| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77158426T>A | CA381933307 | MYO7A | c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.849+1034T>A (n.849+1034T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.1319T>A n.1321T>A c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.939+1034T>A (n.939+1034T>A) n.1104T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158426T>C | CA475793023 | MYO7A | c.999T>C (p.Tyr333=) c.966T>C (p.Tyr322=) c.849+1034T>C (n.849+1034T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) n.1319T>C n.1321T>C c.1089T>C (p.Tyr363=) c.939+1034T>C (n.939+1034T>C) n.1104T>C | |
| 11 | g.77158426T>G | CA278716 | MYO7A | c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.849+1034T>G (n.849+1034T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.1319T>G n.1321T>G c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.939+1034T>G (n.939+1034T>G) n.1104T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158426T= | CA1984098743 | MYO7A | c.999T= (p.Tyr333=) c.966T= (p.Tyr322=) c.849+1034T= (n.849+1034T=) c.741T= (p.Tyr247=) n.1319T= n.1321T= c.1089T= (p.Tyr363=) c.939+1034T= (n.939+1034T=) n.1104T= | |
| 11 | g.77158426dup | CA2574930788 | MYO7A | c.999dup (p.Glu334Ter) c.966dup (p.Glu323Ter) c.849+1034dup (n.849+1034dup) c.741dup (p.Glu248Ter) n.1319dup n.1321dup c.1089dup (p.Glu364Ter) c.939+1034dup (n.939+1034dup) n.1104dup | |
| 11 | g.77158427G>A | CA381933309 | MYO7A | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.849+1035G>A (n.849+1035G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1320G>A n.1322G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.939+1035G>A (n.939+1035G>A) n.1105G>A | |
| 11 | g.77158427G>C | CA381933311 | MYO7A | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.849+1035G>C (n.849+1035G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1320G>C n.1322G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.939+1035G>C (n.939+1035G>C) n.1105G>C | |
| 11 | g.77158427G>T | CA381933312 | MYO7A | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.849+1035G>T (n.849+1035G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1320G>T n.1322G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.939+1035G>T (n.939+1035G>T) n.1105G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158428A>C | CA381933314 | MYO7A | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.849+1036A>C (n.849+1036A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1321A>C n.1323A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.939+1036A>C (n.939+1036A>C) n.1106A>C | |
| 11 | g.77158428A>G | CA381933316 | MYO7A | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.849+1036A>G (n.849+1036A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1321A>G n.1323A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.939+1036A>G (n.939+1036A>G) n.1106A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158428A>T | CA381933318 | MYO7A | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.849+1036A>T (n.849+1036A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) n.1321A>T n.1323A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.939+1036A>T (n.939+1036A>T) n.1106A>T | |
| 11 | g.77158429G>A | CA475793024 | MYO7A | c.1002G>A (p.Glu334=) c.969G>A (p.Glu323=) c.849+1037G>A (n.849+1037G>A) c.744G>A (p.Glu248=) n.1322G>A n.1324G>A c.1092G>A (p.Glu364=) c.939+1037G>A (n.939+1037G>A) n.1107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158429G>C | CA381933319 | MYO7A | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.849+1037G>C (n.849+1037G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1322G>C n.1324G>C c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.939+1037G>C (n.939+1037G>C) n.1107G>C | |
| 11 | g.77158429G>T | CA381933321 | MYO7A | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.849+1037G>T (n.849+1037G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.1322G>T n.1324G>T c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.939+1037G>T (n.939+1037G>T) n.1107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158430G>A | CA381933326 | MYO7A | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.849+1038G>A (n.849+1038G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1323G>A n.1325G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.939+1038G>A (n.939+1038G>A) n.1108G>A | |
| 11 | g.77158430G>C | CA381933323 | MYO7A | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.849+1038G>C (n.849+1038G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1323G>C n.1325G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.939+1038G>C (n.939+1038G>C) n.1108G>C | |
| 11 | g.77158430G>T | CA381933324 | MYO7A | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.849+1038G>T (n.849+1038G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1323G>T n.1325G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.939+1038G>T (n.939+1038G>T) n.1108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158430_77158463delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC | CA1984098753 | MYO7A | c.1003_1003+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC c.970_970+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC c.849+1038_849+1071delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC (n.849+1038_849+1071delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC) c.745_745+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC n.1323_1323+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC n.1325_1325+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC c.1093_1093+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC c.939+1038_939+1071delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC (n.939+1038_939+1071delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC) n.1108_1108+33delinsGGTGAGGCTGCGCCACACTCGCCCTGCCCCACCC | |
| 11 | g.77158431G>A | CA381933328 | MYO7A | c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.970+1G>A (n.970+1G>A) c.849+1039G>A (n.849+1039G>A) c.745+1G>A (n.745+1G>A) n.1323+1G>A n.1325+1G>A c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.939+1039G>A (n.939+1039G>A) n.1108+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158431G>C | CA381933329 | MYO7A | c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.970+1G>C (n.970+1G>C) c.849+1039G>C (n.849+1039G>C) c.745+1G>C (n.745+1G>C) n.1323+1G>C n.1325+1G>C c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.939+1039G>C (n.939+1039G>C) n.1108+1G>C | |
| 11 | g.77158431G= | CA1984098760 | MYO7A | c.1003+1G= (n.1003+1G=) c.970+1G= (n.970+1G=) c.849+1039G= (n.849+1039G=) c.745+1G= (n.745+1G=) n.1323+1G= n.1325+1G= c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.939+1039G= (n.939+1039G=) n.1108+1G= | |
| 11 | g.77158431G>T | CA381933330 | MYO7A | c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.970+1G>T (n.970+1G>T) c.849+1039G>T (n.849+1039G>T) c.745+1G>T (n.745+1G>T) n.1323+1G>T n.1325+1G>T c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.939+1039G>T (n.939+1039G>T) n.1108+1G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158431_77158463delinsCAGTGCCTTG | CA1139662104 | MYO7A | c.1003+1_1003+33delinsCAGTGCCTTG (n.1003+1_1003+33delinsCAGTGCCTTG) c.970+1_970+33delinsCAGTGCCTTG (n.970+1_970+33delinsCAGTGCCTTG) c.849+1039_849+1071delinsCAGTGCCTTG (n.849+1039_849+1071delinsCAGTGCCTTG) c.745+1_745+33delinsCAGTGCCTTG (n.745+1_745+33delinsCAGTGCCTTG) n.1323+1_1323+33delinsCAGTGCCTTG n.1325+1_1325+33delinsCAGTGCCTTG c.1093+1_1093+33delinsCAGTGCCTTG (n.1093+1_1093+33delinsCAGTGCCTTG) c.939+1039_939+1071delinsCAGTGCCTTG (n.939+1039_939+1071delinsCAGTGCCTTG) n.1108+1_1108+33delinsCAGTGCCTTG | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158432T>A | CA381933332 | MYO7A | c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.970+2T>A (n.970+2T>A) c.849+1040T>A (n.849+1040T>A) c.745+2T>A (n.745+2T>A) n.1323+2T>A n.1325+2T>A c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.939+1040T>A (n.939+1040T>A) n.1108+2T>A | |
| 11 | g.77158432T>C | CA381933334 | MYO7A | c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.970+2T>C (n.970+2T>C) c.849+1040T>C (n.849+1040T>C) c.745+2T>C (n.745+2T>C) n.1323+2T>C n.1325+2T>C c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.939+1040T>C (n.939+1040T>C) n.1108+2T>C | |
| 11 | g.77158432T>G | CA381933335 | MYO7A | c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.970+2T>G (n.970+2T>G) c.849+1040T>G (n.849+1040T>G) c.745+2T>G (n.745+2T>G) n.1323+2T>G n.1325+2T>G c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.939+1040T>G (n.939+1040T>G) n.1108+2T>G | |
| 11 | g.77158433del | CA2615251199 | MYO7A | c.1003+3del (n.1003+3del) c.970+3del (n.970+3del) c.849+1041del (n.849+1041del) c.745+3del (n.745+3del) n.1323+3del n.1325+3del c.1093+3del (n.1093+3del) c.939+1041del (n.939+1041del) n.1108+3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158433G>A | CA1984098766 | MYO7A | c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) c.970+3G>A (n.970+3G>A) c.849+1041G>A (n.849+1041G>A) c.745+3G>A (n.745+3G>A) n.1323+3G>A n.1325+3G>A c.1093+3G>A (n.1093+3G>A) c.939+1041G>A (n.939+1041G>A) n.1108+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158433G= | CA1984098765 | MYO7A | c.1003+3G= (n.1003+3G=) c.970+3G= (n.970+3G=) c.849+1041G= (n.849+1041G=) c.745+3G= (n.745+3G=) n.1323+3G= n.1325+3G= c.1093+3G= (n.1093+3G=) c.939+1041G= (n.939+1041G=) n.1108+3G= | |
| 11 | g.77158433G>T | CA2615251200 | MYO7A | c.1003+3G>T (n.1003+3G>T) c.970+3G>T (n.970+3G>T) c.849+1041G>T (n.849+1041G>T) c.745+3G>T (n.745+3G>T) n.1323+3G>T n.1325+3G>T c.1093+3G>T (n.1093+3G>T) c.939+1041G>T (n.939+1041G>T) n.1108+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158435G>T | CA2574930789 | MYO7A | c.1003+5G>T (n.1003+5G>T) c.970+5G>T (n.970+5G>T) c.849+1043G>T (n.849+1043G>T) c.745+5G>T (n.745+5G>T) n.1323+5G>T n.1325+5G>T c.1093+5G>T (n.1093+5G>T) c.939+1043G>T (n.939+1043G>T) n.1108+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158436G>C | CA2615251201 | MYO7A | c.1003+6G>C (n.1003+6G>C) c.970+6G>C (n.970+6G>C) c.849+1044G>C (n.849+1044G>C) c.745+6G>C (n.745+6G>C) n.1323+6G>C n.1325+6G>C c.1093+6G>C (n.1093+6G>C) c.939+1044G>C (n.939+1044G>C) n.1108+6G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158436G>T | CA2615251202 | MYO7A | c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) c.970+6G>T (n.970+6G>T) c.849+1044G>T (n.849+1044G>T) c.745+6G>T (n.745+6G>T) n.1323+6G>T n.1325+6G>T c.1093+6G>T (n.1093+6G>T) c.939+1044G>T (n.939+1044G>T) n.1108+6G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158437C>A | CA1984098777 | MYO7A | c.1003+7C>A (n.1003+7C>A) c.970+7C>A (n.970+7C>A) c.849+1045C>A (n.849+1045C>A) c.745+7C>A (n.745+7C>A) n.1323+7C>A n.1325+7C>A c.1093+7C>A (n.1093+7C>A) c.939+1045C>A (n.939+1045C>A) n.1108+7C>A | dbSNP |
| 11 | g.77158437C= | CA1984098772 | MYO7A | c.1003+7C= (n.1003+7C=) c.970+7C= (n.970+7C=) c.849+1045C= (n.849+1045C=) c.745+7C= (n.745+7C=) n.1323+7C= n.1325+7C= c.1093+7C= (n.1093+7C=) c.939+1045C= (n.939+1045C=) n.1108+7C= | |
| 11 | g.77158437C>T | CA2615251204 | MYO7A | c.1003+7C>T (n.1003+7C>T) c.970+7C>T (n.970+7C>T) c.849+1045C>T (n.849+1045C>T) c.745+7C>T (n.745+7C>T) n.1323+7C>T n.1325+7C>T c.1093+7C>T (n.1093+7C>T) c.939+1045C>T (n.939+1045C>T) n.1108+7C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158438T>C | CA2615251205 | MYO7A | c.1003+8T>C (n.1003+8T>C) c.970+8T>C (n.970+8T>C) c.849+1046T>C (n.849+1046T>C) c.745+8T>C (n.745+8T>C) n.1323+8T>C n.1325+8T>C c.1093+8T>C (n.1093+8T>C) c.939+1046T>C (n.939+1046T>C) n.1108+8T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158439G>A | CA680364938 | MYO7A | c.1003+9G>A (n.1003+9G>A) c.970+9G>A (n.970+9G>A) c.849+1047G>A (n.849+1047G>A) c.745+9G>A (n.745+9G>A) n.1323+9G>A n.1325+9G>A c.1093+9G>A (n.1093+9G>A) c.939+1047G>A (n.939+1047G>A) n.1108+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158439G= | CA1984098780 | MYO7A | c.1003+9G= (n.1003+9G=) c.970+9G= (n.970+9G=) c.849+1047G= (n.849+1047G=) c.745+9G= (n.745+9G=) n.1323+9G= n.1325+9G= c.1093+9G= (n.1093+9G=) c.939+1047G= (n.939+1047G=) n.1108+9G= | |
| 11 | g.77158439G>T | CA2615251210 | MYO7A | c.1003+9G>T (n.1003+9G>T) c.970+9G>T (n.970+9G>T) c.849+1047G>T (n.849+1047G>T) c.745+9G>T (n.745+9G>T) n.1323+9G>T n.1325+9G>T c.1093+9G>T (n.1093+9G>T) c.939+1047G>T (n.939+1047G>T) n.1108+9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158440C>A | CA2615251213 | MYO7A | c.1003+10C>A (n.1003+10C>A) c.970+10C>A (n.970+10C>A) c.849+1048C>A (n.849+1048C>A) c.745+10C>A (n.745+10C>A) n.1323+10C>A n.1325+10C>A c.1093+10C>A (n.1093+10C>A) c.939+1048C>A (n.939+1048C>A) n.1108+10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77158440C= | CA1984098788 | MYO7A | c.1003+10C= (n.1003+10C=) c.970+10C= (n.970+10C=) c.849+1048C= (n.849+1048C=) c.745+10C= (n.745+10C=) n.1323+10C= n.1325+10C= c.1093+10C= (n.1093+10C=) c.939+1048C= (n.939+1048C=) n.1108+10C= | |
| 11 | g.77158440C>G | CA6197317 | MYO7A | c.1003+10C>G (n.1003+10C>G) c.970+10C>G (n.970+10C>G) c.849+1048C>G (n.849+1048C>G) c.745+10C>G (n.745+10C>G) n.1323+10C>G n.1325+10C>G c.1093+10C>G (n.1093+10C>G) c.939+1048C>G (n.939+1048C>G) n.1108+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158440C>T | CA6197318 | MYO7A | c.1003+10C>T (n.1003+10C>T) c.970+10C>T (n.970+10C>T) c.849+1048C>T (n.849+1048C>T) c.745+10C>T (n.745+10C>T) n.1323+10C>T n.1325+10C>T c.1093+10C>T (n.1093+10C>T) c.939+1048C>T (n.939+1048C>T) n.1108+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158441G>A | CA6197319 | MYO7A | c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) c.970+11G>A (n.970+11G>A) c.849+1049G>A (n.849+1049G>A) c.745+11G>A (n.745+11G>A) n.1323+11G>A n.1325+11G>A c.1093+11G>A (n.1093+11G>A) c.939+1049G>A (n.939+1049G>A) n.1108+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158441G>C | CA2615251229 | MYO7A | c.1003+11G>C (n.1003+11G>C) c.970+11G>C (n.970+11G>C) c.849+1049G>C (n.849+1049G>C) c.745+11G>C (n.745+11G>C) n.1323+11G>C n.1325+11G>C c.1093+11G>C (n.1093+11G>C) c.939+1049G>C (n.939+1049G>C) n.1108+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77158441G= | CA1984098797 | MYO7A | c.1003+11G= (n.1003+11G=) c.970+11G= (n.970+11G=) c.849+1049G= (n.849+1049G=) c.745+11G= (n.745+11G=) n.1323+11G= n.1325+11G= c.1093+11G= (n.1093+11G=) c.939+1049G= (n.939+1049G=) n.1108+11G= | |
| 11 | g.77158441G>T | CA600343288 | MYO7A | c.1003+11G>T (n.1003+11G>T) c.970+11G>T (n.970+11G>T) c.849+1049G>T (n.849+1049G>T) c.745+11G>T (n.745+11G>T) n.1323+11G>T n.1325+11G>T c.1093+11G>T (n.1093+11G>T) c.939+1049G>T (n.939+1049G>T) n.1108+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158442C= | CA1984098802 | MYO7A | c.1003+12C= (n.1003+12C=) c.970+12C= (n.970+12C=) c.849+1050C= (n.849+1050C=) c.745+12C= (n.745+12C=) n.1323+12C= n.1325+12C= c.1093+12C= (n.1093+12C=) c.939+1050C= (n.939+1050C=) n.1108+12C= | |
| 11 | g.77158442C>T | CA600343289 | MYO7A | c.1003+12C>T (n.1003+12C>T) c.970+12C>T (n.970+12C>T) c.849+1050C>T (n.849+1050C>T) c.745+12C>T (n.745+12C>T) n.1323+12C>T n.1325+12C>T c.1093+12C>T (n.1093+12C>T) c.939+1050C>T (n.939+1050C>T) n.1108+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158443C>T | CA2615251235 | MYO7A | c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) c.970+13C>T (n.970+13C>T) c.849+1051C>T (n.849+1051C>T) c.745+13C>T (n.745+13C>T) n.1323+13C>T n.1325+13C>T c.1093+13C>T (n.1093+13C>T) c.939+1051C>T (n.939+1051C>T) n.1108+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158446_77158447del | CA2615251236 | MYO7A | c.1003+16_1003+17del (n.1003+16_1003+17del) c.970+16_970+17del (n.970+16_970+17del) c.849+1054_849+1055del (n.849+1054_849+1055del) c.745+16_745+17del (n.745+16_745+17del) n.1323+16_1323+17del n.1325+16_1325+17del c.1093+16_1093+17del (n.1093+16_1093+17del) c.939+1054_939+1055del (n.939+1054_939+1055del) n.1108+16_1108+17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158444A= | CA1984098804 | MYO7A | c.1003+14A= (n.1003+14A=) c.970+14A= (n.970+14A=) c.849+1052A= (n.849+1052A=) c.745+14A= (n.745+14A=) n.1323+14A= n.1325+14A= c.1093+14A= (n.1093+14A=) c.939+1052A= (n.939+1052A=) n.1108+14A= | |
| 11 | g.77158444A>C | CA1984098805 | MYO7A | c.1003+14A>C (n.1003+14A>C) c.970+14A>C (n.970+14A>C) c.849+1052A>C (n.849+1052A>C) c.745+14A>C (n.745+14A>C) n.1323+14A>C n.1325+14A>C c.1093+14A>C (n.1093+14A>C) c.939+1052A>C (n.939+1052A>C) n.1108+14A>C | dbSNP |
| 11 | g.77158444A>G | CA600343290 | MYO7A | c.1003+14A>G (n.1003+14A>G) c.970+14A>G (n.970+14A>G) c.849+1052A>G (n.849+1052A>G) c.745+14A>G (n.745+14A>G) n.1323+14A>G n.1325+14A>G c.1093+14A>G (n.1093+14A>G) c.939+1052A>G (n.939+1052A>G) n.1108+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158445C>T | CA2574930790 | MYO7A | c.1003+15C>T (n.1003+15C>T) c.970+15C>T (n.970+15C>T) c.849+1053C>T (n.849+1053C>T) c.745+15C>T (n.745+15C>T) n.1323+15C>T n.1325+15C>T c.1093+15C>T (n.1093+15C>T) c.939+1053C>T (n.939+1053C>T) n.1108+15C>T | |
| 11 | g.77158446A= | CA1984098809 | MYO7A | c.1003+16A= (n.1003+16A=) c.970+16A= (n.970+16A=) c.849+1054A= (n.849+1054A=) c.745+16A= (n.745+16A=) n.1323+16A= n.1325+16A= c.1093+16A= (n.1093+16A=) c.939+1054A= (n.939+1054A=) n.1108+16A= | |
| 11 | g.77158446A>C | CA6197320 | MYO7A | c.1003+16A>C (n.1003+16A>C) c.970+16A>C (n.970+16A>C) c.849+1054A>C (n.849+1054A>C) c.745+16A>C (n.745+16A>C) n.1323+16A>C n.1325+16A>C c.1093+16A>C (n.1093+16A>C) c.939+1054A>C (n.939+1054A>C) n.1108+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158446A>G | CA475793025 | MYO7A | c.1003+16A>G (n.1003+16A>G) c.970+16A>G (n.970+16A>G) c.849+1054A>G (n.849+1054A>G) c.745+16A>G (n.745+16A>G) n.1323+16A>G n.1325+16A>G c.1093+16A>G (n.1093+16A>G) c.939+1054A>G (n.939+1054A>G) n.1108+16A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158446A>T | CA2697548816 | MYO7A | c.1003+16A>T (n.1003+16A>T) c.970+16A>T (n.970+16A>T) c.849+1054A>T (n.849+1054A>T) c.745+16A>T (n.745+16A>T) n.1323+16A>T n.1325+16A>T c.1093+16A>T (n.1093+16A>T) c.939+1054A>T (n.939+1054A>T) n.1108+16A>T | ClinVar |
| 11 | g.77158447C>G | CA2697548817 | MYO7A | c.1003+17C>G (n.1003+17C>G) c.970+17C>G (n.970+17C>G) c.849+1055C>G (n.849+1055C>G) c.745+17C>G (n.745+17C>G) n.1323+17C>G n.1325+17C>G c.1093+17C>G (n.1093+17C>G) c.939+1055C>G (n.939+1055C>G) n.1108+17C>G | ClinVar |
| 11 | g.77158447C>T | CA2615251246 | MYO7A | c.1003+17C>T (n.1003+17C>T) c.970+17C>T (n.970+17C>T) c.849+1055C>T (n.849+1055C>T) c.745+17C>T (n.745+17C>T) n.1323+17C>T n.1325+17C>T c.1093+17C>T (n.1093+17C>T) c.939+1055C>T (n.939+1055C>T) n.1108+17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158448T>C | CA2615251250 | MYO7A | c.1003+18T>C (n.1003+18T>C) c.970+18T>C (n.970+18T>C) c.849+1056T>C (n.849+1056T>C) c.745+18T>C (n.745+18T>C) n.1323+18T>C n.1325+18T>C c.1093+18T>C (n.1093+18T>C) c.939+1056T>C (n.939+1056T>C) n.1108+18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158449del | CA2697548818 | MYO7A | c.1003+19del (n.1003+19del) c.970+19del (n.970+19del) c.849+1057del (n.849+1057del) c.745+19del (n.745+19del) n.1323+19del n.1325+19del c.1093+19del (n.1093+19del) c.939+1057del (n.939+1057del) n.1108+19del | ClinVar |
| 11 | g.77158449C>A | CA2615251255 | MYO7A | c.1003+19C>A (n.1003+19C>A) c.970+19C>A (n.970+19C>A) c.849+1057C>A (n.849+1057C>A) c.745+19C>A (n.745+19C>A) n.1323+19C>A n.1325+19C>A c.1093+19C>A (n.1093+19C>A) c.939+1057C>A (n.939+1057C>A) n.1108+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158449C= | CA1984098813 | MYO7A | c.1003+19C= (n.1003+19C=) c.970+19C= (n.970+19C=) c.849+1057C= (n.849+1057C=) c.745+19C= (n.745+19C=) n.1323+19C= n.1325+19C= c.1093+19C= (n.1093+19C=) c.939+1057C= (n.939+1057C=) n.1108+19C= | |
| 11 | g.77158449C>T | CA6197321 | MYO7A | c.1003+19C>T (n.1003+19C>T) c.970+19C>T (n.970+19C>T) c.849+1057C>T (n.849+1057C>T) c.745+19C>T (n.745+19C>T) n.1323+19C>T n.1325+19C>T c.1093+19C>T (n.1093+19C>T) c.939+1057C>T (n.939+1057C>T) n.1108+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158449_77158450insA | CA2792783525 | MYO7A | c.1003+19_1003+20insA (n.1003+19_1003+20insA) c.970+19_970+20insA (n.970+19_970+20insA) c.849+1057_849+1058insA (n.849+1057_849+1058insA) c.745+19_745+20insA (n.745+19_745+20insA) n.1323+19_1323+20insA n.1325+19_1325+20insA c.1093+19_1093+20insA (n.1093+19_1093+20insA) c.939+1057_939+1058insA (n.939+1057_939+1058insA) n.1108+19_1108+20insA | |
