Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156136_77156445del | CA2792785110 | MYO7A | c.470+45_471-215del (n.470+45_471-215del) c.437+45_438-215del (n.437+45_438-215del) c.212+45_213-215del (n.212+45_213-215del) n.790+45_791-215del n.792+45_793-215del c.560+45_561-215del (n.560+45_561-215del) n.575+45_576-215del | |
11 | g.77156286_77156489del | CA2792785532 | MYO7A | c.470+195_471-171del (n.470+195_471-171del) c.437+195_438-171del (n.437+195_438-171del) c.212+195_213-171del (n.212+195_213-171del) n.790+195_791-171del n.792+195_793-171del c.560+195_561-171del (n.560+195_561-171del) n.575+195_576-171del | |
11 | g.77156311T>C | CA1984094633 | MYO7A | c.470+220T>C (n.470+220T>C) c.437+220T>C (n.437+220T>C) c.212+220T>C (n.212+220T>C) n.790+220T>C n.792+220T>C c.560+220T>C (n.560+220T>C) n.575+220T>C | dbSNP |
11 | g.77156311T= | CA1984094632 | MYO7A | c.470+220T= (n.470+220T=) c.437+220T= (n.437+220T=) c.212+220T= (n.212+220T=) n.790+220T= n.792+220T= c.560+220T= (n.560+220T=) n.575+220T= | |
11 | g.77156313A>T | CA2792785543 | MYO7A | c.470+222A>T (n.470+222A>T) c.437+222A>T (n.437+222A>T) c.212+222A>T (n.212+222A>T) n.790+222A>T n.792+222A>T c.560+222A>T (n.560+222A>T) n.575+222A>T | |
11 | g.77156316C>A | CA224826632 | MYO7A | c.470+225C>A (n.470+225C>A) c.437+225C>A (n.437+225C>A) c.212+225C>A (n.212+225C>A) n.790+225C>A n.792+225C>A c.560+225C>A (n.560+225C>A) n.575+225C>A | dbSNP |
11 | g.77156316C= | CA1984094635 | MYO7A | c.470+225C= (n.470+225C=) c.437+225C= (n.437+225C=) c.212+225C= (n.212+225C=) n.790+225C= n.792+225C= c.560+225C= (n.560+225C=) n.575+225C= | |
11 | g.77156317C>A | CA224826639 | MYO7A | c.470+226C>A (n.470+226C>A) c.437+226C>A (n.437+226C>A) c.212+226C>A (n.212+226C>A) n.790+226C>A n.792+226C>A c.560+226C>A (n.560+226C>A) n.575+226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156317C= | CA1984094651 | MYO7A | c.470+226C= (n.470+226C=) c.437+226C= (n.437+226C=) c.212+226C= (n.212+226C=) n.790+226C= n.792+226C= c.560+226C= (n.560+226C=) n.575+226C= | |
11 | g.77156323T>G | CA224826645 | MYO7A | c.470+232T>G (n.470+232T>G) c.437+232T>G (n.437+232T>G) c.212+232T>G (n.212+232T>G) n.790+232T>G n.792+232T>G c.560+232T>G (n.560+232T>G) n.575+232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156323T= | CA1984094654 | MYO7A | c.470+232T= (n.470+232T=) c.437+232T= (n.437+232T=) c.212+232T= (n.212+232T=) n.790+232T= n.792+232T= c.560+232T= (n.560+232T=) n.575+232T= | |
11 | g.77156327T>G | CA680362897 | MYO7A | c.470+236T>G (n.470+236T>G) c.437+236T>G (n.437+236T>G) c.212+236T>G (n.212+236T>G) n.790+236T>G n.792+236T>G c.560+236T>G (n.560+236T>G) n.575+236T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156327T= | CA1984094659 | MYO7A | c.470+236T= (n.470+236T=) c.437+236T= (n.437+236T=) c.212+236T= (n.212+236T=) n.790+236T= n.792+236T= c.560+236T= (n.560+236T=) n.575+236T= | |
11 | g.77156328A= | CA1984094663 | MYO7A | c.470+237A= (n.470+237A=) c.437+237A= (n.437+237A=) c.212+237A= (n.212+237A=) n.790+237A= n.792+237A= c.560+237A= (n.560+237A=) n.575+237A= | |
11 | g.77156328A>C | CA939788495 | MYO7A | c.470+237A>C (n.470+237A>C) c.437+237A>C (n.437+237A>C) c.212+237A>C (n.212+237A>C) n.790+237A>C n.792+237A>C c.560+237A>C (n.560+237A>C) n.575+237A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156329C= | CA1984094666 | MYO7A | c.470+238C= (n.470+238C=) c.437+238C= (n.437+238C=) c.212+238C= (n.212+238C=) n.790+238C= n.792+238C= c.560+238C= (n.560+238C=) n.575+238C= | |
11 | g.77156329C>T | CA1984094667 | MYO7A | c.470+238C>T (n.470+238C>T) c.437+238C>T (n.437+238C>T) c.212+238C>T (n.212+238C>T) n.790+238C>T n.792+238C>T c.560+238C>T (n.560+238C>T) n.575+238C>T | dbSNP |
11 | g.77156332C= | CA1984094670 | MYO7A | c.470+241C= (n.470+241C=) c.437+241C= (n.437+241C=) c.212+241C= (n.212+241C=) n.790+241C= n.792+241C= c.560+241C= (n.560+241C=) n.575+241C= | |
11 | g.77156332C>G | CA224826650 | MYO7A | c.470+241C>G (n.470+241C>G) c.437+241C>G (n.437+241C>G) c.212+241C>G (n.212+241C>G) n.790+241C>G n.792+241C>G c.560+241C>G (n.560+241C>G) n.575+241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156334G>A | CA680362898 | MYO7A | c.470+243G>A (n.470+243G>A) c.437+243G>A (n.437+243G>A) c.212+243G>A (n.212+243G>A) n.790+243G>A n.792+243G>A c.560+243G>A (n.560+243G>A) n.575+243G>A | dbSNP |
11 | g.77156334G>C | CA224826658 | MYO7A | c.470+243G>C (n.470+243G>C) c.437+243G>C (n.437+243G>C) c.212+243G>C (n.212+243G>C) n.790+243G>C n.792+243G>C c.560+243G>C (n.560+243G>C) n.575+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156334G= | CA1984094671 | MYO7A | c.470+243G= (n.470+243G=) c.437+243G= (n.437+243G=) c.212+243G= (n.212+243G=) n.790+243G= n.792+243G= c.560+243G= (n.560+243G=) n.575+243G= | |
11 | g.77156334G>T | CA1984094672 | MYO7A | c.470+243G>T (n.470+243G>T) c.437+243G>T (n.437+243G>T) c.212+243G>T (n.212+243G>T) n.790+243G>T n.792+243G>T c.560+243G>T (n.560+243G>T) n.575+243G>T | dbSNP |
11 | g.77156335G>A | CA1984094675 | MYO7A | c.470+244G>A (n.470+244G>A) c.437+244G>A (n.437+244G>A) c.212+244G>A (n.212+244G>A) n.790+244G>A n.792+244G>A c.560+244G>A (n.560+244G>A) n.575+244G>A | dbSNP |
11 | g.77156335G= | CA1984094674 | MYO7A | c.470+244G= (n.470+244G=) c.437+244G= (n.437+244G=) c.212+244G= (n.212+244G=) n.790+244G= n.792+244G= c.560+244G= (n.560+244G=) n.575+244G= | |
11 | g.77156338C= | CA1984094678 | MYO7A | c.470+247C= (n.470+247C=) c.437+247C= (n.437+247C=) c.212+247C= (n.212+247C=) n.790+247C= n.792+247C= c.560+247C= (n.560+247C=) n.575+247C= | |
11 | g.77156338C>G | CA939788506 | MYO7A | c.470+247C>G (n.470+247C>G) c.437+247C>G (n.437+247C>G) c.212+247C>G (n.212+247C>G) n.790+247C>G n.792+247C>G c.560+247C>G (n.560+247C>G) n.575+247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156341G>A | CA1984094682 | MYO7A | c.470+250G>A (n.470+250G>A) c.437+250G>A (n.437+250G>A) c.212+250G>A (n.212+250G>A) n.790+250G>A n.792+250G>A c.560+250G>A (n.560+250G>A) n.575+250G>A | dbSNP |
11 | g.77156341G= | CA1984094679 | MYO7A | c.470+250G= (n.470+250G=) c.437+250G= (n.437+250G=) c.212+250G= (n.212+250G=) n.790+250G= n.792+250G= c.560+250G= (n.560+250G=) n.575+250G= | |
11 | g.77156349A= | CA1984094685 | MYO7A | c.470+258A= (n.470+258A=) c.437+258A= (n.437+258A=) c.212+258A= (n.212+258A=) n.790+258A= n.792+258A= c.560+258A= (n.560+258A=) n.575+258A= | |
11 | g.77156349A>T | CA224826674 | MYO7A | c.470+258A>T (n.470+258A>T) c.437+258A>T (n.437+258A>T) c.212+258A>T (n.212+258A>T) n.790+258A>T n.792+258A>T c.560+258A>T (n.560+258A>T) n.575+258A>T | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.77156350T>C | CA1984094688 | MYO7A | c.470+259T>C (n.470+259T>C) c.437+259T>C (n.437+259T>C) c.212+259T>C (n.212+259T>C) n.790+259T>C n.792+259T>C c.560+259T>C (n.560+259T>C) n.575+259T>C | dbSNP |
11 | g.77156350T= | CA1984094690 | MYO7A | c.470+259T= (n.470+259T=) c.437+259T= (n.437+259T=) c.212+259T= (n.212+259T=) n.790+259T= n.792+259T= c.560+259T= (n.560+259T=) n.575+259T= | |
11 | g.77156352G>A | CA1984094693 | MYO7A | c.470+261G>A (n.470+261G>A) c.437+261G>A (n.437+261G>A) c.212+261G>A (n.212+261G>A) n.790+261G>A n.792+261G>A c.560+261G>A (n.560+261G>A) n.575+261G>A | dbSNP |
11 | g.77156352G= | CA1984094692 | MYO7A | c.470+261G= (n.470+261G=) c.437+261G= (n.437+261G=) c.212+261G= (n.212+261G=) n.790+261G= n.792+261G= c.560+261G= (n.560+261G=) n.575+261G= | |
11 | g.77156357T>C | CA939788517 | MYO7A | c.470+266T>C (n.470+266T>C) c.437+266T>C (n.437+266T>C) c.212+266T>C (n.212+266T>C) n.790+266T>C n.792+266T>C c.560+266T>C (n.560+266T>C) n.575+266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156357T= | CA1984094696 | MYO7A | c.470+266T= (n.470+266T=) c.437+266T= (n.437+266T=) c.212+266T= (n.212+266T=) n.790+266T= n.792+266T= c.560+266T= (n.560+266T=) n.575+266T= | |
11 | g.77156361C>T | CA2792785548 | MYO7A | c.470+270C>T (n.470+270C>T) c.437+270C>T (n.437+270C>T) c.212+270C>T (n.212+270C>T) n.790+270C>T n.792+270C>T c.560+270C>T (n.560+270C>T) n.575+270C>T | |
11 | g.77156362A= | CA1984094699 | MYO7A | c.470+271A= (n.470+271A=) c.437+271A= (n.437+271A=) c.212+271A= (n.212+271A=) n.790+271A= n.792+271A= c.560+271A= (n.560+271A=) n.575+271A= | |
11 | g.77156362A>G | CA1984094700 | MYO7A | c.470+271A>G (n.470+271A>G) c.437+271A>G (n.437+271A>G) c.212+271A>G (n.212+271A>G) n.790+271A>G n.792+271A>G c.560+271A>G (n.560+271A>G) n.575+271A>G | dbSNP |
11 | g.77156366C= | CA1984094703 | MYO7A | c.470+275C= (n.470+275C=) c.437+275C= (n.437+275C=) c.212+275C= (n.212+275C=) n.790+275C= n.792+275C= c.560+275C= (n.560+275C=) n.575+275C= | |
11 | g.77156366C>G | CA680362906 | MYO7A | c.470+275C>G (n.470+275C>G) c.437+275C>G (n.437+275C>G) c.212+275C>G (n.212+275C>G) n.790+275C>G n.792+275C>G c.560+275C>G (n.560+275C>G) n.575+275C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156367A= | CA1984094715 | MYO7A | c.470+276A= (n.470+276A=) c.437+276A= (n.437+276A=) c.212+276A= (n.212+276A=) n.790+276A= n.792+276A= c.560+276A= (n.560+276A=) n.575+276A= | |
11 | g.77156367A>G | CA224826680 | MYO7A | c.470+276A>G (n.470+276A>G) c.437+276A>G (n.437+276A>G) c.212+276A>G (n.212+276A>G) n.790+276A>G n.792+276A>G c.560+276A>G (n.560+276A>G) n.575+276A>G | dbSNP |
11 | g.77156372C= | CA1984094720 | MYO7A | c.470+281C= (n.470+281C=) c.437+281C= (n.437+281C=) c.212+281C= (n.212+281C=) n.790+281C= n.792+281C= c.560+281C= (n.560+281C=) n.575+281C= | |
11 | g.77156372C>G | CA2724244704 | MYO7A | c.470+281C>G (n.470+281C>G) c.437+281C>G (n.437+281C>G) c.212+281C>G (n.212+281C>G) n.790+281C>G n.792+281C>G c.560+281C>G (n.560+281C>G) n.575+281C>G | dbSNP |
11 | g.77156372C>T | CA600343203 | MYO7A | c.470+281C>T (n.470+281C>T) c.437+281C>T (n.437+281C>T) c.212+281C>T (n.212+281C>T) n.790+281C>T n.792+281C>T c.560+281C>T (n.560+281C>T) n.575+281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156375A= | CA1984094723 | MYO7A | c.471-285A= (n.471-285A=) c.438-285A= (n.438-285A=) c.213-285A= (n.213-285A=) n.791-285A= n.793-285A= c.561-285A= (n.561-285A=) n.576-285A= | |
11 | g.77156375A>C | CA680362912 | MYO7A | c.471-285A>C (n.471-285A>C) c.438-285A>C (n.438-285A>C) c.213-285A>C (n.213-285A>C) n.791-285A>C n.793-285A>C c.561-285A>C (n.561-285A>C) n.576-285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156376T>C | CA1984094727 | MYO7A | c.471-284T>C (n.471-284T>C) c.438-284T>C (n.438-284T>C) c.213-284T>C (n.213-284T>C) n.791-284T>C n.793-284T>C c.561-284T>C (n.561-284T>C) n.576-284T>C | dbSNP |
11 | g.77156376T= | CA1984094726 | MYO7A | c.471-284T= (n.471-284T=) c.438-284T= (n.438-284T=) c.213-284T= (n.213-284T=) n.791-284T= n.793-284T= c.561-284T= (n.561-284T=) n.576-284T= | |
11 | g.77156383T>C | CA224826681 | MYO7A | c.471-277T>C (n.471-277T>C) c.438-277T>C (n.438-277T>C) c.213-277T>C (n.213-277T>C) n.791-277T>C n.793-277T>C c.561-277T>C (n.561-277T>C) n.576-277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156383T= | CA1984094728 | MYO7A | c.471-277T= (n.471-277T=) c.438-277T= (n.438-277T=) c.213-277T= (n.213-277T=) n.791-277T= n.793-277T= c.561-277T= (n.561-277T=) n.576-277T= | |
11 | g.77156384T>C | CA939788523 | MYO7A | c.471-276T>C (n.471-276T>C) c.438-276T>C (n.438-276T>C) c.213-276T>C (n.213-276T>C) n.791-276T>C n.793-276T>C c.561-276T>C (n.561-276T>C) n.576-276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156384T= | CA1984094731 | MYO7A | c.471-276T= (n.471-276T=) c.438-276T= (n.438-276T=) c.213-276T= (n.213-276T=) n.791-276T= n.793-276T= c.561-276T= (n.561-276T=) n.576-276T= | |
11 | g.77156386G>C | CA600343204 | MYO7A | c.471-274G>C (n.471-274G>C) c.438-274G>C (n.438-274G>C) c.213-274G>C (n.213-274G>C) n.791-274G>C n.793-274G>C c.561-274G>C (n.561-274G>C) n.576-274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156386G= | CA1984094738 | MYO7A | c.471-274G= (n.471-274G=) c.438-274G= (n.438-274G=) c.213-274G= (n.213-274G=) n.791-274G= n.793-274G= c.561-274G= (n.561-274G=) n.576-274G= | |
11 | g.77156387G>A | CA224826683 | MYO7A | c.471-273G>A (n.471-273G>A) c.438-273G>A (n.438-273G>A) c.213-273G>A (n.213-273G>A) n.791-273G>A n.793-273G>A c.561-273G>A (n.561-273G>A) n.576-273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156387G= | CA1984094740 | MYO7A | c.471-273G= (n.471-273G=) c.438-273G= (n.438-273G=) c.213-273G= (n.213-273G=) n.791-273G= n.793-273G= c.561-273G= (n.561-273G=) n.576-273G= | |
11 | g.77156388C>A | CA680362920 | MYO7A | c.471-272C>A (n.471-272C>A) c.438-272C>A (n.438-272C>A) c.213-272C>A (n.213-272C>A) n.791-272C>A n.793-272C>A c.561-272C>A (n.561-272C>A) n.576-272C>A | dbSNP |
11 | g.77156388C= | CA1984094744 | MYO7A | c.471-272C= (n.471-272C=) c.438-272C= (n.438-272C=) c.213-272C= (n.213-272C=) n.791-272C= n.793-272C= c.561-272C= (n.561-272C=) n.576-272C= | |
11 | g.77156388C>G | CA224826685 | MYO7A | c.471-272C>G (n.471-272C>G) c.438-272C>G (n.438-272C>G) c.213-272C>G (n.213-272C>G) n.791-272C>G n.793-272C>G c.561-272C>G (n.561-272C>G) n.576-272C>G | dbSNP |
11 | g.77156398A= | CA1984094746 | MYO7A | c.471-262A= (n.471-262A=) c.438-262A= (n.438-262A=) c.213-262A= (n.213-262A=) n.791-262A= n.793-262A= c.561-262A= (n.561-262A=) n.576-262A= | |
11 | g.77156398A>C | CA600343205 | MYO7A | c.471-262A>C (n.471-262A>C) c.438-262A>C (n.438-262A>C) c.213-262A>C (n.213-262A>C) n.791-262A>C n.793-262A>C c.561-262A>C (n.561-262A>C) n.576-262A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156402C= | CA1984094749 | MYO7A | c.471-258C= (n.471-258C=) c.438-258C= (n.438-258C=) c.213-258C= (n.213-258C=) n.791-258C= n.793-258C= c.561-258C= (n.561-258C=) n.576-258C= | |
11 | g.77156402C>G | CA939788528 | MYO7A | c.471-258C>G (n.471-258C>G) c.438-258C>G (n.438-258C>G) c.213-258C>G (n.213-258C>G) n.791-258C>G n.793-258C>G c.561-258C>G (n.561-258C>G) n.576-258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156409T>C | CA680362922 | MYO7A | c.471-251T>C (n.471-251T>C) c.438-251T>C (n.438-251T>C) c.213-251T>C (n.213-251T>C) n.791-251T>C n.793-251T>C c.561-251T>C (n.561-251T>C) n.576-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156409T= | CA1984094751 | MYO7A | c.471-251T= (n.471-251T=) c.438-251T= (n.438-251T=) c.213-251T= (n.213-251T=) n.791-251T= n.793-251T= c.561-251T= (n.561-251T=) n.576-251T= |