| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77142329G>A | CA1984098708 | MYO7A | c.19-380G>A (n.19-380G>A) c.109-380G>A (n.109-380G>A) c.-15-380G>A (n.-15-380G>A) n.339-380G>A n.341-380G>A n.124-380G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142329G= | CA1984098707 | MYO7A | c.19-380G= (n.19-380G=) c.109-380G= (n.109-380G=) c.-15-380G= (n.-15-380G=) n.339-380G= n.341-380G= n.124-380G= | |
| 11 | g.77142329G>T | CA1984098709 | MYO7A | c.19-380G>T (n.19-380G>T) c.109-380G>T (n.109-380G>T) c.-15-380G>T (n.-15-380G>T) n.339-380G>T n.341-380G>T n.124-380G>T | dbSNP |
| 11 | g.77142334A= | CA1984098710 | MYO7A | c.19-375A= (n.19-375A=) c.109-375A= (n.109-375A=) c.-15-375A= (n.-15-375A=) n.339-375A= n.341-375A= n.124-375A= | |
| 11 | g.77142334A>G | CA939782675 | MYO7A | c.19-375A>G (n.19-375A>G) c.109-375A>G (n.109-375A>G) c.-15-375A>G (n.-15-375A>G) n.339-375A>G n.341-375A>G n.124-375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142341A= | CA1984098711 | MYO7A | c.19-368A= (n.19-368A=) c.109-368A= (n.109-368A=) c.-15-368A= (n.-15-368A=) n.339-368A= n.341-368A= n.124-368A= | |
| 11 | g.77142341A>C | CA224839875 | MYO7A | c.19-368A>C (n.19-368A>C) c.109-368A>C (n.109-368A>C) c.-15-368A>C (n.-15-368A>C) n.339-368A>C n.341-368A>C n.124-368A>C | dbSNP |
| 11 | g.77142342G>A | CA939782678 | MYO7A | c.19-367G>A (n.19-367G>A) c.109-367G>A (n.109-367G>A) c.-15-367G>A (n.-15-367G>A) n.339-367G>A n.341-367G>A n.124-367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142342G= | CA1984098719 | MYO7A | c.19-367G= (n.19-367G=) c.109-367G= (n.109-367G=) c.-15-367G= (n.-15-367G=) n.339-367G= n.341-367G= n.124-367G= | |
| 11 | g.77142348G>A | CA1984098721 | MYO7A | c.19-361G>A (n.19-361G>A) c.109-361G>A (n.109-361G>A) c.-15-361G>A (n.-15-361G>A) n.339-361G>A n.341-361G>A n.124-361G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142348G= | CA1984098720 | MYO7A | c.19-361G= (n.19-361G=) c.109-361G= (n.109-361G=) c.-15-361G= (n.-15-361G=) n.339-361G= n.341-361G= n.124-361G= | |
| 11 | g.77142350G>A | CA1984098724 | MYO7A | c.19-359G>A (n.19-359G>A) c.109-359G>A (n.109-359G>A) c.-15-359G>A (n.-15-359G>A) n.339-359G>A n.341-359G>A n.124-359G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142350G= | CA1984098723 | MYO7A | c.19-359G= (n.19-359G=) c.109-359G= (n.109-359G=) c.-15-359G= (n.-15-359G=) n.339-359G= n.341-359G= n.124-359G= | |
| 11 | g.77142351G= | CA1984098728 | MYO7A | c.19-358G= (n.19-358G=) c.109-358G= (n.109-358G=) c.-15-358G= (n.-15-358G=) n.339-358G= n.341-358G= n.124-358G= | |
| 11 | g.77142351G>T | CA600342527 | MYO7A | c.19-358G>T (n.19-358G>T) c.109-358G>T (n.109-358G>T) c.-15-358G>T (n.-15-358G>T) n.339-358G>T n.341-358G>T n.124-358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142354T>C | CA224839885 | MYO7A | c.19-355T>C (n.19-355T>C) c.109-355T>C (n.109-355T>C) c.-15-355T>C (n.-15-355T>C) n.339-355T>C n.341-355T>C n.124-355T>C | dbSNP |
| 11 | g.77142354T= | CA1984098731 | MYO7A | c.19-355T= (n.19-355T=) c.109-355T= (n.109-355T=) c.-15-355T= (n.-15-355T=) n.339-355T= n.341-355T= n.124-355T= | |
| 11 | g.77142359G>C | CA1984098737 | MYO7A | c.19-350G>C (n.19-350G>C) c.109-350G>C (n.109-350G>C) c.-15-350G>C (n.-15-350G>C) n.339-350G>C n.341-350G>C n.124-350G>C | dbSNP |
| 11 | g.77142359G= | CA1984098735 | MYO7A | c.19-350G= (n.19-350G=) c.109-350G= (n.109-350G=) c.-15-350G= (n.-15-350G=) n.339-350G= n.341-350G= n.124-350G= | |
| 11 | g.77142361T>C | CA680406144 | MYO7A | c.19-348T>C (n.19-348T>C) c.109-348T>C (n.109-348T>C) c.-15-348T>C (n.-15-348T>C) n.339-348T>C n.341-348T>C n.124-348T>C | dbSNP |
| 11 | g.77142361T= | CA1984098739 | MYO7A | c.19-348T= (n.19-348T=) c.109-348T= (n.109-348T=) c.-15-348T= (n.-15-348T=) n.339-348T= n.341-348T= n.124-348T= | |
| 11 | g.77142362C= | CA1984098741 | MYO7A | c.19-347C= (n.19-347C=) c.109-347C= (n.109-347C=) c.-15-347C= (n.-15-347C=) n.339-347C= n.341-347C= n.124-347C= | |
| 11 | g.77142362C>G | CA680406145 | MYO7A | c.19-347C>G (n.19-347C>G) c.109-347C>G (n.109-347C>G) c.-15-347C>G (n.-15-347C>G) n.339-347C>G n.341-347C>G n.124-347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142362C>T | CA224839907 | MYO7A | c.19-347C>T (n.19-347C>T) c.109-347C>T (n.109-347C>T) c.-15-347C>T (n.-15-347C>T) n.339-347C>T n.341-347C>T n.124-347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142364G>C | CA680406147 | MYO7A | c.19-345G>C (n.19-345G>C) c.109-345G>C (n.109-345G>C) c.-15-345G>C (n.-15-345G>C) n.339-345G>C n.341-345G>C n.124-345G>C | dbSNP |
| 11 | g.77142364G= | CA1984098745 | MYO7A | c.19-345G= (n.19-345G=) c.109-345G= (n.109-345G=) c.-15-345G= (n.-15-345G=) n.339-345G= n.341-345G= n.124-345G= | |
| 11 | g.77142365G>A | CA680406148 | MYO7A | c.19-344G>A (n.19-344G>A) c.109-344G>A (n.109-344G>A) c.-15-344G>A (n.-15-344G>A) n.339-344G>A n.341-344G>A n.124-344G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142365G= | CA1984098746 | MYO7A | c.19-344G= (n.19-344G=) c.109-344G= (n.109-344G=) c.-15-344G= (n.-15-344G=) n.339-344G= n.341-344G= n.124-344G= | |
| 11 | g.77142375C>T | CA2792785860 | MYO7A | c.19-334C>T (n.19-334C>T) c.109-334C>T (n.109-334C>T) c.-15-334C>T (n.-15-334C>T) n.339-334C>T n.341-334C>T n.124-334C>T | |
| 11 | g.77142381C= | CA1984098747 | MYO7A | c.19-328C= (n.19-328C=) c.109-328C= (n.109-328C=) c.-15-328C= (n.-15-328C=) n.339-328C= n.341-328C= n.124-328C= | |
| 11 | g.77142381C>T | CA680406149 | MYO7A | c.19-328C>T (n.19-328C>T) c.109-328C>T (n.109-328C>T) c.-15-328C>T (n.-15-328C>T) n.339-328C>T n.341-328C>T n.124-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142385G>A | CA600342528 | MYO7A | c.19-324G>A (n.19-324G>A) c.109-324G>A (n.109-324G>A) c.-15-324G>A (n.-15-324G>A) n.339-324G>A n.341-324G>A n.124-324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142385G= | CA1984098749 | MYO7A | c.19-324G= (n.19-324G=) c.109-324G= (n.109-324G=) c.-15-324G= (n.-15-324G=) n.339-324G= n.341-324G= n.124-324G= | |
| 11 | g.77142392T>C | CA2792785862 | MYO7A | c.19-317T>C (n.19-317T>C) c.109-317T>C (n.109-317T>C) c.-15-317T>C (n.-15-317T>C) n.339-317T>C n.341-317T>C n.124-317T>C | |
| 11 | g.77142394T>C | CA939782689 | MYO7A | c.19-315T>C (n.19-315T>C) c.109-315T>C (n.109-315T>C) c.-15-315T>C (n.-15-315T>C) n.339-315T>C n.341-315T>C n.124-315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142394T= | CA1984098751 | MYO7A | c.19-315T= (n.19-315T=) c.109-315T= (n.109-315T=) c.-15-315T= (n.-15-315T=) n.339-315T= n.341-315T= n.124-315T= | |
| 11 | g.77142396A>T | CA2615251092 | MYO7A | c.19-313A>T (n.19-313A>T) c.109-313A>T (n.109-313A>T) c.-15-313A>T (n.-15-313A>T) n.339-313A>T n.341-313A>T n.124-313A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142399C>A | CA2615251096 | MYO7A | c.19-310C>A (n.19-310C>A) c.109-310C>A (n.109-310C>A) c.-15-310C>A (n.-15-310C>A) n.339-310C>A n.341-310C>A n.124-310C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142400A= | CA1984098752 | MYO7A | c.19-309A= (n.19-309A=) c.109-309A= (n.109-309A=) c.-15-309A= (n.-15-309A=) n.339-309A= n.341-309A= n.124-309A= | |
| 11 | g.77142400A>C | CA1984098754 | MYO7A | c.19-309A>C (n.19-309A>C) c.109-309A>C (n.109-309A>C) c.-15-309A>C (n.-15-309A>C) n.339-309A>C n.341-309A>C n.124-309A>C | dbSNP |
| 11 | g.77142401C>A | CA2615251098 | MYO7A | c.19-308C>A (n.19-308C>A) c.109-308C>A (n.109-308C>A) c.-15-308C>A (n.-15-308C>A) n.339-308C>A n.341-308C>A n.124-308C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142401C= | CA1984098756 | MYO7A | c.19-308C= (n.19-308C=) c.109-308C= (n.109-308C=) c.-15-308C= (n.-15-308C=) n.339-308C= n.341-308C= n.124-308C= | |
| 11 | g.77142401C>T | CA224839909 | MYO7A | c.19-308C>T (n.19-308C>T) c.109-308C>T (n.109-308C>T) c.-15-308C>T (n.-15-308C>T) n.339-308C>T n.341-308C>T n.124-308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77142403T>C | CA2615251099 | MYO7A | c.19-306T>C (n.19-306T>C) c.109-306T>C (n.109-306T>C) c.-15-306T>C (n.-15-306T>C) n.339-306T>C n.341-306T>C n.124-306T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142403T>G | CA2615251100 | MYO7A | c.19-306T>G (n.19-306T>G) c.109-306T>G (n.109-306T>G) c.-15-306T>G (n.-15-306T>G) n.339-306T>G n.341-306T>G n.124-306T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142404G>A | CA2615251101 | MYO7A | c.19-305G>A (n.19-305G>A) c.109-305G>A (n.109-305G>A) c.-15-305G>A (n.-15-305G>A) n.339-305G>A n.341-305G>A n.124-305G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142405T>C | CA2792785865 | MYO7A | c.19-304T>C (n.19-304T>C) c.109-304T>C (n.109-304T>C) c.-15-304T>C (n.-15-304T>C) n.339-304T>C n.341-304T>C n.124-304T>C | |
| 11 | g.77142406A>G | CA2615251102 | MYO7A | c.19-303A>G (n.19-303A>G) c.109-303A>G (n.109-303A>G) c.-15-303A>G (n.-15-303A>G) n.339-303A>G n.341-303A>G n.124-303A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142407G>T | CA2615251103 | MYO7A | c.19-302G>T (n.19-302G>T) c.109-302G>T (n.109-302G>T) c.-15-302G>T (n.-15-302G>T) n.339-302G>T n.341-302G>T n.124-302G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142408G>A | CA224839912 | MYO7A | c.19-301G>A (n.19-301G>A) c.109-301G>A (n.109-301G>A) c.-15-301G>A (n.-15-301G>A) n.339-301G>A n.341-301G>A n.124-301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77142408G= | CA1984098759 | MYO7A | c.19-301G= (n.19-301G=) c.109-301G= (n.109-301G=) c.-15-301G= (n.-15-301G=) n.339-301G= n.341-301G= n.124-301G= | |
| 11 | g.77142409G>A | CA2615251107 | MYO7A | c.19-300G>A (n.19-300G>A) c.109-300G>A (n.109-300G>A) c.-15-300G>A (n.-15-300G>A) n.339-300G>A n.341-300G>A n.124-300G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142409G>T | CA2615251108 | MYO7A | c.19-300G>T (n.19-300G>T) c.109-300G>T (n.109-300G>T) c.-15-300G>T (n.-15-300G>T) n.339-300G>T n.341-300G>T n.124-300G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142410T>C | CA939782690 | MYO7A | c.19-299T>C (n.19-299T>C) c.109-299T>C (n.109-299T>C) c.-15-299T>C (n.-15-299T>C) n.339-299T>C n.341-299T>C n.124-299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142415A>C | CA1984098775 | MYO7A | c.19-294A>C (n.19-294A>C) c.109-294A>C (n.109-294A>C) c.-15-294A>C (n.-15-294A>C) n.339-294A>C n.341-294A>C n.124-294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77142417C>A | CA2615251116 | MYO7A | c.19-292C>A (n.19-292C>A) c.109-292C>A (n.109-292C>A) c.-15-292C>A (n.-15-292C>A) n.339-292C>A n.341-292C>A n.124-292C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142417_77142418insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT | CA2615251123 | MYO7A | c.19-292_19-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT (n.19-292_19-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT) c.109-292_109-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT (n.109-292_109-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT) c.-15-292_-15-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT (n.-15-292_-15-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT) n.339-292_339-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT n.341-292_341-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT n.124-292_124-291insTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAGGATCT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142418C>A | CA2615251126 | MYO7A | c.19-291C>A (n.19-291C>A) c.109-291C>A (n.109-291C>A) c.-15-291C>A (n.-15-291C>A) n.339-291C>A n.341-291C>A n.124-291C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142418C= | CA1984098781 | MYO7A | c.19-291C= (n.19-291C=) c.109-291C= (n.109-291C=) c.-15-291C= (n.-15-291C=) n.339-291C= n.341-291C= n.124-291C= | |
| 11 | g.77142418C>T | CA939782699 | MYO7A | c.19-291C>T (n.19-291C>T) c.109-291C>T (n.109-291C>T) c.-15-291C>T (n.-15-291C>T) n.339-291C>T n.341-291C>T n.124-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142418_77142419del | CA600342529 | MYO7A | c.19-291_19-290del (n.19-291_19-290del) c.109-291_109-290del (n.109-291_109-290del) c.-15-291_-15-290del (n.-15-291_-15-290del) n.339-291_339-290del n.341-291_341-290del n.124-291_124-290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142418_77142419insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | CA2615251133 | MYO7A | c.19-291_19-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA (n.19-291_19-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA) c.109-291_109-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA (n.109-291_109-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA) c.-15-291_-15-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA (n.-15-291_-15-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA) n.339-291_339-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA n.341-291_341-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA n.124-291_124-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAA | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142418_77142419insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA | CA2615251128 | MYO7A | c.19-291_19-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.19-291_19-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA) c.109-291_109-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.109-291_109-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA) c.-15-291_-15-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA (n.-15-291_-15-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA) n.339-291_339-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA n.341-291_341-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA n.124-291_124-290insGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142419del | CA2615251131 | MYO7A | c.19-290del (n.19-290del) c.109-290del (n.109-290del) c.-15-290del (n.-15-290del) n.339-290del n.341-290del n.124-290del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142419A= | CA1984098787 | MYO7A | c.19-290A= (n.19-290A=) c.109-290A= (n.109-290A=) c.-15-290A= (n.-15-290A=) n.339-290A= n.341-290A= n.124-290A= | |
| 11 | g.77142419A>C | CA2615251130 | MYO7A | c.19-290A>C (n.19-290A>C) c.109-290A>C (n.109-290A>C) c.-15-290A>C (n.-15-290A>C) n.339-290A>C n.341-290A>C n.124-290A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142419A>T | CA939782702 | MYO7A | c.19-290A>T (n.19-290A>T) c.109-290A>T (n.109-290A>T) c.-15-290A>T (n.-15-290A>T) n.339-290A>T n.341-290A>T n.124-290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142420T>A | CA2615251144 | MYO7A | c.19-289T>A (n.19-289T>A) c.109-289T>A (n.109-289T>A) c.-15-289T>A (n.-15-289T>A) n.339-289T>A n.341-289T>A n.124-289T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142420T>C | CA600342530 | MYO7A | c.19-289T>C (n.19-289T>C) c.109-289T>C (n.109-289T>C) c.-15-289T>C (n.-15-289T>C) n.339-289T>C n.341-289T>C n.124-289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142420T>G | CA2615251146 | MYO7A | c.19-289T>G (n.19-289T>G) c.109-289T>G (n.109-289T>G) c.-15-289T>G (n.-15-289T>G) n.339-289T>G n.341-289T>G n.124-289T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142420T= | CA1984098790 | MYO7A | c.19-289T= (n.19-289T=) c.109-289T= (n.109-289T=) c.-15-289T= (n.-15-289T=) n.339-289T= n.341-289T= n.124-289T= | |
| 11 | g.77142420_77142421insTAAAAAACCT | CA2615251142 | MYO7A | c.19-289_19-288insTAAAAAACCT (n.19-289_19-288insTAAAAAACCT) c.109-289_109-288insTAAAAAACCT (n.109-289_109-288insTAAAAAACCT) c.-15-289_-15-288insTAAAAAACCT (n.-15-289_-15-288insTAAAAAACCT) n.339-289_339-288insTAAAAAACCT n.341-289_341-288insTAAAAAACCT n.124-289_124-288insTAAAAAACCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142420_77142421insTAAAAAAACTT | CA2615251141 | MYO7A | c.19-289_19-288insTAAAAAAACTT (n.19-289_19-288insTAAAAAAACTT) c.109-289_109-288insTAAAAAAACTT (n.109-289_109-288insTAAAAAAACTT) c.-15-289_-15-288insTAAAAAAACTT (n.-15-289_-15-288insTAAAAAAACTT) n.339-289_339-288insTAAAAAAACTT n.341-289_341-288insTAAAAAAACTT n.124-289_124-288insTAAAAAAACTT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142420_77142421insCG | CA2615251149 | MYO7A | c.19-289_19-288insCG (n.19-289_19-288insCG) c.109-289_109-288insCG (n.109-289_109-288insCG) c.-15-289_-15-288insCG (n.-15-289_-15-288insCG) n.339-289_339-288insCG n.341-289_341-288insCG n.124-289_124-288insCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142421G>C | CA600342531 | MYO7A | c.19-288G>C (n.19-288G>C) c.109-288G>C (n.109-288G>C) c.-15-288G>C (n.-15-288G>C) n.339-288G>C n.341-288G>C n.124-288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142421G>T | CA1984098794 | MYO7A | c.19-288G>T (n.19-288G>T) c.109-288G>T (n.109-288G>T) c.-15-288G>T (n.-15-288G>T) n.339-288G>T n.341-288G>T n.124-288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142421_77142426del | CA2615251150 | MYO7A | c.19-288_19-283del (n.19-288_19-283del) c.109-288_109-283del (n.109-288_109-283del) c.-15-288_-15-283del (n.-15-288_-15-283del) n.339-288_339-283del n.341-288_341-283del n.124-288_124-283del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142422G= | CA1984098799 | MYO7A | c.19-287G= (n.19-287G=) c.109-287G= (n.109-287G=) c.-15-287G= (n.-15-287G=) n.339-287G= n.341-287G= n.124-287G= | |
| 11 | g.77142422G>T | CA1984098801 | MYO7A | c.19-287G>T (n.19-287G>T) c.109-287G>T (n.109-287G>T) c.-15-287G>T (n.-15-287G>T) n.339-287G>T n.341-287G>T n.124-287G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142422_77142423insT | CA939782714 | MYO7A | c.19-287_19-286insT (n.19-287_19-286insT) c.109-287_109-286insT (n.109-287_109-286insT) c.-15-287_-15-286insT (n.-15-287_-15-286insT) n.339-287_339-286insT n.341-287_341-286insT n.124-287_124-286insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142423G>T | CA2615251156 | MYO7A | c.19-286G>T (n.19-286G>T) c.109-286G>T (n.109-286G>T) c.-15-286G>T (n.-15-286G>T) n.339-286G>T n.341-286G>T n.124-286G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142423_77142429del | CA2615251154 | MYO7A | c.19-286_19-280del (n.19-286_19-280del) c.109-286_109-280del (n.109-286_109-280del) c.-15-286_-15-280del (n.-15-286_-15-280del) n.339-286_339-280del n.341-286_341-280del n.124-286_124-280del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142424G>A | CA2615251160 | MYO7A | c.19-285G>A (n.19-285G>A) c.109-285G>A (n.109-285G>A) c.-15-285G>A (n.-15-285G>A) n.339-285G>A n.341-285G>A n.124-285G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142424G>T | CA2615251161 | MYO7A | c.19-285G>T (n.19-285G>T) c.109-285G>T (n.109-285G>T) c.-15-285G>T (n.-15-285G>T) n.339-285G>T n.341-285G>T n.124-285G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142424_77142429del | CA600342532 | MYO7A | c.19-285_19-280del (n.19-285_19-280del) c.109-285_109-280del (n.109-285_109-280del) c.-15-285_-15-280del (n.-15-285_-15-280del) n.339-285_339-280del n.341-285_341-280del n.124-285_124-280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142425A>G | CA2615251162 | MYO7A | c.19-284A>G (n.19-284A>G) c.109-284A>G (n.109-284A>G) c.-15-284A>G (n.-15-284A>G) n.339-284A>G n.341-284A>G n.124-284A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142425A>T | CA939782717 | MYO7A | c.19-284A>T (n.19-284A>T) c.109-284A>T (n.109-284A>T) c.-15-284A>T (n.-15-284A>T) n.339-284A>T n.341-284A>T n.124-284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142425_77142427del | CA2615251165 | MYO7A | c.19-284_19-282del (n.19-284_19-282del) c.109-284_109-282del (n.109-284_109-282del) c.-15-284_-15-282del (n.-15-284_-15-282del) n.339-284_339-282del n.341-284_341-282del n.124-284_124-282del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142425_77142429del | CA2615251169 | MYO7A | c.19-284_19-280del (n.19-284_19-280del) c.109-284_109-280del (n.109-284_109-280del) c.-15-284_-15-280del (n.-15-284_-15-280del) n.339-284_339-280del n.341-284_341-280del n.124-284_124-280del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142425_77142430del | CA2615251164 | MYO7A | c.19-284_19-279del (n.19-284_19-279del) c.109-284_109-279del (n.109-284_109-279del) c.-15-284_-15-279del (n.-15-284_-15-279del) n.339-284_339-279del n.341-284_341-279del n.124-284_124-279del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142426G>A | CA224839932 | MYO7A | c.19-283G>A (n.19-283G>A) c.109-283G>A (n.109-283G>A) c.-15-283G>A (n.-15-283G>A) n.339-283G>A n.341-283G>A n.124-283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142426G>C | CA2615251175 | MYO7A | c.19-283G>C (n.19-283G>C) c.109-283G>C (n.109-283G>C) c.-15-283G>C (n.-15-283G>C) n.339-283G>C n.341-283G>C n.124-283G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.77142426G>T | CA2615251178 | MYO7A | c.19-283G>T (n.19-283G>T) c.109-283G>T (n.109-283G>T) c.-15-283G>T (n.-15-283G>T) n.339-283G>T n.341-283G>T n.124-283G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142427del | CA2615251185 | MYO7A | c.19-282del (n.19-282del) c.109-282del (n.109-282del) c.-15-282del (n.-15-282del) n.339-282del n.341-282del n.124-282del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142427A>C | CA2615251183 | MYO7A | c.19-282A>C (n.19-282A>C) c.109-282A>C (n.109-282A>C) c.-15-282A>C (n.-15-282A>C) n.339-282A>C n.341-282A>C n.124-282A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142427A>G | CA939782719 | MYO7A | c.19-282A>G (n.19-282A>G) c.109-282A>G (n.109-282A>G) c.-15-282A>G (n.-15-282A>G) n.339-282A>G n.341-282A>G n.124-282A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142427A>T | CA2615251181 | MYO7A | c.19-282A>T (n.19-282A>T) c.109-282A>T (n.109-282A>T) c.-15-282A>T (n.-15-282A>T) n.339-282A>T n.341-282A>T n.124-282A>T | gnomAD v4 |