Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77182139_77182141del | CA918918632 | MYO7A | c.3093_3095del (p.Asp1031del) c.1158_1160del (p.Asp386del) c.934_936del c.3060_3062del (p.Asp1020del) c.636_638del (p.Asp212del) n.636_638del c.2874_2876del (p.Asp958del) c.2862_2864del (p.Asp954del) c.2835_2837del (p.Asp945del) n.3413_3415del n.3415_3417del c.3183_3185del (p.Asp1061del) c.2952_2954del (p.Asp984del) n.3198_3200del | dbSNP |
11 | g.77182138A>C | CA381944318 | MYO7A | c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.933A>C c.3059A>C (p.Asp1020Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.635A>C c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.2834A>C (p.Asp945Ala) n.3412A>C n.3414A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) c.2951A>C (p.Asp984Ala) n.3197A>C | |
11 | g.77182138A>G | CA381944320 | MYO7A | c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.933A>G c.3059A>G (p.Asp1020Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.635A>G c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.2834A>G (p.Asp945Gly) n.3412A>G n.3414A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) c.2951A>G (p.Asp984Gly) n.3197A>G | |
11 | g.77182138A>T | CA381944321 | MYO7A | c.3092A>T (p.Asp1031Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.933A>T c.3059A>T (p.Asp1020Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.635A>T c.2873A>T (p.Asp958Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.2834A>T (p.Asp945Val) n.3412A>T n.3414A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) c.2951A>T (p.Asp984Val) n.3197A>T | |
11 | g.77182139C>A | CA381944323 | MYO7A | c.3093C>A (p.Asp1031Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.934C>A c.3060C>A (p.Asp1020Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.636C>A c.2874C>A (p.Asp958Glu) c.2862C>A (p.Asp954Glu) c.2835C>A (p.Asp945Glu) n.3413C>A n.3415C>A c.3183C>A (p.Asp1061Glu) c.2952C>A (p.Asp984Glu) n.3198C>A | |
11 | g.77182139C= | CA1984113549 | MYO7A | c.3093C= (p.Asp1031=) c.1158C= (p.Asp386=) c.934C= c.3060C= (p.Asp1020=) c.636C= (p.Asp212=) n.636C= c.2874C= (p.Asp958=) c.2862C= (p.Asp954=) c.2835C= (p.Asp945=) n.3413C= n.3415C= c.3183C= (p.Asp1061=) c.2952C= (p.Asp984=) n.3198C= | |
11 | g.77182139C>G | CA381944325 | MYO7A | c.3093C>G (p.Asp1031Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.934C>G c.3060C>G (p.Asp1020Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.636C>G c.2874C>G (p.Asp958Glu) c.2862C>G (p.Asp954Glu) c.2835C>G (p.Asp945Glu) n.3413C>G n.3415C>G c.3183C>G (p.Asp1061Glu) c.2952C>G (p.Asp984Glu) n.3198C>G | |
11 | g.77182139C>T | CA224841799 | MYO7A | c.3093C>T (p.Asp1031=) c.1158C>T (p.Asp386=) c.934C>T c.3060C>T (p.Asp1020=) c.636C>T (p.Asp212=) n.636C>T c.2874C>T (p.Asp958=) c.2862C>T (p.Asp954=) c.2835C>T (p.Asp945=) n.3413C>T n.3415C>T c.3183C>T (p.Asp1061=) c.2952C>T (p.Asp984=) n.3198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77182140G>A | CA381944328 | MYO7A | c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.935G>A c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.637G>A c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.2863G>A (p.Glu955Lys) c.2836G>A (p.Glu946Lys) n.3414G>A n.3416G>A c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.3199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182140G>C | CA381944330 | MYO7A | c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.935G>C c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.637G>C c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.2863G>C (p.Glu955Gln) c.2836G>C (p.Glu946Gln) n.3414G>C n.3416G>C c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.3199G>C | |
11 | g.77182140G= | CA1984113554 | MYO7A | c.3094G= (p.Glu1032=) c.1159G= (p.Glu387=) c.935G= c.3061G= (p.Glu1021=) c.637G= (p.Glu213=) n.637G= c.2875G= (p.Glu959=) c.2863G= (p.Glu955=) c.2836G= (p.Glu946=) n.3414G= n.3416G= c.3184G= (p.Glu1062=) c.2953G= (p.Glu985=) n.3199G= | |
11 | g.77182140G>T | CA381944332 | MYO7A | c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.935G>T c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.637G>T c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.2863G>T (p.Glu955Ter) c.2836G>T (p.Glu946Ter) n.3414G>T n.3416G>T c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.3199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182141A>C | CA381944334 | MYO7A | c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.936A>C c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.638A>C c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.2864A>C (p.Glu955Ala) c.2837A>C (p.Glu946Ala) n.3415A>C n.3417A>C c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.3200A>C | |
11 | g.77182141A>G | CA381944336 | MYO7A | c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.936A>G c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.638A>G c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.2864A>G (p.Glu955Gly) c.2837A>G (p.Glu946Gly) n.3415A>G n.3417A>G c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.3200A>G | |
11 | g.77182141A>T | CA381944338 | MYO7A | c.3095A>T (p.Glu1032Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.936A>T c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.638A>T c.2876A>T (p.Glu959Val) c.2864A>T (p.Glu955Val) c.2837A>T (p.Glu946Val) n.3415A>T n.3417A>T c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) n.3200A>T | |
11 | g.77182142G>A | CA2574931389 | MYO7A | c.3096G>A (p.Glu1032=) c.1161G>A (p.Glu387=) c.937G>A c.3063G>A (p.Glu1021=) c.639G>A (p.Glu213=) n.639G>A c.2877G>A (p.Glu959=) c.2865G>A (p.Glu955=) c.2838G>A (p.Glu946=) n.3416G>A n.3418G>A c.3186G>A (p.Glu1062=) c.2955G>A (p.Glu985=) n.3201G>A | |
11 | g.77182142G>C | CA381944340 | MYO7A | c.3096G>C (p.Glu1032Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.937G>C c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.639G>C c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.2865G>C (p.Glu955Asp) c.2838G>C (p.Glu946Asp) n.3416G>C n.3418G>C c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.2955G>C (p.Glu985Asp) n.3201G>C | |
11 | g.77182142G>T | CA381944342 | MYO7A | c.3096G>T (p.Glu1032Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.937G>T c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.639G>T c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.2865G>T (p.Glu955Asp) c.2838G>T (p.Glu946Asp) n.3416G>T n.3418G>T c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.2955G>T (p.Glu985Asp) n.3201G>T | |
11 | g.77182144dup | CA2580084978 | MYO7A | c.3098dup (p.Asp1034Ter) c.1163dup (p.Asp389Ter) c.939dup c.3065dup (p.Asp1023Ter) c.641dup (p.Asp215Ter) n.641dup c.2879dup (p.Asp961Ter) c.2867dup (p.Asp957Ter) c.2840dup (p.Asp948Ter) n.3418dup n.3420dup c.3188dup (p.Asp1064Ter) c.2957dup (p.Asp987Ter) n.3203dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77182143G>A | CA381944348 | MYO7A | c.3097G>A (p.Gly1033Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.938G>A c.3064G>A (p.Gly1022Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.640G>A c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.2839G>A (p.Gly947Ser) n.3417G>A n.3419G>A c.3187G>A (p.Gly1063Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) n.3202G>A | |
11 | g.77182143G>C | CA381944349 | MYO7A | c.3097G>C (p.Gly1033Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.938G>C c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.640G>C c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.3417G>C n.3419G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) n.3202G>C | |
11 | g.77182143G>T | CA381944345 | MYO7A | c.3097G>T (p.Gly1033Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.938G>T c.3064G>T (p.Gly1022Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.640G>T c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.2839G>T (p.Gly947Cys) n.3417G>T n.3419G>T c.3187G>T (p.Gly1063Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) n.3202G>T | |
11 | g.77182144G>A | CA224841802 | MYO7A | c.3098G>A (p.Gly1033Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.939G>A c.3065G>A (p.Gly1022Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.641G>A c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.2840G>A (p.Gly947Asp) n.3418G>A n.3420G>A c.3188G>A (p.Gly1063Asp) c.2957G>A (p.Gly986Asp) n.3203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182144G>C | CA381944350 | MYO7A | c.3098G>C (p.Gly1033Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.939G>C c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.641G>C c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.3418G>C n.3420G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) n.3203G>C | |
11 | g.77182144G= | CA1984113555 | MYO7A | c.3098G= (p.Gly1033=) c.1163G= (p.Gly388=) c.939G= c.3065G= (p.Gly1022=) c.641G= (p.Gly214=) n.641G= c.2879G= (p.Gly960=) c.2867G= (p.Gly956=) c.2840G= (p.Gly947=) n.3418G= n.3420G= c.3188G= (p.Gly1063=) c.2957G= (p.Gly986=) n.3203G= | |
11 | g.77182144G>T | CA381944353 | MYO7A | c.3098G>T (p.Gly1033Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.939G>T c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.641G>T c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2867G>T (p.Gly956Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) n.3418G>T n.3420G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) n.3203G>T | |
11 | g.77182145T>G | CA2499221321 | MYO7A | c.3099T>G (p.Gly1033=) c.1164T>G (p.Gly388=) c.940T>G c.3066T>G (p.Gly1022=) c.642T>G (p.Gly214=) n.642T>G c.2880T>G (p.Gly960=) c.2868T>G (p.Gly956=) c.2841T>G (p.Gly947=) n.3419T>G n.3421T>G c.3189T>G (p.Gly1063=) c.2958T>G (p.Gly986=) n.3204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182146G>A | CA381944355 | MYO7A | c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.941G>A c.3067G>A (p.Asp1023Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.643G>A c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.2869G>A (p.Asp957Asn) c.2842G>A (p.Asp948Asn) n.3420G>A n.3422G>A c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.2959G>A (p.Asp987Asn) n.3205G>A | |
11 | g.77182146G>C | CA381944358 | MYO7A | c.3100G>C (p.Asp1034His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.941G>C c.3067G>C (p.Asp1023His) c.643G>C (p.Asp215His) n.643G>C c.2881G>C (p.Asp961His) c.2869G>C (p.Asp957His) c.2842G>C (p.Asp948His) n.3420G>C n.3422G>C c.3190G>C (p.Asp1064His) c.2959G>C (p.Asp987His) n.3205G>C | |
11 | g.77182146G>T | CA381944356 | MYO7A | c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.941G>T c.3067G>T (p.Asp1023Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.643G>T c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.2869G>T (p.Asp957Tyr) c.2842G>T (p.Asp948Tyr) n.3420G>T n.3422G>T c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.2959G>T (p.Asp987Tyr) n.3205G>T | |
11 | g.77182147A>C | CA381944360 | MYO7A | c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.942A>C c.3068A>C (p.Asp1023Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) n.644A>C c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.2870A>C (p.Asp957Ala) c.2843A>C (p.Asp948Ala) n.3421A>C n.3423A>C c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.2960A>C (p.Asp987Ala) n.3206A>C | |
11 | g.77182147A>G | CA381944363 | MYO7A | c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.942A>G c.3068A>G (p.Asp1023Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) n.644A>G c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.2870A>G (p.Asp957Gly) c.2843A>G (p.Asp948Gly) n.3421A>G n.3423A>G c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.2960A>G (p.Asp987Gly) n.3206A>G | |
11 | g.77182147A>T | CA381944362 | MYO7A | c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.942A>T c.3068A>T (p.Asp1023Val) c.644A>T (p.Asp215Val) n.644A>T c.2882A>T (p.Asp961Val) c.2870A>T (p.Asp957Val) c.2843A>T (p.Asp948Val) n.3421A>T n.3423A>T c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.2960A>T (p.Asp987Val) n.3206A>T | |
11 | g.77182148C>A | CA381944364 | MYO7A | c.3102C>A (p.Asp1034Glu) c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.943C>A c.3069C>A (p.Asp1023Glu) c.645C>A (p.Asp215Glu) n.645C>A c.2883C>A (p.Asp961Glu) c.2871C>A (p.Asp957Glu) c.2844C>A (p.Asp948Glu) n.3422C>A n.3424C>A c.3192C>A (p.Asp1064Glu) c.2961C>A (p.Asp987Glu) n.3207C>A | |
11 | g.77182148C>G | CA381944366 | MYO7A | c.3102C>G (p.Asp1034Glu) c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.943C>G c.3069C>G (p.Asp1023Glu) c.645C>G (p.Asp215Glu) n.645C>G c.2883C>G (p.Asp961Glu) c.2871C>G (p.Asp957Glu) c.2844C>G (p.Asp948Glu) n.3422C>G n.3424C>G c.3192C>G (p.Asp1064Glu) c.2961C>G (p.Asp987Glu) n.3207C>G | |
11 | g.77182149C>A | CA381944368 | MYO7A | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.944C>A c.3070C>A (p.Gln1024Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.646C>A c.2884C>A (p.Gln962Lys) c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2845C>A (p.Gln949Lys) n.3423C>A n.3425C>A c.3193C>A (p.Gln1065Lys) c.2962C>A (p.Gln988Lys) n.3208C>A | |
11 | g.77182149C>G | CA381944370 | MYO7A | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.944C>G c.3070C>G (p.Gln1024Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.646C>G c.2884C>G (p.Gln962Glu) c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2845C>G (p.Gln949Glu) n.3423C>G n.3425C>G c.3193C>G (p.Gln1065Glu) c.2962C>G (p.Gln988Glu) n.3208C>G | |
11 | g.77182149C>T | CA381944372 | MYO7A | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.944C>T c.3070C>T (p.Gln1024Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.646C>T c.2884C>T (p.Gln962Ter) c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2845C>T (p.Gln949Ter) n.3423C>T n.3425C>T c.3193C>T (p.Gln1065Ter) c.2962C>T (p.Gln988Ter) n.3208C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182150A>C | CA381944374 | MYO7A | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.945A>C c.3071A>C (p.Gln1024Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.647A>C c.2885A>C (p.Gln962Pro) c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2846A>C (p.Gln949Pro) n.3424A>C n.3426A>C c.3194A>C (p.Gln1065Pro) c.2963A>C (p.Gln988Pro) n.3209A>C | |
11 | g.77182150A>G | CA381944376 | MYO7A | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.945A>G c.3071A>G (p.Gln1024Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.647A>G c.2885A>G (p.Gln962Arg) c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2846A>G (p.Gln949Arg) n.3424A>G n.3426A>G c.3194A>G (p.Gln1065Arg) c.2963A>G (p.Gln988Arg) n.3209A>G | |
11 | g.77182150A>T | CA381944378 | MYO7A | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.945A>T c.3071A>T (p.Gln1024Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.647A>T c.2885A>T (p.Gln962Leu) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2846A>T (p.Gln949Leu) n.3424A>T n.3426A>T c.3194A>T (p.Gln1065Leu) c.2963A>T (p.Gln988Leu) n.3209A>T | |
11 | g.77182151G>C | CA381944380 | MYO7A | c.3105G>C (p.Gln1035His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.946G>C c.3072G>C (p.Gln1024His) c.648G>C (p.Gln216His) n.648G>C c.2886G>C (p.Gln962His) c.2874G>C (p.Gln958His) c.2847G>C (p.Gln949His) n.3425G>C n.3427G>C c.3195G>C (p.Gln1065His) c.2964G>C (p.Gln988His) n.3210G>C | |
11 | g.77182151G>T | CA381944381 | MYO7A | c.3105G>T (p.Gln1035His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.946G>T c.3072G>T (p.Gln1024His) c.648G>T (p.Gln216His) n.648G>T c.2886G>T (p.Gln962His) c.2874G>T (p.Gln958His) c.2847G>T (p.Gln949His) n.3425G>T n.3427G>T c.3195G>T (p.Gln1065His) c.2964G>T (p.Gln988His) n.3210G>T | |
11 | g.77182152C>A | CA381944383 | MYO7A | c.3106C>A (p.Leu1036Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.947C>A c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.649C>A c.2887C>A (p.Leu963Met) c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2848C>A (p.Leu950Met) n.3426C>A n.3428C>A c.3196C>A (p.Leu1066Met) c.2965C>A (p.Leu989Met) n.3211C>A | |
11 | g.77182152C>G | CA381944385 | MYO7A | c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.947C>G c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.649C>G c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2848C>G (p.Leu950Val) n.3426C>G n.3428C>G c.3196C>G (p.Leu1066Val) c.2965C>G (p.Leu989Val) n.3211C>G | |
11 | g.77182152C>T | CA2697548828 | MYO7A | c.3106C>T (p.Leu1036=) c.1171C>T (p.Leu391=) c.947C>T c.3073C>T (p.Leu1025=) c.649C>T (p.Leu217=) n.649C>T c.2887C>T (p.Leu963=) c.2875C>T (p.Leu959=) c.2848C>T (p.Leu950=) n.3426C>T n.3428C>T c.3196C>T (p.Leu1066=) c.2965C>T (p.Leu989=) n.3211C>T | ClinVar |
11 | g.77182153T>A | CA381944387 | MYO7A | c.3107T>A (p.Leu1036Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.948T>A c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.650T>A c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2849T>A (p.Leu950Gln) n.3427T>A n.3429T>A c.3197T>A (p.Leu1066Gln) c.2966T>A (p.Leu989Gln) n.3212T>A | |
11 | g.77182153T>C | CA381944389 | MYO7A | c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.948T>C c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.650T>C c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2849T>C (p.Leu950Pro) n.3427T>C n.3429T>C c.3197T>C (p.Leu1066Pro) c.2966T>C (p.Leu989Pro) n.3212T>C | |
11 | g.77182153T>G | CA381944390 | MYO7A | c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.948T>G c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.650T>G c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2849T>G (p.Leu950Arg) n.3427T>G n.3429T>G c.3197T>G (p.Leu1066Arg) c.2966T>G (p.Leu989Arg) n.3212T>G | |
11 | g.77182154G>A | CA2839046194 | MYO7A | c.3108G>A (p.Leu1036=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.949G>A c.3075G>A (p.Leu1025=) c.651G>A (p.Leu217=) n.651G>A c.2889G>A (p.Leu963=) c.2877G>A (p.Leu959=) c.2850G>A (p.Leu950=) n.3428G>A n.3430G>A c.3198G>A (p.Leu1066=) c.2967G>A (p.Leu989=) n.3213G>A | |
11 | g.77182154G>C | CA2573147754 | MYO7A | c.3108G>C (p.Leu1036=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.949G>C c.3075G>C (p.Leu1025=) c.651G>C (p.Leu217=) n.651G>C c.2889G>C (p.Leu963=) c.2877G>C (p.Leu959=) c.2850G>C (p.Leu950=) n.3428G>C n.3430G>C c.3198G>C (p.Leu1066=) c.2967G>C (p.Leu989=) n.3213G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77182154_77182155insAGA | CA2792786523 | MYO7A | c.3108_3108+1insAGA (n.3108_3108+1insAGA) c.1173_1173+1insAGA (n.1173_1173+1insAGA) c.949_949+1insAGA c.3075_3075+1insAGA (n.3075_3075+1insAGA) c.651_651+1insAGA (n.651_651+1insAGA) n.651_651+1insAGA c.2889_2889+1insAGA (n.2889_2889+1insAGA) c.2877_2877+1insAGA (n.2877_2877+1insAGA) c.2850_2850+1insAGA (n.2850_2850+1insAGA) n.3428_3428+1insAGA n.3430_3430+1insAGA c.3198_3198+1insAGA (n.3198_3198+1insAGA) c.2967_2967+1insAGA (n.2967_2967+1insAGA) n.3213_3213+1insAGA | |
11 | g.77182155G>A | CA381944393 | MYO7A | c.3108+1G>A (n.3108+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.949+1G>A c.3075+1G>A (n.3075+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) n.651+1G>A c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.2877+1G>A (n.2877+1G>A) c.2850+1G>A (n.2850+1G>A) n.3428+1G>A n.3430+1G>A c.3198+1G>A (n.3198+1G>A) c.2967+1G>A (n.2967+1G>A) n.3213+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182155G>C | CA381944397 | MYO7A | c.3108+1G>C (n.3108+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.949+1G>C c.3075+1G>C (n.3075+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) n.651+1G>C c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.2877+1G>C (n.2877+1G>C) c.2850+1G>C (n.2850+1G>C) n.3428+1G>C n.3430+1G>C c.3198+1G>C (n.3198+1G>C) c.2967+1G>C (n.2967+1G>C) n.3213+1G>C | |
11 | g.77182155G>T | CA381944394 | MYO7A | c.3108+1G>T (n.3108+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.949+1G>T c.3075+1G>T (n.3075+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) n.651+1G>T c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.2877+1G>T (n.2877+1G>T) c.2850+1G>T (n.2850+1G>T) n.3428+1G>T n.3430+1G>T c.3198+1G>T (n.3198+1G>T) c.2967+1G>T (n.2967+1G>T) n.3213+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182156T>A | CA381944399 | MYO7A | c.3108+2T>A (n.3108+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.949+2T>A c.3075+2T>A (n.3075+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) n.651+2T>A c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.2877+2T>A (n.2877+2T>A) c.2850+2T>A (n.2850+2T>A) n.3428+2T>A n.3430+2T>A c.3198+2T>A (n.3198+2T>A) c.2967+2T>A (n.2967+2T>A) n.3213+2T>A | |
11 | g.77182156T>C | CA381944401 | MYO7A | c.3108+2T>C (n.3108+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.949+2T>C c.3075+2T>C (n.3075+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) n.651+2T>C c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.2877+2T>C (n.2877+2T>C) c.2850+2T>C (n.2850+2T>C) n.3428+2T>C n.3430+2T>C c.3198+2T>C (n.3198+2T>C) c.2967+2T>C (n.2967+2T>C) n.3213+2T>C | |
11 | g.77182156T>G | CA381944403 | MYO7A | c.3108+2T>G (n.3108+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.949+2T>G c.3075+2T>G (n.3075+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) n.651+2T>G c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.2877+2T>G (n.2877+2T>G) c.2850+2T>G (n.2850+2T>G) n.3428+2T>G n.3430+2T>G c.3198+2T>G (n.3198+2T>G) c.2967+2T>G (n.2967+2T>G) n.3213+2T>G | |
11 | g.77182159G>A | CA2740093148 | MYO7A | c.3108+5G>A (n.3108+5G>A) c.1173+5G>A (n.1173+5G>A) c.949+5G>A c.3075+5G>A (n.3075+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) n.651+5G>A c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.2877+5G>A (n.2877+5G>A) c.2850+5G>A (n.2850+5G>A) n.3428+5G>A n.3430+5G>A c.3198+5G>A (n.3198+5G>A) c.2967+5G>A (n.2967+5G>A) n.3213+5G>A | ClinVar |
11 | g.77182161C>A | CA224841808 | MYO7A | c.3108+7C>A (n.3108+7C>A) c.1173+7C>A (n.1173+7C>A) c.949+7C>A c.3075+7C>A (n.3075+7C>A) c.651+7C>A (n.651+7C>A) n.651+7C>A c.2889+7C>A (n.2889+7C>A) c.2877+7C>A (n.2877+7C>A) c.2850+7C>A (n.2850+7C>A) n.3428+7C>A n.3430+7C>A c.3198+7C>A (n.3198+7C>A) c.2967+7C>A (n.2967+7C>A) n.3213+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182161C= | CA1984113559 | MYO7A | c.3108+7C= (n.3108+7C=) c.1173+7C= (n.1173+7C=) c.949+7C= c.3075+7C= (n.3075+7C=) c.651+7C= (n.651+7C=) n.651+7C= c.2889+7C= (n.2889+7C=) c.2877+7C= (n.2877+7C=) c.2850+7C= (n.2850+7C=) n.3428+7C= n.3430+7C= c.3198+7C= (n.3198+7C=) c.2967+7C= (n.2967+7C=) n.3213+7C= | |
11 | g.77182161C>G | CA224841805 | MYO7A | c.3108+7C>G (n.3108+7C>G) c.1173+7C>G (n.1173+7C>G) c.949+7C>G c.3075+7C>G (n.3075+7C>G) c.651+7C>G (n.651+7C>G) n.651+7C>G c.2889+7C>G (n.2889+7C>G) c.2877+7C>G (n.2877+7C>G) c.2850+7C>G (n.2850+7C>G) n.3428+7C>G n.3430+7C>G c.3198+7C>G (n.3198+7C>G) c.2967+7C>G (n.2967+7C>G) n.3213+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182161C>T | CA2574931390 | MYO7A | c.3108+7C>T (n.3108+7C>T) c.1173+7C>T (n.1173+7C>T) c.949+7C>T c.3075+7C>T (n.3075+7C>T) c.651+7C>T (n.651+7C>T) n.651+7C>T c.2889+7C>T (n.2889+7C>T) c.2877+7C>T (n.2877+7C>T) c.2850+7C>T (n.2850+7C>T) n.3428+7C>T n.3430+7C>T c.3198+7C>T (n.3198+7C>T) c.2967+7C>T (n.2967+7C>T) n.3213+7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182162C= | CA1984113563 | MYO7A | c.3108+8C= (n.3108+8C=) c.1173+8C= (n.1173+8C=) c.949+8C= c.3075+8C= (n.3075+8C=) c.651+8C= (n.651+8C=) n.651+8C= c.2889+8C= (n.2889+8C=) c.2877+8C= (n.2877+8C=) c.2850+8C= (n.2850+8C=) n.3428+8C= n.3430+8C= c.3198+8C= (n.3198+8C=) c.2967+8C= (n.2967+8C=) n.3213+8C= | |
11 | g.77182162C>T | CA680371350 | MYO7A | c.3108+8C>T (n.3108+8C>T) c.1173+8C>T (n.1173+8C>T) c.949+8C>T c.3075+8C>T (n.3075+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) n.651+8C>T c.2889+8C>T (n.2889+8C>T) c.2877+8C>T (n.2877+8C>T) c.2850+8C>T (n.2850+8C>T) n.3428+8C>T n.3430+8C>T c.3198+8C>T (n.3198+8C>T) c.2967+8C>T (n.2967+8C>T) n.3213+8C>T | dbSNP |
11 | g.77182163T>G | CA2724501784 | MYO7A | c.3108+9T>G (n.3108+9T>G) c.1173+9T>G (n.1173+9T>G) c.949+9T>G c.3075+9T>G (n.3075+9T>G) c.651+9T>G (n.651+9T>G) n.651+9T>G c.2889+9T>G (n.2889+9T>G) c.2877+9T>G (n.2877+9T>G) c.2850+9T>G (n.2850+9T>G) n.3428+9T>G n.3430+9T>G c.3198+9T>G (n.3198+9T>G) c.2967+9T>G (n.2967+9T>G) n.3213+9T>G | dbSNP |
11 | g.77182164G>A | CA2615256570 | MYO7A | c.3108+10G>A (n.3108+10G>A) c.1173+10G>A (n.1173+10G>A) c.949+10G>A c.3075+10G>A (n.3075+10G>A) c.651+10G>A (n.651+10G>A) n.651+10G>A c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.2877+10G>A (n.2877+10G>A) c.2850+10G>A (n.2850+10G>A) n.3428+10G>A n.3430+10G>A c.3198+10G>A (n.3198+10G>A) c.2967+10G>A (n.2967+10G>A) n.3213+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182164G>T | CA2499221322 | MYO7A | c.3108+10G>T (n.3108+10G>T) c.1173+10G>T (n.1173+10G>T) c.949+10G>T c.3075+10G>T (n.3075+10G>T) c.651+10G>T (n.651+10G>T) n.651+10G>T c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.2877+10G>T (n.2877+10G>T) c.2850+10G>T (n.2850+10G>T) n.3428+10G>T n.3430+10G>T c.3198+10G>T (n.3198+10G>T) c.2967+10G>T (n.2967+10G>T) n.3213+10G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77182165C>A | CA224841811 | MYO7A | c.3108+11C>A (n.3108+11C>A) c.1173+11C>A (n.1173+11C>A) c.949+11C>A c.3075+11C>A (n.3075+11C>A) c.651+11C>A (n.651+11C>A) n.651+11C>A c.2889+11C>A (n.2889+11C>A) c.2877+11C>A (n.2877+11C>A) c.2850+11C>A (n.2850+11C>A) n.3428+11C>A n.3430+11C>A c.3198+11C>A (n.3198+11C>A) c.2967+11C>A (n.2967+11C>A) n.3213+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182165C= | CA1984113566 | MYO7A | c.3108+11C= (n.3108+11C=) c.1173+11C= (n.1173+11C=) c.949+11C= c.3075+11C= (n.3075+11C=) c.651+11C= (n.651+11C=) n.651+11C= c.2889+11C= (n.2889+11C=) c.2877+11C= (n.2877+11C=) c.2850+11C= (n.2850+11C=) n.3428+11C= n.3430+11C= c.3198+11C= (n.3198+11C=) c.2967+11C= (n.2967+11C=) n.3213+11C= | |
11 | g.77182165C>T | CA2580084981 | MYO7A | c.3108+11C>T (n.3108+11C>T) c.1173+11C>T (n.1173+11C>T) c.949+11C>T c.3075+11C>T (n.3075+11C>T) c.651+11C>T (n.651+11C>T) n.651+11C>T c.2889+11C>T (n.2889+11C>T) c.2877+11C>T (n.2877+11C>T) c.2850+11C>T (n.2850+11C>T) n.3428+11C>T n.3430+11C>T c.3198+11C>T (n.3198+11C>T) c.2967+11C>T (n.2967+11C>T) n.3213+11C>T | ClinVar |
11 | g.77182166C>T | CA2574931391 | MYO7A | c.3108+12C>T (n.3108+12C>T) c.1173+12C>T (n.1173+12C>T) c.949+12C>T c.3075+12C>T (n.3075+12C>T) c.651+12C>T (n.651+12C>T) n.651+12C>T c.2889+12C>T (n.2889+12C>T) c.2877+12C>T (n.2877+12C>T) c.2850+12C>T (n.2850+12C>T) n.3428+12C>T n.3430+12C>T c.3198+12C>T (n.3198+12C>T) c.2967+12C>T (n.2967+12C>T) n.3213+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77182167_77182170del | CA2792786526 | MYO7A | c.3108+13_3108+16del (n.3108+13_3108+16del) c.1173+13_1173+16del (n.1173+13_1173+16del) c.949+13_949+16del c.3075+13_3075+16del (n.3075+13_3075+16del) c.651+13_651+16del (n.651+13_651+16del) n.651+13_651+16del c.2889+13_2889+16del (n.2889+13_2889+16del) c.2877+13_2877+16del (n.2877+13_2877+16del) c.2850+13_2850+16del (n.2850+13_2850+16del) n.3428+13_3428+16del n.3430+13_3430+16del c.3198+13_3198+16del (n.3198+13_3198+16del) c.2967+13_2967+16del (n.2967+13_2967+16del) n.3213+13_3213+16del | |
11 | g.77182167T>C | CA224841815 | MYO7A | c.3108+13T>C (n.3108+13T>C) c.1173+13T>C (n.1173+13T>C) c.949+13T>C c.3075+13T>C (n.3075+13T>C) c.651+13T>C (n.651+13T>C) n.651+13T>C c.2889+13T>C (n.2889+13T>C) c.2877+13T>C (n.2877+13T>C) c.2850+13T>C (n.2850+13T>C) n.3428+13T>C n.3430+13T>C c.3198+13T>C (n.3198+13T>C) c.2967+13T>C (n.2967+13T>C) n.3213+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182167T= | CA1984113568 | MYO7A | c.3108+13T= (n.3108+13T=) c.1173+13T= (n.1173+13T=) c.949+13T= c.3075+13T= (n.3075+13T=) c.651+13T= (n.651+13T=) n.651+13T= c.2889+13T= (n.2889+13T=) c.2877+13T= (n.2877+13T=) c.2850+13T= (n.2850+13T=) n.3428+13T= n.3430+13T= c.3198+13T= (n.3198+13T=) c.2967+13T= (n.2967+13T=) n.3213+13T= | |
11 | g.77182168G>A | CA2740093149 | MYO7A | c.3108+14G>A (n.3108+14G>A) c.1173+14G>A (n.1173+14G>A) c.949+14G>A c.3075+14G>A (n.3075+14G>A) c.651+14G>A (n.651+14G>A) n.651+14G>A c.2889+14G>A (n.2889+14G>A) c.2877+14G>A (n.2877+14G>A) c.2850+14G>A (n.2850+14G>A) n.3428+14G>A n.3430+14G>A c.3198+14G>A (n.3198+14G>A) c.2967+14G>A (n.2967+14G>A) n.3213+14G>A | ClinVar |
11 | g.77182169T>C | CA2739270722 | MYO7A | c.3108+15T>C (n.3108+15T>C) c.1173+15T>C (n.1173+15T>C) c.949+15T>C c.3075+15T>C (n.3075+15T>C) c.651+15T>C (n.651+15T>C) n.651+15T>C c.2889+15T>C (n.2889+15T>C) c.2877+15T>C (n.2877+15T>C) c.2850+15T>C (n.2850+15T>C) n.3428+15T>C n.3430+15T>C c.3198+15T>C (n.3198+15T>C) c.2967+15T>C (n.2967+15T>C) n.3213+15T>C | ClinVar |
11 | g.77182170C>A | CA2615256592 | MYO7A | c.3108+16C>A (n.3108+16C>A) c.1173+16C>A (n.1173+16C>A) c.949+16C>A c.3075+16C>A (n.3075+16C>A) c.651+16C>A (n.651+16C>A) n.651+16C>A c.2889+16C>A (n.2889+16C>A) c.2877+16C>A (n.2877+16C>A) c.2850+16C>A (n.2850+16C>A) n.3428+16C>A n.3430+16C>A c.3198+16C>A (n.3198+16C>A) c.2967+16C>A (n.2967+16C>A) n.3213+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182170C= | CA1984113571 | MYO7A | c.3108+16C= (n.3108+16C=) c.1173+16C= (n.1173+16C=) c.949+16C= c.3075+16C= (n.3075+16C=) c.651+16C= (n.651+16C=) n.651+16C= c.2889+16C= (n.2889+16C=) c.2877+16C= (n.2877+16C=) c.2850+16C= (n.2850+16C=) n.3428+16C= n.3430+16C= c.3198+16C= (n.3198+16C=) c.2967+16C= (n.2967+16C=) n.3213+16C= | |
11 | g.77182170C>T | CA224841817 | MYO7A | c.3108+16C>T (n.3108+16C>T) c.1173+16C>T (n.1173+16C>T) c.949+16C>T c.3075+16C>T (n.3075+16C>T) c.651+16C>T (n.651+16C>T) n.651+16C>T c.2889+16C>T (n.2889+16C>T) c.2877+16C>T (n.2877+16C>T) c.2850+16C>T (n.2850+16C>T) n.3428+16C>T n.3430+16C>T c.3198+16C>T (n.3198+16C>T) c.2967+16C>T (n.2967+16C>T) n.3213+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182173T>A | CA2792786527 | MYO7A | c.3108+19T>A (n.3108+19T>A) c.1173+19T>A (n.1173+19T>A) c.949+19T>A c.3075+19T>A (n.3075+19T>A) c.651+19T>A (n.651+19T>A) n.651+19T>A c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.2877+19T>A (n.2877+19T>A) c.2850+19T>A (n.2850+19T>A) n.3428+19T>A n.3430+19T>A c.3198+19T>A (n.3198+19T>A) c.2967+19T>A (n.2967+19T>A) n.3213+19T>A | |
11 | g.77182173T>G | CA2615256596 | MYO7A | c.3108+19T>G (n.3108+19T>G) c.1173+19T>G (n.1173+19T>G) c.949+19T>G c.3075+19T>G (n.3075+19T>G) c.651+19T>G (n.651+19T>G) n.651+19T>G c.2889+19T>G (n.2889+19T>G) c.2877+19T>G (n.2877+19T>G) c.2850+19T>G (n.2850+19T>G) n.3428+19T>G n.3430+19T>G c.3198+19T>G (n.3198+19T>G) c.2967+19T>G (n.2967+19T>G) n.3213+19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77182174A>G | CA2555768133 | MYO7A | c.3108+20A>G (n.3108+20A>G) c.1173+20A>G (n.1173+20A>G) c.949+20A>G c.3075+20A>G (n.3075+20A>G) c.651+20A>G (n.651+20A>G) n.651+20A>G c.2889+20A>G (n.2889+20A>G) c.2877+20A>G (n.2877+20A>G) c.2850+20A>G (n.2850+20A>G) n.3428+20A>G n.3430+20A>G c.3198+20A>G (n.3198+20A>G) c.2967+20A>G (n.2967+20A>G) n.3213+20A>G | |
11 | g.77182175G>T | CA2574931392 | MYO7A | c.3108+21G>T (n.3108+21G>T) c.1173+21G>T (n.1173+21G>T) c.949+21G>T c.3075+21G>T (n.3075+21G>T) c.651+21G>T (n.651+21G>T) n.651+21G>T c.2889+21G>T (n.2889+21G>T) c.2877+21G>T (n.2877+21G>T) c.2850+21G>T (n.2850+21G>T) n.3428+21G>T n.3430+21G>T c.3198+21G>T (n.3198+21G>T) c.2967+21G>T (n.2967+21G>T) n.3213+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182176G>A | CA2615256603 | MYO7A | c.3108+22G>A (n.3108+22G>A) c.1173+22G>A (n.1173+22G>A) c.949+22G>A c.3075+22G>A (n.3075+22G>A) c.651+22G>A (n.651+22G>A) n.651+22G>A c.2889+22G>A (n.2889+22G>A) c.2877+22G>A (n.2877+22G>A) c.2850+22G>A (n.2850+22G>A) n.3428+22G>A n.3430+22G>A c.3198+22G>A (n.3198+22G>A) c.2967+22G>A (n.2967+22G>A) n.3213+22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182177T>G | CA1984113574 | MYO7A | c.3108+23T>G (n.3108+23T>G) c.1173+23T>G (n.1173+23T>G) c.949+23T>G c.3075+23T>G (n.3075+23T>G) c.651+23T>G (n.651+23T>G) n.651+23T>G c.2889+23T>G (n.2889+23T>G) c.2877+23T>G (n.2877+23T>G) c.2850+23T>G (n.2850+23T>G) n.3428+23T>G n.3430+23T>G c.3198+23T>G (n.3198+23T>G) c.2967+23T>G (n.2967+23T>G) n.3213+23T>G | dbSNP |
11 | g.77182177T= | CA1984113573 | MYO7A | c.3108+23T= (n.3108+23T=) c.1173+23T= (n.1173+23T=) c.949+23T= c.3075+23T= (n.3075+23T=) c.651+23T= (n.651+23T=) n.651+23T= c.2889+23T= (n.2889+23T=) c.2877+23T= (n.2877+23T=) c.2850+23T= (n.2850+23T=) n.3428+23T= n.3430+23T= c.3198+23T= (n.3198+23T=) c.2967+23T= (n.2967+23T=) n.3213+23T= | |
11 | g.77182178C= | CA1984113575 | MYO7A | c.3108+24C= (n.3108+24C=) c.1173+24C= (n.1173+24C=) c.949+24C= c.3075+24C= (n.3075+24C=) c.651+24C= (n.651+24C=) n.651+24C= c.2889+24C= (n.2889+24C=) c.2877+24C= (n.2877+24C=) c.2850+24C= (n.2850+24C=) n.3428+24C= n.3430+24C= c.3198+24C= (n.3198+24C=) c.2967+24C= (n.2967+24C=) n.3213+24C= | |
11 | g.77182178C>T | CA1984113576 | MYO7A | c.3108+24C>T (n.3108+24C>T) c.1173+24C>T (n.1173+24C>T) c.949+24C>T c.3075+24C>T (n.3075+24C>T) c.651+24C>T (n.651+24C>T) n.651+24C>T c.2889+24C>T (n.2889+24C>T) c.2877+24C>T (n.2877+24C>T) c.2850+24C>T (n.2850+24C>T) n.3428+24C>T n.3430+24C>T c.3198+24C>T (n.3198+24C>T) c.2967+24C>T (n.2967+24C>T) n.3213+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182180C>A | CA2842615873 | MYO7A | c.3108+26C>A (n.3108+26C>A) c.1173+26C>A (n.1173+26C>A) c.949+26C>A c.3075+26C>A (n.3075+26C>A) c.651+26C>A (n.651+26C>A) n.651+26C>A c.2889+26C>A (n.2889+26C>A) c.2877+26C>A (n.2877+26C>A) c.2850+26C>A (n.2850+26C>A) n.3428+26C>A n.3430+26C>A c.3198+26C>A (n.3198+26C>A) c.2967+26C>A (n.2967+26C>A) n.3213+26C>A | |
11 | g.77182180C= | CA1984113578 | MYO7A | c.3108+26C= (n.3108+26C=) c.1173+26C= (n.1173+26C=) c.949+26C= c.3075+26C= (n.3075+26C=) c.651+26C= (n.651+26C=) n.651+26C= c.2889+26C= (n.2889+26C=) c.2877+26C= (n.2877+26C=) c.2850+26C= (n.2850+26C=) n.3428+26C= n.3430+26C= c.3198+26C= (n.3198+26C=) c.2967+26C= (n.2967+26C=) n.3213+26C= | |
11 | g.77182180C>T | CA680371353 | MYO7A | c.3108+26C>T (n.3108+26C>T) c.1173+26C>T (n.1173+26C>T) c.949+26C>T c.3075+26C>T (n.3075+26C>T) c.651+26C>T (n.651+26C>T) n.651+26C>T c.2889+26C>T (n.2889+26C>T) c.2877+26C>T (n.2877+26C>T) c.2850+26C>T (n.2850+26C>T) n.3428+26C>T n.3430+26C>T c.3198+26C>T (n.3198+26C>T) c.2967+26C>T (n.2967+26C>T) n.3213+26C>T | dbSNP |
11 | g.77182181_77182194del | CA2792786528 | MYO7A | c.3108+27_3108+40del (n.3108+27_3108+40del) c.1173+27_1173+40del (n.1173+27_1173+40del) c.949+27_949+40del c.3075+27_3075+40del (n.3075+27_3075+40del) c.651+27_651+40del (n.651+27_651+40del) n.651+27_651+40del c.2889+27_2889+40del (n.2889+27_2889+40del) c.2877+27_2877+40del (n.2877+27_2877+40del) c.2850+27_2850+40del (n.2850+27_2850+40del) n.3428+27_3428+40del n.3430+27_3430+40del c.3198+27_3198+40del (n.3198+27_3198+40del) c.2967+27_2967+40del (n.2967+27_2967+40del) n.3213+27_3213+40del | |
