Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77142423_77142424del | CA2724504640 | MYO7A | c.19-286_19-285del (n.19-286_19-285del) c.109-286_109-285del (n.109-286_109-285del) c.-15-286_-15-285del (n.-15-286_-15-285del) n.339-286_339-285del n.341-286_341-285del n.124-286_124-285del | dbSNP |
11 | g.77142421_77142426del | CA2615251150 | MYO7A | c.19-288_19-283del (n.19-288_19-283del) c.109-288_109-283del (n.109-288_109-283del) c.-15-288_-15-283del (n.-15-288_-15-283del) n.339-288_339-283del n.341-288_341-283del n.124-288_124-283del | gnomAD v4 |
11 | g.77142422_77142429del | CA939782711 | MYO7A | c.19-287_19-280del (n.19-287_19-280del) c.109-287_109-280del (n.109-287_109-280del) c.-15-287_-15-280del (n.-15-287_-15-280del) n.339-287_339-280del n.341-287_341-280del n.124-287_124-280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142423G>T | CA2615251156 | MYO7A | c.19-286G>T (n.19-286G>T) c.109-286G>T (n.109-286G>T) c.-15-286G>T (n.-15-286G>T) n.339-286G>T n.341-286G>T n.124-286G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142423_77142429del | CA2615251154 | MYO7A | c.19-286_19-280del (n.19-286_19-280del) c.109-286_109-280del (n.109-286_109-280del) c.-15-286_-15-280del (n.-15-286_-15-280del) n.339-286_339-280del n.341-286_341-280del n.124-286_124-280del | gnomAD v4 |
11 | g.77142423_77142429delinsGGAGAGC | CA1984098806 | MYO7A | c.19-286_19-280delinsGGAGAGC (n.19-286_19-280delinsGGAGAGC) c.109-286_109-280delinsGGAGAGC (n.109-286_109-280delinsGGAGAGC) c.-15-286_-15-280delinsGGAGAGC (n.-15-286_-15-280delinsGGAGAGC) n.339-286_339-280delinsGGAGAGC n.341-286_341-280delinsGGAGAGC n.124-286_124-280delinsGGAGAGC | |
11 | g.77142424G>A | CA2615251160 | MYO7A | c.19-285G>A (n.19-285G>A) c.109-285G>A (n.109-285G>A) c.-15-285G>A (n.-15-285G>A) n.339-285G>A n.341-285G>A n.124-285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142424G>T | CA2615251161 | MYO7A | c.19-285G>T (n.19-285G>T) c.109-285G>T (n.109-285G>T) c.-15-285G>T (n.-15-285G>T) n.339-285G>T n.341-285G>T n.124-285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142424_77142429del | CA600342532 | MYO7A | c.19-285_19-280del (n.19-285_19-280del) c.109-285_109-280del (n.109-285_109-280del) c.-15-285_-15-280del (n.-15-285_-15-280del) n.339-285_339-280del n.341-285_341-280del n.124-285_124-280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142424_77142425insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA | CA2615251167 | MYO7A | c.19-285_19-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA (n.19-285_19-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA) c.109-285_109-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA (n.109-285_109-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA) c.-15-285_-15-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA (n.-15-285_-15-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA) n.339-285_339-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA n.341-285_341-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA n.124-285_124-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142424_77142425insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA | CA2792785913 | MYO7A | c.19-285_19-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA (n.19-285_19-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA) c.109-285_109-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA (n.109-285_109-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA) c.-15-285_-15-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA (n.-15-285_-15-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA) n.339-285_339-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA n.341-285_341-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA n.124-285_124-284insTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAA | |
11 | g.77142425A>G | CA2615251162 | MYO7A | c.19-284A>G (n.19-284A>G) c.109-284A>G (n.109-284A>G) c.-15-284A>G (n.-15-284A>G) n.339-284A>G n.341-284A>G n.124-284A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142425A>T | CA939782717 | MYO7A | c.19-284A>T (n.19-284A>T) c.109-284A>T (n.109-284A>T) c.-15-284A>T (n.-15-284A>T) n.339-284A>T n.341-284A>T n.124-284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142425_77142427del | CA2615251165 | MYO7A | c.19-284_19-282del (n.19-284_19-282del) c.109-284_109-282del (n.109-284_109-282del) c.-15-284_-15-282del (n.-15-284_-15-282del) n.339-284_339-282del n.341-284_341-282del n.124-284_124-282del | gnomAD v4 |
11 | g.77142425_77142429del | CA2615251169 | MYO7A | c.19-284_19-280del (n.19-284_19-280del) c.109-284_109-280del (n.109-284_109-280del) c.-15-284_-15-280del (n.-15-284_-15-280del) n.339-284_339-280del n.341-284_341-280del n.124-284_124-280del | gnomAD v4 |
11 | g.77142425_77142430del | CA2615251164 | MYO7A | c.19-284_19-279del (n.19-284_19-279del) c.109-284_109-279del (n.109-284_109-279del) c.-15-284_-15-279del (n.-15-284_-15-279del) n.339-284_339-279del n.341-284_341-279del n.124-284_124-279del | gnomAD v4 |
11 | g.77142426G>A | CA224839932 | MYO7A | c.19-283G>A (n.19-283G>A) c.109-283G>A (n.109-283G>A) c.-15-283G>A (n.-15-283G>A) n.339-283G>A n.341-283G>A n.124-283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142426G>C | CA2615251175 | MYO7A | c.19-283G>C (n.19-283G>C) c.109-283G>C (n.109-283G>C) c.-15-283G>C (n.-15-283G>C) n.339-283G>C n.341-283G>C n.124-283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142426G= | CA1984098811 | MYO7A | c.19-283G= (n.19-283G=) c.109-283G= (n.109-283G=) c.-15-283G= (n.-15-283G=) n.339-283G= n.341-283G= n.124-283G= | |
11 | g.77142426G>T | CA2615251178 | MYO7A | c.19-283G>T (n.19-283G>T) c.109-283G>T (n.109-283G>T) c.-15-283G>T (n.-15-283G>T) n.339-283G>T n.341-283G>T n.124-283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142427del | CA2615251185 | MYO7A | c.19-282del (n.19-282del) c.109-282del (n.109-282del) c.-15-282del (n.-15-282del) n.339-282del n.341-282del n.124-282del | gnomAD v4 |
11 | g.77142427A>C | CA2615251183 | MYO7A | c.19-282A>C (n.19-282A>C) c.109-282A>C (n.109-282A>C) c.-15-282A>C (n.-15-282A>C) n.339-282A>C n.341-282A>C n.124-282A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142427A>G | CA939782719 | MYO7A | c.19-282A>G (n.19-282A>G) c.109-282A>G (n.109-282A>G) c.-15-282A>G (n.-15-282A>G) n.339-282A>G n.341-282A>G n.124-282A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142427A>T | CA2615251181 | MYO7A | c.19-282A>T (n.19-282A>T) c.109-282A>T (n.109-282A>T) c.-15-282A>T (n.-15-282A>T) n.339-282A>T n.341-282A>T n.124-282A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142427_77142428insC | CA2615251188 | MYO7A | c.19-282_19-281insC (n.19-282_19-281insC) c.109-282_109-281insC (n.109-282_109-281insC) c.-15-282_-15-281insC (n.-15-282_-15-281insC) n.339-282_339-281insC n.341-282_341-281insC n.124-282_124-281insC | gnomAD v4 |
11 | g.77142428G>A | CA939782720 | MYO7A | c.19-281G>A (n.19-281G>A) c.109-281G>A (n.109-281G>A) c.-15-281G>A (n.-15-281G>A) n.339-281G>A n.341-281G>A n.124-281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142428G>C | CA1984098819 | MYO7A | c.19-281G>C (n.19-281G>C) c.109-281G>C (n.109-281G>C) c.-15-281G>C (n.-15-281G>C) n.339-281G>C n.341-281G>C n.124-281G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142428G= | CA1984098818 | MYO7A | c.19-281G= (n.19-281G=) c.109-281G= (n.109-281G=) c.-15-281G= (n.-15-281G=) n.339-281G= n.341-281G= n.124-281G= | |
11 | g.77142428_77142429insTCGC | CA2615251190 | MYO7A | c.19-281_19-280insTCGC (n.19-281_19-280insTCGC) c.109-281_109-280insTCGC (n.109-281_109-280insTCGC) c.-15-281_-15-280insTCGC (n.-15-281_-15-280insTCGC) n.339-281_339-280insTCGC n.341-281_341-280insTCGC n.124-281_124-280insTCGC | gnomAD v4 |
11 | g.77142429C>A | CA2615251191 | MYO7A | c.19-280C>A (n.19-280C>A) c.109-280C>A (n.109-280C>A) c.-15-280C>A (n.-15-280C>A) n.339-280C>A n.341-280C>A n.124-280C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142429C>G | CA2615251192 | MYO7A | c.19-280C>G (n.19-280C>G) c.109-280C>G (n.109-280C>G) c.-15-280C>G (n.-15-280C>G) n.339-280C>G n.341-280C>G n.124-280C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142430T>C | CA2615251193 | MYO7A | c.19-279T>C (n.19-279T>C) c.109-279T>C (n.109-279T>C) c.-15-279T>C (n.-15-279T>C) n.339-279T>C n.341-279T>C n.124-279T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142430T>G | CA2615251195 | MYO7A | c.19-279T>G (n.19-279T>G) c.109-279T>G (n.109-279T>G) c.-15-279T>G (n.-15-279T>G) n.339-279T>G n.341-279T>G n.124-279T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142431G>T | CA2615251197 | MYO7A | c.19-278G>T (n.19-278G>T) c.109-278G>T (n.109-278G>T) c.-15-278G>T (n.-15-278G>T) n.339-278G>T n.341-278G>T n.124-278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142432G>A | CA2615251233 | MYO7A | c.19-277G>A (n.19-277G>A) c.109-277G>A (n.109-277G>A) c.-15-277G>A (n.-15-277G>A) n.339-277G>A n.341-277G>A n.124-277G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142432G>C | CA2615251231 | MYO7A | c.19-277G>C (n.19-277G>C) c.109-277G>C (n.109-277G>C) c.-15-277G>C (n.-15-277G>C) n.339-277G>C n.341-277G>C n.124-277G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142432G= | CA1984098821 | MYO7A | c.19-277G= (n.19-277G=) c.109-277G= (n.109-277G=) c.-15-277G= (n.-15-277G=) n.339-277G= n.341-277G= n.124-277G= | |
11 | g.77142432_77142433insTG | CA939782722 | MYO7A | c.19-277_19-276insTG (n.19-277_19-276insTG) c.109-277_109-276insTG (n.109-277_109-276insTG) c.-15-277_-15-276insTG (n.-15-277_-15-276insTG) n.339-277_339-276insTG n.341-277_341-276insTG n.124-277_124-276insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTCG | CA939782723 | MYO7A | c.19-277_19-276insTCG (n.19-277_19-276insTCG) c.109-277_109-276insTCG (n.109-277_109-276insTCG) c.-15-277_-15-276insTCG (n.-15-277_-15-276insTCG) n.339-277_339-276insTCG n.341-277_341-276insTCG n.124-277_124-276insTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insA | CA2615251239 | MYO7A | c.19-277_19-276insA (n.19-277_19-276insA) c.109-277_109-276insA (n.109-277_109-276insA) c.-15-277_-15-276insA (n.-15-277_-15-276insA) n.339-277_339-276insA n.341-277_341-276insA n.124-277_124-276insA | gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insAC | CA2615251241 | MYO7A | c.19-277_19-276insAC (n.19-277_19-276insAC) c.109-277_109-276insAC (n.109-277_109-276insAC) c.-15-277_-15-276insAC (n.-15-277_-15-276insAC) n.339-277_339-276insAC n.341-277_341-276insAC n.124-277_124-276insAC | gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insCC | CA2615251243 | MYO7A | c.19-277_19-276insCC (n.19-277_19-276insCC) c.109-277_109-276insCC (n.109-277_109-276insCC) c.-15-277_-15-276insCC (n.-15-277_-15-276insCC) n.339-277_339-276insCC n.341-277_341-276insCC n.124-277_124-276insCC | gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTC | CA600342533 | MYO7A | c.19-277_19-276insTC (n.19-277_19-276insTC) c.109-277_109-276insTC (n.109-277_109-276insTC) c.-15-277_-15-276insTC (n.-15-277_-15-276insTC) n.339-277_339-276insTC n.341-277_341-276insTC n.124-277_124-276insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTCACC | CA939782728 | MYO7A | c.19-277_19-276insTCACC (n.19-277_19-276insTCACC) c.109-277_109-276insTCACC (n.109-277_109-276insTCACC) c.-15-277_-15-276insTCACC (n.-15-277_-15-276insTCACC) n.339-277_339-276insTCACC n.341-277_341-276insTCACC n.124-277_124-276insTCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTCGCCGGA | CA939782729 | MYO7A | c.19-277_19-276insTCGCCGGA (n.19-277_19-276insTCGCCGGA) c.109-277_109-276insTCGCCGGA (n.109-277_109-276insTCGCCGGA) c.-15-277_-15-276insTCGCCGGA (n.-15-277_-15-276insTCGCCGGA) n.339-277_339-276insTCGCCGGA n.341-277_341-276insTCGCCGGA n.124-277_124-276insTCGCCGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTCGCCGTA | CA939782725 | MYO7A | c.19-277_19-276insTCGCCGTA (n.19-277_19-276insTCGCCGTA) c.109-277_109-276insTCGCCGTA (n.109-277_109-276insTCGCCGTA) c.-15-277_-15-276insTCGCCGTA (n.-15-277_-15-276insTCGCCGTA) n.339-277_339-276insTCGCCGTA n.341-277_341-276insTCGCCGTA n.124-277_124-276insTCGCCGTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142432_77142433insTCGGCGGA | CA2615251245 | MYO7A | c.19-277_19-276insTCGGCGGA (n.19-277_19-276insTCGGCGGA) c.109-277_109-276insTCGGCGGA (n.109-277_109-276insTCGGCGGA) c.-15-277_-15-276insTCGGCGGA (n.-15-277_-15-276insTCGGCGGA) n.339-277_339-276insTCGGCGGA n.341-277_341-276insTCGGCGGA n.124-277_124-276insTCGGCGGA | gnomAD v4 |
11 | g.77142433G>C | CA2615251252 | MYO7A | c.19-276G>C (n.19-276G>C) c.109-276G>C (n.109-276G>C) c.-15-276G>C (n.-15-276G>C) n.339-276G>C n.341-276G>C n.124-276G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142433G>T | CA939782726 | MYO7A | c.19-276G>T (n.19-276G>T) c.109-276G>T (n.109-276G>T) c.-15-276G>T (n.-15-276G>T) n.339-276G>T n.341-276G>T n.124-276G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142433_77142434del | CA2615251249 | MYO7A | c.19-276_19-275del (n.19-276_19-275del) c.109-276_109-275del (n.109-276_109-275del) c.-15-276_-15-275del (n.-15-276_-15-275del) n.339-276_339-275del n.341-276_341-275del n.124-276_124-275del | gnomAD v4 |
11 | g.77142433_77142434insTAT | CA939782732 | MYO7A | c.19-276_19-275insTAT (n.19-276_19-275insTAT) c.109-276_109-275insTAT (n.109-276_109-275insTAT) c.-15-276_-15-275insTAT (n.-15-276_-15-275insTAT) n.339-276_339-275insTAT n.341-276_341-275insTAT n.124-276_124-275insTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142433_77142434insACGTAT | CA2615251262 | MYO7A | c.19-276_19-275insACGTAT (n.19-276_19-275insACGTAT) c.109-276_109-275insACGTAT (n.109-276_109-275insACGTAT) c.-15-276_-15-275insACGTAT (n.-15-276_-15-275insACGTAT) n.339-276_339-275insACGTAT n.341-276_341-275insACGTAT n.124-276_124-275insACGTAT | gnomAD v4 |
11 | g.77142434C>A | CA2615251264 | MYO7A | c.19-275C>A (n.19-275C>A) c.109-275C>A (n.109-275C>A) c.-15-275C>A (n.-15-275C>A) n.339-275C>A n.341-275C>A n.124-275C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142434C= | CA1984098825 | MYO7A | c.19-275C= (n.19-275C=) c.109-275C= (n.109-275C=) c.-15-275C= (n.-15-275C=) n.339-275C= n.341-275C= n.124-275C= | |
11 | g.77142434_77142435insCGTATC | CA2615251267 | MYO7A | c.19-275_19-274insCGTATC (n.19-275_19-274insCGTATC) c.109-275_109-274insCGTATC (n.109-275_109-274insCGTATC) c.-15-275_-15-274insCGTATC (n.-15-275_-15-274insCGTATC) n.339-275_339-274insCGTATC n.341-275_341-274insCGTATC n.124-275_124-274insCGTATC | gnomAD v4 |
11 | g.77142434dup | CA2615251269 | MYO7A | c.19-275dup (n.19-275dup) c.109-275dup (n.109-275dup) c.-15-275dup (n.-15-275dup) n.339-275dup n.341-275dup n.124-275dup | gnomAD v4 |
11 | g.77142434_77142435insG | CA939782737 | MYO7A | c.19-275_19-274insG (n.19-275_19-274insG) c.109-275_109-274insG (n.109-275_109-274insG) c.-15-275_-15-274insG (n.-15-275_-15-274insG) n.339-275_339-274insG n.341-275_341-274insG n.124-275_124-274insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142434_77142435insAG | CA2792785941 | MYO7A | c.19-275_19-274insAG (n.19-275_19-274insAG) c.109-275_109-274insAG (n.109-275_109-274insAG) c.-15-275_-15-274insAG (n.-15-275_-15-274insAG) n.339-275_339-274insAG n.341-275_341-274insAG n.124-275_124-274insAG | |
11 | g.77142434_77142435insCG | CA600342534 | MYO7A | c.19-275_19-274insCG (n.19-275_19-274insCG) c.109-275_109-274insCG (n.109-275_109-274insCG) c.-15-275_-15-274insCG (n.-15-275_-15-274insCG) n.339-275_339-274insCG n.341-275_341-274insCG n.124-275_124-274insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142434_77142435insCGAA | CA2615251284 | MYO7A | c.19-275_19-274insCGAA (n.19-275_19-274insCGAA) c.109-275_109-274insCGAA (n.109-275_109-274insCGAA) c.-15-275_-15-274insCGAA (n.-15-275_-15-274insCGAA) n.339-275_339-274insCGAA n.341-275_341-274insCGAA n.124-275_124-274insCGAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142434_77142435insCGGA | CA939782739 | MYO7A | c.19-275_19-274insCGGA (n.19-275_19-274insCGGA) c.109-275_109-274insCGGA (n.109-275_109-274insCGGA) c.-15-275_-15-274insCGGA (n.-15-275_-15-274insCGGA) n.339-275_339-274insCGGA n.341-275_341-274insCGGA n.124-275_124-274insCGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142434_77142435insCGTATCA | CA2615251281 | MYO7A | c.19-275_19-274insCGTATCA (n.19-275_19-274insCGTATCA) c.109-275_109-274insCGTATCA (n.109-275_109-274insCGTATCA) c.-15-275_-15-274insCGTATCA (n.-15-275_-15-274insCGTATCA) n.339-275_339-274insCGTATCA n.341-275_341-274insCGTATCA n.124-275_124-274insCGTATCA | gnomAD v4 |
11 | g.77142435T>A | CA939782735 | MYO7A | c.19-274T>A (n.19-274T>A) c.109-274T>A (n.109-274T>A) c.-15-274T>A (n.-15-274T>A) n.339-274T>A n.341-274T>A n.124-274T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142435T= | CA1984098827 | MYO7A | c.19-274T= (n.19-274T=) c.109-274T= (n.109-274T=) c.-15-274T= (n.-15-274T=) n.339-274T= n.341-274T= n.124-274T= | |
11 | g.77142436_77142437del | CA2615251279 | MYO7A | c.19-273_19-272del (n.19-273_19-272del) c.109-273_109-272del (n.109-273_109-272del) c.-15-273_-15-272del (n.-15-273_-15-272del) n.339-273_339-272del n.341-273_341-272del n.124-273_124-272del | gnomAD v4 |
11 | g.77142435_77142442del | CA939782736 | MYO7A | c.19-274_19-267del (n.19-274_19-267del) c.109-274_109-267del (n.109-274_109-267del) c.-15-274_-15-267del (n.-15-274_-15-267del) n.339-274_339-267del n.341-274_341-267del n.124-274_124-267del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142435_77142436insA | CA2560371016 | MYO7A | c.19-274_19-273insA (n.19-274_19-273insA) c.109-274_109-273insA (n.109-274_109-273insA) c.-15-274_-15-273insA (n.-15-274_-15-273insA) n.339-274_339-273insA n.341-274_341-273insA n.124-274_124-273insA | |
11 | g.77142435_77142436insCA | CA939782744 | MYO7A | c.19-274_19-273insCA (n.19-274_19-273insCA) c.109-274_109-273insCA (n.109-274_109-273insCA) c.-15-274_-15-273insCA (n.-15-274_-15-273insCA) n.339-274_339-273insCA n.341-274_341-273insCA n.124-274_124-273insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142435_77142436insAGCA | CA2792785953 | MYO7A | c.19-274_19-273insAGCA (n.19-274_19-273insAGCA) c.109-274_109-273insAGCA (n.109-274_109-273insAGCA) c.-15-274_-15-273insAGCA (n.-15-274_-15-273insAGCA) n.339-274_339-273insAGCA n.341-274_341-273insAGCA n.124-274_124-273insAGCA | |
11 | g.77142435_77142436insATCA | CA600342535 | MYO7A | c.19-274_19-273insATCA (n.19-274_19-273insATCA) c.109-274_109-273insATCA (n.109-274_109-273insATCA) c.-15-274_-15-273insATCA (n.-15-274_-15-273insATCA) n.339-274_339-273insATCA n.341-274_341-273insATCA n.124-274_124-273insATCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142435_77142436insCTCA | CA2615251291 | MYO7A | c.19-274_19-273insCTCA (n.19-274_19-273insCTCA) c.109-274_109-273insCTCA (n.109-274_109-273insCTCA) c.-15-274_-15-273insCTCA (n.-15-274_-15-273insCTCA) n.339-274_339-273insCTCA n.341-274_341-273insCTCA n.124-274_124-273insCTCA | gnomAD v4 |
11 | g.77142435_77142436insGTCA | CA2615251293 | MYO7A | c.19-274_19-273insGTCA (n.19-274_19-273insGTCA) c.109-274_109-273insGTCA (n.109-274_109-273insGTCA) c.-15-274_-15-273insGTCA (n.-15-274_-15-273insGTCA) n.339-274_339-273insGTCA n.341-274_341-273insGTCA n.124-274_124-273insGTCA | gnomAD v4 |
11 | g.77142436_77142437insATCAT | CA939782746 | MYO7A | c.19-273_19-272insATCAT (n.19-273_19-272insATCAT) c.109-273_109-272insATCAT (n.109-273_109-272insATCAT) c.-15-273_-15-272insATCAT (n.-15-273_-15-272insATCAT) n.339-273_339-272insATCAT n.341-273_341-272insATCAT n.124-273_124-272insATCAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142436_77142441del | CA2615251295 | MYO7A | c.19-273_19-268del (n.19-273_19-268del) c.109-273_109-268del (n.109-273_109-268del) c.-15-273_-15-268del (n.-15-273_-15-268del) n.339-273_339-268del n.341-273_341-268del n.124-273_124-268del | gnomAD v4 |
11 | g.77142436_77142437insCA | CA2569178682 | MYO7A | c.19-273_19-272insCA (n.19-273_19-272insCA) c.109-273_109-272insCA (n.109-273_109-272insCA) c.-15-273_-15-272insCA (n.-15-273_-15-272insCA) n.339-273_339-272insCA n.341-273_341-272insCA n.124-273_124-272insCA | |
11 | g.77142436_77142437insAAAAAAAAA | CA2615251296 | MYO7A | c.19-273_19-272insAAAAAAAAA (n.19-273_19-272insAAAAAAAAA) c.109-273_109-272insAAAAAAAAA (n.109-273_109-272insAAAAAAAAA) c.-15-273_-15-272insAAAAAAAAA (n.-15-273_-15-272insAAAAAAAAA) n.339-273_339-272insAAAAAAAAA n.341-273_341-272insAAAAAAAAA n.124-273_124-272insAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142437T>A | CA2615251297 | MYO7A | c.19-272T>A (n.19-272T>A) c.109-272T>A (n.109-272T>A) c.-15-272T>A (n.-15-272T>A) n.339-272T>A n.341-272T>A n.124-272T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142437_77142438insAA | CA2615251301 | MYO7A | c.19-272_19-271insAA (n.19-272_19-271insAA) c.109-272_109-271insAA (n.109-272_109-271insAA) c.-15-272_-15-271insAA (n.-15-272_-15-271insAA) n.339-272_339-271insAA n.341-272_341-271insAA n.124-272_124-271insAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142437_77142438insAAA | CA2615251304 | MYO7A | c.19-272_19-271insAAA (n.19-272_19-271insAAA) c.109-272_109-271insAAA (n.109-272_109-271insAAA) c.-15-272_-15-271insAAA (n.-15-272_-15-271insAAA) n.339-272_339-271insAAA n.341-272_341-271insAAA n.124-272_124-271insAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142437_77142438insAAAA | CA2615251303 | MYO7A | c.19-272_19-271insAAAA (n.19-272_19-271insAAAA) c.109-272_109-271insAAAA (n.109-272_109-271insAAAA) c.-15-272_-15-271insAAAA (n.-15-272_-15-271insAAAA) n.339-272_339-271insAAAA n.341-272_341-271insAAAA n.124-272_124-271insAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142437_77142438insCAGA | CA2615251306 | MYO7A | c.19-272_19-271insCAGA (n.19-272_19-271insCAGA) c.109-272_109-271insCAGA (n.109-272_109-271insCAGA) c.-15-272_-15-271insCAGA (n.-15-272_-15-271insCAGA) n.339-272_339-271insCAGA n.341-272_341-271insCAGA n.124-272_124-271insCAGA | gnomAD v4 |
11 | g.77142438G>A | CA600342536 | MYO7A | c.19-271G>A (n.19-271G>A) c.109-271G>A (n.109-271G>A) c.-15-271G>A (n.-15-271G>A) n.339-271G>A n.341-271G>A n.124-271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142438G>C | CA654240691 | MYO7A | c.19-271G>C (n.19-271G>C) c.109-271G>C (n.109-271G>C) c.-15-271G>C (n.-15-271G>C) n.339-271G>C n.341-271G>C n.124-271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.77142438G= | CA1984098831 | MYO7A | c.19-271G= (n.19-271G=) c.109-271G= (n.109-271G=) c.-15-271G= (n.-15-271G=) n.339-271G= n.341-271G= n.124-271G= | |
11 | g.77142438G>T | CA2615251302 | MYO7A | c.19-271G>T (n.19-271G>T) c.109-271G>T (n.109-271G>T) c.-15-271G>T (n.-15-271G>T) n.339-271G>T n.341-271G>T n.124-271G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142440G>A | CA600342537 | MYO7A | c.19-269G>A (n.19-269G>A) c.109-269G>A (n.109-269G>A) c.-15-269G>A (n.-15-269G>A) n.339-269G>A n.341-269G>A n.124-269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142440G= | CA1984098833 | MYO7A | c.19-269G= (n.19-269G=) c.109-269G= (n.109-269G=) c.-15-269G= (n.-15-269G=) n.339-269G= n.341-269G= n.124-269G= | |
11 | g.77142440G>T | CA2615251310 | MYO7A | c.19-269G>T (n.19-269G>T) c.109-269G>T (n.109-269G>T) c.-15-269G>T (n.-15-269G>T) n.339-269G>T n.341-269G>T n.124-269G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142441A>G | CA2615251311 | MYO7A | c.19-268A>G (n.19-268A>G) c.109-268A>G (n.109-268A>G) c.-15-268A>G (n.-15-268A>G) n.339-268A>G n.341-268A>G n.124-268A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142442G>A | CA600342538 | MYO7A | c.19-267G>A (n.19-267G>A) c.109-267G>A (n.109-267G>A) c.-15-267G>A (n.-15-267G>A) n.339-267G>A n.341-267G>A n.124-267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142442G= | CA1984098835 | MYO7A | c.19-267G= (n.19-267G=) c.109-267G= (n.109-267G=) c.-15-267G= (n.-15-267G=) n.339-267G= n.341-267G= n.124-267G= | |
11 | g.77142442_77142444del | CA2518811690 | MYO7A | c.19-267_19-265del (n.19-267_19-265del) c.109-267_109-265del (n.109-267_109-265del) c.-15-267_-15-265del (n.-15-267_-15-265del) n.339-267_339-265del n.341-267_341-265del n.124-267_124-265del | |
11 | g.77142442_77142445del | CA2792785972 | MYO7A | c.19-267_19-264del (n.19-267_19-264del) c.109-267_109-264del (n.109-267_109-264del) c.-15-267_-15-264del (n.-15-267_-15-264del) n.339-267_339-264del n.341-267_341-264del n.124-267_124-264del | |
11 | g.77142443G>A | CA600342539 | MYO7A | c.19-266G>A (n.19-266G>A) c.109-266G>A (n.109-266G>A) c.-15-266G>A (n.-15-266G>A) n.339-266G>A n.341-266G>A n.124-266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142443G>C | CA680406164 | MYO7A | c.19-266G>C (n.19-266G>C) c.109-266G>C (n.109-266G>C) c.-15-266G>C (n.-15-266G>C) n.339-266G>C n.341-266G>C n.124-266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142443G= | CA1984098837 | MYO7A | c.19-266G= (n.19-266G=) c.109-266G= (n.109-266G=) c.-15-266G= (n.-15-266G=) n.339-266G= n.341-266G= n.124-266G= | |
11 | g.77142443_77142445del | CA2615251314 | MYO7A | c.19-266_19-264del (n.19-266_19-264del) c.109-266_109-264del (n.109-266_109-264del) c.-15-266_-15-264del (n.-15-266_-15-264del) n.339-266_339-264del n.341-266_341-264del n.124-266_124-264del | gnomAD v4 |
11 | g.77142444C>A | CA939782760 | MYO7A | c.19-265C>A (n.19-265C>A) c.109-265C>A (n.109-265C>A) c.-15-265C>A (n.-15-265C>A) n.339-265C>A n.341-265C>A n.124-265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142444C>T | CA2504776503 | MYO7A | c.19-265C>T (n.19-265C>T) c.109-265C>T (n.109-265C>T) c.-15-265C>T (n.-15-265C>T) n.339-265C>T n.341-265C>T n.124-265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142445del | CA2615251315 | MYO7A | c.19-264del (n.19-264del) c.109-264del (n.109-264del) c.-15-264del (n.-15-264del) n.339-264del n.341-264del n.124-264del | gnomAD v4 |
11 | g.77142444_77142445insAAAT | CA2567818637 | MYO7A | c.19-265_19-264insAAAT (n.19-265_19-264insAAAT) c.109-265_109-264insAAAT (n.109-265_109-264insAAAT) c.-15-265_-15-264insAAAT (n.-15-265_-15-264insAAAT) n.339-265_339-264insAAAT n.341-265_341-264insAAAT n.124-265_124-264insAAAT | |
11 | g.77142445C>A | CA939782762 | MYO7A | c.19-264C>A (n.19-264C>A) c.109-264C>A (n.109-264C>A) c.-15-264C>A (n.-15-264C>A) n.339-264C>A n.341-264C>A n.124-264C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142445C= | CA1984098840 | MYO7A | c.19-264C= (n.19-264C=) c.109-264C= (n.109-264C=) c.-15-264C= (n.-15-264C=) n.339-264C= n.341-264C= n.124-264C= | |
11 | g.77142445C>G | CA2615251316 | MYO7A | c.19-264C>G (n.19-264C>G) c.109-264C>G (n.109-264C>G) c.-15-264C>G (n.-15-264C>G) n.339-264C>G n.341-264C>G n.124-264C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142445C>T | CA600342540 | MYO7A | c.19-264C>T (n.19-264C>T) c.109-264C>T (n.109-264C>T) c.-15-264C>T (n.-15-264C>T) n.339-264C>T n.341-264C>T n.124-264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142445_77142446insG | CA2615251317 | MYO7A | c.19-264_19-263insG (n.19-264_19-263insG) c.109-264_109-263insG (n.109-264_109-263insG) c.-15-264_-15-263insG (n.-15-264_-15-263insG) n.339-264_339-263insG n.341-264_341-263insG n.124-264_124-263insG | gnomAD v4 |
11 | g.77142445_77142446insGGATCA | CA2615251327 | MYO7A | c.19-264_19-263insGGATCA (n.19-264_19-263insGGATCA) c.109-264_109-263insGGATCA (n.109-264_109-263insGGATCA) c.-15-264_-15-263insGGATCA (n.-15-264_-15-263insGGATCA) n.339-264_339-263insGGATCA n.341-264_341-263insGGATCA n.124-264_124-263insGGATCA | gnomAD v4 |
11 | g.77142445_77142446insGTATCA | CA939782767 | MYO7A | c.19-264_19-263insGTATCA (n.19-264_19-263insGTATCA) c.109-264_109-263insGTATCA (n.109-264_109-263insGTATCA) c.-15-264_-15-263insGTATCA (n.-15-264_-15-263insGTATCA) n.339-264_339-263insGTATCA n.341-264_341-263insGTATCA n.124-264_124-263insGTATCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142445_77142446insGTATCATTAAAAAAAA | CA2792785984 | MYO7A | c.19-264_19-263insGTATCATTAAAAAAAA (n.19-264_19-263insGTATCATTAAAAAAAA) c.109-264_109-263insGTATCATTAAAAAAAA (n.109-264_109-263insGTATCATTAAAAAAAA) c.-15-264_-15-263insGTATCATTAAAAAAAA (n.-15-264_-15-263insGTATCATTAAAAAAAA) n.339-264_339-263insGTATCATTAAAAAAAA n.341-264_341-263insGTATCATTAAAAAAAA n.124-264_124-263insGTATCATTAAAAAAAA | |
11 | g.77142446T>A | CA2615251320 | MYO7A | c.19-263T>A (n.19-263T>A) c.109-263T>A (n.109-263T>A) c.-15-263T>A (n.-15-263T>A) n.339-263T>A n.341-263T>A n.124-263T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142446T>G | CA2615251318 | MYO7A | c.19-263T>G (n.19-263T>G) c.109-263T>G (n.109-263T>G) c.-15-263T>G (n.-15-263T>G) n.339-263T>G n.341-263T>G n.124-263T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142446_77142447del | CA2615251324 | MYO7A | c.19-263_19-262del (n.19-263_19-262del) c.109-263_109-262del (n.109-263_109-262del) c.-15-263_-15-262del (n.-15-263_-15-262del) n.339-263_339-262del n.341-263_341-262del n.124-263_124-262del | gnomAD v4 |
11 | g.77142446_77142448del | CA2615251322 | MYO7A | c.19-263_19-261del (n.19-263_19-261del) c.109-263_109-261del (n.109-263_109-261del) c.-15-263_-15-261del (n.-15-263_-15-261del) n.339-263_339-261del n.341-263_341-261del n.124-263_124-261del | gnomAD v4 |
11 | g.77142446_77142447insATCATTAAAAAAAAA | CA2615251332 | MYO7A | c.19-263_19-262insATCATTAAAAAAAAA (n.19-263_19-262insATCATTAAAAAAAAA) c.109-263_109-262insATCATTAAAAAAAAA (n.109-263_109-262insATCATTAAAAAAAAA) c.-15-263_-15-262insATCATTAAAAAAAAA (n.-15-263_-15-262insATCATTAAAAAAAAA) n.339-263_339-262insATCATTAAAAAAAAA n.341-263_341-262insATCATTAAAAAAAAA n.124-263_124-262insATCATTAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142447T>A | CA939782780 | MYO7A | c.19-262T>A (n.19-262T>A) c.109-262T>A (n.109-262T>A) c.-15-262T>A (n.-15-262T>A) n.339-262T>A n.341-262T>A n.124-262T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142447T>G | CA2615251334 | MYO7A | c.19-262T>G (n.19-262T>G) c.109-262T>G (n.109-262T>G) c.-15-262T>G (n.-15-262T>G) n.339-262T>G n.341-262T>G n.124-262T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAAAAA | CA2792786002 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAAAAA (n.19-262_19-261insAAAAAAAAA) c.109-262_109-261insAAAAAAAAA (n.109-262_109-261insAAAAAAAAA) c.-15-262_-15-261insAAAAAAAAA (n.-15-262_-15-261insAAAAAAAAA) n.339-262_339-261insAAAAAAAAA n.341-262_341-261insAAAAAAAAA n.124-262_124-261insAAAAAAAAA | |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAAAAAA | CA939782784 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAAAAAA (n.19-262_19-261insAAAAAAAAAA) c.109-262_109-261insAAAAAAAAAA (n.109-262_109-261insAAAAAAAAAA) c.-15-262_-15-261insAAAAAAAAAA (n.-15-262_-15-261insAAAAAAAAAA) n.339-262_339-261insAAAAAAAAAA n.341-262_341-261insAAAAAAAAAA n.124-262_124-261insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAAAATA | CA939782787 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAAAATA (n.19-262_19-261insAAAAAAAATA) c.109-262_109-261insAAAAAAAATA (n.109-262_109-261insAAAAAAAATA) c.-15-262_-15-261insAAAAAAAATA (n.-15-262_-15-261insAAAAAAAATA) n.339-262_339-261insAAAAAAAATA n.341-262_341-261insAAAAAAAATA n.124-262_124-261insAAAAAAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAAACAA | CA2615251339 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAAACAA (n.19-262_19-261insAAAAAAACAA) c.109-262_109-261insAAAAAAACAA (n.109-262_109-261insAAAAAAACAA) c.-15-262_-15-261insAAAAAAACAA (n.-15-262_-15-261insAAAAAAACAA) n.339-262_339-261insAAAAAAACAA n.341-262_341-261insAAAAAAACAA n.124-262_124-261insAAAAAAACAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAACAAA | CA2792785996 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAACAAA (n.19-262_19-261insAAAAAACAAA) c.109-262_109-261insAAAAAACAAA (n.109-262_109-261insAAAAAACAAA) c.-15-262_-15-261insAAAAAACAAA (n.-15-262_-15-261insAAAAAACAAA) n.339-262_339-261insAAAAAACAAA n.341-262_341-261insAAAAAACAAA n.124-262_124-261insAAAAAACAAA | |
11 | g.77142447_77142448insAAAAAAAAAAA | CA2615251344 | MYO7A | c.19-262_19-261insAAAAAAAAAAA (n.19-262_19-261insAAAAAAAAAAA) c.109-262_109-261insAAAAAAAAAAA (n.109-262_109-261insAAAAAAAAAAA) c.-15-262_-15-261insAAAAAAAAAAA (n.-15-262_-15-261insAAAAAAAAAAA) n.339-262_339-261insAAAAAAAAAAA n.341-262_341-261insAAAAAAAAAAA n.124-262_124-261insAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142448G>A | CA2507798635 | MYO7A | c.19-261G>A (n.19-261G>A) c.109-261G>A (n.109-261G>A) c.-15-261G>A (n.-15-261G>A) n.339-261G>A n.341-261G>A n.124-261G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142448G>T | CA939782788 | MYO7A | c.19-261G>T (n.19-261G>T) c.109-261G>T (n.109-261G>T) c.-15-261G>T (n.-15-261G>T) n.339-261G>T n.341-261G>T n.124-261G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142448_77142449insAAAAAAAAAG | CA2792785997 | MYO7A | c.19-261_19-260insAAAAAAAAAG (n.19-261_19-260insAAAAAAAAAG) c.109-261_109-260insAAAAAAAAAG (n.109-261_109-260insAAAAAAAAAG) c.-15-261_-15-260insAAAAAAAAAG (n.-15-261_-15-260insAAAAAAAAAG) n.339-261_339-260insAAAAAAAAAG n.341-261_341-260insAAAAAAAAAG n.124-261_124-260insAAAAAAAAAG | |
11 | g.77142449G>A | CA2615251360 | MYO7A | c.19-260G>A (n.19-260G>A) c.109-260G>A (n.109-260G>A) c.-15-260G>A (n.-15-260G>A) n.339-260G>A n.341-260G>A n.124-260G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142449G>T | CA939782789 | MYO7A | c.19-260G>T (n.19-260G>T) c.109-260G>T (n.109-260G>T) c.-15-260G>T (n.-15-260G>T) n.339-260G>T n.341-260G>T n.124-260G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142449_77142450del | CA2615251351 | MYO7A | c.19-260_19-259del (n.19-260_19-259del) c.109-260_109-259del (n.109-260_109-259del) c.-15-260_-15-259del (n.-15-260_-15-259del) n.339-260_339-259del n.341-260_341-259del n.124-260_124-259del | gnomAD v4 |
11 | g.77142451_77142548del | CA2792786005 | MYO7A | c.19-258_19-161del (n.19-258_19-161del) c.109-258_109-161del (n.109-258_109-161del) c.-15-258_-15-161del (n.-15-258_-15-161del) n.339-258_339-161del n.341-258_341-161del n.124-258_124-161del | |
11 | g.77142449_77142450insTATCATTAAAAAAAAAAAA | CA2615251361 | MYO7A | c.19-260_19-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.19-260_19-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA) c.109-260_109-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.109-260_109-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA) c.-15-260_-15-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.-15-260_-15-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA) n.339-260_339-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA n.341-260_341-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA n.124-260_124-259insTATCATTAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142450C>A | CA2615251362 | MYO7A | c.19-259C>A (n.19-259C>A) c.109-259C>A (n.109-259C>A) c.-15-259C>A (n.-15-259C>A) n.339-259C>A n.341-259C>A n.124-259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142450C>G | CA2615251364 | MYO7A | c.19-259C>G (n.19-259C>G) c.109-259C>G (n.109-259C>G) c.-15-259C>G (n.-15-259C>G) n.339-259C>G n.341-259C>G n.124-259C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142450_77142451insATTAAAAAAAAAAAAA | CA2615251372 | MYO7A | c.19-259_19-258insATTAAAAAAAAAAAAA (n.19-259_19-258insATTAAAAAAAAAAAAA) c.109-259_109-258insATTAAAAAAAAAAAAA (n.109-259_109-258insATTAAAAAAAAAAAAA) c.-15-259_-15-258insATTAAAAAAAAAAAAA (n.-15-259_-15-258insATTAAAAAAAAAAAAA) n.339-259_339-258insATTAAAAAAAAAAAAA n.341-259_341-258insATTAAAAAAAAAAAAA n.124-259_124-258insATTAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142451T>C | CA2615251369 | MYO7A | c.19-258T>C (n.19-258T>C) c.109-258T>C (n.109-258T>C) c.-15-258T>C (n.-15-258T>C) n.339-258T>C n.341-258T>C n.124-258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142451T>G | CA224839936 | MYO7A | c.19-258T>G (n.19-258T>G) c.109-258T>G (n.109-258T>G) c.-15-258T>G (n.-15-258T>G) n.339-258T>G n.341-258T>G n.124-258T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142451T= | CA1984098843 | MYO7A | c.19-258T= (n.19-258T=) c.109-258T= (n.109-258T=) c.-15-258T= (n.-15-258T=) n.339-258T= n.341-258T= n.124-258T= | |
11 | g.77142452C>A | CA2615251375 | MYO7A | c.19-257C>A (n.19-257C>A) c.109-257C>A (n.109-257C>A) c.-15-257C>A (n.-15-257C>A) n.339-257C>A n.341-257C>A n.124-257C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142452C>G | CA939782790 | MYO7A | c.19-257C>G (n.19-257C>G) c.109-257C>G (n.109-257C>G) c.-15-257C>G (n.-15-257C>G) n.339-257C>G n.341-257C>G n.124-257C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142452C>T | CA2615251378 | MYO7A | c.19-257C>T (n.19-257C>T) c.109-257C>T (n.109-257C>T) c.-15-257C>T (n.-15-257C>T) n.339-257C>T n.341-257C>T n.124-257C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142453T>C | CA2615251382 | MYO7A | c.19-256T>C (n.19-256T>C) c.109-256T>C (n.109-256T>C) c.-15-256T>C (n.-15-256T>C) n.339-256T>C n.341-256T>C n.124-256T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142453T>G | CA2792786020 | MYO7A | c.19-256T>G (n.19-256T>G) c.109-256T>G (n.109-256T>G) c.-15-256T>G (n.-15-256T>G) n.339-256T>G n.341-256T>G n.124-256T>G | |
11 | g.77142454C>A | CA2615251383 | MYO7A | c.19-255C>A (n.19-255C>A) c.109-255C>A (n.109-255C>A) c.-15-255C>A (n.-15-255C>A) n.339-255C>A n.341-255C>A n.124-255C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142454C>T | CA2615251385 | MYO7A | c.19-255C>T (n.19-255C>T) c.109-255C>T (n.109-255C>T) c.-15-255C>T (n.-15-255C>T) n.339-255C>T n.341-255C>T n.124-255C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142460_77142622del | CA2792786022 | MYO7A | c.19-249_19-87del (n.19-249_19-87del) c.109-249_109-87del (n.109-249_109-87del) c.-15-249_-15-87del (n.-15-249_-15-87del) n.339-249_339-87del n.341-249_341-87del n.124-249_124-87del | |
11 | g.77142454_77142455insATTAAAAAAAAAAAGATAAA | CA2615251390 | MYO7A | c.19-255_19-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA (n.19-255_19-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA) c.109-255_109-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA (n.109-255_109-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA) c.-15-255_-15-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA (n.-15-255_-15-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA) n.339-255_339-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA n.341-255_341-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA n.124-255_124-254insATTAAAAAAAAAAAGATAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77142455T>A | CA2615251391 | MYO7A | c.19-254T>A (n.19-254T>A) c.109-254T>A (n.109-254T>A) c.-15-254T>A (n.-15-254T>A) n.339-254T>A n.341-254T>A n.124-254T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142457T>C | CA2615251392 | MYO7A | c.19-252T>C (n.19-252T>C) c.109-252T>C (n.109-252T>C) c.-15-252T>C (n.-15-252T>C) n.339-252T>C n.341-252T>C n.124-252T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142458G>C | CA2615251393 | MYO7A | c.19-251G>C (n.19-251G>C) c.109-251G>C (n.109-251G>C) c.-15-251G>C (n.-15-251G>C) n.339-251G>C n.341-251G>C n.124-251G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142467_77142621del | CA2792786024 | MYO7A | c.19-242_19-88del (n.19-242_19-88del) c.109-242_109-88del (n.109-242_109-88del) c.-15-242_-15-88del (n.-15-242_-15-88del) n.339-242_339-88del n.341-242_341-88del n.124-242_124-88del | |
11 | g.77142459A= | CA1984098845 | MYO7A | c.19-250A= (n.19-250A=) c.109-250A= (n.109-250A=) c.-15-250A= (n.-15-250A=) n.339-250A= n.341-250A= n.124-250A= | |
11 | g.77142459A>G | CA600342541 | MYO7A | c.19-250A>G (n.19-250A>G) c.109-250A>G (n.109-250A>G) c.-15-250A>G (n.-15-250A>G) n.339-250A>G n.341-250A>G n.124-250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142459_77142463delinsAGCCT | CA1984098848 | MYO7A | c.19-250_19-246delinsAGCCT (n.19-250_19-246delinsAGCCT) c.109-250_109-246delinsAGCCT (n.109-250_109-246delinsAGCCT) c.-15-250_-15-246delinsAGCCT (n.-15-250_-15-246delinsAGCCT) n.339-250_339-246delinsAGCCT n.341-250_341-246delinsAGCCT n.124-250_124-246delinsAGCCT | |
11 | g.77142460G>T | CA2615251402 | MYO7A | c.19-249G>T (n.19-249G>T) c.109-249G>T (n.109-249G>T) c.-15-249G>T (n.-15-249G>T) n.339-249G>T n.341-249G>T n.124-249G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142460_77142463del | CA1984098849 | MYO7A | c.19-249_19-246del (n.19-249_19-246del) c.109-249_109-246del (n.109-249_109-246del) c.-15-249_-15-246del (n.-15-249_-15-246del) n.339-249_339-246del n.341-249_341-246del n.124-249_124-246del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142461C>A | CA2615251406 | MYO7A | c.19-248C>A (n.19-248C>A) c.109-248C>A (n.109-248C>A) c.-15-248C>A (n.-15-248C>A) n.339-248C>A n.341-248C>A n.124-248C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142461C>T | CA2615251408 | MYO7A | c.19-248C>T (n.19-248C>T) c.109-248C>T (n.109-248C>T) c.-15-248C>T (n.-15-248C>T) n.339-248C>T n.341-248C>T n.124-248C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142462C>A | CA2615251410 | MYO7A | c.19-247C>A (n.19-247C>A) c.109-247C>A (n.109-247C>A) c.-15-247C>A (n.-15-247C>A) n.339-247C>A n.341-247C>A n.124-247C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142462C>T | CA2615251413 | MYO7A | c.19-247C>T (n.19-247C>T) c.109-247C>T (n.109-247C>T) c.-15-247C>T (n.-15-247C>T) n.339-247C>T n.341-247C>T n.124-247C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142465T>C | CA2615251415 | MYO7A | c.19-244T>C (n.19-244T>C) c.109-244T>C (n.109-244T>C) c.-15-244T>C (n.-15-244T>C) n.339-244T>C n.341-244T>C n.124-244T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142467C>A | CA2615251416 | MYO7A | c.19-242C>A (n.19-242C>A) c.109-242C>A (n.109-242C>A) c.-15-242C>A (n.-15-242C>A) n.339-242C>A n.341-242C>A n.124-242C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142475T>C | CA2615251418 | MYO7A | c.19-234T>C (n.19-234T>C) c.109-234T>C (n.109-234T>C) c.-15-234T>C (n.-15-234T>C) n.339-234T>C n.341-234T>C n.124-234T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142477C>A | CA2615251421 | MYO7A | c.19-232C>A (n.19-232C>A) c.109-232C>A (n.109-232C>A) c.-15-232C>A (n.-15-232C>A) n.339-232C>A n.341-232C>A n.124-232C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142479T>G | CA2615251422 | MYO7A | c.19-230T>G (n.19-230T>G) c.109-230T>G (n.109-230T>G) c.-15-230T>G (n.-15-230T>G) n.339-230T>G n.341-230T>G n.124-230T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142480A>C | CA2615251428 | MYO7A | c.19-229A>C (n.19-229A>C) c.109-229A>C (n.109-229A>C) c.-15-229A>C (n.-15-229A>C) n.339-229A>C n.341-229A>C n.124-229A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142480A>G | CA2615251430 | MYO7A | c.19-229A>G (n.19-229A>G) c.109-229A>G (n.109-229A>G) c.-15-229A>G (n.-15-229A>G) n.339-229A>G n.341-229A>G n.124-229A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142482_77142483del | CA2615251423 | MYO7A | c.19-227_19-226del (n.19-227_19-226del) c.109-227_109-226del (n.109-227_109-226del) c.-15-227_-15-226del (n.-15-227_-15-226del) n.339-227_339-226del n.341-227_341-226del n.124-227_124-226del | gnomAD v4 |
11 | g.77142485G>T | CA2615251458 | MYO7A | c.19-224G>T (n.19-224G>T) c.109-224G>T (n.109-224G>T) c.-15-224G>T (n.-15-224G>T) n.339-224G>T n.341-224G>T n.124-224G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142486G>C | CA224839942 | MYO7A | c.19-223G>C (n.19-223G>C) c.109-223G>C (n.109-223G>C) c.-15-223G>C (n.-15-223G>C) n.339-223G>C n.341-223G>C n.124-223G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142486G= | CA1984098853 | MYO7A | c.19-223G= (n.19-223G=) c.109-223G= (n.109-223G=) c.-15-223G= (n.-15-223G=) n.339-223G= n.341-223G= n.124-223G= | |
11 | g.77142486G>T | CA2615251459 | MYO7A | c.19-223G>T (n.19-223G>T) c.109-223G>T (n.109-223G>T) c.-15-223G>T (n.-15-223G>T) n.339-223G>T n.341-223G>T n.124-223G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142487G>A | CA1984098863 | MYO7A | c.19-222G>A (n.19-222G>A) c.109-222G>A (n.109-222G>A) c.-15-222G>A (n.-15-222G>A) n.339-222G>A n.341-222G>A n.124-222G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142487G= | CA1984098866 | MYO7A | c.19-222G= (n.19-222G=) c.109-222G= (n.109-222G=) c.-15-222G= (n.-15-222G=) n.339-222G= n.341-222G= n.124-222G= | |
11 | g.77142489A>C | CA2615251477 | MYO7A | c.19-220A>C (n.19-220A>C) c.109-220A>C (n.109-220A>C) c.-15-220A>C (n.-15-220A>C) n.339-220A>C n.341-220A>C n.124-220A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142489A>T | CA2615251478 | MYO7A | c.19-220A>T (n.19-220A>T) c.109-220A>T (n.109-220A>T) c.-15-220A>T (n.-15-220A>T) n.339-220A>T n.341-220A>T n.124-220A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142491A>G | CA2615251479 | MYO7A | c.19-218A>G (n.19-218A>G) c.109-218A>G (n.109-218A>G) c.-15-218A>G (n.-15-218A>G) n.339-218A>G n.341-218A>G n.124-218A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142491A>T | CA2615251480 | MYO7A | c.19-218A>T (n.19-218A>T) c.109-218A>T (n.109-218A>T) c.-15-218A>T (n.-15-218A>T) n.339-218A>T n.341-218A>T n.124-218A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142492T>C | CA2615251484 | MYO7A | c.19-217T>C (n.19-217T>C) c.109-217T>C (n.109-217T>C) c.-15-217T>C (n.-15-217T>C) n.339-217T>C n.341-217T>C n.124-217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142493G>T | CA2615251486 | MYO7A | c.19-216G>T (n.19-216G>T) c.109-216G>T (n.109-216G>T) c.-15-216G>T (n.-15-216G>T) n.339-216G>T n.341-216G>T n.124-216G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142494G>A | CA1984098869 | MYO7A | c.19-215G>A (n.19-215G>A) c.109-215G>A (n.109-215G>A) c.-15-215G>A (n.-15-215G>A) n.339-215G>A n.341-215G>A n.124-215G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142494G= | CA1984098868 | MYO7A | c.19-215G= (n.19-215G=) c.109-215G= (n.109-215G=) c.-15-215G= (n.-15-215G=) n.339-215G= n.341-215G= n.124-215G= | |
11 | g.77142495C>A | CA2615251487 | MYO7A | c.19-214C>A (n.19-214C>A) c.109-214C>A (n.109-214C>A) c.-15-214C>A (n.-15-214C>A) n.339-214C>A n.341-214C>A n.124-214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142495C>T | CA2615251488 | MYO7A | c.19-214C>T (n.19-214C>T) c.109-214C>T (n.109-214C>T) c.-15-214C>T (n.-15-214C>T) n.339-214C>T n.341-214C>T n.124-214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142496T= | CA1984098870 | MYO7A | c.19-213T= (n.19-213T=) c.109-213T= (n.109-213T=) c.-15-213T= (n.-15-213T=) n.339-213T= n.341-213T= n.124-213T= | |
11 | g.77142497G>A | CA2615251490 | MYO7A | c.19-212G>A (n.19-212G>A) c.109-212G>A (n.109-212G>A) c.-15-212G>A (n.-15-212G>A) n.339-212G>A n.341-212G>A n.124-212G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142497G= | CA1984098874 | MYO7A | c.19-212G= (n.19-212G=) c.109-212G= (n.109-212G=) c.-15-212G= (n.-15-212G=) n.339-212G= n.341-212G= n.124-212G= | |
11 | g.77142497G>T | CA680406165 | MYO7A | c.19-212G>T (n.19-212G>T) c.109-212G>T (n.109-212G>T) c.-15-212G>T (n.-15-212G>T) n.339-212G>T n.341-212G>T n.124-212G>T | dbSNP |
11 | g.77142497_77142498insGG | CA224839945 | MYO7A | c.19-212_19-211insGG (n.19-212_19-211insGG) c.109-212_109-211insGG (n.109-212_109-211insGG) c.-15-212_-15-211insGG (n.-15-212_-15-211insGG) n.339-212_339-211insGG n.341-212_341-211insGG n.124-212_124-211insGG | dbSNP |
11 | g.77142498T>G | CA6196984 | MYO7A | c.19-211T>G (n.19-211T>G) c.109-211T>G (n.109-211T>G) c.-15-211T>G (n.-15-211T>G) n.339-211T>G n.341-211T>G n.124-211T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142498T= | CA1984098879 | MYO7A | c.19-211T= (n.19-211T=) c.109-211T= (n.109-211T=) c.-15-211T= (n.-15-211T=) n.339-211T= n.341-211T= n.124-211T= | |
11 | g.77142499T>C | CA2615251495 | MYO7A | c.19-210T>C (n.19-210T>C) c.109-210T>C (n.109-210T>C) c.-15-210T>C (n.-15-210T>C) n.339-210T>C n.341-210T>C n.124-210T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142500C= | CA1984098885 | MYO7A | c.19-209C= (n.19-209C=) c.109-209C= (n.109-209C=) c.-15-209C= (n.-15-209C=) n.339-209C= n.341-209C= n.124-209C= | |
11 | g.77142500C>G | CA600342542 | MYO7A | c.19-209C>G (n.19-209C>G) c.109-209C>G (n.109-209C>G) c.-15-209C>G (n.-15-209C>G) n.339-209C>G n.341-209C>G n.124-209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142500C>T | CA600342543 | MYO7A | c.19-209C>T (n.19-209C>T) c.109-209C>T (n.109-209C>T) c.-15-209C>T (n.-15-209C>T) n.339-209C>T n.341-209C>T n.124-209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142503G>C | CA654240695 | MYO7A | c.19-206G>C (n.19-206G>C) c.109-206G>C (n.109-206G>C) c.-15-206G>C (n.-15-206G>C) n.339-206G>C n.341-206G>C n.124-206G>C | COSMIC |
11 | g.77142503G>T | CA2615251526 | MYO7A | c.19-206G>T (n.19-206G>T) c.109-206G>T (n.109-206G>T) c.-15-206G>T (n.-15-206G>T) n.339-206G>T n.341-206G>T n.124-206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142503_77142504delinsGA | CA1984098889 | MYO7A | c.19-206_19-205delinsGA (n.19-206_19-205delinsGA) c.109-206_109-205delinsGA (n.109-206_109-205delinsGA) c.-15-206_-15-205delinsGA (n.-15-206_-15-205delinsGA) n.339-206_339-205delinsGA n.341-206_341-205delinsGA n.124-206_124-205delinsGA | |
11 | g.77142504del | CA600342544 | MYO7A | c.19-205del (n.19-205del) c.109-205del (n.109-205del) c.-15-205del (n.-15-205del) n.339-205del n.341-205del n.124-205del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142505G>A | CA600342545 | MYO7A | c.19-204G>A (n.19-204G>A) c.109-204G>A (n.109-204G>A) c.-15-204G>A (n.-15-204G>A) n.339-204G>A n.341-204G>A n.124-204G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77142505G= | CA1984098894 | MYO7A | c.19-204G= (n.19-204G=) c.109-204G= (n.109-204G=) c.-15-204G= (n.-15-204G=) n.339-204G= n.341-204G= n.124-204G= | |
11 | g.77142505G>T | CA600342546 | MYO7A | c.19-204G>T (n.19-204G>T) c.109-204G>T (n.109-204G>T) c.-15-204G>T (n.-15-204G>T) n.339-204G>T n.341-204G>T n.124-204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142510dup | CA2615251531 | MYO7A | c.19-199dup (n.19-199dup) c.109-199dup (n.109-199dup) c.-15-199dup (n.-15-199dup) n.339-199dup n.341-199dup n.124-199dup | gnomAD v4 |
11 | g.77142510del | CA2615251532 | MYO7A | c.19-199del (n.19-199del) c.109-199del (n.109-199del) c.-15-199del (n.-15-199del) n.339-199del n.341-199del n.124-199del | gnomAD v4 |
11 | g.77142506G>C | CA680406169 | MYO7A | c.19-203G>C (n.19-203G>C) c.109-203G>C (n.109-203G>C) c.-15-203G>C (n.-15-203G>C) n.339-203G>C n.341-203G>C n.124-203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142506G= | CA1984098900 | MYO7A | c.19-203G= (n.19-203G=) c.109-203G= (n.109-203G=) c.-15-203G= (n.-15-203G=) n.339-203G= n.341-203G= n.124-203G= | |
11 | g.77142506G>T | CA2615251566 | MYO7A | c.19-203G>T (n.19-203G>T) c.109-203G>T (n.109-203G>T) c.-15-203G>T (n.-15-203G>T) n.339-203G>T n.341-203G>T n.124-203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142507G>A | CA2615251573 | MYO7A | c.19-202G>A (n.19-202G>A) c.109-202G>A (n.109-202G>A) c.-15-202G>A (n.-15-202G>A) n.339-202G>A n.341-202G>A n.124-202G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142507G>C | CA2615251611 | MYO7A | c.19-202G>C (n.19-202G>C) c.109-202G>C (n.109-202G>C) c.-15-202G>C (n.-15-202G>C) n.339-202G>C n.341-202G>C n.124-202G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142507G>T | CA2615251608 | MYO7A | c.19-202G>T (n.19-202G>T) c.109-202G>T (n.109-202G>T) c.-15-202G>T (n.-15-202G>T) n.339-202G>T n.341-202G>T n.124-202G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142509G>A | CA2615251615 | MYO7A | c.19-200G>A (n.19-200G>A) c.109-200G>A (n.109-200G>A) c.-15-200G>A (n.-15-200G>A) n.339-200G>A n.341-200G>A n.124-200G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142509G>T | CA2615251617 | MYO7A | c.19-200G>T (n.19-200G>T) c.109-200G>T (n.109-200G>T) c.-15-200G>T (n.-15-200G>T) n.339-200G>T n.341-200G>T n.124-200G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142510G>A | CA680406170 | MYO7A | c.19-199G>A (n.19-199G>A) c.109-199G>A (n.109-199G>A) c.-15-199G>A (n.-15-199G>A) n.339-199G>A n.341-199G>A n.124-199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142510G= | CA1984098904 | MYO7A | c.19-199G= (n.19-199G=) c.109-199G= (n.109-199G=) c.-15-199G= (n.-15-199G=) n.339-199G= n.341-199G= n.124-199G= | |
11 | g.77142510G>T | CA2741188379 | MYO7A | c.19-199G>T (n.19-199G>T) c.109-199G>T (n.109-199G>T) c.-15-199G>T (n.-15-199G>T) n.339-199G>T n.341-199G>T n.124-199G>T | |
11 | g.77142511A= | CA1984098907 | MYO7A | c.19-198A= (n.19-198A=) c.109-198A= (n.109-198A=) c.-15-198A= (n.-15-198A=) n.339-198A= n.341-198A= n.124-198A= | |
11 | g.77142511A>C | CA2615251627 | MYO7A | c.19-198A>C (n.19-198A>C) c.109-198A>C (n.109-198A>C) c.-15-198A>C (n.-15-198A>C) n.339-198A>C n.341-198A>C n.124-198A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142511A>G | CA1984098909 | MYO7A | c.19-198A>G (n.19-198A>G) c.109-198A>G (n.109-198A>G) c.-15-198A>G (n.-15-198A>G) n.339-198A>G n.341-198A>G n.124-198A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142511A>T | CA2615251624 | MYO7A | c.19-198A>T (n.19-198A>T) c.109-198A>T (n.109-198A>T) c.-15-198A>T (n.-15-198A>T) n.339-198A>T n.341-198A>T n.124-198A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142512T>C | CA600342547 | MYO7A | c.19-197T>C (n.19-197T>C) c.109-197T>C (n.109-197T>C) c.-15-197T>C (n.-15-197T>C) n.339-197T>C n.341-197T>C n.124-197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142512T>G | CA2615251630 | MYO7A | c.19-197T>G (n.19-197T>G) c.109-197T>G (n.109-197T>G) c.-15-197T>G (n.-15-197T>G) n.339-197T>G n.341-197T>G n.124-197T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142512T= | CA1984098911 | MYO7A | c.19-197T= (n.19-197T=) c.109-197T= (n.109-197T=) c.-15-197T= (n.-15-197T=) n.339-197T= n.341-197T= n.124-197T= | |
11 | g.77142514G>C | CA2615251631 | MYO7A | c.19-195G>C (n.19-195G>C) c.109-195G>C (n.109-195G>C) c.-15-195G>C (n.-15-195G>C) n.339-195G>C n.341-195G>C n.124-195G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142515A>G | CA2615251633 | MYO7A | c.19-194A>G (n.19-194A>G) c.109-194A>G (n.109-194A>G) c.-15-194A>G (n.-15-194A>G) n.339-194A>G n.341-194A>G n.124-194A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142516T>G | CA939782802 | MYO7A | c.19-193T>G (n.19-193T>G) c.109-193T>G (n.109-193T>G) c.-15-193T>G (n.-15-193T>G) n.339-193T>G n.341-193T>G n.124-193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142516T= | CA1984098913 | MYO7A | c.19-193T= (n.19-193T=) c.109-193T= (n.109-193T=) c.-15-193T= (n.-15-193T=) n.339-193T= n.341-193T= n.124-193T= | |
11 | g.77142517G>A | CA2615251698 | MYO7A | c.19-192G>A (n.19-192G>A) c.109-192G>A (n.109-192G>A) c.-15-192G>A (n.-15-192G>A) n.339-192G>A n.341-192G>A n.124-192G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142517G= | CA1984098914 | MYO7A | c.19-192G= (n.19-192G=) c.109-192G= (n.109-192G=) c.-15-192G= (n.-15-192G=) n.339-192G= n.341-192G= n.124-192G= | |
11 | g.77142518_77142522dup | CA600342548 | MYO7A | c.19-191_19-187dup (n.19-191_19-187dup) c.109-191_109-187dup (n.109-191_109-187dup) c.-15-191_-15-187dup (n.-15-191_-15-187dup) n.339-191_339-187dup n.341-191_341-187dup n.124-191_124-187dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142519G>A | CA2615251706 | MYO7A | c.19-190G>A (n.19-190G>A) c.109-190G>A (n.109-190G>A) c.-15-190G>A (n.-15-190G>A) n.339-190G>A n.341-190G>A n.124-190G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142519G= | CA1984098918 | MYO7A | c.19-190G= (n.19-190G=) c.109-190G= (n.109-190G=) c.-15-190G= (n.-15-190G=) n.339-190G= n.341-190G= n.124-190G= | |
11 | g.77142519G>T | CA600342549 | MYO7A | c.19-190G>T (n.19-190G>T) c.109-190G>T (n.109-190G>T) c.-15-190G>T (n.-15-190G>T) n.339-190G>T n.341-190G>T n.124-190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142521T>C | CA600342550 | MYO7A | c.19-188T>C (n.19-188T>C) c.109-188T>C (n.109-188T>C) c.-15-188T>C (n.-15-188T>C) n.339-188T>C n.341-188T>C n.124-188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142521T>G | CA2615251714 | MYO7A | c.19-188T>G (n.19-188T>G) c.109-188T>G (n.109-188T>G) c.-15-188T>G (n.-15-188T>G) n.339-188T>G n.341-188T>G n.124-188T>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142521T= | CA1984098923 | MYO7A | c.19-188T= (n.19-188T=) c.109-188T= (n.109-188T=) c.-15-188T= (n.-15-188T=) n.339-188T= n.341-188T= n.124-188T= | |
11 | g.77142523G>A | CA600342551 | MYO7A | c.19-186G>A (n.19-186G>A) c.109-186G>A (n.109-186G>A) c.-15-186G>A (n.-15-186G>A) n.339-186G>A n.341-186G>A n.124-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77142523G= | CA1984098926 | MYO7A | c.19-186G= (n.19-186G=) c.109-186G= (n.109-186G=) c.-15-186G= (n.-15-186G=) n.339-186G= n.341-186G= n.124-186G= | |
11 | g.77142523G>T | CA2615251725 | MYO7A | c.19-186G>T (n.19-186G>T) c.109-186G>T (n.109-186G>T) c.-15-186G>T (n.-15-186G>T) n.339-186G>T n.341-186G>T n.124-186G>T | gnomAD v4 |