Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77162277A>CCA381935649MYO7Ac.1501A>C (p.Asn501His)
c.1468A>C (p.Asn490His)
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c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1821A>C
n.1823A>C
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1606A>C
11g.77162277A>GCA381935651MYO7Ac.1501A>G (p.Asn501Asp)
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n.1821A>G
n.1823A>G
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n.1606A>G
gnomAD v4
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n.1821A>T
n.1823A>T
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n.1606A>T
11g.77162278A>CCA381935652MYO7Ac.1502A>C (p.Asn501Thr)
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n.1607A>C
11g.77162278A>GCA381935653MYO7Ac.1502A>G (p.Asn501Ser)
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n.1824A>G
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n.1607A>G
11g.77162278A>TCA381935655MYO7Ac.1502A>T (p.Asn501Ile)
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n.1824A>T
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n.1607A>T
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n.1608C>A
11g.77162279C=CA1984103785MYO7Ac.1503C= (p.Asn501=)
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n.1825C=
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n.1608C=
11g.77162279C>GCA381935658MYO7Ac.1503C>G (p.Asn501Lys)
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c.1272C>G (p.Asn424Lys)
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n.1823C>G
n.1825C>G
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
n.1608C>G
11g.77162279C>TCA475793835MYO7Ac.1503C>T (p.Asn501=)
c.1470C>T (p.Asn490=)
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.1823C>T
n.1825C>T
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.1362C>T (p.Asn454=)
n.1608C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162280A=CA1984103786MYO7Ac.1504A= (p.Lys502=)
c.1471A= (p.Lys491=)
c.1273A= (p.Lys425=)
c.1246A= (p.Lys416=)
n.1824A=
n.1826A=
c.1594A= (p.Lys532=)
c.1363A= (p.Lys455=)
n.1609A=
11g.77162280A>CCA381935660MYO7Ac.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
n.1824A>C
n.1826A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1609A>C
gnomAD v4
11g.77162280A>GCA381935662MYO7Ac.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
n.1824A>G
n.1826A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1609A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162280A>TCA381935664MYO7Ac.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
n.1824A>T
n.1826A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1609A>T
11g.77162281A=CA1984103787MYO7Ac.1505A= (p.Lys502=)
c.1472A= (p.Lys491=)
c.1274A= (p.Lys425=)
c.1247A= (p.Lys416=)
n.1825A=
n.1827A=
c.1595A= (p.Lys532=)
c.1364A= (p.Lys455=)
n.1610A=
11g.77162281A>CCA381935665MYO7Ac.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
n.1825A>C
n.1827A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1610A>C
11g.77162281A>GCA381935666MYO7Ac.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
n.1825A>G
n.1827A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1610A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162281A>TCA381935668MYO7Ac.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
n.1825A>T
n.1827A>T
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1610A>T
11g.77162282G>ACA182410MYO7Ac.1506G>A (p.Lys502=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
n.1826G>A
n.1828G>A
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1611G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162282G>CCA381935671MYO7Ac.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
n.1826G>C
n.1828G>C
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1611G>C
11g.77162282G=CA1984103791MYO7Ac.1506G= (p.Lys502=)
c.1473G= (p.Lys491=)
c.1275G= (p.Lys425=)
c.1248G= (p.Lys416=)
n.1826G=
n.1828G=
c.1596G= (p.Lys532=)
c.1365G= (p.Lys455=)
n.1611G=
11g.77162282G>TCA6197504MYO7Ac.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
n.1826G>T
n.1828G>T
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1611G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162283C>ACA381935673MYO7Ac.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1827C>A
n.1829C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1612C>A
gnomAD v4
11g.77162283C=CA1984103793MYO7Ac.1507C= (p.Pro503=)
c.1474C= (p.Pro492=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1249C= (p.Pro417=)
n.1827C=
n.1829C=
c.1597C= (p.Pro533=)
c.1366C= (p.Pro456=)
n.1612C=
11g.77162283C>GCA381935675MYO7Ac.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1827C>G
n.1829C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1612C>G
11g.77162283C>TCA224831482MYO7Ac.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1827C>T
n.1829C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1612C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162284C>ACA381935676MYO7Ac.1508C>A (p.Pro503His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.1828C>A
n.1830C>A
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.1613C>A
11g.77162284C>GCA381935678MYO7Ac.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1828C>G
n.1830C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1613C>G
11g.77162284C>TCA381935680MYO7Ac.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1828C>T
n.1830C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1613C>T
11g.77162285C>ACA475793836MYO7Ac.1509C>A (p.Pro503=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1278C>A (p.Pro426=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
n.1829C>A
n.1831C>A
c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.1614C>A
gnomAD v4
11g.77162285C=CA1984103794MYO7Ac.1509C= (p.Pro503=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1278C= (p.Pro426=)
c.1251C= (p.Pro417=)
n.1829C=
n.1831C=
c.1599C= (p.Pro533=)
c.1368C= (p.Pro456=)
n.1614C=
11g.77162285C>GCA475793837MYO7Ac.1509C>G (p.Pro503=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1278C>G (p.Pro426=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
n.1829C>G
n.1831C>G
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.1614C>G
11g.77162285C>TCA475793838MYO7Ac.1509C>T (p.Pro503=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1278C>T (p.Pro426=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
n.1829C>T
n.1831C>T
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.1614C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162286A>CCA381935681MYO7Ac.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.1279A>C (p.Met427Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.1830A>C
n.1832A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
n.1615A>C
11g.77162286A>GCA381935683MYO7Ac.1510A>G (p.Met504Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
c.1279A>G (p.Met427Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.1830A>G
n.1832A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
n.1615A>G
gnomAD v4
11g.77162286A>TCA381935684MYO7Ac.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.1279A>T (p.Met427Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.1830A>T
n.1832A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
n.1615A>T
gnomAD v4
11g.77162287T>ACA381935686MYO7Ac.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.1280T>A (p.Met427Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.1831T>A
n.1833T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
n.1616T>A
gnomAD v4
11g.77162287T>CCA381935688MYO7Ac.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.1831T>C
n.1833T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
n.1616T>C
11g.77162287T>GCA381935690MYO7Ac.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.1831T>G
n.1833T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
n.1616T>G
gnomAD v4
11g.77162288G>ACA381935695MYO7Ac.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.1832G>A
n.1834G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
n.1617G>A
gnomAD v4
11g.77162288G>CCA381935693MYO7Ac.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.1832G>C
n.1834G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
n.1617G>C
11g.77162288G>TCA381935691MYO7Ac.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.1832G>T
n.1834G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
n.1617G>T
11g.77162289A>CCA381935696MYO7Ac.1513A>C (p.Asn505His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
n.1833A>C
n.1835A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.1618A>C
gnomAD v4
11g.77162289A>GCA381935699MYO7Ac.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
n.1833A>G
n.1835A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.1618A>G
11g.77162289A>TCA381935700MYO7Ac.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
n.1833A>T
n.1835A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.1618A>T
11g.77162290A>CCA381935701MYO7Ac.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
n.1834A>C
n.1836A>C
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.1619A>C
11g.77162290A>GCA381935703MYO7Ac.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
n.1834A>G
n.1836A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.1619A>G
gnomAD v4
11g.77162290A>TCA381935705MYO7Ac.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
n.1834A>T
n.1836A>T
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.1619A>T
11g.77162291C>ACA381935706MYO7Ac.1515C>A (p.Asn505Lys)
c.1482C>A (p.Asn494Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
n.1835C>A
n.1837C>A
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.1620C>A
11g.77162291C=CA1984103795MYO7Ac.1515C= (p.Asn505=)
c.1482C= (p.Asn494=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.1257C= (p.Asn419=)
n.1835C=
n.1837C=
c.1605C= (p.Asn535=)
c.1374C= (p.Asn458=)
n.1620C=
11g.77162291C>GCA381935708MYO7Ac.1515C>G (p.Asn505Lys)
c.1482C>G (p.Asn494Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
n.1835C>G
n.1837C>G
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.1620C>G
11g.77162291C>TCA475793840MYO7Ac.1515C>T (p.Asn505=)
c.1482C>T (p.Asn494=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
n.1835C>T
n.1837C>T
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.1620C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162292A>CCA381935709MYO7Ac.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1836A>C
n.1838A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1621A>C
11g.77162292A>GCA381935711MYO7Ac.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1836A>G
n.1838A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.1621A>G
11g.77162292A>TCA381935713MYO7Ac.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1836A>T
n.1838A>T
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1621A>T
11g.77162293T>ACA381935715MYO7Ac.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1837T>A
n.1839T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1622T>A
11g.77162293T>CCA381935716MYO7Ac.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1837T>C
n.1839T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1622T>C
11g.77162293T>GCA381935719MYO7Ac.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1837T>G
n.1839T>G
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.1622T>G
11g.77162293_77162294delCA645583703MYO7Ac.1517_1518del (p.Ile506AsnfsTer6)
c.1484_1485del (p.Ile495AsnfsTer6)
c.1286_1287del (p.Ile429AsnfsTer6)
c.1259_1260del (p.Ile420AsnfsTer6)
n.1837_1838del
n.1839_1840del
c.1607_1608del (p.Ile536AsnfsTer6)
c.1376_1377del (p.Ile459AsnfsTer6)
n.1622_1623del
COSMIC
11g.77162294C>ACA475793841MYO7Ac.1518C>A (p.Ile506=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1260C>A (p.Ile420=)
n.1838C>A
n.1840C>A
c.1608C>A (p.Ile536=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.1623C>A
COSMIC
11g.77162294C>GCA381935720MYO7Ac.1518C>G (p.Ile506Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
n.1838C>G
n.1840C>G
c.1608C>G (p.Ile536Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.1623C>G
11g.77162294C>TCA475793842MYO7Ac.1518C>T (p.Ile506=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1260C>T (p.Ile420=)
n.1838C>T
n.1840C>T
c.1608C>T (p.Ile536=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.1623C>T
11g.77162295A>CCA381935721MYO7Ac.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.1839A>C
n.1841A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.1624A>C
11g.77162295A>GCA381935722MYO7Ac.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.1839A>G
n.1841A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.1624A>G
gnomAD v4
11g.77162295A>TCA381935723MYO7Ac.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.1839A>T
n.1841A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.1624A>T
11g.77162296T>ACA381935725MYO7Ac.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.1840T>A
n.1842T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.1625T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162296T>CCA381935727MYO7Ac.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.1840T>C
n.1842T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.1625T>C
11g.77162296T>GCA381935729MYO7Ac.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.1840T>G
n.1842T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.1625T>G
11g.77162296T=CA1984103797MYO7Ac.1520T= (p.Ile507=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1262T= (p.Ile421=)
n.1840T=
n.1842T=
c.1610T= (p.Ile537=)
c.1379T= (p.Ile460=)
n.1625T=
11g.77162297C>ACA475793843MYO7Ac.1521C>A (p.Ile507=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.1841C>A
n.1843C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
n.1626C>A
11g.77162297C=CA1984103798MYO7Ac.1521C= (p.Ile507=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.1290C= (p.Ile430=)
c.1263C= (p.Ile421=)
n.1841C=
n.1843C=
c.1611C= (p.Ile537=)
c.1380C= (p.Ile460=)
n.1626C=
11g.77162297C>GCA381935731MYO7Ac.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1290C>G (p.Ile430Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.1841C>G
n.1843C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.1626C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162297C>TCA475793844MYO7Ac.1521C>T (p.Ile507=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.1841C>T
n.1843C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
n.1626C>T
ClinVar dbSNP
11g.77162298T>ACA381935733MYO7Ac.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.1842T>A
n.1844T>A
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1627T>A
11g.77162298T>CCA381935735MYO7Ac.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.1842T>C
n.1844T>C
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1627T>C
ClinVar dbSNP
11g.77162298T>GCA381935737MYO7Ac.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.1842T>G
n.1844T>G
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1627T>G
11g.77162298T=CA1984103800MYO7Ac.1522T= (p.Ser508=)
c.1489T= (p.Ser497=)
c.1291T= (p.Ser431=)
c.1264T= (p.Ser422=)
n.1842T=
n.1844T=
c.1612T= (p.Ser538=)
c.1381T= (p.Ser461=)
n.1627T=
11g.77162298_77162299insACACA2792785072MYO7Ac.1522_1523insACA (p.Ser508delinsTyrThr)
c.1489_1490insACA (p.Ser497delinsTyrThr)
c.1291_1292insACA (p.Ser431delinsTyrThr)
c.1264_1265insACA (p.Ser422delinsTyrThr)
n.1842_1843insACA
n.1844_1845insACA
c.1612_1613insACA (p.Ser538delinsTyrThr)
c.1381_1382insACA (p.Ser461delinsTyrThr)
n.1627_1628insACA
11g.77162299C>ACA381935738MYO7Ac.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
n.1843C>A
n.1845C>A
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.1628C>A
11g.77162299C=CA1984103802MYO7Ac.1523C= (p.Ser508=)
c.1490C= (p.Ser497=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1265C= (p.Ser422=)
n.1843C=
n.1845C=
c.1613C= (p.Ser538=)
c.1382C= (p.Ser461=)
n.1628C=
11g.77162299C>GCA381935739MYO7Ac.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
n.1843C>G
n.1845C>G
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.1628C>G
11g.77162299C>TCA381935741MYO7Ac.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
n.1843C>T
n.1845C>T
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.1628C>T
11g.77162299_77162300insTCA1984103803MYO7Ac.1523_1524insT (p.Leu509ProfsTer4)
c.1490_1491insT (p.Leu498ProfsTer4)
c.1292_1293insT (p.Leu432ProfsTer4)
c.1265_1266insT (p.Leu423ProfsTer4)
n.1843_1844insT
n.1845_1846insT
c.1613_1614insT (p.Leu539ProfsTer4)
c.1382_1383insT (p.Leu462ProfsTer4)
n.1628_1629insT
dbSNP
11g.77162300C>ACA475793845MYO7Ac.1524C>A (p.Ser508=)
c.1491C>A (p.Ser497=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1266C>A (p.Ser422=)
n.1844C>A
n.1846C>A
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1383C>A (p.Ser461=)
n.1629C>A
11g.77162300C>GCA475793846MYO7Ac.1524C>G (p.Ser508=)
c.1491C>G (p.Ser497=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1266C>G (p.Ser422=)
n.1844C>G
n.1846C>G
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1383C>G (p.Ser461=)
n.1629C>G
11g.77162300C>TCA475793847MYO7Ac.1524C>T (p.Ser508=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1844C>T
n.1846C>T
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
n.1629C>T
11g.77162301C>ACA381935745MYO7Ac.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.1845C>A
n.1847C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.1630C>A
COSMIC
11g.77162301C>GCA381935746MYO7Ac.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1845C>G
n.1847C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1630C>G
gnomAD v4
11g.77162301C>TCA381935743MYO7Ac.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
n.1845C>T
n.1847C>T
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.1630C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.77162302T>ACA381935749MYO7Ac.1526T>A (p.Leu509His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
n.1846T>A
n.1848T>A
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.1631T>A
11g.77162302T>CCA381935747MYO7Ac.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1846T>C
n.1848T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1631T>C
11g.77162302T>GCA381935751MYO7Ac.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1846T>G
n.1848T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1631T>G
11g.77162303C>ACA475793849MYO7Ac.1527C>A (p.Leu509=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
n.1847C>A
n.1849C>A
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.1386C>A (p.Leu462=)
n.1632C>A
11g.77162303C>GCA475793850MYO7Ac.1527C>G (p.Leu509=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
n.1847C>G
n.1849C>G
c.1617C>G (p.Leu539=)
c.1386C>G (p.Leu462=)
n.1632C>G
11g.77162303C>TCA475793851MYO7Ac.1527C>T (p.Leu509=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
n.1847C>T
n.1849C>T
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.1386C>T (p.Leu462=)
n.1632C>T
gnomAD v4
11g.77162304A=CA1984103804MYO7Ac.1528A= (p.Ile510=)
c.1495A= (p.Ile499=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1270A= (p.Ile424=)
n.1848A=
n.1850A=
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1387A= (p.Ile463=)
n.1633A=
11g.77162304A>CCA381935752MYO7Ac.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1848A>C
n.1850A>C
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.1633A>C
11g.77162304A>GCA381935756MYO7Ac.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1848A>G
n.1850A>G
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
n.1633A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162304A>TCA381935754MYO7Ac.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1848A>T
n.1850A>T
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.1633A>T
11g.77162305T>ACA381935757MYO7Ac.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1849T>A
n.1851T>A
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.1634T>A
11g.77162305T>CCA381935761MYO7Ac.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1849T>C
n.1851T>C
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.1634T>C
11g.77162305T>GCA381935759MYO7Ac.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1849T>G
n.1851T>G
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.1634T>G
11g.77162306C>ACA475793853MYO7Ac.1530C>A (p.Ile510=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
n.1850C>A
n.1852C>A
c.1620C>A (p.Ile540=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
n.1635C>A
gnomAD v4
11g.77162306C=CA1984103806MYO7Ac.1530C= (p.Ile510=)
c.1497C= (p.Ile499=)
c.1299C= (p.Ile433=)
c.1272C= (p.Ile424=)
n.1850C=
n.1852C=
c.1620C= (p.Ile540=)
c.1389C= (p.Ile463=)
n.1635C=
11g.77162306C>GCA381935762MYO7Ac.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
n.1850C>G
n.1852C>G
c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
n.1635C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162306C>TCA224831486MYO7Ac.1530C>T (p.Ile510=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
n.1850C>T
n.1852C>T
c.1620C>T (p.Ile540=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
n.1635C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162307G>ACA381935764MYO7Ac.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
n.1851G>A
n.1853G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.1636G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77162307G>CCA381935767MYO7Ac.1531G>C (p.Asp511His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
n.1851G>C
n.1853G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.1636G>C
11g.77162307G=CA1984103808MYO7Ac.1531G= (p.Asp511=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1273G= (p.Asp425=)
n.1851G=
n.1853G=
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.1636G=
11g.77162307G>TCA381935766MYO7Ac.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
n.1851G>T
n.1853G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.1636G>T
COSMIC
11g.77162308A>CCA381935769MYO7Ac.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
n.1852A>C
n.1854A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.1637A>C
11g.77162308A>GCA381935772MYO7Ac.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
n.1852A>G
n.1854A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.1637A>G
ClinVar dbSNP
11g.77162308A>TCA381935771MYO7Ac.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
n.1852A>T
n.1854A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.1637A>T
gnomAD v4
11g.77162309T>ACA381935773MYO7Ac.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
n.1853T>A
n.1855T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.1638T>A
11g.77162309T>CCA475793854MYO7Ac.1533T>C (p.Asp511=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
n.1853T>C
n.1855T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.1638T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162309T>GCA381935775MYO7Ac.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
n.1853T>G
n.1855T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.1638T>G
11g.77162309T=CA1984103809MYO7Ac.1533T= (p.Asp511=)
c.1500T= (p.Asp500=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.1275T= (p.Asp425=)
n.1853T=
n.1855T=
c.1623T= (p.Asp541=)
c.1392T= (p.Asp464=)
n.1638T=
11g.77162310G>ACA381935777MYO7Ac.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1854G>A
n.1856G>A
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1639G>A
11g.77162310G>CCA381935779MYO7Ac.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1854G>C
n.1856G>C
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1639G>C
11g.77162310G>TCA381935780MYO7Ac.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1854G>T
n.1856G>T
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1639G>T
ClinVar
11g.77162311A>CCA381935781MYO7Ac.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1855A>C
n.1857A>C
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1640A>C
11g.77162311A>GCA381935783MYO7Ac.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1855A>G
n.1857A>G
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1640A>G
11g.77162311A>TCA381935784MYO7Ac.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1855A>T
n.1857A>T
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1640A>T
11g.77162312G>ACA475793855MYO7Ac.1536G>A (p.Glu512=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
n.1856G>A
n.1858G>A
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
n.1641G>A
11g.77162312G>CCA381935786MYO7Ac.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.1856G>C
n.1858G>C
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
n.1641G>C
11g.77162312G>TCA381935787MYO7Ac.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.1856G>T
n.1858G>T
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.1641G>T
11g.77162313G>ACA381935789MYO7Ac.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1857G>A
n.1859G>A
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1642G>A
11g.77162313G>CCA381935790MYO7Ac.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1857G>C
n.1859G>C
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1642G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.77162313G=CA1984103811MYO7Ac.1537G= (p.Glu513=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1279G= (p.Glu427=)
n.1857G=
n.1859G=
c.1627G= (p.Glu543=)
c.1396G= (p.Glu466=)
n.1642G=
11g.77162313G>TCA381935792MYO7Ac.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1857G>T
n.1859G>T
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1642G>T
gnomAD v4
11g.77162314A>CCA381935796MYO7Ac.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1858A>C
n.1860A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1643A>C
11g.77162314A>GCA381935795MYO7Ac.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1858A>G
n.1860A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1643A>G
11g.77162314A>TCA381935794MYO7Ac.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1858A>T
n.1860A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1643A>T
11g.77162315G>ACA475793857MYO7Ac.1539G>A (p.Glu513=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.1859G>A
n.1861G>A
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
n.1644G>A
11g.77162315G>CCA381935798MYO7Ac.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.1859G>C
n.1861G>C
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.1644G>C
ClinVar dbSNP
11g.77162315G>TCA381935799MYO7Ac.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.1859G>T
n.1861G>T
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.1644G>T
11g.77162316A=CA1984103813MYO7Ac.1540A= (p.Ser514=)
c.1507A= (p.Ser503=)
c.1309A= (p.Ser437=)
c.1282A= (p.Ser428=)
n.1860A=
n.1862A=
c.1630A= (p.Ser544=)
c.1399A= (p.Ser467=)
n.1645A=
11g.77162316A>CCA381935801MYO7Ac.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1860A>C
n.1862A>C
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1645A>C
11g.77162316A>GCA381935803MYO7Ac.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1860A>G
n.1862A>G
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1645A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162316A>TCA381935804MYO7Ac.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1860A>T
n.1862A>T
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1645A>T
11g.77162317G>ACA381935805MYO7Ac.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1861G>A
n.1863G>A
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1646G>A
11g.77162317G>CCA381935807MYO7Ac.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1861G>C
n.1863G>C
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1646G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162317G=CA1984103815MYO7Ac.1541G= (p.Ser514=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1310G= (p.Ser437=)
c.1283G= (p.Ser428=)
n.1861G=
n.1863G=
c.1631G= (p.Ser544=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1646G=
11g.77162317G>TCA381935808MYO7Ac.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1861G>T
n.1863G>T
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1646G>T
11g.77162318C>ACA381935810MYO7Ac.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1862C>A
n.1864C>A
c.1632C>A (p.Ser544Arg)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
n.1647C>A
gnomAD v4
11g.77162318C>GCA381935812MYO7Ac.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1862C>G
n.1864C>G
c.1632C>G (p.Ser544Arg)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
n.1647C>G
11g.77162318C>TCA475793858MYO7Ac.1542C>T (p.Ser514=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.1862C>T
n.1864C>T
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.1401C>T (p.Ser467=)
n.1647C>T
gnomAD v4
11g.77162319A=CA1984103817MYO7Ac.1543A= (p.Lys515=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.1312A= (p.Lys438=)
c.1285A= (p.Lys429=)
n.1863A=
n.1865A=
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1402A= (p.Lys468=)
n.1648A=
11g.77162319A>CCA185300MYO7Ac.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.1863A>C
n.1865A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1648A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162319A>GCA381935817MYO7Ac.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.1863A>G
n.1865A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1648A>G
11g.77162319A>TCA381935819MYO7Ac.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.1863A>T
n.1865A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1648A>T
11g.77162320A=CA1984103820MYO7Ac.1544A= (p.Lys515=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1313A= (p.Lys438=)
c.1286A= (p.Lys429=)
n.1864A=
n.1866A=
c.1634A= (p.Lys545=)
c.1403A= (p.Lys468=)
n.1649A=
11g.77162320A>CCA381935822MYO7Ac.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.1864A>C
n.1866A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1649A>C
11g.77162320A>GCA6197505MYO7Ac.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.1864A>G
n.1866A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1649A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162320A>TCA381935821MYO7Ac.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.1864A>T
n.1866A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1649A>T
gnomAD v4
11g.77162320_77162321insACAGCA2792785087MYO7Ac.1544_1545insACAG (p.Phe516GlnfsTer?)
c.1511_1512insACAG (p.Phe505GlnfsTer?)
c.1313_1314insACAG (p.Phe439GlnfsTer?)
c.1286_1287insACAG (p.Phe430GlnfsTer?)
n.1864_1865insACAG
n.1866_1867insACAG
c.1634_1635insACAG (p.Phe546GlnfsTer?)
c.1403_1404insACAG (p.Phe469GlnfsTer?)
n.1649_1650insACAG
11g.77162321G>ACA475793859MYO7Ac.1545G>A (p.Lys515=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
n.1865G>A
n.1867G>A
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1650G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162321G>CCA381935824MYO7Ac.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.1865G>C
n.1867G>C
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1650G>C
11g.77162321G=CA1984103823MYO7Ac.1545G= (p.Lys515=)
c.1512G= (p.Lys504=)
c.1314G= (p.Lys438=)
c.1287G= (p.Lys429=)
n.1865G=
n.1867G=
c.1635G= (p.Lys545=)
c.1404G= (p.Lys468=)
n.1650G=
11g.77162321G>TCA6197506MYO7Ac.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.1865G>T
n.1867G>T
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1650G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162322T>ACA381935826MYO7Ac.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1866T>A
n.1868T>A
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.1651T>A
11g.77162322T>CCA381935827MYO7Ac.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1866T>C
n.1868T>C
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.1651T>C
dbSNP
11g.77162322T>GCA381935829MYO7Ac.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1866T>G
n.1868T>G
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.1651T>G
11g.77162322T=CA1984103825MYO7Ac.1546T= (p.Phe516=)
c.1513T= (p.Phe505=)
c.1315T= (p.Phe439=)
c.1288T= (p.Phe430=)
n.1866T=
n.1868T=
c.1636T= (p.Phe546=)
c.1405T= (p.Phe469=)
n.1651T=
11g.77162323T>ACA381935831MYO7Ac.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1867T>A
n.1869T>A
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.1652T>A
11g.77162323T>CCA381935832MYO7Ac.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1867T>C
n.1869T>C
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.1652T>C
11g.77162323T>GCA381935834MYO7Ac.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1867T>G
n.1869T>G
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.1652T>G
11g.77162324C>ACA381935835MYO7Ac.1548C>A (p.Phe516Leu)
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1290C>A (p.Phe430Leu)
n.1868C>A
n.1870C>A
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.1653C>A
gnomAD v4
11g.77162324C>GCA381935837MYO7Ac.1548C>G (p.Phe516Leu)
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1290C>G (p.Phe430Leu)
n.1868C>G
n.1870C>G
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.1653C>G
11g.77162324C>TCA475793860MYO7Ac.1548C>T (p.Phe516=)
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1290C>T (p.Phe430=)
n.1868C>T
n.1870C>T
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.1653C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77162325C>ACA381935839MYO7Ac.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1869C>A
n.1871C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1654C>A
11g.77162325C=CA1984103828MYO7Ac.1549C= (p.Pro517=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1869C=
n.1871C=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1408C= (p.Pro470=)
n.1654C=
11g.77162325C>GCA381935840MYO7Ac.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1869C>G
n.1871C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1654C>G
11g.77162325C>TCA381935842MYO7Ac.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1869C>T
n.1871C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1654C>T
ClinVar dbSNP
11g.77162326C>ACA381935844MYO7Ac.1550C>A (p.Pro517His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.1870C>A
n.1872C>A
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1655C>A
gnomAD v4
11g.77162326C>GCA381935847MYO7Ac.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1870C>G
n.1872C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1655C>G
11g.77162326C>TCA381935845MYO7Ac.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1870C>T
n.1872C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1655C>T
gnomAD v4
11g.77162327C>ACA475793861MYO7Ac.1551C>A (p.Pro517=)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
n.1871C>A
n.1873C>A
c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1410C>A (p.Pro470=)
n.1656C>A
11g.77162327C>GCA475793862MYO7Ac.1551C>G (p.Pro517=)
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.1293C>G (p.Pro431=)
n.1871C>G
n.1873C>G
c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1410C>G (p.Pro470=)
n.1656C>G
11g.77162327C>TCA475793863MYO7Ac.1551C>T (p.Pro517=)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.1293C>T (p.Pro431=)
n.1871C>T
n.1873C>T
c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1410C>T (p.Pro470=)
n.1656C>T
ClinVar dbSNP
11g.77162328A>CCA381935849MYO7Ac.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.1872A>C
n.1874A>C
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1657A>C
11g.77162328A>GCA381935850MYO7Ac.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.1872A>G
n.1874A>G
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1657A>G
gnomAD v4
11g.77162328A>TCA381935852MYO7Ac.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.1872A>T
n.1874A>T
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1657A>T
11g.77162329A>CCA381935854MYO7Ac.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.1873A>C
n.1875A>C
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1658A>C
11g.77162329A>GCA381935856MYO7Ac.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.1873A>G
n.1875A>G
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1658A>G
11g.77162329A>TCA381935857MYO7Ac.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
n.1873A>T
n.1875A>T
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.1658A>T
11g.77162330G>ACA10640233MYO7Ac.1554G>A (p.Lys518=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
n.1874G>A
n.1876G>A
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.1659G>A
ClinVar dbSNP
11g.77162330G>CCA381935860MYO7Ac.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
n.1874G>C
n.1876G>C
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.1659G>C
11g.77162330G=CA1984103831MYO7Ac.1554G= (p.Lys518=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1296G= (p.Lys432=)
n.1874G=
n.1876G=
c.1644G= (p.Lys548=)
c.1413G= (p.Lys471=)
n.1659G=
11g.77162330G>TCA381935861MYO7Ac.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
n.1874G>T
n.1876G>T
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.1659G>T
11g.77162331G>ACA381935867MYO7Ac.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
c.1521+1G>A (n.1521+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1296+1G>A (n.1296+1G>A)
n.1874+1G>A
n.1876+1G>A
c.1644+1G>A (n.1644+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
n.1659+1G>A
11g.77162331G>CCA381935865MYO7Ac.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
c.1521+1G>C (n.1521+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1296+1G>C (n.1296+1G>C)
n.1874+1G>C
n.1876+1G>C
c.1644+1G>C (n.1644+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
n.1659+1G>C
11g.77162331G>TCA381935863MYO7Ac.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
c.1521+1G>T (n.1521+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1296+1G>T (n.1296+1G>T)
n.1874+1G>T
n.1876+1G>T
c.1644+1G>T (n.1644+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
n.1659+1G>T
11g.77162331_77162332insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTCCA2565102213MYO7Ac.1554+1_1554+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1554+1_1554+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
c.1521+1_1521+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1521+1_1521+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
c.1323+1_1323+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1323+1_1323+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
c.1296+1_1296+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1296+1_1296+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
n.1874+1_1874+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC
n.1876+1_1876+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC
c.1644+1_1644+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1644+1_1644+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
c.1413+1_1413+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC (n.1413+1_1413+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC)
n.1659+1_1659+2insGAGTGGAGCTACTCGACCTCATCTAGCTCATTATGTACACCGAGGACGAGATGCTCCCCCTCTCGGGCATCCAGCACTATGCTTTCTGCTCGAGACAGTGGTACCTCATCCATGTGGAGCAACTC
11g.77162332T>ACA381935868MYO7Ac.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
c.1521+2T>A (n.1521+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1296+2T>A (n.1296+2T>A)
n.1874+2T>A
n.1876+2T>A
c.1644+2T>A (n.1644+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
n.1659+2T>A
COSMIC
11g.77162332T>CCA381935871MYO7Ac.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
c.1521+2T>C (n.1521+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1296+2T>C (n.1296+2T>C)
n.1874+2T>C
n.1876+2T>C
c.1644+2T>C (n.1644+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
n.1659+2T>C
11g.77162332T>GCA381935869MYO7Ac.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
c.1521+2T>G (n.1521+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1296+2T>G (n.1296+2T>G)
n.1874+2T>G
n.1876+2T>G
c.1644+2T>G (n.1644+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
n.1659+2T>G
dbSNP gnomAD v2
11g.77162332T=CA1984103834MYO7Ac.1554+2T= (n.1554+2T=)
c.1521+2T= (n.1521+2T=)
c.1323+2T= (n.1323+2T=)
c.1296+2T= (n.1296+2T=)
n.1874+2T=
n.1876+2T=
c.1644+2T= (n.1644+2T=)
c.1413+2T= (n.1413+2T=)
n.1659+2T=
11g.77162335delCA2695215035MYO7Ac.1554+5del (n.1554+5del)
c.1521+5del (n.1521+5del)
c.1323+5del (n.1323+5del)
c.1296+5del (n.1296+5del)
n.1874+5del
n.1876+5del
c.1644+5del (n.1644+5del)
c.1413+5del (n.1413+5del)
n.1659+5del
11g.77162334G>ACA6197507MYO7Ac.1554+4G>A (n.1554+4G>A)
c.1521+4G>A (n.1521+4G>A)
c.1323+4G>A (n.1323+4G>A)
c.1296+4G>A (n.1296+4G>A)
n.1874+4G>A
n.1876+4G>A
c.1644+4G>A (n.1644+4G>A)
c.1413+4G>A (n.1413+4G>A)
n.1659+4G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162334G=CA1984103835MYO7Ac.1554+4G= (n.1554+4G=)
c.1521+4G= (n.1521+4G=)
c.1323+4G= (n.1323+4G=)
c.1296+4G= (n.1296+4G=)
n.1874+4G=
n.1876+4G=
c.1644+4G= (n.1644+4G=)
c.1413+4G= (n.1413+4G=)
n.1659+4G=
11g.77162335G>ACA2574930931MYO7Ac.1554+5G>A (n.1554+5G>A)
c.1521+5G>A (n.1521+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.1296+5G>A (n.1296+5G>A)
n.1874+5G>A
n.1876+5G>A
c.1644+5G>A (n.1644+5G>A)
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
n.1659+5G>A
11g.77162335_77162336insACA2792785093MYO7Ac.1554+5_1554+6insA (n.1554+5_1554+6insA)
c.1521+5_1521+6insA (n.1521+5_1521+6insA)
c.1323+5_1323+6insA (n.1323+5_1323+6insA)
c.1296+5_1296+6insA (n.1296+5_1296+6insA)
n.1874+5_1874+6insA
n.1876+5_1876+6insA
c.1644+5_1644+6insA (n.1644+5_1644+6insA)
c.1413+5_1413+6insA (n.1413+5_1413+6insA)
n.1659+5_1659+6insA
11g.77162336C=CA1984103836MYO7Ac.1554+6C= (n.1554+6C=)
c.1521+6C= (n.1521+6C=)
c.1323+6C= (n.1323+6C=)
c.1296+6C= (n.1296+6C=)
n.1874+6C=
n.1876+6C=
c.1644+6C= (n.1644+6C=)
c.1413+6C= (n.1413+6C=)
n.1659+6C=
11g.77162336C>GCA680368610MYO7Ac.1554+6C>G (n.1554+6C>G)
c.1521+6C>G (n.1521+6C>G)
c.1323+6C>G (n.1323+6C>G)
c.1296+6C>G (n.1296+6C>G)
n.1874+6C>G
n.1876+6C>G
c.1644+6C>G (n.1644+6C>G)
c.1413+6C>G (n.1413+6C>G)
n.1659+6C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162336C>TCA2615260054MYO7Ac.1554+6C>T (n.1554+6C>T)
c.1521+6C>T (n.1521+6C>T)
c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
c.1296+6C>T (n.1296+6C>T)
n.1874+6C>T
n.1876+6C>T
c.1644+6C>T (n.1644+6C>T)
c.1413+6C>T (n.1413+6C>T)
n.1659+6C>T
gnomAD v4
11g.77162336_77162337insACA2792785098MYO7Ac.1554+6_1554+7insA (n.1554+6_1554+7insA)
c.1521+6_1521+7insA (n.1521+6_1521+7insA)
c.1323+6_1323+7insA (n.1323+6_1323+7insA)
c.1296+6_1296+7insA (n.1296+6_1296+7insA)
n.1874+6_1874+7insA
n.1876+6_1876+7insA
c.1644+6_1644+7insA (n.1644+6_1644+7insA)
c.1413+6_1413+7insA (n.1413+6_1413+7insA)
n.1659+6_1659+7insA
11g.77162336_77162337insTCA2792785099MYO7Ac.1554+6_1554+7insT (n.1554+6_1554+7insT)
c.1521+6_1521+7insT (n.1521+6_1521+7insT)
c.1323+6_1323+7insT (n.1323+6_1323+7insT)
c.1296+6_1296+7insT (n.1296+6_1296+7insT)
n.1874+6_1874+7insT
n.1876+6_1876+7insT
c.1644+6_1644+7insT (n.1644+6_1644+7insT)
c.1413+6_1413+7insT (n.1413+6_1413+7insT)
n.1659+6_1659+7insT
11g.77162337C>ACA2615260058MYO7Ac.1554+7C>A (n.1554+7C>A)
c.1521+7C>A (n.1521+7C>A)
c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
c.1296+7C>A (n.1296+7C>A)
n.1874+7C>A
n.1876+7C>A
c.1644+7C>A (n.1644+7C>A)
c.1413+7C>A (n.1413+7C>A)
n.1659+7C>A
gnomAD v4
11g.77162337C=CA1984103838MYO7Ac.1554+7C= (n.1554+7C=)
c.1521+7C= (n.1521+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
c.1296+7C= (n.1296+7C=)
n.1874+7C=
n.1876+7C=
c.1644+7C= (n.1644+7C=)
c.1413+7C= (n.1413+7C=)
n.1659+7C=
11g.77162337C>TCA182412MYO7Ac.1554+7C>T (n.1554+7C>T)
c.1521+7C>T (n.1521+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
c.1296+7C>T (n.1296+7C>T)
n.1874+7C>T
n.1876+7C>T
c.1644+7C>T (n.1644+7C>T)
c.1413+7C>T (n.1413+7C>T)
n.1659+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162337_77162338insACA2792785104MYO7Ac.1554+7_1554+8insA (n.1554+7_1554+8insA)
c.1521+7_1521+8insA (n.1521+7_1521+8insA)
c.1323+7_1323+8insA (n.1323+7_1323+8insA)
c.1296+7_1296+8insA (n.1296+7_1296+8insA)
n.1874+7_1874+8insA
n.1876+7_1876+8insA
c.1644+7_1644+8insA (n.1644+7_1644+8insA)
c.1413+7_1413+8insA (n.1413+7_1413+8insA)
n.1659+7_1659+8insA
11g.77162338G>ACA132212MYO7Ac.1554+8G>A (n.1554+8G>A)
c.1521+8G>A (n.1521+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
c.1296+8G>A (n.1296+8G>A)
n.1874+8G>A
n.1876+8G>A
c.1644+8G>A (n.1644+8G>A)
c.1413+8G>A (n.1413+8G>A)
n.1659+8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162338G>CCA2574930932MYO7Ac.1554+8G>C (n.1554+8G>C)
c.1521+8G>C (n.1521+8G>C)
c.1323+8G>C (n.1323+8G>C)
c.1296+8G>C (n.1296+8G>C)
n.1874+8G>C
n.1876+8G>C
c.1644+8G>C (n.1644+8G>C)
c.1413+8G>C (n.1413+8G>C)
n.1659+8G>C
11g.77162338G=CA1984103840MYO7Ac.1554+8G= (n.1554+8G=)
c.1521+8G= (n.1521+8G=)
c.1323+8G= (n.1323+8G=)
c.1296+8G= (n.1296+8G=)
n.1874+8G=
n.1876+8G=
c.1644+8G= (n.1644+8G=)
c.1413+8G= (n.1413+8G=)
n.1659+8G=
11g.77162339G>ACA2792785107MYO7Ac.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
c.1521+9G>A (n.1521+9G>A)
c.1323+9G>A (n.1323+9G>A)
c.1296+9G>A (n.1296+9G>A)
n.1874+9G>A
n.1876+9G>A
c.1644+9G>A (n.1644+9G>A)
c.1413+9G>A (n.1413+9G>A)
n.1659+9G>A
11g.77162342C=CA1984103841MYO7Ac.1554+12C= (n.1554+12C=)
c.1521+12C= (n.1521+12C=)
c.1323+12C= (n.1323+12C=)
c.1296+12C= (n.1296+12C=)
n.1874+12C=
n.1876+12C=
c.1644+12C= (n.1644+12C=)
c.1413+12C= (n.1413+12C=)
n.1659+12C=
11g.77162342C>TCA6197508MYO7Ac.1554+12C>T (n.1554+12C>T)
c.1521+12C>T (n.1521+12C>T)
c.1323+12C>T (n.1323+12C>T)
c.1296+12C>T (n.1296+12C>T)
n.1874+12C>T
n.1876+12C>T
c.1644+12C>T (n.1644+12C>T)
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
n.1659+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162342_77162343insAGCA2792785116MYO7Ac.1554+12_1554+13insAG (n.1554+12_1554+13insAG)
c.1521+12_1521+13insAG (n.1521+12_1521+13insAG)
c.1323+12_1323+13insAG (n.1323+12_1323+13insAG)
c.1296+12_1296+13insAG (n.1296+12_1296+13insAG)
n.1874+12_1874+13insAG
n.1876+12_1876+13insAG
c.1644+12_1644+13insAG (n.1644+12_1644+13insAG)
c.1413+12_1413+13insAG (n.1413+12_1413+13insAG)
n.1659+12_1659+13insAG
11g.77162342_77162343insACACA2792785115MYO7Ac.1554+12_1554+13insACA (n.1554+12_1554+13insACA)
c.1521+12_1521+13insACA (n.1521+12_1521+13insACA)
c.1323+12_1323+13insACA (n.1323+12_1323+13insACA)
c.1296+12_1296+13insACA (n.1296+12_1296+13insACA)
n.1874+12_1874+13insACA
n.1876+12_1876+13insACA
c.1644+12_1644+13insACA (n.1644+12_1644+13insACA)
c.1413+12_1413+13insACA (n.1413+12_1413+13insACA)
n.1659+12_1659+13insACA
11g.77162342_77162343insACTCA2792785112MYO7Ac.1554+12_1554+13insACT (n.1554+12_1554+13insACT)
c.1521+12_1521+13insACT (n.1521+12_1521+13insACT)
c.1323+12_1323+13insACT (n.1323+12_1323+13insACT)
c.1296+12_1296+13insACT (n.1296+12_1296+13insACT)
n.1874+12_1874+13insACT
n.1876+12_1876+13insACT
c.1644+12_1644+13insACT (n.1644+12_1644+13insACT)
c.1413+12_1413+13insACT (n.1413+12_1413+13insACT)
n.1659+12_1659+13insACT
11g.77162343T>ACA2792785111MYO7Ac.1554+13T>A (n.1554+13T>A)
c.1521+13T>A (n.1521+13T>A)
c.1323+13T>A (n.1323+13T>A)
c.1296+13T>A (n.1296+13T>A)
n.1874+13T>A
n.1876+13T>A
c.1644+13T>A (n.1644+13T>A)
c.1413+13T>A (n.1413+13T>A)
n.1659+13T>A
11g.77162343_77162344insACA2792785117MYO7Ac.1554+13_1554+14insA (n.1554+13_1554+14insA)
c.1521+13_1521+14insA (n.1521+13_1521+14insA)
c.1323+13_1323+14insA (n.1323+13_1323+14insA)
c.1296+13_1296+14insA (n.1296+13_1296+14insA)
n.1874+13_1874+14insA
n.1876+13_1876+14insA
c.1644+13_1644+14insA (n.1644+13_1644+14insA)
c.1413+13_1413+14insA (n.1413+13_1413+14insA)
n.1659+13_1659+14insA
11g.77162344G>ACA2615260073MYO7Ac.1554+14G>A (n.1554+14G>A)
c.1521+14G>A (n.1521+14G>A)
c.1323+14G>A (n.1323+14G>A)
c.1296+14G>A (n.1296+14G>A)
n.1874+14G>A
n.1876+14G>A
c.1644+14G>A (n.1644+14G>A)
c.1413+14G>A (n.1413+14G>A)
n.1659+14G>A
gnomAD v4
11g.77162344_77162345insTCA2792785120MYO7Ac.1554+14_1554+15insT (n.1554+14_1554+15insT)
c.1521+14_1521+15insT (n.1521+14_1521+15insT)
c.1323+14_1323+15insT (n.1323+14_1323+15insT)
c.1296+14_1296+15insT (n.1296+14_1296+15insT)
n.1874+14_1874+15insT
n.1876+14_1876+15insT
c.1644+14_1644+15insT (n.1644+14_1644+15insT)
c.1413+14_1413+15insT (n.1413+14_1413+15insT)
n.1659+14_1659+15insT
11g.77162345C>ACA2574930933MYO7Ac.1554+15C>A (n.1554+15C>A)
c.1521+15C>A (n.1521+15C>A)
c.1323+15C>A (n.1323+15C>A)
c.1296+15C>A (n.1296+15C>A)
n.1874+15C>A
n.1876+15C>A
c.1644+15C>A (n.1644+15C>A)
c.1413+15C>A (n.1413+15C>A)
n.1659+15C>A
11g.77162345C=CA1984103843MYO7Ac.1554+15C= (n.1554+15C=)
c.1521+15C= (n.1521+15C=)
c.1323+15C= (n.1323+15C=)
c.1296+15C= (n.1296+15C=)
n.1874+15C=
n.1876+15C=
c.1644+15C= (n.1644+15C=)
c.1413+15C= (n.1413+15C=)
n.1659+15C=
11g.77162345C>GCA680368621MYO7Ac.1554+15C>G (n.1554+15C>G)
c.1521+15C>G (n.1521+15C>G)
c.1323+15C>G (n.1323+15C>G)
c.1296+15C>G (n.1296+15C>G)
n.1874+15C>G
n.1876+15C>G
c.1644+15C>G (n.1644+15C>G)
c.1413+15C>G (n.1413+15C>G)
n.1659+15C>G
dbSNP
11g.77162345C>TCA2615260074MYO7Ac.1554+15C>T (n.1554+15C>T)
c.1521+15C>T (n.1521+15C>T)
c.1323+15C>T (n.1323+15C>T)
c.1296+15C>T (n.1296+15C>T)
n.1874+15C>T
n.1876+15C>T
c.1644+15C>T (n.1644+15C>T)
c.1413+15C>T (n.1413+15C>T)
n.1659+15C>T
gnomAD v4
11g.77162346delCA2574930934MYO7Ac.1554+16del (n.1554+16del)
c.1521+16del (n.1521+16del)
c.1323+16del (n.1323+16del)
c.1296+16del (n.1296+16del)
n.1874+16del
n.1876+16del
c.1644+16del (n.1644+16del)
c.1413+16del (n.1413+16del)
n.1659+16del
11g.77162347G>ACA1984103845MYO7Ac.1554+17G>A (n.1554+17G>A)
c.1521+17G>A (n.1521+17G>A)
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.1296+17G>A (n.1296+17G>A)
n.1874+17G>A
n.1876+17G>A
c.1644+17G>A (n.1644+17G>A)
c.1413+17G>A (n.1413+17G>A)
n.1659+17G>A
dbSNP
11g.77162347G=CA1984103844MYO7Ac.1554+17G= (n.1554+17G=)
c.1521+17G= (n.1521+17G=)
c.1323+17G= (n.1323+17G=)
c.1296+17G= (n.1296+17G=)
n.1874+17G=
n.1876+17G=
c.1644+17G= (n.1644+17G=)
c.1413+17G= (n.1413+17G=)
n.1659+17G=
11g.77162348C=CA1984103847MYO7Ac.1554+18C= (n.1554+18C=)
c.1521+18C= (n.1521+18C=)
c.1323+18C= (n.1323+18C=)
c.1296+18C= (n.1296+18C=)
n.1874+18C=
n.1876+18C=
c.1644+18C= (n.1644+18C=)
c.1413+18C= (n.1413+18C=)
n.1659+18C=
11g.77162348C>TCA600343730MYO7Ac.1554+18C>T (n.1554+18C>T)
c.1521+18C>T (n.1521+18C>T)
c.1323+18C>T (n.1323+18C>T)
c.1296+18C>T (n.1296+18C>T)
n.1874+18C>T
n.1876+18C>T
c.1644+18C>T (n.1644+18C>T)
c.1413+18C>T (n.1413+18C>T)
n.1659+18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162349C=CA1984103848MYO7Ac.1554+19C= (n.1554+19C=)
c.1521+19C= (n.1521+19C=)
c.1323+19C= (n.1323+19C=)
c.1296+19C= (n.1296+19C=)
n.1874+19C=
n.1876+19C=
c.1644+19C= (n.1644+19C=)
c.1413+19C= (n.1413+19C=)
n.1659+19C=
11g.77162349C>TCA6197509MYO7Ac.1554+19C>T (n.1554+19C>T)
c.1521+19C>T (n.1521+19C>T)
c.1323+19C>T (n.1323+19C>T)
c.1296+19C>T (n.1296+19C>T)
n.1874+19C>T
n.1876+19C>T
c.1644+19C>T (n.1644+19C>T)
c.1413+19C>T (n.1413+19C>T)
n.1659+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77162350_77162354delCA2792785125MYO7Ac.1554+20_1554+24del (n.1554+20_1554+24del)
c.1521+20_1521+24del (n.1521+20_1521+24del)
c.1323+20_1323+24del (n.1323+20_1323+24del)
c.1296+20_1296+24del (n.1296+20_1296+24del)
n.1874+20_1874+24del
n.1876+20_1876+24del
c.1644+20_1644+24del (n.1644+20_1644+24del)
c.1413+20_1413+24del (n.1413+20_1413+24del)
n.1659+20_1659+24del
11g.77162349_77162350insACA2792785131MYO7Ac.1554+19_1554+20insA (n.1554+19_1554+20insA)
c.1521+19_1521+20insA (n.1521+19_1521+20insA)
c.1323+19_1323+20insA (n.1323+19_1323+20insA)
c.1296+19_1296+20insA (n.1296+19_1296+20insA)
n.1874+19_1874+20insA
n.1876+19_1876+20insA
c.1644+19_1644+20insA (n.1644+19_1644+20insA)
c.1413+19_1413+20insA (n.1413+19_1413+20insA)
n.1659+19_1659+20insA
11g.77162349_77162350insACACA2792785132MYO7Ac.1554+19_1554+20insACA (n.1554+19_1554+20insACA)
c.1521+19_1521+20insACA (n.1521+19_1521+20insACA)
c.1323+19_1323+20insACA (n.1323+19_1323+20insACA)
c.1296+19_1296+20insACA (n.1296+19_1296+20insACA)
n.1874+19_1874+20insACA
n.1876+19_1876+20insACA
c.1644+19_1644+20insACA (n.1644+19_1644+20insACA)
c.1413+19_1413+20insACA (n.1413+19_1413+20insACA)
n.1659+19_1659+20insACA
11g.77162349_77162350insAGACA2792785133MYO7Ac.1554+19_1554+20insAGA (n.1554+19_1554+20insAGA)
c.1521+19_1521+20insAGA (n.1521+19_1521+20insAGA)
c.1323+19_1323+20insAGA (n.1323+19_1323+20insAGA)
c.1296+19_1296+20insAGA (n.1296+19_1296+20insAGA)
n.1874+19_1874+20insAGA
n.1876+19_1876+20insAGA
c.1644+19_1644+20insAGA (n.1644+19_1644+20insAGA)
c.1413+19_1413+20insAGA (n.1413+19_1413+20insAGA)
n.1659+19_1659+20insAGA
11g.77162350G>ACA6197510MYO7Ac.1554+20G>A (n.1554+20G>A)
c.1521+20G>A (n.1521+20G>A)
c.1323+20G>A (n.1323+20G>A)
c.1296+20G>A (n.1296+20G>A)
n.1874+20G>A
n.1876+20G>A
c.1644+20G>A (n.1644+20G>A)
c.1413+20G>A (n.1413+20G>A)
n.1659+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162350G=CA1984103849MYO7Ac.1554+20G= (n.1554+20G=)
c.1521+20G= (n.1521+20G=)
c.1323+20G= (n.1323+20G=)
c.1296+20G= (n.1296+20G=)
n.1874+20G=
n.1876+20G=
c.1644+20G= (n.1644+20G=)
c.1413+20G= (n.1413+20G=)
n.1659+20G=
11g.77162351C>ACA2792785137MYO7Ac.1554+21C>A (n.1554+21C>A)
c.1521+21C>A (n.1521+21C>A)
c.1323+21C>A (n.1323+21C>A)
c.1296+21C>A (n.1296+21C>A)
n.1874+21C>A
n.1876+21C>A
c.1644+21C>A (n.1644+21C>A)
c.1413+21C>A (n.1413+21C>A)
n.1659+21C>A
11g.77162351C=CA1984103851MYO7Ac.1554+21C= (n.1554+21C=)
c.1521+21C= (n.1521+21C=)
c.1323+21C= (n.1323+21C=)
c.1296+21C= (n.1296+21C=)
n.1874+21C=
n.1876+21C=
c.1644+21C= (n.1644+21C=)
c.1413+21C= (n.1413+21C=)
n.1659+21C=
11g.77162351C>TCA6197511MYO7Ac.1554+21C>T (n.1554+21C>T)
c.1521+21C>T (n.1521+21C>T)
c.1323+21C>T (n.1323+21C>T)
c.1296+21C>T (n.1296+21C>T)
n.1874+21C>T
n.1876+21C>T
c.1644+21C>T (n.1644+21C>T)
c.1413+21C>T (n.1413+21C>T)
n.1659+21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162351_77162352insACA2792785141MYO7Ac.1554+21_1554+22insA (n.1554+21_1554+22insA)
c.1521+21_1521+22insA (n.1521+21_1521+22insA)
c.1323+21_1323+22insA (n.1323+21_1323+22insA)
c.1296+21_1296+22insA (n.1296+21_1296+22insA)
n.1874+21_1874+22insA
n.1876+21_1876+22insA
c.1644+21_1644+22insA (n.1644+21_1644+22insA)
c.1413+21_1413+22insA (n.1413+21_1413+22insA)
n.1659+21_1659+22insA
11g.77162352C=CA1984103852MYO7Ac.1554+22C= (n.1554+22C=)
c.1521+22C= (n.1521+22C=)
c.1323+22C= (n.1323+22C=)
c.1296+22C= (n.1296+22C=)
n.1874+22C=
n.1876+22C=
c.1644+22C= (n.1644+22C=)
c.1413+22C= (n.1413+22C=)
n.1659+22C=
11g.77162352C>TCA224831512MYO7Ac.1554+22C>T (n.1554+22C>T)
c.1521+22C>T (n.1521+22C>T)
c.1323+22C>T (n.1323+22C>T)
c.1296+22C>T (n.1296+22C>T)
n.1874+22C>T
n.1876+22C>T
c.1644+22C>T (n.1644+22C>T)
c.1413+22C>T (n.1413+22C>T)
n.1659+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162354C>TCA2615260091MYO7Ac.1554+24C>T (n.1554+24C>T)
c.1521+24C>T (n.1521+24C>T)
c.1323+24C>T (n.1323+24C>T)
c.1296+24C>T (n.1296+24C>T)
n.1874+24C>T
n.1876+24C>T
c.1644+24C>T (n.1644+24C>T)
c.1413+24C>T (n.1413+24C>T)
n.1659+24C>T
gnomAD v4
11g.77162354_77162356delCA2792785148MYO7Ac.1554+24_1554+26del (n.1554+24_1554+26del)
c.1521+24_1521+26del (n.1521+24_1521+26del)
c.1323+24_1323+26del (n.1323+24_1323+26del)
c.1296+24_1296+26del (n.1296+24_1296+26del)
n.1874+24_1874+26del
n.1876+24_1876+26del
c.1644+24_1644+26del (n.1644+24_1644+26del)
c.1413+24_1413+26del (n.1413+24_1413+26del)
n.1659+24_1659+26del
11g.77162355C>ACA2792785152MYO7Ac.1554+25C>A (n.1554+25C>A)
c.1521+25C>A (n.1521+25C>A)
c.1323+25C>A (n.1323+25C>A)
c.1296+25C>A (n.1296+25C>A)
n.1874+25C>A
n.1876+25C>A
c.1644+25C>A (n.1644+25C>A)
c.1413+25C>A (n.1413+25C>A)
n.1659+25C>A
11g.77162355C>GCA2615260097MYO7Ac.1554+25C>G (n.1554+25C>G)
c.1521+25C>G (n.1521+25C>G)
c.1323+25C>G (n.1323+25C>G)
c.1296+25C>G (n.1296+25C>G)
n.1874+25C>G
n.1876+25C>G
c.1644+25C>G (n.1644+25C>G)
c.1413+25C>G (n.1413+25C>G)
n.1659+25C>G
gnomAD v4
11g.77162356C>ACA2574930935MYO7Ac.1554+26C>A (n.1554+26C>A)
c.1521+26C>A (n.1521+26C>A)
c.1323+26C>A (n.1323+26C>A)
c.1296+26C>A (n.1296+26C>A)
n.1874+26C>A
n.1876+26C>A
c.1644+26C>A (n.1644+26C>A)
c.1413+26C>A (n.1413+26C>A)
n.1659+26C>A
gnomAD v4
11g.77162356C=CA1984103853MYO7Ac.1554+26C= (n.1554+26C=)
c.1521+26C= (n.1521+26C=)
c.1323+26C= (n.1323+26C=)
c.1296+26C= (n.1296+26C=)
n.1874+26C=
n.1876+26C=
c.1644+26C= (n.1644+26C=)
c.1413+26C= (n.1413+26C=)
n.1659+26C=
11g.77162356C>TCA600343731MYO7Ac.1554+26C>T (n.1554+26C>T)
c.1521+26C>T (n.1521+26C>T)
c.1323+26C>T (n.1323+26C>T)
c.1296+26C>T (n.1296+26C>T)
n.1874+26C>T
n.1876+26C>T
c.1644+26C>T (n.1644+26C>T)
c.1413+26C>T (n.1413+26C>T)
n.1659+26C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.77162356_77162357insTTCA2792785156MYO7Ac.1554+26_1554+27insTT (n.1554+26_1554+27insTT)
c.1521+26_1521+27insTT (n.1521+26_1521+27insTT)
c.1323+26_1323+27insTT (n.1323+26_1323+27insTT)
c.1296+26_1296+27insTT (n.1296+26_1296+27insTT)
n.1874+26_1874+27insTT
n.1876+26_1876+27insTT
c.1644+26_1644+27insTT (n.1644+26_1644+27insTT)
c.1413+26_1413+27insTT (n.1413+26_1413+27insTT)
n.1659+26_1659+27insTT
11g.77162357_77162358delinsAGCA1984103856MYO7Ac.1554+27_1554+28delinsAG (n.1554+27_1554+28delinsAG)
c.1521+27_1521+28delinsAG (n.1521+27_1521+28delinsAG)
c.1323+27_1323+28delinsAG (n.1323+27_1323+28delinsAG)
c.1296+27_1296+28delinsAG (n.1296+27_1296+28delinsAG)
n.1874+27_1874+28delinsAG
n.1876+27_1876+28delinsAG
c.1644+27_1644+28delinsAG (n.1644+27_1644+28delinsAG)
c.1413+27_1413+28delinsAG (n.1413+27_1413+28delinsAG)
n.1659+27_1659+28delinsAG
11g.77162358G>ACA2615260101MYO7Ac.1554+28G>A (n.1554+28G>A)
c.1521+28G>A (n.1521+28G>A)
c.1323+28G>A (n.1323+28G>A)
c.1296+28G>A (n.1296+28G>A)
n.1874+28G>A
n.1876+28G>A
c.1644+28G>A (n.1644+28G>A)
c.1413+28G>A (n.1413+28G>A)
n.1659+28G>A
gnomAD v4
11g.77162358G>CCA2792785164MYO7Ac.1554+28G>C (n.1554+28G>C)
c.1521+28G>C (n.1521+28G>C)
c.1323+28G>C (n.1323+28G>C)
c.1296+28G>C (n.1296+28G>C)
n.1874+28G>C
n.1876+28G>C
c.1644+28G>C (n.1644+28G>C)
c.1413+28G>C (n.1413+28G>C)
n.1659+28G>C
11g.77162358G>TCA2615260102MYO7Ac.1554+28G>T (n.1554+28G>T)
c.1521+28G>T (n.1521+28G>T)
c.1323+28G>T (n.1323+28G>T)
c.1296+28G>T (n.1296+28G>T)
n.1874+28G>T
n.1876+28G>T
c.1644+28G>T (n.1644+28G>T)
c.1413+28G>T (n.1413+28G>T)
n.1659+28G>T
gnomAD v4
11g.77162360delCA600343732MYO7Ac.1554+30del (n.1554+30del)
c.1521+30del (n.1521+30del)
c.1323+30del (n.1323+30del)
c.1296+30del (n.1296+30del)
n.1874+30del
n.1876+30del
c.1644+30del (n.1644+30del)
c.1413+30del (n.1413+30del)
n.1659+30del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162358_77162361delCA2792785162MYO7Ac.1554+28_1554+31del (n.1554+28_1554+31del)
c.1521+28_1521+31del (n.1521+28_1521+31del)
c.1323+28_1323+31del (n.1323+28_1323+31del)
c.1296+28_1296+31del (n.1296+28_1296+31del)
n.1874+28_1874+31del
n.1876+28_1876+31del
c.1644+28_1644+31del (n.1644+28_1644+31del)
c.1413+28_1413+31del (n.1413+28_1413+31del)
n.1659+28_1659+31del
11g.77162358_77162359insAGACA2792785167MYO7Ac.1554+28_1554+29insAGA (n.1554+28_1554+29insAGA)
c.1521+28_1521+29insAGA (n.1521+28_1521+29insAGA)
c.1323+28_1323+29insAGA (n.1323+28_1323+29insAGA)
c.1296+28_1296+29insAGA (n.1296+28_1296+29insAGA)
n.1874+28_1874+29insAGA
n.1876+28_1876+29insAGA
c.1644+28_1644+29insAGA (n.1644+28_1644+29insAGA)
c.1413+28_1413+29insAGA (n.1413+28_1413+29insAGA)
n.1659+28_1659+29insAGA
11g.77162359G>ACA600343734MYO7Ac.1554+29G>A (n.1554+29G>A)
c.1521+29G>A (n.1521+29G>A)
c.1323+29G>A (n.1323+29G>A)
c.1296+29G>A (n.1296+29G>A)
n.1874+29G>A
n.1876+29G>A
c.1644+29G>A (n.1644+29G>A)
c.1413+29G>A (n.1413+29G>A)
n.1659+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162359G=CA1984103857MYO7Ac.1554+29G= (n.1554+29G=)
c.1521+29G= (n.1521+29G=)
c.1323+29G= (n.1323+29G=)
c.1296+29G= (n.1296+29G=)
n.1874+29G=
n.1876+29G=
c.1644+29G= (n.1644+29G=)
c.1413+29G= (n.1413+29G=)
n.1659+29G=
11g.77162360G>TCA2792785170MYO7Ac.1554+30G>T (n.1554+30G>T)
c.1521+30G>T (n.1521+30G>T)
c.1323+30G>T (n.1323+30G>T)
c.1296+30G>T (n.1296+30G>T)
n.1874+30G>T
n.1876+30G>T
c.1644+30G>T (n.1644+30G>T)
c.1413+30G>T (n.1413+30G>T)
n.1659+30G>T
11g.77162362C>ACA2615260109MYO7Ac.1554+32C>A (n.1554+32C>A)
c.1521+32C>A (n.1521+32C>A)
c.1323+32C>A (n.1323+32C>A)
c.1296+32C>A (n.1296+32C>A)
n.1874+32C>A
n.1876+32C>A
c.1644+32C>A (n.1644+32C>A)
c.1413+32C>A (n.1413+32C>A)
n.1659+32C>A
gnomAD v4
11g.77162362_77162372delCA2792785172MYO7Ac.1554+32_1554+42del (n.1554+32_1554+42del)
c.1521+32_1521+42del (n.1521+32_1521+42del)
c.1323+32_1323+42del (n.1323+32_1323+42del)
c.1296+32_1296+42del (n.1296+32_1296+42del)
n.1874+32_1874+42del
n.1876+32_1876+42del
c.1644+32_1644+42del (n.1644+32_1644+42del)
c.1413+32_1413+42del (n.1413+32_1413+42del)
n.1659+32_1659+42del
11g.77162363T>ACA2574930936MYO7Ac.1554+33T>A (n.1554+33T>A)
c.1521+33T>A (n.1521+33T>A)
c.1323+33T>A (n.1323+33T>A)
c.1296+33T>A (n.1296+33T>A)
n.1874+33T>A
n.1876+33T>A
c.1644+33T>A (n.1644+33T>A)
c.1413+33T>A (n.1413+33T>A)
n.1659+33T>A
11g.77162364T>CCA2574930937MYO7Ac.1554+34T>C (n.1554+34T>C)
c.1521+34T>C (n.1521+34T>C)
c.1323+34T>C (n.1323+34T>C)
c.1296+34T>C (n.1296+34T>C)
n.1874+34T>C
n.1876+34T>C
c.1644+34T>C (n.1644+34T>C)
c.1413+34T>C (n.1413+34T>C)
n.1659+34T>C
11g.77162365G>CCA2615260118MYO7Ac.1554+35G>C (n.1554+35G>C)
c.1521+35G>C (n.1521+35G>C)
c.1323+35G>C (n.1323+35G>C)
c.1296+35G>C (n.1296+35G>C)
n.1874+35G>C
n.1876+35G>C
c.1644+35G>C (n.1644+35G>C)
c.1413+35G>C (n.1413+35G>C)
n.1659+35G>C
gnomAD v4
11g.77162366G>ACA2792785175MYO7Ac.1554+36G>A (n.1554+36G>A)
c.1521+36G>A (n.1521+36G>A)
c.1323+36G>A (n.1323+36G>A)
c.1296+36G>A (n.1296+36G>A)
n.1874+36G>A
n.1876+36G>A
c.1644+36G>A (n.1644+36G>A)
c.1413+36G>A (n.1413+36G>A)
n.1659+36G>A
11g.77162366G>TCA2615260121MYO7Ac.1554+36G>T (n.1554+36G>T)
c.1521+36G>T (n.1521+36G>T)
c.1323+36G>T (n.1323+36G>T)
c.1296+36G>T (n.1296+36G>T)
n.1874+36G>T
n.1876+36G>T
c.1644+36G>T (n.1644+36G>T)
c.1413+36G>T (n.1413+36G>T)
n.1659+36G>T
gnomAD v4
11g.77162367G>ACA600343735MYO7Ac.1554+37G>A (n.1554+37G>A)
c.1521+37G>A (n.1521+37G>A)
c.1323+37G>A (n.1323+37G>A)
c.1296+37G>A (n.1296+37G>A)
n.1874+37G>A
n.1876+37G>A
c.1644+37G>A (n.1644+37G>A)
c.1413+37G>A (n.1413+37G>A)
n.1659+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162367G>CCA680368631MYO7Ac.1554+37G>C (n.1554+37G>C)
c.1521+37G>C (n.1521+37G>C)
c.1323+37G>C (n.1323+37G>C)
c.1296+37G>C (n.1296+37G>C)
n.1874+37G>C
n.1876+37G>C
c.1644+37G>C (n.1644+37G>C)
c.1413+37G>C (n.1413+37G>C)
n.1659+37G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.77162367G=CA1984103859MYO7Ac.1554+37G= (n.1554+37G=)
c.1521+37G= (n.1521+37G=)
c.1323+37G= (n.1323+37G=)
c.1296+37G= (n.1296+37G=)
n.1874+37G=
n.1876+37G=
c.1644+37G= (n.1644+37G=)
c.1413+37G= (n.1413+37G=)
n.1659+37G=
11g.77162368T>ACA2572615870MYO7Ac.1554+38T>A (n.1554+38T>A)
c.1521+38T>A (n.1521+38T>A)
c.1323+38T>A (n.1323+38T>A)
c.1296+38T>A (n.1296+38T>A)
n.1874+38T>A
n.1876+38T>A
c.1644+38T>A (n.1644+38T>A)
c.1413+38T>A (n.1413+38T>A)
n.1659+38T>A
gnomAD v4
11g.77162368_77162372delCA2792785180MYO7Ac.1554+38_1554+42del (n.1554+38_1554+42del)
c.1521+38_1521+42del (n.1521+38_1521+42del)
c.1323+38_1323+42del (n.1323+38_1323+42del)
c.1296+38_1296+42del (n.1296+38_1296+42del)
n.1874+38_1874+42del
n.1876+38_1876+42del
c.1644+38_1644+42del (n.1644+38_1644+42del)
c.1413+38_1413+42del (n.1413+38_1413+42del)
n.1659+38_1659+42del
11g.77162369_77162372delCA2792785183MYO7Ac.1554+39_1554+42del (n.1554+39_1554+42del)
c.1521+39_1521+42del (n.1521+39_1521+42del)
c.1323+39_1323+42del (n.1323+39_1323+42del)
c.1296+39_1296+42del (n.1296+39_1296+42del)
n.1874+39_1874+42del
n.1876+39_1876+42del
c.1644+39_1644+42del (n.1644+39_1644+42del)
c.1413+39_1413+42del (n.1413+39_1413+42del)
n.1659+39_1659+42del
11g.77162369_77162370insTCA2792785185MYO7Ac.1554+39_1554+40insT (n.1554+39_1554+40insT)
c.1521+39_1521+40insT (n.1521+39_1521+40insT)
c.1323+39_1323+40insT (n.1323+39_1323+40insT)
c.1296+39_1296+40insT (n.1296+39_1296+40insT)
n.1874+39_1874+40insT
n.1876+39_1876+40insT
c.1644+39_1644+40insT (n.1644+39_1644+40insT)
c.1413+39_1413+40insT (n.1413+39_1413+40insT)
n.1659+39_1659+40insT
11g.77162370C>ACA2615260155MYO7Ac.1554+40C>A (n.1554+40C>A)
c.1521+40C>A (n.1521+40C>A)
c.1323+40C>A (n.1323+40C>A)
c.1296+40C>A (n.1296+40C>A)
n.1874+40C>A
n.1876+40C>A
c.1644+40C>A (n.1644+40C>A)
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
n.1659+40C>A
gnomAD v4
11g.77162370C=CA1984103861MYO7Ac.1554+40C= (n.1554+40C=)
c.1521+40C= (n.1521+40C=)
c.1323+40C= (n.1323+40C=)
c.1296+40C= (n.1296+40C=)
n.1874+40C=
n.1876+40C=
c.1644+40C= (n.1644+40C=)
c.1413+40C= (n.1413+40C=)
n.1659+40C=
11g.77162370C>TCA224831515MYO7Ac.1554+40C>T (n.1554+40C>T)
c.1521+40C>T (n.1521+40C>T)
c.1323+40C>T (n.1323+40C>T)
c.1296+40C>T (n.1296+40C>T)
n.1874+40C>T
n.1876+40C>T
c.1644+40C>T (n.1644+40C>T)
c.1413+40C>T (n.1413+40C>T)
n.1659+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162371G>ACA224831519MYO7Ac.1554+41G>A (n.1554+41G>A)
c.1521+41G>A (n.1521+41G>A)
c.1323+41G>A (n.1323+41G>A)
c.1296+41G>A (n.1296+41G>A)
n.1874+41G>A
n.1876+41G>A
c.1644+41G>A (n.1644+41G>A)
c.1413+41G>A (n.1413+41G>A)
n.1659+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77162371G=CA1984103862MYO7Ac.1554+41G= (n.1554+41G=)
c.1521+41G= (n.1521+41G=)
c.1323+41G= (n.1323+41G=)
c.1296+41G= (n.1296+41G=)
n.1874+41G=
n.1876+41G=
c.1644+41G= (n.1644+41G=)
c.1413+41G= (n.1413+41G=)
n.1659+41G=
11g.77162371G>TCA600343739MYO7Ac.1554+41G>T (n.1554+41G>T)
c.1521+41G>T (n.1521+41G>T)
c.1323+41G>T (n.1323+41G>T)
c.1296+41G>T (n.1296+41G>T)
n.1874+41G>T
n.1876+41G>T
c.1644+41G>T (n.1644+41G>T)
c.1413+41G>T (n.1413+41G>T)
n.1659+41G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77162372C>ACA2574930938MYO7Ac.1554+42C>A (n.1554+42C>A)
c.1521+42C>A (n.1521+42C>A)
c.1323+42C>A (n.1323+42C>A)
c.1296+42C>A (n.1296+42C>A)
n.1874+42C>A
n.1876+42C>A
c.1644+42C>A (n.1644+42C>A)
c.1413+42C>A (n.1413+42C>A)
n.1659+42C>A
11g.77162372C>TCA2574930939MYO7Ac.1554+42C>T (n.1554+42C>T)
c.1521+42C>T (n.1521+42C>T)
c.1323+42C>T (n.1323+42C>T)
c.1296+42C>T (n.1296+42C>T)
n.1874+42C>T
n.1876+42C>T
c.1644+42C>T (n.1644+42C>T)
c.1413+42C>T (n.1413+42C>T)
n.1659+42C>T
11g.77162373A>CCA2792785189MYO7Ac.1554+43A>C (n.1554+43A>C)
c.1521+43A>C (n.1521+43A>C)
c.1323+43A>C (n.1323+43A>C)
c.1296+43A>C (n.1296+43A>C)
n.1874+43A>C
n.1876+43A>C
c.1644+43A>C (n.1644+43A>C)
c.1413+43A>C (n.1413+43A>C)
n.1659+43A>C
11g.77162373A>GCA2615260163MYO7Ac.1554+43A>G (n.1554+43A>G)
c.1521+43A>G (n.1521+43A>G)
c.1323+43A>G (n.1323+43A>G)
c.1296+43A>G (n.1296+43A>G)
n.1874+43A>G
n.1876+43A>G
c.1644+43A>G (n.1644+43A>G)
c.1413+43A>G (n.1413+43A>G)
n.1659+43A>G
gnomAD v4
11g.77162374C>ACA2615260164MYO7Ac.1554+44C>A (n.1554+44C>A)
c.1521+44C>A (n.1521+44C>A)
c.1323+44C>A (n.1323+44C>A)
c.1296+44C>A (n.1296+44C>A)
n.1874+44C>A
n.1876+44C>A
c.1644+44C>A (n.1644+44C>A)
c.1413+44C>A (n.1413+44C>A)
n.1659+44C>A
gnomAD v4
11g.77162374C>GCA2615260167MYO7Ac.1554+44C>G (n.1554+44C>G)
c.1521+44C>G (n.1521+44C>G)
c.1323+44C>G (n.1323+44C>G)
c.1296+44C>G (n.1296+44C>G)
n.1874+44C>G
n.1876+44C>G
c.1644+44C>G (n.1644+44C>G)
c.1413+44C>G (n.1413+44C>G)
n.1659+44C>G
gnomAD v4
11g.77162375A>GCA2574930940MYO7Ac.1554+45A>G (n.1554+45A>G)
c.1521+45A>G (n.1521+45A>G)
c.1323+45A>G (n.1323+45A>G)
c.1296+45A>G (n.1296+45A>G)
n.1874+45A>G
n.1876+45A>G
c.1644+45A>G (n.1644+45A>G)
c.1413+45A>G (n.1413+45A>G)
n.1659+45A>G
11g.77162376G>ACA2574930941MYO7Ac.1554+46G>A (n.1554+46G>A)
c.1521+46G>A (n.1521+46G>A)
c.1323+46G>A (n.1323+46G>A)
c.1296+46G>A (n.1296+46G>A)
n.1874+46G>A
n.1876+46G>A
c.1644+46G>A (n.1644+46G>A)
c.1413+46G>A (n.1413+46G>A)
n.1659+46G>A
gnomAD v4
11g.77162376_77162377insACA2792785194MYO7Ac.1554+46_1554+47insA (n.1554+46_1554+47insA)
c.1521+46_1521+47insA (n.1521+46_1521+47insA)
c.1323+46_1323+47insA (n.1323+46_1323+47insA)
c.1296+46_1296+47insA (n.1296+46_1296+47insA)
n.1874+46_1874+47insA
n.1876+46_1876+47insA
c.1644+46_1644+47insA (n.1644+46_1644+47insA)
c.1413+46_1413+47insA (n.1413+46_1413+47insA)
n.1659+46_1659+47insA
11g.77162377C>ACA2574930942MYO7Ac.1554+47C>A (n.1554+47C>A)
c.1521+47C>A (n.1521+47C>A)
c.1323+47C>A (n.1323+47C>A)
c.1296+47C>A (n.1296+47C>A)
n.1874+47C>A
n.1876+47C>A
c.1644+47C>A (n.1644+47C>A)
c.1413+47C>A (n.1413+47C>A)
n.1659+47C>A
11g.77162377C>TCA2615260172MYO7Ac.1554+47C>T (n.1554+47C>T)
c.1521+47C>T (n.1521+47C>T)
c.1323+47C>T (n.1323+47C>T)
c.1296+47C>T (n.1296+47C>T)
n.1874+47C>T
n.1876+47C>T
c.1644+47C>T (n.1644+47C>T)
c.1413+47C>T (n.1413+47C>T)
n.1659+47C>T
gnomAD v4
11g.77162382_77162385delCA2615260170MYO7Ac.1554+52_1554+55del (n.1554+52_1554+55del)
c.1521+52_1521+55del (n.1521+52_1521+55del)
c.1323+52_1323+55del (n.1323+52_1323+55del)
c.1296+52_1296+55del (n.1296+52_1296+55del)
n.1874+52_1874+55del
n.1876+52_1876+55del
c.1644+52_1644+55del (n.1644+52_1644+55del)
c.1413+52_1413+55del (n.1413+52_1413+55del)
n.1659+52_1659+55del
gnomAD v4

Number of alleles fetched