11 | g.77182181T>C | CA224841819 | MYO7A | c.3108+27T>C (n.3108+27T>C) c.1173+27T>C (n.1173+27T>C) c.949+27T>C c.3075+27T>C (n.3075+27T>C) c.651+27T>C (n.651+27T>C) n.651+27T>C c.2889+27T>C (n.2889+27T>C) c.2877+27T>C (n.2877+27T>C) c.2850+27T>C (n.2850+27T>C) n.3428+27T>C n.3430+27T>C c.3198+27T>C (n.3198+27T>C) c.2967+27T>C (n.2967+27T>C) n.3213+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182181T= | CA1984113580 | MYO7A | c.3108+27T= (n.3108+27T=) c.1173+27T= (n.1173+27T=) c.949+27T= c.3075+27T= (n.3075+27T=) c.651+27T= (n.651+27T=) n.651+27T= c.2889+27T= (n.2889+27T=) c.2877+27T= (n.2877+27T=) c.2850+27T= (n.2850+27T=) n.3428+27T= n.3430+27T= c.3198+27T= (n.3198+27T=) c.2967+27T= (n.2967+27T=) n.3213+27T= | |
11 | g.77182182G>A | CA2792786529 | MYO7A | c.3108+28G>A (n.3108+28G>A) c.1173+28G>A (n.1173+28G>A) c.949+28G>A c.3075+28G>A (n.3075+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) n.651+28G>A c.2889+28G>A (n.2889+28G>A) c.2877+28G>A (n.2877+28G>A) c.2850+28G>A (n.2850+28G>A) n.3428+28G>A n.3430+28G>A c.3198+28G>A (n.3198+28G>A) c.2967+28G>A (n.2967+28G>A) n.3213+28G>A | |
11 | g.77182183C>A | CA2615256610 | MYO7A | c.3108+29C>A (n.3108+29C>A) c.1173+29C>A (n.1173+29C>A) c.949+29C>A c.3075+29C>A (n.3075+29C>A) c.651+29C>A (n.651+29C>A) n.651+29C>A c.2889+29C>A (n.2889+29C>A) c.2877+29C>A (n.2877+29C>A) c.2850+29C>A (n.2850+29C>A) n.3428+29C>A n.3430+29C>A c.3198+29C>A (n.3198+29C>A) c.2967+29C>A (n.2967+29C>A) n.3213+29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182183C= | CA1984113581 | MYO7A | c.3108+29C= (n.3108+29C=) c.1173+29C= (n.1173+29C=) c.949+29C= c.3075+29C= (n.3075+29C=) c.651+29C= (n.651+29C=) n.651+29C= c.2889+29C= (n.2889+29C=) c.2877+29C= (n.2877+29C=) c.2850+29C= (n.2850+29C=) n.3428+29C= n.3430+29C= c.3198+29C= (n.3198+29C=) c.2967+29C= (n.2967+29C=) n.3213+29C= | |
11 | g.77182183C>G | CA680371354 | MYO7A | c.3108+29C>G (n.3108+29C>G) c.1173+29C>G (n.1173+29C>G) c.949+29C>G c.3075+29C>G (n.3075+29C>G) c.651+29C>G (n.651+29C>G) n.651+29C>G c.2889+29C>G (n.2889+29C>G) c.2877+29C>G (n.2877+29C>G) c.2850+29C>G (n.2850+29C>G) n.3428+29C>G n.3430+29C>G c.3198+29C>G (n.3198+29C>G) c.2967+29C>G (n.2967+29C>G) n.3213+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182183_77182184insA | CA2792786531 | MYO7A | c.3108+29_3108+30insA (n.3108+29_3108+30insA) c.1173+29_1173+30insA (n.1173+29_1173+30insA) c.949+29_949+30insA c.3075+29_3075+30insA (n.3075+29_3075+30insA) c.651+29_651+30insA (n.651+29_651+30insA) n.651+29_651+30insA c.2889+29_2889+30insA (n.2889+29_2889+30insA) c.2877+29_2877+30insA (n.2877+29_2877+30insA) c.2850+29_2850+30insA (n.2850+29_2850+30insA) n.3428+29_3428+30insA n.3430+29_3430+30insA c.3198+29_3198+30insA (n.3198+29_3198+30insA) c.2967+29_2967+30insA (n.2967+29_2967+30insA) n.3213+29_3213+30insA | |
11 | g.77182184T>A | CA1984113585 | MYO7A | c.3108+30T>A (n.3108+30T>A) c.1173+30T>A (n.1173+30T>A) c.949+30T>A c.3075+30T>A (n.3075+30T>A) c.651+30T>A (n.651+30T>A) n.651+30T>A c.2889+30T>A (n.2889+30T>A) c.2877+30T>A (n.2877+30T>A) c.2850+30T>A (n.2850+30T>A) n.3428+30T>A n.3430+30T>A c.3198+30T>A (n.3198+30T>A) c.2967+30T>A (n.2967+30T>A) n.3213+30T>A | dbSNP |
11 | g.77182184T= | CA1984113584 | MYO7A | c.3108+30T= (n.3108+30T=) c.1173+30T= (n.1173+30T=) c.949+30T= c.3075+30T= (n.3075+30T=) c.651+30T= (n.651+30T=) n.651+30T= c.2889+30T= (n.2889+30T=) c.2877+30T= (n.2877+30T=) c.2850+30T= (n.2850+30T=) n.3428+30T= n.3430+30T= c.3198+30T= (n.3198+30T=) c.2967+30T= (n.2967+30T=) n.3213+30T= | |
11 | g.77182188_77182191del | CA2842615874 | MYO7A | c.3108+34_3108+37del (n.3108+34_3108+37del) c.1173+34_1173+37del (n.1173+34_1173+37del) c.949+34_949+37del c.3075+34_3075+37del (n.3075+34_3075+37del) c.651+34_651+37del (n.651+34_651+37del) n.651+34_651+37del c.2889+34_2889+37del (n.2889+34_2889+37del) c.2877+34_2877+37del (n.2877+34_2877+37del) c.2850+34_2850+37del (n.2850+34_2850+37del) n.3428+34_3428+37del n.3430+34_3430+37del c.3198+34_3198+37del (n.3198+34_3198+37del) c.2967+34_2967+37del (n.2967+34_2967+37del) n.3213+34_3213+37del | |
11 | g.77182184_77182185insA | CA2792786532 | MYO7A | c.3108+30_3108+31insA (n.3108+30_3108+31insA) c.1173+30_1173+31insA (n.1173+30_1173+31insA) c.949+30_949+31insA c.3075+30_3075+31insA (n.3075+30_3075+31insA) c.651+30_651+31insA (n.651+30_651+31insA) n.651+30_651+31insA c.2889+30_2889+31insA (n.2889+30_2889+31insA) c.2877+30_2877+31insA (n.2877+30_2877+31insA) c.2850+30_2850+31insA (n.2850+30_2850+31insA) n.3428+30_3428+31insA n.3430+30_3430+31insA c.3198+30_3198+31insA (n.3198+30_3198+31insA) c.2967+30_2967+31insA (n.2967+30_2967+31insA) n.3213+30_3213+31insA | |
11 | g.77182185G>A | CA2574931393 | MYO7A | c.3108+31G>A (n.3108+31G>A) c.1173+31G>A (n.1173+31G>A) c.949+31G>A c.3075+31G>A (n.3075+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) n.651+31G>A c.2889+31G>A (n.2889+31G>A) c.2877+31G>A (n.2877+31G>A) c.2850+31G>A (n.2850+31G>A) n.3428+31G>A n.3430+31G>A c.3198+31G>A (n.3198+31G>A) c.2967+31G>A (n.2967+31G>A) n.3213+31G>A | |
11 | g.77182185G>T | CA2842615875 | MYO7A | c.3108+31G>T (n.3108+31G>T) c.1173+31G>T (n.1173+31G>T) c.949+31G>T c.3075+31G>T (n.3075+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) n.651+31G>T c.2889+31G>T (n.2889+31G>T) c.2877+31G>T (n.2877+31G>T) c.2850+31G>T (n.2850+31G>T) n.3428+31G>T n.3430+31G>T c.3198+31G>T (n.3198+31G>T) c.2967+31G>T (n.2967+31G>T) n.3213+31G>T | |
11 | g.77182186G>C | CA1984113587 | MYO7A | c.3108+32G>C (n.3108+32G>C) c.1173+32G>C (n.1173+32G>C) c.949+32G>C c.3075+32G>C (n.3075+32G>C) c.651+32G>C (n.651+32G>C) n.651+32G>C c.2889+32G>C (n.2889+32G>C) c.2877+32G>C (n.2877+32G>C) c.2850+32G>C (n.2850+32G>C) n.3428+32G>C n.3430+32G>C c.3198+32G>C (n.3198+32G>C) c.2967+32G>C (n.2967+32G>C) n.3213+32G>C | dbSNP |
11 | g.77182186G= | CA1984113586 | MYO7A | c.3108+32G= (n.3108+32G=) c.1173+32G= (n.1173+32G=) c.949+32G= c.3075+32G= (n.3075+32G=) c.651+32G= (n.651+32G=) n.651+32G= c.2889+32G= (n.2889+32G=) c.2877+32G= (n.2877+32G=) c.2850+32G= (n.2850+32G=) n.3428+32G= n.3430+32G= c.3198+32G= (n.3198+32G=) c.2967+32G= (n.2967+32G=) n.3213+32G= | |
11 | g.77182187G= | CA1984113589 | MYO7A | c.3108+33G= (n.3108+33G=) c.1173+33G= (n.1173+33G=) c.949+33G= c.3075+33G= (n.3075+33G=) c.651+33G= (n.651+33G=) n.651+33G= c.2889+33G= (n.2889+33G=) c.2877+33G= (n.2877+33G=) c.2850+33G= (n.2850+33G=) n.3428+33G= n.3430+33G= c.3198+33G= (n.3198+33G=) c.2967+33G= (n.2967+33G=) n.3213+33G= | |
11 | g.77182187G>T | CA939776766 | MYO7A | c.3108+33G>T (n.3108+33G>T) c.1173+33G>T (n.1173+33G>T) c.949+33G>T c.3075+33G>T (n.3075+33G>T) c.651+33G>T (n.651+33G>T) n.651+33G>T c.2889+33G>T (n.2889+33G>T) c.2877+33G>T (n.2877+33G>T) c.2850+33G>T (n.2850+33G>T) n.3428+33G>T n.3430+33G>T c.3198+33G>T (n.3198+33G>T) c.2967+33G>T (n.2967+33G>T) n.3213+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182187_77182188insACAT | CA2792786533 | MYO7A | c.3108+33_3108+34insACAT (n.3108+33_3108+34insACAT) c.1173+33_1173+34insACAT (n.1173+33_1173+34insACAT) c.949+33_949+34insACAT c.3075+33_3075+34insACAT (n.3075+33_3075+34insACAT) c.651+33_651+34insACAT (n.651+33_651+34insACAT) n.651+33_651+34insACAT c.2889+33_2889+34insACAT (n.2889+33_2889+34insACAT) c.2877+33_2877+34insACAT (n.2877+33_2877+34insACAT) c.2850+33_2850+34insACAT (n.2850+33_2850+34insACAT) n.3428+33_3428+34insACAT n.3430+33_3430+34insACAT c.3198+33_3198+34insACAT (n.3198+33_3198+34insACAT) c.2967+33_2967+34insACAT (n.2967+33_2967+34insACAT) n.3213+33_3213+34insACAT | |
11 | g.77182188_77182189insACA | CA2792786534 | MYO7A | c.3108+34_3108+35insACA (n.3108+34_3108+35insACA) c.1173+34_1173+35insACA (n.1173+34_1173+35insACA) c.949+34_949+35insACA c.3075+34_3075+35insACA (n.3075+34_3075+35insACA) c.651+34_651+35insACA (n.651+34_651+35insACA) n.651+34_651+35insACA c.2889+34_2889+35insACA (n.2889+34_2889+35insACA) c.2877+34_2877+35insACA (n.2877+34_2877+35insACA) c.2850+34_2850+35insACA (n.2850+34_2850+35insACA) n.3428+34_3428+35insACA n.3430+34_3430+35insACA c.3198+34_3198+35insACA (n.3198+34_3198+35insACA) c.2967+34_2967+35insACA (n.2967+34_2967+35insACA) n.3213+34_3213+35insACA | |
11 | g.77182189G>A | CA2792786535 | MYO7A | c.3108+35G>A (n.3108+35G>A) c.1173+35G>A (n.1173+35G>A) c.949+35G>A c.3075+35G>A (n.3075+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) n.651+35G>A c.2889+35G>A (n.2889+35G>A) c.2877+35G>A (n.2877+35G>A) c.2850+35G>A (n.2850+35G>A) n.3428+35G>A n.3430+35G>A c.3198+35G>A (n.3198+35G>A) c.2967+35G>A (n.2967+35G>A) n.3213+35G>A | |
11 | g.77182189_77182190insAGT | CA2792786537 | MYO7A | c.3108+35_3108+36insAGT (n.3108+35_3108+36insAGT) c.1173+35_1173+36insAGT (n.1173+35_1173+36insAGT) c.949+35_949+36insAGT c.3075+35_3075+36insAGT (n.3075+35_3075+36insAGT) c.651+35_651+36insAGT (n.651+35_651+36insAGT) n.651+35_651+36insAGT c.2889+35_2889+36insAGT (n.2889+35_2889+36insAGT) c.2877+35_2877+36insAGT (n.2877+35_2877+36insAGT) c.2850+35_2850+36insAGT (n.2850+35_2850+36insAGT) n.3428+35_3428+36insAGT n.3430+35_3430+36insAGT c.3198+35_3198+36insAGT (n.3198+35_3198+36insAGT) c.2967+35_2967+36insAGT (n.2967+35_2967+36insAGT) n.3213+35_3213+36insAGT | |
11 | g.77182190G>A | CA2574931394 | MYO7A | c.3108+36G>A (n.3108+36G>A) c.1173+36G>A (n.1173+36G>A) c.949+36G>A c.3075+36G>A (n.3075+36G>A) c.651+36G>A (n.651+36G>A) n.651+36G>A c.2889+36G>A (n.2889+36G>A) c.2877+36G>A (n.2877+36G>A) c.2850+36G>A (n.2850+36G>A) n.3428+36G>A n.3430+36G>A c.3198+36G>A (n.3198+36G>A) c.2967+36G>A (n.2967+36G>A) n.3213+36G>A | |
11 | g.77182190G>C | CA224841823 | MYO7A | c.3108+36G>C (n.3108+36G>C) c.1173+36G>C (n.1173+36G>C) c.949+36G>C c.3075+36G>C (n.3075+36G>C) c.651+36G>C (n.651+36G>C) n.651+36G>C c.2889+36G>C (n.2889+36G>C) c.2877+36G>C (n.2877+36G>C) c.2850+36G>C (n.2850+36G>C) n.3428+36G>C n.3430+36G>C c.3198+36G>C (n.3198+36G>C) c.2967+36G>C (n.2967+36G>C) n.3213+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182190G= | CA1984113592 | MYO7A | c.3108+36G= (n.3108+36G=) c.1173+36G= (n.1173+36G=) c.949+36G= c.3075+36G= (n.3075+36G=) c.651+36G= (n.651+36G=) n.651+36G= c.2889+36G= (n.2889+36G=) c.2877+36G= (n.2877+36G=) c.2850+36G= (n.2850+36G=) n.3428+36G= n.3430+36G= c.3198+36G= (n.3198+36G=) c.2967+36G= (n.2967+36G=) n.3213+36G= | |
11 | g.77182190G>T | CA680371356 | MYO7A | c.3108+36G>T (n.3108+36G>T) c.1173+36G>T (n.1173+36G>T) c.949+36G>T c.3075+36G>T (n.3075+36G>T) c.651+36G>T (n.651+36G>T) n.651+36G>T c.2889+36G>T (n.2889+36G>T) c.2877+36G>T (n.2877+36G>T) c.2850+36G>T (n.2850+36G>T) n.3428+36G>T n.3430+36G>T c.3198+36G>T (n.3198+36G>T) c.2967+36G>T (n.2967+36G>T) n.3213+36G>T | dbSNP |
11 | g.77182191G>A | CA2792786539 | MYO7A | c.3108+37G>A (n.3108+37G>A) c.1173+37G>A (n.1173+37G>A) c.949+37G>A c.3075+37G>A (n.3075+37G>A) c.651+37G>A (n.651+37G>A) n.651+37G>A c.2889+37G>A (n.2889+37G>A) c.2877+37G>A (n.2877+37G>A) c.2850+37G>A (n.2850+37G>A) n.3428+37G>A n.3430+37G>A c.3198+37G>A (n.3198+37G>A) c.2967+37G>A (n.2967+37G>A) n.3213+37G>A | |
11 | g.77182191G>C | CA2615256616 | MYO7A | c.3108+37G>C (n.3108+37G>C) c.1173+37G>C (n.1173+37G>C) c.949+37G>C c.3075+37G>C (n.3075+37G>C) c.651+37G>C (n.651+37G>C) n.651+37G>C c.2889+37G>C (n.2889+37G>C) c.2877+37G>C (n.2877+37G>C) c.2850+37G>C (n.2850+37G>C) n.3428+37G>C n.3430+37G>C c.3198+37G>C (n.3198+37G>C) c.2967+37G>C (n.2967+37G>C) n.3213+37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77182192G>A | CA224841826 | MYO7A | c.3108+38G>A (n.3108+38G>A) c.1173+38G>A (n.1173+38G>A) c.949+38G>A c.3075+38G>A (n.3075+38G>A) c.651+38G>A (n.651+38G>A) n.651+38G>A c.2889+38G>A (n.2889+38G>A) c.2877+38G>A (n.2877+38G>A) c.2850+38G>A (n.2850+38G>A) n.3428+38G>A n.3430+38G>A c.3198+38G>A (n.3198+38G>A) c.2967+38G>A (n.2967+38G>A) n.3213+38G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.77182192G= | CA1984113594 | MYO7A | c.3108+38G= (n.3108+38G=) c.1173+38G= (n.1173+38G=) c.949+38G= c.3075+38G= (n.3075+38G=) c.651+38G= (n.651+38G=) n.651+38G= c.2889+38G= (n.2889+38G=) c.2877+38G= (n.2877+38G=) c.2850+38G= (n.2850+38G=) n.3428+38G= n.3430+38G= c.3198+38G= (n.3198+38G=) c.2967+38G= (n.2967+38G=) n.3213+38G= | |
11 | g.77182192G>T | CA680371361 | MYO7A | c.3108+38G>T (n.3108+38G>T) c.1173+38G>T (n.1173+38G>T) c.949+38G>T c.3075+38G>T (n.3075+38G>T) c.651+38G>T (n.651+38G>T) n.651+38G>T c.2889+38G>T (n.2889+38G>T) c.2877+38G>T (n.2877+38G>T) c.2850+38G>T (n.2850+38G>T) n.3428+38G>T n.3430+38G>T c.3198+38G>T (n.3198+38G>T) c.2967+38G>T (n.2967+38G>T) n.3213+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182193C>A | CA2615256631 | MYO7A | c.3108+39C>A (n.3108+39C>A) c.1173+39C>A (n.1173+39C>A) c.949+39C>A c.3075+39C>A (n.3075+39C>A) c.651+39C>A (n.651+39C>A) n.651+39C>A c.2889+39C>A (n.2889+39C>A) c.2877+39C>A (n.2877+39C>A) c.2850+39C>A (n.2850+39C>A) n.3428+39C>A n.3430+39C>A c.3198+39C>A (n.3198+39C>A) c.2967+39C>A (n.2967+39C>A) n.3213+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182194C>A | CA2842615876 | MYO7A | c.3108+40C>A (n.3108+40C>A) c.1173+40C>A (n.1173+40C>A) c.949+40C>A c.3075+40C>A (n.3075+40C>A) c.651+40C>A (n.651+40C>A) n.651+40C>A c.2889+40C>A (n.2889+40C>A) c.2877+40C>A (n.2877+40C>A) c.2850+40C>A (n.2850+40C>A) n.3428+40C>A n.3430+40C>A c.3198+40C>A (n.3198+40C>A) c.2967+40C>A (n.2967+40C>A) n.3213+40C>A | |
11 | g.77182195A= | CA1984113599 | MYO7A | c.3108+41A= (n.3108+41A=) c.1173+41A= (n.1173+41A=) c.949+41A= c.3075+41A= (n.3075+41A=) c.651+41A= (n.651+41A=) n.651+41A= c.2889+41A= (n.2889+41A=) c.2877+41A= (n.2877+41A=) c.2850+41A= (n.2850+41A=) n.3428+41A= n.3430+41A= c.3198+41A= (n.3198+41A=) c.2967+41A= (n.2967+41A=) n.3213+41A= | |
11 | g.77182195A>G | CA1984113600 | MYO7A | c.3108+41A>G (n.3108+41A>G) c.1173+41A>G (n.1173+41A>G) c.949+41A>G c.3075+41A>G (n.3075+41A>G) c.651+41A>G (n.651+41A>G) n.651+41A>G c.2889+41A>G (n.2889+41A>G) c.2877+41A>G (n.2877+41A>G) c.2850+41A>G (n.2850+41A>G) n.3428+41A>G n.3430+41A>G c.3198+41A>G (n.3198+41A>G) c.2967+41A>G (n.2967+41A>G) n.3213+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182196G>A | CA2574931395 | MYO7A | c.3108+42G>A (n.3108+42G>A) c.1173+42G>A (n.1173+42G>A) c.949+42G>A c.3075+42G>A (n.3075+42G>A) c.651+42G>A (n.651+42G>A) n.651+42G>A c.2889+42G>A (n.2889+42G>A) c.2877+42G>A (n.2877+42G>A) c.2850+42G>A (n.2850+42G>A) n.3428+42G>A n.3430+42G>A c.3198+42G>A (n.3198+42G>A) c.2967+42G>A (n.2967+42G>A) n.3213+42G>A | |
11 | g.77182196G>T | CA2615256636 | MYO7A | c.3108+42G>T (n.3108+42G>T) c.1173+42G>T (n.1173+42G>T) c.949+42G>T c.3075+42G>T (n.3075+42G>T) c.651+42G>T (n.651+42G>T) n.651+42G>T c.2889+42G>T (n.2889+42G>T) c.2877+42G>T (n.2877+42G>T) c.2850+42G>T (n.2850+42G>T) n.3428+42G>T n.3430+42G>T c.3198+42G>T (n.3198+42G>T) c.2967+42G>T (n.2967+42G>T) n.3213+42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182198del | CA2839105201 | MYO7A | c.3108+44del (n.3108+44del) c.1173+44del (n.1173+44del) c.949+44del c.3075+44del (n.3075+44del) c.651+44del (n.651+44del) n.651+44del c.2889+44del (n.2889+44del) c.2877+44del (n.2877+44del) c.2850+44del (n.2850+44del) n.3428+44del n.3430+44del c.3198+44del (n.3198+44del) c.2967+44del (n.2967+44del) n.3213+44del | |
11 | g.77182197G>A | CA2615256637 | MYO7A | c.3108+43G>A (n.3108+43G>A) c.1173+43G>A (n.1173+43G>A) c.949+43G>A c.3075+43G>A (n.3075+43G>A) c.651+43G>A (n.651+43G>A) n.651+43G>A c.2889+43G>A (n.2889+43G>A) c.2877+43G>A (n.2877+43G>A) c.2850+43G>A (n.2850+43G>A) n.3428+43G>A n.3430+43G>A c.3198+43G>A (n.3198+43G>A) c.2967+43G>A (n.2967+43G>A) n.3213+43G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182197G>T | CA2792786540 | MYO7A | c.3108+43G>T (n.3108+43G>T) c.1173+43G>T (n.1173+43G>T) c.949+43G>T c.3075+43G>T (n.3075+43G>T) c.651+43G>T (n.651+43G>T) n.651+43G>T c.2889+43G>T (n.2889+43G>T) c.2877+43G>T (n.2877+43G>T) c.2850+43G>T (n.2850+43G>T) n.3428+43G>T n.3430+43G>T c.3198+43G>T (n.3198+43G>T) c.2967+43G>T (n.2967+43G>T) n.3213+43G>T | |
11 | g.77182198G>A | CA2615256640 | MYO7A | c.3108+44G>A (n.3108+44G>A) c.1173+44G>A (n.1173+44G>A) c.949+44G>A c.3075+44G>A (n.3075+44G>A) c.651+44G>A (n.651+44G>A) n.651+44G>A c.2889+44G>A (n.2889+44G>A) c.2877+44G>A (n.2877+44G>A) c.2850+44G>A (n.2850+44G>A) n.3428+44G>A n.3430+44G>A c.3198+44G>A (n.3198+44G>A) c.2967+44G>A (n.2967+44G>A) n.3213+44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182198G>T | CA2792786541 | MYO7A | c.3108+44G>T (n.3108+44G>T) c.1173+44G>T (n.1173+44G>T) c.949+44G>T c.3075+44G>T (n.3075+44G>T) c.651+44G>T (n.651+44G>T) n.651+44G>T c.2889+44G>T (n.2889+44G>T) c.2877+44G>T (n.2877+44G>T) c.2850+44G>T (n.2850+44G>T) n.3428+44G>T n.3430+44G>T c.3198+44G>T (n.3198+44G>T) c.2967+44G>T (n.2967+44G>T) n.3213+44G>T | |
11 | g.77182199C>T | CA2615256648 | MYO7A | c.3108+45C>T (n.3108+45C>T) c.1173+45C>T (n.1173+45C>T) c.949+45C>T c.3075+45C>T (n.3075+45C>T) c.651+45C>T (n.651+45C>T) n.651+45C>T c.2889+45C>T (n.2889+45C>T) c.2877+45C>T (n.2877+45C>T) c.2850+45C>T (n.2850+45C>T) n.3428+45C>T n.3430+45C>T c.3198+45C>T (n.3198+45C>T) c.2967+45C>T (n.2967+45C>T) n.3213+45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182200T>A | CA2792786542 | MYO7A | c.3108+46T>A (n.3108+46T>A) c.1173+46T>A (n.1173+46T>A) c.949+46T>A c.3075+46T>A (n.3075+46T>A) c.651+46T>A (n.651+46T>A) n.651+46T>A c.2889+46T>A (n.2889+46T>A) c.2877+46T>A (n.2877+46T>A) c.2850+46T>A (n.2850+46T>A) n.3428+46T>A n.3430+46T>A c.3198+46T>A (n.3198+46T>A) c.2967+46T>A (n.2967+46T>A) n.3213+46T>A | |
11 | g.77182200T>C | CA2615256651 | MYO7A | c.3108+46T>C (n.3108+46T>C) c.1173+46T>C (n.1173+46T>C) c.949+46T>C c.3075+46T>C (n.3075+46T>C) c.651+46T>C (n.651+46T>C) n.651+46T>C c.2889+46T>C (n.2889+46T>C) c.2877+46T>C (n.2877+46T>C) c.2850+46T>C (n.2850+46T>C) n.3428+46T>C n.3430+46T>C c.3198+46T>C (n.3198+46T>C) c.2967+46T>C (n.2967+46T>C) n.3213+46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77182200_77182201insACA | CA2792786546 | MYO7A | c.3108+46_3108+47insACA (n.3108+46_3108+47insACA) c.1173+46_1173+47insACA (n.1173+46_1173+47insACA) c.949+46_949+47insACA c.3075+46_3075+47insACA (n.3075+46_3075+47insACA) c.651+46_651+47insACA (n.651+46_651+47insACA) n.651+46_651+47insACA c.2889+46_2889+47insACA (n.2889+46_2889+47insACA) c.2877+46_2877+47insACA (n.2877+46_2877+47insACA) c.2850+46_2850+47insACA (n.2850+46_2850+47insACA) n.3428+46_3428+47insACA n.3430+46_3430+47insACA c.3198+46_3198+47insACA (n.3198+46_3198+47insACA) c.2967+46_2967+47insACA (n.2967+46_2967+47insACA) n.3213+46_3213+47insACA | |
11 | g.77182201G>A | CA1984113603 | MYO7A | c.3108+47G>A (n.3108+47G>A) c.1173+47G>A (n.1173+47G>A) c.949+47G>A c.3075+47G>A (n.3075+47G>A) c.651+47G>A (n.651+47G>A) n.651+47G>A c.2889+47G>A (n.2889+47G>A) c.2877+47G>A (n.2877+47G>A) c.2850+47G>A (n.2850+47G>A) n.3428+47G>A n.3430+47G>A c.3198+47G>A (n.3198+47G>A) c.2967+47G>A (n.2967+47G>A) n.3213+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182201G= | CA1984113601 | MYO7A | c.3108+47G= (n.3108+47G=) c.1173+47G= (n.1173+47G=) c.949+47G= c.3075+47G= (n.3075+47G=) c.651+47G= (n.651+47G=) n.651+47G= c.2889+47G= (n.2889+47G=) c.2877+47G= (n.2877+47G=) c.2850+47G= (n.2850+47G=) n.3428+47G= n.3430+47G= c.3198+47G= (n.3198+47G=) c.2967+47G= (n.2967+47G=) n.3213+47G= | |
11 | g.77182201G>T | CA2792786545 | MYO7A | c.3108+47G>T (n.3108+47G>T) c.1173+47G>T (n.1173+47G>T) c.949+47G>T c.3075+47G>T (n.3075+47G>T) c.651+47G>T (n.651+47G>T) n.651+47G>T c.2889+47G>T (n.2889+47G>T) c.2877+47G>T (n.2877+47G>T) c.2850+47G>T (n.2850+47G>T) n.3428+47G>T n.3430+47G>T c.3198+47G>T (n.3198+47G>T) c.2967+47G>T (n.2967+47G>T) n.3213+47G>T | |
11 | g.77182201_77182210del | CA2792786544 | MYO7A | c.3108+47_3108+56del (n.3108+47_3108+56del) c.1173+47_1173+56del (n.1173+47_1173+56del) c.949+47_949+56del c.3075+47_3075+56del (n.3075+47_3075+56del) c.651+47_651+56del (n.651+47_651+56del) n.651+47_651+56del c.2889+47_2889+56del (n.2889+47_2889+56del) c.2877+47_2877+56del (n.2877+47_2877+56del) c.2850+47_2850+56del (n.2850+47_2850+56del) n.3428+47_3428+56del n.3430+47_3430+56del c.3198+47_3198+56del (n.3198+47_3198+56del) c.2967+47_2967+56del (n.2967+47_2967+56del) n.3213+47_3213+56del | |
11 | g.77182202_77182210del | CA2792786543 | MYO7A | c.3108+48_3108+56del (n.3108+48_3108+56del) c.1173+48_1173+56del (n.1173+48_1173+56del) c.949+48_949+56del c.3075+48_3075+56del (n.3075+48_3075+56del) c.651+48_651+56del (n.651+48_651+56del) n.651+48_651+56del c.2889+48_2889+56del (n.2889+48_2889+56del) c.2877+48_2877+56del (n.2877+48_2877+56del) c.2850+48_2850+56del (n.2850+48_2850+56del) n.3428+48_3428+56del n.3430+48_3430+56del c.3198+48_3198+56del (n.3198+48_3198+56del) c.2967+48_2967+56del (n.2967+48_2967+56del) n.3213+48_3213+56del | |
11 | g.77182201_77182202insACA | CA2792786547 | MYO7A | c.3108+47_3108+48insACA (n.3108+47_3108+48insACA) c.1173+47_1173+48insACA (n.1173+47_1173+48insACA) c.949+47_949+48insACA c.3075+47_3075+48insACA (n.3075+47_3075+48insACA) c.651+47_651+48insACA (n.651+47_651+48insACA) n.651+47_651+48insACA c.2889+47_2889+48insACA (n.2889+47_2889+48insACA) c.2877+47_2877+48insACA (n.2877+47_2877+48insACA) c.2850+47_2850+48insACA (n.2850+47_2850+48insACA) n.3428+47_3428+48insACA n.3430+47_3430+48insACA c.3198+47_3198+48insACA (n.3198+47_3198+48insACA) c.2967+47_2967+48insACA (n.2967+47_2967+48insACA) n.3213+47_3213+48insACA | |
11 | g.77182201_77182202insAGA | CA2792786548 | MYO7A | c.3108+47_3108+48insAGA (n.3108+47_3108+48insAGA) c.1173+47_1173+48insAGA (n.1173+47_1173+48insAGA) c.949+47_949+48insAGA c.3075+47_3075+48insAGA (n.3075+47_3075+48insAGA) c.651+47_651+48insAGA (n.651+47_651+48insAGA) n.651+47_651+48insAGA c.2889+47_2889+48insAGA (n.2889+47_2889+48insAGA) c.2877+47_2877+48insAGA (n.2877+47_2877+48insAGA) c.2850+47_2850+48insAGA (n.2850+47_2850+48insAGA) n.3428+47_3428+48insAGA n.3430+47_3430+48insAGA c.3198+47_3198+48insAGA (n.3198+47_3198+48insAGA) c.2967+47_2967+48insAGA (n.2967+47_2967+48insAGA) n.3213+47_3213+48insAGA | |
11 | g.77182202G>C | CA680371362 | MYO7A | c.3108+48G>C (n.3108+48G>C) c.1173+48G>C (n.1173+48G>C) c.949+48G>C c.3075+48G>C (n.3075+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) n.651+48G>C c.2889+48G>C (n.2889+48G>C) c.2877+48G>C (n.2877+48G>C) c.2850+48G>C (n.2850+48G>C) n.3428+48G>C n.3430+48G>C c.3198+48G>C (n.3198+48G>C) c.2967+48G>C (n.2967+48G>C) n.3213+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182202G= | CA1984113605 | MYO7A | c.3108+48G= (n.3108+48G=) c.1173+48G= (n.1173+48G=) c.949+48G= c.3075+48G= (n.3075+48G=) c.651+48G= (n.651+48G=) n.651+48G= c.2889+48G= (n.2889+48G=) c.2877+48G= (n.2877+48G=) c.2850+48G= (n.2850+48G=) n.3428+48G= n.3430+48G= c.3198+48G= (n.3198+48G=) c.2967+48G= (n.2967+48G=) n.3213+48G= | |
11 | g.77182202G>T | CA2615256653 | MYO7A | c.3108+48G>T (n.3108+48G>T) c.1173+48G>T (n.1173+48G>T) c.949+48G>T c.3075+48G>T (n.3075+48G>T) c.651+48G>T (n.651+48G>T) n.651+48G>T c.2889+48G>T (n.2889+48G>T) c.2877+48G>T (n.2877+48G>T) c.2850+48G>T (n.2850+48G>T) n.3428+48G>T n.3430+48G>T c.3198+48G>T (n.3198+48G>T) c.2967+48G>T (n.2967+48G>T) n.3213+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182203G>A | CA2792786549 | MYO7A | c.3108+49G>A (n.3108+49G>A) c.1173+49G>A (n.1173+49G>A) c.949+49G>A c.3075+49G>A (n.3075+49G>A) c.651+49G>A (n.651+49G>A) n.651+49G>A c.2889+49G>A (n.2889+49G>A) c.2877+49G>A (n.2877+49G>A) c.2850+49G>A (n.2850+49G>A) n.3428+49G>A n.3430+49G>A c.3198+49G>A (n.3198+49G>A) c.2967+49G>A (n.2967+49G>A) n.3213+49G>A | |
11 | g.77182204G>A | CA2574931396 | MYO7A | c.3108+50G>A (n.3108+50G>A) c.1173+50G>A (n.1173+50G>A) c.949+50G>A c.3075+50G>A (n.3075+50G>A) c.651+50G>A (n.651+50G>A) n.651+50G>A c.2889+50G>A (n.2889+50G>A) c.2877+50G>A (n.2877+50G>A) c.2850+50G>A (n.2850+50G>A) n.3428+50G>A n.3430+50G>A c.3198+50G>A (n.3198+50G>A) c.2967+50G>A (n.2967+50G>A) n.3213+50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182204G= | CA1984113610 | MYO7A | c.3108+50G= (n.3108+50G=) c.1173+50G= (n.1173+50G=) c.949+50G= c.3075+50G= (n.3075+50G=) c.651+50G= (n.651+50G=) n.651+50G= c.2889+50G= (n.2889+50G=) c.2877+50G= (n.2877+50G=) c.2850+50G= (n.2850+50G=) n.3428+50G= n.3430+50G= c.3198+50G= (n.3198+50G=) c.2967+50G= (n.2967+50G=) n.3213+50G= | |
11 | g.77182204G>T | CA224841827 | MYO7A | c.3108+50G>T (n.3108+50G>T) c.1173+50G>T (n.1173+50G>T) c.949+50G>T c.3075+50G>T (n.3075+50G>T) c.651+50G>T (n.651+50G>T) n.651+50G>T c.2889+50G>T (n.2889+50G>T) c.2877+50G>T (n.2877+50G>T) c.2850+50G>T (n.2850+50G>T) n.3428+50G>T n.3430+50G>T c.3198+50G>T (n.3198+50G>T) c.2967+50G>T (n.2967+50G>T) n.3213+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182204_77182205insAGA | CA2792786550 | MYO7A | c.3108+50_3108+51insAGA (n.3108+50_3108+51insAGA) c.1173+50_1173+51insAGA (n.1173+50_1173+51insAGA) c.949+50_949+51insAGA c.3075+50_3075+51insAGA (n.3075+50_3075+51insAGA) c.651+50_651+51insAGA (n.651+50_651+51insAGA) n.651+50_651+51insAGA c.2889+50_2889+51insAGA (n.2889+50_2889+51insAGA) c.2877+50_2877+51insAGA (n.2877+50_2877+51insAGA) c.2850+50_2850+51insAGA (n.2850+50_2850+51insAGA) n.3428+50_3428+51insAGA n.3430+50_3430+51insAGA c.3198+50_3198+51insAGA (n.3198+50_3198+51insAGA) c.2967+50_2967+51insAGA (n.2967+50_2967+51insAGA) n.3213+50_3213+51insAGA | |
11 | g.77182205del | CA2792786551 | MYO7A | c.3108+51del (n.3108+51del) c.1173+51del (n.1173+51del) c.949+51del c.3075+51del (n.3075+51del) c.651+51del (n.651+51del) n.651+51del c.2889+51del (n.2889+51del) c.2877+51del (n.2877+51del) c.2850+51del (n.2850+51del) n.3428+51del n.3430+51del c.3198+51del (n.3198+51del) c.2967+51del (n.2967+51del) n.3213+51del | |
11 | g.77182206T>A | CA2615256658 | MYO7A | c.3108+52T>A (n.3108+52T>A) c.1173+52T>A (n.1173+52T>A) c.949+52T>A c.3075+52T>A (n.3075+52T>A) c.651+52T>A (n.651+52T>A) n.651+52T>A c.2889+52T>A (n.2889+52T>A) c.2877+52T>A (n.2877+52T>A) c.2850+52T>A (n.2850+52T>A) n.3428+52T>A n.3430+52T>A c.3198+52T>A (n.3198+52T>A) c.2967+52T>A (n.2967+52T>A) n.3213+52T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182207A= | CA1984113611 | MYO7A | c.3108+53A= (n.3108+53A=) c.1173+53A= (n.1173+53A=) c.949+53A= c.3075+53A= (n.3075+53A=) c.651+53A= (n.651+53A=) n.651+53A= c.2889+53A= (n.2889+53A=) c.2877+53A= (n.2877+53A=) c.2850+53A= (n.2850+53A=) n.3428+53A= n.3430+53A= c.3198+53A= (n.3198+53A=) c.2967+53A= (n.2967+53A=) n.3213+53A= | |
11 | g.77182207A>C | CA1984113613 | MYO7A | c.3108+53A>C (n.3108+53A>C) c.1173+53A>C (n.1173+53A>C) c.949+53A>C c.3075+53A>C (n.3075+53A>C) c.651+53A>C (n.651+53A>C) n.651+53A>C c.2889+53A>C (n.2889+53A>C) c.2877+53A>C (n.2877+53A>C) c.2850+53A>C (n.2850+53A>C) n.3428+53A>C n.3430+53A>C c.3198+53A>C (n.3198+53A>C) c.2967+53A>C (n.2967+53A>C) n.3213+53A>C | dbSNP |
11 | g.77182207A>G | CA224841828 | MYO7A | c.3108+53A>G (n.3108+53A>G) c.1173+53A>G (n.1173+53A>G) c.949+53A>G c.3075+53A>G (n.3075+53A>G) c.651+53A>G (n.651+53A>G) n.651+53A>G c.2889+53A>G (n.2889+53A>G) c.2877+53A>G (n.2877+53A>G) c.2850+53A>G (n.2850+53A>G) n.3428+53A>G n.3430+53A>G c.3198+53A>G (n.3198+53A>G) c.2967+53A>G (n.2967+53A>G) n.3213+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182208T>C | CA939776775 | MYO7A | c.3108+54T>C (n.3108+54T>C) c.1173+54T>C (n.1173+54T>C) c.949+54T>C c.3075+54T>C (n.3075+54T>C) c.651+54T>C (n.651+54T>C) n.651+54T>C c.2889+54T>C (n.2889+54T>C) c.2877+54T>C (n.2877+54T>C) c.2850+54T>C (n.2850+54T>C) n.3428+54T>C n.3430+54T>C c.3198+54T>C (n.3198+54T>C) c.2967+54T>C (n.2967+54T>C) n.3213+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182208T= | CA1984113619 | MYO7A | c.3108+54T= (n.3108+54T=) c.1173+54T= (n.1173+54T=) c.949+54T= c.3075+54T= (n.3075+54T=) c.651+54T= (n.651+54T=) n.651+54T= c.2889+54T= (n.2889+54T=) c.2877+54T= (n.2877+54T=) c.2850+54T= (n.2850+54T=) n.3428+54T= n.3430+54T= c.3198+54T= (n.3198+54T=) c.2967+54T= (n.2967+54T=) n.3213+54T= | |
11 | g.77182209G>T | CA2842615877 | MYO7A | c.3108+55G>T (n.3108+55G>T) c.1173+55G>T (n.1173+55G>T) c.949+55G>T c.3075+55G>T (n.3075+55G>T) c.651+55G>T (n.651+55G>T) n.651+55G>T c.2889+55G>T (n.2889+55G>T) c.2877+55G>T (n.2877+55G>T) c.2850+55G>T (n.2850+55G>T) n.3428+55G>T n.3430+55G>T c.3198+55G>T (n.3198+55G>T) c.2967+55G>T (n.2967+55G>T) n.3213+55G>T | |
11 | g.77182210del | CA2792786552 | MYO7A | c.3108+56del (n.3108+56del) c.1173+56del (n.1173+56del) c.949+56del c.3075+56del (n.3075+56del) c.651+56del (n.651+56del) n.651+56del c.2889+56del (n.2889+56del) c.2877+56del (n.2877+56del) c.2850+56del (n.2850+56del) n.3428+56del n.3430+56del c.3198+56del (n.3198+56del) c.2967+56del (n.2967+56del) n.3213+56del | |
11 | g.77182209_77182210insAGT | CA2792786553 | MYO7A | c.3108+55_3108+56insAGT (n.3108+55_3108+56insAGT) c.1173+55_1173+56insAGT (n.1173+55_1173+56insAGT) c.949+55_949+56insAGT c.3075+55_3075+56insAGT (n.3075+55_3075+56insAGT) c.651+55_651+56insAGT (n.651+55_651+56insAGT) n.651+55_651+56insAGT c.2889+55_2889+56insAGT (n.2889+55_2889+56insAGT) c.2877+55_2877+56insAGT (n.2877+55_2877+56insAGT) c.2850+55_2850+56insAGT (n.2850+55_2850+56insAGT) n.3428+55_3428+56insAGT n.3430+55_3430+56insAGT c.3198+55_3198+56insAGT (n.3198+55_3198+56insAGT) c.2967+55_2967+56insAGT (n.2967+55_2967+56insAGT) n.3213+55_3213+56insAGT | |
11 | g.77182210G>A | CA2574931397 | MYO7A | c.3108+56G>A (n.3108+56G>A) c.1173+56G>A (n.1173+56G>A) c.949+56G>A c.3075+56G>A (n.3075+56G>A) c.651+56G>A (n.651+56G>A) n.651+56G>A c.2889+56G>A (n.2889+56G>A) c.2877+56G>A (n.2877+56G>A) c.2850+56G>A (n.2850+56G>A) n.3428+56G>A n.3430+56G>A c.3198+56G>A (n.3198+56G>A) c.2967+56G>A (n.2967+56G>A) n.3213+56G>A | |
11 | g.77182210G>T | CA2615256701 | MYO7A | c.3108+56G>T (n.3108+56G>T) c.1173+56G>T (n.1173+56G>T) c.949+56G>T c.3075+56G>T (n.3075+56G>T) c.651+56G>T (n.651+56G>T) n.651+56G>T c.2889+56G>T (n.2889+56G>T) c.2877+56G>T (n.2877+56G>T) c.2850+56G>T (n.2850+56G>T) n.3428+56G>T n.3430+56G>T c.3198+56G>T (n.3198+56G>T) c.2967+56G>T (n.2967+56G>T) n.3213+56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182211_77182212insGAT | CA2792786554 | MYO7A | c.3108+57_3108+58insGAT (n.3108+57_3108+58insGAT) c.1173+57_1173+58insGAT (n.1173+57_1173+58insGAT) c.949+57_949+58insGAT c.3075+57_3075+58insGAT (n.3075+57_3075+58insGAT) c.651+57_651+58insGAT (n.651+57_651+58insGAT) n.651+57_651+58insGAT c.2889+57_2889+58insGAT (n.2889+57_2889+58insGAT) c.2877+57_2877+58insGAT (n.2877+57_2877+58insGAT) c.2850+57_2850+58insGAT (n.2850+57_2850+58insGAT) n.3428+57_3428+58insGAT n.3430+57_3430+58insGAT c.3198+57_3198+58insGAT (n.3198+57_3198+58insGAT) c.2967+57_2967+58insGAT (n.2967+57_2967+58insGAT) n.3213+57_3213+58insGAT | |
11 | g.77182212C>A | CA2615256704 | MYO7A | c.3108+58C>A (n.3108+58C>A) c.1173+58C>A (n.1173+58C>A) c.949+58C>A c.3075+58C>A (n.3075+58C>A) c.651+58C>A (n.651+58C>A) n.651+58C>A c.2889+58C>A (n.2889+58C>A) c.2877+58C>A (n.2877+58C>A) c.2850+58C>A (n.2850+58C>A) n.3428+58C>A n.3430+58C>A c.3198+58C>A (n.3198+58C>A) c.2967+58C>A (n.2967+58C>A) n.3213+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182212C>T | CA2615256706 | MYO7A | c.3108+58C>T (n.3108+58C>T) c.1173+58C>T (n.1173+58C>T) c.949+58C>T c.3075+58C>T (n.3075+58C>T) c.651+58C>T (n.651+58C>T) n.651+58C>T c.2889+58C>T (n.2889+58C>T) c.2877+58C>T (n.2877+58C>T) c.2850+58C>T (n.2850+58C>T) n.3428+58C>T n.3430+58C>T c.3198+58C>T (n.3198+58C>T) c.2967+58C>T (n.2967+58C>T) n.3213+58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182212_77182213insG | CA2792786555 | MYO7A | c.3108+58_3108+59insG (n.3108+58_3108+59insG) c.1173+58_1173+59insG (n.1173+58_1173+59insG) c.949+58_949+59insG c.3075+58_3075+59insG (n.3075+58_3075+59insG) c.651+58_651+59insG (n.651+58_651+59insG) n.651+58_651+59insG c.2889+58_2889+59insG (n.2889+58_2889+59insG) c.2877+58_2877+59insG (n.2877+58_2877+59insG) c.2850+58_2850+59insG (n.2850+58_2850+59insG) n.3428+58_3428+59insG n.3430+58_3430+59insG c.3198+58_3198+59insG (n.3198+58_3198+59insG) c.2967+58_2967+59insG (n.2967+58_2967+59insG) n.3213+58_3213+59insG | |
11 | g.77182213T>A | CA2792786556 | MYO7A | c.3108+59T>A (n.3108+59T>A) c.1173+59T>A (n.1173+59T>A) c.949+59T>A c.3075+59T>A (n.3075+59T>A) c.651+59T>A (n.651+59T>A) n.651+59T>A c.2889+59T>A (n.2889+59T>A) c.2877+59T>A (n.2877+59T>A) c.2850+59T>A (n.2850+59T>A) n.3428+59T>A n.3430+59T>A c.3198+59T>A (n.3198+59T>A) c.2967+59T>A (n.2967+59T>A) n.3213+59T>A | |
11 | g.77182213T= | CA1984113621 | MYO7A | c.3108+59T= (n.3108+59T=) c.1173+59T= (n.1173+59T=) c.949+59T= c.3075+59T= (n.3075+59T=) c.651+59T= (n.651+59T=) n.651+59T= c.2889+59T= (n.2889+59T=) c.2877+59T= (n.2877+59T=) c.2850+59T= (n.2850+59T=) n.3428+59T= n.3430+59T= c.3198+59T= (n.3198+59T=) c.2967+59T= (n.2967+59T=) n.3213+59T= | |
11 | g.77182213_77182214insA | CA2792786557 | MYO7A | c.3108+59_3108+60insA (n.3108+59_3108+60insA) c.1173+59_1173+60insA (n.1173+59_1173+60insA) c.949+59_949+60insA c.3075+59_3075+60insA (n.3075+59_3075+60insA) c.651+59_651+60insA (n.651+59_651+60insA) n.651+59_651+60insA c.2889+59_2889+60insA (n.2889+59_2889+60insA) c.2877+59_2877+60insA (n.2877+59_2877+60insA) c.2850+59_2850+60insA (n.2850+59_2850+60insA) n.3428+59_3428+60insA n.3430+59_3430+60insA c.3198+59_3198+60insA (n.3198+59_3198+60insA) c.2967+59_2967+60insA (n.2967+59_2967+60insA) n.3213+59_3213+60insA | |
11 | g.77182214C>G | CA2792786558 | MYO7A | c.3108+60C>G (n.3108+60C>G) c.1173+60C>G (n.1173+60C>G) c.949+60C>G c.3075+60C>G (n.3075+60C>G) c.651+60C>G (n.651+60C>G) n.651+60C>G c.2889+60C>G (n.2889+60C>G) c.2877+60C>G (n.2877+60C>G) c.2850+60C>G (n.2850+60C>G) n.3428+60C>G n.3430+60C>G c.3198+60C>G (n.3198+60C>G) c.2967+60C>G (n.2967+60C>G) n.3213+60C>G | |
11 | g.77182214C>T | CA2792786559 | MYO7A | c.3108+60C>T (n.3108+60C>T) c.1173+60C>T (n.1173+60C>T) c.949+60C>T c.3075+60C>T (n.3075+60C>T) c.651+60C>T (n.651+60C>T) n.651+60C>T c.2889+60C>T (n.2889+60C>T) c.2877+60C>T (n.2877+60C>T) c.2850+60C>T (n.2850+60C>T) n.3428+60C>T n.3430+60C>T c.3198+60C>T (n.3198+60C>T) c.2967+60C>T (n.2967+60C>T) n.3213+60C>T | |
11 | g.77182220_77182222dup | CA1984113623 | MYO7A | c.3108+66_3108+68dup (n.3108+66_3108+68dup) c.1173+66_1173+68dup (n.1173+66_1173+68dup) c.949+66_949+68dup c.3075+66_3075+68dup (n.3075+66_3075+68dup) c.651+66_651+68dup (n.651+66_651+68dup) n.651+66_651+68dup c.2889+66_2889+68dup (n.2889+66_2889+68dup) c.2877+66_2877+68dup (n.2877+66_2877+68dup) c.2850+66_2850+68dup (n.2850+66_2850+68dup) n.3428+66_3428+68dup n.3430+66_3430+68dup c.3198+66_3198+68dup (n.3198+66_3198+68dup) c.2967+66_2967+68dup (n.2967+66_2967+68dup) n.3213+66_3213+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182214_77182215insACT | CA2792786560 | MYO7A | c.3108+60_3108+61insACT (n.3108+60_3108+61insACT) c.1173+60_1173+61insACT (n.1173+60_1173+61insACT) c.949+60_949+61insACT c.3075+60_3075+61insACT (n.3075+60_3075+61insACT) c.651+60_651+61insACT (n.651+60_651+61insACT) n.651+60_651+61insACT c.2889+60_2889+61insACT (n.2889+60_2889+61insACT) c.2877+60_2877+61insACT (n.2877+60_2877+61insACT) c.2850+60_2850+61insACT (n.2850+60_2850+61insACT) n.3428+60_3428+61insACT n.3430+60_3430+61insACT c.3198+60_3198+61insACT (n.3198+60_3198+61insACT) c.2967+60_2967+61insACT (n.2967+60_2967+61insACT) n.3213+60_3213+61insACT | |
11 | g.77182215T>A | CA939776781 | MYO7A | c.3108+61T>A (n.3108+61T>A) c.1173+61T>A (n.1173+61T>A) c.949+61T>A c.3075+61T>A (n.3075+61T>A) c.651+61T>A (n.651+61T>A) n.651+61T>A c.2889+61T>A (n.2889+61T>A) c.2877+61T>A (n.2877+61T>A) c.2850+61T>A (n.2850+61T>A) n.3428+61T>A n.3430+61T>A c.3198+61T>A (n.3198+61T>A) c.2967+61T>A (n.2967+61T>A) n.3213+61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182215T>C | CA2574931398 | MYO7A | c.3108+61T>C (n.3108+61T>C) c.1173+61T>C (n.1173+61T>C) c.949+61T>C c.3075+61T>C (n.3075+61T>C) c.651+61T>C (n.651+61T>C) n.651+61T>C c.2889+61T>C (n.2889+61T>C) c.2877+61T>C (n.2877+61T>C) c.2850+61T>C (n.2850+61T>C) n.3428+61T>C n.3430+61T>C c.3198+61T>C (n.3198+61T>C) c.2967+61T>C (n.2967+61T>C) n.3213+61T>C | |
11 | g.77182215T= | CA1984113626 | MYO7A | c.3108+61T= (n.3108+61T=) c.1173+61T= (n.1173+61T=) c.949+61T= c.3075+61T= (n.3075+61T=) c.651+61T= (n.651+61T=) n.651+61T= c.2889+61T= (n.2889+61T=) c.2877+61T= (n.2877+61T=) c.2850+61T= (n.2850+61T=) n.3428+61T= n.3430+61T= c.3198+61T= (n.3198+61T=) c.2967+61T= (n.2967+61T=) n.3213+61T= | |
11 | g.77182215_77182216insAGTA | CA2792786561 | MYO7A | c.3108+61_3108+62insAGTA (n.3108+61_3108+62insAGTA) c.1173+61_1173+62insAGTA (n.1173+61_1173+62insAGTA) c.949+61_949+62insAGTA c.3075+61_3075+62insAGTA (n.3075+61_3075+62insAGTA) c.651+61_651+62insAGTA (n.651+61_651+62insAGTA) n.651+61_651+62insAGTA c.2889+61_2889+62insAGTA (n.2889+61_2889+62insAGTA) c.2877+61_2877+62insAGTA (n.2877+61_2877+62insAGTA) c.2850+61_2850+62insAGTA (n.2850+61_2850+62insAGTA) n.3428+61_3428+62insAGTA n.3430+61_3430+62insAGTA c.3198+61_3198+62insAGTA (n.3198+61_3198+62insAGTA) c.2967+61_2967+62insAGTA (n.2967+61_2967+62insAGTA) n.3213+61_3213+62insAGTA | |
11 | g.77182216_77182217insA | CA2792786562 | MYO7A | c.3108+62_3108+63insA (n.3108+62_3108+63insA) c.1173+62_1173+63insA (n.1173+62_1173+63insA) c.949+62_949+63insA c.3075+62_3075+63insA (n.3075+62_3075+63insA) c.651+62_651+63insA (n.651+62_651+63insA) n.651+62_651+63insA c.2889+62_2889+63insA (n.2889+62_2889+63insA) c.2877+62_2877+63insA (n.2877+62_2877+63insA) c.2850+62_2850+63insA (n.2850+62_2850+63insA) n.3428+62_3428+63insA n.3430+62_3430+63insA c.3198+62_3198+63insA (n.3198+62_3198+63insA) c.2967+62_2967+63insA (n.2967+62_2967+63insA) n.3213+62_3213+63insA | |
11 | g.77182217C>A | CA2615256710 | MYO7A | c.3108+63C>A (n.3108+63C>A) c.1173+63C>A (n.1173+63C>A) c.949+63C>A c.3075+63C>A (n.3075+63C>A) c.651+63C>A (n.651+63C>A) n.651+63C>A c.2889+63C>A (n.2889+63C>A) c.2877+63C>A (n.2877+63C>A) c.2850+63C>A (n.2850+63C>A) n.3428+63C>A n.3430+63C>A c.3198+63C>A (n.3198+63C>A) c.2967+63C>A (n.2967+63C>A) n.3213+63C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182217C>T | CA2842615878 | MYO7A | c.3108+63C>T (n.3108+63C>T) c.1173+63C>T (n.1173+63C>T) c.949+63C>T c.3075+63C>T (n.3075+63C>T) c.651+63C>T (n.651+63C>T) n.651+63C>T c.2889+63C>T (n.2889+63C>T) c.2877+63C>T (n.2877+63C>T) c.2850+63C>T (n.2850+63C>T) n.3428+63C>T n.3430+63C>T c.3198+63C>T (n.3198+63C>T) c.2967+63C>T (n.2967+63C>T) n.3213+63C>T | |
11 | g.77182218T>A | CA2792786563 | MYO7A | c.3108+64T>A (n.3108+64T>A) c.1173+64T>A (n.1173+64T>A) c.949+64T>A c.3075+64T>A (n.3075+64T>A) c.651+64T>A (n.651+64T>A) n.651+64T>A c.2889+64T>A (n.2889+64T>A) c.2877+64T>A (n.2877+64T>A) c.2850+64T>A (n.2850+64T>A) n.3428+64T>A n.3430+64T>A c.3198+64T>A (n.3198+64T>A) c.2967+64T>A (n.2967+64T>A) n.3213+64T>A | |
11 | g.77182219G>A | CA2574931399 | MYO7A | c.3108+65G>A (n.3108+65G>A) c.1173+65G>A (n.1173+65G>A) c.949+65G>A c.3075+65G>A (n.3075+65G>A) c.651+65G>A (n.651+65G>A) n.651+65G>A c.2889+65G>A (n.2889+65G>A) c.2877+65G>A (n.2877+65G>A) c.2850+65G>A (n.2850+65G>A) n.3428+65G>A n.3430+65G>A c.3198+65G>A (n.3198+65G>A) c.2967+65G>A (n.2967+65G>A) n.3213+65G>A | |
11 | g.77182220C>A | CA2615256713 | MYO7A | c.3108+66C>A (n.3108+66C>A) c.1173+66C>A (n.1173+66C>A) c.949+66C>A c.3075+66C>A (n.3075+66C>A) c.651+66C>A (n.651+66C>A) n.651+66C>A c.2889+66C>A (n.2889+66C>A) c.2877+66C>A (n.2877+66C>A) c.2850+66C>A (n.2850+66C>A) n.3428+66C>A n.3430+66C>A c.3198+66C>A (n.3198+66C>A) c.2967+66C>A (n.2967+66C>A) n.3213+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182220C>T | CA2615256714 | MYO7A | c.3108+66C>T (n.3108+66C>T) c.1173+66C>T (n.1173+66C>T) c.949+66C>T c.3075+66C>T (n.3075+66C>T) c.651+66C>T (n.651+66C>T) n.651+66C>T c.2889+66C>T (n.2889+66C>T) c.2877+66C>T (n.2877+66C>T) c.2850+66C>T (n.2850+66C>T) n.3428+66C>T n.3430+66C>T c.3198+66C>T (n.3198+66C>T) c.2967+66C>T (n.2967+66C>T) n.3213+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77182220_77182221del | CA2792786564 | MYO7A | c.3108+66_3108+67del (n.3108+66_3108+67del) c.1173+66_1173+67del (n.1173+66_1173+67del) c.949+66_949+67del c.3075+66_3075+67del (n.3075+66_3075+67del) c.651+66_651+67del (n.651+66_651+67del) n.651+66_651+67del c.2889+66_2889+67del (n.2889+66_2889+67del) c.2877+66_2877+67del (n.2877+66_2877+67del) c.2850+66_2850+67del (n.2850+66_2850+67del) n.3428+66_3428+67del n.3430+66_3430+67del c.3198+66_3198+67del (n.3198+66_3198+67del) c.2967+66_2967+67del (n.2967+66_2967+67del) n.3213+66_3213+67del | |
11 | g.77182221T>C | CA680371381 | MYO7A | c.3108+67T>C (n.3108+67T>C) c.1173+67T>C (n.1173+67T>C) c.949+67T>C c.3075+67T>C (n.3075+67T>C) c.651+67T>C (n.651+67T>C) n.651+67T>C c.2889+67T>C (n.2889+67T>C) c.2877+67T>C (n.2877+67T>C) c.2850+67T>C (n.2850+67T>C) n.3428+67T>C n.3430+67T>C c.3198+67T>C (n.3198+67T>C) c.2967+67T>C (n.2967+67T>C) n.3213+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182221T= | CA1984113630 | MYO7A | c.3108+67T= (n.3108+67T=) c.1173+67T= (n.1173+67T=) c.949+67T= c.3075+67T= (n.3075+67T=) c.651+67T= (n.651+67T=) n.651+67T= c.2889+67T= (n.2889+67T=) c.2877+67T= (n.2877+67T=) c.2850+67T= (n.2850+67T=) n.3428+67T= n.3430+67T= c.3198+67T= (n.3198+67T=) c.2967+67T= (n.2967+67T=) n.3213+67T= | |
11 | g.77182222G>A | CA2615256720 | MYO7A | c.3108+68G>A (n.3108+68G>A) c.1173+68G>A (n.1173+68G>A) c.949+68G>A c.3075+68G>A (n.3075+68G>A) c.651+68G>A (n.651+68G>A) n.651+68G>A c.2889+68G>A (n.2889+68G>A) c.2877+68G>A (n.2877+68G>A) c.2850+68G>A (n.2850+68G>A) n.3428+68G>A n.3430+68G>A c.3198+68G>A (n.3198+68G>A) c.2967+68G>A (n.2967+68G>A) n.3213+68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182222G>C | CA224841829 | MYO7A | c.3108+68G>C (n.3108+68G>C) c.1173+68G>C (n.1173+68G>C) c.949+68G>C c.3075+68G>C (n.3075+68G>C) c.651+68G>C (n.651+68G>C) n.651+68G>C c.2889+68G>C (n.2889+68G>C) c.2877+68G>C (n.2877+68G>C) c.2850+68G>C (n.2850+68G>C) n.3428+68G>C n.3430+68G>C c.3198+68G>C (n.3198+68G>C) c.2967+68G>C (n.2967+68G>C) n.3213+68G>C | dbSNP |
11 | g.77182222G= | CA1984113632 | MYO7A | c.3108+68G= (n.3108+68G=) c.1173+68G= (n.1173+68G=) c.949+68G= c.3075+68G= (n.3075+68G=) c.651+68G= (n.651+68G=) n.651+68G= c.2889+68G= (n.2889+68G=) c.2877+68G= (n.2877+68G=) c.2850+68G= (n.2850+68G=) n.3428+68G= n.3430+68G= c.3198+68G= (n.3198+68G=) c.2967+68G= (n.2967+68G=) n.3213+68G= | |
11 | g.77182223G>A | CA1984113637 | MYO7A | c.3108+69G>A (n.3108+69G>A) c.1173+69G>A (n.1173+69G>A) c.949+69G>A c.3075+69G>A (n.3075+69G>A) c.651+69G>A (n.651+69G>A) n.651+69G>A c.2889+69G>A (n.2889+69G>A) c.2877+69G>A (n.2877+69G>A) c.2850+69G>A (n.2850+69G>A) n.3428+69G>A n.3430+69G>A c.3198+69G>A (n.3198+69G>A) c.2967+69G>A (n.2967+69G>A) n.3213+69G>A | dbSNP |
11 | g.77182223G>C | CA1984113638 | MYO7A | c.3108+69G>C (n.3108+69G>C) c.1173+69G>C (n.1173+69G>C) c.949+69G>C c.3075+69G>C (n.3075+69G>C) c.651+69G>C (n.651+69G>C) n.651+69G>C c.2889+69G>C (n.2889+69G>C) c.2877+69G>C (n.2877+69G>C) c.2850+69G>C (n.2850+69G>C) n.3428+69G>C n.3430+69G>C c.3198+69G>C (n.3198+69G>C) c.2967+69G>C (n.2967+69G>C) n.3213+69G>C | dbSNP |
11 | g.77182223G= | CA1984113635 | MYO7A | c.3108+69G= (n.3108+69G=) c.1173+69G= (n.1173+69G=) c.949+69G= c.3075+69G= (n.3075+69G=) c.651+69G= (n.651+69G=) n.651+69G= c.2889+69G= (n.2889+69G=) c.2877+69G= (n.2877+69G=) c.2850+69G= (n.2850+69G=) n.3428+69G= n.3430+69G= c.3198+69G= (n.3198+69G=) c.2967+69G= (n.2967+69G=) n.3213+69G= | |
11 | g.77182223_77182224insACA | CA2792786565 | MYO7A | c.3108+69_3108+70insACA (n.3108+69_3108+70insACA) c.1173+69_1173+70insACA (n.1173+69_1173+70insACA) c.949+69_949+70insACA c.3075+69_3075+70insACA (n.3075+69_3075+70insACA) c.651+69_651+70insACA (n.651+69_651+70insACA) n.651+69_651+70insACA c.2889+69_2889+70insACA (n.2889+69_2889+70insACA) c.2877+69_2877+70insACA (n.2877+69_2877+70insACA) c.2850+69_2850+70insACA (n.2850+69_2850+70insACA) n.3428+69_3428+70insACA n.3430+69_3430+70insACA c.3198+69_3198+70insACA (n.3198+69_3198+70insACA) c.2967+69_2967+70insACA (n.2967+69_2967+70insACA) n.3213+69_3213+70insACA | |
11 | g.77182224_77182225insAC | CA2792786566 | MYO7A | c.3108+70_3108+71insAC (n.3108+70_3108+71insAC) c.1173+70_1173+71insAC (n.1173+70_1173+71insAC) c.949+70_949+71insAC c.3075+70_3075+71insAC (n.3075+70_3075+71insAC) c.651+70_651+71insAC (n.651+70_651+71insAC) n.651+70_651+71insAC c.2889+70_2889+71insAC (n.2889+70_2889+71insAC) c.2877+70_2877+71insAC (n.2877+70_2877+71insAC) c.2850+70_2850+71insAC (n.2850+70_2850+71insAC) n.3428+70_3428+71insAC n.3430+70_3430+71insAC c.3198+70_3198+71insAC (n.3198+70_3198+71insAC) c.2967+70_2967+71insAC (n.2967+70_2967+71insAC) n.3213+70_3213+71insAC | |
11 | g.77182225G>A | CA680371385 | MYO7A | c.3108+71G>A (n.3108+71G>A) c.1173+71G>A (n.1173+71G>A) c.949+71G>A c.3075+71G>A (n.3075+71G>A) c.651+71G>A (n.651+71G>A) n.651+71G>A c.2889+71G>A (n.2889+71G>A) c.2877+71G>A (n.2877+71G>A) c.2850+71G>A (n.2850+71G>A) n.3428+71G>A n.3430+71G>A c.3198+71G>A (n.3198+71G>A) c.2967+71G>A (n.2967+71G>A) n.3213+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182225G= | CA1984113640 | MYO7A | c.3108+71G= (n.3108+71G=) c.1173+71G= (n.1173+71G=) c.949+71G= c.3075+71G= (n.3075+71G=) c.651+71G= (n.651+71G=) n.651+71G= c.2889+71G= (n.2889+71G=) c.2877+71G= (n.2877+71G=) c.2850+71G= (n.2850+71G=) n.3428+71G= n.3430+71G= c.3198+71G= (n.3198+71G=) c.2967+71G= (n.2967+71G=) n.3213+71G= | |
11 | g.77182226G= | CA1984113643 | MYO7A | c.3108+72G= (n.3108+72G=) c.1173+72G= (n.1173+72G=) c.949+72G= c.3075+72G= (n.3075+72G=) c.651+72G= (n.651+72G=) n.651+72G= c.2889+72G= (n.2889+72G=) c.2877+72G= (n.2877+72G=) c.2850+72G= (n.2850+72G=) n.3428+72G= n.3430+72G= c.3198+72G= (n.3198+72G=) c.2967+72G= (n.2967+72G=) n.3213+72G= | |
11 | g.77182226G>T | CA680371386 | MYO7A | c.3108+72G>T (n.3108+72G>T) c.1173+72G>T (n.1173+72G>T) c.949+72G>T c.3075+72G>T (n.3075+72G>T) c.651+72G>T (n.651+72G>T) n.651+72G>T c.2889+72G>T (n.2889+72G>T) c.2877+72G>T (n.2877+72G>T) c.2850+72G>T (n.2850+72G>T) n.3428+72G>T n.3430+72G>T c.3198+72G>T (n.3198+72G>T) c.2967+72G>T (n.2967+72G>T) n.3213+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182226_77182227insACA | CA2792786567 | MYO7A | c.3108+72_3108+73insACA (n.3108+72_3108+73insACA) c.1173+72_1173+73insACA (n.1173+72_1173+73insACA) c.949+72_949+73insACA c.3075+72_3075+73insACA (n.3075+72_3075+73insACA) c.651+72_651+73insACA (n.651+72_651+73insACA) n.651+72_651+73insACA c.2889+72_2889+73insACA (n.2889+72_2889+73insACA) c.2877+72_2877+73insACA (n.2877+72_2877+73insACA) c.2850+72_2850+73insACA (n.2850+72_2850+73insACA) n.3428+72_3428+73insACA n.3430+72_3430+73insACA c.3198+72_3198+73insACA (n.3198+72_3198+73insACA) c.2967+72_2967+73insACA (n.2967+72_2967+73insACA) n.3213+72_3213+73insACA | |
11 | g.77182227T>C | CA2574931400 | MYO7A | c.3108+73T>C (n.3108+73T>C) c.1173+73T>C (n.1173+73T>C) c.949+73T>C c.3075+73T>C (n.3075+73T>C) c.651+73T>C (n.651+73T>C) n.651+73T>C c.2889+73T>C (n.2889+73T>C) c.2877+73T>C (n.2877+73T>C) c.2850+73T>C (n.2850+73T>C) n.3428+73T>C n.3430+73T>C c.3198+73T>C (n.3198+73T>C) c.2967+73T>C (n.2967+73T>C) n.3213+73T>C | |
11 | g.77182228G>A | CA2615256727 | MYO7A | c.3108+74G>A (n.3108+74G>A) c.1173+74G>A (n.1173+74G>A) c.949+74G>A c.3075+74G>A (n.3075+74G>A) c.651+74G>A (n.651+74G>A) n.651+74G>A c.2889+74G>A (n.2889+74G>A) c.2877+74G>A (n.2877+74G>A) c.2850+74G>A (n.2850+74G>A) n.3428+74G>A n.3430+74G>A c.3198+74G>A (n.3198+74G>A) c.2967+74G>A (n.2967+74G>A) n.3213+74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182228G>T | CA2838197039 | MYO7A | c.3108+74G>T (n.3108+74G>T) c.1173+74G>T (n.1173+74G>T) c.949+74G>T c.3075+74G>T (n.3075+74G>T) c.651+74G>T (n.651+74G>T) n.651+74G>T c.2889+74G>T (n.2889+74G>T) c.2877+74G>T (n.2877+74G>T) c.2850+74G>T (n.2850+74G>T) n.3428+74G>T n.3430+74G>T c.3198+74G>T (n.3198+74G>T) c.2967+74G>T (n.2967+74G>T) n.3213+74G>T | |
11 | g.77182228_77182230del | CA2792786568 | MYO7A | c.3108+74_3108+76del (n.3108+74_3108+76del) c.1173+74_1173+76del (n.1173+74_1173+76del) c.949+74_949+76del c.3075+74_3075+76del (n.3075+74_3075+76del) c.651+74_651+76del (n.651+74_651+76del) n.651+74_651+76del c.2889+74_2889+76del (n.2889+74_2889+76del) c.2877+74_2877+76del (n.2877+74_2877+76del) c.2850+74_2850+76del (n.2850+74_2850+76del) n.3428+74_3428+76del n.3430+74_3430+76del c.3198+74_3198+76del (n.3198+74_3198+76del) c.2967+74_2967+76del (n.2967+74_2967+76del) n.3213+74_3213+76del | |
11 | g.77182229G>A | CA2615256732 | MYO7A | c.3108+75G>A (n.3108+75G>A) c.1173+75G>A (n.1173+75G>A) c.949+75G>A c.3075+75G>A (n.3075+75G>A) c.651+75G>A (n.651+75G>A) n.651+75G>A c.2889+75G>A (n.2889+75G>A) c.2877+75G>A (n.2877+75G>A) c.2850+75G>A (n.2850+75G>A) n.3428+75G>A n.3430+75G>A c.3198+75G>A (n.3198+75G>A) c.2967+75G>A (n.2967+75G>A) n.3213+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182229G= | CA1984113646 | MYO7A | c.3108+75G= (n.3108+75G=) c.1173+75G= (n.1173+75G=) c.949+75G= c.3075+75G= (n.3075+75G=) c.651+75G= (n.651+75G=) n.651+75G= c.2889+75G= (n.2889+75G=) c.2877+75G= (n.2877+75G=) c.2850+75G= (n.2850+75G=) n.3428+75G= n.3430+75G= c.3198+75G= (n.3198+75G=) c.2967+75G= (n.2967+75G=) n.3213+75G= | |
11 | g.77182229G>T | CA1984113647 | MYO7A | c.3108+75G>T (n.3108+75G>T) c.1173+75G>T (n.1173+75G>T) c.949+75G>T c.3075+75G>T (n.3075+75G>T) c.651+75G>T (n.651+75G>T) n.651+75G>T c.2889+75G>T (n.2889+75G>T) c.2877+75G>T (n.2877+75G>T) c.2850+75G>T (n.2850+75G>T) n.3428+75G>T n.3430+75G>T c.3198+75G>T (n.3198+75G>T) c.2967+75G>T (n.2967+75G>T) n.3213+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182229_77182233del | CA2792786569 | MYO7A | c.3108+75_3108+79del (n.3108+75_3108+79del) c.1173+75_1173+79del (n.1173+75_1173+79del) c.949+75_949+79del c.3075+75_3075+79del (n.3075+75_3075+79del) c.651+75_651+79del (n.651+75_651+79del) n.651+75_651+79del c.2889+75_2889+79del (n.2889+75_2889+79del) c.2877+75_2877+79del (n.2877+75_2877+79del) c.2850+75_2850+79del (n.2850+75_2850+79del) n.3428+75_3428+79del n.3430+75_3430+79del c.3198+75_3198+79del (n.3198+75_3198+79del) c.2967+75_2967+79del (n.2967+75_2967+79del) n.3213+75_3213+79del | |
11 | g.77182230C>A | CA2615256740 | MYO7A | c.3108+76C>A (n.3108+76C>A) c.1173+76C>A (n.1173+76C>A) c.949+76C>A c.3075+76C>A (n.3075+76C>A) c.651+76C>A (n.651+76C>A) n.651+76C>A c.2889+76C>A (n.2889+76C>A) c.2877+76C>A (n.2877+76C>A) c.2850+76C>A (n.2850+76C>A) n.3428+76C>A n.3430+76C>A c.3198+76C>A (n.3198+76C>A) c.2967+76C>A (n.2967+76C>A) n.3213+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77182230C= | CA1984113648 | MYO7A | c.3108+76C= (n.3108+76C=) c.1173+76C= (n.1173+76C=) c.949+76C= c.3075+76C= (n.3075+76C=) c.651+76C= (n.651+76C=) n.651+76C= c.2889+76C= (n.2889+76C=) c.2877+76C= (n.2877+76C=) c.2850+76C= (n.2850+76C=) n.3428+76C= n.3430+76C= c.3198+76C= (n.3198+76C=) c.2967+76C= (n.2967+76C=) n.3213+76C= | |
11 | g.77182230C>G | CA2615256742 | MYO7A | c.3108+76C>G (n.3108+76C>G) c.1173+76C>G (n.1173+76C>G) c.949+76C>G c.3075+76C>G (n.3075+76C>G) c.651+76C>G (n.651+76C>G) n.651+76C>G c.2889+76C>G (n.2889+76C>G) c.2877+76C>G (n.2877+76C>G) c.2850+76C>G (n.2850+76C>G) n.3428+76C>G n.3430+76C>G c.3198+76C>G (n.3198+76C>G) c.2967+76C>G (n.2967+76C>G) n.3213+76C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77182230C>T | CA680371387 | MYO7A | c.3108+76C>T (n.3108+76C>T) c.1173+76C>T (n.1173+76C>T) c.949+76C>T c.3075+76C>T (n.3075+76C>T) c.651+76C>T (n.651+76C>T) n.651+76C>T c.2889+76C>T (n.2889+76C>T) c.2877+76C>T (n.2877+76C>T) c.2850+76C>T (n.2850+76C>T) n.3428+76C>T n.3430+76C>T c.3198+76C>T (n.3198+76C>T) c.2967+76C>T (n.2967+76C>T) n.3213+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182231C>A | CA1984113652 | MYO7A | c.3108+77C>A (n.3108+77C>A) c.1173+77C>A (n.1173+77C>A) c.949+77C>A c.3075+77C>A (n.3075+77C>A) c.651+77C>A (n.651+77C>A) n.651+77C>A c.2889+77C>A (n.2889+77C>A) c.2877+77C>A (n.2877+77C>A) c.2850+77C>A (n.2850+77C>A) n.3428+77C>A n.3430+77C>A c.3198+77C>A (n.3198+77C>A) c.2967+77C>A (n.2967+77C>A) n.3213+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182231C= | CA1984113650 | MYO7A | c.3108+77C= (n.3108+77C=) c.1173+77C= (n.1173+77C=) c.949+77C= c.3075+77C= (n.3075+77C=) c.651+77C= (n.651+77C=) n.651+77C= c.2889+77C= (n.2889+77C=) c.2877+77C= (n.2877+77C=) c.2850+77C= (n.2850+77C=) n.3428+77C= n.3430+77C= c.3198+77C= (n.3198+77C=) c.2967+77C= (n.2967+77C=) n.3213+77C= | |
11 | g.77182231C>T | CA224841831 | MYO7A | c.3108+77C>T (n.3108+77C>T) c.1173+77C>T (n.1173+77C>T) c.949+77C>T c.3075+77C>T (n.3075+77C>T) c.651+77C>T (n.651+77C>T) n.651+77C>T c.2889+77C>T (n.2889+77C>T) c.2877+77C>T (n.2877+77C>T) c.2850+77C>T (n.2850+77C>T) n.3428+77C>T n.3430+77C>T c.3198+77C>T (n.3198+77C>T) c.2967+77C>T (n.2967+77C>T) n.3213+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182232G>A | CA680371392 | MYO7A | c.3108+78G>A (n.3108+78G>A) c.1173+78G>A (n.1173+78G>A) c.949+78G>A c.3075+78G>A (n.3075+78G>A) c.651+78G>A (n.651+78G>A) n.651+78G>A c.2889+78G>A (n.2889+78G>A) c.2877+78G>A (n.2877+78G>A) c.2850+78G>A (n.2850+78G>A) n.3428+78G>A n.3430+78G>A c.3198+78G>A (n.3198+78G>A) c.2967+78G>A (n.2967+78G>A) n.3213+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182232G>C | CA1984113662 | MYO7A | c.3108+78G>C (n.3108+78G>C) c.1173+78G>C (n.1173+78G>C) c.949+78G>C c.3075+78G>C (n.3075+78G>C) c.651+78G>C (n.651+78G>C) n.651+78G>C c.2889+78G>C (n.2889+78G>C) c.2877+78G>C (n.2877+78G>C) c.2850+78G>C (n.2850+78G>C) n.3428+78G>C n.3430+78G>C c.3198+78G>C (n.3198+78G>C) c.2967+78G>C (n.2967+78G>C) n.3213+78G>C | dbSNP |
11 | g.77182232G= | CA1984113658 | MYO7A | c.3108+78G= (n.3108+78G=) c.1173+78G= (n.1173+78G=) c.949+78G= c.3075+78G= (n.3075+78G=) c.651+78G= (n.651+78G=) n.651+78G= c.2889+78G= (n.2889+78G=) c.2877+78G= (n.2877+78G=) c.2850+78G= (n.2850+78G=) n.3428+78G= n.3430+78G= c.3198+78G= (n.3198+78G=) c.2967+78G= (n.2967+78G=) n.3213+78G= | |
11 | g.77182233del | CA2792786571 | MYO7A | c.3108+79del (n.3108+79del) c.1173+79del (n.1173+79del) c.949+79del c.3075+79del (n.3075+79del) c.651+79del (n.651+79del) n.651+79del c.2889+79del (n.2889+79del) c.2877+79del (n.2877+79del) c.2850+79del (n.2850+79del) n.3428+79del n.3430+79del c.3198+79del (n.3198+79del) c.2967+79del (n.2967+79del) n.3213+79del | |
11 | g.77182234A= | CA1984113664 | MYO7A | c.3108+80A= (n.3108+80A=) c.1173+80A= (n.1173+80A=) c.949+80A= c.3075+80A= (n.3075+80A=) c.651+80A= (n.651+80A=) n.651+80A= c.2889+80A= (n.2889+80A=) c.2877+80A= (n.2877+80A=) c.2850+80A= (n.2850+80A=) n.3428+80A= n.3430+80A= c.3198+80A= (n.3198+80A=) c.2967+80A= (n.2967+80A=) n.3213+80A= | |
11 | g.77182234A>G | CA1984113666 | MYO7A | c.3108+80A>G (n.3108+80A>G) c.1173+80A>G (n.1173+80A>G) c.949+80A>G c.3075+80A>G (n.3075+80A>G) c.651+80A>G (n.651+80A>G) n.651+80A>G c.2889+80A>G (n.2889+80A>G) c.2877+80A>G (n.2877+80A>G) c.2850+80A>G (n.2850+80A>G) n.3428+80A>G n.3430+80A>G c.3198+80A>G (n.3198+80A>G) c.2967+80A>G (n.2967+80A>G) n.3213+80A>G | dbSNP |
11 | g.77182234A>T | CA1984113665 | MYO7A | c.3108+80A>T (n.3108+80A>T) c.1173+80A>T (n.1173+80A>T) c.949+80A>T c.3075+80A>T (n.3075+80A>T) c.651+80A>T (n.651+80A>T) n.651+80A>T c.2889+80A>T (n.2889+80A>T) c.2877+80A>T (n.2877+80A>T) c.2850+80A>T (n.2850+80A>T) n.3428+80A>T n.3430+80A>T c.3198+80A>T (n.3198+80A>T) c.2967+80A>T (n.2967+80A>T) n.3213+80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77182236_77182237insGGGG | CA680371396 | MYO7A | c.3108+82_3108+83insGGGG (n.3108+82_3108+83insGGGG) c.1173+82_1173+83insGGGG (n.1173+82_1173+83insGGGG) c.949+82_949+83insGGGG c.3075+82_3075+83insGGGG (n.3075+82_3075+83insGGGG) c.651+82_651+83insGGGG (n.651+82_651+83insGGGG) n.651+82_651+83insGGGG c.2889+82_2889+83insGGGG (n.2889+82_2889+83insGGGG) c.2877+82_2877+83insGGGG (n.2877+82_2877+83insGGGG) c.2850+82_2850+83insGGGG (n.2850+82_2850+83insGGGG) n.3428+82_3428+83insGGGG n.3430+82_3430+83insGGGG c.3198+82_3198+83insGGGG (n.3198+82_3198+83insGGGG) c.2967+82_2967+83insGGGG (n.2967+82_2967+83insGGGG) n.3213+82_3213+83insGGGG | dbSNP |
11 | g.77182236dup | CA224841833 | MYO7A | c.3108+82dup (n.3108+82dup) c.1173+82dup (n.1173+82dup) c.949+82dup c.3075+82dup (n.3075+82dup) c.651+82dup (n.651+82dup) n.651+82dup c.2889+82dup (n.2889+82dup) c.2877+82dup (n.2877+82dup) c.2850+82dup (n.2850+82dup) n.3428+82dup n.3430+82dup c.3198+82dup (n.3198+82dup) c.2967+82dup (n.2967+82dup) n.3213+82dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.77182236G>A | CA224841836 | MYO7A | c.3108+82G>A (n.3108+82G>A) c.1173+82G>A (n.1173+82G>A) c.949+82G>A c.3075+82G>A (n.3075+82G>A) c.651+82G>A (n.651+82G>A) n.651+82G>A c.2889+82G>A (n.2889+82G>A) c.2877+82G>A (n.2877+82G>A) c.2850+82G>A (n.2850+82G>A) n.3428+82G>A n.3430+82G>A c.3198+82G>A (n.3198+82G>A) c.2967+82G>A (n.2967+82G>A) n.3213+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77182236G= | CA1984113671 | MYO7A | c.3108+82G= (n.3108+82G=) c.1173+82G= (n.1173+82G=) c.949+82G= c.3075+82G= (n.3075+82G=) c.651+82G= (n.651+82G=) n.651+82G= c.2889+82G= (n.2889+82G=) c.2877+82G= (n.2877+82G=) c.2850+82G= (n.2850+82G=) n.3428+82G= n.3430+82G= c.3198+82G= (n.3198+82G=) c.2967+82G= (n.2967+82G=) n.3213+82G= | |
11 | g.77182236G>T | CA2792786573 | MYO7A | c.3108+82G>T (n.3108+82G>T) c.1173+82G>T (n.1173+82G>T) c.949+82G>T c.3075+82G>T (n.3075+82G>T) c.651+82G>T (n.651+82G>T) n.651+82G>T c.2889+82G>T (n.2889+82G>T) c.2877+82G>T (n.2877+82G>T) c.2850+82G>T (n.2850+82G>T) n.3428+82G>T n.3430+82G>T c.3198+82G>T (n.3198+82G>T) c.2967+82G>T (n.2967+82G>T) n.3213+82G>T | |
11 | g.77182237T>G | CA1984113674 | MYO7A | c.3108+83T>G (n.3108+83T>G) c.1173+83T>G (n.1173+83T>G) c.949+83T>G c.3075+83T>G (n.3075+83T>G) c.651+83T>G (n.651+83T>G) n.651+83T>G c.2889+83T>G (n.2889+83T>G) c.2877+83T>G (n.2877+83T>G) c.2850+83T>G (n.2850+83T>G) n.3428+83T>G n.3430+83T>G c.3198+83T>G (n.3198+83T>G) c.2967+83T>G (n.2967+83T>G) n.3213+83T>G | dbSNP |
11 | g.77182237T= | CA1984113672 | MYO7A | c.3108+83T= (n.3108+83T=) c.1173+83T= (n.1173+83T=) c.949+83T= c.3075+83T= (n.3075+83T=) c.651+83T= (n.651+83T=) n.651+83T= c.2889+83T= (n.2889+83T=) c.2877+83T= (n.2877+83T=) c.2850+83T= (n.2850+83T=) n.3428+83T= n.3430+83T= c.3198+83T= (n.3198+83T=) c.2967+83T= (n.2967+83T=) n.3213+83T= |