Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77178878C= | CA1984120477 | MYO7A | c.2283-167C= (n.2283-167C=) c.348-167C= (n.348-167C=) c.124-167C= c.2250-167C= (n.2250-167C=) c.2052-167C= (n.2052-167C=) c.2025-167C= (n.2025-167C=) n.2603-167C= n.2605-167C= c.2373-167C= (n.2373-167C=) c.2142-167C= (n.2142-167C=) n.2388-167C= | |
11 | g.77178878C>T | CA680368345 | MYO7A | c.2283-167C>T (n.2283-167C>T) c.348-167C>T (n.348-167C>T) c.124-167C>T c.2250-167C>T (n.2250-167C>T) c.2052-167C>T (n.2052-167C>T) c.2025-167C>T (n.2025-167C>T) n.2603-167C>T n.2605-167C>T c.2373-167C>T (n.2373-167C>T) c.2142-167C>T (n.2142-167C>T) n.2388-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178879A= | CA1984120482 | MYO7A | c.2283-166A= (n.2283-166A=) c.348-166A= (n.348-166A=) c.124-166A= c.2250-166A= (n.2250-166A=) c.2052-166A= (n.2052-166A=) c.2025-166A= (n.2025-166A=) n.2603-166A= n.2605-166A= c.2373-166A= (n.2373-166A=) c.2142-166A= (n.2142-166A=) n.2388-166A= | |
11 | g.77178879A>G | CA939774750 | MYO7A | c.2283-166A>G (n.2283-166A>G) c.348-166A>G (n.348-166A>G) c.124-166A>G c.2250-166A>G (n.2250-166A>G) c.2052-166A>G (n.2052-166A>G) c.2025-166A>G (n.2025-166A>G) n.2603-166A>G n.2605-166A>G c.2373-166A>G (n.2373-166A>G) c.2142-166A>G (n.2142-166A>G) n.2388-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178885C= | CA1984120487 | MYO7A | c.2283-160C= (n.2283-160C=) c.348-160C= (n.348-160C=) c.124-160C= c.2250-160C= (n.2250-160C=) c.2052-160C= (n.2052-160C=) c.2025-160C= (n.2025-160C=) n.2603-160C= n.2605-160C= c.2373-160C= (n.2373-160C=) c.2142-160C= (n.2142-160C=) n.2388-160C= | |
11 | g.77178885C>T | CA224840715 | MYO7A | c.2283-160C>T (n.2283-160C>T) c.348-160C>T (n.348-160C>T) c.124-160C>T c.2250-160C>T (n.2250-160C>T) c.2052-160C>T (n.2052-160C>T) c.2025-160C>T (n.2025-160C>T) n.2603-160C>T n.2605-160C>T c.2373-160C>T (n.2373-160C>T) c.2142-160C>T (n.2142-160C>T) n.2388-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178886G>A | CA224840717 | MYO7A | c.2283-159G>A (n.2283-159G>A) c.348-159G>A (n.348-159G>A) c.124-159G>A c.2250-159G>A (n.2250-159G>A) c.2052-159G>A (n.2052-159G>A) c.2025-159G>A (n.2025-159G>A) n.2603-159G>A n.2605-159G>A c.2373-159G>A (n.2373-159G>A) c.2142-159G>A (n.2142-159G>A) n.2388-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178886G= | CA1984120491 | MYO7A | c.2283-159G= (n.2283-159G=) c.348-159G= (n.348-159G=) c.124-159G= c.2250-159G= (n.2250-159G=) c.2052-159G= (n.2052-159G=) c.2025-159G= (n.2025-159G=) n.2603-159G= n.2605-159G= c.2373-159G= (n.2373-159G=) c.2142-159G= (n.2142-159G=) n.2388-159G= | |
11 | g.77178889T>C | CA600345557 | MYO7A | c.2283-156T>C (n.2283-156T>C) c.348-156T>C (n.348-156T>C) c.124-156T>C c.2250-156T>C (n.2250-156T>C) c.2052-156T>C (n.2052-156T>C) c.2025-156T>C (n.2025-156T>C) n.2603-156T>C n.2605-156T>C c.2373-156T>C (n.2373-156T>C) c.2142-156T>C (n.2142-156T>C) n.2388-156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178889T= | CA1984120499 | MYO7A | c.2283-156T= (n.2283-156T=) c.348-156T= (n.348-156T=) c.124-156T= c.2250-156T= (n.2250-156T=) c.2052-156T= (n.2052-156T=) c.2025-156T= (n.2025-156T=) n.2603-156T= n.2605-156T= c.2373-156T= (n.2373-156T=) c.2142-156T= (n.2142-156T=) n.2388-156T= | |
11 | g.77178890G>A | CA1984120506 | MYO7A | c.2283-155G>A (n.2283-155G>A) c.348-155G>A (n.348-155G>A) c.124-155G>A c.2250-155G>A (n.2250-155G>A) c.2052-155G>A (n.2052-155G>A) c.2025-155G>A (n.2025-155G>A) n.2603-155G>A n.2605-155G>A c.2373-155G>A (n.2373-155G>A) c.2142-155G>A (n.2142-155G>A) n.2388-155G>A | dbSNP |
11 | g.77178890G= | CA1984120504 | MYO7A | c.2283-155G= (n.2283-155G=) c.348-155G= (n.348-155G=) c.124-155G= c.2250-155G= (n.2250-155G=) c.2052-155G= (n.2052-155G=) c.2025-155G= (n.2025-155G=) n.2603-155G= n.2605-155G= c.2373-155G= (n.2373-155G=) c.2142-155G= (n.2142-155G=) n.2388-155G= | |
11 | g.77178893G>A | CA224840719 | MYO7A | c.2283-152G>A (n.2283-152G>A) c.348-152G>A (n.348-152G>A) c.124-152G>A c.2250-152G>A (n.2250-152G>A) c.2052-152G>A (n.2052-152G>A) c.2025-152G>A (n.2025-152G>A) n.2603-152G>A n.2605-152G>A c.2373-152G>A (n.2373-152G>A) c.2142-152G>A (n.2142-152G>A) n.2388-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178893G= | CA1984120536 | MYO7A | c.2283-152G= (n.2283-152G=) c.348-152G= (n.348-152G=) c.124-152G= c.2250-152G= (n.2250-152G=) c.2052-152G= (n.2052-152G=) c.2025-152G= (n.2025-152G=) n.2603-152G= n.2605-152G= c.2373-152G= (n.2373-152G=) c.2142-152G= (n.2142-152G=) n.2388-152G= | |
11 | g.77178895A= | CA1984120538 | MYO7A | c.2283-150A= (n.2283-150A=) c.348-150A= (n.348-150A=) c.124-150A= c.2250-150A= (n.2250-150A=) c.2052-150A= (n.2052-150A=) c.2025-150A= (n.2025-150A=) n.2603-150A= n.2605-150A= c.2373-150A= (n.2373-150A=) c.2142-150A= (n.2142-150A=) n.2388-150A= | |
11 | g.77178895A>G | CA2615252907 | MYO7A | c.2283-150A>G (n.2283-150A>G) c.348-150A>G (n.348-150A>G) c.124-150A>G c.2250-150A>G (n.2250-150A>G) c.2052-150A>G (n.2052-150A>G) c.2025-150A>G (n.2025-150A>G) n.2603-150A>G n.2605-150A>G c.2373-150A>G (n.2373-150A>G) c.2142-150A>G (n.2142-150A>G) n.2388-150A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178896G= | CA1984120539 | MYO7A | c.2283-149G= (n.2283-149G=) c.348-149G= (n.348-149G=) c.124-149G= c.2250-149G= (n.2250-149G=) c.2052-149G= (n.2052-149G=) c.2025-149G= (n.2025-149G=) n.2603-149G= n.2605-149G= c.2373-149G= (n.2373-149G=) c.2142-149G= (n.2142-149G=) n.2388-149G= | |
11 | g.77178896G>T | CA939774758 | MYO7A | c.2283-149G>T (n.2283-149G>T) c.348-149G>T (n.348-149G>T) c.124-149G>T c.2250-149G>T (n.2250-149G>T) c.2052-149G>T (n.2052-149G>T) c.2025-149G>T (n.2025-149G>T) n.2603-149G>T n.2605-149G>T c.2373-149G>T (n.2373-149G>T) c.2142-149G>T (n.2142-149G>T) n.2388-149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178896dup | CA918919179 | MYO7A | c.2283-149dup (n.2283-149dup) c.348-149dup (n.348-149dup) c.124-149dup c.2250-149dup (n.2250-149dup) c.2052-149dup (n.2052-149dup) c.2025-149dup (n.2025-149dup) n.2603-149dup n.2605-149dup c.2373-149dup (n.2373-149dup) c.2142-149dup (n.2142-149dup) n.2388-149dup | dbSNP |
11 | g.77178897C>A | CA2615252915 | MYO7A | c.2283-148C>A (n.2283-148C>A) c.348-148C>A (n.348-148C>A) c.124-148C>A c.2250-148C>A (n.2250-148C>A) c.2052-148C>A (n.2052-148C>A) c.2025-148C>A (n.2025-148C>A) n.2603-148C>A n.2605-148C>A c.2373-148C>A (n.2373-148C>A) c.2142-148C>A (n.2142-148C>A) n.2388-148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178897C>T | CA2615252911 | MYO7A | c.2283-148C>T (n.2283-148C>T) c.348-148C>T (n.348-148C>T) c.124-148C>T c.2250-148C>T (n.2250-148C>T) c.2052-148C>T (n.2052-148C>T) c.2025-148C>T (n.2025-148C>T) n.2603-148C>T n.2605-148C>T c.2373-148C>T (n.2373-148C>T) c.2142-148C>T (n.2142-148C>T) n.2388-148C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178898T>C | CA2615252916 | MYO7A | c.2283-147T>C (n.2283-147T>C) c.348-147T>C (n.348-147T>C) c.124-147T>C c.2250-147T>C (n.2250-147T>C) c.2052-147T>C (n.2052-147T>C) c.2025-147T>C (n.2025-147T>C) n.2603-147T>C n.2605-147T>C c.2373-147T>C (n.2373-147T>C) c.2142-147T>C (n.2142-147T>C) n.2388-147T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178901G>T | CA2615252918 | MYO7A | c.2283-144G>T (n.2283-144G>T) c.348-144G>T (n.348-144G>T) c.124-144G>T c.2250-144G>T (n.2250-144G>T) c.2052-144G>T (n.2052-144G>T) c.2025-144G>T (n.2025-144G>T) n.2603-144G>T n.2605-144G>T c.2373-144G>T (n.2373-144G>T) c.2142-144G>T (n.2142-144G>T) n.2388-144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178901_77178906delinsGGCACA | CA1984120542 | MYO7A | c.2283-144_2283-139delinsGGCACA (n.2283-144_2283-139delinsGGCACA) c.348-144_348-139delinsGGCACA (n.348-144_348-139delinsGGCACA) c.124-144_124-139delinsGGCACA c.2250-144_2250-139delinsGGCACA (n.2250-144_2250-139delinsGGCACA) c.2052-144_2052-139delinsGGCACA (n.2052-144_2052-139delinsGGCACA) c.2025-144_2025-139delinsGGCACA (n.2025-144_2025-139delinsGGCACA) n.2603-144_2603-139delinsGGCACA n.2605-144_2605-139delinsGGCACA c.2373-144_2373-139delinsGGCACA (n.2373-144_2373-139delinsGGCACA) c.2142-144_2142-139delinsGGCACA (n.2142-144_2142-139delinsGGCACA) n.2388-144_2388-139delinsGGCACA | |
11 | g.77178902G>A | CA2615252919 | MYO7A | c.2283-143G>A (n.2283-143G>A) c.348-143G>A (n.348-143G>A) c.124-143G>A c.2250-143G>A (n.2250-143G>A) c.2052-143G>A (n.2052-143G>A) c.2025-143G>A (n.2025-143G>A) n.2603-143G>A n.2605-143G>A c.2373-143G>A (n.2373-143G>A) c.2142-143G>A (n.2142-143G>A) n.2388-143G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178902G>T | CA2615252920 | MYO7A | c.2283-143G>T (n.2283-143G>T) c.348-143G>T (n.348-143G>T) c.124-143G>T c.2250-143G>T (n.2250-143G>T) c.2052-143G>T (n.2052-143G>T) c.2025-143G>T (n.2025-143G>T) n.2603-143G>T n.2605-143G>T c.2373-143G>T (n.2373-143G>T) c.2142-143G>T (n.2142-143G>T) n.2388-143G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178903_77178907del | CA939774768 | MYO7A | c.2283-142_2283-138del (n.2283-142_2283-138del) c.348-142_348-138del (n.348-142_348-138del) c.124-142_124-138del c.2250-142_2250-138del (n.2250-142_2250-138del) c.2052-142_2052-138del (n.2052-142_2052-138del) c.2025-142_2025-138del (n.2025-142_2025-138del) n.2603-142_2603-138del n.2605-142_2605-138del c.2373-142_2373-138del (n.2373-142_2373-138del) c.2142-142_2142-138del (n.2142-142_2142-138del) n.2388-142_2388-138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178903C>A | CA2615252928 | MYO7A | c.2283-142C>A (n.2283-142C>A) c.348-142C>A (n.348-142C>A) c.124-142C>A c.2250-142C>A (n.2250-142C>A) c.2052-142C>A (n.2052-142C>A) c.2025-142C>A (n.2025-142C>A) n.2603-142C>A n.2605-142C>A c.2373-142C>A (n.2373-142C>A) c.2142-142C>A (n.2142-142C>A) n.2388-142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178903C= | CA1984120543 | MYO7A | c.2283-142C= (n.2283-142C=) c.348-142C= (n.348-142C=) c.124-142C= c.2250-142C= (n.2250-142C=) c.2052-142C= (n.2052-142C=) c.2025-142C= (n.2025-142C=) n.2603-142C= n.2605-142C= c.2373-142C= (n.2373-142C=) c.2142-142C= (n.2142-142C=) n.2388-142C= | |
11 | g.77178903C>G | CA2615252930 | MYO7A | c.2283-142C>G (n.2283-142C>G) c.348-142C>G (n.348-142C>G) c.124-142C>G c.2250-142C>G (n.2250-142C>G) c.2052-142C>G (n.2052-142C>G) c.2025-142C>G (n.2025-142C>G) n.2603-142C>G n.2605-142C>G c.2373-142C>G (n.2373-142C>G) c.2142-142C>G (n.2142-142C>G) n.2388-142C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178903C>T | CA224840721 | MYO7A | c.2283-142C>T (n.2283-142C>T) c.348-142C>T (n.348-142C>T) c.124-142C>T c.2250-142C>T (n.2250-142C>T) c.2052-142C>T (n.2052-142C>T) c.2025-142C>T (n.2025-142C>T) n.2603-142C>T n.2605-142C>T c.2373-142C>T (n.2373-142C>T) c.2142-142C>T (n.2142-142C>T) n.2388-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178905C>A | CA680368351 | MYO7A | c.2283-140C>A (n.2283-140C>A) c.348-140C>A (n.348-140C>A) c.124-140C>A c.2250-140C>A (n.2250-140C>A) c.2052-140C>A (n.2052-140C>A) c.2025-140C>A (n.2025-140C>A) n.2603-140C>A n.2605-140C>A c.2373-140C>A (n.2373-140C>A) c.2142-140C>A (n.2142-140C>A) n.2388-140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178905C= | CA1984120544 | MYO7A | c.2283-140C= (n.2283-140C=) c.348-140C= (n.348-140C=) c.124-140C= c.2250-140C= (n.2250-140C=) c.2052-140C= (n.2052-140C=) c.2025-140C= (n.2025-140C=) n.2603-140C= n.2605-140C= c.2373-140C= (n.2373-140C=) c.2142-140C= (n.2142-140C=) n.2388-140C= | |
11 | g.77178905C>T | CA2615252931 | MYO7A | c.2283-140C>T (n.2283-140C>T) c.348-140C>T (n.348-140C>T) c.124-140C>T c.2250-140C>T (n.2250-140C>T) c.2052-140C>T (n.2052-140C>T) c.2025-140C>T (n.2025-140C>T) n.2603-140C>T n.2605-140C>T c.2373-140C>T (n.2373-140C>T) c.2142-140C>T (n.2142-140C>T) n.2388-140C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178906A= | CA1984120546 | MYO7A | c.2283-139A= (n.2283-139A=) c.348-139A= (n.348-139A=) c.124-139A= c.2250-139A= (n.2250-139A=) c.2052-139A= (n.2052-139A=) c.2025-139A= (n.2025-139A=) n.2603-139A= n.2605-139A= c.2373-139A= (n.2373-139A=) c.2142-139A= (n.2142-139A=) n.2388-139A= | |
11 | g.77178906A>G | CA680368353 | MYO7A | c.2283-139A>G (n.2283-139A>G) c.348-139A>G (n.348-139A>G) c.124-139A>G c.2250-139A>G (n.2250-139A>G) c.2052-139A>G (n.2052-139A>G) c.2025-139A>G (n.2025-139A>G) n.2603-139A>G n.2605-139A>G c.2373-139A>G (n.2373-139A>G) c.2142-139A>G (n.2142-139A>G) n.2388-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178907G>T | CA2615252932 | MYO7A | c.2283-138G>T (n.2283-138G>T) c.348-138G>T (n.348-138G>T) c.124-138G>T c.2250-138G>T (n.2250-138G>T) c.2052-138G>T (n.2052-138G>T) c.2025-138G>T (n.2025-138G>T) n.2603-138G>T n.2605-138G>T c.2373-138G>T (n.2373-138G>T) c.2142-138G>T (n.2142-138G>T) n.2388-138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178910G>A | CA2792784135 | MYO7A | c.2283-135G>A (n.2283-135G>A) c.348-135G>A (n.348-135G>A) c.124-135G>A c.2250-135G>A (n.2250-135G>A) c.2052-135G>A (n.2052-135G>A) c.2025-135G>A (n.2025-135G>A) n.2603-135G>A n.2605-135G>A c.2373-135G>A (n.2373-135G>A) c.2142-135G>A (n.2142-135G>A) n.2388-135G>A | |
11 | g.77178910G>C | CA2615252933 | MYO7A | c.2283-135G>C (n.2283-135G>C) c.348-135G>C (n.348-135G>C) c.124-135G>C c.2250-135G>C (n.2250-135G>C) c.2052-135G>C (n.2052-135G>C) c.2025-135G>C (n.2025-135G>C) n.2603-135G>C n.2605-135G>C c.2373-135G>C (n.2373-135G>C) c.2142-135G>C (n.2142-135G>C) n.2388-135G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178911T>C | CA600345559 | MYO7A | c.2283-134T>C (n.2283-134T>C) c.348-134T>C (n.348-134T>C) c.124-134T>C c.2250-134T>C (n.2250-134T>C) c.2052-134T>C (n.2052-134T>C) c.2025-134T>C (n.2025-134T>C) n.2603-134T>C n.2605-134T>C c.2373-134T>C (n.2373-134T>C) c.2142-134T>C (n.2142-134T>C) n.2388-134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178911T= | CA1984120551 | MYO7A | c.2283-134T= (n.2283-134T=) c.348-134T= (n.348-134T=) c.124-134T= c.2250-134T= (n.2250-134T=) c.2052-134T= (n.2052-134T=) c.2025-134T= (n.2025-134T=) n.2603-134T= n.2605-134T= c.2373-134T= (n.2373-134T=) c.2142-134T= (n.2142-134T=) n.2388-134T= | |
11 | g.77178913A>C | CA2615252936 | MYO7A | c.2283-132A>C (n.2283-132A>C) c.348-132A>C (n.348-132A>C) c.124-132A>C c.2250-132A>C (n.2250-132A>C) c.2052-132A>C (n.2052-132A>C) c.2025-132A>C (n.2025-132A>C) n.2603-132A>C n.2605-132A>C c.2373-132A>C (n.2373-132A>C) c.2142-132A>C (n.2142-132A>C) n.2388-132A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178913A>G | CA2615252934 | MYO7A | c.2283-132A>G (n.2283-132A>G) c.348-132A>G (n.348-132A>G) c.124-132A>G c.2250-132A>G (n.2250-132A>G) c.2052-132A>G (n.2052-132A>G) c.2025-132A>G (n.2025-132A>G) n.2603-132A>G n.2605-132A>G c.2373-132A>G (n.2373-132A>G) c.2142-132A>G (n.2142-132A>G) n.2388-132A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178913A>T | CA2615252935 | MYO7A | c.2283-132A>T (n.2283-132A>T) c.348-132A>T (n.348-132A>T) c.124-132A>T c.2250-132A>T (n.2250-132A>T) c.2052-132A>T (n.2052-132A>T) c.2025-132A>T (n.2025-132A>T) n.2603-132A>T n.2605-132A>T c.2373-132A>T (n.2373-132A>T) c.2142-132A>T (n.2142-132A>T) n.2388-132A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178914T>A | CA2615252938 | MYO7A | c.2283-131T>A (n.2283-131T>A) c.348-131T>A (n.348-131T>A) c.124-131T>A c.2250-131T>A (n.2250-131T>A) c.2052-131T>A (n.2052-131T>A) c.2025-131T>A (n.2025-131T>A) n.2603-131T>A n.2605-131T>A c.2373-131T>A (n.2373-131T>A) c.2142-131T>A (n.2142-131T>A) n.2388-131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178914T>C | CA1984120555 | MYO7A | c.2283-131T>C (n.2283-131T>C) c.348-131T>C (n.348-131T>C) c.124-131T>C c.2250-131T>C (n.2250-131T>C) c.2052-131T>C (n.2052-131T>C) c.2025-131T>C (n.2025-131T>C) n.2603-131T>C n.2605-131T>C c.2373-131T>C (n.2373-131T>C) c.2142-131T>C (n.2142-131T>C) n.2388-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178914T= | CA1984120553 | MYO7A | c.2283-131T= (n.2283-131T=) c.348-131T= (n.348-131T=) c.124-131T= c.2250-131T= (n.2250-131T=) c.2052-131T= (n.2052-131T=) c.2025-131T= (n.2025-131T=) n.2603-131T= n.2605-131T= c.2373-131T= (n.2373-131T=) c.2142-131T= (n.2142-131T=) n.2388-131T= | |
11 | g.77178915G>A | CA2615252939 | MYO7A | c.2283-130G>A (n.2283-130G>A) c.348-130G>A (n.348-130G>A) c.124-130G>A c.2250-130G>A (n.2250-130G>A) c.2052-130G>A (n.2052-130G>A) c.2025-130G>A (n.2025-130G>A) n.2603-130G>A n.2605-130G>A c.2373-130G>A (n.2373-130G>A) c.2142-130G>A (n.2142-130G>A) n.2388-130G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178915G>C | CA1984120567 | MYO7A | c.2283-130G>C (n.2283-130G>C) c.348-130G>C (n.348-130G>C) c.124-130G>C c.2250-130G>C (n.2250-130G>C) c.2052-130G>C (n.2052-130G>C) c.2025-130G>C (n.2025-130G>C) n.2603-130G>C n.2605-130G>C c.2373-130G>C (n.2373-130G>C) c.2142-130G>C (n.2142-130G>C) n.2388-130G>C | dbSNP |
11 | g.77178915G= | CA1984120562 | MYO7A | c.2283-130G= (n.2283-130G=) c.348-130G= (n.348-130G=) c.124-130G= c.2250-130G= (n.2250-130G=) c.2052-130G= (n.2052-130G=) c.2025-130G= (n.2025-130G=) n.2603-130G= n.2605-130G= c.2373-130G= (n.2373-130G=) c.2142-130G= (n.2142-130G=) n.2388-130G= | |
11 | g.77178915G>T | CA2615252940 | MYO7A | c.2283-130G>T (n.2283-130G>T) c.348-130G>T (n.348-130G>T) c.124-130G>T c.2250-130G>T (n.2250-130G>T) c.2052-130G>T (n.2052-130G>T) c.2025-130G>T (n.2025-130G>T) n.2603-130G>T n.2605-130G>T c.2373-130G>T (n.2373-130G>T) c.2142-130G>T (n.2142-130G>T) n.2388-130G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178918C>A | CA2615252941 | MYO7A | c.2283-127C>A (n.2283-127C>A) c.348-127C>A (n.348-127C>A) c.124-127C>A c.2250-127C>A (n.2250-127C>A) c.2052-127C>A (n.2052-127C>A) c.2025-127C>A (n.2025-127C>A) n.2603-127C>A n.2605-127C>A c.2373-127C>A (n.2373-127C>A) c.2142-127C>A (n.2142-127C>A) n.2388-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178918C= | CA1984120572 | MYO7A | c.2283-127C= (n.2283-127C=) c.348-127C= (n.348-127C=) c.124-127C= c.2250-127C= (n.2250-127C=) c.2052-127C= (n.2052-127C=) c.2025-127C= (n.2025-127C=) n.2603-127C= n.2605-127C= c.2373-127C= (n.2373-127C=) c.2142-127C= (n.2142-127C=) n.2388-127C= | |
11 | g.77178918C>T | CA475794840 | MYO7A | c.2283-127C>T (n.2283-127C>T) c.348-127C>T (n.348-127C>T) c.124-127C>T c.2250-127C>T (n.2250-127C>T) c.2052-127C>T (n.2052-127C>T) c.2025-127C>T (n.2025-127C>T) n.2603-127C>T n.2605-127C>T c.2373-127C>T (n.2373-127C>T) c.2142-127C>T (n.2142-127C>T) n.2388-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178919C>A | CA2615252944 | MYO7A | c.2283-126C>A (n.2283-126C>A) c.348-126C>A (n.348-126C>A) c.124-126C>A c.2250-126C>A (n.2250-126C>A) c.2052-126C>A (n.2052-126C>A) c.2025-126C>A (n.2025-126C>A) n.2603-126C>A n.2605-126C>A c.2373-126C>A (n.2373-126C>A) c.2142-126C>A (n.2142-126C>A) n.2388-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178919C>T | CA2615252945 | MYO7A | c.2283-126C>T (n.2283-126C>T) c.348-126C>T (n.348-126C>T) c.124-126C>T c.2250-126C>T (n.2250-126C>T) c.2052-126C>T (n.2052-126C>T) c.2025-126C>T (n.2025-126C>T) n.2603-126C>T n.2605-126C>T c.2373-126C>T (n.2373-126C>T) c.2142-126C>T (n.2142-126C>T) n.2388-126C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178921T>C | CA600345561 | MYO7A | c.2283-124T>C (n.2283-124T>C) c.348-124T>C (n.348-124T>C) c.124-124T>C c.2250-124T>C (n.2250-124T>C) c.2052-124T>C (n.2052-124T>C) c.2025-124T>C (n.2025-124T>C) n.2603-124T>C n.2605-124T>C c.2373-124T>C (n.2373-124T>C) c.2142-124T>C (n.2142-124T>C) n.2388-124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178921T= | CA1984120574 | MYO7A | c.2283-124T= (n.2283-124T=) c.348-124T= (n.348-124T=) c.124-124T= c.2250-124T= (n.2250-124T=) c.2052-124T= (n.2052-124T=) c.2025-124T= (n.2025-124T=) n.2603-124T= n.2605-124T= c.2373-124T= (n.2373-124T=) c.2142-124T= (n.2142-124T=) n.2388-124T= | |
11 | g.77178922G>A | CA224840724 | MYO7A | c.2283-123G>A (n.2283-123G>A) c.348-123G>A (n.348-123G>A) c.124-123G>A c.2250-123G>A (n.2250-123G>A) c.2052-123G>A (n.2052-123G>A) c.2025-123G>A (n.2025-123G>A) n.2603-123G>A n.2605-123G>A c.2373-123G>A (n.2373-123G>A) c.2142-123G>A (n.2142-123G>A) n.2388-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178922G= | CA1984120585 | MYO7A | c.2283-123G= (n.2283-123G=) c.348-123G= (n.348-123G=) c.124-123G= c.2250-123G= (n.2250-123G=) c.2052-123G= (n.2052-123G=) c.2025-123G= (n.2025-123G=) n.2603-123G= n.2605-123G= c.2373-123G= (n.2373-123G=) c.2142-123G= (n.2142-123G=) n.2388-123G= | |
11 | g.77178922G>T | CA2615252949 | MYO7A | c.2283-123G>T (n.2283-123G>T) c.348-123G>T (n.348-123G>T) c.124-123G>T c.2250-123G>T (n.2250-123G>T) c.2052-123G>T (n.2052-123G>T) c.2025-123G>T (n.2025-123G>T) n.2603-123G>T n.2605-123G>T c.2373-123G>T (n.2373-123G>T) c.2142-123G>T (n.2142-123G>T) n.2388-123G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178923C>A | CA2615252950 | MYO7A | c.2283-122C>A (n.2283-122C>A) c.348-122C>A (n.348-122C>A) c.124-122C>A c.2250-122C>A (n.2250-122C>A) c.2052-122C>A (n.2052-122C>A) c.2025-122C>A (n.2025-122C>A) n.2603-122C>A n.2605-122C>A c.2373-122C>A (n.2373-122C>A) c.2142-122C>A (n.2142-122C>A) n.2388-122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178923C= | CA1984120587 | MYO7A | c.2283-122C= (n.2283-122C=) c.348-122C= (n.348-122C=) c.124-122C= c.2250-122C= (n.2250-122C=) c.2052-122C= (n.2052-122C=) c.2025-122C= (n.2025-122C=) n.2603-122C= n.2605-122C= c.2373-122C= (n.2373-122C=) c.2142-122C= (n.2142-122C=) n.2388-122C= | |
11 | g.77178923C>T | CA680368358 | MYO7A | c.2283-122C>T (n.2283-122C>T) c.348-122C>T (n.348-122C>T) c.124-122C>T c.2250-122C>T (n.2250-122C>T) c.2052-122C>T (n.2052-122C>T) c.2025-122C>T (n.2025-122C>T) n.2603-122C>T n.2605-122C>T c.2373-122C>T (n.2373-122C>T) c.2142-122C>T (n.2142-122C>T) n.2388-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178924C>A | CA2615252952 | MYO7A | c.2283-121C>A (n.2283-121C>A) c.348-121C>A (n.348-121C>A) c.124-121C>A c.2250-121C>A (n.2250-121C>A) c.2052-121C>A (n.2052-121C>A) c.2025-121C>A (n.2025-121C>A) n.2603-121C>A n.2605-121C>A c.2373-121C>A (n.2373-121C>A) c.2142-121C>A (n.2142-121C>A) n.2388-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178924C= | CA1984120589 | MYO7A | c.2283-121C= (n.2283-121C=) c.348-121C= (n.348-121C=) c.124-121C= c.2250-121C= (n.2250-121C=) c.2052-121C= (n.2052-121C=) c.2025-121C= (n.2025-121C=) n.2603-121C= n.2605-121C= c.2373-121C= (n.2373-121C=) c.2142-121C= (n.2142-121C=) n.2388-121C= | |
11 | g.77178924C>G | CA680368359 | MYO7A | c.2283-121C>G (n.2283-121C>G) c.348-121C>G (n.348-121C>G) c.124-121C>G c.2250-121C>G (n.2250-121C>G) c.2052-121C>G (n.2052-121C>G) c.2025-121C>G (n.2025-121C>G) n.2603-121C>G n.2605-121C>G c.2373-121C>G (n.2373-121C>G) c.2142-121C>G (n.2142-121C>G) n.2388-121C>G | dbSNP |
11 | g.77178924C>T | CA2615252953 | MYO7A | c.2283-121C>T (n.2283-121C>T) c.348-121C>T (n.348-121C>T) c.124-121C>T c.2250-121C>T (n.2250-121C>T) c.2052-121C>T (n.2052-121C>T) c.2025-121C>T (n.2025-121C>T) n.2603-121C>T n.2605-121C>T c.2373-121C>T (n.2373-121C>T) c.2142-121C>T (n.2142-121C>T) n.2388-121C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178925C>A | CA2615252954 | MYO7A | c.2283-120C>A (n.2283-120C>A) c.348-120C>A (n.348-120C>A) c.124-120C>A c.2250-120C>A (n.2250-120C>A) c.2052-120C>A (n.2052-120C>A) c.2025-120C>A (n.2025-120C>A) n.2603-120C>A n.2605-120C>A c.2373-120C>A (n.2373-120C>A) c.2142-120C>A (n.2142-120C>A) n.2388-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178925C>T | CA2792784143 | MYO7A | c.2283-120C>T (n.2283-120C>T) c.348-120C>T (n.348-120C>T) c.124-120C>T c.2250-120C>T (n.2250-120C>T) c.2052-120C>T (n.2052-120C>T) c.2025-120C>T (n.2025-120C>T) n.2603-120C>T n.2605-120C>T c.2373-120C>T (n.2373-120C>T) c.2142-120C>T (n.2142-120C>T) n.2388-120C>T | |
11 | g.77178927A>G | CA2615252956 | MYO7A | c.2283-118A>G (n.2283-118A>G) c.348-118A>G (n.348-118A>G) c.124-118A>G c.2250-118A>G (n.2250-118A>G) c.2052-118A>G (n.2052-118A>G) c.2025-118A>G (n.2025-118A>G) n.2603-118A>G n.2605-118A>G c.2373-118A>G (n.2373-118A>G) c.2142-118A>G (n.2142-118A>G) n.2388-118A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178927A>T | CA2615252955 | MYO7A | c.2283-118A>T (n.2283-118A>T) c.348-118A>T (n.348-118A>T) c.124-118A>T c.2250-118A>T (n.2250-118A>T) c.2052-118A>T (n.2052-118A>T) c.2025-118A>T (n.2025-118A>T) n.2603-118A>T n.2605-118A>T c.2373-118A>T (n.2373-118A>T) c.2142-118A>T (n.2142-118A>T) n.2388-118A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178928G>A | CA2615252960 | MYO7A | c.2283-117G>A (n.2283-117G>A) c.348-117G>A (n.348-117G>A) c.124-117G>A c.2250-117G>A (n.2250-117G>A) c.2052-117G>A (n.2052-117G>A) c.2025-117G>A (n.2025-117G>A) n.2603-117G>A n.2605-117G>A c.2373-117G>A (n.2373-117G>A) c.2142-117G>A (n.2142-117G>A) n.2388-117G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178928G>T | CA2615252959 | MYO7A | c.2283-117G>T (n.2283-117G>T) c.348-117G>T (n.348-117G>T) c.124-117G>T c.2250-117G>T (n.2250-117G>T) c.2052-117G>T (n.2052-117G>T) c.2025-117G>T (n.2025-117G>T) n.2603-117G>T n.2605-117G>T c.2373-117G>T (n.2373-117G>T) c.2142-117G>T (n.2142-117G>T) n.2388-117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178929G= | CA1984120593 | MYO7A | c.2283-116G= (n.2283-116G=) c.348-116G= (n.348-116G=) c.124-116G= c.2250-116G= (n.2250-116G=) c.2052-116G= (n.2052-116G=) c.2025-116G= (n.2025-116G=) n.2603-116G= n.2605-116G= c.2373-116G= (n.2373-116G=) c.2142-116G= (n.2142-116G=) n.2388-116G= | |
11 | g.77178929G>T | CA939774775 | MYO7A | c.2283-116G>T (n.2283-116G>T) c.348-116G>T (n.348-116G>T) c.124-116G>T c.2250-116G>T (n.2250-116G>T) c.2052-116G>T (n.2052-116G>T) c.2025-116G>T (n.2025-116G>T) n.2603-116G>T n.2605-116G>T c.2373-116G>T (n.2373-116G>T) c.2142-116G>T (n.2142-116G>T) n.2388-116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178930T>C | CA2615252962 | MYO7A | c.2283-115T>C (n.2283-115T>C) c.348-115T>C (n.348-115T>C) c.124-115T>C c.2250-115T>C (n.2250-115T>C) c.2052-115T>C (n.2052-115T>C) c.2025-115T>C (n.2025-115T>C) n.2603-115T>C n.2605-115T>C c.2373-115T>C (n.2373-115T>C) c.2142-115T>C (n.2142-115T>C) n.2388-115T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178931C>A | CA2615252965 | MYO7A | c.2283-114C>A (n.2283-114C>A) c.348-114C>A (n.348-114C>A) c.124-114C>A c.2250-114C>A (n.2250-114C>A) c.2052-114C>A (n.2052-114C>A) c.2025-114C>A (n.2025-114C>A) n.2603-114C>A n.2605-114C>A c.2373-114C>A (n.2373-114C>A) c.2142-114C>A (n.2142-114C>A) n.2388-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178931C>T | CA2615252968 | MYO7A | c.2283-114C>T (n.2283-114C>T) c.348-114C>T (n.348-114C>T) c.124-114C>T c.2250-114C>T (n.2250-114C>T) c.2052-114C>T (n.2052-114C>T) c.2025-114C>T (n.2025-114C>T) n.2603-114C>T n.2605-114C>T c.2373-114C>T (n.2373-114C>T) c.2142-114C>T (n.2142-114C>T) n.2388-114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178932A>C | CA2615252970 | MYO7A | c.2283-113A>C (n.2283-113A>C) c.348-113A>C (n.348-113A>C) c.124-113A>C c.2250-113A>C (n.2250-113A>C) c.2052-113A>C (n.2052-113A>C) c.2025-113A>C (n.2025-113A>C) n.2603-113A>C n.2605-113A>C c.2373-113A>C (n.2373-113A>C) c.2142-113A>C (n.2142-113A>C) n.2388-113A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178932A>G | CA2615252988 | MYO7A | c.2283-113A>G (n.2283-113A>G) c.348-113A>G (n.348-113A>G) c.124-113A>G c.2250-113A>G (n.2250-113A>G) c.2052-113A>G (n.2052-113A>G) c.2025-113A>G (n.2025-113A>G) n.2603-113A>G n.2605-113A>G c.2373-113A>G (n.2373-113A>G) c.2142-113A>G (n.2142-113A>G) n.2388-113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178932A>T | CA2615252989 | MYO7A | c.2283-113A>T (n.2283-113A>T) c.348-113A>T (n.348-113A>T) c.124-113A>T c.2250-113A>T (n.2250-113A>T) c.2052-113A>T (n.2052-113A>T) c.2025-113A>T (n.2025-113A>T) n.2603-113A>T n.2605-113A>T c.2373-113A>T (n.2373-113A>T) c.2142-113A>T (n.2142-113A>T) n.2388-113A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178933T>C | CA2615252991 | MYO7A | c.2283-112T>C (n.2283-112T>C) c.348-112T>C (n.348-112T>C) c.124-112T>C c.2250-112T>C (n.2250-112T>C) c.2052-112T>C (n.2052-112T>C) c.2025-112T>C (n.2025-112T>C) n.2603-112T>C n.2605-112T>C c.2373-112T>C (n.2373-112T>C) c.2142-112T>C (n.2142-112T>C) n.2388-112T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178933T>G | CA2615252992 | MYO7A | c.2283-112T>G (n.2283-112T>G) c.348-112T>G (n.348-112T>G) c.124-112T>G c.2250-112T>G (n.2250-112T>G) c.2052-112T>G (n.2052-112T>G) c.2025-112T>G (n.2025-112T>G) n.2603-112T>G n.2605-112T>G c.2373-112T>G (n.2373-112T>G) c.2142-112T>G (n.2142-112T>G) n.2388-112T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178934A= | CA1984120598 | MYO7A | c.2283-111A= (n.2283-111A=) c.348-111A= (n.348-111A=) c.124-111A= c.2250-111A= (n.2250-111A=) c.2052-111A= (n.2052-111A=) c.2025-111A= (n.2025-111A=) n.2603-111A= n.2605-111A= c.2373-111A= (n.2373-111A=) c.2142-111A= (n.2142-111A=) n.2388-111A= | |
11 | g.77178934A>T | CA1984120602 | MYO7A | c.2283-111A>T (n.2283-111A>T) c.348-111A>T (n.348-111A>T) c.124-111A>T c.2250-111A>T (n.2250-111A>T) c.2052-111A>T (n.2052-111A>T) c.2025-111A>T (n.2025-111A>T) n.2603-111A>T n.2605-111A>T c.2373-111A>T (n.2373-111A>T) c.2142-111A>T (n.2142-111A>T) n.2388-111A>T | dbSNP |
11 | g.77178935T>A | CA2615252994 | MYO7A | c.2283-110T>A (n.2283-110T>A) c.348-110T>A (n.348-110T>A) c.124-110T>A c.2250-110T>A (n.2250-110T>A) c.2052-110T>A (n.2052-110T>A) c.2025-110T>A (n.2025-110T>A) n.2603-110T>A n.2605-110T>A c.2373-110T>A (n.2373-110T>A) c.2142-110T>A (n.2142-110T>A) n.2388-110T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178937G>A | CA2560371608 | MYO7A | c.2283-108G>A (n.2283-108G>A) c.348-108G>A (n.348-108G>A) c.124-108G>A c.2250-108G>A (n.2250-108G>A) c.2052-108G>A (n.2052-108G>A) c.2025-108G>A (n.2025-108G>A) n.2603-108G>A n.2605-108G>A c.2373-108G>A (n.2373-108G>A) c.2142-108G>A (n.2142-108G>A) n.2388-108G>A | |
11 | g.77178937G>T | CA2615252995 | MYO7A | c.2283-108G>T (n.2283-108G>T) c.348-108G>T (n.348-108G>T) c.124-108G>T c.2250-108G>T (n.2250-108G>T) c.2052-108G>T (n.2052-108G>T) c.2025-108G>T (n.2025-108G>T) n.2603-108G>T n.2605-108G>T c.2373-108G>T (n.2373-108G>T) c.2142-108G>T (n.2142-108G>T) n.2388-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178938C>A | CA2615252998 | MYO7A | c.2283-107C>A (n.2283-107C>A) c.348-107C>A (n.348-107C>A) c.124-107C>A c.2250-107C>A (n.2250-107C>A) c.2052-107C>A (n.2052-107C>A) c.2025-107C>A (n.2025-107C>A) n.2603-107C>A n.2605-107C>A c.2373-107C>A (n.2373-107C>A) c.2142-107C>A (n.2142-107C>A) n.2388-107C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178940A>T | CA2615253000 | MYO7A | c.2283-105A>T (n.2283-105A>T) c.348-105A>T (n.348-105A>T) c.124-105A>T c.2250-105A>T (n.2250-105A>T) c.2052-105A>T (n.2052-105A>T) c.2025-105A>T (n.2025-105A>T) n.2603-105A>T n.2605-105A>T c.2373-105A>T (n.2373-105A>T) c.2142-105A>T (n.2142-105A>T) n.2388-105A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178941G>A | CA2615253002 | MYO7A | c.2283-104G>A (n.2283-104G>A) c.348-104G>A (n.348-104G>A) c.124-104G>A c.2250-104G>A (n.2250-104G>A) c.2052-104G>A (n.2052-104G>A) c.2025-104G>A (n.2025-104G>A) n.2603-104G>A n.2605-104G>A c.2373-104G>A (n.2373-104G>A) c.2142-104G>A (n.2142-104G>A) n.2388-104G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178941G>C | CA2615253004 | MYO7A | c.2283-104G>C (n.2283-104G>C) c.348-104G>C (n.348-104G>C) c.124-104G>C c.2250-104G>C (n.2250-104G>C) c.2052-104G>C (n.2052-104G>C) c.2025-104G>C (n.2025-104G>C) n.2603-104G>C n.2605-104G>C c.2373-104G>C (n.2373-104G>C) c.2142-104G>C (n.2142-104G>C) n.2388-104G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178941G>T | CA2615253005 | MYO7A | c.2283-104G>T (n.2283-104G>T) c.348-104G>T (n.348-104G>T) c.124-104G>T c.2250-104G>T (n.2250-104G>T) c.2052-104G>T (n.2052-104G>T) c.2025-104G>T (n.2025-104G>T) n.2603-104G>T n.2605-104G>T c.2373-104G>T (n.2373-104G>T) c.2142-104G>T (n.2142-104G>T) n.2388-104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178942G>A | CA2615253006 | MYO7A | c.2283-103G>A (n.2283-103G>A) c.348-103G>A (n.348-103G>A) c.124-103G>A c.2250-103G>A (n.2250-103G>A) c.2052-103G>A (n.2052-103G>A) c.2025-103G>A (n.2025-103G>A) n.2603-103G>A n.2605-103G>A c.2373-103G>A (n.2373-103G>A) c.2142-103G>A (n.2142-103G>A) n.2388-103G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178942G>T | CA2615253007 | MYO7A | c.2283-103G>T (n.2283-103G>T) c.348-103G>T (n.348-103G>T) c.124-103G>T c.2250-103G>T (n.2250-103G>T) c.2052-103G>T (n.2052-103G>T) c.2025-103G>T (n.2025-103G>T) n.2603-103G>T n.2605-103G>T c.2373-103G>T (n.2373-103G>T) c.2142-103G>T (n.2142-103G>T) n.2388-103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178943A= | CA1984120605 | MYO7A | c.2283-102A= (n.2283-102A=) c.348-102A= (n.348-102A=) c.124-102A= c.2250-102A= (n.2250-102A=) c.2052-102A= (n.2052-102A=) c.2025-102A= (n.2025-102A=) n.2603-102A= n.2605-102A= c.2373-102A= (n.2373-102A=) c.2142-102A= (n.2142-102A=) n.2388-102A= | |
11 | g.77178943A>G | CA224840725 | MYO7A | c.2283-102A>G (n.2283-102A>G) c.348-102A>G (n.348-102A>G) c.124-102A>G c.2250-102A>G (n.2250-102A>G) c.2052-102A>G (n.2052-102A>G) c.2025-102A>G (n.2025-102A>G) n.2603-102A>G n.2605-102A>G c.2373-102A>G (n.2373-102A>G) c.2142-102A>G (n.2142-102A>G) n.2388-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178945G= | CA1984120609 | MYO7A | c.2283-100G= (n.2283-100G=) c.348-100G= (n.348-100G=) c.124-100G= c.2250-100G= (n.2250-100G=) c.2052-100G= (n.2052-100G=) c.2025-100G= (n.2025-100G=) n.2603-100G= n.2605-100G= c.2373-100G= (n.2373-100G=) c.2142-100G= (n.2142-100G=) n.2388-100G= | |
11 | g.77178945G>T | CA680368364 | MYO7A | c.2283-100G>T (n.2283-100G>T) c.348-100G>T (n.348-100G>T) c.124-100G>T c.2250-100G>T (n.2250-100G>T) c.2052-100G>T (n.2052-100G>T) c.2025-100G>T (n.2025-100G>T) n.2603-100G>T n.2605-100G>T c.2373-100G>T (n.2373-100G>T) c.2142-100G>T (n.2142-100G>T) n.2388-100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178946T>C | CA2615253010 | MYO7A | c.2283-99T>C (n.2283-99T>C) c.348-99T>C (n.348-99T>C) c.124-99T>C c.2250-99T>C (n.2250-99T>C) c.2052-99T>C (n.2052-99T>C) c.2025-99T>C (n.2025-99T>C) n.2603-99T>C n.2605-99T>C c.2373-99T>C (n.2373-99T>C) c.2142-99T>C (n.2142-99T>C) n.2388-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178946T>G | CA224840727 | MYO7A | c.2283-99T>G (n.2283-99T>G) c.348-99T>G (n.348-99T>G) c.124-99T>G c.2250-99T>G (n.2250-99T>G) c.2052-99T>G (n.2052-99T>G) c.2025-99T>G (n.2025-99T>G) n.2603-99T>G n.2605-99T>G c.2373-99T>G (n.2373-99T>G) c.2142-99T>G (n.2142-99T>G) n.2388-99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178946T= | CA1984120613 | MYO7A | c.2283-99T= (n.2283-99T=) c.348-99T= (n.348-99T=) c.124-99T= c.2250-99T= (n.2250-99T=) c.2052-99T= (n.2052-99T=) c.2025-99T= (n.2025-99T=) n.2603-99T= n.2605-99T= c.2373-99T= (n.2373-99T=) c.2142-99T= (n.2142-99T=) n.2388-99T= | |
11 | g.77178947C>A | CA2574931006 | MYO7A | c.2283-98C>A (n.2283-98C>A) c.348-98C>A (n.348-98C>A) c.124-98C>A c.2250-98C>A (n.2250-98C>A) c.2052-98C>A (n.2052-98C>A) c.2025-98C>A (n.2025-98C>A) n.2603-98C>A n.2605-98C>A c.2373-98C>A (n.2373-98C>A) c.2142-98C>A (n.2142-98C>A) n.2388-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178947C>T | CA2615253016 | MYO7A | c.2283-98C>T (n.2283-98C>T) c.348-98C>T (n.348-98C>T) c.124-98C>T c.2250-98C>T (n.2250-98C>T) c.2052-98C>T (n.2052-98C>T) c.2025-98C>T (n.2025-98C>T) n.2603-98C>T n.2605-98C>T c.2373-98C>T (n.2373-98C>T) c.2142-98C>T (n.2142-98C>T) n.2388-98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178949C>A | CA2615253017 | MYO7A | c.2283-96C>A (n.2283-96C>A) c.348-96C>A (n.348-96C>A) c.124-96C>A c.2250-96C>A (n.2250-96C>A) c.2052-96C>A (n.2052-96C>A) c.2025-96C>A (n.2025-96C>A) n.2603-96C>A n.2605-96C>A c.2373-96C>A (n.2373-96C>A) c.2142-96C>A (n.2142-96C>A) n.2388-96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178949C>T | CA2615253018 | MYO7A | c.2283-96C>T (n.2283-96C>T) c.348-96C>T (n.348-96C>T) c.124-96C>T c.2250-96C>T (n.2250-96C>T) c.2052-96C>T (n.2052-96C>T) c.2025-96C>T (n.2025-96C>T) n.2603-96C>T n.2605-96C>T c.2373-96C>T (n.2373-96C>T) c.2142-96C>T (n.2142-96C>T) n.2388-96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178950A>G | CA2615253020 | MYO7A | c.2283-95A>G (n.2283-95A>G) c.348-95A>G (n.348-95A>G) c.124-95A>G c.2250-95A>G (n.2250-95A>G) c.2052-95A>G (n.2052-95A>G) c.2025-95A>G (n.2025-95A>G) n.2603-95A>G n.2605-95A>G c.2373-95A>G (n.2373-95A>G) c.2142-95A>G (n.2142-95A>G) n.2388-95A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178950A>T | CA2615253019 | MYO7A | c.2283-95A>T (n.2283-95A>T) c.348-95A>T (n.348-95A>T) c.124-95A>T c.2250-95A>T (n.2250-95A>T) c.2052-95A>T (n.2052-95A>T) c.2025-95A>T (n.2025-95A>T) n.2603-95A>T n.2605-95A>T c.2373-95A>T (n.2373-95A>T) c.2142-95A>T (n.2142-95A>T) n.2388-95A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178952A>T | CA2615253023 | MYO7A | c.2283-93A>T (n.2283-93A>T) c.348-93A>T (n.348-93A>T) c.124-93A>T c.2250-93A>T (n.2250-93A>T) c.2052-93A>T (n.2052-93A>T) c.2025-93A>T (n.2025-93A>T) n.2603-93A>T n.2605-93A>T c.2373-93A>T (n.2373-93A>T) c.2142-93A>T (n.2142-93A>T) n.2388-93A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178953_77178954delinsGC | CA1984120617 | MYO7A | c.2283-92_2283-91delinsGC (n.2283-92_2283-91delinsGC) c.348-92_348-91delinsGC (n.348-92_348-91delinsGC) c.124-92_124-91delinsGC c.2250-92_2250-91delinsGC (n.2250-92_2250-91delinsGC) c.2052-92_2052-91delinsGC (n.2052-92_2052-91delinsGC) c.2025-92_2025-91delinsGC (n.2025-92_2025-91delinsGC) n.2603-92_2603-91delinsGC n.2605-92_2605-91delinsGC c.2373-92_2373-91delinsGC (n.2373-92_2373-91delinsGC) c.2142-92_2142-91delinsGC (n.2142-92_2142-91delinsGC) n.2388-92_2388-91delinsGC | |
11 | g.77178954del | CA1984120620 | MYO7A | c.2283-91del (n.2283-91del) c.348-91del (n.348-91del) c.124-91del c.2250-91del (n.2250-91del) c.2052-91del (n.2052-91del) c.2025-91del (n.2025-91del) n.2603-91del n.2605-91del c.2373-91del (n.2373-91del) c.2142-91del (n.2142-91del) n.2388-91del | dbSNP |
11 | g.77178954C>A | CA2574931008 | MYO7A | c.2283-91C>A (n.2283-91C>A) c.348-91C>A (n.348-91C>A) c.124-91C>A c.2250-91C>A (n.2250-91C>A) c.2052-91C>A (n.2052-91C>A) c.2025-91C>A (n.2025-91C>A) n.2603-91C>A n.2605-91C>A c.2373-91C>A (n.2373-91C>A) c.2142-91C>A (n.2142-91C>A) n.2388-91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178955T>C | CA2615253026 | MYO7A | c.2283-90T>C (n.2283-90T>C) c.348-90T>C (n.348-90T>C) c.124-90T>C c.2250-90T>C (n.2250-90T>C) c.2052-90T>C (n.2052-90T>C) c.2025-90T>C (n.2025-90T>C) n.2603-90T>C n.2605-90T>C c.2373-90T>C (n.2373-90T>C) c.2142-90T>C (n.2142-90T>C) n.2388-90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178956G= | CA1984120632 | MYO7A | c.2283-89G= (n.2283-89G=) c.348-89G= (n.348-89G=) c.124-89G= c.2250-89G= (n.2250-89G=) c.2052-89G= (n.2052-89G=) c.2025-89G= (n.2025-89G=) n.2603-89G= n.2605-89G= c.2373-89G= (n.2373-89G=) c.2142-89G= (n.2142-89G=) n.2388-89G= | |
11 | g.77178956G>T | CA1984120636 | MYO7A | c.2283-89G>T (n.2283-89G>T) c.348-89G>T (n.348-89G>T) c.124-89G>T c.2250-89G>T (n.2250-89G>T) c.2052-89G>T (n.2052-89G>T) c.2025-89G>T (n.2025-89G>T) n.2603-89G>T n.2605-89G>T c.2373-89G>T (n.2373-89G>T) c.2142-89G>T (n.2142-89G>T) n.2388-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178958del | CA2615253027 | MYO7A | c.2283-87del (n.2283-87del) c.348-87del (n.348-87del) c.124-87del c.2250-87del (n.2250-87del) c.2052-87del (n.2052-87del) c.2025-87del (n.2025-87del) n.2603-87del n.2605-87del c.2373-87del (n.2373-87del) c.2142-87del (n.2142-87del) n.2388-87del | gnomAD v4 |
11 | g.77178957G>A | CA2615253030 | MYO7A | c.2283-88G>A (n.2283-88G>A) c.348-88G>A (n.348-88G>A) c.124-88G>A c.2250-88G>A (n.2250-88G>A) c.2052-88G>A (n.2052-88G>A) c.2025-88G>A (n.2025-88G>A) n.2603-88G>A n.2605-88G>A c.2373-88G>A (n.2373-88G>A) c.2142-88G>A (n.2142-88G>A) n.2388-88G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178957G>T | CA2615253031 | MYO7A | c.2283-88G>T (n.2283-88G>T) c.348-88G>T (n.348-88G>T) c.124-88G>T c.2250-88G>T (n.2250-88G>T) c.2052-88G>T (n.2052-88G>T) c.2025-88G>T (n.2025-88G>T) n.2603-88G>T n.2605-88G>T c.2373-88G>T (n.2373-88G>T) c.2142-88G>T (n.2142-88G>T) n.2388-88G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178958G>A | CA680368366 | MYO7A | c.2283-87G>A (n.2283-87G>A) c.348-87G>A (n.348-87G>A) c.124-87G>A c.2250-87G>A (n.2250-87G>A) c.2052-87G>A (n.2052-87G>A) c.2025-87G>A (n.2025-87G>A) n.2603-87G>A n.2605-87G>A c.2373-87G>A (n.2373-87G>A) c.2142-87G>A (n.2142-87G>A) n.2388-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178958G= | CA1984120641 | MYO7A | c.2283-87G= (n.2283-87G=) c.348-87G= (n.348-87G=) c.124-87G= c.2250-87G= (n.2250-87G=) c.2052-87G= (n.2052-87G=) c.2025-87G= (n.2025-87G=) n.2603-87G= n.2605-87G= c.2373-87G= (n.2373-87G=) c.2142-87G= (n.2142-87G=) n.2388-87G= | |
11 | g.77178958G>T | CA2615253034 | MYO7A | c.2283-87G>T (n.2283-87G>T) c.348-87G>T (n.348-87G>T) c.124-87G>T c.2250-87G>T (n.2250-87G>T) c.2052-87G>T (n.2052-87G>T) c.2025-87G>T (n.2025-87G>T) n.2603-87G>T n.2605-87G>T c.2373-87G>T (n.2373-87G>T) c.2142-87G>T (n.2142-87G>T) n.2388-87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178960C>A | CA2615253036 | MYO7A | c.2283-85C>A (n.2283-85C>A) c.348-85C>A (n.348-85C>A) c.124-85C>A c.2250-85C>A (n.2250-85C>A) c.2052-85C>A (n.2052-85C>A) c.2025-85C>A (n.2025-85C>A) n.2603-85C>A n.2605-85C>A c.2373-85C>A (n.2373-85C>A) c.2142-85C>A (n.2142-85C>A) n.2388-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178960C= | CA1984120642 | MYO7A | c.2283-85C= (n.2283-85C=) c.348-85C= (n.348-85C=) c.124-85C= c.2250-85C= (n.2250-85C=) c.2052-85C= (n.2052-85C=) c.2025-85C= (n.2025-85C=) n.2603-85C= n.2605-85C= c.2373-85C= (n.2373-85C=) c.2142-85C= (n.2142-85C=) n.2388-85C= | |
11 | g.77178960C>G | CA2574931009 | MYO7A | c.2283-85C>G (n.2283-85C>G) c.348-85C>G (n.348-85C>G) c.124-85C>G c.2250-85C>G (n.2250-85C>G) c.2052-85C>G (n.2052-85C>G) c.2025-85C>G (n.2025-85C>G) n.2603-85C>G n.2605-85C>G c.2373-85C>G (n.2373-85C>G) c.2142-85C>G (n.2142-85C>G) n.2388-85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178960C>T | CA939774781 | MYO7A | c.2283-85C>T (n.2283-85C>T) c.348-85C>T (n.348-85C>T) c.124-85C>T c.2250-85C>T (n.2250-85C>T) c.2052-85C>T (n.2052-85C>T) c.2025-85C>T (n.2025-85C>T) n.2603-85C>T n.2605-85C>T c.2373-85C>T (n.2373-85C>T) c.2142-85C>T (n.2142-85C>T) n.2388-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178962C>A | CA2615253044 | MYO7A | c.2283-83C>A (n.2283-83C>A) c.348-83C>A (n.348-83C>A) c.124-83C>A c.2250-83C>A (n.2250-83C>A) c.2052-83C>A (n.2052-83C>A) c.2025-83C>A (n.2025-83C>A) n.2603-83C>A n.2605-83C>A c.2373-83C>A (n.2373-83C>A) c.2142-83C>A (n.2142-83C>A) n.2388-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178962C= | CA1984120647 | MYO7A | c.2283-83C= (n.2283-83C=) c.348-83C= (n.348-83C=) c.124-83C= c.2250-83C= (n.2250-83C=) c.2052-83C= (n.2052-83C=) c.2025-83C= (n.2025-83C=) n.2603-83C= n.2605-83C= c.2373-83C= (n.2373-83C=) c.2142-83C= (n.2142-83C=) n.2388-83C= | |
11 | g.77178962C>G | CA600345564 | MYO7A | c.2283-83C>G (n.2283-83C>G) c.348-83C>G (n.348-83C>G) c.124-83C>G c.2250-83C>G (n.2250-83C>G) c.2052-83C>G (n.2052-83C>G) c.2025-83C>G (n.2025-83C>G) n.2603-83C>G n.2605-83C>G c.2373-83C>G (n.2373-83C>G) c.2142-83C>G (n.2142-83C>G) n.2388-83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178962C>T | CA1984120644 | MYO7A | c.2283-83C>T (n.2283-83C>T) c.348-83C>T (n.348-83C>T) c.124-83C>T c.2250-83C>T (n.2250-83C>T) c.2052-83C>T (n.2052-83C>T) c.2025-83C>T (n.2025-83C>T) n.2603-83C>T n.2605-83C>T c.2373-83C>T (n.2373-83C>T) c.2142-83C>T (n.2142-83C>T) n.2388-83C>T | dbSNP |
11 | g.77178963A>G | CA2615253047 | MYO7A | c.2283-82A>G (n.2283-82A>G) c.348-82A>G (n.348-82A>G) c.124-82A>G c.2250-82A>G (n.2250-82A>G) c.2052-82A>G (n.2052-82A>G) c.2025-82A>G (n.2025-82A>G) n.2603-82A>G n.2605-82A>G c.2373-82A>G (n.2373-82A>G) c.2142-82A>G (n.2142-82A>G) n.2388-82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178964G>T | CA2615253069 | MYO7A | c.2283-81G>T (n.2283-81G>T) c.348-81G>T (n.348-81G>T) c.124-81G>T c.2250-81G>T (n.2250-81G>T) c.2052-81G>T (n.2052-81G>T) c.2025-81G>T (n.2025-81G>T) n.2603-81G>T n.2605-81G>T c.2373-81G>T (n.2373-81G>T) c.2142-81G>T (n.2142-81G>T) n.2388-81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178965C>A | CA2574931010 | MYO7A | c.2283-80C>A (n.2283-80C>A) c.348-80C>A (n.348-80C>A) c.124-80C>A c.2250-80C>A (n.2250-80C>A) c.2052-80C>A (n.2052-80C>A) c.2025-80C>A (n.2025-80C>A) n.2603-80C>A n.2605-80C>A c.2373-80C>A (n.2373-80C>A) c.2142-80C>A (n.2142-80C>A) n.2388-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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