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15 | g.77032924A>C | CA7676062 | PSTPIP1 | n.2067A>C n.2320A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) n.565A>C c.78+530A>C c.872+496A>C (n.872+496A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.992A>C (p.His331Pro) c.895+530A>C (n.895+530A>C) c.798+1646A>C (n.798+1646A>C) c.372-2584A>C (n.372-2584A>C) c.312-2584A>C (n.312-2584A>C) n.1442A>C n.1385A>C n.1345+530A>C n.1248+1646A>C n.1070-2584A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1150+1646A>C n.1440A>C n.1383A>C n.1343+530A>C n.1246+1646A>C n.1109+1646A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77032925T>A | CA393521445 | PSTPIP1 | n.2068T>A n.2321T>A c.902T>A (p.Ile301Lys) n.566T>A c.78+531T>A c.872+497T>A (n.872+497T>A) c.1131T>A (p.His377Gln) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.536T>A (p.Ile179Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.857T>A (p.Ile286Lys) c.755T>A (p.Ile252Lys) c.993T>A (p.His331Gln) c.895+531T>A (n.895+531T>A) c.798+1647T>A (n.798+1647T>A) c.372-2583T>A (n.372-2583T>A) c.312-2583T>A (n.312-2583T>A) n.1443T>A n.1386T>A n.1345+531T>A n.1248+1647T>A n.1070-2583T>A c.875T>A (p.Ile292Lys) c.1097T>A (p.Ile366Lys) n.1150+1647T>A n.1441T>A n.1384T>A n.1343+531T>A n.1246+1647T>A n.1109+1647T>A | |
15 | g.77032925T>C | CA273760739 | PSTPIP1 | n.2068T>C n.2321T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) n.566T>C c.78+531T>C c.872+497T>C (n.872+497T>C) c.1131T>C (p.His377=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.993T>C (p.His331=) c.895+531T>C (n.895+531T>C) c.798+1647T>C (n.798+1647T>C) c.372-2583T>C (n.372-2583T>C) c.312-2583T>C (n.312-2583T>C) n.1443T>C n.1386T>C n.1345+531T>C n.1248+1647T>C n.1070-2583T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1150+1647T>C n.1441T>C n.1384T>C n.1343+531T>C n.1246+1647T>C n.1109+1647T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77032926A= | CA2188861678 | PSTPIP1 | n.2069A= n.2322A= c.903A= (p.Ile301=) n.567A= c.78+532A= c.872+498A= (n.872+498A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.537A= (p.Ile179=) c.960A= (p.Ile320=) c.858A= (p.Ile286=) c.756A= (p.Ile252=) c.994A= (p.Thr332=) c.895+532A= (n.895+532A=) c.798+1648A= (n.798+1648A=) c.372-2582A= (n.372-2582A=) c.312-2582A= (n.312-2582A=) n.1444A= n.1387A= n.1345+532A= n.1248+1648A= n.1070-2582A= c.876A= (p.Ile292=) c.1098A= (p.Ile366=) n.1150+1648A= n.1442A= n.1385A= n.1343+532A= n.1246+1648A= n.1109+1648A= | |
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15 | g.77032938C= | CA2188861683 | PSTPIP1 | n.2081C= n.2334C= c.915C= (p.Cys305=) n.579C= c.78+544C= c.872+510C= (n.872+510C=) c.1144C= (p.Arg382=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.549C= (p.Cys183=) c.972C= (p.Cys324=) c.870C= (p.Cys290=) c.768C= (p.Cys256=) c.1006C= (p.Arg336=) c.895+544C= (n.895+544C=) c.798+1660C= (n.798+1660C=) c.372-2570C= (n.372-2570C=) c.312-2570C= (n.312-2570C=) n.1456C= n.1399C= n.1345+544C= n.1248+1660C= n.1070-2570C= c.888C= (p.Cys296=) c.1110C= (p.Cys370=) n.1150+1660C= n.1454C= n.1397C= n.1343+544C= n.1246+1660C= n.1109+1660C= | |
15 | g.77032938C>G | CA393521473 | PSTPIP1 | n.2081C>G n.2334C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) n.579C>G c.78+544C>G c.872+510C>G (n.872+510C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.549C>G (p.Cys183Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.895+544C>G (n.895+544C>G) c.798+1660C>G (n.798+1660C>G) c.372-2570C>G (n.372-2570C>G) c.312-2570C>G (n.312-2570C>G) n.1456C>G n.1399C>G n.1345+544C>G n.1248+1660C>G n.1070-2570C>G c.888C>G (p.Cys296Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.1150+1660C>G n.1454C>G n.1397C>G n.1343+544C>G n.1246+1660C>G n.1109+1660C>G | |
15 | g.77032938C>T | CA7676064 | PSTPIP1 | n.2081C>T n.2334C>T c.915C>T (p.Cys305=) n.579C>T c.78+544C>T c.872+510C>T (n.872+510C>T) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.549C>T (p.Cys183=) c.972C>T (p.Cys324=) c.870C>T (p.Cys290=) c.768C>T (p.Cys256=) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.895+544C>T (n.895+544C>T) c.798+1660C>T (n.798+1660C>T) c.372-2570C>T (n.372-2570C>T) c.312-2570C>T (n.312-2570C>T) n.1456C>T n.1399C>T n.1345+544C>T n.1248+1660C>T n.1070-2570C>T c.888C>T (p.Cys296=) c.1110C>T (p.Cys370=) n.1150+1660C>T n.1454C>T n.1397C>T n.1343+544C>T n.1246+1660C>T n.1109+1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032939G>A | CA7676065 | PSTPIP1 | n.2082G>A n.2335G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.580G>A c.78+545G>A c.872+511G>A (n.872+511G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.895+545G>A (n.895+545G>A) c.798+1661G>A (n.798+1661G>A) c.372-2569G>A (n.372-2569G>A) c.312-2569G>A (n.312-2569G>A) n.1457G>A n.1400G>A n.1345+545G>A n.1248+1661G>A n.1070-2569G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1150+1661G>A n.1455G>A n.1398G>A n.1343+545G>A n.1246+1661G>A n.1109+1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.77032939G>C | CA7676067 | PSTPIP1 | n.2082G>C n.2335G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.580G>C c.78+545G>C c.872+511G>C (n.872+511G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.895+545G>C (n.895+545G>C) c.798+1661G>C (n.798+1661G>C) c.372-2569G>C (n.372-2569G>C) c.312-2569G>C (n.312-2569G>C) n.1457G>C n.1400G>C n.1345+545G>C n.1248+1661G>C n.1070-2569G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1150+1661G>C n.1455G>C n.1398G>C n.1343+545G>C n.1246+1661G>C n.1109+1661G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032939G= | CA2188861684 | PSTPIP1 | n.2082G= n.2335G= c.916G= (p.Gly306=) n.580G= c.78+545G= c.872+511G= (n.872+511G=) c.1145G= (p.Arg382=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.550G= (p.Gly184=) c.973G= (p.Gly325=) c.871G= (p.Gly291=) c.769G= (p.Gly257=) c.1007G= (p.Arg336=) c.895+545G= (n.895+545G=) c.798+1661G= (n.798+1661G=) c.372-2569G= (n.372-2569G=) c.312-2569G= (n.312-2569G=) n.1457G= n.1400G= n.1345+545G= n.1248+1661G= n.1070-2569G= c.889G= (p.Gly297=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1150+1661G= n.1455G= n.1398G= n.1343+545G= n.1246+1661G= n.1109+1661G= | |
15 | g.77032939G>T | CA7676066 | PSTPIP1 | n.2082G>T n.2335G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.580G>T c.78+545G>T c.872+511G>T (n.872+511G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.895+545G>T (n.895+545G>T) c.798+1661G>T (n.798+1661G>T) c.372-2569G>T (n.372-2569G>T) c.312-2569G>T (n.312-2569G>T) n.1457G>T n.1400G>T n.1345+545G>T n.1248+1661G>T n.1070-2569G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1150+1661G>T n.1455G>T n.1398G>T n.1343+545G>T n.1246+1661G>T n.1109+1661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>A | CA393521474 | PSTPIP1 | n.2083G>A n.2336G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.581G>A c.78+546G>A c.872+512G>A (n.872+512G>A) c.1146G>A (p.Arg382=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.1008G>A (p.Arg336=) c.895+546G>A (n.895+546G>A) c.798+1662G>A (n.798+1662G>A) c.372-2568G>A (n.372-2568G>A) c.312-2568G>A (n.312-2568G>A) n.1458G>A n.1401G>A n.1345+546G>A n.1248+1662G>A n.1070-2568G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1150+1662G>A n.1456G>A n.1399G>A n.1343+546G>A n.1246+1662G>A n.1109+1662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>C | CA393521476 | PSTPIP1 | n.2083G>C n.2336G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.581G>C c.78+546G>C c.872+512G>C (n.872+512G>C) c.1146G>C (p.Arg382=) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1008G>C (p.Arg336=) c.895+546G>C (n.895+546G>C) c.798+1662G>C (n.798+1662G>C) c.372-2568G>C (n.372-2568G>C) c.312-2568G>C (n.312-2568G>C) n.1458G>C n.1401G>C n.1345+546G>C n.1248+1662G>C n.1070-2568G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1150+1662G>C n.1456G>C n.1399G>C n.1343+546G>C n.1246+1662G>C n.1109+1662G>C | dbSNP |
15 | g.77032940G= | CA2188861685 | PSTPIP1 | n.2083G= n.2336G= c.917G= (p.Gly306=) n.581G= c.78+546G= c.872+512G= (n.872+512G=) c.1146G= (p.Arg382=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.551G= (p.Gly184=) c.974G= (p.Gly325=) c.872G= (p.Gly291=) c.770G= (p.Gly257=) c.1008G= (p.Arg336=) c.895+546G= (n.895+546G=) c.798+1662G= (n.798+1662G=) c.372-2568G= (n.372-2568G=) c.312-2568G= (n.312-2568G=) n.1458G= n.1401G= n.1345+546G= n.1248+1662G= n.1070-2568G= c.890G= (p.Gly297=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1150+1662G= n.1456G= n.1399G= n.1343+546G= n.1246+1662G= n.1109+1662G= | |
15 | g.77032940G>T | CA393521475 | PSTPIP1 | n.2083G>T n.2336G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.581G>T c.78+546G>T c.872+512G>T (n.872+512G>T) c.1146G>T (p.Arg382=) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1008G>T (p.Arg336=) c.895+546G>T (n.895+546G>T) c.798+1662G>T (n.798+1662G>T) c.372-2568G>T (n.372-2568G>T) c.312-2568G>T (n.312-2568G>T) n.1458G>T n.1401G>T n.1345+546G>T n.1248+1662G>T n.1070-2568G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1150+1662G>T n.1456G>T n.1399G>T n.1343+546G>T n.1246+1662G>T n.1109+1662G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77032945A>T | CA393521487 | PSTPIP1 | n.2088A>T n.2341A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.586A>T c.78+551A>T c.872+517A>T (n.872+517A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.556A>T (p.Ile186Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.895+551A>T (n.895+551A>T) c.798+1667A>T (n.798+1667A>T) c.372-2563A>T (n.372-2563A>T) c.312-2563A>T (n.312-2563A>T) n.1463A>T n.1406A>T n.1345+551A>T n.1248+1667A>T n.1070-2563A>T c.895A>T (p.Ile299Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) n.1150+1667A>T n.1461A>T n.1404A>T n.1343+551A>T n.1246+1667A>T n.1109+1667A>T | |
15 | g.77032946T>A | CA393521490 | PSTPIP1 | n.2089T>A n.2342T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) n.587T>A c.78+552T>A c.872+518T>A (n.872+518T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.557T>A (p.Ile186Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.895+552T>A (n.895+552T>A) c.798+1668T>A (n.798+1668T>A) c.372-2562T>A (n.372-2562T>A) c.312-2562T>A (n.312-2562T>A) n.1464T>A n.1407T>A n.1345+552T>A n.1248+1668T>A n.1070-2562T>A c.896T>A (p.Ile299Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) n.1150+1668T>A n.1462T>A n.1405T>A n.1343+552T>A n.1246+1668T>A n.1109+1668T>A | |
15 | g.77032946T>C | CA393521489 | PSTPIP1 | n.2089T>C n.2342T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.587T>C c.78+552T>C c.872+518T>C (n.872+518T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1014T>C (p.Asp338=) c.895+552T>C (n.895+552T>C) c.798+1668T>C (n.798+1668T>C) c.372-2562T>C (n.372-2562T>C) c.312-2562T>C (n.312-2562T>C) n.1464T>C n.1407T>C n.1345+552T>C n.1248+1668T>C n.1070-2562T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1150+1668T>C n.1462T>C n.1405T>C n.1343+552T>C n.1246+1668T>C n.1109+1668T>C | |
15 | g.77032946T>G | CA393521488 | PSTPIP1 | n.2089T>G n.2342T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.587T>G c.78+552T>G c.872+518T>G (n.872+518T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.557T>G (p.Ile186Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.895+552T>G (n.895+552T>G) c.798+1668T>G (n.798+1668T>G) c.372-2562T>G (n.372-2562T>G) c.312-2562T>G (n.312-2562T>G) n.1464T>G n.1407T>G n.1345+552T>G n.1248+1668T>G n.1070-2562T>G c.896T>G (p.Ile299Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) n.1150+1668T>G n.1462T>G n.1405T>G n.1343+552T>G n.1246+1668T>G n.1109+1668T>G | |
15 | g.77032946_77032948delinsTAA | CA2188861688 | PSTPIP1 | n.2089_2091delinsTAA n.2342_2344delinsTAA c.923_925delinsTAA (p.Ile308=) n.587_589delinsTAA c.78+552_78+554delinsTAA c.872+518_872+520delinsTAA (n.872+518_872+520delinsTAA) c.1152_1154delinsTAA (p.Asp384=) c.*1025_*1027delinsTAA (n.*1025_*1027delinsTAA) c.557_559delinsTAA (p.Ile186=) c.980_982delinsTAA (p.Ile327=) c.878_880delinsTAA (p.Ile293=) c.776_778delinsTAA (p.Ile259=) c.1014_1016delinsTAA (p.Asp338=) c.895+552_895+554delinsTAA (n.895+552_895+554delinsTAA) c.798+1668_798+1670delinsTAA (n.798+1668_798+1670delinsTAA) c.372-2562_372-2560delinsTAA (n.372-2562_372-2560delinsTAA) c.312-2562_312-2560delinsTAA (n.312-2562_312-2560delinsTAA) n.1464_1466delinsTAA n.1407_1409delinsTAA n.1345+552_1345+554delinsTAA n.1248+1668_1248+1670delinsTAA n.1070-2562_1070-2560delinsTAA c.896_898delinsTAA (p.Ile299=) c.1118_1120delinsTAA (p.Ile373=) n.1150+1668_1150+1670delinsTAA n.1462_1464delinsTAA n.1405_1407delinsTAA n.1343+552_1343+554delinsTAA n.1246+1668_1246+1670delinsTAA n.1109+1668_1109+1670delinsTAA | |
15 | g.77032947A= | CA2188861689 | PSTPIP1 | n.2090A= n.2343A= c.924A= (p.Ile308=) n.588A= c.78+553A= c.872+519A= (n.872+519A=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.558A= (p.Ile186=) c.981A= (p.Ile327=) c.879A= (p.Ile293=) c.777A= (p.Ile259=) c.1015A= (p.Lys339=) c.895+553A= (n.895+553A=) c.798+1669A= (n.798+1669A=) c.372-2561A= (n.372-2561A=) c.312-2561A= (n.312-2561A=) n.1465A= n.1408A= n.1345+553A= n.1248+1669A= n.1070-2561A= c.897A= (p.Ile299=) c.1119A= (p.Ile373=) n.1150+1669A= n.1463A= n.1406A= n.1343+553A= n.1246+1669A= n.1109+1669A= | |
15 | g.77032947A>C | CA491336029 | PSTPIP1 | n.2090A>C n.2343A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.588A>C c.78+553A>C c.872+519A>C (n.872+519A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.558A>C (p.Ile186=) c.981A>C (p.Ile327=) c.879A>C (p.Ile293=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.895+553A>C (n.895+553A>C) c.798+1669A>C (n.798+1669A>C) c.372-2561A>C (n.372-2561A>C) c.312-2561A>C (n.312-2561A>C) n.1465A>C n.1408A>C n.1345+553A>C n.1248+1669A>C n.1070-2561A>C c.897A>C (p.Ile299=) c.1119A>C (p.Ile373=) n.1150+1669A>C n.1463A>C n.1406A>C n.1343+553A>C n.1246+1669A>C n.1109+1669A>C | |
15 | g.77032947A>G | CA393521491 | PSTPIP1 | n.2090A>G n.2343A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.588A>G c.78+553A>G c.872+519A>G (n.872+519A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.558A>G (p.Ile186Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.895+553A>G (n.895+553A>G) c.798+1669A>G (n.798+1669A>G) c.372-2561A>G (n.372-2561A>G) c.312-2561A>G (n.312-2561A>G) n.1465A>G n.1408A>G n.1345+553A>G n.1248+1669A>G n.1070-2561A>G c.897A>G (p.Ile299Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) n.1150+1669A>G n.1463A>G n.1406A>G n.1343+553A>G n.1246+1669A>G n.1109+1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032947A>T | CA7676068 | PSTPIP1 | n.2090A>T n.2343A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.588A>T c.78+553A>T c.872+519A>T (n.872+519A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.558A>T (p.Ile186=) c.981A>T (p.Ile327=) c.879A>T (p.Ile293=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.895+553A>T (n.895+553A>T) c.798+1669A>T (n.798+1669A>T) c.372-2561A>T (n.372-2561A>T) c.312-2561A>T (n.312-2561A>T) n.1465A>T n.1408A>T n.1345+553A>T n.1248+1669A>T n.1070-2561A>T c.897A>T (p.Ile299=) c.1119A>T (p.Ile373=) n.1150+1669A>T n.1463A>T n.1406A>T n.1343+553A>T n.1246+1669A>T n.1109+1669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.77032960C>A | CA2629652745 | PSTPIP1 | n.2095+8C>A n.2348+8C>A c.929+8C>A (n.929+8C>A) n.593+8C>A c.78+566C>A c.872+532C>A (n.872+532C>A) c.1158+8C>A (n.1158+8C>A) c.*1031+8C>A (n.*1031+8C>A) c.563+8C>A (n.563+8C>A) c.986+8C>A (n.986+8C>A) c.884+8C>A (n.884+8C>A) c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.1020+8C>A (n.1020+8C>A) c.895+566C>A (n.895+566C>A) c.798+1682C>A (n.798+1682C>A) c.372-2548C>A (n.372-2548C>A) c.312-2548C>A (n.312-2548C>A) n.1470+8C>A n.1413+8C>A n.1345+566C>A n.1248+1682C>A n.1070-2548C>A c.902+8C>A (n.902+8C>A) c.1124+8C>A (n.1124+8C>A) n.1150+1682C>A n.1468+8C>A n.1411+8C>A n.1343+566C>A n.1246+1682C>A n.1109+1682C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032960C>G | CA2629652746 | PSTPIP1 | n.2095+8C>G n.2348+8C>G c.929+8C>G (n.929+8C>G) n.593+8C>G c.78+566C>G c.872+532C>G (n.872+532C>G) c.1158+8C>G (n.1158+8C>G) c.*1031+8C>G (n.*1031+8C>G) c.563+8C>G (n.563+8C>G) c.986+8C>G (n.986+8C>G) c.884+8C>G (n.884+8C>G) c.782+8C>G (n.782+8C>G) c.1020+8C>G (n.1020+8C>G) c.895+566C>G (n.895+566C>G) c.798+1682C>G (n.798+1682C>G) c.372-2548C>G (n.372-2548C>G) c.312-2548C>G (n.312-2548C>G) n.1470+8C>G n.1413+8C>G n.1345+566C>G n.1248+1682C>G n.1070-2548C>G c.902+8C>G (n.902+8C>G) c.1124+8C>G (n.1124+8C>G) n.1150+1682C>G n.1468+8C>G n.1411+8C>G n.1343+566C>G n.1246+1682C>G n.1109+1682C>G | gnomAD v4 |
15 | g.77032960C>T | CA2629652747 | PSTPIP1 | n.2095+8C>T n.2348+8C>T c.929+8C>T (n.929+8C>T) n.593+8C>T c.78+566C>T c.872+532C>T (n.872+532C>T) c.1158+8C>T (n.1158+8C>T) c.*1031+8C>T (n.*1031+8C>T) c.563+8C>T (n.563+8C>T) c.986+8C>T (n.986+8C>T) c.884+8C>T (n.884+8C>T) c.782+8C>T (n.782+8C>T) c.1020+8C>T (n.1020+8C>T) c.895+566C>T (n.895+566C>T) c.798+1682C>T (n.798+1682C>T) c.372-2548C>T (n.372-2548C>T) c.312-2548C>T (n.312-2548C>T) n.1470+8C>T n.1413+8C>T n.1345+566C>T n.1248+1682C>T n.1070-2548C>T c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.1124+8C>T (n.1124+8C>T) n.1150+1682C>T n.1468+8C>T n.1411+8C>T n.1343+566C>T n.1246+1682C>T n.1109+1682C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.77032961C>A | CA2629652750 | PSTPIP1 | n.2095+9C>A n.2348+9C>A c.929+9C>A (n.929+9C>A) n.593+9C>A c.78+567C>A c.872+533C>A (n.872+533C>A) c.1158+9C>A (n.1158+9C>A) c.*1031+9C>A (n.*1031+9C>A) c.563+9C>A (n.563+9C>A) c.986+9C>A (n.986+9C>A) c.884+9C>A (n.884+9C>A) c.782+9C>A (n.782+9C>A) c.1020+9C>A (n.1020+9C>A) c.895+567C>A (n.895+567C>A) c.798+1683C>A (n.798+1683C>A) c.372-2547C>A (n.372-2547C>A) c.312-2547C>A (n.312-2547C>A) n.1470+9C>A n.1413+9C>A n.1345+567C>A n.1248+1683C>A n.1070-2547C>A c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.1124+9C>A (n.1124+9C>A) n.1150+1683C>A n.1468+9C>A n.1411+9C>A n.1343+567C>A n.1246+1683C>A n.1109+1683C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032961C= | CA2188861694 | PSTPIP1 | n.2095+9C= n.2348+9C= c.929+9C= (n.929+9C=) n.593+9C= c.78+567C= c.872+533C= (n.872+533C=) c.1158+9C= (n.1158+9C=) c.*1031+9C= (n.*1031+9C=) c.563+9C= (n.563+9C=) c.986+9C= (n.986+9C=) c.884+9C= (n.884+9C=) c.782+9C= (n.782+9C=) c.1020+9C= (n.1020+9C=) c.895+567C= (n.895+567C=) c.798+1683C= (n.798+1683C=) c.372-2547C= (n.372-2547C=) c.312-2547C= (n.312-2547C=) n.1470+9C= n.1413+9C= n.1345+567C= n.1248+1683C= n.1070-2547C= c.902+9C= (n.902+9C=) c.1124+9C= (n.1124+9C=) n.1150+1683C= n.1468+9C= n.1411+9C= n.1343+567C= n.1246+1683C= n.1109+1683C= | |
15 | g.77032961C>G | CA915946091 | PSTPIP1 | n.2095+9C>G n.2348+9C>G c.929+9C>G (n.929+9C>G) n.593+9C>G c.78+567C>G c.872+533C>G (n.872+533C>G) c.1158+9C>G (n.1158+9C>G) c.*1031+9C>G (n.*1031+9C>G) c.563+9C>G (n.563+9C>G) c.986+9C>G (n.986+9C>G) c.884+9C>G (n.884+9C>G) c.782+9C>G (n.782+9C>G) c.1020+9C>G (n.1020+9C>G) c.895+567C>G (n.895+567C>G) c.798+1683C>G (n.798+1683C>G) c.372-2547C>G (n.372-2547C>G) c.312-2547C>G (n.312-2547C>G) n.1470+9C>G n.1413+9C>G n.1345+567C>G n.1248+1683C>G n.1070-2547C>G c.902+9C>G (n.902+9C>G) c.1124+9C>G (n.1124+9C>G) n.1150+1683C>G n.1468+9C>G n.1411+9C>G n.1343+567C>G n.1246+1683C>G n.1109+1683C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.77032961C>T | CA619193370 | PSTPIP1 | n.2095+9C>T n.2348+9C>T c.929+9C>T (n.929+9C>T) n.593+9C>T c.78+567C>T c.872+533C>T (n.872+533C>T) c.1158+9C>T (n.1158+9C>T) c.*1031+9C>T (n.*1031+9C>T) c.563+9C>T (n.563+9C>T) c.986+9C>T (n.986+9C>T) c.884+9C>T (n.884+9C>T) c.782+9C>T (n.782+9C>T) c.1020+9C>T (n.1020+9C>T) c.895+567C>T (n.895+567C>T) c.798+1683C>T (n.798+1683C>T) c.372-2547C>T (n.372-2547C>T) c.312-2547C>T (n.312-2547C>T) n.1470+9C>T n.1413+9C>T n.1345+567C>T n.1248+1683C>T n.1070-2547C>T c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.1124+9C>T (n.1124+9C>T) n.1150+1683C>T n.1468+9C>T n.1411+9C>T n.1343+567C>T n.1246+1683C>T n.1109+1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77032962C>A | CA2629652754 | PSTPIP1 | n.2095+10C>A n.2348+10C>A c.929+10C>A (n.929+10C>A) n.593+10C>A c.78+568C>A c.872+534C>A (n.872+534C>A) c.1158+10C>A (n.1158+10C>A) c.*1031+10C>A (n.*1031+10C>A) c.563+10C>A (n.563+10C>A) c.986+10C>A (n.986+10C>A) c.884+10C>A (n.884+10C>A) c.782+10C>A (n.782+10C>A) c.1020+10C>A (n.1020+10C>A) c.895+568C>A (n.895+568C>A) c.798+1684C>A (n.798+1684C>A) c.372-2546C>A (n.372-2546C>A) c.312-2546C>A (n.312-2546C>A) n.1470+10C>A n.1413+10C>A n.1345+568C>A n.1248+1684C>A n.1070-2546C>A c.902+10C>A (n.902+10C>A) c.1124+10C>A (n.1124+10C>A) n.1150+1684C>A n.1468+10C>A n.1411+10C>A n.1343+568C>A n.1246+1684C>A n.1109+1684C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032962C= | CA2188861695 | PSTPIP1 | n.2095+10C= n.2348+10C= c.929+10C= (n.929+10C=) n.593+10C= c.78+568C= c.872+534C= (n.872+534C=) c.1158+10C= (n.1158+10C=) c.*1031+10C= (n.*1031+10C=) c.563+10C= (n.563+10C=) c.986+10C= (n.986+10C=) c.884+10C= (n.884+10C=) c.782+10C= (n.782+10C=) c.1020+10C= (n.1020+10C=) c.895+568C= (n.895+568C=) c.798+1684C= (n.798+1684C=) c.372-2546C= (n.372-2546C=) c.312-2546C= (n.312-2546C=) n.1470+10C= n.1413+10C= n.1345+568C= n.1248+1684C= n.1070-2546C= c.902+10C= (n.902+10C=) c.1124+10C= (n.1124+10C=) n.1150+1684C= n.1468+10C= n.1411+10C= n.1343+568C= n.1246+1684C= n.1109+1684C= | |
15 | g.77032962C>G | CA2575798960 | PSTPIP1 | n.2095+10C>G n.2348+10C>G c.929+10C>G (n.929+10C>G) n.593+10C>G c.78+568C>G c.872+534C>G (n.872+534C>G) c.1158+10C>G (n.1158+10C>G) c.*1031+10C>G (n.*1031+10C>G) c.563+10C>G (n.563+10C>G) c.986+10C>G (n.986+10C>G) c.884+10C>G (n.884+10C>G) c.782+10C>G (n.782+10C>G) c.1020+10C>G (n.1020+10C>G) c.895+568C>G (n.895+568C>G) c.798+1684C>G (n.798+1684C>G) c.372-2546C>G (n.372-2546C>G) c.312-2546C>G (n.312-2546C>G) n.1470+10C>G n.1413+10C>G n.1345+568C>G n.1248+1684C>G n.1070-2546C>G c.902+10C>G (n.902+10C>G) c.1124+10C>G (n.1124+10C>G) n.1150+1684C>G n.1468+10C>G n.1411+10C>G n.1343+568C>G n.1246+1684C>G n.1109+1684C>G | gnomAD v4 |
15 | g.77032962C>T | CA7676070 | PSTPIP1 | n.2095+10C>T n.2348+10C>T c.929+10C>T (n.929+10C>T) n.593+10C>T c.78+568C>T c.872+534C>T (n.872+534C>T) c.1158+10C>T (n.1158+10C>T) c.*1031+10C>T (n.*1031+10C>T) c.563+10C>T (n.563+10C>T) c.986+10C>T (n.986+10C>T) c.884+10C>T (n.884+10C>T) c.782+10C>T (n.782+10C>T) c.1020+10C>T (n.1020+10C>T) c.895+568C>T (n.895+568C>T) c.798+1684C>T (n.798+1684C>T) c.372-2546C>T (n.372-2546C>T) c.312-2546C>T (n.312-2546C>T) n.1470+10C>T n.1413+10C>T n.1345+568C>T n.1248+1684C>T n.1070-2546C>T c.902+10C>T (n.902+10C>T) c.1124+10C>T (n.1124+10C>T) n.1150+1684C>T n.1468+10C>T n.1411+10C>T n.1343+568C>T n.1246+1684C>T n.1109+1684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032963G>A | CA619193371 | PSTPIP1 | n.2095+11G>A n.2348+11G>A c.929+11G>A (n.929+11G>A) n.593+11G>A c.78+569G>A c.872+535G>A (n.872+535G>A) c.1158+11G>A (n.1158+11G>A) c.*1031+11G>A (n.*1031+11G>A) c.563+11G>A (n.563+11G>A) c.986+11G>A (n.986+11G>A) c.884+11G>A (n.884+11G>A) c.782+11G>A (n.782+11G>A) c.1020+11G>A (n.1020+11G>A) c.895+569G>A (n.895+569G>A) c.798+1685G>A (n.798+1685G>A) c.372-2545G>A (n.372-2545G>A) c.312-2545G>A (n.312-2545G>A) n.1470+11G>A n.1413+11G>A n.1345+569G>A n.1248+1685G>A n.1070-2545G>A c.902+11G>A (n.902+11G>A) c.1124+11G>A (n.1124+11G>A) n.1150+1685G>A n.1468+11G>A n.1411+11G>A n.1343+569G>A n.1246+1685G>A n.1109+1685G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.77032964A>G | CA2629652771 | PSTPIP1 | n.2095+12A>G n.2348+12A>G c.929+12A>G (n.929+12A>G) n.593+12A>G c.78+570A>G c.872+536A>G (n.872+536A>G) c.1158+12A>G (n.1158+12A>G) c.*1031+12A>G (n.*1031+12A>G) c.563+12A>G (n.563+12A>G) c.986+12A>G (n.986+12A>G) c.884+12A>G (n.884+12A>G) c.782+12A>G (n.782+12A>G) c.1020+12A>G (n.1020+12A>G) c.895+570A>G (n.895+570A>G) c.798+1686A>G (n.798+1686A>G) c.372-2544A>G (n.372-2544A>G) c.312-2544A>G (n.312-2544A>G) n.1470+12A>G n.1413+12A>G n.1345+570A>G n.1248+1686A>G n.1070-2544A>G c.902+12A>G (n.902+12A>G) c.1124+12A>G (n.1124+12A>G) n.1150+1686A>G n.1468+12A>G n.1411+12A>G n.1343+570A>G n.1246+1686A>G n.1109+1686A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.77032965C>G | CA7676071 | PSTPIP1 | n.2095+13C>G n.2348+13C>G c.929+13C>G (n.929+13C>G) n.593+13C>G c.78+571C>G c.872+537C>G (n.872+537C>G) c.1158+13C>G (n.1158+13C>G) c.*1031+13C>G (n.*1031+13C>G) c.563+13C>G (n.563+13C>G) c.986+13C>G (n.986+13C>G) c.884+13C>G (n.884+13C>G) c.782+13C>G (n.782+13C>G) c.1020+13C>G (n.1020+13C>G) c.895+571C>G (n.895+571C>G) c.798+1687C>G (n.798+1687C>G) c.372-2543C>G (n.372-2543C>G) c.312-2543C>G (n.312-2543C>G) n.1470+13C>G n.1413+13C>G n.1345+571C>G n.1248+1687C>G n.1070-2543C>G c.902+13C>G (n.902+13C>G) c.1124+13C>G (n.1124+13C>G) n.1150+1687C>G n.1468+13C>G n.1411+13C>G n.1343+571C>G n.1246+1687C>G n.1109+1687C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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