Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032949dupCA273760775PSTPIP1n.2092dup
n.2345dup
c.926dup (p.Arg310GlufsTer?)
c.926dup (p.Arg310GlufsTer20)
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c.872+521dup (n.872+521dup)
c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer26)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.560dup (p.Arg188GlufsTer?)
c.983dup (p.Arg329GlufsTer20)
c.881dup (p.Arg295GlufsTer?)
c.779dup (p.Arg261GlufsTer?)
c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer23)
c.895+555dup (n.895+555dup)
c.983dup (p.Arg329GlufsTer?)
c.798+1671dup (n.798+1671dup)
c.372-2559dup (n.372-2559dup)
c.312-2559dup (n.312-2559dup)
n.1467dup
n.1410dup
n.1345+555dup
n.1248+1671dup
n.1070-2559dup
c.899dup (p.Arg301GlufsTer?)
c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?)
n.1150+1671dup
n.1465dup
n.1408dup
n.1343+555dup
n.1246+1671dup
n.1109+1671dup
 dbSNP
15g.77032949delCA2629652688PSTPIP1n.2092del
n.2345del
c.926del (p.Lys309ArgfsTer26)
c.926del (p.Lys309ArgfsTer23)
n.590del
c.78+555del
c.872+521del (n.872+521del)
c.1155del (p.Glu386ArgfsTer?)
c.*1028del (n.*1028del)
c.560del (p.Lys187ArgfsTer26)
c.983del (p.Lys328ArgfsTer23)
c.881del (p.Lys294ArgfsTer26)
c.779del (p.Lys260ArgfsTer26)
c.1017del (p.Glu340ArgfsTer?)
c.895+555del (n.895+555del)
c.983del (p.Lys328ArgfsTer26)
c.798+1671del (n.798+1671del)
c.372-2559del (n.372-2559del)
c.312-2559del (n.312-2559del)
n.1467del
n.1410del
n.1345+555del
n.1248+1671del
n.1070-2559del
c.899del (p.Lys300ArgfsTer26)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer26)
n.1150+1671del
n.1465del
n.1408del
n.1343+555del
n.1246+1671del
n.1109+1671del
 gnomAD v4
15g.77032948_77032949delCA619193368PSTPIP1n.2091_2092del
n.2344_2345del
c.925_926del (p.Lys309GlufsTer?)
c.925_926del (p.Lys309GlufsTer20)
n.589_590del
c.78+554_78+555del
c.872+520_872+521del (n.872+520_872+521del)
c.1154_1155del (p.Lys385ArgfsTer26)
c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del)
c.559_560del (p.Lys187GlufsTer?)
c.982_983del (p.Lys328GlufsTer20)
c.880_881del (p.Lys294GlufsTer?)
c.778_779del (p.Lys260GlufsTer?)
c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer23)
c.895+554_895+555del (n.895+554_895+555del)
c.982_983del (p.Lys328GlufsTer?)
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c.372-2560_372-2559del (n.372-2560_372-2559del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1687C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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