| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77142308C>A | CA939782674 | MYO7A | c.19-401C>A (n.19-401C>A) c.109-401C>A (n.109-401C>A) c.-15-401C>A (n.-15-401C>A) n.339-401C>A n.341-401C>A n.124-401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142308C= | CA1984098694 | MYO7A | c.19-401C= (n.19-401C=) c.109-401C= (n.109-401C=) c.-15-401C= (n.-15-401C=) n.339-401C= n.341-401C= n.124-401C= | |
| 11 | g.77142309C>A | CA2792785857 | MYO7A | c.19-400C>A (n.19-400C>A) c.109-400C>A (n.109-400C>A) c.-15-400C>A (n.-15-400C>A) n.339-400C>A n.341-400C>A n.124-400C>A | |
| 11 | g.77142311C>A | CA2724504615 | MYO7A | c.19-398C>A (n.19-398C>A) c.109-398C>A (n.109-398C>A) c.-15-398C>A (n.-15-398C>A) n.339-398C>A n.341-398C>A n.124-398C>A | dbSNP |
| 11 | g.77142313G>A | CA600342526 | MYO7A | c.19-396G>A (n.19-396G>A) c.109-396G>A (n.109-396G>A) c.-15-396G>A (n.-15-396G>A) n.339-396G>A n.341-396G>A n.124-396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142313G>C | CA1984098699 | MYO7A | c.19-396G>C (n.19-396G>C) c.109-396G>C (n.109-396G>C) c.-15-396G>C (n.-15-396G>C) n.339-396G>C n.341-396G>C n.124-396G>C | dbSNP |
| 11 | g.77142313G= | CA1984098697 | MYO7A | c.19-396G= (n.19-396G=) c.109-396G= (n.109-396G=) c.-15-396G= (n.-15-396G=) n.339-396G= n.341-396G= n.124-396G= | |
| 11 | g.77142317G>A | CA1984098701 | MYO7A | c.19-392G>A (n.19-392G>A) c.109-392G>A (n.109-392G>A) c.-15-392G>A (n.-15-392G>A) n.339-392G>A n.341-392G>A n.124-392G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142317G= | CA1984098700 | MYO7A | c.19-392G= (n.19-392G=) c.109-392G= (n.109-392G=) c.-15-392G= (n.-15-392G=) n.339-392G= n.341-392G= n.124-392G= | |
| 11 | g.77142319G>A | CA680406141 | MYO7A | c.19-390G>A (n.19-390G>A) c.109-390G>A (n.109-390G>A) c.-15-390G>A (n.-15-390G>A) n.339-390G>A n.341-390G>A n.124-390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142319G= | CA1984098702 | MYO7A | c.19-390G= (n.19-390G=) c.109-390G= (n.109-390G=) c.-15-390G= (n.-15-390G=) n.339-390G= n.341-390G= n.124-390G= | |
| 11 | g.77142323C= | CA1984098703 | MYO7A | c.19-386C= (n.19-386C=) c.109-386C= (n.109-386C=) c.-15-386C= (n.-15-386C=) n.339-386C= n.341-386C= n.124-386C= | |
| 11 | g.77142323C>T | CA1984098705 | MYO7A | c.19-386C>T (n.19-386C>T) c.109-386C>T (n.109-386C>T) c.-15-386C>T (n.-15-386C>T) n.339-386C>T n.341-386C>T n.124-386C>T | dbSNP |
| 11 | g.77142326G>A | CA2792785858 | MYO7A | c.19-383G>A (n.19-383G>A) c.109-383G>A (n.109-383G>A) c.-15-383G>A (n.-15-383G>A) n.339-383G>A n.341-383G>A n.124-383G>A | |
| 11 | g.77142329G>A | CA1984098708 | MYO7A | c.19-380G>A (n.19-380G>A) c.109-380G>A (n.109-380G>A) c.-15-380G>A (n.-15-380G>A) n.339-380G>A n.341-380G>A n.124-380G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142329G= | CA1984098707 | MYO7A | c.19-380G= (n.19-380G=) c.109-380G= (n.109-380G=) c.-15-380G= (n.-15-380G=) n.339-380G= n.341-380G= n.124-380G= | |
| 11 | g.77142329G>T | CA1984098709 | MYO7A | c.19-380G>T (n.19-380G>T) c.109-380G>T (n.109-380G>T) c.-15-380G>T (n.-15-380G>T) n.339-380G>T n.341-380G>T n.124-380G>T | dbSNP |
| 11 | g.77142334A= | CA1984098710 | MYO7A | c.19-375A= (n.19-375A=) c.109-375A= (n.109-375A=) c.-15-375A= (n.-15-375A=) n.339-375A= n.341-375A= n.124-375A= | |
| 11 | g.77142334A>G | CA939782675 | MYO7A | c.19-375A>G (n.19-375A>G) c.109-375A>G (n.109-375A>G) c.-15-375A>G (n.-15-375A>G) n.339-375A>G n.341-375A>G n.124-375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142341A= | CA1984098711 | MYO7A | c.19-368A= (n.19-368A=) c.109-368A= (n.109-368A=) c.-15-368A= (n.-15-368A=) n.339-368A= n.341-368A= n.124-368A= | |
| 11 | g.77142341A>C | CA224839875 | MYO7A | c.19-368A>C (n.19-368A>C) c.109-368A>C (n.109-368A>C) c.-15-368A>C (n.-15-368A>C) n.339-368A>C n.341-368A>C n.124-368A>C | dbSNP |
| 11 | g.77142342G>A | CA939782678 | MYO7A | c.19-367G>A (n.19-367G>A) c.109-367G>A (n.109-367G>A) c.-15-367G>A (n.-15-367G>A) n.339-367G>A n.341-367G>A n.124-367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142342G= | CA1984098719 | MYO7A | c.19-367G= (n.19-367G=) c.109-367G= (n.109-367G=) c.-15-367G= (n.-15-367G=) n.339-367G= n.341-367G= n.124-367G= | |
| 11 | g.77142348G>A | CA1984098721 | MYO7A | c.19-361G>A (n.19-361G>A) c.109-361G>A (n.109-361G>A) c.-15-361G>A (n.-15-361G>A) n.339-361G>A n.341-361G>A n.124-361G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142348G= | CA1984098720 | MYO7A | c.19-361G= (n.19-361G=) c.109-361G= (n.109-361G=) c.-15-361G= (n.-15-361G=) n.339-361G= n.341-361G= n.124-361G= | |
| 11 | g.77142350G>A | CA1984098724 | MYO7A | c.19-359G>A (n.19-359G>A) c.109-359G>A (n.109-359G>A) c.-15-359G>A (n.-15-359G>A) n.339-359G>A n.341-359G>A n.124-359G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142350G= | CA1984098723 | MYO7A | c.19-359G= (n.19-359G=) c.109-359G= (n.109-359G=) c.-15-359G= (n.-15-359G=) n.339-359G= n.341-359G= n.124-359G= | |
| 11 | g.77142351G= | CA1984098728 | MYO7A | c.19-358G= (n.19-358G=) c.109-358G= (n.109-358G=) c.-15-358G= (n.-15-358G=) n.339-358G= n.341-358G= n.124-358G= | |
| 11 | g.77142351G>T | CA600342527 | MYO7A | c.19-358G>T (n.19-358G>T) c.109-358G>T (n.109-358G>T) c.-15-358G>T (n.-15-358G>T) n.339-358G>T n.341-358G>T n.124-358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142354T>C | CA224839885 | MYO7A | c.19-355T>C (n.19-355T>C) c.109-355T>C (n.109-355T>C) c.-15-355T>C (n.-15-355T>C) n.339-355T>C n.341-355T>C n.124-355T>C | dbSNP |
| 11 | g.77142354T= | CA1984098731 | MYO7A | c.19-355T= (n.19-355T=) c.109-355T= (n.109-355T=) c.-15-355T= (n.-15-355T=) n.339-355T= n.341-355T= n.124-355T= | |
| 11 | g.77142359G>C | CA1984098737 | MYO7A | c.19-350G>C (n.19-350G>C) c.109-350G>C (n.109-350G>C) c.-15-350G>C (n.-15-350G>C) n.339-350G>C n.341-350G>C n.124-350G>C | dbSNP |
| 11 | g.77142359G= | CA1984098735 | MYO7A | c.19-350G= (n.19-350G=) c.109-350G= (n.109-350G=) c.-15-350G= (n.-15-350G=) n.339-350G= n.341-350G= n.124-350G= | |
| 11 | g.77142361T>C | CA680406144 | MYO7A | c.19-348T>C (n.19-348T>C) c.109-348T>C (n.109-348T>C) c.-15-348T>C (n.-15-348T>C) n.339-348T>C n.341-348T>C n.124-348T>C | dbSNP |
| 11 | g.77142361T= | CA1984098739 | MYO7A | c.19-348T= (n.19-348T=) c.109-348T= (n.109-348T=) c.-15-348T= (n.-15-348T=) n.339-348T= n.341-348T= n.124-348T= | |
| 11 | g.77142362C= | CA1984098741 | MYO7A | c.19-347C= (n.19-347C=) c.109-347C= (n.109-347C=) c.-15-347C= (n.-15-347C=) n.339-347C= n.341-347C= n.124-347C= | |
| 11 | g.77142362C>G | CA680406145 | MYO7A | c.19-347C>G (n.19-347C>G) c.109-347C>G (n.109-347C>G) c.-15-347C>G (n.-15-347C>G) n.339-347C>G n.341-347C>G n.124-347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142362C>T | CA224839907 | MYO7A | c.19-347C>T (n.19-347C>T) c.109-347C>T (n.109-347C>T) c.-15-347C>T (n.-15-347C>T) n.339-347C>T n.341-347C>T n.124-347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142364G>C | CA680406147 | MYO7A | c.19-345G>C (n.19-345G>C) c.109-345G>C (n.109-345G>C) c.-15-345G>C (n.-15-345G>C) n.339-345G>C n.341-345G>C n.124-345G>C | dbSNP |
| 11 | g.77142364G= | CA1984098745 | MYO7A | c.19-345G= (n.19-345G=) c.109-345G= (n.109-345G=) c.-15-345G= (n.-15-345G=) n.339-345G= n.341-345G= n.124-345G= | |
| 11 | g.77142365G>A | CA680406148 | MYO7A | c.19-344G>A (n.19-344G>A) c.109-344G>A (n.109-344G>A) c.-15-344G>A (n.-15-344G>A) n.339-344G>A n.341-344G>A n.124-344G>A | dbSNP |
| 11 | g.77142365G= | CA1984098746 | MYO7A | c.19-344G= (n.19-344G=) c.109-344G= (n.109-344G=) c.-15-344G= (n.-15-344G=) n.339-344G= n.341-344G= n.124-344G= | |
| 11 | g.77142375C>T | CA2792785860 | MYO7A | c.19-334C>T (n.19-334C>T) c.109-334C>T (n.109-334C>T) c.-15-334C>T (n.-15-334C>T) n.339-334C>T n.341-334C>T n.124-334C>T | |
| 11 | g.77142381C= | CA1984098747 | MYO7A | c.19-328C= (n.19-328C=) c.109-328C= (n.109-328C=) c.-15-328C= (n.-15-328C=) n.339-328C= n.341-328C= n.124-328C= | |
| 11 | g.77142381C>T | CA680406149 | MYO7A | c.19-328C>T (n.19-328C>T) c.109-328C>T (n.109-328C>T) c.-15-328C>T (n.-15-328C>T) n.339-328C>T n.341-328C>T n.124-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142385G>A | CA600342528 | MYO7A | c.19-324G>A (n.19-324G>A) c.109-324G>A (n.109-324G>A) c.-15-324G>A (n.-15-324G>A) n.339-324G>A n.341-324G>A n.124-324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142385G= | CA1984098749 | MYO7A | c.19-324G= (n.19-324G=) c.109-324G= (n.109-324G=) c.-15-324G= (n.-15-324G=) n.339-324G= n.341-324G= n.124-324G= | |
| 11 | g.77142392T>C | CA2792785862 | MYO7A | c.19-317T>C (n.19-317T>C) c.109-317T>C (n.109-317T>C) c.-15-317T>C (n.-15-317T>C) n.339-317T>C n.341-317T>C n.124-317T>C | |
| 11 | g.77142394T>C | CA939782689 | MYO7A | c.19-315T>C (n.19-315T>C) c.109-315T>C (n.109-315T>C) c.-15-315T>C (n.-15-315T>C) n.339-315T>C n.341-315T>C n.124-315T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77142394T= | CA1984098751 | MYO7A | c.19-315T= (n.19-315T=) c.109-315T= (n.109-315T=) c.-15-315T= (n.-15-315T=) n.339-315T= n.341-315T= n.124-315T= | |
| 11 | g.77142396A>T | CA2615251092 | MYO7A | c.19-313A>T (n.19-313A>T) c.109-313A>T (n.109-313A>T) c.-15-313A>T (n.-15-313A>T) n.339-313A>T n.341-313A>T n.124-313A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142399C>A | CA2615251096 | MYO7A | c.19-310C>A (n.19-310C>A) c.109-310C>A (n.109-310C>A) c.-15-310C>A (n.-15-310C>A) n.339-310C>A n.341-310C>A n.124-310C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142400A= | CA1984098752 | MYO7A | c.19-309A= (n.19-309A=) c.109-309A= (n.109-309A=) c.-15-309A= (n.-15-309A=) n.339-309A= n.341-309A= n.124-309A= | |
| 11 | g.77142400A>C | CA1984098754 | MYO7A | c.19-309A>C (n.19-309A>C) c.109-309A>C (n.109-309A>C) c.-15-309A>C (n.-15-309A>C) n.339-309A>C n.341-309A>C n.124-309A>C | dbSNP |
| 11 | g.77142401C>A | CA2615251098 | MYO7A | c.19-308C>A (n.19-308C>A) c.109-308C>A (n.109-308C>A) c.-15-308C>A (n.-15-308C>A) n.339-308C>A n.341-308C>A n.124-308C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142401C= | CA1984098756 | MYO7A | c.19-308C= (n.19-308C=) c.109-308C= (n.109-308C=) c.-15-308C= (n.-15-308C=) n.339-308C= n.341-308C= n.124-308C= | |
| 11 | g.77142401C>T | CA224839909 | MYO7A | c.19-308C>T (n.19-308C>T) c.109-308C>T (n.109-308C>T) c.-15-308C>T (n.-15-308C>T) n.339-308C>T n.341-308C>T n.124-308C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77142403T>C | CA2615251099 | MYO7A | c.19-306T>C (n.19-306T>C) c.109-306T>C (n.109-306T>C) c.-15-306T>C (n.-15-306T>C) n.339-306T>C n.341-306T>C n.124-306T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142403T>G | CA2615251100 | MYO7A | c.19-306T>G (n.19-306T>G) c.109-306T>G (n.109-306T>G) c.-15-306T>G (n.-15-306T>G) n.339-306T>G n.341-306T>G n.124-306T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142404G>A | CA2615251101 | MYO7A | c.19-305G>A (n.19-305G>A) c.109-305G>A (n.109-305G>A) c.-15-305G>A (n.-15-305G>A) n.339-305G>A n.341-305G>A n.124-305G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142405T>C | CA2792785865 | MYO7A | c.19-304T>C (n.19-304T>C) c.109-304T>C (n.109-304T>C) c.-15-304T>C (n.-15-304T>C) n.339-304T>C n.341-304T>C n.124-304T>C | |
| 11 | g.77142406A>G | CA2615251102 | MYO7A | c.19-303A>G (n.19-303A>G) c.109-303A>G (n.109-303A>G) c.-15-303A>G (n.-15-303A>G) n.339-303A>G n.341-303A>G n.124-303A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142407G>T | CA2615251103 | MYO7A | c.19-302G>T (n.19-302G>T) c.109-302G>T (n.109-302G>T) c.-15-302G>T (n.-15-302G>T) n.339-302G>T n.341-302G>T n.124-302G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77142408G>A | CA224839912 | MYO7A | c.19-301G>A (n.19-301G>A) c.109-301G>A (n.109-301G>A) c.-15-301G>A (n.-15-301G>A) n.339-301G>A n.341-301G>A n.124-301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77142408G= | CA1984098759 | MYO7A | c.19-301G= (n.19-301G=) c.109-301G= (n.109-301G=) c.-15-301G= (n.-15-301G=) n.339-301G= n.341-301G= n.124-301G= |