Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.77032537G>A | CA2629651350 | PSTPIP1 | n.1680G>A n.2257+143G>A c.838+143G>A (n.838+143G>A) n.502+143G>A c.78+143G>A c.872+109G>A (n.872+109G>A) c.1067+109G>A (n.1067+109G>A) c.*940+143G>A (n.*940+143G>A) n.1222G>A c.472+143G>A (n.472+143G>A) c.895+143G>A (n.895+143G>A) c.793+143G>A (n.793+143G>A) c.691+143G>A (n.691+143G>A) c.929+109G>A (n.929+109G>A) c.798+1259G>A (n.798+1259G>A) c.371+2963G>A (n.371+2963G>A) c.311+2963G>A (n.311+2963G>A) n.1379+109G>A n.1322+109G>A n.1345+143G>A n.1248+1259G>A n.1069+2963G>A c.811+143G>A (n.811+143G>A) c.1033+143G>A (n.1033+143G>A) n.1150+1259G>A n.1377+109G>A n.1320+109G>A n.1343+143G>A n.1246+1259G>A n.1109+1259G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.77032537G>T | CA2188861461 | PSTPIP1 | n.1680G>T n.2257+143G>T c.838+143G>T (n.838+143G>T) n.502+143G>T c.78+143G>T c.872+109G>T (n.872+109G>T) c.1067+109G>T (n.1067+109G>T) c.*940+143G>T (n.*940+143G>T) n.1222G>T c.472+143G>T (n.472+143G>T) c.895+143G>T (n.895+143G>T) c.793+143G>T (n.793+143G>T) c.691+143G>T (n.691+143G>T) c.929+109G>T (n.929+109G>T) c.798+1259G>T (n.798+1259G>T) c.371+2963G>T (n.371+2963G>T) c.311+2963G>T (n.311+2963G>T) n.1379+109G>T n.1322+109G>T n.1345+143G>T n.1248+1259G>T n.1069+2963G>T c.811+143G>T (n.811+143G>T) c.1033+143G>T (n.1033+143G>T) n.1150+1259G>T n.1377+109G>T n.1320+109G>T n.1343+143G>T n.1246+1259G>T n.1109+1259G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.77032539A= | CA2188861462 | PSTPIP1 | n.1682A= n.2257+145A= c.838+145A= (n.838+145A=) n.502+145A= c.78+145A= c.872+111A= (n.872+111A=) c.1067+111A= (n.1067+111A=) c.*940+145A= (n.*940+145A=) n.1224A= c.472+145A= (n.472+145A=) c.895+145A= (n.895+145A=) c.793+145A= (n.793+145A=) c.691+145A= (n.691+145A=) c.929+111A= (n.929+111A=) c.798+1261A= (n.798+1261A=) c.371+2965A= (n.371+2965A=) c.311+2965A= (n.311+2965A=) n.1379+111A= n.1322+111A= n.1345+145A= n.1248+1261A= n.1069+2965A= c.811+145A= (n.811+145A=) c.1033+145A= (n.1033+145A=) n.1150+1261A= n.1377+111A= n.1320+111A= n.1343+145A= n.1246+1261A= n.1109+1261A= | |
15 | g.77032539A>C | CA7676034 | PSTPIP1 | n.1682A>C n.2257+145A>C c.838+145A>C (n.838+145A>C) n.502+145A>C c.78+145A>C c.872+111A>C (n.872+111A>C) c.1067+111A>C (n.1067+111A>C) c.*940+145A>C (n.*940+145A>C) n.1224A>C c.472+145A>C (n.472+145A>C) c.895+145A>C (n.895+145A>C) c.793+145A>C (n.793+145A>C) c.691+145A>C (n.691+145A>C) c.929+111A>C (n.929+111A>C) c.798+1261A>C (n.798+1261A>C) c.371+2965A>C (n.371+2965A>C) c.311+2965A>C (n.311+2965A>C) n.1379+111A>C n.1322+111A>C n.1345+145A>C n.1248+1261A>C n.1069+2965A>C c.811+145A>C (n.811+145A>C) c.1033+145A>C (n.1033+145A>C) n.1150+1261A>C n.1377+111A>C n.1320+111A>C n.1343+145A>C n.1246+1261A>C n.1109+1261A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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