Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
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c.213+4331_213+6390del
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c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
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c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
ClinVar
13g.77001085C>ACA2623305025CLN5,FBXL3c.*116C>A (n.*116C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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13g.77001086A>CCA2103437125CLN5,FBXL3c.*117A>C (n.*117A>C)
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n.1223T>G
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dbSNP
13g.77001086A>GCA2623305028CLN5,FBXL3c.*117A>G (n.*117A>G)
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n.1223T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1222G>T
n.174-8136G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.77001088A=CA2103437127CLN5,FBXL3c.*119A= (n.*119A=)
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13g.77001088A>GCA701028004CLN5,FBXL3c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.174+4961A>G
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c.1194A>G
c.565+4961A>G (n.565+4961A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1032A>G
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c.213+4961A>G
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n.1221T>C
n.174-8137T>C
c.644-8137T>C (n.644-8137T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001089T>CCA2623305034CLN5,FBXL3c.*120T>C (n.*120T>C)
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c.565+4962T>C (n.565+4962T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
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c.213+4962T>C
n.1523T>C
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n.1220A>G
n.174-8138A>G
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gnomAD v4
13g.77001090C>ACA2623305035CLN5,FBXL3c.*121C>A (n.*121C>A)
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c.*889C>A (n.*889C>A)
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c.*647C>A (n.*647C>A)
c.213+4963C>A
n.1524C>A
c.169+4963C>A (n.169+4963C>A)
n.1219G>T
n.174-8139G>T
c.644-8139G>T (n.644-8139G>T)
gnomAD v4
13g.77001091delCA2623305037CLN5,FBXL3c.*122del (n.*122del)
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c.174+4964del
n.566+4964del
c.1197del
c.565+4964del (n.565+4964del)
c.*890del (n.*890del)
c.1035del
c.*648del (n.*648del)
c.213+4964del
n.1525del
c.169+4964del (n.169+4964del)
n.1218del
n.174-8140del
c.644-8140del (n.644-8140del)
gnomAD v4
13g.77001091A=CA2103437129CLN5,FBXL3c.*122A= (n.*122A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.174+4964A=
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c.1197A=
c.565+4964A= (n.565+4964A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.1035A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.213+4964A=
n.1525A=
c.169+4964A= (n.169+4964A=)
n.1218T=
n.174-8140T=
c.644-8140T= (n.644-8140T=)
13g.77001091A>CCA252177772CLN5,FBXL3c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.174+4964A>C
n.566+4964A>C
c.1197A>C
c.565+4964A>C (n.565+4964A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1035A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.213+4964A>C
n.1525A>C
c.169+4964A>C (n.169+4964A>C)
n.1218T>G
n.174-8140T>G
c.644-8140T>G (n.644-8140T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001091A>GCA252177773CLN5,FBXL3c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.174+4964A>G
n.566+4964A>G
c.1197A>G
c.565+4964A>G (n.565+4964A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1035A>G
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c.213+4964A>G
n.1525A>G
c.169+4964A>G (n.169+4964A>G)
n.1218T>C
n.174-8140T>C
c.644-8140T>C (n.644-8140T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001091A>TCA2623305036CLN5,FBXL3c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.174+4964A>T
n.566+4964A>T
c.1197A>T
c.565+4964A>T (n.565+4964A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1035A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.213+4964A>T
n.1525A>T
c.169+4964A>T (n.169+4964A>T)
n.1218T>A
n.174-8140T>A
c.644-8140T>A (n.644-8140T>A)
gnomAD v4
13g.77001092G>TCA2623305039CLN5,FBXL3c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.174+4965G>T
n.566+4965G>T
c.1198G>T
c.565+4965G>T (n.565+4965G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1036G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.213+4965G>T
n.1526G>T
c.169+4965G>T (n.169+4965G>T)
n.1217C>A
n.174-8141C>A
c.644-8141C>A (n.644-8141C>A)
gnomAD v4
13g.77001093C>ACA2623305040CLN5,FBXL3c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.174+4966C>A
n.566+4966C>A
c.1199C>A
c.565+4966C>A (n.565+4966C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.1037C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.213+4966C>A
n.1527C>A
c.169+4966C>A (n.169+4966C>A)
n.1216G>T
n.174-8142G>T
c.644-8142G>T (n.644-8142G>T)
gnomAD v4
13g.77001093C>TCA2623305041CLN5,FBXL3c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.174+4966C>T
n.566+4966C>T
c.1199C>T
c.565+4966C>T (n.565+4966C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.1037C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.213+4966C>T
n.1527C>T
c.169+4966C>T (n.169+4966C>T)
n.1216G>A
n.174-8142G>A
c.644-8142G>A (n.644-8142G>A)
gnomAD v4
13g.77001095_77001096delCA2623305042CLN5,FBXL3c.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.174+4968_174+4969del
n.566+4968_566+4969del
c.1201_1202del
c.565+4968_565+4969del (n.565+4968_565+4969del)
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
c.1039_1040del
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
c.213+4968_213+4969del
n.1529_1530del
c.169+4968_169+4969del (n.169+4968_169+4969del)
n.1214_1215del
n.174-8144_174-8143del
c.644-8144_644-8143del (n.644-8144_644-8143del)
gnomAD v4
13g.77001094_77001095insATTCTGCTGATCA2623305043CLN5,FBXL3c.*125_*126insATTCTGCTGAT (n.*125_*126insATTCTGCTGAT)
c.*644_*645insATTCTGCTGAT (n.*644_*645insATTCTGCTGAT)
c.174+4967_174+4968insATTCTGCTGAT
n.566+4967_566+4968insATTCTGCTGAT
c.1200_1201insATTCTGCTGAT
c.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT (n.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT)
c.*893_*894insATTCTGCTGAT (n.*893_*894insATTCTGCTGAT)
c.1038_1039insATTCTGCTGAT
c.*651_*652insATTCTGCTGAT (n.*651_*652insATTCTGCTGAT)
c.213+4967_213+4968insATTCTGCTGAT
n.1528_1529insATTCTGCTGAT
c.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT (n.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT)
n.1214_1215insATCAGCAGAAT
n.174-8144_174-8143insATCAGCAGAAT
c.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT (n.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT)
gnomAD v4
13g.77001095G=CA2103437139CLN5,FBXL3c.*126G= (n.*126G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.174+4968G=
n.566+4968G=
c.1201G=
c.565+4968G= (n.565+4968G=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.1039G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.213+4968G=
n.1529G=
c.169+4968G= (n.169+4968G=)
n.1214C=
n.174-8144C=
c.644-8144C= (n.644-8144C=)
13g.77001095G>TCA252177779CLN5,FBXL3c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.174+4968G>T
n.566+4968G>T
c.1201G>T
c.565+4968G>T (n.565+4968G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1039G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.213+4968G>T
n.1529G>T
c.169+4968G>T (n.169+4968G>T)
n.1214C>A
n.174-8144C>A
c.644-8144C>A (n.644-8144C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001097A=CA2103437141CLN5,FBXL3c.*128A= (n.*128A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.174+4970A=
n.566+4970A=
c.1203A=
c.565+4970A= (n.565+4970A=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.1041A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.213+4970A=
n.1531A=
c.169+4970A= (n.169+4970A=)
n.1212T=
n.174-8146T=
c.644-8146T= (n.644-8146T=)
13g.77001097A>CCA701028008CLN5,FBXL3c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.174+4970A>C
n.566+4970A>C
c.1203A>C
c.565+4970A>C (n.565+4970A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1041A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.213+4970A>C
n.1531A>C
c.169+4970A>C (n.169+4970A>C)
n.1212T>G
n.174-8146T>G
c.644-8146T>G (n.644-8146T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001098T>CCA701028010CLN5,FBXL3c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.174+4971T>C
n.566+4971T>C
c.1204T>C
c.565+4971T>C (n.565+4971T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.1042T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.213+4971T>C
n.1532T>C
c.169+4971T>C (n.169+4971T>C)
n.1211A>G
n.174-8147A>G
c.644-8147A>G (n.644-8147A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001098T=CA2103437145CLN5,FBXL3c.*129T= (n.*129T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.174+4971T=
n.566+4971T=
c.1204T=
c.565+4971T= (n.565+4971T=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.1042T=
c.*655T= (n.*655T=)
c.213+4971T=
n.1532T=
c.169+4971T= (n.169+4971T=)
n.1211A=
n.174-8147A=
c.644-8147A= (n.644-8147A=)
13g.77001099_77001100insCTGCTGATGTCA2623305047CLN5,FBXL3c.*130_*131insCTGCTGATGT (n.*130_*131insCTGCTGATGT)
c.*649_*650insCTGCTGATGT (n.*649_*650insCTGCTGATGT)
c.174+4972_174+4973insCTGCTGATGT
n.566+4972_566+4973insCTGCTGATGT
c.1205_1206insCTGCTGATGT
c.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT (n.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT)
c.*898_*899insCTGCTGATGT (n.*898_*899insCTGCTGATGT)
c.1043_1044insCTGCTGATGT
c.*656_*657insCTGCTGATGT (n.*656_*657insCTGCTGATGT)
c.213+4972_213+4973insCTGCTGATGT
n.1533_1534insCTGCTGATGT
c.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT (n.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT)
n.1210_1211insCATCAGCAGA
n.174-8148_174-8147insCATCAGCAGA
c.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA (n.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA)
gnomAD v4
13g.77001100G>ACA2623305049CLN5,FBXL3c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.174+4973G>A
n.566+4973G>A
c.1206G>A
c.565+4973G>A (n.565+4973G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1044G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.213+4973G>A
n.1534G>A
c.169+4973G>A (n.169+4973G>A)
n.1209C>T
n.174-8149C>T
c.644-8149C>T (n.644-8149C>T)
gnomAD v4
13g.77001101C>ACA2623305050CLN5,FBXL3c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.174+4974C>A
n.566+4974C>A
c.1207C>A
c.565+4974C>A (n.565+4974C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1045C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.213+4974C>A
n.1535C>A
c.169+4974C>A (n.169+4974C>A)
n.1208G>T
n.174-8150G>T
c.644-8150G>T (n.644-8150G>T)
gnomAD v4
13g.77001101C>TCA2623305051CLN5,FBXL3c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.174+4974C>T
n.566+4974C>T
c.1207C>T
c.565+4974C>T (n.565+4974C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1045C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.213+4974C>T
n.1535C>T
c.169+4974C>T (n.169+4974C>T)
n.1208G>A
n.174-8150G>A
c.644-8150G>A (n.644-8150G>A)
gnomAD v4
13g.77001102T>CCA252177782CLN5,FBXL3c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.174+4975T>C
n.566+4975T>C
c.1208T>C
c.565+4975T>C (n.565+4975T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1046T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.213+4975T>C
n.1536T>C
c.169+4975T>C (n.169+4975T>C)
n.1207A>G
n.174-8151A>G
c.644-8151A>G (n.644-8151A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001102T=CA2103437147CLN5,FBXL3c.*133T= (n.*133T=)
c.*652T= (n.*652T=)
c.174+4975T=
n.566+4975T=
c.1208T=
c.565+4975T= (n.565+4975T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.1046T=
c.*659T= (n.*659T=)
c.213+4975T=
n.1536T=
c.169+4975T= (n.169+4975T=)
n.1207A=
n.174-8151A=
c.644-8151A= (n.644-8151A=)
13g.77001103G>ACA2623305054CLN5,FBXL3c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.174+4976G>A
n.566+4976G>A
c.1209G>A
c.565+4976G>A (n.565+4976G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1047G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.213+4976G>A
n.1537G>A
c.169+4976G>A (n.169+4976G>A)
n.1206C>T
n.174-8152C>T
c.644-8152C>T (n.644-8152C>T)
gnomAD v4
13g.77001104C>ACA2623305056CLN5,FBXL3c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.174+4977C>A
n.566+4977C>A
c.1210C>A
c.565+4977C>A (n.565+4977C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1048C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.213+4977C>A
n.1538C>A
c.169+4977C>A (n.169+4977C>A)
n.1205G>T
n.174-8153G>T
c.644-8153G>T (n.644-8153G>T)
gnomAD v4
13g.77001105A=CA2103437150CLN5,FBXL3c.*136A= (n.*136A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.174+4978A=
n.566+4978A=
c.1211A=
c.565+4978A= (n.565+4978A=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1049A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.213+4978A=
n.1539A=
c.169+4978A= (n.169+4978A=)
n.1204T=
n.174-8154T=
c.644-8154T= (n.644-8154T=)
13g.77001105A>GCA701028012CLN5,FBXL3c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.174+4978A>G
n.566+4978A>G
c.1211A>G
c.565+4978A>G (n.565+4978A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1049A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.213+4978A>G
n.1539A>G
c.169+4978A>G (n.169+4978A>G)
n.1204T>C
n.174-8154T>C
c.644-8154T>C (n.644-8154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001109T>ACA2623305059CLN5,FBXL3c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.174+4982T>A
n.566+4982T>A
c.1215T>A
c.565+4982T>A (n.565+4982T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1053T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.213+4982T>A
n.1543T>A
c.169+4982T>A (n.169+4982T>A)
n.1200A>T
n.174-8158A>T
c.644-8158A>T (n.644-8158A>T)
gnomAD v4
13g.77001111dupCA2623305060CLN5,FBXL3c.*142dup (n.*142dup)
c.*661dup (n.*661dup)
c.174+4984dup
n.566+4984dup
c.1217dup
c.565+4984dup (n.565+4984dup)
c.*910dup (n.*910dup)
c.1055dup
c.*668dup (n.*668dup)
c.213+4984dup
n.1545dup
c.169+4984dup (n.169+4984dup)
n.1199dup
n.174-8159dup
c.644-8159dup (n.644-8159dup)
gnomAD v4
13g.77001111A=CA2103437151CLN5,FBXL3c.*142A= (n.*142A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.174+4984A=
n.566+4984A=
c.1217A=
c.565+4984A= (n.565+4984A=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.1055A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.213+4984A=
n.1545A=
c.169+4984A= (n.169+4984A=)
n.1198T=
n.174-8160T=
c.644-8160T= (n.644-8160T=)
13g.77001111A>GCA2623305063CLN5,FBXL3c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.174+4984A>G
n.566+4984A>G
c.1217A>G
c.565+4984A>G (n.565+4984A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1055A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.213+4984A>G
n.1545A>G
c.169+4984A>G (n.169+4984A>G)
n.1198T>C
n.174-8160T>C
c.644-8160T>C (n.644-8160T>C)
gnomAD v4
13g.77001112C>ACA2623305069CLN5,FBXL3c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.174+4985C>A
n.566+4985C>A
c.1218C>A
c.565+4985C>A (n.565+4985C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1056C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.213+4985C>A
n.1546C>A
c.169+4985C>A (n.169+4985C>A)
n.1197G>T
n.174-8161G>T
c.644-8161G>T (n.644-8161G>T)
gnomAD v4
13g.77001112C=CA2103437155CLN5,FBXL3c.*143C= (n.*143C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.174+4985C=
n.566+4985C=
c.1218C=
c.565+4985C= (n.565+4985C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.1056C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.213+4985C=
n.1546C=
c.169+4985C= (n.169+4985C=)
n.1197G=
n.174-8161G=
c.644-8161G= (n.644-8161G=)
13g.77001112C>TCA252177784CLN5,FBXL3c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.174+4985C>T
n.566+4985C>T
c.1218C>T
c.565+4985C>T (n.565+4985C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1056C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.213+4985C>T
n.1546C>T
c.169+4985C>T (n.169+4985C>T)
n.1197G>A
n.174-8161G>A
c.644-8161G>A (n.644-8161G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001113_77001115dupCA701028019CLN5,FBXL3c.*144_*146dup (n.*144_*146dup)
c.*663_*665dup (n.*663_*665dup)
c.174+4986_174+4988dup
n.566+4986_566+4988dup
c.1219_1221dup
c.565+4986_565+4988dup (n.565+4986_565+4988dup)
c.*912_*914dup (n.*912_*914dup)
c.1057_1059dup
c.*670_*672dup (n.*670_*672dup)
c.213+4986_213+4988dup
n.1547_1549dup
c.169+4986_169+4988dup (n.169+4986_169+4988dup)
n.1195_1197dup
n.174-8163_174-8161dup
c.644-8163_644-8161dup (n.644-8163_644-8161dup)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001113A=CA2103437162CLN5,FBXL3c.*144A= (n.*144A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.174+4986A=
n.566+4986A=
c.1219A=
c.565+4986A= (n.565+4986A=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.1057A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.213+4986A=
n.1547A=
c.169+4986A= (n.169+4986A=)
n.1196T=
n.174-8162T=
c.644-8162T= (n.644-8162T=)
13g.77001113A>GCA957800880CLN5,FBXL3c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.174+4986A>G
n.566+4986A>G
c.1219A>G
c.565+4986A>G (n.565+4986A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1057A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.213+4986A>G
n.1547A>G
c.169+4986A>G (n.169+4986A>G)
n.1196T>C
n.174-8162T>C
c.644-8162T>C (n.644-8162T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001114_77001121delinsTCTCAGGACA2103437169CLN5,FBXL3c.*145_*152delinsTCTCAGGA (n.*145_*152delinsTCTCAGGA)
c.*664_*671delinsTCTCAGGA (n.*664_*671delinsTCTCAGGA)
c.174+4987_174+4994delinsTCTCAGGA
n.566+4987_566+4994delinsTCTCAGGA
c.1220_1227delinsTCTCAGGA
c.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA (n.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA)
c.*913_*920delinsTCTCAGGA (n.*913_*920delinsTCTCAGGA)
c.1058_1065delinsTCTCAGGA
c.*671_*678delinsTCTCAGGA (n.*671_*678delinsTCTCAGGA)
c.213+4987_213+4994delinsTCTCAGGA
n.1548_1555delinsTCTCAGGA
c.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA (n.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA)
n.1188_1195delinsTCCTGAGA
n.174-8170_174-8163delinsTCCTGAGA
c.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA (n.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA)
13g.77001115C>ACA2623305073CLN5,FBXL3c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.174+4988C>A
n.566+4988C>A
c.1221C>A
c.565+4988C>A (n.565+4988C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1059C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.213+4988C>A
n.1549C>A
c.169+4988C>A (n.169+4988C>A)
n.1194G>T
n.174-8164G>T
c.644-8164G>T (n.644-8164G>T)
gnomAD v4
13g.77001118_77001124delCA701028026CLN5,FBXL3c.*149_*155del (n.*149_*155del)
c.*668_*674del (n.*668_*674del)
c.174+4991_174+4997del
n.566+4991_566+4997del
c.1224_1230del
c.565+4991_565+4997del (n.565+4991_565+4997del)
c.*917_*923del (n.*917_*923del)
c.1062_1068del
c.*675_*681del (n.*675_*681del)
c.213+4991_213+4997del
n.1552_1558del
c.169+4991_169+4997del (n.169+4991_169+4997del)
n.1188_1194del
n.174-8170_174-8164del
c.644-8170_644-8164del (n.644-8170_644-8164del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001116T>CCA2623305075CLN5,FBXL3c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.174+4989T>C
n.566+4989T>C
c.1222T>C
c.565+4989T>C (n.565+4989T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1060T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.213+4989T>C
n.1550T>C
c.169+4989T>C (n.169+4989T>C)
n.1193A>G
n.174-8165A>G
c.644-8165A>G (n.644-8165A>G)
gnomAD v4
13g.77001117C>ACA2623305076CLN5,FBXL3c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.174+4990C>A
n.566+4990C>A
c.1223C>A
c.565+4990C>A (n.565+4990C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1061C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.213+4990C>A
n.1551C>A
c.169+4990C>A (n.169+4990C>A)
n.1192G>T
n.174-8166G>T
c.644-8166G>T (n.644-8166G>T)
gnomAD v4
13g.77001117C=CA2103437174CLN5,FBXL3c.*148C= (n.*148C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.174+4990C=
n.566+4990C=
c.1223C=
c.565+4990C= (n.565+4990C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.1061C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.213+4990C=
n.1551C=
c.169+4990C= (n.169+4990C=)
n.1192G=
n.174-8166G=
c.644-8166G= (n.644-8166G=)
13g.77001117C>GCA252177787CLN5,FBXL3c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.174+4990C>G
n.566+4990C>G
c.1223C>G
c.565+4990C>G (n.565+4990C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1061C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.213+4990C>G
n.1551C>G
c.169+4990C>G (n.169+4990C>G)
n.1192G>C
n.174-8166G>C
c.644-8166G>C (n.644-8166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001117C>TCA957800890CLN5,FBXL3c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.174+4990C>T
n.566+4990C>T
c.1223C>T
c.565+4990C>T (n.565+4990C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1061C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.213+4990C>T
n.1551C>T
c.169+4990C>T (n.169+4990C>T)
n.1192G>A
n.174-8166G>A
c.644-8166G>A (n.644-8166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001118A>GCA2623305077CLN5,FBXL3c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.174+4991A>G
n.566+4991A>G
c.1224A>G
c.565+4991A>G (n.565+4991A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1062A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.213+4991A>G
n.1552A>G
c.169+4991A>G (n.169+4991A>G)
n.1191T>C
n.174-8167T>C
c.644-8167T>C (n.644-8167T>C)
gnomAD v4
13g.77001121_77001126delinsACTCTTCA2103437177CLN5,FBXL3c.*152_*157delinsACTCTT (n.*152_*157delinsACTCTT)
c.*671_*676delinsACTCTT (n.*671_*676delinsACTCTT)
c.174+4994_174+4999delinsACTCTT
n.566+4994_566+4999delinsACTCTT
c.1227_1232delinsACTCTT
c.565+4994_565+4999delinsACTCTT (n.565+4994_565+4999delinsACTCTT)