| 11 | g.77158449_77158450insAGG | CA2792783524 | MYO7A | c.1003+19_1003+20insAGG (n.1003+19_1003+20insAGG) c.970+19_970+20insAGG (n.970+19_970+20insAGG) c.849+1057_849+1058insAGG (n.849+1057_849+1058insAGG) c.745+19_745+20insAGG (n.745+19_745+20insAGG) n.1323+19_1323+20insAGG n.1325+19_1325+20insAGG c.1093+19_1093+20insAGG (n.1093+19_1093+20insAGG) c.939+1057_939+1058insAGG (n.939+1057_939+1058insAGG) n.1108+19_1108+20insAGG | |
| 11 | g.77158450G>A | CA6197322 | MYO7A | c.1003+20G>A (n.1003+20G>A) c.970+20G>A (n.970+20G>A) c.849+1058G>A (n.849+1058G>A) c.745+20G>A (n.745+20G>A) n.1323+20G>A n.1325+20G>A c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.939+1058G>A (n.939+1058G>A) n.1108+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158450G= | CA1984098820 | MYO7A | c.1003+20G= (n.1003+20G=) c.970+20G= (n.970+20G=) c.849+1058G= (n.849+1058G=) c.745+20G= (n.745+20G=) n.1323+20G= n.1325+20G= c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.939+1058G= (n.939+1058G=) n.1108+20G= | |
| 11 | g.77158450G>T | CA600343291 | MYO7A | c.1003+20G>T (n.1003+20G>T) c.970+20G>T (n.970+20G>T) c.849+1058G>T (n.849+1058G>T) c.745+20G>T (n.745+20G>T) n.1323+20G>T n.1325+20G>T c.1093+20G>T (n.1093+20G>T) c.939+1058G>T (n.939+1058G>T) n.1108+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158451C>A | CA2792783530 | MYO7A | c.1003+21C>A (n.1003+21C>A) c.970+21C>A (n.970+21C>A) c.849+1059C>A (n.849+1059C>A) c.745+21C>A (n.745+21C>A) n.1323+21C>A n.1325+21C>A c.1093+21C>A (n.1093+21C>A) c.939+1059C>A (n.939+1059C>A) n.1108+21C>A | |
| 11 | g.77158451C= | CA1984098822 | MYO7A | c.1003+21C= (n.1003+21C=) c.970+21C= (n.970+21C=) c.849+1059C= (n.849+1059C=) c.745+21C= (n.745+21C=) n.1323+21C= n.1325+21C= c.1093+21C= (n.1093+21C=) c.939+1059C= (n.939+1059C=) n.1108+21C= | |
| 11 | g.77158451C>T | CA600343292 | MYO7A | c.1003+21C>T (n.1003+21C>T) c.970+21C>T (n.970+21C>T) c.849+1059C>T (n.849+1059C>T) c.745+21C>T (n.745+21C>T) n.1323+21C>T n.1325+21C>T c.1093+21C>T (n.1093+21C>T) c.939+1059C>T (n.939+1059C>T) n.1108+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158452C>A | CA680364950 | MYO7A | c.1003+22C>A (n.1003+22C>A) c.970+22C>A (n.970+22C>A) c.849+1060C>A (n.849+1060C>A) c.745+22C>A (n.745+22C>A) n.1323+22C>A n.1325+22C>A c.1093+22C>A (n.1093+22C>A) c.939+1060C>A (n.939+1060C>A) n.1108+22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158452C= | CA1984098824 | MYO7A | c.1003+22C= (n.1003+22C=) c.970+22C= (n.970+22C=) c.849+1060C= (n.849+1060C=) c.745+22C= (n.745+22C=) n.1323+22C= n.1325+22C= c.1093+22C= (n.1093+22C=) c.939+1060C= (n.939+1060C=) n.1108+22C= | |
| 11 | g.77158452C>T | CA224828253 | MYO7A | c.1003+22C>T (n.1003+22C>T) c.970+22C>T (n.970+22C>T) c.849+1060C>T (n.849+1060C>T) c.745+22C>T (n.745+22C>T) n.1323+22C>T n.1325+22C>T c.1093+22C>T (n.1093+22C>T) c.939+1060C>T (n.939+1060C>T) n.1108+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158453C>A | CA2615251282 | MYO7A | c.1003+23C>A (n.1003+23C>A) c.970+23C>A (n.970+23C>A) c.849+1061C>A (n.849+1061C>A) c.745+23C>A (n.745+23C>A) n.1323+23C>A n.1325+23C>A c.1093+23C>A (n.1093+23C>A) c.939+1061C>A (n.939+1061C>A) n.1108+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158454T>C | CA600343293 | MYO7A | c.1003+24T>C (n.1003+24T>C) c.970+24T>C (n.970+24T>C) c.849+1062T>C (n.849+1062T>C) c.745+24T>C (n.745+24T>C) n.1323+24T>C n.1325+24T>C c.1093+24T>C (n.1093+24T>C) c.939+1062T>C (n.939+1062T>C) n.1108+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158454T= | CA1984098830 | MYO7A | c.1003+24T= (n.1003+24T=) c.970+24T= (n.970+24T=) c.849+1062T= (n.849+1062T=) c.745+24T= (n.745+24T=) n.1323+24T= n.1325+24T= c.1093+24T= (n.1093+24T=) c.939+1062T= (n.939+1062T=) n.1108+24T= | |
| 11 | g.77158455G>A | CA2615251287 | MYO7A | c.1003+25G>A (n.1003+25G>A) c.970+25G>A (n.970+25G>A) c.849+1063G>A (n.849+1063G>A) c.745+25G>A (n.745+25G>A) n.1323+25G>A n.1325+25G>A c.1093+25G>A (n.1093+25G>A) c.939+1063G>A (n.939+1063G>A) n.1108+25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158455G>T | CA2615251288 | MYO7A | c.1003+25G>T (n.1003+25G>T) c.970+25G>T (n.970+25G>T) c.849+1063G>T (n.849+1063G>T) c.745+25G>T (n.745+25G>T) n.1323+25G>T n.1325+25G>T c.1093+25G>T (n.1093+25G>T) c.939+1063G>T (n.939+1063G>T) n.1108+25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158456C>A | CA939765429 | MYO7A | c.1003+26C>A (n.1003+26C>A) c.970+26C>A (n.970+26C>A) c.849+1064C>A (n.849+1064C>A) c.745+26C>A (n.745+26C>A) n.1323+26C>A n.1325+26C>A c.1093+26C>A (n.1093+26C>A) c.939+1064C>A (n.939+1064C>A) n.1108+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158456C= | CA1984098832 | MYO7A | c.1003+26C= (n.1003+26C=) c.970+26C= (n.970+26C=) c.849+1064C= (n.849+1064C=) c.745+26C= (n.745+26C=) n.1323+26C= n.1325+26C= c.1093+26C= (n.1093+26C=) c.939+1064C= (n.939+1064C=) n.1108+26C= | |
| 11 | g.77158456C>G | CA2615251290 | MYO7A | c.1003+26C>G (n.1003+26C>G) c.970+26C>G (n.970+26C>G) c.849+1064C>G (n.849+1064C>G) c.745+26C>G (n.745+26C>G) n.1323+26C>G n.1325+26C>G c.1093+26C>G (n.1093+26C>G) c.939+1064C>G (n.939+1064C>G) n.1108+26C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158456C>T | CA6197323 | MYO7A | c.1003+26C>T (n.1003+26C>T) c.970+26C>T (n.970+26C>T) c.849+1064C>T (n.849+1064C>T) c.745+26C>T (n.745+26C>T) n.1323+26C>T n.1325+26C>T c.1093+26C>T (n.1093+26C>T) c.939+1064C>T (n.939+1064C>T) n.1108+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158459del | CA2615251289 | MYO7A | c.1003+29del (n.1003+29del) c.970+29del (n.970+29del) c.849+1067del (n.849+1067del) c.745+29del (n.745+29del) n.1323+29del n.1325+29del c.1093+29del (n.1093+29del) c.939+1067del (n.939+1067del) n.1108+29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158457C>A | CA2615251298 | MYO7A | c.1003+27C>A (n.1003+27C>A) c.970+27C>A (n.970+27C>A) c.849+1065C>A (n.849+1065C>A) c.745+27C>A (n.745+27C>A) n.1323+27C>A n.1325+27C>A c.1093+27C>A (n.1093+27C>A) c.939+1065C>A (n.939+1065C>A) n.1108+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158457C>T | CA2615251299 | MYO7A | c.1003+27C>T (n.1003+27C>T) c.970+27C>T (n.970+27C>T) c.849+1065C>T (n.849+1065C>T) c.745+27C>T (n.745+27C>T) n.1323+27C>T n.1325+27C>T c.1093+27C>T (n.1093+27C>T) c.939+1065C>T (n.939+1065C>T) n.1108+27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158458C>A | CA2615251300 | MYO7A | c.1003+28C>A (n.1003+28C>A) c.970+28C>A (n.970+28C>A) c.849+1066C>A (n.849+1066C>A) c.745+28C>A (n.745+28C>A) n.1323+28C>A n.1325+28C>A c.1093+28C>A (n.1093+28C>A) c.939+1066C>A (n.939+1066C>A) n.1108+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158458C= | CA1984098834 | MYO7A | c.1003+28C= (n.1003+28C=) c.970+28C= (n.970+28C=) c.849+1066C= (n.849+1066C=) c.745+28C= (n.745+28C=) n.1323+28C= n.1325+28C= c.1093+28C= (n.1093+28C=) c.939+1066C= (n.939+1066C=) n.1108+28C= | |
| 11 | g.77158458C>G | CA6197324 | MYO7A | c.1003+28C>G (n.1003+28C>G) c.970+28C>G (n.970+28C>G) c.849+1066C>G (n.849+1066C>G) c.745+28C>G (n.745+28C>G) n.1323+28C>G n.1325+28C>G c.1093+28C>G (n.1093+28C>G) c.939+1066C>G (n.939+1066C>G) n.1108+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158458C>T | CA600343294 | MYO7A | c.1003+28C>T (n.1003+28C>T) c.970+28C>T (n.970+28C>T) c.849+1066C>T (n.849+1066C>T) c.745+28C>T (n.745+28C>T) n.1323+28C>T n.1325+28C>T c.1093+28C>T (n.1093+28C>T) c.939+1066C>T (n.939+1066C>T) n.1108+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158459C>A | CA2615251305 | MYO7A | c.1003+29C>A (n.1003+29C>A) c.970+29C>A (n.970+29C>A) c.849+1067C>A (n.849+1067C>A) c.745+29C>A (n.745+29C>A) n.1323+29C>A n.1325+29C>A c.1093+29C>A (n.1093+29C>A) c.939+1067C>A (n.939+1067C>A) n.1108+29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158460A= | CA1984098836 | MYO7A | c.1003+30A= (n.1003+30A=) c.970+30A= (n.970+30A=) c.849+1068A= (n.849+1068A=) c.745+30A= (n.745+30A=) n.1323+30A= n.1325+30A= c.1093+30A= (n.1093+30A=) c.939+1068A= (n.939+1068A=) n.1108+30A= | |
| 11 | g.77158460A>C | CA6197325 | MYO7A | c.1003+30A>C (n.1003+30A>C) c.970+30A>C (n.970+30A>C) c.849+1068A>C (n.849+1068A>C) c.745+30A>C (n.745+30A>C) n.1323+30A>C n.1325+30A>C c.1093+30A>C (n.1093+30A>C) c.939+1068A>C (n.939+1068A>C) n.1108+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158460A>G | CA2615251309 | MYO7A | c.1003+30A>G (n.1003+30A>G) c.970+30A>G (n.970+30A>G) c.849+1068A>G (n.849+1068A>G) c.745+30A>G (n.745+30A>G) n.1323+30A>G n.1325+30A>G c.1093+30A>G (n.1093+30A>G) c.939+1068A>G (n.939+1068A>G) n.1108+30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158461C>A | CA2615251313 | MYO7A | c.1003+31C>A (n.1003+31C>A) c.970+31C>A (n.970+31C>A) c.849+1069C>A (n.849+1069C>A) c.745+31C>A (n.745+31C>A) n.1323+31C>A n.1325+31C>A c.1093+31C>A (n.1093+31C>A) c.939+1069C>A (n.939+1069C>A) n.1108+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158461C= | CA1984098839 | MYO7A | c.1003+31C= (n.1003+31C=) c.970+31C= (n.970+31C=) c.849+1069C= (n.849+1069C=) c.745+31C= (n.745+31C=) n.1323+31C= n.1325+31C= c.1093+31C= (n.1093+31C=) c.939+1069C= (n.939+1069C=) n.1108+31C= | |
| 11 | g.77158461C>T | CA600343295 | MYO7A | c.1003+31C>T (n.1003+31C>T) c.970+31C>T (n.970+31C>T) c.849+1069C>T (n.849+1069C>T) c.745+31C>T (n.745+31C>T) n.1323+31C>T n.1325+31C>T c.1093+31C>T (n.1093+31C>T) c.939+1069C>T (n.939+1069C>T) n.1108+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158462C>A | CA2792783548 | MYO7A | c.1003+32C>A (n.1003+32C>A) c.970+32C>A (n.970+32C>A) c.849+1070C>A (n.849+1070C>A) c.745+32C>A (n.745+32C>A) n.1323+32C>A n.1325+32C>A c.1093+32C>A (n.1093+32C>A) c.939+1070C>A (n.939+1070C>A) n.1108+32C>A | |
| 11 | g.77158462C>G | CA2615251342 | MYO7A | c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) c.970+32C>G (n.970+32C>G) c.849+1070C>G (n.849+1070C>G) c.745+32C>G (n.745+32C>G) n.1323+32C>G n.1325+32C>G c.1093+32C>G (n.1093+32C>G) c.939+1070C>G (n.939+1070C>G) n.1108+32C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158462C>T | CA2615251343 | MYO7A | c.1003+32C>T (n.1003+32C>T) c.970+32C>T (n.970+32C>T) c.849+1070C>T (n.849+1070C>T) c.745+32C>T (n.745+32C>T) n.1323+32C>T n.1325+32C>T c.1093+32C>T (n.1093+32C>T) c.939+1070C>T (n.939+1070C>T) n.1108+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158462_77158473delinsCCCTGCGCCAAG | CA1984098842 | MYO7A | c.1003+32_1003+43delinsCCCTGCGCCAAG (n.1003+32_1003+43delinsCCCTGCGCCAAG) c.970+32_970+43delinsCCCTGCGCCAAG (n.970+32_970+43delinsCCCTGCGCCAAG) c.849+1070_849+1081delinsCCCTGCGCCAAG (n.849+1070_849+1081delinsCCCTGCGCCAAG) c.745+32_745+43delinsCCCTGCGCCAAG (n.745+32_745+43delinsCCCTGCGCCAAG) n.1323+32_1323+43delinsCCCTGCGCCAAG n.1325+32_1325+43delinsCCCTGCGCCAAG c.1093+32_1093+43delinsCCCTGCGCCAAG (n.1093+32_1093+43delinsCCCTGCGCCAAG) c.939+1070_939+1081delinsCCCTGCGCCAAG (n.939+1070_939+1081delinsCCCTGCGCCAAG) n.1108+32_1108+43delinsCCCTGCGCCAAG | |
| 11 | g.77158463C>A | CA2574930791 | MYO7A | c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) c.970+33C>A (n.970+33C>A) c.849+1071C>A (n.849+1071C>A) c.745+33C>A (n.745+33C>A) n.1323+33C>A n.1325+33C>A c.1093+33C>A (n.1093+33C>A) c.939+1071C>A (n.939+1071C>A) n.1108+33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158463C= | CA1984098844 | MYO7A | c.1003+33C= (n.1003+33C=) c.970+33C= (n.970+33C=) c.849+1071C= (n.849+1071C=) c.745+33C= (n.745+33C=) n.1323+33C= n.1325+33C= c.1093+33C= (n.1093+33C=) c.939+1071C= (n.939+1071C=) n.1108+33C= | |
| 11 | g.77158463C>T | CA939765439 | MYO7A | c.1003+33C>T (n.1003+33C>T) c.970+33C>T (n.970+33C>T) c.849+1071C>T (n.849+1071C>T) c.745+33C>T (n.745+33C>T) n.1323+33C>T n.1325+33C>T c.1093+33C>T (n.1093+33C>T) c.939+1071C>T (n.939+1071C>T) n.1108+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158463_77158473del | CA600343296 | MYO7A | c.1003+33_1003+43del (n.1003+33_1003+43del) c.970+33_970+43del (n.970+33_970+43del) c.849+1071_849+1081del (n.849+1071_849+1081del) c.745+33_745+43del (n.745+33_745+43del) n.1323+33_1323+43del n.1325+33_1325+43del c.1093+33_1093+43del (n.1093+33_1093+43del) c.939+1071_939+1081del (n.939+1071_939+1081del) n.1108+33_1108+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158464C>A | CA2615251354 | MYO7A | c.1003+34C>A (n.1003+34C>A) c.970+34C>A (n.970+34C>A) c.849+1072C>A (n.849+1072C>A) c.745+34C>A (n.745+34C>A) n.1323+34C>A n.1325+34C>A c.1093+34C>A (n.1093+34C>A) c.939+1072C>A (n.939+1072C>A) n.1108+34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158465_77158466insAGTA | CA2792783553 | MYO7A | c.1003+35_1003+36insAGTA (n.1003+35_1003+36insAGTA) c.970+35_970+36insAGTA (n.970+35_970+36insAGTA) c.849+1073_849+1074insAGTA (n.849+1073_849+1074insAGTA) c.745+35_745+36insAGTA (n.745+35_745+36insAGTA) n.1323+35_1323+36insAGTA n.1325+35_1325+36insAGTA c.1093+35_1093+36insAGTA (n.1093+35_1093+36insAGTA) c.939+1073_939+1074insAGTA (n.939+1073_939+1074insAGTA) n.1108+35_1108+36insAGTA | |
| 11 | g.77158466G>A | CA2792783555 | MYO7A | c.1003+36G>A (n.1003+36G>A) c.970+36G>A (n.970+36G>A) c.849+1074G>A (n.849+1074G>A) c.745+36G>A (n.745+36G>A) n.1323+36G>A n.1325+36G>A c.1093+36G>A (n.1093+36G>A) c.939+1074G>A (n.939+1074G>A) n.1108+36G>A | |
| 11 | g.77158467C>A | CA2615251356 | MYO7A | c.1003+37C>A (n.1003+37C>A) c.970+37C>A (n.970+37C>A) c.849+1075C>A (n.849+1075C>A) c.745+37C>A (n.745+37C>A) n.1323+37C>A n.1325+37C>A c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.939+1075C>A (n.939+1075C>A) n.1108+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158467C= | CA1984098846 | MYO7A | c.1003+37C= (n.1003+37C=) c.970+37C= (n.970+37C=) c.849+1075C= (n.849+1075C=) c.745+37C= (n.745+37C=) n.1323+37C= n.1325+37C= c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.939+1075C= (n.939+1075C=) n.1108+37C= | |
| 11 | g.77158467C>G | CA2615251357 | MYO7A | c.1003+37C>G (n.1003+37C>G) c.970+37C>G (n.970+37C>G) c.849+1075C>G (n.849+1075C>G) c.745+37C>G (n.745+37C>G) n.1323+37C>G n.1325+37C>G c.1093+37C>G (n.1093+37C>G) c.939+1075C>G (n.939+1075C>G) n.1108+37C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158467C>T | CA600343297 | MYO7A | c.1003+37C>T (n.1003+37C>T) c.970+37C>T (n.970+37C>T) c.849+1075C>T (n.849+1075C>T) c.745+37C>T (n.745+37C>T) n.1323+37C>T n.1325+37C>T c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.939+1075C>T (n.939+1075C>T) n.1108+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158468G>A | CA6197326 | MYO7A | c.1003+38G>A (n.1003+38G>A) c.970+38G>A (n.970+38G>A) c.849+1076G>A (n.849+1076G>A) c.745+38G>A (n.745+38G>A) n.1323+38G>A n.1325+38G>A c.1093+38G>A (n.1093+38G>A) c.939+1076G>A (n.939+1076G>A) n.1108+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158468G= | CA1984098850 | MYO7A | c.1003+38G= (n.1003+38G=) c.970+38G= (n.970+38G=) c.849+1076G= (n.849+1076G=) c.745+38G= (n.745+38G=) n.1323+38G= n.1325+38G= c.1093+38G= (n.1093+38G=) c.939+1076G= (n.939+1076G=) n.1108+38G= | |
| 11 | g.77158468G>T | CA2615251365 | MYO7A | c.1003+38G>T (n.1003+38G>T) c.970+38G>T (n.970+38G>T) c.849+1076G>T (n.849+1076G>T) c.745+38G>T (n.745+38G>T) n.1323+38G>T n.1325+38G>T c.1093+38G>T (n.1093+38G>T) c.939+1076G>T (n.939+1076G>T) n.1108+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158469C>A | CA2615251367 | MYO7A | c.1003+39C>A (n.1003+39C>A) c.970+39C>A (n.970+39C>A) c.849+1077C>A (n.849+1077C>A) c.745+39C>A (n.745+39C>A) n.1323+39C>A n.1325+39C>A c.1093+39C>A (n.1093+39C>A) c.939+1077C>A (n.939+1077C>A) n.1108+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158469C= | CA1984098855 | MYO7A | c.1003+39C= (n.1003+39C=) c.970+39C= (n.970+39C=) c.849+1077C= (n.849+1077C=) c.745+39C= (n.745+39C=) n.1323+39C= n.1325+39C= c.1093+39C= (n.1093+39C=) c.939+1077C= (n.939+1077C=) n.1108+39C= | |
| 11 | g.77158469C>T | CA600343298 | MYO7A | c.1003+39C>T (n.1003+39C>T) c.970+39C>T (n.970+39C>T) c.849+1077C>T (n.849+1077C>T) c.745+39C>T (n.745+39C>T) n.1323+39C>T n.1325+39C>T c.1093+39C>T (n.1093+39C>T) c.939+1077C>T (n.939+1077C>T) n.1108+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158470C= | CA1984098858 | MYO7A | c.1003+40C= (n.1003+40C=) c.970+40C= (n.970+40C=) c.849+1078C= (n.849+1078C=) c.745+40C= (n.745+40C=) n.1323+40C= n.1325+40C= c.1093+40C= (n.1093+40C=) c.939+1078C= (n.939+1078C=) n.1108+40C= | |
| 11 | g.77158470C>T | CA1984098856 | MYO7A | c.1003+40C>T (n.1003+40C>T) c.970+40C>T (n.970+40C>T) c.849+1078C>T (n.849+1078C>T) c.745+40C>T (n.745+40C>T) n.1323+40C>T n.1325+40C>T c.1093+40C>T (n.1093+40C>T) c.939+1078C>T (n.939+1078C>T) n.1108+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158472del | CA2615251374 | MYO7A | c.1003+42del (n.1003+42del) c.970+42del (n.970+42del) c.849+1080del (n.849+1080del) c.745+42del (n.745+42del) n.1323+42del n.1325+42del c.1093+42del (n.1093+42del) c.939+1080del (n.939+1080del) n.1108+42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158473G>T | CA2615251386 | MYO7A | c.1003+43G>T (n.1003+43G>T) c.970+43G>T (n.970+43G>T) c.849+1081G>T (n.849+1081G>T) c.745+43G>T (n.745+43G>T) n.1323+43G>T n.1325+43G>T c.1093+43G>T (n.1093+43G>T) c.939+1081G>T (n.939+1081G>T) n.1108+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158475del | CA2615251379 | MYO7A | c.1003+45del (n.1003+45del) c.970+45del (n.970+45del) c.849+1083del (n.849+1083del) c.745+45del (n.745+45del) n.1323+45del n.1325+45del c.1093+45del (n.1093+45del) c.939+1083del (n.939+1083del) n.1108+45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158474G>A | CA2615251389 | MYO7A | c.1003+44G>A (n.1003+44G>A) c.970+44G>A (n.970+44G>A) c.849+1082G>A (n.849+1082G>A) c.745+44G>A (n.745+44G>A) n.1323+44G>A n.1325+44G>A c.1093+44G>A (n.1093+44G>A) c.939+1082G>A (n.939+1082G>A) n.1108+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158474G>C | CA6197327 | MYO7A | c.1003+44G>C (n.1003+44G>C) c.970+44G>C (n.970+44G>C) c.849+1082G>C (n.849+1082G>C) c.745+44G>C (n.745+44G>C) n.1323+44G>C n.1325+44G>C c.1093+44G>C (n.1093+44G>C) c.939+1082G>C (n.939+1082G>C) n.1108+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158474G= | CA1984098859 | MYO7A | c.1003+44G= (n.1003+44G=) c.970+44G= (n.970+44G=) c.849+1082G= (n.849+1082G=) c.745+44G= (n.745+44G=) n.1323+44G= n.1325+44G= c.1093+44G= (n.1093+44G=) c.939+1082G= (n.939+1082G=) n.1108+44G= | |
| 11 | g.77158474G>T | CA2615251397 | MYO7A | c.1003+44G>T (n.1003+44G>T) c.970+44G>T (n.970+44G>T) c.849+1082G>T (n.849+1082G>T) c.745+44G>T (n.745+44G>T) n.1323+44G>T n.1325+44G>T c.1093+44G>T (n.1093+44G>T) c.939+1082G>T (n.939+1082G>T) n.1108+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158475G>A | CA2615251401 | MYO7A | c.1003+45G>A (n.1003+45G>A) c.970+45G>A (n.970+45G>A) c.849+1083G>A (n.849+1083G>A) c.745+45G>A (n.745+45G>A) n.1323+45G>A n.1325+45G>A c.1093+45G>A (n.1093+45G>A) c.939+1083G>A (n.939+1083G>A) n.1108+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158475G>T | CA2615251407 | MYO7A | c.1003+45G>T (n.1003+45G>T) c.970+45G>T (n.970+45G>T) c.849+1083G>T (n.849+1083G>T) c.745+45G>T (n.745+45G>T) n.1323+45G>T n.1325+45G>T c.1093+45G>T (n.1093+45G>T) c.939+1083G>T (n.939+1083G>T) n.1108+45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158475_77158476insA | CA2792783558 | MYO7A | c.1003+45_1003+46insA (n.1003+45_1003+46insA) c.970+45_970+46insA (n.970+45_970+46insA) c.849+1083_849+1084insA (n.849+1083_849+1084insA) c.745+45_745+46insA (n.745+45_745+46insA) n.1323+45_1323+46insA n.1325+45_1325+46insA c.1093+45_1093+46insA (n.1093+45_1093+46insA) c.939+1083_939+1084insA (n.939+1083_939+1084insA) n.1108+45_1108+46insA | |
| 11 | g.77158476C>A | CA2615251409 | MYO7A | c.1003+46C>A (n.1003+46C>A) c.970+46C>A (n.970+46C>A) c.849+1084C>A (n.849+1084C>A) c.745+46C>A (n.745+46C>A) n.1323+46C>A n.1325+46C>A c.1093+46C>A (n.1093+46C>A) c.939+1084C>A (n.939+1084C>A) n.1108+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158477A>C | CA2615251411 | MYO7A | c.1003+47A>C (n.1003+47A>C) c.970+47A>C (n.970+47A>C) c.849+1085A>C (n.849+1085A>C) c.745+47A>C (n.745+47A>C) n.1323+47A>C n.1325+47A>C c.1093+47A>C (n.1093+47A>C) c.939+1085A>C (n.939+1085A>C) n.1108+47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158477A>G | CA2574930792 | MYO7A | c.1003+47A>G (n.1003+47A>G) c.970+47A>G (n.970+47A>G) c.849+1085A>G (n.849+1085A>G) c.745+47A>G (n.745+47A>G) n.1323+47A>G n.1325+47A>G c.1093+47A>G (n.1093+47A>G) c.939+1085A>G (n.939+1085A>G) n.1108+47A>G | |
| 11 | g.77158477A>T | CA2615251412 | MYO7A | c.1003+47A>T (n.1003+47A>T) c.970+47A>T (n.970+47A>T) c.849+1085A>T (n.849+1085A>T) c.745+47A>T (n.745+47A>T) n.1323+47A>T n.1325+47A>T c.1093+47A>T (n.1093+47A>T) c.939+1085A>T (n.939+1085A>T) n.1108+47A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158478G>A | CA6197328 | MYO7A | c.1003+48G>A (n.1003+48G>A) c.970+48G>A (n.970+48G>A) c.849+1086G>A (n.849+1086G>A) c.745+48G>A (n.745+48G>A) n.1323+48G>A n.1325+48G>A c.1093+48G>A (n.1093+48G>A) c.939+1086G>A (n.939+1086G>A) n.1108+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158478G>C | CA2574930793 | MYO7A | c.1003+48G>C (n.1003+48G>C) c.970+48G>C (n.970+48G>C) c.849+1086G>C (n.849+1086G>C) c.745+48G>C (n.745+48G>C) n.1323+48G>C n.1325+48G>C c.1093+48G>C (n.1093+48G>C) c.939+1086G>C (n.939+1086G>C) n.1108+48G>C | |
| 11 | g.77158478G= | CA1984098864 | MYO7A | c.1003+48G= (n.1003+48G=) c.970+48G= (n.970+48G=) c.849+1086G= (n.849+1086G=) c.745+48G= (n.745+48G=) n.1323+48G= n.1325+48G= c.1093+48G= (n.1093+48G=) c.939+1086G= (n.939+1086G=) n.1108+48G= | |
| 11 | g.77158478G>T | CA2615251419 | MYO7A | c.1003+48G>T (n.1003+48G>T) c.970+48G>T (n.970+48G>T) c.849+1086G>T (n.849+1086G>T) c.745+48G>T (n.745+48G>T) n.1323+48G>T n.1325+48G>T c.1093+48G>T (n.1093+48G>T) c.939+1086G>T (n.939+1086G>T) n.1108+48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158478_77158479insACA | CA2792783560 | MYO7A | c.1003+48_1003+49insACA (n.1003+48_1003+49insACA) c.970+48_970+49insACA (n.970+48_970+49insACA) c.849+1086_849+1087insACA (n.849+1086_849+1087insACA) c.745+48_745+49insACA (n.745+48_745+49insACA) n.1323+48_1323+49insACA n.1325+48_1325+49insACA c.1093+48_1093+49insACA (n.1093+48_1093+49insACA) c.939+1086_939+1087insACA (n.939+1086_939+1087insACA) n.1108+48_1108+49insACA | |
| 11 | g.77158479del | CA2792783559 | MYO7A | c.1003+49del (n.1003+49del) c.970+49del (n.970+49del) c.849+1087del (n.849+1087del) c.745+49del (n.745+49del) n.1323+49del n.1325+49del c.1093+49del (n.1093+49del) c.939+1087del (n.939+1087del) n.1108+49del | |
| 11 | g.77158479T>A | CA939765441 | MYO7A | c.1003+49T>A (n.1003+49T>A) c.970+49T>A (n.970+49T>A) c.849+1087T>A (n.849+1087T>A) c.745+49T>A (n.745+49T>A) n.1323+49T>A n.1325+49T>A c.1093+49T>A (n.1093+49T>A) c.939+1087T>A (n.939+1087T>A) n.1108+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158479T>C | CA2615251424 | MYO7A | c.1003+49T>C (n.1003+49T>C) c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.849+1087T>C (n.849+1087T>C) c.745+49T>C (n.745+49T>C) n.1323+49T>C n.1325+49T>C c.1093+49T>C (n.1093+49T>C) c.939+1087T>C (n.939+1087T>C) n.1108+49T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158479T>G | CA2615251429 | MYO7A | c.1003+49T>G (n.1003+49T>G) c.970+49T>G (n.970+49T>G) c.849+1087T>G (n.849+1087T>G) c.745+49T>G (n.745+49T>G) n.1323+49T>G n.1325+49T>G c.1093+49T>G (n.1093+49T>G) c.939+1087T>G (n.939+1087T>G) n.1108+49T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158479T= | CA1984098871 | MYO7A | c.1003+49T= (n.1003+49T=) c.970+49T= (n.970+49T=) c.849+1087T= (n.849+1087T=) c.745+49T= (n.745+49T=) n.1323+49T= n.1325+49T= c.1093+49T= (n.1093+49T=) c.939+1087T= (n.939+1087T=) n.1108+49T= | |
| 11 | g.77158480G>A | CA2792783561 | MYO7A | c.1003+50G>A (n.1003+50G>A) c.970+50G>A (n.970+50G>A) c.849+1088G>A (n.849+1088G>A) c.745+50G>A (n.745+50G>A) n.1323+50G>A n.1325+50G>A c.1093+50G>A (n.1093+50G>A) c.939+1088G>A (n.939+1088G>A) n.1108+50G>A | |
| 11 | g.77158480G>T | CA2615251447 | MYO7A | c.1003+50G>T (n.1003+50G>T) c.970+50G>T (n.970+50G>T) c.849+1088G>T (n.849+1088G>T) c.745+50G>T (n.745+50G>T) n.1323+50G>T n.1325+50G>T c.1093+50G>T (n.1093+50G>T) c.939+1088G>T (n.939+1088G>T) n.1108+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158481del | CA2792783562 | MYO7A | c.1003+51del (n.1003+51del) c.970+51del (n.970+51del) c.849+1089del (n.849+1089del) c.745+51del (n.745+51del) n.1323+51del n.1325+51del c.1093+51del (n.1093+51del) c.939+1089del (n.939+1089del) n.1108+51del | |
| 11 | g.77158481C>A | CA2615251451 | MYO7A | c.1003+51C>A (n.1003+51C>A) c.970+51C>A (n.970+51C>A) c.849+1089C>A (n.849+1089C>A) c.745+51C>A (n.745+51C>A) n.1323+51C>A n.1325+51C>A c.1093+51C>A (n.1093+51C>A) c.939+1089C>A (n.939+1089C>A) n.1108+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158481C>T | CA2615251450 | MYO7A | c.1003+51C>T (n.1003+51C>T) c.970+51C>T (n.970+51C>T) c.849+1089C>T (n.849+1089C>T) c.745+51C>T (n.745+51C>T) n.1323+51C>T n.1325+51C>T c.1093+51C>T (n.1093+51C>T) c.939+1089C>T (n.939+1089C>T) n.1108+51C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158481_77158484dup | CA2615251449 | MYO7A | c.1003+51_1003+54dup (n.1003+51_1003+54dup) c.970+51_970+54dup (n.970+51_970+54dup) c.849+1089_849+1092dup (n.849+1089_849+1092dup) c.745+51_745+54dup (n.745+51_745+54dup) n.1323+51_1323+54dup n.1325+51_1325+54dup c.1093+51_1093+54dup (n.1093+51_1093+54dup) c.939+1089_939+1092dup (n.939+1089_939+1092dup) n.1108+51_1108+54dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158481_77158482insG | CA2574930794 | MYO7A | c.1003+51_1003+52insG (n.1003+51_1003+52insG) c.970+51_970+52insG (n.970+51_970+52insG) c.849+1089_849+1090insG (n.849+1089_849+1090insG) c.745+51_745+52insG (n.745+51_745+52insG) n.1323+51_1323+52insG n.1325+51_1325+52insG c.1093+51_1093+52insG (n.1093+51_1093+52insG) c.939+1089_939+1090insG (n.939+1089_939+1090insG) n.1108+51_1108+52insG | |
| 11 | g.77158482A= | CA1984098872 | MYO7A | c.1003+52A= (n.1003+52A=) c.970+52A= (n.970+52A=) c.849+1090A= (n.849+1090A=) c.745+52A= (n.745+52A=) n.1323+52A= n.1325+52A= c.1093+52A= (n.1093+52A=) c.939+1090A= (n.939+1090A=) n.1108+52A= | |
| 11 | g.77158482A>G | CA1984098873 | MYO7A | c.1003+52A>G (n.1003+52A>G) c.970+52A>G (n.970+52A>G) c.849+1090A>G (n.849+1090A>G) c.745+52A>G (n.745+52A>G) n.1323+52A>G n.1325+52A>G c.1093+52A>G (n.1093+52A>G) c.939+1090A>G (n.939+1090A>G) n.1108+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158483G>C | CA2574930795 | MYO7A | c.1003+53G>C (n.1003+53G>C) c.970+53G>C (n.970+53G>C) c.849+1091G>C (n.849+1091G>C) c.745+53G>C (n.745+53G>C) n.1323+53G>C n.1325+53G>C c.1093+53G>C (n.1093+53G>C) c.939+1091G>C (n.939+1091G>C) n.1108+53G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158483G>T | CA2615251455 | MYO7A | c.1003+53G>T (n.1003+53G>T) c.970+53G>T (n.970+53G>T) c.849+1091G>T (n.849+1091G>T) c.745+53G>T (n.745+53G>T) n.1323+53G>T n.1325+53G>T c.1093+53G>T (n.1093+53G>T) c.939+1091G>T (n.939+1091G>T) n.1108+53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158483_77158484insA | CA2792783564 | MYO7A | c.1003+53_1003+54insA (n.1003+53_1003+54insA) c.970+53_970+54insA (n.970+53_970+54insA) c.849+1091_849+1092insA (n.849+1091_849+1092insA) c.745+53_745+54insA (n.745+53_745+54insA) n.1323+53_1323+54insA n.1325+53_1325+54insA c.1093+53_1093+54insA (n.1093+53_1093+54insA) c.939+1091_939+1092insA (n.939+1091_939+1092insA) n.1108+53_1108+54insA | |
| 11 | g.77158484_77158485insA | CA2792783565 | MYO7A | c.1003+54_1003+55insA (n.1003+54_1003+55insA) c.970+54_970+55insA (n.970+54_970+55insA) c.849+1092_849+1093insA (n.849+1092_849+1093insA) c.745+54_745+55insA (n.745+54_745+55insA) n.1323+54_1323+55insA n.1325+54_1325+55insA c.1093+54_1093+55insA (n.1093+54_1093+55insA) c.939+1092_939+1093insA (n.939+1092_939+1093insA) n.1108+54_1108+55insA | |
| 11 | g.77158484_77158485insAGA | CA2792783566 | MYO7A | c.1003+54_1003+55insAGA (n.1003+54_1003+55insAGA) c.970+54_970+55insAGA (n.970+54_970+55insAGA) c.849+1092_849+1093insAGA (n.849+1092_849+1093insAGA) c.745+54_745+55insAGA (n.745+54_745+55insAGA) n.1323+54_1323+55insAGA n.1325+54_1325+55insAGA c.1093+54_1093+55insAGA (n.1093+54_1093+55insAGA) c.939+1092_939+1093insAGA (n.939+1092_939+1093insAGA) n.1108+54_1108+55insAGA | |
| 11 | g.77158485G>A | CA2615251460 | MYO7A | c.1003+55G>A (n.1003+55G>A) c.970+55G>A (n.970+55G>A) c.849+1093G>A (n.849+1093G>A) c.745+55G>A (n.745+55G>A) n.1323+55G>A n.1325+55G>A c.1093+55G>A (n.1093+55G>A) c.939+1093G>A (n.939+1093G>A) n.1108+55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158485G>T | CA2615251461 | MYO7A | c.1003+55G>T (n.1003+55G>T) c.970+55G>T (n.970+55G>T) c.849+1093G>T (n.849+1093G>T) c.745+55G>T (n.745+55G>T) n.1323+55G>T n.1325+55G>T c.1093+55G>T (n.1093+55G>T) c.939+1093G>T (n.939+1093G>T) n.1108+55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158486C>A | CA2615251464 | MYO7A | c.1003+56C>A (n.1003+56C>A) c.970+56C>A (n.970+56C>A) c.849+1094C>A (n.849+1094C>A) c.745+56C>A (n.745+56C>A) n.1323+56C>A n.1325+56C>A c.1093+56C>A (n.1093+56C>A) c.939+1094C>A (n.939+1094C>A) n.1108+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158486C>T | CA2615251465 | MYO7A | c.1003+56C>T (n.1003+56C>T) c.970+56C>T (n.970+56C>T) c.849+1094C>T (n.849+1094C>T) c.745+56C>T (n.745+56C>T) n.1323+56C>T n.1325+56C>T c.1093+56C>T (n.1093+56C>T) c.939+1094C>T (n.939+1094C>T) n.1108+56C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158487C>A | CA1984098877 | MYO7A | c.1003+57C>A (n.1003+57C>A) c.970+57C>A (n.970+57C>A) c.849+1095C>A (n.849+1095C>A) c.745+57C>A (n.745+57C>A) n.1323+57C>A n.1325+57C>A c.1093+57C>A (n.1093+57C>A) c.939+1095C>A (n.939+1095C>A) n.1108+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158487C= | CA1984098876 | MYO7A | c.1003+57C= (n.1003+57C=) c.970+57C= (n.970+57C=) c.849+1095C= (n.849+1095C=) c.745+57C= (n.745+57C=) n.1323+57C= n.1325+57C= c.1093+57C= (n.1093+57C=) c.939+1095C= (n.939+1095C=) n.1108+57C= | |
| 11 | g.77158487C>T | CA600343299 | MYO7A | c.1003+57C>T (n.1003+57C>T) c.970+57C>T (n.970+57C>T) c.849+1095C>T (n.849+1095C>T) c.745+57C>T (n.745+57C>T) n.1323+57C>T n.1325+57C>T c.1093+57C>T (n.1093+57C>T) c.939+1095C>T (n.939+1095C>T) n.1108+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158488T>A | CA2792783568 | MYO7A | c.1003+58T>A (n.1003+58T>A) c.970+58T>A (n.970+58T>A) c.849+1096T>A (n.849+1096T>A) c.745+58T>A (n.745+58T>A) n.1323+58T>A n.1325+58T>A c.1093+58T>A (n.1093+58T>A) c.939+1096T>A (n.939+1096T>A) n.1108+58T>A | |
| 11 | g.77158488T>C | CA2615251470 | MYO7A | c.1003+58T>C (n.1003+58T>C) c.970+58T>C (n.970+58T>C) c.849+1096T>C (n.849+1096T>C) c.745+58T>C (n.745+58T>C) n.1323+58T>C n.1325+58T>C c.1093+58T>C (n.1093+58T>C) c.939+1096T>C (n.939+1096T>C) n.1108+58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158488T>G | CA2792783569 | MYO7A | c.1003+58T>G (n.1003+58T>G) c.970+58T>G (n.970+58T>G) c.849+1096T>G (n.849+1096T>G) c.745+58T>G (n.745+58T>G) n.1323+58T>G n.1325+58T>G c.1093+58T>G (n.1093+58T>G) c.939+1096T>G (n.939+1096T>G) n.1108+58T>G | |
| 11 | g.77158489T>A | CA2792783571 | MYO7A | c.1003+59T>A (n.1003+59T>A) c.970+59T>A (n.970+59T>A) c.849+1097T>A (n.849+1097T>A) c.745+59T>A (n.745+59T>A) n.1323+59T>A n.1325+59T>A c.1093+59T>A (n.1093+59T>A) c.939+1097T>A (n.939+1097T>A) n.1108+59T>A | |
| 11 | g.77158489T>C | CA2574930796 | MYO7A | c.1003+59T>C (n.1003+59T>C) c.970+59T>C (n.970+59T>C) c.849+1097T>C (n.849+1097T>C) c.745+59T>C (n.745+59T>C) n.1323+59T>C n.1325+59T>C c.1093+59T>C (n.1093+59T>C) c.939+1097T>C (n.939+1097T>C) n.1108+59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158489T>G | CA2792783572 | MYO7A | c.1003+59T>G (n.1003+59T>G) c.970+59T>G (n.970+59T>G) c.849+1097T>G (n.849+1097T>G) c.745+59T>G (n.745+59T>G) n.1323+59T>G n.1325+59T>G c.1093+59T>G (n.1093+59T>G) c.939+1097T>G (n.939+1097T>G) n.1108+59T>G | |
| 11 | g.77158492_77158494del | CA2792783570 | MYO7A | c.1003+62_1003+64del (n.1003+62_1003+64del) c.970+62_970+64del (n.970+62_970+64del) c.849+1100_849+1102del (n.849+1100_849+1102del) c.745+62_745+64del (n.745+62_745+64del) n.1323+62_1323+64del n.1325+62_1325+64del c.1093+62_1093+64del (n.1093+62_1093+64del) c.939+1100_939+1102del (n.939+1100_939+1102del) n.1108+62_1108+64del | |
| 11 | g.77158490G>A | CA224828262 | MYO7A | c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) c.970+60G>A (n.970+60G>A) c.849+1098G>A (n.849+1098G>A) c.745+60G>A (n.745+60G>A) n.1323+60G>A n.1325+60G>A c.1093+60G>A (n.1093+60G>A) c.939+1098G>A (n.939+1098G>A) n.1108+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158490G= | CA1984098880 | MYO7A | c.1003+60G= (n.1003+60G=) c.970+60G= (n.970+60G=) c.849+1098G= (n.849+1098G=) c.745+60G= (n.745+60G=) n.1323+60G= n.1325+60G= c.1093+60G= (n.1093+60G=) c.939+1098G= (n.939+1098G=) n.1108+60G= | |
| 11 | g.77158490G>T | CA2615251476 | MYO7A | c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) c.970+60G>T (n.970+60G>T) c.849+1098G>T (n.849+1098G>T) c.745+60G>T (n.745+60G>T) n.1323+60G>T n.1325+60G>T c.1093+60G>T (n.1093+60G>T) c.939+1098G>T (n.939+1098G>T) n.1108+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158491C>A | CA2615251485 | MYO7A | c.1003+61C>A (n.1003+61C>A) c.970+61C>A (n.970+61C>A) c.849+1099C>A (n.849+1099C>A) c.745+61C>A (n.745+61C>A) n.1323+61C>A n.1325+61C>A c.1093+61C>A (n.1093+61C>A) c.939+1099C>A (n.939+1099C>A) n.1108+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158491C= | CA1984098881 | MYO7A | c.1003+61C= (n.1003+61C=) c.970+61C= (n.970+61C=) c.849+1099C= (n.849+1099C=) c.745+61C= (n.745+61C=) n.1323+61C= n.1325+61C= c.1093+61C= (n.1093+61C=) c.939+1099C= (n.939+1099C=) n.1108+61C= | |
| 11 | g.77158491C>G | CA1984098882 | MYO7A | c.1003+61C>G (n.1003+61C>G) c.970+61C>G (n.970+61C>G) c.849+1099C>G (n.849+1099C>G) c.745+61C>G (n.745+61C>G) n.1323+61C>G n.1325+61C>G c.1093+61C>G (n.1093+61C>G) c.939+1099C>G (n.939+1099C>G) n.1108+61C>G | dbSNP |
| 11 | g.77158491C>T | CA2615251483 | MYO7A | c.1003+61C>T (n.1003+61C>T) c.970+61C>T (n.970+61C>T) c.849+1099C>T (n.849+1099C>T) c.745+61C>T (n.745+61C>T) n.1323+61C>T n.1325+61C>T c.1093+61C>T (n.1093+61C>T) c.939+1099C>T (n.939+1099C>T) n.1108+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158493G>A | CA2574930797 | MYO7A | c.1003+63G>A (n.1003+63G>A) c.970+63G>A (n.970+63G>A) c.849+1101G>A (n.849+1101G>A) c.745+63G>A (n.745+63G>A) n.1323+63G>A n.1325+63G>A c.1093+63G>A (n.1093+63G>A) c.939+1101G>A (n.939+1101G>A) n.1108+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158493G>T | CA2615251489 | MYO7A | c.1003+63G>T (n.1003+63G>T) c.970+63G>T (n.970+63G>T) c.849+1101G>T (n.849+1101G>T) c.745+63G>T (n.745+63G>T) n.1323+63G>T n.1325+63G>T c.1093+63G>T (n.1093+63G>T) c.939+1101G>T (n.939+1101G>T) n.1108+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158493_77158496del | CA2792783574 | MYO7A | c.1003+63_1003+66del (n.1003+63_1003+66del) c.970+63_970+66del (n.970+63_970+66del) c.849+1101_849+1104del (n.849+1101_849+1104del) c.745+63_745+66del (n.745+63_745+66del) n.1323+63_1323+66del n.1325+63_1325+66del c.1093+63_1093+66del (n.1093+63_1093+66del) c.939+1101_939+1104del (n.939+1101_939+1104del) n.1108+63_1108+66del | |
| 11 | g.77158493_77158494insAGT | CA2792783575 | MYO7A | c.1003+63_1003+64insAGT (n.1003+63_1003+64insAGT) c.970+63_970+64insAGT (n.970+63_970+64insAGT) c.849+1101_849+1102insAGT (n.849+1101_849+1102insAGT) c.745+63_745+64insAGT (n.745+63_745+64insAGT) n.1323+63_1323+64insAGT n.1325+63_1325+64insAGT c.1093+63_1093+64insAGT (n.1093+63_1093+64insAGT) c.939+1101_939+1102insAGT (n.939+1101_939+1102insAGT) n.1108+63_1108+64insAGT | |
| 11 | g.77158494C>A | CA2574930798 | MYO7A | c.1003+64C>A (n.1003+64C>A) c.970+64C>A (n.970+64C>A) c.849+1102C>A (n.849+1102C>A) c.745+64C>A (n.745+64C>A) n.1323+64C>A n.1325+64C>A c.1093+64C>A (n.1093+64C>A) c.939+1102C>A (n.939+1102C>A) n.1108+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158494C= | CA1984098884 | MYO7A | c.1003+64C= (n.1003+64C=) c.970+64C= (n.970+64C=) c.849+1102C= (n.849+1102C=) c.745+64C= (n.745+64C=) n.1323+64C= n.1325+64C= c.1093+64C= (n.1093+64C=) c.939+1102C= (n.939+1102C=) n.1108+64C= | |
| 11 | g.77158494C>G | CA600343300 | MYO7A | c.1003+64C>G (n.1003+64C>G) c.970+64C>G (n.970+64C>G) c.849+1102C>G (n.849+1102C>G) c.745+64C>G (n.745+64C>G) n.1323+64C>G n.1325+64C>G c.1093+64C>G (n.1093+64C>G) c.939+1102C>G (n.939+1102C>G) n.1108+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158494C>T | CA2564179360 | MYO7A | c.1003+64C>T (n.1003+64C>T) c.970+64C>T (n.970+64C>T) c.849+1102C>T (n.849+1102C>T) c.745+64C>T (n.745+64C>T) n.1323+64C>T n.1325+64C>T c.1093+64C>T (n.1093+64C>T) c.939+1102C>T (n.939+1102C>T) n.1108+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158495C>A | CA2574930799 | MYO7A | c.1003+65C>A (n.1003+65C>A) c.970+65C>A (n.970+65C>A) c.849+1103C>A (n.849+1103C>A) c.745+65C>A (n.745+65C>A) n.1323+65C>A n.1325+65C>A c.1093+65C>A (n.1093+65C>A) c.939+1103C>A (n.939+1103C>A) n.1108+65C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158496C>A | CA2574930800 | MYO7A | c.1003+66C>A (n.1003+66C>A) c.970+66C>A (n.970+66C>A) c.849+1104C>A (n.849+1104C>A) c.745+66C>A (n.745+66C>A) n.1323+66C>A n.1325+66C>A c.1093+66C>A (n.1093+66C>A) c.939+1104C>A (n.939+1104C>A) n.1108+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158498C>A | CA2615251494 | MYO7A | c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) c.970+68C>A (n.970+68C>A) c.849+1106C>A (n.849+1106C>A) c.745+68C>A (n.745+68C>A) n.1323+68C>A n.1325+68C>A c.1093+68C>A (n.1093+68C>A) c.939+1106C>A (n.939+1106C>A) n.1108+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158498C= | CA1984098886 | MYO7A | c.1003+68C= (n.1003+68C=) c.970+68C= (n.970+68C=) c.849+1106C= (n.849+1106C=) c.745+68C= (n.745+68C=) n.1323+68C= n.1325+68C= c.1093+68C= (n.1093+68C=) c.939+1106C= (n.939+1106C=) n.1108+68C= | |
| 11 | g.77158498C>G | CA2615251505 | MYO7A | c.1003+68C>G (n.1003+68C>G) c.970+68C>G (n.970+68C>G) c.849+1106C>G (n.849+1106C>G) c.745+68C>G (n.745+68C>G) n.1323+68C>G n.1325+68C>G c.1093+68C>G (n.1093+68C>G) c.939+1106C>G (n.939+1106C>G) n.1108+68C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158498C>T | CA224828263 | MYO7A | c.1003+68C>T (n.1003+68C>T) c.970+68C>T (n.970+68C>T) c.849+1106C>T (n.849+1106C>T) c.745+68C>T (n.745+68C>T) n.1323+68C>T n.1325+68C>T c.1093+68C>T (n.1093+68C>T) c.939+1106C>T (n.939+1106C>T) n.1108+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158498_77158499insACA | CA2792783576 | MYO7A | c.1003+68_1003+69insACA (n.1003+68_1003+69insACA) c.970+68_970+69insACA (n.970+68_970+69insACA) c.849+1106_849+1107insACA (n.849+1106_849+1107insACA) c.745+68_745+69insACA (n.745+68_745+69insACA) n.1323+68_1323+69insACA n.1325+68_1325+69insACA c.1093+68_1093+69insACA (n.1093+68_1093+69insACA) c.939+1106_939+1107insACA (n.939+1106_939+1107insACA) n.1108+68_1108+69insACA | |
| 11 | g.77158499G>A | CA224828264 | MYO7A | c.1003+69G>A (n.1003+69G>A) c.970+69G>A (n.970+69G>A) c.849+1107G>A (n.849+1107G>A) c.745+69G>A (n.745+69G>A) n.1323+69G>A n.1325+69G>A c.1093+69G>A (n.1093+69G>A) c.939+1107G>A (n.939+1107G>A) n.1108+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158499G>C | CA2615251509 | MYO7A | c.1003+69G>C (n.1003+69G>C) c.970+69G>C (n.970+69G>C) c.849+1107G>C (n.849+1107G>C) c.745+69G>C (n.745+69G>C) n.1323+69G>C n.1325+69G>C c.1093+69G>C (n.1093+69G>C) c.939+1107G>C (n.939+1107G>C) n.1108+69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158499G= | CA1984098890 | MYO7A | c.1003+69G= (n.1003+69G=) c.970+69G= (n.970+69G=) c.849+1107G= (n.849+1107G=) c.745+69G= (n.745+69G=) n.1323+69G= n.1325+69G= c.1093+69G= (n.1093+69G=) c.939+1107G= (n.939+1107G=) n.1108+69G= | |
| 11 | g.77158499G>T | CA2615251512 | MYO7A | c.1003+69G>T (n.1003+69G>T) c.970+69G>T (n.970+69G>T) c.849+1107G>T (n.849+1107G>T) c.745+69G>T (n.745+69G>T) n.1323+69G>T n.1325+69G>T c.1093+69G>T (n.1093+69G>T) c.939+1107G>T (n.939+1107G>T) n.1108+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158499_77158503del | CA2792783578 | MYO7A | c.1003+69_1003+73del (n.1003+69_1003+73del) c.970+69_970+73del (n.970+69_970+73del) c.849+1107_849+1111del (n.849+1107_849+1111del) c.745+69_745+73del (n.745+69_745+73del) n.1323+69_1323+73del n.1325+69_1325+73del c.1093+69_1093+73del (n.1093+69_1093+73del) c.939+1107_939+1111del (n.939+1107_939+1111del) n.1108+69_1108+73del | |
| 11 | g.77158500T>A | CA2792783581 | MYO7A | c.1003+70T>A (n.1003+70T>A) c.970+70T>A (n.970+70T>A) c.849+1108T>A (n.849+1108T>A) c.745+70T>A (n.745+70T>A) n.1323+70T>A n.1325+70T>A c.1093+70T>A (n.1093+70T>A) c.939+1108T>A (n.939+1108T>A) n.1108+70T>A | |
| 11 | g.77158500T>G | CA2615251513 | MYO7A | c.1003+70T>G (n.1003+70T>G) c.970+70T>G (n.970+70T>G) c.849+1108T>G (n.849+1108T>G) c.745+70T>G (n.745+70T>G) n.1323+70T>G n.1325+70T>G c.1093+70T>G (n.1093+70T>G) c.939+1108T>G (n.939+1108T>G) n.1108+70T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158503_77158508dup | CA2615251514 | MYO7A | c.1003+73_1003+78dup (n.1003+73_1003+78dup) c.970+73_970+78dup (n.970+73_970+78dup) c.849+1111_849+1116dup (n.849+1111_849+1116dup) c.745+73_745+78dup (n.745+73_745+78dup) n.1323+73_1323+78dup n.1325+73_1325+78dup c.1093+73_1093+78dup (n.1093+73_1093+78dup) c.939+1111_939+1116dup (n.939+1111_939+1116dup) n.1108+73_1108+78dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158501G>A | CA600343301 | MYO7A | c.1003+71G>A (n.1003+71G>A) c.970+71G>A (n.970+71G>A) c.849+1109G>A (n.849+1109G>A) c.745+71G>A (n.745+71G>A) n.1323+71G>A n.1325+71G>A c.1093+71G>A (n.1093+71G>A) c.939+1109G>A (n.939+1109G>A) n.1108+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158501G= | CA1984098892 | MYO7A | c.1003+71G= (n.1003+71G=) c.970+71G= (n.970+71G=) c.849+1109G= (n.849+1109G=) c.745+71G= (n.745+71G=) n.1323+71G= n.1325+71G= c.1093+71G= (n.1093+71G=) c.939+1109G= (n.939+1109G=) n.1108+71G= | |
| 11 | g.77158501_77158502insA | CA2792783582 | MYO7A | c.1003+71_1003+72insA (n.1003+71_1003+72insA) c.970+71_970+72insA (n.970+71_970+72insA) c.849+1109_849+1110insA (n.849+1109_849+1110insA) c.745+71_745+72insA (n.745+71_745+72insA) n.1323+71_1323+72insA n.1325+71_1325+72insA c.1093+71_1093+72insA (n.1093+71_1093+72insA) c.939+1109_939+1110insA (n.939+1109_939+1110insA) n.1108+71_1108+72insA | |
| 11 | g.77158502G>A | CA2615251517 | MYO7A | c.1003+72G>A (n.1003+72G>A) c.970+72G>A (n.970+72G>A) c.849+1110G>A (n.849+1110G>A) c.745+72G>A (n.745+72G>A) n.1323+72G>A n.1325+72G>A c.1093+72G>A (n.1093+72G>A) c.939+1110G>A (n.939+1110G>A) n.1108+72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158502G>T | CA2615251518 | MYO7A | c.1003+72G>T (n.1003+72G>T) c.970+72G>T (n.970+72G>T) c.849+1110G>T (n.849+1110G>T) c.745+72G>T (n.745+72G>T) n.1323+72G>T n.1325+72G>T c.1093+72G>T (n.1093+72G>T) c.939+1110G>T (n.939+1110G>T) n.1108+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158503T>C | CA2527276958 | MYO7A | c.1003+73T>C (n.1003+73T>C) c.970+73T>C (n.970+73T>C) c.849+1111T>C (n.849+1111T>C) c.745+73T>C (n.745+73T>C) n.1323+73T>C n.1325+73T>C c.1093+73T>C (n.1093+73T>C) c.939+1111T>C (n.939+1111T>C) n.1108+73T>C | |
| 11 | g.77158503T>G | CA1984098896 | MYO7A | c.1003+73T>G (n.1003+73T>G) c.970+73T>G (n.970+73T>G) c.849+1111T>G (n.849+1111T>G) c.745+73T>G (n.745+73T>G) n.1323+73T>G n.1325+73T>G c.1093+73T>G (n.1093+73T>G) c.939+1111T>G (n.939+1111T>G) n.1108+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158503T= | CA1984098895 | MYO7A | c.1003+73T= (n.1003+73T=) c.970+73T= (n.970+73T=) c.849+1111T= (n.849+1111T=) c.745+73T= (n.745+73T=) n.1323+73T= n.1325+73T= c.1093+73T= (n.1093+73T=) c.939+1111T= (n.939+1111T=) n.1108+73T= | |
| 11 | g.77158504A= | CA1984098899 | MYO7A | c.1003+74A= (n.1003+74A=) c.970+74A= (n.970+74A=) c.849+1112A= (n.849+1112A=) c.745+74A= (n.745+74A=) n.1323+74A= n.1325+74A= c.1093+74A= (n.1093+74A=) c.939+1112A= (n.939+1112A=) n.1108+74A= | |
| 11 | g.77158504A>G | CA1984098897 | MYO7A | c.1003+74A>G (n.1003+74A>G) c.970+74A>G (n.970+74A>G) c.849+1112A>G (n.849+1112A>G) c.745+74A>G (n.745+74A>G) n.1323+74A>G n.1325+74A>G c.1093+74A>G (n.1093+74A>G) c.939+1112A>G (n.939+1112A>G) n.1108+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158504A>T | CA2615251520 | MYO7A | c.1003+74A>T (n.1003+74A>T) c.970+74A>T (n.970+74A>T) c.849+1112A>T (n.849+1112A>T) c.745+74A>T (n.745+74A>T) n.1323+74A>T n.1325+74A>T c.1093+74A>T (n.1093+74A>T) c.939+1112A>T (n.939+1112A>T) n.1108+74A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158506T>A | CA2792783585 | MYO7A | c.1003+76T>A (n.1003+76T>A) c.970+76T>A (n.970+76T>A) c.849+1114T>A (n.849+1114T>A) c.745+76T>A (n.745+76T>A) n.1323+76T>A n.1325+76T>A c.1093+76T>A (n.1093+76T>A) c.939+1114T>A (n.939+1114T>A) n.1108+76T>A | |
| 11 | g.77158506_77158507del | CA2792783584 | MYO7A | c.1003+76_1003+77del (n.1003+76_1003+77del) c.970+76_970+77del (n.970+76_970+77del) c.849+1114_849+1115del (n.849+1114_849+1115del) c.745+76_745+77del (n.745+76_745+77del) n.1323+76_1323+77del n.1325+76_1325+77del c.1093+76_1093+77del (n.1093+76_1093+77del) c.939+1114_939+1115del (n.939+1114_939+1115del) n.1108+76_1108+77del | |
| 11 | g.77158507G>C | CA2792783586 | MYO7A | c.1003+77G>C (n.1003+77G>C) c.970+77G>C (n.970+77G>C) c.849+1115G>C (n.849+1115G>C) c.745+77G>C (n.745+77G>C) n.1323+77G>C n.1325+77G>C c.1093+77G>C (n.1093+77G>C) c.939+1115G>C (n.939+1115G>C) n.1108+77G>C | |
| 11 | g.77158507G>T | CA2615251522 | MYO7A | c.1003+77G>T (n.1003+77G>T) c.970+77G>T (n.970+77G>T) c.849+1115G>T (n.849+1115G>T) c.745+77G>T (n.745+77G>T) n.1323+77G>T n.1325+77G>T c.1093+77G>T (n.1093+77G>T) c.939+1115G>T (n.939+1115G>T) n.1108+77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158507_77158509del | CA2792783587 | MYO7A | c.1003+77_1003+79del (n.1003+77_1003+79del) c.970+77_970+79del (n.970+77_970+79del) c.849+1115_849+1117del (n.849+1115_849+1117del) c.745+77_745+79del (n.745+77_745+79del) n.1323+77_1323+79del n.1325+77_1325+79del c.1093+77_1093+79del (n.1093+77_1093+79del) c.939+1115_939+1117del (n.939+1115_939+1117del) n.1108+77_1108+79del | |
| 11 | g.77158507_77158508insA | CA2792783590 | MYO7A | c.1003+77_1003+78insA (n.1003+77_1003+78insA) c.970+77_970+78insA (n.970+77_970+78insA) c.849+1115_849+1116insA (n.849+1115_849+1116insA) c.745+77_745+78insA (n.745+77_745+78insA) n.1323+77_1323+78insA n.1325+77_1325+78insA c.1093+77_1093+78insA (n.1093+77_1093+78insA) c.939+1115_939+1116insA (n.939+1115_939+1116insA) n.1108+77_1108+78insA | |
| 11 | g.77158508G>A | CA680364980 | MYO7A | c.1003+78G>A (n.1003+78G>A) c.970+78G>A (n.970+78G>A) c.849+1116G>A (n.849+1116G>A) c.745+78G>A (n.745+78G>A) n.1323+78G>A n.1325+78G>A c.1093+78G>A (n.1093+78G>A) c.939+1116G>A (n.939+1116G>A) n.1108+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158508G= | CA1984098901 | MYO7A | c.1003+78G= (n.1003+78G=) c.970+78G= (n.970+78G=) c.849+1116G= (n.849+1116G=) c.745+78G= (n.745+78G=) n.1323+78G= n.1325+78G= c.1093+78G= (n.1093+78G=) c.939+1116G= (n.939+1116G=) n.1108+78G= | |
| 11 | g.77158508_77158514del | CA2792783591 | MYO7A | c.1003+78_1003+84del (n.1003+78_1003+84del) c.970+78_970+84del (n.970+78_970+84del) c.849+1116_849+1122del (n.849+1116_849+1122del) c.745+78_745+84del (n.745+78_745+84del) n.1323+78_1323+84del n.1325+78_1325+84del c.1093+78_1093+84del (n.1093+78_1093+84del) c.939+1116_939+1122del (n.939+1116_939+1122del) n.1108+78_1108+84del | |
| 11 | g.77158508_77158509insA | CA2792783592 | MYO7A | c.1003+78_1003+79insA (n.1003+78_1003+79insA) c.970+78_970+79insA (n.970+78_970+79insA) c.849+1116_849+1117insA (n.849+1116_849+1117insA) c.745+78_745+79insA (n.745+78_745+79insA) n.1323+78_1323+79insA n.1325+78_1325+79insA c.1093+78_1093+79insA (n.1093+78_1093+79insA) c.939+1116_939+1117insA (n.939+1116_939+1117insA) n.1108+78_1108+79insA | |
| 11 | g.77158508_77158509insACA | CA2792783594 | MYO7A | c.1003+78_1003+79insACA (n.1003+78_1003+79insACA) c.970+78_970+79insACA (n.970+78_970+79insACA) c.849+1116_849+1117insACA (n.849+1116_849+1117insACA) c.745+78_745+79insACA (n.745+78_745+79insACA) n.1323+78_1323+79insACA n.1325+78_1325+79insACA c.1093+78_1093+79insACA (n.1093+78_1093+79insACA) c.939+1116_939+1117insACA (n.939+1116_939+1117insACA) n.1108+78_1108+79insACA | |
| 11 | g.77158509C>A | CA2615251527 | MYO7A | c.1003+79C>A (n.1003+79C>A) c.970+79C>A (n.970+79C>A) c.849+1117C>A (n.849+1117C>A) c.745+79C>A (n.745+79C>A) n.1323+79C>A n.1325+79C>A c.1093+79C>A (n.1093+79C>A) c.939+1117C>A (n.939+1117C>A) n.1108+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158509C>G | CA2792783595 | MYO7A | c.1003+79C>G (n.1003+79C>G) c.970+79C>G (n.970+79C>G) c.849+1117C>G (n.849+1117C>G) c.745+79C>G (n.745+79C>G) n.1323+79C>G n.1325+79C>G c.1093+79C>G (n.1093+79C>G) c.939+1117C>G (n.939+1117C>G) n.1108+79C>G | |
| 11 | g.77158509C>T | CA2792783598 | MYO7A | c.1003+79C>T (n.1003+79C>T) c.970+79C>T (n.970+79C>T) c.849+1117C>T (n.849+1117C>T) c.745+79C>T (n.745+79C>T) n.1323+79C>T n.1325+79C>T c.1093+79C>T (n.1093+79C>T) c.939+1117C>T (n.939+1117C>T) n.1108+79C>T | |
| 11 | g.77158510A>G | CA2574930801 | MYO7A | c.1003+80A>G (n.1003+80A>G) c.970+80A>G (n.970+80A>G) c.849+1118A>G (n.849+1118A>G) c.745+80A>G (n.745+80A>G) n.1323+80A>G n.1325+80A>G c.1093+80A>G (n.1093+80A>G) c.939+1118A>G (n.939+1118A>G) n.1108+80A>G | |
| 11 | g.77158511G>A | CA2615251528 | MYO7A | c.1003+81G>A (n.1003+81G>A) c.970+81G>A (n.970+81G>A) c.849+1119G>A (n.849+1119G>A) c.745+81G>A (n.745+81G>A) n.1323+81G>A n.1325+81G>A c.1093+81G>A (n.1093+81G>A) c.939+1119G>A (n.939+1119G>A) n.1108+81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158511G>C | CA2792783602 | MYO7A | c.1003+81G>C (n.1003+81G>C) c.970+81G>C (n.970+81G>C) c.849+1119G>C (n.849+1119G>C) c.745+81G>C (n.745+81G>C) n.1323+81G>C n.1325+81G>C c.1093+81G>C (n.1093+81G>C) c.939+1119G>C (n.939+1119G>C) n.1108+81G>C | |
| 11 | g.77158511_77158512del | CA2792783600 | MYO7A | c.1003+81_1003+82del (n.1003+81_1003+82del) c.970+81_970+82del (n.970+81_970+82del) c.849+1119_849+1120del (n.849+1119_849+1120del) c.745+81_745+82del (n.745+81_745+82del) n.1323+81_1323+82del n.1325+81_1325+82del c.1093+81_1093+82del (n.1093+81_1093+82del) c.939+1119_939+1120del (n.939+1119_939+1120del) n.1108+81_1108+82del | |
| 11 | g.77158511_77158512insAGA | CA2792783603 | MYO7A | c.1003+81_1003+82insAGA (n.1003+81_1003+82insAGA) c.970+81_970+82insAGA (n.970+81_970+82insAGA) c.849+1119_849+1120insAGA (n.849+1119_849+1120insAGA) c.745+81_745+82insAGA (n.745+81_745+82insAGA) n.1323+81_1323+82insAGA n.1325+81_1325+82insAGA c.1093+81_1093+82insAGA (n.1093+81_1093+82insAGA) c.939+1119_939+1120insAGA (n.939+1119_939+1120insAGA) n.1108+81_1108+82insAGA | |
| 11 | g.77158512del | CA2792783604 | MYO7A | c.1003+82del (n.1003+82del) c.970+82del (n.970+82del) c.849+1120del (n.849+1120del) c.745+82del (n.745+82del) n.1323+82del n.1325+82del c.1093+82del (n.1093+82del) c.939+1120del (n.939+1120del) n.1108+82del | |
| 11 | g.77158512C= | CA1984098905 | MYO7A | c.1003+82C= (n.1003+82C=) c.970+82C= (n.970+82C=) c.849+1120C= (n.849+1120C=) c.745+82C= (n.745+82C=) n.1323+82C= n.1325+82C= c.1093+82C= (n.1093+82C=) c.939+1120C= (n.939+1120C=) n.1108+82C= | |
| 11 | g.77158512C>T | CA1984098906 | MYO7A | c.1003+82C>T (n.1003+82C>T) c.970+82C>T (n.970+82C>T) c.849+1120C>T (n.849+1120C>T) c.745+82C>T (n.745+82C>T) n.1323+82C>T n.1325+82C>T c.1093+82C>T (n.1093+82C>T) c.939+1120C>T (n.939+1120C>T) n.1108+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158513T>A | CA2615251530 | MYO7A | c.1003+83T>A (n.1003+83T>A) c.970+83T>A (n.970+83T>A) c.849+1121T>A (n.849+1121T>A) c.745+83T>A (n.745+83T>A) n.1323+83T>A n.1325+83T>A c.1093+83T>A (n.1093+83T>A) c.939+1121T>A (n.939+1121T>A) n.1108+83T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158513_77158514insAGA | CA2792783606 | MYO7A | c.1003+83_1003+84insAGA (n.1003+83_1003+84insAGA) c.970+83_970+84insAGA (n.970+83_970+84insAGA) c.849+1121_849+1122insAGA (n.849+1121_849+1122insAGA) c.745+83_745+84insAGA (n.745+83_745+84insAGA) n.1323+83_1323+84insAGA n.1325+83_1325+84insAGA c.1093+83_1093+84insAGA (n.1093+83_1093+84insAGA) c.939+1121_939+1122insAGA (n.939+1121_939+1122insAGA) n.1108+83_1108+84insAGA | |
| 11 | g.77158514C>A | CA2615251539 | MYO7A | c.1003+84C>A (n.1003+84C>A) c.970+84C>A (n.970+84C>A) c.849+1122C>A (n.849+1122C>A) c.745+84C>A (n.745+84C>A) n.1323+84C>A n.1325+84C>A c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.939+1122C>A (n.939+1122C>A) n.1108+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158514C= | CA1984098908 | MYO7A | c.1003+84C= (n.1003+84C=) c.970+84C= (n.970+84C=) c.849+1122C= (n.849+1122C=) c.745+84C= (n.745+84C=) n.1323+84C= n.1325+84C= c.1093+84C= (n.1093+84C=) c.939+1122C= (n.939+1122C=) n.1108+84C= | |
| 11 | g.77158514C>G | CA680364984 | MYO7A | c.1003+84C>G (n.1003+84C>G) c.970+84C>G (n.970+84C>G) c.849+1122C>G (n.849+1122C>G) c.745+84C>G (n.745+84C>G) n.1323+84C>G n.1325+84C>G c.1093+84C>G (n.1093+84C>G) c.939+1122C>G (n.939+1122C>G) n.1108+84C>G | dbSNP |
| 11 | g.77158514C>T | CA2574930802 | MYO7A | c.1003+84C>T (n.1003+84C>T) c.970+84C>T (n.970+84C>T) c.849+1122C>T (n.849+1122C>T) c.745+84C>T (n.745+84C>T) n.1323+84C>T n.1325+84C>T c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.939+1122C>T (n.939+1122C>T) n.1108+84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158515A>G | CA2615251546 | MYO7A | c.1003+85A>G (n.1003+85A>G) c.970+85A>G (n.970+85A>G) c.849+1123A>G (n.849+1123A>G) c.745+85A>G (n.745+85A>G) n.1323+85A>G n.1325+85A>G c.1093+85A>G (n.1093+85A>G) c.939+1123A>G (n.939+1123A>G) n.1108+85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158516G>C | CA680364987 | MYO7A | c.1003+86G>C (n.1003+86G>C) c.970+86G>C (n.970+86G>C) c.849+1124G>C (n.849+1124G>C) c.745+86G>C (n.745+86G>C) n.1323+86G>C n.1325+86G>C c.1093+86G>C (n.1093+86G>C) c.939+1124G>C (n.939+1124G>C) n.1108+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158516G= | CA1984098912 | MYO7A | c.1003+86G= (n.1003+86G=) c.970+86G= (n.970+86G=) c.849+1124G= (n.849+1124G=) c.745+86G= (n.745+86G=) n.1323+86G= n.1325+86G= c.1093+86G= (n.1093+86G=) c.939+1124G= (n.939+1124G=) n.1108+86G= | |
| 11 | g.77158516G>T | CA2615251552 | MYO7A | c.1003+86G>T (n.1003+86G>T) c.970+86G>T (n.970+86G>T) c.849+1124G>T (n.849+1124G>T) c.745+86G>T (n.745+86G>T) n.1323+86G>T n.1325+86G>T c.1093+86G>T (n.1093+86G>T) c.939+1124G>T (n.939+1124G>T) n.1108+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158517_77158518insA | CA2792783609 | MYO7A | c.1003+87_1003+88insA (n.1003+87_1003+88insA) c.970+87_970+88insA (n.970+87_970+88insA) c.849+1125_849+1126insA (n.849+1125_849+1126insA) c.745+87_745+88insA (n.745+87_745+88insA) n.1323+87_1323+88insA n.1325+87_1325+88insA c.1093+87_1093+88insA (n.1093+87_1093+88insA) c.939+1125_939+1126insA (n.939+1125_939+1126insA) n.1108+87_1108+88insA | |
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| 11 | g.77158518T>A | CA2792783607 | MYO7A | c.1003+88T>A (n.1003+88T>A) c.970+88T>A (n.970+88T>A) c.849+1126T>A (n.849+1126T>A) c.745+88T>A (n.745+88T>A) n.1323+88T>A n.1325+88T>A c.1093+88T>A (n.1093+88T>A) c.939+1126T>A (n.939+1126T>A) n.1108+88T>A | |
| 11 | g.77158518T>C | CA2792783608 | MYO7A | c.1003+88T>C (n.1003+88T>C) c.970+88T>C (n.970+88T>C) c.849+1126T>C (n.849+1126T>C) c.745+88T>C (n.745+88T>C) n.1323+88T>C n.1325+88T>C c.1093+88T>C (n.1093+88T>C) c.939+1126T>C (n.939+1126T>C) n.1108+88T>C | |
| 11 | g.77158519T>A | CA600343302 | MYO7A | c.1003+89T>A (n.1003+89T>A) c.970+89T>A (n.970+89T>A) c.849+1127T>A (n.849+1127T>A) c.745+89T>A (n.745+89T>A) n.1323+89T>A n.1325+89T>A c.1093+89T>A (n.1093+89T>A) c.939+1127T>A (n.939+1127T>A) n.1108+89T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77158520_77158526del | CA2792783611 | MYO7A | c.1003+90_1003+96del (n.1003+90_1003+96del) c.970+90_970+96del (n.970+90_970+96del) c.849+1128_849+1134del (n.849+1128_849+1134del) c.745+90_745+96del (n.745+90_745+96del) n.1323+90_1323+96del n.1325+90_1325+96del c.1093+90_1093+96del (n.1093+90_1093+96del) c.939+1128_939+1134del (n.939+1128_939+1134del) n.1108+90_1108+96del | |
| 11 | g.77158519_77158520insA | CA2792783612 | MYO7A | c.1003+89_1003+90insA (n.1003+89_1003+90insA) c.970+89_970+90insA (n.970+89_970+90insA) c.849+1127_849+1128insA (n.849+1127_849+1128insA) c.745+89_745+90insA (n.745+89_745+90insA) n.1323+89_1323+90insA n.1325+89_1325+90insA c.1093+89_1093+90insA (n.1093+89_1093+90insA) c.939+1127_939+1128insA (n.939+1127_939+1128insA) n.1108+89_1108+90insA | |
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| 11 | g.77158520C>A | CA2615251554 | MYO7A | c.1003+90C>A (n.1003+90C>A) c.970+90C>A (n.970+90C>A) c.849+1128C>A (n.849+1128C>A) c.745+90C>A (n.745+90C>A) n.1323+90C>A n.1325+90C>A c.1093+90C>A (n.1093+90C>A) c.939+1128C>A (n.939+1128C>A) n.1108+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158520C>G | CA2792783614 | MYO7A | c.1003+90C>G (n.1003+90C>G) c.970+90C>G (n.970+90C>G) c.849+1128C>G (n.849+1128C>G) c.745+90C>G (n.745+90C>G) n.1323+90C>G n.1325+90C>G c.1093+90C>G (n.1093+90C>G) c.939+1128C>G (n.939+1128C>G) n.1108+90C>G | |
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| 11 | g.77158521T>A | CA680364996 | MYO7A | c.1003+91T>A (n.1003+91T>A) c.970+91T>A (n.970+91T>A) c.849+1129T>A (n.849+1129T>A) c.745+91T>A (n.745+91T>A) n.1323+91T>A n.1325+91T>A c.1093+91T>A (n.1093+91T>A) c.939+1129T>A (n.939+1129T>A) n.1108+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77158522_77158523del | CA2792783617 | MYO7A | c.1003+92_1003+93del (n.1003+92_1003+93del) c.970+92_970+93del (n.970+92_970+93del) c.849+1130_849+1131del (n.849+1130_849+1131del) c.745+92_745+93del (n.745+92_745+93del) n.1323+92_1323+93del n.1325+92_1325+93del c.1093+92_1093+93del (n.1093+92_1093+93del) c.939+1130_939+1131del (n.939+1130_939+1131del) n.1108+92_1108+93del | |
| 11 | g.77158523T>A | CA2615251557 | MYO7A | c.1003+93T>A (n.1003+93T>A) c.970+93T>A (n.970+93T>A) c.849+1131T>A (n.849+1131T>A) c.745+93T>A (n.745+93T>A) n.1323+93T>A n.1325+93T>A c.1093+93T>A (n.1093+93T>A) c.939+1131T>A (n.939+1131T>A) n.1108+93T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158524_77158526del | CA2792783638 | MYO7A | c.1003+94_1003+96del (n.1003+94_1003+96del) c.970+94_970+96del (n.970+94_970+96del) c.849+1132_849+1134del (n.849+1132_849+1134del) c.745+94_745+96del (n.745+94_745+96del) n.1323+94_1323+96del n.1325+94_1325+96del c.1093+94_1093+96del (n.1093+94_1093+96del) c.939+1132_939+1134del (n.939+1132_939+1134del) n.1108+94_1108+96del | |
| 11 | g.77158523_77158524insACA | CA2792783645 | MYO7A | c.1003+93_1003+94insACA (n.1003+93_1003+94insACA) c.970+93_970+94insACA (n.970+93_970+94insACA) c.849+1131_849+1132insACA (n.849+1131_849+1132insACA) c.745+93_745+94insACA (n.745+93_745+94insACA) n.1323+93_1323+94insACA n.1325+93_1325+94insACA c.1093+93_1093+94insACA (n.1093+93_1093+94insACA) c.939+1131_939+1132insACA (n.939+1131_939+1132insACA) n.1108+93_1108+94insACA | |
| 11 | g.77158524C>A | CA2615251563 | MYO7A | c.1003+94C>A (n.1003+94C>A) c.970+94C>A (n.970+94C>A) c.849+1132C>A (n.849+1132C>A) c.745+94C>A (n.745+94C>A) n.1323+94C>A n.1325+94C>A c.1093+94C>A (n.1093+94C>A) c.939+1132C>A (n.939+1132C>A) n.1108+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158524C>T | CA2615251567 | MYO7A | c.1003+94C>T (n.1003+94C>T) c.970+94C>T (n.970+94C>T) c.849+1132C>T (n.849+1132C>T) c.745+94C>T (n.745+94C>T) n.1323+94C>T n.1325+94C>T c.1093+94C>T (n.1093+94C>T) c.939+1132C>T (n.939+1132C>T) n.1108+94C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77158525C>A | CA2615251570 | MYO7A | c.1003+95C>A (n.1003+95C>A) c.970+95C>A (n.970+95C>A) c.849+1133C>A (n.849+1133C>A) c.745+95C>A (n.745+95C>A) n.1323+95C>A n.1325+95C>A c.1093+95C>A (n.1093+95C>A) c.939+1133C>A (n.939+1133C>A) n.1108+95C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158525_77158526del | CA2792783650 | MYO7A | c.1003+95_1003+96del (n.1003+95_1003+96del) c.970+95_970+96del (n.970+95_970+96del) c.849+1133_849+1134del (n.849+1133_849+1134del) c.745+95_745+96del (n.745+95_745+96del) n.1323+95_1323+96del n.1325+95_1325+96del c.1093+95_1093+96del (n.1093+95_1093+96del) c.939+1133_939+1134del (n.939+1133_939+1134del) n.1108+95_1108+96del | |
| 11 | g.77158525_77158526insA | CA2792783652 | MYO7A | c.1003+95_1003+96insA (n.1003+95_1003+96insA) c.970+95_970+96insA (n.970+95_970+96insA) c.849+1133_849+1134insA (n.849+1133_849+1134insA) c.745+95_745+96insA (n.745+95_745+96insA) n.1323+95_1323+96insA n.1325+95_1325+96insA c.1093+95_1093+96insA (n.1093+95_1093+96insA) c.939+1133_939+1134insA (n.939+1133_939+1134insA) n.1108+95_1108+96insA | |
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