Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156136_77156445del | CA2792785110 | MYO7A | c.470+45_471-215del (n.470+45_471-215del) c.437+45_438-215del (n.437+45_438-215del) c.212+45_213-215del (n.212+45_213-215del) n.790+45_791-215del n.792+45_793-215del c.560+45_561-215del (n.560+45_561-215del) n.575+45_576-215del | |
11 | g.77156286_77156489del | CA2792785532 | MYO7A | c.470+195_471-171del (n.470+195_471-171del) c.437+195_438-171del (n.437+195_438-171del) c.212+195_213-171del (n.212+195_213-171del) n.790+195_791-171del n.792+195_793-171del c.560+195_561-171del (n.560+195_561-171del) n.575+195_576-171del | |
11 | g.77156367A= | CA1984094715 | MYO7A | c.470+276A= (n.470+276A=) c.437+276A= (n.437+276A=) c.212+276A= (n.212+276A=) n.790+276A= n.792+276A= c.560+276A= (n.560+276A=) n.575+276A= | |
11 | g.77156367A>G | CA224826680 | MYO7A | c.470+276A>G (n.470+276A>G) c.437+276A>G (n.437+276A>G) c.212+276A>G (n.212+276A>G) n.790+276A>G n.792+276A>G c.560+276A>G (n.560+276A>G) n.575+276A>G | dbSNP |
11 | g.77156372C= | CA1984094720 | MYO7A | c.470+281C= (n.470+281C=) c.437+281C= (n.437+281C=) c.212+281C= (n.212+281C=) n.790+281C= n.792+281C= c.560+281C= (n.560+281C=) n.575+281C= | |
11 | g.77156372C>G | CA2724244704 | MYO7A | c.470+281C>G (n.470+281C>G) c.437+281C>G (n.437+281C>G) c.212+281C>G (n.212+281C>G) n.790+281C>G n.792+281C>G c.560+281C>G (n.560+281C>G) n.575+281C>G | dbSNP |
11 | g.77156372C>T | CA600343203 | MYO7A | c.470+281C>T (n.470+281C>T) c.437+281C>T (n.437+281C>T) c.212+281C>T (n.212+281C>T) n.790+281C>T n.792+281C>T c.560+281C>T (n.560+281C>T) n.575+281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156375A= | CA1984094723 | MYO7A | c.471-285A= (n.471-285A=) c.438-285A= (n.438-285A=) c.213-285A= (n.213-285A=) n.791-285A= n.793-285A= c.561-285A= (n.561-285A=) n.576-285A= | |
11 | g.77156375A>C | CA680362912 | MYO7A | c.471-285A>C (n.471-285A>C) c.438-285A>C (n.438-285A>C) c.213-285A>C (n.213-285A>C) n.791-285A>C n.793-285A>C c.561-285A>C (n.561-285A>C) n.576-285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156376T>C | CA1984094727 | MYO7A | c.471-284T>C (n.471-284T>C) c.438-284T>C (n.438-284T>C) c.213-284T>C (n.213-284T>C) n.791-284T>C n.793-284T>C c.561-284T>C (n.561-284T>C) n.576-284T>C | dbSNP |
11 | g.77156376T= | CA1984094726 | MYO7A | c.471-284T= (n.471-284T=) c.438-284T= (n.438-284T=) c.213-284T= (n.213-284T=) n.791-284T= n.793-284T= c.561-284T= (n.561-284T=) n.576-284T= | |
11 | g.77156383T>C | CA224826681 | MYO7A | c.471-277T>C (n.471-277T>C) c.438-277T>C (n.438-277T>C) c.213-277T>C (n.213-277T>C) n.791-277T>C n.793-277T>C c.561-277T>C (n.561-277T>C) n.576-277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156383T= | CA1984094728 | MYO7A | c.471-277T= (n.471-277T=) c.438-277T= (n.438-277T=) c.213-277T= (n.213-277T=) n.791-277T= n.793-277T= c.561-277T= (n.561-277T=) n.576-277T= | |
