Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.77133465C>T | CA2776584185 | CCDC146 | c.-12+10733C>T (n.-12+10733C>T) c.-12+10997C>T (n.-12+10997C>T) n.48-4739G>A | |
7 | g.77133466T>C | CA1718709273 | CCDC146 | c.-12+10734T>C (n.-12+10734T>C) c.-12+10998T>C (n.-12+10998T>C) n.48-4740A>G | dbSNP |
7 | g.77133466T= | CA1718709272 | CCDC146 | c.-12+10734T= (n.-12+10734T=) c.-12+10998T= (n.-12+10998T=) n.48-4740A= | |
7 | g.77133467C>T | CA2516982540 | CCDC146 | c.-12+10735C>T (n.-12+10735C>T) c.-12+10999C>T (n.-12+10999C>T) n.48-4741G>A | |
7 | g.77133468A= | CA1718709274 | CCDC146 | c.-12+10736A= (n.-12+10736A=) c.-12+11000A= (n.-12+11000A=) n.48-4742T= | |
7 | g.77133468A>T | CA161196137 | CCDC146 | c.-12+10736A>T (n.-12+10736A>T) c.-12+11000A>T (n.-12+11000A>T) n.48-4742T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133468_77133469delinsAT | CA1718709275 | CCDC146 | c.-12+10736_-12+10737delinsAT (n.-12+10736_-12+10737delinsAT) c.-12+11000_-12+11001delinsAT (n.-12+11000_-12+11001delinsAT) n.48-4743_48-4742delinsAT | |
7 | g.77133469del | CA842429938 | CCDC146 | c.-12+10737del (n.-12+10737del) c.-12+11001del (n.-12+11001del) n.48-4743del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133469T>A | CA842429935 | CCDC146 | c.-12+10737T>A (n.-12+10737T>A) c.-12+11001T>A (n.-12+11001T>A) n.48-4743A>T | dbSNP |
7 | g.77133469T= | CA1718709276 | CCDC146 | c.-12+10737T= (n.-12+10737T=) c.-12+11001T= (n.-12+11001T=) n.48-4743A= | |
7 | g.77133470C= | CA1718709277 | CCDC146 | c.-12+10738C= (n.-12+10738C=) c.-12+11002C= (n.-12+11002C=) n.48-4744G= | |
7 | g.77133470C>T | CA161196140 | CCDC146 | c.-12+10738C>T (n.-12+10738C>T) c.-12+11002C>T (n.-12+11002C>T) n.48-4744G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133471C>A | CA161196142 | CCDC146 | c.-12+10739C>A (n.-12+10739C>A) c.-12+11003C>A (n.-12+11003C>A) n.48-4745G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133471C= | CA1718709278 | CCDC146 | c.-12+10739C= (n.-12+10739C=) c.-12+11003C= (n.-12+11003C=) n.48-4745G= | |
7 | g.77133478A>G | CA2776584186 | CCDC146 | c.-12+10746A>G (n.-12+10746A>G) c.-12+11010A>G (n.-12+11010A>G) n.48-4752T>C | |
7 | g.77133480T>C | CA842429945 | CCDC146 | c.-12+10748T>C (n.-12+10748T>C) c.-12+11012T>C (n.-12+11012T>C) n.48-4754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133480T= | CA1718709279 | CCDC146 | c.-12+10748T= (n.-12+10748T=) c.-12+11012T= (n.-12+11012T=) n.48-4754A= | |
7 | g.77133482G>A | CA1103412154 | CCDC146 | c.-12+10750G>A (n.-12+10750G>A) c.-12+11014G>A (n.-12+11014G>A) n.48-4756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133482G= | CA1718709280 | CCDC146 | c.-12+10750G= (n.-12+10750G=) c.-12+11014G= (n.-12+11014G=) n.48-4756C= | |
7 | g.77133484T>A | CA1718709282 | CCDC146 | c.-12+10752T>A (n.-12+10752T>A) c.-12+11016T>A (n.-12+11016T>A) n.48-4758A>T | dbSNP |
7 | g.77133484T>C | CA1103412168 | CCDC146 | c.-12+10752T>C (n.-12+10752T>C) c.-12+11016T>C (n.-12+11016T>C) n.48-4758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133484T= | CA1718709281 | CCDC146 | c.-12+10752T= (n.-12+10752T=) c.-12+11016T= (n.-12+11016T=) n.48-4758A= | |
7 | g.77133485G= | CA1718709283 | CCDC146 | c.-12+10753G= (n.-12+10753G=) c.-12+11017G= (n.-12+11017G=) n.48-4759C= | |
7 | g.77133485G>T | CA842429947 | CCDC146 | c.-12+10753G>T (n.-12+10753G>T) c.-12+11017G>T (n.-12+11017G>T) n.48-4759C>A | dbSNP |
7 | g.77133485_77133488dup | CA1103412169 | CCDC146 | c.-12+10753_-12+10756dup (n.-12+10753_-12+10756dup) c.-12+11017_-12+11020dup (n.-12+11017_-12+11020dup) n.48-4762_48-4759dup | dbSNP |
7 | g.77133489C= | CA1718709284 | CCDC146 | c.-12+10757C= (n.-12+10757C=) c.-12+11021C= (n.-12+11021C=) n.48-4763G= | |
7 | g.77133489C>T | CA161196144 | CCDC146 | c.-12+10757C>T (n.-12+10757C>T) c.-12+11021C>T (n.-12+11021C>T) n.48-4763G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133491A= | CA1718709285 | CCDC146 | c.-12+10759A= (n.-12+10759A=) c.-12+11023A= (n.-12+11023A=) n.48-4765T= | |
7 | g.77133491A>G | CA161196146 | CCDC146 | c.-12+10759A>G (n.-12+10759A>G) c.-12+11023A>G (n.-12+11023A>G) n.48-4765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133498A= | CA1718709286 | CCDC146 | c.-12+10766A= (n.-12+10766A=) c.-12+11030A= (n.-12+11030A=) n.48-4772T= | |
7 | g.77133498A>C | CA1103412176 | CCDC146 | c.-12+10766A>C (n.-12+10766A>C) c.-12+11030A>C (n.-12+11030A>C) n.48-4772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133506C= | CA1718709287 | CCDC146 | c.-12+10774C= (n.-12+10774C=) c.-12+11038C= (n.-12+11038C=) n.48-4780G= | |
7 | g.77133506C>T | CA161196148 | CCDC146 | c.-12+10774C>T (n.-12+10774C>T) c.-12+11038C>T (n.-12+11038C>T) n.48-4780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133507A= | CA1718709288 | CCDC146 | c.-12+10775A= (n.-12+10775A=) c.-12+11039A= (n.-12+11039A=) n.48-4781T= | |
7 | g.77133507A>G | CA1718709289 | CCDC146 | c.-12+10775A>G (n.-12+10775A>G) c.-12+11039A>G (n.-12+11039A>G) n.48-4781T>C | dbSNP |
7 | g.77133510C>A | CA842429954 | CCDC146 | c.-12+10778C>A (n.-12+10778C>A) c.-12+11042C>A (n.-12+11042C>A) n.48-4784G>T | dbSNP |
7 | g.77133510C= | CA1718709290 | CCDC146 | c.-12+10778C= (n.-12+10778C=) c.-12+11042C= (n.-12+11042C=) n.48-4784G= | |
7 | g.77133510C>T | CA2776584187 | CCDC146 | c.-12+10778C>T (n.-12+10778C>T) c.-12+11042C>T (n.-12+11042C>T) n.48-4784G>A | |
7 | g.77133513A= | CA1718709291 | CCDC146 | c.-12+10781A= (n.-12+10781A=) c.-12+11045A= (n.-12+11045A=) n.48-4787T= | |
7 | g.77133513A>T | CA842429955 | CCDC146 | c.-12+10781A>T (n.-12+10781A>T) c.-12+11045A>T (n.-12+11045A>T) n.48-4787T>A | dbSNP |
7 | g.77133517A= | CA1718709292 | CCDC146 | c.-12+10785A= (n.-12+10785A=) c.-12+11049A= (n.-12+11049A=) n.48-4791T= | |
7 | g.77133517A>G | CA161196149 | CCDC146 | c.-12+10785A>G (n.-12+10785A>G) c.-12+11049A>G (n.-12+11049A>G) n.48-4791T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133520_77133524delinsATTTG | CA1718709293 | CCDC146 | c.-12+10788_-12+10792delinsATTTG (n.-12+10788_-12+10792delinsATTTG) c.-12+11052_-12+11056delinsATTTG (n.-12+11052_-12+11056delinsATTTG) n.48-4798_48-4794delinsCAAAT | |
7 | g.77133521T>C | CA1103412178 | CCDC146 | c.-12+10789T>C (n.-12+10789T>C) c.-12+11053T>C (n.-12+11053T>C) n.48-4795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133521T= | CA1718709294 | CCDC146 | c.-12+10789T= (n.-12+10789T=) c.-12+11053T= (n.-12+11053T=) n.48-4795A= | |
7 | g.77133522_77133525del | CA161196151 | CCDC146 | c.-12+10790_-12+10793del (n.-12+10790_-12+10793del) c.-12+11054_-12+11057del (n.-12+11054_-12+11057del) n.48-4798_48-4795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133522T>C | CA1718709296 | CCDC146 | c.-12+10790T>C (n.-12+10790T>C) c.-12+11054T>C (n.-12+11054T>C) n.48-4796A>G | dbSNP |
7 | g.77133522T= | CA1718709295 | CCDC146 | c.-12+10790T= (n.-12+10790T=) c.-12+11054T= (n.-12+11054T=) n.48-4796A= | |
7 | g.77133524G= | CA1718709297 | CCDC146 | c.-12+10792G= (n.-12+10792G=) c.-12+11056G= (n.-12+11056G=) n.48-4798C= | |
7 | g.77133524G>T | CA1718709298 | CCDC146 | c.-12+10792G>T (n.-12+10792G>T) c.-12+11056G>T (n.-12+11056G>T) n.48-4798C>A | dbSNP |
7 | g.77133526A= | CA1718709299 | CCDC146 | c.-12+10794A= (n.-12+10794A=) c.-12+11058A= (n.-12+11058A=) n.48-4800T= | |
7 | g.77133526A>T | CA1718709300 | CCDC146 | c.-12+10794A>T (n.-12+10794A>T) c.-12+11058A>T (n.-12+11058A>T) n.48-4800T>A | dbSNP |
7 | g.77133531del | CA2776584188 | CCDC146 | c.-12+10799del (n.-12+10799del) c.-12+11063del (n.-12+11063del) n.48-4801del | |
7 | g.77133530T>G | CA842429959 | CCDC146 | c.-12+10798T>G (n.-12+10798T>G) c.-12+11062T>G (n.-12+11062T>G) n.48-4804A>C | dbSNP |
7 | g.77133530T= | CA1718709301 | CCDC146 | c.-12+10798T= (n.-12+10798T=) c.-12+11062T= (n.-12+11062T=) n.48-4804A= | |
7 | g.77133536G>A | CA161196153 | CCDC146 | c.-12+10804G>A (n.-12+10804G>A) c.-12+11068G>A (n.-12+11068G>A) n.48-4810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133536G= | CA1718709302 | CCDC146 | c.-12+10804G= (n.-12+10804G=) c.-12+11068G= (n.-12+11068G=) n.48-4810C= | |
7 | g.77133538G>A | CA161196155 | CCDC146 | c.-12+10806G>A (n.-12+10806G>A) c.-12+11070G>A (n.-12+11070G>A) n.48-4812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133538G= | CA1718709303 | CCDC146 | c.-12+10806G= (n.-12+10806G=) c.-12+11070G= (n.-12+11070G=) n.48-4812C= | |
7 | g.77133539A= | CA1718709304 | CCDC146 | c.-12+10807A= (n.-12+10807A=) c.-12+11071A= (n.-12+11071A=) n.48-4813T= | |
7 | g.77133539A>T | CA842429962 | CCDC146 | c.-12+10807A>T (n.-12+10807A>T) c.-12+11071A>T (n.-12+11071A>T) n.48-4813T>A | dbSNP |
7 | g.77133540C= | CA1718709305 | CCDC146 | c.-12+10808C= (n.-12+10808C=) c.-12+11072C= (n.-12+11072C=) n.48-4814G= | |
7 | g.77133540C>T | CA161196157 | CCDC146 | c.-12+10808C>T (n.-12+10808C>T) c.-12+11072C>T (n.-12+11072C>T) n.48-4814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133541G>A | CA161196159 | CCDC146 | c.-12+10809G>A (n.-12+10809G>A) c.-12+11073G>A (n.-12+11073G>A) n.48-4815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133541G= | CA1718709306 | CCDC146 | c.-12+10809G= (n.-12+10809G=) c.-12+11073G= (n.-12+11073G=) n.48-4815C= | |
7 | g.77133542T>G | CA2776584189 | CCDC146 | c.-12+10810T>G (n.-12+10810T>G) c.-12+11074T>G (n.-12+11074T>G) n.48-4816A>C | |
7 | g.77133543G>A | CA575691773 | CCDC146 | c.-12+10811G>A (n.-12+10811G>A) c.-12+11075G>A (n.-12+11075G>A) n.48-4817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133543G= | CA1718709307 | CCDC146 | c.-12+10811G= (n.-12+10811G=) c.-12+11075G= (n.-12+11075G=) n.48-4817C= | |
7 | g.77133548C= | CA1718709308 | CCDC146 | c.-12+10816C= (n.-12+10816C=) c.-12+11080C= (n.-12+11080C=) n.48-4822G= | |
7 | g.77133548C>T | CA575691774 | CCDC146 | c.-12+10816C>T (n.-12+10816C>T) c.-12+11080C>T (n.-12+11080C>T) n.48-4822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133550C= | CA1718709309 | CCDC146 | c.-12+10818C= (n.-12+10818C=) c.-12+11082C= (n.-12+11082C=) n.48-4824G= | |
7 | g.77133550C>G | CA161196161 | CCDC146 | c.-12+10818C>G (n.-12+10818C>G) c.-12+11082C>G (n.-12+11082C>G) n.48-4824G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133551C>A | CA2521913193 | CCDC146 | c.-12+10819C>A (n.-12+10819C>A) c.-12+11083C>A (n.-12+11083C>A) n.48-4825G>T | |
7 | g.77133552A= | CA1718709310 | CCDC146 | c.-12+10820A= (n.-12+10820A=) c.-12+11084A= (n.-12+11084A=) n.48-4826T= | |
7 | g.77133552A>G | CA575691775 | CCDC146 | c.-12+10820A>G (n.-12+10820A>G) c.-12+11084A>G (n.-12+11084A>G) n.48-4826T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133553T>C | CA842429995 | CCDC146 | c.-12+10821T>C (n.-12+10821T>C) c.-12+11085T>C (n.-12+11085T>C) n.48-4827A>G | dbSNP |
7 | g.77133553T= | CA1718709311 | CCDC146 | c.-12+10821T= (n.-12+10821T=) c.-12+11085T= (n.-12+11085T=) n.48-4827A= | |
7 | g.77133554G>A | CA1718709313 | CCDC146 | c.-12+10822G>A (n.-12+10822G>A) c.-12+11086G>A (n.-12+11086G>A) n.48-4828C>T | dbSNP |
7 | g.77133554G= | CA1718709312 | CCDC146 | c.-12+10822G= (n.-12+10822G=) c.-12+11086G= (n.-12+11086G=) n.48-4828C= | |
7 | g.77133554G>T | CA575691776 | CCDC146 | c.-12+10822G>T (n.-12+10822G>T) c.-12+11086G>T (n.-12+11086G>T) n.48-4828C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133555T>C | CA1103412186 | CCDC146 | c.-12+10823T>C (n.-12+10823T>C) c.-12+11087T>C (n.-12+11087T>C) n.48-4829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.77133555T>G | CA1718709315 | CCDC146 | c.-12+10823T>G (n.-12+10823T>G) c.-12+11087T>G (n.-12+11087T>G) n.48-4829A>C | dbSNP |
7 | g.77133555T= | CA1718709314 | CCDC146 | c.-12+10823T= (n.-12+10823T=) c.-12+11087T= (n.-12+11087T=) n.48-4829A= | |
7 | g.77133557G>C | CA1718709317 | CCDC146 | c.-12+10825G>C (n.-12+10825G>C) c.-12+11089G>C (n.-12+11089G>C) n.48-4831C>G | dbSNP |
7 | g.77133557G= | CA1718709316 | CCDC146 | c.-12+10825G= (n.-12+10825G=) c.-12+11089G= (n.-12+11089G=) n.48-4831C= | |
7 | g.77133558G>C | CA2776584190 | CCDC146 | c.-12+10826G>C (n.-12+10826G>C) c.-12+11090G>C (n.-12+11090G>C) n.48-4832C>G |