Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.77090354G>ACA2609792860KCNMA1c.958+46C>T
c.726+46C>T
c.1334+46C>T (n.1334+46C>T)
c.1139+46C>T (n.1139+46C>T)
c.1255+46C>T
c.1145+46C>T (n.1145+46C>T)
c.917+46C>T (n.917+46C>T)
c.737+46C>T (n.737+46C>T)
c.1027+46C>T
c.956+46C>T (n.956+46C>T)
c.1405+46C>T (n.1405+46C>T)
c.1466+46C>T (n.1466+46C>T)
c.-185+46C>T (n.-185+46C>T)
n.846+46C>T
c.750+46C>T (n.750+46C>T)
c.1290+46C>T
n.498+46C>T
n.958+46C>T
c.1186+46C>T
c.1260+46C>T
c.*30+46C>T (n.*30+46C>T)
c.493+46C>T
c.691+46C>T
n.1471+46C>T
c.*157+46C>T (n.*157+46C>T)
c.1154+46C>T (n.1154+46C>T)
c.1231+46C>T (n.1231+46C>T)
c.954+46C>T
c.1071+46C>T (n.1071+46C>T)
n.936+46C>T
c.977+46C>T (n.977+46C>T)
c.-181+46C>T (n.-181+46C>T)
c.1172+46C>T (n.1172+46C>T)
c.830+46C>T (n.830+46C>T)
c.1254+46C>T
c.369+46C>T
c.1256+46C>T (n.1256+46C>T)
c.794+46C>T (n.794+46C>T)
c.680+46C>T (n.680+46C>T)
c.860+46C>T (n.860+46C>T)
 gnomAD v4
10g.77090354G>CCA2609792862KCNMA1c.958+46C>G
c.726+46C>G
c.1334+46C>G (n.1334+46C>G)
c.1139+46C>G (n.1139+46C>G)
c.1255+46C>G
c.1145+46C>G (n.1145+46C>G)
c.917+46C>G (n.917+46C>G)
c.737+46C>G (n.737+46C>G)
c.1027+46C>G
c.956+46C>G (n.956+46C>G)
c.1405+46C>G (n.1405+46C>G)
c.1466+46C>G (n.1466+46C>G)
c.-185+46C>G (n.-185+46C>G)
n.846+46C>G
c.750+46C>G (n.750+46C>G)
c.1290+46C>G
n.498+46C>G
n.958+46C>G
c.1186+46C>G
c.1260+46C>G
c.*30+46C>G (n.*30+46C>G)
c.493+46C>G
c.691+46C>G
n.1471+46C>G
c.*157+46C>G (n.*157+46C>G)
c.1154+46C>G (n.1154+46C>G)
c.1231+46C>G (n.1231+46C>G)
c.954+46C>G
c.1071+46C>G (n.1071+46C>G)
n.936+46C>G
c.977+46C>G (n.977+46C>G)
c.-181+46C>G (n.-181+46C>G)
c.1172+46C>G (n.1172+46C>G)
c.830+46C>G (n.830+46C>G)
c.1254+46C>G
c.369+46C>G
c.1256+46C>G (n.1256+46C>G)
c.794+46C>G (n.794+46C>G)
c.680+46C>G (n.680+46C>G)
c.860+46C>G (n.860+46C>G)
 gnomAD v4
10g.77090354G>TCA653759764KCNMA1c.958+46C>A
c.726+46C>A
c.1334+46C>A (n.1334+46C>A)
c.1139+46C>A (n.1139+46C>A)
c.1255+46C>A
c.1145+46C>A (n.1145+46C>A)
c.917+46C>A (n.917+46C>A)
c.737+46C>A (n.737+46C>A)
c.1027+46C>A
c.956+46C>A (n.956+46C>A)
c.1405+46C>A (n.1405+46C>A)
c.1466+46C>A (n.1466+46C>A)
c.-185+46C>A (n.-185+46C>A)
n.846+46C>A
c.750+46C>A (n.750+46C>A)
c.1290+46C>A
n.498+46C>A
n.958+46C>A
c.1186+46C>A
c.1260+46C>A
c.*30+46C>A (n.*30+46C>A)
c.493+46C>A
c.691+46C>A
n.1471+46C>A
c.*157+46C>A (n.*157+46C>A)
c.1154+46C>A (n.1154+46C>A)
c.1231+46C>A (n.1231+46C>A)
c.954+46C>A
c.1071+46C>A (n.1071+46C>A)
n.936+46C>A
c.977+46C>A (n.977+46C>A)
c.-181+46C>A (n.-181+46C>A)
c.1172+46C>A (n.1172+46C>A)
c.830+46C>A (n.830+46C>A)
c.1254+46C>A
c.369+46C>A
c.1256+46C>A (n.1256+46C>A)
c.794+46C>A (n.794+46C>A)
c.680+46C>A (n.680+46C>A)
c.860+46C>A (n.860+46C>A)
 COSMIC
10g.77090355G>TCA2609792866KCNMA1c.958+45C>A
c.726+45C>A
c.1334+45C>A (n.1334+45C>A)
c.1139+45C>A (n.1139+45C>A)
c.1255+45C>A
c.1145+45C>A (n.1145+45C>A)
c.917+45C>A (n.917+45C>A)
c.737+45C>A (n.737+45C>A)
c.1027+45C>A
c.956+45C>A (n.956+45C>A)
c.1405+45C>A (n.1405+45C>A)
c.1466+45C>A (n.1466+45C>A)
c.-185+45C>A (n.-185+45C>A)
n.846+45C>A
c.750+45C>A (n.750+45C>A)
c.1290+45C>A
n.498+45C>A
n.958+45C>A
c.1186+45C>A
c.1260+45C>A
c.*30+45C>A (n.*30+45C>A)
c.493+45C>A
c.691+45C>A
n.1471+45C>A
c.*157+45C>A (n.*157+45C>A)
c.1154+45C>A (n.1154+45C>A)
c.1231+45C>A (n.1231+45C>A)
c.954+45C>A
c.1071+45C>A (n.1071+45C>A)
n.936+45C>A
c.977+45C>A (n.977+45C>A)
c.-181+45C>A (n.-181+45C>A)
c.1172+45C>A (n.1172+45C>A)
c.830+45C>A (n.830+45C>A)
c.1254+45C>A
c.369+45C>A
c.1256+45C>A (n.1256+45C>A)
c.794+45C>A (n.794+45C>A)
c.680+45C>A (n.680+45C>A)
c.860+45C>A (n.860+45C>A)
 gnomAD v4
10g.77090356T>GCA2609792869KCNMA1c.958+44A>C
c.726+44A>C
c.1334+44A>C (n.1334+44A>C)
c.1139+44A>C (n.1139+44A>C)
c.1255+44A>C
c.1145+44A>C (n.1145+44A>C)
c.917+44A>C (n.917+44A>C)
c.737+44A>C (n.737+44A>C)
c.1027+44A>C
c.956+44A>C (n.956+44A>C)
c.1405+44A>C (n.1405+44A>C)
c.1466+44A>C (n.1466+44A>C)
c.-185+44A>C (n.-185+44A>C)
n.846+44A>C
c.750+44A>C (n.750+44A>C)
c.1290+44A>C
n.498+44A>C
n.958+44A>C
c.1186+44A>C
c.1260+44A>C
c.*30+44A>C (n.*30+44A>C)
c.493+44A>C
c.691+44A>C
n.1471+44A>C
c.*157+44A>C (n.*157+44A>C)
c.1154+44A>C (n.1154+44A>C)
c.1231+44A>C (n.1231+44A>C)
c.954+44A>C
c.1071+44A>C (n.1071+44A>C)
n.936+44A>C
c.977+44A>C (n.977+44A>C)
c.-181+44A>C (n.-181+44A>C)
c.1172+44A>C (n.1172+44A>C)
c.830+44A>C (n.830+44A>C)
c.1254+44A>C
c.369+44A>C
c.1256+44A>C (n.1256+44A>C)
c.794+44A>C (n.794+44A>C)
c.680+44A>C (n.680+44A>C)
c.860+44A>C (n.860+44A>C)
 gnomAD v4
10g.77090358T>CCA594617881KCNMA1c.958+42A>G
c.726+42A>G
c.1334+42A>G (n.1334+42A>G)
c.1139+42A>G (n.1139+42A>G)
c.1255+42A>G
c.1145+42A>G (n.1145+42A>G)
c.917+42A>G (n.917+42A>G)
c.737+42A>G (n.737+42A>G)
c.1027+42A>G
c.956+42A>G (n.956+42A>G)
c.1405+42A>G (n.1405+42A>G)
c.1466+42A>G (n.1466+42A>G)
c.-185+42A>G (n.-185+42A>G)
n.846+42A>G
c.750+42A>G (n.750+42A>G)
c.1290+42A>G
n.498+42A>G
n.958+42A>G
c.1186+42A>G
c.1260+42A>G
c.*30+42A>G (n.*30+42A>G)
c.493+42A>G
c.691+42A>G
n.1471+42A>G
c.*157+42A>G (n.*157+42A>G)
c.1154+42A>G (n.1154+42A>G)
c.1231+42A>G (n.1231+42A>G)
c.954+42A>G
c.1071+42A>G (n.1071+42A>G)
n.936+42A>G
c.977+42A>G (n.977+42A>G)
c.-181+42A>G (n.-181+42A>G)
c.1172+42A>G (n.1172+42A>G)
c.830+42A>G (n.830+42A>G)
c.1254+42A>G
c.369+42A>G
c.1256+42A>G (n.1256+42A>G)
c.794+42A>G (n.794+42A>G)
c.680+42A>G (n.680+42A>G)
c.860+42A>G (n.860+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.77090358T>GCA2609792871KCNMA1c.958+42A>C
c.726+42A>C
c.1334+42A>C (n.1334+42A>C)
c.1139+42A>C (n.1139+42A>C)
c.1255+42A>C
c.1145+42A>C (n.1145+42A>C)
c.917+42A>C (n.917+42A>C)
c.737+42A>C (n.737+42A>C)
c.1027+42A>C
c.956+42A>C (n.956+42A>C)
c.1405+42A>C (n.1405+42A>C)
c.1466+42A>C (n.1466+42A>C)
c.-185+42A>C (n.-185+42A>C)
n.846+42A>C
c.750+42A>C (n.750+42A>C)
c.1290+42A>C
n.498+42A>C
n.958+42A>C
c.1186+42A>C
c.1260+42A>C
c.*30+42A>C (n.*30+42A>C)
c.493+42A>C
c.691+42A>C
n.1471+42A>C
c.*157+42A>C (n.*157+42A>C)
c.1154+42A>C (n.1154+42A>C)
c.1231+42A>C (n.1231+42A>C)
c.954+42A>C
c.1071+42A>C (n.1071+42A>C)
n.936+42A>C
c.977+42A>C (n.977+42A>C)
c.-181+42A>C (n.-181+42A>C)
c.1172+42A>C (n.1172+42A>C)
c.830+42A>C (n.830+42A>C)
c.1254+42A>C
c.369+42A>C
c.1256+42A>C (n.1256+42A>C)
c.794+42A>C (n.794+42A>C)
c.680+42A>C (n.680+42A>C)
c.860+42A>C (n.860+42A>C)
 gnomAD v4
10g.77090358T=CA1921223172KCNMA1c.958+42A=
c.726+42A=
c.1334+42A= (n.1334+42A=)
c.1139+42A= (n.1139+42A=)
c.1255+42A=
c.1145+42A= (n.1145+42A=)
c.917+42A= (n.917+42A=)
c.737+42A= (n.737+42A=)
c.1027+42A=
c.956+42A= (n.956+42A=)
c.1405+42A= (n.1405+42A=)
c.1466+42A= (n.1466+42A=)
c.-185+42A= (n.-185+42A=)
n.846+42A=
c.750+42A= (n.750+42A=)
c.1290+42A=
n.498+42A=
n.958+42A=
c.1186+42A=
c.1260+42A=
c.*30+42A= (n.*30+42A=)
c.493+42A=
c.691+42A=
n.1471+42A=
c.*157+42A= (n.*157+42A=)
c.1154+42A= (n.1154+42A=)
c.1231+42A= (n.1231+42A=)
c.954+42A=
c.1071+42A= (n.1071+42A=)
n.936+42A=
c.977+42A= (n.977+42A=)
c.-181+42A= (n.-181+42A=)
c.1172+42A= (n.1172+42A=)
c.830+42A= (n.830+42A=)
c.1254+42A=
c.369+42A=
c.1256+42A= (n.1256+42A=)
c.794+42A= (n.794+42A=)
c.680+42A= (n.680+42A=)
c.860+42A= (n.860+42A=)
10g.77090359G>TCA2574589729KCNMA1c.958+41C>A
c.726+41C>A
c.1334+41C>A (n.1334+41C>A)
c.1139+41C>A (n.1139+41C>A)
c.1255+41C>A
c.1145+41C>A (n.1145+41C>A)
c.917+41C>A (n.917+41C>A)
c.737+41C>A (n.737+41C>A)
c.1027+41C>A
c.956+41C>A (n.956+41C>A)
c.1405+41C>A (n.1405+41C>A)
c.1466+41C>A (n.1466+41C>A)
c.-185+41C>A (n.-185+41C>A)
n.846+41C>A
c.750+41C>A (n.750+41C>A)
c.1290+41C>A
n.498+41C>A
n.958+41C>A
c.1186+41C>A
c.1260+41C>A
c.*30+41C>A (n.*30+41C>A)
c.493+41C>A
c.691+41C>A
n.1471+41C>A
c.*157+41C>A (n.*157+41C>A)
c.1154+41C>A (n.1154+41C>A)
c.1231+41C>A (n.1231+41C>A)
c.954+41C>A
c.1071+41C>A (n.1071+41C>A)
n.936+41C>A
c.977+41C>A (n.977+41C>A)
c.-181+41C>A (n.-181+41C>A)
c.1172+41C>A (n.1172+41C>A)
c.830+41C>A (n.830+41C>A)
c.1254+41C>A
c.369+41C>A
c.1256+41C>A (n.1256+41C>A)
c.794+41C>A (n.794+41C>A)
c.680+41C>A (n.680+41C>A)
c.860+41C>A (n.860+41C>A)
 gnomAD v4
10g.77090360T>CCA2609792873KCNMA1c.958+40A>G
c.726+40A>G
c.1334+40A>G (n.1334+40A>G)
c.1139+40A>G (n.1139+40A>G)
c.1255+40A>G
c.1145+40A>G (n.1145+40A>G)
c.917+40A>G (n.917+40A>G)
c.737+40A>G (n.737+40A>G)
c.1027+40A>G
c.956+40A>G (n.956+40A>G)
c.1405+40A>G (n.1405+40A>G)
c.1466+40A>G (n.1466+40A>G)
c.-185+40A>G (n.-185+40A>G)
n.846+40A>G
c.750+40A>G (n.750+40A>G)
c.1290+40A>G
n.498+40A>G
n.958+40A>G
c.1186+40A>G
c.1260+40A>G
c.*30+40A>G (n.*30+40A>G)
c.493+40A>G
c.691+40A>G
n.1471+40A>G
c.*157+40A>G (n.*157+40A>G)
c.1154+40A>G (n.1154+40A>G)
c.1231+40A>G (n.1231+40A>G)
c.954+40A>G
c.1071+40A>G (n.1071+40A>G)
n.936+40A>G
c.977+40A>G (n.977+40A>G)
c.-181+40A>G (n.-181+40A>G)
c.1172+40A>G (n.1172+40A>G)
c.830+40A>G (n.830+40A>G)
c.1254+40A>G
c.369+40A>G
c.1256+40A>G (n.1256+40A>G)
c.794+40A>G (n.794+40A>G)
c.680+40A>G (n.680+40A>G)
c.860+40A>G (n.860+40A>G)
 gnomAD v4
10g.77090360T>GCA2609792875KCNMA1c.958+40A>C
c.726+40A>C
c.1334+40A>C (n.1334+40A>C)
c.1139+40A>C (n.1139+40A>C)
c.1255+40A>C
c.1145+40A>C (n.1145+40A>C)
c.917+40A>C (n.917+40A>C)
c.737+40A>C (n.737+40A>C)
c.1027+40A>C
c.956+40A>C (n.956+40A>C)
c.1405+40A>C (n.1405+40A>C)
c.1466+40A>C (n.1466+40A>C)
c.-185+40A>C (n.-185+40A>C)
n.846+40A>C
c.750+40A>C (n.750+40A>C)
c.1290+40A>C
n.498+40A>C
n.958+40A>C
c.1186+40A>C
c.1260+40A>C
c.*30+40A>C (n.*30+40A>C)
c.493+40A>C
c.691+40A>C
n.1471+40A>C
c.*157+40A>C (n.*157+40A>C)
c.1154+40A>C (n.1154+40A>C)
c.1231+40A>C (n.1231+40A>C)
c.954+40A>C
c.1071+40A>C (n.1071+40A>C)
n.936+40A>C
c.977+40A>C (n.977+40A>C)
c.-181+40A>C (n.-181+40A>C)
c.1172+40A>C (n.1172+40A>C)
c.830+40A>C (n.830+40A>C)
c.1254+40A>C
c.369+40A>C
c.1256+40A>C (n.1256+40A>C)
c.794+40A>C (n.794+40A>C)
c.680+40A>C (n.680+40A>C)
c.860+40A>C (n.860+40A>C)
 gnomAD v4
10g.77090360_77090361delinsTGCA1921223173KCNMA1c.958+39_958+40delinsCA
c.726+39_726+40delinsCA
c.1334+39_1334+40delinsCA (n.1334+39_1334+40delinsCA)
c.1139+39_1139+40delinsCA (n.1139+39_1139+40delinsCA)
c.1255+39_1255+40delinsCA
c.1145+39_1145+40delinsCA (n.1145+39_1145+40delinsCA)
c.917+39_917+40delinsCA (n.917+39_917+40delinsCA)
c.737+39_737+40delinsCA (n.737+39_737+40delinsCA)
c.1027+39_1027+40delinsCA
c.956+39_956+40delinsCA (n.956+39_956+40delinsCA)
c.1405+39_1405+40delinsCA (n.1405+39_1405+40delinsCA)
c.1466+39_1466+40delinsCA (n.1466+39_1466+40delinsCA)
c.-185+39_-185+40delinsCA (n.-185+39_-185+40delinsCA)
n.846+39_846+40delinsCA
c.750+39_750+40delinsCA (n.750+39_750+40delinsCA)
c.1290+39_1290+40delinsCA
n.498+39_498+40delinsCA
n.958+39_958+40delinsCA
c.1186+39_1186+40delinsCA
c.1260+39_1260+40delinsCA
c.*30+39_*30+40delinsCA (n.*30+39_*30+40delinsCA)
c.493+39_493+40delinsCA
c.691+39_691+40delinsCA
n.1471+39_1471+40delinsCA
c.*157+39_*157+40delinsCA (n.*157+39_*157+40delinsCA)
c.1154+39_1154+40delinsCA (n.1154+39_1154+40delinsCA)
c.1231+39_1231+40delinsCA (n.1231+39_1231+40delinsCA)
c.954+39_954+40delinsCA
c.1071+39_1071+40delinsCA (n.1071+39_1071+40delinsCA)
n.936+39_936+40delinsCA
c.977+39_977+40delinsCA (n.977+39_977+40delinsCA)
c.-181+39_-181+40delinsCA (n.-181+39_-181+40delinsCA)
c.1172+39_1172+40delinsCA (n.1172+39_1172+40delinsCA)
c.830+39_830+40delinsCA (n.830+39_830+40delinsCA)
c.1254+39_1254+40delinsCA
c.369+39_369+40delinsCA
c.1256+39_1256+40delinsCA (n.1256+39_1256+40delinsCA)
c.794+39_794+40delinsCA (n.794+39_794+40delinsCA)
c.680+39_680+40delinsCA (n.680+39_680+40delinsCA)
c.860+39_860+40delinsCA (n.860+39_860+40delinsCA)
10g.77090361G>TCA2609792884KCNMA1c.958+39C>A
c.726+39C>A
c.1334+39C>A (n.1334+39C>A)
c.1139+39C>A (n.1139+39C>A)
c.1255+39C>A
c.1145+39C>A (n.1145+39C>A)
c.917+39C>A (n.917+39C>A)
c.737+39C>A (n.737+39C>A)
c.1027+39C>A
c.956+39C>A (n.956+39C>A)
c.1405+39C>A (n.1405+39C>A)
c.1466+39C>A (n.1466+39C>A)
c.-185+39C>A (n.-185+39C>A)
n.846+39C>A
c.750+39C>A (n.750+39C>A)
c.1290+39C>A
n.498+39C>A
n.958+39C>A
c.1186+39C>A
c.1260+39C>A
c.*30+39C>A (n.*30+39C>A)
c.493+39C>A
c.691+39C>A
n.1471+39C>A
c.*157+39C>A (n.*157+39C>A)
c.1154+39C>A (n.1154+39C>A)
c.1231+39C>A (n.1231+39C>A)
c.954+39C>A
c.1071+39C>A (n.1071+39C>A)
n.936+39C>A
c.977+39C>A (n.977+39C>A)
c.-181+39C>A (n.-181+39C>A)
c.1172+39C>A (n.1172+39C>A)
c.830+39C>A (n.830+39C>A)
c.1254+39C>A
c.369+39C>A
c.1256+39C>A (n.1256+39C>A)
c.794+39C>A (n.794+39C>A)
c.680+39C>A (n.680+39C>A)
c.860+39C>A (n.860+39C>A)
 gnomAD v4
10g.77090362delCA594617882KCNMA1c.958+39del
c.726+39del
c.1334+39del (n.1334+39del)
c.1139+39del (n.1139+39del)
c.1255+39del
c.1145+39del (n.1145+39del)
c.917+39del (n.917+39del)
c.737+39del (n.737+39del)
c.1027+39del
c.956+39del (n.956+39del)
c.1405+39del (n.1405+39del)
c.1466+39del (n.1466+39del)
c.-185+39del (n.-185+39del)
n.846+39del
c.750+39del (n.750+39del)
c.1290+39del
n.498+39del
n.958+39del
c.1186+39del
c.1260+39del
c.*30+39del (n.*30+39del)
c.493+39del
c.691+39del
n.1471+39del
c.*157+39del (n.*157+39del)
c.1154+39del (n.1154+39del)
c.1231+39del (n.1231+39del)
c.954+39del
c.1071+39del (n.1071+39del)
n.936+39del
c.977+39del (n.977+39del)
c.-181+39del (n.-181+39del)
c.1172+39del (n.1172+39del)
c.830+39del (n.830+39del)
c.1254+39del
c.369+39del
c.1256+39del (n.1256+39del)
c.794+39del (n.794+39del)
c.680+39del (n.680+39del)
c.860+39del (n.860+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090362G>ACA2609792886KCNMA1c.958+38C>T
c.726+38C>T
c.1334+38C>T (n.1334+38C>T)
c.1139+38C>T (n.1139+38C>T)
c.1255+38C>T
c.1145+38C>T (n.1145+38C>T)
c.917+38C>T (n.917+38C>T)
c.737+38C>T (n.737+38C>T)
c.1027+38C>T
c.956+38C>T (n.956+38C>T)
c.1405+38C>T (n.1405+38C>T)
c.1466+38C>T (n.1466+38C>T)
c.-185+38C>T (n.-185+38C>T)
n.846+38C>T
c.750+38C>T (n.750+38C>T)
c.1290+38C>T
n.498+38C>T
n.958+38C>T
c.1186+38C>T
c.1260+38C>T
c.*30+38C>T (n.*30+38C>T)
c.493+38C>T
c.691+38C>T
n.1471+38C>T
c.*157+38C>T (n.*157+38C>T)
c.1154+38C>T (n.1154+38C>T)
c.1231+38C>T (n.1231+38C>T)
c.954+38C>T
c.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
n.936+38C>T
c.977+38C>T (n.977+38C>T)
c.-181+38C>T (n.-181+38C>T)
c.1172+38C>T (n.1172+38C>T)
c.830+38C>T (n.830+38C>T)
c.1254+38C>T
c.369+38C>T
c.1256+38C>T (n.1256+38C>T)
c.794+38C>T (n.794+38C>T)
c.680+38C>T (n.680+38C>T)
c.860+38C>T (n.860+38C>T)
 gnomAD v4
10g.77090362G>TCA2609792889KCNMA1c.958+38C>A
c.726+38C>A
c.1334+38C>A (n.1334+38C>A)
c.1139+38C>A (n.1139+38C>A)
c.1255+38C>A
c.1145+38C>A (n.1145+38C>A)
c.917+38C>A (n.917+38C>A)
c.737+38C>A (n.737+38C>A)
c.1027+38C>A
c.956+38C>A (n.956+38C>A)
c.1405+38C>A (n.1405+38C>A)
c.1466+38C>A (n.1466+38C>A)
c.-185+38C>A (n.-185+38C>A)
n.846+38C>A
c.750+38C>A (n.750+38C>A)
c.1290+38C>A
n.498+38C>A
n.958+38C>A
c.1186+38C>A
c.1260+38C>A
c.*30+38C>A (n.*30+38C>A)
c.493+38C>A
c.691+38C>A
n.1471+38C>A
c.*157+38C>A (n.*157+38C>A)
c.1154+38C>A (n.1154+38C>A)
c.1231+38C>A (n.1231+38C>A)
c.954+38C>A
c.1071+38C>A (n.1071+38C>A)
n.936+38C>A
c.977+38C>A (n.977+38C>A)
c.-181+38C>A (n.-181+38C>A)
c.1172+38C>A (n.1172+38C>A)
c.830+38C>A (n.830+38C>A)
c.1254+38C>A
c.369+38C>A
c.1256+38C>A (n.1256+38C>A)
c.794+38C>A (n.794+38C>A)
c.680+38C>A (n.680+38C>A)
c.860+38C>A (n.860+38C>A)
 gnomAD v4
10g.77090363T>CCA210098775KCNMA1c.958+37A>G
c.726+37A>G
c.1334+37A>G (n.1334+37A>G)
c.1139+37A>G (n.1139+37A>G)
c.1255+37A>G
c.1145+37A>G (n.1145+37A>G)
c.917+37A>G (n.917+37A>G)
c.737+37A>G (n.737+37A>G)
c.1027+37A>G
c.956+37A>G (n.956+37A>G)
c.1405+37A>G (n.1405+37A>G)
c.1466+37A>G (n.1466+37A>G)
c.-185+37A>G (n.-185+37A>G)
n.846+37A>G
c.750+37A>G (n.750+37A>G)
c.1290+37A>G
n.498+37A>G
n.958+37A>G
c.1186+37A>G
c.1260+37A>G
c.*30+37A>G (n.*30+37A>G)
c.493+37A>G
c.691+37A>G
n.1471+37A>G
c.*157+37A>G (n.*157+37A>G)
c.1154+37A>G (n.1154+37A>G)
c.1231+37A>G (n.1231+37A>G)
c.954+37A>G
c.1071+37A>G (n.1071+37A>G)
n.936+37A>G
c.977+37A>G (n.977+37A>G)
c.-181+37A>G (n.-181+37A>G)
c.1172+37A>G (n.1172+37A>G)
c.830+37A>G (n.830+37A>G)
c.1254+37A>G
c.369+37A>G
c.1256+37A>G (n.1256+37A>G)
c.794+37A>G (n.794+37A>G)
c.680+37A>G (n.680+37A>G)
c.860+37A>G (n.860+37A>G)
 dbSNP
10g.77090363T>GCA2574589730KCNMA1c.958+37A>C
c.726+37A>C
c.1334+37A>C (n.1334+37A>C)
c.1139+37A>C (n.1139+37A>C)
c.1255+37A>C
c.1145+37A>C (n.1145+37A>C)
c.917+37A>C (n.917+37A>C)
c.737+37A>C (n.737+37A>C)
c.1027+37A>C
c.956+37A>C (n.956+37A>C)
c.1405+37A>C (n.1405+37A>C)
c.1466+37A>C (n.1466+37A>C)
c.-185+37A>C (n.-185+37A>C)
n.846+37A>C
c.750+37A>C (n.750+37A>C)
c.1290+37A>C
n.498+37A>C
n.958+37A>C
c.1186+37A>C
c.1260+37A>C
c.*30+37A>C (n.*30+37A>C)
c.493+37A>C
c.691+37A>C
n.1471+37A>C
c.*157+37A>C (n.*157+37A>C)
c.1154+37A>C (n.1154+37A>C)
c.1231+37A>C (n.1231+37A>C)
c.954+37A>C
c.1071+37A>C (n.1071+37A>C)
n.936+37A>C
c.977+37A>C (n.977+37A>C)
c.-181+37A>C (n.-181+37A>C)
c.1172+37A>C (n.1172+37A>C)
c.830+37A>C (n.830+37A>C)
c.1254+37A>C
c.369+37A>C
c.1256+37A>C (n.1256+37A>C)
c.794+37A>C (n.794+37A>C)
c.680+37A>C (n.680+37A>C)
c.860+37A>C (n.860+37A>C)
10g.77090363T=CA1921223174KCNMA1c.958+37A=
c.726+37A=
c.1334+37A= (n.1334+37A=)
c.1139+37A= (n.1139+37A=)
c.1255+37A=
c.1145+37A= (n.1145+37A=)
c.917+37A= (n.917+37A=)
c.737+37A= (n.737+37A=)
c.1027+37A=
c.956+37A= (n.956+37A=)
c.1405+37A= (n.1405+37A=)
c.1466+37A= (n.1466+37A=)
c.-185+37A= (n.-185+37A=)
n.846+37A=
c.750+37A= (n.750+37A=)
c.1290+37A=
n.498+37A=
n.958+37A=
c.1186+37A=
c.1260+37A=
c.*30+37A= (n.*30+37A=)
c.493+37A=
c.691+37A=
n.1471+37A=
c.*157+37A= (n.*157+37A=)
c.1154+37A= (n.1154+37A=)
c.1231+37A= (n.1231+37A=)
c.954+37A=
c.1071+37A= (n.1071+37A=)
n.936+37A=
c.977+37A= (n.977+37A=)
c.-181+37A= (n.-181+37A=)
c.1172+37A= (n.1172+37A=)
c.830+37A= (n.830+37A=)
c.1254+37A=
c.369+37A=
c.1256+37A= (n.1256+37A=)
c.794+37A= (n.794+37A=)
c.680+37A= (n.680+37A=)
c.860+37A= (n.860+37A=)
10g.77090364T>ACA5568478KCNMA1c.958+36A>T
c.726+36A>T
c.1334+36A>T (n.1334+36A>T)
c.1139+36A>T (n.1139+36A>T)
c.1255+36A>T
c.1145+36A>T (n.1145+36A>T)
c.917+36A>T (n.917+36A>T)
c.737+36A>T (n.737+36A>T)
c.1027+36A>T
c.956+36A>T (n.956+36A>T)
c.1405+36A>T (n.1405+36A>T)
c.1466+36A>T (n.1466+36A>T)
c.-185+36A>T (n.-185+36A>T)
n.846+36A>T
c.750+36A>T (n.750+36A>T)
c.1290+36A>T
n.498+36A>T
n.958+36A>T
c.1186+36A>T
c.1260+36A>T
c.*30+36A>T (n.*30+36A>T)
c.493+36A>T
c.691+36A>T
n.1471+36A>T
c.*157+36A>T (n.*157+36A>T)
c.1154+36A>T (n.1154+36A>T)
c.1231+36A>T (n.1231+36A>T)
c.954+36A>T
c.1071+36A>T (n.1071+36A>T)
n.936+36A>T
c.977+36A>T (n.977+36A>T)
c.-181+36A>T (n.-181+36A>T)
c.1172+36A>T (n.1172+36A>T)
c.830+36A>T (n.830+36A>T)
c.1254+36A>T
c.369+36A>T
c.1256+36A>T (n.1256+36A>T)
c.794+36A>T (n.794+36A>T)
c.680+36A>T (n.680+36A>T)
c.860+36A>T (n.860+36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090364T>CCA594617884KCNMA1c.958+36A>G
c.726+36A>G
c.1334+36A>G (n.1334+36A>G)
c.1139+36A>G (n.1139+36A>G)
c.1255+36A>G
c.1145+36A>G (n.1145+36A>G)
c.917+36A>G (n.917+36A>G)
c.737+36A>G (n.737+36A>G)
c.1027+36A>G
c.956+36A>G (n.956+36A>G)
c.1405+36A>G (n.1405+36A>G)
c.1466+36A>G (n.1466+36A>G)
c.-185+36A>G (n.-185+36A>G)
n.846+36A>G
c.750+36A>G (n.750+36A>G)
c.1290+36A>G
n.498+36A>G
n.958+36A>G
c.1186+36A>G
c.1260+36A>G
c.*30+36A>G (n.*30+36A>G)
c.493+36A>G
c.691+36A>G
n.1471+36A>G
c.*157+36A>G (n.*157+36A>G)
c.1154+36A>G (n.1154+36A>G)
c.1231+36A>G (n.1231+36A>G)
c.954+36A>G
c.1071+36A>G (n.1071+36A>G)
n.936+36A>G
c.977+36A>G (n.977+36A>G)
c.-181+36A>G (n.-181+36A>G)
c.1172+36A>G (n.1172+36A>G)
c.830+36A>G (n.830+36A>G)
c.1254+36A>G
c.369+36A>G
c.1256+36A>G (n.1256+36A>G)
c.794+36A>G (n.794+36A>G)
c.680+36A>G (n.680+36A>G)
c.860+36A>G (n.860+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090364T>GCA1921223175KCNMA1c.958+36A>C
c.726+36A>C
c.1334+36A>C (n.1334+36A>C)
c.1139+36A>C (n.1139+36A>C)
c.1255+36A>C
c.1145+36A>C (n.1145+36A>C)
c.917+36A>C (n.917+36A>C)
c.737+36A>C (n.737+36A>C)
c.1027+36A>C
c.956+36A>C (n.956+36A>C)
c.1405+36A>C (n.1405+36A>C)
c.1466+36A>C (n.1466+36A>C)
c.-185+36A>C (n.-185+36A>C)
n.846+36A>C
c.750+36A>C (n.750+36A>C)
c.1290+36A>C
n.498+36A>C
n.958+36A>C
c.1186+36A>C
c.1260+36A>C
c.*30+36A>C (n.*30+36A>C)
c.493+36A>C
c.691+36A>C
n.1471+36A>C
c.*157+36A>C (n.*157+36A>C)
c.1154+36A>C (n.1154+36A>C)
c.1231+36A>C (n.1231+36A>C)
c.954+36A>C
c.1071+36A>C (n.1071+36A>C)
n.936+36A>C
c.977+36A>C (n.977+36A>C)
c.-181+36A>C (n.-181+36A>C)
c.1172+36A>C (n.1172+36A>C)
c.830+36A>C (n.830+36A>C)
c.1254+36A>C
c.369+36A>C
c.1256+36A>C (n.1256+36A>C)
c.794+36A>C (n.794+36A>C)
c.680+36A>C (n.680+36A>C)
c.860+36A>C (n.860+36A>C)
 dbSNP
10g.77090364T=CA1921223176KCNMA1c.958+36A=
c.726+36A=
c.1334+36A= (n.1334+36A=)
c.1139+36A= (n.1139+36A=)
c.1255+36A=
c.1145+36A= (n.1145+36A=)
c.917+36A= (n.917+36A=)
c.737+36A= (n.737+36A=)
c.1027+36A=
c.956+36A= (n.956+36A=)
c.1405+36A= (n.1405+36A=)
c.1466+36A= (n.1466+36A=)
c.-185+36A= (n.-185+36A=)
n.846+36A=
c.750+36A= (n.750+36A=)
c.1290+36A=
n.498+36A=
n.958+36A=
c.1186+36A=
c.1260+36A=
c.*30+36A= (n.*30+36A=)
c.493+36A=
c.691+36A=
n.1471+36A=
c.*157+36A= (n.*157+36A=)
c.1154+36A= (n.1154+36A=)
c.1231+36A= (n.1231+36A=)
c.954+36A=
c.1071+36A= (n.1071+36A=)
n.936+36A=
c.977+36A= (n.977+36A=)
c.-181+36A= (n.-181+36A=)
c.1172+36A= (n.1172+36A=)
c.830+36A= (n.830+36A=)
c.1254+36A=
c.369+36A=
c.1256+36A= (n.1256+36A=)
c.794+36A= (n.794+36A=)
c.680+36A= (n.680+36A=)
c.860+36A= (n.860+36A=)
10g.77090365G=CA1921223177KCNMA1c.958+35C=
c.726+35C=
c.1334+35C= (n.1334+35C=)
c.1139+35C= (n.1139+35C=)
c.1255+35C=
c.1145+35C= (n.1145+35C=)
c.917+35C= (n.917+35C=)
c.737+35C= (n.737+35C=)
c.1027+35C=
c.956+35C= (n.956+35C=)
c.1405+35C= (n.1405+35C=)
c.1466+35C= (n.1466+35C=)
c.-185+35C= (n.-185+35C=)
n.846+35C=
c.750+35C= (n.750+35C=)
c.1290+35C=
n.498+35C=
n.958+35C=
c.1186+35C=
c.1260+35C=
c.*30+35C= (n.*30+35C=)
c.493+35C=
c.691+35C=
n.1471+35C=
c.*157+35C= (n.*157+35C=)
c.1154+35C= (n.1154+35C=)
c.1231+35C= (n.1231+35C=)
c.954+35C=
c.1071+35C= (n.1071+35C=)
n.936+35C=
c.977+35C= (n.977+35C=)
c.-181+35C= (n.-181+35C=)
c.1172+35C= (n.1172+35C=)
c.830+35C= (n.830+35C=)
c.1254+35C=
c.369+35C=
c.1256+35C= (n.1256+35C=)
c.794+35C= (n.794+35C=)
c.680+35C= (n.680+35C=)
c.860+35C= (n.860+35C=)
10g.77090365G>TCA594617886KCNMA1c.958+35C>A
c.726+35C>A
c.1334+35C>A (n.1334+35C>A)
c.1139+35C>A (n.1139+35C>A)
c.1255+35C>A
c.1145+35C>A (n.1145+35C>A)
c.917+35C>A (n.917+35C>A)
c.737+35C>A (n.737+35C>A)
c.1027+35C>A
c.956+35C>A (n.956+35C>A)
c.1405+35C>A (n.1405+35C>A)
c.1466+35C>A (n.1466+35C>A)
c.-185+35C>A (n.-185+35C>A)
n.846+35C>A
c.750+35C>A (n.750+35C>A)
c.1290+35C>A
n.498+35C>A
n.958+35C>A
c.1186+35C>A
c.1260+35C>A
c.*30+35C>A (n.*30+35C>A)
c.493+35C>A
c.691+35C>A
n.1471+35C>A
c.*157+35C>A (n.*157+35C>A)
c.1154+35C>A (n.1154+35C>A)
c.1231+35C>A (n.1231+35C>A)
c.954+35C>A
c.1071+35C>A (n.1071+35C>A)
n.936+35C>A
c.977+35C>A (n.977+35C>A)
c.-181+35C>A (n.-181+35C>A)
c.1172+35C>A (n.1172+35C>A)
c.830+35C>A (n.830+35C>A)
c.1254+35C>A
c.369+35C>A
c.1256+35C>A (n.1256+35C>A)
c.794+35C>A (n.794+35C>A)
c.680+35C>A (n.680+35C>A)
c.860+35C>A (n.860+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090367G>ACA5568479KCNMA1c.958+33C>T
c.726+33C>T
c.1334+33C>T (n.1334+33C>T)
c.1139+33C>T (n.1139+33C>T)
c.1255+33C>T
c.1145+33C>T (n.1145+33C>T)
c.917+33C>T (n.917+33C>T)
c.737+33C>T (n.737+33C>T)
c.1027+33C>T
c.956+33C>T (n.956+33C>T)
c.1405+33C>T (n.1405+33C>T)
c.1466+33C>T (n.1466+33C>T)
c.-185+33C>T (n.-185+33C>T)
n.846+33C>T
c.750+33C>T (n.750+33C>T)
c.1290+33C>T
n.498+33C>T
n.958+33C>T
c.1186+33C>T
c.1260+33C>T
c.*30+33C>T (n.*30+33C>T)
c.493+33C>T
c.691+33C>T
n.1471+33C>T
c.*157+33C>T (n.*157+33C>T)
c.1154+33C>T (n.1154+33C>T)
c.1231+33C>T (n.1231+33C>T)
c.954+33C>T
c.1071+33C>T (n.1071+33C>T)
n.936+33C>T
c.977+33C>T (n.977+33C>T)
c.-181+33C>T (n.-181+33C>T)
c.1172+33C>T (n.1172+33C>T)
c.830+33C>T (n.830+33C>T)
c.1254+33C>T
c.369+33C>T
c.1256+33C>T (n.1256+33C>T)
c.794+33C>T (n.794+33C>T)
c.680+33C>T (n.680+33C>T)
c.860+33C>T (n.860+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090367G=CA1921223178KCNMA1c.958+33C=
c.726+33C=
c.1334+33C= (n.1334+33C=)
c.1139+33C= (n.1139+33C=)
c.1255+33C=
c.1145+33C= (n.1145+33C=)
c.917+33C= (n.917+33C=)
c.737+33C= (n.737+33C=)
c.1027+33C=
c.956+33C= (n.956+33C=)
c.1405+33C= (n.1405+33C=)
c.1466+33C= (n.1466+33C=)
c.-185+33C= (n.-185+33C=)
n.846+33C=
c.750+33C= (n.750+33C=)
c.1290+33C=
n.498+33C=
n.958+33C=
c.1186+33C=
c.1260+33C=
c.*30+33C= (n.*30+33C=)
c.493+33C=
c.691+33C=
n.1471+33C=
c.*157+33C= (n.*157+33C=)
c.1154+33C= (n.1154+33C=)
c.1231+33C= (n.1231+33C=)
c.954+33C=
c.1071+33C= (n.1071+33C=)
n.936+33C=
c.977+33C= (n.977+33C=)
c.-181+33C= (n.-181+33C=)
c.1172+33C= (n.1172+33C=)
c.830+33C= (n.830+33C=)
c.1254+33C=
c.369+33C=
c.1256+33C= (n.1256+33C=)
c.794+33C= (n.794+33C=)
c.680+33C= (n.680+33C=)
c.860+33C= (n.860+33C=)
10g.77090367G>TCA2574589731KCNMA1c.958+33C>A
c.726+33C>A
c.1334+33C>A (n.1334+33C>A)
c.1139+33C>A (n.1139+33C>A)
c.1255+33C>A
c.1145+33C>A (n.1145+33C>A)
c.917+33C>A (n.917+33C>A)
c.737+33C>A (n.737+33C>A)
c.1027+33C>A
c.956+33C>A (n.956+33C>A)
c.1405+33C>A (n.1405+33C>A)
c.1466+33C>A (n.1466+33C>A)
c.-185+33C>A (n.-185+33C>A)
n.846+33C>A
c.750+33C>A (n.750+33C>A)
c.1290+33C>A
n.498+33C>A
n.958+33C>A
c.1186+33C>A
c.1260+33C>A
c.*30+33C>A (n.*30+33C>A)
c.493+33C>A
c.691+33C>A
n.1471+33C>A
c.*157+33C>A (n.*157+33C>A)
c.1154+33C>A (n.1154+33C>A)
c.1231+33C>A (n.1231+33C>A)
c.954+33C>A
c.1071+33C>A (n.1071+33C>A)
n.936+33C>A
c.977+33C>A (n.977+33C>A)
c.-181+33C>A (n.-181+33C>A)
c.1172+33C>A (n.1172+33C>A)
c.830+33C>A (n.830+33C>A)
c.1254+33C>A
c.369+33C>A
c.1256+33C>A (n.1256+33C>A)
c.794+33C>A (n.794+33C>A)
c.680+33C>A (n.680+33C>A)
c.860+33C>A (n.860+33C>A)
 gnomAD v4
10g.77090368C>ACA594617887KCNMA1c.958+32G>T
c.726+32G>T
c.1334+32G>T (n.1334+32G>T)
c.1139+32G>T (n.1139+32G>T)
c.1255+32G>T
c.1145+32G>T (n.1145+32G>T)
c.917+32G>T (n.917+32G>T)
c.737+32G>T (n.737+32G>T)
c.1027+32G>T
c.956+32G>T (n.956+32G>T)
c.1405+32G>T (n.1405+32G>T)
c.1466+32G>T (n.1466+32G>T)
c.-185+32G>T (n.-185+32G>T)
n.846+32G>T
c.750+32G>T (n.750+32G>T)
c.1290+32G>T
n.498+32G>T
n.958+32G>T
c.1186+32G>T
c.1260+32G>T
c.*30+32G>T (n.*30+32G>T)
c.493+32G>T
c.691+32G>T
n.1471+32G>T
c.*157+32G>T (n.*157+32G>T)
c.1154+32G>T (n.1154+32G>T)
c.1231+32G>T (n.1231+32G>T)
c.954+32G>T
c.1071+32G>T (n.1071+32G>T)
n.936+32G>T
c.977+32G>T (n.977+32G>T)
c.-181+32G>T (n.-181+32G>T)
c.1172+32G>T (n.1172+32G>T)
c.830+32G>T (n.830+32G>T)
c.1254+32G>T
c.369+32G>T
c.1256+32G>T (n.1256+32G>T)
c.794+32G>T (n.794+32G>T)
c.680+32G>T (n.680+32G>T)
c.860+32G>T (n.860+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090368C=CA1921223179KCNMA1c.958+32G=
c.726+32G=
c.1334+32G= (n.1334+32G=)
c.1139+32G= (n.1139+32G=)
c.1255+32G=
c.1145+32G= (n.1145+32G=)
c.917+32G= (n.917+32G=)
c.737+32G= (n.737+32G=)
c.1027+32G=
c.956+32G= (n.956+32G=)
c.1405+32G= (n.1405+32G=)
c.1466+32G= (n.1466+32G=)
c.-185+32G= (n.-185+32G=)
n.846+32G=
c.750+32G= (n.750+32G=)
c.1290+32G=
n.498+32G=
n.958+32G=
c.1186+32G=
c.1260+32G=
c.*30+32G= (n.*30+32G=)
c.493+32G=
c.691+32G=
n.1471+32G=
c.*157+32G= (n.*157+32G=)
c.1154+32G= (n.1154+32G=)
c.1231+32G= (n.1231+32G=)
c.954+32G=
c.1071+32G= (n.1071+32G=)
n.936+32G=
c.977+32G= (n.977+32G=)
c.-181+32G= (n.-181+32G=)
c.1172+32G= (n.1172+32G=)
c.830+32G= (n.830+32G=)
c.1254+32G=
c.369+32G=
c.1256+32G= (n.1256+32G=)
c.794+32G= (n.794+32G=)
c.680+32G= (n.680+32G=)
c.860+32G= (n.860+32G=)
10g.77090371A>GCA2609792905KCNMA1c.958+29T>C
c.726+29T>C
c.1334+29T>C (n.1334+29T>C)
c.1139+29T>C (n.1139+29T>C)
c.1255+29T>C
c.1145+29T>C (n.1145+29T>C)
c.917+29T>C (n.917+29T>C)
c.737+29T>C (n.737+29T>C)
c.1027+29T>C
c.956+29T>C (n.956+29T>C)
c.1405+29T>C (n.1405+29T>C)
c.1466+29T>C (n.1466+29T>C)
c.-185+29T>C (n.-185+29T>C)
n.846+29T>C
c.750+29T>C (n.750+29T>C)
c.1290+29T>C
n.498+29T>C
n.958+29T>C
c.1186+29T>C
c.1260+29T>C
c.*30+29T>C (n.*30+29T>C)
c.493+29T>C
c.691+29T>C
n.1471+29T>C
c.*157+29T>C (n.*157+29T>C)
c.1154+29T>C (n.1154+29T>C)
c.1231+29T>C (n.1231+29T>C)
c.954+29T>C
c.1071+29T>C (n.1071+29T>C)
n.936+29T>C
c.977+29T>C (n.977+29T>C)
c.-181+29T>C (n.-181+29T>C)
c.1172+29T>C (n.1172+29T>C)
c.830+29T>C (n.830+29T>C)
c.1254+29T>C
c.369+29T>C
c.1256+29T>C (n.1256+29T>C)
c.794+29T>C (n.794+29T>C)
c.680+29T>C (n.680+29T>C)
c.860+29T>C (n.860+29T>C)
 gnomAD v4
10g.77090371A>TCA2574589732KCNMA1c.958+29T>A
c.726+29T>A
c.1334+29T>A (n.1334+29T>A)
c.1139+29T>A (n.1139+29T>A)
c.1255+29T>A
c.1145+29T>A (n.1145+29T>A)
c.917+29T>A (n.917+29T>A)
c.737+29T>A (n.737+29T>A)
c.1027+29T>A
c.956+29T>A (n.956+29T>A)
c.1405+29T>A (n.1405+29T>A)
c.1466+29T>A (n.1466+29T>A)
c.-185+29T>A (n.-185+29T>A)
n.846+29T>A
c.750+29T>A (n.750+29T>A)
c.1290+29T>A
n.498+29T>A
n.958+29T>A
c.1186+29T>A
c.1260+29T>A
c.*30+29T>A (n.*30+29T>A)
c.493+29T>A
c.691+29T>A
n.1471+29T>A
c.*157+29T>A (n.*157+29T>A)
c.1154+29T>A (n.1154+29T>A)
c.1231+29T>A (n.1231+29T>A)
c.954+29T>A
c.1071+29T>A (n.1071+29T>A)
n.936+29T>A
c.977+29T>A (n.977+29T>A)
c.-181+29T>A (n.-181+29T>A)
c.1172+29T>A (n.1172+29T>A)
c.830+29T>A (n.830+29T>A)
c.1254+29T>A
c.369+29T>A
c.1256+29T>A (n.1256+29T>A)
c.794+29T>A (n.794+29T>A)
c.680+29T>A (n.680+29T>A)
c.860+29T>A (n.860+29T>A)
10g.77090372G>TCA2609792907KCNMA1c.958+28C>A
c.726+28C>A
c.1334+28C>A (n.1334+28C>A)
c.1139+28C>A (n.1139+28C>A)
c.1255+28C>A
c.1145+28C>A (n.1145+28C>A)
c.917+28C>A (n.917+28C>A)
c.737+28C>A (n.737+28C>A)
c.1027+28C>A
c.956+28C>A (n.956+28C>A)
c.1405+28C>A (n.1405+28C>A)
c.1466+28C>A (n.1466+28C>A)
c.-185+28C>A (n.-185+28C>A)
n.846+28C>A
c.750+28C>A (n.750+28C>A)
c.1290+28C>A
n.498+28C>A
n.958+28C>A
c.1186+28C>A
c.1260+28C>A
c.*30+28C>A (n.*30+28C>A)
c.493+28C>A
c.691+28C>A
n.1471+28C>A
c.*157+28C>A (n.*157+28C>A)
c.1154+28C>A (n.1154+28C>A)
c.1231+28C>A (n.1231+28C>A)
c.954+28C>A
c.1071+28C>A (n.1071+28C>A)
n.936+28C>A
c.977+28C>A (n.977+28C>A)
c.-181+28C>A (n.-181+28C>A)
c.1172+28C>A (n.1172+28C>A)
c.830+28C>A (n.830+28C>A)
c.1254+28C>A
c.369+28C>A
c.1256+28C>A (n.1256+28C>A)
c.794+28C>A (n.794+28C>A)
c.680+28C>A (n.680+28C>A)
c.860+28C>A (n.860+28C>A)
 gnomAD v4
10g.77090373G>ACA5568480KCNMA1c.958+27C>T
c.726+27C>T
c.1334+27C>T (n.1334+27C>T)
c.1139+27C>T (n.1139+27C>T)
c.1255+27C>T
c.1145+27C>T (n.1145+27C>T)
c.917+27C>T (n.917+27C>T)
c.737+27C>T (n.737+27C>T)
c.1027+27C>T
c.956+27C>T (n.956+27C>T)
c.1405+27C>T (n.1405+27C>T)
c.1466+27C>T (n.1466+27C>T)
c.-185+27C>T (n.-185+27C>T)
n.846+27C>T
c.750+27C>T (n.750+27C>T)
c.1290+27C>T
n.498+27C>T
n.958+27C>T
c.1186+27C>T
c.1260+27C>T
c.*30+27C>T (n.*30+27C>T)
c.493+27C>T
c.691+27C>T
n.1471+27C>T
c.*157+27C>T (n.*157+27C>T)
c.1154+27C>T (n.1154+27C>T)
c.1231+27C>T (n.1231+27C>T)
c.954+27C>T
c.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
n.936+27C>T
c.977+27C>T (n.977+27C>T)
c.-181+27C>T (n.-181+27C>T)
c.1172+27C>T (n.1172+27C>T)
c.830+27C>T (n.830+27C>T)
c.1254+27C>T
c.369+27C>T
c.1256+27C>T (n.1256+27C>T)
c.794+27C>T (n.794+27C>T)
c.680+27C>T (n.680+27C>T)
c.860+27C>T (n.860+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090373G>CCA2609792916KCNMA1c.958+27C>G
c.726+27C>G
c.1334+27C>G (n.1334+27C>G)
c.1139+27C>G (n.1139+27C>G)
c.1255+27C>G
c.1145+27C>G (n.1145+27C>G)
c.917+27C>G (n.917+27C>G)
c.737+27C>G (n.737+27C>G)
c.1027+27C>G
c.956+27C>G (n.956+27C>G)
c.1405+27C>G (n.1405+27C>G)
c.1466+27C>G (n.1466+27C>G)
c.-185+27C>G (n.-185+27C>G)
n.846+27C>G
c.750+27C>G (n.750+27C>G)
c.1290+27C>G
n.498+27C>G
n.958+27C>G
c.1186+27C>G
c.1260+27C>G
c.*30+27C>G (n.*30+27C>G)
c.493+27C>G
c.691+27C>G
n.1471+27C>G
c.*157+27C>G (n.*157+27C>G)
c.1154+27C>G (n.1154+27C>G)
c.1231+27C>G (n.1231+27C>G)
c.954+27C>G
c.1071+27C>G (n.1071+27C>G)
n.936+27C>G
c.977+27C>G (n.977+27C>G)
c.-181+27C>G (n.-181+27C>G)
c.1172+27C>G (n.1172+27C>G)
c.830+27C>G (n.830+27C>G)
c.1254+27C>G
c.369+27C>G
c.1256+27C>G (n.1256+27C>G)
c.794+27C>G (n.794+27C>G)
c.680+27C>G (n.680+27C>G)
c.860+27C>G (n.860+27C>G)
 gnomAD v4
10g.77090373G=CA1921223180KCNMA1c.958+27C=
c.726+27C=
c.1334+27C= (n.1334+27C=)
c.1139+27C= (n.1139+27C=)
c.1255+27C=
c.1145+27C= (n.1145+27C=)
c.917+27C= (n.917+27C=)
c.737+27C= (n.737+27C=)
c.1027+27C=
c.956+27C= (n.956+27C=)
c.1405+27C= (n.1405+27C=)
c.1466+27C= (n.1466+27C=)
c.-185+27C= (n.-185+27C=)
n.846+27C=
c.750+27C= (n.750+27C=)
c.1290+27C=
n.498+27C=
n.958+27C=
c.1186+27C=
c.1260+27C=
c.*30+27C= (n.*30+27C=)
c.493+27C=
c.691+27C=
n.1471+27C=
c.*157+27C= (n.*157+27C=)
c.1154+27C= (n.1154+27C=)
c.1231+27C= (n.1231+27C=)
c.954+27C=
c.1071+27C= (n.1071+27C=)
n.936+27C=
c.977+27C= (n.977+27C=)
c.-181+27C= (n.-181+27C=)
c.1172+27C= (n.1172+27C=)
c.830+27C= (n.830+27C=)
c.1254+27C=
c.369+27C=
c.1256+27C= (n.1256+27C=)
c.794+27C= (n.794+27C=)
c.680+27C= (n.680+27C=)
c.860+27C= (n.860+27C=)
10g.77090373G>TCA2609792914KCNMA1c.958+27C>A
c.726+27C>A
c.1334+27C>A (n.1334+27C>A)
c.1139+27C>A (n.1139+27C>A)
c.1255+27C>A
c.1145+27C>A (n.1145+27C>A)
c.917+27C>A (n.917+27C>A)
c.737+27C>A (n.737+27C>A)
c.1027+27C>A
c.956+27C>A (n.956+27C>A)
c.1405+27C>A (n.1405+27C>A)
c.1466+27C>A (n.1466+27C>A)
c.-185+27C>A (n.-185+27C>A)
n.846+27C>A
c.750+27C>A (n.750+27C>A)
c.1290+27C>A
n.498+27C>A
n.958+27C>A
c.1186+27C>A
c.1260+27C>A
c.*30+27C>A (n.*30+27C>A)
c.493+27C>A
c.691+27C>A
n.1471+27C>A
c.*157+27C>A (n.*157+27C>A)
c.1154+27C>A (n.1154+27C>A)
c.1231+27C>A (n.1231+27C>A)
c.954+27C>A
c.1071+27C>A (n.1071+27C>A)
n.936+27C>A
c.977+27C>A (n.977+27C>A)
c.-181+27C>A (n.-181+27C>A)
c.1172+27C>A (n.1172+27C>A)
c.830+27C>A (n.830+27C>A)
c.1254+27C>A
c.369+27C>A
c.1256+27C>A (n.1256+27C>A)
c.794+27C>A (n.794+27C>A)
c.680+27C>A (n.680+27C>A)
c.860+27C>A (n.860+27C>A)
 gnomAD v4
10g.77090374G>TCA2609792919KCNMA1c.958+26C>A
c.726+26C>A
c.1334+26C>A (n.1334+26C>A)
c.1139+26C>A (n.1139+26C>A)
c.1255+26C>A
c.1145+26C>A (n.1145+26C>A)
c.917+26C>A (n.917+26C>A)
c.737+26C>A (n.737+26C>A)
c.1027+26C>A
c.956+26C>A (n.956+26C>A)
c.1405+26C>A (n.1405+26C>A)
c.1466+26C>A (n.1466+26C>A)
c.-185+26C>A (n.-185+26C>A)
n.846+26C>A
c.750+26C>A (n.750+26C>A)
c.1290+26C>A
n.498+26C>A
n.958+26C>A
c.1186+26C>A
c.1260+26C>A
c.*30+26C>A (n.*30+26C>A)
c.493+26C>A
c.691+26C>A
n.1471+26C>A
c.*157+26C>A (n.*157+26C>A)
c.1154+26C>A (n.1154+26C>A)
c.1231+26C>A (n.1231+26C>A)
c.954+26C>A
c.1071+26C>A (n.1071+26C>A)
n.936+26C>A
c.977+26C>A (n.977+26C>A)
c.-181+26C>A (n.-181+26C>A)
c.1172+26C>A (n.1172+26C>A)
c.830+26C>A (n.830+26C>A)
c.1254+26C>A
c.369+26C>A
c.1256+26C>A (n.1256+26C>A)
c.794+26C>A (n.794+26C>A)
c.680+26C>A (n.680+26C>A)
c.860+26C>A (n.860+26C>A)
 gnomAD v4
10g.77090377T>CCA2609792921KCNMA1c.958+23A>G
c.726+23A>G
c.1334+23A>G (n.1334+23A>G)
c.1139+23A>G (n.1139+23A>G)
c.1255+23A>G
c.1145+23A>G (n.1145+23A>G)
c.917+23A>G (n.917+23A>G)
c.737+23A>G (n.737+23A>G)
c.1027+23A>G
c.956+23A>G (n.956+23A>G)
c.1405+23A>G (n.1405+23A>G)
c.1466+23A>G (n.1466+23A>G)
c.-185+23A>G (n.-185+23A>G)
n.846+23A>G
c.750+23A>G (n.750+23A>G)
c.1290+23A>G
n.498+23A>G
n.958+23A>G
c.1186+23A>G
c.1260+23A>G
c.*30+23A>G (n.*30+23A>G)
c.493+23A>G
c.691+23A>G
n.1471+23A>G
c.*157+23A>G (n.*157+23A>G)
c.1154+23A>G (n.1154+23A>G)
c.1231+23A>G (n.1231+23A>G)
c.954+23A>G
c.1071+23A>G (n.1071+23A>G)
n.936+23A>G
c.977+23A>G (n.977+23A>G)
c.-181+23A>G (n.-181+23A>G)
c.1172+23A>G (n.1172+23A>G)
c.830+23A>G (n.830+23A>G)
c.1254+23A>G
c.369+23A>G
c.1256+23A>G (n.1256+23A>G)
c.794+23A>G (n.794+23A>G)
c.680+23A>G (n.680+23A>G)
c.860+23A>G (n.860+23A>G)
 gnomAD v4
10g.77090378G>ACA2574589733KCNMA1c.958+22C>T
c.726+22C>T
c.1334+22C>T (n.1334+22C>T)
c.1139+22C>T (n.1139+22C>T)
c.1255+22C>T
c.1145+22C>T (n.1145+22C>T)
c.917+22C>T (n.917+22C>T)
c.737+22C>T (n.737+22C>T)
c.1027+22C>T
c.956+22C>T (n.956+22C>T)
c.1405+22C>T (n.1405+22C>T)
c.1466+22C>T (n.1466+22C>T)
c.-185+22C>T (n.-185+22C>T)
n.846+22C>T
c.750+22C>T (n.750+22C>T)
c.1290+22C>T
n.498+22C>T
n.958+22C>T
c.1186+22C>T
c.1260+22C>T
c.*30+22C>T (n.*30+22C>T)
c.493+22C>T
c.691+22C>T
n.1471+22C>T
c.*157+22C>T (n.*157+22C>T)
c.1154+22C>T (n.1154+22C>T)
c.1231+22C>T (n.1231+22C>T)
c.954+22C>T
c.1071+22C>T (n.1071+22C>T)
n.936+22C>T
c.977+22C>T (n.977+22C>T)
c.-181+22C>T (n.-181+22C>T)
c.1172+22C>T (n.1172+22C>T)
c.830+22C>T (n.830+22C>T)
c.1254+22C>T
c.369+22C>T
c.1256+22C>T (n.1256+22C>T)
c.794+22C>T (n.794+22C>T)
c.680+22C>T (n.680+22C>T)
c.860+22C>T (n.860+22C>T)
 dbSNP
10g.77090378G>TCA2609792924KCNMA1c.958+22C>A
c.726+22C>A
c.1334+22C>A (n.1334+22C>A)
c.1139+22C>A (n.1139+22C>A)
c.1255+22C>A
c.1145+22C>A (n.1145+22C>A)
c.917+22C>A (n.917+22C>A)
c.737+22C>A (n.737+22C>A)
c.1027+22C>A
c.956+22C>A (n.956+22C>A)
c.1405+22C>A (n.1405+22C>A)
c.1466+22C>A (n.1466+22C>A)
c.-185+22C>A (n.-185+22C>A)
n.846+22C>A
c.750+22C>A (n.750+22C>A)
c.1290+22C>A
n.498+22C>A
n.958+22C>A
c.1186+22C>A
c.1260+22C>A
c.*30+22C>A (n.*30+22C>A)
c.493+22C>A
c.691+22C>A
n.1471+22C>A
c.*157+22C>A (n.*157+22C>A)
c.1154+22C>A (n.1154+22C>A)
c.1231+22C>A (n.1231+22C>A)
c.954+22C>A
c.1071+22C>A (n.1071+22C>A)
n.936+22C>A
c.977+22C>A (n.977+22C>A)
c.-181+22C>A (n.-181+22C>A)
c.1172+22C>A (n.1172+22C>A)
c.830+22C>A (n.830+22C>A)
c.1254+22C>A
c.369+22C>A
c.1256+22C>A (n.1256+22C>A)
c.794+22C>A (n.794+22C>A)
c.680+22C>A (n.680+22C>A)
c.860+22C>A (n.860+22C>A)
 gnomAD v4
10g.77090379A>TCA2574589734KCNMA1c.958+21T>A
c.726+21T>A
c.1334+21T>A (n.1334+21T>A)
c.1139+21T>A (n.1139+21T>A)
c.1255+21T>A
c.1145+21T>A (n.1145+21T>A)
c.917+21T>A (n.917+21T>A)
c.737+21T>A (n.737+21T>A)
c.1027+21T>A
c.956+21T>A (n.956+21T>A)
c.1405+21T>A (n.1405+21T>A)
c.1466+21T>A (n.1466+21T>A)
c.-185+21T>A (n.-185+21T>A)
n.846+21T>A
c.750+21T>A (n.750+21T>A)
c.1290+21T>A
n.498+21T>A
n.958+21T>A
c.1186+21T>A
c.1260+21T>A
c.*30+21T>A (n.*30+21T>A)
c.493+21T>A
c.691+21T>A
n.1471+21T>A
c.*157+21T>A (n.*157+21T>A)
c.1154+21T>A (n.1154+21T>A)
c.1231+21T>A (n.1231+21T>A)
c.954+21T>A
c.1071+21T>A (n.1071+21T>A)
n.936+21T>A
c.977+21T>A (n.977+21T>A)
c.-181+21T>A (n.-181+21T>A)
c.1172+21T>A (n.1172+21T>A)
c.830+21T>A (n.830+21T>A)
c.1254+21T>A
c.369+21T>A
c.1256+21T>A (n.1256+21T>A)
c.794+21T>A (n.794+21T>A)
c.680+21T>A (n.680+21T>A)
c.860+21T>A (n.860+21T>A)
10g.77090380C>ACA930155341KCNMA1c.958+20G>T
c.726+20G>T
c.1334+20G>T (n.1334+20G>T)
c.1139+20G>T (n.1139+20G>T)
c.1255+20G>T
c.1145+20G>T (n.1145+20G>T)
c.917+20G>T (n.917+20G>T)
c.737+20G>T (n.737+20G>T)
c.1027+20G>T
c.956+20G>T (n.956+20G>T)
c.1405+20G>T (n.1405+20G>T)
c.1466+20G>T (n.1466+20G>T)
c.-185+20G>T (n.-185+20G>T)
n.846+20G>T
c.750+20G>T (n.750+20G>T)
c.1290+20G>T
n.498+20G>T
n.958+20G>T
c.1186+20G>T
c.1260+20G>T
c.*30+20G>T (n.*30+20G>T)
c.493+20G>T
c.691+20G>T
n.1471+20G>T
c.*157+20G>T (n.*157+20G>T)
c.1154+20G>T (n.1154+20G>T)
c.1231+20G>T (n.1231+20G>T)
c.954+20G>T
c.1071+20G>T (n.1071+20G>T)
n.936+20G>T
c.977+20G>T (n.977+20G>T)
c.-181+20G>T (n.-181+20G>T)
c.1172+20G>T (n.1172+20G>T)
c.830+20G>T (n.830+20G>T)
c.1254+20G>T
c.369+20G>T
c.1256+20G>T (n.1256+20G>T)
c.794+20G>T (n.794+20G>T)
c.680+20G>T (n.680+20G>T)
c.860+20G>T (n.860+20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090380C=CA1921223181KCNMA1c.958+20G=
c.726+20G=
c.1334+20G= (n.1334+20G=)
c.1139+20G= (n.1139+20G=)
c.1255+20G=
c.1145+20G= (n.1145+20G=)
c.917+20G= (n.917+20G=)
c.737+20G= (n.737+20G=)
c.1027+20G=
c.956+20G= (n.956+20G=)
c.1405+20G= (n.1405+20G=)
c.1466+20G= (n.1466+20G=)
c.-185+20G= (n.-185+20G=)
n.846+20G=
c.750+20G= (n.750+20G=)
c.1290+20G=
n.498+20G=
n.958+20G=
c.1186+20G=
c.1260+20G=
c.*30+20G= (n.*30+20G=)
c.493+20G=
c.691+20G=
n.1471+20G=
c.*157+20G= (n.*157+20G=)
c.1154+20G= (n.1154+20G=)
c.1231+20G= (n.1231+20G=)
c.954+20G=
c.1071+20G= (n.1071+20G=)
n.936+20G=
c.977+20G= (n.977+20G=)
c.-181+20G= (n.-181+20G=)
c.1172+20G= (n.1172+20G=)
c.830+20G= (n.830+20G=)
c.1254+20G=
c.369+20G=
c.1256+20G= (n.1256+20G=)
c.794+20G= (n.794+20G=)
c.680+20G= (n.680+20G=)
c.860+20G= (n.860+20G=)
10g.77090381A>GCA2580081992KCNMA1c.958+19T>C
c.726+19T>C
c.1334+19T>C (n.1334+19T>C)
c.1139+19T>C (n.1139+19T>C)
c.1255+19T>C
c.1145+19T>C (n.1145+19T>C)
c.917+19T>C (n.917+19T>C)
c.737+19T>C (n.737+19T>C)
c.1027+19T>C
c.956+19T>C (n.956+19T>C)
c.1405+19T>C (n.1405+19T>C)
c.1466+19T>C (n.1466+19T>C)
c.-185+19T>C (n.-185+19T>C)
n.846+19T>C
c.750+19T>C (n.750+19T>C)
c.1290+19T>C
n.498+19T>C
n.958+19T>C
c.1186+19T>C
c.1260+19T>C
c.*30+19T>C (n.*30+19T>C)
c.493+19T>C
c.691+19T>C
n.1471+19T>C
c.*157+19T>C (n.*157+19T>C)
c.1154+19T>C (n.1154+19T>C)
c.1231+19T>C (n.1231+19T>C)
c.954+19T>C
c.1071+19T>C (n.1071+19T>C)
n.936+19T>C
c.977+19T>C (n.977+19T>C)
c.-181+19T>C (n.-181+19T>C)
c.1172+19T>C (n.1172+19T>C)
c.830+19T>C (n.830+19T>C)
c.1254+19T>C
c.369+19T>C
c.1256+19T>C (n.1256+19T>C)
c.794+19T>C (n.794+19T>C)
c.680+19T>C (n.680+19T>C)
c.860+19T>C (n.860+19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.77090381A>TCA2574589735KCNMA1c.958+19T>A
c.726+19T>A
c.1334+19T>A (n.1334+19T>A)
c.1139+19T>A (n.1139+19T>A)
c.1255+19T>A
c.1145+19T>A (n.1145+19T>A)
c.917+19T>A (n.917+19T>A)
c.737+19T>A (n.737+19T>A)
c.1027+19T>A
c.956+19T>A (n.956+19T>A)
c.1405+19T>A (n.1405+19T>A)
c.1466+19T>A (n.1466+19T>A)
c.-185+19T>A (n.-185+19T>A)
n.846+19T>A
c.750+19T>A (n.750+19T>A)
c.1290+19T>A
n.498+19T>A
n.958+19T>A
c.1186+19T>A
c.1260+19T>A
c.*30+19T>A (n.*30+19T>A)
c.493+19T>A
c.691+19T>A
n.1471+19T>A
c.*157+19T>A (n.*157+19T>A)
c.1154+19T>A (n.1154+19T>A)
c.1231+19T>A (n.1231+19T>A)
c.954+19T>A
c.1071+19T>A (n.1071+19T>A)
n.936+19T>A
c.977+19T>A (n.977+19T>A)
c.-181+19T>A (n.-181+19T>A)
c.1172+19T>A (n.1172+19T>A)
c.830+19T>A (n.830+19T>A)
c.1254+19T>A
c.369+19T>A
c.1256+19T>A (n.1256+19T>A)
c.794+19T>A (n.794+19T>A)
c.680+19T>A (n.680+19T>A)
c.860+19T>A (n.860+19T>A)
10g.77090384_77090393delCA2609792933KCNMA1c.958+10_958+19del
c.726+10_726+19del
c.1334+10_1334+19del (n.1334+10_1334+19del)
c.1139+10_1139+19del (n.1139+10_1139+19del)
c.1255+10_1255+19del
c.1145+10_1145+19del (n.1145+10_1145+19del)
c.917+10_917+19del (n.917+10_917+19del)
c.737+10_737+19del (n.737+10_737+19del)
c.1027+10_1027+19del
c.956+10_956+19del (n.956+10_956+19del)
c.1405+10_1405+19del (n.1405+10_1405+19del)
c.1466+10_1466+19del (n.1466+10_1466+19del)
c.-185+10_-185+19del (n.-185+10_-185+19del)
n.846+10_846+19del
c.750+10_750+19del (n.750+10_750+19del)
c.1290+10_1290+19del
n.498+10_498+19del
n.958+10_958+19del
c.1186+10_1186+19del
c.1260+10_1260+19del
c.*30+10_*30+19del (n.*30+10_*30+19del)
c.493+10_493+19del
c.691+10_691+19del
n.1471+10_1471+19del
c.*157+10_*157+19del (n.*157+10_*157+19del)
c.1154+10_1154+19del (n.1154+10_1154+19del)
c.1231+10_1231+19del (n.1231+10_1231+19del)
c.954+10_954+19del
c.1071+10_1071+19del (n.1071+10_1071+19del)
n.936+10_936+19del
c.977+10_977+19del (n.977+10_977+19del)
c.-181+10_-181+19del (n.-181+10_-181+19del)
c.1172+10_1172+19del (n.1172+10_1172+19del)
c.830+10_830+19del (n.830+10_830+19del)
c.1254+10_1254+19del
c.369+10_369+19del
c.1256+10_1256+19del (n.1256+10_1256+19del)
c.794+10_794+19del (n.794+10_794+19del)
c.680+10_680+19del (n.680+10_680+19del)
c.860+10_860+19del (n.860+10_860+19del)
 gnomAD v4
10g.77090382G>TCA2574589736KCNMA1c.958+18C>A
c.726+18C>A
c.1334+18C>A (n.1334+18C>A)
c.1139+18C>A (n.1139+18C>A)
c.1255+18C>A
c.1145+18C>A (n.1145+18C>A)
c.917+18C>A (n.917+18C>A)
c.737+18C>A (n.737+18C>A)
c.1027+18C>A
c.956+18C>A (n.956+18C>A)
c.1405+18C>A (n.1405+18C>A)
c.1466+18C>A (n.1466+18C>A)
c.-185+18C>A (n.-185+18C>A)
n.846+18C>A
c.750+18C>A (n.750+18C>A)
c.1290+18C>A
n.498+18C>A
n.958+18C>A
c.1186+18C>A
c.1260+18C>A
c.*30+18C>A (n.*30+18C>A)
c.493+18C>A
c.691+18C>A
n.1471+18C>A
c.*157+18C>A (n.*157+18C>A)
c.1154+18C>A (n.1154+18C>A)
c.1231+18C>A (n.1231+18C>A)
c.954+18C>A
c.1071+18C>A (n.1071+18C>A)
n.936+18C>A
c.977+18C>A (n.977+18C>A)
c.-181+18C>A (n.-181+18C>A)
c.1172+18C>A (n.1172+18C>A)
c.830+18C>A (n.830+18C>A)
c.1254+18C>A
c.369+18C>A
c.1256+18C>A (n.1256+18C>A)
c.794+18C>A (n.794+18C>A)
c.680+18C>A (n.680+18C>A)
c.860+18C>A (n.860+18C>A)
 gnomAD v4
10g.77090383C=CA1921223182KCNMA1c.958+17G=
c.726+17G=
c.1334+17G= (n.1334+17G=)
c.1139+17G= (n.1139+17G=)
c.1255+17G=
c.1145+17G= (n.1145+17G=)
c.917+17G= (n.917+17G=)
c.737+17G= (n.737+17G=)
c.1027+17G=
c.956+17G= (n.956+17G=)
c.1405+17G= (n.1405+17G=)
c.1466+17G= (n.1466+17G=)
c.-185+17G= (n.-185+17G=)
n.846+17G=
c.750+17G= (n.750+17G=)
c.1290+17G=
n.498+17G=
n.958+17G=
c.1186+17G=
c.1260+17G=
c.*30+17G= (n.*30+17G=)
c.493+17G=
c.691+17G=
n.1471+17G=
c.*157+17G= (n.*157+17G=)
c.1154+17G= (n.1154+17G=)
c.1231+17G= (n.1231+17G=)
c.954+17G=
c.1071+17G= (n.1071+17G=)
n.936+17G=
c.977+17G= (n.977+17G=)
c.-181+17G= (n.-181+17G=)
c.1172+17G= (n.1172+17G=)
c.830+17G= (n.830+17G=)
c.1254+17G=
c.369+17G=
c.1256+17G= (n.1256+17G=)
c.794+17G= (n.794+17G=)
c.680+17G= (n.680+17G=)
c.860+17G= (n.860+17G=)
10g.77090383C>TCA5568481KCNMA1c.958+17G>A
c.726+17G>A
c.1334+17G>A (n.1334+17G>A)
c.1139+17G>A (n.1139+17G>A)
c.1255+17G>A
c.1145+17G>A (n.1145+17G>A)
c.917+17G>A (n.917+17G>A)
c.737+17G>A (n.737+17G>A)
c.1027+17G>A
c.956+17G>A (n.956+17G>A)
c.1405+17G>A (n.1405+17G>A)
c.1466+17G>A (n.1466+17G>A)
c.-185+17G>A (n.-185+17G>A)
n.846+17G>A
c.750+17G>A (n.750+17G>A)
c.1290+17G>A
n.498+17G>A
n.958+17G>A
c.1186+17G>A
c.1260+17G>A
c.*30+17G>A (n.*30+17G>A)
c.493+17G>A
c.691+17G>A
n.1471+17G>A
c.*157+17G>A (n.*157+17G>A)
c.1154+17G>A (n.1154+17G>A)
c.1231+17G>A (n.1231+17G>A)
c.954+17G>A
c.1071+17G>A (n.1071+17G>A)
n.936+17G>A
c.977+17G>A (n.977+17G>A)
c.-181+17G>A (n.-181+17G>A)
c.1172+17G>A (n.1172+17G>A)
c.830+17G>A (n.830+17G>A)
c.1254+17G>A
c.369+17G>A
c.1256+17G>A (n.1256+17G>A)
c.794+17G>A (n.794+17G>A)
c.680+17G>A (n.680+17G>A)
c.860+17G>A (n.860+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090384A>CCA15642615KCNMA1c.958+16T>G
c.726+16T>G
c.1334+16T>G (n.1334+16T>G)
c.1139+16T>G (n.1139+16T>G)
c.1255+16T>G
c.1145+16T>G (n.1145+16T>G)
c.917+16T>G (n.917+16T>G)
c.737+16T>G (n.737+16T>G)
c.1027+16T>G
c.956+16T>G (n.956+16T>G)
c.1405+16T>G (n.1405+16T>G)
c.1466+16T>G (n.1466+16T>G)
c.-185+16T>G (n.-185+16T>G)
n.846+16T>G
c.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.1290+16T>G
n.498+16T>G
n.958+16T>G
c.1186+16T>G
c.1260+16T>G
c.*30+16T>G (n.*30+16T>G)
c.493+16T>G
c.691+16T>G
n.1471+16T>G
c.*157+16T>G (n.*157+16T>G)
c.1154+16T>G (n.1154+16T>G)
c.1231+16T>G (n.1231+16T>G)
c.954+16T>G
c.1071+16T>G (n.1071+16T>G)
n.936+16T>G
c.977+16T>G (n.977+16T>G)
c.-181+16T>G (n.-181+16T>G)
c.1172+16T>G (n.1172+16T>G)
c.830+16T>G (n.830+16T>G)
c.1254+16T>G
c.369+16T>G
c.1256+16T>G (n.1256+16T>G)
c.794+16T>G (n.794+16T>G)
c.680+16T>G (n.680+16T>G)
c.860+16T>G (n.860+16T>G)
10g.77090384A>GCA2609792936KCNMA1c.958+16T>C
c.726+16T>C
c.1334+16T>C (n.1334+16T>C)
c.1139+16T>C (n.1139+16T>C)
c.1255+16T>C
c.1145+16T>C (n.1145+16T>C)
c.917+16T>C (n.917+16T>C)
c.737+16T>C (n.737+16T>C)
c.1027+16T>C
c.956+16T>C (n.956+16T>C)
c.1405+16T>C (n.1405+16T>C)
c.1466+16T>C (n.1466+16T>C)
c.-185+16T>C (n.-185+16T>C)
n.846+16T>C
c.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.1290+16T>C
n.498+16T>C
n.958+16T>C
c.1186+16T>C
c.1260+16T>C
c.*30+16T>C (n.*30+16T>C)
c.493+16T>C
c.691+16T>C
n.1471+16T>C
c.*157+16T>C (n.*157+16T>C)
c.1154+16T>C (n.1154+16T>C)
c.1231+16T>C (n.1231+16T>C)
c.954+16T>C
c.1071+16T>C (n.1071+16T>C)
n.936+16T>C
c.977+16T>C (n.977+16T>C)
c.-181+16T>C (n.-181+16T>C)
c.1172+16T>C (n.1172+16T>C)
c.830+16T>C (n.830+16T>C)
c.1254+16T>C
c.369+16T>C
c.1256+16T>C (n.1256+16T>C)
c.794+16T>C (n.794+16T>C)
c.680+16T>C (n.680+16T>C)
c.860+16T>C (n.860+16T>C)
 gnomAD v4
10g.77090384A>TCA2580081993KCNMA1c.958+16T>A
c.726+16T>A
c.1334+16T>A (n.1334+16T>A)
c.1139+16T>A (n.1139+16T>A)
c.1255+16T>A
c.1145+16T>A (n.1145+16T>A)
c.917+16T>A (n.917+16T>A)
c.737+16T>A (n.737+16T>A)
c.1027+16T>A
c.956+16T>A (n.956+16T>A)
c.1405+16T>A (n.1405+16T>A)
c.1466+16T>A (n.1466+16T>A)
c.-185+16T>A (n.-185+16T>A)
n.846+16T>A
c.750+16T>A (n.750+16T>A)
c.1290+16T>A
n.498+16T>A
n.958+16T>A
c.1186+16T>A
c.1260+16T>A
c.*30+16T>A (n.*30+16T>A)
c.493+16T>A
c.691+16T>A
n.1471+16T>A
c.*157+16T>A (n.*157+16T>A)
c.1154+16T>A (n.1154+16T>A)
c.1231+16T>A (n.1231+16T>A)
c.954+16T>A
c.1071+16T>A (n.1071+16T>A)
n.936+16T>A
c.977+16T>A (n.977+16T>A)
c.-181+16T>A (n.-181+16T>A)
c.1172+16T>A (n.1172+16T>A)
c.830+16T>A (n.830+16T>A)
c.1254+16T>A
c.369+16T>A
c.1256+16T>A (n.1256+16T>A)
c.794+16T>A (n.794+16T>A)
c.680+16T>A (n.680+16T>A)
c.860+16T>A (n.860+16T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.77090385G>TCA2609792939KCNMA1c.958+15C>A
c.726+15C>A
c.1334+15C>A (n.1334+15C>A)
c.1139+15C>A (n.1139+15C>A)
c.1255+15C>A
c.1145+15C>A (n.1145+15C>A)
c.917+15C>A (n.917+15C>A)
c.737+15C>A (n.737+15C>A)
c.1027+15C>A
c.956+15C>A (n.956+15C>A)
c.1405+15C>A (n.1405+15C>A)
c.1466+15C>A (n.1466+15C>A)
c.-185+15C>A (n.-185+15C>A)
n.846+15C>A
c.750+15C>A (n.750+15C>A)
c.1290+15C>A
n.498+15C>A
n.958+15C>A
c.1186+15C>A
c.1260+15C>A
c.*30+15C>A (n.*30+15C>A)
c.493+15C>A
c.691+15C>A
n.1471+15C>A
c.*157+15C>A (n.*157+15C>A)
c.1154+15C>A (n.1154+15C>A)
c.1231+15C>A (n.1231+15C>A)
c.954+15C>A
c.1071+15C>A (n.1071+15C>A)
n.936+15C>A
c.977+15C>A (n.977+15C>A)
c.-181+15C>A (n.-181+15C>A)
c.1172+15C>A (n.1172+15C>A)
c.830+15C>A (n.830+15C>A)
c.1254+15C>A
c.369+15C>A
c.1256+15C>A (n.1256+15C>A)
c.794+15C>A (n.794+15C>A)
c.680+15C>A (n.680+15C>A)
c.860+15C>A (n.860+15C>A)
 gnomAD v4
10g.77090387A=CA1921223183KCNMA1c.958+13T=
c.726+13T=
c.1334+13T= (n.1334+13T=)
c.1139+13T= (n.1139+13T=)
c.1255+13T=
c.1145+13T= (n.1145+13T=)
c.917+13T= (n.917+13T=)
c.737+13T= (n.737+13T=)
c.1027+13T=
c.956+13T= (n.956+13T=)
c.1405+13T= (n.1405+13T=)
c.1466+13T= (n.1466+13T=)
c.-185+13T= (n.-185+13T=)
n.846+13T=
c.750+13T= (n.750+13T=)
c.1290+13T=
n.498+13T=
n.958+13T=
c.1186+13T=
c.1260+13T=
c.*30+13T= (n.*30+13T=)
c.493+13T=
c.691+13T=
n.1471+13T=
c.*157+13T= (n.*157+13T=)
c.1154+13T= (n.1154+13T=)
c.1231+13T= (n.1231+13T=)
c.954+13T=
c.1071+13T= (n.1071+13T=)
n.936+13T=
c.977+13T= (n.977+13T=)
c.-181+13T= (n.-181+13T=)
c.1172+13T= (n.1172+13T=)
c.830+13T= (n.830+13T=)
c.1254+13T=
c.369+13T=
c.1256+13T= (n.1256+13T=)
c.794+13T= (n.794+13T=)
c.680+13T= (n.680+13T=)
c.860+13T= (n.860+13T=)
10g.77090387A>GCA1921223184KCNMA1c.958+13T>C
c.726+13T>C
c.1334+13T>C (n.1334+13T>C)
c.1139+13T>C (n.1139+13T>C)
c.1255+13T>C
c.1145+13T>C (n.1145+13T>C)
c.917+13T>C (n.917+13T>C)
c.737+13T>C (n.737+13T>C)
c.1027+13T>C
c.956+13T>C (n.956+13T>C)
c.1405+13T>C (n.1405+13T>C)
c.1466+13T>C (n.1466+13T>C)
c.-185+13T>C (n.-185+13T>C)
n.846+13T>C
c.750+13T>C (n.750+13T>C)
c.1290+13T>C
n.498+13T>C
n.958+13T>C
c.1186+13T>C
c.1260+13T>C
c.*30+13T>C (n.*30+13T>C)
c.493+13T>C
c.691+13T>C
n.1471+13T>C
c.*157+13T>C (n.*157+13T>C)
c.1154+13T>C (n.1154+13T>C)
c.1231+13T>C (n.1231+13T>C)
c.954+13T>C
c.1071+13T>C (n.1071+13T>C)
n.936+13T>C
c.977+13T>C (n.977+13T>C)
c.-181+13T>C (n.-181+13T>C)
c.1172+13T>C (n.1172+13T>C)
c.830+13T>C (n.830+13T>C)
c.1254+13T>C
c.369+13T>C
c.1256+13T>C (n.1256+13T>C)
c.794+13T>C (n.794+13T>C)
c.680+13T>C (n.680+13T>C)
c.860+13T>C (n.860+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.77090388G>CCA930155344KCNMA1c.958+12C>G
c.726+12C>G
c.1334+12C>G (n.1334+12C>G)
c.1139+12C>G (n.1139+12C>G)
c.1255+12C>G
c.1145+12C>G (n.1145+12C>G)
c.917+12C>G (n.917+12C>G)
c.737+12C>G (n.737+12C>G)
c.1027+12C>G
c.956+12C>G (n.956+12C>G)
c.1405+12C>G (n.1405+12C>G)
c.1466+12C>G (n.1466+12C>G)
c.-185+12C>G (n.-185+12C>G)
n.846+12C>G
c.750+12C>G (n.750+12C>G)
c.1290+12C>G
n.498+12C>G
n.958+12C>G
c.1186+12C>G
c.1260+12C>G
c.*30+12C>G (n.*30+12C>G)
c.493+12C>G
c.691+12C>G
n.1471+12C>G
c.*157+12C>G (n.*157+12C>G)
c.1154+12C>G (n.1154+12C>G)
c.1231+12C>G (n.1231+12C>G)
c.954+12C>G
c.1071+12C>G (n.1071+12C>G)
n.936+12C>G
c.977+12C>G (n.977+12C>G)
c.-181+12C>G (n.-181+12C>G)
c.1172+12C>G (n.1172+12C>G)
c.830+12C>G (n.830+12C>G)
c.1254+12C>G
c.369+12C>G
c.1256+12C>G (n.1256+12C>G)
c.794+12C>G (n.794+12C>G)
c.680+12C>G (n.680+12C>G)
c.860+12C>G (n.860+12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090388G=CA1921223185KCNMA1c.958+12C=
c.726+12C=
c.1334+12C= (n.1334+12C=)
c.1139+12C= (n.1139+12C=)
c.1255+12C=
c.1145+12C= (n.1145+12C=)
c.917+12C= (n.917+12C=)
c.737+12C= (n.737+12C=)
c.1027+12C=
c.956+12C= (n.956+12C=)
c.1405+12C= (n.1405+12C=)
c.1466+12C= (n.1466+12C=)
c.-185+12C= (n.-185+12C=)
n.846+12C=
c.750+12C= (n.750+12C=)
c.1290+12C=
n.498+12C=
n.958+12C=
c.1186+12C=
c.1260+12C=
c.*30+12C= (n.*30+12C=)
c.493+12C=
c.691+12C=
n.1471+12C=
c.*157+12C= (n.*157+12C=)
c.1154+12C= (n.1154+12C=)
c.1231+12C= (n.1231+12C=)
c.954+12C=
c.1071+12C= (n.1071+12C=)
n.936+12C=
c.977+12C= (n.977+12C=)
c.-181+12C= (n.-181+12C=)
c.1172+12C= (n.1172+12C=)
c.830+12C= (n.830+12C=)
c.1254+12C=
c.369+12C=
c.1256+12C= (n.1256+12C=)
c.794+12C= (n.794+12C=)
c.680+12C= (n.680+12C=)
c.860+12C= (n.860+12C=)
10g.77090388G>TCA2574589737KCNMA1c.958+12C>A
c.726+12C>A
c.1334+12C>A (n.1334+12C>A)
c.1139+12C>A (n.1139+12C>A)
c.1255+12C>A
c.1145+12C>A (n.1145+12C>A)
c.917+12C>A (n.917+12C>A)
c.737+12C>A (n.737+12C>A)
c.1027+12C>A
c.956+12C>A (n.956+12C>A)
c.1405+12C>A (n.1405+12C>A)
c.1466+12C>A (n.1466+12C>A)
c.-185+12C>A (n.-185+12C>A)
n.846+12C>A
c.750+12C>A (n.750+12C>A)
c.1290+12C>A
n.498+12C>A
n.958+12C>A
c.1186+12C>A
c.1260+12C>A
c.*30+12C>A (n.*30+12C>A)
c.493+12C>A
c.691+12C>A
n.1471+12C>A
c.*157+12C>A (n.*157+12C>A)
c.1154+12C>A (n.1154+12C>A)
c.1231+12C>A (n.1231+12C>A)
c.954+12C>A
c.1071+12C>A (n.1071+12C>A)
n.936+12C>A
c.977+12C>A (n.977+12C>A)
c.-181+12C>A (n.-181+12C>A)
c.1172+12C>A (n.1172+12C>A)
c.830+12C>A (n.830+12C>A)
c.1254+12C>A
c.369+12C>A
c.1256+12C>A (n.1256+12C>A)
c.794+12C>A (n.794+12C>A)
c.680+12C>A (n.680+12C>A)
c.860+12C>A (n.860+12C>A)
 gnomAD v4
10g.77090389G>ACA5568482KCNMA1c.958+11C>T
c.726+11C>T
c.1334+11C>T (n.1334+11C>T)
c.1139+11C>T (n.1139+11C>T)
c.1255+11C>T
c.1145+11C>T (n.1145+11C>T)
c.917+11C>T (n.917+11C>T)
c.737+11C>T (n.737+11C>T)
c.1027+11C>T
c.956+11C>T (n.956+11C>T)
c.1405+11C>T (n.1405+11C>T)
c.1466+11C>T (n.1466+11C>T)
c.-185+11C>T (n.-185+11C>T)
n.846+11C>T
c.750+11C>T (n.750+11C>T)
c.1290+11C>T
n.498+11C>T
n.958+11C>T
c.1186+11C>T
c.1260+11C>T
c.*30+11C>T (n.*30+11C>T)
c.493+11C>T
c.691+11C>T
n.1471+11C>T
c.*157+11C>T (n.*157+11C>T)
c.1154+11C>T (n.1154+11C>T)
c.1231+11C>T (n.1231+11C>T)
c.954+11C>T
c.1071+11C>T (n.1071+11C>T)
n.936+11C>T
c.977+11C>T (n.977+11C>T)
c.-181+11C>T (n.-181+11C>T)
c.1172+11C>T (n.1172+11C>T)
c.830+11C>T (n.830+11C>T)
c.1254+11C>T
c.369+11C>T
c.1256+11C>T (n.1256+11C>T)
c.794+11C>T (n.794+11C>T)
c.680+11C>T (n.680+11C>T)
c.860+11C>T (n.860+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090389G=CA1921223186KCNMA1c.958+11C=
c.726+11C=
c.1334+11C= (n.1334+11C=)
c.1139+11C= (n.1139+11C=)
c.1255+11C=
c.1145+11C= (n.1145+11C=)
c.917+11C= (n.917+11C=)
c.737+11C= (n.737+11C=)
c.1027+11C=
c.956+11C= (n.956+11C=)
c.1405+11C= (n.1405+11C=)
c.1466+11C= (n.1466+11C=)
c.-185+11C= (n.-185+11C=)
n.846+11C=
c.750+11C= (n.750+11C=)
c.1290+11C=
n.498+11C=
n.958+11C=
c.1186+11C=
c.1260+11C=
c.*30+11C= (n.*30+11C=)
c.493+11C=
c.691+11C=
n.1471+11C=
c.*157+11C= (n.*157+11C=)
c.1154+11C= (n.1154+11C=)
c.1231+11C= (n.1231+11C=)
c.954+11C=
c.1071+11C= (n.1071+11C=)
n.936+11C=
c.977+11C= (n.977+11C=)
c.-181+11C= (n.-181+11C=)
c.1172+11C= (n.1172+11C=)
c.830+11C= (n.830+11C=)
c.1254+11C=
c.369+11C=
c.1256+11C= (n.1256+11C=)
c.794+11C= (n.794+11C=)
c.680+11C= (n.680+11C=)
c.860+11C= (n.860+11C=)
10g.77090389G>TCA2609792950KCNMA1c.958+11C>A
c.726+11C>A
c.1334+11C>A (n.1334+11C>A)
c.1139+11C>A (n.1139+11C>A)
c.1255+11C>A
c.1145+11C>A (n.1145+11C>A)
c.917+11C>A (n.917+11C>A)
c.737+11C>A (n.737+11C>A)
c.1027+11C>A
c.956+11C>A (n.956+11C>A)
c.1405+11C>A (n.1405+11C>A)
c.1466+11C>A (n.1466+11C>A)
c.-185+11C>A (n.-185+11C>A)
n.846+11C>A
c.750+11C>A (n.750+11C>A)
c.1290+11C>A
n.498+11C>A
n.958+11C>A
c.1186+11C>A
c.1260+11C>A
c.*30+11C>A (n.*30+11C>A)
c.493+11C>A
c.691+11C>A
n.1471+11C>A
c.*157+11C>A (n.*157+11C>A)
c.1154+11C>A (n.1154+11C>A)
c.1231+11C>A (n.1231+11C>A)
c.954+11C>A
c.1071+11C>A (n.1071+11C>A)
n.936+11C>A
c.977+11C>A (n.977+11C>A)
c.-181+11C>A (n.-181+11C>A)
c.1172+11C>A (n.1172+11C>A)
c.830+11C>A (n.830+11C>A)
c.1254+11C>A
c.369+11C>A
c.1256+11C>A (n.1256+11C>A)
c.794+11C>A (n.794+11C>A)
c.680+11C>A (n.680+11C>A)
c.860+11C>A (n.860+11C>A)
 gnomAD v4
10g.77090390A>GCA2609792951KCNMA1c.958+10T>C
c.726+10T>C
c.1334+10T>C (n.1334+10T>C)
c.1139+10T>C (n.1139+10T>C)
c.1255+10T>C
c.1145+10T>C (n.1145+10T>C)
c.917+10T>C (n.917+10T>C)
c.737+10T>C (n.737+10T>C)
c.1027+10T>C
c.956+10T>C (n.956+10T>C)
c.1405+10T>C (n.1405+10T>C)
c.1466+10T>C (n.1466+10T>C)
c.-185+10T>C (n.-185+10T>C)
n.846+10T>C
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.1290+10T>C
n.498+10T>C
n.958+10T>C
c.1186+10T>C
c.1260+10T>C
c.*30+10T>C (n.*30+10T>C)
c.493+10T>C
c.691+10T>C
n.1471+10T>C
c.*157+10T>C (n.*157+10T>C)
c.1154+10T>C (n.1154+10T>C)
c.1231+10T>C (n.1231+10T>C)
c.954+10T>C
c.1071+10T>C (n.1071+10T>C)
n.936+10T>C
c.977+10T>C (n.977+10T>C)
c.-181+10T>C (n.-181+10T>C)
c.1172+10T>C (n.1172+10T>C)
c.830+10T>C (n.830+10T>C)
c.1254+10T>C
c.369+10T>C
c.1256+10T>C (n.1256+10T>C)
c.794+10T>C (n.794+10T>C)
c.680+10T>C (n.680+10T>C)
c.860+10T>C (n.860+10T>C)
 gnomAD v4
10g.77090391A=CA1921223187KCNMA1c.958+9T=
c.726+9T=
c.1334+9T= (n.1334+9T=)
c.1139+9T= (n.1139+9T=)
c.1255+9T=
c.1145+9T= (n.1145+9T=)
c.917+9T= (n.917+9T=)
c.737+9T= (n.737+9T=)
c.1027+9T=
c.956+9T= (n.956+9T=)
c.1405+9T= (n.1405+9T=)
c.1466+9T= (n.1466+9T=)
c.-185+9T= (n.-185+9T=)
n.846+9T=
c.750+9T= (n.750+9T=)
c.1290+9T=
n.498+9T=
n.958+9T=
c.1186+9T=
c.1260+9T=
c.*30+9T= (n.*30+9T=)
c.493+9T=
c.691+9T=
n.1471+9T=
c.*157+9T= (n.*157+9T=)
c.1154+9T= (n.1154+9T=)
c.1231+9T= (n.1231+9T=)
c.954+9T=
c.1071+9T= (n.1071+9T=)
n.936+9T=
c.977+9T= (n.977+9T=)
c.-181+9T= (n.-181+9T=)
c.1172+9T= (n.1172+9T=)
c.830+9T= (n.830+9T=)
c.1254+9T=
c.369+9T=
c.1256+9T= (n.1256+9T=)
c.794+9T= (n.794+9T=)
c.680+9T= (n.680+9T=)
c.860+9T= (n.860+9T=)
10g.77090391A>CCA210098776KCNMA1c.958+9T>G
c.726+9T>G
c.1334+9T>G (n.1334+9T>G)
c.1139+9T>G (n.1139+9T>G)
c.1255+9T>G
c.1145+9T>G (n.1145+9T>G)
c.917+9T>G (n.917+9T>G)
c.737+9T>G (n.737+9T>G)
c.1027+9T>G
c.956+9T>G (n.956+9T>G)
c.1405+9T>G (n.1405+9T>G)
c.1466+9T>G (n.1466+9T>G)
c.-185+9T>G (n.-185+9T>G)
n.846+9T>G
c.750+9T>G (n.750+9T>G)
c.1290+9T>G
n.498+9T>G
n.958+9T>G
c.1186+9T>G
c.1260+9T>G
c.*30+9T>G (n.*30+9T>G)
c.493+9T>G
c.691+9T>G
n.1471+9T>G
c.*157+9T>G (n.*157+9T>G)
c.1154+9T>G (n.1154+9T>G)
c.1231+9T>G (n.1231+9T>G)
c.954+9T>G
c.1071+9T>G (n.1071+9T>G)
n.936+9T>G
c.977+9T>G (n.977+9T>G)
c.-181+9T>G (n.-181+9T>G)
c.1172+9T>G (n.1172+9T>G)
c.830+9T>G (n.830+9T>G)
c.1254+9T>G
c.369+9T>G
c.1256+9T>G (n.1256+9T>G)
c.794+9T>G (n.794+9T>G)
c.680+9T>G (n.680+9T>G)
c.860+9T>G (n.860+9T>G)
 dbSNP
10g.77090391A>GCA2609792953KCNMA1c.958+9T>C
c.726+9T>C
c.1334+9T>C (n.1334+9T>C)
c.1139+9T>C (n.1139+9T>C)
c.1255+9T>C
c.1145+9T>C (n.1145+9T>C)
c.917+9T>C (n.917+9T>C)
c.737+9T>C (n.737+9T>C)
c.1027+9T>C
c.956+9T>C (n.956+9T>C)
c.1405+9T>C (n.1405+9T>C)
c.1466+9T>C (n.1466+9T>C)
c.-185+9T>C (n.-185+9T>C)
n.846+9T>C
c.750+9T>C (n.750+9T>C)
c.1290+9T>C
n.498+9T>C
n.958+9T>C
c.1186+9T>C
c.1260+9T>C
c.*30+9T>C (n.*30+9T>C)
c.493+9T>C
c.691+9T>C
n.1471+9T>C
c.*157+9T>C (n.*157+9T>C)
c.1154+9T>C (n.1154+9T>C)
c.1231+9T>C (n.1231+9T>C)
c.954+9T>C
c.1071+9T>C (n.1071+9T>C)
n.936+9T>C
c.977+9T>C (n.977+9T>C)
c.-181+9T>C (n.-181+9T>C)
c.1172+9T>C (n.1172+9T>C)
c.830+9T>C (n.830+9T>C)
c.1254+9T>C
c.369+9T>C
c.1256+9T>C (n.1256+9T>C)
c.794+9T>C (n.794+9T>C)
c.680+9T>C (n.680+9T>C)
c.860+9T>C (n.860+9T>C)
 gnomAD v4
10g.77090392G=CA1921223188KCNMA1c.958+8C=
c.726+8C=
c.1334+8C= (n.1334+8C=)
c.1139+8C= (n.1139+8C=)
c.1255+8C=
c.1145+8C= (n.1145+8C=)
c.917+8C= (n.917+8C=)
c.737+8C= (n.737+8C=)
c.1027+8C=
c.956+8C= (n.956+8C=)
c.1405+8C= (n.1405+8C=)
c.1466+8C= (n.1466+8C=)
c.-185+8C= (n.-185+8C=)
n.846+8C=
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.1290+8C=
n.498+8C=
n.958+8C=
c.1186+8C=
c.1260+8C=
c.*30+8C= (n.*30+8C=)
c.493+8C=
c.691+8C=
n.1471+8C=
c.*157+8C= (n.*157+8C=)
c.1154+8C= (n.1154+8C=)
c.1231+8C= (n.1231+8C=)
c.954+8C=
c.1071+8C= (n.1071+8C=)
n.936+8C=
c.977+8C= (n.977+8C=)
c.-181+8C= (n.-181+8C=)
c.1172+8C= (n.1172+8C=)
c.830+8C= (n.830+8C=)
c.1254+8C=
c.369+8C=
c.1256+8C= (n.1256+8C=)
c.794+8C= (n.794+8C=)
c.680+8C= (n.680+8C=)
c.860+8C= (n.860+8C=)
10g.77090392G>TCA5568483KCNMA1c.958+8C>A
c.726+8C>A
c.1334+8C>A (n.1334+8C>A)
c.1139+8C>A (n.1139+8C>A)
c.1255+8C>A
c.1145+8C>A (n.1145+8C>A)
c.917+8C>A (n.917+8C>A)
c.737+8C>A (n.737+8C>A)
c.1027+8C>A
c.956+8C>A (n.956+8C>A)
c.1405+8C>A (n.1405+8C>A)
c.1466+8C>A (n.1466+8C>A)
c.-185+8C>A (n.-185+8C>A)
n.846+8C>A
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.1290+8C>A
n.498+8C>A
n.958+8C>A
c.1186+8C>A
c.1260+8C>A
c.*30+8C>A (n.*30+8C>A)
c.493+8C>A
c.691+8C>A
n.1471+8C>A
c.*157+8C>A (n.*157+8C>A)
c.1154+8C>A (n.1154+8C>A)
c.1231+8C>A (n.1231+8C>A)
c.954+8C>A
c.1071+8C>A (n.1071+8C>A)
n.936+8C>A
c.977+8C>A (n.977+8C>A)
c.-181+8C>A (n.-181+8C>A)
c.1172+8C>A (n.1172+8C>A)
c.830+8C>A (n.830+8C>A)
c.1254+8C>A
c.369+8C>A
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.794+8C>A (n.794+8C>A)
c.680+8C>A (n.680+8C>A)
c.860+8C>A (n.860+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090393C>TCA2609792956KCNMA1c.958+7G>A
c.726+7G>A
c.1334+7G>A (n.1334+7G>A)
c.1139+7G>A (n.1139+7G>A)
c.1255+7G>A
c.1145+7G>A (n.1145+7G>A)
c.917+7G>A (n.917+7G>A)
c.737+7G>A (n.737+7G>A)
c.1027+7G>A
c.956+7G>A (n.956+7G>A)
c.1405+7G>A (n.1405+7G>A)
c.1466+7G>A (n.1466+7G>A)
c.-185+7G>A (n.-185+7G>A)
n.846+7G>A
c.750+7G>A (n.750+7G>A)
c.1290+7G>A
n.498+7G>A
n.958+7G>A
c.1186+7G>A
c.1260+7G>A
c.*30+7G>A (n.*30+7G>A)
c.493+7G>A
c.691+7G>A
n.1471+7G>A
c.*157+7G>A (n.*157+7G>A)
c.1154+7G>A (n.1154+7G>A)
c.1231+7G>A (n.1231+7G>A)
c.954+7G>A
c.1071+7G>A (n.1071+7G>A)
n.936+7G>A
c.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.-181+7G>A (n.-181+7G>A)
c.1172+7G>A (n.1172+7G>A)
c.830+7G>A (n.830+7G>A)
c.1254+7G>A
c.369+7G>A
c.1256+7G>A (n.1256+7G>A)
c.794+7G>A (n.794+7G>A)
c.680+7G>A (n.680+7G>A)
c.860+7G>A (n.860+7G>A)
 gnomAD v4
10g.77090394T>CCA1921223190KCNMA1c.958+6A>G
c.726+6A>G
c.1334+6A>G (n.1334+6A>G)
c.1139+6A>G (n.1139+6A>G)
c.1255+6A>G
c.1145+6A>G (n.1145+6A>G)
c.917+6A>G (n.917+6A>G)
c.737+6A>G (n.737+6A>G)
c.1027+6A>G
c.956+6A>G (n.956+6A>G)
c.1405+6A>G (n.1405+6A>G)
c.1466+6A>G (n.1466+6A>G)
c.-185+6A>G (n.-185+6A>G)
n.846+6A>G
c.750+6A>G (n.750+6A>G)
c.1290+6A>G
n.498+6A>G
n.958+6A>G
c.1186+6A>G
c.1260+6A>G
c.*30+6A>G (n.*30+6A>G)
c.493+6A>G
c.691+6A>G
n.1471+6A>G
c.*157+6A>G (n.*157+6A>G)
c.1154+6A>G (n.1154+6A>G)
c.1231+6A>G (n.1231+6A>G)
c.954+6A>G
c.1071+6A>G (n.1071+6A>G)
n.936+6A>G
c.977+6A>G (n.977+6A>G)
c.-181+6A>G (n.-181+6A>G)
c.1172+6A>G (n.1172+6A>G)
c.830+6A>G (n.830+6A>G)
c.1254+6A>G
c.369+6A>G
c.1256+6A>G (n.1256+6A>G)
c.794+6A>G (n.794+6A>G)
c.680+6A>G (n.680+6A>G)
c.860+6A>G (n.860+6A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.77090394T=CA1921223189KCNMA1c.958+6A=
c.726+6A=
c.1334+6A= (n.1334+6A=)
c.1139+6A= (n.1139+6A=)
c.1255+6A=
c.1145+6A= (n.1145+6A=)
c.917+6A= (n.917+6A=)
c.737+6A= (n.737+6A=)
c.1027+6A=
c.956+6A= (n.956+6A=)
c.1405+6A= (n.1405+6A=)
c.1466+6A= (n.1466+6A=)
c.-185+6A= (n.-185+6A=)
n.846+6A=
c.750+6A= (n.750+6A=)
c.1290+6A=
n.498+6A=
n.958+6A=
c.1186+6A=
c.1260+6A=
c.*30+6A= (n.*30+6A=)
c.493+6A=
c.691+6A=
n.1471+6A=
c.*157+6A= (n.*157+6A=)
c.1154+6A= (n.1154+6A=)
c.1231+6A= (n.1231+6A=)
c.954+6A=
c.1071+6A= (n.1071+6A=)
n.936+6A=
c.977+6A= (n.977+6A=)
c.-181+6A= (n.-181+6A=)
c.1172+6A= (n.1172+6A=)
c.830+6A= (n.830+6A=)
c.1254+6A=
c.369+6A=
c.1256+6A= (n.1256+6A=)
c.794+6A= (n.794+6A=)
c.680+6A= (n.680+6A=)
c.860+6A= (n.860+6A=)
10g.77090395C=CA1921223191KCNMA1c.958+5G=
c.726+5G=
c.1334+5G= (n.1334+5G=)
c.1139+5G= (n.1139+5G=)
c.1255+5G=
c.1145+5G= (n.1145+5G=)
c.917+5G= (n.917+5G=)
c.737+5G= (n.737+5G=)
c.1027+5G=
c.956+5G= (n.956+5G=)
c.1405+5G= (n.1405+5G=)
c.1466+5G= (n.1466+5G=)
c.-185+5G= (n.-185+5G=)
n.846+5G=
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.1290+5G=
n.498+5G=
n.958+5G=
c.1186+5G=
c.1260+5G=
c.*30+5G= (n.*30+5G=)
c.493+5G=
c.691+5G=
n.1471+5G=
c.*157+5G= (n.*157+5G=)
c.1154+5G= (n.1154+5G=)
c.1231+5G= (n.1231+5G=)
c.954+5G=
c.1071+5G= (n.1071+5G=)
n.936+5G=
c.977+5G= (n.977+5G=)
c.-181+5G= (n.-181+5G=)
c.1172+5G= (n.1172+5G=)
c.830+5G= (n.830+5G=)
c.1254+5G=
c.369+5G=
c.1256+5G= (n.1256+5G=)
c.794+5G= (n.794+5G=)
c.680+5G= (n.680+5G=)
c.860+5G= (n.860+5G=)
10g.77090395C>GCA210098777KCNMA1c.958+5G>C
c.726+5G>C
c.1334+5G>C (n.1334+5G>C)
c.1139+5G>C (n.1139+5G>C)
c.1255+5G>C
c.1145+5G>C (n.1145+5G>C)
c.917+5G>C (n.917+5G>C)
c.737+5G>C (n.737+5G>C)
c.1027+5G>C
c.956+5G>C (n.956+5G>C)
c.1405+5G>C (n.1405+5G>C)
c.1466+5G>C (n.1466+5G>C)
c.-185+5G>C (n.-185+5G>C)
n.846+5G>C
c.750+5G>C (n.750+5G>C)
c.1290+5G>C
n.498+5G>C
n.958+5G>C
c.1186+5G>C
c.1260+5G>C
c.*30+5G>C (n.*30+5G>C)
c.493+5G>C
c.691+5G>C
n.1471+5G>C
c.*157+5G>C (n.*157+5G>C)
c.1154+5G>C (n.1154+5G>C)
c.1231+5G>C (n.1231+5G>C)
c.954+5G>C
c.1071+5G>C (n.1071+5G>C)
n.936+5G>C
c.977+5G>C (n.977+5G>C)
c.-181+5G>C (n.-181+5G>C)
c.1172+5G>C (n.1172+5G>C)
c.830+5G>C (n.830+5G>C)
c.1254+5G>C
c.369+5G>C
c.1256+5G>C (n.1256+5G>C)
c.794+5G>C (n.794+5G>C)
c.680+5G>C (n.680+5G>C)
c.860+5G>C (n.860+5G>C)
 dbSNP
10g.77090396T>CCA645562922KCNMA1c.958+4A>G
c.726+4A>G
c.1334+4A>G (n.1334+4A>G)
c.1139+4A>G (n.1139+4A>G)
c.1255+4A>G
c.1145+4A>G (n.1145+4A>G)
c.917+4A>G (n.917+4A>G)
c.737+4A>G (n.737+4A>G)
c.1027+4A>G
c.956+4A>G (n.956+4A>G)
c.1405+4A>G (n.1405+4A>G)
c.1466+4A>G (n.1466+4A>G)
c.-185+4A>G (n.-185+4A>G)
n.846+4A>G
c.750+4A>G (n.750+4A>G)
c.1290+4A>G
n.498+4A>G
n.958+4A>G
c.1186+4A>G
c.1260+4A>G
c.*30+4A>G (n.*30+4A>G)
c.493+4A>G
c.691+4A>G
n.1471+4A>G
c.*157+4A>G (n.*157+4A>G)
c.1154+4A>G (n.1154+4A>G)
c.1231+4A>G (n.1231+4A>G)
c.954+4A>G
c.1071+4A>G (n.1071+4A>G)
n.936+4A>G
c.977+4A>G (n.977+4A>G)
c.-181+4A>G (n.-181+4A>G)
c.1172+4A>G (n.1172+4A>G)
c.830+4A>G (n.830+4A>G)
c.1254+4A>G
c.369+4A>G
c.1256+4A>G (n.1256+4A>G)
c.794+4A>G (n.794+4A>G)
c.680+4A>G (n.680+4A>G)
c.860+4A>G (n.860+4A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090397T>CCA2573145845KCNMA1c.958+3A>G
c.726+3A>G
c.1334+3A>G (n.1334+3A>G)
c.1139+3A>G (n.1139+3A>G)
c.1255+3A>G
c.1145+3A>G (n.1145+3A>G)
c.917+3A>G (n.917+3A>G)
c.737+3A>G (n.737+3A>G)
c.1027+3A>G
c.956+3A>G (n.956+3A>G)
c.1405+3A>G (n.1405+3A>G)
c.1466+3A>G (n.1466+3A>G)
c.-185+3A>G (n.-185+3A>G)
n.846+3A>G
c.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.1290+3A>G
n.498+3A>G
n.958+3A>G
c.1186+3A>G
c.1260+3A>G
c.*30+3A>G (n.*30+3A>G)
c.493+3A>G
c.691+3A>G
n.1471+3A>G
c.*157+3A>G (n.*157+3A>G)
c.1154+3A>G (n.1154+3A>G)
c.1231+3A>G (n.1231+3A>G)
c.954+3A>G
c.1071+3A>G (n.1071+3A>G)
n.936+3A>G
c.977+3A>G (n.977+3A>G)
c.-181+3A>G (n.-181+3A>G)
c.1172+3A>G (n.1172+3A>G)
c.830+3A>G (n.830+3A>G)
c.1254+3A>G
c.369+3A>G
c.1256+3A>G (n.1256+3A>G)
c.794+3A>G (n.794+3A>G)
c.680+3A>G (n.680+3A>G)
c.860+3A>G (n.860+3A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.77090398A>CCA377407809KCNMA1c.958+2T>G
c.726+2T>G
c.1334+2T>G (n.1334+2T>G)
c.1139+2T>G (n.1139+2T>G)
c.1255+2T>G
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.917+2T>G (n.917+2T>G)
c.737+2T>G (n.737+2T>G)
c.1027+2T>G
c.956+2T>G (n.956+2T>G)
c.1405+2T>G (n.1405+2T>G)
c.1466+2T>G (n.1466+2T>G)
c.-185+2T>G (n.-185+2T>G)
n.846+2T>G
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.1290+2T>G
n.498+2T>G
n.958+2T>G
c.1186+2T>G
c.1260+2T>G
c.*30+2T>G (n.*30+2T>G)
c.493+2T>G
c.691+2T>G
n.1471+2T>G
c.*157+2T>G (n.*157+2T>G)
c.1154+2T>G (n.1154+2T>G)
c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.954+2T>G
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
n.936+2T>G
c.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.-181+2T>G (n.-181+2T>G)
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.830+2T>G (n.830+2T>G)
c.1254+2T>G
c.369+2T>G
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.794+2T>G (n.794+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
10g.77090398A>GCA377407810KCNMA1c.958+2T>C
c.726+2T>C
c.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
c.1139+2T>C (n.1139+2T>C)
c.1255+2T>C
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.917+2T>C (n.917+2T>C)
c.737+2T>C (n.737+2T>C)
c.1027+2T>C
c.956+2T>C (n.956+2T>C)
c.1405+2T>C (n.1405+2T>C)
c.1466+2T>C (n.1466+2T>C)
c.-185+2T>C (n.-185+2T>C)
n.846+2T>C
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.1290+2T>C
n.498+2T>C
n.958+2T>C
c.1186+2T>C
c.1260+2T>C
c.*30+2T>C (n.*30+2T>C)
c.493+2T>C
c.691+2T>C
n.1471+2T>C
c.*157+2T>C (n.*157+2T>C)
c.1154+2T>C (n.1154+2T>C)
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.954+2T>C
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
n.936+2T>C
c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.-181+2T>C (n.-181+2T>C)
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.1254+2T>C
c.369+2T>C
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.794+2T>C (n.794+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
10g.77090398A>TCA377407812KCNMA1c.958+2T>A
c.726+2T>A
c.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
c.1139+2T>A (n.1139+2T>A)
c.1255+2T>A
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.917+2T>A (n.917+2T>A)
c.737+2T>A (n.737+2T>A)
c.1027+2T>A
c.956+2T>A (n.956+2T>A)
c.1405+2T>A (n.1405+2T>A)
c.1466+2T>A (n.1466+2T>A)
c.-185+2T>A (n.-185+2T>A)
n.846+2T>A
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.1290+2T>A
n.498+2T>A
n.958+2T>A
c.1186+2T>A
c.1260+2T>A
c.*30+2T>A (n.*30+2T>A)
c.493+2T>A
c.691+2T>A
n.1471+2T>A
c.*157+2T>A (n.*157+2T>A)
c.1154+2T>A (n.1154+2T>A)
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.954+2T>A
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
n.936+2T>A
c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.-181+2T>A (n.-181+2T>A)
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.1254+2T>A
c.369+2T>A
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.794+2T>A (n.794+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
10g.77090399C>ACA377407815KCNMA1c.958+1G>T
c.726+1G>T
c.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
c.1139+1G>T (n.1139+1G>T)
c.1255+1G>T
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.917+1G>T (n.917+1G>T)
c.737+1G>T (n.737+1G>T)
c.1027+1G>T
c.956+1G>T (n.956+1G>T)
c.1405+1G>T (n.1405+1G>T)
c.1466+1G>T (n.1466+1G>T)
c.-185+1G>T (n.-185+1G>T)
n.846+1G>T
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.1290+1G>T
n.498+1G>T
n.958+1G>T
c.1186+1G>T
c.1260+1G>T
c.*30+1G>T (n.*30+1G>T)
c.493+1G>T
c.691+1G>T
n.1471+1G>T
c.*157+1G>T (n.*157+1G>T)
c.1154+1G>T (n.1154+1G>T)
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.954+1G>T
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
n.936+1G>T
c.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.-181+1G>T (n.-181+1G>T)
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.1254+1G>T
c.369+1G>T
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.794+1G>T (n.794+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.77090399C>GCA377407817KCNMA1c.958+1G>C
c.726+1G>C
c.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
c.1139+1G>C (n.1139+1G>C)
c.1255+1G>C
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.917+1G>C (n.917+1G>C)
c.737+1G>C (n.737+1G>C)
c.1027+1G>C
c.956+1G>C (n.956+1G>C)
c.1405+1G>C (n.1405+1G>C)
c.1466+1G>C (n.1466+1G>C)
c.-185+1G>C (n.-185+1G>C)
n.846+1G>C
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.1290+1G>C
n.498+1G>C
n.958+1G>C
c.1186+1G>C
c.1260+1G>C
c.*30+1G>C (n.*30+1G>C)
c.493+1G>C
c.691+1G>C
n.1471+1G>C
c.*157+1G>C (n.*157+1G>C)
c.1154+1G>C (n.1154+1G>C)
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.954+1G>C
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
n.936+1G>C
c.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.-181+1G>C (n.-181+1G>C)
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.830+1G>C (n.830+1G>C)
c.1254+1G>C
c.369+1G>C
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.794+1G>C (n.794+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
10g.77090399C>TCA377407819KCNMA1c.958+1G>A
c.726+1G>A
c.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
c.1139+1G>A (n.1139+1G>A)
c.1255+1G>A
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.737+1G>A (n.737+1G>A)
c.1027+1G>A
c.956+1G>A (n.956+1G>A)
c.1405+1G>A (n.1405+1G>A)
c.1466+1G>A (n.1466+1G>A)
c.-185+1G>A (n.-185+1G>A)
n.846+1G>A
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.1290+1G>A
n.498+1G>A
n.958+1G>A
c.1186+1G>A
c.1260+1G>A
c.*30+1G>A (n.*30+1G>A)
c.493+1G>A
c.691+1G>A
n.1471+1G>A
c.*157+1G>A (n.*157+1G>A)
c.1154+1G>A (n.1154+1G>A)
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.954+1G>A
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
n.936+1G>A
c.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.-181+1G>A (n.-181+1G>A)
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.1254+1G>A
c.369+1G>A
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.794+1G>A (n.794+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
10g.77090400T>ACA377407822KCNMA1c.958A>T
c.726A>T
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1255A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1027A>T
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1405A>T (n.1405A>T)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.846A>T
c.750A>T (n.750A>T)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.1290A>T
n.498A>T
n.958A>T
c.1186A>T
c.1260A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.493A>T
c.691A>T
n.1471A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.954A>T
c.1071A>T (n.1071A>T)
n.936A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.1254A>T
c.369A>T
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
10g.77090400T>CCA210098778KCNMA1c.958A>G
c.726A>G
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1255A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1027A>G
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1405A>G (n.1405A>G)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.846A>G
c.750A>G (n.750A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.1290A>G
n.498A>G
n.958A>G
c.1186A>G
c.1260A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.493A>G
c.691A>G
n.1471A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1231A>G (n.1231A>G)
c.954A>G
c.1071A>G (n.1071A>G)
n.936A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.1254A>G
c.369A>G
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
 dbSNP
10g.77090400T>GCA377407823KCNMA1c.958A>C
c.726A>C
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1255A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1027A>C
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1405A>C (n.1405A>C)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.846A>C
c.750A>C (n.750A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.1290A>C
n.498A>C
n.958A>C
c.1186A>C
c.1260A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.493A>C
c.691A>C
n.1471A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1231A>C (n.1231A>C)
c.954A>C
c.1071A>C (n.1071A>C)
n.936A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.1254A>C
c.369A>C
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
10g.77090400T=CA1921223192KCNMA1c.958A=
c.726A=
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1139A= (p.Asn380=)
c.1255A=
c.1145A= (p.Asn382=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.1027A=
c.956A= (p.Asn319=)
c.1405A= (n.1405A=)
c.1466A= (p.Asn489=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.846A=
c.750A= (n.750A=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.1290A=
n.498A=
n.958A=
c.1186A=
c.1260A=
c.*30A= (n.*30A=)
c.493A=
c.691A=
n.1471A=
c.*157A= (n.*157A=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1231A= (n.1231A=)
c.954A=
c.1071A= (n.1071A=)
n.936A=
c.977A= (p.Asn326=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.1172A= (p.Asn391=)
c.830A= (p.Asn277=)
c.1254A=
c.369A=
c.1256A= (p.Asn419=)
c.794A= (p.Asn265=)
c.680A= (p.Asn227=)
c.860A= (p.Asn287=)
10g.77090401T>ACA377407826KCNMA1c.957A>T
c.725A>T
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1254A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1026A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1404A>T (n.1404A>T)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.845A>T
c.749A>T (n.749A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.1289A>T
n.497A>T
n.957A>T
c.1185A>T
c.1259A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.492A>T
c.690A>T
n.1470A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.953A>T
c.1070A>T (n.1070A>T)
n.935A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.1253A>T
c.368A>T
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
10g.77090401T>CCA377407827KCNMA1c.957A>G
c.725A>G
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1254A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1026A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1404A>G (n.1404A>G)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.845A>G
c.749A>G (n.749A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.1289A>G
n.497A>G
n.957A>G
c.1185A>G
c.1259A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.492A>G
c.690A>G
n.1470A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.953A>G
c.1070A>G (n.1070A>G)
n.935A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.1253A>G
c.368A>G
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
10g.77090401T>GCA377407829KCNMA1c.957A>C
c.725A>C
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1254A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.1026A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1404A>C (n.1404A>C)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.845A>C
c.749A>C (n.749A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.1289A>C
n.497A>C
n.957A>C
c.1185A>C
c.1259A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.492A>C
c.690A>C
n.1470A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.953A>C
c.1070A>C (n.1070A>C)
n.935A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.1253A>C
c.368A>C
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.859A>C (p.Asn287His)
10g.77090402G>ACA210098779KCNMA1c.956C>T
c.724C>T
c.1332C>T (p.His444=)
c.1137C>T (p.His379=)
c.1253C>T
c.1143C>T (p.His381=)
c.915C>T (p.His305=)
c.735C>T (p.His245=)
c.1025C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.1464C>T (p.His488=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.844C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.1288C>T
n.496C>T
n.956C>T
c.1184C>T
c.1258C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.491C>T
c.689C>T
n.1469C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1152C>T (p.His384=)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.952C>T
c.1069C>T (n.1069C>T)
n.934C>T
c.975C>T (p.His325=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.1170C>T (p.His390=)
c.828C>T (p.His276=)
c.1252C>T
c.367C>T
c.1254C>T (p.His418=)
c.792C>T (p.His264=)
c.678C>T (p.His226=)
c.858C>T (p.His286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090402G>CCA377407831KCNMA1c.956C>G
c.724C>G
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1137C>G (p.His379Gln)
c.1253C>G
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.1025C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.1403C>G (n.1403C>G)
c.1464C>G (p.His488Gln)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.844C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.1288C>G
n.496C>G
n.956C>G
c.1184C>G
c.1258C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.491C>G
c.689C>G
n.1469C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.952C>G
c.1069C>G (n.1069C>G)
n.934C>G
c.975C>G (p.His325Gln)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.1170C>G (p.His390Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.1252C>G
c.367C>G
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
10g.77090402G=CA1921223193KCNMA1c.956C=
c.724C=
c.1332C= (p.His444=)
c.1137C= (p.His379=)
c.1253C=
c.1143C= (p.His381=)
c.915C= (p.His305=)
c.735C= (p.His245=)
c.1025C=
c.954C= (p.His318=)
c.1403C= (n.1403C=)
c.1464C= (p.His488=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.844C=
c.748C= (n.748C=)
c.1288C=
n.496C=
n.956C=
c.1184C=
c.1258C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.491C=
c.689C=
n.1469C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.1152C= (p.His384=)
c.1229C= (n.1229C=)
c.952C=
c.1069C= (n.1069C=)
n.934C=
c.975C= (p.His325=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.1170C= (p.His390=)
c.828C= (p.His276=)
c.1252C=
c.367C=
c.1254C= (p.His418=)
c.792C= (p.His264=)
c.678C= (p.His226=)
c.858C= (p.His286=)
10g.77090402G>TCA377407830KCNMA1c.956C>A
c.724C>A
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1137C>A (p.His379Gln)
c.1253C>A
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.1025C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
c.1403C>A (n.1403C>A)
c.1464C>A (p.His488Gln)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.844C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.1288C>A
n.496C>A
n.956C>A
c.1184C>A
c.1258C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.491C>A
c.689C>A
n.1469C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.952C>A
c.1069C>A (n.1069C>A)
n.934C>A
c.975C>A (p.His325Gln)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.1170C>A (p.His390Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.1252C>A
c.367C>A
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
 gnomAD v4
10g.77090403T>ACA377407833KCNMA1c.955A>T
c.723A>T
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.1252A>T
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.1024A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.843A>T
c.747A>T (n.747A>T)
c.1287A>T
n.495A>T
n.955A>T
c.1183A>T
c.1257A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.490A>T
c.688A>T
n.1468A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.1228A>T (n.1228A>T)
c.951A>T
c.1068A>T (n.1068A>T)
n.933A>T
c.974A>T (p.His325Leu)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1251A>T
c.366A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
10g.77090403T>CCA377407832KCNMA1c.955A>G
c.723A>G
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.1252A>G
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.1024A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.843A>G
c.747A>G (n.747A>G)
c.1287A>G
n.495A>G
n.955A>G
c.1183A>G
c.1257A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.490A>G
c.688A>G
n.1468A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.1228A>G (n.1228A>G)
c.951A>G
c.1068A>G (n.1068A>G)
n.933A>G
c.974A>G (p.His325Arg)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1251A>G
c.366A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
10g.77090403T>GCA377407834KCNMA1c.955A>C
c.723A>C
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.1252A>C
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.1024A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.843A>C
c.747A>C (n.747A>C)
c.1287A>C
n.495A>C
n.955A>C
c.1183A>C
c.1257A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.490A>C
c.688A>C
n.1468A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.1228A>C (n.1228A>C)
c.951A>C
c.1068A>C (n.1068A>C)
n.933A>C
c.974A>C (p.His325Pro)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1251A>C
c.366A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
10g.77090404G>ACA377407835KCNMA1c.954C>T
c.722C>T
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.1251C>T
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.1023C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.842C>T
c.746C>T (n.746C>T)
c.1286C>T
n.494C>T
n.954C>T
c.1182C>T
c.1256C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.489C>T
c.687C>T
n.1467C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.950C>T
c.1067C>T (n.1067C>T)
n.932C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.1250C>T
c.365C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
10g.77090404G>CCA377407836KCNMA1c.954C>G
c.722C>G
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.1251C>G
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.1023C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.842C>G
c.746C>G (n.746C>G)
c.1286C>G
n.494C>G
n.954C>G
c.1182C>G
c.1256C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.489C>G
c.687C>G
n.1467C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.950C>G
c.1067C>G (n.1067C>G)
n.932C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.1250C>G
c.365C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
10g.77090404G>TCA377407837KCNMA1c.954C>A
c.722C>A
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.1251C>A
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.1023C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.842C>A
c.746C>A (n.746C>A)
c.1286C>A
n.494C>A
n.954C>A
c.1182C>A
c.1256C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.489C>A
c.687C>A
n.1467C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.950C>A
c.1067C>A (n.1067C>A)
n.932C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.1250C>A
c.365C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
 gnomAD v4
10g.77090405A>CCA470526410KCNMA1c.953T>G
c.721T>G
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1134T>G (p.Leu378=)
c.1250T>G
c.1140T>G (p.Leu380=)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.1022T>G
c.951T>G (p.Leu317=)
c.1400T>G (n.1400T>G)
c.1461T>G (p.Leu487=)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.841T>G
c.745T>G (n.745T>G)
c.1285T>G
n.493T>G
n.953T>G
c.1181T>G
c.1255T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.488T>G
c.686T>G
n.1466T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.949T>G
c.1066T>G (n.1066T>G)
n.931T>G
c.972T>G (p.Leu324=)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.1249T>G
c.364T>G
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.789T>G (p.Leu263=)
c.675T>G (p.Leu225=)
c.855T>G (p.Leu285=)
10g.77090405A>GCA470526411KCNMA1c.953T>C
c.721T>C
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1134T>C (p.Leu378=)
c.1250T>C
c.1140T>C (p.Leu380=)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.1022T>C
c.951T>C (p.Leu317=)
c.1400T>C (n.1400T>C)
c.1461T>C (p.Leu487=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.841T>C
c.745T>C (n.745T>C)
c.1285T>C
n.493T>C
n.953T>C
c.1181T>C
c.1255T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.488T>C
c.686T>C
n.1466T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.949T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.931T>C
c.972T>C (p.Leu324=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.1249T>C
c.364T>C
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.675T>C (p.Leu225=)
c.855T>C (p.Leu285=)
10g.77090405A>TCA470526412KCNMA1c.953T>A
c.721T>A
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1134T>A (p.Leu378=)
c.1250T>A
c.1140T>A (p.Leu380=)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.1022T>A
c.951T>A (p.Leu317=)
c.1400T>A (n.1400T>A)
c.1461T>A (p.Leu487=)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.841T>A
c.745T>A (n.745T>A)
c.1285T>A
n.493T>A
n.953T>A
c.1181T>A
c.1255T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.488T>A
c.686T>A
n.1466T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.949T>A
c.1066T>A (n.1066T>A)
n.931T>A
c.972T>A (p.Leu324=)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.1167T>A (p.Leu389=)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.1249T>A
c.364T>A
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.789T>A (p.Leu263=)
c.675T>A (p.Leu225=)
c.855T>A (p.Leu285=)
10g.77090406A>CCA377407838KCNMA1c.952T>G
c.720T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1249T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1021T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.840T>G
c.744T>G (n.744T>G)
c.1284T>G
n.492T>G
n.952T>G
c.1180T>G
c.1254T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.487T>G
c.685T>G
n.1465T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.948T>G
c.1065T>G (n.1065T>G)
n.930T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1248T>G
c.363T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
10g.77090406A>GCA377407839KCNMA1c.952T>C
c.720T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1249T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1021T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.840T>C
c.744T>C (n.744T>C)
c.1284T>C
n.492T>C
n.952T>C
c.1180T>C
c.1254T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.487T>C
c.685T>C
n.1465T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.948T>C
c.1065T>C (n.1065T>C)
n.930T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1248T>C
c.363T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
10g.77090406A>TCA377407840KCNMA1c.952T>A
c.720T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1249T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.1021T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.840T>A
c.744T>A (n.744T>A)
c.1284T>A
n.492T>A
n.952T>A
c.1180T>A
c.1254T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.487T>A
c.685T>A
n.1465T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.948T>A
c.1065T>A (n.1065T>A)
n.930T>A
c.971T>A (p.Leu324His)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1248T>A
c.363T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.854T>A (p.Leu285His)
10g.77090407G>ACA377407841KCNMA1c.951C>T
c.719C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.1248C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.1020C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.1398C>T (n.1398C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.839C>T
c.743C>T (n.743C>T)
c.1283C>T
n.491C>T
n.951C>T
c.1179C>T
c.1253C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.486C>T
c.684C>T
n.1464C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.947C>T
c.1064C>T (n.1064C>T)
n.929C>T
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1247C>T
c.362C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090407G>CCA377407842KCNMA1c.951C>G
c.719C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1248C>G
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1020C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1398C>G (n.1398C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.839C>G
c.743C>G (n.743C>G)
c.1283C>G
n.491C>G
n.951C>G
c.1179C>G
c.1253C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.486C>G
c.684C>G
n.1464C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.947C>G
c.1064C>G (n.1064C>G)
n.929C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1247C>G
c.362C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
10g.77090407G>TCA377407843KCNMA1c.951C>A
c.719C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1248C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.1020C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1398C>A (n.1398C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.839C>A
c.743C>A (n.743C>A)
c.1283C>A
n.491C>A
n.951C>A
c.1179C>A
c.1253C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.486C>A
c.684C>A
n.1464C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.947C>A
c.1064C>A (n.1064C>A)
n.929C>A
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1247C>A
c.362C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
10g.77090408A>CCA377407844KCNMA1c.950T>G
c.718T>G
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.1247T>G
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.1019T>G
c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.1397T>G (n.1397T>G)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.838T>G
c.742T>G (n.742T>G)
c.1282T>G
n.490T>G
n.950T>G
c.1178T>G
c.1252T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.485T>G
c.683T>G
n.1463T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.946T>G
c.1063T>G (n.1063T>G)
n.928T>G
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.1246T>G
c.361T>G
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
10g.77090408A>GCA470526413KCNMA1c.950T>C
c.718T>C
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.1247T>C
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.1019T>C
c.948T>C (p.Phe316=)
c.1397T>C (n.1397T>C)
c.1458T>C (p.Phe486=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.838T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.1282T>C
n.490T>C
n.950T>C
c.1178T>C
c.1252T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.485T>C
c.683T>C
n.1463T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.946T>C
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.928T>C
c.969T>C (p.Phe323=)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.822T>C (p.Phe274=)
c.1246T>C
c.361T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.852T>C (p.Phe284=)
10g.77090408A>TCA377407845KCNMA1c.950T>A
c.718T>A
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.1247T>A
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.1019T>A
c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.1397T>A (n.1397T>A)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.838T>A
c.742T>A (n.742T>A)
c.1282T>A
n.490T>A
n.950T>A
c.1178T>A
c.1252T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.485T>A
c.683T>A
n.1463T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.946T>A
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.928T>A
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.1246T>A
c.361T>A
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
10g.77090412delCA2574589738KCNMA1c.950del
c.718del
c.1326del (p.Leu443PhefsTer?)
c.1131del (p.Leu378PhefsTer?)
c.1247del
c.1137del (p.Leu380PhefsTer?)
c.909del (p.Leu304PhefsTer?)
c.729del (p.Leu244PhefsTer?)
c.1019del
c.948del (p.Leu317PhefsTer?)
c.1397del (n.1397del)
c.1458del (p.Leu487PhefsTer?)
c.-193del (n.-193del)
n.838del
c.742del (n.742del)
c.948del (p.Leu317PhefsTer4)
c.1282del
n.490del
n.950del
c.1178del
c.1252del
c.*22del (n.*22del)
c.485del
c.683del
n.1463del
c.*149del (n.*149del)
c.1146del (p.Leu383PhefsTer?)
c.1223del (n.1223del)
c.946del
c.1063del (n.1063del)
n.928del
c.969del (p.Leu324PhefsTer?)
c.-189del (n.-189del)
c.1164del (p.Leu389PhefsTer?)
c.822del (p.Leu275PhefsTer?)
c.1246del
c.361del
c.1248del (p.Leu417PhefsTer?)
c.786del (p.Leu263PhefsTer?)
c.672del (p.Leu225PhefsTer?)
c.852del (p.Leu285PhefsTer?)
10g.77090409A>CCA377407848KCNMA1c.949T>G
c.717T>G
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1246T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.1018T>G
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.1396T>G (n.1396T>G)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.837T>G
c.741T>G (n.741T>G)
c.1281T>G
n.489T>G
n.949T>G
c.1177T>G
c.1251T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.484T>G
c.682T>G
n.1462T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1222T>G (n.1222T>G)
c.945T>G
c.1062T>G (n.1062T>G)
n.927T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.1245T>G
c.360T>G
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
10g.77090409A>GCA377407847KCNMA1c.949T>C
c.717T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1246T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.1018T>C
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.1396T>C (n.1396T>C)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.837T>C
c.741T>C (n.741T>C)
c.1281T>C
n.489T>C
n.949T>C
c.1177T>C
c.1251T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.484T>C
c.682T>C
n.1462T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.945T>C
c.1062T>C (n.1062T>C)
n.927T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.1245T>C
c.360T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
10g.77090409A>TCA377407846KCNMA1c.949T>A
c.717T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1246T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.1018T>A
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1396T>A (n.1396T>A)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.837T>A
c.741T>A (n.741T>A)
c.1281T>A
n.489T>A
n.949T>A
c.1177T>A
c.1251T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.484T>A
c.682T>A
n.1462T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.945T>A
c.1062T>A (n.1062T>A)
n.927T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.1245T>A
c.360T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
10g.77090410A>CCA377407849KCNMA1c.948T>G
c.716T>G
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1245T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.1017T>G
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.1395T>G (n.1395T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.836T>G
c.740T>G (n.740T>G)
c.1280T>G
n.488T>G
n.948T>G
c.1176T>G
c.1250T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.483T>G
c.681T>G
n.1461T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.944T>G
c.1061T>G (n.1061T>G)
n.926T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.1244T>G
c.359T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
10g.77090410A>GCA377407850KCNMA1c.948T>C
c.716T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1245T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.1017T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1395T>C (n.1395T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.836T>C
c.740T>C (n.740T>C)
c.1280T>C
n.488T>C
n.948T>C
c.1176T>C
c.1250T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.483T>C
c.681T>C
n.1461T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.944T>C
c.1061T>C (n.1061T>C)
n.926T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.1244T>C
c.359T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
10g.77090410A>TCA377407851KCNMA1c.948T>A
c.716T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1245T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.1017T>A
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.1395T>A (n.1395T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.836T>A
c.740T>A (n.740T>A)
c.1280T>A
n.488T>A
n.948T>A
c.1176T>A
c.1250T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.483T>A
c.681T>A
n.1461T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.944T>A
c.1061T>A (n.1061T>A)
n.926T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.1244T>A
c.359T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
10g.77090411A>CCA470526416KCNMA1c.947T>G
c.715T>G
c.1323T>G (p.Val441=)
c.1128T>G (p.Val376=)
c.1244T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.906T>G (p.Val302=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.1016T>G
c.945T>G (p.Val315=)
c.1394T>G (n.1394T>G)
c.1455T>G (p.Val485=)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.835T>G
c.739T>G (n.739T>G)
c.1279T>G
n.487T>G
n.947T>G
c.1175T>G
c.1249T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.482T>G
c.680T>G
n.1460T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1220T>G (n.1220T>G)
c.943T>G
c.1060T>G (n.1060T>G)
n.925T>G
c.966T>G (p.Val322=)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.1161T>G (p.Val387=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.1243T>G
c.358T>G
c.1245T>G (p.Val415=)
c.783T>G (p.Val261=)
c.669T>G (p.Val223=)
c.849T>G (p.Val283=)
10g.77090411A>GCA470526415KCNMA1c.947T>C
c.715T>C
c.1323T>C (p.Val441=)
c.1128T>C (p.Val376=)
c.1244T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.906T>C (p.Val302=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.1016T>C
c.945T>C (p.Val315=)
c.1394T>C (n.1394T>C)
c.1455T>C (p.Val485=)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.835T>C
c.739T>C (n.739T>C)
c.1279T>C
n.487T>C
n.947T>C
c.1175T>C
c.1249T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.482T>C
c.680T>C
n.1460T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1220T>C (n.1220T>C)
c.943T>C
c.1060T>C (n.1060T>C)
n.925T>C
c.966T>C (p.Val322=)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.1161T>C (p.Val387=)
c.819T>C (p.Val273=)
c.1243T>C
c.358T>C
c.1245T>C (p.Val415=)
c.783T>C (p.Val261=)
c.669T>C (p.Val223=)
c.849T>C (p.Val283=)
10g.77090411A>TCA470526414KCNMA1c.947T>A
c.715T>A
c.1323T>A (p.Val441=)
c.1128T>A (p.Val376=)
c.1244T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.906T>A (p.Val302=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.1016T>A
c.945T>A (p.Val315=)
c.1394T>A (n.1394T>A)
c.1455T>A (p.Val485=)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.835T>A
c.739T>A (n.739T>A)
c.1279T>A
n.487T>A
n.947T>A
c.1175T>A
c.1249T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.482T>A
c.680T>A
n.1460T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1220T>A (n.1220T>A)
c.943T>A
c.1060T>A (n.1060T>A)
n.925T>A
c.966T>A (p.Val322=)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.1161T>A (p.Val387=)
c.819T>A (p.Val273=)
c.1243T>A
c.358T>A
c.1245T>A (p.Val415=)
c.783T>A (p.Val261=)
c.669T>A (p.Val223=)
c.849T>A (p.Val283=)
10g.77090412A>CCA377407852KCNMA1c.946T>G
c.714T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1243T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.1015T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.1393T>G (n.1393T>G)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.834T>G
c.738T>G (n.738T>G)
c.1278T>G
n.486T>G
n.946T>G
c.1174T>G
c.1248T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.481T>G
c.679T>G
n.1459T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1219T>G (n.1219T>G)
c.942T>G
c.1059T>G (n.1059T>G)
n.924T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1242T>G
c.357T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
10g.77090412A>GCA377407853KCNMA1c.946T>C
c.714T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1243T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.1015T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1393T>C (n.1393T>C)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.834T>C
c.738T>C (n.738T>C)
c.1278T>C
n.486T>C
n.946T>C
c.1174T>C
c.1248T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.481T>C
c.679T>C
n.1459T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1219T>C (n.1219T>C)
c.942T>C
c.1059T>C (n.1059T>C)
n.924T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1242T>C
c.357T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
10g.77090412A>TCA377407854KCNMA1c.946T>A
c.714T>A
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1243T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.1015T>A
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.1393T>A (n.1393T>A)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.834T>A
c.738T>A (n.738T>A)
c.1278T>A
n.486T>A
n.946T>A
c.1174T>A
c.1248T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.481T>A
c.679T>A
n.1459T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1219T>A (n.1219T>A)
c.942T>A
c.1059T>A (n.1059T>A)
n.924T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1242T>A
c.357T>A
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.848T>A (p.Val283Asp)
10g.77090413C>ACA377407855KCNMA1c.945G>T
c.713G>T
c.1321G>T (p.Val441Phe)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1242G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.1014G>T
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.833G>T
c.737G>T (n.737G>T)
c.1277G>T
n.485G>T
n.945G>T
c.1173G>T
c.1247G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.480G>T
c.678G>T
n.1458G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.941G>T
c.1058G>T (n.1058G>T)
n.923G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1241G>T
c.356G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
10g.77090413C=CA1921223194KCNMA1c.945G=
c.713G=
c.1321G= (p.Val441=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.1242G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.904G= (p.Val302=)
c.724G= (p.Val242=)
c.1014G=
c.943G= (p.Val315=)
c.1392G= (n.1392G=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.833G=
c.737G= (n.737G=)
c.1277G=
n.485G=
n.945G=
c.1173G=
c.1247G=
c.*17G= (n.*17G=)
c.480G=
c.678G=
n.1458G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1218G= (n.1218G=)
c.941G=
c.1058G= (n.1058G=)
n.923G=
c.964G= (p.Val322=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.817G= (p.Val273=)
c.1241G=
c.356G=
c.1243G= (p.Val415=)
c.781G= (p.Val261=)
c.667G= (p.Val223=)
c.847G= (p.Val283=)
10g.77090413C>GCA377407856KCNMA1c.945G>C
c.713G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1242G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.1014G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1392G>C (n.1392G>C)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.833G>C
c.737G>C (n.737G>C)
c.1277G>C
n.485G>C
n.945G>C
c.1173G>C
c.1247G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.480G>C
c.678G>C
n.1458G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.941G>C
c.1058G>C (n.1058G>C)
n.923G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1241G>C
c.356G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
10g.77090413C>TCA210098780KCNMA1c.945G>A
c.713G>A
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1242G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.1014G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.833G>A
c.737G>A (n.737G>A)
c.1277G>A
n.485G>A
n.945G>A
c.1173G>A
c.1247G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.480G>A
c.678G>A
n.1458G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.941G>A
c.1058G>A (n.1058G>A)
n.923G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1241G>A
c.356G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.847G>A (p.Val283Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090414G>ACA5568484KCNMA1c.944C>T
c.712C>T
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.1125C>T (p.Ile375=)
c.1241C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.1013C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.832C>T
c.736C>T (n.736C>T)
c.1276C>T
n.484C>T
n.944C>T
c.1172C>T
c.1246C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.479C>T
c.677C>T
n.1457C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.940C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
n.922C>T
c.963C>T (p.Ile321=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1240C>T
c.355C>T
c.1242C>T (p.Ile414=)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.846C>T (p.Ile282=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090414G>CCA377407857KCNMA1c.944C>G
c.712C>G
c.1320C>G (p.Ile440Met)
c.1125C>G (p.Ile375Met)
c.1241C>G
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.1013C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.832C>G
c.736C>G (n.736C>G)
c.1276C>G
n.484C>G
n.944C>G
c.1172C>G
c.1246C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.479C>G
c.677C>G
n.1457C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.940C>G
c.1057C>G (n.1057C>G)
n.922C>G
c.963C>G (p.Ile321Met)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1240C>G
c.355C>G
c.1242C>G (p.Ile414Met)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
10g.77090414G=CA1921223195KCNMA1c.944C=
c.712C=
c.1320C= (p.Ile440=)
c.1125C= (p.Ile375=)
c.1241C=
c.1131C= (p.Ile377=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.723C= (p.Ile241=)
c.1013C=
c.942C= (p.Ile314=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.1452C= (p.Ile484=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.832C=
c.736C= (n.736C=)
c.1276C=
n.484C=
n.944C=
c.1172C=
c.1246C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.479C=
c.677C=
n.1457C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1217C= (n.1217C=)
c.940C=
c.1057C= (n.1057C=)
n.922C=
c.963C= (p.Ile321=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.1158C= (p.Ile386=)
c.816C= (p.Ile272=)
c.1240C=
c.355C=
c.1242C= (p.Ile414=)
c.780C= (p.Ile260=)
c.666C= (p.Ile222=)
c.846C= (p.Ile282=)
10g.77090414G>TCA5568485KCNMA1c.944C>A
c.712C>A
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.1125C>A (p.Ile375=)
c.1241C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.1013C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.832C>A
c.736C>A (n.736C>A)
c.1276C>A
n.484C>A
n.944C>A
c.1172C>A
c.1246C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.479C>A
c.677C>A
n.1457C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.940C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
n.922C>A
c.963C>A (p.Ile321=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1240C>A
c.355C>A
c.1242C>A (p.Ile414=)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.846C>A (p.Ile282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090415A>CCA377407859KCNMA1c.943T>G
c.711T>G
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
c.1240T>G
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.1012T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1390T>G (n.1390T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.831T>G
c.735T>G (n.735T>G)
c.1275T>G
n.483T>G
n.943T>G
c.1171T>G
c.1245T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.478T>G
c.676T>G
n.1456T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1216T>G (n.1216T>G)
c.939T>G
c.1056T>G (n.1056T>G)
n.921T>G
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1239T>G
c.354T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
10g.77090415A>GCA377407860KCNMA1c.943T>C
c.711T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1240T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.1012T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1390T>C (n.1390T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.831T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.1275T>C
n.483T>C
n.943T>C
c.1171T>C
c.1245T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.478T>C
c.676T>C
n.1456T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1216T>C (n.1216T>C)
c.939T>C
c.1056T>C (n.1056T>C)
n.921T>C
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1239T>C
c.354T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
10g.77090415A>TCA377407858KCNMA1c.943T>A
c.711T>A
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.1240T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.1012T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1390T>A (n.1390T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.831T>A
c.735T>A (n.735T>A)
c.1275T>A
n.483T>A
n.943T>A
c.1171T>A
c.1245T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.478T>A
c.676T>A
n.1456T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.939T>A
c.1056T>A (n.1056T>A)
n.921T>A
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1239T>A
c.354T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
10g.77090416T>ACA377407861KCNMA1c.942A>T
c.710A>T
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.1239A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.1011A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.830A>T
c.734A>T (n.734A>T)
c.1274A>T
n.482A>T
n.942A>T
c.1170A>T
c.1244A>T
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.477A>T
c.675A>T
n.1455A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.938A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
n.920A>T
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1238A>T
c.353A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
 dbSNP
10g.77090416T>CCA377407862KCNMA1c.942A>G
c.710A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1239A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.1011A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.830A>G
c.734A>G (n.734A>G)
c.1274A>G
n.482A>G
n.942A>G
c.1170A>G
c.1244A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.477A>G
c.675A>G
n.1455A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.938A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
n.920A>G
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1238A>G
c.353A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
10g.77090416T>GCA377407863KCNMA1c.942A>C
c.710A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1239A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.1011A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.830A>C
c.734A>C (n.734A>C)
c.1274A>C
n.482A>C
n.942A>C
c.1170A>C
c.1244A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.477A>C
c.675A>C
n.1455A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.938A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
n.920A>C
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1238A>C
c.353A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
10g.77090416T=CA1921223196KCNMA1c.942A=
c.710A=
c.1318A= (p.Ile440=)
c.1123A= (p.Ile375=)
c.1239A=
c.1129A= (p.Ile377=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.1011A=
c.940A= (p.Ile314=)
c.1389A= (n.1389A=)
c.1450A= (p.Ile484=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.830A=
c.734A= (n.734A=)
c.1274A=
n.482A=
n.942A=
c.1170A=
c.1244A=
c.*14A= (n.*14A=)
c.477A=
c.675A=
n.1455A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1215A= (n.1215A=)
c.938A=
c.1055A= (n.1055A=)
n.920A=
c.961A= (p.Ile321=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.1156A= (p.Ile386=)
c.814A= (p.Ile272=)
c.1238A=
c.353A=
c.1240A= (p.Ile414=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.844A= (p.Ile282=)
10g.77090417C>ACA377407864KCNMA1c.941G>T
c.709G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1238G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1010G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.1388G>T (n.1388G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.829G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.1273G>T
n.481G>T
n.941G>T
c.1169G>T
c.1243G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.476G>T
c.674G>T
n.1454G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.937G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
n.919G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.1237G>T
c.352G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
10g.77090417C>GCA377407865KCNMA1c.941G>C
c.709G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1238G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1010G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.1388G>C (n.1388G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.829G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.1273G>C
n.481G>C
n.941G>C
c.1169G>C
c.1243G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.476G>C
c.674G>C
n.1454G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.937G>C
c.1054G>C (n.1054G>C)
n.919G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.1237G>C
c.352G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090417C>TCA470526417KCNMA1c.941G>A
c.709G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1238G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1010G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.1388G>A (n.1388G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.829G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.1273G>A
n.481G>A
n.941G>A
c.1169G>A
c.1243G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.476G>A
c.674G>A
n.1454G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.937G>A
c.1054G>A (n.1054G>A)
n.919G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.1237G>A
c.352G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.843G>A (p.Glu281=)
10g.77090418T>ACA377407866KCNMA1c.940A>T
c.708A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.1237A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1009A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.1387A>T (n.1387A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.828A>T
c.732A>T (n.732A>T)
c.1272A>T
n.480A>T
n.940A>T
c.1168A>T
c.1242A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.475A>T
c.673A>T
n.1453A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1213A>T (n.1213A>T)
c.936A>T
c.1053A>T (n.1053A>T)
n.918A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.1236A>T
c.351A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
10g.77090418T>CCA377407867KCNMA1c.940A>G
c.708A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.1237A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1009A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1387A>G (n.1387A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.828A>G
c.732A>G (n.732A>G)
c.1272A>G
n.480A>G
n.940A>G
c.1168A>G
c.1242A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.475A>G
c.673A>G
n.1453A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1213A>G (n.1213A>G)
c.936A>G
c.1053A>G (n.1053A>G)
n.918A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.1236A>G
c.351A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
10g.77090418T>GCA377407868KCNMA1c.940A>C
c.708A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1237A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1009A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1387A>C (n.1387A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.828A>C
c.732A>C (n.732A>C)
c.1272A>C
n.480A>C
n.940A>C
c.1168A>C
c.1242A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.475A>C
c.673A>C
n.1453A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1213A>C (n.1213A>C)
c.936A>C
c.1053A>C (n.1053A>C)
n.918A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1236A>C
c.351A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
10g.77090419C>ACA377407869KCNMA1c.939G>T
c.707G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1236G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1008G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.827G>T
c.731G>T (n.731G>T)
c.1271G>T
n.479G>T
n.939G>T
c.1167G>T
c.1241G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.474G>T
c.672G>T
n.1452G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.935G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.917G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1235G>T
c.350G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
10g.77090419C>GCA377407870KCNMA1c.939G>C
c.707G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1236G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1008G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.827G>C
c.731G>C (n.731G>C)
c.1271G>C
n.479G>C
n.939G>C
c.1167G>C
c.1241G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.474G>C
c.672G>C
n.1452G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.935G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.917G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.1235G>C
c.350G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
10g.77090419C>TCA377407871KCNMA1c.939G>A
c.707G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.1236G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1008G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1386G>A (n.1386G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.827G>A
c.731G>A (n.731G>A)
c.1271G>A
n.479G>A
n.939G>A
c.1167G>A
c.1241G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.474G>A
c.672G>A
n.1452G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.935G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.917G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.1235G>A
c.350G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
 ClinVar
10g.77090420C>ACA470526418KCNMA1c.938G>T
c.706G>T
c.1314G>T (p.Val438=)
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1235G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.717G>T (p.Val239=)
c.1007G>T
c.936G>T (p.Val312=)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.826G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.1270G>T
n.478G>T
n.938G>T
c.1166G>T
c.1240G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.473G>T
c.671G>T
n.1451G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.934G>T
c.1051G>T (n.1051G>T)
n.916G>T
c.957G>T (p.Val319=)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.1234G>T
c.349G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.840G>T (p.Val280=)
10g.77090420C=CA1921223197KCNMA1c.938G=
c.706G=
c.1314G= (p.Val438=)
c.1119G= (p.Val373=)
c.1235G=
c.1125G= (p.Val375=)
c.897G= (p.Val299=)
c.717G= (p.Val239=)
c.1007G=
c.936G= (p.Val312=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.1446G= (p.Val482=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.826G=
c.730G= (n.730G=)
c.1270G=
n.478G=
n.938G=
c.1166G=
c.1240G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.473G=
c.671G=
n.1451G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.1211G= (n.1211G=)
c.934G=
c.1051G= (n.1051G=)
n.916G=
c.957G= (p.Val319=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.1152G= (p.Val384=)
c.810G= (p.Val270=)
c.1234G=
c.349G=
c.1236G= (p.Val412=)
c.774G= (p.Val258=)
c.660G= (p.Val220=)
c.840G= (p.Val280=)
10g.77090420C>GCA470526419KCNMA1c.938G>C
c.706G>C
c.1314G>C (p.Val438=)
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1235G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.717G>C (p.Val239=)
c.1007G>C
c.936G>C (p.Val312=)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.1446G>C (p.Val482=)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.826G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.1270G>C
n.478G>C
n.938G>C
c.1166G>C
c.1240G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.473G>C
c.671G>C
n.1451G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.934G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
n.916G>C
c.957G>C (p.Val319=)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.1234G>C
c.349G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.840G>C (p.Val280=)
10g.77090420C>TCA5568486KCNMA1c.938G>A
c.706G>A
c.1314G>A (p.Val438=)
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1235G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.717G>A (p.Val239=)
c.1007G>A
c.936G>A (p.Val312=)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.826G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.1270G>A
n.478G>A
n.938G>A
c.1166G>A
c.1240G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.473G>A
c.671G>A
n.1451G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.934G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
n.916G>A
c.957G>A (p.Val319=)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.1234G>A
c.349G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.840G>A (p.Val280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090421A>CCA377407873KCNMA1c.937T>G
c.705T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1234T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.1006T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.1384T>G (n.1384T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.825T>G
c.729T>G (n.729T>G)
c.1269T>G
n.477T>G
n.937T>G
c.1165T>G
c.1239T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.472T>G
c.670T>G
n.1450T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.933T>G
c.1050T>G (n.1050T>G)
n.915T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.1233T>G
c.348T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
10g.77090421A>GCA377407874KCNMA1c.937T>C
c.705T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1234T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.1006T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.1384T>C (n.1384T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.825T>C
c.729T>C (n.729T>C)
c.1269T>C
n.477T>C
n.937T>C
c.1165T>C
c.1239T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.472T>C
c.670T>C
n.1450T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.933T>C
c.1050T>C (n.1050T>C)
n.915T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.1233T>C
c.348T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
10g.77090421A>TCA377407872KCNMA1c.937T>A
c.705T>A
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1234T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.1006T>A
c.935T>A (p.Val312Glu)
c.1384T>A (n.1384T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.825T>A
c.729T>A (n.729T>A)
c.1269T>A
n.477T>A
n.937T>A
c.1165T>A
c.1239T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.472T>A
c.670T>A
n.1450T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.933T>A
c.1050T>A (n.1050T>A)
n.915T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.1233T>A
c.348T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
10g.77090422C>ACA377407875KCNMA1c.936G>T
c.704G>T
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1233G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.1005G>T
c.934G>T (p.Val312Leu)
c.1383G>T (n.1383G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.824G>T
c.728G>T (n.728G>T)
c.1268G>T
n.476G>T
n.936G>T
c.1164G>T
c.1238G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.471G>T
c.669G>T
n.1449G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.932G>T
c.1049G>T (n.1049G>T)
n.914G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.1232G>T
c.347G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
10g.77090422C>GCA377407876KCNMA1c.936G>C
c.704G>C
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1233G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.1005G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.1383G>C (n.1383G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.824G>C
c.728G>C (n.728G>C)
c.1268G>C
n.476G>C
n.936G>C
c.1164G>C
c.1238G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.471G>C
c.669G>C
n.1449G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.932G>C
c.1049G>C (n.1049G>C)
n.914G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.1232G>C
c.347G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
10g.77090422C>TCA377407877KCNMA1c.936G>A
c.704G>A
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1233G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.1005G>A
c.934G>A (p.Val312Met)
c.1383G>A (n.1383G>A)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.824G>A
c.728G>A (n.728G>A)
c.1268G>A
n.476G>A
n.936G>A
c.1164G>A
c.1238G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.471G>A
c.669G>A
n.1449G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.932G>A
c.1049G>A (n.1049G>A)
n.914G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.1232G>A
c.347G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
10g.77090423A=CA1921223198KCNMA1c.935T=
c.703T=
c.1311T= (p.Asn437=)
c.1116T= (p.Asn372=)
c.1232T=
c.1122T= (p.Asn374=)
c.894T= (p.Asn298=)
c.714T= (p.Asn238=)
c.1004T=
c.933T= (p.Asn311=)
c.1382T= (n.1382T=)
c.1443T= (p.Asn481=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.823T=
c.727T= (n.727T=)
c.1267T=
n.475T=
n.935T=
c.1163T=
c.1237T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.470T=
c.668T=
n.1448T=
c.*134T= (n.*134T=)
c.1131T= (p.Asn377=)
c.1208T= (n.1208T=)
c.931T=
c.1048T= (n.1048T=)
n.913T=
c.954T= (p.Asn318=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.1149T= (p.Asn383=)
c.807T= (p.Asn269=)
c.1231T=
c.346T=
c.1233T= (p.Asn411=)
c.771T= (p.Asn257=)
c.657T= (p.Asn219=)
c.837T= (p.Asn279=)
10g.77090423A>CCA377407878KCNMA1c.935T>G
c.703T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1232T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.1004T>G
c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.823T>G
c.727T>G (n.727T>G)
c.1267T>G
n.475T>G
n.935T>G
c.1163T>G
c.1237T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.470T>G
c.668T>G
n.1448T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.931T>G
c.1048T>G (n.1048T>G)
n.913T>G
c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.1231T>G
c.346T>G
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.837T>G (p.Asn279Lys)
10g.77090423A>GCA470526420KCNMA1c.935T>C
c.703T>C
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1232T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.894T>C (p.Asn298=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.1004T>C
c.933T>C (p.Asn311=)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.823T>C
c.727T>C (n.727T>C)
c.1267T>C
n.475T>C
n.935T>C
c.1163T>C
c.1237T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.470T>C
c.668T>C
n.1448T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1131T>C (p.Asn377=)
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.931T>C
c.1048T>C (n.1048T>C)
n.913T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1149T>C (p.Asn383=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.1231T>C
c.346T>C
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.771T>C (p.Asn257=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.837T>C (p.Asn279=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.77090423A>TCA377407879KCNMA1c.935T>A
c.703T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1232T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.1004T>A
c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.823T>A
c.727T>A (n.727T>A)
c.1267T>A
n.475T>A
n.935T>A
c.1163T>A
c.1237T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.470T>A
c.668T>A
n.1448T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.931T>A
c.1048T>A (n.1048T>A)
n.913T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.1231T>A
c.346T>A
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.837T>A (p.Asn279Lys)
10g.77090424T>ACA377407882KCNMA1c.934A>T
c.702A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1231A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.1003A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.1381A>T (n.1381A>T)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.822A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.1266A>T
n.474A>T
n.934A>T
c.1162A>T
c.1236A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.469A>T
c.667A>T
n.1447A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.930A>T
c.1047A>T (n.1047A>T)
n.912A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.1230A>T
c.345A>T
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090424T>CCA377407880KCNMA1c.934A>G
c.702A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1231A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.1003A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.1381A>G (n.1381A>G)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.822A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.1266A>G
n.474A>G
n.934A>G
c.1162A>G
c.1236A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.469A>G
c.667A>G
n.1447A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.930A>G
c.1047A>G (n.1047A>G)
n.912A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.1230A>G
c.345A>G
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090424T>GCA377407881KCNMA1c.934A>C
c.702A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1231A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.1003A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.1381A>C (n.1381A>C)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.822A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.1266A>C
n.474A>C
n.934A>C
c.1162A>C
c.1236A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.469A>C
c.667A>C
n.1447A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.930A>C
c.1047A>C (n.1047A>C)
n.912A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.1230A>C
c.345A>C
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
10g.77090424T=CA1921223199KCNMA1c.934A=
c.702A=
c.1310A= (p.Asn437=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.1231A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.893A= (p.Asn298=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.1003A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.1381A= (n.1381A=)
c.1442A= (p.Asn481=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.822A=
c.726A= (n.726A=)
c.1266A=
n.474A=
n.934A=
c.1162A=
c.1236A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.469A=
c.667A=
n.1447A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.1130A= (p.Asn377=)
c.1207A= (n.1207A=)
c.930A=
c.1047A= (n.1047A=)
n.912A=
c.953A= (p.Asn318=)
c.-205A= (n.-205A=)
c.1148A= (p.Asn383=)
c.806A= (p.Asn269=)
c.1230A=
c.345A=
c.1232A= (p.Asn411=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.836A= (p.Asn279=)
10g.77090425T>ACA377407883KCNMA1c.933A>T
c.701A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1230A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.1002A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.821A>T
c.725A>T (n.725A>T)
c.1265A>T
n.473A>T
n.933A>T
c.1161A>T
c.1235A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.468A>T
c.666A>T
n.1446A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.929A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
n.911A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.1229A>T
c.344A>T
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
10g.77090425T>CCA377407884KCNMA1c.933A>G
c.701A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1230A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.1002A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.821A>G
c.725A>G (n.725A>G)
c.1265A>G
n.473A>G
n.933A>G
c.1161A>G
c.1235A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.468A>G
c.666A>G
n.1446A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.929A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
n.911A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.1229A>G
c.344A>G
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
10g.77090425T>GCA377407885KCNMA1c.933A>C
c.701A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1230A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.892A>C (p.Asn298His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.1002A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.821A>C
c.725A>C (n.725A>C)
c.1265A>C
n.473A>C
n.933A>C
c.1161A>C
c.1235A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.468A>C
c.666A>C
n.1446A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.929A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
n.911A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.1229A>C
c.344A>C
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.835A>C (p.Asn279His)
10g.77090426G>ACA470526421KCNMA1c.932C>T
c.700C>T
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1113C>T (p.Val371=)
c.1229C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
c.891C>T (p.Val297=)
c.711C>T (p.Val237=)
c.1001C>T
c.930C>T (p.Val310=)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1440C>T (p.Val480=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.820C>T
c.724C>T (n.724C>T)
c.1264C>T
n.472C>T
n.932C>T
c.1160C>T
c.1234C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.467C>T
c.665C>T
n.1445C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1128C>T (p.Val376=)
c.1205C>T (n.1205C>T)
c.928C>T
c.1045C>T (n.1045C>T)
n.910C>T
c.951C>T (p.Val317=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.804C>T (p.Val268=)
c.1228C>T
c.343C>T
c.1230C>T (p.Val410=)
c.768C>T (p.Val256=)
c.654C>T (p.Val218=)
c.834C>T (p.Val278=)
 dbSNP
10g.77090426G>CCA470526422KCNMA1c.932C>G
c.700C>G
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1113C>G (p.Val371=)
c.1229C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
c.891C>G (p.Val297=)
c.711C>G (p.Val237=)
c.1001C>G
c.930C>G (p.Val310=)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1440C>G (p.Val480=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.820C>G
c.724C>G (n.724C>G)
c.1264C>G
n.472C>G
n.932C>G
c.1160C>G
c.1234C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.467C>G
c.665C>G
n.1445C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1128C>G (p.Val376=)
c.1205C>G (n.1205C>G)
c.928C>G
c.1045C>G (n.1045C>G)
n.910C>G
c.951C>G (p.Val317=)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.804C>G (p.Val268=)
c.1228C>G
c.343C>G
c.1230C>G (p.Val410=)
c.768C>G (p.Val256=)
c.654C>G (p.Val218=)
c.834C>G (p.Val278=)
10g.77090426G=CA1921223200KCNMA1c.932C=
c.700C=
c.1308C= (p.Val436=)
c.1113C= (p.Val371=)
c.1229C=
c.1119C= (p.Val373=)
c.891C= (p.Val297=)
c.711C= (p.Val237=)
c.1001C=
c.930C= (p.Val310=)
c.1379C= (n.1379C=)
c.1440C= (p.Val480=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.820C=
c.724C= (n.724C=)
c.1264C=
n.472C=
n.932C=
c.1160C=
c.1234C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.467C=
c.665C=
n.1445C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.1128C= (p.Val376=)
c.1205C= (n.1205C=)
c.928C=
c.1045C= (n.1045C=)
n.910C=
c.951C= (p.Val317=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.1146C= (p.Val382=)
c.804C= (p.Val268=)
c.1228C=
c.343C=
c.1230C= (p.Val410=)
c.768C= (p.Val256=)
c.654C= (p.Val218=)
c.834C= (p.Val278=)
10g.77090426G>TCA470526423KCNMA1c.932C>A
c.700C>A
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1113C>A (p.Val371=)
c.1229C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
c.891C>A (p.Val297=)
c.711C>A (p.Val237=)
c.1001C>A
c.930C>A (p.Val310=)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.820C>A
c.724C>A (n.724C>A)
c.1264C>A
n.472C>A
n.932C>A
c.1160C>A
c.1234C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.467C>A
c.665C>A
n.1445C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1128C>A (p.Val376=)
c.1205C>A (n.1205C>A)
c.928C>A
c.1045C>A (n.1045C>A)
n.910C>A
c.951C>A (p.Val317=)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.804C>A (p.Val268=)
c.1228C>A
c.343C>A
c.1230C>A (p.Val410=)
c.768C>A (p.Val256=)
c.654C>A (p.Val218=)
c.834C>A (p.Val278=)
10g.77090427A>CCA377407886KCNMA1c.931T>G
c.699T>G
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1228T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1000T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1378T>G (n.1378T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.819T>G
c.723T>G (n.723T>G)
c.1263T>G
n.471T>G
n.931T>G
c.1159T>G
c.1233T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.466T>G
c.664T>G
n.1444T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.927T>G
c.1044T>G (n.1044T>G)
n.909T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1227T>G
c.342T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
10g.77090427A>GCA377407887KCNMA1c.931T>C
c.699T>C
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1228T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1000T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1378T>C (n.1378T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.819T>C
c.723T>C (n.723T>C)
c.1263T>C
n.471T>C
n.931T>C
c.1159T>C
c.1233T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.466T>C
c.664T>C
n.1444T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.927T>C
c.1044T>C (n.1044T>C)
n.909T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1227T>C
c.342T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090427A>TCA377407888KCNMA1c.931T>A
c.699T>A
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1228T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.1000T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1378T>A (n.1378T>A)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.819T>A
c.723T>A (n.723T>A)
c.1263T>A
n.471T>A
n.931T>A
c.1159T>A
c.1233T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.466T>A
c.664T>A
n.1444T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.927T>A
c.1044T>A (n.1044T>A)
n.909T>A
c.950T>A (p.Val317Asp)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.1227T>A
c.342T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
10g.77090428C>ACA377407889KCNMA1c.930G>T
c.698G>T
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
c.1227G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.999G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1377G>T (n.1377G>T)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.818G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.1262G>T
n.470G>T
n.930G>T
c.1158G>T
c.1232G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.465G>T
c.663G>T
n.1443G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.926G>T
c.1043G>T (n.1043G>T)
n.908G>T
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.1226G>T
c.341G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
10g.77090428C=CA1921223201KCNMA1c.930G=
c.698G=
c.1306G= (p.Val436=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1227G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.889G= (p.Val297=)
c.709G= (p.Val237=)
c.999G=
c.928G= (p.Val310=)
c.1377G= (n.1377G=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.818G=
c.722G= (n.722G=)
c.1262G=
n.470G=
n.930G=
c.1158G=
c.1232G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.465G=
c.663G=
n.1443G=
c.*129G= (n.*129G=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.1203G= (n.1203G=)
c.926G=
c.1043G= (n.1043G=)
n.908G=
c.949G= (p.Val317=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.802G= (p.Val268=)
c.1226G=
c.341G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.766G= (p.Val256=)
c.652G= (p.Val218=)
c.832G= (p.Val278=)
10g.77090428C>GCA377407890KCNMA1c.930G>C
c.698G>C
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1227G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.999G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1377G>C (n.1377G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.818G>C
c.722G>C (n.722G>C)
c.1262G>C
n.470G>C
n.930G>C
c.1158G>C
c.1232G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.465G>C
c.663G>C
n.1443G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.926G>C
c.1043G>C (n.1043G>C)
n.908G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.1226G>C
c.341G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
 gnomAD v4
10g.77090428C>TCA5568487KCNMA1c.930G>A
c.698G>A
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1227G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.999G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1377G>A (n.1377G>A)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.818G>A
c.722G>A (n.722G>A)
c.1262G>A
n.470G>A
n.930G>A
c.1158G>A
c.1232G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.465G>A
c.663G>A
n.1443G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.926G>A
c.1043G>A (n.1043G>A)
n.908G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.1226G>A
c.341G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090429G>ACA5568488KCNMA1c.929C>T
c.697C>T
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.1226C>T
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.998C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
c.1376C>T (n.1376C>T)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.817C>T
c.721C>T (n.721C>T)
c.1261C>T
n.469C>T
n.929C>T
c.1157C>T
c.1231C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.464C>T
c.662C>T
n.1442C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.925C>T
c.1042C>T (n.1042C>T)
n.907C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.801C>T (p.Asp267=)
c.1225C>T
c.340C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.651C>T (p.Asp217=)
c.831C>T (p.Asp277=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090429G>CCA377407892KCNMA1c.929C>G
c.697C>G
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.1226C>G
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.998C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.1376C>G (n.1376C>G)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.817C>G
c.721C>G (n.721C>G)
c.1261C>G
n.469C>G
n.929C>G
c.1157C>G
c.1231C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.464C>G
c.662C>G
n.1442C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.925C>G
c.1042C>G (n.1042C>G)
n.907C>G
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.1225C>G
c.340C>G
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
 gnomAD v4
10g.77090429G=CA1921223202KCNMA1c.929C=
c.697C=
c.1305C= (p.Asp435=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.1226C=
c.1116C= (p.Asp372=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.998C=
c.927C= (p.Asp309=)
c.1376C= (n.1376C=)
c.1437C= (p.Asp479=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.817C=
c.721C= (n.721C=)
c.1261C=
n.469C=
n.929C=
c.1157C=
c.1231C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.464C=
c.662C=
n.1442C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.925C=
c.1042C= (n.1042C=)
n.907C=
c.948C= (p.Asp316=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.1143C= (p.Asp381=)
c.801C= (p.Asp267=)
c.1225C=
c.340C=
c.1227C= (p.Asp409=)
c.765C= (p.Asp255=)
c.651C= (p.Asp217=)
c.831C= (p.Asp277=)
10g.77090429G>TCA377407891KCNMA1c.929C>A
c.697C>A
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.1226C>A
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.998C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.817C>A
c.721C>A (n.721C>A)
c.1261C>A
n.469C>A
n.929C>A
c.1157C>A
c.1231C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.464C>A
c.662C>A
n.1442C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.925C>A
c.1042C>A (n.1042C>A)
n.907C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.1225C>A
c.340C>A
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
10g.77090430T>ACA377407893KCNMA1c.928A>T
c.696A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1225A>T
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.997A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.816A>T
c.720A>T (n.720A>T)
c.1260A>T
n.468A>T
n.928A>T
c.1156A>T
c.1230A>T
c.1212A>T (p.Ter404Cys)
c.463A>T
c.661A>T
n.1441A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.924A>T
c.1041A>T (n.1041A>T)
n.906A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.1224A>T
c.339A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
10g.77090430T>CCA377407895KCNMA1c.928A>G
c.696A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1225A>G
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.997A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.816A>G
c.720A>G (n.720A>G)
c.1260A>G
n.468A>G
n.928A>G
c.1156A>G
c.1230A>G
c.1212A>G (p.Ter404Trp)
c.463A>G
c.661A>G
n.1441A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.924A>G
c.1041A>G (n.1041A>G)
n.906A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.1224A>G
c.339A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
10g.77090430T>GCA377407894KCNMA1c.928A>C
c.696A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1225A>C
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.997A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.816A>C
c.720A>C (n.720A>C)
c.1260A>C
n.468A>C
n.928A>C
c.1156A>C
c.1230A>C
c.1212A>C (p.Ter404Cys)
c.463A>C
c.661A>C
n.1441A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.924A>C
c.1041A>C (n.1041A>C)
n.906A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.1224A>C
c.339A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
10g.77090431C>ACA377407896KCNMA1c.927G>T
c.695G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1224G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.996G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1374G>T (n.1374G>T)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.815G>T
c.719G>T (n.719G>T)
c.1259G>T
n.467G>T
n.927G>T
c.1155G>T
c.1229G>T
c.1211G>T (p.Ter404Leu)
c.462G>T
c.660G>T
n.1440G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1200G>T (n.1200G>T)
c.923G>T
c.1040G>T (n.1040G>T)
n.905G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.1223G>T
c.338G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
10g.77090431C>GCA377407897KCNMA1c.927G>C
c.695G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1224G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.996G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1374G>C (n.1374G>C)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.815G>C
c.719G>C (n.719G>C)
c.1259G>C
n.467G>C
n.927G>C
c.1155G>C
c.1229G>C
c.1211G>C (p.Ter404Ser)
c.462G>C
c.660G>C
n.1440G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1200G>C (n.1200G>C)
c.923G>C
c.1040G>C (n.1040G>C)
n.905G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.1223G>C
c.338G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.829G>C (p.Asp277His)
10g.77090431C>TCA377407898KCNMA1c.927G>A
c.695G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1224G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.996G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1374G>A (n.1374G>A)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.815G>A
c.719G>A (n.719G>A)
c.1259G>A
n.467G>A
n.927G>A
c.1155G>A
c.1229G>A
c.1211G>A (p.Ter404=)
c.462G>A
c.660G>A
n.1440G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1200G>A (n.1200G>A)
c.923G>A
c.1040G>A (n.1040G>A)
n.905G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.1223G>A
c.338G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090432A>CCA377407899KCNMA1c.926T>G
c.694T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1223T>G
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.995T>G
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1373T>G (n.1373T>G)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.814T>G
c.718T>G (n.718T>G)
c.1258T>G
n.466T>G
n.926T>G
c.1154T>G
c.1228T>G
c.1210T>G (p.Ter404Gly)
c.461T>G
c.659T>G
n.1439T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.922T>G
c.1039T>G (n.1039T>G)
n.904T>G
c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.1140T>G (p.Asp380Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.1222T>G
c.337T>G
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
10g.77090432A>GCA470526424KCNMA1c.926T>C
c.694T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1223T>C
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.995T>C
c.924T>C (p.Asp308=)
c.1373T>C (n.1373T>C)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.814T>C
c.718T>C (n.718T>C)
c.1258T>C
n.466T>C
n.926T>C
c.1154T>C
c.1228T>C
c.1210T>C (p.Ter404Arg)
c.461T>C
c.659T>C
n.1439T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.1122T>C (p.Asp374=)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.922T>C
c.1039T>C (n.1039T>C)
n.904T>C
c.945T>C (p.Asp315=)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.1140T>C (p.Asp380=)
c.798T>C (p.Asp266=)
c.1222T>C
c.337T>C
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.828T>C (p.Asp276=)
 dbSNP
10g.77090432A>TCA377407900KCNMA1c.926T>A
c.694T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1223T>A
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.995T>A
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1373T>A (n.1373T>A)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.814T>A
c.718T>A (n.718T>A)
c.1258T>A
n.466T>A
n.926T>A
c.1154T>A
c.1228T>A
c.1210T>A (p.Ter404Arg)
c.461T>A
c.659T>A
n.1439T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.922T>A
c.1039T>A (n.1039T>A)
n.904T>A
c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.1140T>A (p.Asp380Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.1222T>A
c.337T>A
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
10g.77090433T>ACA377407901KCNMA1c.925A>T
c.693A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1222A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.994A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.813A>T
c.717A>T (n.717A>T)
c.1257A>T
n.465A>T
n.925A>T
c.1153A>T
c.1227A>T
c.1209A>T (p.Gly403=)
c.460A>T
c.658A>T
n.1438A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.921A>T
c.1038A>T (n.1038A>T)
n.903A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.1221A>T
c.336A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
10g.77090433T>CCA120421KCNMA1c.925A>G
c.693A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1222A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.994A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.813A>G
c.717A>G (n.717A>G)
c.1257A>G
n.465A>G
n.925A>G
c.1153A>G
c.1227A>G
c.1209A>G (p.Gly403=)
c.460A>G
c.658A>G
n.1438A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.921A>G
c.1038A>G (n.1038A>G)
n.903A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1221A>G
c.336A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090433T>GCA377407902KCNMA1c.925A>C
c.693A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1222A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.994A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.813A>C
c.717A>C (n.717A>C)
c.1257A>C
n.465A>C
n.925A>C
c.1153A>C
c.1227A>C
c.1209A>C (p.Gly403=)
c.460A>C
c.658A>C
n.1438A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.921A>C
c.1038A>C (n.1038A>C)
n.903A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1221A>C
c.336A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
10g.77090433T=CA1921223203KCNMA1c.925A=
c.693A=
c.1301A= (p.Asp434=)
c.1106A= (p.Asp369=)
c.1222A=
c.1112A= (p.Asp371=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.704A= (p.Asp235=)
c.994A=
c.923A= (p.Asp308=)
c.1372A= (n.1372A=)
c.1433A= (p.Asp478=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.813A=
c.717A= (n.717A=)
c.1257A=
n.465A=
n.925A=
c.1153A=
c.1227A=
c.1209A= (p.Gly403=)
c.460A=
c.658A=
n.1438A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1198A= (n.1198A=)
c.921A=
c.1038A= (n.1038A=)
n.903A=
c.944A= (p.Asp315=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.1139A= (p.Asp380=)
c.797A= (p.Asp266=)
c.1221A=
c.336A=
c.1223A= (p.Asp408=)
c.761A= (p.Asp254=)
c.647A= (p.Asp216=)
c.827A= (p.Asp276=)
10g.77090434C>ACA377407903KCNMA1c.924G>T
c.692G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1221G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.993G>T
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1371G>T (n.1371G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.812G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.1256G>T
n.464G>T
n.924G>T
c.1152G>T
c.1226G>T
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.459G>T
c.657G>T
n.1437G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.920G>T
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.902G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1220G>T
c.335G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
10g.77090434C>GCA377407904KCNMA1c.924G>C
c.692G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1221G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.993G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1371G>C (n.1371G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.812G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.1256G>C
n.464G>C
n.924G>C
c.1152G>C
c.1226G>C
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.459G>C
c.657G>C
n.1437G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.920G>C
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.902G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.1220G>C
c.335G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.826G>C (p.Asp276His)
10g.77090434C>TCA377407905KCNMA1c.924G>A
c.692G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1221G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.993G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1371G>A (n.1371G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.812G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.1256G>A
n.464G>A
n.924G>A
c.1152G>A
c.1226G>A
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.459G>A
c.657G>A
n.1437G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.920G>A
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.902G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1220G>A
c.335G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
10g.77090435C>ACA470526425KCNMA1c.923G>T
c.691G>T
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.1104G>T (p.Arg368=)
c.1220G>T
c.1110G>T (p.Arg370=)
c.882G>T (p.Arg294=)
c.702G>T (p.Arg234=)
c.992G>T
c.921G>T (p.Arg307=)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.1431G>T (p.Arg477=)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.811G>T
c.715G>T (n.715G>T)
c.1255G>T
n.463G>T
n.923G>T
c.1151G>T
c.1225G>T
c.1207G>T (p.Gly403Ter)
c.458G>T
c.656G>T
n.1436G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.919G>T
c.1036G>T (n.1036G>T)
n.901G>T
c.942G>T (p.Arg314=)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.1137G>T (p.Arg379=)
c.795G>T (p.Arg265=)
c.1219G>T
c.334G>T
c.1221G>T (p.Arg407=)
c.759G>T (p.Arg253=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.825G>T (p.Arg275=)
 gnomAD v4
10g.77090435C=CA1921223204KCNMA1c.923G=
c.691G=
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1104G= (p.Arg368=)
c.1220G=
c.1110G= (p.Arg370=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.702G= (p.Arg234=)
c.992G=
c.921G= (p.Arg307=)
c.1370G= (n.1370G=)
c.1431G= (p.Arg477=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.811G=
c.715G= (n.715G=)
c.1255G=
n.463G=
n.923G=
c.1151G=
c.1225G=
c.1207G= (p.Gly403=)
c.458G=
c.656G=
n.1436G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.1119G= (p.Arg373=)
c.1196G= (n.1196G=)
c.919G=
c.1036G= (n.1036G=)
n.901G=
c.942G= (p.Arg314=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.1137G= (p.Arg379=)
c.795G= (p.Arg265=)
c.1219G=
c.334G=
c.1221G= (p.Arg407=)
c.759G= (p.Arg253=)
c.645G= (p.Arg215=)
c.825G= (p.Arg275=)
10g.77090435C>GCA470526426KCNMA1c.923G>C
c.691G>C
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.1104G>C (p.Arg368=)
c.1220G>C
c.1110G>C (p.Arg370=)
c.882G>C (p.Arg294=)
c.702G>C (p.Arg234=)
c.992G>C
c.921G>C (p.Arg307=)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.1431G>C (p.Arg477=)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.811G>C
c.715G>C (n.715G>C)
c.1255G>C
n.463G>C
n.923G>C
c.1151G>C
c.1225G>C
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.458G>C
c.656G>C
n.1436G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.919G>C
c.1036G>C (n.1036G>C)
n.901G>C
c.942G>C (p.Arg314=)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.1137G>C (p.Arg379=)
c.795G>C (p.Arg265=)
c.1219G>C
c.334G>C
c.1221G>C (p.Arg407=)
c.759G>C (p.Arg253=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.825G>C (p.Arg275=)
10g.77090435C>TCA5568489KCNMA1c.923G>A
c.691G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.1220G>A
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.702G>A (p.Arg234=)
c.992G>A
c.921G>A (p.Arg307=)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.811G>A
c.715G>A (n.715G>A)
c.1255G>A
n.463G>A
n.923G>A
c.1151G>A
c.1225G>A
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.458G>A
c.656G>A
n.1436G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.919G>A
c.1036G>A (n.1036G>A)
n.901G>A
c.942G>A (p.Arg314=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.1219G>A
c.334G>A
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.759G>A (p.Arg253=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.825G>A (p.Arg275=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.77090436C>ACA377407906KCNMA1c.922G>T
c.690G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1219G>T
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.991G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1369G>T (n.1369G>T)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.810G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.1254G>T
n.462G>T
n.922G>T
c.1150G>T
c.1224G>T
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.457G>T
c.655G>T
n.1435G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.918G>T
c.1035G>T (n.1035G>T)
n.900G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.1218G>T
c.333G>T
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
10g.77090436C>GCA377407908KCNMA1c.922G>C
c.690G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1219G>C
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.991G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1369G>C (n.1369G>C)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.810G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.1254G>C
n.462G>C
n.922G>C
c.1150G>C
c.1224G>C
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.457G>C
c.655G>C
n.1435G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.918G>C
c.1035G>C (n.1035G>C)
n.900G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.1218G>C
c.333G>C
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
10g.77090436C>TCA377407907KCNMA1c.922G>A
c.690G>A
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1103G>A (p.Arg368Gln)
c.1219G>A
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.701G>A (p.Arg234Gln)
c.991G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1369G>A (n.1369G>A)
c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.810G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.1254G>A
n.462G>A
n.922G>A
c.1150G>A
c.1224G>A
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.457G>A
c.655G>A
n.1435G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.918G>A
c.1035G>A (n.1035G>A)
n.900G>A
c.941G>A (p.Arg314Gln)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
c.1218G>A
c.333G>A
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
 gnomAD v4
10g.77090437G>ACA377407909KCNMA1c.921C>T
c.689C>T
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.1102C>T (p.Arg368Trp)
c.1218C>T
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.700C>T (p.Arg234Trp)
c.990C>T
c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.1429C>T (p.Arg477Trp)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.809C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.1253C>T
n.461C>T
n.921C>T
c.1149C>T
c.1223C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.456C>T
c.654C>T
n.1434C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.1194C>T (n.1194C>T)
c.917C>T
c.1034C>T (n.1034C>T)
n.899C>T
c.940C>T (p.Arg314Trp)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.1135C>T (p.Arg379Trp)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
c.1217C>T
c.332C>T
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.757C>T (p.Arg253Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090437G>CCA377407910KCNMA1c.921C>G
c.689C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1218C>G
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.990C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.809C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.1253C>G
n.461C>G
n.921C>G
c.1149C>G
c.1223C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.456C>G
c.654C>G
n.1434C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1194C>G (n.1194C>G)
c.917C>G
c.1034C>G (n.1034C>G)
n.899C>G
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.1217C>G
c.332C>G
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
10g.77090437G=CA1921223205KCNMA1c.921C=
c.689C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1218C=
c.1108C= (p.Arg370=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.990C=
c.919C= (p.Arg307=)
c.1368C= (n.1368C=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.809C=
c.713C= (n.713C=)
c.1253C=
n.461C=
n.921C=
c.1149C=
c.1223C=
c.1205C= (p.Pro402=)
c.456C=
c.654C=
n.1434C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1194C= (n.1194C=)
c.917C=
c.1034C= (n.1034C=)
n.899C=
c.940C= (p.Arg314=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.793C= (p.Arg265=)
c.1217C=
c.332C=
c.1219C= (p.Arg407=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.823C= (p.Arg275=)
10g.77090437G>TCA470526427KCNMA1c.921C>A
c.689C>A
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.1102C>A (p.Arg368=)
c.1218C>A
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.700C>A (p.Arg234=)
c.990C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.1429C>A (p.Arg477=)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.809C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.1253C>A
n.461C>A
n.921C>A
c.1149C>A
c.1223C>A
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.456C>A
c.654C>A
n.1434C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.1194C>A (n.1194C>A)
c.917C>A
c.1034C>A (n.1034C>A)
n.899C>A
c.940C>A (p.Arg314=)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.793C>A (p.Arg265=)
c.1217C>A
c.332C>A
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.757C>A (p.Arg253=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.823C>A (p.Arg275=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.77090438G>ACA470526428KCNMA1c.920C>T
c.688C>T
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1217C>T
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.989C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
c.1367C>T (n.1367C>T)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.808C>T
c.712C>T (n.712C>T)
c.1252C>T
n.460C>T
n.920C>T
c.1148C>T
c.1222C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.455C>T
c.653C>T
n.1433C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.916C>T
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.898C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.1134C>T (p.Asp378=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.1216C>T
c.331C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.822C>T (p.Asp274=)
10g.77090438G>CCA377407911KCNMA1c.920C>G
c.688C>G
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1217C>G
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.989C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.1367C>G (n.1367C>G)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.808C>G
c.712C>G (n.712C>G)
c.1252C>G
n.460C>G
n.920C>G
c.1148C>G
c.1222C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.455C>G
c.653C>G
n.1433C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.916C>G
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.898C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.1216C>G
c.331C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
10g.77090438G>TCA377407912KCNMA1c.920C>A
c.688C>A
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1217C>A
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.989C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.1367C>A (n.1367C>A)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.808C>A
c.712C>A (n.712C>A)
c.1252C>A
n.460C>A
n.920C>A
c.1148C>A
c.1222C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.455C>A
c.653C>A
n.1433C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.916C>A
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.898C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.1216C>A
c.331C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
10g.77090439T>ACA377407913KCNMA1c.919A>T
c.687A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1216A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.988A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.1366A>T (n.1366A>T)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.807A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.1251A>T
n.459A>T
n.919A>T
c.1147A>T
c.1221A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.454A>T
c.652A>T
n.1432A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.915A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
n.897A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.1215A>T
c.330A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
10g.77090439T>CCA377407914KCNMA1c.919A>G
c.687A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1216A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.988A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.1366A>G (n.1366A>G)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.807A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.1251A>G
n.459A>G
n.919A>G
c.1147A>G
c.1221A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.454A>G
c.652A>G
n.1432A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.915A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
n.897A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.1215A>G
c.330A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
10g.77090439T>GCA377407915KCNMA1c.919A>C
c.687A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1216A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.988A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.1366A>C (n.1366A>C)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.807A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.1251A>C
n.459A>C
n.919A>C
c.1147A>C
c.1221A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.454A>C
c.652A>C
n.1432A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.915A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
n.897A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.1215A>C
c.330A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
10g.77090440C>ACA377407916KCNMA1c.918G>T
c.686G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1215G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.987G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.1365G>T (n.1365G>T)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.806G>T
c.710G>T (n.710G>T)
c.1250G>T
n.458G>T
n.918G>T
c.1146G>T
c.1220G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.453G>T
c.651G>T
n.1431G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1191G>T (n.1191G>T)
c.914G>T
c.1031G>T (n.1031G>T)
n.896G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.1214G>T
c.329G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
10g.77090440C=CA1921223206KCNMA1c.918G=
c.686G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1215G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.697G= (p.Asp233=)
c.987G=
c.916G= (p.Asp306=)
c.1365G= (n.1365G=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.806G=
c.710G= (n.710G=)
c.1250G=
n.458G=
n.918G=
c.1146G=
c.1220G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.453G=
c.651G=
n.1431G=
c.*117G= (n.*117G=)
c.1114G= (p.Asp372=)
c.1191G= (n.1191G=)
c.914G=
c.1031G= (n.1031G=)
n.896G=
c.937G= (p.Asp313=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.1132G= (p.Asp378=)
c.790G= (p.Asp264=)
c.1214G=
c.329G=
c.1216G= (p.Asp406=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.820G= (p.Asp274=)
10g.77090440C>GCA377407917KCNMA1c.918G>C
c.686G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1215G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.987G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
c.1365G>C (n.1365G>C)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.806G>C
c.710G>C (n.710G>C)
c.1250G>C
n.458G>C
n.918G>C
c.1146G>C
c.1220G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.453G>C
c.651G>C
n.1431G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.914G>C
c.1031G>C (n.1031G>C)
n.896G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.1214G>C
c.329G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.820G>C (p.Asp274His)
10g.77090440C>TCA377407918KCNMA1c.918G>A
c.686G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1215G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.987G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.1365G>A (n.1365G>A)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.806G>A
c.710G>A (n.710G>A)
c.1250G>A
n.458G>A
n.918G>A
c.1146G>A
c.1220G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.453G>A
c.651G>A
n.1431G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.914G>A
c.1031G>A (n.1031G>A)
n.896G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.1214G>A
c.329G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77090441C>ACA377407920KCNMA1c.917G>T
c.685G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1214G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.986G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.805G>T
c.709G>T (n.709G>T)
c.1249G>T
n.457G>T
n.917G>T
c.1145G>T
c.1219G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.452G>T
c.650G>T
n.1430G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.913G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
n.895G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.1213G>T
c.328G>T
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
10g.77090441C>GCA377407919KCNMA1c.917G>C
c.685G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1214G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.986G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.805G>C
c.709G>C (n.709G>C)
c.1249G>C
n.457G>C
n.917G>C
c.1145G>C
c.1219G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.452G>C
c.650G>C
n.1430G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.913G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
n.895G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.1213G>C
c.328G>C
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
10g.77090441C>TCA470526429KCNMA1c.917G>A
c.685G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1214G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.986G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.805G>A
c.709G>A (n.709G>A)
c.1249G>A
n.457G>A
n.917G>A
c.1145G>A
c.1219G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.452G>A
c.650G>A
n.1430G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.913G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
n.895G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.1131G>A (p.Lys377=)
c.789G>A (p.Lys263=)
c.1213G>A
c.328G>A
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.819G>A (p.Lys273=)
10g.77090442T>ACA377407921KCNMA1c.916A>T
c.684A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1213A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.985A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1363A>T (n.1363A>T)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.804A>T
c.708A>T (n.708A>T)
c.1248A>T
n.456A>T
n.916A>T
c.1144A>T
c.1218A>T
c.1200A>T (p.Gln400His)
c.451A>T
c.649A>T
n.1429A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1189A>T (n.1189A>T)
c.912A>T
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.894A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.1212A>T
c.327A>T
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
10g.77090442T>CCA377407922KCNMA1c.916A>G
c.684A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1213A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.985A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1363A>G (n.1363A>G)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.804A>G
c.708A>G (n.708A>G)
c.1248A>G
n.456A>G
n.916A>G
c.1144A>G
c.1218A>G
c.1200A>G (p.Gln400=)
c.451A>G
c.649A>G
n.1429A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1189A>G (n.1189A>G)
c.912A>G
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.894A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.1212A>G
c.327A>G
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
 gnomAD v4
10g.77090442T>GCA377407923KCNMA1c.916A>C
c.684A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1213A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.985A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1363A>C (n.1363A>C)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.804A>C
c.708A>C (n.708A>C)
c.1248A>C
n.456A>C
n.916A>C
c.1144A>C
c.1218A>C
c.1200A>C (p.Gln400His)
c.451A>C
c.649A>C
n.1429A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1189A>C (n.1189A>C)
c.912A>C
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.894A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.1212A>C
c.327A>C
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
10g.77090443T>ACA377407924KCNMA1c.915A>T
c.683A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1212A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.984A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1362A>T (n.1362A>T)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.803A>T
c.707A>T (n.707A>T)
c.1247A>T
n.455A>T
n.915A>T
c.1143A>T
c.1217A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.450A>T
c.648A>T
n.1428A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1188A>T (n.1188A>T)
c.911A>T
c.1028A>T (n.1028A>T)
n.893A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.1211A>T
c.326A>T
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
10g.77090443T>CCA377407925KCNMA1c.915A>G
c.683A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1212A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.984A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1362A>G (n.1362A>G)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.803A>G
c.707A>G (n.707A>G)
c.1247A>G
n.455A>G
n.915A>G
c.1143A>G
c.1217A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.450A>G
c.648A>G
n.1428A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1188A>G (n.1188A>G)
c.911A>G
c.1028A>G (n.1028A>G)
n.893A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.1211A>G
c.326A>G
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
 gnomAD v4
10g.77090443T>GCA377407926KCNMA1c.915A>C
c.683A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1212A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.984A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1362A>C (n.1362A>C)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.803A>C
c.707A>C (n.707A>C)
c.1247A>C
n.455A>C
n.915A>C
c.1143A>C
c.1217A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.450A>C
c.648A>C
n.1428A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1188A>C (n.1188A>C)
c.911A>C
c.1028A>C (n.1028A>C)
n.893A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.1211A>C
c.326A>C
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
10g.77090444G>ACA470526431KCNMA1c.914C>T
c.682C>T
c.1290C>T (p.His430=)
c.1095C>T (p.His365=)
c.1211C>T
c.1101C>T (p.His367=)
c.873C>T (p.His291=)
c.693C>T (p.His231=)
c.983C>T
c.912C>T (p.His304=)
c.1361C>T (n.1361C>T)
c.1422C>T (p.His474=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.802C>T
c.706C>T (n.706C>T)
c.1246C>T
n.454C>T
n.914C>T
c.1142C>T
c.1216C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.449C>T
c.647C>T
n.1427C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1110C>T (p.His370=)
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.910C>T
c.1027C>T (n.1027C>T)
n.892C>T
c.933C>T (p.His311=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.1128C>T (p.His376=)
c.786C>T (p.His262=)
c.1210C>T
c.325C>T
c.1212C>T (p.His404=)
c.750C>T (p.His250=)
c.636C>T (p.His212=)
c.816C>T (p.His272=)
10g.77090444G>CCA377407927KCNMA1c.914C>G
c.682C>G
c.1290C>G (p.His430Gln)
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.1211C>G
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.983C>G
c.912C>G (p.His304Gln)
c.1361C>G (n.1361C>G)
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.802C>G
c.706C>G (n.706C>G)
c.1246C>G
n.454C>G
n.914C>G
c.1142C>G
c.1216C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.449C>G
c.647C>G
n.1427C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.910C>G
c.1027C>G (n.1027C>G)
n.892C>G
c.933C>G (p.His311Gln)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.1210C>G
c.325C>G
c.1212C>G (p.His404Gln)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.636C>G (p.His212Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
10g.77090444G>TCA377407928KCNMA1c.914C>A
c.682C>A
c.1290C>A (p.His430Gln)
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.1211C>A
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.983C>A
c.912C>A (p.His304Gln)
c.1361C>A (n.1361C>A)
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.802C>A
c.706C>A (n.706C>A)
c.1246C>A
n.454C>A
n.914C>A
c.1142C>A
c.1216C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.449C>A
c.647C>A
n.1427C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.910C>A
c.1027C>A (n.1027C>A)
n.892C>A
c.933C>A (p.His311Gln)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.1210C>A
c.325C>A
c.1212C>A (p.His404Gln)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.636C>A (p.His212Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
10g.77090445T>ACA377407929KCNMA1c.913A>T
c.681A>T
c.1289A>T (p.His430Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.1210A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.982A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.1360A>T (n.1360A>T)
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.801A>T
c.705A>T (n.705A>T)
c.1245A>T
n.453A>T
n.913A>T
c.1141A>T
c.1215A>T
c.1197A>T (p.Ala399=)
c.448A>T
c.646A>T
n.1426A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.909A>T
c.1026A>T (n.1026A>T)
n.891A>T
c.932A>T (p.His311Leu)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.1209A>T
c.324A>T
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
10g.77090445T>CCA377407930KCNMA1c.913A>G
c.681A>G
c.1289A>G (p.His430Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.1210A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.982A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.801A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.1245A>G
n.453A>G
n.913A>G
c.1141A>G
c.1215A>G
c.1197A>G (p.Ala399=)
c.448A>G
c.646A>G
n.1426A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.909A>G
c.1026A>G (n.1026A>G)
n.891A>G
c.932A>G (p.His311Arg)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.1209A>G
c.324A>G
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
10g.77090445T>GCA377407931KCNMA1c.913A>C
c.681A>C
c.1289A>C (p.His430Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.1210A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.982A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.801A>C
c.705A>C (n.705A>C)
c.1245A>C
n.453A>C
n.913A>C
c.1141A>C
c.1215A>C
c.1197A>C (p.Ala399=)
c.448A>C
c.646A>C
n.1426A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.909A>C
c.1026A>C (n.1026A>C)
n.891A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.1209A>C
c.324A>C
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
10g.77090446G>ACA377407932KCNMA1c.912C>T
c.680C>T
c.1288C>T (p.His430Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.1209C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.981C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.800C>T
c.704C>T (n.704C>T)
c.1244C>T
n.452C>T
n.912C>T
c.1140C>T
c.1214C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.447C>T
c.645C>T
n.1425C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1185C>T (n.1185C>T)
c.908C>T
c.1025C>T (n.1025C>T)
n.890C>T
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.1208C>T
c.323C>T
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
10g.77090446G>CCA377407933KCNMA1c.912C>G
c.680C>G
c.1288C>G (p.His430Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.1209C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.981C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
c.1359C>G (n.1359C>G)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.800C>G
c.704C>G (n.704C>G)
c.1244C>G
n.452C>G
n.912C>G
c.1140C>G
c.1214C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.447C>G
c.645C>G
n.1425C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.1185C>G (n.1185C>G)
c.908C>G
c.1025C>G (n.1025C>G)
n.890C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.1208C>G
c.323C>G
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
10g.77090446G>TCA377407934KCNMA1c.912C>A
c.680C>A
c.1288C>A (p.His430Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.1209C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.981C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.800C>A
c.704C>A (n.704C>A)
c.1244C>A
n.452C>A
n.912C>A
c.1140C>A
c.1214C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.447C>A
c.645C>A
n.1425C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1185C>A (n.1185C>A)
c.908C>A
c.1025C>A (n.1025C>A)
n.890C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.1208C>A
c.323C>A
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
10g.77090447C>ACA5568490KCNMA1c.911G>T
c.679G>T
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1208G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.980G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
c.1358G>T (n.1358G>T)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.799G>T
c.703G>T (n.703G>T)
c.1243G>T
n.451G>T
n.911G>T
c.1139G>T
c.1213G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.446G>T
c.644G>T
n.1424G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.907G>T
c.1024G>T (n.1024G>T)
n.889G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.1207G>T
c.322G>T
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.813G>T (p.Leu271=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090447C=CA1921223207KCNMA1c.911G=
c.679G=
c.1287G= (p.Leu429=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.1208G=
c.1098G= (p.Leu366=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.690G= (p.Leu230=)
c.980G=
c.909G= (p.Leu303=)
c.1358G= (n.1358G=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.799G=
c.703G= (n.703G=)
c.1243G=
n.451G=
n.911G=
c.1139G=
c.1213G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.446G=
c.644G=
n.1424G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.907G=
c.1024G= (n.1024G=)
n.889G=
c.930G= (p.Leu310=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.1207G=
c.322G=
c.1209G= (p.Leu403=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.633G= (p.Leu211=)
c.813G= (p.Leu271=)
10g.77090447C>GCA470526433KCNMA1c.911G>C
c.679G>C
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1208G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.980G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
c.1358G>C (n.1358G>C)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.799G>C
c.703G>C (n.703G>C)
c.1243G>C
n.451G>C
n.911G>C
c.1139G>C
c.1213G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.446G>C
c.644G>C
n.1424G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.907G>C
c.1024G>C (n.1024G>C)
n.889G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.1207G>C
c.322G>C
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.813G>C (p.Leu271=)
10g.77090447C>TCA470526434KCNMA1c.911G>A
c.679G>A
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1208G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.980G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.1358G>A (n.1358G>A)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.799G>A
c.703G>A (n.703G>A)
c.1243G>A
n.451G>A
n.911G>A
c.1139G>A
c.1213G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.446G>A
c.644G>A
n.1424G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.907G>A
c.1024G>A (n.1024G>A)
n.889G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.1207G>A
c.322G>A
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.813G>A (p.Leu271=)
10g.77090448A>CCA377407935KCNMA1c.910T>G
c.678T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1207T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.979T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1357T>G (n.1357T>G)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.798T>G
c.702T>G (n.702T>G)
c.1242T>G
n.450T>G
n.910T>G
c.1138T>G
c.1212T>G
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.445T>G
c.643T>G
n.1423T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.906T>G
c.1023T>G (n.1023T>G)
n.888T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1206T>G
c.321T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
10g.77090448A>GCA377407936KCNMA1c.910T>C
c.678T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1207T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.979T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1357T>C (n.1357T>C)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.798T>C
c.702T>C (n.702T>C)
c.1242T>C
n.450T>C
n.910T>C
c.1138T>C
c.1212T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.445T>C
c.643T>C
n.1423T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.906T>C
c.1023T>C (n.1023T>C)
n.888T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1206T>C
c.321T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
10g.77090448A>TCA377407937KCNMA1c.910T>A
c.678T>A
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1207T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.979T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.1357T>A (n.1357T>A)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.798T>A
c.702T>A (n.702T>A)
c.1242T>A
n.450T>A
n.910T>A
c.1138T>A
c.1212T>A
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.445T>A
c.643T>A
n.1423T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.906T>A
c.1023T>A (n.1023T>A)
n.888T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.1206T>A
c.321T>A
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
10g.77090449G>ACA470526435KCNMA1c.909C>T
c.677C>T
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1206C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.978C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.797C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.1241C>T
n.449C>T
n.909C>T
c.1137C>T
c.1211C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.444C>T
c.642C>T
n.1422C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.905C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
n.887C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.1205C>T
c.320C>T
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.811C>T (p.Leu271=)
10g.77090449G>CCA377407938KCNMA1c.909C>G
c.677C>G
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1206C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.978C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.797C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.1241C>G
n.449C>G
n.909C>G
c.1137C>G
c.1211C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.444C>G
c.642C>G
n.1422C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.905C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
n.887C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1205C>G
c.320C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
10g.77090449G>TCA377407939KCNMA1c.909C>A
c.677C>A
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1206C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.978C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.797C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.1241C>A
n.449C>A
n.909C>A
c.1137C>A
c.1211C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.444C>A
c.642C>A
n.1422C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.905C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
n.887C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.1205C>A
c.320C>A
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
10g.77090450A>CCA377407940KCNMA1c.908T>G
c.676T>G
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1205T>G
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.977T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.1355T>G (n.1355T>G)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.796T>G
c.700T>G (n.700T>G)
c.1240T>G
n.448T>G
n.908T>G
c.1136T>G
c.1210T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.443T>G
c.641T>G
n.1421T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.904T>G
c.1021T>G (n.1021T>G)
n.886T>G
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.1204T>G
c.319T>G
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.810T>G (p.Phe270Leu)
10g.77090450A>GCA470526436KCNMA1c.908T>C
c.676T>C
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1205T>C
c.1095T>C (p.Phe365=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.977T>C
c.906T>C (p.Phe302=)
c.1355T>C (n.1355T>C)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.796T>C
c.700T>C (n.700T>C)
c.1240T>C
n.448T>C
n.908T>C
c.1136T>C
c.1210T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.443T>C
c.641T>C
n.1421T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.904T>C
c.1021T>C (n.1021T>C)
n.886T>C
c.927T>C (p.Phe309=)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.1204T>C
c.319T>C
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.810T>C (p.Phe270=)
10g.77090450A>TCA377407941KCNMA1c.908T>A
c.676T>A
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1205T>A
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.977T>A
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.1355T>A (n.1355T>A)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.796T>A
c.700T>A (n.700T>A)
c.1240T>A
n.448T>A
n.908T>A
c.1136T>A
c.1210T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.443T>A
c.641T>A
n.1421T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.904T>A
c.1021T>A (n.1021T>A)
n.886T>A
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.1204T>A
c.319T>A
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.810T>A (p.Phe270Leu)
10g.77090452delCA2573145846KCNMA1c.908del
c.676del
c.1284del (p.Leu429CysfsTer?)
c.1089del (p.Leu364CysfsTer?)
c.1205del
c.1095del (p.Leu366CysfsTer?)
c.867del (p.Leu290CysfsTer?)
c.687del (p.Leu230CysfsTer?)
c.977del
c.906del (p.Leu303CysfsTer?)
c.1355del (n.1355del)
c.1416del (p.Leu473CysfsTer?)
c.-235del (n.-235del)
n.796del
c.700del (n.700del)
c.906del (p.Leu303CysfsTer18)
c.1240del
n.448del
n.908del
c.1136del
c.1210del
c.1192del (p.Ser398LeufsTer?)
c.443del
c.641del
n.1421del
c.*107del (n.*107del)
c.1104del (p.Leu369CysfsTer?)
c.1181del (n.1181del)
c.904del
c.1021del (n.1021del)
n.886del
c.927del (p.Leu310CysfsTer?)
c.-231del (n.-231del)
c.1122del (p.Leu375CysfsTer?)
c.780del (p.Leu261CysfsTer?)
c.1204del
c.319del
c.1206del (p.Leu403CysfsTer?)
c.744del (p.Leu249CysfsTer?)
c.630del (p.Leu211CysfsTer?)
c.810del (p.Leu271CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.77090451A>CCA377407942KCNMA1c.907T>G
c.675T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1204T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.976T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1354T>G (n.1354T>G)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.795T>G
c.699T>G (n.699T>G)
c.1239T>G
n.447T>G
n.907T>G
c.1135T>G
c.1209T>G
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.442T>G
c.640T>G
n.1420T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.903T>G
c.1020T>G (n.1020T>G)
n.885T>G
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.1203T>G
c.318T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
10g.77090451A>GCA377407943KCNMA1c.907T>C
c.675T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1204T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.976T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.1354T>C (n.1354T>C)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.795T>C
c.699T>C (n.699T>C)
c.1239T>C
n.447T>C
n.907T>C
c.1135T>C
c.1209T>C
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.442T>C
c.640T>C
n.1420T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.1180T>C (n.1180T>C)
c.903T>C
c.1020T>C (n.1020T>C)
n.885T>C
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.1203T>C
c.318T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
10g.77090451A>TCA377407944KCNMA1c.907T>A
c.675T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1204T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.976T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.1354T>A (n.1354T>A)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.795T>A
c.699T>A (n.699T>A)
c.1239T>A
n.447T>A
n.907T>A
c.1135T>A
c.1209T>A
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.442T>A
c.640T>A
n.1420T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.1180T>A (n.1180T>A)
c.903T>A
c.1020T>A (n.1020T>A)
n.885T>A
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.1203T>A
c.318T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
10g.77090452A>CCA377407945KCNMA1c.906T>G
c.674T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1203T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.975T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.1353T>G (n.1353T>G)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.794T>G
c.698T>G (n.698T>G)
c.1238T>G
n.446T>G
n.906T>G
c.1134T>G
c.1208T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.441T>G
c.639T>G
n.1419T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.1179T>G (n.1179T>G)
c.902T>G
c.1019T>G (n.1019T>G)
n.884T>G
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.1202T>G
c.317T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
10g.77090452A>GCA377407946KCNMA1c.906T>C
c.674T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1203T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.975T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.1353T>C (n.1353T>C)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.794T>C
c.698T>C (n.698T>C)
c.1238T>C
n.446T>C
n.906T>C
c.1134T>C
c.1208T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.441T>C
c.639T>C
n.1419T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.1179T>C (n.1179T>C)
c.902T>C
c.1019T>C (n.1019T>C)
n.884T>C
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.1202T>C
c.317T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
10g.77090452A>TCA377407947KCNMA1c.906T>A
c.674T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1203T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.975T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.1353T>A (n.1353T>A)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.794T>A
c.698T>A (n.698T>A)
c.1238T>A
n.446T>A
n.906T>A
c.1134T>A
c.1208T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.441T>A
c.639T>A
n.1419T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.1179T>A (n.1179T>A)
c.902T>A
c.1019T>A (n.1019T>A)
n.884T>A
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.1202T>A
c.317T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
10g.77090453G>ACA470526437KCNMA1c.905C>T
c.673C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1202C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.684C>T (p.Asp228=)
c.974C>T
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1352C>T (n.1352C>T)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.793C>T
c.697C>T (n.697C>T)
c.1237C>T
n.445C>T
n.905C>T
c.1133C>T
c.1207C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.440C>T
c.638C>T
n.1418C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.901C>T
c.1018C>T (n.1018C>T)
n.883C>T
c.924C>T (p.Asp308=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.1201C>T
c.316C>T
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.807C>T (p.Asp269=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77090453G>CCA377407948KCNMA1c.905C>G
c.673C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1202C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.974C>G
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1352C>G (n.1352C>G)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.793C>G
c.697C>G (n.697C>G)
c.1237C>G
n.445C>G
n.905C>G
c.1133C>G
c.1207C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.440C>G
c.638C>G
n.1418C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.901C>G
c.1018C>G (n.1018C>G)
n.883C>G
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.1201C>G
c.316C>G
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
10g.77090453G=CA1921223208KCNMA1c.905C=
c.673C=
c.1281C= (p.Asp427=)
c.1086C= (p.Asp362=)
c.1202C=
c.1092C= (p.Asp364=)
c.864C= (p.Asp288=)
c.684C= (p.Asp228=)
c.974C=
c.903C= (p.Asp301=)
c.1352C= (n.1352C=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.793C=
c.697C= (n.697C=)
c.1237C=
n.445C=
n.905C=
c.1133C=
c.1207C=
c.1189C= (p.Leu397=)
c.440C=
c.638C=
n.1418C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.1101C= (p.Asp367=)
c.1178C= (n.1178C=)
c.901C=
c.1018C= (n.1018C=)
n.883C=
c.924C= (p.Asp308=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.1119C= (p.Asp373=)
c.777C= (p.Asp259=)
c.1201C=
c.316C=
c.1203C= (p.Asp401=)
c.741C= (p.Asp247=)
c.627C= (p.Asp209=)
c.807C= (p.Asp269=)
10g.77090453G>TCA377407949KCNMA1c.905C>A
c.673C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.1202C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.974C>A
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1352C>A (n.1352C>A)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.793C>A
c.697C>A (n.697C>A)
c.1237C>A
n.445C>A
n.905C>A
c.1133C>A
c.1207C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.440C>A
c.638C>A
n.1418C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.901C>A
c.1018C>A (n.1018C>A)
n.883C>A
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.1201C>A
c.316C>A
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
10g.77090454T>ACA377407950KCNMA1c.904A>T
c.672A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1201A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.973A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.792A>T
c.696A>T (n.696A>T)
c.1236A>T
n.444A>T
n.904A>T
c.1132A>T
c.1206A>T
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.439A>T
c.637A>T
n.1417A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.900A>T
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.882A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.1200A>T
c.315A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
10g.77090454T>CCA377407951KCNMA1c.904A>G
c.672A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1201A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.973A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.792A>G
c.696A>G (n.696A>G)
c.1236A>G
n.444A>G
n.904A>G
c.1132A>G
c.1206A>G
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.439A>G
c.637A>G
n.1417A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.900A>G
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.882A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.1200A>G
c.315A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
10g.77090454T>GCA377407952KCNMA1c.904A>C
c.672A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1201A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.973A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.792A>C
c.696A>C (n.696A>C)
c.1236A>C
n.444A>C
n.904A>C
c.1132A>C
c.1206A>C
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.439A>C
c.637A>C
n.1417A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.900A>C
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.882A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.1200A>C
c.315A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)

Number of alleles fetched