Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.77033094C>A | CA2629652920 | PSTPIP1 | n.2095+142C>A n.2348+142C>A c.929+142C>A (n.929+142C>A) n.593+142C>A c.78+700C>A c.872+666C>A (n.872+666C>A) c.1158+142C>A (n.1158+142C>A) c.*1031+142C>A (n.*1031+142C>A) c.563+142C>A (n.563+142C>A) c.986+142C>A (n.986+142C>A) c.884+142C>A (n.884+142C>A) c.782+142C>A (n.782+142C>A) c.1020+142C>A (n.1020+142C>A) c.895+700C>A (n.895+700C>A) c.798+1816C>A (n.798+1816C>A) c.372-2414C>A (n.372-2414C>A) c.312-2414C>A (n.312-2414C>A) n.1470+142C>A n.1413+142C>A n.1345+700C>A n.1248+1816C>A n.1070-2414C>A c.902+142C>A (n.902+142C>A) c.1124+142C>A (n.1124+142C>A) n.1150+1816C>A n.1468+142C>A n.1411+142C>A n.1343+700C>A n.1246+1816C>A n.1109+1816C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77033118T>A | CA273760922 | PSTPIP1 | n.2095+166T>A n.2348+166T>A c.929+166T>A (n.929+166T>A) n.593+166T>A c.78+724T>A c.872+690T>A (n.872+690T>A) c.1158+166T>A (n.1158+166T>A) c.*1031+166T>A (n.*1031+166T>A) c.563+166T>A (n.563+166T>A) c.986+166T>A (n.986+166T>A) c.884+166T>A (n.884+166T>A) c.782+166T>A (n.782+166T>A) c.1020+166T>A (n.1020+166T>A) c.895+724T>A (n.895+724T>A) c.798+1840T>A (n.798+1840T>A) c.372-2390T>A (n.372-2390T>A) c.312-2390T>A (n.312-2390T>A) n.1470+166T>A n.1413+166T>A n.1345+724T>A n.1248+1840T>A n.1070-2390T>A c.902+166T>A (n.902+166T>A) c.1124+166T>A (n.1124+166T>A) n.1150+1840T>A n.1468+166T>A n.1411+166T>A n.1343+724T>A n.1246+1840T>A n.1109+1840T>A | dbSNP |
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15 | g.77033126T>C | CA619193378 | PSTPIP1 | n.2095+174T>C n.2348+174T>C c.929+174T>C (n.929+174T>C) n.593+174T>C c.78+732T>C c.872+698T>C (n.872+698T>C) c.1158+174T>C (n.1158+174T>C) c.*1031+174T>C (n.*1031+174T>C) c.563+174T>C (n.563+174T>C) c.986+174T>C (n.986+174T>C) c.884+174T>C (n.884+174T>C) c.782+174T>C (n.782+174T>C) c.1020+174T>C (n.1020+174T>C) c.895+732T>C (n.895+732T>C) c.798+1848T>C (n.798+1848T>C) c.372-2382T>C (n.372-2382T>C) c.312-2382T>C (n.312-2382T>C) n.1470+174T>C n.1413+174T>C n.1345+732T>C n.1248+1848T>C n.1070-2382T>C c.902+174T>C (n.902+174T>C) c.1124+174T>C (n.1124+174T>C) n.1150+1848T>C n.1468+174T>C n.1411+174T>C n.1343+732T>C n.1246+1848T>C n.1109+1848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77033127G>A | CA619193379 | PSTPIP1 | n.2095+175G>A n.2348+175G>A c.929+175G>A (n.929+175G>A) n.593+175G>A c.78+733G>A c.872+699G>A (n.872+699G>A) c.1158+175G>A (n.1158+175G>A) c.*1031+175G>A (n.*1031+175G>A) c.563+175G>A (n.563+175G>A) c.986+175G>A (n.986+175G>A) c.884+175G>A (n.884+175G>A) c.782+175G>A (n.782+175G>A) c.1020+175G>A (n.1020+175G>A) c.895+733G>A (n.895+733G>A) c.798+1849G>A (n.798+1849G>A) c.372-2381G>A (n.372-2381G>A) c.312-2381G>A (n.312-2381G>A) n.1470+175G>A n.1413+175G>A n.1345+733G>A n.1248+1849G>A n.1070-2381G>A c.902+175G>A (n.902+175G>A) c.1124+175G>A (n.1124+175G>A) n.1150+1849G>A n.1468+175G>A n.1411+175G>A n.1343+733G>A n.1246+1849G>A n.1109+1849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77033127G= | CA2188861779 | PSTPIP1 | n.2095+175G= n.2348+175G= c.929+175G= (n.929+175G=) n.593+175G= c.78+733G= c.872+699G= (n.872+699G=) c.1158+175G= (n.1158+175G=) c.*1031+175G= (n.*1031+175G=) c.563+175G= (n.563+175G=) c.986+175G= (n.986+175G=) c.884+175G= (n.884+175G=) c.782+175G= (n.782+175G=) c.1020+175G= (n.1020+175G=) c.895+733G= (n.895+733G=) c.798+1849G= (n.798+1849G=) c.372-2381G= (n.372-2381G=) c.312-2381G= (n.312-2381G=) n.1470+175G= n.1413+175G= n.1345+733G= n.1248+1849G= n.1070-2381G= c.902+175G= (n.902+175G=) c.1124+175G= (n.1124+175G=) n.1150+1849G= n.1468+175G= n.1411+175G= n.1343+733G= n.1246+1849G= n.1109+1849G= | |
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15 | g.77033130A>C | CA2188861783 | PSTPIP1 | n.2095+178A>C n.2348+178A>C c.929+178A>C (n.929+178A>C) n.593+178A>C c.78+736A>C c.872+702A>C (n.872+702A>C) c.1158+178A>C (n.1158+178A>C) c.*1031+178A>C (n.*1031+178A>C) c.563+178A>C (n.563+178A>C) c.986+178A>C (n.986+178A>C) c.884+178A>C (n.884+178A>C) c.782+178A>C (n.782+178A>C) c.1020+178A>C (n.1020+178A>C) c.895+736A>C (n.895+736A>C) c.798+1852A>C (n.798+1852A>C) c.372-2378A>C (n.372-2378A>C) c.312-2378A>C (n.312-2378A>C) n.1470+178A>C n.1413+178A>C n.1345+736A>C n.1248+1852A>C n.1070-2378A>C c.902+178A>C (n.902+178A>C) c.1124+178A>C (n.1124+178A>C) n.1150+1852A>C n.1468+178A>C n.1411+178A>C n.1343+736A>C n.1246+1852A>C n.1109+1852A>C | dbSNP |
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15 | g.77033131C>G | CA971682635 | PSTPIP1 | n.2095+179C>G n.2348+179C>G c.929+179C>G (n.929+179C>G) n.593+179C>G c.78+737C>G c.872+703C>G (n.872+703C>G) c.1158+179C>G (n.1158+179C>G) c.*1031+179C>G (n.*1031+179C>G) c.563+179C>G (n.563+179C>G) c.986+179C>G (n.986+179C>G) c.884+179C>G (n.884+179C>G) c.782+179C>G (n.782+179C>G) c.1020+179C>G (n.1020+179C>G) c.895+737C>G (n.895+737C>G) c.798+1853C>G (n.798+1853C>G) c.372-2377C>G (n.372-2377C>G) c.312-2377C>G (n.312-2377C>G) n.1470+179C>G n.1413+179C>G n.1345+737C>G n.1248+1853C>G n.1070-2377C>G c.902+179C>G (n.902+179C>G) c.1124+179C>G (n.1124+179C>G) n.1150+1853C>G n.1468+179C>G n.1411+179C>G n.1343+737C>G n.1246+1853C>G n.1109+1853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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