Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77158326A>CCA381932941MYO7Ac.899A>C (p.Asn300Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.849+934A>C (n.849+934A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1219A>C
n.1221A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.939+934A>C (n.939+934A>C)
n.1004A>C
11g.77158326A>GCA381932942MYO7Ac.899A>G (p.Asn300Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.849+934A>G (n.849+934A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1219A>G
n.1221A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.939+934A>G (n.939+934A>G)
n.1004A>G
 gnomAD v4
11g.77158326A>TCA381932943MYO7Ac.899A>T (p.Asn300Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.849+934A>T (n.849+934A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1219A>T
n.1221A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.939+934A>T (n.939+934A>T)
n.1004A>T
11g.77158327C>ACA381932945MYO7Ac.900C>A (p.Asn300Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.849+935C>A (n.849+935C>A)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.1220C>A
n.1222C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
c.939+935C>A (n.939+935C>A)
n.1005C>A
11g.77158327C>GCA381932947MYO7Ac.900C>G (p.Asn300Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.849+935C>G (n.849+935C>G)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.1220C>G
n.1222C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
c.939+935C>G (n.939+935C>G)
n.1005C>G
11g.77158327C>TCA475792910MYO7Ac.900C>T (p.Asn300=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.849+935C>T (n.849+935C>T)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.1220C>T
n.1222C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
c.939+935C>T (n.939+935C>T)
n.1005C>T
11g.77158327_77158331delCA2615250921MYO7Ac.900_904del (p.Asn300LysfsTer11)
c.867_871del (p.Asn289LysfsTer11)
c.849+935_849+939del (n.849+935_849+939del)
c.642_646del (p.Asn214LysfsTer11)
n.1220_1224del
n.1222_1226del
c.990_994del (p.Asn330LysfsTer11)
c.939+935_939+939del (n.939+935_939+939del)
n.1005_1009del
 gnomAD v4
11g.77158328A>CCA381932949MYO7Ac.901A>C (p.Ile301Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.849+936A>C (n.849+936A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.1221A>C
n.1223A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.939+936A>C (n.939+936A>C)
n.1006A>C
11g.77158328A>GCA381932950MYO7Ac.901A>G (p.Ile301Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.849+936A>G (n.849+936A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.1221A>G
n.1223A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.939+936A>G (n.939+936A>G)
n.1006A>G
11g.77158328A>TCA381932951MYO7Ac.901A>T (p.Ile301Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.849+936A>T (n.849+936A>T)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.1221A>T
n.1223A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.939+936A>T (n.939+936A>T)
n.1006A>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77158329T>ACA381932953MYO7Ac.902T>A (p.Ile301Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.849+937T>A (n.849+937T>A)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.1222T>A
n.1224T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.939+937T>A (n.939+937T>A)
n.1007T>A
11g.77158329T>CCA381932957MYO7Ac.902T>C (p.Ile301Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.849+937T>C (n.849+937T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.1222T>C
n.1224T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.939+937T>C (n.939+937T>C)
n.1007T>C
11g.77158329T>GCA381932955MYO7Ac.902T>G (p.Ile301Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.849+937T>G (n.849+937T>G)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.1222T>G
n.1224T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.939+937T>G (n.939+937T>G)
n.1007T>G
11g.77158330C>ACA475792912MYO7Ac.903C>A (p.Ile301=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.849+938C>A (n.849+938C>A)
c.645C>A (p.Ile215=)
n.1223C>A
n.1225C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.939+938C>A (n.939+938C>A)
n.1008C>A
11g.77158330C=CA1984098478MYO7Ac.903C= (p.Ile301=)
c.870C= (p.Ile290=)
c.849+938C= (n.849+938C=)
c.645C= (p.Ile215=)
n.1223C=
n.1225C=
c.993C= (p.Ile331=)
c.939+938C= (n.939+938C=)
n.1008C=
11g.77158330C>GCA381932961MYO7Ac.903C>G (p.Ile301Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.849+938C>G (n.849+938C>G)
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.1223C>G
n.1225C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.939+938C>G (n.939+938C>G)
n.1008C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158330C>TCA475792913MYO7Ac.903C>T (p.Ile301=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.849+938C>T (n.849+938C>T)
c.645C>T (p.Ile215=)
n.1223C>T
n.1225C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
c.939+938C>T (n.939+938C>T)
n.1008C>T
 COSMIC
11g.77158331C>ACA381932964MYO7Ac.904C>A (p.Arg302Ser)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.849+939C>A (n.849+939C>A)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.1224C>A
n.1226C>A
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.939+939C>A (n.939+939C>A)
n.1009C>A
11g.77158331C=CA1984098484MYO7Ac.904C= (p.Arg302=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.849+939C= (n.849+939C=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.1224C=
n.1226C=
c.994C= (p.Arg332=)
c.939+939C= (n.939+939C=)
n.1009C=
11g.77158331C>GCA6197299MYO7Ac.904C>G (p.Arg302Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.849+939C>G (n.849+939C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.1224C>G
n.1226C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.939+939C>G (n.939+939C>G)
n.1009C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158331C>TCA381932965MYO7Ac.904C>T (p.Arg302Cys)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.849+939C>T (n.849+939C>T)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.1224C>T
n.1226C>T
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.939+939C>T (n.939+939C>T)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.77158332G>ACA132454MYO7Ac.905G>A (p.Arg302His)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.849+940G>A (n.849+940G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.1225G>A
n.1227G>A
c.995G>A (p.Arg332His)
c.939+940G>A (n.939+940G>A)
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158332G>CCA381932966MYO7Ac.905G>C (p.Arg302Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.849+940G>C (n.849+940G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.1225G>C
n.1227G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.939+940G>C (n.939+940G>C)
n.1010G>C
11g.77158332G=CA1984098503MYO7Ac.905G= (p.Arg302=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.849+940G= (n.849+940G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.1225G=
n.1227G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.939+940G= (n.939+940G=)
n.1010G=
11g.77158332G>TCA6197300MYO7Ac.905G>T (p.Arg302Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.849+940G>T (n.849+940G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.1225G>T
n.1227G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.939+940G>T (n.939+940G>T)
n.1010G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158333C>ACA475792918MYO7Ac.906C>A (p.Arg302=)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.849+941C>A (n.849+941C>A)
c.648C>A (p.Arg216=)
n.1226C>A
n.1228C>A
c.996C>A (p.Arg332=)
c.939+941C>A (n.939+941C>A)
n.1011C>A
11g.77158333C=CA1984098521MYO7Ac.906C= (p.Arg302=)
c.873C= (p.Arg291=)
c.849+941C= (n.849+941C=)
c.648C= (p.Arg216=)
n.1226C=
n.1228C=
c.996C= (p.Arg332=)
c.939+941C= (n.939+941C=)
n.1011C=
11g.77158333C>GCA475792919MYO7Ac.906C>G (p.Arg302=)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.849+941C>G (n.849+941C>G)
c.648C>G (p.Arg216=)
n.1226C>G
n.1228C>G
c.996C>G (p.Arg332=)
c.939+941C>G (n.939+941C>G)
n.1011C>G
11g.77158333C>TCA6197301MYO7Ac.906C>T (p.Arg302=)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.849+941C>T (n.849+941C>T)
c.648C>T (p.Arg216=)
n.1226C>T
n.1228C>T
c.996C>T (p.Arg332=)
c.939+941C>T (n.939+941C>T)
n.1011C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158334T>ACA381932969MYO7Ac.907T>A (p.Ser303Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.849+942T>A (n.849+942T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
n.1227T>A
n.1229T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.939+942T>A (n.939+942T>A)
n.1012T>A
11g.77158334T>CCA381932971MYO7Ac.907T>C (p.Ser303Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.849+942T>C (n.849+942T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
n.1227T>C
n.1229T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.939+942T>C (n.939+942T>C)
n.1012T>C
11g.77158334T>GCA381932972MYO7Ac.907T>G (p.Ser303Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.849+942T>G (n.849+942T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
n.1227T>G
n.1229T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.939+942T>G (n.939+942T>G)
n.1012T>G
11g.77158334_77158335insGTCA2615250987MYO7Ac.907_908insGT (p.Ser303CysfsTer4)
c.874_875insGT (p.Ser292CysfsTer4)
c.849+942_849+943insGT (n.849+942_849+943insGT)
c.649_650insGT (p.Ser217CysfsTer4)
n.1227_1228insGT
n.1229_1230insGT
c.997_998insGT (p.Ser333CysfsTer4)
c.939+942_939+943insGT (n.939+942_939+943insGT)
n.1012_1013insGT
 gnomAD v4
11g.77158335C>ACA381932975MYO7Ac.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.849+943C>A (n.849+943C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
n.1228C>A
n.1230C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.939+943C>A (n.939+943C>A)
n.1013C>A
 gnomAD v4
11g.77158335C>GCA381932976MYO7Ac.908C>G (p.Ser303Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.849+943C>G (n.849+943C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
n.1228C>G
n.1230C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.939+943C>G (n.939+943C>G)
n.1013C>G
 gnomAD v4
11g.77158335C>TCA381932977MYO7Ac.908C>T (p.Ser303Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.849+943C>T (n.849+943C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
n.1228C>T
n.1230C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.939+943C>T (n.939+943C>T)
n.1013C>T
 COSMIC
11g.77158336C>ACA475792922MYO7Ac.909C>A (p.Ser303=)
c.876C>A (p.Ser292=)
c.849+944C>A (n.849+944C>A)
c.651C>A (p.Ser217=)
n.1229C>A
n.1231C>A
c.999C>A (p.Ser333=)
c.939+944C>A (n.939+944C>A)
n.1014C>A
 gnomAD v4
11g.77158336C=CA1984098528MYO7Ac.909C= (p.Ser303=)
c.876C= (p.Ser292=)
c.849+944C= (n.849+944C=)
c.651C= (p.Ser217=)
n.1229C=
n.1231C=
c.999C= (p.Ser333=)
c.939+944C= (n.939+944C=)
n.1014C=
11g.77158336C>GCA475792923MYO7Ac.909C>G (p.Ser303=)
c.876C>G (p.Ser292=)
c.849+944C>G (n.849+944C>G)
c.651C>G (p.Ser217=)
n.1229C>G
n.1231C>G
c.999C>G (p.Ser333=)
c.939+944C>G (n.939+944C>G)
n.1014C>G
11g.77158336C>TCA475792924MYO7Ac.909C>T (p.Ser303=)
c.876C>T (p.Ser292=)
c.849+944C>T (n.849+944C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
n.1229C>T
n.1231C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.939+944C>T (n.939+944C>T)
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158337G>ACA6197302MYO7Ac.910G>A (p.Ala304Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.849+945G>A (n.849+945G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1230G>A
n.1232G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.939+945G>A (n.939+945G>A)
n.1015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158337G>CCA381932980MYO7Ac.910G>C (p.Ala304Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.849+945G>C (n.849+945G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1230G>C
n.1232G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.939+945G>C (n.939+945G>C)
n.1015G>C
11g.77158337G=CA1984098536MYO7Ac.910G= (p.Ala304=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.849+945G= (n.849+945G=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.1230G=
n.1232G=
c.1000G= (p.Ala334=)
c.939+945G= (n.939+945G=)
n.1015G=
11g.77158337G>TCA381932982MYO7Ac.910G>T (p.Ala304Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.849+945G>T (n.849+945G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1230G>T
n.1232G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.939+945G>T (n.939+945G>T)
n.1015G>T
 gnomAD v4
11g.77158338C>ACA381932985MYO7Ac.911C>A (p.Ala304Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.849+946C>A (n.849+946C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1231C>A
n.1233C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.939+946C>A (n.939+946C>A)
n.1016C>A
 gnomAD v4
11g.77158338C>GCA381932984MYO7Ac.911C>G (p.Ala304Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.849+946C>G (n.849+946C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1231C>G
n.1233C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.939+946C>G (n.939+946C>G)
n.1016C>G
11g.77158338C>TCA381932983MYO7Ac.911C>T (p.Ala304Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.849+946C>T (n.849+946C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1231C>T
n.1233C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.939+946C>T (n.939+946C>T)
n.1016C>T
 gnomAD v4
11g.77158339C>ACA475792926MYO7Ac.912C>A (p.Ala304=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.849+947C>A (n.849+947C>A)
c.654C>A (p.Ala218=)
n.1232C>A
n.1234C>A
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.939+947C>A (n.939+947C>A)
n.1017C>A
11g.77158339C>GCA475792927MYO7Ac.912C>G (p.Ala304=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.849+947C>G (n.849+947C>G)
c.654C>G (p.Ala218=)
n.1232C>G
n.1234C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.939+947C>G (n.939+947C>G)
n.1017C>G
11g.77158339C>TCA475792928MYO7Ac.912C>T (p.Ala304=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.849+947C>T (n.849+947C>T)
c.654C>T (p.Ala218=)
n.1232C>T
n.1234C>T
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.939+947C>T (n.939+947C>T)
n.1017C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.77158340A=CA1984098540MYO7Ac.913A= (p.Met305=)
c.880A= (p.Met294=)
c.849+948A= (n.849+948A=)
c.655A= (p.Met219=)
n.1233A=
n.1235A=
c.1003A= (p.Met335=)
c.939+948A= (n.939+948A=)
n.1018A=
11g.77158340A>CCA381932988MYO7Ac.913A>C (p.Met305Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.849+948A>C (n.849+948A>C)
c.655A>C (p.Met219Leu)
n.1233A>C
n.1235A>C
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.939+948A>C (n.939+948A>C)
n.1018A>C
11g.77158340A>GCA381932989MYO7Ac.913A>G (p.Met305Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.849+948A>G (n.849+948A>G)
c.655A>G (p.Met219Val)
n.1233A>G
n.1235A>G
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.939+948A>G (n.939+948A>G)
n.1018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158340A>TCA381932990MYO7Ac.913A>T (p.Met305Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.849+948A>T (n.849+948A>T)
c.655A>T (p.Met219Leu)
n.1233A>T
n.1235A>T
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.939+948A>T (n.939+948A>T)
n.1018A>T
 gnomAD v4
11g.77158341T>ACA381932992MYO7Ac.914T>A (p.Met305Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.849+949T>A (n.849+949T>A)
c.656T>A (p.Met219Lys)
n.1234T>A
n.1236T>A
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.939+949T>A (n.939+949T>A)
n.1019T>A
11g.77158341T>CCA6197303MYO7Ac.914T>C (p.Met305Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.849+949T>C (n.849+949T>C)
c.656T>C (p.Met219Thr)
n.1234T>C
n.1236T>C
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.939+949T>C (n.939+949T>C)
n.1019T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158341T>GCA381932995MYO7Ac.914T>G (p.Met305Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.849+949T>G (n.849+949T>G)
c.656T>G (p.Met219Arg)
n.1234T>G
n.1236T>G
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.939+949T>G (n.939+949T>G)
n.1019T>G
11g.77158341T=CA1984098544MYO7Ac.914T= (p.Met305=)
c.881T= (p.Met294=)
c.849+949T= (n.849+949T=)
c.656T= (p.Met219=)
n.1234T=
n.1236T=
c.1004T= (p.Met335=)
c.939+949T= (n.939+949T=)
n.1019T=
11g.77158342G>ACA381932996MYO7Ac.915G>A (p.Met305Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.849+950G>A (n.849+950G>A)
c.657G>A (p.Met219Ile)
n.1235G>A
n.1237G>A
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.939+950G>A (n.939+950G>A)
n.1020G>A
11g.77158342G>CCA381932997MYO7Ac.915G>C (p.Met305Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.849+950G>C (n.849+950G>C)
c.657G>C (p.Met219Ile)
n.1235G>C
n.1237G>C
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.939+950G>C (n.939+950G>C)
n.1020G>C
11g.77158342G>TCA381932998MYO7Ac.915G>T (p.Met305Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.849+950G>T (n.849+950G>T)
c.657G>T (p.Met219Ile)
n.1235G>T
n.1237G>T
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.939+950G>T (n.939+950G>T)
n.1020G>T
11g.77158343A>CCA381933000MYO7Ac.916A>C (p.Lys306Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.849+951A>C (n.849+951A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.1236A>C
n.1238A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.939+951A>C (n.939+951A>C)
n.1021A>C
11g.77158343A>GCA381933001MYO7Ac.916A>G (p.Lys306Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.849+951A>G (n.849+951A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.1236A>G
n.1238A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.939+951A>G (n.939+951A>G)
n.1021A>G
11g.77158343A>TCA381933003MYO7Ac.916A>T (p.Lys306Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.849+951A>T (n.849+951A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.1236A>T
n.1238A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.939+951A>T (n.939+951A>T)
n.1021A>T
11g.77158344A>CCA381933007MYO7Ac.917A>C (p.Lys306Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.849+952A>C (n.849+952A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1237A>C
n.1239A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.939+952A>C (n.939+952A>C)
n.1022A>C
11g.77158344A>GCA381933009MYO7Ac.917A>G (p.Lys306Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.849+952A>G (n.849+952A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.1237A>G
n.1239A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.939+952A>G (n.939+952A>G)
n.1022A>G
11g.77158344A>TCA381933005MYO7Ac.917A>T (p.Lys306Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.849+952A>T (n.849+952A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.1237A>T
n.1239A>T
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.939+952A>T (n.939+952A>T)
n.1022A>T
11g.77158345G>ACA475792934MYO7Ac.918G>A (p.Lys306=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.849+953G>A (n.849+953G>A)
c.660G>A (p.Lys220=)
n.1238G>A
n.1240G>A
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.939+953G>A (n.939+953G>A)
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158345G>CCA381933011MYO7Ac.918G>C (p.Lys306Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.849+953G>C (n.849+953G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.1238G>C
n.1240G>C
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.939+953G>C (n.939+953G>C)
n.1023G>C
11g.77158345G=CA1984098548MYO7Ac.918G= (p.Lys306=)
c.885G= (p.Lys295=)
c.849+953G= (n.849+953G=)
c.660G= (p.Lys220=)
n.1238G=
n.1240G=
c.1008G= (p.Lys336=)
c.939+953G= (n.939+953G=)
n.1023G=
11g.77158345G>TCA381933013MYO7Ac.918G>T (p.Lys306Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.849+953G>T (n.849+953G>T)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.1238G>T
n.1240G>T
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.939+953G>T (n.939+953G>T)
n.1023G>T
11g.77158346G>ACA381933014MYO7Ac.919G>A (p.Val307Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.849+954G>A (n.849+954G>A)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.1239G>A
n.1241G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.939+954G>A (n.939+954G>A)
n.1024G>A
11g.77158346G>CCA381933016MYO7Ac.919G>C (p.Val307Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.849+954G>C (n.849+954G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1239G>C
n.1241G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.939+954G>C (n.939+954G>C)
n.1024G>C
11g.77158346G=CA1984098551MYO7Ac.919G= (p.Val307=)
c.886G= (p.Val296=)
c.849+954G= (n.849+954G=)
c.661G= (p.Val221=)
n.1239G=
n.1241G=
c.1009G= (p.Val337=)
c.939+954G= (n.939+954G=)
n.1024G=
11g.77158346G>TCA381933021MYO7Ac.919G>T (p.Val307Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.849+954G>T (n.849+954G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.1239G>T
n.1241G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.939+954G>T (n.939+954G>T)
n.1024G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158347T>ACA381933026MYO7Ac.920T>A (p.Val307Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.849+955T>A (n.849+955T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.1240T>A
n.1242T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.939+955T>A (n.939+955T>A)
n.1025T>A
11g.77158347T>CCA381933024MYO7Ac.920T>C (p.Val307Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.849+955T>C (n.849+955T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1240T>C
n.1242T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.939+955T>C (n.939+955T>C)
n.1025T>C
11g.77158347T>GCA381933023MYO7Ac.920T>G (p.Val307Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.849+955T>G (n.849+955T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1240T>G
n.1242T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.939+955T>G (n.939+955T>G)
n.1025T>G
11g.77158348G>ACA475792937MYO7Ac.921G>A (p.Val307=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.849+956G>A (n.849+956G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
n.1241G>A
n.1243G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.939+956G>A (n.939+956G>A)
n.1026G>A
11g.77158348G>CCA475792938MYO7Ac.921G>C (p.Val307=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.849+956G>C (n.849+956G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
n.1241G>C
n.1243G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.939+956G>C (n.939+956G>C)
n.1026G>C
11g.77158348G=CA1984098554MYO7Ac.921G= (p.Val307=)
c.888G= (p.Val296=)
c.849+956G= (n.849+956G=)
c.663G= (p.Val221=)
n.1241G=
n.1243G=
c.1011G= (p.Val337=)
c.939+956G= (n.939+956G=)
n.1026G=
11g.77158348G>TCA475792940MYO7Ac.921G>T (p.Val307=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.849+956G>T (n.849+956G>T)
c.663G>T (p.Val221=)
n.1241G>T
n.1243G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.939+956G>T (n.939+956G>T)
n.1026G>T
 dbSNP COSMIC
11g.77158349C>ACA381933028MYO7Ac.922C>A (p.Leu308Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.849+957C>A (n.849+957C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.1242C>A
n.1244C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.939+957C>A (n.939+957C>A)
n.1027C>A
11g.77158349C>GCA381933029MYO7Ac.922C>G (p.Leu308Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.849+957C>G (n.849+957C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.1242C>G
n.1244C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.939+957C>G (n.939+957C>G)
n.1027C>G
11g.77158349C>TCA381933031MYO7Ac.922C>T (p.Leu308Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.849+957C>T (n.849+957C>T)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.1242C>T
n.1244C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.939+957C>T (n.939+957C>T)
n.1027C>T
11g.77158350T>ACA381933032MYO7Ac.923T>A (p.Leu308His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.849+958T>A (n.849+958T>A)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.1243T>A
n.1245T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.939+958T>A (n.939+958T>A)
n.1028T>A
11g.77158350T>CCA381933033MYO7Ac.923T>C (p.Leu308Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.849+958T>C (n.849+958T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.1243T>C
n.1245T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.939+958T>C (n.939+958T>C)
n.1028T>C
11g.77158350T>GCA381933035MYO7Ac.923T>G (p.Leu308Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.849+958T>G (n.849+958T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.1243T>G
n.1245T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.939+958T>G (n.939+958T>G)
n.1028T>G
11g.77158351C>ACA475792943MYO7Ac.924C>A (p.Leu308=)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.849+959C>A (n.849+959C>A)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.1244C>A
n.1246C>A
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.939+959C>A (n.939+959C>A)
n.1029C>A
11g.77158351C=CA1984098557MYO7Ac.924C= (p.Leu308=)
c.891C= (p.Leu297=)
c.849+959C= (n.849+959C=)
c.666C= (p.Leu222=)
n.1244C=
n.1246C=
c.1014C= (p.Leu338=)
c.939+959C= (n.939+959C=)
n.1029C=
11g.77158351C>GCA475792945MYO7Ac.924C>G (p.Leu308=)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.849+959C>G (n.849+959C>G)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.1244C>G
n.1246C>G
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.939+959C>G (n.939+959C>G)
n.1029C>G
11g.77158351C>TCA475792944MYO7Ac.924C>T (p.Leu308=)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.849+959C>T (n.849+959C>T)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.1244C>T
n.1246C>T
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.939+959C>T (n.939+959C>T)
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158352A=CA1984098562MYO7Ac.925A= (p.Met309=)
c.892A= (p.Met298=)
c.849+960A= (n.849+960A=)
c.667A= (p.Met223=)
n.1245A=
n.1247A=
c.1015A= (p.Met339=)
c.939+960A= (n.939+960A=)
n.1030A=
11g.77158352A>CCA381933037MYO7Ac.925A>C (p.Met309Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.849+960A>C (n.849+960A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.1245A>C
n.1247A>C
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.939+960A>C (n.939+960A>C)
n.1030A>C
11g.77158352A>GCA381933040MYO7Ac.925A>G (p.Met309Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.849+960A>G (n.849+960A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.1245A>G
n.1247A>G
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.939+960A>G (n.939+960A>G)
n.1030A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158352A>TCA381933038MYO7Ac.925A>T (p.Met309Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.849+960A>T (n.849+960A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.1245A>T
n.1247A>T
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.939+960A>T (n.939+960A>T)
n.1030A>T
 ClinVar
11g.77158353T>ACA381933042MYO7Ac.926T>A (p.Met309Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.849+961T>A (n.849+961T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.1246T>A
n.1248T>A
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.939+961T>A (n.939+961T>A)
n.1031T>A
11g.77158353T>CCA6197304MYO7Ac.926T>C (p.Met309Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.849+961T>C (n.849+961T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.1246T>C
n.1248T>C
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.939+961T>C (n.939+961T>C)
n.1031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158353T>GCA381933044MYO7Ac.926T>G (p.Met309Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.849+961T>G (n.849+961T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.1246T>G
n.1248T>G
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.939+961T>G (n.939+961T>G)
n.1031T>G
11g.77158353T=CA1984098567MYO7Ac.926T= (p.Met309=)
c.893T= (p.Met298=)
c.849+961T= (n.849+961T=)
c.668T= (p.Met223=)
n.1246T=
n.1248T=
c.1016T= (p.Met339=)
c.939+961T= (n.939+961T=)
n.1031T=
11g.77158354G>ACA381933046MYO7Ac.927G>A (p.Met309Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.849+962G>A (n.849+962G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.1247G>A
n.1249G>A
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.939+962G>A (n.939+962G>A)
n.1032G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.77158354G>CCA381933048MYO7Ac.927G>C (p.Met309Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.849+962G>C (n.849+962G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.1247G>C
n.1249G>C
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.939+962G>C (n.939+962G>C)
n.1032G>C
11g.77158354G=CA1984098575MYO7Ac.927G= (p.Met309=)
c.894G= (p.Met298=)
c.849+962G= (n.849+962G=)
c.669G= (p.Met223=)
n.1247G=
n.1249G=
c.1017G= (p.Met339=)
c.939+962G= (n.939+962G=)
n.1032G=
11g.77158354G>TCA381933049MYO7Ac.927G>T (p.Met309Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.849+962G>T (n.849+962G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.1247G>T
n.1249G>T
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.939+962G>T (n.939+962G>T)
n.1032G>T
11g.77158355T>ACA381933051MYO7Ac.928T>A (p.Phe310Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.849+963T>A (n.849+963T>A)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.1248T>A
n.1250T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.939+963T>A (n.939+963T>A)
n.1033T>A
11g.77158355T>CCA381933053MYO7Ac.928T>C (p.Phe310Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.849+963T>C (n.849+963T>C)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.1248T>C
n.1250T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.939+963T>C (n.939+963T>C)
n.1033T>C
11g.77158355T>GCA381933055MYO7Ac.928T>G (p.Phe310Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.849+963T>G (n.849+963T>G)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1248T>G
n.1250T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.939+963T>G (n.939+963T>G)
n.1033T>G
11g.77158356T>ACA381933056MYO7Ac.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.849+964T>A (n.849+964T>A)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.1249T>A
n.1251T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.939+964T>A (n.939+964T>A)
n.1034T>A
11g.77158356T>CCA381933057MYO7Ac.929T>C (p.Phe310Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.849+964T>C (n.849+964T>C)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.1249T>C
n.1251T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.939+964T>C (n.939+964T>C)
n.1034T>C
11g.77158356T>GCA381933061MYO7Ac.929T>G (p.Phe310Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.849+964T>G (n.849+964T>G)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.1249T>G
n.1251T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.939+964T>G (n.939+964T>G)
n.1034T>G
11g.77158357C>ACA381933063MYO7Ac.930C>A (p.Phe310Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.849+965C>A (n.849+965C>A)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.1250C>A
n.1252C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.939+965C>A (n.939+965C>A)
n.1035C>A
11g.77158357C=CA1984098580MYO7Ac.930C= (p.Phe310=)
c.897C= (p.Phe299=)
c.849+965C= (n.849+965C=)
c.672C= (p.Phe224=)
n.1250C=
n.1252C=
c.1020C= (p.Phe340=)
c.939+965C= (n.939+965C=)
n.1035C=
11g.77158357C>GCA381933065MYO7Ac.930C>G (p.Phe310Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.849+965C>G (n.849+965C>G)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.1250C>G
n.1252C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.939+965C>G (n.939+965C>G)
n.1035C>G
11g.77158357C>TCA475792951MYO7Ac.930C>T (p.Phe310=)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.849+965C>T (n.849+965C>T)
c.672C>T (p.Phe224=)
n.1250C>T
n.1252C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.939+965C>T (n.939+965C>T)
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158358A=CA1984098585MYO7Ac.931A= (p.Thr311=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.849+966A= (n.849+966A=)
c.673A= (p.Thr225=)
n.1251A=
n.1253A=
c.1021A= (p.Thr341=)
c.939+966A= (n.939+966A=)
n.1036A=
11g.77158358A>CCA381933066MYO7Ac.931A>C (p.Thr311Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.849+966A>C (n.849+966A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1251A>C
n.1253A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.939+966A>C (n.939+966A>C)
n.1036A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158358A>GCA381933068MYO7Ac.931A>G (p.Thr311Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.849+966A>G (n.849+966A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1251A>G
n.1253A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.939+966A>G (n.939+966A>G)
n.1036A>G
 gnomAD v4
11g.77158358A>TCA381933067MYO7Ac.931A>T (p.Thr311Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.849+966A>T (n.849+966A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1251A>T
n.1253A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.939+966A>T (n.939+966A>T)
n.1036A>T
11g.77158359C>ACA381933070MYO7Ac.932C>A (p.Thr311Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.849+967C>A (n.849+967C>A)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.1252C>A
n.1254C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.939+967C>A (n.939+967C>A)
n.1037C>A
11g.77158359C>GCA381933072MYO7Ac.932C>G (p.Thr311Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.849+967C>G (n.849+967C>G)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.1252C>G
n.1254C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.939+967C>G (n.939+967C>G)
n.1037C>G
11g.77158359C>TCA381933073MYO7Ac.932C>T (p.Thr311Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.849+967C>T (n.849+967C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.1252C>T
n.1254C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.939+967C>T (n.939+967C>T)
n.1037C>T
11g.77158360T>ACA475792953MYO7Ac.933T>A (p.Thr311=)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.849+968T>A (n.849+968T>A)
c.675T>A (p.Thr225=)
n.1253T>A
n.1255T>A
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.939+968T>A (n.939+968T>A)
n.1038T>A
11g.77158360T>CCA475792954MYO7Ac.933T>C (p.Thr311=)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.849+968T>C (n.849+968T>C)
c.675T>C (p.Thr225=)
n.1253T>C
n.1255T>C
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.939+968T>C (n.939+968T>C)
n.1038T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.77158360T>GCA475792956MYO7Ac.933T>G (p.Thr311=)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.849+968T>G (n.849+968T>G)
c.675T>G (p.Thr225=)
n.1253T>G
n.1255T>G
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.939+968T>G (n.939+968T>G)
n.1038T>G
11g.77158361G>ACA381933075MYO7Ac.934G>A (p.Asp312Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.849+969G>A (n.849+969G>A)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1254G>A
n.1256G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.939+969G>A (n.939+969G>A)
n.1039G>A
 gnomAD v4
11g.77158361G>CCA381933077MYO7Ac.934G>C (p.Asp312His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.849+969G>C (n.849+969G>C)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1254G>C
n.1256G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.939+969G>C (n.939+969G>C)
n.1039G>C
11g.77158361G>TCA381933080MYO7Ac.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.849+969G>T (n.849+969G>T)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1254G>T
n.1256G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.939+969G>T (n.939+969G>T)
n.1039G>T
11g.77158362A>CCA381933081MYO7Ac.935A>C (p.Asp312Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.849+970A>C (n.849+970A>C)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.1255A>C
n.1257A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.939+970A>C (n.939+970A>C)
n.1040A>C
11g.77158362A>GCA381933086MYO7Ac.935A>G (p.Asp312Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.849+970A>G (n.849+970A>G)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.1255A>G
n.1257A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.939+970A>G (n.939+970A>G)
n.1040A>G
11g.77158362A>TCA381933088MYO7Ac.935A>T (p.Asp312Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.849+970A>T (n.849+970A>T)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.1255A>T
n.1257A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.939+970A>T (n.939+970A>T)
n.1040A>T
11g.77158363C>ACA381933090MYO7Ac.936C>A (p.Asp312Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.849+971C>A (n.849+971C>A)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.1256C>A
n.1258C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.939+971C>A (n.939+971C>A)
n.1041C>A
11g.77158363C=CA1984098589MYO7Ac.936C= (p.Asp312=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.849+971C= (n.849+971C=)
c.678C= (p.Asp226=)
n.1256C=
n.1258C=
c.1026C= (p.Asp342=)
c.939+971C= (n.939+971C=)
n.1041C=
11g.77158363C>GCA381933091MYO7Ac.936C>G (p.Asp312Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.849+971C>G (n.849+971C>G)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.1256C>G
n.1258C>G
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.939+971C>G (n.939+971C>G)
n.1041C>G
11g.77158363C>TCA475792960MYO7Ac.936C>T (p.Asp312=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.849+971C>T (n.849+971C>T)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.1256C>T
n.1258C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.939+971C>T (n.939+971C>T)
n.1041C>T
 dbSNP
11g.77158364A=CA1984098593MYO7Ac.937A= (p.Thr313=)
c.904A= (p.Thr302=)
c.849+972A= (n.849+972A=)
c.679A= (p.Thr227=)
n.1257A=
n.1259A=
c.1027A= (p.Thr343=)
c.939+972A= (n.939+972A=)
n.1042A=
11g.77158364A>CCA381933096MYO7Ac.937A>C (p.Thr313Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.849+972A>C (n.849+972A>C)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.1257A>C
n.1259A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.939+972A>C (n.939+972A>C)
n.1042A>C
11g.77158364A>GCA381933095MYO7Ac.937A>G (p.Thr313Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.849+972A>G (n.849+972A>G)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.1257A>G
n.1259A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.939+972A>G (n.939+972A>G)
n.1042A>G
 ClinVar dbSNP
11g.77158364A>TCA381933094MYO7Ac.937A>T (p.Thr313Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.849+972A>T (n.849+972A>T)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.1257A>T
n.1259A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.939+972A>T (n.939+972A>T)
n.1042A>T
 gnomAD v4
11g.77158365C>ACA381933097MYO7Ac.938C>A (p.Thr313Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.849+973C>A (n.849+973C>A)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.1258C>A
n.1260C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.939+973C>A (n.939+973C>A)
n.1043C>A
11g.77158365C>GCA381933098MYO7Ac.938C>G (p.Thr313Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.849+973C>G (n.849+973C>G)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.1258C>G
n.1260C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.939+973C>G (n.939+973C>G)
n.1043C>G
11g.77158365C>TCA381933100MYO7Ac.938C>T (p.Thr313Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.849+973C>T (n.849+973C>T)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.1258C>T
n.1260C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.939+973C>T (n.939+973C>T)
n.1043C>T
 gnomAD v4
11g.77158366delCA2695215132MYO7Ac.939del (p.Glu314ArgfsTer?)