c.*920_*925delinsACTCTT (n.*920_*925delinsACTCTT)
c.1065_1070delinsACTCTT
c.*678_*683delinsACTCTT (n.*678_*683delinsACTCTT)
c.213+4994_213+4999delinsACTCTT
n.1555_1560delinsACTCTT
c.169+4994_169+4999delinsACTCTT (n.169+4994_169+4999delinsACTCTT)
n.1183_1188delinsAAGAGT
n.174-8175_174-8170delinsAAGAGT
c.644-8175_644-8170delinsAAGAGT (n.644-8175_644-8170delinsAAGAGT)
13g.77001122C>ACA2623305078CLN5,FBXL3c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.174+4995C>A
n.566+4995C>A
c.1228C>A
c.565+4995C>A (n.565+4995C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1066C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.213+4995C>A
n.1556C>A
c.169+4995C>A (n.169+4995C>A)
n.1187G>T
n.174-8171G>T
c.644-8171G>T (n.644-8171G>T)
gnomAD v4
13g.77001127_77001131delCA957800895CLN5,FBXL3c.*158_*162del (n.*158_*162del)
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.174+5000_174+5004del
n.566+5000_566+5004del
c.1233_1237del
c.565+5000_565+5004del (n.565+5000_565+5004del)
c.*926_*930del (n.*926_*930del)
c.1071_1075del
c.*684_*688del (n.*684_*688del)
c.213+5000_213+5004del
n.1561_1565del
c.169+5000_169+5004del (n.169+5000_169+5004del)
n.1183_1187del
n.174-8175_174-8171del
c.644-8175_644-8171del (n.644-8175_644-8171del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001124C>ACA2581143888CLN5,FBXL3c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.174+4997C>A
n.566+4997C>A
c.1230C>A
c.565+4997C>A (n.565+4997C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1068C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.213+4997C>A
n.1558C>A
c.169+4997C>A (n.169+4997C>A)
n.1185G>T
n.174-8173G>T
c.644-8173G>T (n.644-8173G>T)
13g.77001124C=CA1630855952CLN5,FBXL3c.*155C= (n.*155C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.174+4997C=
n.566+4997C=
c.1230C=
c.565+4997C= (n.565+4997C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.1068C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.213+4997C=
n.1558C=
c.169+4997C= (n.169+4997C=)
n.1185G=
n.174-8173G=
c.644-8173G= (n.644-8173G=)
13g.77001124C>GCA2581143889CLN5,FBXL3c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.174+4997C>G
n.566+4997C>G
c.1230C>G
c.565+4997C>G (n.565+4997C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1068C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.213+4997C>G
n.1558C>G
c.169+4997C>G (n.169+4997C>G)
n.1185G>C
n.174-8173G>C
c.644-8173G>C (n.644-8173G>C)
13g.77001124C>TCA10634502CLN5,FBXL3c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.174+4997C>T
n.566+4997C>T
c.1230C>T
c.565+4997C>T (n.565+4997C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1068C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.213+4997C>T
n.1558C>T
c.169+4997C>T (n.169+4997C>T)
n.1185G>A
n.174-8173G>A
c.644-8173G>A (n.644-8173G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001125T>CCA252177795CLN5,FBXL3c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.174+4998T>C
n.566+4998T>C
c.1231T>C
c.565+4998T>C (n.565+4998T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1069T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.213+4998T>C
n.1559T>C
c.169+4998T>C (n.169+4998T>C)
n.1184A>G
n.174-8174A>G
c.644-8174A>G (n.644-8174A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001125T=CA2103437210CLN5,FBXL3c.*156T= (n.*156T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.174+4998T=
n.566+4998T=
c.1231T=
c.565+4998T= (n.565+4998T=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.1069T=
c.*682T= (n.*682T=)
c.213+4998T=
n.1559T=
c.169+4998T= (n.169+4998T=)
n.1184A=
n.174-8174A=
c.644-8174A= (n.644-8174A=)
13g.77001126T>CCA2623305081CLN5,FBXL3c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.174+4999T>C
n.566+4999T>C
c.1232T>C
c.565+4999T>C (n.565+4999T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1070T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.213+4999T>C
n.1560T>C
c.169+4999T>C (n.169+4999T>C)
n.1183A>G
n.174-8175A>G
c.644-8175A>G (n.644-8175A>G)
gnomAD v4
13g.77001127C>ACA2581143890CLN5,FBXL3c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.174+5000C>A
n.566+5000C>A
c.1233C>A
c.565+5000C>A (n.565+5000C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1071C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.213+5000C>A
n.1561C>A
c.169+5000C>A (n.169+5000C>A)
n.1182G>T
n.174-8176G>T
c.644-8176G>T (n.644-8176G>T)
gnomAD v4
13g.77001127C=CA2103437219CLN5,FBXL3c.*158C= (n.*158C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.174+5000C=
n.566+5000C=
c.1233C=
c.565+5000C= (n.565+5000C=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1071C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.213+5000C=
n.1561C=
c.169+5000C= (n.169+5000C=)
n.1182G=
n.174-8176G=
c.644-8176G= (n.644-8176G=)
13g.77001127C>GCA10643656CLN5,FBXL3c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.174+5000C>G
n.566+5000C>G
c.1233C>G
c.565+5000C>G (n.565+5000C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1071C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.213+5000C>G
n.1561C>G
c.169+5000C>G (n.169+5000C>G)
n.1182G>C
n.174-8176G>C
c.644-8176G>C (n.644-8176G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001127C>TCA252177798CLN5,FBXL3c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.174+5000C>T
n.566+5000C>T
c.1233C>T
c.565+5000C>T (n.565+5000C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1071C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.213+5000C>T
n.1561C>T
c.169+5000C>T (n.169+5000C>T)
n.1182G>A
n.174-8176G>A
c.644-8176G>A (n.644-8176G>A)
dbSNP
13g.77001128T>CCA252177805CLN5,FBXL3c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.174+5001T>C
n.566+5001T>C
c.1234T>C
c.565+5001T>C (n.565+5001T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1072T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.213+5001T>C
n.1562T>C
c.169+5001T>C (n.169+5001T>C)
n.1181A>G
n.174-8177A>G
c.644-8177A>G (n.644-8177A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001128T=CA2103437224CLN5,FBXL3c.*159T= (n.*159T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.174+5001T=
n.566+5001T=
c.1234T=
c.565+5001T= (n.565+5001T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.1072T=
c.*685T= (n.*685T=)
c.213+5001T=
n.1562T=
c.169+5001T= (n.169+5001T=)
n.1181A=
n.174-8177A=
c.644-8177A= (n.644-8177A=)
13g.77001129C>ACA2623305083CLN5,FBXL3c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.174+5002C>A
n.566+5002C>A
c.1235C>A
c.565+5002C>A (n.565+5002C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1073C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.213+5002C>A
n.1563C>A
c.169+5002C>A (n.169+5002C>A)
n.1180G>T
n.174-8178G>T
c.644-8178G>T (n.644-8178G>T)
gnomAD v4
13g.77001131T>CCA2623305085CLN5,FBXL3c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.174+5004T>C
n.566+5004T>C
c.1237T>C
c.565+5004T>C (n.565+5004T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1075T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.213+5004T>C
n.1565T>C
c.169+5004T>C (n.169+5004T>C)
n.1178A>G
n.174-8180A>G
c.644-8180A>G (n.644-8180A>G)
gnomAD v4
13g.77001132G>ACA1139663331CLN5,FBXL3c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.174+5005G>A
n.566+5005G>A
c.1238G>A
c.565+5005G>A (n.565+5005G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1076G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.213+5005G>A
n.1566G>A
c.169+5005G>A (n.169+5005G>A)
n.1177C>T
n.174-8181C>T
c.644-8181C>T (n.644-8181C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77001132G>CCA252177807CLN5,FBXL3c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.174+5005G>C
n.566+5005G>C
c.1238G>C
c.565+5005G>C (n.565+5005G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1076G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.213+5005G>C
n.1566G>C
c.169+5005G>C (n.169+5005G>C)
n.1177C>G
n.174-8181C>G
c.644-8181C>G (n.644-8181C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001132G=CA2103437228CLN5,FBXL3c.*163G= (n.*163G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.174+5005G=
n.566+5005G=
c.1238G=
c.565+5005G= (n.565+5005G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.1076G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.213+5005G=
n.1566G=
c.169+5005G= (n.169+5005G=)
n.1177C=
n.174-8181C=
c.644-8181C= (n.644-8181C=)
13g.77001132G>TCA2623305087CLN5,FBXL3c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.174+5005G>T
n.566+5005G>T
c.1238G>T
c.565+5005G>T (n.565+5005G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1076G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.213+5005G>T
n.1566G>T
c.169+5005G>T (n.169+5005G>T)
n.1177C>A
n.174-8181C>A
c.644-8181C>A (n.644-8181C>A)
gnomAD v4
13g.77001133T>ACA2623305088CLN5,FBXL3c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.174+5006T>A
n.566+5006T>A
c.1239T>A
c.565+5006T>A (n.565+5006T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1077T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.213+5006T>A
n.1567T>A
c.169+5006T>A (n.169+5006T>A)
n.1176A>T
n.174-8182A>T
c.644-8182A>T (n.644-8182A>T)
gnomAD v4
13g.77001133T>CCA2623305089CLN5,FBXL3c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.174+5006T>C
n.566+5006T>C
c.1239T>C
c.565+5006T>C (n.565+5006T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1077T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.213+5006T>C
n.1567T>C
c.169+5006T>C (n.169+5006T>C)
n.1176A>G
n.174-8182A>G
c.644-8182A>G (n.644-8182A>G)
gnomAD v4
13g.77001134A>GCA2623305095CLN5,FBXL3c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.174+5007A>G
n.566+5007A>G
c.1240A>G
c.565+5007A>G (n.565+5007A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1078A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.213+5007A>G
n.1568A>G
c.169+5007A>G (n.169+5007A>G)
n.1175T>C
n.174-8183T>C
c.644-8183T>C (n.644-8183T>C)
gnomAD v4
13g.77001136dupCA2623305092CLN5,FBXL3c.*167dup (n.*167dup)
c.*686dup (n.*686dup)
c.174+5009dup
n.566+5009dup
c.1242dup
c.565+5009dup (n.565+5009dup)
c.*935dup (n.*935dup)
c.1080dup
c.*693dup (n.*693dup)
c.213+5009dup
n.1570dup
c.169+5009dup (n.169+5009dup)
n.1175dup
n.174-8183dup
c.644-8183dup (n.644-8183dup)
gnomAD v4
13g.77001135_77001136dupCA2623305094CLN5,FBXL3c.*166_*167dup (n.*166_*167dup)
c.*685_*686dup (n.*685_*686dup)
c.174+5008_174+5009dup
n.566+5008_566+5009dup
c.1241_1242dup
c.565+5008_565+5009dup (n.565+5008_565+5009dup)
c.*934_*935dup (n.*934_*935dup)
c.1079_1080dup
c.*692_*693dup (n.*692_*693dup)
c.213+5008_213+5009dup
n.1569_1570dup
c.169+5008_169+5009dup (n.169+5008_169+5009dup)
n.1174_1175dup
n.174-8184_174-8183dup
c.644-8184_644-8183dup (n.644-8184_644-8183dup)
gnomAD v4
13g.77001135A>CCA2623305096CLN5,FBXL3c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.174+5008A>C
n.566+5008A>C
c.1241A>C
c.565+5008A>C (n.565+5008A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1079A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.213+5008A>C
n.1569A>C
c.169+5008A>C (n.169+5008A>C)
n.1174T>G
n.174-8184T>G
c.644-8184T>G (n.644-8184T>G)
gnomAD v4
13g.77001135A>GCA2799793738CLN5,FBXL3c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.174+5008A>G
n.566+5008A>G
c.1241A>G
c.565+5008A>G (n.565+5008A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1079A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.213+5008A>G
n.1569A>G
c.169+5008A>G (n.169+5008A>G)
n.1174T>C
n.174-8184T>C
c.644-8184T>C (n.644-8184T>C)
13g.77001138_77001140delCA2623305097CLN5,FBXL3c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.*688_*690del (n.*688_*690del)
c.174+5011_174+5013del
n.566+5011_566+5013del
c.1244_1246del
c.565+5011_565+5013del (n.565+5011_565+5013del)
c.*937_*939del (n.*937_*939del)
c.1082_1084del
c.*695_*697del (n.*695_*697del)
c.213+5011_213+5013del
n.1572_1574del
c.169+5011_169+5013del (n.169+5011_169+5013del)
n.1172_1174del
n.174-8186_174-8184del
c.644-8186_644-8184del (n.644-8186_644-8184del)
gnomAD v4
13g.77001136A>CCA2623305099CLN5,FBXL3c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.174+5009A>C
n.566+5009A>C
c.1242A>C
c.565+5009A>C (n.565+5009A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.1080A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.213+5009A>C
n.1570A>C
c.169+5009A>C (n.169+5009A>C)
n.1173T>G
n.174-8185T>G
c.644-8185T>G (n.644-8185T>G)
gnomAD v4
13g.77001137G=CA2103437231CLN5,FBXL3c.*168G= (n.*168G=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.174+5010G=
n.566+5010G=
c.1243G=
c.565+5010G= (n.565+5010G=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.1081G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.213+5010G=
n.1571G=
c.169+5010G= (n.169+5010G=)
n.1172C=
n.174-8186C=
c.644-8186C= (n.644-8186C=)
13g.77001137G>TCA2103437233CLN5,FBXL3c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.174+5010G>T
n.566+5010G>T
c.1243G>T
c.565+5010G>T (n.565+5010G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.1081G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.213+5010G>T
n.1571G>T
c.169+5010G>T (n.169+5010G>T)
n.1172C>A
n.174-8186C>A
c.644-8186C>A (n.644-8186C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001138A=CA2103437237CLN5,FBXL3c.*169A= (n.*169A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.174+5011A=
n.566+5011A=
c.1244A=
c.565+5011A= (n.565+5011A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1082A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.213+5011A=
n.1572A=
c.169+5011A= (n.169+5011A=)
n.1171T=
n.174-8187T=
c.644-8187T= (n.644-8187T=)
13g.77001138A>CCA252177810CLN5,FBXL3c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.174+5011A>C
n.566+5011A>C
c.1244A>C
c.565+5011A>C (n.565+5011A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1082A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.213+5011A>C
n.1572A>C
c.169+5011A>C (n.169+5011A>C)
n.1171T>G
n.174-8187T>G
c.644-8187T>G (n.644-8187T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001138A>GCA2623305102CLN5,FBXL3c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.174+5011A>G
n.566+5011A>G
c.1244A>G
c.565+5011A>G (n.565+5011A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1082A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.213+5011A>G
n.1572A>G
c.169+5011A>G (n.169+5011A>G)
n.1171T>C
n.174-8187T>C
c.644-8187T>C (n.644-8187T>C)
gnomAD v4
13g.77001140G>TCA2623305103CLN5,FBXL3c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.174+5013G>T
n.566+5013G>T
c.1246G>T
c.565+5013G>T (n.565+5013G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1084G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.213+5013G>T
n.1574G>T
c.169+5013G>T (n.169+5013G>T)
n.1169C>A
n.174-8189C>A
c.644-8189C>A (n.644-8189C>A)
gnomAD v4
13g.77001141C>ACA2623305104CLN5,FBXL3c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.174+5014C>A
n.566+5014C>A
c.1247C>A
c.565+5014C>A (n.565+5014C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1085C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.213+5014C>A
n.1575C>A
c.169+5014C>A (n.169+5014C>A)
n.1168G>T
n.174-8190G>T
c.644-8190G>T (n.644-8190G>T)
gnomAD v4
13g.77001141C=CA2103437244CLN5,FBXL3c.*172C= (n.*172C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.174+5014C=
n.566+5014C=
c.1247C=
c.565+5014C= (n.565+5014C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1085C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.213+5014C=
n.1575C=
c.169+5014C= (n.169+5014C=)
n.1168G=
n.174-8190G=
c.644-8190G= (n.644-8190G=)
13g.77001141C>GCA2103437245CLN5,FBXL3c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.174+5014C>G
n.566+5014C>G
c.1247C>G
c.565+5014C>G (n.565+5014C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1085C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.213+5014C>G
n.1575C>G
c.169+5014C>G (n.169+5014C>G)
n.1168G>C
n.174-8190G>C
c.644-8190G>C (n.644-8190G>C)
dbSNP
13g.77001142T>ACA2623305105CLN5,FBXL3c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.174+5015T>A
n.566+5015T>A
c.1248T>A
c.565+5015T>A (n.565+5015T>A)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1086T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.213+5015T>A
n.1576T>A
c.169+5015T>A (n.169+5015T>A)
n.1167A>T
n.174-8191A>T
c.644-8191A>T (n.644-8191A>T)
gnomAD v4
13g.77001142T>CCA2623305106CLN5,FBXL3c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.174+5015T>C
n.566+5015T>C
c.1248T>C
c.565+5015T>C (n.565+5015T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1086T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.213+5015T>C
n.1576T>C
c.169+5015T>C (n.169+5015T>C)
n.1167A>G
n.174-8191A>G
c.644-8191A>G (n.644-8191A>G)
gnomAD v4
13g.77001144A>GCA2623305107CLN5,FBXL3c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.174+5017A>G
n.566+5017A>G
c.1250A>G
c.565+5017A>G (n.565+5017A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1088A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.213+5017A>G
n.1578A>G
c.169+5017A>G (n.169+5017A>G)
n.1165T>C
n.174-8193T>C
c.644-8193T>C (n.644-8193T>C)
gnomAD v4
13g.77001145A>GCA2623305108CLN5,FBXL3c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.174+5018A>G
n.566+5018A>G
c.1251A>G
c.565+5018A>G (n.565+5018A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1089A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.213+5018A>G
n.1579A>G
c.169+5018A>G (n.169+5018A>G)
n.1164T>C
n.174-8194T>C
c.644-8194T>C (n.644-8194T>C)
gnomAD v4
13g.77001146A=CA2103437247CLN5,FBXL3c.*177A= (n.*177A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.174+5019A=
n.566+5019A=
c.1252A=
c.565+5019A= (n.565+5019A=)
c.*945A= (n.*945A=)
c.1090A=
c.*703A= (n.*703A=)
c.213+5019A=
n.1580A=
c.169+5019A= (n.169+5019A=)
n.1163T=
n.174-8195T=
c.644-8195T= (n.644-8195T=)
13g.77001146A>CCA10634503CLN5,FBXL3c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.174+5019A>C
n.566+5019A>C
c.1252A>C
c.565+5019A>C (n.565+5019A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1090A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.213+5019A>C
n.1580A>C
c.169+5019A>C (n.169+5019A>C)
n.1163T>G
n.174-8195T>G
c.644-8195T>G (n.644-8195T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001146A>GCA2623305111CLN5,FBXL3c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.174+5019A>G
n.566+5019A>G
c.1252A>G
c.565+5019A>G (n.565+5019A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1090A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.213+5019A>G
n.1580A>G
c.169+5019A>G (n.169+5019A>G)
n.1163T>C
n.174-8195T>C
c.644-8195T>C (n.644-8195T>C)
gnomAD v4
13g.77001149C>ACA2623305115CLN5,FBXL3c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.174+5022C>A
n.566+5022C>A
c.1255C>A
c.565+5022C>A (n.565+5022C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1093C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.213+5022C>A
n.1583C>A
c.169+5022C>A (n.169+5022C>A)
n.1160G>T
n.174-8198G>T
c.644-8198G>T (n.644-8198G>T)
gnomAD v4
13g.77001149C=CA2103437252CLN5,FBXL3c.*180C= (n.*180C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.174+5022C=
n.566+5022C=
c.1255C=
c.565+5022C= (n.565+5022C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.1093C=
c.*706C= (n.*706C=)
c.213+5022C=
n.1583C=
c.169+5022C= (n.169+5022C=)
n.1160G=
n.174-8198G=
c.644-8198G= (n.644-8198G=)
13g.77001149C>GCA2103437253CLN5,FBXL3c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.174+5022C>G
n.566+5022C>G
c.1255C>G
c.565+5022C>G (n.565+5022C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1093C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.213+5022C>G
n.1583C>G
c.169+5022C>G (n.169+5022C>G)
n.1160G>C
n.174-8198G>C
c.644-8198G>C (n.644-8198G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001149C>TCA10634506CLN5,FBXL3c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.174+5022C>T
n.566+5022C>T
c.1255C>T
c.565+5022C>T (n.565+5022C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1093C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.213+5022C>T
n.1583C>T
c.169+5022C>T (n.169+5022C>T)
n.1160G>A
n.174-8198G>A
c.644-8198G>A (n.644-8198G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001150G>ACA701028046CLN5,FBXL3c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.174+5023G>A
n.566+5023G>A
c.1256G>A
c.565+5023G>A (n.565+5023G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1094G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.213+5023G>A
n.1584G>A
c.169+5023G>A (n.169+5023G>A)
n.1159C>T
n.174-8199C>T
c.644-8199C>T (n.644-8199C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001150G=CA2103437257CLN5,FBXL3c.*181G= (n.*181G=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.174+5023G=
n.566+5023G=
c.1256G=
c.565+5023G= (n.565+5023G=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.1094G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.213+5023G=
n.1584G=
c.169+5023G= (n.169+5023G=)
n.1159C=
n.174-8199C=
c.644-8199C= (n.644-8199C=)
13g.77001151T>ACA2623305119CLN5,FBXL3c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.174+5024T>A
n.566+5024T>A
c.1257T>A
c.565+5024T>A (n.565+5024T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1095T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.213+5024T>A
n.1585T>A
c.169+5024T>A (n.169+5024T>A)
n.1158A>T
n.174-8200A>T
c.644-8200A>T (n.644-8200A>T)
gnomAD v4
13g.77001152A=CA2103437258CLN5,FBXL3c.*183A= (n.*183A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.174+5025A=
n.566+5025A=
c.1258A=
c.565+5025A= (n.565+5025A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.1096A=
c.*709A= (n.*709A=)
c.213+5025A=
n.1586A=
c.169+5025A= (n.169+5025A=)
n.1157T=
n.174-8201T=
c.644-8201T= (n.644-8201T=)
13g.77001152A>CCA701028047CLN5,FBXL3c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.174+5025A>C
n.566+5025A>C
c.1258A>C
c.565+5025A>C (n.565+5025A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1096A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.213+5025A>C
n.1586A>C
c.169+5025A>C (n.169+5025A>C)
n.1157T>G
n.174-8201T>G
c.644-8201T>G (n.644-8201T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001152A>TCA2623305121CLN5,FBXL3c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.174+5025A>T
n.566+5025A>T
c.1258A>T
c.565+5025A>T (n.565+5025A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1096A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.213+5025A>T
n.1586A>T
c.169+5025A>T (n.169+5025A>T)
n.1157T>A
n.174-8201T>A
c.644-8201T>A (n.644-8201T>A)
gnomAD v4
13g.77001153C>ACA2623305124CLN5,FBXL3c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.174+5026C>A
n.566+5026C>A
c.1259C>A
c.565+5026C>A (n.565+5026C>A)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1097C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.213+5026C>A
n.1587C>A
c.169+5026C>A (n.169+5026C>A)
n.1156G>T
n.174-8202G>T
c.644-8202G>T (n.644-8202G>T)
gnomAD v4
13g.77001154T>ACA2623305127CLN5,FBXL3c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.174+5027T>A
n.566+5027T>A
c.1260T>A
c.565+5027T>A (n.565+5027T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1098T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.213+5027T>A
n.1588T>A
c.169+5027T>A (n.169+5027T>A)
n.1155A>T
n.174-8203A>T
c.644-8203A>T (n.644-8203A>T)
gnomAD v4
13g.77001154T>CCA701028053CLN5,FBXL3c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.174+5027T>C
n.566+5027T>C
c.1260T>C
c.565+5027T>C (n.565+5027T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1098T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.213+5027T>C
n.1588T>C
c.169+5027T>C (n.169+5027T>C)
n.1155A>G
n.174-8203A>G
c.644-8203A>G (n.644-8203A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001154T>GCA2623305129CLN5,FBXL3c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.174+5027T>G
n.566+5027T>G
c.1260T>G
c.565+5027T>G (n.565+5027T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1098T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.213+5027T>G
n.1588T>G
c.169+5027T>G (n.169+5027T>G)
n.1155A>C
n.174-8203A>C
c.644-8203A>C (n.644-8203A>C)
gnomAD v4
13g.77001154T=CA2103437263CLN5,FBXL3c.*185T= (n.*185T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.174+5027T=
n.566+5027T=
c.1260T=
c.565+5027T= (n.565+5027T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1098T=
c.*711T= (n.*711T=)
c.213+5027T=
n.1588T=
c.169+5027T= (n.169+5027T=)
n.1155A=
n.174-8203A=
c.644-8203A= (n.644-8203A=)
13g.77001157A>CCA2623305130CLN5,FBXL3c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.174+5030A>C
n.566+5030A>C
c.1263A>C
c.565+5030A>C (n.565+5030A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.1101A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.213+5030A>C
n.1591A>C
c.169+5030A>C (n.169+5030A>C)
n.1152T>G
n.174-8206T>G
c.644-8206T>G (n.644-8206T>G)
gnomAD v4
13g.77001157A>GCA2623305131CLN5,FBXL3c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.174+5030A>G
n.566+5030A>G
c.1263A>G
c.565+5030A>G (n.565+5030A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1101A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.213+5030A>G
n.1591A>G
c.169+5030A>G (n.169+5030A>G)
n.1152T>C
n.174-8206T>C
c.644-8206T>C (n.644-8206T>C)
gnomAD v4
13g.77001157A>TCA2623305133CLN5,FBXL3c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.174+5030A>T
n.566+5030A>T
c.1263A>T
c.565+5030A>T (n.565+5030A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.1101A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.213+5030A>T
n.1591A>T
c.169+5030A>T (n.169+5030A>T)
n.1152T>A
n.174-8206T>A
c.644-8206T>A (n.644-8206T>A)
gnomAD v4
13g.77001158T>CCA701028054CLN5,FBXL3c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.174+5031T>C
n.566+5031T>C
c.1264T>C
c.565+5031T>C (n.565+5031T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1102T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.213+5031T>C
n.1592T>C
c.169+5031T>C (n.169+5031T>C)
n.1151A>G
n.174-8207A>G
c.644-8207A>G (n.644-8207A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001158T=CA2103437268CLN5,FBXL3c.*189T= (n.*189T=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.174+5031T=
n.566+5031T=
c.1264T=
c.565+5031T= (n.565+5031T=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1102T=
c.*715T= (n.*715T=)
c.213+5031T=
n.1592T=
c.169+5031T= (n.169+5031T=)
n.1151A=
n.174-8207A=
c.644-8207A= (n.644-8207A=)
13g.77001160G>ACA2623305136CLN5,FBXL3c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.174+5033G>A
n.566+5033G>A
c.1266G>A
c.565+5033G>A (n.565+5033G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1104G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.213+5033G>A
n.1594G>A
c.169+5033G>A (n.169+5033G>A)
n.1149C>T
n.174-8209C>T
c.644-8209C>T (n.644-8209C>T)
gnomAD v4
13g.77001161G>TCA2623305137CLN5,FBXL3c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.174+5034G>T
n.566+5034G>T
c.1267G>T
c.565+5034G>T (n.565+5034G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1105G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.213+5034G>T
n.1595G>T
c.169+5034G>T (n.169+5034G>T)
n.1148C>A
n.174-8210C>A
c.644-8210C>A (n.644-8210C>A)
gnomAD v4
13g.77001162C>ACA2623305138CLN5,FBXL3c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.174+5035C>A
n.566+5035C>A
c.1268C>A
c.565+5035C>A (n.565+5035C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1106C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.213+5035C>A
n.1596C>A
c.169+5035C>A (n.169+5035C>A)
n.1147G>T
n.174-8211G>T
c.644-8211G>T (n.644-8211G>T)
gnomAD v4
13g.77001162C=CA2103437271CLN5,FBXL3c.*193C= (n.*193C=)
c.*712C= (n.*712C=)
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c.565+5035C= (n.565+5035C=)
c.*961C= (n.*961C=)
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n.1147G=
n.174-8211G=
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13g.77001162C>GCA701028056CLN5,FBXL3c.*193C>G (n.*193C>G)
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n.1147G>C
n.174-8211G>C
c.644-8211G>C (n.644-8211G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001163C>ACA2623305141CLN5,FBXL3c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
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c.213+5036C>A
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n.1146G>T
n.174-8212G>T
c.644-8212G>T (n.644-8212G>T)
gnomAD v4
13g.77001163C>GCA2623305142CLN5,FBXL3c.*194C>G (n.*194C>G)
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gnomAD v4
13g.77001164A>GCA2623305143CLN5,FBXL3c.*195A>G (n.*195A>G)
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n.1145T>C
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c.644-8213T>C (n.644-8213T>C)
gnomAD v4
13g.77001165A=CA2103437274CLN5,FBXL3c.*196A= (n.*196A=)
c.*715A= (n.*715A=)
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c.565+5038A= (n.565+5038A=)
c.*964A= (n.*964A=)
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c.*722A= (n.*722A=)
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n.1144T=
n.174-8214T=
c.644-8214T= (n.644-8214T=)
13g.77001165A>CCA701028058CLN5,FBXL3c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.174+5038A>C
n.566+5038A>C
c.1271A>C
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c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1109A>C
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c.213+5038A>C
n.1599A>C
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n.1144T>G
n.174-8214T>G
c.644-8214T>G (n.644-8214T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77001167G>TCA2623305145CLN5,FBXL3c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
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n.1142C>A
n.174-8216C>A
c.644-8216C>A (n.644-8216C>A)
gnomAD v4
13g.77001168T>CCA2623305146CLN5,FBXL3c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.174+5041T>C
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c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1112T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.213+5041T>C
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c.169+5041T>C (n.169+5041T>C)
n.1141A>G
n.174-8217A>G
c.644-8217A>G (n.644-8217A>G)
gnomAD v4
13g.77001170A>TCA2623305147CLN5,FBXL3c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
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c.*969A>T (n.*969A>T)
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c.213+5043A>T
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n.1139T>A
n.174-8219T>A
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gnomAD v4
13g.77001172C>ACA2623305150CLN5,FBXL3c.*203C>A (n.*203C>A)
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c.*971C>A (n.*971C>A)
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c.169+5045C>A (n.169+5045C>A)
n.1137G>T
n.174-8221G>T
c.644-8221G>T (n.644-8221G>T)
gnomAD v4
13g.77001172C=CA2103437278CLN5,FBXL3c.*203C= (n.*203C=)
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n.1137G=
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13g.77001172C>TCA252177821CLN5,FBXL3c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.174+5045C>T
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c.*971C>T (n.*971C>T)
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n.1137G>A
n.174-8221G>A
c.644-8221G>A (n.644-8221G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001173G>ACA701028062CLN5,FBXL3c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.174+5046G>A
n.566+5046G>A
c.1279G>A
c.565+5046G>A (n.565+5046G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1117G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.213+5046G>A
n.1607G>A
c.169+5046G>A (n.169+5046G>A)
n.1136C>T
n.174-8222C>T
c.644-8222C>T (n.644-8222C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001173G=CA2103437285CLN5,FBXL3c.*204G= (n.*204G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.174+5046G=
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c.1279G=
c.565+5046G= (n.565+5046G=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.1117G=
c.*730G= (n.*730G=)
c.213+5046G=
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n.174-8222C=
c.644-8222C= (n.644-8222C=)
13g.77001173G>TCA957800918CLN5,FBXL3c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.174+5046G>T
n.566+5046G>T
c.1279G>T
c.565+5046G>T (n.565+5046G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1117G>T
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c.213+5046G>T
n.1607G>T
c.169+5046G>T (n.169+5046G>T)
n.1136C>A
n.174-8222C>A
c.644-8222C>A (n.644-8222C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001175G>ACA2623305156CLN5,FBXL3c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
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c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1119G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.213+5048G>A
n.1609G>A
c.169+5048G>A (n.169+5048G>A)
n.1134C>T
n.174-8224C>T
c.644-8224C>T (n.644-8224C>T)
gnomAD v4
13g.77001175G>TCA2623305157CLN5,FBXL3c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.174+5048G>T
n.566+5048G>T
c.1281G>T
c.565+5048G>T (n.565+5048G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1119G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.213+5048G>T
n.1609G>T
c.169+5048G>T (n.169+5048G>T)
n.1134C>A
n.174-8224C>A
c.644-8224C>A (n.644-8224C>A)
gnomAD v4
13g.77001178A=CA2103437289CLN5,FBXL3c.*209A= (n.*209A=)
c.*728A= (n.*728A=)
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c.*977A= (n.*977A=)
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c.*735A= (n.*735A=)
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n.1612A=
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n.1131T=
n.174-8227T=
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13g.77001178A>GCA2623305159CLN5,FBXL3c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.174+5051A>G
n.566+5051A>G
c.1284A>G
c.565+5051A>G (n.565+5051A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.1122A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.213+5051A>G
n.1612A>G
c.169+5051A>G (n.169+5051A>G)
n.1131T>C
n.174-8227T>C
c.644-8227T>C (n.644-8227T>C)
gnomAD v4
13g.77001178A>TCA252177822CLN5,FBXL3c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.174+5051A>T
n.566+5051A>T
c.1284A>T
c.565+5051A>T (n.565+5051A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.1122A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.213+5051A>T
n.1612A>T
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n.1131T>A
n.174-8227T>A
c.644-8227T>A (n.644-8227T>A)
dbSNP
13g.77001179G>ACA252177824CLN5,FBXL3c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.174+5052G>A
n.566+5052G>A
c.1285G>A
c.565+5052G>A (n.565+5052G>A)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1123G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.213+5052G>A
n.1613G>A
c.169+5052G>A (n.169+5052G>A)
n.1130C>T
n.174-8228C>T
c.644-8228C>T (n.644-8228C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001179G=CA2103437293CLN5,FBXL3c.*210G= (n.*210G=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.174+5052G=
n.566+5052G=
c.1285G=
c.565+5052G= (n.565+5052G=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.1123G=
c.*736G= (n.*736G=)
c.213+5052G=
n.1613G=
c.169+5052G= (n.169+5052G=)
n.1130C=
n.174-8228C=
c.644-8228C= (n.644-8228C=)
13g.77001179G>TCA2623305160CLN5,FBXL3c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.174+5052G>T
n.566+5052G>T
c.1285G>T
c.565+5052G>T (n.565+5052G>T)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1123G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.213+5052G>T
n.1613G>T
c.169+5052G>T (n.169+5052G>T)
n.1130C>A
n.174-8228C>A
c.644-8228C>A (n.644-8228C>A)
gnomAD v4
13g.77001180G>ACA2103437297CLN5,FBXL3c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.174+5053G>A
n.566+5053G>A
c.1286G>A
c.565+5053G>A (n.565+5053G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1124G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.213+5053G>A
n.1614G>A
c.169+5053G>A (n.169+5053G>A)
n.1129C>T
n.174-8229C>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.77001185C=CA2103437311CLN5,FBXL3c.*216C= (n.*216C=)
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n.1124G=
n.174-8234G=
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13g.77001185C>TCA2103437312CLN5,FBXL3c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.174+5058C>T
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c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1129C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.213+5058C>T
n.1619C>T
c.169+5058C>T (n.169+5058C>T)
n.1124G>A
n.174-8234G>A
c.644-8234G>A (n.644-8234G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched