Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77162277A>C | CA381935649 | MYO7A | c.1501A>C (p.Asn501His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.1821A>C n.1823A>C c.1591A>C (p.Asn531His) c.1360A>C (p.Asn454His) n.1606A>C | |
11 | g.77162277A>G | CA381935651 | MYO7A | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1821A>G n.1823A>G c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1606A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162277A>T | CA381935650 | MYO7A | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1821A>T n.1823A>T c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1606A>T | |
11 | g.77162278A>C | CA381935652 | MYO7A | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1822A>C n.1824A>C c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1607A>C | |
11 | g.77162278A>G | CA381935653 | MYO7A | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1822A>G n.1824A>G c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1607A>G | |
11 | g.77162278A>T | CA381935655 | MYO7A | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1822A>T n.1824A>T c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1607A>T | |
11 | g.77162279C>A | CA381935657 | MYO7A | c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1823C>A n.1825C>A c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) n.1608C>A | |
11 | g.77162279C= | CA1984103785 | MYO7A | c.1503C= (p.Asn501=) c.1470C= (p.Asn490=) c.1272C= (p.Asn424=) c.1245C= (p.Asn415=) n.1823C= n.1825C= c.1593C= (p.Asn531=) c.1362C= (p.Asn454=) n.1608C= | |
11 | g.77162279C>G | CA381935658 | MYO7A | c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1823C>G n.1825C>G c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) n.1608C>G | |
11 | g.77162279C>T | CA475793835 | MYO7A | c.1503C>T (p.Asn501=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1823C>T n.1825C>T c.1593C>T (p.Asn531=) c.1362C>T (p.Asn454=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162280A= | CA1984103786 | MYO7A | c.1504A= (p.Lys502=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1273A= (p.Lys425=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1824A= n.1826A= c.1594A= (p.Lys532=) c.1363A= (p.Lys455=) n.1609A= | |
11 | g.77162280A>C | CA381935660 | MYO7A | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1824A>C n.1826A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1609A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77162280A>G | CA381935662 | MYO7A | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1824A>G n.1826A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162280A>T | CA381935664 | MYO7A | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1824A>T n.1826A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1609A>T | |
11 | g.77162281A= | CA1984103787 | MYO7A | c.1505A= (p.Lys502=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1274A= (p.Lys425=) c.1247A= (p.Lys416=) n.1825A= n.1827A= c.1595A= (p.Lys532=) c.1364A= (p.Lys455=) n.1610A= | |
11 | g.77162281A>C | CA381935665 | MYO7A | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1825A>C n.1827A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1610A>C | |
11 | g.77162281A>G | CA381935666 | MYO7A | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1825A>G n.1827A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162281A>T | CA381935668 | MYO7A | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.1825A>T n.1827A>T c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1610A>T | |
11 | g.77162282G>A | CA182410 | MYO7A | c.1506G>A (p.Lys502=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.1826G>A n.1828G>A c.1596G>A (p.Lys532=) c.1365G>A (p.Lys455=) n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162282G>C | CA381935671 | MYO7A | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.1826G>C n.1828G>C c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1611G>C | |
11 | g.77162282G= | CA1984103791 | MYO7A | c.1506G= (p.Lys502=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1275G= (p.Lys425=) c.1248G= (p.Lys416=) n.1826G= n.1828G= c.1596G= (p.Lys532=) c.1365G= (p.Lys455=) n.1611G= | |
11 | g.77162282G>T | CA6197504 | MYO7A | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.1826G>T n.1828G>T c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1611G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162283C>A | CA381935673 | MYO7A | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1827C>A n.1829C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1612C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162283C= | CA1984103793 | MYO7A | c.1507C= (p.Pro503=) c.1474C= (p.Pro492=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1827C= n.1829C= c.1597C= (p.Pro533=) c.1366C= (p.Pro456=) n.1612C= | |
11 | g.77162283C>G | CA381935675 | MYO7A | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1827C>G n.1829C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1612C>G | |
11 | g.77162283C>T | CA224831482 | MYO7A | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1827C>T n.1829C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162284C>A | CA381935676 | MYO7A | c.1508C>A (p.Pro503His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.1828C>A n.1830C>A c.1598C>A (p.Pro533His) c.1367C>A (p.Pro456His) n.1613C>A | |
11 | g.77162284C>G | CA381935678 | MYO7A | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1828C>G n.1830C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1613C>G | |
11 | g.77162284C>T | CA381935680 | MYO7A | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1828C>T n.1830C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1613C>T | |
11 | g.77162285C>A | CA475793836 | MYO7A | c.1509C>A (p.Pro503=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1278C>A (p.Pro426=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.1829C>A n.1831C>A c.1599C>A (p.Pro533=) c.1368C>A (p.Pro456=) n.1614C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162285C= | CA1984103794 | MYO7A | c.1509C= (p.Pro503=) c.1476C= (p.Pro492=) c.1278C= (p.Pro426=) c.1251C= (p.Pro417=) n.1829C= n.1831C= c.1599C= (p.Pro533=) c.1368C= (p.Pro456=) n.1614C= | |
11 | g.77162285C>G | CA475793837 | MYO7A | c.1509C>G (p.Pro503=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1278C>G (p.Pro426=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.1829C>G n.1831C>G c.1599C>G (p.Pro533=) c.1368C>G (p.Pro456=) n.1614C>G | |
11 | g.77162285C>T | CA475793838 | MYO7A | c.1509C>T (p.Pro503=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1278C>T (p.Pro426=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.1829C>T n.1831C>T c.1599C>T (p.Pro533=) c.1368C>T (p.Pro456=) n.1614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77162286A>C | CA381935681 | MYO7A | c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1830A>C n.1832A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1615A>C | |
11 | g.77162286A>G | CA381935683 | MYO7A | c.1510A>G (p.Met504Val) c.1477A>G (p.Met493Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1830A>G n.1832A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.1369A>G (p.Met457Val) n.1615A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162286A>T | CA381935684 | MYO7A | c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1830A>T n.1832A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1615A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162287T>A | CA381935686 | MYO7A | c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1831T>A n.1833T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1616T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162287T>C | CA381935688 | MYO7A | c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1831T>C n.1833T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1616T>C | |
11 | g.77162287T>G | CA381935690 | MYO7A | c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1831T>G n.1833T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1616T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162288G>A | CA381935695 | MYO7A | c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1832G>A n.1834G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1617G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162288G>C | CA381935693 | MYO7A | c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1832G>C n.1834G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1617G>C | |
11 | g.77162288G>T | CA381935691 | MYO7A | c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1832G>T n.1834G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1617G>T | |
11 | g.77162289A>C | CA381935696 | MYO7A | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1255A>C (p.Asn419His) n.1833A>C n.1835A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1618A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77162289A>G | CA381935699 | MYO7A | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1833A>G n.1835A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1618A>G | |
11 | g.77162289A>T | CA381935700 | MYO7A | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1833A>T n.1835A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1618A>T | |
11 | g.77162290A>C | CA381935701 | MYO7A | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1834A>C n.1836A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1619A>C | |
11 | g.77162290A>G | CA381935703 | MYO7A | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1834A>G n.1836A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162290A>T | CA381935705 | MYO7A | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1834A>T n.1836A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1619A>T | |
11 | g.77162291C>A | CA381935706 | MYO7A | c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) n.1835C>A n.1837C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.1620C>A | |
11 | g.77162291C= | CA1984103795 | MYO7A | c.1515C= (p.Asn505=) c.1482C= (p.Asn494=) c.1284C= (p.Asn428=) c.1257C= (p.Asn419=) n.1835C= n.1837C= c.1605C= (p.Asn535=) c.1374C= (p.Asn458=) n.1620C= | |
11 | g.77162291C>G | CA381935708 | MYO7A | c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) n.1835C>G n.1837C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.1620C>G | |
11 | g.77162291C>T | CA475793840 | MYO7A | c.1515C>T (p.Asn505=) c.1482C>T (p.Asn494=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1257C>T (p.Asn419=) n.1835C>T n.1837C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1374C>T (p.Asn458=) n.1620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162292A>C | CA381935709 | MYO7A | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1836A>C n.1838A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.1621A>C | |
11 | g.77162292A>G | CA381935711 | MYO7A | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1836A>G n.1838A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.1621A>G | |
11 | g.77162292A>T | CA381935713 | MYO7A | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1836A>T n.1838A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.1621A>T | |
11 | g.77162293T>A | CA381935715 | MYO7A | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1837T>A n.1839T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1622T>A | |
11 | g.77162293T>C | CA381935716 | MYO7A | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1837T>C n.1839T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1622T>C | |
11 | g.77162293T>G | CA381935719 | MYO7A | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1837T>G n.1839T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1622T>G | |
11 | g.77162293_77162294del | CA645583703 | MYO7A | c.1517_1518del (p.Ile506AsnfsTer6) c.1484_1485del (p.Ile495AsnfsTer6) c.1286_1287del (p.Ile429AsnfsTer6) c.1259_1260del (p.Ile420AsnfsTer6) n.1837_1838del n.1839_1840del c.1607_1608del (p.Ile536AsnfsTer6) c.1376_1377del (p.Ile459AsnfsTer6) n.1622_1623del | COSMIC |
11 | g.77162294C>A | CA475793841 | MYO7A | c.1518C>A (p.Ile506=) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1260C>A (p.Ile420=) n.1838C>A n.1840C>A c.1608C>A (p.Ile536=) c.1377C>A (p.Ile459=) n.1623C>A | COSMIC |
11 | g.77162294C>G | CA381935720 | MYO7A | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1838C>G n.1840C>G c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.1623C>G | |
11 | g.77162294C>T | CA475793842 | MYO7A | c.1518C>T (p.Ile506=) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1260C>T (p.Ile420=) n.1838C>T n.1840C>T c.1608C>T (p.Ile536=) c.1377C>T (p.Ile459=) n.1623C>T | |
11 | g.77162295A>C | CA381935721 | MYO7A | c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1839A>C n.1841A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1624A>C | |
11 | g.77162295A>G | CA381935722 | MYO7A | c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1839A>G n.1841A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1624A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162295A>T | CA381935723 | MYO7A | c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.1839A>T n.1841A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.1624A>T | |
11 | g.77162296T>A | CA381935725 | MYO7A | c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.1840T>A n.1842T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.1625T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162296T>C | CA381935727 | MYO7A | c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1840T>C n.1842T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.1625T>C | |
11 | g.77162296T>G | CA381935729 | MYO7A | c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.1840T>G n.1842T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.1625T>G | |
11 | g.77162296T= | CA1984103797 | MYO7A | c.1520T= (p.Ile507=) c.1487T= (p.Ile496=) c.1289T= (p.Ile430=) c.1262T= (p.Ile421=) n.1840T= n.1842T= c.1610T= (p.Ile537=) c.1379T= (p.Ile460=) n.1625T= | |
11 | g.77162297C>A | CA475793843 | MYO7A | c.1521C>A (p.Ile507=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1290C>A (p.Ile430=) c.1263C>A (p.Ile421=) n.1841C>A n.1843C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.1380C>A (p.Ile460=) n.1626C>A | |
11 | g.77162297C= | CA1984103798 | MYO7A | c.1521C= (p.Ile507=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1290C= (p.Ile430=) c.1263C= (p.Ile421=) n.1841C= n.1843C= c.1611C= (p.Ile537=) c.1380C= (p.Ile460=) n.1626C= | |
11 | g.77162297C>G | CA381935731 | MYO7A | c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) n.1841C>G n.1843C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) n.1626C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162297C>T | CA475793844 | MYO7A | c.1521C>T (p.Ile507=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1290C>T (p.Ile430=) c.1263C>T (p.Ile421=) n.1841C>T n.1843C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1380C>T (p.Ile460=) n.1626C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162298T>A | CA381935733 | MYO7A | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.1842T>A n.1844T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1627T>A | |
11 | g.77162298T>C | CA381935735 | MYO7A | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.1842T>C n.1844T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162298T>G | CA381935737 | MYO7A | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.1842T>G n.1844T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1627T>G | |
11 | g.77162298T= | CA1984103800 | MYO7A | c.1522T= (p.Ser508=) c.1489T= (p.Ser497=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1264T= (p.Ser422=) n.1842T= n.1844T= c.1612T= (p.Ser538=) c.1381T= (p.Ser461=) n.1627T= | |
11 | g.77162298_77162299insACA | CA2792785072 | MYO7A | c.1522_1523insACA (p.Ser508delinsTyrThr) c.1489_1490insACA (p.Ser497delinsTyrThr) c.1291_1292insACA (p.Ser431delinsTyrThr) c.1264_1265insACA (p.Ser422delinsTyrThr) n.1842_1843insACA n.1844_1845insACA c.1612_1613insACA (p.Ser538delinsTyrThr) c.1381_1382insACA (p.Ser461delinsTyrThr) n.1627_1628insACA | |
11 | g.77162299C>A | CA381935738 | MYO7A | c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.1843C>A n.1845C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1628C>A | |
11 | g.77162299C= | CA1984103802 | MYO7A | c.1523C= (p.Ser508=) c.1490C= (p.Ser497=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1265C= (p.Ser422=) n.1843C= n.1845C= c.1613C= (p.Ser538=) c.1382C= (p.Ser461=) n.1628C= | |
11 | g.77162299C>G | CA381935739 | MYO7A | c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.1843C>G n.1845C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1628C>G | |
11 | g.77162299C>T | CA381935741 | MYO7A | c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.1843C>T n.1845C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1628C>T | |
11 | g.77162299_77162300insT | CA1984103803 | MYO7A | c.1523_1524insT (p.Leu509ProfsTer4) c.1490_1491insT (p.Leu498ProfsTer4) c.1292_1293insT (p.Leu432ProfsTer4) c.1265_1266insT (p.Leu423ProfsTer4) n.1843_1844insT n.1845_1846insT c.1613_1614insT (p.Leu539ProfsTer4) c.1382_1383insT (p.Leu462ProfsTer4) n.1628_1629insT | dbSNP |
11 | g.77162300C>A | CA475793845 | MYO7A | c.1524C>A (p.Ser508=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1266C>A (p.Ser422=) n.1844C>A n.1846C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.1383C>A (p.Ser461=) n.1629C>A | |
11 | g.77162300C>G | CA475793846 | MYO7A | c.1524C>G (p.Ser508=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1266C>G (p.Ser422=) n.1844C>G n.1846C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.1383C>G (p.Ser461=) n.1629C>G | |
11 | g.77162300C>T | CA475793847 | MYO7A | c.1524C>T (p.Ser508=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1844C>T n.1846C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.1383C>T (p.Ser461=) n.1629C>T | |
11 | g.77162301C>A | CA381935745 | MYO7A | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1845C>A n.1847C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1630C>A | COSMIC |
11 | g.77162301C>G | CA381935746 | MYO7A | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1845C>G n.1847C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1630C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162301C>T | CA381935743 | MYO7A | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1845C>T n.1847C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1630C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77162302T>A | CA381935749 | MYO7A | c.1526T>A (p.Leu509His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1268T>A (p.Leu423His) n.1846T>A n.1848T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1385T>A (p.Leu462His) n.1631T>A | |
11 | g.77162302T>C | CA381935747 | MYO7A | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1846T>C n.1848T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1631T>C | |
11 | g.77162302T>G | CA381935751 | MYO7A | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1846T>G n.1848T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1631T>G | |
11 | g.77162303C>A | CA475793849 | MYO7A | c.1527C>A (p.Leu509=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1269C>A (p.Leu423=) n.1847C>A n.1849C>A c.1617C>A (p.Leu539=) c.1386C>A (p.Leu462=) n.1632C>A | |
11 | g.77162303C>G | CA475793850 | MYO7A | c.1527C>G (p.Leu509=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1269C>G (p.Leu423=) n.1847C>G n.1849C>G c.1617C>G (p.Leu539=) c.1386C>G (p.Leu462=) n.1632C>G | |
11 | g.77162303C>T | CA475793851 | MYO7A | c.1527C>T (p.Leu509=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1269C>T (p.Leu423=) n.1847C>T n.1849C>T c.1617C>T (p.Leu539=) c.1386C>T (p.Leu462=) n.1632C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162304A= | CA1984103804 | MYO7A | c.1528A= (p.Ile510=) c.1495A= (p.Ile499=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1848A= n.1850A= c.1618A= (p.Ile540=) c.1387A= (p.Ile463=) n.1633A= | |
11 | g.77162304A>C | CA381935752 | MYO7A | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1848A>C n.1850A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1633A>C | |
11 | g.77162304A>G | CA381935756 | MYO7A | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1848A>G n.1850A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162304A>T | CA381935754 | MYO7A | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1848A>T n.1850A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1633A>T | |
11 | g.77162305T>A | CA381935757 | MYO7A | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1849T>A n.1851T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1634T>A | |
11 | g.77162305T>C | CA381935761 | MYO7A | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1849T>C n.1851T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1634T>C | |
11 | g.77162305T>G | CA381935759 | MYO7A | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1849T>G n.1851T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1634T>G | |
11 | g.77162306C>A | CA475793853 | MYO7A | c.1530C>A (p.Ile510=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1299C>A (p.Ile433=) c.1272C>A (p.Ile424=) n.1850C>A n.1852C>A c.1620C>A (p.Ile540=) c.1389C>A (p.Ile463=) n.1635C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162306C= | CA1984103806 | MYO7A | c.1530C= (p.Ile510=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1299C= (p.Ile433=) c.1272C= (p.Ile424=) n.1850C= n.1852C= c.1620C= (p.Ile540=) c.1389C= (p.Ile463=) n.1635C= | |
11 | g.77162306C>G | CA381935762 | MYO7A | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.1850C>G n.1852C>G c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) n.1635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162306C>T | CA224831486 | MYO7A | c.1530C>T (p.Ile510=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1299C>T (p.Ile433=) c.1272C>T (p.Ile424=) n.1850C>T n.1852C>T c.1620C>T (p.Ile540=) c.1389C>T (p.Ile463=) n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162307G>A | CA381935764 | MYO7A | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1851G>A n.1853G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.1636G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77162307G>C | CA381935767 | MYO7A | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1273G>C (p.Asp425His) n.1851G>C n.1853G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.1390G>C (p.Asp464His) n.1636G>C | |
11 | g.77162307G= | CA1984103808 | MYO7A | c.1531G= (p.Asp511=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1273G= (p.Asp425=) n.1851G= n.1853G= c.1621G= (p.Asp541=) c.1390G= (p.Asp464=) n.1636G= | |
11 | g.77162307G>T | CA381935766 | MYO7A | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1851G>T n.1853G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.1636G>T | COSMIC |
11 | g.77162308A>C | CA381935769 | MYO7A | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1852A>C n.1854A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.1637A>C | |
11 | g.77162308A>G | CA381935772 | MYO7A | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1852A>G n.1854A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1637A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162308A>T | CA381935771 | MYO7A | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1852A>T n.1854A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.1637A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162309T>A | CA381935773 | MYO7A | c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.1853T>A n.1855T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.1638T>A | |
11 | g.77162309T>C | CA475793854 | MYO7A | c.1533T>C (p.Asp511=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1275T>C (p.Asp425=) n.1853T>C n.1855T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.1392T>C (p.Asp464=) n.1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162309T>G | CA381935775 | MYO7A | c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.1853T>G n.1855T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.1638T>G | |
11 | g.77162309T= | CA1984103809 | MYO7A | c.1533T= (p.Asp511=) c.1500T= (p.Asp500=) c.1302T= (p.Asp434=) c.1275T= (p.Asp425=) n.1853T= n.1855T= c.1623T= (p.Asp541=) c.1392T= (p.Asp464=) n.1638T= | |
11 | g.77162310G>A | CA381935777 | MYO7A | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1854G>A n.1856G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1639G>A | |
11 | g.77162310G>C | CA381935779 | MYO7A | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1854G>C n.1856G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1639G>C | |
11 | g.77162310G>T | CA381935780 | MYO7A | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1854G>T n.1856G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1639G>T | ClinVar |
11 | g.77162311A>C | CA381935781 | MYO7A | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1855A>C n.1857A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1640A>C | |
11 | g.77162311A>G | CA381935783 | MYO7A | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1855A>G n.1857A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1640A>G | |
11 | g.77162311A>T | CA381935784 | MYO7A | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1855A>T n.1857A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1640A>T | |
11 | g.77162312G>A | CA475793855 | MYO7A | c.1536G>A (p.Glu512=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1856G>A n.1858G>A c.1626G>A (p.Glu542=) c.1395G>A (p.Glu465=) n.1641G>A | |
11 | g.77162312G>C | CA381935786 | MYO7A | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1856G>C n.1858G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.1641G>C | |
11 | g.77162312G>T | CA381935787 | MYO7A | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1856G>T n.1858G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.1641G>T | |
11 | g.77162313G>A | CA381935789 | MYO7A | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1857G>A n.1859G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1642G>A | |
11 | g.77162313G>C | CA381935790 | MYO7A | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1857G>C n.1859G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1642G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77162313G= | CA1984103811 | MYO7A | c.1537G= (p.Glu513=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1857G= n.1859G= c.1627G= (p.Glu543=) c.1396G= (p.Glu466=) n.1642G= | |
11 | g.77162313G>T | CA381935792 | MYO7A | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1857G>T n.1859G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162314A>C | CA381935796 | MYO7A | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1858A>C n.1860A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1643A>C | |
11 | g.77162314A>G | CA381935795 | MYO7A | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1858A>G n.1860A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1643A>G | |
11 | g.77162314A>T | CA381935794 | MYO7A | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1858A>T n.1860A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1643A>T | |
11 | g.77162315G>A | CA475793857 | MYO7A | c.1539G>A (p.Glu513=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1859G>A n.1861G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.1398G>A (p.Glu466=) n.1644G>A | |
11 | g.77162315G>C | CA381935798 | MYO7A | c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1859G>C n.1861G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1644G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162315G>T | CA381935799 | MYO7A | c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1859G>T n.1861G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1644G>T | |
11 | g.77162316A= | CA1984103813 | MYO7A | c.1540A= (p.Ser514=) c.1507A= (p.Ser503=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1282A= (p.Ser428=) n.1860A= n.1862A= c.1630A= (p.Ser544=) c.1399A= (p.Ser467=) n.1645A= | |
11 | g.77162316A>C | CA381935801 | MYO7A | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1860A>C n.1862A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1645A>C | |
11 | g.77162316A>G | CA381935803 | MYO7A | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1860A>G n.1862A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162316A>T | CA381935804 | MYO7A | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1860A>T n.1862A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1645A>T | |
11 | g.77162317G>A | CA381935805 | MYO7A | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1861G>A n.1863G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1646G>A | |
11 | g.77162317G>C | CA381935807 | MYO7A | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1861G>C n.1863G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162317G= | CA1984103815 | MYO7A | c.1541G= (p.Ser514=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1310G= (p.Ser437=) c.1283G= (p.Ser428=) n.1861G= n.1863G= c.1631G= (p.Ser544=) c.1400G= (p.Ser467=) n.1646G= | |
11 | g.77162317G>T | CA381935808 | MYO7A | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1861G>T n.1863G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1646G>T | |
11 | g.77162318C>A | CA381935810 | MYO7A | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.1862C>A n.1864C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1647C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162318C>G | CA381935812 | MYO7A | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.1862C>G n.1864C>G c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1647C>G | |
11 | g.77162318C>T | CA475793858 | MYO7A | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1862C>T n.1864C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.1401C>T (p.Ser467=) n.1647C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162319A= | CA1984103817 | MYO7A | c.1543A= (p.Lys515=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1285A= (p.Lys429=) n.1863A= n.1865A= c.1633A= (p.Lys545=) c.1402A= (p.Lys468=) n.1648A= | |
11 | g.77162319A>C | CA185300 | MYO7A | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1863A>C n.1865A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1648A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162319A>G | CA381935817 | MYO7A | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1863A>G n.1865A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1648A>G | |
11 | g.77162319A>T | CA381935819 | MYO7A | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1863A>T n.1865A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1648A>T | |
11 | g.77162320A= | CA1984103820 | MYO7A | c.1544A= (p.Lys515=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1313A= (p.Lys438=) c.1286A= (p.Lys429=) n.1864A= n.1866A= c.1634A= (p.Lys545=) c.1403A= (p.Lys468=) n.1649A= | |
11 | g.77162320A>C | CA381935822 | MYO7A | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1864A>C n.1866A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1649A>C | |
11 | g.77162320A>G | CA6197505 | MYO7A | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1864A>G n.1866A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162320A>T | CA381935821 | MYO7A | c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1864A>T n.1866A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1649A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162320_77162321insACAG | CA2792785087 | MYO7A | c.1544_1545insACAG (p.Phe516GlnfsTer?) c.1511_1512insACAG (p.Phe505GlnfsTer?) c.1313_1314insACAG (p.Phe439GlnfsTer?) c.1286_1287insACAG (p.Phe430GlnfsTer?) n.1864_1865insACAG n.1866_1867insACAG c.1634_1635insACAG (p.Phe546GlnfsTer?) c.1403_1404insACAG (p.Phe469GlnfsTer?) n.1649_1650insACAG | |
11 | g.77162321G>A | CA475793859 | MYO7A | c.1545G>A (p.Lys515=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.1865G>A n.1867G>A c.1635G>A (p.Lys545=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162321G>C | CA381935824 | MYO7A | c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1865G>C n.1867G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1650G>C | |
11 | g.77162321G= | CA1984103823 | MYO7A | c.1545G= (p.Lys515=) c.1512G= (p.Lys504=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1287G= (p.Lys429=) n.1865G= n.1867G= c.1635G= (p.Lys545=) c.1404G= (p.Lys468=) n.1650G= | |
11 | g.77162321G>T | CA6197506 | MYO7A | c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1865G>T n.1867G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162322T>A | CA381935826 | MYO7A | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1866T>A n.1868T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1651T>A | |
11 | g.77162322T>C | CA381935827 | MYO7A | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1866T>C n.1868T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1651T>C | dbSNP |
11 | g.77162322T>G | CA381935829 | MYO7A | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1866T>G n.1868T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1651T>G | |
11 | g.77162322T= | CA1984103825 | MYO7A | c.1546T= (p.Phe516=) c.1513T= (p.Phe505=) c.1315T= (p.Phe439=) c.1288T= (p.Phe430=) n.1866T= n.1868T= c.1636T= (p.Phe546=) c.1405T= (p.Phe469=) n.1651T= | |
11 | g.77162323T>A | CA381935831 | MYO7A | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1867T>A n.1869T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1652T>A | |
11 | g.77162323T>C | CA381935832 | MYO7A | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1867T>C n.1869T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1652T>C | |
11 | g.77162323T>G | CA381935834 | MYO7A | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1867T>G n.1869T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1652T>G | |
11 | g.77162324C>A | CA381935835 | MYO7A | c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1868C>A n.1870C>A c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1653C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162324C>G | CA381935837 | MYO7A | c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1868C>G n.1870C>G c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1653C>G | |
11 | g.77162324C>T | CA475793860 | MYO7A | c.1548C>T (p.Phe516=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1290C>T (p.Phe430=) n.1868C>T n.1870C>T c.1638C>T (p.Phe546=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77162325C>A | CA381935839 | MYO7A | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1869C>A n.1871C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1654C>A | |
11 | g.77162325C= | CA1984103828 | MYO7A | c.1549C= (p.Pro517=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1869C= n.1871C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1654C= | |
11 | g.77162325C>G | CA381935840 | MYO7A | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1869C>G n.1871C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1654C>G | |
11 | g.77162325C>T | CA381935842 | MYO7A | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1869C>T n.1871C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1654C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162326C>A | CA381935844 | MYO7A | c.1550C>A (p.Pro517His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1870C>A n.1872C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1655C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162326C>G | CA381935847 | MYO7A | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1870C>G n.1872C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1655C>G | |
11 | g.77162326C>T | CA381935845 | MYO7A | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1870C>T n.1872C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1655C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162327C>A | CA475793861 | MYO7A | c.1551C>A (p.Pro517=) c.1518C>A (p.Pro506=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.1293C>A (p.Pro431=) n.1871C>A n.1873C>A c.1641C>A (p.Pro547=) c.1410C>A (p.Pro470=) n.1656C>A | |
11 | g.77162327C>G | CA475793862 | MYO7A | c.1551C>G (p.Pro517=) c.1518C>G (p.Pro506=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1293C>G (p.Pro431=) n.1871C>G n.1873C>G c.1641C>G (p.Pro547=) c.1410C>G (p.Pro470=) n.1656C>G | |
11 | g.77162327C>T | CA475793863 | MYO7A | c.1551C>T (p.Pro517=) c.1518C>T (p.Pro506=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.1293C>T (p.Pro431=) n.1871C>T n.1873C>T c.1641C>T (p.Pro547=) c.1410C>T (p.Pro470=) n.1656C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162328A>C | CA381935849 | MYO7A | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1872A>C n.1874A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1657A>C | |
11 | g.77162328A>G | CA381935850 | MYO7A | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1872A>G n.1874A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1657A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162328A>T | CA381935852 | MYO7A | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1872A>T n.1874A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1657A>T | |
11 | g.77162329A>C | CA381935854 | MYO7A | c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1873A>C n.1875A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1658A>C | |
11 | g.77162329A>G | CA381935856 | MYO7A | c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1873A>G n.1875A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1658A>G | |
11 | g.77162329A>T | CA381935857 | MYO7A | c.1553A>T (p.Lys518Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) n.1873A>T n.1875A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1658A>T | |
11 | g.77162330G>A | CA10640233 | MYO7A | c.1554G>A (p.Lys518=) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1296G>A (p.Lys432=) n.1874G>A n.1876G>A c.1644G>A (p.Lys548=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.1659G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77162330G>C | CA381935860 | MYO7A | c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.1874G>C n.1876G>C c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1659G>C | |
11 | g.77162330G= | CA1984103831 | MYO7A | c.1554G= (p.Lys518=) c.1521G= (p.Lys507=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1296G= (p.Lys432=) n.1874G= n.1876G= c.1644G= (p.Lys548=) c.1413G= (p.Lys471=) n.1659G= | |
11 | g.77162330G>T | CA381935861 | MYO7A | c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.1874G>T n.1876G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1659G>T | |
11 | g.77162331G>A | CA381935867 | MYO7A | c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) n.1874+1G>A n.1876+1G>A c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1659+1G>A | |
11 | g.77162331G>C | CA381935865 | MYO7A | c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) n.1874+1G>C n.1876+1G>C c.1644+1G>C (n.1644+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1659+1G>C | |
11 | g.77162331G>T | CA381935863 | MYO7A | c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) n.1874+1G>T n.1876+1G>T c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1659+1G>T | |
11 | g.77162331_77162332insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC | CA2565102213 | MYO7A | c.1554+1_1554+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1554+1_1554+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) c.1521+1_1521+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1521+1_1521+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) c.1323+1_1323+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1323+1_1323+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) c.1296+1_1296+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1296+1_1296+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) n.1874+1_1874+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC n.1876+1_1876+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC c.1644+1_1644+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1644+1_1644+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) c.1413+1_1413+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1413+1_1413+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC) n.1659+1_1659+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC | |
11 | g.77162332T>A | CA381935868 | MYO7A | c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) n.1874+2T>A n.1876+2T>A c.1644+2T>A (n.1644+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1659+2T>A | COSMIC |
11 | g.77162332T>C | CA381935871 | MYO7A | c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) n.1874+2T>C n.1876+2T>C c.1644+2T>C (n.1644+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1659+2T>C | |
11 | g.77162332T>G | CA381935869 | MYO7A | c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) n.1874+2T>G n.1876+2T>G c.1644+2T>G (n.1644+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1659+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77162332T= | CA1984103834 | MYO7A | c.1554+2T= (n.1554+2T=) c.1521+2T= (n.1521+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.1296+2T= (n.1296+2T=) n.1874+2T= n.1876+2T= c.1644+2T= (n.1644+2T=) c.1413+2T= (n.1413+2T=) n.1659+2T= | |
11 | g.77162335del | CA2695215035 | MYO7A | c.1554+5del (n.1554+5del) c.1521+5del (n.1521+5del) c.1323+5del (n.1323+5del) c.1296+5del (n.1296+5del) n.1874+5del n.1876+5del c.1644+5del (n.1644+5del) c.1413+5del (n.1413+5del) n.1659+5del | |
11 | g.77162334G>A | CA6197507 | MYO7A | c.1554+4G>A (n.1554+4G>A) c.1521+4G>A (n.1521+4G>A) c.1323+4G>A (n.1323+4G>A) c.1296+4G>A (n.1296+4G>A) n.1874+4G>A n.1876+4G>A c.1644+4G>A (n.1644+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) n.1659+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162334G= | CA1984103835 | MYO7A | c.1554+4G= (n.1554+4G=) c.1521+4G= (n.1521+4G=) c.1323+4G= (n.1323+4G=) c.1296+4G= (n.1296+4G=) n.1874+4G= n.1876+4G= c.1644+4G= (n.1644+4G=) c.1413+4G= (n.1413+4G=) n.1659+4G= | |
11 | g.77162335G>A | CA2574930931 | MYO7A | c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1521+5G>A (n.1521+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) n.1874+5G>A n.1876+5G>A c.1644+5G>A (n.1644+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) n.1659+5G>A | |
11 | g.77162335_77162336insA | CA2792785093 | MYO7A | c.1554+5_1554+6insA (n.1554+5_1554+6insA) c.1521+5_1521+6insA (n.1521+5_1521+6insA) c.1323+5_1323+6insA (n.1323+5_1323+6insA) c.1296+5_1296+6insA (n.1296+5_1296+6insA) n.1874+5_1874+6insA n.1876+5_1876+6insA c.1644+5_1644+6insA (n.1644+5_1644+6insA) c.1413+5_1413+6insA (n.1413+5_1413+6insA) n.1659+5_1659+6insA | |
11 | g.77162336C= | CA1984103836 | MYO7A | c.1554+6C= (n.1554+6C=) c.1521+6C= (n.1521+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) c.1296+6C= (n.1296+6C=) n.1874+6C= n.1876+6C= c.1644+6C= (n.1644+6C=) c.1413+6C= (n.1413+6C=) n.1659+6C= | |
11 | g.77162336C>G | CA680368610 | MYO7A | c.1554+6C>G (n.1554+6C>G) c.1521+6C>G (n.1521+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) c.1296+6C>G (n.1296+6C>G) n.1874+6C>G n.1876+6C>G c.1644+6C>G (n.1644+6C>G) c.1413+6C>G (n.1413+6C>G) n.1659+6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162336C>T | CA2615260054 | MYO7A | c.1554+6C>T (n.1554+6C>T) c.1521+6C>T (n.1521+6C>T) c.1323+6C>T (n.1323+6C>T) c.1296+6C>T (n.1296+6C>T) n.1874+6C>T n.1876+6C>T c.1644+6C>T (n.1644+6C>T) c.1413+6C>T (n.1413+6C>T) n.1659+6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162336_77162337insA | CA2792785098 | MYO7A | c.1554+6_1554+7insA (n.1554+6_1554+7insA) c.1521+6_1521+7insA (n.1521+6_1521+7insA) c.1323+6_1323+7insA (n.1323+6_1323+7insA) c.1296+6_1296+7insA (n.1296+6_1296+7insA) n.1874+6_1874+7insA n.1876+6_1876+7insA c.1644+6_1644+7insA (n.1644+6_1644+7insA) c.1413+6_1413+7insA (n.1413+6_1413+7insA) n.1659+6_1659+7insA | |
11 | g.77162336_77162337insT | CA2792785099 | MYO7A | c.1554+6_1554+7insT (n.1554+6_1554+7insT) c.1521+6_1521+7insT (n.1521+6_1521+7insT) c.1323+6_1323+7insT (n.1323+6_1323+7insT) c.1296+6_1296+7insT (n.1296+6_1296+7insT) n.1874+6_1874+7insT n.1876+6_1876+7insT c.1644+6_1644+7insT (n.1644+6_1644+7insT) c.1413+6_1413+7insT (n.1413+6_1413+7insT) n.1659+6_1659+7insT | |
11 | g.77162337C>A | CA2615260058 | MYO7A | c.1554+7C>A (n.1554+7C>A) c.1521+7C>A (n.1521+7C>A) c.1323+7C>A (n.1323+7C>A) c.1296+7C>A (n.1296+7C>A) n.1874+7C>A n.1876+7C>A c.1644+7C>A (n.1644+7C>A) c.1413+7C>A (n.1413+7C>A) n.1659+7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162337C= | CA1984103838 | MYO7A | c.1554+7C= (n.1554+7C=) c.1521+7C= (n.1521+7C=) c.1323+7C= (n.1323+7C=) c.1296+7C= (n.1296+7C=) n.1874+7C= n.1876+7C= c.1644+7C= (n.1644+7C=) c.1413+7C= (n.1413+7C=) n.1659+7C= | |
11 | g.77162337C>T | CA182412 | MYO7A | c.1554+7C>T (n.1554+7C>T) c.1521+7C>T (n.1521+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) c.1296+7C>T (n.1296+7C>T) n.1874+7C>T n.1876+7C>T c.1644+7C>T (n.1644+7C>T) c.1413+7C>T (n.1413+7C>T) n.1659+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162337_77162338insA | CA2792785104 | MYO7A | c.1554+7_1554+8insA (n.1554+7_1554+8insA) c.1521+7_1521+8insA (n.1521+7_1521+8insA) c.1323+7_1323+8insA (n.1323+7_1323+8insA) c.1296+7_1296+8insA (n.1296+7_1296+8insA) n.1874+7_1874+8insA n.1876+7_1876+8insA c.1644+7_1644+8insA (n.1644+7_1644+8insA) c.1413+7_1413+8insA (n.1413+7_1413+8insA) n.1659+7_1659+8insA | |
11 | g.77162338G>A | CA132212 | MYO7A | c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1521+8G>A (n.1521+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.1296+8G>A (n.1296+8G>A) n.1874+8G>A n.1876+8G>A c.1644+8G>A (n.1644+8G>A) c.1413+8G>A (n.1413+8G>A) n.1659+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162338G>C | CA2574930932 | MYO7A | c.1554+8G>C (n.1554+8G>C) c.1521+8G>C (n.1521+8G>C) c.1323+8G>C (n.1323+8G>C) c.1296+8G>C (n.1296+8G>C) n.1874+8G>C n.1876+8G>C c.1644+8G>C (n.1644+8G>C) c.1413+8G>C (n.1413+8G>C) n.1659+8G>C | |
11 | g.77162338G= | CA1984103840 | MYO7A | c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1521+8G= (n.1521+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) c.1296+8G= (n.1296+8G=) n.1874+8G= n.1876+8G= c.1644+8G= (n.1644+8G=) c.1413+8G= (n.1413+8G=) n.1659+8G= | |
11 | g.77162339G>A | CA2792785107 | MYO7A | c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) c.1521+9G>A (n.1521+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.1296+9G>A (n.1296+9G>A) n.1874+9G>A n.1876+9G>A c.1644+9G>A (n.1644+9G>A) c.1413+9G>A (n.1413+9G>A) n.1659+9G>A | |
11 | g.77162342C= | CA1984103841 | MYO7A | c.1554+12C= (n.1554+12C=) c.1521+12C= (n.1521+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) c.1296+12C= (n.1296+12C=) n.1874+12C= n.1876+12C= c.1644+12C= (n.1644+12C=) c.1413+12C= (n.1413+12C=) n.1659+12C= | |
11 | g.77162342C>T | CA6197508 | MYO7A | c.1554+12C>T (n.1554+12C>T) c.1521+12C>T (n.1521+12C>T) c.1323+12C>T (n.1323+12C>T) c.1296+12C>T (n.1296+12C>T) n.1874+12C>T n.1876+12C>T c.1644+12C>T (n.1644+12C>T) c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) n.1659+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162342_77162343insAG | CA2792785116 | MYO7A | c.1554+12_1554+13insAG (n.1554+12_1554+13insAG) c.1521+12_1521+13insAG (n.1521+12_1521+13insAG) c.1323+12_1323+13insAG (n.1323+12_1323+13insAG) c.1296+12_1296+13insAG (n.1296+12_1296+13insAG) n.1874+12_1874+13insAG n.1876+12_1876+13insAG c.1644+12_1644+13insAG (n.1644+12_1644+13insAG) c.1413+12_1413+13insAG (n.1413+12_1413+13insAG) n.1659+12_1659+13insAG | |
11 | g.77162342_77162343insACA | CA2792785115 | MYO7A | c.1554+12_1554+13insACA (n.1554+12_1554+13insACA) c.1521+12_1521+13insACA (n.1521+12_1521+13insACA) c.1323+12_1323+13insACA (n.1323+12_1323+13insACA) c.1296+12_1296+13insACA (n.1296+12_1296+13insACA) n.1874+12_1874+13insACA n.1876+12_1876+13insACA c.1644+12_1644+13insACA (n.1644+12_1644+13insACA) c.1413+12_1413+13insACA (n.1413+12_1413+13insACA) n.1659+12_1659+13insACA | |
11 | g.77162342_77162343insACT | CA2792785112 | MYO7A | c.1554+12_1554+13insACT (n.1554+12_1554+13insACT) c.1521+12_1521+13insACT (n.1521+12_1521+13insACT) c.1323+12_1323+13insACT (n.1323+12_1323+13insACT) c.1296+12_1296+13insACT (n.1296+12_1296+13insACT) n.1874+12_1874+13insACT n.1876+12_1876+13insACT c.1644+12_1644+13insACT (n.1644+12_1644+13insACT) c.1413+12_1413+13insACT (n.1413+12_1413+13insACT) n.1659+12_1659+13insACT | |
11 | g.77162343T>A | CA2792785111 | MYO7A | c.1554+13T>A (n.1554+13T>A) c.1521+13T>A (n.1521+13T>A) c.1323+13T>A (n.1323+13T>A) c.1296+13T>A (n.1296+13T>A) n.1874+13T>A n.1876+13T>A c.1644+13T>A (n.1644+13T>A) c.1413+13T>A (n.1413+13T>A) n.1659+13T>A | |
11 | g.77162343_77162344insA | CA2792785117 | MYO7A | c.1554+13_1554+14insA (n.1554+13_1554+14insA) c.1521+13_1521+14insA (n.1521+13_1521+14insA) c.1323+13_1323+14insA (n.1323+13_1323+14insA) c.1296+13_1296+14insA (n.1296+13_1296+14insA) n.1874+13_1874+14insA n.1876+13_1876+14insA c.1644+13_1644+14insA (n.1644+13_1644+14insA) c.1413+13_1413+14insA (n.1413+13_1413+14insA) n.1659+13_1659+14insA | |
11 | g.77162344G>A | CA2615260073 | MYO7A | c.1554+14G>A (n.1554+14G>A) c.1521+14G>A (n.1521+14G>A) c.1323+14G>A (n.1323+14G>A) c.1296+14G>A (n.1296+14G>A) n.1874+14G>A n.1876+14G>A c.1644+14G>A (n.1644+14G>A) c.1413+14G>A (n.1413+14G>A) n.1659+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162344_77162345insT | CA2792785120 | MYO7A | c.1554+14_1554+15insT (n.1554+14_1554+15insT) c.1521+14_1521+15insT (n.1521+14_1521+15insT) c.1323+14_1323+15insT (n.1323+14_1323+15insT) c.1296+14_1296+15insT (n.1296+14_1296+15insT) n.1874+14_1874+15insT n.1876+14_1876+15insT c.1644+14_1644+15insT (n.1644+14_1644+15insT) c.1413+14_1413+15insT (n.1413+14_1413+15insT) n.1659+14_1659+15insT | |
11 | g.77162345C>A | CA2574930933 | MYO7A | c.1554+15C>A (n.1554+15C>A) c.1521+15C>A (n.1521+15C>A) c.1323+15C>A (n.1323+15C>A) c.1296+15C>A (n.1296+15C>A) n.1874+15C>A n.1876+15C>A c.1644+15C>A (n.1644+15C>A) c.1413+15C>A (n.1413+15C>A) n.1659+15C>A | |
11 | g.77162345C= | CA1984103843 | MYO7A | c.1554+15C= (n.1554+15C=) c.1521+15C= (n.1521+15C=) c.1323+15C= (n.1323+15C=) c.1296+15C= (n.1296+15C=) n.1874+15C= n.1876+15C= c.1644+15C= (n.1644+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) n.1659+15C= | |
11 | g.77162345C>G | CA680368621 | MYO7A | c.1554+15C>G (n.1554+15C>G) c.1521+15C>G (n.1521+15C>G) c.1323+15C>G (n.1323+15C>G) c.1296+15C>G (n.1296+15C>G) n.1874+15C>G n.1876+15C>G c.1644+15C>G (n.1644+15C>G) c.1413+15C>G (n.1413+15C>G) n.1659+15C>G | dbSNP |
11 | g.77162345C>T | CA2615260074 | MYO7A | c.1554+15C>T (n.1554+15C>T) c.1521+15C>T (n.1521+15C>T) c.1323+15C>T (n.1323+15C>T) c.1296+15C>T (n.1296+15C>T) n.1874+15C>T n.1876+15C>T c.1644+15C>T (n.1644+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) n.1659+15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162346del | CA2574930934 | MYO7A | c.1554+16del (n.1554+16del) c.1521+16del (n.1521+16del) c.1323+16del (n.1323+16del) c.1296+16del (n.1296+16del) n.1874+16del n.1876+16del c.1644+16del (n.1644+16del) c.1413+16del (n.1413+16del) n.1659+16del | |
11 | g.77162347G>A | CA1984103845 | MYO7A | c.1554+17G>A (n.1554+17G>A) c.1521+17G>A (n.1521+17G>A) c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.1296+17G>A (n.1296+17G>A) n.1874+17G>A n.1876+17G>A c.1644+17G>A (n.1644+17G>A) c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1659+17G>A | dbSNP |
11 | g.77162347G= | CA1984103844 | MYO7A | c.1554+17G= (n.1554+17G=) c.1521+17G= (n.1521+17G=) c.1323+17G= (n.1323+17G=) c.1296+17G= (n.1296+17G=) n.1874+17G= n.1876+17G= c.1644+17G= (n.1644+17G=) c.1413+17G= (n.1413+17G=) n.1659+17G= | |
11 | g.77162348C= | CA1984103847 | MYO7A | c.1554+18C= (n.1554+18C=) c.1521+18C= (n.1521+18C=) c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.1296+18C= (n.1296+18C=) n.1874+18C= n.1876+18C= c.1644+18C= (n.1644+18C=) c.1413+18C= (n.1413+18C=) n.1659+18C= | |
11 | g.77162348C>T | CA600343730 | MYO7A | c.1554+18C>T (n.1554+18C>T) c.1521+18C>T (n.1521+18C>T) c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.1296+18C>T (n.1296+18C>T) n.1874+18C>T n.1876+18C>T c.1644+18C>T (n.1644+18C>T) c.1413+18C>T (n.1413+18C>T) n.1659+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162349C= | CA1984103848 | MYO7A | c.1554+19C= (n.1554+19C=) c.1521+19C= (n.1521+19C=) c.1323+19C= (n.1323+19C=) c.1296+19C= (n.1296+19C=) n.1874+19C= n.1876+19C= c.1644+19C= (n.1644+19C=) c.1413+19C= (n.1413+19C=) n.1659+19C= | |
11 | g.77162349C>T | CA6197509 | MYO7A | c.1554+19C>T (n.1554+19C>T) c.1521+19C>T (n.1521+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) c.1296+19C>T (n.1296+19C>T) n.1874+19C>T n.1876+19C>T c.1644+19C>T (n.1644+19C>T) c.1413+19C>T (n.1413+19C>T) n.1659+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77162350_77162354del | CA2792785125 | MYO7A | c.1554+20_1554+24del (n.1554+20_1554+24del) c.1521+20_1521+24del (n.1521+20_1521+24del) c.1323+20_1323+24del (n.1323+20_1323+24del) c.1296+20_1296+24del (n.1296+20_1296+24del) n.1874+20_1874+24del n.1876+20_1876+24del c.1644+20_1644+24del (n.1644+20_1644+24del) c.1413+20_1413+24del (n.1413+20_1413+24del) n.1659+20_1659+24del | |
11 | g.77162349_77162350insA | CA2792785131 | MYO7A | c.1554+19_1554+20insA (n.1554+19_1554+20insA) c.1521+19_1521+20insA (n.1521+19_1521+20insA) c.1323+19_1323+20insA (n.1323+19_1323+20insA) c.1296+19_1296+20insA (n.1296+19_1296+20insA) n.1874+19_1874+20insA n.1876+19_1876+20insA c.1644+19_1644+20insA (n.1644+19_1644+20insA) c.1413+19_1413+20insA (n.1413+19_1413+20insA) n.1659+19_1659+20insA | |
11 | g.77162349_77162350insACA | CA2792785132 | MYO7A | c.1554+19_1554+20insACA (n.1554+19_1554+20insACA) c.1521+19_1521+20insACA (n.1521+19_1521+20insACA) c.1323+19_1323+20insACA (n.1323+19_1323+20insACA) c.1296+19_1296+20insACA (n.1296+19_1296+20insACA) n.1874+19_1874+20insACA n.1876+19_1876+20insACA c.1644+19_1644+20insACA (n.1644+19_1644+20insACA) c.1413+19_1413+20insACA (n.1413+19_1413+20insACA) n.1659+19_1659+20insACA | |
11 | g.77162349_77162350insAGA | CA2792785133 | MYO7A | c.1554+19_1554+20insAGA (n.1554+19_1554+20insAGA) c.1521+19_1521+20insAGA (n.1521+19_1521+20insAGA) c.1323+19_1323+20insAGA (n.1323+19_1323+20insAGA) c.1296+19_1296+20insAGA (n.1296+19_1296+20insAGA) n.1874+19_1874+20insAGA n.1876+19_1876+20insAGA c.1644+19_1644+20insAGA (n.1644+19_1644+20insAGA) c.1413+19_1413+20insAGA (n.1413+19_1413+20insAGA) n.1659+19_1659+20insAGA | |
11 | g.77162350G>A | CA6197510 | MYO7A | c.1554+20G>A (n.1554+20G>A) c.1521+20G>A (n.1521+20G>A) c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) c.1296+20G>A (n.1296+20G>A) n.1874+20G>A n.1876+20G>A c.1644+20G>A (n.1644+20G>A) c.1413+20G>A (n.1413+20G>A) n.1659+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162350G= | CA1984103849 | MYO7A | c.1554+20G= (n.1554+20G=) c.1521+20G= (n.1521+20G=) c.1323+20G= (n.1323+20G=) c.1296+20G= (n.1296+20G=) n.1874+20G= n.1876+20G= c.1644+20G= (n.1644+20G=) c.1413+20G= (n.1413+20G=) n.1659+20G= | |
11 | g.77162351C>A | CA2792785137 | MYO7A | c.1554+21C>A (n.1554+21C>A) c.1521+21C>A (n.1521+21C>A) c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) c.1296+21C>A (n.1296+21C>A) n.1874+21C>A n.1876+21C>A c.1644+21C>A (n.1644+21C>A) c.1413+21C>A (n.1413+21C>A) n.1659+21C>A | |
11 | g.77162351C= | CA1984103851 | MYO7A | c.1554+21C= (n.1554+21C=) c.1521+21C= (n.1521+21C=) c.1323+21C= (n.1323+21C=) c.1296+21C= (n.1296+21C=) n.1874+21C= n.1876+21C= c.1644+21C= (n.1644+21C=) c.1413+21C= (n.1413+21C=) n.1659+21C= | |
11 | g.77162351C>T | CA6197511 | MYO7A | c.1554+21C>T (n.1554+21C>T) c.1521+21C>T (n.1521+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1296+21C>T (n.1296+21C>T) n.1874+21C>T n.1876+21C>T c.1644+21C>T (n.1644+21C>T) c.1413+21C>T (n.1413+21C>T) n.1659+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162351_77162352insA | CA2792785141 | MYO7A | c.1554+21_1554+22insA (n.1554+21_1554+22insA) c.1521+21_1521+22insA (n.1521+21_1521+22insA) c.1323+21_1323+22insA (n.1323+21_1323+22insA) c.1296+21_1296+22insA (n.1296+21_1296+22insA) n.1874+21_1874+22insA n.1876+21_1876+22insA c.1644+21_1644+22insA (n.1644+21_1644+22insA) c.1413+21_1413+22insA (n.1413+21_1413+22insA) n.1659+21_1659+22insA | |
11 | g.77162352C= | CA1984103852 | MYO7A | c.1554+22C= (n.1554+22C=) c.1521+22C= (n.1521+22C=) c.1323+22C= (n.1323+22C=) c.1296+22C= (n.1296+22C=) n.1874+22C= n.1876+22C= c.1644+22C= (n.1644+22C=) c.1413+22C= (n.1413+22C=) n.1659+22C= | |
11 | g.77162352C>T | CA224831512 | MYO7A | c.1554+22C>T (n.1554+22C>T) c.1521+22C>T (n.1521+22C>T) c.1323+22C>T (n.1323+22C>T) c.1296+22C>T (n.1296+22C>T) n.1874+22C>T n.1876+22C>T c.1644+22C>T (n.1644+22C>T) c.1413+22C>T (n.1413+22C>T) n.1659+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162354C>T | CA2615260091 | MYO7A | c.1554+24C>T (n.1554+24C>T) c.1521+24C>T (n.1521+24C>T) c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) c.1296+24C>T (n.1296+24C>T) n.1874+24C>T n.1876+24C>T c.1644+24C>T (n.1644+24C>T) c.1413+24C>T (n.1413+24C>T) n.1659+24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162354_77162356del | CA2792785148 | MYO7A | c.1554+24_1554+26del (n.1554+24_1554+26del) c.1521+24_1521+26del (n.1521+24_1521+26del) c.1323+24_1323+26del (n.1323+24_1323+26del) c.1296+24_1296+26del (n.1296+24_1296+26del) n.1874+24_1874+26del n.1876+24_1876+26del c.1644+24_1644+26del (n.1644+24_1644+26del) c.1413+24_1413+26del (n.1413+24_1413+26del) n.1659+24_1659+26del | |
11 | g.77162355C>A | CA2792785152 | MYO7A | c.1554+25C>A (n.1554+25C>A) c.1521+25C>A (n.1521+25C>A) c.1323+25C>A (n.1323+25C>A) c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) n.1874+25C>A n.1876+25C>A c.1644+25C>A (n.1644+25C>A) c.1413+25C>A (n.1413+25C>A) n.1659+25C>A | |
11 | g.77162355C>G | CA2615260097 | MYO7A | c.1554+25C>G (n.1554+25C>G) c.1521+25C>G (n.1521+25C>G) c.1323+25C>G (n.1323+25C>G) c.1296+25C>G (n.1296+25C>G) n.1874+25C>G n.1876+25C>G c.1644+25C>G (n.1644+25C>G) c.1413+25C>G (n.1413+25C>G) n.1659+25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162356C>A | CA2574930935 | MYO7A | c.1554+26C>A (n.1554+26C>A) c.1521+26C>A (n.1521+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1296+26C>A (n.1296+26C>A) n.1874+26C>A n.1876+26C>A c.1644+26C>A (n.1644+26C>A) c.1413+26C>A (n.1413+26C>A) n.1659+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162356C= | CA1984103853 | MYO7A | c.1554+26C= (n.1554+26C=) c.1521+26C= (n.1521+26C=) c.1323+26C= (n.1323+26C=) c.1296+26C= (n.1296+26C=) n.1874+26C= n.1876+26C= c.1644+26C= (n.1644+26C=) c.1413+26C= (n.1413+26C=) n.1659+26C= | |
11 | g.77162356C>T | CA600343731 | MYO7A | c.1554+26C>T (n.1554+26C>T) c.1521+26C>T (n.1521+26C>T) c.1323+26C>T (n.1323+26C>T) c.1296+26C>T (n.1296+26C>T) n.1874+26C>T n.1876+26C>T c.1644+26C>T (n.1644+26C>T) c.1413+26C>T (n.1413+26C>T) n.1659+26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77162356_77162357insTT | CA2792785156 | MYO7A | c.1554+26_1554+27insTT (n.1554+26_1554+27insTT) c.1521+26_1521+27insTT (n.1521+26_1521+27insTT) c.1323+26_1323+27insTT (n.1323+26_1323+27insTT) c.1296+26_1296+27insTT (n.1296+26_1296+27insTT) n.1874+26_1874+27insTT n.1876+26_1876+27insTT c.1644+26_1644+27insTT (n.1644+26_1644+27insTT) c.1413+26_1413+27insTT (n.1413+26_1413+27insTT) n.1659+26_1659+27insTT | |
11 | g.77162357_77162358delinsAG | CA1984103856 | MYO7A | c.1554+27_1554+28delinsAG (n.1554+27_1554+28delinsAG) c.1521+27_1521+28delinsAG (n.1521+27_1521+28delinsAG) c.1323+27_1323+28delinsAG (n.1323+27_1323+28delinsAG) c.1296+27_1296+28delinsAG (n.1296+27_1296+28delinsAG) n.1874+27_1874+28delinsAG n.1876+27_1876+28delinsAG c.1644+27_1644+28delinsAG (n.1644+27_1644+28delinsAG) c.1413+27_1413+28delinsAG (n.1413+27_1413+28delinsAG) n.1659+27_1659+28delinsAG | |
11 | g.77162358G>A | CA2615260101 | MYO7A | c.1554+28G>A (n.1554+28G>A) c.1521+28G>A (n.1521+28G>A) c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1296+28G>A (n.1296+28G>A) n.1874+28G>A n.1876+28G>A c.1644+28G>A (n.1644+28G>A) c.1413+28G>A (n.1413+28G>A) n.1659+28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162358G>C | CA2792785164 | MYO7A | c.1554+28G>C (n.1554+28G>C) c.1521+28G>C (n.1521+28G>C) c.1323+28G>C (n.1323+28G>C) c.1296+28G>C (n.1296+28G>C) n.1874+28G>C n.1876+28G>C c.1644+28G>C (n.1644+28G>C) c.1413+28G>C (n.1413+28G>C) n.1659+28G>C | |
11 | g.77162358G>T | CA2615260102 | MYO7A | c.1554+28G>T (n.1554+28G>T) c.1521+28G>T (n.1521+28G>T) c.1323+28G>T (n.1323+28G>T) c.1296+28G>T (n.1296+28G>T) n.1874+28G>T n.1876+28G>T c.1644+28G>T (n.1644+28G>T) c.1413+28G>T (n.1413+28G>T) n.1659+28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162360del | CA600343732 | MYO7A | c.1554+30del (n.1554+30del) c.1521+30del (n.1521+30del) c.1323+30del (n.1323+30del) c.1296+30del (n.1296+30del) n.1874+30del n.1876+30del c.1644+30del (n.1644+30del) c.1413+30del (n.1413+30del) n.1659+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162358_77162361del | CA2792785162 | MYO7A | c.1554+28_1554+31del (n.1554+28_1554+31del) c.1521+28_1521+31del (n.1521+28_1521+31del) c.1323+28_1323+31del (n.1323+28_1323+31del) c.1296+28_1296+31del (n.1296+28_1296+31del) n.1874+28_1874+31del n.1876+28_1876+31del c.1644+28_1644+31del (n.1644+28_1644+31del) c.1413+28_1413+31del (n.1413+28_1413+31del) n.1659+28_1659+31del | |
11 | g.77162358_77162359insAGA | CA2792785167 | MYO7A | c.1554+28_1554+29insAGA (n.1554+28_1554+29insAGA) c.1521+28_1521+29insAGA (n.1521+28_1521+29insAGA) c.1323+28_1323+29insAGA (n.1323+28_1323+29insAGA) c.1296+28_1296+29insAGA (n.1296+28_1296+29insAGA) n.1874+28_1874+29insAGA n.1876+28_1876+29insAGA c.1644+28_1644+29insAGA (n.1644+28_1644+29insAGA) c.1413+28_1413+29insAGA (n.1413+28_1413+29insAGA) n.1659+28_1659+29insAGA | |
11 | g.77162359G>A | CA600343734 | MYO7A | c.1554+29G>A (n.1554+29G>A) c.1521+29G>A (n.1521+29G>A) c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.1296+29G>A (n.1296+29G>A) n.1874+29G>A n.1876+29G>A c.1644+29G>A (n.1644+29G>A) c.1413+29G>A (n.1413+29G>A) n.1659+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162359G= | CA1984103857 | MYO7A | c.1554+29G= (n.1554+29G=) c.1521+29G= (n.1521+29G=) c.1323+29G= (n.1323+29G=) c.1296+29G= (n.1296+29G=) n.1874+29G= n.1876+29G= c.1644+29G= (n.1644+29G=) c.1413+29G= (n.1413+29G=) n.1659+29G= | |
11 | g.77162360G>T | CA2792785170 | MYO7A | c.1554+30G>T (n.1554+30G>T) c.1521+30G>T (n.1521+30G>T) c.1323+30G>T (n.1323+30G>T) c.1296+30G>T (n.1296+30G>T) n.1874+30G>T n.1876+30G>T c.1644+30G>T (n.1644+30G>T) c.1413+30G>T (n.1413+30G>T) n.1659+30G>T | |
11 | g.77162362C>A | CA2615260109 | MYO7A | c.1554+32C>A (n.1554+32C>A) c.1521+32C>A (n.1521+32C>A) c.1323+32C>A (n.1323+32C>A) c.1296+32C>A (n.1296+32C>A) n.1874+32C>A n.1876+32C>A c.1644+32C>A (n.1644+32C>A) c.1413+32C>A (n.1413+32C>A) n.1659+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162362_77162372del | CA2792785172 | MYO7A | c.1554+32_1554+42del (n.1554+32_1554+42del) c.1521+32_1521+42del (n.1521+32_1521+42del) c.1323+32_1323+42del (n.1323+32_1323+42del) c.1296+32_1296+42del (n.1296+32_1296+42del) n.1874+32_1874+42del n.1876+32_1876+42del c.1644+32_1644+42del (n.1644+32_1644+42del) c.1413+32_1413+42del (n.1413+32_1413+42del) n.1659+32_1659+42del | |
11 | g.77162363T>A | CA2574930936 | MYO7A | c.1554+33T>A (n.1554+33T>A) c.1521+33T>A (n.1521+33T>A) c.1323+33T>A (n.1323+33T>A) c.1296+33T>A (n.1296+33T>A) n.1874+33T>A n.1876+33T>A c.1644+33T>A (n.1644+33T>A) c.1413+33T>A (n.1413+33T>A) n.1659+33T>A | |
11 | g.77162364T>C | CA2574930937 | MYO7A | c.1554+34T>C (n.1554+34T>C) c.1521+34T>C (n.1521+34T>C) c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.1296+34T>C (n.1296+34T>C) n.1874+34T>C n.1876+34T>C c.1644+34T>C (n.1644+34T>C) c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) n.1659+34T>C | |
11 | g.77162365G>C | CA2615260118 | MYO7A | c.1554+35G>C (n.1554+35G>C) c.1521+35G>C (n.1521+35G>C) c.1323+35G>C (n.1323+35G>C) c.1296+35G>C (n.1296+35G>C) n.1874+35G>C n.1876+35G>C c.1644+35G>C (n.1644+35G>C) c.1413+35G>C (n.1413+35G>C) n.1659+35G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77162366G>A | CA2792785175 | MYO7A | c.1554+36G>A (n.1554+36G>A) c.1521+36G>A (n.1521+36G>A) c.1323+36G>A (n.1323+36G>A) c.1296+36G>A (n.1296+36G>A) n.1874+36G>A n.1876+36G>A c.1644+36G>A (n.1644+36G>A) c.1413+36G>A (n.1413+36G>A) n.1659+36G>A | |
11 | g.77162366G>T | CA2615260121 | MYO7A | c.1554+36G>T (n.1554+36G>T) c.1521+36G>T (n.1521+36G>T) c.1323+36G>T (n.1323+36G>T) c.1296+36G>T (n.1296+36G>T) n.1874+36G>T n.1876+36G>T c.1644+36G>T (n.1644+36G>T) c.1413+36G>T (n.1413+36G>T) n.1659+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162367G>A | CA600343735 | MYO7A | c.1554+37G>A (n.1554+37G>A) c.1521+37G>A (n.1521+37G>A) c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.1296+37G>A (n.1296+37G>A) n.1874+37G>A n.1876+37G>A c.1644+37G>A (n.1644+37G>A) c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) n.1659+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162367G>C | CA680368631 | MYO7A | c.1554+37G>C (n.1554+37G>C) c.1521+37G>C (n.1521+37G>C) c.1323+37G>C (n.1323+37G>C) c.1296+37G>C (n.1296+37G>C) n.1874+37G>C n.1876+37G>C c.1644+37G>C (n.1644+37G>C) c.1413+37G>C (n.1413+37G>C) n.1659+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77162367G= | CA1984103859 | MYO7A | c.1554+37G= (n.1554+37G=) c.1521+37G= (n.1521+37G=) c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.1296+37G= (n.1296+37G=) n.1874+37G= n.1876+37G= c.1644+37G= (n.1644+37G=) c.1413+37G= (n.1413+37G=) n.1659+37G= | |
11 | g.77162368T>A | CA2572615870 | MYO7A | c.1554+38T>A (n.1554+38T>A) c.1521+38T>A (n.1521+38T>A) c.1323+38T>A (n.1323+38T>A) c.1296+38T>A (n.1296+38T>A) n.1874+38T>A n.1876+38T>A c.1644+38T>A (n.1644+38T>A) c.1413+38T>A (n.1413+38T>A) n.1659+38T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162368_77162372del | CA2792785180 | MYO7A | c.1554+38_1554+42del (n.1554+38_1554+42del) c.1521+38_1521+42del (n.1521+38_1521+42del) c.1323+38_1323+42del (n.1323+38_1323+42del) c.1296+38_1296+42del (n.1296+38_1296+42del) n.1874+38_1874+42del n.1876+38_1876+42del c.1644+38_1644+42del (n.1644+38_1644+42del) c.1413+38_1413+42del (n.1413+38_1413+42del) n.1659+38_1659+42del | |
11 | g.77162369_77162372del | CA2792785183 | MYO7A | c.1554+39_1554+42del (n.1554+39_1554+42del) c.1521+39_1521+42del (n.1521+39_1521+42del) c.1323+39_1323+42del (n.1323+39_1323+42del) c.1296+39_1296+42del (n.1296+39_1296+42del) n.1874+39_1874+42del n.1876+39_1876+42del c.1644+39_1644+42del (n.1644+39_1644+42del) c.1413+39_1413+42del (n.1413+39_1413+42del) n.1659+39_1659+42del | |
11 | g.77162369_77162370insT | CA2792785185 | MYO7A | c.1554+39_1554+40insT (n.1554+39_1554+40insT) c.1521+39_1521+40insT (n.1521+39_1521+40insT) c.1323+39_1323+40insT (n.1323+39_1323+40insT) c.1296+39_1296+40insT (n.1296+39_1296+40insT) n.1874+39_1874+40insT n.1876+39_1876+40insT c.1644+39_1644+40insT (n.1644+39_1644+40insT) c.1413+39_1413+40insT (n.1413+39_1413+40insT) n.1659+39_1659+40insT | |
11 | g.77162370C>A | CA2615260155 | MYO7A | c.1554+40C>A (n.1554+40C>A) c.1521+40C>A (n.1521+40C>A) c.1323+40C>A (n.1323+40C>A) c.1296+40C>A (n.1296+40C>A) n.1874+40C>A n.1876+40C>A c.1644+40C>A (n.1644+40C>A) c.1413+40C>A (n.1413+40C>A) n.1659+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162370C= | CA1984103861 | MYO7A | c.1554+40C= (n.1554+40C=) c.1521+40C= (n.1521+40C=) c.1323+40C= (n.1323+40C=) c.1296+40C= (n.1296+40C=) n.1874+40C= n.1876+40C= c.1644+40C= (n.1644+40C=) c.1413+40C= (n.1413+40C=) n.1659+40C= | |
11 | g.77162370C>T | CA224831515 | MYO7A | c.1554+40C>T (n.1554+40C>T) c.1521+40C>T (n.1521+40C>T) c.1323+40C>T (n.1323+40C>T) c.1296+40C>T (n.1296+40C>T) n.1874+40C>T n.1876+40C>T c.1644+40C>T (n.1644+40C>T) c.1413+40C>T (n.1413+40C>T) n.1659+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162371G>A | CA224831519 | MYO7A | c.1554+41G>A (n.1554+41G>A) c.1521+41G>A (n.1521+41G>A) c.1323+41G>A (n.1323+41G>A) c.1296+41G>A (n.1296+41G>A) n.1874+41G>A n.1876+41G>A c.1644+41G>A (n.1644+41G>A) c.1413+41G>A (n.1413+41G>A) n.1659+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77162371G= | CA1984103862 | MYO7A | c.1554+41G= (n.1554+41G=) c.1521+41G= (n.1521+41G=) c.1323+41G= (n.1323+41G=) c.1296+41G= (n.1296+41G=) n.1874+41G= n.1876+41G= c.1644+41G= (n.1644+41G=) c.1413+41G= (n.1413+41G=) n.1659+41G= | |
11 | g.77162371G>T | CA600343739 | MYO7A | c.1554+41G>T (n.1554+41G>T) c.1521+41G>T (n.1521+41G>T) c.1323+41G>T (n.1323+41G>T) c.1296+41G>T (n.1296+41G>T) n.1874+41G>T n.1876+41G>T c.1644+41G>T (n.1644+41G>T) c.1413+41G>T (n.1413+41G>T) n.1659+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77162372C>A | CA2574930938 | MYO7A | c.1554+42C>A (n.1554+42C>A) c.1521+42C>A (n.1521+42C>A) c.1323+42C>A (n.1323+42C>A) c.1296+42C>A (n.1296+42C>A) n.1874+42C>A n.1876+42C>A c.1644+42C>A (n.1644+42C>A) c.1413+42C>A (n.1413+42C>A) n.1659+42C>A | |
11 | g.77162372C>T | CA2574930939 | MYO7A | c.1554+42C>T (n.1554+42C>T) c.1521+42C>T (n.1521+42C>T) c.1323+42C>T (n.1323+42C>T) c.1296+42C>T (n.1296+42C>T) n.1874+42C>T n.1876+42C>T c.1644+42C>T (n.1644+42C>T) c.1413+42C>T (n.1413+42C>T) n.1659+42C>T | |
11 | g.77162373A>C | CA2792785189 | MYO7A | c.1554+43A>C (n.1554+43A>C) c.1521+43A>C (n.1521+43A>C) c.1323+43A>C (n.1323+43A>C) c.1296+43A>C (n.1296+43A>C) n.1874+43A>C n.1876+43A>C c.1644+43A>C (n.1644+43A>C) c.1413+43A>C (n.1413+43A>C) n.1659+43A>C | |
11 | g.77162373A>G | CA2615260163 | MYO7A | c.1554+43A>G (n.1554+43A>G) c.1521+43A>G (n.1521+43A>G) c.1323+43A>G (n.1323+43A>G) c.1296+43A>G (n.1296+43A>G) n.1874+43A>G n.1876+43A>G c.1644+43A>G (n.1644+43A>G) c.1413+43A>G (n.1413+43A>G) n.1659+43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162374C>A | CA2615260164 | MYO7A | c.1554+44C>A (n.1554+44C>A) c.1521+44C>A (n.1521+44C>A) c.1323+44C>A (n.1323+44C>A) c.1296+44C>A (n.1296+44C>A) n.1874+44C>A n.1876+44C>A c.1644+44C>A (n.1644+44C>A) c.1413+44C>A (n.1413+44C>A) n.1659+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162374C>G | CA2615260167 | MYO7A | c.1554+44C>G (n.1554+44C>G) c.1521+44C>G (n.1521+44C>G) c.1323+44C>G (n.1323+44C>G) c.1296+44C>G (n.1296+44C>G) n.1874+44C>G n.1876+44C>G c.1644+44C>G (n.1644+44C>G) c.1413+44C>G (n.1413+44C>G) n.1659+44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77162375A>G | CA2574930940 | MYO7A | c.1554+45A>G (n.1554+45A>G) c.1521+45A>G (n.1521+45A>G) c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.1296+45A>G (n.1296+45A>G) n.1874+45A>G n.1876+45A>G c.1644+45A>G (n.1644+45A>G) c.1413+45A>G (n.1413+45A>G) n.1659+45A>G | |
11 | g.77162376G>A | CA2574930941 | MYO7A | c.1554+46G>A (n.1554+46G>A) c.1521+46G>A (n.1521+46G>A) c.1323+46G>A (n.1323+46G>A) c.1296+46G>A (n.1296+46G>A) n.1874+46G>A n.1876+46G>A c.1644+46G>A (n.1644+46G>A) c.1413+46G>A (n.1413+46G>A) n.1659+46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77162376_77162377insA | CA2792785194 | MYO7A | c.1554+46_1554+47insA (n.1554+46_1554+47insA) c.1521+46_1521+47insA (n.1521+46_1521+47insA) c.1323+46_1323+47insA (n.1323+46_1323+47insA) c.1296+46_1296+47insA (n.1296+46_1296+47insA) n.1874+46_1874+47insA n.1876+46_1876+47insA c.1644+46_1644+47insA (n.1644+46_1644+47insA) c.1413+46_1413+47insA (n.1413+46_1413+47insA) n.1659+46_1659+47insA | |
11 | g.77162377C>A | CA2574930942 | MYO7A | c.1554+47C>A (n.1554+47C>A) c.1521+47C>A (n.1521+47C>A) c.1323+47C>A (n.1323+47C>A) c.1296+47C>A (n.1296+47C>A) n.1874+47C>A n.1876+47C>A c.1644+47C>A (n.1644+47C>A) c.1413+47C>A (n.1413+47C>A) n.1659+47C>A | |
11 | g.77162377C>T | CA2615260172 | MYO7A | c.1554+47C>T (n.1554+47C>T) c.1521+47C>T (n.1521+47C>T) c.1323+47C>T (n.1323+47C>T) c.1296+47C>T (n.1296+47C>T) n.1874+47C>T n.1876+47C>T c.1644+47C>T (n.1644+47C>T) c.1413+47C>T (n.1413+47C>T) n.1659+47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77162382_77162385del | CA2615260170 | MYO7A | c.1554+52_1554+55del (n.1554+52_1554+55del) c.1521+52_1521+55del (n.1521+52_1521+55del) c.1323+52_1323+55del (n.1323+52_1323+55del) c.1296+52_1296+55del (n.1296+52_1296+55del) n.1874+52_1874+55del n.1876+52_1876+55del c.1644+52_1644+55del (n.1644+52_1644+55del) c.1413+52_1413+55del (n.1413+52_1413+55del) n.1659+52_1659+55del | gnomAD v4 |