c.906del (p.Glu303ArgfsTer?)
c.849+974del (n.849+974del)
c.681del (p.Glu228ArgfsTer?)
n.1259del
n.1261del
c.1029del (p.Glu344ArgfsTer?)
c.939+974del (n.939+974del)
n.1044del
11g.77158366C>ACA475792962MYO7Ac.939C>A (p.Thr313=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.849+974C>A (n.849+974C>A)
c.681C>A (p.Thr227=)
n.1259C>A
n.1261C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
c.939+974C>A (n.939+974C>A)
n.1044C>A
11g.77158366C=CA1984098600MYO7Ac.939C= (p.Thr313=)
c.906C= (p.Thr302=)
c.849+974C= (n.849+974C=)
c.681C= (p.Thr227=)
n.1259C=
n.1261C=
c.1029C= (p.Thr343=)
c.939+974C= (n.939+974C=)
n.1044C=
11g.77158366C>GCA475792963MYO7Ac.939C>G (p.Thr313=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.849+974C>G (n.849+974C>G)
c.681C>G (p.Thr227=)
n.1259C>G
n.1261C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
c.939+974C>G (n.939+974C>G)
n.1044C>G
11g.77158366C>TCA6197305MYO7Ac.939C>T (p.Thr313=)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.849+974C>T (n.849+974C>T)
c.681C>T (p.Thr227=)
n.1259C>T
n.1261C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
c.939+974C>T (n.939+974C>T)
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158367G>ACA6197306MYO7Ac.940G>A (p.Glu314Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.849+975G>A (n.849+975G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.1260G>A
n.1262G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.939+975G>A (n.939+975G>A)
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158367G>CCA381933103MYO7Ac.940G>C (p.Glu314Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.849+975G>C (n.849+975G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.1260G>C
n.1262G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.939+975G>C (n.939+975G>C)
n.1045G>C
11g.77158367G=CA1984098612MYO7Ac.940G= (p.Glu314=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.849+975G= (n.849+975G=)
c.682G= (p.Glu228=)
n.1260G=
n.1262G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.939+975G= (n.939+975G=)
n.1045G=
11g.77158367G>TCA381933105MYO7Ac.940G>T (p.Glu314Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.849+975G>T (n.849+975G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.1260G>T
n.1262G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.939+975G>T (n.939+975G>T)
n.1045G>T
 gnomAD v4
11g.77158368A=CA1984098624MYO7Ac.941A= (p.Glu314=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.849+976A= (n.849+976A=)
c.683A= (p.Glu228=)
n.1261A=
n.1263A=
c.1031A= (p.Glu344=)
c.939+976A= (n.939+976A=)
n.1046A=
11g.77158368A>CCA381933107MYO7Ac.941A>C (p.Glu314Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.849+976A>C (n.849+976A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.1261A>C
n.1263A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.939+976A>C (n.939+976A>C)
n.1046A>C
11g.77158368A>GCA381933109MYO7Ac.941A>G (p.Glu314Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.849+976A>G (n.849+976A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.1261A>G
n.1263A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.939+976A>G (n.939+976A>G)
n.1046A>G
11g.77158368A>TCA6197307MYO7Ac.941A>T (p.Glu314Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.849+976A>T (n.849+976A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.1261A>T
n.1263A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.939+976A>T (n.939+976A>T)
n.1046A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158369G>ACA475792969MYO7Ac.942G>A (p.Glu314=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.849+977G>A (n.849+977G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
n.1262G>A
n.1264G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.939+977G>A (n.939+977G>A)
n.1047G>A
11g.77158369G>CCA381933111MYO7Ac.942G>C (p.Glu314Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.849+977G>C (n.849+977G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.1262G>C
n.1264G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.939+977G>C (n.939+977G>C)
n.1047G>C
11g.77158369G>TCA381933113MYO7Ac.942G>T (p.Glu314Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.849+977G>T (n.849+977G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.1262G>T
n.1264G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.939+977G>T (n.939+977G>T)
n.1047G>T
11g.77158370A>CCA381933116MYO7Ac.943A>C (p.Asn315His)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.849+978A>C (n.849+978A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.1263A>C
n.1265A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.939+978A>C (n.939+978A>C)
n.1048A>C
11g.77158370A>GCA381933115MYO7Ac.943A>G (p.Asn315Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.849+978A>G (n.849+978A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1263A>G
n.1265A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.939+978A>G (n.939+978A>G)
n.1048A>G
11g.77158370A>TCA381933114MYO7Ac.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.849+978A>T (n.849+978A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1263A>T
n.1265A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.939+978A>T (n.939+978A>T)
n.1048A>T
11g.77158371A>CCA381933119MYO7Ac.944A>C (p.Asn315Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.849+979A>C (n.849+979A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1264A>C
n.1266A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.939+979A>C (n.939+979A>C)
n.1049A>C
 gnomAD v4
11g.77158371A>GCA381933120MYO7Ac.944A>G (p.Asn315Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.849+979A>G (n.849+979A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1264A>G
n.1266A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.939+979A>G (n.939+979A>G)
n.1049A>G
11g.77158371A>TCA381933122MYO7Ac.944A>T (p.Asn315Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.849+979A>T (n.849+979A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1264A>T
n.1266A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.939+979A>T (n.939+979A>T)
n.1049A>T
11g.77158372C>ACA381933123MYO7Ac.945C>A (p.Asn315Lys)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.849+980C>A (n.849+980C>A)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.1265C>A
n.1267C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.939+980C>A (n.939+980C>A)
n.1050C>A
11g.77158372C>GCA381933125MYO7Ac.945C>G (p.Asn315Lys)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.849+980C>G (n.849+980C>G)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.1265C>G
n.1267C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.939+980C>G (n.939+980C>G)
n.1050C>G
11g.77158372C>TCA475792973MYO7Ac.945C>T (p.Asn315=)
c.912C>T (p.Asn304=)
c.849+980C>T (n.849+980C>T)
c.687C>T (p.Asn229=)
n.1265C>T
n.1267C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.939+980C>T (n.939+980C>T)
n.1050C>T
 gnomAD v4
11g.77158373T>ACA381933130MYO7Ac.946T>A (p.Trp316Arg)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
c.849+981T>A (n.849+981T>A)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.1266T>A
n.1268T>A
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.939+981T>A (n.939+981T>A)
n.1051T>A
 gnomAD v4
11g.77158373T>CCA381933129MYO7Ac.946T>C (p.Trp316Arg)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
c.849+981T>C (n.849+981T>C)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.1266T>C
n.1268T>C
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.939+981T>C (n.939+981T>C)
n.1051T>C
11g.77158373T>GCA381933128MYO7Ac.946T>G (p.Trp316Gly)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.849+981T>G (n.849+981T>G)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.1266T>G
n.1268T>G
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.939+981T>G (n.939+981T>G)
n.1051T>G
11g.77158374G>ACA381933132MYO7Ac.947G>A (p.Trp316Ter)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.849+982G>A (n.849+982G>A)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.1267G>A
n.1269G>A
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.939+982G>A (n.939+982G>A)
n.1052G>A
11g.77158374G>CCA381933134MYO7Ac.947G>C (p.Trp316Ser)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.849+982G>C (n.849+982G>C)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.1267G>C
n.1269G>C
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.939+982G>C (n.939+982G>C)
n.1052G>C
11g.77158374G>TCA381933136MYO7Ac.947G>T (p.Trp316Leu)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.849+982G>T (n.849+982G>T)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.1267G>T
n.1269G>T
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.939+982G>T (n.939+982G>T)
n.1052G>T
11g.77158375G>ACA381933137MYO7Ac.948G>A (p.Trp316Ter)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.849+983G>A (n.849+983G>A)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.1268G>A
n.1270G>A
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.939+983G>A (n.939+983G>A)
n.1053G>A
11g.77158375G>CCA381933138MYO7Ac.948G>C (p.Trp316Cys)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.849+983G>C (n.849+983G>C)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.1268G>C
n.1270G>C
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.939+983G>C (n.939+983G>C)
n.1053G>C
11g.77158375G>TCA381933140MYO7Ac.948G>T (p.Trp316Cys)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.849+983G>T (n.849+983G>T)
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.1268G>T
n.1270G>T
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.939+983G>T (n.939+983G>T)
n.1053G>T
11g.77158376G>ACA381933141MYO7Ac.949G>A (p.Glu317Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.849+984G>A (n.849+984G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1269G>A
n.1271G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.939+984G>A (n.939+984G>A)
n.1054G>A
 gnomAD v4
11g.77158376G>CCA381933144MYO7Ac.949G>C (p.Glu317Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.849+984G>C (n.849+984G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1269G>C
n.1271G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.939+984G>C (n.939+984G>C)
n.1054G>C
 gnomAD v4
11g.77158376G>TCA381933142MYO7Ac.949G>T (p.Glu317Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.849+984G>T (n.849+984G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1269G>T
n.1271G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.939+984G>T (n.939+984G>T)
n.1054G>T
 COSMIC
11g.77158377A>CCA381933145MYO7Ac.950A>C (p.Glu317Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.849+985A>C (n.849+985A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1270A>C
n.1272A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.939+985A>C (n.939+985A>C)
n.1055A>C
11g.77158377A>GCA381933146MYO7Ac.950A>G (p.Glu317Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.849+985A>G (n.849+985A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1270A>G
n.1272A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.939+985A>G (n.939+985A>G)
n.1055A>G
11g.77158377A>TCA381933148MYO7Ac.950A>T (p.Glu317Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.849+985A>T (n.849+985A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1270A>T
n.1272A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.939+985A>T (n.939+985A>T)
n.1055A>T
 dbSNP
11g.77158378G>ACA475792979MYO7Ac.951G>A (p.Glu317=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.849+986G>A (n.849+986G>A)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1271G>A
n.1273G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.939+986G>A (n.939+986G>A)
n.1056G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77158378G>CCA381933149MYO7Ac.951G>C (p.Glu317Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.849+986G>C (n.849+986G>C)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1271G>C
n.1273G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.939+986G>C (n.939+986G>C)
n.1056G>C
11g.77158378G>TCA381933151MYO7Ac.951G>T (p.Glu317Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.849+986G>T (n.849+986G>T)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1271G>T
n.1273G>T
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.939+986G>T (n.939+986G>T)
n.1056G>T
11g.77158379A>CCA381933153MYO7Ac.952A>C (p.Ile318Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.849+987A>C (n.849+987A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.1272A>C
n.1274A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.939+987A>C (n.939+987A>C)
n.1057A>C
11g.77158379A>GCA381933155MYO7Ac.952A>G (p.Ile318Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.849+987A>G (n.849+987A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.1272A>G
n.1274A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.939+987A>G (n.939+987A>G)
n.1057A>G
11g.77158379A>TCA381933156MYO7Ac.952A>T (p.Ile318Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.849+987A>T (n.849+987A>T)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.1272A>T
n.1274A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.939+987A>T (n.939+987A>T)
n.1057A>T
11g.77158380T>ACA381933158MYO7Ac.953T>A (p.Ile318Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.849+988T>A (n.849+988T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.1273T>A
n.1275T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.939+988T>A (n.939+988T>A)
n.1058T>A
11g.77158380T>CCA381933159MYO7Ac.953T>C (p.Ile318Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.849+988T>C (n.849+988T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1273T>C
n.1275T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.939+988T>C (n.939+988T>C)
n.1058T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158380T>GCA381933161MYO7Ac.953T>G (p.Ile318Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.849+988T>G (n.849+988T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.1273T>G
n.1275T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.939+988T>G (n.939+988T>G)
n.1058T>G
11g.77158380T=CA1984098626MYO7Ac.953T= (p.Ile318=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.849+988T= (n.849+988T=)
c.695T= (p.Ile232=)
n.1273T=
n.1275T=
c.1043T= (p.Ile348=)
c.939+988T= (n.939+988T=)
n.1058T=
11g.77158381C>ACA475792981MYO7Ac.954C>A (p.Ile318=)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.849+989C>A (n.849+989C>A)
c.696C>A (p.Ile232=)
n.1274C>A
n.1276C>A
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.939+989C>A (n.939+989C>A)
n.1059C>A
11g.77158381C>GCA381933162MYO7Ac.954C>G (p.Ile318Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.849+989C>G (n.849+989C>G)
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.1274C>G
n.1276C>G
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.939+989C>G (n.939+989C>G)
n.1059C>G
11g.77158381C>TCA475792982MYO7Ac.954C>T (p.Ile318=)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.849+989C>T (n.849+989C>T)
c.696C>T (p.Ile232=)
n.1274C>T
n.1276C>T
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.939+989C>T (n.939+989C>T)
n.1059C>T
11g.77158382T>ACA381933165MYO7Ac.955T>A (p.Ser319Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.849+990T>A (n.849+990T>A)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1275T>A
n.1277T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.939+990T>A (n.939+990T>A)
n.1060T>A
11g.77158382T>CCA6197308MYO7Ac.955T>C (p.Ser319Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.849+990T>C (n.849+990T>C)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1275T>C
n.1277T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.939+990T>C (n.939+990T>C)
n.1060T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158382T>GCA381933166MYO7Ac.955T>G (p.Ser319Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.849+990T>G (n.849+990T>G)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1275T>G
n.1277T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.939+990T>G (n.939+990T>G)
n.1060T>G
11g.77158382T=CA1984098633MYO7Ac.955T= (p.Ser319=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.849+990T= (n.849+990T=)
c.697T= (p.Ser233=)
n.1275T=
n.1277T=
c.1045T= (p.Ser349=)
c.939+990T= (n.939+990T=)
n.1060T=
11g.77158383C>ACA381933168MYO7Ac.956C>A (p.Ser319Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.849+991C>A (n.849+991C>A)
c.698C>A (p.Ser233Ter)
n.1276C>A
n.1278C>A
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.939+991C>A (n.939+991C>A)
n.1061C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77158383C=CA1984098641MYO7Ac.956C= (p.Ser319=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.849+991C= (n.849+991C=)
c.698C= (p.Ser233=)
n.1276C=
n.1278C=
c.1046C= (p.Ser349=)
c.939+991C= (n.939+991C=)
n.1061C=
11g.77158383C>GCA381933170MYO7Ac.956C>G (p.Ser319Trp)
c.923C>G (p.Ser308Trp)
c.849+991C>G (n.849+991C>G)
c.698C>G (p.Ser233Trp)
n.1276C>G
n.1278C>G
c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.939+991C>G (n.939+991C>G)
n.1061C>G
 dbSNP
11g.77158383C>TCA6197309MYO7Ac.956C>T (p.Ser319Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.849+991C>T (n.849+991C>T)
c.698C>T (p.Ser233Leu)
n.1276C>T
n.1278C>T
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.939+991C>T (n.939+991C>T)
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158384G>ACA6197310MYO7Ac.957G>A (p.Ser319=)
c.924G>A (p.Ser308=)
c.849+992G>A (n.849+992G>A)
c.699G>A (p.Ser233=)
n.1277G>A
n.1279G>A
c.1047G>A (p.Ser349=)
c.939+992G>A (n.939+992G>A)
n.1062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158384G>CCA475792985MYO7Ac.957G>C (p.Ser319=)
c.924G>C (p.Ser308=)
c.849+992G>C (n.849+992G>C)
c.699G>C (p.Ser233=)
n.1277G>C
n.1279G>C
c.1047G>C (p.Ser349=)
c.939+992G>C (n.939+992G>C)
n.1062G>C
11g.77158384G=CA1984098649MYO7Ac.957G= (p.Ser319=)
c.924G= (p.Ser308=)
c.849+992G= (n.849+992G=)
c.699G= (p.Ser233=)
n.1277G=
n.1279G=
c.1047G= (p.Ser349=)
c.939+992G= (n.939+992G=)
n.1062G=
11g.77158384G>TCA475792987MYO7Ac.957G>T (p.Ser319=)
c.924G>T (p.Ser308=)
c.849+992G>T (n.849+992G>T)
c.699G>T (p.Ser233=)
n.1277G>T
n.1279G>T
c.1047G>T (p.Ser349=)
c.939+992G>T (n.939+992G>T)
n.1062G>T
11g.77158385A>CCA381933173MYO7Ac.958A>C (p.Lys320Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.849+993A>C (n.849+993A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1278A>C
n.1280A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.939+993A>C (n.939+993A>C)
n.1063A>C
11g.77158385A>GCA381933175MYO7Ac.958A>G (p.Lys320Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.849+993A>G (n.849+993A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1278A>G
n.1280A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.939+993A>G (n.939+993A>G)
n.1063A>G
11g.77158385A>TCA381933177MYO7Ac.958A>T (p.Lys320Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.849+993A>T (n.849+993A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1278A>T
n.1280A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.939+993A>T (n.939+993A>T)
n.1063A>T
11g.77158386A=CA1984098651MYO7Ac.959A= (p.Lys320=)
c.926A= (p.Lys309=)
c.849+994A= (n.849+994A=)
c.701A= (p.Lys234=)
n.1279A=
n.1281A=
c.1049A= (p.Lys350=)
c.939+994A= (n.939+994A=)
n.1064A=
11g.77158386A>CCA381933178MYO7Ac.959A>C (p.Lys320Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.849+994A>C (n.849+994A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1279A>C
n.1281A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.939+994A>C (n.939+994A>C)
n.1064A>C
11g.77158386A>GCA6197311MYO7Ac.959A>G (p.Lys320Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.849+994A>G (n.849+994A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1279A>G
n.1281A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.939+994A>G (n.939+994A>G)
n.1064A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158386A>TCA381933181MYO7Ac.959A>T (p.Lys320Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.849+994A>T (n.849+994A>T)
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.1279A>T
n.1281A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.939+994A>T (n.939+994A>T)
n.1064A>T
11g.77158387G>ACA475792989MYO7Ac.960G>A (p.Lys320=)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.849+995G>A (n.849+995G>A)
c.702G>A (p.Lys234=)
n.1280G>A
n.1282G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.939+995G>A (n.939+995G>A)
n.1065G>A
11g.77158387G>CCA381933183MYO7Ac.960G>C (p.Lys320Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.849+995G>C (n.849+995G>C)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.1280G>C
n.1282G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.939+995G>C (n.939+995G>C)
n.1065G>C
11g.77158387G>TCA381933185MYO7Ac.960G>T (p.Lys320Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.849+995G>T (n.849+995G>T)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
n.1280G>T
n.1282G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.939+995G>T (n.939+995G>T)
n.1065G>T
 gnomAD v4
11g.77158388C>ACA381933186MYO7Ac.961C>A (p.Leu321Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.849+996C>A (n.849+996C>A)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.1281C>A
n.1283C>A
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.939+996C>A (n.939+996C>A)
n.1066C>A
11g.77158388C>GCA381933188MYO7Ac.961C>G (p.Leu321Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.849+996C>G (n.849+996C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.1281C>G
n.1283C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.939+996C>G (n.939+996C>G)
n.1066C>G
11g.77158388C>TCA381933189MYO7Ac.961C>T (p.Leu321Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.849+996C>T (n.849+996C>T)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.1281C>T
n.1283C>T
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.939+996C>T (n.939+996C>T)
n.1066C>T
11g.77158389T>ACA381933194MYO7Ac.962T>A (p.Leu321His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.849+997T>A (n.849+997T>A)
c.704T>A (p.Leu235His)
n.1282T>A
n.1284T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.939+997T>A (n.939+997T>A)
n.1067T>A
11g.77158389T>CCA381933191MYO7Ac.962T>C (p.Leu321Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.849+997T>C (n.849+997T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1282T>C
n.1284T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.939+997T>C (n.939+997T>C)
n.1067T>C
11g.77158389T>GCA381933193MYO7Ac.962T>G (p.Leu321Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.849+997T>G (n.849+997T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1282T>G
n.1284T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.939+997T>G (n.939+997T>G)
n.1067T>G
11g.77158390C>ACA475792991MYO7Ac.963C>A (p.Leu321=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.849+998C>A (n.849+998C>A)
c.705C>A (p.Leu235=)
n.1283C>A
n.1285C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.939+998C>A (n.939+998C>A)
n.1068C>A
11g.77158390C=CA1984098656MYO7Ac.963C= (p.Leu321=)
c.930C= (p.Leu310=)
c.849+998C= (n.849+998C=)
c.705C= (p.Leu235=)
n.1283C=
n.1285C=
c.1053C= (p.Leu351=)
c.939+998C= (n.939+998C=)
n.1068C=
11g.77158390C>GCA475792992MYO7Ac.963C>G (p.Leu321=)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.849+998C>G (n.849+998C>G)
c.705C>G (p.Leu235=)
n.1283C>G
n.1285C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.939+998C>G (n.939+998C>G)
n.1068C>G
11g.77158390C>TCA475792993MYO7Ac.963C>T (p.Leu321=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.849+998C>T (n.849+998C>T)
c.705C>T (p.Leu235=)
n.1283C>T
n.1285C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.939+998C>T (n.939+998C>T)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77158391C>ACA381933196MYO7Ac.964C>A (p.Leu322Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.849+999C>A (n.849+999C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1284C>A
n.1286C>A
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.939+999C>A (n.939+999C>A)
n.1069C>A
11g.77158391C>GCA381933197MYO7Ac.964C>G (p.Leu322Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.849+999C>G (n.849+999C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1284C>G
n.1286C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.939+999C>G (n.939+999C>G)
n.1069C>G
11g.77158391C>TCA475792994MYO7Ac.964C>T (p.Leu322=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.849+999C>T (n.849+999C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1284C>T
n.1286C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.939+999C>T (n.939+999C>T)
n.1069C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77158392T>ACA381933199MYO7Ac.965T>A (p.Leu322Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.849+1000T>A (n.849+1000T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1285T>A
n.1287T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.939+1000T>A (n.939+1000T>A)
n.1070T>A
11g.77158392T>CCA381933201MYO7Ac.965T>C (p.Leu322Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.849+1000T>C (n.849+1000T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1285T>C
n.1287T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.939+1000T>C (n.939+1000T>C)
n.1070T>C
 COSMIC
11g.77158392T>GCA381933203MYO7Ac.965T>G (p.Leu322Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.849+1000T>G (n.849+1000T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1285T>G
n.1287T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.939+1000T>G (n.939+1000T>G)
n.1070T>G
11g.77158393G>ACA475792999MYO7Ac.966G>A (p.Leu322=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.849+1001G>A (n.849+1001G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1286G>A
n.1288G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.939+1001G>A (n.939+1001G>A)
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP
11g.77158393G>CCA475792998MYO7Ac.966G>C (p.Leu322=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.849+1001G>C (n.849+1001G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1286G>C
n.1288G>C
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.939+1001G>C (n.939+1001G>C)
n.1071G>C
11g.77158393G>TCA475792997MYO7Ac.966G>T (p.Leu322=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.849+1001G>T (n.849+1001G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1286G>T
n.1288G>T
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.939+1001G>T (n.939+1001G>T)
n.1071G>T
 gnomAD v4
11g.77158394G>ACA381933204MYO7Ac.967G>A (p.Ala323Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.849+1002G>A (n.849+1002G>A)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1287G>A
n.1289G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.939+1002G>A (n.939+1002G>A)
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.77158394G>CCA381933206MYO7Ac.967G>C (p.Ala323Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.849+1002G>C (n.849+1002G>C)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1287G>C
n.1289G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.939+1002G>C (n.939+1002G>C)
n.1072G>C
 gnomAD v4
11g.77158394G=CA1984098662MYO7Ac.967G= (p.Ala323=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.849+1002G= (n.849+1002G=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.1287G=
n.1289G=
c.1057G= (p.Ala353=)
c.939+1002G= (n.939+1002G=)
n.1072G=
11g.77158394G>TCA381933207MYO7Ac.967G>T (p.Ala323Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.849+1002G>T (n.849+1002G>T)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1287G>T
n.1289G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.939+1002G>T (n.939+1002G>T)
n.1072G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77158395C>ACA381933209MYO7Ac.968C>A (p.Ala323Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.849+1003C>A (n.849+1003C>A)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1288C>A
n.1290C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.939+1003C>A (n.939+1003C>A)
n.1073C>A
 gnomAD v4
11g.77158395C=CA1984098667MYO7Ac.968C= (p.Ala323=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.849+1003C= (n.849+1003C=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.1288C=
n.1290C=
c.1058C= (p.Ala353=)
c.939+1003C= (n.939+1003C=)
n.1073C=
11g.77158395C>GCA381933210MYO7Ac.968C>G (p.Ala323Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.849+1003C>G (n.849+1003C>G)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1288C>G
n.1290C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.939+1003C>G (n.939+1003C>G)
n.1073C>G
 ClinVar dbSNP
11g.77158395C>TCA381933212MYO7Ac.968C>T (p.Ala323Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.849+1003C>T (n.849+1003C>T)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1288C>T
n.1290C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.939+1003C>T (n.939+1003C>T)
n.1073C>T
11g.77158396T>ACA475793002MYO7Ac.969T>A (p.Ala323=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.849+1004T>A (n.849+1004T>A)
c.711T>A (p.Ala237=)
n.1289T>A
n.1291T>A
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.939+1004T>A (n.939+1004T>A)
n.1074T>A
11g.77158396T>CCA475793001MYO7Ac.969T>C (p.Ala323=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.849+1004T>C (n.849+1004T>C)
c.711T>C (p.Ala237=)
n.1289T>C
n.1291T>C
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.939+1004T>C (n.939+1004T>C)
n.1074T>C
11g.77158396T>GCA475793000MYO7Ac.969T>G (p.Ala323=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.849+1004T>G (n.849+1004T>G)
c.711T>G (p.Ala237=)
n.1289T>G
n.1291T>G
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.939+1004T>G (n.939+1004T>G)
n.1074T>G
11g.77158397G>ACA381933216MYO7Ac.970G>A (p.Ala324Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.849+1005G>A (n.849+1005G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1290G>A
n.1292G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.939+1005G>A (n.939+1005G>A)
n.1075G>A
 gnomAD v4
11g.77158397G>CCA381933215MYO7Ac.970G>C (p.Ala324Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.849+1005G>C (n.849+1005G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1290G>C
n.1292G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.939+1005G>C (n.939+1005G>C)
n.1075G>C
11g.77158397G=CA1984098677MYO7Ac.970G= (p.Ala324=)
c.937G= (p.Ala313=)
c.849+1005G= (n.849+1005G=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.1290G=
n.1292G=
c.1060G= (p.Ala354=)
c.939+1005G= (n.939+1005G=)
n.1075G=
11g.77158397G>TCA6197312MYO7Ac.970G>T (p.Ala324Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.849+1005G>T (n.849+1005G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1290G>T
n.1292G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.939+1005G>T (n.939+1005G>T)
n.1075G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158397_77158401delinsGCCATCA1984098673MYO7Ac.970_974delinsGCCAT (p.Ala324=)
c.937_941delinsGCCAT (p.Ala313=)
c.849+1005_849+1009delinsGCCAT (n.849+1005_849+1009delinsGCCAT)
c.712_716delinsGCCAT (p.Ala238=)
n.1290_1294delinsGCCAT
n.1292_1296delinsGCCAT
c.1060_1064delinsGCCAT (p.Ala354=)
c.939+1005_939+1009delinsGCCAT (n.939+1005_939+1009delinsGCCAT)
n.1075_1079delinsGCCAT
11g.77158398C>ACA381933218MYO7Ac.971C>A (p.Ala324Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.849+1006C>A (n.849+1006C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1291C>A
n.1293C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.939+1006C>A (n.939+1006C>A)
n.1076C>A
11g.77158398C>GCA381933220MYO7Ac.971C>G (p.Ala324Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.849+1006C>G (n.849+1006C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1291C>G
n.1293C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.939+1006C>G (n.939+1006C>G)
n.1076C>G
11g.77158398C>TCA381933222MYO7Ac.971C>T (p.Ala324Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.849+1006C>T (n.849+1006C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1291C>T
n.1293C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.939+1006C>T (n.939+1006C>T)
n.1076C>T
 gnomAD v4
11g.77158400_77158403delCA278719MYO7Ac.973_976del (p.Ile325CysfsTer?)
c.940_943del (p.Ile314CysfsTer?)
c.849+1008_849+1011del (n.849+1008_849+1011del)
c.715_718del (p.Ile239CysfsTer?)
n.1293_1296del
n.1295_1298del
c.1063_1066del (p.Ile355CysfsTer?)
c.939+1008_939+1011del (n.939+1008_939+1011del)
n.1078_1081del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77158399C>ACA475793005MYO7Ac.972C>A (p.Ala324=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.849+1007C>A (n.849+1007C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
n.1292C>A
n.1294C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.939+1007C>A (n.939+1007C>A)
n.1077C>A
11g.77158399C>GCA475793003MYO7Ac.972C>G (p.Ala324=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.849+1007C>G (n.849+1007C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
n.1292C>G
n.1294C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.939+1007C>G (n.939+1007C>G)
n.1077C>G
11g.77158399C>TCA475793004MYO7Ac.972C>T (p.Ala324=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.849+1007C>T (n.849+1007C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
n.1292C>T
n.1294C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.939+1007C>T (n.939+1007C>T)
n.1077C>T
11g.77158400A>CCA381933223MYO7Ac.973A>C (p.Ile325Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.849+1008A>C (n.849+1008A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1293A>C
n.1295A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.939+1008A>C (n.939+1008A>C)
n.1078A>C
11g.77158400A>GCA381933225MYO7Ac.973A>G (p.Ile325Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.849+1008A>G (n.849+1008A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1293A>G
n.1295A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.939+1008A>G (n.939+1008A>G)
n.1078A>G
11g.77158400A>TCA381933228MYO7Ac.973A>T (p.Ile325Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.849+1008A>T (n.849+1008A>T)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1293A>T
n.1295A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.939+1008A>T (n.939+1008A>T)
n.1078A>T
11g.77158401T>ACA381933230MYO7Ac.974T>A (p.Ile325Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.849+1009T>A (n.849+1009T>A)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1294T>A
n.1296T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.939+1009T>A (n.939+1009T>A)
n.1079T>A
11g.77158401T>CCA381933231MYO7Ac.974T>C (p.Ile325Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.849+1009T>C (n.849+1009T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1294T>C
n.1296T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.939+1009T>C (n.939+1009T>C)
n.1079T>C
11g.77158401T>GCA381933232MYO7Ac.974T>G (p.Ile325Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.849+1009T>G (n.849+1009T>G)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1294T>G
n.1296T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.939+1009T>G (n.939+1009T>G)
n.1079T>G
11g.77158402C>ACA475793006MYO7Ac.975C>A (p.Ile325=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.849+1010C>A (n.849+1010C>A)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.1295C>A
n.1297C>A
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.939+1010C>A (n.939+1010C>A)
n.1080C>A
11g.77158402C>GCA381933233MYO7Ac.975C>G (p.Ile325Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.849+1010C>G (n.849+1010C>G)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.1295C>G
n.1297C>G
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.939+1010C>G (n.939+1010C>G)
n.1080C>G
11g.77158402C>TCA475793007MYO7Ac.975C>T (p.Ile325=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.849+1010C>T (n.849+1010C>T)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.1295C>T
n.1297C>T
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.939+1010C>T (n.939+1010C>T)
n.1080C>T
 ClinVar
11g.77158403C>ACA381933234MYO7Ac.976C>A (p.Leu326Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.849+1011C>A (n.849+1011C>A)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.1296C>A
n.1298C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.939+1011C>A (n.939+1011C>A)
n.1081C>A
11g.77158403C>GCA381933235MYO7Ac.976C>G (p.Leu326Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.849+1011C>G (n.849+1011C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1296C>G
n.1298C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.939+1011C>G (n.939+1011C>G)
n.1081C>G
11g.77158403C>TCA475793008MYO7Ac.976C>T (p.Leu326=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.849+1011C>T (n.849+1011C>T)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.1296C>T
n.1298C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.939+1011C>T (n.939+1011C>T)
n.1081C>T
11g.77158404T>ACA278720MYO7Ac.977T>A (p.Leu326Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.849+1012T>A (n.849+1012T>A)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.1297T>A
n.1299T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.939+1012T>A (n.939+1012T>A)
n.1082T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158404T>CCA381933236MYO7Ac.977T>C (p.Leu326Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.849+1012T>C (n.849+1012T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1297T>C
n.1299T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.939+1012T>C (n.939+1012T>C)
n.1082T>C
11g.77158404T>GCA381933238MYO7Ac.977T>G (p.Leu326Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.849+1012T>G (n.849+1012T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1297T>G
n.1299T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.939+1012T>G (n.939+1012T>G)
n.1082T>G
11g.77158404T=CA1984098693MYO7Ac.977T= (p.Leu326=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.849+1012T= (n.849+1012T=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.1297T=
n.1299T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.939+1012T= (n.939+1012T=)
n.1082T=
11g.77158405G>ACA475793009MYO7Ac.978G>A (p.Leu326=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.849+1013G>A (n.849+1013G>A)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.1298G>A
n.1300G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.939+1013G>A (n.939+1013G>A)
n.1083G>A
 gnomAD v4
11g.77158405G>CCA475793010MYO7Ac.978G>C (p.Leu326=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.849+1013G>C (n.849+1013G>C)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.1298G>C
n.1300G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.939+1013G>C (n.939+1013G>C)
n.1083G>C
11g.77158405G>TCA475793011MYO7Ac.978G>T (p.Leu326=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.849+1013G>T (n.849+1013G>T)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.1298G>T
n.1300G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.939+1013G>T (n.939+1013G>T)
n.1083G>T
11g.77158406C>ACA381933239MYO7Ac.979C>A (p.His327Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.849+1014C>A (n.849+1014C>A)
c.721C>A (p.His241Asn)
n.1299C>A
n.1301C>A
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.939+1014C>A (n.939+1014C>A)
n.1084C>A
11g.77158406C>GCA381933240MYO7Ac.979C>G (p.His327Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.849+1014C>G (n.849+1014C>G)
c.721C>G (p.His241Asp)
n.1299C>G
n.1301C>G
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.939+1014C>G (n.939+1014C>G)
n.1084C>G
11g.77158406C>TCA381933241MYO7Ac.979C>T (p.His327Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.849+1014C>T (n.849+1014C>T)
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.1299C>T
n.1301C>T
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.939+1014C>T (n.939+1014C>T)
n.1084C>T
 gnomAD v4
11g.77158407A>CCA381933243MYO7Ac.980A>C (p.His327Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.849+1015A>C (n.849+1015A>C)
c.722A>C (p.His241Pro)
n.1300A>C
n.1302A>C
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.939+1015A>C (n.939+1015A>C)
n.1085A>C
11g.77158407A>GCA381933245MYO7Ac.980A>G (p.His327Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.849+1015A>G (n.849+1015A>G)
c.722A>G (p.His241Arg)
n.1300A>G
n.1302A>G
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.939+1015A>G (n.939+1015A>G)
n.1085A>G
11g.77158407A>TCA381933246MYO7Ac.980A>T (p.His327Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.849+1015A>T (n.849+1015A>T)
c.722A>T (p.His241Leu)
n.1300A>T
n.1302A>T
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.939+1015A>T (n.939+1015A>T)
n.1085A>T
11g.77158408C>ACA381933248MYO7Ac.981C>A (p.His327Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.849+1016C>A (n.849+1016C>A)
c.723C>A (p.His241Gln)
n.1301C>A
n.1303C>A
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.939+1016C>A (n.939+1016C>A)
n.1086C>A
11g.77158408C=CA1984098706MYO7Ac.981C= (p.His327=)
c.948C= (p.His316=)
c.849+1016C= (n.849+1016C=)
c.723C= (p.His241=)
n.1301C=
n.1303C=
c.1071C= (p.His357=)
c.939+1016C= (n.939+1016C=)
n.1086C=
11g.77158408C>GCA381933249MYO7Ac.981C>G (p.His327Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.849+1016C>G (n.849+1016C>G)
c.723C>G (p.His241Gln)
n.1301C>G
n.1303C>G
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.939+1016C>G (n.939+1016C>G)
n.1086C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.77158408C>TCA6197313MYO7Ac.981C>T (p.His327=)
c.948C>T (p.His316=)
c.849+1016C>T (n.849+1016C>T)
c.723C>T (p.His241=)
n.1301C>T
n.1303C>T
c.1071C>T (p.His357=)
c.939+1016C>T (n.939+1016C>T)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158409C>ACA381933252MYO7Ac.982C>A (p.Leu328Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.849+1017C>A (n.849+1017C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.1302C>A
n.1304C>A
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.939+1017C>A (n.939+1017C>A)
n.1087C>A
11g.77158409C=CA1984098713MYO7Ac.982C= (p.Leu328=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.849+1017C= (n.849+1017C=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.1302C=
n.1304C=
c.1072C= (p.Leu358=)
c.939+1017C= (n.939+1017C=)
n.1087C=
11g.77158409C>GCA381933253MYO7Ac.982C>G (p.Leu328Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.849+1017C>G (n.849+1017C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.1302C>G
n.1304C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.939+1017C>G (n.939+1017C>G)
n.1087C>G
11g.77158409C>TCA475793012MYO7Ac.982C>T (p.Leu328=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.849+1017C>T (n.849+1017C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.1302C>T
n.1304C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.939+1017C>T (n.939+1017C>T)
n.1087C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77158410T>ACA381933256MYO7Ac.983T>A (p.Leu328Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.849+1018T>A (n.849+1018T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1303T>A
n.1305T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.939+1018T>A (n.939+1018T>A)
n.1088T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158410T>CCA381933255MYO7Ac.983T>C (p.Leu328Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.849+1018T>C (n.849+1018T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1303T>C
n.1305T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.939+1018T>C (n.939+1018T>C)
n.1088T>C
 ClinVar dbSNP
11g.77158410T>GCA381933254MYO7Ac.983T>G (p.Leu328Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.849+1018T>G (n.849+1018T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1303T>G
n.1305T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.939+1018T>G (n.939+1018T>G)
n.1088T>G
 dbSNP
11g.77158410T=CA1984098718MYO7Ac.983T= (p.Leu328=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.849+1018T= (n.849+1018T=)
c.725T= (p.Leu242=)
n.1303T=
n.1305T=
c.1073T= (p.Leu358=)
c.939+1018T= (n.939+1018T=)
n.1088T=
11g.77158411G>ACA6197314MYO7Ac.984G>A (p.Leu328=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.849+1019G>A (n.849+1019G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.1304G>A
n.1306G>A
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.939+1019G>A (n.939+1019G>A)
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158411G>CCA475793013MYO7Ac.984G>C (p.Leu328=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.849+1019G>C (n.849+1019G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.1304G>C
n.1306G>C
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.939+1019G>C (n.939+1019G>C)
n.1089G>C
11g.77158411G=CA1984098726MYO7Ac.984G= (p.Leu328=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.849+1019G= (n.849+1019G=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.1304G=
n.1306G=
c.1074G= (p.Leu358=)
c.939+1019G= (n.939+1019G=)
n.1089G=
11g.77158411G>TCA475793014MYO7Ac.984G>T (p.Leu328=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.849+1019G>T (n.849+1019G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.1304G>T
n.1306G>T
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.939+1019G>T (n.939+1019G>T)
n.1089G>T
11g.77158413dupCA2695215133MYO7Ac.986dup (p.Asn330GlnfsTer5)
c.953dup (p.Asn319GlnfsTer5)
c.849+1021dup (n.849+1021dup)
c.728dup (p.Asn244GlnfsTer5)
n.1306dup
n.1308dup
c.1076dup (p.Asn360GlnfsTer5)
c.939+1021dup (n.939+1021dup)
n.1091dup
11g.77158412G>ACA381933259MYO7Ac.985G>A (p.Gly329Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.849+1020G>A (n.849+1020G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1305G>A
n.1307G>A
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.939+1020G>A (n.939+1020G>A)
n.1090G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158412G>CCA381933257MYO7Ac.985G>C (p.Gly329Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.849+1020G>C (n.849+1020G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1305G>C
n.1307G>C
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.939+1020G>C (n.939+1020G>C)
n.1090G>C
11g.77158412G=CA1984098727MYO7Ac.985G= (p.Gly329=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.849+1020G= (n.849+1020G=)
c.727G= (p.Gly243=)
n.1305G=
n.1307G=
c.1075G= (p.Gly359=)
c.939+1020G= (n.939+1020G=)
n.1090G=
11g.77158412G>TCA381933258MYO7Ac.985G>T (p.Gly329Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.849+1020G>T (n.849+1020G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1305G>T
n.1307G>T
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.939+1020G>T (n.939+1020G>T)
n.1090G>T
11g.77158413G>ACA381933261MYO7Ac.986G>A (p.Gly329Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.849+1021G>A (n.849+1021G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1306G>A
n.1308G>A
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.939+1021G>A (n.939+1021G>A)
n.1091G>A
11g.77158413G>CCA381933262MYO7Ac.986G>C (p.Gly329Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.849+1021G>C (n.849+1021G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1306G>C
n.1308G>C
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.939+1021G>C (n.939+1021G>C)
n.1091G>C
11g.77158413G>TCA381933264MYO7Ac.986G>T (p.Gly329Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.849+1021G>T (n.849+1021G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1306G>T
n.1308G>T
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.939+1021G>T (n.939+1021G>T)
n.1091G>T
11g.77158414C>ACA475793015MYO7Ac.987C>A (p.Gly329=)
c.954C>A (p.Gly318=)
c.849+1022C>A (n.849+1022C>A)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.1307C>A
n.1309C>A
c.1077C>A (p.Gly359=)
c.939+1022C>A (n.939+1022C>A)
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP
11g.77158414C>GCA475793017MYO7Ac.987C>G (p.Gly329=)
c.954C>G (p.Gly318=)
c.849+1022C>G (n.849+1022C>G)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.1307C>G
n.1309C>G
c.1077C>G (p.Gly359=)
c.939+1022C>G (n.939+1022C>G)
n.1092C>G
11g.77158414C>TCA475793016MYO7Ac.987C>T (p.Gly329=)
c.954C>T (p.Gly318=)
c.849+1022C>T (n.849+1022C>T)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.1307C>T
n.1309C>T
c.1077C>T (p.Gly359=)
c.939+1022C>T (n.939+1022C>T)
n.1092C>T
11g.77158415A=CA1984098729MYO7Ac.988A= (p.Asn330=)
c.955A= (p.Asn319=)
c.849+1023A= (n.849+1023A=)
c.730A= (p.Asn244=)
n.1308A=
n.1310A=
c.1078A= (p.Asn360=)
c.939+1023A= (n.939+1023A=)
n.1093A=
11g.77158415A>CCA381933265MYO7Ac.988A>C (p.Asn330His)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.849+1023A>C (n.849+1023A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.1308A>C
n.1310A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.939+1023A>C (n.939+1023A>C)
n.1093A>C
 gnomAD v4
11g.77158415A>GCA6197315MYO7Ac.988A>G (p.Asn330Asp)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.849+1023A>G (n.849+1023A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1308A>G
n.1310A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.939+1023A>G (n.939+1023A>G)
n.1093A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158415A>TCA381933266MYO7Ac.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.849+1023A>T (n.849+1023A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1308A>T
n.1310A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.939+1023A>T (n.939+1023A>T)
n.1093A>T
11g.77158416A>CCA381933268MYO7Ac.989A>C (p.Asn330Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.849+1024A>C (n.849+1024A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1309A>C
n.1311A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.939+1024A>C (n.939+1024A>C)
n.1094A>C
11g.77158416A>GCA381933270MYO7Ac.989A>G (p.Asn330Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.849+1024A>G (n.849+1024A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1309A>G
n.1311A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.939+1024A>G (n.939+1024A>G)
n.1094A>G
11g.77158416A>TCA381933271MYO7Ac.989A>T (p.Asn330Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.849+1024A>T (n.849+1024A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1309A>T
n.1311A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.939+1024A>T (n.939+1024A>T)
n.1094A>T
11g.77158417C>ACA381933272MYO7Ac.990C>A (p.Asn330Lys)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.849+1025C>A (n.849+1025C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1310C>A
n.1312C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.939+1025C>A (n.939+1025C>A)
n.1095C>A
 gnomAD v4
11g.77158417C>GCA381933273MYO7Ac.990C>G (p.Asn330Lys)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.849+1025C>G (n.849+1025C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1310C>G
n.1312C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.939+1025C>G (n.939+1025C>G)
n.1095C>G
11g.77158417C>TCA475793018MYO7Ac.990C>T (p.Asn330=)
c.957C>T (p.Asn319=)
c.849+1025C>T (n.849+1025C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
n.1310C>T
n.1312C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.939+1025C>T (n.939+1025C>T)
n.1095C>T
11g.77158418C>ACA381933276MYO7Ac.991C>A (p.Leu331Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.849+1026C>A (n.849+1026C>A)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1311C>A
n.1313C>A
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.939+1026C>A (n.939+1026C>A)
n.1096C>A
11g.77158418C=CA1984098732MYO7Ac.991C= (p.Leu331=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.849+1026C= (n.849+1026C=)
c.733C= (p.Leu245=)
n.1311C=
n.1313C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.939+1026C= (n.939+1026C=)
n.1096C=
11g.77158418C>GCA381933274MYO7Ac.991C>G (p.Leu331Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.849+1026C>G (n.849+1026C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1311C>G
n.1313C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.939+1026C>G (n.939+1026C>G)
n.1096C>G
11g.77158418C>TCA6197316MYO7Ac.991C>T (p.Leu331=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.849+1026C>T (n.849+1026C>T)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1311C>T
n.1313C>T
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.939+1026C>T (n.939+1026C>T)
n.1096C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158419T>ACA381933277MYO7Ac.992T>A (p.Leu331Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.849+1027T>A (n.849+1027T>A)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1312T>A
n.1314T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.939+1027T>A (n.939+1027T>A)
n.1097T>A
11g.77158419T>CCA381933278MYO7Ac.992T>C (p.Leu331Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.849+1027T>C (n.849+1027T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1312T>C
n.1314T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.939+1027T>C (n.939+1027T>C)
n.1097T>C
11g.77158419T>GCA381933279MYO7Ac.992T>G (p.Leu331Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.849+1027T>G (n.849+1027T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1312T>G
n.1314T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.939+1027T>G (n.939+1027T>G)
n.1097T>G
11g.77158420G>ACA475793019MYO7Ac.993G>A (p.Leu331=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.849+1028G>A (n.849+1028G>A)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1313G>A
n.1315G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.939+1028G>A (n.939+1028G>A)
n.1098G>A
11g.77158420G>CCA475793021MYO7Ac.993G>C (p.Leu331=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.849+1028G>C (n.849+1028G>C)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1313G>C
n.1315G>C
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.939+1028G>C (n.939+1028G>C)
n.1098G>C
11g.77158420G>TCA475793020MYO7Ac.993G>T (p.Leu331=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.849+1028G>T (n.849+1028G>T)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1313G>T
n.1315G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.939+1028G>T (n.939+1028G>T)
n.1098G>T
11g.77158421C>ACA381933281MYO7Ac.994C>A (p.Gln332Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.849+1029C>A (n.849+1029C>A)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1314C>A
n.1316C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.939+1029C>A (n.939+1029C>A)
n.1099C>A
11g.77158421C>GCA381933283MYO7Ac.994C>G (p.Gln332Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.849+1029C>G (n.849+1029C>G)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1314C>G
n.1316C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.939+1029C>G (n.939+1029C>G)
n.1099C>G
11g.77158421C>TCA381933285MYO7Ac.994C>T (p.Gln332Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.849+1029C>T (n.849+1029C>T)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1314C>T
n.1316C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.939+1029C>T (n.939+1029C>T)
n.1099C>T
 gnomAD v4
11g.77158422A>CCA381933287MYO7Ac.995A>C (p.Gln332Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.849+1030A>C (n.849+1030A>C)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1315A>C
n.1317A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.939+1030A>C (n.939+1030A>C)
n.1100A>C
11g.77158422A>GCA381933290MYO7Ac.995A>G (p.Gln332Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.849+1030A>G (n.849+1030A>G)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1315A>G
n.1317A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.939+1030A>G (n.939+1030A>G)
n.1100A>G
11g.77158422A>TCA381933291MYO7Ac.995A>T (p.Gln332Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.849+1030A>T (n.849+1030A>T)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1315A>T
n.1317A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.939+1030A>T (n.939+1030A>T)
n.1100A>T
11g.77158423G>ACA475793022MYO7Ac.996G>A (p.Gln332=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.849+1031G>A (n.849+1031G>A)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1316G>A
n.1318G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.939+1031G>A (n.939+1031G>A)
n.1101G>A
 ClinVar
11g.77158423G>CCA381933293MYO7Ac.996G>C (p.Gln332His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.849+1031G>C (n.849+1031G>C)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1316G>C
n.1318G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.939+1031G>C (n.939+1031G>C)
n.1101G>C
11g.77158423G>TCA381933295MYO7Ac.996G>T (p.Gln332His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.849+1031G>T (n.849+1031G>T)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1316G>T
n.1318G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.939+1031G>T (n.939+1031G>T)
n.1101G>T
 gnomAD v4
11g.77158424T>ACA381933300MYO7Ac.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.849+1032T>A (n.849+1032T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.1317T>A
n.1319T>A
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.939+1032T>A (n.939+1032T>A)
n.1102T>A
 gnomAD v4
11g.77158424T>CCA381933298MYO7Ac.997T>C (p.Tyr333His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.849+1032T>C (n.849+1032T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.1317T>C
n.1319T>C
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.939+1032T>C (n.939+1032T>C)
n.1102T>C
11g.77158424T>GCA381933297MYO7Ac.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.849+1032T>G (n.849+1032T>G)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.1317T>G
n.1319T>G
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.939+1032T>G (n.939+1032T>G)
n.1102T>G
 gnomAD v4
11g.77158425A=CA1984098734MYO7Ac.998A= (p.Tyr333=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.849+1033A= (n.849+1033A=)
c.740A= (p.Tyr247=)
n.1318A=
n.1320A=
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.939+1033A= (n.939+1033A=)
n.1103A=
11g.77158425A>CCA381933302MYO7Ac.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.849+1033A>C (n.849+1033A>C)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.1318A>C
n.1320A>C
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.939+1033A>C (n.939+1033A>C)
n.1103A>C
11g.77158425A>GCA381933303MYO7Ac.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.849+1033A>G (n.849+1033A>G)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.1318A>G
n.1320A>G
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.939+1033A>G (n.939+1033A>G)
n.1103A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77158425A>TCA381933305MYO7Ac.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.849+1033A>T (n.849+1033A>T)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.1318A>T
n.1320A>T
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.939+1033A>T (n.939+1033A>T)
n.1103A>T
 gnomAD v4
11g.77158426T>ACA381933307MYO7Ac.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.849+1034T>A (n.849+1034T>A)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.1319T>A
n.1321T>A
c.1089T>A (p.Tyr363Ter)
c.939+1034T>A (n.939+1034T>A)
n.1104T>A
 ClinVar dbSNP
11g.77158426T>CCA475793023MYO7Ac.999T>C (p.Tyr333=)
c.966T>C (p.Tyr322=)
c.849+1034T>C (n.849+1034T>C)
c.741T>C (p.Tyr247=)
n.1319T>C
n.1321T>C
c.1089T>C (p.Tyr363=)
c.939+1034T>C (n.939+1034T>C)
n.1104T>C
11g.77158426T>GCA278716MYO7Ac.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.849+1034T>G (n.849+1034T>G)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
n.1319T>G
n.1321T>G
c.1089T>G (p.Tyr363Ter)
c.939+1034T>G (n.939+1034T>G)
n.1104T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77158426T=CA1984098743MYO7Ac.999T= (p.Tyr333=)
c.966T= (p.Tyr322=)
c.849+1034T= (n.849+1034T=)
c.741T= (p.Tyr247=)
n.1319T=
n.1321T=
c.1089T= (p.Tyr363=)
c.939+1034T= (n.939+1034T=)
n.1104T=
11g.77158426dupCA2574930788MYO7Ac.999dup (p.Glu334Ter)
c.966dup (p.Glu323Ter)
c.849+1034dup (n.849+1034dup)
c.741dup (p.Glu248Ter)
n.1319dup
n.1321dup
c.1089dup (p.Glu364Ter)
c.939+1034dup (n.939+1034dup)
n.1104dup

Number of alleles fetched