| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77158207_77158235del | CA2574930775 | MYO7A | c.850-70_850-42del (n.850-70_850-42del) c.817-70_817-42del (n.817-70_817-42del) c.849+815_849+843del (n.849+815_849+843del) c.592-70_592-42del (n.592-70_592-42del) n.1170-70_1170-42del n.1172-70_1172-42del c.940-70_940-42del (n.940-70_940-42del) c.939+815_939+843del (n.939+815_939+843del) n.955-70_955-42del | |
| 11 | g.77158222del | CA2574930778 | MYO7A | c.850-55del (n.850-55del) c.817-55del (n.817-55del) c.849+830del (n.849+830del) c.592-55del (n.592-55del) n.1170-55del n.1172-55del c.940-55del (n.940-55del) c.939+830del (n.939+830del) n.955-55del | |
| 11 | g.77158221C>A | CA2615250301 | MYO7A | c.850-56C>A (n.850-56C>A) c.817-56C>A (n.817-56C>A) c.849+829C>A (n.849+829C>A) c.592-56C>A (n.592-56C>A) n.1170-56C>A n.1172-56C>A c.940-56C>A (n.940-56C>A) c.939+829C>A (n.939+829C>A) n.955-56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158221C= | CA1984098212 | MYO7A | c.850-56C= (n.850-56C=) c.817-56C= (n.817-56C=) c.849+829C= (n.849+829C=) c.592-56C= (n.592-56C=) n.1170-56C= n.1172-56C= c.940-56C= (n.940-56C=) c.939+829C= (n.939+829C=) n.955-56C= | |
| 11 | g.77158221C>G | CA600343279 | MYO7A | c.850-56C>G (n.850-56C>G) c.817-56C>G (n.817-56C>G) c.849+829C>G (n.849+829C>G) c.592-56C>G (n.592-56C>G) n.1170-56C>G n.1172-56C>G c.940-56C>G (n.940-56C>G) c.939+829C>G (n.939+829C>G) n.955-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158221C>T | CA680364615 | MYO7A | c.850-56C>T (n.850-56C>T) c.817-56C>T (n.817-56C>T) c.849+829C>T (n.849+829C>T) c.592-56C>T (n.592-56C>T) n.1170-56C>T n.1172-56C>T c.940-56C>T (n.940-56C>T) c.939+829C>T (n.939+829C>T) n.955-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158222C>A | CA2615250318 | MYO7A | c.850-55C>A (n.850-55C>A) c.817-55C>A (n.817-55C>A) c.849+830C>A (n.849+830C>A) c.592-55C>A (n.592-55C>A) n.1170-55C>A n.1172-55C>A c.940-55C>A (n.940-55C>A) c.939+830C>A (n.939+830C>A) n.955-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158223del | CA2552044338 | MYO7A | c.850-54del (n.850-54del) c.817-54del (n.817-54del) c.849+831del (n.849+831del) c.592-54del (n.592-54del) n.1170-54del n.1172-54del c.940-54del (n.940-54del) c.939+831del (n.939+831del) n.955-54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158223T>C | CA2615250323 | MYO7A | c.850-54T>C (n.850-54T>C) c.817-54T>C (n.817-54T>C) c.849+831T>C (n.849+831T>C) c.592-54T>C (n.592-54T>C) n.1170-54T>C n.1172-54T>C c.940-54T>C (n.940-54T>C) c.939+831T>C (n.939+831T>C) n.955-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158223T>G | CA224828091 | MYO7A | c.850-54T>G (n.850-54T>G) c.817-54T>G (n.817-54T>G) c.849+831T>G (n.849+831T>G) c.592-54T>G (n.592-54T>G) n.1170-54T>G n.1172-54T>G c.940-54T>G (n.940-54T>G) c.939+831T>G (n.939+831T>G) n.955-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158223T= | CA1984098216 | MYO7A | c.850-54T= (n.850-54T=) c.817-54T= (n.817-54T=) c.849+831T= (n.849+831T=) c.592-54T= (n.592-54T=) n.1170-54T= n.1172-54T= c.940-54T= (n.940-54T=) c.939+831T= (n.939+831T=) n.955-54T= | |
| 11 | g.77158224C>A | CA2615250329 | MYO7A | c.850-53C>A (n.850-53C>A) c.817-53C>A (n.817-53C>A) c.849+832C>A (n.849+832C>A) c.592-53C>A (n.592-53C>A) n.1170-53C>A n.1172-53C>A c.940-53C>A (n.940-53C>A) c.939+832C>A (n.939+832C>A) n.955-53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158225T>C | CA2574930780 | MYO7A | c.850-52T>C (n.850-52T>C) c.817-52T>C (n.817-52T>C) c.849+833T>C (n.849+833T>C) c.592-52T>C (n.592-52T>C) n.1170-52T>C n.1172-52T>C c.940-52T>C (n.940-52T>C) c.939+833T>C (n.939+833T>C) n.955-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158225T>G | CA224828095 | MYO7A | c.850-52T>G (n.850-52T>G) c.817-52T>G (n.817-52T>G) c.849+833T>G (n.849+833T>G) c.592-52T>G (n.592-52T>G) n.1170-52T>G n.1172-52T>G c.940-52T>G (n.940-52T>G) c.939+833T>G (n.939+833T>G) n.955-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158225T= | CA1984098219 | MYO7A | c.850-52T= (n.850-52T=) c.817-52T= (n.817-52T=) c.849+833T= (n.849+833T=) c.592-52T= (n.592-52T=) n.1170-52T= n.1172-52T= c.940-52T= (n.940-52T=) c.939+833T= (n.939+833T=) n.955-52T= | |
| 11 | g.77158225dup | CA2574930779 | MYO7A | c.850-52dup (n.850-52dup) c.817-52dup (n.817-52dup) c.849+833dup (n.849+833dup) c.592-52dup (n.592-52dup) n.1170-52dup n.1172-52dup c.940-52dup (n.940-52dup) c.939+833dup (n.939+833dup) n.955-52dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158225_77158226delinsTG | CA1984098221 | MYO7A | c.850-52_850-51delinsTG (n.850-52_850-51delinsTG) c.817-52_817-51delinsTG (n.817-52_817-51delinsTG) c.849+833_849+834delinsTG (n.849+833_849+834delinsTG) c.592-52_592-51delinsTG (n.592-52_592-51delinsTG) n.1170-52_1170-51delinsTG n.1172-52_1172-51delinsTG c.940-52_940-51delinsTG (n.940-52_940-51delinsTG) c.939+833_939+834delinsTG (n.939+833_939+834delinsTG) n.955-52_955-51delinsTG | |
| 11 | g.77158226G>A | CA680364619 | MYO7A | c.850-51G>A (n.850-51G>A) c.817-51G>A (n.817-51G>A) c.849+834G>A (n.849+834G>A) c.592-51G>A (n.592-51G>A) n.1170-51G>A n.1172-51G>A c.940-51G>A (n.940-51G>A) c.939+834G>A (n.939+834G>A) n.955-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158226G= | CA1984098227 | MYO7A | c.850-51G= (n.850-51G=) c.817-51G= (n.817-51G=) c.849+834G= (n.849+834G=) c.592-51G= (n.592-51G=) n.1170-51G= n.1172-51G= c.940-51G= (n.940-51G=) c.939+834G= (n.939+834G=) n.955-51G= | |
| 11 | g.77158226G>T | CA2615250336 | MYO7A | c.850-51G>T (n.850-51G>T) c.817-51G>T (n.817-51G>T) c.849+834G>T (n.849+834G>T) c.592-51G>T (n.592-51G>T) n.1170-51G>T n.1172-51G>T c.940-51G>T (n.940-51G>T) c.939+834G>T (n.939+834G>T) n.955-51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158230del | CA224828098 | MYO7A | c.850-47del (n.850-47del) c.817-47del (n.817-47del) c.849+838del (n.849+838del) c.592-47del (n.592-47del) n.1170-47del n.1172-47del c.940-47del (n.940-47del) c.939+838del (n.939+838del) n.955-47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158227G>A | CA2574930781 | MYO7A | c.850-50G>A (n.850-50G>A) c.817-50G>A (n.817-50G>A) c.849+835G>A (n.849+835G>A) c.592-50G>A (n.592-50G>A) n.1170-50G>A n.1172-50G>A c.940-50G>A (n.940-50G>A) c.939+835G>A (n.939+835G>A) n.955-50G>A | |
| 11 | g.77158227G>C | CA600343280 | MYO7A | c.850-50G>C (n.850-50G>C) c.817-50G>C (n.817-50G>C) c.849+835G>C (n.849+835G>C) c.592-50G>C (n.592-50G>C) n.1170-50G>C n.1172-50G>C c.940-50G>C (n.940-50G>C) c.939+835G>C (n.939+835G>C) n.955-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158227G= | CA1984098230 | MYO7A | c.850-50G= (n.850-50G=) c.817-50G= (n.817-50G=) c.849+835G= (n.849+835G=) c.592-50G= (n.592-50G=) n.1170-50G= n.1172-50G= c.940-50G= (n.940-50G=) c.939+835G= (n.939+835G=) n.955-50G= | |
| 11 | g.77158227G>T | CA2615250340 | MYO7A | c.850-50G>T (n.850-50G>T) c.817-50G>T (n.817-50G>T) c.849+835G>T (n.849+835G>T) c.592-50G>T (n.592-50G>T) n.1170-50G>T n.1172-50G>T c.940-50G>T (n.940-50G>T) c.939+835G>T (n.939+835G>T) n.955-50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158228G>A | CA2615250343 | MYO7A | c.850-49G>A (n.850-49G>A) c.817-49G>A (n.817-49G>A) c.849+836G>A (n.849+836G>A) c.592-49G>A (n.592-49G>A) n.1170-49G>A n.1172-49G>A c.940-49G>A (n.940-49G>A) c.939+836G>A (n.939+836G>A) n.955-49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158228G>T | CA2615250344 | MYO7A | c.850-49G>T (n.850-49G>T) c.817-49G>T (n.817-49G>T) c.849+836G>T (n.849+836G>T) c.592-49G>T (n.592-49G>T) n.1170-49G>T n.1172-49G>T c.940-49G>T (n.940-49G>T) c.939+836G>T (n.939+836G>T) n.955-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158229G>A | CA2574930782 | MYO7A | c.850-48G>A (n.850-48G>A) c.817-48G>A (n.817-48G>A) c.849+837G>A (n.849+837G>A) c.592-48G>A (n.592-48G>A) n.1170-48G>A n.1172-48G>A c.940-48G>A (n.940-48G>A) c.939+837G>A (n.939+837G>A) n.955-48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158229G>T | CA2615250347 | MYO7A | c.850-48G>T (n.850-48G>T) c.817-48G>T (n.817-48G>T) c.849+837G>T (n.849+837G>T) c.592-48G>T (n.592-48G>T) n.1170-48G>T n.1172-48G>T c.940-48G>T (n.940-48G>T) c.939+837G>T (n.939+837G>T) n.955-48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158230G>A | CA2574930783 | MYO7A | c.850-47G>A (n.850-47G>A) c.817-47G>A (n.817-47G>A) c.849+838G>A (n.849+838G>A) c.592-47G>A (n.592-47G>A) n.1170-47G>A n.1172-47G>A c.940-47G>A (n.940-47G>A) c.939+838G>A (n.939+838G>A) n.955-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158230G= | CA1984098233 | MYO7A | c.850-47G= (n.850-47G=) c.817-47G= (n.817-47G=) c.849+838G= (n.849+838G=) c.592-47G= (n.592-47G=) n.1170-47G= n.1172-47G= c.940-47G= (n.940-47G=) c.939+838G= (n.939+838G=) n.955-47G= | |
| 11 | g.77158230G>T | CA6197275 | MYO7A | c.850-47G>T (n.850-47G>T) c.817-47G>T (n.817-47G>T) c.849+838G>T (n.849+838G>T) c.592-47G>T (n.592-47G>T) n.1170-47G>T n.1172-47G>T c.940-47G>T (n.940-47G>T) c.939+838G>T (n.939+838G>T) n.955-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158231T>G | CA1984098237 | MYO7A | c.850-46T>G (n.850-46T>G) c.817-46T>G (n.817-46T>G) c.849+839T>G (n.849+839T>G) c.592-46T>G (n.592-46T>G) n.1170-46T>G n.1172-46T>G c.940-46T>G (n.940-46T>G) c.939+839T>G (n.939+839T>G) n.955-46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158231T= | CA1984098236 | MYO7A | c.850-46T= (n.850-46T=) c.817-46T= (n.817-46T=) c.849+839T= (n.849+839T=) c.592-46T= (n.592-46T=) n.1170-46T= n.1172-46T= c.940-46T= (n.940-46T=) c.939+839T= (n.939+839T=) n.955-46T= | |
| 11 | g.77158232A>T | CA2574930784 | MYO7A | c.850-45A>T (n.850-45A>T) c.817-45A>T (n.817-45A>T) c.849+840A>T (n.849+840A>T) c.592-45A>T (n.592-45A>T) n.1170-45A>T n.1172-45A>T c.940-45A>T (n.940-45A>T) c.939+840A>T (n.939+840A>T) n.955-45A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158233C>A | CA2615250357 | MYO7A | c.850-44C>A (n.850-44C>A) c.817-44C>A (n.817-44C>A) c.849+841C>A (n.849+841C>A) c.592-44C>A (n.592-44C>A) n.1170-44C>A n.1172-44C>A c.940-44C>A (n.940-44C>A) c.939+841C>A (n.939+841C>A) n.955-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158233C>T | CA2615250358 | MYO7A | c.850-44C>T (n.850-44C>T) c.817-44C>T (n.817-44C>T) c.849+841C>T (n.849+841C>T) c.592-44C>T (n.592-44C>T) n.1170-44C>T n.1172-44C>T c.940-44C>T (n.940-44C>T) c.939+841C>T (n.939+841C>T) n.955-44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158235C>A | CA2615250359 | MYO7A | c.850-42C>A (n.850-42C>A) c.817-42C>A (n.817-42C>A) c.849+843C>A (n.849+843C>A) c.592-42C>A (n.592-42C>A) n.1170-42C>A n.1172-42C>A c.940-42C>A (n.940-42C>A) c.939+843C>A (n.939+843C>A) n.955-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158235C>T | CA2615250361 | MYO7A | c.850-42C>T (n.850-42C>T) c.817-42C>T (n.817-42C>T) c.849+843C>T (n.849+843C>T) c.592-42C>T (n.592-42C>T) n.1170-42C>T n.1172-42C>T c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.939+843C>T (n.939+843C>T) n.955-42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158238A= | CA1984098238 | MYO7A | c.850-39A= (n.850-39A=) c.817-39A= (n.817-39A=) c.849+846A= (n.849+846A=) c.592-39A= (n.592-39A=) n.1170-39A= n.1172-39A= c.940-39A= (n.940-39A=) c.939+846A= (n.939+846A=) n.955-39A= | |
| 11 | g.77158238A>G | CA1984098240 | MYO7A | c.850-39A>G (n.850-39A>G) c.817-39A>G (n.817-39A>G) c.849+846A>G (n.849+846A>G) c.592-39A>G (n.592-39A>G) n.1170-39A>G n.1172-39A>G c.940-39A>G (n.940-39A>G) c.939+846A>G (n.939+846A>G) n.955-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158239C>A | CA600343281 | MYO7A | c.850-38C>A (n.850-38C>A) c.817-38C>A (n.817-38C>A) c.849+847C>A (n.849+847C>A) c.592-38C>A (n.592-38C>A) n.1170-38C>A n.1172-38C>A c.940-38C>A (n.940-38C>A) c.939+847C>A (n.939+847C>A) n.955-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158239C= | CA1984098247 | MYO7A | c.850-38C= (n.850-38C=) c.817-38C= (n.817-38C=) c.849+847C= (n.849+847C=) c.592-38C= (n.592-38C=) n.1170-38C= n.1172-38C= c.940-38C= (n.940-38C=) c.939+847C= (n.939+847C=) n.955-38C= | |
| 11 | g.77158239C>G | CA2571163097 | MYO7A | c.850-38C>G (n.850-38C>G) c.817-38C>G (n.817-38C>G) c.849+847C>G (n.849+847C>G) c.592-38C>G (n.592-38C>G) n.1170-38C>G n.1172-38C>G c.940-38C>G (n.940-38C>G) c.939+847C>G (n.939+847C>G) n.955-38C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158239C>T | CA6197276 | MYO7A | c.850-38C>T (n.850-38C>T) c.817-38C>T (n.817-38C>T) c.849+847C>T (n.849+847C>T) c.592-38C>T (n.592-38C>T) n.1170-38C>T n.1172-38C>T c.940-38C>T (n.940-38C>T) c.939+847C>T (n.939+847C>T) n.955-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158240G>A | CA6197277 | MYO7A | c.850-37G>A (n.850-37G>A) c.817-37G>A (n.817-37G>A) c.849+848G>A (n.849+848G>A) c.592-37G>A (n.592-37G>A) n.1170-37G>A n.1172-37G>A c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.939+848G>A (n.939+848G>A) n.955-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158240G= | CA1984098253 | MYO7A | c.850-37G= (n.850-37G=) c.817-37G= (n.817-37G=) c.849+848G= (n.849+848G=) c.592-37G= (n.592-37G=) n.1170-37G= n.1172-37G= c.940-37G= (n.940-37G=) c.939+848G= (n.939+848G=) n.955-37G= | |
| 11 | g.77158240G>T | CA2574930785 | MYO7A | c.850-37G>T (n.850-37G>T) c.817-37G>T (n.817-37G>T) c.849+848G>T (n.849+848G>T) c.592-37G>T (n.592-37G>T) n.1170-37G>T n.1172-37G>T c.940-37G>T (n.940-37G>T) c.939+848G>T (n.939+848G>T) n.955-37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158242C>A | CA2615250374 | MYO7A | c.850-35C>A (n.850-35C>A) c.817-35C>A (n.817-35C>A) c.849+850C>A (n.849+850C>A) c.592-35C>A (n.592-35C>A) n.1170-35C>A n.1172-35C>A c.940-35C>A (n.940-35C>A) c.939+850C>A (n.939+850C>A) n.955-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158243C>A | CA2574930786 | MYO7A | c.850-34C>A (n.850-34C>A) c.817-34C>A (n.817-34C>A) c.849+851C>A (n.849+851C>A) c.592-34C>A (n.592-34C>A) n.1170-34C>A n.1172-34C>A c.940-34C>A (n.940-34C>A) c.939+851C>A (n.939+851C>A) n.955-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158244T>C | CA2615250377 | MYO7A | c.850-33T>C (n.850-33T>C) c.817-33T>C (n.817-33T>C) c.849+852T>C (n.849+852T>C) c.592-33T>C (n.592-33T>C) n.1170-33T>C n.1172-33T>C c.940-33T>C (n.940-33T>C) c.939+852T>C (n.939+852T>C) n.955-33T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158244T>G | CA2615250378 | MYO7A | c.850-33T>G (n.850-33T>G) c.817-33T>G (n.817-33T>G) c.849+852T>G (n.849+852T>G) c.592-33T>G (n.592-33T>G) n.1170-33T>G n.1172-33T>G c.940-33T>G (n.940-33T>G) c.939+852T>G (n.939+852T>G) n.955-33T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158245C>A | CA2615250379 | MYO7A | c.850-32C>A (n.850-32C>A) c.817-32C>A (n.817-32C>A) c.849+853C>A (n.849+853C>A) c.592-32C>A (n.592-32C>A) n.1170-32C>A n.1172-32C>A c.940-32C>A (n.940-32C>A) c.939+853C>A (n.939+853C>A) n.955-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158245C>G | CA2574930787 | MYO7A | c.850-32C>G (n.850-32C>G) c.817-32C>G (n.817-32C>G) c.849+853C>G (n.849+853C>G) c.592-32C>G (n.592-32C>G) n.1170-32C>G n.1172-32C>G c.940-32C>G (n.940-32C>G) c.939+853C>G (n.939+853C>G) n.955-32C>G | |
| 11 | g.77158245C>T | CA2615250381 | MYO7A | c.850-32C>T (n.850-32C>T) c.817-32C>T (n.817-32C>T) c.849+853C>T (n.849+853C>T) c.592-32C>T (n.592-32C>T) n.1170-32C>T n.1172-32C>T c.940-32C>T (n.940-32C>T) c.939+853C>T (n.939+853C>T) n.955-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158248G>A | CA2615250382 | MYO7A | c.850-29G>A (n.850-29G>A) c.817-29G>A (n.817-29G>A) c.849+856G>A (n.849+856G>A) c.592-29G>A (n.592-29G>A) n.1170-29G>A n.1172-29G>A c.940-29G>A (n.940-29G>A) c.939+856G>A (n.939+856G>A) n.955-29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158248G>T | CA2615250383 | MYO7A | c.850-29G>T (n.850-29G>T) c.817-29G>T (n.817-29G>T) c.849+856G>T (n.849+856G>T) c.592-29G>T (n.592-29G>T) n.1170-29G>T n.1172-29G>T c.940-29G>T (n.940-29G>T) c.939+856G>T (n.939+856G>T) n.955-29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158251C>A | CA6197278 | MYO7A | c.850-26C>A (n.850-26C>A) c.817-26C>A (n.817-26C>A) c.849+859C>A (n.849+859C>A) c.592-26C>A (n.592-26C>A) n.1170-26C>A n.1172-26C>A c.940-26C>A (n.940-26C>A) c.939+859C>A (n.939+859C>A) n.955-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158251C= | CA1984098259 | MYO7A | c.850-26C= (n.850-26C=) c.817-26C= (n.817-26C=) c.849+859C= (n.849+859C=) c.592-26C= (n.592-26C=) n.1170-26C= n.1172-26C= c.940-26C= (n.940-26C=) c.939+859C= (n.939+859C=) n.955-26C= | |
| 11 | g.77158251C>T | CA600343282 | MYO7A | c.850-26C>T (n.850-26C>T) c.817-26C>T (n.817-26C>T) c.849+859C>T (n.849+859C>T) c.592-26C>T (n.592-26C>T) n.1170-26C>T n.1172-26C>T c.940-26C>T (n.940-26C>T) c.939+859C>T (n.939+859C>T) n.955-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158254del | CA2615250387 | MYO7A | c.850-23del (n.850-23del) c.817-23del (n.817-23del) c.849+862del (n.849+862del) c.592-23del (n.592-23del) n.1170-23del n.1172-23del c.940-23del (n.940-23del) c.939+862del (n.939+862del) n.955-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158252C>A | CA6197279 | MYO7A | c.850-25C>A (n.850-25C>A) c.817-25C>A (n.817-25C>A) c.849+860C>A (n.849+860C>A) c.592-25C>A (n.592-25C>A) n.1170-25C>A n.1172-25C>A c.940-25C>A (n.940-25C>A) c.939+860C>A (n.939+860C>A) n.955-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158252C= | CA1984098263 | MYO7A | c.850-25C= (n.850-25C=) c.817-25C= (n.817-25C=) c.849+860C= (n.849+860C=) c.592-25C= (n.592-25C=) n.1170-25C= n.1172-25C= c.940-25C= (n.940-25C=) c.939+860C= (n.939+860C=) n.955-25C= | |
| 11 | g.77158253C>T | CA2524733694 | MYO7A | c.850-24C>T (n.850-24C>T) c.817-24C>T (n.817-24C>T) c.849+861C>T (n.849+861C>T) c.592-24C>T (n.592-24C>T) n.1170-24C>T n.1172-24C>T c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.939+861C>T (n.939+861C>T) n.955-24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158254C>A | CA2615250400 | MYO7A | c.850-23C>A (n.850-23C>A) c.817-23C>A (n.817-23C>A) c.849+862C>A (n.849+862C>A) c.592-23C>A (n.592-23C>A) n.1170-23C>A n.1172-23C>A c.940-23C>A (n.940-23C>A) c.939+862C>A (n.939+862C>A) n.955-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158254C= | CA1984098268 | MYO7A | c.850-23C= (n.850-23C=) c.817-23C= (n.817-23C=) c.849+862C= (n.849+862C=) c.592-23C= (n.592-23C=) n.1170-23C= n.1172-23C= c.940-23C= (n.940-23C=) c.939+862C= (n.939+862C=) n.955-23C= | |
| 11 | g.77158254C>T | CA6197280 | MYO7A | c.850-23C>T (n.850-23C>T) c.817-23C>T (n.817-23C>T) c.849+862C>T (n.849+862C>T) c.592-23C>T (n.592-23C>T) n.1170-23C>T n.1172-23C>T c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.939+862C>T (n.939+862C>T) n.955-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158255A= | CA1984098274 | MYO7A | c.850-22A= (n.850-22A=) c.817-22A= (n.817-22A=) c.849+863A= (n.849+863A=) c.592-22A= (n.592-22A=) n.1170-22A= n.1172-22A= c.940-22A= (n.940-22A=) c.939+863A= (n.939+863A=) n.955-22A= | |
| 11 | g.77158255A>G | CA2615250404 | MYO7A | c.850-22A>G (n.850-22A>G) c.817-22A>G (n.817-22A>G) c.849+863A>G (n.849+863A>G) c.592-22A>G (n.592-22A>G) n.1170-22A>G n.1172-22A>G c.940-22A>G (n.940-22A>G) c.939+863A>G (n.939+863A>G) n.955-22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158255A>T | CA1984098276 | MYO7A | c.850-22A>T (n.850-22A>T) c.817-22A>T (n.817-22A>T) c.849+863A>T (n.849+863A>T) c.592-22A>T (n.592-22A>T) n.1170-22A>T n.1172-22A>T c.940-22A>T (n.940-22A>T) c.939+863A>T (n.939+863A>T) n.955-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158256C>T | CA2615250408 | MYO7A | c.850-21C>T (n.850-21C>T) c.817-21C>T (n.817-21C>T) c.849+864C>T (n.849+864C>T) c.592-21C>T (n.592-21C>T) n.1170-21C>T n.1172-21C>T c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.939+864C>T (n.939+864C>T) n.955-21C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158257T>A | CA224828109 | MYO7A | c.850-20T>A (n.850-20T>A) c.817-20T>A (n.817-20T>A) c.849+865T>A (n.849+865T>A) c.592-20T>A (n.592-20T>A) n.1170-20T>A n.1172-20T>A c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.939+865T>A (n.939+865T>A) n.955-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158257T= | CA1984098282 | MYO7A | c.850-20T= (n.850-20T=) c.817-20T= (n.817-20T=) c.849+865T= (n.849+865T=) c.592-20T= (n.592-20T=) n.1170-20T= n.1172-20T= c.940-20T= (n.940-20T=) c.939+865T= (n.939+865T=) n.955-20T= | |
| 11 | g.77158258C>A | CA2792783451 | MYO7A | c.850-19C>A (n.850-19C>A) c.817-19C>A (n.817-19C>A) c.849+866C>A (n.849+866C>A) c.592-19C>A (n.592-19C>A) n.1170-19C>A n.1172-19C>A c.940-19C>A (n.940-19C>A) c.939+866C>A (n.939+866C>A) n.955-19C>A | |
| 11 | g.77158258C= | CA1984098284 | MYO7A | c.850-19C= (n.850-19C=) c.817-19C= (n.817-19C=) c.849+866C= (n.849+866C=) c.592-19C= (n.592-19C=) n.1170-19C= n.1172-19C= c.940-19C= (n.940-19C=) c.939+866C= (n.939+866C=) n.955-19C= | |
| 11 | g.77158258C>T | CA600343283 | MYO7A | c.850-19C>T (n.850-19C>T) c.817-19C>T (n.817-19C>T) c.849+866C>T (n.849+866C>T) c.592-19C>T (n.592-19C>T) n.1170-19C>T n.1172-19C>T c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.939+866C>T (n.939+866C>T) n.955-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158259T>C | CA6197281 | MYO7A | c.850-18T>C (n.850-18T>C) c.817-18T>C (n.817-18T>C) c.849+867T>C (n.849+867T>C) c.592-18T>C (n.592-18T>C) n.1170-18T>C n.1172-18T>C c.940-18T>C (n.940-18T>C) c.939+867T>C (n.939+867T>C) n.955-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158259T= | CA1984098289 | MYO7A | c.850-18T= (n.850-18T=) c.817-18T= (n.817-18T=) c.849+867T= (n.849+867T=) c.592-18T= (n.592-18T=) n.1170-18T= n.1172-18T= c.940-18T= (n.940-18T=) c.939+867T= (n.939+867T=) n.955-18T= | |
| 11 | g.77158262C>A | CA2615250415 | MYO7A | c.850-15C>A (n.850-15C>A) c.817-15C>A (n.817-15C>A) c.849+870C>A (n.849+870C>A) c.592-15C>A (n.592-15C>A) n.1170-15C>A n.1172-15C>A c.940-15C>A (n.940-15C>A) c.939+870C>A (n.939+870C>A) n.955-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158262C>T | CA2615250416 | MYO7A | c.850-15C>T (n.850-15C>T) c.817-15C>T (n.817-15C>T) c.849+870C>T (n.849+870C>T) c.592-15C>T (n.592-15C>T) n.1170-15C>T n.1172-15C>T c.940-15C>T (n.940-15C>T) c.939+870C>T (n.939+870C>T) n.955-15C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158263A= | CA1984098293 | MYO7A | c.850-14A= (n.850-14A=) c.817-14A= (n.817-14A=) c.849+871A= (n.849+871A=) c.592-14A= (n.592-14A=) n.1170-14A= n.1172-14A= c.940-14A= (n.940-14A=) c.939+871A= (n.939+871A=) n.955-14A= | |
| 11 | g.77158263A>C | CA6197282 | MYO7A | c.850-14A>C (n.850-14A>C) c.817-14A>C (n.817-14A>C) c.849+871A>C (n.849+871A>C) c.592-14A>C (n.592-14A>C) n.1170-14A>C n.1172-14A>C c.940-14A>C (n.940-14A>C) c.939+871A>C (n.939+871A>C) n.955-14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77158265C>A | CA2615250428 | MYO7A | c.850-12C>A (n.850-12C>A) c.817-12C>A (n.817-12C>A) c.849+873C>A (n.849+873C>A) c.592-12C>A (n.592-12C>A) n.1170-12C>A n.1172-12C>A c.940-12C>A (n.940-12C>A) c.939+873C>A (n.939+873C>A) n.955-12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158265C= | CA1984098299 | MYO7A | c.850-12C= (n.850-12C=) c.817-12C= (n.817-12C=) c.849+873C= (n.849+873C=) c.592-12C= (n.592-12C=) n.1170-12C= n.1172-12C= c.940-12C= (n.940-12C=) c.939+873C= (n.939+873C=) n.955-12C= | |
| 11 | g.77158265C>G | CA600343284 | MYO7A | c.850-12C>G (n.850-12C>G) c.817-12C>G (n.817-12C>G) c.849+873C>G (n.849+873C>G) c.592-12C>G (n.592-12C>G) n.1170-12C>G n.1172-12C>G c.940-12C>G (n.940-12C>G) c.939+873C>G (n.939+873C>G) n.955-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158265C>T | CA2573147721 | MYO7A | c.850-12C>T (n.850-12C>T) c.817-12C>T (n.817-12C>T) c.849+873C>T (n.849+873C>T) c.592-12C>T (n.592-12C>T) n.1170-12C>T n.1172-12C>T c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.939+873C>T (n.939+873C>T) n.955-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158266C>A | CA2615250443 | MYO7A | c.850-11C>A (n.850-11C>A) c.817-11C>A (n.817-11C>A) c.849+874C>A (n.849+874C>A) c.592-11C>A (n.592-11C>A) n.1170-11C>A n.1172-11C>A c.940-11C>A (n.940-11C>A) c.939+874C>A (n.939+874C>A) n.955-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77158267T>C | CA6197283 | MYO7A | c.850-10T>C (n.850-10T>C) c.817-10T>C (n.817-10T>C) c.849+875T>C (n.849+875T>C) c.592-10T>C (n.592-10T>C) n.1170-10T>C n.1172-10T>C c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.939+875T>C (n.939+875T>C) n.955-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158267T= | CA1984098302 | MYO7A | c.850-10T= (n.850-10T=) c.817-10T= (n.817-10T=) c.849+875T= (n.849+875T=) c.592-10T= (n.592-10T=) n.1170-10T= n.1172-10T= c.940-10T= (n.940-10T=) c.939+875T= (n.939+875T=) n.955-10T= | |
| 11 | g.77158268G>A | CA1984098307 | MYO7A | c.850-9G>A (n.850-9G>A) c.817-9G>A (n.817-9G>A) c.849+876G>A (n.849+876G>A) c.592-9G>A (n.592-9G>A) n.1170-9G>A n.1172-9G>A c.940-9G>A (n.940-9G>A) c.939+876G>A (n.939+876G>A) n.955-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158268G>C | CA6197284 | MYO7A | c.850-9G>C (n.850-9G>C) c.817-9G>C (n.817-9G>C) c.849+876G>C (n.849+876G>C) c.592-9G>C (n.592-9G>C) n.1170-9G>C n.1172-9G>C c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.939+876G>C (n.939+876G>C) n.955-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158268G= | CA1984098306 | MYO7A | c.850-9G= (n.850-9G=) c.817-9G= (n.817-9G=) c.849+876G= (n.849+876G=) c.592-9G= (n.592-9G=) n.1170-9G= n.1172-9G= c.940-9G= (n.940-9G=) c.939+876G= (n.939+876G=) n.955-9G= | |
| 11 | g.77158268G>T | CA2615250477 | MYO7A | c.850-9G>T (n.850-9G>T) c.817-9G>T (n.817-9G>T) c.849+876G>T (n.849+876G>T) c.592-9G>T (n.592-9G>T) n.1170-9G>T n.1172-9G>T c.940-9G>T (n.940-9G>T) c.939+876G>T (n.939+876G>T) n.955-9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158269C>A | CA600343285 | MYO7A | c.850-8C>A (n.850-8C>A) c.817-8C>A (n.817-8C>A) c.849+877C>A (n.849+877C>A) c.592-8C>A (n.592-8C>A) n.1170-8C>A n.1172-8C>A c.940-8C>A (n.940-8C>A) c.939+877C>A (n.939+877C>A) n.955-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158269C= | CA1984098311 | MYO7A | c.850-8C= (n.850-8C=) c.817-8C= (n.817-8C=) c.849+877C= (n.849+877C=) c.592-8C= (n.592-8C=) n.1170-8C= n.1172-8C= c.940-8C= (n.940-8C=) c.939+877C= (n.939+877C=) n.955-8C= | |
| 11 | g.77158269C>T | CA600343286 | MYO7A | c.850-8C>T (n.850-8C>T) c.817-8C>T (n.817-8C>T) c.849+877C>T (n.849+877C>T) c.592-8C>T (n.592-8C>T) n.1170-8C>T n.1172-8C>T c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.939+877C>T (n.939+877C>T) n.955-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158272A= | CA1984098314 | MYO7A | c.850-5A= (n.850-5A=) c.817-5A= (n.817-5A=) c.849+880A= (n.849+880A=) c.592-5A= (n.592-5A=) n.1170-5A= n.1172-5A= c.940-5A= (n.940-5A=) c.939+880A= (n.939+880A=) n.955-5A= | |
| 11 | g.77158272A>C | CA600343287 | MYO7A | c.850-5A>C (n.850-5A>C) c.817-5A>C (n.817-5A>C) c.849+880A>C (n.849+880A>C) c.592-5A>C (n.592-5A>C) n.1170-5A>C n.1172-5A>C c.940-5A>C (n.940-5A>C) c.939+880A>C (n.939+880A>C) n.955-5A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158273C>A | CA2615250516 | MYO7A | c.850-4C>A (n.850-4C>A) c.817-4C>A (n.817-4C>A) c.849+881C>A (n.849+881C>A) c.592-4C>A (n.592-4C>A) n.1170-4C>A n.1172-4C>A c.940-4C>A (n.940-4C>A) c.939+881C>A (n.939+881C>A) n.955-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158273C= | CA1984098316 | MYO7A | c.850-4C= (n.850-4C=) c.817-4C= (n.817-4C=) c.849+881C= (n.849+881C=) c.592-4C= (n.592-4C=) n.1170-4C= n.1172-4C= c.940-4C= (n.940-4C=) c.939+881C= (n.939+881C=) n.955-4C= | |
| 11 | g.77158273C>G | CA2615250521 | MYO7A | c.850-4C>G (n.850-4C>G) c.817-4C>G (n.817-4C>G) c.849+881C>G (n.849+881C>G) c.592-4C>G (n.592-4C>G) n.1170-4C>G n.1172-4C>G c.940-4C>G (n.940-4C>G) c.939+881C>G (n.939+881C>G) n.955-4C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158273C>T | CA1984098318 | MYO7A | c.850-4C>T (n.850-4C>T) c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.849+881C>T (n.849+881C>T) c.592-4C>T (n.592-4C>T) n.1170-4C>T n.1172-4C>T c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.939+881C>T (n.939+881C>T) n.955-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158274C>A | CA2615250539 | MYO7A | c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.817-3C>A (n.817-3C>A) c.849+882C>A (n.849+882C>A) c.592-3C>A (n.592-3C>A) n.1170-3C>A n.1172-3C>A c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.939+882C>A (n.939+882C>A) n.955-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158274C= | CA1984098321 | MYO7A | c.850-3C= (n.850-3C=) c.817-3C= (n.817-3C=) c.849+882C= (n.849+882C=) c.592-3C= (n.592-3C=) n.1170-3C= n.1172-3C= c.940-3C= (n.940-3C=) c.939+882C= (n.939+882C=) n.955-3C= | |
