Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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15g.77032865C>TCA7676050PSTPIP1n.2008C>T
n.2261C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.506C>T
c.78+471C>T
c.872+437C>T (n.872+437C>T)
c.1071C>T (p.Ser357=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
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c.695C>T (p.Pro232Leu)
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c.798+1587C>T (n.798+1587C>T)
c.372-2643C>T (n.372-2643C>T)
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n.1383C>T
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n.1248+1587C>T
n.1070-2643C>T
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c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1150+1587C>T
n.1381C>T
n.1324C>T
n.1343+471C>T
n.1246+1587C>T
n.1109+1587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032866G>ACA491335980PSTPIP1n.2009G>A
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n.1070-2642G>A
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n.1109+1588G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2262G>C
c.843G>C (p.Pro281=)
n.507G>C
c.78+472G>C
c.872+438G>C (n.872+438G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.477G>C (p.Pro159=)
c.900G>C (p.Pro300=)
c.798G>C (p.Pro266=)
c.696G>C (p.Pro232=)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
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c.372-2642G>C (n.372-2642G>C)
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n.1384G>C
n.1327G>C
n.1345+472G>C
n.1248+1588G>C
n.1070-2642G>C
c.816G>C (p.Pro272=)
c.1038G>C (p.Pro346=)
n.1150+1588G>C
n.1382G>C
n.1325G>C
n.1343+472G>C
n.1246+1588G>C
n.1109+1588G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032866G=CA2188861640PSTPIP1n.2009G=
n.2262G=
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c.872+438G= (n.872+438G=)
c.1072G= (p.Gly358=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.477G= (p.Pro159=)
c.900G= (p.Pro300=)
c.798G= (p.Pro266=)
c.696G= (p.Pro232=)
c.934G= (p.Gly312=)
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n.1382G=
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n.1109+1588G=
15g.77032866G>TCA491335978PSTPIP1n.2009G>T
n.2262G>T
c.843G>T (p.Pro281=)
n.507G>T
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c.*945G>T (n.*945G>T)
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c.900G>T (p.Pro300=)
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c.696G>T (p.Pro232=)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.895+472G>T (n.895+472G>T)
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c.372-2642G>T (n.372-2642G>T)
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n.1384G>T
n.1327G>T
n.1345+472G>T
n.1248+1588G>T
n.1070-2642G>T
c.816G>T (p.Pro272=)
c.1038G>T (p.Pro346=)
n.1150+1588G>T
n.1382G>T
n.1325G>T
n.1343+472G>T
n.1246+1588G>T
n.1109+1588G>T
 gnomAD v4
15g.77032867G>ACA273760640PSTPIP1n.2010G>A
n.2263G>A
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n.508G>A
c.78+473G>A
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c.478G>A (p.Val160Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.895+473G>A (n.895+473G>A)
c.798+1589G>A (n.798+1589G>A)
c.372-2641G>A (n.372-2641G>A)
c.312-2641G>A (n.312-2641G>A)
n.1385G>A
n.1328G>A
n.1345+473G>A
n.1248+1589G>A
n.1070-2641G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
n.1150+1589G>A
n.1383G>A
n.1326G>A
n.1343+473G>A
n.1246+1589G>A
n.1109+1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.77032867G>CCA273760643PSTPIP1n.2010G>C
n.2263G>C
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n.508G>C
c.78+473G>C
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n.1070-2641G>C
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n.1150+1589G>C
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n.1326G>C
n.1343+473G>C
n.1246+1589G>C
n.1109+1589G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032867G=CA2188861641PSTPIP1n.2010G=
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c.901G= (p.Val301=)
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n.1343+473G=
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n.1109+1589G=
15g.77032867G>TCA393521325PSTPIP1n.2010G>T
n.2263G>T
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n.508G>T
c.78+473G>T
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c.478G>T (p.Val160Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
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c.935G>T (p.Gly312Val)
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c.372-2641G>T (n.372-2641G>T)
c.312-2641G>T (n.312-2641G>T)
n.1385G>T
n.1328G>T
n.1345+473G>T
n.1248+1589G>T
n.1070-2641G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.1150+1589G>T
n.1383G>T
n.1326G>T
n.1343+473G>T
n.1246+1589G>T
n.1109+1589G>T
 gnomAD v4
15g.77032868T>ACA393521326PSTPIP1n.2011T>A
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n.509T>A
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c.479T>A (p.Val160Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.936T>A (p.Gly312=)
c.895+474T>A (n.895+474T>A)
c.798+1590T>A (n.798+1590T>A)
c.372-2640T>A (n.372-2640T>A)
c.312-2640T>A (n.312-2640T>A)
n.1386T>A
n.1329T>A
n.1345+474T>A
n.1248+1590T>A
n.1070-2640T>A
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n.1150+1590T>A
n.1384T>A
n.1327T>A
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n.1246+1590T>A
n.1109+1590T>A
 gnomAD v4
15g.77032868T>CCA393521327PSTPIP1n.2011T>C
n.2264T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.509T>C
c.78+474T>C
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c.479T>C (p.Val160Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.936T>C (p.Gly312=)
c.895+474T>C (n.895+474T>C)
c.798+1590T>C (n.798+1590T>C)
c.372-2640T>C (n.372-2640T>C)
c.312-2640T>C (n.312-2640T>C)
n.1386T>C
n.1329T>C
n.1345+474T>C
n.1248+1590T>C
n.1070-2640T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
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n.1150+1590T>C
n.1384T>C
n.1327T>C
n.1343+474T>C
n.1246+1590T>C
n.1109+1590T>C
 gnomAD v4
15g.77032868T>GCA393521328PSTPIP1n.2011T>G
n.2264T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.509T>G
c.78+474T>G
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c.1074T>G (p.Gly358=)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.936T>G (p.Gly312=)
c.895+474T>G (n.895+474T>G)
c.798+1590T>G (n.798+1590T>G)
c.372-2640T>G (n.372-2640T>G)
c.312-2640T>G (n.312-2640T>G)
n.1386T>G
n.1329T>G
n.1345+474T>G
n.1248+1590T>G
n.1070-2640T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1150+1590T>G
n.1384T>G
n.1327T>G
n.1343+474T>G
n.1246+1590T>G
n.1109+1590T>G
15g.77032869G>ACA491335981PSTPIP1n.2012G>A
n.2265G>A
c.846G>A (p.Val282=)
n.510G>A
c.78+475G>A
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c.*948G>A (n.*948G>A)
c.480G>A (p.Val160=)
c.903G>A (p.Val301=)
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c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.895+475G>A (n.895+475G>A)
c.798+1591G>A (n.798+1591G>A)
c.372-2639G>A (n.372-2639G>A)
c.312-2639G>A (n.312-2639G>A)
n.1387G>A
n.1330G>A
n.1345+475G>A
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n.1070-2639G>A
c.819G>A (p.Val273=)
c.1041G>A (p.Val347=)
n.1150+1591G>A
n.1385G>A
n.1328G>A
n.1343+475G>A
n.1246+1591G>A
n.1109+1591G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77032869G>CCA491335983PSTPIP1n.2012G>C
n.2265G>C
c.846G>C (p.Val282=)
n.510G>C
c.78+475G>C
c.872+441G>C (n.872+441G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.480G>C (p.Val160=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.801G>C (p.Val267=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.895+475G>C (n.895+475G>C)
c.798+1591G>C (n.798+1591G>C)
c.372-2639G>C (n.372-2639G>C)
c.312-2639G>C (n.312-2639G>C)
n.1387G>C
n.1330G>C
n.1345+475G>C
n.1248+1591G>C
n.1070-2639G>C
c.819G>C (p.Val273=)
c.1041G>C (p.Val347=)
n.1150+1591G>C
n.1385G>C
n.1328G>C
n.1343+475G>C
n.1246+1591G>C
n.1109+1591G>C
 gnomAD v4
15g.77032869G=CA2188861642PSTPIP1n.2012G=
n.2265G=
c.846G= (p.Val282=)
n.510G=
c.78+475G=
c.872+441G= (n.872+441G=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.480G= (p.Val160=)
c.903G= (p.Val301=)
c.801G= (p.Val267=)
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 gnomAD v4
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n.1109+1595T>C
15g.77032873T>GCA393521336PSTPIP1n.2016T>G
n.2269T>G
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.514T>G
c.78+479T>G
c.872+445T>G (n.872+445T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.895+479T>G (n.895+479T>G)
c.798+1595T>G (n.798+1595T>G)
c.372-2635T>G (n.372-2635T>G)
c.312-2635T>G (n.312-2635T>G)
n.1391T>G
n.1334T>G
n.1345+479T>G
n.1248+1595T>G
n.1070-2635T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.1150+1595T>G
n.1389T>G
n.1332T>G
n.1343+479T>G
n.1246+1595T>G
n.1109+1595T>G
15g.77032874A>CCA393521338PSTPIP1n.2017A>C
n.2270A>C
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.515A>C
c.78+480A>C
c.872+446A>C (n.872+446A>C)
c.1080A>C (p.Leu360=)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.942A>C (p.Leu314=)
c.895+480A>C (n.895+480A>C)
c.798+1596A>C (n.798+1596A>C)
c.372-2634A>C (n.372-2634A>C)
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n.1392A>C
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n.1070-2634A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
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n.1150+1596A>C
n.1390A>C
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n.1343+480A>C
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15g.77032874A>GCA393521339PSTPIP1n.2017A>G
n.2270A>G
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n.515A>G
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c.*953A>G (n.*953A>G)
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c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.895+480A>G (n.895+480A>G)
c.798+1596A>G (n.798+1596A>G)
c.372-2634A>G (n.372-2634A>G)
c.312-2634A>G (n.312-2634A>G)
n.1392A>G
n.1335A>G
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n.1248+1596A>G
n.1070-2634A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.1150+1596A>G
n.1390A>G
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n.1343+480A>G
n.1246+1596A>G
n.1109+1596A>G
15g.77032874A>TCA393521337PSTPIP1n.2017A>T
n.2270A>T
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.515A>T
c.78+480A>T
c.872+446A>T (n.872+446A>T)
c.1080A>T (p.Leu360=)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.895+480A>T (n.895+480A>T)
c.798+1596A>T (n.798+1596A>T)
c.372-2634A>T (n.372-2634A>T)
c.312-2634A>T (n.312-2634A>T)
n.1392A>T
n.1335A>T
n.1345+480A>T
n.1248+1596A>T
n.1070-2634A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.1150+1596A>T
n.1390A>T
n.1333A>T
n.1343+480A>T
n.1246+1596A>T
n.1109+1596A>T
15g.77032877_77032902delCA2573151141PSTPIP1n.2020_2045del
n.2273_2298del
c.854_879del (p.Gln285ProfsTer?)
n.518_543del
c.78+483_78+508del
c.872+449_872+474del (n.872+449_872+474del)
c.1083_1108del (p.Glu362ArgfsTer2)
c.*956_*981del (n.*956_*981del)
c.488_513del (p.Gln163ProfsTer?)
c.911_936del (p.Gln304ProfsTer?)
c.809_834del (p.Gln270ProfsTer?)
c.707_732del (p.Gln236ProfsTer?)
c.945_970del (p.Glu316ArgfsTer2)
c.895+483_895+508del (n.895+483_895+508del)
c.798+1599_798+1624del (n.798+1599_798+1624del)
c.372-2631_372-2606del (n.372-2631_372-2606del)
c.312-2631_312-2606del (n.312-2631_312-2606del)
n.1395_1420del
n.1338_1363del
n.1345+483_1345+508del
n.1248+1599_1248+1624del
n.1070-2631_1070-2606del
c.827_852del (p.Gln276ProfsTer?)
c.1049_1074del (p.Gln350ProfsTer?)
n.1150+1599_1150+1624del
n.1393_1418del
n.1336_1361del
n.1343+483_1343+508del
n.1246+1599_1246+1624del
n.1109+1599_1109+1624del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77032875C>ACA393521341PSTPIP1n.2018C>A
n.2271C>A
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.516C>A
c.78+481C>A
c.872+447C>A (n.872+447C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.895+481C>A (n.895+481C>A)
c.798+1597C>A (n.798+1597C>A)
c.372-2633C>A (n.372-2633C>A)
c.312-2633C>A (n.312-2633C>A)
n.1393C>A
n.1336C>A
n.1345+481C>A
n.1248+1597C>A
n.1070-2633C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.1150+1597C>A
n.1391C>A
n.1334C>A
n.1343+481C>A
n.1246+1597C>A
n.1109+1597C>A
15g.77032875C=CA2188861645PSTPIP1n.2018C=
n.2271C=
c.852C= (p.Tyr284=)
n.516C=
c.78+481C=
c.872+447C= (n.872+447C=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.486C= (p.Tyr162=)
c.909C= (p.Tyr303=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.705C= (p.Tyr235=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.895+481C= (n.895+481C=)
c.798+1597C= (n.798+1597C=)
c.372-2633C= (n.372-2633C=)
c.312-2633C= (n.312-2633C=)
n.1393C=
n.1336C=
n.1345+481C=
n.1248+1597C=
n.1070-2633C=
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n.1150+1597C=
n.1391C=
n.1334C=
n.1343+481C=
n.1246+1597C=
n.1109+1597C=
15g.77032875C>GCA393521340PSTPIP1n.2018C>G
n.2271C>G
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
n.516C>G
c.78+481C>G
c.872+447C>G (n.872+447C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.895+481C>G (n.895+481C>G)
c.798+1597C>G (n.798+1597C>G)
c.372-2633C>G (n.372-2633C>G)
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n.1070-2633C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.1150+1597C>G
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n.1343+481C>G
n.1246+1597C>G
n.1109+1597C>G
15g.77032875C>TCA491335987PSTPIP1n.2018C>T
n.2271C>T
c.852C>T (p.Tyr284=)
n.516C>T
c.78+481C>T
c.872+447C>T (n.872+447C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.895+481C>T (n.895+481C>T)
c.798+1597C>T (n.798+1597C>T)
c.372-2633C>T (n.372-2633C>T)
c.312-2633C>T (n.312-2633C>T)
n.1393C>T
n.1336C>T
n.1345+481C>T
n.1248+1597C>T
n.1070-2633C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
n.1150+1597C>T
n.1391C>T
n.1334C>T
n.1343+481C>T
n.1246+1597C>T
n.1109+1597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032876C>ACA393521342PSTPIP1n.2019C>A
n.2272C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.517C>A
c.78+482C>A
c.872+448C>A (n.872+448C>A)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.895+482C>A (n.895+482C>A)
c.798+1598C>A (n.798+1598C>A)
c.372-2632C>A (n.372-2632C>A)
c.312-2632C>A (n.312-2632C>A)
n.1394C>A
n.1337C>A
n.1345+482C>A
n.1248+1598C>A
n.1070-2632C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1150+1598C>A
n.1392C>A
n.1335C>A
n.1343+482C>A
n.1246+1598C>A
n.1109+1598C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032876C=CA2188861646PSTPIP1n.2019C=
n.2272C=
c.853C= (p.Gln285=)
n.517C=
c.78+482C=
c.872+448C= (n.872+448C=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.895+482C= (n.895+482C=)
c.798+1598C= (n.798+1598C=)
c.372-2632C= (n.372-2632C=)
c.312-2632C= (n.312-2632C=)
n.1394C=
n.1337C=
n.1345+482C=
n.1248+1598C=
n.1070-2632C=
c.826C= (p.Gln276=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.1150+1598C=
n.1392C=
n.1335C=
n.1343+482C=
n.1246+1598C=
n.1109+1598C=
15g.77032876C>GCA393521343PSTPIP1n.2019C>G
n.2272C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.517C>G
c.78+482C>G
c.872+448C>G (n.872+448C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.895+482C>G (n.895+482C>G)
c.798+1598C>G (n.798+1598C>G)
c.372-2632C>G (n.372-2632C>G)
c.312-2632C>G (n.312-2632C>G)
n.1394C>G
n.1337C>G
n.1345+482C>G
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n.1070-2632C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
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n.1109+1598C>G
15g.77032876C>TCA393521344PSTPIP1n.2019C>T
n.2272C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.517C>T
c.78+482C>T
c.872+448C>T (n.872+448C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.895+482C>T (n.895+482C>T)
c.798+1598C>T (n.798+1598C>T)
c.372-2632C>T (n.372-2632C>T)
c.312-2632C>T (n.312-2632C>T)
n.1394C>T
n.1337C>T
n.1345+482C>T
n.1248+1598C>T
n.1070-2632C>T
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1150+1598C>T
n.1392C>T
n.1335C>T
n.1343+482C>T
n.1246+1598C>T
n.1109+1598C>T
 dbSNP
15g.77032877A>CCA393521345PSTPIP1n.2020A>C
n.2273A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.518A>C
c.78+483A>C
c.872+449A>C (n.872+449A>C)
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.895+483A>C (n.895+483A>C)
c.798+1599A>C (n.798+1599A>C)
c.372-2631A>C (n.372-2631A>C)
c.312-2631A>C (n.312-2631A>C)
n.1395A>C
n.1338A>C
n.1345+483A>C
n.1248+1599A>C
n.1070-2631A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1150+1599A>C
n.1393A>C
n.1336A>C
n.1343+483A>C
n.1246+1599A>C
n.1109+1599A>C
15g.77032877A>GCA393521346PSTPIP1n.2020A>G
n.2273A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032879A>TCA393521351PSTPIP1n.2022A>T
n.2275A>T
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15g.77032880A>TCA393521352PSTPIP1n.2023A>T
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15g.77032881C>ACA393521355PSTPIP1n.2024C>A
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15g.77032881C>GCA393521356PSTPIP1n.2024C>G
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n.1109+1607del
15g.77032885T>ACA393521365PSTPIP1n.2028T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1109+1610G=
15g.77032888G>TCA393521372PSTPIP1n.2031G>T
n.2284G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
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c.78+494G>T
c.872+460G>T (n.872+460G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.895+494G>T (n.895+494G>T)
c.798+1610G>T (n.798+1610G>T)
c.372-2620G>T (n.372-2620G>T)
c.312-2620G>T (n.312-2620G>T)
n.1406G>T
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n.1248+1610G>T
n.1070-2620G>T
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.1150+1610G>T
n.1404G>T
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n.1246+1610G>T
n.1109+1610G>T
 gnomAD v4
15g.77032889A=CA2188861654PSTPIP1n.2032A=
n.2285A=
c.866A= (p.Asp289=)
n.530A=
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c.1095A= (p.Arg365=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1409C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.77032892G>TCA7676055PSTPIP1n.2035G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109+1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343+503G>C
n.1246+1619G>C
n.1109+1619G>C
15g.77032897G=CA2188861661PSTPIP1n.2040G=
n.2293G=
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n.1109+1619G=
15g.77032897G>TCA393521390PSTPIP1n.2040G>T
n.2293G>T
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n.1246+1619G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1246+1620T>A
n.1109+1620T>A
15g.77032898T>CCA393521392PSTPIP1n.2041T>C
n.2294T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.539T>C
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c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1150+1620T>C
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n.1357T>C
n.1343+504T>C
n.1246+1620T>C
n.1109+1620T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032898T>GCA393521391PSTPIP1n.2041T>G
n.2294T>G
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 dbSNP
15g.77032898T=CA2188861662PSTPIP1n.2041T=
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c.830T= (p.Val277=)
c.728T= (p.Val243=)
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n.1343+504T=
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n.1109+1620T=
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n.2295C>A
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n.540C>A
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n.1070-2609C>A
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n.1109+1621C>A
 dbSNP
15g.77032899C=CA2188861663PSTPIP1n.2042C=
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15g.77032899C>TCA491335999PSTPIP1n.2042C>T
n.2295C>T
c.876C>T (p.Val292=)
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c.1105C>T (p.His369Tyr)
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c.510C>T (p.Val170=)
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c.895+505C>T (n.895+505C>T)
c.798+1621C>T (n.798+1621C>T)
c.372-2609C>T (n.372-2609C>T)
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n.1417C>T
n.1360C>T
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n.1150+1621C>T
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c.1072A= (p.Thr358=)
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15g.77032900A>CCA393521394PSTPIP1n.2043A>C
n.2296A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
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 gnomAD v4
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c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
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c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1150+1626C>A
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n.1246+1626C>A
n.1109+1626C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1077G>T (p.Pro359=)
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 gnomAD v4
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c.517C>A (p.Leu173Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.895+512C>A (n.895+512C>A)
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c.372-2602C>A (n.372-2602C>A)
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c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.1150+1628C>A
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n.1109+1628C>A
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n.2302C>T
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n.1246+1628C>T
n.1109+1628C>T
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n.1150+1629T>A
n.1423T>A
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n.1246+1629T>A
n.1109+1629T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.77032908G>CCA491336006PSTPIP1n.2051G>C
n.2304G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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15g.77032915A>GCA393521424PSTPIP1n.2058A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.77032916G=CA2188861672PSTPIP1n.2059G=
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c.866G= (p.Ser289=)
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15g.77032916G>TCA393521428PSTPIP1n.2059G>T
n.2312G>T
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 gnomAD v4
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n.1070-2589C>A
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n.1246+1641C>A
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 gnomAD v4
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c.870T>C (p.Pro290=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.77032920T=CA2188861674PSTPIP1n.2063T=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1652C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.1150+1655T>G
n.1449T>G
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n.1109+1655T>G
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c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.1002C>A (p.Val334=)
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c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
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 gnomAD v4
15g.77032935C>ACA491336023PSTPIP1n.2078C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032935C=CA2188861682PSTPIP1n.2078C=
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15g.77032935C>GCA491336025PSTPIP1n.2078C>G
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c.867C>G (p.Ser289=)
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n.1453C>G
n.1396C>G
n.1345+541C>G
n.1248+1657C>G
n.1070-2573C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
c.1107C>G (p.Ser369=)
n.1150+1657C>G
n.1451C>G
n.1394C>G
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n.1246+1657C>G
n.1109+1657C>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.77032935C>TCA491336024PSTPIP1n.2078C>T
n.2331C>T
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n.576C>T
c.78+541C>T
c.872+507C>T (n.872+507C>T)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.895+541C>T (n.895+541C>T)
c.798+1657C>T (n.798+1657C>T)
c.372-2573C>T (n.372-2573C>T)
c.312-2573C>T (n.312-2573C>T)
n.1453C>T
n.1396C>T
n.1345+541C>T
n.1248+1657C>T
n.1070-2573C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.1150+1657C>T
n.1451C>T
n.1394C>T
n.1343+541C>T
n.1246+1657C>T
n.1109+1657C>T
 dbSNP
15g.77032936T>ACA393521466PSTPIP1n.2079T>A
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c.547T>A (p.Cys183Ser)
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c.868T>A (p.Cys290Ser)
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c.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.1150+1658T>A
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n.1246+1658T>A
n.1109+1658T>A
15g.77032936T>CCA393521467PSTPIP1n.2079T>C
n.2332T>C
c.913T>C (p.Cys305Arg)
n.577T>C
c.78+542T>C
c.872+508T>C (n.872+508T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.895+542T>C (n.895+542T>C)
c.798+1658T>C (n.798+1658T>C)
c.372-2572T>C (n.372-2572T>C)
c.312-2572T>C (n.312-2572T>C)
n.1454T>C
n.1397T>C
n.1345+542T>C
n.1248+1658T>C
n.1070-2572T>C
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.1150+1658T>C
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n.1246+1658T>C
n.1109+1658T>C
 gnomAD v4
15g.77032936T>GCA393521468PSTPIP1n.2079T>G
n.2332T>G
c.913T>G (p.Cys305Gly)
n.577T>G
c.78+542T>G
c.872+508T>G (n.872+508T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.895+542T>G (n.895+542T>G)
c.798+1658T>G (n.798+1658T>G)
c.372-2572T>G (n.372-2572T>G)
c.312-2572T>G (n.312-2572T>G)
n.1454T>G
n.1397T>G
n.1345+542T>G
n.1248+1658T>G
n.1070-2572T>G
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.1150+1658T>G
n.1452T>G
n.1395T>G
n.1343+542T>G
n.1246+1658T>G
n.1109+1658T>G
15g.77032937G>ACA393521469PSTPIP1n.2080G>A
n.2333G>A
c.914G>A (p.Cys305Tyr)
n.578G>A
c.78+543G>A
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c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.895+543G>A (n.895+543G>A)
c.798+1659G>A (n.798+1659G>A)
c.372-2571G>A (n.372-2571G>A)
c.312-2571G>A (n.312-2571G>A)
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n.1398G>A
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n.1070-2571G>A
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
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n.1150+1659G>A
n.1453G>A
n.1396G>A
n.1343+543G>A
n.1246+1659G>A
n.1109+1659G>A
 gnomAD v4
15g.77032937G>CCA393521470PSTPIP1n.2080G>C
n.2333G>C
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c.78+543G>C
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c.767G>C (p.Cys256Ser)
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c.798+1659G>C (n.798+1659G>C)
c.372-2571G>C (n.372-2571G>C)
c.312-2571G>C (n.312-2571G>C)
n.1455G>C
n.1398G>C
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n.1070-2571G>C
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n.1150+1659G>C
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n.1246+1659G>C
n.1109+1659G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.77032937G>TCA393521471PSTPIP1n.2080G>T
n.2333G>T
c.914G>T (p.Cys305Phe)
n.578G>T
c.78+543G>T
c.872+509G>T (n.872+509G>T)
c.1143G>T (p.Leu381=)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.895+543G>T (n.895+543G>T)
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c.372-2571G>T (n.372-2571G>T)
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n.1070-2571G>T
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.1150+1659G>T
n.1453G>T
n.1396G>T
n.1343+543G>T
n.1246+1659G>T
n.1109+1659G>T
 gnomAD v4
15g.77032938C>ACA393521472PSTPIP1n.2081C>A
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c.768C>A (p.Cys256Ter)
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n.1246+1660C>A
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 gnomAD v4
15g.77032938C=CA2188861683PSTPIP1n.2081C=
n.2334C=
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c.870C= (p.Cys290=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.1006C= (p.Arg336=)
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15g.77032938C>GCA393521473PSTPIP1n.2081C>G
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n.1109+1660C>G
15g.77032938C>TCA7676064PSTPIP1n.2081C>T
n.2334C>T
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c.549C>T (p.Cys183=)
c.972C>T (p.Cys324=)
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c.768C>T (p.Cys256=)
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n.1248+1660C>T
n.1070-2570C>T
c.888C>T (p.Cys296=)
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n.1150+1660C>T
n.1454C>T
n.1397C>T
n.1343+544C>T
n.1246+1660C>T
n.1109+1660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032939G>ACA7676065PSTPIP1n.2082G>A
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n.1070-2569G>A
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n.1150+1661G>A
n.1455G>A
n.1398G>A
n.1343+545G>A
n.1246+1661G>A
n.1109+1661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.77032939G>CCA7676067PSTPIP1n.2082G>C
n.2335G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.580G>C
c.78+545G>C
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c.1145G>C (p.Arg382Pro)
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c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
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c.312-2569G>C (n.312-2569G>C)
n.1457G>C
n.1400G>C
n.1345+545G>C
n.1248+1661G>C
n.1070-2569G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
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n.1150+1661G>C
n.1455G>C
n.1398G>C
n.1343+545G>C
n.1246+1661G>C
n.1109+1661G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032939G=CA2188861684PSTPIP1n.2082G=
n.2335G=
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c.*1018G= (n.*1018G=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.973G= (p.Gly325=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.895+545G= (n.895+545G=)
c.798+1661G= (n.798+1661G=)
c.372-2569G= (n.372-2569G=)
c.312-2569G= (n.312-2569G=)
n.1457G=
n.1400G=
n.1345+545G=
n.1248+1661G=
n.1070-2569G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.1111G= (p.Gly371=)
n.1150+1661G=
n.1455G=
n.1398G=
n.1343+545G=
n.1246+1661G=
n.1109+1661G=
15g.77032939G>TCA7676066PSTPIP1n.2082G>T
n.2335G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.580G>T
c.78+545G>T
c.872+511G>T (n.872+511G>T)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.895+545G>T (n.895+545G>T)
c.798+1661G>T (n.798+1661G>T)
c.372-2569G>T (n.372-2569G>T)
c.312-2569G>T (n.312-2569G>T)
n.1457G>T
n.1400G>T
n.1345+545G>T
n.1248+1661G>T
n.1070-2569G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.1150+1661G>T
n.1455G>T
n.1398G>T
n.1343+545G>T
n.1246+1661G>T
n.1109+1661G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032940G>ACA393521474PSTPIP1n.2083G>A
n.2336G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.581G>A
c.78+546G>A
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c.1146G>A (p.Arg382=)
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c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.1008G>A (p.Arg336=)
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c.798+1662G>A (n.798+1662G>A)
c.372-2568G>A (n.372-2568G>A)
c.312-2568G>A (n.312-2568G>A)
n.1458G>A
n.1401G>A
n.1345+546G>A
n.1248+1662G>A
n.1070-2568G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.1150+1662G>A
n.1456G>A
n.1399G>A
n.1343+546G>A
n.1246+1662G>A
n.1109+1662G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032940G>CCA393521476PSTPIP1n.2083G>C
n.2336G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.581G>C
c.78+546G>C
c.872+512G>C (n.872+512G>C)
c.1146G>C (p.Arg382=)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.895+546G>C (n.895+546G>C)
c.798+1662G>C (n.798+1662G>C)
c.372-2568G>C (n.372-2568G>C)
c.312-2568G>C (n.312-2568G>C)
n.1458G>C
n.1401G>C
n.1345+546G>C
n.1248+1662G>C
n.1070-2568G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1150+1662G>C
n.1456G>C
n.1399G>C
n.1343+546G>C
n.1246+1662G>C
n.1109+1662G>C
 dbSNP
15g.77032940G=CA2188861685PSTPIP1n.2083G=
n.2336G=
c.917G= (p.Gly306=)
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c.872G= (p.Gly291=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.895+546G= (n.895+546G=)
c.798+1662G= (n.798+1662G=)
c.372-2568G= (n.372-2568G=)
c.312-2568G= (n.312-2568G=)
n.1458G=
n.1401G=
n.1345+546G=
n.1248+1662G=
n.1070-2568G=
c.890G= (p.Gly297=)
c.1112G= (p.Gly371=)
n.1150+1662G=
n.1456G=
n.1399G=
n.1343+546G=
n.1246+1662G=
n.1109+1662G=
15g.77032940G>TCA393521475PSTPIP1n.2083G>T
n.2336G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.581G>T
c.78+546G>T
c.872+512G>T (n.872+512G>T)
c.1146G>T (p.Arg382=)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.895+546G>T (n.895+546G>T)
c.798+1662G>T (n.798+1662G>T)
c.372-2568G>T (n.372-2568G>T)
c.312-2568G>T (n.312-2568G>T)
n.1458G>T
n.1401G>T
n.1345+546G>T
n.1248+1662G>T
n.1070-2568G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1150+1662G>T
n.1456G>T
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n.1343+546G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.77032944G=CA2188861687PSTPIP1n.2087G=
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched