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| 15 | g.77033056G>A | CA2188861746 | PSTPIP1 | n.2095+104G>A n.2348+104G>A c.929+104G>A (n.929+104G>A) n.593+104G>A c.78+662G>A c.872+628G>A (n.872+628G>A) c.1158+104G>A (n.1158+104G>A) c.*1031+104G>A (n.*1031+104G>A) c.563+104G>A (n.563+104G>A) c.986+104G>A (n.986+104G>A) c.884+104G>A (n.884+104G>A) c.782+104G>A (n.782+104G>A) c.1020+104G>A (n.1020+104G>A) c.895+662G>A (n.895+662G>A) c.798+1778G>A (n.798+1778G>A) c.372-2452G>A (n.372-2452G>A) c.312-2452G>A (n.312-2452G>A) n.1470+104G>A n.1413+104G>A n.1345+662G>A n.1248+1778G>A n.1070-2452G>A c.902+104G>A (n.902+104G>A) c.1124+104G>A (n.1124+104G>A) n.1150+1778G>A n.1468+104G>A n.1411+104G>A n.1343+662G>A n.1246+1778G>A n.1109+1778G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77033057T>C | CA715849029 | PSTPIP1 | n.2095+105T>C n.2348+105T>C c.929+105T>C (n.929+105T>C) n.593+105T>C c.78+663T>C c.872+629T>C (n.872+629T>C) c.1158+105T>C (n.1158+105T>C) c.*1031+105T>C (n.*1031+105T>C) c.563+105T>C (n.563+105T>C) c.986+105T>C (n.986+105T>C) c.884+105T>C (n.884+105T>C) c.782+105T>C (n.782+105T>C) c.1020+105T>C (n.1020+105T>C) c.895+663T>C (n.895+663T>C) c.798+1779T>C (n.798+1779T>C) c.372-2451T>C (n.372-2451T>C) c.312-2451T>C (n.312-2451T>C) n.1470+105T>C n.1413+105T>C n.1345+663T>C n.1248+1779T>C n.1070-2451T>C c.902+105T>C (n.902+105T>C) c.1124+105T>C (n.1124+105T>C) n.1150+1779T>C n.1468+105T>C n.1411+105T>C n.1343+663T>C n.1246+1779T>C n.1109+1779T>C | dbSNP |
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| 15 | g.77033060_77033063del | CA619193376 | PSTPIP1 | n.2095+108_2095+111del n.2348+108_2348+111del c.929+108_929+111del (n.929+108_929+111del) n.593+108_593+111del c.78+666_78+669del c.872+632_872+635del (n.872+632_872+635del) c.1158+108_1158+111del (n.1158+108_1158+111del) c.*1031+108_*1031+111del (n.*1031+108_*1031+111del) c.563+108_563+111del (n.563+108_563+111del) c.986+108_986+111del (n.986+108_986+111del) c.884+108_884+111del (n.884+108_884+111del) c.782+108_782+111del (n.782+108_782+111del) c.1020+108_1020+111del (n.1020+108_1020+111del) c.895+666_895+669del (n.895+666_895+669del) c.798+1782_798+1785del (n.798+1782_798+1785del) c.372-2448_372-2445del (n.372-2448_372-2445del) c.312-2448_312-2445del (n.312-2448_312-2445del) n.1470+108_1470+111del n.1413+108_1413+111del n.1345+666_1345+669del n.1248+1782_1248+1785del n.1070-2448_1070-2445del c.902+108_902+111del (n.902+108_902+111del) c.1124+108_1124+111del (n.1124+108_1124+111del) n.1150+1782_1150+1785del n.1468+108_1468+111del n.1411+108_1411+111del n.1343+666_1343+669del n.1246+1782_1246+1785del n.1109+1782_1109+1785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.77033059T>C | CA2629652885 | PSTPIP1 | n.2095+107T>C n.2348+107T>C c.929+107T>C (n.929+107T>C) n.593+107T>C c.78+665T>C c.872+631T>C (n.872+631T>C) c.1158+107T>C (n.1158+107T>C) c.*1031+107T>C (n.*1031+107T>C) c.563+107T>C (n.563+107T>C) c.986+107T>C (n.986+107T>C) c.884+107T>C (n.884+107T>C) c.782+107T>C (n.782+107T>C) c.1020+107T>C (n.1020+107T>C) c.895+665T>C (n.895+665T>C) c.798+1781T>C (n.798+1781T>C) c.372-2449T>C (n.372-2449T>C) c.312-2449T>C (n.312-2449T>C) n.1470+107T>C n.1413+107T>C n.1345+665T>C n.1248+1781T>C n.1070-2449T>C c.902+107T>C (n.902+107T>C) c.1124+107T>C (n.1124+107T>C) n.1150+1781T>C n.1468+107T>C n.1411+107T>C n.1343+665T>C n.1246+1781T>C n.1109+1781T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.77033060C>A | CA2188861749 | PSTPIP1 | n.2095+108C>A n.2348+108C>A c.929+108C>A (n.929+108C>A) n.593+108C>A c.78+666C>A c.872+632C>A (n.872+632C>A) c.1158+108C>A (n.1158+108C>A) c.*1031+108C>A (n.*1031+108C>A) c.563+108C>A (n.563+108C>A) c.986+108C>A (n.986+108C>A) c.884+108C>A (n.884+108C>A) c.782+108C>A (n.782+108C>A) c.1020+108C>A (n.1020+108C>A) c.895+666C>A (n.895+666C>A) c.798+1782C>A (n.798+1782C>A) c.372-2448C>A (n.372-2448C>A) c.312-2448C>A (n.312-2448C>A) n.1470+108C>A n.1413+108C>A n.1345+666C>A n.1248+1782C>A n.1070-2448C>A c.902+108C>A (n.902+108C>A) c.1124+108C>A (n.1124+108C>A) n.1150+1782C>A n.1468+108C>A n.1411+108C>A n.1343+666C>A n.1246+1782C>A n.1109+1782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77033095T>A | CA2188861766 | PSTPIP1 | n.2095+143T>A n.2348+143T>A c.929+143T>A (n.929+143T>A) n.593+143T>A c.78+701T>A c.872+667T>A (n.872+667T>A) c.1158+143T>A (n.1158+143T>A) c.*1031+143T>A (n.*1031+143T>A) c.563+143T>A (n.563+143T>A) c.986+143T>A (n.986+143T>A) c.884+143T>A (n.884+143T>A) c.782+143T>A (n.782+143T>A) c.1020+143T>A (n.1020+143T>A) c.895+701T>A (n.895+701T>A) c.798+1817T>A (n.798+1817T>A) c.372-2413T>A (n.372-2413T>A) c.312-2413T>A (n.312-2413T>A) n.1470+143T>A n.1413+143T>A n.1345+701T>A n.1248+1817T>A n.1070-2413T>A c.902+143T>A (n.902+143T>A) c.1124+143T>A (n.1124+143T>A) n.1150+1817T>A n.1468+143T>A n.1411+143T>A n.1343+701T>A n.1246+1817T>A n.1109+1817T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.77033095T>C | CA2629652921 | PSTPIP1 | n.2095+143T>C n.2348+143T>C c.929+143T>C (n.929+143T>C) n.593+143T>C c.78+701T>C c.872+667T>C (n.872+667T>C) c.1158+143T>C (n.1158+143T>C) c.*1031+143T>C (n.*1031+143T>C) c.563+143T>C (n.563+143T>C) c.986+143T>C (n.986+143T>C) c.884+143T>C (n.884+143T>C) c.782+143T>C (n.782+143T>C) c.1020+143T>C (n.1020+143T>C) c.895+701T>C (n.895+701T>C) c.798+1817T>C (n.798+1817T>C) c.372-2413T>C (n.372-2413T>C) c.312-2413T>C (n.312-2413T>C) n.1470+143T>C n.1413+143T>C n.1345+701T>C n.1248+1817T>C n.1070-2413T>C c.902+143T>C (n.902+143T>C) c.1124+143T>C (n.1124+143T>C) n.1150+1817T>C n.1468+143T>C n.1411+143T>C n.1343+701T>C n.1246+1817T>C n.1109+1817T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.77033097_77033098del | CA2188861767 | PSTPIP1 | n.2095+145_2095+146del n.2348+145_2348+146del c.929+145_929+146del (n.929+145_929+146del) n.593+145_593+146del c.78+703_78+704del c.872+669_872+670del (n.872+669_872+670del) c.1158+145_1158+146del (n.1158+145_1158+146del) c.*1031+145_*1031+146del (n.*1031+145_*1031+146del) c.563+145_563+146del (n.563+145_563+146del) c.986+145_986+146del (n.986+145_986+146del) c.884+145_884+146del (n.884+145_884+146del) c.782+145_782+146del (n.782+145_782+146del) c.1020+145_1020+146del (n.1020+145_1020+146del) c.895+703_895+704del (n.895+703_895+704del) c.798+1819_798+1820del (n.798+1819_798+1820del) c.372-2411_372-2410del (n.372-2411_372-2410del) c.312-2411_312-2410del (n.312-2411_312-2410del) n.1470+145_1470+146del n.1413+145_1413+146del n.1345+703_1345+704del n.1248+1819_1248+1820del n.1070-2411_1070-2410del c.902+145_902+146del (n.902+145_902+146del) c.1124+145_1124+146del (n.1124+145_1124+146del) n.1150+1819_1150+1820del n.1468+145_1468+146del n.1411+145_1411+146del n.1343+703_1343+704del n.1246+1819_1246+1820del n.1109+1819_1109+1820del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77033097T>A | CA2188861769 | PSTPIP1 | n.2095+145T>A n.2348+145T>A c.929+145T>A (n.929+145T>A) n.593+145T>A c.78+703T>A c.872+669T>A (n.872+669T>A) c.1158+145T>A (n.1158+145T>A) c.*1031+145T>A (n.*1031+145T>A) c.563+145T>A (n.563+145T>A) c.986+145T>A (n.986+145T>A) c.884+145T>A (n.884+145T>A) c.782+145T>A (n.782+145T>A) c.1020+145T>A (n.1020+145T>A) c.895+703T>A (n.895+703T>A) c.798+1819T>A (n.798+1819T>A) c.372-2411T>A (n.372-2411T>A) c.312-2411T>A (n.312-2411T>A) n.1470+145T>A n.1413+145T>A n.1345+703T>A n.1248+1819T>A n.1070-2411T>A c.902+145T>A (n.902+145T>A) c.1124+145T>A (n.1124+145T>A) n.1150+1819T>A n.1468+145T>A n.1411+145T>A n.1343+703T>A n.1246+1819T>A n.1109+1819T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.77033097T= | CA2188861768 | PSTPIP1 | n.2095+145T= n.2348+145T= c.929+145T= (n.929+145T=) n.593+145T= c.78+703T= c.872+669T= (n.872+669T=) c.1158+145T= (n.1158+145T=) c.*1031+145T= (n.*1031+145T=) c.563+145T= (n.563+145T=) c.986+145T= (n.986+145T=) c.884+145T= (n.884+145T=) c.782+145T= (n.782+145T=) c.1020+145T= (n.1020+145T=) c.895+703T= (n.895+703T=) c.798+1819T= (n.798+1819T=) c.372-2411T= (n.372-2411T=) c.312-2411T= (n.312-2411T=) n.1470+145T= n.1413+145T= n.1345+703T= n.1248+1819T= n.1070-2411T= c.902+145T= (n.902+145T=) c.1124+145T= (n.1124+145T=) n.1150+1819T= n.1468+145T= n.1411+145T= n.1343+703T= n.1246+1819T= n.1109+1819T= | |
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