Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1109+1267del
 gnomAD v4
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n.1379+116G>A
n.1322+116G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1377+188G=
n.1320+188G=
n.1343+222G=
n.1246+1338G=
n.1109+1338G=
15g.77032616G>TCA2629651660PSTPIP1n.1759G>T
n.2257+222G>T
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n.502+222G>T
c.78+222G>T
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c.*940+222G>T (n.*940+222G>T)
n.1301G>T
c.472+222G>T (n.472+222G>T)
c.895+222G>T (n.895+222G>T)
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c.691+222G>T (n.691+222G>T)
c.929+188G>T (n.929+188G>T)
c.798+1338G>T (n.798+1338G>T)
c.372-2892G>T (n.372-2892G>T)
c.312-2892G>T (n.312-2892G>T)
n.1379+188G>T
n.1322+188G>T
n.1345+222G>T
n.1248+1338G>T
n.1070-2892G>T
c.811+222G>T (n.811+222G>T)
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n.1150+1338G>T
n.1377+188G>T
n.1320+188G>T
n.1343+222G>T
n.1246+1338G>T
n.1109+1338G>T
 gnomAD v4
15g.77032617G>ACA619193352PSTPIP1n.1760G>A
n.2257+223G>A
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c.78+223G>A
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c.*940+223G>A (n.*940+223G>A)
n.1302G>A
c.472+223G>A (n.472+223G>A)
c.895+223G>A (n.895+223G>A)
c.793+223G>A (n.793+223G>A)
c.691+223G>A (n.691+223G>A)
c.929+189G>A (n.929+189G>A)
c.798+1339G>A (n.798+1339G>A)
c.372-2891G>A (n.372-2891G>A)
c.312-2891G>A (n.312-2891G>A)
n.1379+189G>A
n.1322+189G>A
n.1345+223G>A
n.1248+1339G>A
n.1070-2891G>A
c.811+223G>A (n.811+223G>A)
c.1033+223G>A (n.1033+223G>A)
n.1150+1339G>A
n.1377+189G>A
n.1320+189G>A
n.1343+223G>A
n.1246+1339G>A
n.1109+1339G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.77032617G>CCA2629651664PSTPIP1n.1760G>C
n.2257+223G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched