| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162158T>A | CA381935277 | MYO7A | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1702T>A n.1704T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1487T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162158T>C | CA381935278 | MYO7A | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1702T>C n.1704T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1487T>C | |
| 11 | g.77162158T>G | CA381935279 | MYO7A | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1702T>G n.1704T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1487T>G | |
| 11 | g.77162159G>A | CA475793643 | MYO7A | c.1383G>A (p.Leu461=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1125G>A (p.Leu375=) n.1703G>A n.1705G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162159G>C | CA475793644 | MYO7A | c.1383G>C (p.Leu461=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1125G>C (p.Leu375=) n.1703G>C n.1705G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.1242G>C (p.Leu414=) n.1488G>C | |
| 11 | g.77162159G>T | CA475793645 | MYO7A | c.1383G>T (p.Leu461=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1125G>T (p.Leu375=) n.1703G>T n.1705G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1242G>T (p.Leu414=) n.1488G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162163_77162165del | CA2574930930 | MYO7A | c.1387_1389del (p.Gln463del) c.1354_1356del (p.Gln452del) c.1156_1158del (p.Gln386del) c.1129_1131del (p.Gln377del) n.1707_1709del n.1709_1711del c.1477_1479del (p.Gln493del) c.1246_1248del (p.Gln416del) n.1492_1494del | |
| 11 | g.77162160C>A | CA6197487 | MYO7A | c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1704C>A n.1706C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1489C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162160C= | CA1984103659 | MYO7A | c.1384C= (p.Gln462=) c.1351C= (p.Gln451=) c.1153C= (p.Gln385=) c.1126C= (p.Gln376=) n.1704C= n.1706C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1243C= (p.Gln415=) n.1489C= | |
| 11 | g.77162160C>G | CA381935280 | MYO7A | c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1704C>G n.1706C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1489C>G | |
| 11 | g.77162160C>T | CA381935281 | MYO7A | c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1704C>T n.1706C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1489C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162161A= | CA1984103662 | MYO7A | c.1385A= (p.Gln462=) c.1352A= (p.Gln451=) c.1154A= (p.Gln385=) c.1127A= (p.Gln376=) n.1705A= n.1707A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1244A= (p.Gln415=) n.1490A= | |
| 11 | g.77162161A>C | CA381935283 | MYO7A | c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1705A>C n.1707A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1490A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162161A>G | CA381935285 | MYO7A | c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1705A>G n.1707A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1490A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162161A>T | CA381935286 | MYO7A | c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1705A>T n.1707A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1490A>T | |
| 11 | g.77162162G>A | CA475793647 | MYO7A | c.1386G>A (p.Gln462=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.1706G>A n.1708G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.1491G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162162G>C | CA381935288 | MYO7A | c.1386G>C (p.Gln462His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.1706G>C n.1708G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.1491G>C | |
| 11 | g.77162162G>T | CA381935289 | MYO7A | c.1386G>T (p.Gln462His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.1706G>T n.1708G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162163C>A | CA381935292 | MYO7A | c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1707C>A n.1709C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1492C>A | |
| 11 | g.77162163C>G | CA381935291 | MYO7A | c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1707C>G n.1709C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1492C>G | |
| 11 | g.77162163C>T | CA381935290 | MYO7A | c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1707C>T n.1709C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1492C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162164A>C | CA381935293 | MYO7A | c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1708A>C n.1710A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1493A>C | |
| 11 | g.77162164A>G | CA381935294 | MYO7A | c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1708A>G n.1710A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1493A>G | |
| 11 | g.77162164A>T | CA381935295 | MYO7A | c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1708A>T n.1710A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1493A>T | |
| 11 | g.77162165G>A | CA6197488 | MYO7A | c.1389G>A (p.Gln463=) c.1356G>A (p.Gln452=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.1709G>A n.1711G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.1494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162165G>C | CA381935296 | MYO7A | c.1389G>C (p.Gln463His) c.1356G>C (p.Gln452His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.1709G>C n.1711G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.1494G>C | |
| 11 | g.77162165G= | CA1984103665 | MYO7A | c.1389G= (p.Gln463=) c.1356G= (p.Gln452=) c.1158G= (p.Gln386=) c.1131G= (p.Gln377=) n.1709G= n.1711G= c.1479G= (p.Gln493=) c.1248G= (p.Gln416=) n.1494G= | |
| 11 | g.77162165G>T | CA381935297 | MYO7A | c.1389G>T (p.Gln463His) c.1356G>T (p.Gln452His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.1709G>T n.1711G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.1494G>T | |
| 11 | g.77162166T>A | CA381935300 | MYO7A | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1710T>A n.1712T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) n.1495T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162166T>C | CA381935298 | MYO7A | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1710T>C n.1712T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) n.1495T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162166T>G | CA381935299 | MYO7A | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1710T>G n.1712T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) n.1495T>G | |
| 11 | g.77162167T>A | CA381935301 | MYO7A | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1711T>A n.1713T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) n.1496T>A | |
| 11 | g.77162167T>C | CA381935302 | MYO7A | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1711T>C n.1713T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) n.1496T>C | |
| 11 | g.77162167T>G | CA381935303 | MYO7A | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1711T>G n.1713T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) n.1496T>G | |
| 11 | g.77162168C>A | CA381935304 | MYO7A | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.1712C>A n.1714C>A c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) n.1497C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162168C>G | CA381935305 | MYO7A | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.1712C>G n.1714C>G c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) n.1497C>G | |
| 11 | g.77162168C>T | CA475793654 | MYO7A | c.1392C>T (p.Phe464=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1161C>T (p.Phe387=) c.1134C>T (p.Phe378=) n.1712C>T n.1714C>T c.1482C>T (p.Phe494=) c.1251C>T (p.Phe417=) n.1497C>T | |
| 11 | g.77162169T>A | CA381935306 | MYO7A | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1713T>A n.1715T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1498T>A | |
| 11 | g.77162169T>C | CA381935308 | MYO7A | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1713T>C n.1715T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1498T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162169T>G | CA381935307 | MYO7A | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1713T>G n.1715T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1498T>G | |
| 11 | g.77162170T>A | CA381935309 | MYO7A | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1714T>A n.1716T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1499T>A | |
| 11 | g.77162170T>C | CA381935310 | MYO7A | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1714T>C n.1716T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1499T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162170T>G | CA381935311 | MYO7A | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1714T>G n.1716T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1499T>G | |
| 11 | g.77162171T>A | CA381935312 | MYO7A | c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.1715T>A n.1717T>A c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.1500T>A | |
| 11 | g.77162171T>C | CA475793657 | MYO7A | c.1395T>C (p.Phe465=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.1137T>C (p.Phe379=) n.1715T>C n.1717T>C c.1485T>C (p.Phe495=) c.1254T>C (p.Phe418=) n.1500T>C | |
| 11 | g.77162171T>G | CA381935313 | MYO7A | c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.1715T>G n.1717T>G c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.1500T>G | |
| 11 | g.77162172G>A | CA381935314 | MYO7A | c.1396G>A (p.Val466Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1138G>A (p.Val380Met) n.1716G>A n.1718G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1255G>A (p.Val419Met) n.1501G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162172G>C | CA381935315 | MYO7A | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.1716G>C n.1718G>C c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1501G>C | |
| 11 | g.77162172G>T | CA381935316 | MYO7A | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.1716G>T n.1718G>T c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162173T>A | CA381935317 | MYO7A | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.1717T>A n.1719T>A c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1502T>A | |
| 11 | g.77162173T>C | CA381935318 | MYO7A | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.1717T>C n.1719T>C c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1502T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162173T>G | CA381935319 | MYO7A | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.1717T>G n.1719T>G c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1502T>G | |
| 11 | g.77162174G>A | CA475793660 | MYO7A | c.1398G>A (p.Val466=) c.1365G>A (p.Val455=) c.1167G>A (p.Val389=) c.1140G>A (p.Val380=) n.1718G>A n.1720G>A c.1488G>A (p.Val496=) c.1257G>A (p.Val419=) n.1503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162174G>C | CA475793661 | MYO7A | c.1398G>C (p.Val466=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1167G>C (p.Val389=) c.1140G>C (p.Val380=) n.1718G>C n.1720G>C c.1488G>C (p.Val496=) c.1257G>C (p.Val419=) n.1503G>C | |
| 11 | g.77162174G= | CA1984103669 | MYO7A | c.1398G= (p.Val466=) c.1365G= (p.Val455=) c.1167G= (p.Val389=) c.1140G= (p.Val380=) n.1718G= n.1720G= c.1488G= (p.Val496=) c.1257G= (p.Val419=) n.1503G= | |
| 11 | g.77162174G>T | CA475793662 | MYO7A | c.1398G>T (p.Val466=) c.1365G>T (p.Val455=) c.1167G>T (p.Val389=) c.1140G>T (p.Val380=) n.1718G>T n.1720G>T c.1488G>T (p.Val496=) c.1257G>T (p.Val419=) n.1503G>T | |
| 11 | g.77162175C>A | CA475793663 | MYO7A | c.1399C>A (p.Arg467=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1141C>A (p.Arg381=) n.1719C>A n.1721C>A c.1489C>A (p.Arg497=) c.1258C>A (p.Arg420=) n.1504C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162175C= | CA1984103672 | MYO7A | c.1399C= (p.Arg467=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1141C= (p.Arg381=) n.1719C= n.1721C= c.1489C= (p.Arg497=) c.1258C= (p.Arg420=) n.1504C= | |
| 11 | g.77162175C>G | CA381935320 | MYO7A | c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1719C>G n.1721C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.1504C>G | |
| 11 | g.77162175C>T | CA6197489 | MYO7A | c.1399C>T (p.Arg467Trp) c.1366C>T (p.Arg456Trp) c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1141C>T (p.Arg381Trp) n.1719C>T n.1721C>T c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162176G>A | CA6197490 | MYO7A | c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.1720G>A n.1722G>A c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) n.1505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162176G>C | CA381935321 | MYO7A | c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1720G>C n.1722G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.1505G>C | |
| 11 | g.77162176G= | CA1984103675 | MYO7A | c.1400G= (p.Arg467=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1720G= n.1722G= c.1490G= (p.Arg497=) c.1259G= (p.Arg420=) n.1505G= | |
| 11 | g.77162176G>T | CA381935322 | MYO7A | c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1720G>T n.1722G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.1505G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162177G>A | CA475793665 | MYO7A | c.1401G>A (p.Arg467=) c.1368G>A (p.Arg456=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1143G>A (p.Arg381=) n.1721G>A n.1723G>A c.1491G>A (p.Arg497=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1506G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162177G>C | CA475793666 | MYO7A | c.1401G>C (p.Arg467=) c.1368G>C (p.Arg456=) c.1170G>C (p.Arg390=) c.1143G>C (p.Arg381=) n.1721G>C n.1723G>C c.1491G>C (p.Arg497=) c.1260G>C (p.Arg420=) n.1506G>C | |
| 11 | g.77162177G>T | CA475793667 | MYO7A | c.1401G>T (p.Arg467=) c.1368G>T (p.Arg456=) c.1170G>T (p.Arg390=) c.1143G>T (p.Arg381=) n.1721G>T n.1723G>T c.1491G>T (p.Arg497=) c.1260G>T (p.Arg420=) n.1506G>T | |
| 11 | g.77162177_77162179dup | CA278625 | MYO7A | c.1401_1403dup (p.Arg467_His468insGln) c.1368_1370dup (p.Arg456_His457insGln) c.1170_1172dup (p.Arg390_His391insGln) c.1143_1145dup (p.Arg381_His382insGln) n.1721_1723dup n.1723_1725dup c.1491_1493dup (p.Arg497_His498insGln) c.1260_1262dup (p.Arg420_His421insGln) n.1506_1508dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162178C>A | CA381935323 | MYO7A | c.1402C>A (p.His468Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1144C>A (p.His382Asn) n.1722C>A n.1724C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) n.1507C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162178C>G | CA381935324 | MYO7A | c.1402C>G (p.His468Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1144C>G (p.His382Asp) n.1722C>G n.1724C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) n.1507C>G | |
| 11 | g.77162178C>T | CA381935325 | MYO7A | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1144C>T (p.His382Tyr) n.1722C>T n.1724C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) n.1507C>T | |
| 11 | g.77162179A= | CA1984103691 | MYO7A | c.1403A= (p.His468=) c.1370A= (p.His457=) c.1172A= (p.His391=) c.1145A= (p.His382=) n.1723A= n.1725A= c.1493A= (p.His498=) c.1262A= (p.His421=) n.1508A= | |
| 11 | g.77162179A>C | CA381935326 | MYO7A | c.1403A>C (p.His468Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1145A>C (p.His382Pro) n.1723A>C n.1725A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) n.1508A>C | |
| 11 | g.77162179A>G | CA6197491 | MYO7A | c.1403A>G (p.His468Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1145A>G (p.His382Arg) n.1723A>G n.1725A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) n.1508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162179A>T | CA381935327 | MYO7A | c.1403A>T (p.His468Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1145A>T (p.His382Leu) n.1723A>T n.1725A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) n.1508A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162180C>A | CA381935328 | MYO7A | c.1404C>A (p.His468Gln) c.1371C>A (p.His457Gln) c.1173C>A (p.His391Gln) c.1146C>A (p.His382Gln) n.1724C>A n.1726C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) n.1509C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162180C= | CA1984103697 | MYO7A | c.1404C= (p.His468=) c.1371C= (p.His457=) c.1173C= (p.His391=) c.1146C= (p.His382=) n.1724C= n.1726C= c.1494C= (p.His498=) c.1263C= (p.His421=) n.1509C= | |
| 11 | g.77162180C>G | CA381935329 | MYO7A | c.1404C>G (p.His468Gln) c.1371C>G (p.His457Gln) c.1173C>G (p.His391Gln) c.1146C>G (p.His382Gln) n.1724C>G n.1726C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) n.1509C>G | |
| 11 | g.77162180C>T | CA6197492 | MYO7A | c.1404C>T (p.His468=) c.1371C>T (p.His457=) c.1173C>T (p.His391=) c.1146C>T (p.His382=) n.1724C>T n.1726C>T c.1494C>T (p.His498=) c.1263C>T (p.His421=) n.1509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162181G>A | CA6197493 | MYO7A | c.1405G>A (p.Val469Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1174G>A (p.Val392Met) c.1147G>A (p.Val383Met) n.1725G>A n.1727G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1264G>A (p.Val422Met) n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162181G>C | CA381935331 | MYO7A | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1725G>C n.1727G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1510G>C | |
| 11 | g.77162181G= | CA1984103699 | MYO7A | c.1405G= (p.Val469=) c.1372G= (p.Val458=) c.1174G= (p.Val392=) c.1147G= (p.Val383=) n.1725G= n.1727G= c.1495G= (p.Val499=) c.1264G= (p.Val422=) n.1510G= | |
| 11 | g.77162181G>T | CA381935330 | MYO7A | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1725G>T n.1727G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1510G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162182T>A | CA381935332 | MYO7A | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1726T>A n.1728T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) n.1511T>A | |
| 11 | g.77162182T>C | CA381935333 | MYO7A | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1726T>C n.1728T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1511T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162182T>G | CA381935334 | MYO7A | c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1726T>G n.1728T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1511T>G | |
| 11 | g.77162183G>A | CA475793680 | MYO7A | c.1407G>A (p.Val469=) c.1374G>A (p.Val458=) c.1176G>A (p.Val392=) c.1149G>A (p.Val383=) n.1727G>A n.1729G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.1266G>A (p.Val422=) n.1512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162183G>C | CA475793681 | MYO7A | c.1407G>C (p.Val469=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1176G>C (p.Val392=) c.1149G>C (p.Val383=) n.1727G>C n.1729G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.1266G>C (p.Val422=) n.1512G>C | |
| 11 | g.77162183G= | CA1984103702 | MYO7A | c.1407G= (p.Val469=) c.1374G= (p.Val458=) c.1176G= (p.Val392=) c.1149G= (p.Val383=) n.1727G= n.1729G= c.1497G= (p.Val499=) c.1266G= (p.Val422=) n.1512G= | |
| 11 | g.77162183G>T | CA475793682 | MYO7A | c.1407G>T (p.Val469=) c.1374G>T (p.Val458=) c.1176G>T (p.Val392=) c.1149G>T (p.Val383=) n.1727G>T n.1729G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.1266G>T (p.Val422=) n.1512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162184T>A | CA381935335 | MYO7A | c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1728T>A n.1730T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.1513T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162184T>C | CA381935336 | MYO7A | c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1728T>C n.1730T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.1513T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162184T>G | CA381935337 | MYO7A | c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1728T>G n.1730T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.1513T>G | |
| 11 | g.77162185T>A | CA381935339 | MYO7A | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1729T>A n.1731T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.1514T>A | |
| 11 | g.77162185T>C | CA381935340 | MYO7A | c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1729T>C n.1731T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.1514T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162185T>G | CA381935341 | MYO7A | c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1729T>G n.1731T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.1514T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162185T= | CA1984103704 | MYO7A | c.1409T= (p.Phe470=) c.1376T= (p.Phe459=) c.1178T= (p.Phe393=) c.1151T= (p.Phe384=) n.1729T= n.1731T= c.1499T= (p.Phe500=) c.1268T= (p.Phe423=) n.1514T= | |
| 11 | g.77162186C>A | CA381935342 | MYO7A | c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1730C>A n.1732C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.1515C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162186C= | CA1984103708 | MYO7A | c.1410C= (p.Phe470=) c.1377C= (p.Phe459=) c.1179C= (p.Phe393=) c.1152C= (p.Phe384=) n.1730C= n.1732C= c.1500C= (p.Phe500=) c.1269C= (p.Phe423=) n.1515C= | |
| 11 | g.77162186C>G | CA224831404 | MYO7A | c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1730C>G n.1732C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.1515C>G | dbSNP |
| 11 | g.77162186C>T | CA475793687 | MYO7A | c.1410C>T (p.Phe470=) c.1377C>T (p.Phe459=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.1730C>T n.1732C>T c.1500C>T (p.Phe500=) c.1269C>T (p.Phe423=) n.1515C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162187A>C | CA381935343 | MYO7A | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1731A>C n.1733A>C c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.1516A>C | |
| 11 | g.77162187A>G | CA381935344 | MYO7A | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1731A>G n.1733A>G c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.1516A>G | |
| 11 | g.77162187A>T | CA381935345 | MYO7A | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1731A>T n.1733A>T c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.1516A>T | |
| 11 | g.77162188A>C | CA381935348 | MYO7A | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1732A>C n.1734A>C c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.1517A>C | |
| 11 | g.77162188A>G | CA381935347 | MYO7A | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1732A>G n.1734A>G c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.1517A>G | |
| 11 | g.77162188A>T | CA381935346 | MYO7A | c.1412A>T (p.Lys471Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1732A>T n.1734A>T c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) n.1517A>T | |
| 11 | g.77162189G>A | CA6197494 | MYO7A | c.1413G>A (p.Lys471=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1182G>A (p.Lys394=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1733G>A n.1735G>A c.1503G>A (p.Lys501=) c.1272G>A (p.Lys424=) n.1518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162189G>C | CA381935349 | MYO7A | c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1733G>C n.1735G>C c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.1518G>C | |
| 11 | g.77162189G= | CA1984103712 | MYO7A | c.1413G= (p.Lys471=) c.1380G= (p.Lys460=) c.1182G= (p.Lys394=) c.1155G= (p.Lys385=) n.1733G= n.1735G= c.1503G= (p.Lys501=) c.1272G= (p.Lys424=) n.1518G= | |
| 11 | g.77162189G>T | CA381935350 | MYO7A | c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1733G>T n.1735G>T c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) n.1518G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162190C>A | CA6197495 | MYO7A | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1734C>A n.1736C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) n.1519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162190C= | CA1984103714 | MYO7A | c.1414C= (p.Leu472=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1734C= n.1736C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1273C= (p.Leu425=) n.1519C= | |
| 11 | g.77162190C>G | CA381935351 | MYO7A | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1734C>G n.1736C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.1519C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162190C>T | CA475793690 | MYO7A | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1734C>T n.1736C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1273C>T (p.Leu425=) n.1519C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162191T>A | CA381935353 | MYO7A | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1735T>A n.1737T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.1520T>A | |
| 11 | g.77162191T>C | CA381935354 | MYO7A | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1735T>C n.1737T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.1520T>C | |
| 11 | g.77162191T>G | CA381935356 | MYO7A | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1735T>G n.1737T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.1520T>G | |
| 11 | g.77162192G>A | CA475793693 | MYO7A | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1736G>A n.1738G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1275G>A (p.Leu425=) n.1521G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162192G>C | CA475793695 | MYO7A | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1736G>C n.1738G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1275G>C (p.Leu425=) n.1521G>C | |
| 11 | g.77162192G= | CA1984103716 | MYO7A | c.1416G= (p.Leu472=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1158G= (p.Leu386=) n.1736G= n.1738G= c.1506G= (p.Leu502=) c.1275G= (p.Leu425=) n.1521G= | |
| 11 | g.77162192G>T | CA475793694 | MYO7A | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1736G>T n.1738G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1275G>T (p.Leu425=) n.1521G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162193G>A | CA381935357 | MYO7A | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1737G>A n.1739G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1522G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162193G>C | CA381935358 | MYO7A | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1737G>C n.1739G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1522G>C | |
| 11 | g.77162193G>T | CA381935359 | MYO7A | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1737G>T n.1739G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1522G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162194A>C | CA381935360 | MYO7A | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1738A>C n.1740A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1523A>C | |
| 11 | g.77162194A>G | CA381935361 | MYO7A | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1738A>G n.1740A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1523A>G | |
| 11 | g.77162194A>T | CA381935362 | MYO7A | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1738A>T n.1740A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1523A>T | |
| 11 | g.77162195G>A | CA475793699 | MYO7A | c.1419G>A (p.Glu473=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1161G>A (p.Glu387=) n.1739G>A n.1741G>A c.1509G>A (p.Glu503=) c.1278G>A (p.Glu426=) n.1524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162195G>C | CA381935363 | MYO7A | c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.1739G>C n.1741G>C c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1524G>C | |
| 11 | g.77162195G= | CA1984103718 | MYO7A | c.1419G= (p.Glu473=) c.1386G= (p.Glu462=) c.1188G= (p.Glu396=) c.1161G= (p.Glu387=) n.1739G= n.1741G= c.1509G= (p.Glu503=) c.1278G= (p.Glu426=) n.1524G= | |
| 11 | g.77162195G>T | CA381935364 | MYO7A | c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.1739G>T n.1741G>T c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1524G>T | |
| 11 | g.77162196C>A | CA381935365 | MYO7A | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1740C>A n.1742C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1525C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162196C>G | CA381935366 | MYO7A | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1740C>G n.1742C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1525C>G | |
| 11 | g.77162196C>T | CA381935367 | MYO7A | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1740C>T n.1742C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1525C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162197A>C | CA381935368 | MYO7A | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1741A>C n.1743A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1526A>C | |
| 11 | g.77162197A>G | CA381935369 | MYO7A | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1741A>G n.1743A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1526A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162197A>T | CA381935370 | MYO7A | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1741A>T n.1743A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1526A>T | |
| 11 | g.77162198G>A | CA132206 | MYO7A | c.1422G>A (p.Gln474=) c.1389G>A (p.Gln463=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1164G>A (p.Gln388=) n.1742G>A n.1744G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1281G>A (p.Gln427=) n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162198G>C | CA381935371 | MYO7A | c.1422G>C (p.Gln474His) c.1389G>C (p.Gln463His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1164G>C (p.Gln388His) n.1742G>C n.1744G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1281G>C (p.Gln427His) n.1527G>C | |
| 11 | g.77162198G= | CA1984103721 | MYO7A | c.1422G= (p.Gln474=) c.1389G= (p.Gln463=) c.1191G= (p.Gln397=) c.1164G= (p.Gln388=) n.1742G= n.1744G= c.1512G= (p.Gln504=) c.1281G= (p.Gln427=) n.1527G= | |
| 11 | g.77162198G>T | CA381935372 | MYO7A | c.1422G>T (p.Gln474His) c.1389G>T (p.Gln463His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1164G>T (p.Gln388His) n.1742G>T n.1744G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1281G>T (p.Gln427His) n.1527G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162199G>A | CA381935373 | MYO7A | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1743G>A n.1745G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1528G>A | |
| 11 | g.77162199G>C | CA381935374 | MYO7A | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1743G>C n.1745G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1528G>C | |
| 11 | g.77162199G= | CA1984103724 | MYO7A | c.1423G= (p.Glu475=) c.1390G= (p.Glu464=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1165G= (p.Glu389=) n.1743G= n.1745G= c.1513G= (p.Glu505=) c.1282G= (p.Glu428=) n.1528G= | |
| 11 | g.77162199G>T | CA381935375 | MYO7A | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1743G>T n.1745G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1528G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162200A>C | CA381935376 | MYO7A | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1744A>C n.1746A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1529A>C | |
| 11 | g.77162200A>G | CA381935378 | MYO7A | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1744A>G n.1746A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1529A>G | |
| 11 | g.77162200A>T | CA381935377 | MYO7A | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1744A>T n.1746A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1529A>T | |
| 11 | g.77162201G>A | CA475793708 | MYO7A | c.1425G>A (p.Glu475=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1745G>A n.1747G>A c.1515G>A (p.Glu505=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162201G>C | CA381935379 | MYO7A | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1745G>C n.1747G>C c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1530G>C | |
| 11 | g.77162201G= | CA1984103727 | MYO7A | c.1425G= (p.Glu475=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1194G= (p.Glu398=) c.1167G= (p.Glu389=) n.1745G= n.1747G= c.1515G= (p.Glu505=) c.1284G= (p.Glu428=) n.1530G= | |
| 11 | g.77162201G>T | CA381935380 | MYO7A | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1745G>T n.1747G>T c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1530G>T | |
| 11 | g.77162202G>A | CA381935381 | MYO7A | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1746G>A n.1748G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1531G>A | COSMIC |
| 11 | g.77162202G>C | CA381935383 | MYO7A | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1746G>C n.1748G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1531G>C | |
| 11 | g.77162202G= | CA1984103729 | MYO7A | c.1426G= (p.Glu476=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1195G= (p.Glu399=) c.1168G= (p.Glu390=) n.1746G= n.1748G= c.1516G= (p.Glu506=) c.1285G= (p.Glu429=) n.1531G= | |
| 11 | g.77162202G>T | CA381935382 | MYO7A | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1746G>T n.1748G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1531G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162203A>C | CA381935384 | MYO7A | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1747A>C n.1749A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1532A>C | |
| 11 | g.77162203A>G | CA381935386 | MYO7A | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1747A>G n.1749A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1532A>G | |
| 11 | g.77162203A>T | CA381935385 | MYO7A | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1747A>T n.1749A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1532A>T | |
| 11 | g.77162204A>C | CA381935387 | MYO7A | c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1748A>C n.1750A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.1533A>C | |
| 11 | g.77162204A>G | CA475793712 | MYO7A | c.1428A>G (p.Glu476=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.1170A>G (p.Glu390=) n.1748A>G n.1750A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.1533A>G | |
| 11 | g.77162204A>T | CA381935388 | MYO7A | c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1748A>T n.1750A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.1533A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162205T>A | CA381935389 | MYO7A | c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) n.1749T>A n.1751T>A c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1534T>A | |
| 11 | g.77162205T>C | CA381935390 | MYO7A | c.1429T>C (p.Tyr477His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1171T>C (p.Tyr391His) n.1749T>C n.1751T>C c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1534T>C | |
| 11 | g.77162205T>G | CA381935391 | MYO7A | c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) n.1749T>G n.1751T>G c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1534T>G | |
| 11 | g.77162206A= | CA1984103733 | MYO7A | c.1430A= (p.Tyr477=) c.1397A= (p.Tyr466=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1172A= (p.Tyr391=) n.1750A= n.1752A= c.1520A= (p.Tyr507=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.1535A= | |
| 11 | g.77162206A>C | CA381935392 | MYO7A | c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) n.1750A>C n.1752A>C c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1535A>C | |
| 11 | g.77162206A>G | CA381935393 | MYO7A | c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) n.1750A>G n.1752A>G c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162206A>T | CA381935394 | MYO7A | c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) n.1750A>T n.1752A>T c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1535A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162207T>A | CA381935396 | MYO7A | c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) n.1751T>A n.1753T>A c.1521T>A (p.Tyr507Ter) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) n.1536T>A | |
| 11 | g.77162207T>C | CA475793713 | MYO7A | c.1431T>C (p.Tyr477=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1173T>C (p.Tyr391=) n.1751T>C n.1753T>C c.1521T>C (p.Tyr507=) c.1290T>C (p.Tyr430=) n.1536T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162207T>G | CA381935398 | MYO7A | c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) n.1751T>G n.1753T>G c.1521T>G (p.Tyr507Ter) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) n.1536T>G | |
| 11 | g.77162208G>A | CA381935402 | MYO7A | c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) n.1752G>A n.1754G>A c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162208G>C | CA381935400 | MYO7A | c.1432G>C (p.Asp478His) c.1399G>C (p.Asp467His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1174G>C (p.Asp392His) n.1752G>C n.1754G>C c.1522G>C (p.Asp508His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.1537G>C | |
| 11 | g.77162208G= | CA1984103735 | MYO7A | c.1432G= (p.Asp478=) c.1399G= (p.Asp467=) c.1201G= (p.Asp401=) c.1174G= (p.Asp392=) n.1752G= n.1754G= c.1522G= (p.Asp508=) c.1291G= (p.Asp431=) n.1537G= | |
| 11 | g.77162208G>T | CA224831421 | MYO7A | c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) n.1752G>T n.1754G>T c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162209A>C | CA381935403 | MYO7A | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) n.1753A>C n.1755A>C c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1538A>C | |
| 11 | g.77162209A>G | CA381935405 | MYO7A | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) n.1753A>G n.1755A>G c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1538A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162209A>T | CA381935406 | MYO7A | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) n.1753A>T n.1755A>T c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1538A>T | |
| 11 | g.77162210C>A | CA381935407 | MYO7A | c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) n.1754C>A n.1756C>A c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.1539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162210C>G | CA381935408 | MYO7A | c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) n.1754C>G n.1756C>G c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.1539C>G | |
| 11 | g.77162210C>T | CA475793714 | MYO7A | c.1434C>T (p.Asp478=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.1203C>T (p.Asp401=) c.1176C>T (p.Asp392=) n.1754C>T n.1756C>T c.1524C>T (p.Asp508=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.1539C>T | |
| 11 | g.77162211C>A | CA381935410 | MYO7A | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1755C>A n.1757C>A c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1540C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162211C>G | CA381935412 | MYO7A | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1755C>G n.1757C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1540C>G | |
| 11 | g.77162211C>T | CA475793716 | MYO7A | c.1435C>T (p.Leu479=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1177C>T (p.Leu393=) n.1755C>T n.1757C>T c.1525C>T (p.Leu509=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1540C>T | ClinVar |
| 11 | g.77162212T>A | CA381935414 | MYO7A | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1756T>A n.1758T>A c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1541T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162212T>C | CA381935415 | MYO7A | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1756T>C n.1758T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1541T>C | |
| 11 | g.77162212T>G | CA381935417 | MYO7A | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1756T>G n.1758T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1541T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162212T= | CA1984103737 | MYO7A | c.1436T= (p.Leu479=) c.1403T= (p.Leu468=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1178T= (p.Leu393=) n.1756T= n.1758T= c.1526T= (p.Leu509=) c.1295T= (p.Leu432=) n.1541T= | |
| 11 | g.77162213G>A | CA6197496 | MYO7A | c.1437G>A (p.Leu479=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.1757G>A n.1759G>A c.1527G>A (p.Leu509=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162213G>C | CA475793719 | MYO7A | c.1437G>C (p.Leu479=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1179G>C (p.Leu393=) n.1757G>C n.1759G>C c.1527G>C (p.Leu509=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1542G>C | |
| 11 | g.77162213G= | CA1984103740 | MYO7A | c.1437G= (p.Leu479=) c.1404G= (p.Leu468=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1179G= (p.Leu393=) n.1757G= n.1759G= c.1527G= (p.Leu509=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1542G= | |
| 11 | g.77162213G>T | CA475793717 | MYO7A | c.1437G>T (p.Leu479=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1179G>T (p.Leu393=) n.1757G>T n.1759G>T c.1527G>T (p.Leu509=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1542G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162214G>A | CA381935421 | MYO7A | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1758G>A n.1760G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1543G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162214G>C | CA381935422 | MYO7A | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1758G>C n.1760G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1543G>C | |
| 11 | g.77162214G>T | CA381935420 | MYO7A | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1758G>T n.1760G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1543G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162215A= | CA1984103742 | MYO7A | c.1439A= (p.Glu480=) c.1406A= (p.Glu469=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1181A= (p.Glu394=) n.1759A= n.1761A= c.1529A= (p.Glu510=) c.1298A= (p.Glu433=) n.1544A= | |
| 11 | g.77162215A>C | CA381935424 | MYO7A | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1759A>C n.1761A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1544A>C | |
| 11 | g.77162215A>G | CA224831429 | MYO7A | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1759A>G n.1761A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1544A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162215A>T | CA381935426 | MYO7A | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1759A>T n.1761A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1544A>T | |
| 11 | g.77162216G>A | CA475793720 | MYO7A | c.1440G>A (p.Glu480=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1182G>A (p.Glu394=) n.1760G>A n.1762G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1299G>A (p.Glu433=) n.1545G>A | |
| 11 | g.77162216G>C | CA381935428 | MYO7A | c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1760G>C n.1762G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1545G>C | |
| 11 | g.77162216G>T | CA381935430 | MYO7A | c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1760G>T n.1762G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162217A>C | CA381935431 | MYO7A | c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1761A>C n.1763A>C c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1546A>C | |
| 11 | g.77162217A>G | CA381935432 | MYO7A | c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1761A>G n.1763A>G c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1546A>G | |
| 11 | g.77162217A>T | CA381935434 | MYO7A | c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1761A>T n.1763A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1546A>T | |
| 11 | g.77162218G>A | CA381935436 | MYO7A | c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1762G>A n.1764G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1547G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162218G>C | CA381935437 | MYO7A | c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1762G>C n.1764G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1547G>C | |
| 11 | g.77162218G= | CA1984103744 | MYO7A | c.1442G= (p.Ser481=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1211G= (p.Ser404=) c.1184G= (p.Ser395=) n.1762G= n.1764G= c.1532G= (p.Ser511=) c.1301G= (p.Ser434=) n.1547G= | |
| 11 | g.77162218G>T | CA381935439 | MYO7A | c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1762G>T n.1764G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162219C>A | CA224831432 | MYO7A | c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.1763C>A n.1765C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) n.1548C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162219C= | CA1984103745 | MYO7A | c.1443C= (p.Ser481=) c.1410C= (p.Ser470=) c.1212C= (p.Ser404=) c.1185C= (p.Ser395=) n.1763C= n.1765C= c.1533C= (p.Ser511=) c.1302C= (p.Ser434=) n.1548C= | |
| 11 | g.77162219C>G | CA381935441 | MYO7A | c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.1763C>G n.1765C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) n.1548C>G | |
| 11 | g.77162219C>T | CA6197497 | MYO7A | c.1443C>T (p.Ser481=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.1763C>T n.1765C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.1548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162220A= | CA1984103747 | MYO7A | c.1444A= (p.Ile482=) c.1411A= (p.Ile471=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1186A= (p.Ile396=) n.1764A= n.1766A= c.1534A= (p.Ile512=) c.1303A= (p.Ile435=) n.1549A= | |
| 11 | g.77162220A>C | CA381935443 | MYO7A | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1764A>C n.1766A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1549A>C | dbSNP |
| 11 | g.77162220A>G | CA6197498 | MYO7A | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1764A>G n.1766A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162220A>T | CA381935445 | MYO7A | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.1764A>T n.1766A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.1549A>T | |
| 11 | g.77162221T>A | CA381935447 | MYO7A | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.1765T>A n.1767T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.1550T>A | |
| 11 | g.77162221T>C | CA381935448 | MYO7A | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1765T>C n.1767T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162221T>G | CA381935450 | MYO7A | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.1765T>G n.1767T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.1550T>G | |
| 11 | g.77162222T>A | CA475793807 | MYO7A | c.1446T>A (p.Ile482=) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1188T>A (p.Ile396=) n.1766T>A n.1768T>A c.1536T>A (p.Ile512=) c.1305T>A (p.Ile435=) n.1551T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162222T>C | CA475793808 | MYO7A | c.1446T>C (p.Ile482=) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.1188T>C (p.Ile396=) n.1766T>C n.1768T>C c.1536T>C (p.Ile512=) c.1305T>C (p.Ile435=) n.1551T>C | |
| 11 | g.77162222T>G | CA381935451 | MYO7A | c.1446T>G (p.Ile482Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) n.1766T>G n.1768T>G c.1536T>G (p.Ile512Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) n.1551T>G | |
| 11 | g.77162224_77162227del | CA2615259560 | MYO7A | c.1448_1451del (p.Asp483GlyfsTer15) c.1415_1418del (p.Asp472GlyfsTer15) c.1217_1220del (p.Asp406GlyfsTer15) c.1190_1193del (p.Asp397GlyfsTer15) n.1768_1771del n.1770_1773del c.1538_1541del (p.Asp513GlyfsTer15) c.1307_1310del (p.Asp436GlyfsTer15) n.1553_1556del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162223G>A | CA381935452 | MYO7A | c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1767G>A n.1769G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1552G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77162223G>C | CA381935454 | MYO7A | c.1447G>C (p.Asp483His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.1767G>C n.1769G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.1306G>C (p.Asp436His) n.1552G>C | |
| 11 | g.77162223G= | CA1984103749 | MYO7A | c.1447G= (p.Asp483=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1189G= (p.Asp397=) n.1767G= n.1769G= c.1537G= (p.Asp513=) c.1306G= (p.Asp436=) n.1552G= | |
| 11 | g.77162223G>T | CA381935456 | MYO7A | c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1767G>T n.1769G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1552G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162224A>C | CA381935458 | MYO7A | c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1768A>C n.1770A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1553A>C | |
| 11 | g.77162224A>G | CA381935459 | MYO7A | c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1768A>G n.1770A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1553A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162224A>T | CA381935460 | MYO7A | c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1768A>T n.1770A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1553A>T | |
| 11 | g.77162225C>A | CA381935463 | MYO7A | c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1769C>A n.1771C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1554C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162225C= | CA1984103750 | MYO7A | c.1449C= (p.Asp483=) c.1416C= (p.Asp472=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1191C= (p.Asp397=) n.1769C= n.1771C= c.1539C= (p.Asp513=) c.1308C= (p.Asp436=) n.1554C= | |
| 11 | g.77162225C>G | CA6197499 | MYO7A | c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1769C>G n.1771C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1554C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162225C>T | CA6197500 | MYO7A | c.1449C>T (p.Asp483=) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.1769C>T n.1771C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.1308C>T (p.Asp436=) n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162226T>A | CA381935465 | MYO7A | c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) n.1770T>A n.1772T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1309T>A (p.Trp437Arg) n.1555T>A | |
| 11 | g.77162226T>C | CA381935468 | MYO7A | c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) n.1770T>C n.1772T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1309T>C (p.Trp437Arg) n.1555T>C | |
| 11 | g.77162226T>G | CA381935466 | MYO7A | c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) n.1770T>G n.1772T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1309T>G (p.Trp437Gly) n.1555T>G | |
| 11 | g.77162227G>A | CA381935469 | MYO7A | c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) n.1771G>A n.1773G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1310G>A (p.Trp437Ter) n.1556G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162227G>C | CA381935471 | MYO7A | c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.1193G>C (p.Trp398Ser) n.1771G>C n.1773G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1310G>C (p.Trp437Ser) n.1556G>C | |
| 11 | g.77162227G>T | CA381935472 | MYO7A | c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) n.1771G>T n.1773G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1310G>T (p.Trp437Leu) n.1556G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162228G>A | CA381935473 | MYO7A | c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) n.1772G>A n.1774G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1311G>A (p.Trp437Ter) n.1557G>A | |
| 11 | g.77162228G>C | CA381935474 | MYO7A | c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) n.1772G>C n.1774G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1311G>C (p.Trp437Cys) n.1557G>C | |
| 11 | g.77162228G>T | CA381935475 | MYO7A | c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) n.1772G>T n.1774G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1311G>T (p.Trp437Cys) n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162229C>A | CA381935476 | MYO7A | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1773C>A n.1775C>A c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1558C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162229C>G | CA381935477 | MYO7A | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1773C>G n.1775C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1558C>G | |
| 11 | g.77162229C>T | CA475793809 | MYO7A | c.1453C>T (p.Leu485=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1195C>T (p.Leu399=) n.1773C>T n.1775C>T c.1543C>T (p.Leu515=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.1558C>T | |
| 11 | g.77162230del | CA2695215033 | MYO7A | c.1454del (p.Leu485ArgfsTer14) c.1421del (p.Leu474ArgfsTer14) c.1223del (p.Leu408ArgfsTer14) c.1196del (p.Leu399ArgfsTer14) n.1774del n.1776del c.1544del (p.Leu515ArgfsTer14) c.1313del (p.Leu438ArgfsTer14) n.1559del | |
| 11 | g.77162230T>A | CA381935478 | MYO7A | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1774T>A n.1776T>A c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1559T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162230T>C | CA381935479 | MYO7A | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1774T>C n.1776T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1559T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162230T>G | CA381935480 | MYO7A | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1774T>G n.1776T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1559T>G | |
| 11 | g.77162231G>A | CA132208 | MYO7A | c.1455G>A (p.Leu485=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1197G>A (p.Leu399=) n.1775G>A n.1777G>A c.1545G>A (p.Leu515=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.1560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162231G>C | CA475793810 | MYO7A | c.1455G>C (p.Leu485=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1197G>C (p.Leu399=) n.1775G>C n.1777G>C c.1545G>C (p.Leu515=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.1560G>C | |
| 11 | g.77162231G= | CA1984103752 | MYO7A | c.1455G= (p.Leu485=) c.1422G= (p.Leu474=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1197G= (p.Leu399=) n.1775G= n.1777G= c.1545G= (p.Leu515=) c.1314G= (p.Leu438=) n.1560G= | |
| 11 | g.77162231G>T | CA475793811 | MYO7A | c.1455G>T (p.Leu485=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1197G>T (p.Leu399=) n.1775G>T n.1777G>T c.1545G>T (p.Leu515=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.1560G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162231_77162232insGAAT | CA2501412376 | MYO7A | c.1455_1456insGAAT (p.His486GlufsTer7) c.1422_1423insGAAT (p.His475GlufsTer7) c.1224_1225insGAAT (p.His409GlufsTer7) c.1197_1198insGAAT (p.His400GlufsTer7) n.1775_1776insGAAT n.1777_1778insGAAT c.1545_1546insGAAT (p.His516GlufsTer7) c.1314_1315insGAAT (p.His439GlufsTer7) n.1560_1561insGAAT | |
| 11 | g.77162232C>A | CA381935483 | MYO7A | c.1456C>A (p.His486Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) n.1776C>A n.1778C>A c.1546C>A (p.His516Asn) c.1315C>A (p.His439Asn) n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162232C>G | CA381935481 | MYO7A | c.1456C>G (p.His486Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) c.1198C>G (p.His400Asp) n.1776C>G n.1778C>G c.1546C>G (p.His516Asp) c.1315C>G (p.His439Asp) n.1561C>G | |
| 11 | g.77162232C>T | CA381935482 | MYO7A | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1776C>T n.1778C>T c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1315C>T (p.His439Tyr) n.1561C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162233A>C | CA381935484 | MYO7A | c.1457A>C (p.His486Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.1199A>C (p.His400Pro) n.1777A>C n.1779A>C c.1547A>C (p.His516Pro) c.1316A>C (p.His439Pro) n.1562A>C | |
| 11 | g.77162233A>G | CA381935485 | MYO7A | c.1457A>G (p.His486Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) c.1199A>G (p.His400Arg) n.1777A>G n.1779A>G c.1547A>G (p.His516Arg) c.1316A>G (p.His439Arg) n.1562A>G | |
| 11 | g.77162233A>T | CA381935487 | MYO7A | c.1457A>T (p.His486Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.1199A>T (p.His400Leu) n.1777A>T n.1779A>T c.1547A>T (p.His516Leu) c.1316A>T (p.His439Leu) n.1562A>T | |
| 11 | g.77162234C>A | CA381935489 | MYO7A | c.1458C>A (p.His486Gln) c.1425C>A (p.His475Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) c.1200C>A (p.His400Gln) n.1778C>A n.1780C>A c.1548C>A (p.His516Gln) c.1317C>A (p.His439Gln) n.1563C>A | |
| 11 | g.77162234C= | CA1984103753 | MYO7A | c.1458C= (p.His486=) c.1425C= (p.His475=) c.1227C= (p.His409=) c.1200C= (p.His400=) n.1778C= n.1780C= c.1548C= (p.His516=) c.1317C= (p.His439=) n.1563C= | |
| 11 | g.77162234C>G | CA381935490 | MYO7A | c.1458C>G (p.His486Gln) c.1425C>G (p.His475Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) c.1200C>G (p.His400Gln) n.1778C>G n.1780C>G c.1548C>G (p.His516Gln) c.1317C>G (p.His439Gln) n.1563C>G | |
| 11 | g.77162234C>T | CA475793812 | MYO7A | c.1458C>T (p.His486=) c.1425C>T (p.His475=) c.1227C>T (p.His409=) c.1200C>T (p.His400=) n.1778C>T n.1780C>T c.1548C>T (p.His516=) c.1317C>T (p.His439=) n.1563C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162235A= | CA1984103755 | MYO7A | c.1459A= (p.Ile487=) c.1426A= (p.Ile476=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1201A= (p.Ile401=) n.1779A= n.1781A= c.1549A= (p.Ile517=) c.1318A= (p.Ile440=) n.1564A= | |
| 11 | g.77162235A>C | CA381935491 | MYO7A | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1779A>C n.1781A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1564A>C | dbSNP |
| 11 | g.77162235A>G | CA381935492 | MYO7A | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1779A>G n.1781A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162235A>T | CA381935494 | MYO7A | c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1779A>T n.1781A>T c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1564A>T | |
| 11 | g.77162236T>A | CA381935496 | MYO7A | c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1780T>A n.1782T>A c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1565T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162236T>C | CA381935498 | MYO7A | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1780T>C n.1782T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1565T>C | |
| 11 | g.77162236T>G | CA381935499 | MYO7A | c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1780T>G n.1782T>G c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1565T>G | |
| 11 | g.77162237C>A | CA475793813 | MYO7A | c.1461C>A (p.Ile487=) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1203C>A (p.Ile401=) n.1781C>A n.1783C>A c.1551C>A (p.Ile517=) c.1320C>A (p.Ile440=) n.1566C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162237C= | CA1984103759 | MYO7A | c.1461C= (p.Ile487=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1203C= (p.Ile401=) n.1781C= n.1783C= c.1551C= (p.Ile517=) c.1320C= (p.Ile440=) n.1566C= | |
| 11 | g.77162237C>G | CA6197502 | MYO7A | c.1461C>G (p.Ile487Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1781C>G n.1783C>G c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1320C>G (p.Ile440Met) n.1566C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162237C>T | CA6197501 | MYO7A | c.1461C>T (p.Ile487=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.1203C>T (p.Ile401=) n.1781C>T n.1783C>T c.1551C>T (p.Ile517=) c.1320C>T (p.Ile440=) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162238G>A | CA6197503 | MYO7A | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1782G>A n.1784G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162238G>C | CA381935504 | MYO7A | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1782G>C n.1784G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1567G>C | |
| 11 | g.77162238G= | CA1984103761 | MYO7A | c.1462G= (p.Glu488=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1782G= n.1784G= c.1552G= (p.Glu518=) c.1321G= (p.Glu441=) n.1567G= | |
| 11 | g.77162238G>T | CA381935506 | MYO7A | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1782G>T n.1784G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162239A= | CA1984103763 | MYO7A | c.1463A= (p.Glu488=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1232A= (p.Glu411=) c.1205A= (p.Glu402=) n.1783A= n.1785A= c.1553A= (p.Glu518=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1568A= | |
| 11 | g.77162239A>C | CA381935508 | MYO7A | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1783A>C n.1785A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1568A>C | |
| 11 | g.77162239A>G | CA381935509 | MYO7A | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1783A>G n.1785A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162239A>T | CA381935511 | MYO7A | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1783A>T n.1785A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1568A>T | |
| 11 | g.77162240G>A | CA475793814 | MYO7A | c.1464G>A (p.Glu488=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1784G>A n.1786G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1569G>A | |
| 11 | g.77162240G>C | CA381935512 | MYO7A | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1784G>C n.1786G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1569G>C | |
| 11 | g.77162240G>T | CA381935514 | MYO7A | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1784G>T n.1786G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1569G>T | |
| 11 | g.77162241T>A | CA381935516 | MYO7A | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1785T>A n.1787T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1570T>A | |
| 11 | g.77162241T>C | CA381935517 | MYO7A | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1785T>C n.1787T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1570T>C | |
| 11 | g.77162241T>G | CA381935519 | MYO7A | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1785T>G n.1787T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1570T>G | |
| 11 | g.77162242T>A | CA381935522 | MYO7A | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1786T>A n.1788T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1571T>A | |
| 11 | g.77162242T>C | CA381935524 | MYO7A | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1786T>C n.1788T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1571T>C | |
| 11 | g.77162242T>G | CA381935525 | MYO7A | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1786T>G n.1788T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1571T>G | |
| 11 | g.77162243C>A | CA381935526 | MYO7A | c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1787C>A n.1789C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.1572C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162243C>G | CA381935527 | MYO7A | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1787C>G n.1789C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.1572C>G | |
| 11 | g.77162243C>T | CA475793815 | MYO7A | c.1467C>T (p.Phe489=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.1787C>T n.1789C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.1572C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162244A>C | CA381935529 | MYO7A | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1788A>C n.1790A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1573A>C | |
| 11 | g.77162244A>G | CA381935531 | MYO7A | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1788A>G n.1790A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1573A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162244A>T | CA381935532 | MYO7A | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1788A>T n.1790A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1573A>T | |
| 11 | g.77162245C>A | CA381935534 | MYO7A | c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1789C>A n.1791C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162245C>G | CA381935536 | MYO7A | c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1789C>G n.1791C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) n.1574C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162245C>T | CA381935537 | MYO7A | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1789C>T n.1791C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1574C>T | |
| 11 | g.77162246T>A | CA475793816 | MYO7A | c.1470T>A (p.Thr490=) c.1437T>A (p.Thr479=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.1212T>A (p.Thr404=) n.1790T>A n.1792T>A c.1560T>A (p.Thr520=) c.1329T>A (p.Thr443=) n.1575T>A | |
| 11 | g.77162246T>C | CA475793817 | MYO7A | c.1470T>C (p.Thr490=) c.1437T>C (p.Thr479=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.1212T>C (p.Thr404=) n.1790T>C n.1792T>C c.1560T>C (p.Thr520=) c.1329T>C (p.Thr443=) n.1575T>C | dbSNP |
| 11 | g.77162246T>G | CA475793818 | MYO7A | c.1470T>G (p.Thr490=) c.1437T>G (p.Thr479=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.1212T>G (p.Thr404=) n.1790T>G n.1792T>G c.1560T>G (p.Thr520=) c.1329T>G (p.Thr443=) n.1575T>G | |
| 11 | g.77162247G>A | CA381935539 | MYO7A | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1791G>A n.1793G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1576G>A | |
| 11 | g.77162247G>C | CA381935540 | MYO7A | c.1471G>C (p.Asp491His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.1791G>C n.1793G>C c.1561G>C (p.Asp521His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.1576G>C | |
| 11 | g.77162247G>T | CA381935542 | MYO7A | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1791G>T n.1793G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162248A>C | CA381935544 | MYO7A | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1792A>C n.1794A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1577A>C | |
| 11 | g.77162248A>G | CA381935546 | MYO7A | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1792A>G n.1794A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1577A>G | |
| 11 | g.77162248A>T | CA381935547 | MYO7A | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1792A>T n.1794A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1577A>T | |
| 11 | g.77162249C>A | CA381935550 | MYO7A | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.1793C>A n.1795C>A c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.1578C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162249C= | CA1984103764 | MYO7A | c.1473C= (p.Asp491=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1215C= (p.Asp405=) n.1793C= n.1795C= c.1563C= (p.Asp521=) c.1332C= (p.Asp444=) n.1578C= | |
| 11 | g.77162249C>G | CA381935549 | MYO7A | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.1793C>G n.1795C>G c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.1578C>G | |
| 11 | g.77162249C>T | CA475793819 | MYO7A | c.1473C>T (p.Asp491=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1215C>T (p.Asp405=) n.1793C>T n.1795C>T c.1563C>T (p.Asp521=) c.1332C>T (p.Asp444=) n.1578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162250A>C | CA381935552 | MYO7A | c.1474A>C (p.Asn492His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1216A>C (p.Asn406His) n.1794A>C n.1796A>C c.1564A>C (p.Asn522His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.1579A>C | |
| 11 | g.77162250A>G | CA381935555 | MYO7A | c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1794A>G n.1796A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.1579A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162250A>T | CA381935554 | MYO7A | c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1794A>T n.1796A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.1579A>T | |
| 11 | g.77162251A>C | CA381935557 | MYO7A | c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1795A>C n.1797A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.1580A>C | |
| 11 | g.77162251A>G | CA381935558 | MYO7A | c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1795A>G n.1797A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.1580A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162251A>T | CA381935560 | MYO7A | c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1795A>T n.1797A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.1580A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C>A | CA381935562 | MYO7A | c.1476C>A (p.Asn492Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1796C>A n.1798C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) n.1581C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C= | CA1984103765 | MYO7A | c.1476C= (p.Asn492=) c.1443C= (p.Asn481=) c.1245C= (p.Asn415=) c.1218C= (p.Asn406=) n.1796C= n.1798C= c.1566C= (p.Asn522=) c.1335C= (p.Asn445=) n.1581C= | |
| 11 | g.77162252C>G | CA381935563 | MYO7A | c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1796C>G n.1798C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) n.1581C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162252C>T | CA475793820 | MYO7A | c.1476C>T (p.Asn492=) c.1443C>T (p.Asn481=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1218C>T (p.Asn406=) n.1796C>T n.1798C>T c.1566C>T (p.Asn522=) c.1335C>T (p.Asn445=) n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C>A | CA381935566 | MYO7A | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1797C>A n.1799C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1582C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C= | CA1984103766 | MYO7A | c.1477C= (p.Gln493=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1246C= (p.Gln416=) c.1219C= (p.Gln407=) n.1797C= n.1799C= c.1567C= (p.Gln523=) c.1336C= (p.Gln446=) n.1582C= | |
| 11 | g.77162253C>G | CA381935567 | MYO7A | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1797C>G n.1799C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1582C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162253C>T | CA381935568 | MYO7A | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1797C>T n.1799C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1582C>T | |
| 11 | g.77162254del | CA2544217535 | MYO7A | c.1478del (p.Gln493ArgfsTer6) c.1445del (p.Gln482ArgfsTer6) c.1247del (p.Gln416ArgfsTer6) c.1220del (p.Gln407ArgfsTer6) n.1798del n.1800del c.1568del (p.Gln523ArgfsTer6) c.1337del (p.Gln446ArgfsTer6) n.1583del | |
| 11 | g.77162254A>C | CA381935570 | MYO7A | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1798A>C n.1800A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1583A>C | |
| 11 | g.77162254A>G | CA381935572 | MYO7A | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1798A>G n.1800A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1583A>G | |
| 11 | g.77162254A>T | CA381935573 | MYO7A | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1798A>T n.1800A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1583A>T | |
| 11 | g.77162255G>A | CA224831464 | MYO7A | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1799G>A n.1801G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1338G>A (p.Gln446=) n.1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162255G>C | CA381935575 | MYO7A | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1799G>C n.1801G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1338G>C (p.Gln446His) n.1584G>C | |
| 11 | g.77162255G= | CA1984103768 | MYO7A | c.1479G= (p.Gln493=) c.1446G= (p.Gln482=) c.1248G= (p.Gln416=) c.1221G= (p.Gln407=) n.1799G= n.1801G= c.1569G= (p.Gln523=) c.1338G= (p.Gln446=) n.1584G= | |
| 11 | g.77162255G>T | CA381935576 | MYO7A | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1799G>T n.1801G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.1584G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162255_77162256insCCA | CA2561868685 | MYO7A | c.1479_1480insCCA (p.Gln493_Asp494insPro) c.1446_1447insCCA (p.Gln482_Asp483insPro) c.1248_1249insCCA (p.Gln416_Asp417insPro) c.1221_1222insCCA (p.Gln407_Asp408insPro) n.1799_1800insCCA n.1801_1802insCCA c.1569_1570insCCA (p.Gln523_Asp524insPro) c.1338_1339insCCA (p.Gln446_Asp447insPro) n.1584_1585insCCA | |
| 11 | g.77162256G>A | CA381935578 | MYO7A | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.1800G>A n.1802G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77162256G>C | CA381935581 | MYO7A | c.1480G>C (p.Asp494His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1222G>C (p.Asp408His) n.1800G>C n.1802G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.1339G>C (p.Asp447His) n.1585G>C | |
| 11 | g.77162256G= | CA1984103769 | MYO7A | c.1480G= (p.Asp494=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1249G= (p.Asp417=) c.1222G= (p.Asp408=) n.1800G= n.1802G= c.1570G= (p.Asp524=) c.1339G= (p.Asp447=) n.1585G= | |
| 11 | g.77162256G>T | CA381935579 | MYO7A | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.1800G>T n.1802G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1585G>T | |
| 11 | g.77162257A>C | CA381935582 | MYO7A | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.1801A>C n.1803A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1586A>C | |
| 11 | g.77162257A>G | CA381935583 | MYO7A | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.1801A>G n.1803A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1586A>G | |
| 11 | g.77162257A>T | CA381935584 | MYO7A | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) n.1801A>T n.1803A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1586A>T | |
| 11 | g.77162258T>A | CA381935586 | MYO7A | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.1802T>A n.1804T>A c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.1587T>A | |
| 11 | g.77162258T>C | CA475793821 | MYO7A | c.1482T>C (p.Asp494=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1251T>C (p.Asp417=) c.1224T>C (p.Asp408=) n.1802T>C n.1804T>C c.1572T>C (p.Asp524=) c.1341T>C (p.Asp447=) n.1587T>C | |
| 11 | g.77162258T>G | CA381935587 | MYO7A | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.1802T>G n.1804T>G c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.1587T>G | |
| 11 | g.77162258_77162259del | CA2543969162 | MYO7A | c.1482_1483del (p.Ala495ProfsTer17) c.1449_1450del (p.Ala484ProfsTer17) c.1251_1252del (p.Ala418ProfsTer17) c.1224_1225del (p.Ala409ProfsTer17) n.1802_1803del n.1804_1805del c.1572_1573del (p.Ala525ProfsTer17) c.1341_1342del (p.Ala448ProfsTer17) n.1587_1588del |