| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.77162226T>G | CA381935466 | MYO7A | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) n.1770T>G n.1772T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) n.1555T>G | |
| 11 | g.77162227G>A | CA381935469 | MYO7A | c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) n.1771G>A n.1773G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) n.1556G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77162227G>T | CA381935472 | MYO7A | c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) n.1771G>T n.1773G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162228G>A | CA381935473 | MYO7A | c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) n.1772G>A n.1774G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) n.1557G>A | |
| 11 | g.77162228G>C | CA381935474 | MYO7A | c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) n.1772G>C n.1774G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) n.1557G>C | |
| 11 | g.77162228G>T | CA381935475 | MYO7A | c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) n.1772G>T n.1774G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162229C>A | CA381935476 | MYO7A | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1773C>A n.1775C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1558C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162229C>G | CA381935477 | MYO7A | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1773C>G n.1775C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1558C>G | |
| 11 | g.77162229C>T | CA475793809 | MYO7A | c.1453C>T (p.Leu485=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1773C>T n.1775C>T c.1543C>T (p.Leu515=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.1558C>T | |
| 11 | g.77162230del | CA2695215033 | MYO7A | c.1454del (p.Leu485ArgfsTer14) c.1421del (p.Leu474ArgfsTer14) c.1223del (p.Leu408ArgfsTer14) c.1196del (p.Leu399ArgfsTer14) n.1774del n.1776del c.1544del (p.Leu515ArgfsTer14) c.1313del (p.Leu438ArgfsTer14) n.1559del | |
| 11 | g.77162230T>A | CA381935478 | MYO7A | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1774T>A n.1776T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1559T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162230T>C | CA381935479 | MYO7A | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1774T>C n.1776T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1559T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162230T>G | CA381935480 | MYO7A | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1774T>G n.1776T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1559T>G | |
| 11 | g.77162231G>A | CA132208 | MYO7A | c.1455G>A (p.Leu485=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1775G>A n.1777G>A c.1545G>A (p.Leu515=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.1560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162231G>C | CA475793810 | MYO7A | c.1455G>C (p.Leu485=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1775G>C n.1777G>C c.1545G>C (p.Leu515=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.1560G>C | |
| 11 | g.77162231G= | CA1984103752 | MYO7A | c.1455G= (p.Leu485=) c.1422G= (p.Leu474=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1197G= (p.Leu399=) n.1775G= n.1777G= c.1545G= (p.Leu515=) c.1314G= (p.Leu438=) n.1560G= | |
| 11 | g.77162231G>T | CA475793811 | MYO7A | c.1455G>T (p.Leu485=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1775G>T n.1777G>T c.1545G>T (p.Leu515=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.1560G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162231_77162232insGAAT | CA2501412376 | MYO7A | c.1455_1456insGAAT (p.His486GlufsTer7) c.1422_1423insGAAT (p.His475GlufsTer7) c.1224_1225insGAAT (p.His409GlufsTer7) c.1197_1198insGAAT (p.His400GlufsTer7) n.1775_1776insGAAT n.1777_1778insGAAT c.1545_1546insGAAT (p.His516GlufsTer7) c.1314_1315insGAAT (p.His439GlufsTer7) n.1560_1561insGAAT | |
| 11 | g.77162232C>A | CA381935483 | MYO7A | c.1456C>A (p.His486Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) n.1776C>A n.1778C>A c.1546C>A (p.His516Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162232C>G | CA381935481 | MYO7A | c.1456C>G (p.His486Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) n.1776C>G n.1778C>G c.1546C>G (p.His516Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) n.1561C>G | |
| 11 | g.77162232C>T | CA381935482 | MYO7A | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1776C>T n.1778C>T c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) n.1561C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162233A>C | CA381935484 | MYO7A | c.1457A>C (p.His486Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) n.1777A>C n.1779A>C c.1547A>C (p.His516Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) n.1562A>C | |
| 11 | g.77162233A>G | CA381935485 | MYO7A | c.1457A>G (p.His486Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) n.1777A>G n.1779A>G c.1547A>G (p.His516Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) n.1562A>G | |
| 11 | g.77162233A>T | CA381935487 | MYO7A | c.1457A>T (p.His486Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) n.1777A>T n.1779A>T c.1547A>T (p.His516Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) n.1562A>T | |
| 11 | g.77162234C>A | CA381935489 | MYO7A | c.1458C>A (p.His486Gln) c.1425C>A (p.His475Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) c.1200C>A (p.His400Gln) n.1778C>A n.1780C>A c.1548C>A (p.His516Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) n.1563C>A | |
| 11 | g.77162234C= | CA1984103753 | MYO7A | c.1458C= (p.His486=) c.1425C= (p.His475=) c.1227C= (p.His409=) c.1200C= (p.His400=) n.1778C= n.1780C= c.1548C= (p.His516=) c.1317C= (p.His439=) n.1563C= | |
| 11 | g.77162234C>G | CA381935490 | MYO7A | c.1458C>G (p.His486Gln) c.1425C>G (p.His475Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) c.1200C>G (p.His400Gln) n.1778C>G n.1780C>G c.1548C>G (p.His516Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) n.1563C>G | |
| 11 | g.77162234C>T | CA475793812 | MYO7A | c.1458C>T (p.His486=) c.1425C>T (p.His475=) c.1227C>T (p.His409=) c.1200C>T (p.His400=) n.1778C>T n.1780C>T c.1548C>T (p.His516=) c.1317C>T (p.His439=) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162235A= | CA1984103755 | MYO7A | c.1459A= (p.Ile487=) c.1426A= (p.Ile476=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1201A= (p.Ile401=) n.1779A= n.1781A= c.1549A= (p.Ile517=) c.1318A= (p.Ile440=) n.1564A= | |
| 11 | g.77162235A>C | CA381935491 | MYO7A | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1779A>C n.1781A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1564A>C | dbSNP |
| 11 | g.77162235A>G | CA381935492 | MYO7A | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1779A>G n.1781A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162235A>T | CA381935494 | MYO7A | c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1779A>T n.1781A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1564A>T | |
| 11 | g.77162236T>A | CA381935496 | MYO7A | c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1780T>A n.1782T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1565T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162236T>C | CA381935498 | MYO7A | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1780T>C n.1782T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1565T>C | |
| 11 | g.77162236T>G | CA381935499 | MYO7A | c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1780T>G n.1782T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1565T>G | |
| 11 | g.77162237C>A | CA475793813 | MYO7A | c.1461C>A (p.Ile487=) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1203C>A (p.Ile401=) n.1781C>A n.1783C>A c.1551C>A (p.Ile517=) c.1320C>A (p.Ile440=) n.1566C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162237C= | CA1984103759 | MYO7A | c.1461C= (p.Ile487=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1203C= (p.Ile401=) n.1781C= n.1783C= c.1551C= (p.Ile517=) c.1320C= (p.Ile440=) n.1566C= | |
| 11 | g.77162237C>G | CA6197502 | MYO7A | c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1781C>G n.1783C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) n.1566C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162237C>T | CA6197501 | MYO7A | c.1461C>T (p.Ile487=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1203C>T (p.Ile401=) n.1781C>T n.1783C>T c.1551C>T (p.Ile517=) c.1320C>T (p.Ile440=) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162238G>A | CA6197503 | MYO7A | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1782G>A n.1784G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162238G>C | CA381935504 | MYO7A | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1782G>C n.1784G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1567G>C | |
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| 11 | g.77162239A>G | CA381935509 | MYO7A | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1783A>G n.1785A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77162240G>A | CA475793814 | MYO7A | c.1464G>A (p.Glu488=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1784G>A n.1786G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1569G>A | |
| 11 | g.77162240G>C | CA381935512 | MYO7A | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1784G>C n.1786G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1569G>C | |
| 11 | g.77162240G>T | CA381935514 | MYO7A | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1784G>T n.1786G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1569G>T | |
| 11 | g.77162241T>A | CA381935516 | MYO7A | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1785T>A n.1787T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1570T>A | |
| 11 | g.77162241T>C | CA381935517 | MYO7A | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1785T>C n.1787T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1570T>C | |
| 11 | g.77162241T>G | CA381935519 | MYO7A | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1785T>G n.1787T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1570T>G | |
| 11 | g.77162242T>A | CA381935522 | MYO7A | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1786T>A n.1788T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1571T>A | |
| 11 | g.77162242T>C | CA381935524 | MYO7A | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1786T>C n.1788T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1571T>C | |
| 11 | g.77162242T>G | CA381935525 | MYO7A | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1786T>G n.1788T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1571T>G | |
| 11 | g.77162243C>A | CA381935526 | MYO7A | c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1787C>A n.1789C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.1572C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162243C>G | CA381935527 | MYO7A | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1787C>G n.1789C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.1572C>G | |
| 11 | g.77162243C>T | CA475793815 | MYO7A | c.1467C>T (p.Phe489=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.1787C>T n.1789C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.1572C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162244A>C | CA381935529 | MYO7A | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1788A>C n.1790A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1573A>C | |
| 11 | g.77162244A>G | CA381935531 | MYO7A | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1788A>G n.1790A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1573A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162244A>T | CA381935532 | MYO7A | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1788A>T n.1790A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1573A>T | |
| 11 | g.77162245C>A | CA381935534 | MYO7A | c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1789C>A n.1791C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162245C>G | CA381935536 | MYO7A | c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1789C>G n.1791C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) n.1574C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162245C>T | CA381935537 | MYO7A | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1789C>T n.1791C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1574C>T | |
| 11 | g.77162246T>A | CA475793816 | MYO7A | c.1470T>A (p.Thr490=) c.1437T>A (p.Thr479=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.1212T>A (p.Thr404=) n.1790T>A n.1792T>A c.1560T>A (p.Thr520=) c.1329T>A (p.Thr443=) n.1575T>A | |
| 11 | g.77162246T>C | CA475793817 | MYO7A | c.1470T>C (p.Thr490=) c.1437T>C (p.Thr479=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.1212T>C (p.Thr404=) n.1790T>C n.1792T>C c.1560T>C (p.Thr520=) c.1329T>C (p.Thr443=) n.1575T>C | dbSNP |
| 11 | g.77162246T>G | CA475793818 | MYO7A | c.1470T>G (p.Thr490=) c.1437T>G (p.Thr479=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.1212T>G (p.Thr404=) n.1790T>G n.1792T>G c.1560T>G (p.Thr520=) c.1329T>G (p.Thr443=) n.1575T>G | |
| 11 | g.77162247G>A | CA381935539 | MYO7A | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1791G>A n.1793G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1576G>A | |
| 11 | g.77162247G>C | CA381935540 | MYO7A | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.1791G>C n.1793G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.1576G>C | |
| 11 | g.77162247G>T | CA381935542 | MYO7A | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1791G>T n.1793G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162248A>C | CA381935544 | MYO7A | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1792A>C n.1794A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1577A>C | |
| 11 | g.77162248A>G | CA381935546 | MYO7A | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1792A>G n.1794A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1577A>G | |
| 11 | g.77162248A>T | CA381935547 | MYO7A | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1792A>T n.1794A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1577A>T | |
| 11 | g.77162249C>A | CA381935550 | MYO7A | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.1793C>A n.1795C>A c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1578C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162249C= | CA1984103764 | MYO7A | c.1473C= (p.Asp491=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1215C= (p.Asp405=) n.1793C= n.1795C= c.1563C= (p.Asp521=) c.1332C= (p.Asp444=) n.1578C= | |
| 11 | g.77162249C>G | CA381935549 | MYO7A | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.1793C>G n.1795C>G c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1578C>G | |
| 11 | g.77162249C>T | CA475793819 | MYO7A | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1215C>T (p.Asp405=) n.1793C>T n.1795C>T c.1563C>T (p.Asp521=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77162250A>G | CA381935555 | MYO7A | c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1794A>G n.1796A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.1579A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162250A>T | CA381935554 | MYO7A | c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1794A>T n.1796A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.1579A>T | |
| 11 | g.77162251A>C | CA381935557 | MYO7A | c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1795A>C n.1797A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.1580A>C | |
| 11 | g.77162251A>G | CA381935558 | MYO7A | c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1795A>G n.1797A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.1580A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162251A>T | CA381935560 | MYO7A | c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1795A>T n.1797A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.1580A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C>A | CA381935562 | MYO7A | c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1796C>A n.1798C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) n.1581C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C= | CA1984103765 | MYO7A | c.1476C= (p.Asn492=) c.1443C= (p.Asn481=) c.1245C= (p.Asn415=) c.1218C= (p.Asn406=) n.1796C= n.1798C= c.1566C= (p.Asn522=) c.1335C= (p.Asn445=) n.1581C= | |
| 11 | g.77162252C>G | CA381935563 | MYO7A | c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1796C>G n.1798C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) n.1581C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C>T | CA475793820 | MYO7A | c.1476C>T (p.Asn492=) c.1443C>T (p.Asn481=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1218C>T (p.Asn406=) n.1796C>T n.1798C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1335C>T (p.Asn445=) n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C>A | CA381935566 | MYO7A | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1797C>A n.1799C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1582C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C= | CA1984103766 | MYO7A | c.1477C= (p.Gln493=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1246C= (p.Gln416=) c.1219C= (p.Gln407=) n.1797C= n.1799C= c.1567C= (p.Gln523=) c.1336C= (p.Gln446=) n.1582C= | |
| 11 | g.77162253C>G | CA381935567 | MYO7A | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1797C>G n.1799C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1582C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C>T | CA381935568 | MYO7A | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1797C>T n.1799C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1582C>T | |
| 11 | g.77162254del | CA2544217535 | MYO7A | c.1478del (p.Gln493ArgfsTer6) c.1445del (p.Gln482ArgfsTer6) c.1247del (p.Gln416ArgfsTer6) c.1220del (p.Gln407ArgfsTer6) n.1798del n.1800del c.1568del (p.Gln523ArgfsTer6) c.1337del (p.Gln446ArgfsTer6) n.1583del | |
| 11 | g.77162254A>C | CA381935570 | MYO7A | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1798A>C n.1800A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1583A>C | |
| 11 | g.77162254A>G | CA381935572 | MYO7A | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1798A>G n.1800A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1583A>G | |
| 11 | g.77162254A>T | CA381935573 | MYO7A | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1798A>T n.1800A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1583A>T | |
| 11 | g.77162255G>A | CA224831464 | MYO7A | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1799G>A n.1801G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1338G>A (p.Gln446=) n.1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162255G>C | CA381935575 | MYO7A | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1799G>C n.1801G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1338G>C (p.Gln446His) n.1584G>C | |
| 11 | g.77162255G= | CA1984103768 | MYO7A | c.1479G= (p.Gln493=) c.1446G= (p.Gln482=) c.1248G= (p.Gln416=) c.1221G= (p.Gln407=) n.1799G= n.1801G= c.1569G= (p.Gln523=) c.1338G= (p.Gln446=) n.1584G= | |
| 11 | g.77162255G>T | CA381935576 | MYO7A | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1799G>T n.1801G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.1584G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162255_77162256insCCA | CA2561868685 | MYO7A | c.1479_1480insCCA (p.Gln493_Asp494insPro) c.1446_1447insCCA (p.Gln482_Asp483insPro) c.1248_1249insCCA (p.Gln416_Asp417insPro) c.1221_1222insCCA (p.Gln407_Asp408insPro) n.1799_1800insCCA n.1801_1802insCCA c.1569_1570insCCA (p.Gln523_Asp524insPro) c.1338_1339insCCA (p.Gln446_Asp447insPro) n.1584_1585insCCA | |
| 11 | g.77162256G>A | CA381935578 | MYO7A | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1800G>A n.1802G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162256G>C | CA381935581 | MYO7A | c.1480G>C (p.Asp494His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1222G>C (p.Asp408His) n.1800G>C n.1802G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1339G>C (p.Asp447His) n.1585G>C | |
| 11 | g.77162256G= | CA1984103769 | MYO7A | c.1480G= (p.Asp494=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1249G= (p.Asp417=) c.1222G= (p.Asp408=) n.1800G= n.1802G= c.1570G= (p.Asp524=) c.1339G= (p.Asp447=) n.1585G= | |
| 11 | g.77162256G>T | CA381935579 | MYO7A | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1800G>T n.1802G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1585G>T | |
| 11 | g.77162257A>C | CA381935582 | MYO7A | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1801A>C n.1803A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1586A>C | |
| 11 | g.77162257A>G | CA381935583 | MYO7A | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1801A>G n.1803A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1586A>G | |
| 11 | g.77162257A>T | CA381935584 | MYO7A | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) n.1801A>T n.1803A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1586A>T | |
| 11 | g.77162258T>A | CA381935586 | MYO7A | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.1802T>A n.1804T>A c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.1587T>A | |
| 11 | g.77162258T>C | CA475793821 | MYO7A | c.1482T>C (p.Asp494=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1224T>C (p.Asp408=) n.1802T>C n.1804T>C c.1572T>C (p.Asp524=) c.1341T>C (p.Asp447=) n.1587T>C | |
| 11 | g.77162258T>G | CA381935587 | MYO7A | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.1802T>G n.1804T>G c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.1587T>G | |
| 11 | g.77162258_77162259del | CA2543969162 | MYO7A | c.1482_1483del (p.Ala495ProfsTer17) c.1449_1450del (p.Ala484ProfsTer17) c.1251_1252del (p.Ala418ProfsTer17) c.1224_1225del (p.Ala409ProfsTer17) n.1802_1803del n.1804_1805del c.1572_1573del (p.Ala525ProfsTer17) c.1341_1342del (p.Ala448ProfsTer17) n.1587_1588del | |
| 11 | g.77162259G>A | CA381935589 | MYO7A | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1803G>A n.1805G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1588G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162259G>C | CA381935591 | MYO7A | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1803G>C n.1805G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1588G>C | |
| 11 | g.77162259G>T | CA381935593 | MYO7A | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1803G>T n.1805G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1588G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162260C>A | CA381935595 | MYO7A | c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.1804C>A n.1806C>A c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1589C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162260C= | CA1984103770 | MYO7A | c.1484C= (p.Ala495=) c.1451C= (p.Ala484=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1226C= (p.Ala409=) n.1804C= n.1806C= c.1574C= (p.Ala525=) c.1343C= (p.Ala448=) n.1589C= | |
| 11 | g.77162260C>G | CA381935596 | MYO7A | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1804C>G n.1806C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1589C>G | |
| 11 | g.77162260C>T | CA381935598 | MYO7A | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1804C>T n.1806C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162261C>A | CA475793822 | MYO7A | c.1485C>A (p.Ala495=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.1805C>A n.1807C>A c.1575C>A (p.Ala525=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1590C>A | |
| 11 | g.77162261C>G | CA475793824 | MYO7A | c.1485C>G (p.Ala495=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.1805C>G n.1807C>G c.1575C>G (p.Ala525=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1590C>G | |
| 11 | g.77162261C>T | CA475793823 | MYO7A | c.1485C>T (p.Ala495=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.1805C>T n.1807C>T c.1575C>T (p.Ala525=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1590C>T | |
| 11 | g.77162262C>A | CA381935601 | MYO7A | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1806C>A n.1808C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) n.1591C>A | |
| 11 | g.77162262C>G | CA381935599 | MYO7A | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1806C>G n.1808C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1591C>G | |
| 11 | g.77162262C>T | CA475793825 | MYO7A | c.1486C>T (p.Leu496=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1806C>T n.1808C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1345C>T (p.Leu449=) n.1591C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162263T>A | CA381935603 | MYO7A | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1807T>A n.1809T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1592T>A | |
| 11 | g.77162263T>C | CA381935605 | MYO7A | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1807T>C n.1809T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1592T>C | |
| 11 | g.77162263T>G | CA381935606 | MYO7A | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1807T>G n.1809T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1592T>G | |
| 11 | g.77162264G>A | CA475793826 | MYO7A | c.1488G>A (p.Leu496=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.1808G>A n.1810G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.1593G>A | ClinVar |
| 11 | g.77162264G>C | CA475793827 | MYO7A | c.1488G>C (p.Leu496=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.1230G>C (p.Leu410=) n.1808G>C n.1810G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.1347G>C (p.Leu449=) n.1593G>C | |
| 11 | g.77162264G= | CA1984103772 | MYO7A | c.1488G= (p.Leu496=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1257G= (p.Leu419=) c.1230G= (p.Leu410=) n.1808G= n.1810G= c.1578G= (p.Leu526=) c.1347G= (p.Leu449=) n.1593G= | |
| 11 | g.77162264G>T | CA475793828 | MYO7A | c.1488G>T (p.Leu496=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.1808G>T n.1810G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.1347G>T (p.Leu449=) n.1593G>T | dbSNP |
| 11 | g.77162265G>A | CA381935608 | MYO7A | c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.1809G>A n.1811G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162265G>C | CA381935610 | MYO7A | c.1489G>C (p.Asp497His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1231G>C (p.Asp411His) n.1809G>C n.1811G>C c.1579G>C (p.Asp527His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1594G>C | |
| 11 | g.77162265G= | CA1984103773 | MYO7A | c.1489G= (p.Asp497=) c.1456G= (p.Asp486=) c.1258G= (p.Asp420=) c.1231G= (p.Asp411=) n.1809G= n.1811G= c.1579G= (p.Asp527=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1594G= | |
| 11 | g.77162265G>T | CA381935611 | MYO7A | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.1809G>T n.1811G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1594G>T | |
| 11 | g.77162266A= | CA1984103775 | MYO7A | c.1490A= (p.Asp497=) c.1457A= (p.Asp486=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1232A= (p.Asp411=) n.1810A= n.1812A= c.1580A= (p.Asp527=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1595A= | |
| 11 | g.77162266A>C | CA381935614 | MYO7A | c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.1810A>C n.1812A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1595A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162266A>G | CA381935612 | MYO7A | c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.1810A>G n.1812A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1595A>G | dbSNP |
| 11 | g.77162266A>T | CA381935613 | MYO7A | c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) n.1810A>T n.1812A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1595A>T | |
| 11 | g.77162267C>A | CA381935615 | MYO7A | c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.1811C>A n.1813C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.1596C>A | |
| 11 | g.77162267C= | CA1984103776 | MYO7A | c.1491C= (p.Asp497=) c.1458C= (p.Asp486=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1233C= (p.Asp411=) n.1811C= n.1813C= c.1581C= (p.Asp527=) c.1350C= (p.Asp450=) n.1596C= | |
| 11 | g.77162267C>G | CA381935617 | MYO7A | c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.1811C>G n.1813C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.1596C>G | |
| 11 | g.77162267C>T | CA475793829 | MYO7A | c.1491C>T (p.Asp497=) c.1458C>T (p.Asp486=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1233C>T (p.Asp411=) n.1811C>T n.1813C>T c.1581C>T (p.Asp527=) c.1350C>T (p.Asp450=) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162268A= | CA1984103777 | MYO7A | c.1492A= (p.Met498=) c.1459A= (p.Met487=) c.1261A= (p.Met421=) c.1234A= (p.Met412=) n.1812A= n.1814A= c.1582A= (p.Met528=) c.1351A= (p.Met451=) n.1597A= | |
| 11 | g.77162268A>C | CA381935618 | MYO7A | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1812A>C n.1814A>C c.1582A>C (p.Met528Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1597A>C | |
| 11 | g.77162268A>G | CA381935620 | MYO7A | c.1492A>G (p.Met498Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1261A>G (p.Met421Val) c.1234A>G (p.Met412Val) n.1812A>G n.1814A>G c.1582A>G (p.Met528Val) c.1351A>G (p.Met451Val) n.1597A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162268A>T | CA224831468 | MYO7A | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1812A>T n.1814A>T c.1582A>T (p.Met528Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1597A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162269T>A | CA381935625 | MYO7A | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1813T>A n.1815T>A c.1583T>A (p.Met528Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1598T>A | |
| 11 | g.77162269T>C | CA381935622 | MYO7A | c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1813T>C n.1815T>C c.1583T>C (p.Met528Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1598T>C | |
| 11 | g.77162269T>G | CA381935624 | MYO7A | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1813T>G n.1815T>G c.1583T>G (p.Met528Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1598T>G | |
| 11 | g.77162270G>A | CA381935628 | MYO7A | c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1814G>A n.1816G>A c.1584G>A (p.Met528Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1599G>A | |
| 11 | g.77162270G>C | CA381935629 | MYO7A | c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1814G>C n.1816G>C c.1584G>C (p.Met528Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1599G>C | |
| 11 | g.77162270G>T | CA381935630 | MYO7A | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1814G>T n.1816G>T c.1584G>T (p.Met528Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1599G>T | |
| 11 | g.77162271A= | CA1984103778 | MYO7A | c.1495A= (p.Ile499=) c.1462A= (p.Ile488=) c.1264A= (p.Ile422=) c.1237A= (p.Ile413=) n.1815A= n.1817A= c.1585A= (p.Ile529=) c.1354A= (p.Ile452=) n.1600A= | |
| 11 | g.77162271A>C | CA381935632 | MYO7A | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1815A>C n.1817A>C c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1600A>C | |
| 11 | g.77162271A>G | CA381935634 | MYO7A | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1815A>G n.1817A>G c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162271A>T | CA381935636 | MYO7A | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1815A>T n.1817A>T c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1600A>T | |
| 11 | g.77162272T>A | CA381935637 | MYO7A | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1816T>A n.1818T>A c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.1601T>A | |
| 11 | g.77162272T>C | CA132210 | MYO7A | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1816T>C n.1818T>C c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162272T>G | CA381935639 | MYO7A | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1816T>G n.1818T>G c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.1601T>G | |
| 11 | g.77162272T= | CA1984103780 | MYO7A | c.1496T= (p.Ile499=) c.1463T= (p.Ile488=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1238T= (p.Ile413=) n.1816T= n.1818T= c.1586T= (p.Ile529=) c.1355T= (p.Ile452=) n.1601T= | |
| 11 | g.77162273T>A | CA475793830 | MYO7A | c.1497T>A (p.Ile499=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.1239T>A (p.Ile413=) n.1817T>A n.1819T>A c.1587T>A (p.Ile529=) c.1356T>A (p.Ile452=) n.1602T>A | COSMIC |
| 11 | g.77162273T>C | CA475793831 | MYO7A | c.1497T>C (p.Ile499=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.1239T>C (p.Ile413=) n.1817T>C n.1819T>C c.1587T>C (p.Ile529=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.1602T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162273T>G | CA381935641 | MYO7A | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) n.1817T>G n.1819T>G c.1587T>G (p.Ile529Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.1602T>G | |
| 11 | g.77162273T= | CA1984103782 | MYO7A | c.1497T= (p.Ile499=) c.1464T= (p.Ile488=) c.1266T= (p.Ile422=) c.1239T= (p.Ile413=) n.1817T= n.1819T= c.1587T= (p.Ile529=) c.1356T= (p.Ile452=) n.1602T= | |
| 11 | g.77162274G>A | CA381935642 | MYO7A | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1818G>A n.1820G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1603G>A | |
| 11 | g.77162274G>C | CA381935643 | MYO7A | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1818G>C n.1820G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1603G>C | |
| 11 | g.77162274G>T | CA381935644 | MYO7A | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1818G>T n.1820G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1603G>T | |
| 11 | g.77162275C>A | CA381935645 | MYO7A | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1819C>A n.1821C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1604C>A | |
| 11 | g.77162275C>G | CA381935648 | MYO7A | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1819C>G n.1821C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1604C>G | |
| 11 | g.77162275C>T | CA381935646 | MYO7A | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1819C>T n.1821C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1604C>T | |
| 11 | g.77162276C>A | CA475793832 | MYO7A | c.1500C>A (p.Ala500=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1269C>A (p.Ala423=) c.1242C>A (p.Ala414=) n.1820C>A n.1822C>A c.1590C>A (p.Ala530=) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1605C>A | |
| 11 | g.77162276C= | CA1984103783 | MYO7A | c.1500C= (p.Ala500=) c.1467C= (p.Ala489=) c.1269C= (p.Ala423=) c.1242C= (p.Ala414=) n.1820C= n.1822C= c.1590C= (p.Ala530=) c.1359C= (p.Ala453=) n.1605C= | |
| 11 | g.77162276C>G | CA475793834 | MYO7A | c.1500C>G (p.Ala500=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1269C>G (p.Ala423=) c.1242C>G (p.Ala414=) n.1820C>G n.1822C>G c.1590C>G (p.Ala530=) c.1359C>G (p.Ala453=) n.1605C>G | |
| 11 | g.77162276C>T | CA475793833 | MYO7A | c.1500C>T (p.Ala500=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1269C>T (p.Ala423=) c.1242C>T (p.Ala414=) n.1820C>T n.1822C>T c.1590C>T (p.Ala530=) c.1359C>T (p.Ala453=) n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162277A>C | CA381935649 | MYO7A | c.1501A>C (p.Asn501His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1270A>C (p.Asn424His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.1821A>C n.1823A>C c.1591A>C (p.Asn531His) c.1360A>C (p.Asn454His) n.1606A>C | |
| 11 | g.77162277A>G | CA381935651 | MYO7A | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1821A>G n.1823A>G c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162277A>T | CA381935650 | MYO7A | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1821A>T n.1823A>T c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1606A>T | |
| 11 | g.77162278A>C | CA381935652 | MYO7A | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1822A>C n.1824A>C c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1607A>C | |
| 11 | g.77162278A>G | CA381935653 | MYO7A | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1822A>G n.1824A>G c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1607A>G | |
| 11 | g.77162278A>T | CA381935655 | MYO7A | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1822A>T n.1824A>T c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1607A>T | |
| 11 | g.77162279C>A | CA381935657 | MYO7A | c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1823C>A n.1825C>A c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1362C>A (p.Asn454Lys) n.1608C>A | |
| 11 | g.77162279C= | CA1984103785 | MYO7A | c.1503C= (p.Asn501=) c.1470C= (p.Asn490=) c.1272C= (p.Asn424=) c.1245C= (p.Asn415=) n.1823C= n.1825C= c.1593C= (p.Asn531=) c.1362C= (p.Asn454=) n.1608C= | |
| 11 | g.77162279C>G | CA381935658 | MYO7A | c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1823C>G n.1825C>G c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1362C>G (p.Asn454Lys) n.1608C>G | |
| 11 | g.77162279C>T | CA475793835 | MYO7A | c.1503C>T (p.Asn501=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1272C>T (p.Asn424=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1823C>T n.1825C>T c.1593C>T (p.Asn531=) c.1362C>T (p.Asn454=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162280A= | CA1984103786 | MYO7A | c.1504A= (p.Lys502=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1273A= (p.Lys425=) c.1246A= (p.Lys416=) n.1824A= n.1826A= c.1594A= (p.Lys532=) c.1363A= (p.Lys455=) n.1609A= | |
| 11 | g.77162280A>C | CA381935660 | MYO7A | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1824A>C n.1826A>C c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1609A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162280A>G | CA381935662 | MYO7A | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1824A>G n.1826A>G c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162280A>T | CA381935664 | MYO7A | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1824A>T n.1826A>T c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1609A>T | |
| 11 | g.77162281A= | CA1984103787 | MYO7A | c.1505A= (p.Lys502=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1274A= (p.Lys425=) c.1247A= (p.Lys416=) n.1825A= n.1827A= c.1595A= (p.Lys532=) c.1364A= (p.Lys455=) n.1610A= | |
| 11 | g.77162281A>C | CA381935665 | MYO7A | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1825A>C n.1827A>C c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1610A>C | |
| 11 | g.77162281A>G | CA381935666 | MYO7A | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1825A>G n.1827A>G c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162281A>T | CA381935668 | MYO7A | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) n.1825A>T n.1827A>T c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1610A>T | |
| 11 | g.77162282G>A | CA182410 | MYO7A | c.1506G>A (p.Lys502=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1275G>A (p.Lys425=) c.1248G>A (p.Lys416=) n.1826G>A n.1828G>A c.1596G>A (p.Lys532=) c.1365G>A (p.Lys455=) n.1611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162282G>C | CA381935671 | MYO7A | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) n.1826G>C n.1828G>C c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1611G>C | |
| 11 | g.77162282G= | CA1984103791 | MYO7A | c.1506G= (p.Lys502=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1275G= (p.Lys425=) c.1248G= (p.Lys416=) n.1826G= n.1828G= c.1596G= (p.Lys532=) c.1365G= (p.Lys455=) n.1611G= | |
| 11 | g.77162282G>T | CA6197504 | MYO7A | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) n.1826G>T n.1828G>T c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1611G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162283C>A | CA381935673 | MYO7A | c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1827C>A n.1829C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162283C= | CA1984103793 | MYO7A | c.1507C= (p.Pro503=) c.1474C= (p.Pro492=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1827C= n.1829C= c.1597C= (p.Pro533=) c.1366C= (p.Pro456=) n.1612C= | |
| 11 | g.77162283C>G | CA381935675 | MYO7A | c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1827C>G n.1829C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1612C>G | |
| 11 | g.77162283C>T | CA224831482 | MYO7A | c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1827C>T n.1829C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1612C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162284C>A | CA381935676 | MYO7A | c.1508C>A (p.Pro503His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.1828C>A n.1830C>A c.1598C>A (p.Pro533His) c.1367C>A (p.Pro456His) n.1613C>A | |
| 11 | g.77162284C>G | CA381935678 | MYO7A | c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1828C>G n.1830C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1613C>G | |
| 11 | g.77162284C>T | CA381935680 | MYO7A | c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1828C>T n.1830C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1613C>T | |
| 11 | g.77162285C>A | CA475793836 | MYO7A | c.1509C>A (p.Pro503=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.1278C>A (p.Pro426=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.1829C>A n.1831C>A c.1599C>A (p.Pro533=) c.1368C>A (p.Pro456=) n.1614C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162285C= | CA1984103794 | MYO7A | c.1509C= (p.Pro503=) c.1476C= (p.Pro492=) c.1278C= (p.Pro426=) c.1251C= (p.Pro417=) n.1829C= n.1831C= c.1599C= (p.Pro533=) c.1368C= (p.Pro456=) n.1614C= | |
| 11 | g.77162285C>G | CA475793837 | MYO7A | c.1509C>G (p.Pro503=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.1278C>G (p.Pro426=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.1829C>G n.1831C>G c.1599C>G (p.Pro533=) c.1368C>G (p.Pro456=) n.1614C>G | |
| 11 | g.77162285C>T | CA475793838 | MYO7A | c.1509C>T (p.Pro503=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.1278C>T (p.Pro426=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.1829C>T n.1831C>T c.1599C>T (p.Pro533=) c.1368C>T (p.Pro456=) n.1614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162286A>C | CA381935681 | MYO7A | c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1830A>C n.1832A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1615A>C | |
| 11 | g.77162286A>G | CA381935683 | MYO7A | c.1510A>G (p.Met504Val) c.1477A>G (p.Met493Val) c.1279A>G (p.Met427Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1830A>G n.1832A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.1369A>G (p.Met457Val) n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162286A>T | CA381935684 | MYO7A | c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1830A>T n.1832A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1615A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162287T>A | CA381935686 | MYO7A | c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1831T>A n.1833T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1616T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162287T>C | CA381935688 | MYO7A | c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1831T>C n.1833T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1616T>C | |
| 11 | g.77162287T>G | CA381935690 | MYO7A | c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1831T>G n.1833T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1616T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162288G>A | CA381935695 | MYO7A | c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1832G>A n.1834G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1617G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162288G>C | CA381935693 | MYO7A | c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1832G>C n.1834G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1617G>C | |
| 11 | g.77162288G>T | CA381935691 | MYO7A | c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1832G>T n.1834G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1617G>T | |
| 11 | g.77162289A>C | CA381935696 | MYO7A | c.1513A>C (p.Asn505His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1255A>C (p.Asn419His) n.1833A>C n.1835A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1618A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162289A>G | CA381935699 | MYO7A | c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1833A>G n.1835A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1618A>G | |
| 11 | g.77162289A>T | CA381935700 | MYO7A | c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1833A>T n.1835A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1618A>T | |
| 11 | g.77162290A>C | CA381935701 | MYO7A | c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1834A>C n.1836A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1619A>C | |
| 11 | g.77162290A>G | CA381935703 | MYO7A | c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1834A>G n.1836A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1619A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162290A>T | CA381935705 | MYO7A | c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1834A>T n.1836A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1619A>T | |
| 11 | g.77162291C>A | CA381935706 | MYO7A | c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) n.1835C>A n.1837C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.1620C>A | |
| 11 | g.77162291C= | CA1984103795 | MYO7A | c.1515C= (p.Asn505=) c.1482C= (p.Asn494=) c.1284C= (p.Asn428=) c.1257C= (p.Asn419=) n.1835C= n.1837C= c.1605C= (p.Asn535=) c.1374C= (p.Asn458=) n.1620C= | |
| 11 | g.77162291C>G | CA381935708 | MYO7A | c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) n.1835C>G n.1837C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.1620C>G | |
| 11 | g.77162291C>T | CA475793840 | MYO7A | c.1515C>T (p.Asn505=) c.1482C>T (p.Asn494=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1257C>T (p.Asn419=) n.1835C>T n.1837C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1374C>T (p.Asn458=) n.1620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162292A>C | CA381935709 | MYO7A | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1836A>C n.1838A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.1621A>C | |
| 11 | g.77162292A>G | CA381935711 | MYO7A | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1836A>G n.1838A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.1621A>G | |
| 11 | g.77162292A>T | CA381935713 | MYO7A | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1836A>T n.1838A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.1621A>T | |
| 11 | g.77162293T>A | CA381935715 | MYO7A | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1837T>A n.1839T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1622T>A | |
| 11 | g.77162293T>C | CA381935716 | MYO7A | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1837T>C n.1839T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1622T>C | |
| 11 | g.77162293T>G | CA381935719 | MYO7A | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1837T>G n.1839T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1622T>G | |
| 11 | g.77162293_77162294del | CA645583703 | MYO7A | c.1517_1518del (p.Ile506AsnfsTer6) c.1484_1485del (p.Ile495AsnfsTer6) c.1286_1287del (p.Ile429AsnfsTer6) c.1259_1260del (p.Ile420AsnfsTer6) n.1837_1838del n.1839_1840del c.1607_1608del (p.Ile536AsnfsTer6) c.1376_1377del (p.Ile459AsnfsTer6) n.1622_1623del | COSMIC |
| 11 | g.77162294C>A | CA475793841 | MYO7A | c.1518C>A (p.Ile506=) c.1485C>A (p.Ile495=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1260C>A (p.Ile420=) n.1838C>A n.1840C>A c.1608C>A (p.Ile536=) c.1377C>A (p.Ile459=) n.1623C>A | COSMIC |
| 11 | g.77162294C>G | CA381935720 | MYO7A | c.1518C>G (p.Ile506Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1838C>G n.1840C>G c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) n.1623C>G | |
| 11 | g.77162294C>T | CA475793842 | MYO7A | c.1518C>T (p.Ile506=) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1260C>T (p.Ile420=) n.1838C>T n.1840C>T c.1608C>T (p.Ile536=) c.1377C>T (p.Ile459=) n.1623C>T | |
| 11 | g.77162295A>C | CA381935721 | MYO7A | c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1839A>C n.1841A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1624A>C | |
| 11 | g.77162295A>G | CA381935722 | MYO7A | c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1839A>G n.1841A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1624A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162295A>T | CA381935723 | MYO7A | c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.1839A>T n.1841A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.1624A>T | |
| 11 | g.77162296T>A | CA381935725 | MYO7A | c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.1840T>A n.1842T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.1625T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162296T>C | CA381935727 | MYO7A | c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1840T>C n.1842T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.1625T>C | |
| 11 | g.77162296T>G | CA381935729 | MYO7A | c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.1840T>G n.1842T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.1625T>G | |
| 11 | g.77162296T= | CA1984103797 | MYO7A | c.1520T= (p.Ile507=) c.1487T= (p.Ile496=) c.1289T= (p.Ile430=) c.1262T= (p.Ile421=) n.1840T= n.1842T= c.1610T= (p.Ile537=) c.1379T= (p.Ile460=) n.1625T= | |
| 11 | g.77162297C>A | CA475793843 | MYO7A | c.1521C>A (p.Ile507=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1290C>A (p.Ile430=) c.1263C>A (p.Ile421=) n.1841C>A n.1843C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.1380C>A (p.Ile460=) n.1626C>A | |
| 11 | g.77162297C= | CA1984103798 | MYO7A | c.1521C= (p.Ile507=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1290C= (p.Ile430=) c.1263C= (p.Ile421=) n.1841C= n.1843C= c.1611C= (p.Ile537=) c.1380C= (p.Ile460=) n.1626C= | |
| 11 | g.77162297C>G | CA381935731 | MYO7A | c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) n.1841C>G n.1843C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) n.1626C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162297C>T | CA475793844 | MYO7A | c.1521C>T (p.Ile507=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1290C>T (p.Ile430=) c.1263C>T (p.Ile421=) n.1841C>T n.1843C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1380C>T (p.Ile460=) n.1626C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162298T>A | CA381935733 | MYO7A | c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.1842T>A n.1844T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1627T>A | |
| 11 | g.77162298T>C | CA381935735 | MYO7A | c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.1842T>C n.1844T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162298T>G | CA381935737 | MYO7A | c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.1842T>G n.1844T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1627T>G | |
| 11 | g.77162298T= | CA1984103800 | MYO7A | c.1522T= (p.Ser508=) c.1489T= (p.Ser497=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1264T= (p.Ser422=) n.1842T= n.1844T= c.1612T= (p.Ser538=) c.1381T= (p.Ser461=) n.1627T= | |
| 11 | g.77162298_77162299insACA | CA2792785072 | MYO7A | c.1522_1523insACA (p.Ser508delinsTyrThr) c.1489_1490insACA (p.Ser497delinsTyrThr) c.1291_1292insACA (p.Ser431delinsTyrThr) c.1264_1265insACA (p.Ser422delinsTyrThr) n.1842_1843insACA n.1844_1845insACA c.1612_1613insACA (p.Ser538delinsTyrThr) c.1381_1382insACA (p.Ser461delinsTyrThr) n.1627_1628insACA | |
| 11 | g.77162299C>A | CA381935738 | MYO7A | c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.1843C>A n.1845C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1628C>A | |
| 11 | g.77162299C= | CA1984103802 | MYO7A | c.1523C= (p.Ser508=) c.1490C= (p.Ser497=) c.1292C= (p.Ser431=) c.1265C= (p.Ser422=) n.1843C= n.1845C= c.1613C= (p.Ser538=) c.1382C= (p.Ser461=) n.1628C= | |
| 11 | g.77162299C>G | CA381935739 | MYO7A | c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.1843C>G n.1845C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1628C>G | |
| 11 | g.77162299C>T | CA381935741 | MYO7A | c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.1843C>T n.1845C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1628C>T | |
| 11 | g.77162299_77162300insT | CA1984103803 | MYO7A | c.1523_1524insT (p.Leu509ProfsTer4) c.1490_1491insT (p.Leu498ProfsTer4) c.1292_1293insT (p.Leu432ProfsTer4) c.1265_1266insT (p.Leu423ProfsTer4) n.1843_1844insT n.1845_1846insT c.1613_1614insT (p.Leu539ProfsTer4) c.1382_1383insT (p.Leu462ProfsTer4) n.1628_1629insT | dbSNP |
| 11 | g.77162300C>A | CA475793845 | MYO7A | c.1524C>A (p.Ser508=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1266C>A (p.Ser422=) n.1844C>A n.1846C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.1383C>A (p.Ser461=) n.1629C>A | |
| 11 | g.77162300C>G | CA475793846 | MYO7A | c.1524C>G (p.Ser508=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1266C>G (p.Ser422=) n.1844C>G n.1846C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.1383C>G (p.Ser461=) n.1629C>G | |
| 11 | g.77162300C>T | CA475793847 | MYO7A | c.1524C>T (p.Ser508=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1844C>T n.1846C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.1383C>T (p.Ser461=) n.1629C>T | |
| 11 | g.77162301C>A | CA381935745 | MYO7A | c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1845C>A n.1847C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1630C>A | COSMIC |
| 11 | g.77162301C>G | CA381935746 | MYO7A | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1845C>G n.1847C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1630C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162301C>T | CA381935743 | MYO7A | c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1845C>T n.1847C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1630C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162302T>A | CA381935749 | MYO7A | c.1526T>A (p.Leu509His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1268T>A (p.Leu423His) n.1846T>A n.1848T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1385T>A (p.Leu462His) n.1631T>A | |
| 11 | g.77162302T>C | CA381935747 | MYO7A | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1846T>C n.1848T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1631T>C | |
| 11 | g.77162302T>G | CA381935751 | MYO7A | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1846T>G n.1848T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1631T>G | |
| 11 | g.77162303C>A | CA475793849 | MYO7A | c.1527C>A (p.Leu509=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1269C>A (p.Leu423=) n.1847C>A n.1849C>A c.1617C>A (p.Leu539=) c.1386C>A (p.Leu462=) n.1632C>A | |
| 11 | g.77162303C>G | CA475793850 | MYO7A | c.1527C>G (p.Leu509=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1269C>G (p.Leu423=) n.1847C>G n.1849C>G c.1617C>G (p.Leu539=) c.1386C>G (p.Leu462=) n.1632C>G | |
| 11 | g.77162303C>T | CA475793851 | MYO7A | c.1527C>T (p.Leu509=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1269C>T (p.Leu423=) n.1847C>T n.1849C>T c.1617C>T (p.Leu539=) c.1386C>T (p.Leu462=) n.1632C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162304A= | CA1984103804 | MYO7A | c.1528A= (p.Ile510=) c.1495A= (p.Ile499=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1848A= n.1850A= c.1618A= (p.Ile540=) c.1387A= (p.Ile463=) n.1633A= | |
| 11 | g.77162304A>C | CA381935752 | MYO7A | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1848A>C n.1850A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1633A>C | |
| 11 | g.77162304A>G | CA381935756 | MYO7A | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1848A>G n.1850A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162304A>T | CA381935754 | MYO7A | c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1848A>T n.1850A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1633A>T | |
| 11 | g.77162305T>A | CA381935757 | MYO7A | c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1849T>A n.1851T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1634T>A | |
| 11 | g.77162305T>C | CA381935761 | MYO7A | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1849T>C n.1851T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1634T>C | |
| 11 | g.77162305T>G | CA381935759 | MYO7A | c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1849T>G n.1851T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1634T>G | |
| 11 | g.77162306C>A | CA475793853 | MYO7A | c.1530C>A (p.Ile510=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1299C>A (p.Ile433=) c.1272C>A (p.Ile424=) n.1850C>A n.1852C>A c.1620C>A (p.Ile540=) c.1389C>A (p.Ile463=) n.1635C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162306C= | CA1984103806 | MYO7A | c.1530C= (p.Ile510=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1299C= (p.Ile433=) c.1272C= (p.Ile424=) n.1850C= n.1852C= c.1620C= (p.Ile540=) c.1389C= (p.Ile463=) n.1635C= | |
| 11 | g.77162306C>G | CA381935762 | MYO7A | c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1299C>G (p.Ile433Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) n.1850C>G n.1852C>G c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) n.1635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162306C>T | CA224831486 | MYO7A | c.1530C>T (p.Ile510=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1299C>T (p.Ile433=) c.1272C>T (p.Ile424=) n.1850C>T n.1852C>T c.1620C>T (p.Ile540=) c.1389C>T (p.Ile463=) n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162307G>A | CA381935764 | MYO7A | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1851G>A n.1853G>A c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.1636G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162307G>C | CA381935767 | MYO7A | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1273G>C (p.Asp425His) n.1851G>C n.1853G>C c.1621G>C (p.Asp541His) c.1390G>C (p.Asp464His) n.1636G>C | |
| 11 | g.77162307G= | CA1984103808 | MYO7A | c.1531G= (p.Asp511=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1273G= (p.Asp425=) n.1851G= n.1853G= c.1621G= (p.Asp541=) c.1390G= (p.Asp464=) n.1636G= | |
| 11 | g.77162307G>T | CA381935766 | MYO7A | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1851G>T n.1853G>T c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.1636G>T | COSMIC |
| 11 | g.77162308A>C | CA381935769 | MYO7A | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1852A>C n.1854A>C c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.1637A>C | |
| 11 | g.77162308A>G | CA381935772 | MYO7A | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1852A>G n.1854A>G c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1637A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162308A>T | CA381935771 | MYO7A | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1852A>T n.1854A>T c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.1637A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162309T>A | CA381935773 | MYO7A | c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) n.1853T>A n.1855T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.1638T>A | |
| 11 | g.77162309T>C | CA475793854 | MYO7A | c.1533T>C (p.Asp511=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1275T>C (p.Asp425=) n.1853T>C n.1855T>C c.1623T>C (p.Asp541=) c.1392T>C (p.Asp464=) n.1638T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162309T>G | CA381935775 | MYO7A | c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) n.1853T>G n.1855T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.1638T>G | |
| 11 | g.77162309T= | CA1984103809 | MYO7A | c.1533T= (p.Asp511=) c.1500T= (p.Asp500=) c.1302T= (p.Asp434=) c.1275T= (p.Asp425=) n.1853T= n.1855T= c.1623T= (p.Asp541=) c.1392T= (p.Asp464=) n.1638T= | |
| 11 | g.77162310G>A | CA381935777 | MYO7A | c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1854G>A n.1856G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1639G>A | |
| 11 | g.77162310G>C | CA381935779 | MYO7A | c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1854G>C n.1856G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1639G>C | |
| 11 | g.77162310G>T | CA381935780 | MYO7A | c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1854G>T n.1856G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1639G>T | ClinVar |
| 11 | g.77162311A>C | CA381935781 | MYO7A | c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1855A>C n.1857A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1640A>C | |
| 11 | g.77162311A>G | CA381935783 | MYO7A | c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1855A>G n.1857A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1640A>G | |
| 11 | g.77162311A>T | CA381935784 | MYO7A | c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1855A>T n.1857A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1640A>T | |
| 11 | g.77162312G>A | CA475793855 | MYO7A | c.1536G>A (p.Glu512=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1856G>A n.1858G>A c.1626G>A (p.Glu542=) c.1395G>A (p.Glu465=) n.1641G>A | |
| 11 | g.77162312G>C | CA381935786 | MYO7A | c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1856G>C n.1858G>C c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.1641G>C | |
| 11 | g.77162312G>T | CA381935787 | MYO7A | c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1856G>T n.1858G>T c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.1641G>T | |
| 11 | g.77162313G>A | CA381935789 | MYO7A | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1857G>A n.1859G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1642G>A | |
| 11 | g.77162313G>C | CA381935790 | MYO7A | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1857G>C n.1859G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1642G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162313G= | CA1984103811 | MYO7A | c.1537G= (p.Glu513=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1279G= (p.Glu427=) n.1857G= n.1859G= c.1627G= (p.Glu543=) c.1396G= (p.Glu466=) n.1642G= | |
| 11 | g.77162313G>T | CA381935792 | MYO7A | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1857G>T n.1859G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1642G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162314A>C | CA381935796 | MYO7A | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1858A>C n.1860A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1643A>C | |
| 11 | g.77162314A>G | CA381935795 | MYO7A | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1858A>G n.1860A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1643A>G | |
| 11 | g.77162314A>T | CA381935794 | MYO7A | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1858A>T n.1860A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1643A>T | |
| 11 | g.77162315G>A | CA475793857 | MYO7A | c.1539G>A (p.Glu513=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1859G>A n.1861G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.1398G>A (p.Glu466=) n.1644G>A | |
| 11 | g.77162315G>C | CA381935798 | MYO7A | c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1859G>C n.1861G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1644G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162315G>T | CA381935799 | MYO7A | c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) n.1859G>T n.1861G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1644G>T | |
| 11 | g.77162316A= | CA1984103813 | MYO7A | c.1540A= (p.Ser514=) c.1507A= (p.Ser503=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1282A= (p.Ser428=) n.1860A= n.1862A= c.1630A= (p.Ser544=) c.1399A= (p.Ser467=) n.1645A= | |
| 11 | g.77162316A>C | CA381935801 | MYO7A | c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1860A>C n.1862A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1645A>C | |
| 11 | g.77162316A>G | CA381935803 | MYO7A | c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1860A>G n.1862A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162316A>T | CA381935804 | MYO7A | c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1860A>T n.1862A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1645A>T | |
| 11 | g.77162317G>A | CA381935805 | MYO7A | c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1861G>A n.1863G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1646G>A | |
| 11 | g.77162317G>C | CA381935807 | MYO7A | c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1861G>C n.1863G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162317G= | CA1984103815 | MYO7A | c.1541G= (p.Ser514=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1310G= (p.Ser437=) c.1283G= (p.Ser428=) n.1861G= n.1863G= c.1631G= (p.Ser544=) c.1400G= (p.Ser467=) n.1646G= | |
| 11 | g.77162317G>T | CA381935808 | MYO7A | c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1861G>T n.1863G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1646G>T | |
| 11 | g.77162318C>A | CA381935810 | MYO7A | c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.1862C>A n.1864C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1647C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162318C>G | CA381935812 | MYO7A | c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.1862C>G n.1864C>G c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1647C>G | |
| 11 | g.77162318C>T | CA475793858 | MYO7A | c.1542C>T (p.Ser514=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.1862C>T n.1864C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.1401C>T (p.Ser467=) n.1647C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162319A= | CA1984103817 | MYO7A | c.1543A= (p.Lys515=) c.1510A= (p.Lys504=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1285A= (p.Lys429=) n.1863A= n.1865A= c.1633A= (p.Lys545=) c.1402A= (p.Lys468=) n.1648A= | |
| 11 | g.77162319A>C | CA185300 | MYO7A | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1863A>C n.1865A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1648A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162319A>G | CA381935817 | MYO7A | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1863A>G n.1865A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1648A>G | |
| 11 | g.77162319A>T | CA381935819 | MYO7A | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1863A>T n.1865A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1648A>T | |
| 11 | g.77162320A= | CA1984103820 | MYO7A | c.1544A= (p.Lys515=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1313A= (p.Lys438=) c.1286A= (p.Lys429=) n.1864A= n.1866A= c.1634A= (p.Lys545=) c.1403A= (p.Lys468=) n.1649A= | |
| 11 | g.77162320A>C | CA381935822 | MYO7A | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1864A>C n.1866A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1649A>C | |
| 11 | g.77162320A>G | CA6197505 | MYO7A | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1864A>G n.1866A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162320A>T | CA381935821 | MYO7A | c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1864A>T n.1866A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1649A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162320_77162321insACAG | CA2792785087 | MYO7A | c.1544_1545insACAG (p.Phe516GlnfsTer?) c.1511_1512insACAG (p.Phe505GlnfsTer?) c.1313_1314insACAG (p.Phe439GlnfsTer?) c.1286_1287insACAG (p.Phe430GlnfsTer?) n.1864_1865insACAG n.1866_1867insACAG c.1634_1635insACAG (p.Phe546GlnfsTer?) c.1403_1404insACAG (p.Phe469GlnfsTer?) n.1649_1650insACAG | |
| 11 | g.77162321G>A | CA475793859 | MYO7A | c.1545G>A (p.Lys515=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.1865G>A n.1867G>A c.1635G>A (p.Lys545=) c.1404G>A (p.Lys468=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162321G>C | CA381935824 | MYO7A | c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1865G>C n.1867G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1650G>C | |
| 11 | g.77162321G= | CA1984103823 | MYO7A | c.1545G= (p.Lys515=) c.1512G= (p.Lys504=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1287G= (p.Lys429=) n.1865G= n.1867G= c.1635G= (p.Lys545=) c.1404G= (p.Lys468=) n.1650G= | |
| 11 | g.77162321G>T | CA6197506 | MYO7A | c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1865G>T n.1867G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162322T>A | CA381935826 | MYO7A | c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.1866T>A n.1868T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1651T>A | |
| 11 | g.77162322T>C | CA381935827 | MYO7A | c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.1866T>C n.1868T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1651T>C | dbSNP |
| 11 | g.77162322T>G | CA381935829 | MYO7A | c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.1866T>G n.1868T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1651T>G | |
| 11 | g.77162322T= | CA1984103825 | MYO7A | c.1546T= (p.Phe516=) c.1513T= (p.Phe505=) c.1315T= (p.Phe439=) c.1288T= (p.Phe430=) n.1866T= n.1868T= c.1636T= (p.Phe546=) c.1405T= (p.Phe469=) n.1651T= | |
| 11 | g.77162323T>A | CA381935831 | MYO7A | c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.1867T>A n.1869T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1652T>A | |
| 11 | g.77162323T>C | CA381935832 | MYO7A | c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.1867T>C n.1869T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1652T>C | |
| 11 | g.77162323T>G | CA381935834 | MYO7A | c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.1867T>G n.1869T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1652T>G | |
| 11 | g.77162324C>A | CA381935835 | MYO7A | c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.1868C>A n.1870C>A c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162324C>G | CA381935837 | MYO7A | c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.1868C>G n.1870C>G c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) n.1653C>G | |
| 11 | g.77162324C>T | CA475793860 | MYO7A | c.1548C>T (p.Phe516=) c.1515C>T (p.Phe505=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1290C>T (p.Phe430=) n.1868C>T n.1870C>T c.1638C>T (p.Phe546=) c.1407C>T (p.Phe469=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162325C>A | CA381935839 | MYO7A | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1869C>A n.1871C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1654C>A | |
| 11 | g.77162325C= | CA1984103828 | MYO7A | c.1549C= (p.Pro517=) c.1516C= (p.Pro506=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1869C= n.1871C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1654C= | |
| 11 | g.77162325C>G | CA381935840 | MYO7A | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1869C>G n.1871C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1654C>G | |
| 11 | g.77162325C>T | CA381935842 | MYO7A | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1869C>T n.1871C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1654C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162326C>A | CA381935844 | MYO7A | c.1550C>A (p.Pro517His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1870C>A n.1872C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1655C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162326C>G | CA381935847 | MYO7A | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1870C>G n.1872C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1655C>G | |
| 11 | g.77162326C>T | CA381935845 | MYO7A | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1870C>T n.1872C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1655C>T | gnomAD v4 |