| 11 | g.77158274C>G | CA680364635 | MYO7A | c.850-3C>G (n.850-3C>G) c.817-3C>G (n.817-3C>G) c.849+882C>G (n.849+882C>G) c.592-3C>G (n.592-3C>G) n.1170-3C>G n.1172-3C>G c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.939+882C>G (n.939+882C>G) n.955-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158275A= | CA1984098325 | MYO7A | c.850-2A= (n.850-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.849+883A= (n.849+883A=) c.592-2A= (n.592-2A=) n.1170-2A= n.1172-2A= c.940-2A= (n.940-2A=) c.939+883A= (n.939+883A=) n.955-2A= | |
| 11 | g.77158275A>C | CA381932781 | MYO7A | c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.849+883A>C (n.849+883A>C) c.592-2A>C (n.592-2A>C) n.1170-2A>C n.1172-2A>C c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.939+883A>C (n.939+883A>C) n.955-2A>C | |
| 11 | g.77158275A>G | CA6197285 | MYO7A | c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.849+883A>G (n.849+883A>G) c.592-2A>G (n.592-2A>G) n.1170-2A>G n.1172-2A>G c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.939+883A>G (n.939+883A>G) n.955-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.77158275A>T | CA381932783 | MYO7A | c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.849+883A>T (n.849+883A>T) c.592-2A>T (n.592-2A>T) n.1170-2A>T n.1172-2A>T c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.939+883A>T (n.939+883A>T) n.955-2A>T | |
| 11 | g.77158276G>A | CA381932784 | MYO7A | c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.849+884G>A (n.849+884G>A) c.592-1G>A (n.592-1G>A) n.1170-1G>A n.1172-1G>A c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.939+884G>A (n.939+884G>A) n.955-1G>A | |
| 11 | g.77158276G>C | CA381932785 | MYO7A | c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.849+884G>C (n.849+884G>C) c.592-1G>C (n.592-1G>C) n.1170-1G>C n.1172-1G>C c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.939+884G>C (n.939+884G>C) n.955-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.77158276G= | CA1984098332 | MYO7A | c.850-1G= (n.850-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) c.849+884G= (n.849+884G=) c.592-1G= (n.592-1G=) n.1170-1G= n.1172-1G= c.940-1G= (n.940-1G=) c.939+884G= (n.939+884G=) n.955-1G= | |
| 11 | g.77158276G>T | CA381932787 | MYO7A | c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.849+884G>T (n.849+884G>T) c.592-1G>T (n.592-1G>T) n.1170-1G>T n.1172-1G>T c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.939+884G>T (n.939+884G>T) n.955-1G>T | |
| 11 | g.77158278del | CA2499221326 | MYO7A | c.851del c.818del c.849+886del (n.849+886del) c.593del n.1171del n.1173del c.941del c.939+886del (n.939+886del) n.956del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158277G>A | CA6197286 | MYO7A | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.849+885G>A (n.849+885G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1170G>A n.1172G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.939+885G>A (n.939+885G>A) n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158277G>C | CA381932790 | MYO7A | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.849+885G>C (n.849+885G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1170G>C n.1172G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.939+885G>C (n.939+885G>C) n.955G>C | |
| 11 | g.77158277G= | CA1984098337 | MYO7A | c.850G= (p.Gly284=) c.817G= (p.Gly273=) c.849+885G= (n.849+885G=) c.592G= (p.Gly198=) n.1170G= n.1172G= c.940G= (p.Gly314=) c.939+885G= (n.939+885G=) n.955G= | |
| 11 | g.77158277G>T | CA381932792 | MYO7A | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.849+885G>T (n.849+885G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1170G>T n.1172G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.939+885G>T (n.939+885G>T) n.955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158278G>A | CA381932794 | MYO7A | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.849+886G>A (n.849+886G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1171G>A n.1173G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.939+886G>A (n.939+886G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158278G>C | CA381932796 | MYO7A | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.849+886G>C (n.849+886G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1171G>C n.1173G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.939+886G>C (n.939+886G>C) n.956G>C | |
| 11 | g.77158278G= | CA1984098339 | MYO7A | c.851G= (p.Gly284=) c.818G= (p.Gly273=) c.849+886G= (n.849+886G=) c.593G= (p.Gly198=) n.1171G= n.1173G= c.941G= (p.Gly314=) c.939+886G= (n.939+886G=) n.956G= | |
| 11 | g.77158278G>T | CA6197287 | MYO7A | c.851G>T (p.Gly284Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.849+886G>T (n.849+886G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1171G>T n.1173G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.939+886G>T (n.939+886G>T) n.956G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158279T>A | CA475792857 | MYO7A | c.852T>A (p.Gly284=) c.819T>A (p.Gly273=) c.849+887T>A (n.849+887T>A) c.594T>A (p.Gly198=) n.1172T>A n.1174T>A c.942T>A (p.Gly314=) c.939+887T>A (n.939+887T>A) n.957T>A | |
| 11 | g.77158279T>C | CA475792858 | MYO7A | c.852T>C (p.Gly284=) c.819T>C (p.Gly273=) c.849+887T>C (n.849+887T>C) c.594T>C (p.Gly198=) n.1172T>C n.1174T>C c.942T>C (p.Gly314=) c.939+887T>C (n.939+887T>C) n.957T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158279T>G | CA475792859 | MYO7A | c.852T>G (p.Gly284=) c.819T>G (p.Gly273=) c.849+887T>G (n.849+887T>G) c.594T>G (p.Gly198=) n.1172T>G n.1174T>G c.942T>G (p.Gly314=) c.939+887T>G (n.939+887T>G) n.957T>G | |
| 11 | g.77158280A= | CA1984098344 | MYO7A | c.853A= (p.Asn285=) c.820A= (p.Asn274=) c.849+888A= (n.849+888A=) c.595A= (p.Asn199=) n.1173A= n.1175A= c.943A= (p.Asn315=) c.939+888A= (n.939+888A=) n.958A= | |
| 11 | g.77158280A>C | CA381932799 | MYO7A | c.853A>C (p.Asn285His) c.820A>C (p.Asn274His) c.849+888A>C (n.849+888A>C) c.595A>C (p.Asn199His) n.1173A>C n.1175A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.939+888A>C (n.939+888A>C) n.958A>C | |
| 11 | g.77158280A>G | CA224828143 | MYO7A | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.849+888A>G (n.849+888A>G) c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1173A>G n.1175A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.939+888A>G (n.939+888A>G) n.958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158280A>T | CA381932800 | MYO7A | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.849+888A>T (n.849+888A>T) c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1173A>T n.1175A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.939+888A>T (n.939+888A>T) n.958A>T | dbSNP |
| 11 | g.77158281del | CA2615250618 | MYO7A | c.854del (p.Asn285ThrfsTer3) c.821del (p.Asn274ThrfsTer3) c.849+889del (n.849+889del) c.596del (p.Asn199ThrfsTer3) n.1174del n.1176del c.944del (p.Asn315ThrfsTer3) c.939+889del (n.939+889del) n.959del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158281A>C | CA381932802 | MYO7A | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.849+889A>C (n.849+889A>C) c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1174A>C n.1176A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.939+889A>C (n.939+889A>C) n.959A>C | |
| 11 | g.77158281A>G | CA381932803 | MYO7A | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.849+889A>G (n.849+889A>G) c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1174A>G n.1176A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.939+889A>G (n.939+889A>G) n.959A>G | |
| 11 | g.77158281A>T | CA381932804 | MYO7A | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.849+889A>T (n.849+889A>T) c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1174A>T n.1176A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.939+889A>T (n.939+889A>T) n.959A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158282C>A | CA381932805 | MYO7A | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.849+890C>A (n.849+890C>A) c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1175C>A n.1177C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.939+890C>A (n.939+890C>A) n.960C>A | |
| 11 | g.77158282C= | CA1984098347 | MYO7A | c.855C= (p.Asn285=) c.822C= (p.Asn274=) c.849+890C= (n.849+890C=) c.597C= (p.Asn199=) n.1175C= n.1177C= c.945C= (p.Asn315=) c.939+890C= (n.939+890C=) n.960C= | |
| 11 | g.77158282C>G | CA381932806 | MYO7A | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.849+890C>G (n.849+890C>G) c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1175C>G n.1177C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.939+890C>G (n.939+890C>G) n.960C>G | |
| 11 | g.77158282C>T | CA475792860 | MYO7A | c.855C>T (p.Asn285=) c.822C>T (p.Asn274=) c.849+890C>T (n.849+890C>T) c.597C>T (p.Asn199=) n.1175C>T n.1177C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.939+890C>T (n.939+890C>T) n.960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158283T>A | CA381932807 | MYO7A | c.856T>A (p.Cys286Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.849+891T>A (n.849+891T>A) c.598T>A (p.Cys200Ser) n.1176T>A n.1178T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.939+891T>A (n.939+891T>A) n.961T>A | |
| 11 | g.77158283T>C | CA381932808 | MYO7A | c.856T>C (p.Cys286Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.849+891T>C (n.849+891T>C) c.598T>C (p.Cys200Arg) n.1176T>C n.1178T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.939+891T>C (n.939+891T>C) n.961T>C | |