11 | g.77156384T>C | CA939788523 | MYO7A | c.471-276T>C (n.471-276T>C) c.438-276T>C (n.438-276T>C) c.213-276T>C (n.213-276T>C) n.791-276T>C n.793-276T>C c.561-276T>C (n.561-276T>C) n.576-276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156384T= | CA1984094731 | MYO7A | c.471-276T= (n.471-276T=) c.438-276T= (n.438-276T=) c.213-276T= (n.213-276T=) n.791-276T= n.793-276T= c.561-276T= (n.561-276T=) n.576-276T= | |
11 | g.77156386G>C | CA600343204 | MYO7A | c.471-274G>C (n.471-274G>C) c.438-274G>C (n.438-274G>C) c.213-274G>C (n.213-274G>C) n.791-274G>C n.793-274G>C c.561-274G>C (n.561-274G>C) n.576-274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156386G= | CA1984094738 | MYO7A | c.471-274G= (n.471-274G=) c.438-274G= (n.438-274G=) c.213-274G= (n.213-274G=) n.791-274G= n.793-274G= c.561-274G= (n.561-274G=) n.576-274G= | |
11 | g.77156387G>A | CA224826683 | MYO7A | c.471-273G>A (n.471-273G>A) c.438-273G>A (n.438-273G>A) c.213-273G>A (n.213-273G>A) n.791-273G>A n.793-273G>A c.561-273G>A (n.561-273G>A) n.576-273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156387G= | CA1984094740 | MYO7A | c.471-273G= (n.471-273G=) c.438-273G= (n.438-273G=) c.213-273G= (n.213-273G=) n.791-273G= n.793-273G= c.561-273G= (n.561-273G=) n.576-273G= | |
11 | g.77156388C>A | CA680362920 | MYO7A | c.471-272C>A (n.471-272C>A) c.438-272C>A (n.438-272C>A) c.213-272C>A (n.213-272C>A) n.791-272C>A n.793-272C>A c.561-272C>A (n.561-272C>A) n.576-272C>A | dbSNP |
11 | g.77156388C= | CA1984094744 | MYO7A | c.471-272C= (n.471-272C=) c.438-272C= (n.438-272C=) c.213-272C= (n.213-272C=) n.791-272C= n.793-272C= c.561-272C= (n.561-272C=) n.576-272C= | |
11 | g.77156388C>G | CA224826685 | MYO7A | c.471-272C>G (n.471-272C>G) c.438-272C>G (n.438-272C>G) c.213-272C>G (n.213-272C>G) n.791-272C>G n.793-272C>G c.561-272C>G (n.561-272C>G) n.576-272C>G | dbSNP |
11 | g.77156398A= | CA1984094746 | MYO7A | c.471-262A= (n.471-262A=) c.438-262A= (n.438-262A=) c.213-262A= (n.213-262A=) n.791-262A= n.793-262A= c.561-262A= (n.561-262A=) n.576-262A= | |
11 | g.77156398A>C | CA600343205 | MYO7A | c.471-262A>C (n.471-262A>C) c.438-262A>C (n.438-262A>C) c.213-262A>C (n.213-262A>C) n.791-262A>C n.793-262A>C c.561-262A>C (n.561-262A>C) n.576-262A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156402C= | CA1984094749 | MYO7A | c.471-258C= (n.471-258C=) c.438-258C= (n.438-258C=) c.213-258C= (n.213-258C=) n.791-258C= n.793-258C= c.561-258C= (n.561-258C=) n.576-258C= | |
11 | g.77156402C>G | CA939788528 | MYO7A | c.471-258C>G (n.471-258C>G) c.438-258C>G (n.438-258C>G) c.213-258C>G (n.213-258C>G) n.791-258C>G n.793-258C>G c.561-258C>G (n.561-258C>G) n.576-258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156409T>C | CA680362922 | MYO7A | c.471-251T>C (n.471-251T>C) c.438-251T>C (n.438-251T>C) c.213-251T>C (n.213-251T>C) n.791-251T>C n.793-251T>C c.561-251T>C (n.561-251T>C) n.576-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156409T= | CA1984094751 | MYO7A | c.471-251T= (n.471-251T=) c.438-251T= (n.438-251T=) c.213-251T= (n.213-251T=) n.791-251T= n.793-251T= c.561-251T= (n.561-251T=) n.576-251T= | |
11 | g.77156414T>A | CA600343206 | MYO7A | c.471-246T>A (n.471-246T>A) c.438-246T>A (n.438-246T>A) c.213-246T>A (n.213-246T>A) n.791-246T>A n.793-246T>A c.561-246T>A (n.561-246T>A) n.576-246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156414T= | CA1984094754 | MYO7A | c.471-246T= (n.471-246T=) c.438-246T= (n.438-246T=) c.213-246T= (n.213-246T=) n.791-246T= n.793-246T= c.561-246T= (n.561-246T=) n.576-246T= | |
11 | g.77156420_77156503del | CA2792785551 | MYO7A | c.471-240_471-157del (n.471-240_471-157del) c.438-240_438-157del (n.438-240_438-157del) c.213-240_213-157del (n.213-240_213-157del) n.791-240_791-157del n.793-240_793-157del c.561-240_561-157del (n.561-240_561-157del) n.576-240_576-157del | |
11 | g.77156416A>T | CA2792785554 | MYO7A | c.471-244A>T (n.471-244A>T) c.438-244A>T (n.438-244A>T) c.213-244A>T (n.213-244A>T) n.791-244A>T n.793-244A>T c.561-244A>T (n.561-244A>T) n.576-244A>T | |
11 | g.77156418C= | CA1984094758 | MYO7A | c.471-242C= (n.471-242C=) c.438-242C= (n.438-242C=) c.213-242C= (n.213-242C=) n.791-242C= n.793-242C= c.561-242C= (n.561-242C=) n.576-242C= | |
11 | g.77156418C>T | CA939788532 | MYO7A | c.471-242C>T (n.471-242C>T) c.438-242C>T (n.438-242C>T) c.213-242C>T (n.213-242C>T) n.791-242C>T n.793-242C>T c.561-242C>T (n.561-242C>T) n.576-242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156419A= | CA1984094761 | MYO7A | c.471-241A= (n.471-241A=) c.438-241A= (n.438-241A=) c.213-241A= (n.213-241A=) n.791-241A= n.793-241A= c.561-241A= (n.561-241A=) n.576-241A= | |
11 | g.77156419A>C | CA680362924 | MYO7A | c.471-241A>C (n.471-241A>C) c.438-241A>C (n.438-241A>C) c.213-241A>C (n.213-241A>C) n.791-241A>C n.793-241A>C c.561-241A>C (n.561-241A>C) n.576-241A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156419A>G | CA600343207 | MYO7A | c.471-241A>G (n.471-241A>G) c.438-241A>G (n.438-241A>G) c.213-241A>G (n.213-241A>G) n.791-241A>G n.793-241A>G c.561-241A>G (n.561-241A>G) n.576-241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156420T>C | CA680362931 | MYO7A | c.471-240T>C (n.471-240T>C) c.438-240T>C (n.438-240T>C) c.213-240T>C (n.213-240T>C) n.791-240T>C n.793-240T>C c.561-240T>C (n.561-240T>C) n.576-240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156420T= | CA1984094762 | MYO7A | c.471-240T= (n.471-240T=) c.438-240T= (n.438-240T=) c.213-240T= (n.213-240T=) n.791-240T= n.793-240T= c.561-240T= (n.561-240T=) n.576-240T= | |
11 | g.77156423A= | CA1984094764 | MYO7A | c.471-237A= (n.471-237A=) c.438-237A= (n.438-237A=) c.213-237A= (n.213-237A=) n.791-237A= n.793-237A= c.561-237A= (n.561-237A=) n.576-237A= | |
11 | g.77156423A>C | CA224826686 | MYO7A | c.471-237A>C (n.471-237A>C) c.438-237A>C (n.438-237A>C) c.213-237A>C (n.213-237A>C) n.791-237A>C n.793-237A>C c.561-237A>C (n.561-237A>C) n.576-237A>C | dbSNP |
