Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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n.2324A>T
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c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.996A>T (p.Thr332=)
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n.1070-2580A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
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n.1150+1650A>T
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n.1109+1650A>T
15g.77032929G>ACA491336020PSTPIP1n.2072G>A
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c.372-2579G>A (n.372-2579G>A)
c.312-2579G>A (n.312-2579G>A)
n.1447G>A
n.1390G>A
n.1345+535G>A
n.1248+1651G>A
n.1070-2579G>A
c.879G>A (p.Gln293=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.1150+1651G>A
n.1445G>A
n.1388G>A
n.1343+535G>A
n.1246+1651G>A
n.1109+1651G>A
gnomAD v4
15g.77032929G>CCA393521453PSTPIP1n.2072G>C
n.2325G>C
c.906G>C (p.Gln302His)
n.570G>C
c.78+535G>C
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c.540G>C (p.Gln180His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.895+535G>C (n.895+535G>C)
c.798+1651G>C (n.798+1651G>C)
c.372-2579G>C (n.372-2579G>C)
c.312-2579G>C (n.312-2579G>C)
n.1447G>C
n.1390G>C
n.1345+535G>C
n.1248+1651G>C
n.1070-2579G>C
c.879G>C (p.Gln293His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.1150+1651G>C
n.1445G>C
n.1388G>C
n.1343+535G>C
n.1246+1651G>C
n.1109+1651G>C
gnomAD v4
15g.77032929G>TCA393521454PSTPIP1n.2072G>T
n.2325G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
n.570G>T
c.78+535G>T
c.872+501G>T (n.872+501G>T)
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c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.540G>T (p.Gln180His)
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c.861G>T (p.Gln287His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.895+535G>T (n.895+535G>T)
c.798+1651G>T (n.798+1651G>T)
c.372-2579G>T (n.372-2579G>T)
c.312-2579G>T (n.312-2579G>T)
n.1447G>T
n.1390G>T
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n.1070-2579G>T
c.879G>T (p.Gln293His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.1150+1651G>T
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gnomAD v4
15g.77032930C>ACA393521457PSTPIP1n.2073C>A
n.2326C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.571C>A
c.78+536C>A
c.872+502C>A (n.872+502C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
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c.862C>A (p.Pro288Thr)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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15g.77032934C>ACA393521463PSTPIP1n.2077C>A
n.2330C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
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c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.1150+1656C>A
n.1450C>A
n.1393C>A
n.1343+540C>A
n.1246+1656C>A
n.1109+1656C>A
15g.77032934C>GCA393521465PSTPIP1n.2077C>G
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c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.1002C>G (p.Val334=)
c.895+540C>G (n.895+540C>G)
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c.372-2574C>G (n.372-2574C>G)
c.312-2574C>G (n.312-2574C>G)
n.1452C>G
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n.1109+1656C>G
15g.77032934C>TCA393521464PSTPIP1n.2077C>T
n.2330C>T
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n.575C>T
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c.1140C>T (p.Val380=)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.1002C>T (p.Val334=)
c.895+540C>T (n.895+540C>T)
c.798+1656C>T (n.798+1656C>T)
c.372-2574C>T (n.372-2574C>T)
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n.1070-2574C>T
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gnomAD v4
15g.77032935C>ACA491336023PSTPIP1n.2078C>A
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n.1453C>A
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n.1070-2573C>A
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n.1109+1657C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032935C=CA2188861682PSTPIP1n.2078C=
n.2331C=
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c.546C= (p.Ser182=)
c.969C= (p.Ser323=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.765C= (p.Ser255=)
c.1003C= (p.Leu335=)
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c.798+1657C= (n.798+1657C=)
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n.1451C=
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n.1109+1657C=
15g.77032935C>GCA491336025PSTPIP1n.2078C>G
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n.1453C>G
n.1396C>G
n.1345+541C>G
n.1248+1657C>G
n.1070-2573C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
c.1107C>G (p.Ser369=)
n.1150+1657C>G
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n.1109+1657C>G
dbSNP gnomAD v2
15g.77032935C>TCA491336024PSTPIP1n.2078C>T
n.2331C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
n.576C>T
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c.1141C>T (p.Leu381=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.895+541C>T (n.895+541C>T)
c.798+1657C>T (n.798+1657C>T)
c.372-2573C>T (n.372-2573C>T)
c.312-2573C>T (n.312-2573C>T)
n.1453C>T
n.1396C>T
n.1345+541C>T
n.1248+1657C>T
n.1070-2573C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.1150+1657C>T
n.1451C>T
n.1394C>T
n.1343+541C>T
n.1246+1657C>T
n.1109+1657C>T
dbSNP
15g.77032936T>ACA393521466PSTPIP1n.2079T>A
n.2332T>A
c.913T>A (p.Cys305Ser)
n.577T>A
c.78+542T>A
c.872+508T>A (n.872+508T>A)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.895+542T>A (n.895+542T>A)
c.798+1658T>A (n.798+1658T>A)
c.372-2572T>A (n.372-2572T>A)
c.312-2572T>A (n.312-2572T>A)
n.1454T>A
n.1397T>A
n.1345+542T>A
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n.1070-2572T>A
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c.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.1150+1658T>A
n.1452T>A
n.1395T>A
n.1343+542T>A
n.1246+1658T>A
n.1109+1658T>A
15g.77032936T>CCA393521467PSTPIP1n.2079T>C
n.2332T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.577T>C
c.78+542T>C
c.872+508T>C (n.872+508T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.895+542T>C (n.895+542T>C)
c.798+1658T>C (n.798+1658T>C)
c.372-2572T>C (n.372-2572T>C)
c.312-2572T>C (n.312-2572T>C)
n.1454T>C
n.1397T>C
n.1345+542T>C
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n.1070-2572T>C
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.1150+1658T>C
n.1452T>C
n.1395T>C
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n.1246+1658T>C
n.1109+1658T>C
gnomAD v4
15g.77032936T>GCA393521468PSTPIP1n.2079T>G
n.2332T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.577T>G
c.78+542T>G
c.872+508T>G (n.872+508T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.895+542T>G (n.895+542T>G)
c.798+1658T>G (n.798+1658T>G)
c.372-2572T>G (n.372-2572T>G)
c.312-2572T>G (n.312-2572T>G)
n.1454T>G
n.1397T>G
n.1345+542T>G
n.1248+1658T>G
n.1070-2572T>G
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.1150+1658T>G
n.1452T>G
n.1395T>G
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n.1246+1658T>G
n.1109+1658T>G
15g.77032937G>ACA393521469PSTPIP1n.2080G>A
n.2333G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.578G>A
c.78+543G>A
c.872+509G>A (n.872+509G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.895+543G>A (n.895+543G>A)
c.798+1659G>A (n.798+1659G>A)
c.372-2571G>A (n.372-2571G>A)
c.312-2571G>A (n.312-2571G>A)
n.1455G>A
n.1398G>A
n.1345+543G>A
n.1248+1659G>A
n.1070-2571G>A
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
n.1150+1659G>A
n.1453G>A
n.1396G>A
n.1343+543G>A
n.1246+1659G>A
n.1109+1659G>A
gnomAD v4
15g.77032937G>CCA393521470PSTPIP1n.2080G>C
n.2333G>C
c.914G>C (p.Cys305Ser)
n.578G>C
c.78+543G>C
c.872+509G>C (n.872+509G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.895+543G>C (n.895+543G>C)
c.798+1659G>C (n.798+1659G>C)
c.372-2571G>C (n.372-2571G>C)
c.312-2571G>C (n.312-2571G>C)
n.1455G>C
n.1398G>C
n.1345+543G>C
n.1248+1659G>C
n.1070-2571G>C
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
n.1150+1659G>C
n.1453G>C
n.1396G>C
n.1343+543G>C
n.1246+1659G>C
n.1109+1659G>C
ClinVar gnomAD v4
15g.77032937G>TCA393521471PSTPIP1n.2080G>T
n.2333G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.578G>T
c.78+543G>T
c.872+509G>T (n.872+509G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.895+543G>T (n.895+543G>T)
c.798+1659G>T (n.798+1659G>T)
c.372-2571G>T (n.372-2571G>T)
c.312-2571G>T (n.312-2571G>T)
n.1455G>T
n.1398G>T
n.1345+543G>T
n.1248+1659G>T
n.1070-2571G>T
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.1150+1659G>T
n.1453G>T
n.1396G>T
n.1343+543G>T
n.1246+1659G>T
n.1109+1659G>T
gnomAD v4
15g.77032938C>ACA393521472PSTPIP1n.2081C>A
n.2334C>A
c.915C>A (p.Cys305Ter)
n.579C>A
c.78+544C>A
c.872+510C>A (n.872+510C>A)
c.1144C>A (p.Arg382=)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.895+544C>A (n.895+544C>A)
c.798+1660C>A (n.798+1660C>A)
c.372-2570C>A (n.372-2570C>A)
c.312-2570C>A (n.312-2570C>A)
n.1456C>A
n.1399C>A
n.1345+544C>A
n.1248+1660C>A
n.1070-2570C>A
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
n.1150+1660C>A
n.1454C>A
n.1397C>A
n.1343+544C>A
n.1246+1660C>A
n.1109+1660C>A
gnomAD v4
15g.77032938C=CA2188861683PSTPIP1n.2081C=
n.2334C=
c.915C= (p.Cys305=)
n.579C=
c.78+544C=
c.872+510C= (n.872+510C=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.549C= (p.Cys183=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.870C= (p.Cys290=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.895+544C= (n.895+544C=)
c.798+1660C= (n.798+1660C=)
c.372-2570C= (n.372-2570C=)
c.312-2570C= (n.312-2570C=)
n.1456C=
n.1399C=
n.1345+544C=
n.1248+1660C=
n.1070-2570C=
c.888C= (p.Cys296=)
c.1110C= (p.Cys370=)
n.1150+1660C=
n.1454C=
n.1397C=
n.1343+544C=
n.1246+1660C=
n.1109+1660C=
15g.77032938C>GCA393521473PSTPIP1n.2081C>G
n.2334C>G
c.915C>G (p.Cys305Trp)
n.579C>G
c.78+544C>G
c.872+510C>G (n.872+510C>G)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.895+544C>G (n.895+544C>G)
c.798+1660C>G (n.798+1660C>G)
c.372-2570C>G (n.372-2570C>G)
c.312-2570C>G (n.312-2570C>G)
n.1456C>G
n.1399C>G
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n.1070-2570C>G
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n.1150+1660C>G
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n.1109+1660C>G
15g.77032938C>TCA7676064PSTPIP1n.2081C>T
n.2334C>T
c.915C>T (p.Cys305=)
n.579C>T
c.78+544C>T
c.872+510C>T (n.872+510C>T)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.549C>T (p.Cys183=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.870C>T (p.Cys290=)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.895+544C>T (n.895+544C>T)
c.798+1660C>T (n.798+1660C>T)
c.372-2570C>T (n.372-2570C>T)
c.312-2570C>T (n.312-2570C>T)
n.1456C>T
n.1399C>T
n.1345+544C>T
n.1248+1660C>T
n.1070-2570C>T
c.888C>T (p.Cys296=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
n.1150+1660C>T
n.1454C>T
n.1397C>T
n.1343+544C>T
n.1246+1660C>T
n.1109+1660C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032939G>ACA7676065PSTPIP1n.2082G>A
n.2335G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.580G>A
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c.872+511G>A (n.872+511G>A)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.895+545G>A (n.895+545G>A)
c.798+1661G>A (n.798+1661G>A)
c.372-2569G>A (n.372-2569G>A)
c.312-2569G>A (n.312-2569G>A)
n.1457G>A
n.1400G>A
n.1345+545G>A
n.1248+1661G>A
n.1070-2569G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.1150+1661G>A
n.1455G>A
n.1398G>A
n.1343+545G>A
n.1246+1661G>A
n.1109+1661G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032939G>CCA7676067PSTPIP1n.2082G>C
n.2335G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.580G>C
c.78+545G>C
c.872+511G>C (n.872+511G>C)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.895+545G>C (n.895+545G>C)
c.798+1661G>C (n.798+1661G>C)
c.372-2569G>C (n.372-2569G>C)
c.312-2569G>C (n.312-2569G>C)
n.1457G>C
n.1400G>C
n.1345+545G>C
n.1248+1661G>C
n.1070-2569G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1150+1661G>C
n.1455G>C
n.1398G>C
n.1343+545G>C
n.1246+1661G>C
n.1109+1661G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032939G=CA2188861684PSTPIP1n.2082G=
n.2335G=
c.916G= (p.Gly306=)
n.580G=
c.78+545G=
c.872+511G= (n.872+511G=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.973G= (p.Gly325=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.895+545G= (n.895+545G=)
c.798+1661G= (n.798+1661G=)
c.372-2569G= (n.372-2569G=)
c.312-2569G= (n.312-2569G=)
n.1457G=
n.1400G=
n.1345+545G=
n.1248+1661G=
n.1070-2569G=
c.889G= (p.Gly297=)
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n.1150+1661G=
n.1455G=
n.1398G=
n.1343+545G=
n.1246+1661G=
n.1109+1661G=
15g.77032939G>TCA7676066PSTPIP1n.2082G>T
n.2335G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.580G>T
c.78+545G>T
c.872+511G>T (n.872+511G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.895+545G>T (n.895+545G>T)
c.798+1661G>T (n.798+1661G>T)
c.372-2569G>T (n.372-2569G>T)
c.312-2569G>T (n.312-2569G>T)
n.1457G>T
n.1400G>T
n.1345+545G>T
n.1248+1661G>T
n.1070-2569G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.1150+1661G>T
n.1455G>T
n.1398G>T
n.1343+545G>T
n.1246+1661G>T
n.1109+1661G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032940G>ACA393521474PSTPIP1n.2083G>A
n.2336G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.581G>A
c.78+546G>A
c.872+512G>A (n.872+512G>A)
c.1146G>A (p.Arg382=)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.895+546G>A (n.895+546G>A)
c.798+1662G>A (n.798+1662G>A)
c.372-2568G>A (n.372-2568G>A)
c.312-2568G>A (n.312-2568G>A)
n.1458G>A
n.1401G>A
n.1345+546G>A
n.1248+1662G>A
n.1070-2568G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.1150+1662G>A
n.1456G>A
n.1399G>A
n.1343+546G>A
n.1246+1662G>A
n.1109+1662G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032940G>CCA393521476PSTPIP1n.2083G>C
n.2336G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.581G>C
c.78+546G>C
c.872+512G>C (n.872+512G>C)
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.895+546G>C (n.895+546G>C)
c.798+1662G>C (n.798+1662G>C)
c.372-2568G>C (n.372-2568G>C)
c.312-2568G>C (n.312-2568G>C)
n.1458G>C
n.1401G>C
n.1345+546G>C
n.1248+1662G>C
n.1070-2568G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1150+1662G>C
n.1456G>C
n.1399G>C
n.1343+546G>C
n.1246+1662G>C
n.1109+1662G>C
dbSNP
15g.77032940G=CA2188861685PSTPIP1n.2083G=
n.2336G=
c.917G= (p.Gly306=)
n.581G=
c.78+546G=
c.872+512G= (n.872+512G=)
c.1146G= (p.Arg382=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.974G= (p.Gly325=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.895+546G= (n.895+546G=)
c.798+1662G= (n.798+1662G=)
c.372-2568G= (n.372-2568G=)
c.312-2568G= (n.312-2568G=)
n.1458G=
n.1401G=
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n.1248+1662G=
n.1070-2568G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.1112G= (p.Gly371=)
n.1150+1662G=
n.1456G=
n.1399G=
n.1343+546G=
n.1246+1662G=
n.1109+1662G=
15g.77032940G>TCA393521475PSTPIP1n.2083G>T
n.2336G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.581G>T
c.78+546G>T
c.872+512G>T (n.872+512G>T)
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.895+546G>T (n.895+546G>T)
c.798+1662G>T (n.798+1662G>T)
c.372-2568G>T (n.372-2568G>T)
c.312-2568G>T (n.312-2568G>T)
n.1458G>T
n.1401G>T
n.1345+546G>T
n.1248+1662G>T
n.1070-2568G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1150+1662G>T
n.1456G>T
n.1399G>T
n.1343+546G>T
n.1246+1662G>T
n.1109+1662G>T
gnomAD v4
15g.77032941C>ACA491336026PSTPIP1n.2084C>A
n.2337C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
n.582C>A
c.78+547C>A
c.872+513C>A (n.872+513C>A)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.552C>A (p.Gly184=)
c.975C>A (p.Gly325=)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.895+547C>A (n.895+547C>A)
c.798+1663C>A (n.798+1663C>A)
c.372-2567C>A (n.372-2567C>A)
c.312-2567C>A (n.312-2567C>A)
n.1459C>A
n.1402C>A
n.1345+547C>A
n.1248+1663C>A
n.1070-2567C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
n.1150+1663C>A
n.1457C>A
n.1400C>A
n.1343+547C>A
n.1246+1663C>A
n.1109+1663C>A
gnomAD v4
15g.77032941C>GCA491336027PSTPIP1n.2084C>G
n.2337C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
n.582C>G
c.78+547C>G
c.872+513C>G (n.872+513C>G)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.552C>G (p.Gly184=)
c.975C>G (p.Gly325=)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.895+547C>G (n.895+547C>G)
c.798+1663C>G (n.798+1663C>G)
c.372-2567C>G (n.372-2567C>G)
c.312-2567C>G (n.312-2567C>G)
n.1459C>G
n.1402C>G
n.1345+547C>G
n.1248+1663C>G
n.1070-2567C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.1113C>G (p.Gly371=)
n.1150+1663C>G
n.1457C>G
n.1400C>G
n.1343+547C>G
n.1246+1663C>G
n.1109+1663C>G
15g.77032941C>TCA491336028PSTPIP1n.2084C>T
n.2337C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
n.582C>T
c.78+547C>T
c.872+513C>T (n.872+513C>T)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.552C>T (p.Gly184=)
c.975C>T (p.Gly325=)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.895+547C>T (n.895+547C>T)
c.798+1663C>T (n.798+1663C>T)
c.372-2567C>T (n.372-2567C>T)
c.312-2567C>T (n.312-2567C>T)
n.1459C>T
n.1402C>T
n.1345+547C>T
n.1248+1663C>T
n.1070-2567C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
n.1150+1663C>T
n.1457C>T
n.1400C>T
n.1343+547C>T
n.1246+1663C>T
n.1109+1663C>T
15g.77032942A>CCA393521477PSTPIP1n.2085A>C
n.2338A>C
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.583A>C
c.78+548A>C
c.872+514A>C (n.872+514A>C)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.895+548A>C (n.895+548A>C)
c.798+1664A>C (n.798+1664A>C)
c.372-2566A>C (n.372-2566A>C)
c.312-2566A>C (n.312-2566A>C)
n.1460A>C
n.1403A>C
n.1345+548A>C
n.1248+1664A>C
n.1070-2566A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
n.1150+1664A>C
n.1458A>C
n.1401A>C
n.1343+548A>C
n.1246+1664A>C
n.1109+1664A>C
15g.77032942A>GCA393521478PSTPIP1n.2085A>G
n.2338A>G
c.919A>G (p.Met307Val)
n.583A>G
c.78+548A>G
c.872+514A>G (n.872+514A>G)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.1010A>G (p.His337Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032947A>TCA7676068PSTPIP1n.2090A>T
n.2343A>T
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c.78+553A>T
c.872+519A>T (n.872+519A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.558A>T (p.Ile186=)
c.981A>T (p.Ile327=)
c.879A>T (p.Ile293=)
c.777A>T (p.Ile259=)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.895+553A>T (n.895+553A>T)
c.798+1669A>T (n.798+1669A>T)
c.372-2561A>T (n.372-2561A>T)
c.312-2561A>T (n.312-2561A>T)
n.1465A>T
n.1408A>T
n.1345+553A>T
n.1248+1669A>T
n.1070-2561A>T
c.897A>T (p.Ile299=)
c.1119A>T (p.Ile373=)
n.1150+1669A>T
n.1463A>T
n.1406A>T
n.1343+553A>T
n.1246+1669A>T
n.1109+1669A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032949dupCA273760775PSTPIP1n.2092dup
n.2345dup
c.926dup (p.Arg310GlufsTer?)
c.926dup (p.Arg310GlufsTer20)
n.590dup
c.78+555dup
c.872+521dup (n.872+521dup)
c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer26)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.560dup (p.Arg188GlufsTer?)
c.983dup (p.Arg329GlufsTer20)
c.881dup (p.Arg295GlufsTer?)
c.779dup (p.Arg261GlufsTer?)
c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer23)
c.895+555dup (n.895+555dup)
c.983dup (p.Arg329GlufsTer?)
c.798+1671dup (n.798+1671dup)
c.372-2559dup (n.372-2559dup)
c.312-2559dup (n.312-2559dup)
n.1467dup
n.1410dup
n.1345+555dup
n.1248+1671dup
n.1070-2559dup
c.899dup (p.Arg301GlufsTer?)
c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?)
n.1150+1671dup
n.1465dup
n.1408dup
n.1343+555dup
n.1246+1671dup
n.1109+1671dup
dbSNP
15g.77032949delCA2629652688PSTPIP1n.2092del
n.2345del
c.926del (p.Lys309ArgfsTer26)
c.926del (p.Lys309ArgfsTer23)
n.590del
c.78+555del
c.872+521del (n.872+521del)
c.1155del (p.Glu386ArgfsTer?)
c.*1028del (n.*1028del)
c.560del (p.Lys187ArgfsTer26)
c.983del (p.Lys328ArgfsTer23)
c.881del (p.Lys294ArgfsTer26)
c.779del (p.Lys260ArgfsTer26)
c.1017del (p.Glu340ArgfsTer?)
c.895+555del (n.895+555del)
c.983del (p.Lys328ArgfsTer26)
c.798+1671del (n.798+1671del)
c.372-2559del (n.372-2559del)
c.312-2559del (n.312-2559del)
n.1467del
n.1410del
n.1345+555del
n.1248+1671del
n.1070-2559del
c.899del (p.Lys300ArgfsTer26)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer26)
n.1150+1671del
n.1465del
n.1408del
n.1343+555del
n.1246+1671del
n.1109+1671del
gnomAD v4
15g.77032948_77032949delCA619193368PSTPIP1n.2091_2092del
n.2344_2345del
c.925_926del (p.Lys309GlufsTer?)
c.925_926del (p.Lys309GlufsTer20)
n.589_590del
c.78+554_78+555del
c.872+520_872+521del (n.872+520_872+521del)
c.1154_1155del (p.Lys385ArgfsTer26)
c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del)
c.559_560del (p.Lys187GlufsTer?)
c.982_983del (p.Lys328GlufsTer20)
c.880_881del (p.Lys294GlufsTer?)
c.778_779del (p.Lys260GlufsTer?)
c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer23)
c.895+554_895+555del (n.895+554_895+555del)
c.982_983del (p.Lys328GlufsTer?)
c.798+1670_798+1671del (n.798+1670_798+1671del)
c.372-2560_372-2559del (n.372-2560_372-2559del)
c.312-2560_312-2559del (n.312-2560_312-2559del)
n.1466_1467del
n.1409_1410del
n.1345+554_1345+555del
n.1248+1670_1248+1671del
n.1070-2560_1070-2559del
c.898_899del (p.Lys300GlufsTer?)
c.1120_1121del (p.Lys374GlufsTer?)
n.1150+1670_1150+1671del
n.1464_1465del
n.1407_1408del
n.1343+554_1343+555del
n.1246+1670_1246+1671del
n.1109+1670_1109+1671del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032948A>CCA393521492PSTPIP1n.2091A>C
n.2344A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.589A>C
c.78+554A>C
c.872+520A>C (n.872+520A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.895+554A>C (n.895+554A>C)
c.798+1670A>C (n.798+1670A>C)
c.372-2560A>C (n.372-2560A>C)
c.312-2560A>C (n.312-2560A>C)
n.1466A>C
n.1409A>C
n.1345+554A>C
n.1248+1670A>C
n.1070-2560A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1150+1670A>C
n.1464A>C
n.1407A>C
n.1343+554A>C
n.1246+1670A>C
n.1109+1670A>C
15g.77032948A>GCA393521493PSTPIP1n.2091A>G
n.2344A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.589A>G
c.78+554A>G
c.872+520A>G (n.872+520A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.895+554A>G (n.895+554A>G)
c.798+1670A>G (n.798+1670A>G)
c.372-2560A>G (n.372-2560A>G)
c.312-2560A>G (n.312-2560A>G)
n.1466A>G
n.1409A>G
n.1345+554A>G
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n.1070-2560A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
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n.1150+1670A>G
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n.1343+554A>G
n.1246+1670A>G
n.1109+1670A>G
15g.77032948A>TCA393521494PSTPIP1n.2091A>T
n.2344A>T
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15g.77032949A>CCA393521495PSTPIP1n.2092A>C
n.2345A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
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c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.895+555A>C (n.895+555A>C)
c.798+1671A>C (n.798+1671A>C)
c.372-2559A>C (n.372-2559A>C)
c.312-2559A>C (n.312-2559A>C)
n.1467A>C
n.1410A>C
n.1345+555A>C
n.1248+1671A>C
n.1070-2559A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.1150+1671A>C
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n.1246+1671A>C
n.1109+1671A>C
15g.77032949A>GCA393521496PSTPIP1n.2092A>G
n.2345A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
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c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP

Number of alleles fetched