| 11 | g.77158283T>G | CA381932809 | MYO7A | c.856T>G (p.Cys286Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.849+891T>G (n.849+891T>G) c.598T>G (p.Cys200Gly) n.1176T>G n.1178T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.939+891T>G (n.939+891T>G) n.961T>G | |
| 11 | g.77158284G>A | CA381932810 | MYO7A | c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.849+892G>A (n.849+892G>A) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.1177G>A n.1179G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.939+892G>A (n.939+892G>A) n.962G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.77158284G>C | CA381932811 | MYO7A | c.857G>C (p.Cys286Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.849+892G>C (n.849+892G>C) c.599G>C (p.Cys200Ser) n.1177G>C n.1179G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.939+892G>C (n.939+892G>C) n.962G>C | |
| 11 | g.77158284G= | CA1984098349 | MYO7A | c.857G= (p.Cys286=) c.824G= (p.Cys275=) c.849+892G= (n.849+892G=) c.599G= (p.Cys200=) n.1177G= n.1179G= c.947G= (p.Cys316=) c.939+892G= (n.939+892G=) n.962G= | |
| 11 | g.77158284G>T | CA381932812 | MYO7A | c.857G>T (p.Cys286Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.849+892G>T (n.849+892G>T) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.1177G>T n.1179G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.939+892G>T (n.939+892G>T) n.962G>T | |
| 11 | g.77158285C>A | CA381932813 | MYO7A | c.858C>A (p.Cys286Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849+893C>A (n.849+893C>A) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.1178C>A n.1180C>A c.948C>A (p.Cys316Ter) c.939+893C>A (n.939+893C>A) n.963C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158285C= | CA1984098359 | MYO7A | c.858C= (p.Cys286=) c.825C= (p.Cys275=) c.849+893C= (n.849+893C=) c.600C= (p.Cys200=) n.1178C= n.1180C= c.948C= (p.Cys316=) c.939+893C= (n.939+893C=) n.963C= | |
| 11 | g.77158285C>G | CA381932814 | MYO7A | c.858C>G (p.Cys286Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849+893C>G (n.849+893C>G) c.600C>G (p.Cys200Trp) n.1178C>G n.1180C>G c.948C>G (p.Cys316Trp) c.939+893C>G (n.939+893C>G) n.963C>G | |
| 11 | g.77158285C>T | CA475792861 | MYO7A | c.858C>T (p.Cys286=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849+893C>T (n.849+893C>T) c.600C>T (p.Cys200=) n.1178C>T n.1180C>T c.948C>T (p.Cys316=) c.939+893C>T (n.939+893C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158286A>C | CA381932817 | MYO7A | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.849+894A>C (n.849+894A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1179A>C n.1181A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.939+894A>C (n.939+894A>C) n.964A>C | |
| 11 | g.77158286A>G | CA381932816 | MYO7A | c.859A>G (p.Ile287Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.849+894A>G (n.849+894A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1179A>G n.1181A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.939+894A>G (n.939+894A>G) n.964A>G | |
| 11 | g.77158286A>T | CA381932815 | MYO7A | c.859A>T (p.Ile287Leu) c.826A>T (p.Ile276Leu) c.849+894A>T (n.849+894A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1179A>T n.1181A>T c.949A>T (p.Ile317Leu) c.939+894A>T (n.939+894A>T) n.964A>T | |
| 11 | g.77158287T>A | CA381932818 | MYO7A | c.860T>A (p.Ile287Lys) c.827T>A (p.Ile276Lys) c.849+895T>A (n.849+895T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1180T>A n.1182T>A c.950T>A (p.Ile317Lys) c.939+895T>A (n.939+895T>A) n.965T>A | |
| 11 | g.77158287T>C | CA381932819 | MYO7A | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.849+895T>C (n.849+895T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1180T>C n.1182T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.939+895T>C (n.939+895T>C) n.965T>C | |
| 11 | g.77158287T>G | CA381932820 | MYO7A | c.860T>G (p.Ile287Arg) c.827T>G (p.Ile276Arg) c.849+895T>G (n.849+895T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1180T>G n.1182T>G c.950T>G (p.Ile317Arg) c.939+895T>G (n.939+895T>G) n.965T>G | |
| 11 | g.77158288A>C | CA475792865 | MYO7A | c.861A>C (p.Ile287=) c.828A>C (p.Ile276=) c.849+896A>C (n.849+896A>C) c.603A>C (p.Ile201=) n.1181A>C n.1183A>C c.951A>C (p.Ile317=) c.939+896A>C (n.939+896A>C) n.966A>C | |
| 11 | g.77158288A>G | CA381932821 | MYO7A | c.861A>G (p.Ile287Met) c.828A>G (p.Ile276Met) c.849+896A>G (n.849+896A>G) c.603A>G (p.Ile201Met) n.1181A>G n.1183A>G c.951A>G (p.Ile317Met) c.939+896A>G (n.939+896A>G) n.966A>G | |
| 11 | g.77158288A>T | CA475792864 | MYO7A | c.861A>T (p.Ile287=) c.828A>T (p.Ile276=) c.849+896A>T (n.849+896A>T) c.603A>T (p.Ile201=) n.1181A>T n.1183A>T c.951A>T (p.Ile317=) c.939+896A>T (n.939+896A>T) n.966A>T | |
| 11 | g.77158289A>C | CA381932822 | MYO7A | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.849+897A>C (n.849+897A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1182A>C n.1184A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.939+897A>C (n.939+897A>C) n.967A>C | |
| 11 | g.77158289A>G | CA381932823 | MYO7A | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.849+897A>G (n.849+897A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1182A>G n.1184A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.939+897A>G (n.939+897A>G) n.967A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158289A>T | CA381932824 | MYO7A | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.849+897A>T (n.849+897A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1182A>T n.1184A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.939+897A>T (n.939+897A>T) n.967A>T | |
| 11 | g.77158290C>A | CA381932825 | MYO7A | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.849+898C>A (n.849+898C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1183C>A n.1185C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.939+898C>A (n.939+898C>A) n.968C>A | |
| 11 | g.77158290C>G | CA381932826 | MYO7A | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.849+898C>G (n.849+898C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1183C>G n.1185C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.939+898C>G (n.939+898C>G) n.968C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158290C>T | CA381932827 | MYO7A | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.849+898C>T (n.849+898C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1183C>T n.1185C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.939+898C>T (n.939+898C>T) n.968C>T | |
| 11 | g.77158291C>A | CA475792866 | MYO7A | c.864C>A (p.Thr288=) c.831C>A (p.Thr277=) c.849+899C>A (n.849+899C>A) c.606C>A (p.Thr202=) n.1184C>A n.1186C>A c.954C>A (p.Thr318=) c.939+899C>A (n.939+899C>A) n.969C>A | |
| 11 | g.77158291C>G | CA475792867 | MYO7A | c.864C>G (p.Thr288=) c.831C>G (p.Thr277=) c.849+899C>G (n.849+899C>G) c.606C>G (p.Thr202=) n.1184C>G n.1186C>G c.954C>G (p.Thr318=) c.939+899C>G (n.939+899C>G) n.969C>G | |
| 11 | g.77158291C>T | CA475792868 | MYO7A | c.864C>T (p.Thr288=) c.831C>T (p.Thr277=) c.849+899C>T (n.849+899C>T) c.606C>T (p.Thr202=) n.1184C>T n.1186C>T c.954C>T (p.Thr318=) c.939+899C>T (n.939+899C>T) n.969C>T | dbSNP |
| 11 | g.77158292T>A | CA381932828 | MYO7A | c.865T>A (p.Cys289Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.849+900T>A (n.849+900T>A) c.607T>A (p.Cys203Ser) n.1185T>A n.1187T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) c.939+900T>A (n.939+900T>A) n.970T>A | |
| 11 | g.77158292T>C | CA381932829 | MYO7A | c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.849+900T>C (n.849+900T>C) c.607T>C (p.Cys203Arg) n.1185T>C n.1187T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) c.939+900T>C (n.939+900T>C) n.970T>C | |
| 11 | g.77158292T>G | CA381932830 | MYO7A | c.865T>G (p.Cys289Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.849+900T>G (n.849+900T>G) c.607T>G (p.Cys203Gly) n.1185T>G n.1187T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) c.939+900T>G (n.939+900T>G) n.970T>G | |
| 11 | g.77158293G>A | CA381932832 | MYO7A | c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.849+901G>A (n.849+901G>A) c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.1186G>A n.1188G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.939+901G>A (n.939+901G>A) n.971G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158293G>C | CA381932833 | MYO7A | c.866G>C (p.Cys289Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.849+901G>C (n.849+901G>C) c.608G>C (p.Cys203Ser) n.1186G>C n.1188G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.939+901G>C (n.939+901G>C) n.971G>C | |
| 11 | g.77158293G>T | CA381932831 | MYO7A | c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.849+901G>T (n.849+901G>T) c.608G>T (p.Cys203Phe) n.1186G>T n.1188G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.939+901G>T (n.939+901G>T) n.971G>T | |
| 11 | g.77158294T>A | CA381932834 | MYO7A | c.867T>A (p.Cys289Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.849+902T>A (n.849+902T>A) c.609T>A (p.Cys203Ter) n.1187T>A n.1189T>A c.957T>A (p.Cys319Ter) c.939+902T>A (n.939+902T>A) n.972T>A | |
| 11 | g.77158294T>C | CA475792870 | MYO7A | c.867T>C (p.Cys289=) c.834T>C (p.Cys278=) c.849+902T>C (n.849+902T>C) c.609T>C (p.Cys203=) n.1187T>C n.1189T>C c.957T>C (p.Cys319=) c.939+902T>C (n.939+902T>C) n.972T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158294T>G | CA381932835 | MYO7A | c.867T>G (p.Cys289Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.849+902T>G (n.849+902T>G) c.609T>G (p.Cys203Trp) n.1187T>G n.1189T>G c.957T>G (p.Cys319Trp) c.939+902T>G (n.939+902T>G) n.972T>G | |
| 11 | g.77158294T= | CA1984098366 | MYO7A | c.867T= (p.Cys289=) c.834T= (p.Cys278=) c.849+902T= (n.849+902T=) c.609T= (p.Cys203=) n.1187T= n.1189T= c.957T= (p.Cys319=) c.939+902T= (n.939+902T=) n.972T= | |
| 11 | g.77158295G>A | CA381932836 | MYO7A | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.849+903G>A (n.849+903G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1188G>A n.1190G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) c.939+903G>A (n.939+903G>A) n.973G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158295G>C | CA381932838 | MYO7A | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.849+903G>C (n.849+903G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1188G>C n.1190G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) c.939+903G>C (n.939+903G>C) n.973G>C | |
| 11 | g.77158295G>T | CA381932839 | MYO7A | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.849+903G>T (n.849+903G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1188G>T n.1190G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.939+903G>T (n.939+903G>T) n.973G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158296A>C | CA381932841 | MYO7A | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.849+904A>C (n.849+904A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1189A>C n.1191A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) c.939+904A>C (n.939+904A>C) n.974A>C | |
| 11 | g.77158296A>G | CA381932842 | MYO7A | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.849+904A>G (n.849+904A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1189A>G n.1191A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.939+904A>G (n.939+904A>G) n.974A>G | |
| 11 | g.77158296A>T | CA381932843 | MYO7A | c.869A>T (p.Glu290Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.849+904A>T (n.849+904A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1189A>T n.1191A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.939+904A>T (n.939+904A>T) n.974A>T | |
| 11 | g.77158297G>A | CA475792874 | MYO7A | c.870G>A (p.Glu290=) c.837G>A (p.Glu279=) c.849+905G>A (n.849+905G>A) c.612G>A (p.Glu204=) n.1190G>A n.1192G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.939+905G>A (n.939+905G>A) n.975G>A | |
| 11 | g.77158297G>C | CA381932845 | MYO7A | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.849+905G>C (n.849+905G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.1190G>C n.1192G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.939+905G>C (n.939+905G>C) n.975G>C | |
| 11 | g.77158297G>T | CA381932847 | MYO7A | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.849+905G>T (n.849+905G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.1190G>T n.1192G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.939+905G>T (n.939+905G>T) n.975G>T | |
| 11 | g.77158298G>A | CA381932849 | MYO7A | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.849+906G>A (n.849+906G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1191G>A n.1193G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.939+906G>A (n.939+906G>A) n.976G>A | |
| 11 | g.77158298G>C | CA381932851 | MYO7A | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.849+906G>C (n.849+906G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1191G>C n.1193G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.939+906G>C (n.939+906G>C) n.976G>C | |
| 11 | g.77158298G>T | CA381932852 | MYO7A | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.849+906G>T (n.849+906G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1191G>T n.1193G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.939+906G>T (n.939+906G>T) n.976G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158299G>A | CA381932854 | MYO7A | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.849+907G>A (n.849+907G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1192G>A n.1194G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.939+907G>A (n.939+907G>A) n.977G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158299G>C | CA381932857 | MYO7A | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.849+907G>C (n.849+907G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1192G>C n.1194G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.939+907G>C (n.939+907G>C) n.977G>C | |
| 11 | g.77158299G>T | CA381932856 | MYO7A | c.872G>T (p.Gly291Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.849+907G>T (n.849+907G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1192G>T n.1194G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.939+907G>T (n.939+907G>T) n.977G>T | |
| 11 | g.77158300C>A | CA475792876 | MYO7A | c.873C>A (p.Gly291=) c.840C>A (p.Gly280=) c.849+908C>A (n.849+908C>A) c.615C>A (p.Gly205=) n.1193C>A n.1195C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.939+908C>A (n.939+908C>A) n.978C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158300C= | CA1984098368 | MYO7A | c.873C= (p.Gly291=) c.840C= (p.Gly280=) c.849+908C= (n.849+908C=) c.615C= (p.Gly205=) n.1193C= n.1195C= c.963C= (p.Gly321=) c.939+908C= (n.939+908C=) n.978C= | |
| 11 | g.77158300C>G | CA475792877 | MYO7A | c.873C>G (p.Gly291=) c.840C>G (p.Gly280=) c.849+908C>G (n.849+908C>G) c.615C>G (p.Gly205=) n.1193C>G n.1195C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.939+908C>G (n.939+908C>G) n.978C>G | |
| 11 | g.77158300C>T | CA6197288 | MYO7A | c.873C>T (p.Gly291=) c.840C>T (p.Gly280=) c.849+908C>T (n.849+908C>T) c.615C>T (p.Gly205=) n.1193C>T n.1195C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.939+908C>T (n.939+908C>T) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158301C>A | CA475792878 | MYO7A | c.874C>A (p.Arg292=) c.841C>A (p.Arg281=) c.849+909C>A (n.849+909C>A) c.616C>A (p.Arg206=) n.1194C>A n.1196C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.939+909C>A (n.939+909C>A) n.979C>A | |
| 11 | g.77158301C= | CA1984098372 | MYO7A | c.874C= (p.Arg292=) c.841C= (p.Arg281=) c.849+909C= (n.849+909C=) c.616C= (p.Arg206=) n.1194C= n.1196C= c.964C= (p.Arg322=) c.939+909C= (n.939+909C=) n.979C= | |
| 11 | g.77158301C>G | CA381932860 | MYO7A | c.874C>G (p.Arg292Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.849+909C>G (n.849+909C>G) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1194C>G n.1196C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.939+909C>G (n.939+909C>G) n.979C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158301C>T | CA6197289 | MYO7A | c.874C>T (p.Arg292Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.849+909C>T (n.849+909C>T) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1194C>T n.1196C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) c.939+909C>T (n.939+909C>T) n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158302G>A | CA6197290 | MYO7A | c.875G>A (p.Arg292Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.849+910G>A (n.849+910G>A) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1195G>A n.1197G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) c.939+910G>A (n.939+910G>A) n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158302G>C | CA381932862 | MYO7A | c.875G>C (p.Arg292Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.849+910G>C (n.849+910G>C) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1195G>C n.1197G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.939+910G>C (n.939+910G>C) n.980G>C | |
| 11 | g.77158302G= | CA1984098379 | MYO7A | c.875G= (p.Arg292=) c.842G= (p.Arg281=) c.849+910G= (n.849+910G=) c.617G= (p.Arg206=) n.1195G= n.1197G= c.965G= (p.Arg322=) c.939+910G= (n.939+910G=) n.980G= | |
| 11 | g.77158302G>T | CA381932863 | MYO7A | c.875G>T (p.Arg292Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.849+910G>T (n.849+910G>T) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1195G>T n.1197G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.939+910G>T (n.939+910G>T) n.980G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158303G>A | CA475792880 | MYO7A | c.876G>A (p.Arg292=) c.843G>A (p.Arg281=) c.849+911G>A (n.849+911G>A) c.618G>A (p.Arg206=) n.1196G>A n.1198G>A c.966G>A (p.Arg322=) c.939+911G>A (n.939+911G>A) n.981G>A | |
| 11 | g.77158303G>C | CA6197291 | MYO7A | c.876G>C (p.Arg292=) c.843G>C (p.Arg281=) c.849+911G>C (n.849+911G>C) c.618G>C (p.Arg206=) n.1196G>C n.1198G>C c.966G>C (p.Arg322=) c.939+911G>C (n.939+911G>C) n.981G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158303G= | CA1984098393 | MYO7A | c.876G= (p.Arg292=) c.843G= (p.Arg281=) c.849+911G= (n.849+911G=) c.618G= (p.Arg206=) n.1196G= n.1198G= c.966G= (p.Arg322=) c.939+911G= (n.939+911G=) n.981G= | |
| 11 | g.77158303G>T | CA475792881 | MYO7A | c.876G>T (p.Arg292=) c.843G>T (p.Arg281=) c.849+911G>T (n.849+911G>T) c.618G>T (p.Arg206=) n.1196G>T n.1198G>T c.966G>T (p.Arg322=) c.939+911G>T (n.939+911G>T) n.981G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158304G>A | CA381932866 | MYO7A | c.877G>A (p.Val293Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.849+912G>A (n.849+912G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.1197G>A n.1199G>A c.967G>A (p.Val323Met) c.939+912G>A (n.939+912G>A) n.982G>A | |
| 11 | g.77158304G>C | CA6197292 | MYO7A | c.877G>C (p.Val293Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.849+912G>C (n.849+912G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1197G>C n.1199G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.939+912G>C (n.939+912G>C) n.982G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158304G= | CA1984098399 | MYO7A | c.877G= (p.Val293=) c.844G= (p.Val282=) c.849+912G= (n.849+912G=) c.619G= (p.Val207=) n.1197G= n.1199G= c.967G= (p.Val323=) c.939+912G= (n.939+912G=) n.982G= | |
| 11 | g.77158304G>T | CA6197293 | MYO7A | c.877G>T (p.Val293Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.849+912G>T (n.849+912G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1197G>T n.1199G>T c.967G>T (p.Val323Leu) c.939+912G>T (n.939+912G>T) n.982G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158305T>A | CA381932869 | MYO7A | c.878T>A (p.Val293Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.849+913T>A (n.849+913T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1198T>A n.1200T>A c.968T>A (p.Val323Glu) c.939+913T>A (n.939+913T>A) n.983T>A | |
| 11 | g.77158305T>C | CA381932868 | MYO7A | c.878T>C (p.Val293Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.849+913T>C (n.849+913T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1198T>C n.1200T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.939+913T>C (n.939+913T>C) n.983T>C | |
| 11 | g.77158305T>G | CA381932867 | MYO7A | c.878T>G (p.Val293Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.849+913T>G (n.849+913T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1198T>G n.1200T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.939+913T>G (n.939+913T>G) n.983T>G | |
| 11 | g.77158306G>A | CA6197294 | MYO7A | c.879G>A (p.Val293=) c.846G>A (p.Val282=) c.849+914G>A (n.849+914G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.1199G>A n.1201G>A c.969G>A (p.Val323=) c.939+914G>A (n.939+914G>A) n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158306G>C | CA475792885 | MYO7A | c.879G>C (p.Val293=) c.846G>C (p.Val282=) c.849+914G>C (n.849+914G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.1199G>C n.1201G>C c.969G>C (p.Val323=) c.939+914G>C (n.939+914G>C) n.984G>C | |
| 11 | g.77158306G= | CA1984098406 | MYO7A | c.879G= (p.Val293=) c.846G= (p.Val282=) c.849+914G= (n.849+914G=) c.621G= (p.Val207=) n.1199G= n.1201G= c.969G= (p.Val323=) c.939+914G= (n.939+914G=) n.984G= | |
| 11 | g.77158306G>T | CA475792886 | MYO7A | c.879G>T (p.Val293=) c.846G>T (p.Val282=) c.849+914G>T (n.849+914G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.1199G>T n.1201G>T c.969G>T (p.Val323=) c.939+914G>T (n.939+914G>T) n.984G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158307G>A | CA381932872 | MYO7A | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.849+915G>A (n.849+915G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1200G>A n.1202G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.939+915G>A (n.939+915G>A) n.985G>A | |
| 11 | g.77158307G>C | CA381932870 | MYO7A | c.880G>C (p.Asp294His) c.847G>C (p.Asp283His) c.849+915G>C (n.849+915G>C) c.622G>C (p.Asp208His) n.1200G>C n.1202G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.939+915G>C (n.939+915G>C) n.985G>C | |
| 11 | g.77158307G= | CA1984098416 | MYO7A | c.880G= (p.Asp294=) c.847G= (p.Asp283=) c.849+915G= (n.849+915G=) c.622G= (p.Asp208=) n.1200G= n.1202G= c.970G= (p.Asp324=) c.939+915G= (n.939+915G=) n.985G= | |
| 11 | g.77158307G>T | CA381932871 | MYO7A | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.849+915G>T (n.849+915G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1200G>T n.1202G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.939+915G>T (n.939+915G>T) n.985G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77158308A= | CA1984098419 | MYO7A | c.881A= (p.Asp294=) c.848A= (p.Asp283=) c.849+916A= (n.849+916A=) c.623A= (p.Asp208=) n.1201A= n.1203A= c.971A= (p.Asp324=) c.939+916A= (n.939+916A=) n.986A= | |
| 11 | g.77158308A>C | CA381932874 | MYO7A | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.849+916A>C (n.849+916A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1201A>C n.1203A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.939+916A>C (n.939+916A>C) n.986A>C | |
| 11 | g.77158308A>G | CA6197295 | MYO7A | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.849+916A>G (n.849+916A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1201A>G n.1203A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.939+916A>G (n.939+916A>G) n.986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158308A>T | CA381932877 | MYO7A | c.881A>T (p.Asp294Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.849+916A>T (n.849+916A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1201A>T n.1203A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.939+916A>T (n.939+916A>T) n.986A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158309C>A | CA381932879 | MYO7A | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.849+917C>A (n.849+917C>A) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1202C>A n.1204C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) c.939+917C>A (n.939+917C>A) n.987C>A | |
| 11 | g.77158309C= | CA1984098437 | MYO7A | c.882C= (p.Asp294=) c.849C= (p.Asp283=) c.849+917C= (n.849+917C=) c.624C= (p.Asp208=) n.1202C= n.1204C= c.972C= (p.Asp324=) c.939+917C= (n.939+917C=) n.987C= | |
| 11 | g.77158309C>G | CA381932881 | MYO7A | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.849+917C>G (n.849+917C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1202C>G n.1204C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) c.939+917C>G (n.939+917C>G) n.987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158309C>T | CA475792888 | MYO7A | c.882C>T (p.Asp294=) c.849C>T (p.Asp283=) c.849+917C>T (n.849+917C>T) c.624C>T (p.Asp208=) n.1202C>T n.1204C>T c.972C>T (p.Asp324=) c.939+917C>T (n.939+917C>T) n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158309dup | CA224828170 | MYO7A | c.882dup (p.Ser295GlnfsTer18) c.849dup (p.Ser284GlnfsTer18) c.849+917dup (n.849+917dup) c.624dup (p.Ser209GlnfsTer18) n.1202dup n.1204dup c.972dup (p.Ser325GlnfsTer18) c.939+917dup (n.939+917dup) n.987dup | dbSNP |
| 11 | g.77158309_77158313dup | CA915948226 | MYO7A | c.882_886dup (p.Gln296ProfsTer12) c.849_853dup (p.Gln285ProfsTer12) c.849+917_849+921dup (n.849+917_849+921dup) c.624_628dup (p.Gln210ProfsTer12) n.1202_1206dup n.1204_1208dup c.972_976dup (p.Gln326ProfsTer12) c.939+917_939+921dup (n.939+917_939+921dup) n.987_991dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158310A>C | CA381932882 | MYO7A | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.849+918A>C (n.849+918A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1203A>C n.1205A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.939+918A>C (n.939+918A>C) n.988A>C | |
| 11 | g.77158310A>G | CA381932884 | MYO7A | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.849+918A>G (n.849+918A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1203A>G n.1205A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.939+918A>G (n.939+918A>G) n.988A>G | |
| 11 | g.77158310A>T | CA381932886 | MYO7A | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.849+918A>T (n.849+918A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1203A>T n.1205A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.939+918A>T (n.939+918A>T) n.988A>T | |
| 11 | g.77158311G>A | CA381932887 | MYO7A | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.849+919G>A (n.849+919G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1204G>A n.1206G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.939+919G>A (n.939+919G>A) n.989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77158311G>C | CA381932888 | MYO7A | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.849+919G>C (n.849+919G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1204G>C n.1206G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.939+919G>C (n.939+919G>C) n.989G>C | |
| 11 | g.77158311G= | CA1984098445 | MYO7A | c.884G= (p.Ser295=) c.851G= (p.Ser284=) c.849+919G= (n.849+919G=) c.626G= (p.Ser209=) n.1204G= n.1206G= c.974G= (p.Ser325=) c.939+919G= (n.939+919G=) n.989G= | |
| 11 | g.77158311G>T | CA381932890 | MYO7A | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.849+919G>T (n.849+919G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1204G>T n.1206G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.939+919G>T (n.939+919G>T) n.989G>T | |
| 11 | g.77158312C>A | CA381932892 | MYO7A | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.849+920C>A (n.849+920C>A) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1205C>A n.1207C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) c.939+920C>A (n.939+920C>A) n.990C>A | |
| 11 | g.77158312C>G | CA381932894 | MYO7A | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.849+920C>G (n.849+920C>G) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1205C>G n.1207C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) c.939+920C>G (n.939+920C>G) n.990C>G | |
| 11 | g.77158312C>T | CA475792891 | MYO7A | c.885C>T (p.Ser295=) c.852C>T (p.Ser284=) c.849+920C>T (n.849+920C>T) c.627C>T (p.Ser209=) n.1205C>T n.1207C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.939+920C>T (n.939+920C>T) n.990C>T | |
| 11 | g.77158313C>A | CA381932896 | MYO7A | c.886C>A (p.Gln296Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.849+921C>A (n.849+921C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1206C>A n.1208C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.939+921C>A (n.939+921C>A) n.991C>A | |
| 11 | g.77158313C>G | CA381932897 | MYO7A | c.886C>G (p.Gln296Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.849+921C>G (n.849+921C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1206C>G n.1208C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.939+921C>G (n.939+921C>G) n.991C>G | |
| 11 | g.77158313C>T | CA381932898 | MYO7A | c.886C>T (p.Gln296Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.849+921C>T (n.849+921C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1206C>T n.1208C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.939+921C>T (n.939+921C>T) n.991C>T | |
| 11 | g.77158313_77158314insGATG | CA2615250861 | MYO7A | c.886_887insGATG (p.Gln296ArgfsTer2) c.853_854insGATG (p.Gln285ArgfsTer2) c.849+921_849+922insGATG (n.849+921_849+922insGATG) c.628_629insGATG (p.Gln210ArgfsTer2) n.1206_1207insGATG n.1208_1209insGATG c.976_977insGATG (p.Gln326ArgfsTer2) c.939+921_939+922insGATG (n.939+921_939+922insGATG) n.991_992insGATG | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158314A= | CA1984098448 | MYO7A | c.887A= (p.Gln296=) c.854A= (p.Gln285=) c.849+922A= (n.849+922A=) c.629A= (p.Gln210=) n.1207A= n.1209A= c.977A= (p.Gln326=) c.939+922A= (n.939+922A=) n.992A= | |
| 11 | g.77158314A>C | CA381932900 | MYO7A | c.887A>C (p.Gln296Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.849+922A>C (n.849+922A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1207A>C n.1209A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.939+922A>C (n.939+922A>C) n.992A>C | |
| 11 | g.77158314A>G | CA381932902 | MYO7A | c.887A>G (p.Gln296Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.849+922A>G (n.849+922A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1207A>G n.1209A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.939+922A>G (n.939+922A>G) n.992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158314A>T | CA381932904 | MYO7A | c.887A>T (p.Gln296Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.849+922A>T (n.849+922A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1207A>T n.1209A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.939+922A>T (n.939+922A>T) n.992A>T | |
| 11 | g.77158315G>A | CA475792896 | MYO7A | c.888G>A (p.Gln296=) c.855G>A (p.Gln285=) c.849+923G>A (n.849+923G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.1208G>A n.1210G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.939+923G>A (n.939+923G>A) n.993G>A | |
| 11 | g.77158315G>C | CA381932905 | MYO7A | c.888G>C (p.Gln296His) c.855G>C (p.Gln285His) c.849+923G>C (n.849+923G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.1208G>C n.1210G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.939+923G>C (n.939+923G>C) n.993G>C | |
| 11 | g.77158315G>T | CA381932906 | MYO7A | c.888G>T (p.Gln296His) c.855G>T (p.Gln285His) c.849+923G>T (n.849+923G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.1208G>T n.1210G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.939+923G>T (n.939+923G>T) n.993G>T | |
| 11 | g.77158316G>A | CA381932907 | MYO7A | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.849+924G>A (n.849+924G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1209G>A n.1211G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.939+924G>A (n.939+924G>A) n.994G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.77158316G>C | CA381932909 | MYO7A | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.849+924G>C (n.849+924G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1209G>C n.1211G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.939+924G>C (n.939+924G>C) n.994G>C | |
| 11 | g.77158316G= | CA1984098451 | MYO7A | c.889G= (p.Glu297=) c.856G= (p.Glu286=) c.849+924G= (n.849+924G=) c.631G= (p.Glu211=) n.1209G= n.1211G= c.979G= (p.Glu327=) c.939+924G= (n.939+924G=) n.994G= | |
| 11 | g.77158316G>T | CA381932911 | MYO7A | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.849+924G>T (n.849+924G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1209G>T n.1211G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.939+924G>T (n.939+924G>T) n.994G>T | |
| 11 | g.77158317A>C | CA381932914 | MYO7A | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.849+925A>C (n.849+925A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1210A>C n.1212A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.939+925A>C (n.939+925A>C) n.995A>C | |
| 11 | g.77158317A>G | CA381932913 | MYO7A | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.849+925A>G (n.849+925A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1210A>G n.1212A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.939+925A>G (n.939+925A>G) n.995A>G | |
| 11 | g.77158317A>T | CA381932912 | MYO7A | c.890A>T (p.Glu297Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.849+925A>T (n.849+925A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1210A>T n.1212A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.939+925A>T (n.939+925A>T) n.995A>T | |
| 11 | g.77158318del | CA2615250868 | MYO7A | c.891del (p.Glu297AspfsTer9) c.858del (p.Glu286AspfsTer9) c.849+926del (n.849+926del) c.633del (p.Glu211AspfsTer9) n.1211del n.1213del c.981del (p.Glu327AspfsTer9) c.939+926del (n.939+926del) n.996del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158318G>A | CA475792900 | MYO7A | c.891G>A (p.Glu297=) c.858G>A (p.Glu286=) c.849+926G>A (n.849+926G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.1211G>A n.1213G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.939+926G>A (n.939+926G>A) n.996G>A | |
| 11 | g.77158318G>C | CA381932915 | MYO7A | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.849+926G>C (n.849+926G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1211G>C n.1213G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.939+926G>C (n.939+926G>C) n.996G>C | |
| 11 | g.77158318G>T | CA381932916 | MYO7A | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.849+926G>T (n.849+926G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1211G>T n.1213G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.939+926G>T (n.939+926G>T) n.996G>T | |
| 11 | g.77158318_77158322del | CA2615250869 | MYO7A | c.891_895del (p.Glu297AspfsTer14) c.858_862del (p.Glu286AspfsTer14) c.849+926_849+930del (n.849+926_849+930del) c.633_637del (p.Glu211AspfsTer14) n.1211_1215del n.1213_1217del c.981_985del (p.Glu327AspfsTer14) c.939+926_939+930del (n.939+926_939+930del) n.996_1000del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158319T>A | CA381932917 | MYO7A | c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.849+927T>A (n.849+927T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1212T>A n.1214T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.939+927T>A (n.939+927T>A) n.997T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158319T>C | CA6197296 | MYO7A | c.892T>C (p.Tyr298His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.849+927T>C (n.849+927T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1212T>C n.1214T>C c.982T>C (p.Tyr328His) c.939+927T>C (n.939+927T>C) n.997T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77158319T>G | CA381932919 | MYO7A | c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.849+927T>G (n.849+927T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1212T>G n.1214T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.939+927T>G (n.939+927T>G) n.997T>G | |
| 11 | g.77158319T= | CA1984098456 | MYO7A | c.892T= (p.Tyr298=) c.859T= (p.Tyr287=) c.849+927T= (n.849+927T=) c.634T= (p.Tyr212=) n.1212T= n.1214T= c.982T= (p.Tyr328=) c.939+927T= (n.939+927T=) n.997T= | |
| 11 | g.77158320A>C | CA381932923 | MYO7A | c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.849+928A>C (n.849+928A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1213A>C n.1215A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.939+928A>C (n.939+928A>C) n.998A>C | |
| 11 | g.77158320A>G | CA381932922 | MYO7A | c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.849+928A>G (n.849+928A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1213A>G n.1215A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.939+928A>G (n.939+928A>G) n.998A>G | |
| 11 | g.77158320A>T | CA381932921 | MYO7A | c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.849+928A>T (n.849+928A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1213A>T n.1215A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.939+928A>T (n.939+928A>T) n.998A>T | |
| 11 | g.77158321C>A | CA381932925 | MYO7A | c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.849+929C>A (n.849+929C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1214C>A n.1216C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.939+929C>A (n.939+929C>A) n.999C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77158321C= | CA1984098463 | MYO7A | c.894C= (p.Tyr298=) c.861C= (p.Tyr287=) c.849+929C= (n.849+929C=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1214C= n.1216C= c.984C= (p.Tyr328=) c.939+929C= (n.939+929C=) n.999C= | |
| 11 | g.77158321C>G | CA381932927 | MYO7A | c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.849+929C>G (n.849+929C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1214C>G n.1216C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.939+929C>G (n.939+929C>G) n.999C>G | |
| 11 | g.77158321C>T | CA6197297 | MYO7A | c.894C>T (p.Tyr298=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.849+929C>T (n.849+929C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1214C>T n.1216C>T c.984C>T (p.Tyr328=) c.939+929C>T (n.939+929C>T) n.999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |