Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156601C>G | CA2574930693 | MYO7A | c.471-59C>G (n.471-59C>G) c.438-59C>G (n.438-59C>G) c.213-59C>G (n.213-59C>G) n.791-59C>G n.793-59C>G c.561-59C>G (n.561-59C>G) n.576-59C>G | |
11 | g.77156601C>T | CA2615251559 | MYO7A | c.471-59C>T (n.471-59C>T) c.438-59C>T (n.438-59C>T) c.213-59C>T (n.213-59C>T) n.791-59C>T n.793-59C>T c.561-59C>T (n.561-59C>T) n.576-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156602del | CA2574930692 | MYO7A | c.471-58del (n.471-58del) c.438-58del (n.438-58del) c.213-58del (n.213-58del) n.791-58del n.793-58del c.561-58del (n.561-58del) n.576-58del | |
11 | g.77156602C>G | CA2615251562 | MYO7A | c.471-58C>G (n.471-58C>G) c.438-58C>G (n.438-58C>G) c.213-58C>G (n.213-58C>G) n.791-58C>G n.793-58C>G c.561-58C>G (n.561-58C>G) n.576-58C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156602C>T | CA2615251561 | MYO7A | c.471-58C>T (n.471-58C>T) c.438-58C>T (n.438-58C>T) c.213-58C>T (n.213-58C>T) n.791-58C>T n.793-58C>T c.561-58C>T (n.561-58C>T) n.576-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156604G>A | CA2615251564 | MYO7A | c.471-56G>A (n.471-56G>A) c.438-56G>A (n.438-56G>A) c.213-56G>A (n.213-56G>A) n.791-56G>A n.793-56G>A c.561-56G>A (n.561-56G>A) n.576-56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156605T>G | CA1984094997 | MYO7A | c.471-55T>G (n.471-55T>G) c.438-55T>G (n.438-55T>G) c.213-55T>G (n.213-55T>G) n.791-55T>G n.793-55T>G c.561-55T>G (n.561-55T>G) n.576-55T>G | dbSNP |
11 | g.77156605T= | CA1984094996 | MYO7A | c.471-55T= (n.471-55T=) c.438-55T= (n.438-55T=) c.213-55T= (n.213-55T=) n.791-55T= n.793-55T= c.561-55T= (n.561-55T=) n.576-55T= | |
11 | g.77156608G>A | CA224826849 | MYO7A | c.471-52G>A (n.471-52G>A) c.438-52G>A (n.438-52G>A) c.213-52G>A (n.213-52G>A) n.791-52G>A n.793-52G>A c.561-52G>A (n.561-52G>A) n.576-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156608G= | CA1984094998 | MYO7A | c.471-52G= (n.471-52G=) c.438-52G= (n.438-52G=) c.213-52G= (n.213-52G=) n.791-52G= n.793-52G= c.561-52G= (n.561-52G=) n.576-52G= | |
11 | g.77156608G>T | CA1984095000 | MYO7A | c.471-52G>T (n.471-52G>T) c.438-52G>T (n.438-52G>T) c.213-52G>T (n.213-52G>T) n.791-52G>T n.793-52G>T c.561-52G>T (n.561-52G>T) n.576-52G>T | dbSNP |
11 | g.77156610G>A | CA2574930695 | MYO7A | c.471-50G>A (n.471-50G>A) c.438-50G>A (n.438-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) n.791-50G>A n.793-50G>A c.561-50G>A (n.561-50G>A) n.576-50G>A | |
11 | g.77156612G>A | CA939788599 | MYO7A | c.471-48G>A (n.471-48G>A) c.438-48G>A (n.438-48G>A) c.213-48G>A (n.213-48G>A) n.791-48G>A n.793-48G>A c.561-48G>A (n.561-48G>A) n.576-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156612G= | CA1984095003 | MYO7A | c.471-48G= (n.471-48G=) c.438-48G= (n.438-48G=) c.213-48G= (n.213-48G=) n.791-48G= n.793-48G= c.561-48G= (n.561-48G=) n.576-48G= | |
11 | g.77156613G>A | CA6197147 | MYO7A | c.471-47G>A (n.471-47G>A) c.438-47G>A (n.438-47G>A) c.213-47G>A (n.213-47G>A) n.791-47G>A n.793-47G>A c.561-47G>A (n.561-47G>A) n.576-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156613G= | CA1984095008 | MYO7A | c.471-47G= (n.471-47G=) c.438-47G= (n.438-47G=) c.213-47G= (n.213-47G=) n.791-47G= n.793-47G= c.561-47G= (n.561-47G=) n.576-47G= | |
11 | g.77156614A>G | CA2615251576 | MYO7A | c.471-46A>G (n.471-46A>G) c.438-46A>G (n.438-46A>G) c.213-46A>G (n.213-46A>G) n.791-46A>G n.793-46A>G c.561-46A>G (n.561-46A>G) n.576-46A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156614A>T | CA2574930697 | MYO7A | c.471-46A>T (n.471-46A>T) c.438-46A>T (n.438-46A>T) c.213-46A>T (n.213-46A>T) n.791-46A>T n.793-46A>T c.561-46A>T (n.561-46A>T) n.576-46A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156615G>A | CA2615251578 | MYO7A | c.471-45G>A (n.471-45G>A) c.438-45G>A (n.438-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) n.791-45G>A n.793-45G>A c.561-45G>A (n.561-45G>A) n.576-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156616T>C | CA2615251580 | MYO7A | c.471-44T>C (n.471-44T>C) c.438-44T>C (n.438-44T>C) c.213-44T>C (n.213-44T>C) n.791-44T>C n.793-44T>C c.561-44T>C (n.561-44T>C) n.576-44T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156619del | CA2574930699 | MYO7A | c.471-41del (n.471-41del) c.438-41del (n.438-41del) c.213-41del (n.213-41del) n.791-41del n.793-41del c.561-41del (n.561-41del) n.576-41del | |
11 | g.77156618C>T | CA2615251581 | MYO7A | c.471-42C>T (n.471-42C>T) c.438-42C>T (n.438-42C>T) c.213-42C>T (n.213-42C>T) n.791-42C>T n.793-42C>T c.561-42C>T (n.561-42C>T) n.576-42C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156620T>C | CA1984095014 | MYO7A | c.471-40T>C (n.471-40T>C) c.438-40T>C (n.438-40T>C) c.213-40T>C (n.213-40T>C) n.791-40T>C n.793-40T>C c.561-40T>C (n.561-40T>C) n.576-40T>C | dbSNP |
11 | g.77156620T>G | CA2615251585 | MYO7A | c.471-40T>G (n.471-40T>G) c.438-40T>G (n.438-40T>G) c.213-40T>G (n.213-40T>G) n.791-40T>G n.793-40T>G c.561-40T>G (n.561-40T>G) n.576-40T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156620T= | CA1984095012 | MYO7A | c.471-40T= (n.471-40T=) c.438-40T= (n.438-40T=) c.213-40T= (n.213-40T=) n.791-40T= n.793-40T= c.561-40T= (n.561-40T=) n.576-40T= | |
11 | g.77156621G= | CA1984095016 | MYO7A | c.471-39G= (n.471-39G=) c.438-39G= (n.438-39G=) c.213-39G= (n.213-39G=) n.791-39G= n.793-39G= c.561-39G= (n.561-39G=) n.576-39G= | |
11 | g.77156621G>T | CA680363017 | MYO7A | c.471-39G>T (n.471-39G>T) c.438-39G>T (n.438-39G>T) c.213-39G>T (n.213-39G>T) n.791-39G>T n.793-39G>T c.561-39G>T (n.561-39G>T) n.576-39G>T | dbSNP |
11 | g.77156623G>T | CA2792785582 | MYO7A | c.471-37G>T (n.471-37G>T) c.438-37G>T (n.438-37G>T) c.213-37G>T (n.213-37G>T) n.791-37G>T n.793-37G>T c.561-37G>T (n.561-37G>T) n.576-37G>T | |
11 | g.77156624G>A | CA6197148 | MYO7A | c.471-36G>A (n.471-36G>A) c.438-36G>A (n.438-36G>A) c.213-36G>A (n.213-36G>A) n.791-36G>A n.793-36G>A c.561-36G>A (n.561-36G>A) n.576-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156624G= | CA1984095019 | MYO7A | c.471-36G= (n.471-36G=) c.438-36G= (n.438-36G=) c.213-36G= (n.213-36G=) n.791-36G= n.793-36G= c.561-36G= (n.561-36G=) n.576-36G= | |
11 | g.77156625G>A | CA600710553 | MYO7A | c.471-35G>A (n.471-35G>A) c.438-35G>A (n.438-35G>A) c.213-35G>A (n.213-35G>A) n.791-35G>A n.793-35G>A c.561-35G>A (n.561-35G>A) n.576-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156625G>C | CA1984095022 | MYO7A | c.471-35G>C (n.471-35G>C) c.438-35G>C (n.438-35G>C) c.213-35G>C (n.213-35G>C) n.791-35G>C n.793-35G>C c.561-35G>C (n.561-35G>C) n.576-35G>C | dbSNP |
11 | g.77156625G= | CA1984095023 | MYO7A | c.471-35G= (n.471-35G=) c.438-35G= (n.438-35G=) c.213-35G= (n.213-35G=) n.791-35G= n.793-35G= c.561-35G= (n.561-35G=) n.576-35G= | |
11 | g.77156626T>C | CA2615251593 | MYO7A | c.471-34T>C (n.471-34T>C) c.438-34T>C (n.438-34T>C) c.213-34T>C (n.213-34T>C) n.791-34T>C n.793-34T>C c.561-34T>C (n.561-34T>C) n.576-34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156628G>A | CA600710554 | MYO7A | c.471-32G>A (n.471-32G>A) c.438-32G>A (n.438-32G>A) c.213-32G>A (n.213-32G>A) n.791-32G>A n.793-32G>A c.561-32G>A (n.561-32G>A) n.576-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156628G= | CA1984095027 | MYO7A | c.471-32G= (n.471-32G=) c.438-32G= (n.438-32G=) c.213-32G= (n.213-32G=) n.791-32G= n.793-32G= c.561-32G= (n.561-32G=) n.576-32G= | |
11 | g.77156630G>A | CA2574930700 | MYO7A | c.471-30G>A (n.471-30G>A) c.438-30G>A (n.438-30G>A) c.213-30G>A (n.213-30G>A) n.791-30G>A n.793-30G>A c.561-30G>A (n.561-30G>A) n.576-30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156630G= | CA1984095030 | MYO7A | c.471-30G= (n.471-30G=) c.438-30G= (n.438-30G=) c.213-30G= (n.213-30G=) n.791-30G= n.793-30G= c.561-30G= (n.561-30G=) n.576-30G= | |
11 | g.77156630G>T | CA2615251597 | MYO7A | c.471-30G>T (n.471-30G>T) c.438-30G>T (n.438-30G>T) c.213-30G>T (n.213-30G>T) n.791-30G>T n.793-30G>T c.561-30G>T (n.561-30G>T) n.576-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156632_77156633dup | CA600710555 | MYO7A | c.471-28_471-27dup (n.471-28_471-27dup) c.438-28_438-27dup (n.438-28_438-27dup) c.213-28_213-27dup (n.213-28_213-27dup) n.791-28_791-27dup n.793-28_793-27dup c.561-28_561-27dup (n.561-28_561-27dup) n.576-28_576-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156632C= | CA1984095032 | MYO7A | c.471-28C= (n.471-28C=) c.438-28C= (n.438-28C=) c.213-28C= (n.213-28C=) n.791-28C= n.793-28C= c.561-28C= (n.561-28C=) n.576-28C= | |
11 | g.77156632C>T | CA600710556 | MYO7A | c.471-28C>T (n.471-28C>T) c.438-28C>T (n.438-28C>T) c.213-28C>T (n.213-28C>T) n.791-28C>T n.793-28C>T c.561-28C>T (n.561-28C>T) n.576-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156633A= | CA1984095035 | MYO7A | c.471-27A= (n.471-27A=) c.438-27A= (n.438-27A=) c.213-27A= (n.213-27A=) n.791-27A= n.793-27A= c.561-27A= (n.561-27A=) n.576-27A= | |
11 | g.77156633A>G | CA1984095037 | MYO7A | c.471-27A>G (n.471-27A>G) c.438-27A>G (n.438-27A>G) c.213-27A>G (n.213-27A>G) n.791-27A>G n.793-27A>G c.561-27A>G (n.561-27A>G) n.576-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156634G>A | CA2615251607 | MYO7A | c.471-26G>A (n.471-26G>A) c.438-26G>A (n.438-26G>A) c.213-26G>A (n.213-26G>A) n.791-26G>A n.793-26G>A c.561-26G>A (n.561-26G>A) n.576-26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156634G>C | CA224826851 | MYO7A | c.471-26G>C (n.471-26G>C) c.438-26G>C (n.438-26G>C) c.213-26G>C (n.213-26G>C) n.791-26G>C n.793-26G>C c.561-26G>C (n.561-26G>C) n.576-26G>C | dbSNP |
11 | g.77156634G= | CA1984095042 | MYO7A | c.471-26G= (n.471-26G=) c.438-26G= (n.438-26G=) c.213-26G= (n.213-26G=) n.791-26G= n.793-26G= c.561-26G= (n.561-26G=) n.576-26G= | |
11 | g.77156634G>T | CA2615251640 | MYO7A | c.471-26G>T (n.471-26G>T) c.438-26G>T (n.438-26G>T) c.213-26G>T (n.213-26G>T) n.791-26G>T n.793-26G>T c.561-26G>T (n.561-26G>T) n.576-26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156635G>A | CA600710557 | MYO7A | c.471-25G>A (n.471-25G>A) c.438-25G>A (n.438-25G>A) c.213-25G>A (n.213-25G>A) n.791-25G>A n.793-25G>A c.561-25G>A (n.561-25G>A) n.576-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156635G>C | CA1984095047 | MYO7A | c.471-25G>C (n.471-25G>C) c.438-25G>C (n.438-25G>C) c.213-25G>C (n.213-25G>C) n.791-25G>C n.793-25G>C c.561-25G>C (n.561-25G>C) n.576-25G>C | dbSNP |
11 | g.77156635G= | CA1984095045 | MYO7A | c.471-25G= (n.471-25G=) c.438-25G= (n.438-25G=) c.213-25G= (n.213-25G=) n.791-25G= n.793-25G= c.561-25G= (n.561-25G=) n.576-25G= | |
11 | g.77156636T>C | CA1984095054 | MYO7A | c.471-24T>C (n.471-24T>C) c.438-24T>C (n.438-24T>C) c.213-24T>C (n.213-24T>C) n.791-24T>C n.793-24T>C c.561-24T>C (n.561-24T>C) n.576-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156636T>G | CA600710558 | MYO7A | c.471-24T>G (n.471-24T>G) c.438-24T>G (n.438-24T>G) c.213-24T>G (n.213-24T>G) n.791-24T>G n.793-24T>G c.561-24T>G (n.561-24T>G) n.576-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156636T= | CA1984095051 | MYO7A | c.471-24T= (n.471-24T=) c.438-24T= (n.438-24T=) c.213-24T= (n.213-24T=) n.791-24T= n.793-24T= c.561-24T= (n.561-24T=) n.576-24T= | |
11 | g.77156637C>A | CA680363022 | MYO7A | c.471-23C>A (n.471-23C>A) c.438-23C>A (n.438-23C>A) c.213-23C>A (n.213-23C>A) n.791-23C>A n.793-23C>A c.561-23C>A (n.561-23C>A) n.576-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156637C= | CA1984095056 | MYO7A | c.471-23C= (n.471-23C=) c.438-23C= (n.438-23C=) c.213-23C= (n.213-23C=) n.791-23C= n.793-23C= c.561-23C= (n.561-23C=) n.576-23C= | |
11 | g.77156637C>G | CA6197149 | MYO7A | c.471-23C>G (n.471-23C>G) c.438-23C>G (n.438-23C>G) c.213-23C>G (n.213-23C>G) n.791-23C>G n.793-23C>G c.561-23C>G (n.561-23C>G) n.576-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156638del | CA2792785584 | MYO7A | c.471-22del (n.471-22del) c.438-22del (n.438-22del) c.213-22del (n.213-22del) n.791-22del n.793-22del c.561-22del (n.561-22del) n.576-22del | |
11 | g.77156638C= | CA1984095060 | MYO7A | c.471-22C= (n.471-22C=) c.438-22C= (n.438-22C=) c.213-22C= (n.213-22C=) n.791-22C= n.793-22C= c.561-22C= (n.561-22C=) n.576-22C= | |
11 | g.77156638C>G | CA600710559 | MYO7A | c.471-22C>G (n.471-22C>G) c.438-22C>G (n.438-22C>G) c.213-22C>G (n.213-22C>G) n.791-22C>G n.793-22C>G c.561-22C>G (n.561-22C>G) n.576-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156638C>T | CA224826854 | MYO7A | c.471-22C>T (n.471-22C>T) c.438-22C>T (n.438-22C>T) c.213-22C>T (n.213-22C>T) n.791-22C>T n.793-22C>T c.561-22C>T (n.561-22C>T) n.576-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156639T>C | CA6197150 | MYO7A | c.471-21T>C (n.471-21T>C) c.438-21T>C (n.438-21T>C) c.213-21T>C (n.213-21T>C) n.791-21T>C n.793-21T>C c.561-21T>C (n.561-21T>C) n.576-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156639T= | CA1984095062 | MYO7A | c.471-21T= (n.471-21T=) c.438-21T= (n.438-21T=) c.213-21T= (n.213-21T=) n.791-21T= n.793-21T= c.561-21T= (n.561-21T=) n.576-21T= | |
11 | g.77156640G>A | CA2615251671 | MYO7A | c.471-20G>A (n.471-20G>A) c.438-20G>A (n.438-20G>A) c.213-20G>A (n.213-20G>A) n.791-20G>A n.793-20G>A c.561-20G>A (n.561-20G>A) n.576-20G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156642C>T | CA2574930702 | MYO7A | c.471-18C>T (n.471-18C>T) c.438-18C>T (n.438-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) n.791-18C>T n.793-18C>T c.561-18C>T (n.561-18C>T) n.576-18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156643A>C | CA2573147715 | MYO7A | c.471-17A>C (n.471-17A>C) c.438-17A>C (n.438-17A>C) c.213-17A>C (n.213-17A>C) n.791-17A>C n.793-17A>C c.561-17A>C (n.561-17A>C) n.576-17A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156644C>G | CA2615251676 | MYO7A | c.471-16C>G (n.471-16C>G) c.438-16C>G (n.438-16C>G) c.213-16C>G (n.213-16C>G) n.791-16C>G n.793-16C>G c.561-16C>G (n.561-16C>G) n.576-16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156645T>C | CA2573147716 | MYO7A | c.471-15T>C (n.471-15T>C) c.438-15T>C (n.438-15T>C) c.213-15T>C (n.213-15T>C) n.791-15T>C n.793-15T>C c.561-15T>C (n.561-15T>C) n.576-15T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156646C= | CA1984095065 | MYO7A | c.471-14C= (n.471-14C=) c.438-14C= (n.438-14C=) c.213-14C= (n.213-14C=) n.791-14C= n.793-14C= c.561-14C= (n.561-14C=) n.576-14C= | |
11 | g.77156646C>T | CA6197151 | MYO7A | c.471-14C>T (n.471-14C>T) c.438-14C>T (n.438-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) n.791-14C>T n.793-14C>T c.561-14C>T (n.561-14C>T) n.576-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156647C= | CA1984095066 | MYO7A | c.471-13C= (n.471-13C=) c.438-13C= (n.438-13C=) c.213-13C= (n.213-13C=) n.791-13C= n.793-13C= c.561-13C= (n.561-13C=) n.576-13C= | |
11 | g.77156647C>G | CA2574930703 | MYO7A | c.471-13C>G (n.471-13C>G) c.438-13C>G (n.438-13C>G) c.213-13C>G (n.213-13C>G) n.791-13C>G n.793-13C>G c.561-13C>G (n.561-13C>G) n.576-13C>G | |
11 | g.77156647C>T | CA6197152 | MYO7A | c.471-13C>T (n.471-13C>T) c.438-13C>T (n.438-13C>T) c.213-13C>T (n.213-13C>T) n.791-13C>T n.793-13C>T c.561-13C>T (n.561-13C>T) n.576-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156648C>A | CA1984095068 | MYO7A | c.471-12C>A (n.471-12C>A) c.438-12C>A (n.438-12C>A) c.213-12C>A (n.213-12C>A) n.791-12C>A n.793-12C>A c.561-12C>A (n.561-12C>A) n.576-12C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156648C= | CA1984095067 | MYO7A | c.471-12C= (n.471-12C=) c.438-12C= (n.438-12C=) c.213-12C= (n.213-12C=) n.791-12C= n.793-12C= c.561-12C= (n.561-12C=) n.576-12C= | |
11 | g.77156648C>G | CA2697548836 | MYO7A | c.471-12C>G (n.471-12C>G) c.438-12C>G (n.438-12C>G) c.213-12C>G (n.213-12C>G) n.791-12C>G n.793-12C>G c.561-12C>G (n.561-12C>G) n.576-12C>G | ClinVar |
11 | g.77156648C>T | CA2574930704 | MYO7A | c.471-12C>T (n.471-12C>T) c.438-12C>T (n.438-12C>T) c.213-12C>T (n.213-12C>T) n.791-12C>T n.793-12C>T c.561-12C>T (n.561-12C>T) n.576-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156649T>G | CA600710560 | MYO7A | c.471-11T>G (n.471-11T>G) c.438-11T>G (n.438-11T>G) c.213-11T>G (n.213-11T>G) n.791-11T>G n.793-11T>G c.561-11T>G (n.561-11T>G) n.576-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156649T= | CA1984095069 | MYO7A | c.471-11T= (n.471-11T=) c.438-11T= (n.438-11T=) c.213-11T= (n.213-11T=) n.791-11T= n.793-11T= c.561-11T= (n.561-11T=) n.576-11T= | |
11 | g.77156650C>G | CA2615251693 | MYO7A | c.471-10C>G (n.471-10C>G) c.438-10C>G (n.438-10C>G) c.213-10C>G (n.213-10C>G) n.791-10C>G n.793-10C>G c.561-10C>G (n.561-10C>G) n.576-10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156650C>T | CA2574930705 | MYO7A | c.471-10C>T (n.471-10C>T) c.438-10C>T (n.438-10C>T) c.213-10C>T (n.213-10C>T) n.791-10C>T n.793-10C>T c.561-10C>T (n.561-10C>T) n.576-10C>T | ClinVar |
11 | g.77156651C= | CA1984095072 | MYO7A | c.471-9C= (n.471-9C=) c.438-9C= (n.438-9C=) c.213-9C= (n.213-9C=) n.791-9C= n.793-9C= c.561-9C= (n.561-9C=) n.576-9C= | |
11 | g.77156651C>G | CA224826868 | MYO7A | c.471-9C>G (n.471-9C>G) c.438-9C>G (n.438-9C>G) c.213-9C>G (n.213-9C>G) n.791-9C>G n.793-9C>G c.561-9C>G (n.561-9C>G) n.576-9C>G | dbSNP |
11 | g.77156652C= | CA1984095074 | MYO7A | c.471-8C= (n.471-8C=) c.438-8C= (n.438-8C=) c.213-8C= (n.213-8C=) n.791-8C= n.793-8C= c.561-8C= (n.561-8C=) n.576-8C= | |
11 | g.77156652C>T | CA680363028 | MYO7A | c.471-8C>T (n.471-8C>T) c.438-8C>T (n.438-8C>T) c.213-8C>T (n.213-8C>T) n.791-8C>T n.793-8C>T c.561-8C>T (n.561-8C>T) n.576-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156654C= | CA1984095075 | MYO7A | c.471-6C= (n.471-6C=) c.438-6C= (n.438-6C=) c.213-6C= (n.213-6C=) n.791-6C= n.793-6C= c.561-6C= (n.561-6C=) n.576-6C= | |