11 | g.77156423_77156425delinsAAT | CA1984094770 | MYO7A | c.471-237_471-235delinsAAT (n.471-237_471-235delinsAAT) c.438-237_438-235delinsAAT (n.438-237_438-235delinsAAT) c.213-237_213-235delinsAAT (n.213-237_213-235delinsAAT) n.791-237_791-235delinsAAT n.793-237_793-235delinsAAT c.561-237_561-235delinsAAT (n.561-237_561-235delinsAAT) n.576-237_576-235delinsAAT | |
11 | g.77156424A= | CA1984094777 | MYO7A | c.471-236A= (n.471-236A=) c.438-236A= (n.438-236A=) c.213-236A= (n.213-236A=) n.791-236A= n.793-236A= c.561-236A= (n.561-236A=) n.576-236A= | |
11 | g.77156424A>G | CA939788541 | MYO7A | c.471-236A>G (n.471-236A>G) c.438-236A>G (n.438-236A>G) c.213-236A>G (n.213-236A>G) n.791-236A>G n.793-236A>G c.561-236A>G (n.561-236A>G) n.576-236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156426_77156427del | CA1984094774 | MYO7A | c.471-234_471-233del (n.471-234_471-233del) c.438-234_438-233del (n.438-234_438-233del) c.213-234_213-233del (n.213-234_213-233del) n.791-234_791-233del n.793-234_793-233del c.561-234_561-233del (n.561-234_561-233del) n.576-234_576-233del | dbSNP |
11 | g.77156438C= | CA1984094785 | MYO7A | c.471-222C= (n.471-222C=) c.438-222C= (n.438-222C=) c.213-222C= (n.213-222C=) n.791-222C= n.793-222C= c.561-222C= (n.561-222C=) n.576-222C= | |
11 | g.77156438C>G | CA1984094787 | MYO7A | c.471-222C>G (n.471-222C>G) c.438-222C>G (n.438-222C>G) c.213-222C>G (n.213-222C>G) n.791-222C>G n.793-222C>G c.561-222C>G (n.561-222C>G) n.576-222C>G | dbSNP |
11 | g.77156440A= | CA1984094789 | MYO7A | c.471-220A= (n.471-220A=) c.438-220A= (n.438-220A=) c.213-220A= (n.213-220A=) n.791-220A= n.793-220A= c.561-220A= (n.561-220A=) n.576-220A= | |
11 | g.77156440A>G | CA600343208 | MYO7A | c.471-220A>G (n.471-220A>G) c.438-220A>G (n.438-220A>G) c.213-220A>G (n.213-220A>G) n.791-220A>G n.793-220A>G c.561-220A>G (n.561-220A>G) n.576-220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156440A>T | CA224826689 | MYO7A | c.471-220A>T (n.471-220A>T) c.438-220A>T (n.438-220A>T) c.213-220A>T (n.213-220A>T) n.791-220A>T n.793-220A>T c.561-220A>T (n.561-220A>T) n.576-220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156445A= | CA1984094792 | MYO7A | c.471-215A= (n.471-215A=) c.438-215A= (n.438-215A=) c.213-215A= (n.213-215A=) n.791-215A= n.793-215A= c.561-215A= (n.561-215A=) n.576-215A= | |
11 | g.77156445A>G | CA680362940 | MYO7A | c.471-215A>G (n.471-215A>G) c.438-215A>G (n.438-215A>G) c.213-215A>G (n.213-215A>G) n.791-215A>G n.793-215A>G c.561-215A>G (n.561-215A>G) n.576-215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156446A= | CA1984094793 | MYO7A | c.471-214A= (n.471-214A=) c.438-214A= (n.438-214A=) c.213-214A= (n.213-214A=) n.791-214A= n.793-214A= c.561-214A= (n.561-214A=) n.576-214A= | |
11 | g.77156446A>G | CA224826690 | MYO7A | c.471-214A>G (n.471-214A>G) c.438-214A>G (n.438-214A>G) c.213-214A>G (n.213-214A>G) n.791-214A>G n.793-214A>G c.561-214A>G (n.561-214A>G) n.576-214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156448T>C | CA939788546 | MYO7A | c.471-212T>C (n.471-212T>C) c.438-212T>C (n.438-212T>C) c.213-212T>C (n.213-212T>C) n.791-212T>C n.793-212T>C c.561-212T>C (n.561-212T>C) n.576-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156448T= | CA1984094796 | MYO7A | c.471-212T= (n.471-212T=) c.438-212T= (n.438-212T=) c.213-212T= (n.213-212T=) n.791-212T= n.793-212T= c.561-212T= (n.561-212T=) n.576-212T= | |
11 | g.77156449A= | CA1984094801 | MYO7A | c.471-211A= (n.471-211A=) c.438-211A= (n.438-211A=) c.213-211A= (n.213-211A=) n.791-211A= n.793-211A= c.561-211A= (n.561-211A=) n.576-211A= | |
11 | g.77156449A>T | CA680362943 | MYO7A | c.471-211A>T (n.471-211A>T) c.438-211A>T (n.438-211A>T) c.213-211A>T (n.213-211A>T) n.791-211A>T n.793-211A>T c.561-211A>T (n.561-211A>T) n.576-211A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156450T>A | CA1984094804 | MYO7A | c.471-210T>A (n.471-210T>A) c.438-210T>A (n.438-210T>A) c.213-210T>A (n.213-210T>A) n.791-210T>A n.793-210T>A c.561-210T>A (n.561-210T>A) n.576-210T>A | dbSNP |
11 | g.77156450T= | CA1984094803 | MYO7A | c.471-210T= (n.471-210T=) c.438-210T= (n.438-210T=) c.213-210T= (n.213-210T=) n.791-210T= n.793-210T= c.561-210T= (n.561-210T=) n.576-210T= | |
11 | g.77156456C= | CA1984094814 | MYO7A | c.471-204C= (n.471-204C=) c.438-204C= (n.438-204C=) c.213-204C= (n.213-204C=) n.791-204C= n.793-204C= c.561-204C= (n.561-204C=) n.576-204C= | |
11 | g.77156456C>T | CA224826700 | MYO7A | c.471-204C>T (n.471-204C>T) c.438-204C>T (n.438-204C>T) c.213-204C>T (n.213-204C>T) n.791-204C>T n.793-204C>T c.561-204C>T (n.561-204C>T) n.576-204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156460T>G | CA1984094816 | MYO7A | c.471-200T>G (n.471-200T>G) c.438-200T>G (n.438-200T>G) c.213-200T>G (n.213-200T>G) n.791-200T>G n.793-200T>G c.561-200T>G (n.561-200T>G) n.576-200T>G | dbSNP |
11 | g.77156460T= | CA1984094815 | MYO7A | c.471-200T= (n.471-200T=) c.438-200T= (n.438-200T=) c.213-200T= (n.213-200T=) n.791-200T= n.793-200T= c.561-200T= (n.561-200T=) n.576-200T= | |
11 | g.77156461G= | CA1984094818 | MYO7A | c.471-199G= (n.471-199G=) c.438-199G= (n.438-199G=) c.213-199G= (n.213-199G=) n.791-199G= n.793-199G= c.561-199G= (n.561-199G=) n.576-199G= | |
11 | g.77156462dup | CA1984094819 | MYO7A | c.471-198dup (n.471-198dup) c.438-198dup (n.438-198dup) c.213-198dup (n.213-198dup) n.791-198dup n.793-198dup c.561-198dup (n.561-198dup) n.576-198dup | dbSNP |
11 | g.77156467G= | CA1984094821 | MYO7A | c.471-193G= (n.471-193G=) c.438-193G= (n.438-193G=) c.213-193G= (n.213-193G=) n.791-193G= n.793-193G= c.561-193G= (n.561-193G=) n.576-193G= | |
11 | g.77156467G>T | CA224826707 | MYO7A | c.471-193G>T (n.471-193G>T) c.438-193G>T (n.438-193G>T) c.213-193G>T (n.213-193G>T) n.791-193G>T n.793-193G>T c.561-193G>T (n.561-193G>T) n.576-193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |