| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77178929G= | CA1984120593 | MYO7A | c.2283-116G= (n.2283-116G=) c.348-116G= (n.348-116G=) c.124-116G= c.2250-116G= (n.2250-116G=) c.2052-116G= (n.2052-116G=) c.2025-116G= (n.2025-116G=) n.2603-116G= n.2605-116G= c.2373-116G= (n.2373-116G=) c.2142-116G= (n.2142-116G=) n.2388-116G= | |
| 11 | g.77178929G>T | CA939774775 | MYO7A | c.2283-116G>T (n.2283-116G>T) c.348-116G>T (n.348-116G>T) c.124-116G>T c.2250-116G>T (n.2250-116G>T) c.2052-116G>T (n.2052-116G>T) c.2025-116G>T (n.2025-116G>T) n.2603-116G>T n.2605-116G>T c.2373-116G>T (n.2373-116G>T) c.2142-116G>T (n.2142-116G>T) n.2388-116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178930T>C | CA2615252962 | MYO7A | c.2283-115T>C (n.2283-115T>C) c.348-115T>C (n.348-115T>C) c.124-115T>C c.2250-115T>C (n.2250-115T>C) c.2052-115T>C (n.2052-115T>C) c.2025-115T>C (n.2025-115T>C) n.2603-115T>C n.2605-115T>C c.2373-115T>C (n.2373-115T>C) c.2142-115T>C (n.2142-115T>C) n.2388-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178931C>A | CA2615252965 | MYO7A | c.2283-114C>A (n.2283-114C>A) c.348-114C>A (n.348-114C>A) c.124-114C>A c.2250-114C>A (n.2250-114C>A) c.2052-114C>A (n.2052-114C>A) c.2025-114C>A (n.2025-114C>A) n.2603-114C>A n.2605-114C>A c.2373-114C>A (n.2373-114C>A) c.2142-114C>A (n.2142-114C>A) n.2388-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178931C>T | CA2615252968 | MYO7A | c.2283-114C>T (n.2283-114C>T) c.348-114C>T (n.348-114C>T) c.124-114C>T c.2250-114C>T (n.2250-114C>T) c.2052-114C>T (n.2052-114C>T) c.2025-114C>T (n.2025-114C>T) n.2603-114C>T n.2605-114C>T c.2373-114C>T (n.2373-114C>T) c.2142-114C>T (n.2142-114C>T) n.2388-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178932A>C | CA2615252970 | MYO7A | c.2283-113A>C (n.2283-113A>C) c.348-113A>C (n.348-113A>C) c.124-113A>C c.2250-113A>C (n.2250-113A>C) c.2052-113A>C (n.2052-113A>C) c.2025-113A>C (n.2025-113A>C) n.2603-113A>C n.2605-113A>C c.2373-113A>C (n.2373-113A>C) c.2142-113A>C (n.2142-113A>C) n.2388-113A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178932A>G | CA2615252988 | MYO7A | c.2283-113A>G (n.2283-113A>G) c.348-113A>G (n.348-113A>G) c.124-113A>G c.2250-113A>G (n.2250-113A>G) c.2052-113A>G (n.2052-113A>G) c.2025-113A>G (n.2025-113A>G) n.2603-113A>G n.2605-113A>G c.2373-113A>G (n.2373-113A>G) c.2142-113A>G (n.2142-113A>G) n.2388-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178932A>T | CA2615252989 | MYO7A | c.2283-113A>T (n.2283-113A>T) c.348-113A>T (n.348-113A>T) c.124-113A>T c.2250-113A>T (n.2250-113A>T) c.2052-113A>T (n.2052-113A>T) c.2025-113A>T (n.2025-113A>T) n.2603-113A>T n.2605-113A>T c.2373-113A>T (n.2373-113A>T) c.2142-113A>T (n.2142-113A>T) n.2388-113A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178933T>C | CA2615252991 | MYO7A | c.2283-112T>C (n.2283-112T>C) c.348-112T>C (n.348-112T>C) c.124-112T>C c.2250-112T>C (n.2250-112T>C) c.2052-112T>C (n.2052-112T>C) c.2025-112T>C (n.2025-112T>C) n.2603-112T>C n.2605-112T>C c.2373-112T>C (n.2373-112T>C) c.2142-112T>C (n.2142-112T>C) n.2388-112T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178933T>G | CA2615252992 | MYO7A | c.2283-112T>G (n.2283-112T>G) c.348-112T>G (n.348-112T>G) c.124-112T>G c.2250-112T>G (n.2250-112T>G) c.2052-112T>G (n.2052-112T>G) c.2025-112T>G (n.2025-112T>G) n.2603-112T>G n.2605-112T>G c.2373-112T>G (n.2373-112T>G) c.2142-112T>G (n.2142-112T>G) n.2388-112T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178934A= | CA1984120598 | MYO7A | c.2283-111A= (n.2283-111A=) c.348-111A= (n.348-111A=) c.124-111A= c.2250-111A= (n.2250-111A=) c.2052-111A= (n.2052-111A=) c.2025-111A= (n.2025-111A=) n.2603-111A= n.2605-111A= c.2373-111A= (n.2373-111A=) c.2142-111A= (n.2142-111A=) n.2388-111A= | |
| 11 | g.77178934A>T | CA1984120602 | MYO7A | c.2283-111A>T (n.2283-111A>T) c.348-111A>T (n.348-111A>T) c.124-111A>T c.2250-111A>T (n.2250-111A>T) c.2052-111A>T (n.2052-111A>T) c.2025-111A>T (n.2025-111A>T) n.2603-111A>T n.2605-111A>T c.2373-111A>T (n.2373-111A>T) c.2142-111A>T (n.2142-111A>T) n.2388-111A>T | dbSNP |
| 11 | g.77178935T>A | CA2615252994 | MYO7A | c.2283-110T>A (n.2283-110T>A) c.348-110T>A (n.348-110T>A) c.124-110T>A c.2250-110T>A (n.2250-110T>A) c.2052-110T>A (n.2052-110T>A) c.2025-110T>A (n.2025-110T>A) n.2603-110T>A n.2605-110T>A c.2373-110T>A (n.2373-110T>A) c.2142-110T>A (n.2142-110T>A) n.2388-110T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178937G>A | CA2560371608 | MYO7A | c.2283-108G>A (n.2283-108G>A) c.348-108G>A (n.348-108G>A) c.124-108G>A c.2250-108G>A (n.2250-108G>A) c.2052-108G>A (n.2052-108G>A) c.2025-108G>A (n.2025-108G>A) n.2603-108G>A n.2605-108G>A c.2373-108G>A (n.2373-108G>A) c.2142-108G>A (n.2142-108G>A) n.2388-108G>A | |
| 11 | g.77178937G>T | CA2615252995 | MYO7A | c.2283-108G>T (n.2283-108G>T) c.348-108G>T (n.348-108G>T) c.124-108G>T c.2250-108G>T (n.2250-108G>T) c.2052-108G>T (n.2052-108G>T) c.2025-108G>T (n.2025-108G>T) n.2603-108G>T n.2605-108G>T c.2373-108G>T (n.2373-108G>T) c.2142-108G>T (n.2142-108G>T) n.2388-108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178938C>A | CA2615252998 | MYO7A | c.2283-107C>A (n.2283-107C>A) c.348-107C>A (n.348-107C>A) c.124-107C>A c.2250-107C>A (n.2250-107C>A) c.2052-107C>A (n.2052-107C>A) c.2025-107C>A (n.2025-107C>A) n.2603-107C>A n.2605-107C>A c.2373-107C>A (n.2373-107C>A) c.2142-107C>A (n.2142-107C>A) n.2388-107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178940A>T | CA2615253000 | MYO7A | c.2283-105A>T (n.2283-105A>T) c.348-105A>T (n.348-105A>T) c.124-105A>T c.2250-105A>T (n.2250-105A>T) c.2052-105A>T (n.2052-105A>T) c.2025-105A>T (n.2025-105A>T) n.2603-105A>T n.2605-105A>T c.2373-105A>T (n.2373-105A>T) c.2142-105A>T (n.2142-105A>T) n.2388-105A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178941G>A | CA2615253002 | MYO7A | c.2283-104G>A (n.2283-104G>A) c.348-104G>A (n.348-104G>A) c.124-104G>A c.2250-104G>A (n.2250-104G>A) c.2052-104G>A (n.2052-104G>A) c.2025-104G>A (n.2025-104G>A) n.2603-104G>A n.2605-104G>A c.2373-104G>A (n.2373-104G>A) c.2142-104G>A (n.2142-104G>A) n.2388-104G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178941G>C | CA2615253004 | MYO7A | c.2283-104G>C (n.2283-104G>C) c.348-104G>C (n.348-104G>C) c.124-104G>C c.2250-104G>C (n.2250-104G>C) c.2052-104G>C (n.2052-104G>C) c.2025-104G>C (n.2025-104G>C) n.2603-104G>C n.2605-104G>C c.2373-104G>C (n.2373-104G>C) c.2142-104G>C (n.2142-104G>C) n.2388-104G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178941G>T | CA2615253005 | MYO7A | c.2283-104G>T (n.2283-104G>T) c.348-104G>T (n.348-104G>T) c.124-104G>T c.2250-104G>T (n.2250-104G>T) c.2052-104G>T (n.2052-104G>T) c.2025-104G>T (n.2025-104G>T) n.2603-104G>T n.2605-104G>T c.2373-104G>T (n.2373-104G>T) c.2142-104G>T (n.2142-104G>T) n.2388-104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178942G>A | CA2615253006 | MYO7A | c.2283-103G>A (n.2283-103G>A) c.348-103G>A (n.348-103G>A) c.124-103G>A c.2250-103G>A (n.2250-103G>A) c.2052-103G>A (n.2052-103G>A) c.2025-103G>A (n.2025-103G>A) n.2603-103G>A n.2605-103G>A c.2373-103G>A (n.2373-103G>A) c.2142-103G>A (n.2142-103G>A) n.2388-103G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178942G>T | CA2615253007 | MYO7A | c.2283-103G>T (n.2283-103G>T) c.348-103G>T (n.348-103G>T) c.124-103G>T c.2250-103G>T (n.2250-103G>T) c.2052-103G>T (n.2052-103G>T) c.2025-103G>T (n.2025-103G>T) n.2603-103G>T n.2605-103G>T c.2373-103G>T (n.2373-103G>T) c.2142-103G>T (n.2142-103G>T) n.2388-103G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178943A= | CA1984120605 | MYO7A | c.2283-102A= (n.2283-102A=) c.348-102A= (n.348-102A=) c.124-102A= c.2250-102A= (n.2250-102A=) c.2052-102A= (n.2052-102A=) c.2025-102A= (n.2025-102A=) n.2603-102A= n.2605-102A= c.2373-102A= (n.2373-102A=) c.2142-102A= (n.2142-102A=) n.2388-102A= | |
| 11 | g.77178943A>G | CA224840725 | MYO7A | c.2283-102A>G (n.2283-102A>G) c.348-102A>G (n.348-102A>G) c.124-102A>G c.2250-102A>G (n.2250-102A>G) c.2052-102A>G (n.2052-102A>G) c.2025-102A>G (n.2025-102A>G) n.2603-102A>G n.2605-102A>G c.2373-102A>G (n.2373-102A>G) c.2142-102A>G (n.2142-102A>G) n.2388-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77178945G= | CA1984120609 | MYO7A | c.2283-100G= (n.2283-100G=) c.348-100G= (n.348-100G=) c.124-100G= c.2250-100G= (n.2250-100G=) c.2052-100G= (n.2052-100G=) c.2025-100G= (n.2025-100G=) n.2603-100G= n.2605-100G= c.2373-100G= (n.2373-100G=) c.2142-100G= (n.2142-100G=) n.2388-100G= | |
| 11 | g.77178945G>T | CA680368364 | MYO7A | c.2283-100G>T (n.2283-100G>T) c.348-100G>T (n.348-100G>T) c.124-100G>T c.2250-100G>T (n.2250-100G>T) c.2052-100G>T (n.2052-100G>T) c.2025-100G>T (n.2025-100G>T) n.2603-100G>T n.2605-100G>T c.2373-100G>T (n.2373-100G>T) c.2142-100G>T (n.2142-100G>T) n.2388-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178946T>C | CA2615253010 | MYO7A | c.2283-99T>C (n.2283-99T>C) c.348-99T>C (n.348-99T>C) c.124-99T>C c.2250-99T>C (n.2250-99T>C) c.2052-99T>C (n.2052-99T>C) c.2025-99T>C (n.2025-99T>C) n.2603-99T>C n.2605-99T>C c.2373-99T>C (n.2373-99T>C) c.2142-99T>C (n.2142-99T>C) n.2388-99T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178946T>G | CA224840727 | MYO7A | c.2283-99T>G (n.2283-99T>G) c.348-99T>G (n.348-99T>G) c.124-99T>G c.2250-99T>G (n.2250-99T>G) c.2052-99T>G (n.2052-99T>G) c.2025-99T>G (n.2025-99T>G) n.2603-99T>G n.2605-99T>G c.2373-99T>G (n.2373-99T>G) c.2142-99T>G (n.2142-99T>G) n.2388-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178946T= | CA1984120613 | MYO7A | c.2283-99T= (n.2283-99T=) c.348-99T= (n.348-99T=) c.124-99T= c.2250-99T= (n.2250-99T=) c.2052-99T= (n.2052-99T=) c.2025-99T= (n.2025-99T=) n.2603-99T= n.2605-99T= c.2373-99T= (n.2373-99T=) c.2142-99T= (n.2142-99T=) n.2388-99T= | |
| 11 | g.77178947C>A | CA2574931006 | MYO7A | c.2283-98C>A (n.2283-98C>A) c.348-98C>A (n.348-98C>A) c.124-98C>A c.2250-98C>A (n.2250-98C>A) c.2052-98C>A (n.2052-98C>A) c.2025-98C>A (n.2025-98C>A) n.2603-98C>A n.2605-98C>A c.2373-98C>A (n.2373-98C>A) c.2142-98C>A (n.2142-98C>A) n.2388-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178947C>T | CA2615253016 | MYO7A | c.2283-98C>T (n.2283-98C>T) c.348-98C>T (n.348-98C>T) c.124-98C>T c.2250-98C>T (n.2250-98C>T) c.2052-98C>T (n.2052-98C>T) c.2025-98C>T (n.2025-98C>T) n.2603-98C>T n.2605-98C>T c.2373-98C>T (n.2373-98C>T) c.2142-98C>T (n.2142-98C>T) n.2388-98C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178949C>A | CA2615253017 | MYO7A | c.2283-96C>A (n.2283-96C>A) c.348-96C>A (n.348-96C>A) c.124-96C>A c.2250-96C>A (n.2250-96C>A) c.2052-96C>A (n.2052-96C>A) c.2025-96C>A (n.2025-96C>A) n.2603-96C>A n.2605-96C>A c.2373-96C>A (n.2373-96C>A) c.2142-96C>A (n.2142-96C>A) n.2388-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178949C>T | CA2615253018 | MYO7A | c.2283-96C>T (n.2283-96C>T) c.348-96C>T (n.348-96C>T) c.124-96C>T c.2250-96C>T (n.2250-96C>T) c.2052-96C>T (n.2052-96C>T) c.2025-96C>T (n.2025-96C>T) n.2603-96C>T n.2605-96C>T c.2373-96C>T (n.2373-96C>T) c.2142-96C>T (n.2142-96C>T) n.2388-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178950A>G | CA2615253020 | MYO7A | c.2283-95A>G (n.2283-95A>G) c.348-95A>G (n.348-95A>G) c.124-95A>G c.2250-95A>G (n.2250-95A>G) c.2052-95A>G (n.2052-95A>G) c.2025-95A>G (n.2025-95A>G) n.2603-95A>G n.2605-95A>G c.2373-95A>G (n.2373-95A>G) c.2142-95A>G (n.2142-95A>G) n.2388-95A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178950A>T | CA2615253019 | MYO7A | c.2283-95A>T (n.2283-95A>T) c.348-95A>T (n.348-95A>T) c.124-95A>T c.2250-95A>T (n.2250-95A>T) c.2052-95A>T (n.2052-95A>T) c.2025-95A>T (n.2025-95A>T) n.2603-95A>T n.2605-95A>T c.2373-95A>T (n.2373-95A>T) c.2142-95A>T (n.2142-95A>T) n.2388-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178952A>T | CA2615253023 | MYO7A | c.2283-93A>T (n.2283-93A>T) c.348-93A>T (n.348-93A>T) c.124-93A>T c.2250-93A>T (n.2250-93A>T) c.2052-93A>T (n.2052-93A>T) c.2025-93A>T (n.2025-93A>T) n.2603-93A>T n.2605-93A>T c.2373-93A>T (n.2373-93A>T) c.2142-93A>T (n.2142-93A>T) n.2388-93A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178953_77178954delinsGC | CA1984120617 | MYO7A | c.2283-92_2283-91delinsGC (n.2283-92_2283-91delinsGC) c.348-92_348-91delinsGC (n.348-92_348-91delinsGC) c.124-92_124-91delinsGC c.2250-92_2250-91delinsGC (n.2250-92_2250-91delinsGC) c.2052-92_2052-91delinsGC (n.2052-92_2052-91delinsGC) c.2025-92_2025-91delinsGC (n.2025-92_2025-91delinsGC) n.2603-92_2603-91delinsGC n.2605-92_2605-91delinsGC c.2373-92_2373-91delinsGC (n.2373-92_2373-91delinsGC) c.2142-92_2142-91delinsGC (n.2142-92_2142-91delinsGC) n.2388-92_2388-91delinsGC | |
| 11 | g.77178954del | CA1984120620 | MYO7A | c.2283-91del (n.2283-91del) c.348-91del (n.348-91del) c.124-91del c.2250-91del (n.2250-91del) c.2052-91del (n.2052-91del) c.2025-91del (n.2025-91del) n.2603-91del n.2605-91del c.2373-91del (n.2373-91del) c.2142-91del (n.2142-91del) n.2388-91del | dbSNP |
| 11 | g.77178954C>A | CA2574931008 | MYO7A | c.2283-91C>A (n.2283-91C>A) c.348-91C>A (n.348-91C>A) c.124-91C>A c.2250-91C>A (n.2250-91C>A) c.2052-91C>A (n.2052-91C>A) c.2025-91C>A (n.2025-91C>A) n.2603-91C>A n.2605-91C>A c.2373-91C>A (n.2373-91C>A) c.2142-91C>A (n.2142-91C>A) n.2388-91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178955T>C | CA2615253026 | MYO7A | c.2283-90T>C (n.2283-90T>C) c.348-90T>C (n.348-90T>C) c.124-90T>C c.2250-90T>C (n.2250-90T>C) c.2052-90T>C (n.2052-90T>C) c.2025-90T>C (n.2025-90T>C) n.2603-90T>C n.2605-90T>C c.2373-90T>C (n.2373-90T>C) c.2142-90T>C (n.2142-90T>C) n.2388-90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178956G= | CA1984120632 | MYO7A | c.2283-89G= (n.2283-89G=) c.348-89G= (n.348-89G=) c.124-89G= c.2250-89G= (n.2250-89G=) c.2052-89G= (n.2052-89G=) c.2025-89G= (n.2025-89G=) n.2603-89G= n.2605-89G= c.2373-89G= (n.2373-89G=) c.2142-89G= (n.2142-89G=) n.2388-89G= | |
| 11 | g.77178956G>T | CA1984120636 | MYO7A | c.2283-89G>T (n.2283-89G>T) c.348-89G>T (n.348-89G>T) c.124-89G>T c.2250-89G>T (n.2250-89G>T) c.2052-89G>T (n.2052-89G>T) c.2025-89G>T (n.2025-89G>T) n.2603-89G>T n.2605-89G>T c.2373-89G>T (n.2373-89G>T) c.2142-89G>T (n.2142-89G>T) n.2388-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77178958del | CA2615253027 | MYO7A | c.2283-87del (n.2283-87del) c.348-87del (n.348-87del) c.124-87del c.2250-87del (n.2250-87del) c.2052-87del (n.2052-87del) c.2025-87del (n.2025-87del) n.2603-87del n.2605-87del c.2373-87del (n.2373-87del) c.2142-87del (n.2142-87del) n.2388-87del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178957G>A | CA2615253030 | MYO7A | c.2283-88G>A (n.2283-88G>A) c.348-88G>A (n.348-88G>A) c.124-88G>A c.2250-88G>A (n.2250-88G>A) c.2052-88G>A (n.2052-88G>A) c.2025-88G>A (n.2025-88G>A) n.2603-88G>A n.2605-88G>A c.2373-88G>A (n.2373-88G>A) c.2142-88G>A (n.2142-88G>A) n.2388-88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178957G>T | CA2615253031 | MYO7A | c.2283-88G>T (n.2283-88G>T) c.348-88G>T (n.348-88G>T) c.124-88G>T c.2250-88G>T (n.2250-88G>T) c.2052-88G>T (n.2052-88G>T) c.2025-88G>T (n.2025-88G>T) n.2603-88G>T n.2605-88G>T c.2373-88G>T (n.2373-88G>T) c.2142-88G>T (n.2142-88G>T) n.2388-88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178958G>A | CA680368366 | MYO7A | c.2283-87G>A (n.2283-87G>A) c.348-87G>A (n.348-87G>A) c.124-87G>A c.2250-87G>A (n.2250-87G>A) c.2052-87G>A (n.2052-87G>A) c.2025-87G>A (n.2025-87G>A) n.2603-87G>A n.2605-87G>A c.2373-87G>A (n.2373-87G>A) c.2142-87G>A (n.2142-87G>A) n.2388-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178958G= | CA1984120641 | MYO7A | c.2283-87G= (n.2283-87G=) c.348-87G= (n.348-87G=) c.124-87G= c.2250-87G= (n.2250-87G=) c.2052-87G= (n.2052-87G=) c.2025-87G= (n.2025-87G=) n.2603-87G= n.2605-87G= c.2373-87G= (n.2373-87G=) c.2142-87G= (n.2142-87G=) n.2388-87G= | |
| 11 | g.77178958G>T | CA2615253034 | MYO7A | c.2283-87G>T (n.2283-87G>T) c.348-87G>T (n.348-87G>T) c.124-87G>T c.2250-87G>T (n.2250-87G>T) c.2052-87G>T (n.2052-87G>T) c.2025-87G>T (n.2025-87G>T) n.2603-87G>T n.2605-87G>T c.2373-87G>T (n.2373-87G>T) c.2142-87G>T (n.2142-87G>T) n.2388-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178960C>A | CA2615253036 | MYO7A | c.2283-85C>A (n.2283-85C>A) c.348-85C>A (n.348-85C>A) c.124-85C>A c.2250-85C>A (n.2250-85C>A) c.2052-85C>A (n.2052-85C>A) c.2025-85C>A (n.2025-85C>A) n.2603-85C>A n.2605-85C>A c.2373-85C>A (n.2373-85C>A) c.2142-85C>A (n.2142-85C>A) n.2388-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178960C= | CA1984120642 | MYO7A | c.2283-85C= (n.2283-85C=) c.348-85C= (n.348-85C=) c.124-85C= c.2250-85C= (n.2250-85C=) c.2052-85C= (n.2052-85C=) c.2025-85C= (n.2025-85C=) n.2603-85C= n.2605-85C= c.2373-85C= (n.2373-85C=) c.2142-85C= (n.2142-85C=) n.2388-85C= | |
| 11 | g.77178960C>G | CA2574931009 | MYO7A | c.2283-85C>G (n.2283-85C>G) c.348-85C>G (n.348-85C>G) c.124-85C>G c.2250-85C>G (n.2250-85C>G) c.2052-85C>G (n.2052-85C>G) c.2025-85C>G (n.2025-85C>G) n.2603-85C>G n.2605-85C>G c.2373-85C>G (n.2373-85C>G) c.2142-85C>G (n.2142-85C>G) n.2388-85C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178960C>T | CA939774781 | MYO7A | c.2283-85C>T (n.2283-85C>T) c.348-85C>T (n.348-85C>T) c.124-85C>T c.2250-85C>T (n.2250-85C>T) c.2052-85C>T (n.2052-85C>T) c.2025-85C>T (n.2025-85C>T) n.2603-85C>T n.2605-85C>T c.2373-85C>T (n.2373-85C>T) c.2142-85C>T (n.2142-85C>T) n.2388-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178962C>A | CA2615253044 | MYO7A | c.2283-83C>A (n.2283-83C>A) c.348-83C>A (n.348-83C>A) c.124-83C>A c.2250-83C>A (n.2250-83C>A) c.2052-83C>A (n.2052-83C>A) c.2025-83C>A (n.2025-83C>A) n.2603-83C>A n.2605-83C>A c.2373-83C>A (n.2373-83C>A) c.2142-83C>A (n.2142-83C>A) n.2388-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178962C= | CA1984120647 | MYO7A | c.2283-83C= (n.2283-83C=) c.348-83C= (n.348-83C=) c.124-83C= c.2250-83C= (n.2250-83C=) c.2052-83C= (n.2052-83C=) c.2025-83C= (n.2025-83C=) n.2603-83C= n.2605-83C= c.2373-83C= (n.2373-83C=) c.2142-83C= (n.2142-83C=) n.2388-83C= | |
| 11 | g.77178962C>G | CA600345564 | MYO7A | c.2283-83C>G (n.2283-83C>G) c.348-83C>G (n.348-83C>G) c.124-83C>G c.2250-83C>G (n.2250-83C>G) c.2052-83C>G (n.2052-83C>G) c.2025-83C>G (n.2025-83C>G) n.2603-83C>G n.2605-83C>G c.2373-83C>G (n.2373-83C>G) c.2142-83C>G (n.2142-83C>G) n.2388-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178962C>T | CA1984120644 | MYO7A | c.2283-83C>T (n.2283-83C>T) c.348-83C>T (n.348-83C>T) c.124-83C>T c.2250-83C>T (n.2250-83C>T) c.2052-83C>T (n.2052-83C>T) c.2025-83C>T (n.2025-83C>T) n.2603-83C>T n.2605-83C>T c.2373-83C>T (n.2373-83C>T) c.2142-83C>T (n.2142-83C>T) n.2388-83C>T | dbSNP |
| 11 | g.77178963A>G | CA2615253047 | MYO7A | c.2283-82A>G (n.2283-82A>G) c.348-82A>G (n.348-82A>G) c.124-82A>G c.2250-82A>G (n.2250-82A>G) c.2052-82A>G (n.2052-82A>G) c.2025-82A>G (n.2025-82A>G) n.2603-82A>G n.2605-82A>G c.2373-82A>G (n.2373-82A>G) c.2142-82A>G (n.2142-82A>G) n.2388-82A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178964G>T | CA2615253069 | MYO7A | c.2283-81G>T (n.2283-81G>T) c.348-81G>T (n.348-81G>T) c.124-81G>T c.2250-81G>T (n.2250-81G>T) c.2052-81G>T (n.2052-81G>T) c.2025-81G>T (n.2025-81G>T) n.2603-81G>T n.2605-81G>T c.2373-81G>T (n.2373-81G>T) c.2142-81G>T (n.2142-81G>T) n.2388-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178965C>A | CA2574931010 | MYO7A | c.2283-80C>A (n.2283-80C>A) c.348-80C>A (n.348-80C>A) c.124-80C>A c.2250-80C>A (n.2250-80C>A) c.2052-80C>A (n.2052-80C>A) c.2025-80C>A (n.2025-80C>A) n.2603-80C>A n.2605-80C>A c.2373-80C>A (n.2373-80C>A) c.2142-80C>A (n.2142-80C>A) n.2388-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77178965C= | CA1984120651 | MYO7A | c.2283-80C= (n.2283-80C=) c.348-80C= (n.348-80C=) c.124-80C= c.2250-80C= (n.2250-80C=) c.2052-80C= (n.2052-80C=) c.2025-80C= (n.2025-80C=) n.2603-80C= n.2605-80C= c.2373-80C= (n.2373-80C=) c.2142-80C= (n.2142-80C=) n.2388-80C= | |
| 11 | g.77178965C>G | CA2615253074 | MYO7A | c.2283-80C>G (n.2283-80C>G) c.348-80C>G (n.348-80C>G) c.124-80C>G c.2250-80C>G (n.2250-80C>G) c.2052-80C>G (n.2052-80C>G) c.2025-80C>G (n.2025-80C>G) n.2603-80C>G n.2605-80C>G c.2373-80C>G (n.2373-80C>G) c.2142-80C>G (n.2142-80C>G) n.2388-80C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178965C>T | CA600345565 | MYO7A | c.2283-80C>T (n.2283-80C>T) c.348-80C>T (n.348-80C>T) c.124-80C>T c.2250-80C>T (n.2250-80C>T) c.2052-80C>T (n.2052-80C>T) c.2025-80C>T (n.2025-80C>T) n.2603-80C>T n.2605-80C>T c.2373-80C>T (n.2373-80C>T) c.2142-80C>T (n.2142-80C>T) n.2388-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178966G>A | CA224840729 | MYO7A | c.2283-79G>A (n.2283-79G>A) c.348-79G>A (n.348-79G>A) c.124-79G>A c.2250-79G>A (n.2250-79G>A) c.2052-79G>A (n.2052-79G>A) c.2025-79G>A (n.2025-79G>A) n.2603-79G>A n.2605-79G>A c.2373-79G>A (n.2373-79G>A) c.2142-79G>A (n.2142-79G>A) n.2388-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178966G>C | CA224840731 | MYO7A | c.2283-79G>C (n.2283-79G>C) c.348-79G>C (n.348-79G>C) c.124-79G>C c.2250-79G>C (n.2250-79G>C) c.2052-79G>C (n.2052-79G>C) c.2025-79G>C (n.2025-79G>C) n.2603-79G>C n.2605-79G>C c.2373-79G>C (n.2373-79G>C) c.2142-79G>C (n.2142-79G>C) n.2388-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178966G= | CA1984120658 | MYO7A | c.2283-79G= (n.2283-79G=) c.348-79G= (n.348-79G=) c.124-79G= c.2250-79G= (n.2250-79G=) c.2052-79G= (n.2052-79G=) c.2025-79G= (n.2025-79G=) n.2603-79G= n.2605-79G= c.2373-79G= (n.2373-79G=) c.2142-79G= (n.2142-79G=) n.2388-79G= | |
| 11 | g.77178966G>T | CA2615253084 | MYO7A | c.2283-79G>T (n.2283-79G>T) c.348-79G>T (n.348-79G>T) c.124-79G>T c.2250-79G>T (n.2250-79G>T) c.2052-79G>T (n.2052-79G>T) c.2025-79G>T (n.2025-79G>T) n.2603-79G>T n.2605-79G>T c.2373-79G>T (n.2373-79G>T) c.2142-79G>T (n.2142-79G>T) n.2388-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178968G>T | CA2615253086 | MYO7A | c.2283-77G>T (n.2283-77G>T) c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.124-77G>T c.2250-77G>T (n.2250-77G>T) c.2052-77G>T (n.2052-77G>T) c.2025-77G>T (n.2025-77G>T) n.2603-77G>T n.2605-77G>T c.2373-77G>T (n.2373-77G>T) c.2142-77G>T (n.2142-77G>T) n.2388-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178969C>A | CA2574931011 | MYO7A | c.2283-76C>A (n.2283-76C>A) c.348-76C>A (n.348-76C>A) c.124-76C>A c.2250-76C>A (n.2250-76C>A) c.2052-76C>A (n.2052-76C>A) c.2025-76C>A (n.2025-76C>A) n.2603-76C>A n.2605-76C>A c.2373-76C>A (n.2373-76C>A) c.2142-76C>A (n.2142-76C>A) n.2388-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178969C= | CA1984120665 | MYO7A | c.2283-76C= (n.2283-76C=) c.348-76C= (n.348-76C=) c.124-76C= c.2250-76C= (n.2250-76C=) c.2052-76C= (n.2052-76C=) c.2025-76C= (n.2025-76C=) n.2603-76C= n.2605-76C= c.2373-76C= (n.2373-76C=) c.2142-76C= (n.2142-76C=) n.2388-76C= | |
| 11 | g.77178969C>T | CA680368372 | MYO7A | c.2283-76C>T (n.2283-76C>T) c.348-76C>T (n.348-76C>T) c.124-76C>T c.2250-76C>T (n.2250-76C>T) c.2052-76C>T (n.2052-76C>T) c.2025-76C>T (n.2025-76C>T) n.2603-76C>T n.2605-76C>T c.2373-76C>T (n.2373-76C>T) c.2142-76C>T (n.2142-76C>T) n.2388-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77178970C>A | CA2615253090 | MYO7A | c.2283-75C>A (n.2283-75C>A) c.348-75C>A (n.348-75C>A) c.124-75C>A c.2250-75C>A (n.2250-75C>A) c.2052-75C>A (n.2052-75C>A) c.2025-75C>A (n.2025-75C>A) n.2603-75C>A n.2605-75C>A c.2373-75C>A (n.2373-75C>A) c.2142-75C>A (n.2142-75C>A) n.2388-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178971C>A | CA2792784149 | MYO7A | c.2283-74C>A (n.2283-74C>A) c.348-74C>A (n.348-74C>A) c.124-74C>A c.2250-74C>A (n.2250-74C>A) c.2052-74C>A (n.2052-74C>A) c.2025-74C>A (n.2025-74C>A) n.2603-74C>A n.2605-74C>A c.2373-74C>A (n.2373-74C>A) c.2142-74C>A (n.2142-74C>A) n.2388-74C>A | |
| 11 | g.77178973C>T | CA2615253092 | MYO7A | c.2283-72C>T (n.2283-72C>T) c.348-72C>T (n.348-72C>T) c.124-72C>T c.2250-72C>T (n.2250-72C>T) c.2052-72C>T (n.2052-72C>T) c.2025-72C>T (n.2025-72C>T) n.2603-72C>T n.2605-72C>T c.2373-72C>T (n.2373-72C>T) c.2142-72C>T (n.2142-72C>T) n.2388-72C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178976G>A | CA2615253096 | MYO7A | c.2283-69G>A (n.2283-69G>A) c.348-69G>A (n.348-69G>A) c.124-69G>A c.2250-69G>A (n.2250-69G>A) c.2052-69G>A (n.2052-69G>A) c.2025-69G>A (n.2025-69G>A) n.2603-69G>A n.2605-69G>A c.2373-69G>A (n.2373-69G>A) c.2142-69G>A (n.2142-69G>A) n.2388-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178976G>C | CA2615253097 | MYO7A | c.2283-69G>C (n.2283-69G>C) c.348-69G>C (n.348-69G>C) c.124-69G>C c.2250-69G>C (n.2250-69G>C) c.2052-69G>C (n.2052-69G>C) c.2025-69G>C (n.2025-69G>C) n.2603-69G>C n.2605-69G>C c.2373-69G>C (n.2373-69G>C) c.2142-69G>C (n.2142-69G>C) n.2388-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178976G>T | CA2615253098 | MYO7A | c.2283-69G>T (n.2283-69G>T) c.348-69G>T (n.348-69G>T) c.124-69G>T c.2250-69G>T (n.2250-69G>T) c.2052-69G>T (n.2052-69G>T) c.2025-69G>T (n.2025-69G>T) n.2603-69G>T n.2605-69G>T c.2373-69G>T (n.2373-69G>T) c.2142-69G>T (n.2142-69G>T) n.2388-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178977A>C | CA2615253099 | MYO7A | c.2283-68A>C (n.2283-68A>C) c.348-68A>C (n.348-68A>C) c.124-68A>C c.2250-68A>C (n.2250-68A>C) c.2052-68A>C (n.2052-68A>C) c.2025-68A>C (n.2025-68A>C) n.2603-68A>C n.2605-68A>C c.2373-68A>C (n.2373-68A>C) c.2142-68A>C (n.2142-68A>C) n.2388-68A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178977A>G | CA2615253100 | MYO7A | c.2283-68A>G (n.2283-68A>G) c.348-68A>G (n.348-68A>G) c.124-68A>G c.2250-68A>G (n.2250-68A>G) c.2052-68A>G (n.2052-68A>G) c.2025-68A>G (n.2025-68A>G) n.2603-68A>G n.2605-68A>G c.2373-68A>G (n.2373-68A>G) c.2142-68A>G (n.2142-68A>G) n.2388-68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178978T>C | CA939774790 | MYO7A | c.2283-67T>C (n.2283-67T>C) c.348-67T>C (n.348-67T>C) c.124-67T>C c.2250-67T>C (n.2250-67T>C) c.2052-67T>C (n.2052-67T>C) c.2025-67T>C (n.2025-67T>C) n.2603-67T>C n.2605-67T>C c.2373-67T>C (n.2373-67T>C) c.2142-67T>C (n.2142-67T>C) n.2388-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178978T= | CA1984120669 | MYO7A | c.2283-67T= (n.2283-67T=) c.348-67T= (n.348-67T=) c.124-67T= c.2250-67T= (n.2250-67T=) c.2052-67T= (n.2052-67T=) c.2025-67T= (n.2025-67T=) n.2603-67T= n.2605-67T= c.2373-67T= (n.2373-67T=) c.2142-67T= (n.2142-67T=) n.2388-67T= | |
| 11 | g.77178979C>A | CA2615253101 | MYO7A | c.2283-66C>A (n.2283-66C>A) c.348-66C>A (n.348-66C>A) c.124-66C>A c.2250-66C>A (n.2250-66C>A) c.2052-66C>A (n.2052-66C>A) c.2025-66C>A (n.2025-66C>A) n.2603-66C>A n.2605-66C>A c.2373-66C>A (n.2373-66C>A) c.2142-66C>A (n.2142-66C>A) n.2388-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178979C>T | CA2615253102 | MYO7A | c.2283-66C>T (n.2283-66C>T) c.348-66C>T (n.348-66C>T) c.124-66C>T c.2250-66C>T (n.2250-66C>T) c.2052-66C>T (n.2052-66C>T) c.2025-66C>T (n.2025-66C>T) n.2603-66C>T n.2605-66C>T c.2373-66C>T (n.2373-66C>T) c.2142-66C>T (n.2142-66C>T) n.2388-66C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178981C>A | CA2615253105 | MYO7A | c.2283-64C>A (n.2283-64C>A) c.348-64C>A (n.348-64C>A) c.124-64C>A c.2250-64C>A (n.2250-64C>A) c.2052-64C>A (n.2052-64C>A) c.2025-64C>A (n.2025-64C>A) n.2603-64C>A n.2605-64C>A c.2373-64C>A (n.2373-64C>A) c.2142-64C>A (n.2142-64C>A) n.2388-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178981C>T | CA2615253106 | MYO7A | c.2283-64C>T (n.2283-64C>T) c.348-64C>T (n.348-64C>T) c.124-64C>T c.2250-64C>T (n.2250-64C>T) c.2052-64C>T (n.2052-64C>T) c.2025-64C>T (n.2025-64C>T) n.2603-64C>T n.2605-64C>T c.2373-64C>T (n.2373-64C>T) c.2142-64C>T (n.2142-64C>T) n.2388-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178982A>T | CA2574931012 | MYO7A | c.2283-63A>T (n.2283-63A>T) c.348-63A>T (n.348-63A>T) c.124-63A>T c.2250-63A>T (n.2250-63A>T) c.2052-63A>T (n.2052-63A>T) c.2025-63A>T (n.2025-63A>T) n.2603-63A>T n.2605-63A>T c.2373-63A>T (n.2373-63A>T) c.2142-63A>T (n.2142-63A>T) n.2388-63A>T | |
| 11 | g.77178983A= | CA1984120671 | MYO7A | c.2283-62A= (n.2283-62A=) c.348-62A= (n.348-62A=) c.124-62A= c.2250-62A= (n.2250-62A=) c.2052-62A= (n.2052-62A=) c.2025-62A= (n.2025-62A=) n.2603-62A= n.2605-62A= c.2373-62A= (n.2373-62A=) c.2142-62A= (n.2142-62A=) n.2388-62A= | |
| 11 | g.77178983A>C | CA2615253108 | MYO7A | c.2283-62A>C (n.2283-62A>C) c.348-62A>C (n.348-62A>C) c.124-62A>C c.2250-62A>C (n.2250-62A>C) c.2052-62A>C (n.2052-62A>C) c.2025-62A>C (n.2025-62A>C) n.2603-62A>C n.2605-62A>C c.2373-62A>C (n.2373-62A>C) c.2142-62A>C (n.2142-62A>C) n.2388-62A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178983A>G | CA1984120673 | MYO7A | c.2283-62A>G (n.2283-62A>G) c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.124-62A>G c.2250-62A>G (n.2250-62A>G) c.2052-62A>G (n.2052-62A>G) c.2025-62A>G (n.2025-62A>G) n.2603-62A>G n.2605-62A>G c.2373-62A>G (n.2373-62A>G) c.2142-62A>G (n.2142-62A>G) n.2388-62A>G | dbSNP |
| 11 | g.77178984A= | CA1984120675 | MYO7A | c.2283-61A= (n.2283-61A=) c.348-61A= (n.348-61A=) c.124-61A= c.2250-61A= (n.2250-61A=) c.2052-61A= (n.2052-61A=) c.2025-61A= (n.2025-61A=) n.2603-61A= n.2605-61A= c.2373-61A= (n.2373-61A=) c.2142-61A= (n.2142-61A=) n.2388-61A= | |
| 11 | g.77178984A>C | CA1984120678 | MYO7A | c.2283-61A>C (n.2283-61A>C) c.348-61A>C (n.348-61A>C) c.124-61A>C c.2250-61A>C (n.2250-61A>C) c.2052-61A>C (n.2052-61A>C) c.2025-61A>C (n.2025-61A>C) n.2603-61A>C n.2605-61A>C c.2373-61A>C (n.2373-61A>C) c.2142-61A>C (n.2142-61A>C) n.2388-61A>C | dbSNP |
| 11 | g.77178985C>A | CA2574931013 | MYO7A | c.2283-60C>A (n.2283-60C>A) c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.124-60C>A c.2250-60C>A (n.2250-60C>A) c.2052-60C>A (n.2052-60C>A) c.2025-60C>A (n.2025-60C>A) n.2603-60C>A n.2605-60C>A c.2373-60C>A (n.2373-60C>A) c.2142-60C>A (n.2142-60C>A) n.2388-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178985C= | CA1984120681 | MYO7A | c.2283-60C= (n.2283-60C=) c.348-60C= (n.348-60C=) c.124-60C= c.2250-60C= (n.2250-60C=) c.2052-60C= (n.2052-60C=) c.2025-60C= (n.2025-60C=) n.2603-60C= n.2605-60C= c.2373-60C= (n.2373-60C=) c.2142-60C= (n.2142-60C=) n.2388-60C= | |
| 11 | g.77178985C>T | CA224840734 | MYO7A | c.2283-60C>T (n.2283-60C>T) c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.124-60C>T c.2250-60C>T (n.2250-60C>T) c.2052-60C>T (n.2052-60C>T) c.2025-60C>T (n.2025-60C>T) n.2603-60C>T n.2605-60C>T c.2373-60C>T (n.2373-60C>T) c.2142-60C>T (n.2142-60C>T) n.2388-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178986C>A | CA2574931014 | MYO7A | c.2283-59C>A (n.2283-59C>A) c.348-59C>A (n.348-59C>A) c.124-59C>A c.2250-59C>A (n.2250-59C>A) c.2052-59C>A (n.2052-59C>A) c.2025-59C>A (n.2025-59C>A) n.2603-59C>A n.2605-59C>A c.2373-59C>A (n.2373-59C>A) c.2142-59C>A (n.2142-59C>A) n.2388-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C>A | CA2615253118 | MYO7A | c.2283-58C>A (n.2283-58C>A) c.348-58C>A (n.348-58C>A) c.124-58C>A c.2250-58C>A (n.2250-58C>A) c.2052-58C>A (n.2052-58C>A) c.2025-58C>A (n.2025-58C>A) n.2603-58C>A n.2605-58C>A c.2373-58C>A (n.2373-58C>A) c.2142-58C>A (n.2142-58C>A) n.2388-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C= | CA1984120686 | MYO7A | c.2283-58C= (n.2283-58C=) c.348-58C= (n.348-58C=) c.124-58C= c.2250-58C= (n.2250-58C=) c.2052-58C= (n.2052-58C=) c.2025-58C= (n.2025-58C=) n.2603-58C= n.2605-58C= c.2373-58C= (n.2373-58C=) c.2142-58C= (n.2142-58C=) n.2388-58C= | |
| 11 | g.77178987C>G | CA680368374 | MYO7A | c.2283-58C>G (n.2283-58C>G) c.348-58C>G (n.348-58C>G) c.124-58C>G c.2250-58C>G (n.2250-58C>G) c.2052-58C>G (n.2052-58C>G) c.2025-58C>G (n.2025-58C>G) n.2603-58C>G n.2605-58C>G c.2373-58C>G (n.2373-58C>G) c.2142-58C>G (n.2142-58C>G) n.2388-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178987C>T | CA2615253121 | MYO7A | c.2283-58C>T (n.2283-58C>T) c.348-58C>T (n.348-58C>T) c.124-58C>T c.2250-58C>T (n.2250-58C>T) c.2052-58C>T (n.2052-58C>T) c.2025-58C>T (n.2025-58C>T) n.2603-58C>T n.2605-58C>T c.2373-58C>T (n.2373-58C>T) c.2142-58C>T (n.2142-58C>T) n.2388-58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178988A= | CA1984120690 | MYO7A | c.2283-57A= (n.2283-57A=) c.348-57A= (n.348-57A=) c.124-57A= c.2250-57A= (n.2250-57A=) c.2052-57A= (n.2052-57A=) c.2025-57A= (n.2025-57A=) n.2603-57A= n.2605-57A= c.2373-57A= (n.2373-57A=) c.2142-57A= (n.2142-57A=) n.2388-57A= | |
| 11 | g.77178988A>C | CA1984120691 | MYO7A | c.2283-57A>C (n.2283-57A>C) c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.124-57A>C c.2250-57A>C (n.2250-57A>C) c.2052-57A>C (n.2052-57A>C) c.2025-57A>C (n.2025-57A>C) n.2603-57A>C n.2605-57A>C c.2373-57A>C (n.2373-57A>C) c.2142-57A>C (n.2142-57A>C) n.2388-57A>C | dbSNP |
| 11 | g.77178989C= | CA1984120694 | MYO7A | c.2283-56C= (n.2283-56C=) c.348-56C= (n.348-56C=) c.124-56C= c.2250-56C= (n.2250-56C=) c.2052-56C= (n.2052-56C=) c.2025-56C= (n.2025-56C=) n.2603-56C= n.2605-56C= c.2373-56C= (n.2373-56C=) c.2142-56C= (n.2142-56C=) n.2388-56C= | |
| 11 | g.77178989C>G | CA2615253137 | MYO7A | c.2283-56C>G (n.2283-56C>G) c.348-56C>G (n.348-56C>G) c.124-56C>G c.2250-56C>G (n.2250-56C>G) c.2052-56C>G (n.2052-56C>G) c.2025-56C>G (n.2025-56C>G) n.2603-56C>G n.2605-56C>G c.2373-56C>G (n.2373-56C>G) c.2142-56C>G (n.2142-56C>G) n.2388-56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178989C>T | CA600345572 | MYO7A | c.2283-56C>T (n.2283-56C>T) c.348-56C>T (n.348-56C>T) c.124-56C>T c.2250-56C>T (n.2250-56C>T) c.2052-56C>T (n.2052-56C>T) c.2025-56C>T (n.2025-56C>T) n.2603-56C>T n.2605-56C>T c.2373-56C>T (n.2373-56C>T) c.2142-56C>T (n.2142-56C>T) n.2388-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178990C>G | CA2615253141 | MYO7A | c.2283-55C>G (n.2283-55C>G) c.348-55C>G (n.348-55C>G) c.124-55C>G c.2250-55C>G (n.2250-55C>G) c.2052-55C>G (n.2052-55C>G) c.2025-55C>G (n.2025-55C>G) n.2603-55C>G n.2605-55C>G c.2373-55C>G (n.2373-55C>G) c.2142-55C>G (n.2142-55C>G) n.2388-55C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178990C>T | CA2615253142 | MYO7A | c.2283-55C>T (n.2283-55C>T) c.348-55C>T (n.348-55C>T) c.124-55C>T c.2250-55C>T (n.2250-55C>T) c.2052-55C>T (n.2052-55C>T) c.2025-55C>T (n.2025-55C>T) n.2603-55C>T n.2605-55C>T c.2373-55C>T (n.2373-55C>T) c.2142-55C>T (n.2142-55C>T) n.2388-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178992G>A | CA2615253144 | MYO7A | c.2283-53G>A (n.2283-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.124-53G>A c.2250-53G>A (n.2250-53G>A) c.2052-53G>A (n.2052-53G>A) c.2025-53G>A (n.2025-53G>A) n.2603-53G>A n.2605-53G>A c.2373-53G>A (n.2373-53G>A) c.2142-53G>A (n.2142-53G>A) n.2388-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178992G>C | CA2615253146 | MYO7A | c.2283-53G>C (n.2283-53G>C) c.348-53G>C (n.348-53G>C) c.124-53G>C c.2250-53G>C (n.2250-53G>C) c.2052-53G>C (n.2052-53G>C) c.2025-53G>C (n.2025-53G>C) n.2603-53G>C n.2605-53G>C c.2373-53G>C (n.2373-53G>C) c.2142-53G>C (n.2142-53G>C) n.2388-53G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178993T>C | CA2615253203 | MYO7A | c.2283-52T>C (n.2283-52T>C) c.348-52T>C (n.348-52T>C) c.124-52T>C c.2250-52T>C (n.2250-52T>C) c.2052-52T>C (n.2052-52T>C) c.2025-52T>C (n.2025-52T>C) n.2603-52T>C n.2605-52T>C c.2373-52T>C (n.2373-52T>C) c.2142-52T>C (n.2142-52T>C) n.2388-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178993dup | CA2574931015 | MYO7A | c.2283-52dup (n.2283-52dup) c.348-52dup (n.348-52dup) c.124-52dup c.2250-52dup (n.2250-52dup) c.2052-52dup (n.2052-52dup) c.2025-52dup (n.2025-52dup) n.2603-52dup n.2605-52dup c.2373-52dup (n.2373-52dup) c.2142-52dup (n.2142-52dup) n.2388-52dup | |
| 11 | g.77178994A= | CA1984120698 | MYO7A | c.2283-51A= (n.2283-51A=) c.348-51A= (n.348-51A=) c.124-51A= c.2250-51A= (n.2250-51A=) c.2052-51A= (n.2052-51A=) c.2025-51A= (n.2025-51A=) n.2603-51A= n.2605-51A= c.2373-51A= (n.2373-51A=) c.2142-51A= (n.2142-51A=) n.2388-51A= | |
| 11 | g.77178994A>G | CA680368376 | MYO7A | c.2283-51A>G (n.2283-51A>G) c.348-51A>G (n.348-51A>G) c.124-51A>G c.2250-51A>G (n.2250-51A>G) c.2052-51A>G (n.2052-51A>G) c.2025-51A>G (n.2025-51A>G) n.2603-51A>G n.2605-51A>G c.2373-51A>G (n.2373-51A>G) c.2142-51A>G (n.2142-51A>G) n.2388-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178995C>A | CA6197786 | MYO7A | c.2283-50C>A (n.2283-50C>A) c.348-50C>A (n.348-50C>A) c.124-50C>A c.2250-50C>A (n.2250-50C>A) c.2052-50C>A (n.2052-50C>A) c.2025-50C>A (n.2025-50C>A) n.2603-50C>A n.2605-50C>A c.2373-50C>A (n.2373-50C>A) c.2142-50C>A (n.2142-50C>A) n.2388-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178995C= | CA1984120700 | MYO7A | c.2283-50C= (n.2283-50C=) c.348-50C= (n.348-50C=) c.124-50C= c.2250-50C= (n.2250-50C=) c.2052-50C= (n.2052-50C=) c.2025-50C= (n.2025-50C=) n.2603-50C= n.2605-50C= c.2373-50C= (n.2373-50C=) c.2142-50C= (n.2142-50C=) n.2388-50C= | |
| 11 | g.77178995C>T | CA6197787 | MYO7A | c.2283-50C>T (n.2283-50C>T) c.348-50C>T (n.348-50C>T) c.124-50C>T c.2250-50C>T (n.2250-50C>T) c.2052-50C>T (n.2052-50C>T) c.2025-50C>T (n.2025-50C>T) n.2603-50C>T n.2605-50C>T c.2373-50C>T (n.2373-50C>T) c.2142-50C>T (n.2142-50C>T) n.2388-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996_77178997del | CA2574931016 | MYO7A | c.2283-49_2283-48del (n.2283-49_2283-48del) c.348-49_348-48del (n.348-49_348-48del) c.124-49_124-48del c.2250-49_2250-48del (n.2250-49_2250-48del) c.2052-49_2052-48del (n.2052-49_2052-48del) c.2025-49_2025-48del (n.2025-49_2025-48del) n.2603-49_2603-48del n.2605-49_2605-48del c.2373-49_2373-48del (n.2373-49_2373-48del) c.2142-49_2142-48del (n.2142-49_2142-48del) n.2388-49_2388-48del | |
| 11 | g.77178995_77179001del | CA2615253211 | MYO7A | c.2283-50_2283-44del (n.2283-50_2283-44del) c.348-50_348-44del (n.348-50_348-44del) c.124-50_124-44del c.2250-50_2250-44del (n.2250-50_2250-44del) c.2052-50_2052-44del (n.2052-50_2052-44del) c.2025-50_2025-44del (n.2025-50_2025-44del) n.2603-50_2603-44del n.2605-50_2605-44del c.2373-50_2373-44del (n.2373-50_2373-44del) c.2142-50_2142-44del (n.2142-50_2142-44del) n.2388-50_2388-44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996C>A | CA600345573 | MYO7A | c.2283-49C>A (n.2283-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.124-49C>A c.2250-49C>A (n.2250-49C>A) c.2052-49C>A (n.2052-49C>A) c.2025-49C>A (n.2025-49C>A) n.2603-49C>A n.2605-49C>A c.2373-49C>A (n.2373-49C>A) c.2142-49C>A (n.2142-49C>A) n.2388-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77178996C= | CA1984120707 | MYO7A | c.2283-49C= (n.2283-49C=) c.348-49C= (n.348-49C=) c.124-49C= c.2250-49C= (n.2250-49C=) c.2052-49C= (n.2052-49C=) c.2025-49C= (n.2025-49C=) n.2603-49C= n.2605-49C= c.2373-49C= (n.2373-49C=) c.2142-49C= (n.2142-49C=) n.2388-49C= | |
| 11 | g.77179000G>A | CA939774796 | MYO7A | c.2283-45G>A (n.2283-45G>A) c.348-45G>A (n.348-45G>A) c.124-45G>A c.2250-45G>A (n.2250-45G>A) c.2052-45G>A (n.2052-45G>A) c.2025-45G>A (n.2025-45G>A) n.2603-45G>A n.2605-45G>A c.2373-45G>A (n.2373-45G>A) c.2142-45G>A (n.2142-45G>A) n.2388-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179000G= | CA1984120708 | MYO7A | c.2283-45G= (n.2283-45G=) c.348-45G= (n.348-45G=) c.124-45G= c.2250-45G= (n.2250-45G=) c.2052-45G= (n.2052-45G=) c.2025-45G= (n.2025-45G=) n.2603-45G= n.2605-45G= c.2373-45G= (n.2373-45G=) c.2142-45G= (n.2142-45G=) n.2388-45G= | |
| 11 | g.77179000G>T | CA2615253226 | MYO7A | c.2283-45G>T (n.2283-45G>T) c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.124-45G>T c.2250-45G>T (n.2250-45G>T) c.2052-45G>T (n.2052-45G>T) c.2025-45G>T (n.2025-45G>T) n.2603-45G>T n.2605-45G>T c.2373-45G>T (n.2373-45G>T) c.2142-45G>T (n.2142-45G>T) n.2388-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179000_77179004delinsGCTGC | CA1984120710 | MYO7A | c.2283-45_2283-41delinsGCTGC (n.2283-45_2283-41delinsGCTGC) c.348-45_348-41delinsGCTGC (n.348-45_348-41delinsGCTGC) c.124-45_124-41delinsGCTGC c.2250-45_2250-41delinsGCTGC (n.2250-45_2250-41delinsGCTGC) c.2052-45_2052-41delinsGCTGC (n.2052-45_2052-41delinsGCTGC) c.2025-45_2025-41delinsGCTGC (n.2025-45_2025-41delinsGCTGC) n.2603-45_2603-41delinsGCTGC n.2605-45_2605-41delinsGCTGC c.2373-45_2373-41delinsGCTGC (n.2373-45_2373-41delinsGCTGC) c.2142-45_2142-41delinsGCTGC (n.2142-45_2142-41delinsGCTGC) n.2388-45_2388-41delinsGCTGC | |
| 11 | g.77179001C>A | CA2615253230 | MYO7A | c.2283-44C>A (n.2283-44C>A) c.348-44C>A (n.348-44C>A) c.124-44C>A c.2250-44C>A (n.2250-44C>A) c.2052-44C>A (n.2052-44C>A) c.2025-44C>A (n.2025-44C>A) n.2603-44C>A n.2605-44C>A c.2373-44C>A (n.2373-44C>A) c.2142-44C>A (n.2142-44C>A) n.2388-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179001C>T | CA2615253232 | MYO7A | c.2283-44C>T (n.2283-44C>T) c.348-44C>T (n.348-44C>T) c.124-44C>T c.2250-44C>T (n.2250-44C>T) c.2052-44C>T (n.2052-44C>T) c.2025-44C>T (n.2025-44C>T) n.2603-44C>T n.2605-44C>T c.2373-44C>T (n.2373-44C>T) c.2142-44C>T (n.2142-44C>T) n.2388-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179003_77179006del | CA600345575 | MYO7A | c.2283-42_2283-39del (n.2283-42_2283-39del) c.348-42_348-39del (n.348-42_348-39del) c.124-42_124-39del c.2250-42_2250-39del (n.2250-42_2250-39del) c.2052-42_2052-39del (n.2052-42_2052-39del) c.2025-42_2025-39del (n.2025-42_2025-39del) n.2603-42_2603-39del n.2605-42_2605-39del c.2373-42_2373-39del (n.2373-42_2373-39del) c.2142-42_2142-39del (n.2142-42_2142-39del) n.2388-42_2388-39del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77179003G>A | CA600345577 | MYO7A | c.2283-42G>A (n.2283-42G>A) c.348-42G>A (n.348-42G>A) c.124-42G>A c.2250-42G>A (n.2250-42G>A) c.2052-42G>A (n.2052-42G>A) c.2025-42G>A (n.2025-42G>A) n.2603-42G>A n.2605-42G>A c.2373-42G>A (n.2373-42G>A) c.2142-42G>A (n.2142-42G>A) n.2388-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179003G= | CA1984120722 | MYO7A | c.2283-42G= (n.2283-42G=) c.348-42G= (n.348-42G=) c.124-42G= c.2250-42G= (n.2250-42G=) c.2052-42G= (n.2052-42G=) c.2025-42G= (n.2025-42G=) n.2603-42G= n.2605-42G= c.2373-42G= (n.2373-42G=) c.2142-42G= (n.2142-42G=) n.2388-42G= | |
| 11 | g.77179004C>A | CA2615253242 | MYO7A | c.2283-41C>A (n.2283-41C>A) c.348-41C>A (n.348-41C>A) c.124-41C>A c.2250-41C>A (n.2250-41C>A) c.2052-41C>A (n.2052-41C>A) c.2025-41C>A (n.2025-41C>A) n.2603-41C>A n.2605-41C>A c.2373-41C>A (n.2373-41C>A) c.2142-41C>A (n.2142-41C>A) n.2388-41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179004C= | CA1984120725 | MYO7A | c.2283-41C= (n.2283-41C=) c.348-41C= (n.348-41C=) c.124-41C= c.2250-41C= (n.2250-41C=) c.2052-41C= (n.2052-41C=) c.2025-41C= (n.2025-41C=) n.2603-41C= n.2605-41C= c.2373-41C= (n.2373-41C=) c.2142-41C= (n.2142-41C=) n.2388-41C= | |
| 11 | g.77179004C>G | CA2615253246 | MYO7A | c.2283-41C>G (n.2283-41C>G) c.348-41C>G (n.348-41C>G) c.124-41C>G c.2250-41C>G (n.2250-41C>G) c.2052-41C>G (n.2052-41C>G) c.2025-41C>G (n.2025-41C>G) n.2603-41C>G n.2605-41C>G c.2373-41C>G (n.2373-41C>G) c.2142-41C>G (n.2142-41C>G) n.2388-41C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179004C>T | CA6197788 | MYO7A | c.2283-41C>T (n.2283-41C>T) c.348-41C>T (n.348-41C>T) c.124-41C>T c.2250-41C>T (n.2250-41C>T) c.2052-41C>T (n.2052-41C>T) c.2025-41C>T (n.2025-41C>T) n.2603-41C>T n.2605-41C>T c.2373-41C>T (n.2373-41C>T) c.2142-41C>T (n.2142-41C>T) n.2388-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77179005del | CA2615253237 | MYO7A | c.2283-40del (n.2283-40del) c.348-40del (n.348-40del) c.124-40del c.2250-40del (n.2250-40del) c.2052-40del (n.2052-40del) c.2025-40del (n.2025-40del) n.2603-40del n.2605-40del c.2373-40del (n.2373-40del) c.2142-40del (n.2142-40del) n.2388-40del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179005C>A | CA2615253269 | MYO7A | c.2283-40C>A (n.2283-40C>A) c.348-40C>A (n.348-40C>A) c.124-40C>A c.2250-40C>A (n.2250-40C>A) c.2052-40C>A (n.2052-40C>A) c.2025-40C>A (n.2025-40C>A) n.2603-40C>A n.2605-40C>A c.2373-40C>A (n.2373-40C>A) c.2142-40C>A (n.2142-40C>A) n.2388-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179005C= | CA1984120730 | MYO7A | c.2283-40C= (n.2283-40C=) c.348-40C= (n.348-40C=) c.124-40C= c.2250-40C= (n.2250-40C=) c.2052-40C= (n.2052-40C=) c.2025-40C= (n.2025-40C=) n.2603-40C= n.2605-40C= c.2373-40C= (n.2373-40C=) c.2142-40C= (n.2142-40C=) n.2388-40C= | |
| 11 | g.77179005C>T | CA6197789 | MYO7A | c.2283-40C>T (n.2283-40C>T) c.348-40C>T (n.348-40C>T) c.124-40C>T c.2250-40C>T (n.2250-40C>T) c.2052-40C>T (n.2052-40C>T) c.2025-40C>T (n.2025-40C>T) n.2603-40C>T n.2605-40C>T c.2373-40C>T (n.2373-40C>T) c.2142-40C>T (n.2142-40C>T) n.2388-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179006T>A | CA2615253274 | MYO7A | c.2283-39T>A (n.2283-39T>A) c.348-39T>A (n.348-39T>A) c.124-39T>A c.2250-39T>A (n.2250-39T>A) c.2052-39T>A (n.2052-39T>A) c.2025-39T>A (n.2025-39T>A) n.2603-39T>A n.2605-39T>A c.2373-39T>A (n.2373-39T>A) c.2142-39T>A (n.2142-39T>A) n.2388-39T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179006T>C | CA2615253276 | MYO7A | c.2283-39T>C (n.2283-39T>C) c.348-39T>C (n.348-39T>C) c.124-39T>C c.2250-39T>C (n.2250-39T>C) c.2052-39T>C (n.2052-39T>C) c.2025-39T>C (n.2025-39T>C) n.2603-39T>C n.2605-39T>C c.2373-39T>C (n.2373-39T>C) c.2142-39T>C (n.2142-39T>C) n.2388-39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179007C>A | CA2615253278 | MYO7A | c.2283-38C>A (n.2283-38C>A) c.348-38C>A (n.348-38C>A) c.124-38C>A c.2250-38C>A (n.2250-38C>A) c.2052-38C>A (n.2052-38C>A) c.2025-38C>A (n.2025-38C>A) n.2603-38C>A n.2605-38C>A c.2373-38C>A (n.2373-38C>A) c.2142-38C>A (n.2142-38C>A) n.2388-38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179009G>A | CA2615253285 | MYO7A | c.2283-36G>A (n.2283-36G>A) c.348-36G>A (n.348-36G>A) c.124-36G>A c.2250-36G>A (n.2250-36G>A) c.2052-36G>A (n.2052-36G>A) c.2025-36G>A (n.2025-36G>A) n.2603-36G>A n.2605-36G>A c.2373-36G>A (n.2373-36G>A) c.2142-36G>A (n.2142-36G>A) n.2388-36G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179009G>T | CA2615253289 | MYO7A | c.2283-36G>T (n.2283-36G>T) c.348-36G>T (n.348-36G>T) c.124-36G>T c.2250-36G>T (n.2250-36G>T) c.2052-36G>T (n.2052-36G>T) c.2025-36G>T (n.2025-36G>T) n.2603-36G>T n.2605-36G>T c.2373-36G>T (n.2373-36G>T) c.2142-36G>T (n.2142-36G>T) n.2388-36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179010del | CA2615253281 | MYO7A | c.2283-35del (n.2283-35del) c.348-35del (n.348-35del) c.124-35del c.2250-35del (n.2250-35del) c.2052-35del (n.2052-35del) c.2025-35del (n.2025-35del) n.2603-35del n.2605-35del c.2373-35del (n.2373-35del) c.2142-35del (n.2142-35del) n.2388-35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179010G>T | CA2615253296 | MYO7A | c.2283-35G>T (n.2283-35G>T) c.348-35G>T (n.348-35G>T) c.124-35G>T c.2250-35G>T (n.2250-35G>T) c.2052-35G>T (n.2052-35G>T) c.2025-35G>T (n.2025-35G>T) n.2603-35G>T n.2605-35G>T c.2373-35G>T (n.2373-35G>T) c.2142-35G>T (n.2142-35G>T) n.2388-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179011A>T | CA2615253300 | MYO7A | c.2283-34A>T (n.2283-34A>T) c.348-34A>T (n.348-34A>T) c.124-34A>T c.2250-34A>T (n.2250-34A>T) c.2052-34A>T (n.2052-34A>T) c.2025-34A>T (n.2025-34A>T) n.2603-34A>T n.2605-34A>T c.2373-34A>T (n.2373-34A>T) c.2142-34A>T (n.2142-34A>T) n.2388-34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C>A | CA2574931018 | MYO7A | c.2283-33C>A (n.2283-33C>A) c.348-33C>A (n.348-33C>A) c.124-33C>A c.2250-33C>A (n.2250-33C>A) c.2052-33C>A (n.2052-33C>A) c.2025-33C>A (n.2025-33C>A) n.2603-33C>A n.2605-33C>A c.2373-33C>A (n.2373-33C>A) c.2142-33C>A (n.2142-33C>A) n.2388-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C= | CA1984120734 | MYO7A | c.2283-33C= (n.2283-33C=) c.348-33C= (n.348-33C=) c.124-33C= c.2250-33C= (n.2250-33C=) c.2052-33C= (n.2052-33C=) c.2025-33C= (n.2025-33C=) n.2603-33C= n.2605-33C= c.2373-33C= (n.2373-33C=) c.2142-33C= (n.2142-33C=) n.2388-33C= | |
| 11 | g.77179012C>G | CA600345580 | MYO7A | c.2283-33C>G (n.2283-33C>G) c.348-33C>G (n.348-33C>G) c.124-33C>G c.2250-33C>G (n.2250-33C>G) c.2052-33C>G (n.2052-33C>G) c.2025-33C>G (n.2025-33C>G) n.2603-33C>G n.2605-33C>G c.2373-33C>G (n.2373-33C>G) c.2142-33C>G (n.2142-33C>G) n.2388-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179012C>T | CA6197790 | MYO7A | c.2283-33C>T (n.2283-33C>T) c.348-33C>T (n.348-33C>T) c.124-33C>T c.2250-33C>T (n.2250-33C>T) c.2052-33C>T (n.2052-33C>T) c.2025-33C>T (n.2025-33C>T) n.2603-33C>T n.2605-33C>T c.2373-33C>T (n.2373-33C>T) c.2142-33C>T (n.2142-33C>T) n.2388-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179013A= | CA1984120736 | MYO7A | c.2283-32A= (n.2283-32A=) c.348-32A= (n.348-32A=) c.124-32A= c.2250-32A= (n.2250-32A=) c.2052-32A= (n.2052-32A=) c.2025-32A= (n.2025-32A=) n.2603-32A= n.2605-32A= c.2373-32A= (n.2373-32A=) c.2142-32A= (n.2142-32A=) n.2388-32A= | |
| 11 | g.77179013A>G | CA600345581 | MYO7A | c.2283-32A>G (n.2283-32A>G) c.348-32A>G (n.348-32A>G) c.124-32A>G c.2250-32A>G (n.2250-32A>G) c.2052-32A>G (n.2052-32A>G) c.2025-32A>G (n.2025-32A>G) n.2603-32A>G n.2605-32A>G c.2373-32A>G (n.2373-32A>G) c.2142-32A>G (n.2142-32A>G) n.2388-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179014C>A | CA6197791 | MYO7A | c.2283-31C>A (n.2283-31C>A) c.348-31C>A (n.348-31C>A) c.124-31C>A c.2250-31C>A (n.2250-31C>A) c.2052-31C>A (n.2052-31C>A) c.2025-31C>A (n.2025-31C>A) n.2603-31C>A n.2605-31C>A c.2373-31C>A (n.2373-31C>A) c.2142-31C>A (n.2142-31C>A) n.2388-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77179014C= | CA1984120739 | MYO7A | c.2283-31C= (n.2283-31C=) c.348-31C= (n.348-31C=) c.124-31C= c.2250-31C= (n.2250-31C=) c.2052-31C= (n.2052-31C=) c.2025-31C= (n.2025-31C=) n.2603-31C= n.2605-31C= c.2373-31C= (n.2373-31C=) c.2142-31C= (n.2142-31C=) n.2388-31C= | |
| 11 | g.77179014C>T | CA600345582 | MYO7A | c.2283-31C>T (n.2283-31C>T) c.348-31C>T (n.348-31C>T) c.124-31C>T c.2250-31C>T (n.2250-31C>T) c.2052-31C>T (n.2052-31C>T) c.2025-31C>T (n.2025-31C>T) n.2603-31C>T n.2605-31C>T c.2373-31C>T (n.2373-31C>T) c.2142-31C>T (n.2142-31C>T) n.2388-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179015T>C | CA680368383 | MYO7A | c.2283-30T>C (n.2283-30T>C) c.348-30T>C (n.348-30T>C) c.124-30T>C c.2250-30T>C (n.2250-30T>C) c.2052-30T>C (n.2052-30T>C) c.2025-30T>C (n.2025-30T>C) n.2603-30T>C n.2605-30T>C c.2373-30T>C (n.2373-30T>C) c.2142-30T>C (n.2142-30T>C) n.2388-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179015T= | CA1984120740 | MYO7A | c.2283-30T= (n.2283-30T=) c.348-30T= (n.348-30T=) c.124-30T= c.2250-30T= (n.2250-30T=) c.2052-30T= (n.2052-30T=) c.2025-30T= (n.2025-30T=) n.2603-30T= n.2605-30T= c.2373-30T= (n.2373-30T=) c.2142-30T= (n.2142-30T=) n.2388-30T= | |
| 11 | g.77179016G>A | CA600345584 | MYO7A | c.2283-29G>A (n.2283-29G>A) c.348-29G>A (n.348-29G>A) c.124-29G>A c.2250-29G>A (n.2250-29G>A) c.2052-29G>A (n.2052-29G>A) c.2025-29G>A (n.2025-29G>A) n.2603-29G>A n.2605-29G>A c.2373-29G>A (n.2373-29G>A) c.2142-29G>A (n.2142-29G>A) n.2388-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179016G= | CA1984120742 | MYO7A | c.2283-29G= (n.2283-29G=) c.348-29G= (n.348-29G=) c.124-29G= c.2250-29G= (n.2250-29G=) c.2052-29G= (n.2052-29G=) c.2025-29G= (n.2025-29G=) n.2603-29G= n.2605-29G= c.2373-29G= (n.2373-29G=) c.2142-29G= (n.2142-29G=) n.2388-29G= | |
| 11 | g.77179016G>T | CA2615253317 | MYO7A | c.2283-29G>T (n.2283-29G>T) c.348-29G>T (n.348-29G>T) c.124-29G>T c.2250-29G>T (n.2250-29G>T) c.2052-29G>T (n.2052-29G>T) c.2025-29G>T (n.2025-29G>T) n.2603-29G>T n.2605-29G>T c.2373-29G>T (n.2373-29G>T) c.2142-29G>T (n.2142-29G>T) n.2388-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179017C>A | CA2615253322 | MYO7A | c.2283-28C>A (n.2283-28C>A) c.348-28C>A (n.348-28C>A) c.124-28C>A c.2250-28C>A (n.2250-28C>A) c.2052-28C>A (n.2052-28C>A) c.2025-28C>A (n.2025-28C>A) n.2603-28C>A n.2605-28C>A c.2373-28C>A (n.2373-28C>A) c.2142-28C>A (n.2142-28C>A) n.2388-28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179017C>T | CA2615253324 | MYO7A | c.2283-28C>T (n.2283-28C>T) c.348-28C>T (n.348-28C>T) c.124-28C>T c.2250-28C>T (n.2250-28C>T) c.2052-28C>T (n.2052-28C>T) c.2025-28C>T (n.2025-28C>T) n.2603-28C>T n.2605-28C>T c.2373-28C>T (n.2373-28C>T) c.2142-28C>T (n.2142-28C>T) n.2388-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179018T>C | CA2574931020 | MYO7A | c.2283-27T>C (n.2283-27T>C) c.348-27T>C (n.348-27T>C) c.124-27T>C c.2250-27T>C (n.2250-27T>C) c.2052-27T>C (n.2052-27T>C) c.2025-27T>C (n.2025-27T>C) n.2603-27T>C n.2605-27T>C c.2373-27T>C (n.2373-27T>C) c.2142-27T>C (n.2142-27T>C) n.2388-27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179019C>A | CA2615253330 | MYO7A | c.2283-26C>A (n.2283-26C>A) c.348-26C>A (n.348-26C>A) c.124-26C>A c.2250-26C>A (n.2250-26C>A) c.2052-26C>A (n.2052-26C>A) c.2025-26C>A (n.2025-26C>A) n.2603-26C>A n.2605-26C>A c.2373-26C>A (n.2373-26C>A) c.2142-26C>A (n.2142-26C>A) n.2388-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179019C>T | CA2615253332 | MYO7A | c.2283-26C>T (n.2283-26C>T) c.348-26C>T (n.348-26C>T) c.124-26C>T c.2250-26C>T (n.2250-26C>T) c.2052-26C>T (n.2052-26C>T) c.2025-26C>T (n.2025-26C>T) n.2603-26C>T n.2605-26C>T c.2373-26C>T (n.2373-26C>T) c.2142-26C>T (n.2142-26C>T) n.2388-26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179020A>T | CA2574931021 | MYO7A | c.2283-25A>T (n.2283-25A>T) c.348-25A>T (n.348-25A>T) c.124-25A>T c.2250-25A>T (n.2250-25A>T) c.2052-25A>T (n.2052-25A>T) c.2025-25A>T (n.2025-25A>T) n.2603-25A>T n.2605-25A>T c.2373-25A>T (n.2373-25A>T) c.2142-25A>T (n.2142-25A>T) n.2388-25A>T | |
| 11 | g.77179021C>A | CA2574931022 | MYO7A | c.2283-24C>A (n.2283-24C>A) c.348-24C>A (n.348-24C>A) c.124-24C>A c.2250-24C>A (n.2250-24C>A) c.2052-24C>A (n.2052-24C>A) c.2025-24C>A (n.2025-24C>A) n.2603-24C>A n.2605-24C>A c.2373-24C>A (n.2373-24C>A) c.2142-24C>A (n.2142-24C>A) n.2388-24C>A | |
| 11 | g.77179021C= | CA1984120747 | MYO7A | c.2283-24C= (n.2283-24C=) c.348-24C= (n.348-24C=) c.124-24C= c.2250-24C= (n.2250-24C=) c.2052-24C= (n.2052-24C=) c.2025-24C= (n.2025-24C=) n.2603-24C= n.2605-24C= c.2373-24C= (n.2373-24C=) c.2142-24C= (n.2142-24C=) n.2388-24C= | |
| 11 | g.77179021C>T | CA6197792 | MYO7A | c.2283-24C>T (n.2283-24C>T) c.348-24C>T (n.348-24C>T) c.124-24C>T c.2250-24C>T (n.2250-24C>T) c.2052-24C>T (n.2052-24C>T) c.2025-24C>T (n.2025-24C>T) n.2603-24C>T n.2605-24C>T c.2373-24C>T (n.2373-24C>T) c.2142-24C>T (n.2142-24C>T) n.2388-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C>A | CA2615253340 | MYO7A | c.2283-23C>A (n.2283-23C>A) c.348-23C>A (n.348-23C>A) c.124-23C>A c.2250-23C>A (n.2250-23C>A) c.2052-23C>A (n.2052-23C>A) c.2025-23C>A (n.2025-23C>A) n.2603-23C>A n.2605-23C>A c.2373-23C>A (n.2373-23C>A) c.2142-23C>A (n.2142-23C>A) n.2388-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C= | CA1984120751 | MYO7A | c.2283-23C= (n.2283-23C=) c.348-23C= (n.348-23C=) c.124-23C= c.2250-23C= (n.2250-23C=) c.2052-23C= (n.2052-23C=) c.2025-23C= (n.2025-23C=) n.2603-23C= n.2605-23C= c.2373-23C= (n.2373-23C=) c.2142-23C= (n.2142-23C=) n.2388-23C= | |
| 11 | g.77179022C>G | CA600345586 | MYO7A | c.2283-23C>G (n.2283-23C>G) c.348-23C>G (n.348-23C>G) c.124-23C>G c.2250-23C>G (n.2250-23C>G) c.2052-23C>G (n.2052-23C>G) c.2025-23C>G (n.2025-23C>G) n.2603-23C>G n.2605-23C>G c.2373-23C>G (n.2373-23C>G) c.2142-23C>G (n.2142-23C>G) n.2388-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179022C>T | CA939774806 | MYO7A | c.2283-23C>T (n.2283-23C>T) c.348-23C>T (n.348-23C>T) c.124-23C>T c.2250-23C>T (n.2250-23C>T) c.2052-23C>T (n.2052-23C>T) c.2025-23C>T (n.2025-23C>T) n.2603-23C>T n.2605-23C>T c.2373-23C>T (n.2373-23C>T) c.2142-23C>T (n.2142-23C>T) n.2388-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179023C>A | CA600345588 | MYO7A | c.2283-22C>A (n.2283-22C>A) c.348-22C>A (n.348-22C>A) c.124-22C>A c.2250-22C>A (n.2250-22C>A) c.2052-22C>A (n.2052-22C>A) c.2025-22C>A (n.2025-22C>A) n.2603-22C>A n.2605-22C>A c.2373-22C>A (n.2373-22C>A) c.2142-22C>A (n.2142-22C>A) n.2388-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179023C= | CA1984120753 | MYO7A | c.2283-22C= (n.2283-22C=) c.348-22C= (n.348-22C=) c.124-22C= c.2250-22C= (n.2250-22C=) c.2052-22C= (n.2052-22C=) c.2025-22C= (n.2025-22C=) n.2603-22C= n.2605-22C= c.2373-22C= (n.2373-22C=) c.2142-22C= (n.2142-22C=) n.2388-22C= | |
| 11 | g.77179023C>T | CA6197793 | MYO7A | c.2283-22C>T (n.2283-22C>T) c.348-22C>T (n.348-22C>T) c.124-22C>T c.2250-22C>T (n.2250-22C>T) c.2052-22C>T (n.2052-22C>T) c.2025-22C>T (n.2025-22C>T) n.2603-22C>T n.2605-22C>T c.2373-22C>T (n.2373-22C>T) c.2142-22C>T (n.2142-22C>T) n.2388-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G>A | CA6197794 | MYO7A | c.2283-21G>A (n.2283-21G>A) c.348-21G>A (n.348-21G>A) c.124-21G>A c.2250-21G>A (n.2250-21G>A) c.2052-21G>A (n.2052-21G>A) c.2025-21G>A (n.2025-21G>A) n.2603-21G>A n.2605-21G>A c.2373-21G>A (n.2373-21G>A) c.2142-21G>A (n.2142-21G>A) n.2388-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G>C | CA6197795 | MYO7A | c.2283-21G>C (n.2283-21G>C) c.348-21G>C (n.348-21G>C) c.124-21G>C c.2250-21G>C (n.2250-21G>C) c.2052-21G>C (n.2052-21G>C) c.2025-21G>C (n.2025-21G>C) n.2603-21G>C n.2605-21G>C c.2373-21G>C (n.2373-21G>C) c.2142-21G>C (n.2142-21G>C) n.2388-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179024G= | CA1984120756 | MYO7A | c.2283-21G= (n.2283-21G=) c.348-21G= (n.348-21G=) c.124-21G= c.2250-21G= (n.2250-21G=) c.2052-21G= (n.2052-21G=) c.2025-21G= (n.2025-21G=) n.2603-21G= n.2605-21G= c.2373-21G= (n.2373-21G=) c.2142-21G= (n.2142-21G=) n.2388-21G= | |
| 11 | g.77179025C>A | CA2615253364 | MYO7A | c.2283-20C>A (n.2283-20C>A) c.348-20C>A (n.348-20C>A) c.124-20C>A c.2250-20C>A (n.2250-20C>A) c.2052-20C>A (n.2052-20C>A) c.2025-20C>A (n.2025-20C>A) n.2603-20C>A n.2605-20C>A c.2373-20C>A (n.2373-20C>A) c.2142-20C>A (n.2142-20C>A) n.2388-20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179025C= | CA1984120761 | MYO7A | c.2283-20C= (n.2283-20C=) c.348-20C= (n.348-20C=) c.124-20C= c.2250-20C= (n.2250-20C=) c.2052-20C= (n.2052-20C=) c.2025-20C= (n.2025-20C=) n.2603-20C= n.2605-20C= c.2373-20C= (n.2373-20C=) c.2142-20C= (n.2142-20C=) n.2388-20C= | |
| 11 | g.77179025C>T | CA6197796 | MYO7A | c.2283-20C>T (n.2283-20C>T) c.348-20C>T (n.348-20C>T) c.124-20C>T c.2250-20C>T (n.2250-20C>T) c.2052-20C>T (n.2052-20C>T) c.2025-20C>T (n.2025-20C>T) n.2603-20C>T n.2605-20C>T c.2373-20C>T (n.2373-20C>T) c.2142-20C>T (n.2142-20C>T) n.2388-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179026G>A | CA6197797 | MYO7A | c.2283-19G>A (n.2283-19G>A) c.348-19G>A (n.348-19G>A) c.124-19G>A c.2250-19G>A (n.2250-19G>A) c.2052-19G>A (n.2052-19G>A) c.2025-19G>A (n.2025-19G>A) n.2603-19G>A n.2605-19G>A c.2373-19G>A (n.2373-19G>A) c.2142-19G>A (n.2142-19G>A) n.2388-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179026G= | CA1984120762 | MYO7A | c.2283-19G= (n.2283-19G=) c.348-19G= (n.348-19G=) c.124-19G= c.2250-19G= (n.2250-19G=) c.2052-19G= (n.2052-19G=) c.2025-19G= (n.2025-19G=) n.2603-19G= n.2605-19G= c.2373-19G= (n.2373-19G=) c.2142-19G= (n.2142-19G=) n.2388-19G= | |
| 11 | g.77179026G>T | CA2615253378 | MYO7A | c.2283-19G>T (n.2283-19G>T) c.348-19G>T (n.348-19G>T) c.124-19G>T c.2250-19G>T (n.2250-19G>T) c.2052-19G>T (n.2052-19G>T) c.2025-19G>T (n.2025-19G>T) n.2603-19G>T n.2605-19G>T c.2373-19G>T (n.2373-19G>T) c.2142-19G>T (n.2142-19G>T) n.2388-19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77179027C>A | CA2573147735 | MYO7A | c.2283-18C>A (n.2283-18C>A) c.348-18C>A (n.348-18C>A) c.124-18C>A c.2250-18C>A (n.2250-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.2025-18C>A (n.2025-18C>A) n.2603-18C>A n.2605-18C>A c.2373-18C>A (n.2373-18C>A) c.2142-18C>A (n.2142-18C>A) n.2388-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77179028C>A | CA2615253387 | MYO7A | c.2283-17C>A (n.2283-17C>A) c.348-17C>A (n.348-17C>A) c.124-17C>A c.2250-17C>A (n.2250-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.2025-17C>A (n.2025-17C>A) n.2603-17C>A n.2605-17C>A c.2373-17C>A (n.2373-17C>A) c.2142-17C>A (n.2142-17C>A) n.2388-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77179028C= | CA1984120765 | MYO7A | c.2283-17C= (n.2283-17C=) c.348-17C= (n.348-17C=) c.124-17C= c.2250-17C= (n.2250-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.2025-17C= (n.2025-17C=) n.2603-17C= n.2605-17C= c.2373-17C= (n.2373-17C=) c.2142-17C= (n.2142-17C=) n.2388-17C= | |
| 11 | g.77179028C>T | CA6197798 | MYO7A | c.2283-17C>T (n.2283-17C>T) c.348-17C>T (n.348-17C>T) c.124-17C>T c.2250-17C>T (n.2250-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.2025-17C>T (n.2025-17C>T) n.2603-17C>T n.2605-17C>T c.2373-17C>T (n.2373-17C>T) c.2142-17C>T (n.2142-17C>T) n.2388-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77179029A>G | CA2574931027 | MYO7A | c.2283-16A>G (n.2283-16A>G) c.348-16A>G (n.348-16A>G) c.124-16A>G c.2250-16A>G (n.2250-16A>G) c.2052-16A>G (n.2052-16A>G) c.2025-16A>G (n.2025-16A>G) n.2603-16A>G n.2605-16A>G c.2373-16A>G (n.2373-16A>G) c.2142-16A>G (n.2142-16A>G) n.2388-16A>G | gnomAD v4 |