11 | g.77156654C>G | CA2615251696 | MYO7A | c.471-6C>G (n.471-6C>G) c.438-6C>G (n.438-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) n.791-6C>G n.793-6C>G c.561-6C>G (n.561-6C>G) n.576-6C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156654C>T | CA1984095076 | MYO7A | c.471-6C>T (n.471-6C>T) c.438-6C>T (n.438-6C>T) c.213-6C>T (n.213-6C>T) n.791-6C>T n.793-6C>T c.561-6C>T (n.561-6C>T) n.576-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156655T>A | CA224826869 | MYO7A | c.471-5T>A (n.471-5T>A) c.438-5T>A (n.438-5T>A) c.213-5T>A (n.213-5T>A) n.791-5T>A n.793-5T>A c.561-5T>A (n.561-5T>A) n.576-5T>A | dbSNP |
11 | g.77156655T= | CA1984095077 | MYO7A | c.471-5T= (n.471-5T=) c.438-5T= (n.438-5T=) c.213-5T= (n.213-5T=) n.791-5T= n.793-5T= c.561-5T= (n.561-5T=) n.576-5T= | |
11 | g.77156656G>A | CA224826870 | MYO7A | c.471-4G>A (n.471-4G>A) c.438-4G>A (n.438-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) n.791-4G>A n.793-4G>A c.561-4G>A (n.561-4G>A) n.576-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156656G= | CA1984095079 | MYO7A | c.471-4G= (n.471-4G=) c.438-4G= (n.438-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) n.791-4G= n.793-4G= c.561-4G= (n.561-4G=) n.576-4G= | |
11 | g.77156656G>T | CA2615251705 | MYO7A | c.471-4G>T (n.471-4G>T) c.438-4G>T (n.438-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) n.791-4G>T n.793-4G>T c.561-4G>T (n.561-4G>T) n.576-4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156657C>T | CA2574930706 | MYO7A | c.471-3C>T (n.471-3C>T) c.438-3C>T (n.438-3C>T) c.213-3C>T (n.213-3C>T) n.791-3C>T n.793-3C>T c.561-3C>T (n.561-3C>T) n.576-3C>T | |
11 | g.77156658A= | CA1984095084 | MYO7A | c.471-2A= (n.471-2A=) c.438-2A= (n.438-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) n.791-2A= n.793-2A= c.561-2A= (n.561-2A=) n.576-2A= | |
11 | g.77156658A>C | CA381931732 | MYO7A | c.471-2A>C (n.471-2A>C) c.438-2A>C (n.438-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.791-2A>C n.793-2A>C c.561-2A>C (n.561-2A>C) n.576-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156658A>G | CA381931731 | MYO7A | c.471-2A>G (n.471-2A>G) c.438-2A>G (n.438-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.791-2A>G n.793-2A>G c.561-2A>G (n.561-2A>G) n.576-2A>G | |
11 | g.77156658A>T | CA381931730 | MYO7A | c.471-2A>T (n.471-2A>T) c.438-2A>T (n.438-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.791-2A>T n.793-2A>T c.561-2A>T (n.561-2A>T) n.576-2A>T | |
11 | g.77156659G>A | CA6197153 | MYO7A | c.471-1G>A (n.471-1G>A) c.438-1G>A (n.438-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.791-1G>A n.793-1G>A c.561-1G>A (n.561-1G>A) n.576-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156659G>C | CA381931733 | MYO7A | c.471-1G>C (n.471-1G>C) c.438-1G>C (n.438-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.791-1G>C n.793-1G>C c.561-1G>C (n.561-1G>C) n.576-1G>C | |
11 | g.77156659G= | CA1984095095 | MYO7A | c.471-1G= (n.471-1G=) c.438-1G= (n.438-1G=) c.213-1G= (n.213-1G=) n.791-1G= n.793-1G= c.561-1G= (n.561-1G=) n.576-1G= | |
11 | g.77156659G>T | CA381931734 | MYO7A | c.471-1G>T (n.471-1G>T) c.438-1G>T (n.438-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.791-1G>T n.793-1G>T c.561-1G>T (n.561-1G>T) n.576-1G>T | |
11 | g.77156660T>A | CA381931735 | MYO7A | c.471T>A (p.Ser157Arg) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) n.791T>A n.793T>A c.561T>A (p.Ser187Arg) n.576T>A | |
11 | g.77156660T>C | CA6197154 | MYO7A | c.471T>C (p.Ser157=) c.438T>C (p.Ser146=) c.213T>C (p.Ser71=) n.791T>C n.793T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.576T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156660T>G | CA381931736 | MYO7A | c.471T>G (p.Ser157Arg) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) n.791T>G n.793T>G c.561T>G (p.Ser187Arg) n.576T>G | |
11 | g.77156660T= | CA1984095104 | MYO7A | c.471T= (p.Ser157=) c.438T= (p.Ser146=) c.213T= (p.Ser71=) n.791T= n.793T= c.561T= (p.Ser187=) n.576T= | |
11 | g.77156660_77156663delinsTGGG | CA1984095108 | MYO7A | c.471_474delinsTGGG (p.Ser157=) c.438_441delinsTGGG (p.Ser146=) c.213_216delinsTGGG (p.Ser71=) n.791_794delinsTGGG n.793_796delinsTGGG c.561_564delinsTGGG (p.Ser187=) n.576_579delinsTGGG | |
11 | g.77156661G>A | CA381931737 | MYO7A | c.472G>A (p.Gly158Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.792G>A n.794G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156661G>C | CA381931738 | MYO7A | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.792G>C n.794G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.577G>C | |
11 | g.77156661G= | CA1984095110 | MYO7A | c.472G= (p.Gly158=) c.439G= (p.Gly147=) c.214G= (p.Gly72=) n.792G= n.794G= c.562G= (p.Gly188=) n.577G= | |
11 | g.77156661G>T | CA381931739 | MYO7A | c.472G>T (p.Gly158Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.214G>T (p.Gly72Trp) n.792G>T n.794G>T c.562G>T (p.Gly188Trp) n.577G>T | COSMIC |
11 | g.77156662_77156664del | CA680363043 | MYO7A | c.473_475del (p.Gly158del) c.440_442del (p.Gly147del) c.215_217del (p.Gly72del) n.793_795del n.795_797del c.563_565del (p.Gly188del) n.578_580del | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156662G>A | CA381931740 | MYO7A | c.473G>A (p.Gly158Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.793G>A n.795G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.578G>A | |
11 | g.77156662G>C | CA381931741 | MYO7A | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.793G>C n.795G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.578G>C | |
11 | g.77156662G>T | CA381931742 | MYO7A | c.473G>T (p.Gly158Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.793G>T n.795G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.578G>T | |
11 | g.77156663G>A | CA475886832 | MYO7A | c.474G>A (p.Gly158=) c.441G>A (p.Gly147=) c.216G>A (p.Gly72=) n.794G>A n.796G>A c.564G>A (p.Gly188=) n.579G>A | dbSNP |
11 | g.77156663G>C | CA475886833 | MYO7A | c.474G>C (p.Gly158=) c.441G>C (p.Gly147=) c.216G>C (p.Gly72=) n.794G>C n.796G>C c.564G>C (p.Gly188=) n.579G>C | |
11 | g.77156663G>T | CA475886834 | MYO7A | c.474G>T (p.Gly158=) c.441G>T (p.Gly147=) c.216G>T (p.Gly72=) n.794G>T n.796G>T c.564G>T (p.Gly188=) n.579G>T | |
11 | g.77156664G>A | CA381931743 | MYO7A | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.795G>A n.797G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.580G>A | |
11 | g.77156664G>C | CA381931745 | MYO7A | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.795G>C n.797G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.580G>C | |
11 | g.77156664G>T | CA381931744 | MYO7A | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.795G>T n.797G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.580G>T | |
11 | g.77156665A= | CA1984095113 | MYO7A | c.476A= (p.Glu159=) c.443A= (p.Glu148=) c.218A= (p.Glu73=) n.796A= n.798A= c.566A= (p.Glu189=) n.581A= | |
11 | g.77156665A>C | CA381931746 | MYO7A | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.796A>C n.798A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.581A>C | |
11 | g.77156665A>G | CA224826882 | MYO7A | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.796A>G n.798A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.581A>G | dbSNP |
11 | g.77156665A>T | CA381931747 | MYO7A | c.476A>T (p.Glu159Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.796A>T n.798A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.581A>T | |
11 | g.77156666A= | CA1984095119 | MYO7A | c.477A= (p.Glu159=) c.444A= (p.Glu148=) c.219A= (p.Glu73=) n.797A= n.799A= c.567A= (p.Glu189=) n.582A= | |
11 | g.77156666A>C | CA381931748 | MYO7A | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.797A>C n.799A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) n.582A>C | |
11 | g.77156666A>G | CA6197155 | MYO7A | c.477A>G (p.Glu159=) c.444A>G (p.Glu148=) c.219A>G (p.Glu73=) n.797A>G n.799A>G c.567A>G (p.Glu189=) n.582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156666A>T | CA381931749 | MYO7A | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.797A>T n.799A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) n.582A>T | |
11 | g.77156667T>A | CA381931750 | MYO7A | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.798T>A n.800T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.583T>A | |
11 | g.77156667T>C | CA381931751 | MYO7A | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.798T>C n.800T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.583T>C | |
11 | g.77156667T>G | CA381931752 | MYO7A | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.798T>G n.800T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.583T>G | |
11 | g.77156668C>A | CA381931753 | MYO7A | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.799C>A n.801C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.584C>A | |
11 | g.77156668C>G | CA381931754 | MYO7A | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.799C>G n.801C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) n.584C>G | |
11 | g.77156668C>T | CA381931755 | MYO7A | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.799C>T n.801C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) n.584C>T | |
11 | g.77156669T>A | CA475886845 | MYO7A | c.480T>A (p.Ser160=) c.447T>A (p.Ser149=) c.222T>A (p.Ser74=) n.800T>A n.802T>A c.570T>A (p.Ser190=) n.585T>A | |
11 | g.77156669T>C | CA475886846 | MYO7A | c.480T>C (p.Ser160=) c.447T>C (p.Ser149=) c.222T>C (p.Ser74=) n.800T>C n.802T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.585T>C | |
11 | g.77156669T>G | CA475886848 | MYO7A | c.480T>G (p.Ser160=) c.447T>G (p.Ser149=) c.222T>G (p.Ser74=) n.800T>G n.802T>G c.570T>G (p.Ser190=) n.585T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156669T= | CA1984095124 | MYO7A | c.480T= (p.Ser160=) c.447T= (p.Ser149=) c.222T= (p.Ser74=) n.800T= n.802T= c.570T= (p.Ser190=) n.585T= | |
11 | g.77156670G>A | CA381931756 | MYO7A | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.801G>A n.803G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.586G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156670G>C | CA381931757 | MYO7A | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.801G>C n.803G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.586G>C | |
11 | g.77156670G>T | CA381931758 | MYO7A | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.801G>T n.803G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) n.586G>T | |
11 | g.77156671G>A | CA381931761 | MYO7A | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.802G>A n.804G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156671G>C | CA381931759 | MYO7A | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.802G>C n.804G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.587G>C | |
11 | g.77156671G>T | CA381931760 | MYO7A | c.482G>T (p.Gly161Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.802G>T n.804G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.587G>T | |
11 | g.77156672G>A | CA475886854 | MYO7A | c.483G>A (p.Gly161=) c.450G>A (p.Gly150=) c.225G>A (p.Gly75=) n.803G>A n.805G>A c.573G>A (p.Gly191=) n.588G>A | |
11 | g.77156672G>C | CA6197156 | MYO7A | c.483G>C (p.Gly161=) c.450G>C (p.Gly150=) c.225G>C (p.Gly75=) n.803G>C n.805G>C c.573G>C (p.Gly191=) n.588G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156672G= | CA1984095128 | MYO7A | c.483G= (p.Gly161=) c.450G= (p.Gly150=) c.225G= (p.Gly75=) n.803G= n.805G= c.573G= (p.Gly191=) n.588G= | |
11 | g.77156672G>T | CA475886856 | MYO7A | c.483G>T (p.Gly161=) c.450G>T (p.Gly150=) c.225G>T (p.Gly75=) n.803G>T n.805G>T c.573G>T (p.Gly191=) n.588G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156673G>A | CA132357 | MYO7A | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.804G>A n.806G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156673G>C | CA381931762 | MYO7A | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.804G>C n.806G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.589G>C | |
11 | g.77156673G= | CA1984095143 | MYO7A | c.484G= (p.Ala162=) c.451G= (p.Ala151=) c.226G= (p.Ala76=) n.804G= n.806G= c.574G= (p.Ala192=) n.589G= | |
11 | g.77156673G>T | CA381931763 | MYO7A | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.804G>T n.806G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.589G>T | |
11 | g.77156674C>A | CA381931764 | MYO7A | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.805C>A n.807C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.590C>A | dbSNP |
11 | g.77156674C= | CA1984095150 | MYO7A | c.485C= (p.Ala162=) c.452C= (p.Ala151=) c.227C= (p.Ala76=) n.805C= n.807C= c.575C= (p.Ala192=) n.590C= | |
11 | g.77156674C>G | CA381931765 | MYO7A | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.805C>G n.807C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.590C>G | |
11 | g.77156674C>T | CA381931766 | MYO7A | c.485C>T (p.Ala162Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.805C>T n.807C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.590C>T | |
11 | g.77156675C>A | CA475886861 | MYO7A | c.486C>A (p.Ala162=) c.453C>A (p.Ala151=) c.228C>A (p.Ala76=) n.806C>A n.808C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.591C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156675C= | CA1984095156 | MYO7A | c.486C= (p.Ala162=) c.453C= (p.Ala151=) c.228C= (p.Ala76=) n.806C= n.808C= c.576C= (p.Ala192=) n.591C= | |
11 | g.77156675C>G | CA475886863 | MYO7A | c.486C>G (p.Ala162=) c.453C>G (p.Ala151=) c.228C>G (p.Ala76=) n.806C>G n.808C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.591C>G | |
11 | g.77156675C>T | CA6197157 | MYO7A | c.486C>T (p.Ala162=) c.453C>T (p.Ala151=) c.228C>T (p.Ala76=) n.806C>T n.808C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156676G>A | CA381931767 | MYO7A | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.807G>A n.809G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156676G>C | CA381931768 | MYO7A | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.807G>C n.809G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) n.592G>C | |
11 | g.77156676G= | CA1984095165 | MYO7A | c.487G= (p.Gly163=) c.454G= (p.Gly152=) c.229G= (p.Gly77=) n.807G= n.809G= c.577G= (p.Gly193=) n.592G= | |
11 | g.77156676G>T | CA381931769 | MYO7A | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.807G>T n.809G>T c.577G>T (p.Gly193Trp) n.592G>T | |
11 | g.77156677G>A | CA381931772 | MYO7A | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.808G>A n.810G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) n.593G>A | COSMIC |
11 | g.77156677G>C | CA381931771 | MYO7A | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.808G>C n.810G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) n.593G>C | |
11 | g.77156677G>T | CA381931770 | MYO7A | c.488G>T (p.Gly163Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.808G>T n.810G>T c.578G>T (p.Gly193Val) n.593G>T | |
11 | g.77156678G>A | CA475886870 | MYO7A | c.489G>A (p.Gly163=) c.456G>A (p.Gly152=) c.231G>A (p.Gly77=) n.809G>A n.811G>A c.579G>A (p.Gly193=) n.594G>A | |
11 | g.77156678G>C | CA475886869 | MYO7A | c.489G>C (p.Gly163=) c.456G>C (p.Gly152=) c.231G>C (p.Gly77=) n.809G>C n.811G>C c.579G>C (p.Gly193=) n.594G>C | ClinVar |
11 | g.77156678G>T | CA475886867 | MYO7A | c.489G>T (p.Gly163=) c.456G>T (p.Gly152=) c.231G>T (p.Gly77=) n.809G>T n.811G>T c.579G>T (p.Gly193=) n.594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156679A>C | CA381931773 | MYO7A | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.810A>C n.812A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.595A>C | |
11 | g.77156679A>G | CA381931774 | MYO7A | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.810A>G n.812A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.595A>G | |
11 | g.77156679A>T | CA381931775 | MYO7A | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.810A>T n.812A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.595A>T | |
11 | g.77156680A>C | CA381931776 | MYO7A | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.811A>C n.813A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.596A>C | |
11 | g.77156680A>G | CA381931777 | MYO7A | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.811A>G n.813A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.596A>G | |
11 | g.77156680A>T | CA381931778 | MYO7A | c.491A>T (p.Lys164Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.811A>T n.813A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.596A>T | |
11 | g.77156681G>A | CA475886880 | MYO7A | c.492G>A (p.Lys164=) c.459G>A (p.Lys153=) c.234G>A (p.Lys78=) n.812G>A n.814G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.597G>A | |
11 | g.77156681G>C | CA381931780 | MYO7A | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.812G>C n.814G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.597G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156681G= | CA1984095176 | MYO7A | c.492G= (p.Lys164=) c.459G= (p.Lys153=) c.234G= (p.Lys78=) n.812G= n.814G= c.582G= (p.Lys194=) n.597G= | |
11 | g.77156681G>T | CA381931779 | MYO7A | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.812G>T n.814G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.597G>T | |
11 | g.77156682A>C | CA381931781 | MYO7A | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.813A>C n.815A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) n.598A>C | |
11 | g.77156682A>G | CA381931782 | MYO7A | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.813A>G n.815A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) n.598A>G | |
11 | g.77156682A>T | CA381931783 | MYO7A | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.813A>T n.815A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) n.598A>T | |
11 | g.77156683C>A | CA381931784 | MYO7A | c.494C>A (p.Thr165Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.814C>A n.816C>A c.584C>A (p.Thr195Lys) n.599C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156683C= | CA1984095185 | MYO7A | c.494C= (p.Thr165=) c.461C= (p.Thr154=) c.236C= (p.Thr79=) n.814C= n.816C= c.584C= (p.Thr195=) n.599C= | |
11 | g.77156683C>G | CA381931785 | MYO7A | c.494C>G (p.Thr165Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.814C>G n.816C>G c.584C>G (p.Thr195Arg) n.599C>G | |
11 | g.77156683C>T | CA278676 | MYO7A | c.494C>T (p.Thr165Met) c.461C>T (p.Thr154Met) c.236C>T (p.Thr79Met) n.814C>T n.816C>T c.584C>T (p.Thr195Met) n.599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77156683_77156684delinsCG | CA1984095184 | MYO7A | c.494_495delinsCG (p.Thr165=) c.461_462delinsCG (p.Thr154=) c.236_237delinsCG (p.Thr79=) n.814_815delinsCG n.816_817delinsCG c.584_585delinsCG (p.Thr195=) n.599_600delinsCG | |
11 | g.77156684G>A | CA6197158 | MYO7A | c.495G>A (p.Thr165=) c.462G>A (p.Thr154=) c.237G>A (p.Thr79=) n.815G>A n.817G>A c.585G>A (p.Thr195=) n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156684G>C | CA475886893 | MYO7A | c.495G>C (p.Thr165=) c.462G>C (p.Thr154=) c.237G>C (p.Thr79=) n.815G>C n.817G>C c.585G>C (p.Thr195=) n.600G>C | |
11 | g.77156684G= | CA1984095201 | MYO7A | c.495G= (p.Thr165=) c.462G= (p.Thr154=) c.237G= (p.Thr79=) n.815G= n.817G= c.585G= (p.Thr195=) n.600G= | |
11 | g.77156684G>T | CA475886891 | MYO7A | c.495G>T (p.Thr165=) c.462G>T (p.Thr154=) c.237G>T (p.Thr79=) n.815G>T n.817G>T c.585G>T (p.Thr195=) n.600G>T | |
11 | g.77156685del | CA278677 | MYO7A | c.496del (p.Glu166ArgfsTer5) c.463del (p.Glu155ArgfsTer5) c.238del (p.Glu80ArgfsTer5) n.816del n.818del c.586del (p.Glu196ArgfsTer5) n.601del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156685G>A | CA381931786 | MYO7A | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.816G>A n.818G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.601G>A | |
11 | g.77156685G>C | CA381931787 | MYO7A | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.816G>C n.818G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.601G>C | |
11 | g.77156685G= | CA1984095216 | MYO7A | c.496G= (p.Glu166=) c.463G= (p.Glu155=) c.238G= (p.Glu80=) n.816G= n.818G= c.586G= (p.Glu196=) n.601G= | |
11 | g.77156685G>T | CA381931788 | MYO7A | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.816G>T n.818G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.601G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156686A>C | CA381931789 | MYO7A | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.817A>C n.819A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.602A>C | |
11 | g.77156686A>G | CA381931790 | MYO7A | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.817A>G n.819A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.602A>G | |
11 | g.77156686A>T | CA381931791 | MYO7A | c.497A>T (p.Glu166Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.817A>T n.819A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.602A>T | |
11 | g.77156687G>A | CA475886901 | MYO7A | c.498G>A (p.Glu166=) c.465G>A (p.Glu155=) c.240G>A (p.Glu80=) n.818G>A n.820G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.603G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156687G>C | CA381931792 | MYO7A | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.818G>C n.820G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.603G>C | |
11 | g.77156687G>T | CA381931793 | MYO7A | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.818G>T n.820G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.603G>T | |
11 | g.77156688A>C | CA381931794 | MYO7A | c.499A>C (p.Ser167Arg) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.819A>C n.821A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.604A>C | |
11 | g.77156688A>G | CA381931795 | MYO7A | c.499A>G (p.Ser167Gly) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.819A>G n.821A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.604A>G | |
11 | g.77156688A>T | CA381931796 | MYO7A | c.499A>T (p.Ser167Cys) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.819A>T n.821A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.604A>T | |
11 | g.77156689G>A | CA381931798 | MYO7A | c.500G>A (p.Ser167Asn) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.820G>A n.822G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.605G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156689G>C | CA10605557 | MYO7A | c.500G>C (p.Ser167Thr) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.820G>C n.822G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.605G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156689G= | CA1984095223 | MYO7A | c.500G= (p.Ser167=) c.467G= (p.Ser156=) c.242G= (p.Ser81=) n.820G= n.822G= c.590G= (p.Ser197=) n.605G= | |
11 | g.77156689G>T | CA381931797 | MYO7A | c.500G>T (p.Ser167Ile) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.820G>T n.822G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.605G>T | |
11 | g.77156690C>A | CA381931799 | MYO7A | c.501C>A (p.Ser167Arg) c.468C>A (p.Ser156Arg) c.243C>A (p.Ser81Arg) n.821C>A n.823C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) n.606C>A | COSMIC |
11 | g.77156690C>G | CA381931800 | MYO7A | c.501C>G (p.Ser167Arg) c.468C>G (p.Ser156Arg) c.243C>G (p.Ser81Arg) n.821C>G n.823C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) n.606C>G | |
11 | g.77156690C>T | CA475886906 | MYO7A | c.501C>T (p.Ser167=) c.468C>T (p.Ser156=) c.243C>T (p.Ser81=) n.821C>T n.823C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.606C>T | |
11 | g.77156691A= | CA1984095232 | MYO7A | c.502A= (p.Thr168=) c.469A= (p.Thr157=) c.244A= (p.Thr82=) n.822A= n.824A= c.592A= (p.Thr198=) n.607A= | |
11 | g.77156691A>C | CA381931801 | MYO7A | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.822A>C n.824A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.607A>C | |
11 | g.77156691A>G | CA381931802 | MYO7A | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.822A>G n.824A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.607A>G | COSMIC |
11 | g.77156691A>T | CA381931803 | MYO7A | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.822A>T n.824A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.607A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156692C>A | CA381931804 | MYO7A | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.823C>A n.825C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) n.608C>A | |
11 | g.77156692C>G | CA381931805 | MYO7A | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.823C>G n.825C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) n.608C>G | |
11 | g.77156692C>T | CA381931806 | MYO7A | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.823C>T n.825C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.608C>T | |
11 | g.77156693A= | CA1984095234 | MYO7A | c.504A= (p.Thr168=) c.471A= (p.Thr157=) c.246A= (p.Thr82=) n.824A= n.826A= c.594A= (p.Thr198=) n.609A= | |
11 | g.77156693A>C | CA475886911 | MYO7A | c.504A>C (p.Thr168=) c.471A>C (p.Thr157=) c.246A>C (p.Thr82=) n.824A>C n.826A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.609A>C | |
11 | g.77156693A>G | CA475886916 | MYO7A | c.504A>G (p.Thr168=) c.471A>G (p.Thr157=) c.246A>G (p.Thr82=) n.824A>G n.826A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156693A>T | CA475886912 | MYO7A | c.504A>T (p.Thr168=) c.471A>T (p.Thr157=) c.246A>T (p.Thr82=) n.824A>T n.826A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.609A>T | |
11 | g.77156694A= | CA1984095238 | MYO7A | c.505A= (p.Lys169=) c.472A= (p.Lys158=) c.247A= (p.Lys83=) n.825A= n.827A= c.595A= (p.Lys199=) n.610A= | |
11 | g.77156694A>C | CA381931807 | MYO7A | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.825A>C n.827A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) n.610A>C | |
11 | g.77156694A>G | CA381931808 | MYO7A | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.825A>G n.827A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) n.610A>G | |
11 | g.77156694A>T | CA381931809 | MYO7A | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.825A>T n.827A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) n.610A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156695A= | CA1984095242 | MYO7A | c.506A= (p.Lys169=) c.473A= (p.Lys158=) c.248A= (p.Lys83=) n.826A= n.828A= c.596A= (p.Lys199=) n.611A= | |
11 | g.77156695A>C | CA381931810 | MYO7A | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.826A>C n.828A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) n.611A>C | |
11 | g.77156695A>G | CA6197159 | MYO7A | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.826A>G n.828A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) n.611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156695A>T | CA381931811 | MYO7A | c.506A>T (p.Lys169Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.248A>T (p.Lys83Met) n.826A>T n.828A>T c.596A>T (p.Lys199Met) n.611A>T | |
11 | g.77156696G>A | CA475886920 | MYO7A | c.507G>A (p.Lys169=) c.474G>A (p.Lys158=) c.249G>A (p.Lys83=) n.827G>A n.829G>A c.597G>A (p.Lys199=) n.612G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156696G>C | CA381931813 | MYO7A | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.827G>C n.829G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) n.612G>C | |
11 | g.77156696G>T | CA381931812 | MYO7A | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.827G>T n.829G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) n.612G>T | |
11 | g.77156697C>A | CA381931814 | MYO7A | c.508C>A (p.Leu170Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.250C>A (p.Leu84Met) n.828C>A n.830C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.613C>A | |
11 | g.77156697C>G | CA381931815 | MYO7A | c.508C>G (p.Leu170Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.828C>G n.830C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.613C>G | |
11 | g.77156697C>T | CA475886921 | MYO7A | c.508C>T (p.Leu170=) c.475C>T (p.Leu159=) c.250C>T (p.Leu84=) n.828C>T n.830C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.613C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156698T>A | CA381931816 | MYO7A | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.829T>A n.831T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.614T>A | |
11 | g.77156698T>C | CA381931817 | MYO7A | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.829T>C n.831T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.614T>C | |
11 | g.77156698T>G | CA381931818 | MYO7A | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.829T>G n.831T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.614T>G | |
11 | g.77156699G>A | CA132371 | MYO7A | c.510G>A (p.Leu170=) c.477G>A (p.Leu159=) c.252G>A (p.Leu84=) n.830G>A n.832G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156699G>C | CA475886928 | MYO7A | c.510G>C (p.Leu170=) c.477G>C (p.Leu159=) c.252G>C (p.Leu84=) n.830G>C n.832G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.615G>C | |
11 | g.77156699G= | CA1984095252 | MYO7A | c.510G= (p.Leu170=) c.477G= (p.Leu159=) c.252G= (p.Leu84=) n.830G= n.832G= c.600G= (p.Leu200=) n.615G= | |
11 | g.77156699G>T | CA475886929 | MYO7A | c.510G>T (p.Leu170=) c.477G>T (p.Leu159=) c.252G>T (p.Leu84=) n.830G>T n.832G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.615G>T | |
11 | g.77156700A>C | CA381931821 | MYO7A | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.831A>C n.833A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.616A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156700A>G | CA381931819 | MYO7A | c.511A>G (p.Ile171Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.831A>G n.833A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.616A>G | |
11 | g.77156700A>T | CA381931820 | MYO7A | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.831A>T n.833A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) n.616A>T |