Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156815G>A | CA6197180 | MYO7A | c.592+34G>A (n.592+34G>A) c.559+34G>A (n.559+34G>A) c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.912+34G>A n.914+34G>A c.682+34G>A (n.682+34G>A) n.697+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156815G= | CA1984095560 | MYO7A | c.592+34G= (n.592+34G=) c.559+34G= (n.559+34G=) c.334+34G= (n.334+34G=) n.912+34G= n.914+34G= c.682+34G= (n.682+34G=) n.697+34G= | |
11 | g.77156815G>T | CA600710565 | MYO7A | c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.559+34G>T (n.559+34G>T) c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.912+34G>T n.914+34G>T c.682+34G>T (n.682+34G>T) n.697+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156817G>T | CA2500117513 | MYO7A | c.592+36G>T (n.592+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) n.912+36G>T n.914+36G>T c.682+36G>T (n.682+36G>T) n.697+36G>T | |
11 | g.77156819G>A | CA6197181 | MYO7A | c.592+38G>A (n.592+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.334+38G>A (n.334+38G>A) n.912+38G>A n.914+38G>A c.682+38G>A (n.682+38G>A) n.697+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156819G= | CA1984095567 | MYO7A | c.592+38G= (n.592+38G=) c.559+38G= (n.559+38G=) c.334+38G= (n.334+38G=) n.912+38G= n.914+38G= c.682+38G= (n.682+38G=) n.697+38G= | |
11 | g.77156820G>A | CA2615252307 | MYO7A | c.592+39G>A (n.592+39G>A) c.559+39G>A (n.559+39G>A) c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.912+39G>A n.914+39G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) n.697+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156825_77156830dup | CA6197182 | MYO7A | c.593-37_593-32dup (n.593-37_593-32dup) c.560-37_560-32dup (n.560-37_560-32dup) c.335-37_335-32dup (n.335-37_335-32dup) n.913-37_913-32dup n.915-37_915-32dup c.683-37_683-32dup (n.683-37_683-32dup) n.698-37_698-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>A | CA680363372 | MYO7A | c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.335-41C>A (n.335-41C>A) n.913-41C>A n.915-41C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) n.698-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C= | CA1984095575 | MYO7A | c.593-41C= (n.593-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.335-41C= (n.335-41C=) n.913-41C= n.915-41C= c.683-41C= (n.683-41C=) n.698-41C= | |
11 | g.77156821C>G | CA6197184 | MYO7A | c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.335-41C>G (n.335-41C>G) n.913-41C>G n.915-41C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) n.698-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>T | CA6197183 | MYO7A | c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.335-41C>T (n.335-41C>T) n.913-41C>T n.915-41C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) n.698-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G>A | CA6197185 | MYO7A | c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.335-40G>A (n.335-40G>A) n.913-40G>A n.915-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) n.698-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G= | CA1984095581 | MYO7A | c.593-40G= (n.593-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.335-40G= (n.335-40G=) n.913-40G= n.915-40G= c.683-40G= (n.683-40G=) n.698-40G= | |
11 | g.77156824dup | CA2842928958 | MYO7A | c.593-38dup (n.593-38dup) c.560-38dup (n.560-38dup) c.335-38dup (n.335-38dup) n.913-38dup n.915-38dup c.683-38dup (n.683-38dup) n.698-38dup | |
11 | g.77156824G>A | CA6197186 | MYO7A | c.593-38G>A (n.593-38G>A) c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) n.913-38G>A n.915-38G>A c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.698-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156824G= | CA1984095587 | MYO7A | c.593-38G= (n.593-38G=) c.560-38G= (n.560-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) n.913-38G= n.915-38G= c.683-38G= (n.683-38G=) n.698-38G= | |
11 | g.77156825A= | CA1984095590 | MYO7A | c.593-37A= (n.593-37A=) c.560-37A= (n.560-37A=) c.335-37A= (n.335-37A=) n.913-37A= n.915-37A= c.683-37A= (n.683-37A=) n.698-37A= | |
11 | g.77156825A>T | CA1984095591 | MYO7A | c.593-37A>T (n.593-37A>T) c.560-37A>T (n.560-37A>T) c.335-37A>T (n.335-37A>T) n.913-37A>T n.915-37A>T c.683-37A>T (n.683-37A>T) n.698-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156826G>T | CA2615252329 | MYO7A | c.593-36G>T (n.593-36G>T) c.560-36G>T (n.560-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) n.913-36G>T n.915-36G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) n.698-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156827C= | CA1984095595 | MYO7A | c.593-35C= (n.593-35C=) c.560-35C= (n.560-35C=) c.335-35C= (n.335-35C=) n.913-35C= n.915-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) n.698-35C= | |
11 | g.77156827C>T | CA6197187 | MYO7A | c.593-35C>T (n.593-35C>T) c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.335-35C>T (n.335-35C>T) n.913-35C>T n.915-35C>T c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.698-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>A | CA6197188 | MYO7A | c.593-34G>A (n.593-34G>A) c.560-34G>A (n.560-34G>A) c.335-34G>A (n.335-34G>A) n.913-34G>A n.915-34G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) n.698-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>C | CA2574930709 | MYO7A | c.593-34G>C (n.593-34G>C) c.560-34G>C (n.560-34G>C) c.335-34G>C (n.335-34G>C) n.913-34G>C n.915-34G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) n.698-34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156828G= | CA1984095598 | MYO7A | c.593-34G= (n.593-34G=) c.560-34G= (n.560-34G=) c.335-34G= (n.335-34G=) n.913-34G= n.915-34G= c.683-34G= (n.683-34G=) n.698-34G= | |
11 | g.77156829G>A | CA600710566 | MYO7A | c.593-33G>A (n.593-33G>A) c.560-33G>A (n.560-33G>A) c.335-33G>A (n.335-33G>A) n.913-33G>A n.915-33G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) n.698-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156829G= | CA1984095602 | MYO7A | c.593-33G= (n.593-33G=) c.560-33G= (n.560-33G=) c.335-33G= (n.335-33G=) n.913-33G= n.915-33G= c.683-33G= (n.683-33G=) n.698-33G= | |
11 | g.77156829G>T | CA2615252359 | MYO7A | c.593-33G>T (n.593-33G>T) c.560-33G>T (n.560-33G>T) c.335-33G>T (n.335-33G>T) n.913-33G>T n.915-33G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) n.698-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156830G>A | CA680363379 | MYO7A | c.593-32G>A (n.593-32G>A) c.560-32G>A (n.560-32G>A) c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.913-32G>A n.915-32G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156830G= | CA1984095609 | MYO7A | c.593-32G= (n.593-32G=) c.560-32G= (n.560-32G=) c.335-32G= (n.335-32G=) n.913-32G= n.915-32G= c.683-32G= (n.683-32G=) n.698-32G= | |
11 | g.77156830G>T | CA6197189 | MYO7A | c.593-32G>T (n.593-32G>T) c.560-32G>T (n.560-32G>T) c.335-32G>T (n.335-32G>T) n.913-32G>T n.915-32G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) n.698-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156831C>A | CA1984095615 | MYO7A | c.593-31C>A (n.593-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.335-31C>A (n.335-31C>A) n.913-31C>A n.915-31C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) n.698-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156831C= | CA1984095614 | MYO7A | c.593-31C= (n.593-31C=) c.560-31C= (n.560-31C=) c.335-31C= (n.335-31C=) n.913-31C= n.915-31C= c.683-31C= (n.683-31C=) n.698-31C= | |
11 | g.77156834T>C | CA2574930710 | MYO7A | c.593-28T>C (n.593-28T>C) c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.335-28T>C (n.335-28T>C) n.913-28T>C n.915-28T>C c.683-28T>C (n.683-28T>C) n.698-28T>C | |
11 | g.77156834_77156837delinsTGCC | CA1984095617 | MYO7A | c.593-28_593-25delinsTGCC (n.593-28_593-25delinsTGCC) c.560-28_560-25delinsTGCC (n.560-28_560-25delinsTGCC) c.335-28_335-25delinsTGCC (n.335-28_335-25delinsTGCC) n.913-28_913-25delinsTGCC n.915-28_915-25delinsTGCC c.683-28_683-25delinsTGCC (n.683-28_683-25delinsTGCC) n.698-28_698-25delinsTGCC | |
11 | g.77156835_77156837del | CA6197190 | MYO7A | c.593-27_593-25del (n.593-27_593-25del) c.560-27_560-25del (n.560-27_560-25del) c.335-27_335-25del (n.335-27_335-25del) n.913-27_913-25del n.915-27_915-25del c.683-27_683-25del (n.683-27_683-25del) n.698-27_698-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156836C= | CA1984095622 | MYO7A | c.593-26C= (n.593-26C=) c.560-26C= (n.560-26C=) c.335-26C= (n.335-26C=) n.913-26C= n.915-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) n.698-26C= | |
11 | g.77156836C>T | CA6197191 | MYO7A | c.593-26C>T (n.593-26C>T) c.560-26C>T (n.560-26C>T) c.335-26C>T (n.335-26C>T) n.913-26C>T n.915-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) n.698-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156837C>G | CA2615252404 | MYO7A | c.593-25C>G (n.593-25C>G) c.560-25C>G (n.560-25C>G) c.335-25C>G (n.335-25C>G) n.913-25C>G n.915-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) n.698-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156838A= | CA1984095630 | MYO7A | c.593-24A= (n.593-24A=) c.560-24A= (n.560-24A=) c.335-24A= (n.335-24A=) n.913-24A= n.915-24A= c.683-24A= (n.683-24A=) n.698-24A= | |
11 | g.77156838A>G | CA1984095631 | MYO7A | c.593-24A>G (n.593-24A>G) c.560-24A>G (n.560-24A>G) c.335-24A>G (n.335-24A>G) n.913-24A>G n.915-24A>G c.683-24A>G (n.683-24A>G) n.698-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156839G>A | CA600710567 | MYO7A | c.593-23G>A (n.593-23G>A) c.560-23G>A (n.560-23G>A) c.335-23G>A (n.335-23G>A) n.913-23G>A n.915-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) n.698-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156839G= | CA1984095635 | MYO7A | c.593-23G= (n.593-23G=) c.560-23G= (n.560-23G=) c.335-23G= (n.335-23G=) n.913-23G= n.915-23G= c.683-23G= (n.683-23G=) n.698-23G= | |
11 | g.77156841G>A | CA600710568 | MYO7A | c.593-21G>A (n.593-21G>A) c.560-21G>A (n.560-21G>A) c.335-21G>A (n.335-21G>A) n.913-21G>A n.915-21G>A c.683-21G>A (n.683-21G>A) n.698-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156841G= | CA1984095660 | MYO7A | c.593-21G= (n.593-21G=) c.560-21G= (n.560-21G=) c.335-21G= (n.335-21G=) n.913-21G= n.915-21G= c.683-21G= (n.683-21G=) n.698-21G= | |
11 | g.77156842A= | CA1984095662 | MYO7A | c.593-20A= (n.593-20A=) c.560-20A= (n.560-20A=) c.335-20A= (n.335-20A=) n.913-20A= n.915-20A= c.683-20A= (n.683-20A=) n.698-20A= | |
11 | g.77156842A>G | CA1984095663 | MYO7A | c.593-20A>G (n.593-20A>G) c.560-20A>G (n.560-20A>G) c.335-20A>G (n.335-20A>G) n.913-20A>G n.915-20A>G c.683-20A>G (n.683-20A>G) n.698-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156843C>A | CA600710544 | MYO7A | c.593-19C>A (n.593-19C>A) c.560-19C>A (n.560-19C>A) c.335-19C>A (n.335-19C>A) n.913-19C>A n.915-19C>A c.683-19C>A (n.683-19C>A) n.698-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156843C= | CA1984095666 | MYO7A | c.593-19C= (n.593-19C=) c.560-19C= (n.560-19C=) c.335-19C= (n.335-19C=) n.913-19C= n.915-19C= c.683-19C= (n.683-19C=) n.698-19C= | |
11 | g.77156843C>T | CA224827146 | MYO7A | c.593-19C>T (n.593-19C>T) c.560-19C>T (n.560-19C>T) c.335-19C>T (n.335-19C>T) n.913-19C>T n.915-19C>T c.683-19C>T (n.683-19C>T) n.698-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156844A= | CA1984095672 | MYO7A | c.593-18A= (n.593-18A=) c.560-18A= (n.560-18A=) c.335-18A= (n.335-18A=) n.913-18A= n.915-18A= c.683-18A= (n.683-18A=) n.698-18A= | |
11 | g.77156844A>G | CA6197192 | MYO7A | c.593-18A>G (n.593-18A>G) c.560-18A>G (n.560-18A>G) c.335-18A>G (n.335-18A>G) n.913-18A>G n.915-18A>G c.683-18A>G (n.683-18A>G) n.698-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156845C>A | CA6197193 | MYO7A | c.593-17C>A (n.593-17C>A) c.560-17C>A (n.560-17C>A) c.335-17C>A (n.335-17C>A) n.913-17C>A n.915-17C>A c.683-17C>A (n.683-17C>A) n.698-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156845C= | CA1984095678 | MYO7A | c.593-17C= (n.593-17C=) c.560-17C= (n.560-17C=) c.335-17C= (n.335-17C=) n.913-17C= n.915-17C= c.683-17C= (n.683-17C=) n.698-17C= | |
11 | g.77156845C>G | CA1984095676 | MYO7A | c.593-17C>G (n.593-17C>G) c.560-17C>G (n.560-17C>G) c.335-17C>G (n.335-17C>G) n.913-17C>G n.915-17C>G c.683-17C>G (n.683-17C>G) n.698-17C>G | dbSNP |
11 | g.77156845C>T | CA6197194 | MYO7A | c.593-17C>T (n.593-17C>T) c.560-17C>T (n.560-17C>T) c.335-17C>T (n.335-17C>T) n.913-17C>T n.915-17C>T c.683-17C>T (n.683-17C>T) n.698-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156847C= | CA1984095683 | MYO7A | c.593-15C= (n.593-15C=) c.560-15C= (n.560-15C=) c.335-15C= (n.335-15C=) n.913-15C= n.915-15C= c.683-15C= (n.683-15C=) n.698-15C= | |
11 | g.77156847C>G | CA1984095684 | MYO7A | c.593-15C>G (n.593-15C>G) c.560-15C>G (n.560-15C>G) c.335-15C>G (n.335-15C>G) n.913-15C>G n.915-15C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) n.698-15C>G | dbSNP |
11 | g.77156847C>T | CA6197195 | MYO7A | c.593-15C>T (n.593-15C>T) c.560-15C>T (n.560-15C>T) c.335-15C>T (n.335-15C>T) n.913-15C>T n.915-15C>T c.683-15C>T (n.683-15C>T) n.698-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156848del | CA2792785699 | MYO7A | c.593-14del (n.593-14del) c.560-14del (n.560-14del) c.335-14del (n.335-14del) n.913-14del n.915-14del c.683-14del (n.683-14del) n.698-14del | |
11 | g.77156848T>A | CA6197196 | MYO7A | c.593-14T>A (n.593-14T>A) c.560-14T>A (n.560-14T>A) c.335-14T>A (n.335-14T>A) n.913-14T>A n.915-14T>A c.683-14T>A (n.683-14T>A) n.698-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156848T>C | CA2615246325 | MYO7A | c.593-14T>C (n.593-14T>C) c.560-14T>C (n.560-14T>C) c.335-14T>C (n.335-14T>C) n.913-14T>C n.915-14T>C c.683-14T>C (n.683-14T>C) n.698-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156848T= | CA1984095687 | MYO7A | c.593-14T= (n.593-14T=) c.560-14T= (n.560-14T=) c.335-14T= (n.335-14T=) n.913-14T= n.915-14T= c.683-14T= (n.683-14T=) n.698-14T= | |
11 | g.77156848dup | CA2740093143 | MYO7A | c.593-14dup (n.593-14dup) c.560-14dup (n.560-14dup) c.335-14dup (n.335-14dup) n.913-14dup n.915-14dup c.683-14dup (n.683-14dup) n.698-14dup | ClinVar |
11 | g.77156849A= | CA1984095691 | MYO7A | c.593-13A= (n.593-13A=) c.560-13A= (n.560-13A=) c.335-13A= (n.335-13A=) n.913-13A= n.915-13A= c.683-13A= (n.683-13A=) n.698-13A= | |
11 | g.77156849A>G | CA1984095692 | MYO7A | c.593-13A>G (n.593-13A>G) c.560-13A>G (n.560-13A>G) c.335-13A>G (n.335-13A>G) n.913-13A>G n.915-13A>G c.683-13A>G (n.683-13A>G) n.698-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156853_77156856del | CA2615246331 | MYO7A | c.593-9_593-6del (n.593-9_593-6del) c.560-9_560-6del (n.560-9_560-6del) c.335-9_335-6del (n.335-9_335-6del) n.913-9_913-6del n.915-9_915-6del c.683-9_683-6del (n.683-9_683-6del) n.698-9_698-6del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156850C>T | CA2615246335 | MYO7A | c.593-12C>T (n.593-12C>T) c.560-12C>T (n.560-12C>T) c.335-12C>T (n.335-12C>T) n.913-12C>T n.915-12C>T c.683-12C>T (n.683-12C>T) n.698-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156852C= | CA1984095696 | MYO7A | c.593-10C= (n.593-10C=) c.560-10C= (n.560-10C=) c.335-10C= (n.335-10C=) n.913-10C= n.915-10C= c.683-10C= (n.683-10C=) n.698-10C= | |
11 | g.77156852C>G | CA600710545 | MYO7A | c.593-10C>G (n.593-10C>G) c.560-10C>G (n.560-10C>G) c.335-10C>G (n.335-10C>G) n.913-10C>G n.915-10C>G c.683-10C>G (n.683-10C>G) n.698-10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156853A>G | CA2615246336 | MYO7A | c.593-9A>G (n.593-9A>G) c.560-9A>G (n.560-9A>G) c.335-9A>G (n.335-9A>G) n.913-9A>G n.915-9A>G c.683-9A>G (n.683-9A>G) n.698-9A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156854C= | CA1984095705 | MYO7A | c.593-8C= (n.593-8C=) c.560-8C= (n.560-8C=) c.335-8C= (n.335-8C=) n.913-8C= n.915-8C= c.683-8C= (n.683-8C=) n.698-8C= | |
11 | g.77156854C>T | CA6197197 | MYO7A | c.593-8C>T (n.593-8C>T) c.560-8C>T (n.560-8C>T) c.335-8C>T (n.335-8C>T) n.913-8C>T n.915-8C>T c.683-8C>T (n.683-8C>T) n.698-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77156855del | CA2615246349 | MYO7A | c.593-7del (n.593-7del) c.560-7del (n.560-7del) c.335-7del (n.335-7del) n.913-7del n.915-7del c.683-7del (n.683-7del) n.698-7del | gnomAD v4 |
11 | g.77156855T>C | CA2580084917 | MYO7A | c.593-7T>C (n.593-7T>C) c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.335-7T>C (n.335-7T>C) n.913-7T>C n.915-7T>C c.683-7T>C (n.683-7T>C) n.698-7T>C | ClinVar |
11 | g.77156856C>T | CA2697548808 | MYO7A | c.593-6C>T (n.593-6C>T) c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.335-6C>T (n.335-6C>T) n.913-6C>T n.915-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) n.698-6C>T | ClinVar |
11 | g.77156857C>A | CA2581042350 | MYO7A | c.593-5C>A (n.593-5C>A) c.560-5C>A (n.560-5C>A) c.335-5C>A (n.335-5C>A) n.913-5C>A n.915-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) n.698-5C>A | |
11 | g.77156857C= | CA1984095716 | MYO7A | c.593-5C= (n.593-5C=) c.560-5C= (n.560-5C=) c.335-5C= (n.335-5C=) n.913-5C= n.915-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) n.698-5C= | |
11 | g.77156857C>G | CA2581042351 | MYO7A | c.593-5C>G (n.593-5C>G) c.560-5C>G (n.560-5C>G) c.335-5C>G (n.335-5C>G) n.913-5C>G n.915-5C>G c.683-5C>G (n.683-5C>G) n.698-5C>G | |
11 | g.77156857C>T | CA132409 | MYO7A | c.593-5C>T (n.593-5C>T) c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.335-5C>T (n.335-5C>T) n.913-5C>T n.915-5C>T c.683-5C>T (n.683-5C>T) n.698-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156858G>A | CA10577198 | MYO7A | c.593-4G>A (n.593-4G>A) c.560-4G>A (n.560-4G>A) c.335-4G>A (n.335-4G>A) n.913-4G>A n.915-4G>A c.683-4G>A (n.683-4G>A) n.698-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156858G= | CA1984095730 | MYO7A | c.593-4G= (n.593-4G=) c.560-4G= (n.560-4G=) c.335-4G= (n.335-4G=) n.913-4G= n.915-4G= c.683-4G= (n.683-4G=) n.698-4G= | |
11 | g.77156858G>T | CA2574930711 | MYO7A | c.593-4G>T (n.593-4G>T) c.560-4G>T (n.560-4G>T) c.335-4G>T (n.335-4G>T) n.913-4G>T n.915-4G>T c.683-4G>T (n.683-4G>T) n.698-4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156860A= | CA1984095741 | MYO7A | c.593-2A= (n.593-2A=) c.560-2A= (n.560-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) n.913-2A= n.915-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) n.698-2A= | |
11 | g.77156860A>C | CA6197198 | MYO7A | c.593-2A>C (n.593-2A>C) c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) n.913-2A>C n.915-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.698-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156860A>G | CA381932006 | MYO7A | c.593-2A>G (n.593-2A>G) c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) n.913-2A>G n.915-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.698-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156860A>T | CA381932007 | MYO7A | c.593-2A>T (n.593-2A>T) c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) n.913-2A>T n.915-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.698-2A>T | |
11 | g.77156861del | CA2697548809 | MYO7A | c.593-1del (n.593-1del) c.560-1del (n.560-1del) c.335-1del (n.335-1del) n.913-1del n.915-1del c.683-1del (n.683-1del) n.698-1del | ClinVar |
11 | g.77156861G>A | CA381932008 | MYO7A | c.593-1G>A (n.593-1G>A) c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) n.913-1G>A n.915-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) n.698-1G>A | ClinVar |
11 | g.77156861G>C | CA381932010 | MYO7A | c.593-1G>C (n.593-1G>C) c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) n.913-1G>C n.915-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.698-1G>C | |
11 | g.77156861G>T | CA381932009 | MYO7A | c.593-1G>T (n.593-1G>T) c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) n.913-1G>T n.915-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.698-1G>T | |
11 | g.77156862C>A | CA381932011 | MYO7A | c.593C>A (p.Ala198Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.913C>A n.915C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) n.698C>A | |
11 | g.77156862C= | CA1984095747 | MYO7A | c.593C= (p.Ala198=) c.560C= (p.Ala187=) c.335C= (p.Ala112=) n.913C= n.915C= c.683C= (p.Ala228=) n.698C= | |
11 | g.77156862C>G | CA381932012 | MYO7A | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.913C>G n.915C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.698C>G | |
11 | g.77156862C>T | CA6197199 | MYO7A | c.593C>T (p.Ala198Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.913C>T n.915C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156863A>C | CA475886776 | MYO7A | c.594A>C (p.Ala198=) c.561A>C (p.Ala187=) c.336A>C (p.Ala112=) n.914A>C n.916A>C c.684A>C (p.Ala228=) n.699A>C | |
11 | g.77156863A>G | CA475886774 | MYO7A | c.594A>G (p.Ala198=) c.561A>G (p.Ala187=) c.336A>G (p.Ala112=) n.914A>G n.916A>G c.684A>G (p.Ala228=) n.699A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156863A>T | CA475886773 | MYO7A | c.594A>T (p.Ala198=) c.561A>T (p.Ala187=) c.336A>T (p.Ala112=) n.914A>T n.916A>T c.684A>T (p.Ala228=) n.699A>T | |
11 | g.77156864T>A | CA381932013 | MYO7A | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.915T>A n.917T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.700T>A | |
11 | g.77156864T>C | CA381932014 | MYO7A | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.915T>C n.917T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.700T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156864T>G | CA381932015 | MYO7A | c.595T>G (p.Phe199Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.915T>G n.917T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.700T>G | |
11 | g.77156865T>A | CA381932018 | MYO7A | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.916T>A n.918T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.701T>A | |
11 | g.77156865T>C | CA381932016 | MYO7A | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.916T>C n.918T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.701T>C | |
11 | g.77156865T>G | CA381932017 | MYO7A | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.916T>G n.918T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.701T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156866T>A | CA381932019 | MYO7A | c.597T>A (p.Phe199Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.917T>A n.919T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.702T>A | |
11 | g.77156866T>C | CA475886779 | MYO7A | c.597T>C (p.Phe199=) c.564T>C (p.Phe188=) c.339T>C (p.Phe113=) n.917T>C n.919T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.702T>C | |
11 | g.77156866T>G | CA381932020 | MYO7A | c.597T>G (p.Phe199Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.917T>G n.919T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.702T>G | |
11 | g.77156867G>A | CA381932021 | MYO7A | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.918G>A n.920G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) n.703G>A | |
11 | g.77156867G>C | CA381932022 | MYO7A | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.918G>C n.920G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.703G>C | |
11 | g.77156867G>T | CA381932023 | MYO7A | c.598G>T (p.Gly200Trp) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.340G>T (p.Gly114Trp) n.918G>T n.920G>T c.688G>T (p.Gly230Trp) n.703G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156868G>A | CA381932026 | MYO7A | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.919G>A n.921G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) n.704G>A | |
11 | g.77156868G>C | CA381932024 | MYO7A | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.919G>C n.921G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.704G>C | |
11 | g.77156868G>T | CA381932025 | MYO7A | c.599G>T (p.Gly200Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.919G>T n.921G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.704G>T | |
11 | g.77156869G>A | CA475886781 | MYO7A | c.600G>A (p.Gly200=) c.567G>A (p.Gly189=) c.342G>A (p.Gly114=) n.920G>A n.922G>A c.690G>A (p.Gly230=) n.705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156869G>C | CA475886782 | MYO7A | c.600G>C (p.Gly200=) c.567G>C (p.Gly189=) c.342G>C (p.Gly114=) n.920G>C n.922G>C c.690G>C (p.Gly230=) n.705G>C | |
11 | g.77156869G= | CA1984095752 | MYO7A | c.600G= (p.Gly200=) c.567G= (p.Gly189=) c.342G= (p.Gly114=) n.920G= n.922G= c.690G= (p.Gly230=) n.705G= | |
11 | g.77156869G>T | CA475886783 | MYO7A | c.600G>T (p.Gly200=) c.567G>T (p.Gly189=) c.342G>T (p.Gly114=) n.920G>T n.922G>T c.690G>T (p.Gly230=) n.705G>T | |
11 | g.77156870A>C | CA381932027 | MYO7A | c.601A>C (p.Asn201His) c.568A>C (p.Asn190His) c.343A>C (p.Asn115His) n.921A>C n.923A>C c.691A>C (p.Asn231His) n.706A>C | |
11 | g.77156870A>G | CA381932028 | MYO7A | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.921A>G n.923A>G c.691A>G (p.Asn231Asp) n.706A>G | |
11 | g.77156870A>T | CA381932029 | MYO7A | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.921A>T n.923A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.706A>T | |
11 | g.77156871del | CA2580084918 | MYO7A | c.602del (p.Asn201MetfsTer?) c.569del (p.Asn190MetfsTer?) c.344del (p.Asn115MetfsTer?) n.922del n.924del c.692del (p.Asn231MetfsTer?) n.707del | ClinVar |
11 | g.77156871A>C | CA381932030 | MYO7A | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.922A>C n.924A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) n.707A>C | |
11 | g.77156871A>G | CA381932031 | MYO7A | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.922A>G n.924A>G c.692A>G (p.Asn231Ser) n.707A>G | |
11 | g.77156871A>T | CA381932032 | MYO7A | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.922A>T n.924A>T c.692A>T (p.Asn231Ile) n.707A>T | |
11 | g.77156872T>A | CA381932033 | MYO7A | c.603T>A (p.Asn201Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.923T>A n.925T>A c.693T>A (p.Asn231Lys) n.708T>A | |
11 | g.77156872T>C | CA475886786 | MYO7A | c.603T>C (p.Asn201=) c.570T>C (p.Asn190=) c.345T>C (p.Asn115=) n.923T>C n.925T>C c.693T>C (p.Asn231=) n.708T>C | |
11 | g.77156872T>G | CA381932034 | MYO7A | c.603T>G (p.Asn201Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.923T>G n.925T>G c.693T>G (p.Asn231Lys) n.708T>G | |
11 | g.77156872_77156873delinsTG | CA1984095761 | MYO7A | c.603_604delinsTG (p.Asn201=) c.570_571delinsTG (p.Asn190=) c.345_346delinsTG (p.Asn115=) n.923_924delinsTG n.925_926delinsTG c.693_694delinsTG (p.Asn231=) n.708_709delinsTG | |
11 | g.77156873del | CA6197200 | MYO7A | c.604del (p.Ala202ProfsTer?) c.571del (p.Ala191ProfsTer?) c.346del (p.Ala116ProfsTer?) n.924del n.926del c.694del (p.Ala232ProfsTer?) n.709del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156873G>A | CA381932035 | MYO7A | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.924G>A n.926G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.709G>A | |
11 | g.77156873G>C | CA381932036 | MYO7A | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.924G>C n.926G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.709G>C | |
11 | g.77156873G>T | CA381932037 | MYO7A | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.924G>T n.926G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.709G>T | |
11 | g.77156874C>A | CA381932038 | MYO7A | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.925C>A n.927C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.710C>A | |
11 | g.77156874C>G | CA381932040 | MYO7A | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.925C>G n.927C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.710C>G | |
11 | g.77156874C>T | CA381932039 | MYO7A | c.605C>T (p.Ala202Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.925C>T n.927C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.710C>T | COSMIC |
11 | g.77156875C>A | CA475886788 | MYO7A | c.606C>A (p.Ala202=) c.573C>A (p.Ala191=) c.348C>A (p.Ala116=) n.926C>A n.928C>A c.696C>A (p.Ala232=) n.711C>A | |
11 | g.77156875C>G | CA475886789 | MYO7A | c.606C>G (p.Ala202=) c.573C>G (p.Ala191=) c.348C>G (p.Ala116=) n.926C>G n.928C>G c.696C>G (p.Ala232=) n.711C>G | |
11 | g.77156875C>T | CA475886790 | MYO7A | c.606C>T (p.Ala202=) c.573C>T (p.Ala191=) c.348C>T (p.Ala116=) n.926C>T n.928C>T c.696C>T (p.Ala232=) n.711C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156876A>C | CA381932041 | MYO7A | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.927A>C n.929A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.712A>C | |
11 | g.77156876A>G | CA381932042 | MYO7A | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.927A>G n.929A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.712A>G | |
11 | g.77156876A>T | CA381932043 | MYO7A | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.927A>T n.929A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.712A>T | |
11 | g.77156877A>C | CA381932044 | MYO7A | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.928A>C n.930A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.713A>C | |
11 | g.77156877A>G | CA381932045 | MYO7A | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.928A>G n.930A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.713A>G | |
11 | g.77156877A>T | CA381932046 | MYO7A | c.608A>T (p.Lys203Met) c.575A>T (p.Lys192Met) c.350A>T (p.Lys117Met) n.928A>T n.930A>T c.698A>T (p.Lys233Met) n.713A>T | |
11 | g.77156878G>A | CA475886796 | MYO7A | c.609G>A (p.Lys203=) c.576G>A (p.Lys192=) c.351G>A (p.Lys117=) n.929G>A n.931G>A c.699G>A (p.Lys233=) n.714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156878G>C | CA381932047 | MYO7A | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) n.929G>C n.931G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) n.714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156878G= | CA1984095771 | MYO7A | c.609G= (p.Lys203=) c.576G= (p.Lys192=) c.351G= (p.Lys117=) n.929G= n.931G= c.699G= (p.Lys233=) n.714G= | |
11 | g.77156878G>T | CA381932048 | MYO7A | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) n.929G>T n.931G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) n.714G>T | |
11 | g.77156879A>C | CA381932049 | MYO7A | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.930A>C n.932A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.715A>C | |
11 | g.77156879A>G | CA381932050 | MYO7A | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.930A>G n.932A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.715A>G | |
11 | g.77156879A>T | CA381932051 | MYO7A | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.930A>T n.932A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.715A>T | |
11 | g.77156880C>A | CA381932054 | MYO7A | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.931C>A n.933C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.716C>A | |
11 | g.77156880C>G | CA381932053 | MYO7A | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.931C>G n.933C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.716C>G | |
11 | g.77156880C>T | CA381932052 | MYO7A | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.931C>T n.933C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.716C>T | |
11 | g.77156881C>A | CA475886802 | MYO7A | c.612C>A (p.Thr204=) c.579C>A (p.Thr193=) c.354C>A (p.Thr118=) n.932C>A n.934C>A c.702C>A (p.Thr234=) n.717C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156881C= | CA1984095775 | MYO7A | c.612C= (p.Thr204=) c.579C= (p.Thr193=) c.354C= (p.Thr118=) n.932C= n.934C= c.702C= (p.Thr234=) n.717C= | |
11 | g.77156881C>G | CA475886803 | MYO7A | c.612C>G (p.Thr204=) c.579C>G (p.Thr193=) c.354C>G (p.Thr118=) n.932C>G n.934C>G c.702C>G (p.Thr234=) n.717C>G | |
11 | g.77156881C>T | CA475886804 | MYO7A | c.612C>T (p.Thr204=) c.579C>T (p.Thr193=) c.354C>T (p.Thr118=) n.932C>T n.934C>T c.702C>T (p.Thr234=) n.717C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156882del | CA2574930712 | MYO7A | c.613del (p.Ile205SerfsTer?) c.580del (p.Ile194SerfsTer?) c.355del (p.Ile119SerfsTer?) n.933del n.935del c.703del (p.Ile235SerfsTer?) n.718del | |
11 | g.77156882A= | CA1984095781 | MYO7A | c.613A= (p.Ile205=) c.580A= (p.Ile194=) c.355A= (p.Ile119=) n.933A= n.935A= c.703A= (p.Ile235=) n.718A= | |
11 | g.77156882A>C | CA381932055 | MYO7A | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.933A>C n.935A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.718A>C | |
11 | g.77156882A>G | CA6197201 | MYO7A | c.613A>G (p.Ile205Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.933A>G n.935A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.718A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156882A>T | CA381932056 | MYO7A | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.933A>T n.935A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.718A>T | |
11 | g.77156883T>A | CA381932057 | MYO7A | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.934T>A n.936T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.719T>A | |
11 | g.77156883T>C | CA6197202 | MYO7A | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.934T>C n.936T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.719T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156883T>G | CA381932058 | MYO7A | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.934T>G n.936T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.719T>G | |
11 | g.77156883T= | CA1984095790 | MYO7A | c.614T= (p.Ile205=) c.581T= (p.Ile194=) c.356T= (p.Ile119=) n.934T= n.936T= c.704T= (p.Ile235=) n.719T= | |
11 | g.77156884C>A | CA475886812 | MYO7A | c.615C>A (p.Ile205=) c.582C>A (p.Ile194=) c.357C>A (p.Ile119=) n.935C>A n.937C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.720C>A | |
11 | g.77156884C>G | CA381932059 | MYO7A | c.615C>G (p.Ile205Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.935C>G n.937C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.720C>G | COSMIC |
11 | g.77156884C>T | CA475886813 | MYO7A | c.615C>T (p.Ile205=) c.582C>T (p.Ile194=) c.357C>T (p.Ile119=) n.935C>T n.937C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.720C>T | |
11 | g.77156885del | CA2697548810 | MYO7A | c.616del (p.Arg206AlafsTer?) c.583del (p.Arg195AlafsTer?) c.358del (p.Arg120AlafsTer?) n.936del n.938del c.706del (p.Arg236AlafsTer?) n.721del | ClinVar |
11 | g.77156885C>A | CA381932060 | MYO7A | c.616C>A (p.Arg206Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.936C>A n.938C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) n.721C>A | |
11 | g.77156885C= | CA1984095796 | MYO7A | c.616C= (p.Arg206=) c.583C= (p.Arg195=) c.358C= (p.Arg120=) n.936C= n.938C= c.706C= (p.Arg236=) n.721C= | |
11 | g.77156885C>G | CA381932061 | MYO7A | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.936C>G n.938C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.721C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156885C>T | CA6197203 | MYO7A | c.616C>T (p.Arg206Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.936C>T n.938C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) n.721C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156886G>A | CA6197204 | MYO7A | c.617G>A (p.Arg206His) c.584G>A (p.Arg195His) c.359G>A (p.Arg120His) n.937G>A n.939G>A c.707G>A (p.Arg236His) n.722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156886G>C | CA381932062 | MYO7A | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.937G>C n.939G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.722G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156886G= | CA1984095805 | MYO7A | c.617G= (p.Arg206=) c.584G= (p.Arg195=) c.359G= (p.Arg120=) n.937G= n.939G= c.707G= (p.Arg236=) n.722G= | |
11 | g.77156886G>T | CA381932063 | MYO7A | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.937G>T n.939G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.722G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156887C>A | CA475886817 | MYO7A | c.618C>A (p.Arg206=) c.585C>A (p.Arg195=) c.360C>A (p.Arg120=) n.938C>A n.940C>A c.708C>A (p.Arg236=) n.723C>A | |
11 | g.77156887C= | CA1984095812 | MYO7A | c.618C= (p.Arg206=) c.585C= (p.Arg195=) c.360C= (p.Arg120=) n.938C= n.940C= c.708C= (p.Arg236=) n.723C= | |
11 | g.77156887C>G | CA475886820 | MYO7A | c.618C>G (p.Arg206=) c.585C>G (p.Arg195=) c.360C>G (p.Arg120=) n.938C>G n.940C>G c.708C>G (p.Arg236=) n.723C>G | |
11 | g.77156887C>T | CA224827208 | MYO7A | c.618C>T (p.Arg206=) c.585C>T (p.Arg195=) c.360C>T (p.Arg120=) n.938C>T n.940C>T c.708C>T (p.Arg236=) n.723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156888A>C | CA381932065 | MYO7A | c.619A>C (p.Asn207His) c.586A>C (p.Asn196His) c.361A>C (p.Asn121His) n.939A>C n.941A>C c.709A>C (p.Asn237His) n.724A>C | ClinVar |
11 | g.77156888A>G | CA381932064 | MYO7A | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.361A>G (p.Asn121Asp) n.939A>G n.941A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) n.724A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156888A>T | CA381932066 | MYO7A | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.939A>T n.941A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.724A>T | |
11 | g.77156889A= | CA1984095818 | MYO7A | c.620A= (p.Asn207=) c.587A= (p.Asn196=) c.362A= (p.Asn121=) n.940A= n.942A= c.710A= (p.Asn237=) n.725A= | |
11 | g.77156889A>C | CA381932067 | MYO7A | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.362A>C (p.Asn121Thr) n.940A>C n.942A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) n.725A>C | |
11 | g.77156889A>G | CA10581508 | MYO7A | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.362A>G (p.Asn121Ser) n.940A>G n.942A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156889A>T | CA381932068 | MYO7A | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.362A>T (p.Asn121Ile) n.940A>T n.942A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) n.725A>T | |
11 | g.77156890T>A | CA381932069 | MYO7A | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.363T>A (p.Asn121Lys) n.941T>A n.943T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) n.726T>A | |
11 | g.77156890T>C | CA6197205 | MYO7A | c.621T>C (p.Asn207=) c.588T>C (p.Asn196=) c.363T>C (p.Asn121=) n.941T>C n.943T>C c.711T>C (p.Asn237=) n.726T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156890T>G | CA381932070 | MYO7A | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.363T>G (p.Asn121Lys) n.941T>G n.943T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) n.726T>G | |
11 | g.77156890T= | CA1984095825 | MYO7A | c.621T= (p.Asn207=) c.588T= (p.Asn196=) c.363T= (p.Asn121=) n.941T= n.943T= c.711T= (p.Asn237=) n.726T= | |
11 | g.77156891G>A | CA381932071 | MYO7A | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.942G>A n.944G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.727G>A | |
11 | g.77156891G>C | CA381932072 | MYO7A | c.622G>C (p.Asp208His) c.589G>C (p.Asp197His) c.364G>C (p.Asp122His) n.942G>C n.944G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.727G>C | COSMIC |
11 | g.77156891G>T | CA381932073 | MYO7A | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.942G>T n.944G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.727G>T | |
11 | g.77156892A>C | CA381932074 | MYO7A | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.943A>C n.945A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.728A>C | |
11 | g.77156892A>G | CA381932075 | MYO7A | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.943A>G n.945A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.728A>G | |
11 | g.77156892A>T | CA381932076 | MYO7A | c.623A>T (p.Asp208Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.943A>T n.945A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.728A>T | |
11 | g.77156893C>A | CA381932078 | MYO7A | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.944C>A n.946C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) n.729C>A | |
11 | g.77156893C>G | CA381932077 | MYO7A | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.944C>G n.946C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) n.729C>G | |
11 | g.77156893C>T | CA475886840 | MYO7A | c.624C>T (p.Asp208=) c.591C>T (p.Asp197=) c.366C>T (p.Asp122=) n.944C>T n.946C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.729C>T | |
11 | g.77156894A>C | CA381932079 | MYO7A | c.625A>C (p.Asn209His) c.592A>C (p.Asn198His) c.367A>C (p.Asn123His) n.945A>C n.947A>C c.715A>C (p.Asn239His) n.730A>C | |
11 | g.77156894A>G | CA381932080 | MYO7A | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.945A>G n.947A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) n.730A>G | |
11 | g.77156894A>T | CA381932081 | MYO7A | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.945A>T n.947A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.730A>T | |
11 | g.77156895A>C | CA381932082 | MYO7A | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.946A>C n.948A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) n.731A>C | |
11 | g.77156895A>G | CA381932083 | MYO7A | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.946A>G n.948A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) n.731A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156895A>T | CA381932084 | MYO7A | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.946A>T n.948A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) n.731A>T | |
11 | g.77156896C>A | CA381932085 | MYO7A | c.627C>A (p.Asn209Lys) c.594C>A (p.Asn198Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) n.947C>A n.949C>A c.717C>A (p.Asn239Lys) n.732C>A | |
11 | g.77156896C= | CA1984095833 | MYO7A | c.627C= (p.Asn209=) c.594C= (p.Asn198=) c.369C= (p.Asn123=) n.947C= n.949C= c.717C= (p.Asn239=) n.732C= | |
11 | g.77156896C>G | CA381932086 | MYO7A | c.627C>G (p.Asn209Lys) c.594C>G (p.Asn198Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) n.947C>G n.949C>G c.717C>G (p.Asn239Lys) n.732C>G | |
11 | g.77156896C>T | CA224827220 | MYO7A | c.627C>T (p.Asn209=) c.594C>T (p.Asn198=) c.369C>T (p.Asn123=) n.947C>T n.949C>T c.717C>T (p.Asn239=) n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156897T>A | CA381932087 | MYO7A | c.628T>A (p.Ser210Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.948T>A n.950T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.733T>A | |
11 | g.77156897T>C | CA381932088 | MYO7A | c.628T>C (p.Ser210Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.948T>C n.950T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.733T>C | |
11 | g.77156897T>G | CA381932089 | MYO7A | c.628T>G (p.Ser210Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.948T>G n.950T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.733T>G | |
11 | g.77156898C>A | CA381932091 | MYO7A | c.629C>A (p.Ser210Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) c.371C>A (p.Ser124Ter) n.949C>A n.951C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.734C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156898C= | CA1984095834 | MYO7A | c.629C= (p.Ser210=) c.596C= (p.Ser199=) c.371C= (p.Ser124=) n.949C= n.951C= c.719C= (p.Ser240=) n.734C= | |
11 | g.77156898C>G | CA381932092 | MYO7A | c.629C>G (p.Ser210Ter) c.596C>G (p.Ser199Ter) c.371C>G (p.Ser124Ter) n.949C>G n.951C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) n.734C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156898C>T | CA381932090 | MYO7A | c.629C>T (p.Ser210Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) c.371C>T (p.Ser124Leu) n.949C>T n.951C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.734C>T | |
11 | g.77156899A>C | CA475886857 | MYO7A | c.630A>C (p.Ser210=) c.597A>C (p.Ser199=) c.372A>C (p.Ser124=) n.950A>C n.952A>C c.720A>C (p.Ser240=) n.735A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156899A>G | CA475886858 | MYO7A | c.630A>G (p.Ser210=) c.597A>G (p.Ser199=) c.372A>G (p.Ser124=) n.950A>G n.952A>G c.720A>G (p.Ser240=) n.735A>G | |
11 | g.77156899A>T | CA475886859 | MYO7A | c.630A>T (p.Ser210=) c.597A>T (p.Ser199=) c.372A>T (p.Ser124=) n.950A>T n.952A>T c.720A>T (p.Ser240=) n.735A>T | |
11 | g.77156900A= | CA1984095839 | MYO7A | c.631A= (p.Ser211=) c.598A= (p.Ser200=) c.373A= (p.Ser125=) n.951A= n.953A= c.721A= (p.Ser241=) n.736A= | |
11 | g.77156900A>C | CA381932093 | MYO7A | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.951A>C n.953A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) n.736A>C | |
11 | g.77156900A>G | CA278707 | MYO7A | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.951A>G n.953A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) n.736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156900A>T | CA381932094 | MYO7A | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.951A>T n.953A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) n.736A>T | |
11 | g.77156901G>A | CA381932095 | MYO7A | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.952G>A n.954G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) n.737G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156901G>C | CA381932096 | MYO7A | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.952G>C n.954G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) n.737G>C | |
11 | g.77156901G>T | CA381932097 | MYO7A | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.952G>T n.954G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) n.737G>T | |
11 | g.77156902C>A | CA381932099 | MYO7A | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.953C>A n.955C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) n.738C>A | |
11 | g.77156902C>G | CA381932098 | MYO7A | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.953C>G n.955C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) n.738C>G | |
11 | g.77156902C>T | CA475886864 | MYO7A | c.633C>T (p.Ser211=) c.600C>T (p.Ser200=) c.375C>T (p.Ser125=) n.953C>T n.955C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.738C>T | ClinVar |
11 | g.77156903C>A | CA381932100 | MYO7A | c.634C>A (p.Arg212Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.376C>A (p.Arg126Ser) n.954C>A n.956C>A c.724C>A (p.Arg242Ser) n.739C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156903C= | CA1984095848 | MYO7A | c.634C= (p.Arg212=) c.601C= (p.Arg201=) c.376C= (p.Arg126=) n.954C= n.956C= c.724C= (p.Arg242=) n.739C= | |
11 | g.77156903C>G | CA381932101 | MYO7A | c.634C>G (p.Arg212Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.954C>G n.956C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) n.739C>G | |
11 | g.77156903C>T | CA277962 | MYO7A | c.634C>T (p.Arg212Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.376C>T (p.Arg126Cys) n.954C>T n.956C>T c.724C>T (p.Arg242Cys) n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156904G>A | CA277961 | MYO7A | c.635G>A (p.Arg212His) c.602G>A (p.Arg201His) c.377G>A (p.Arg126His) n.955G>A n.957G>A c.725G>A (p.Arg242His) n.740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156904G>C | CA381932102 | MYO7A | c.635G>C (p.Arg212Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.955G>C n.957G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) n.740G>C | |
11 | g.77156904G= | CA1984095865 | MYO7A | c.635G= (p.Arg212=) c.602G= (p.Arg201=) c.377G= (p.Arg126=) n.955G= n.957G= c.725G= (p.Arg242=) n.740G= | |
11 | g.77156904G>T | CA381932103 | MYO7A | c.635G>T (p.Arg212Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.955G>T n.957G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) n.740G>T | |
11 | g.77156905T>A | CA475886873 | MYO7A | c.636T>A (p.Arg212=) c.603T>A (p.Arg201=) c.378T>A (p.Arg126=) n.956T>A n.958T>A c.726T>A (p.Arg242=) n.741T>A | |
11 | g.77156905T>C | CA475886875 | MYO7A | c.636T>C (p.Arg212=) c.603T>C (p.Arg201=) c.378T>C (p.Arg126=) n.956T>C n.958T>C c.726T>C (p.Arg242=) n.741T>C | |
11 | g.77156905T>G | CA475886876 | MYO7A | c.636T>G (p.Arg212=) c.603T>G (p.Arg201=) c.378T>G (p.Arg126=) n.956T>G n.958T>G c.726T>G (p.Arg242=) n.741T>G | |
11 | g.77156906T>A | CA381932104 | MYO7A | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.957T>A n.959T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.742T>A | |
11 | g.77156906T>C | CA381932106 | MYO7A | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.957T>C n.959T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.742T>C | |
11 | g.77156906T>G | CA381932105 | MYO7A | c.637T>G (p.Phe213Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.957T>G n.959T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.742T>G | |
11 | g.77156907T>A | CA381932107 | MYO7A | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.958T>A n.960T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.743T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156907T>C | CA381932108 | MYO7A | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.958T>C n.960T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.743T>C | |
11 | g.77156907T>G | CA381932109 | MYO7A | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.958T>G n.960T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.743T>G | |
11 | g.77156907T= | CA1984095869 | MYO7A | c.638T= (p.Phe213=) c.605T= (p.Phe202=) c.380T= (p.Phe127=) n.958T= n.960T= c.728T= (p.Phe243=) n.743T= | |
11 | g.77156908C>A | CA381932110 | MYO7A | c.639C>A (p.Phe213Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.959C>A n.961C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) n.744C>A | |
11 | g.77156908C= | CA1984095874 | MYO7A | c.639C= (p.Phe213=) c.606C= (p.Phe202=) c.381C= (p.Phe127=) n.959C= n.961C= c.729C= (p.Phe243=) n.744C= | |
11 | g.77156908C>G | CA381932111 | MYO7A | c.639C>G (p.Phe213Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.959C>G n.961C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) n.744C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156908C>T | CA6197206 | MYO7A | c.639C>T (p.Phe213=) c.606C>T (p.Phe202=) c.381C>T (p.Phe127=) n.959C>T n.961C>T c.729C>T (p.Phe243=) n.744C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156909G>A | CA278709 | MYO7A | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.960G>A n.962G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) n.745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156909G>C | CA381932112 | MYO7A | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.960G>C n.962G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.745G>C | |
11 | g.77156909G= | CA1984095889 | MYO7A | c.640G= (p.Gly214=) c.607G= (p.Gly203=) c.382G= (p.Gly128=) n.960G= n.962G= c.730G= (p.Gly244=) n.745G= | |
11 | g.77156909G>T | CA381932113 | MYO7A | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.382G>T (p.Gly128Ter) n.960G>T n.962G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) n.745G>T | |
11 | g.77156910G>A | CA381932114 | MYO7A | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.961G>A n.963G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) n.746G>A | |
11 | g.77156910G>C | CA381932115 | MYO7A | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.961G>C n.963G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.746G>C | |
11 | g.77156910G>T | CA381932116 | MYO7A | c.641G>T (p.Gly214Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.961G>T n.963G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.746G>T | |
11 | g.77156911A>C | CA475886890 | MYO7A | c.642A>C (p.Gly214=) c.609A>C (p.Gly203=) c.384A>C (p.Gly128=) n.962A>C n.964A>C c.732A>C (p.Gly244=) n.747A>C | |
11 | g.77156911A>G | CA475886888 | MYO7A | c.642A>G (p.Gly214=) c.609A>G (p.Gly203=) c.384A>G (p.Gly128=) n.962A>G n.964A>G c.732A>G (p.Gly244=) n.747A>G | |
11 | g.77156911A>T | CA475886889 | MYO7A | c.642A>T (p.Gly214=) c.609A>T (p.Gly203=) c.384A>T (p.Gly128=) n.962A>T n.964A>T c.732A>T (p.Gly244=) n.747A>T | |
11 | g.77156913dup | CA2615246653 | MYO7A | c.644dup (p.Tyr216ValfsTer18) c.611dup (p.Tyr205ValfsTer18) c.386dup (p.Tyr130ValfsTer18) n.964dup n.966dup c.734dup (p.Tyr246ValfsTer18) n.749dup | gnomAD v4 |
11 | g.77156912A>C | CA381932117 | MYO7A | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.963A>C n.965A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.748A>C | |
11 | g.77156912A>G | CA381932119 | MYO7A | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.963A>G n.965A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.748A>G | |
11 | g.77156912A>T | CA381932118 | MYO7A | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.963A>T n.965A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.748A>T | |
11 | g.77156913A>C | CA381932120 | MYO7A | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.964A>C n.966A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.749A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156913A>G | CA381932122 | MYO7A | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.964A>G n.966A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.749A>G | |
11 | g.77156913A>T | CA381932121 | MYO7A | c.644A>T (p.Lys215Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.964A>T n.966A>T c.734A>T (p.Lys245Met) n.749A>T | |
11 | g.77156914G>A | CA475886899 | MYO7A | c.645G>A (p.Lys215=) c.612G>A (p.Lys204=) c.387G>A (p.Lys129=) n.965G>A n.967G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.750G>A | |
11 | g.77156914G>C | CA381932123 | MYO7A | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.965G>C n.967G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.750G>C | |
11 | g.77156914G>T | CA381932124 | MYO7A | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.965G>T n.967G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.750G>T | |
11 | g.77156915T>A | CA381932125 | MYO7A | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.966T>A n.968T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.751T>A | |
11 | g.77156915T>C | CA381932126 | MYO7A | c.646T>C (p.Tyr216His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.966T>C n.968T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.751T>C | |
11 | g.77156915T>G | CA381932127 | MYO7A | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.966T>G n.968T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.751T>G | |
11 | g.77156915_77156921delinsTACATCG | CA1984095902 | MYO7A | c.646_652delinsTACATCG (p.Tyr216=) c.613_619delinsTACATCG (p.Tyr205=) c.388_394delinsTACATCG (p.Tyr130=) n.966_972delinsTACATCG n.968_974delinsTACATCG c.736_742delinsTACATCG (p.Tyr246=) n.751_757delinsTACATCG |