Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1109+1564T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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15g.77032843C>TCA619193362PSTPIP1n.1986C>T
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n.1321-19C>T
n.1343+449C>T
n.1246+1565C>T
n.1109+1565C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1380-18A>G
n.1323-18A>G
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n.1150+1566A>G
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n.1343+450A>G
n.1246+1566A>G
n.1109+1566A>G
 gnomAD v4
15g.77032845C>ACA7676046PSTPIP1n.1988C>A
n.2258-17C>A
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n.503-17C>A
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c.1068-17C>A (n.1068-17C>A)
c.*941-17C>A (n.*941-17C>A)
n.1530C>A
c.473-17C>A (n.473-17C>A)
c.896-17C>A (n.896-17C>A)
c.794-17C>A (n.794-17C>A)
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c.372-2663C>A (n.372-2663C>A)
c.312-2663C>A (n.312-2663C>A)
n.1380-17C>A
n.1323-17C>A
n.1345+451C>A
n.1248+1567C>A
n.1070-2663C>A
c.812-17C>A (n.812-17C>A)
c.1034-17C>A (n.1034-17C>A)
n.1150+1567C>A
n.1378-17C>A
n.1321-17C>A
n.1343+451C>A
n.1246+1567C>A
n.1109+1567C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032845C=CA2188861628PSTPIP1n.1988C=
n.2258-17C=
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n.1343+451C=
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15g.77032845C>GCA619193363PSTPIP1n.1988C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.77032863T>GCA491335975PSTPIP1n.2006T>G
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 gnomAD v4
15g.77032864C>ACA393521320PSTPIP1n.2007C>A
n.2260C>A
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n.1109+1586C>A
 gnomAD v4
15g.77032864C>GCA393521321PSTPIP1n.2007C>G
n.2260C>G
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c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
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c.312-2644C>G (n.312-2644C>G)
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n.1246+1586C>G
n.1109+1586C>G
15g.77032864C>TCA393521322PSTPIP1n.2007C>T
n.2260C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
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c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
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c.312-2644C>T (n.312-2644C>T)
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n.1150+1586C>T
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n.1246+1586C>T
n.1109+1586C>T
 gnomAD v4
15g.77032865C>ACA393521323PSTPIP1n.2008C>A
n.2261C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.506C>A
c.78+471C>A
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c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.933C>A (p.Ser311=)
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 gnomAD v4
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c.797C= (p.Pro266=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.477G= (p.Pro159=)
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n.2262G>T
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n.507G>T
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c.934G>T (p.Gly312Cys)
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n.1248+1588G>T
n.1070-2642G>T
c.816G>T (p.Pro272=)
c.1038G>T (p.Pro346=)
n.1150+1588G>T
n.1382G>T
n.1325G>T
n.1343+472G>T
n.1246+1588G>T
n.1109+1588G>T
 gnomAD v4
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n.1070-2641G>A
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n.1150+1589G>A
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n.1246+1589G>A
n.1109+1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.77032867G>CCA273760643PSTPIP1n.2010G>C
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c.78+473G>C
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n.1070-2641G>C
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n.1246+1589G>C
n.1109+1589G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343+473G=
n.1246+1589G=
n.1109+1589G=
15g.77032867G>TCA393521325PSTPIP1n.2010G>T
n.2263G>T
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.508G>T
c.78+473G>T
c.872+439G>T (n.872+439G>T)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.895+473G>T (n.895+473G>T)
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c.372-2641G>T (n.372-2641G>T)
c.312-2641G>T (n.312-2641G>T)
n.1385G>T
n.1328G>T
n.1345+473G>T
n.1248+1589G>T
n.1070-2641G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.1150+1589G>T
n.1383G>T
n.1326G>T
n.1343+473G>T
n.1246+1589G>T
n.1109+1589G>T
 gnomAD v4
15g.77032868T>ACA393521326PSTPIP1n.2011T>A
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c.902T>A (p.Val301Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.936T>A (p.Gly312=)
c.895+474T>A (n.895+474T>A)
c.798+1590T>A (n.798+1590T>A)
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n.1386T>A
n.1329T>A
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n.1150+1590T>A
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n.1109+1590T>A
 gnomAD v4
15g.77032868T>CCA393521327PSTPIP1n.2011T>C
n.2264T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.509T>C
c.78+474T>C
c.872+440T>C (n.872+440T>C)
c.1074T>C (p.Gly358=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.936T>C (p.Gly312=)
c.895+474T>C (n.895+474T>C)
c.798+1590T>C (n.798+1590T>C)
c.372-2640T>C (n.372-2640T>C)
c.312-2640T>C (n.312-2640T>C)
n.1386T>C
n.1329T>C
n.1345+474T>C
n.1248+1590T>C
n.1070-2640T>C
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c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1150+1590T>C
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n.1327T>C
n.1343+474T>C
n.1246+1590T>C
n.1109+1590T>C
 gnomAD v4
15g.77032868T>GCA393521328PSTPIP1n.2011T>G
n.2264T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.509T>G
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c.1074T>G (p.Gly358=)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.936T>G (p.Gly312=)
c.895+474T>G (n.895+474T>G)
c.798+1590T>G (n.798+1590T>G)
c.372-2640T>G (n.372-2640T>G)
c.312-2640T>G (n.312-2640T>G)
n.1386T>G
n.1329T>G
n.1345+474T>G
n.1248+1590T>G
n.1070-2640T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1150+1590T>G
n.1384T>G
n.1327T>G
n.1343+474T>G
n.1246+1590T>G
n.1109+1590T>G
15g.77032869G>ACA491335981PSTPIP1n.2012G>A
n.2265G>A
c.846G>A (p.Val282=)
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n.2269T>A
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.514T>A
c.78+479T>A
c.872+445T>A (n.872+445T>A)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.895+479T>A (n.895+479T>A)
c.798+1595T>A (n.798+1595T>A)
c.372-2635T>A (n.372-2635T>A)
c.312-2635T>A (n.312-2635T>A)
n.1391T>A
n.1334T>A
n.1345+479T>A
n.1248+1595T>A
n.1070-2635T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.1150+1595T>A
n.1389T>A
n.1332T>A
n.1343+479T>A
n.1246+1595T>A
n.1109+1595T>A
15g.77032873T>CCA393521335PSTPIP1n.2016T>C
n.2269T>C
c.850T>C (p.Tyr284His)
n.514T>C
c.78+479T>C
c.872+445T>C (n.872+445T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.895+479T>C (n.895+479T>C)
c.798+1595T>C (n.798+1595T>C)
c.372-2635T>C (n.372-2635T>C)
c.312-2635T>C (n.312-2635T>C)
n.1391T>C
n.1334T>C
n.1345+479T>C
n.1248+1595T>C
n.1070-2635T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
n.1150+1595T>C
n.1389T>C
n.1332T>C
n.1343+479T>C
n.1246+1595T>C
n.1109+1595T>C
15g.77032873T>GCA393521336PSTPIP1n.2016T>G
n.2269T>G
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.514T>G
c.78+479T>G
c.872+445T>G (n.872+445T>G)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.895+479T>G (n.895+479T>G)
c.798+1595T>G (n.798+1595T>G)
c.372-2635T>G (n.372-2635T>G)
c.312-2635T>G (n.312-2635T>G)
n.1391T>G
n.1334T>G
n.1345+479T>G
n.1248+1595T>G
n.1070-2635T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.1150+1595T>G
n.1389T>G
n.1332T>G
n.1343+479T>G
n.1246+1595T>G
n.1109+1595T>G
15g.77032874A>CCA393521338PSTPIP1n.2017A>C
n.2270A>C
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.515A>C
c.78+480A>C
c.872+446A>C (n.872+446A>C)
c.1080A>C (p.Leu360=)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.942A>C (p.Leu314=)
c.895+480A>C (n.895+480A>C)
c.798+1596A>C (n.798+1596A>C)
c.372-2634A>C (n.372-2634A>C)
c.312-2634A>C (n.312-2634A>C)
n.1392A>C
n.1335A>C
n.1345+480A>C
n.1248+1596A>C
n.1070-2634A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.1150+1596A>C
n.1390A>C
n.1333A>C
n.1343+480A>C
n.1246+1596A>C
n.1109+1596A>C
15g.77032874A>GCA393521339PSTPIP1n.2017A>G
n.2270A>G
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.515A>G
c.78+480A>G
c.872+446A>G (n.872+446A>G)
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.895+480A>G (n.895+480A>G)
c.798+1596A>G (n.798+1596A>G)
c.372-2634A>G (n.372-2634A>G)
c.312-2634A>G (n.312-2634A>G)
n.1392A>G
n.1335A>G
n.1345+480A>G
n.1248+1596A>G
n.1070-2634A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.1150+1596A>G
n.1390A>G
n.1333A>G
n.1343+480A>G
n.1246+1596A>G
n.1109+1596A>G
15g.77032874A>TCA393521337PSTPIP1n.2017A>T
n.2270A>T
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.515A>T
c.78+480A>T
c.872+446A>T (n.872+446A>T)
c.1080A>T (p.Leu360=)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.895+480A>T (n.895+480A>T)
c.798+1596A>T (n.798+1596A>T)
c.372-2634A>T (n.372-2634A>T)
c.312-2634A>T (n.312-2634A>T)
n.1392A>T
n.1335A>T
n.1345+480A>T
n.1248+1596A>T
n.1070-2634A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.1150+1596A>T
n.1390A>T
n.1333A>T
n.1343+480A>T
n.1246+1596A>T
n.1109+1596A>T
15g.77032877_77032902delCA2573151141PSTPIP1n.2020_2045del
n.2273_2298del
c.854_879del (p.Gln285ProfsTer?)
n.518_543del
c.78+483_78+508del
c.872+449_872+474del (n.872+449_872+474del)
c.1083_1108del (p.Glu362ArgfsTer2)
c.*956_*981del (n.*956_*981del)
c.488_513del (p.Gln163ProfsTer?)
c.911_936del (p.Gln304ProfsTer?)
c.809_834del (p.Gln270ProfsTer?)
c.707_732del (p.Gln236ProfsTer?)
c.945_970del (p.Glu316ArgfsTer2)
c.895+483_895+508del (n.895+483_895+508del)
c.798+1599_798+1624del (n.798+1599_798+1624del)
c.372-2631_372-2606del (n.372-2631_372-2606del)
c.312-2631_312-2606del (n.312-2631_312-2606del)
n.1395_1420del
n.1338_1363del
n.1345+483_1345+508del
n.1248+1599_1248+1624del
n.1070-2631_1070-2606del
c.827_852del (p.Gln276ProfsTer?)
c.1049_1074del (p.Gln350ProfsTer?)
n.1150+1599_1150+1624del
n.1393_1418del
n.1336_1361del
n.1343+483_1343+508del
n.1246+1599_1246+1624del
n.1109+1599_1109+1624del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77032875C>ACA393521341PSTPIP1n.2018C>A
n.2271C>A
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
n.516C>A
c.78+481C>A
c.872+447C>A (n.872+447C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.895+481C>A (n.895+481C>A)
c.798+1597C>A (n.798+1597C>A)
c.372-2633C>A (n.372-2633C>A)
c.312-2633C>A (n.312-2633C>A)
n.1393C>A
n.1336C>A
n.1345+481C>A
n.1248+1597C>A
n.1070-2633C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.1150+1597C>A
n.1391C>A
n.1334C>A
n.1343+481C>A
n.1246+1597C>A
n.1109+1597C>A
15g.77032875C=CA2188861645PSTPIP1n.2018C=
n.2271C=
c.852C= (p.Tyr284=)
n.516C=
c.78+481C=
c.872+447C= (n.872+447C=)
c.1081C= (p.Pro361=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.486C= (p.Tyr162=)
c.909C= (p.Tyr303=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.705C= (p.Tyr235=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.895+481C= (n.895+481C=)
c.798+1597C= (n.798+1597C=)
c.372-2633C= (n.372-2633C=)
c.312-2633C= (n.312-2633C=)
n.1393C=
n.1336C=
n.1345+481C=
n.1248+1597C=
n.1070-2633C=
c.825C= (p.Tyr275=)
c.1047C= (p.Tyr349=)
n.1150+1597C=
n.1391C=
n.1334C=
n.1343+481C=
n.1246+1597C=
n.1109+1597C=
15g.77032875C>GCA393521340PSTPIP1n.2018C>G
n.2271C>G
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
n.516C>G
c.78+481C>G
c.872+447C>G (n.872+447C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.895+481C>G (n.895+481C>G)
c.798+1597C>G (n.798+1597C>G)
c.372-2633C>G (n.372-2633C>G)
c.312-2633C>G (n.312-2633C>G)
n.1393C>G
n.1336C>G
n.1345+481C>G
n.1248+1597C>G
n.1070-2633C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.1150+1597C>G
n.1391C>G
n.1334C>G
n.1343+481C>G
n.1246+1597C>G
n.1109+1597C>G
15g.77032875C>TCA491335987PSTPIP1n.2018C>T
n.2271C>T
c.852C>T (p.Tyr284=)
n.516C>T
c.78+481C>T
c.872+447C>T (n.872+447C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.486C>T (p.Tyr162=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.895+481C>T (n.895+481C>T)
c.798+1597C>T (n.798+1597C>T)
c.372-2633C>T (n.372-2633C>T)
c.312-2633C>T (n.312-2633C>T)
n.1393C>T
n.1336C>T
n.1345+481C>T
n.1248+1597C>T
n.1070-2633C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
n.1150+1597C>T
n.1391C>T
n.1334C>T
n.1343+481C>T
n.1246+1597C>T
n.1109+1597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032876C>ACA393521342PSTPIP1n.2019C>A
n.2272C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.517C>A
c.78+482C>A
c.872+448C>A (n.872+448C>A)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.895+482C>A (n.895+482C>A)
c.798+1598C>A (n.798+1598C>A)
c.372-2632C>A (n.372-2632C>A)
c.312-2632C>A (n.312-2632C>A)
n.1394C>A
n.1337C>A
n.1345+482C>A
n.1248+1598C>A
n.1070-2632C>A
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1150+1598C>A
n.1392C>A
n.1335C>A
n.1343+482C>A
n.1246+1598C>A
n.1109+1598C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032876C=CA2188861646PSTPIP1n.2019C=
n.2272C=
c.853C= (p.Gln285=)
n.517C=
c.78+482C=
c.872+448C= (n.872+448C=)
c.1082C= (p.Pro361=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.895+482C= (n.895+482C=)
c.798+1598C= (n.798+1598C=)
c.372-2632C= (n.372-2632C=)
c.312-2632C= (n.312-2632C=)
n.1394C=
n.1337C=
n.1345+482C=
n.1248+1598C=
n.1070-2632C=
c.826C= (p.Gln276=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.1150+1598C=
n.1392C=
n.1335C=
n.1343+482C=
n.1246+1598C=
n.1109+1598C=
15g.77032876C>GCA393521343PSTPIP1n.2019C>G
n.2272C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.517C>G
c.78+482C>G
c.872+448C>G (n.872+448C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.895+482C>G (n.895+482C>G)
c.798+1598C>G (n.798+1598C>G)
c.372-2632C>G (n.372-2632C>G)
c.312-2632C>G (n.312-2632C>G)
n.1394C>G
n.1337C>G
n.1345+482C>G
n.1248+1598C>G
n.1070-2632C>G
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1150+1598C>G
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n.1109+1598C>G
15g.77032876C>TCA393521344PSTPIP1n.2019C>T
n.2272C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2283C>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032887C>TCA7676053PSTPIP1n.2030C>T
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c.498C>T (p.Tyr166=)
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c.819C>T (p.Tyr273=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
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c.798+1609C>T (n.798+1609C>T)
c.372-2621C>T (n.372-2621C>T)
c.312-2621C>T (n.312-2621C>T)
n.1405C>T
n.1348C>T
n.1345+493C>T
n.1248+1609C>T
n.1070-2621C>T
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
n.1150+1609C>T
n.1403C>T
n.1346C>T
n.1343+493C>T
n.1246+1609C>T
n.1109+1609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032888G>ACA7676054PSTPIP1n.2031G>A
n.2284G>A
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c.372-2620G>A (n.372-2620G>A)
c.312-2620G>A (n.312-2620G>A)
n.1406G>A
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n.1248+1610G>A
n.1070-2620G>A
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.1150+1610G>A
n.1404G>A
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n.1246+1610G>A
n.1109+1610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032888G>CCA10603744PSTPIP1n.2031G>C
n.2284G>C
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c.922G>C (p.Asp308His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.895+494G>C (n.895+494G>C)
c.798+1610G>C (n.798+1610G>C)
c.372-2620G>C (n.372-2620G>C)
c.312-2620G>C (n.312-2620G>C)
n.1406G>C
n.1349G>C
n.1345+494G>C
n.1248+1610G>C
n.1070-2620G>C
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.1150+1610G>C
n.1404G>C
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n.1343+494G>C
n.1246+1610G>C
n.1109+1610G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.77032888G=CA2188861653PSTPIP1n.2031G=
n.2284G=
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c.499G= (p.Asp167=)
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c.718G= (p.Asp240=)
c.956G= (p.Arg319=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1109+1612T>G
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c.501T= (p.Asp167=)
c.924T= (p.Asp308=)
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c.720T= (p.Asp240=)
c.958T= (p.Ser320=)
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n.1070-2617C>A
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 gnomAD v4
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n.1109+1613C=
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n.2287C>G
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 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032891C>TCA273760685PSTPIP1n.2034C>T
n.2287C>T
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c.1097C>T (p.Ser366Leu)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
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c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.895+497C>T (n.895+497C>T)
c.798+1613C>T (n.798+1613C>T)
c.372-2617C>T (n.372-2617C>T)
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n.1409C>T
n.1352C>T
n.1345+497C>T
n.1248+1613C>T
n.1070-2617C>T
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.1063C>T (p.Arg355Trp)
n.1150+1613C>T
n.1407C>T
n.1350C>T
n.1343+497C>T
n.1246+1613C>T
n.1109+1613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032892G>ACA393521380PSTPIP1n.2035G>A
n.2288G>A
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c.78+498G>A
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c.1098G>A (p.Ser366=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.960G>A (p.Ser320=)
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c.798+1614G>A (n.798+1614G>A)
c.372-2616G>A (n.372-2616G>A)
c.312-2616G>A (n.312-2616G>A)
n.1410G>A
n.1353G>A
n.1345+498G>A
n.1248+1614G>A
n.1070-2616G>A
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
n.1150+1614G>A
n.1408G>A
n.1351G>A
n.1343+498G>A
n.1246+1614G>A
n.1109+1614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032892G>CCA393521379PSTPIP1n.2035G>C
n.2288G>C
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n.1109+1618G>A
 gnomAD v4
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n.1109+1618G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1109+1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1070-2611G>T
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n.1150+1619G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1070-2610T>A
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n.1150+1620T>A
n.1414T>A
n.1357T>A
n.1343+504T>A
n.1246+1620T>A
n.1109+1620T>A
15g.77032898T>CCA393521392PSTPIP1n.2041T>C
n.2294T>C
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n.539T>C
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n.1070-2610T>C
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n.1150+1620T>C
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n.1343+504T>C
n.1246+1620T>C
n.1109+1620T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1248+1620T>G
n.1070-2610T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
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 dbSNP
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n.1109+1621C>A
 dbSNP
15g.77032899C=CA2188861663PSTPIP1n.2042C=
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n.1109+1621C=
15g.77032899C>GCA491335998PSTPIP1n.2042C>G
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15g.77032899C>TCA491335999PSTPIP1n.2042C>T
n.2295C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1070-2604C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032905G>CCA491336002PSTPIP1n.2048G>C
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n.1246+1627G>T
n.1109+1627G>T
 gnomAD v4
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c.838C>A (p.Leu280Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
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c.798+1628C>A (n.798+1628C>A)
c.372-2602C>A (n.372-2602C>A)
c.312-2602C>A (n.312-2602C>A)
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c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.1150+1628C>A
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n.1246+1628C>A
n.1109+1628C>A
15g.77032906C>GCA393521406PSTPIP1n.2049C>G
n.2302C>G
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15g.77032906C>TCA491336004PSTPIP1n.2049C>T
n.2302C>T
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c.517C>T (p.Leu173=)
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c.838C>T (p.Leu280=)
c.736C>T (p.Leu246=)
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n.1109+1628C>T
15g.77032907T>ACA393521407PSTPIP1n.2050T>A
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n.1425T>A
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n.1150+1629T>A
n.1423T>A
n.1366T>A
n.1343+513T>A
n.1246+1629T>A
n.1109+1629T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.77032907T>CCA393521408PSTPIP1n.2050T>C
n.2303T>C
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n.1109+1629T>C
15g.77032907T>GCA393521409PSTPIP1n.2050T>G
n.2303T>G
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c.737T= (p.Leu246=)
c.975T= (p.Ala325=)
c.895+513T= (n.895+513T=)
c.798+1629T= (n.798+1629T=)
c.372-2601T= (n.372-2601T=)
c.312-2601T= (n.312-2601T=)
n.1425T=
n.1368T=
n.1345+513T=
n.1248+1629T=
n.1070-2601T=
c.857T= (p.Leu286=)
c.1079T= (p.Leu360=)
n.1150+1629T=
n.1423T=
n.1366T=
n.1343+513T=
n.1246+1629T=
n.1109+1629T=

Number of alleles fetched