Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.77001078_77001079delinsTA | CA2103437121 | CLN5,FBXL3 | c.*109_*110delinsTA (n.*109_*110delinsTA) c.*628_*629delinsTA (n.*628_*629delinsTA) c.174+4951_174+4952delinsTA n.566+4951_566+4952delinsTA c.1184_1185delinsTA c.565+4951_565+4952delinsTA (n.565+4951_565+4952delinsTA) c.*877_*878delinsTA (n.*877_*878delinsTA) c.1022_1023delinsTA c.*635_*636delinsTA (n.*635_*636delinsTA) c.213+4951_213+4952delinsTA n.1512_1513delinsTA c.169+4951_169+4952delinsTA (n.169+4951_169+4952delinsTA) n.1230_1231delinsTA n.174-8128_174-8127delinsTA c.644-8128_644-8127delinsTA (n.644-8128_644-8127delinsTA) | |
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13 | g.77001084G>A | CA2623305024 | CLN5,FBXL3 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.174+4957G>A n.566+4957G>A c.1190G>A c.565+4957G>A (n.565+4957G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1028G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.213+4957G>A n.1518G>A c.169+4957G>A (n.169+4957G>A) n.1225C>T n.174-8133C>T c.644-8133C>T (n.644-8133C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001085C>A | CA2623305025 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.174+4958C>A n.566+4958C>A c.1191C>A c.565+4958C>A (n.565+4958C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1029C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.213+4958C>A n.1519C>A c.169+4958C>A (n.169+4958C>A) n.1224G>T n.174-8134G>T c.644-8134G>T (n.644-8134G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001085C>G | CA2623305026 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.174+4958C>G n.566+4958C>G c.1191C>G c.565+4958C>G (n.565+4958C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1029C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.213+4958C>G n.1519C>G c.169+4958C>G (n.169+4958C>G) n.1224G>C n.174-8134G>C c.644-8134G>C (n.644-8134G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001085C>T | CA2623305027 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.174+4958C>T n.566+4958C>T c.1191C>T c.565+4958C>T (n.565+4958C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1029C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.213+4958C>T n.1519C>T c.169+4958C>T (n.169+4958C>T) n.1224G>A n.174-8134G>A c.644-8134G>A (n.644-8134G>A) | gnomAD v4 |
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13 | g.77001086A>C | CA2103437125 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.174+4959A>C n.566+4959A>C c.1192A>C c.565+4959A>C (n.565+4959A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1030A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.213+4959A>C n.1520A>C c.169+4959A>C (n.169+4959A>C) n.1223T>G n.174-8135T>G c.644-8135T>G (n.644-8135T>G) | dbSNP |
13 | g.77001086A>G | CA2623305028 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.174+4959A>G n.566+4959A>G c.1192A>G c.565+4959A>G (n.565+4959A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1030A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.213+4959A>G n.1520A>G c.169+4959A>G (n.169+4959A>G) n.1223T>C n.174-8135T>C c.644-8135T>C (n.644-8135T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001086A>T | CA2623305029 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.174+4959A>T n.566+4959A>T c.1192A>T c.565+4959A>T (n.565+4959A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1030A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.213+4959A>T n.1520A>T c.169+4959A>T (n.169+4959A>T) n.1223T>A n.174-8135T>A c.644-8135T>A (n.644-8135T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001087C>A | CA2623305030 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.174+4960C>A n.566+4960C>A c.1193C>A c.565+4960C>A (n.565+4960C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1031C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.213+4960C>A n.1521C>A c.169+4960C>A (n.169+4960C>A) n.1222G>T n.174-8136G>T c.644-8136G>T (n.644-8136G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001087C>T | CA2623305031 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.174+4960C>T n.566+4960C>T c.1193C>T c.565+4960C>T (n.565+4960C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1031C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.213+4960C>T n.1521C>T c.169+4960C>T (n.169+4960C>T) n.1222G>A n.174-8136G>A c.644-8136G>A (n.644-8136G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001088A= | CA2103437127 | CLN5,FBXL3 | c.*119A= (n.*119A=) c.*638A= (n.*638A=) c.174+4961A= n.566+4961A= c.1194A= c.565+4961A= (n.565+4961A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1032A= c.*645A= (n.*645A=) c.213+4961A= n.1522A= c.169+4961A= (n.169+4961A=) n.1221T= n.174-8137T= c.644-8137T= (n.644-8137T=) | |
13 | g.77001088A>G | CA701028004 | CLN5,FBXL3 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.174+4961A>G n.566+4961A>G c.1194A>G c.565+4961A>G (n.565+4961A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1032A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.213+4961A>G n.1522A>G c.169+4961A>G (n.169+4961A>G) n.1221T>C n.174-8137T>C c.644-8137T>C (n.644-8137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001089T>C | CA2623305034 | CLN5,FBXL3 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.174+4962T>C n.566+4962T>C c.1195T>C c.565+4962T>C (n.565+4962T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1033T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.213+4962T>C n.1523T>C c.169+4962T>C (n.169+4962T>C) n.1220A>G n.174-8138A>G c.644-8138A>G (n.644-8138A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001090C>A | CA2623305035 | CLN5,FBXL3 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.174+4963C>A n.566+4963C>A c.1196C>A c.565+4963C>A (n.565+4963C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1034C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.213+4963C>A n.1524C>A c.169+4963C>A (n.169+4963C>A) n.1219G>T n.174-8139G>T c.644-8139G>T (n.644-8139G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001091del | CA2623305037 | CLN5,FBXL3 | c.*122del (n.*122del) c.*641del (n.*641del) c.174+4964del n.566+4964del c.1197del c.565+4964del (n.565+4964del) c.*890del (n.*890del) c.1035del c.*648del (n.*648del) c.213+4964del n.1525del c.169+4964del (n.169+4964del) n.1218del n.174-8140del c.644-8140del (n.644-8140del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001091A= | CA2103437129 | CLN5,FBXL3 | c.*122A= (n.*122A=) c.*641A= (n.*641A=) c.174+4964A= n.566+4964A= c.1197A= c.565+4964A= (n.565+4964A=) c.*890A= (n.*890A=) c.1035A= c.*648A= (n.*648A=) c.213+4964A= n.1525A= c.169+4964A= (n.169+4964A=) n.1218T= n.174-8140T= c.644-8140T= (n.644-8140T=) | |
13 | g.77001091A>C | CA252177772 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.174+4964A>C n.566+4964A>C c.1197A>C c.565+4964A>C (n.565+4964A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1035A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.213+4964A>C n.1525A>C c.169+4964A>C (n.169+4964A>C) n.1218T>G n.174-8140T>G c.644-8140T>G (n.644-8140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001091A>G | CA252177773 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.174+4964A>G n.566+4964A>G c.1197A>G c.565+4964A>G (n.565+4964A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1035A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.213+4964A>G n.1525A>G c.169+4964A>G (n.169+4964A>G) n.1218T>C n.174-8140T>C c.644-8140T>C (n.644-8140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001091A>T | CA2623305036 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.174+4964A>T n.566+4964A>T c.1197A>T c.565+4964A>T (n.565+4964A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1035A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.213+4964A>T n.1525A>T c.169+4964A>T (n.169+4964A>T) n.1218T>A n.174-8140T>A c.644-8140T>A (n.644-8140T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001092G>T | CA2623305039 | CLN5,FBXL3 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.174+4965G>T n.566+4965G>T c.1198G>T c.565+4965G>T (n.565+4965G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1036G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.213+4965G>T n.1526G>T c.169+4965G>T (n.169+4965G>T) n.1217C>A n.174-8141C>A c.644-8141C>A (n.644-8141C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001093C>A | CA2623305040 | CLN5,FBXL3 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.174+4966C>A n.566+4966C>A c.1199C>A c.565+4966C>A (n.565+4966C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1037C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.213+4966C>A n.1527C>A c.169+4966C>A (n.169+4966C>A) n.1216G>T n.174-8142G>T c.644-8142G>T (n.644-8142G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001093C>T | CA2623305041 | CLN5,FBXL3 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.174+4966C>T n.566+4966C>T c.1199C>T c.565+4966C>T (n.565+4966C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1037C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.213+4966C>T n.1527C>T c.169+4966C>T (n.169+4966C>T) n.1216G>A n.174-8142G>A c.644-8142G>A (n.644-8142G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001095_77001096del | CA2623305042 | CLN5,FBXL3 | c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.174+4968_174+4969del n.566+4968_566+4969del c.1201_1202del c.565+4968_565+4969del (n.565+4968_565+4969del) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.1039_1040del c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.213+4968_213+4969del n.1529_1530del c.169+4968_169+4969del (n.169+4968_169+4969del) n.1214_1215del n.174-8144_174-8143del c.644-8144_644-8143del (n.644-8144_644-8143del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001094_77001095insATTCTGCTGAT | CA2623305043 | CLN5,FBXL3 | c.*125_*126insATTCTGCTGAT (n.*125_*126insATTCTGCTGAT) c.*644_*645insATTCTGCTGAT (n.*644_*645insATTCTGCTGAT) c.174+4967_174+4968insATTCTGCTGAT n.566+4967_566+4968insATTCTGCTGAT c.1200_1201insATTCTGCTGAT c.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT (n.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT) c.*893_*894insATTCTGCTGAT (n.*893_*894insATTCTGCTGAT) c.1038_1039insATTCTGCTGAT c.*651_*652insATTCTGCTGAT (n.*651_*652insATTCTGCTGAT) c.213+4967_213+4968insATTCTGCTGAT n.1528_1529insATTCTGCTGAT c.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT (n.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT) n.1214_1215insATCAGCAGAAT n.174-8144_174-8143insATCAGCAGAAT c.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT (n.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT) | gnomAD v4 |
13 | g.77001095G= | CA2103437139 | CLN5,FBXL3 | c.*126G= (n.*126G=) c.*645G= (n.*645G=) c.174+4968G= n.566+4968G= c.1201G= c.565+4968G= (n.565+4968G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1039G= c.*652G= (n.*652G=) c.213+4968G= n.1529G= c.169+4968G= (n.169+4968G=) n.1214C= n.174-8144C= c.644-8144C= (n.644-8144C=) | |
13 | g.77001095G>T | CA252177779 | CLN5,FBXL3 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.174+4968G>T n.566+4968G>T c.1201G>T c.565+4968G>T (n.565+4968G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1039G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.213+4968G>T n.1529G>T c.169+4968G>T (n.169+4968G>T) n.1214C>A n.174-8144C>A c.644-8144C>A (n.644-8144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001097A= | CA2103437141 | CLN5,FBXL3 | c.*128A= (n.*128A=) c.*647A= (n.*647A=) c.174+4970A= n.566+4970A= c.1203A= c.565+4970A= (n.565+4970A=) c.*896A= (n.*896A=) c.1041A= c.*654A= (n.*654A=) c.213+4970A= n.1531A= c.169+4970A= (n.169+4970A=) n.1212T= n.174-8146T= c.644-8146T= (n.644-8146T=) | |
13 | g.77001097A>C | CA701028008 | CLN5,FBXL3 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.174+4970A>C n.566+4970A>C c.1203A>C c.565+4970A>C (n.565+4970A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1041A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.213+4970A>C n.1531A>C c.169+4970A>C (n.169+4970A>C) n.1212T>G n.174-8146T>G c.644-8146T>G (n.644-8146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001098T>C | CA701028010 | CLN5,FBXL3 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.174+4971T>C n.566+4971T>C c.1204T>C c.565+4971T>C (n.565+4971T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1042T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.213+4971T>C n.1532T>C c.169+4971T>C (n.169+4971T>C) n.1211A>G n.174-8147A>G c.644-8147A>G (n.644-8147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001098T= | CA2103437145 | CLN5,FBXL3 | c.*129T= (n.*129T=) c.*648T= (n.*648T=) c.174+4971T= n.566+4971T= c.1204T= c.565+4971T= (n.565+4971T=) c.*897T= (n.*897T=) c.1042T= c.*655T= (n.*655T=) c.213+4971T= n.1532T= c.169+4971T= (n.169+4971T=) n.1211A= n.174-8147A= c.644-8147A= (n.644-8147A=) | |
13 | g.77001099_77001100insCTGCTGATGT | CA2623305047 | CLN5,FBXL3 | c.*130_*131insCTGCTGATGT (n.*130_*131insCTGCTGATGT) c.*649_*650insCTGCTGATGT (n.*649_*650insCTGCTGATGT) c.174+4972_174+4973insCTGCTGATGT n.566+4972_566+4973insCTGCTGATGT c.1205_1206insCTGCTGATGT c.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT (n.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT) c.*898_*899insCTGCTGATGT (n.*898_*899insCTGCTGATGT) c.1043_1044insCTGCTGATGT c.*656_*657insCTGCTGATGT (n.*656_*657insCTGCTGATGT) c.213+4972_213+4973insCTGCTGATGT n.1533_1534insCTGCTGATGT c.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT (n.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT) n.1210_1211insCATCAGCAGA n.174-8148_174-8147insCATCAGCAGA c.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA (n.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA) | gnomAD v4 |
13 | g.77001100G>A | CA2623305049 | CLN5,FBXL3 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.174+4973G>A n.566+4973G>A c.1206G>A c.565+4973G>A (n.565+4973G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1044G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.213+4973G>A n.1534G>A c.169+4973G>A (n.169+4973G>A) n.1209C>T n.174-8149C>T c.644-8149C>T (n.644-8149C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001101C>A | CA2623305050 | CLN5,FBXL3 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.174+4974C>A n.566+4974C>A c.1207C>A c.565+4974C>A (n.565+4974C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1045C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.213+4974C>A n.1535C>A c.169+4974C>A (n.169+4974C>A) n.1208G>T n.174-8150G>T c.644-8150G>T (n.644-8150G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001101C>T | CA2623305051 | CLN5,FBXL3 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.174+4974C>T n.566+4974C>T c.1207C>T c.565+4974C>T (n.565+4974C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1045C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.213+4974C>T n.1535C>T c.169+4974C>T (n.169+4974C>T) n.1208G>A n.174-8150G>A c.644-8150G>A (n.644-8150G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001102T>C | CA252177782 | CLN5,FBXL3 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.174+4975T>C n.566+4975T>C c.1208T>C c.565+4975T>C (n.565+4975T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1046T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.213+4975T>C n.1536T>C c.169+4975T>C (n.169+4975T>C) n.1207A>G n.174-8151A>G c.644-8151A>G (n.644-8151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001102T= | CA2103437147 | CLN5,FBXL3 | c.*133T= (n.*133T=) c.*652T= (n.*652T=) c.174+4975T= n.566+4975T= c.1208T= c.565+4975T= (n.565+4975T=) c.*901T= (n.*901T=) c.1046T= c.*659T= (n.*659T=) c.213+4975T= n.1536T= c.169+4975T= (n.169+4975T=) n.1207A= n.174-8151A= c.644-8151A= (n.644-8151A=) | |
13 | g.77001103G>A | CA2623305054 | CLN5,FBXL3 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.174+4976G>A n.566+4976G>A c.1209G>A c.565+4976G>A (n.565+4976G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1047G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.213+4976G>A n.1537G>A c.169+4976G>A (n.169+4976G>A) n.1206C>T n.174-8152C>T c.644-8152C>T (n.644-8152C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001104C>A | CA2623305056 | CLN5,FBXL3 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.174+4977C>A n.566+4977C>A c.1210C>A c.565+4977C>A (n.565+4977C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1048C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.213+4977C>A n.1538C>A c.169+4977C>A (n.169+4977C>A) n.1205G>T n.174-8153G>T c.644-8153G>T (n.644-8153G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001105A= | CA2103437150 | CLN5,FBXL3 | c.*136A= (n.*136A=) c.*655A= (n.*655A=) c.174+4978A= n.566+4978A= c.1211A= c.565+4978A= (n.565+4978A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1049A= c.*662A= (n.*662A=) c.213+4978A= n.1539A= c.169+4978A= (n.169+4978A=) n.1204T= n.174-8154T= c.644-8154T= (n.644-8154T=) | |
13 | g.77001105A>G | CA701028012 | CLN5,FBXL3 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.174+4978A>G n.566+4978A>G c.1211A>G c.565+4978A>G (n.565+4978A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1049A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.213+4978A>G n.1539A>G c.169+4978A>G (n.169+4978A>G) n.1204T>C n.174-8154T>C c.644-8154T>C (n.644-8154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001109T>A | CA2623305059 | CLN5,FBXL3 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.174+4982T>A n.566+4982T>A c.1215T>A c.565+4982T>A (n.565+4982T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1053T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.213+4982T>A n.1543T>A c.169+4982T>A (n.169+4982T>A) n.1200A>T n.174-8158A>T c.644-8158A>T (n.644-8158A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001111dup | CA2623305060 | CLN5,FBXL3 | c.*142dup (n.*142dup) c.*661dup (n.*661dup) c.174+4984dup n.566+4984dup c.1217dup c.565+4984dup (n.565+4984dup) c.*910dup (n.*910dup) c.1055dup c.*668dup (n.*668dup) c.213+4984dup n.1545dup c.169+4984dup (n.169+4984dup) n.1199dup n.174-8159dup c.644-8159dup (n.644-8159dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77001111A= | CA2103437151 | CLN5,FBXL3 | c.*142A= (n.*142A=) c.*661A= (n.*661A=) c.174+4984A= n.566+4984A= c.1217A= c.565+4984A= (n.565+4984A=) c.*910A= (n.*910A=) c.1055A= c.*668A= (n.*668A=) c.213+4984A= n.1545A= c.169+4984A= (n.169+4984A=) n.1198T= n.174-8160T= c.644-8160T= (n.644-8160T=) | |
13 | g.77001111A>G | CA2623305063 | CLN5,FBXL3 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.174+4984A>G n.566+4984A>G c.1217A>G c.565+4984A>G (n.565+4984A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1055A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.213+4984A>G n.1545A>G c.169+4984A>G (n.169+4984A>G) n.1198T>C n.174-8160T>C c.644-8160T>C (n.644-8160T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001112C>A | CA2623305069 | CLN5,FBXL3 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.174+4985C>A n.566+4985C>A c.1218C>A c.565+4985C>A (n.565+4985C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1056C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.213+4985C>A n.1546C>A c.169+4985C>A (n.169+4985C>A) n.1197G>T n.174-8161G>T c.644-8161G>T (n.644-8161G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001112C= | CA2103437155 | CLN5,FBXL3 | c.*143C= (n.*143C=) c.*662C= (n.*662C=) c.174+4985C= n.566+4985C= c.1218C= c.565+4985C= (n.565+4985C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1056C= c.*669C= (n.*669C=) c.213+4985C= n.1546C= c.169+4985C= (n.169+4985C=) n.1197G= n.174-8161G= c.644-8161G= (n.644-8161G=) | |
13 | g.77001112C>T | CA252177784 | CLN5,FBXL3 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.174+4985C>T n.566+4985C>T c.1218C>T c.565+4985C>T (n.565+4985C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1056C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.213+4985C>T n.1546C>T c.169+4985C>T (n.169+4985C>T) n.1197G>A n.174-8161G>A c.644-8161G>A (n.644-8161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001113_77001115dup | CA701028019 | CLN5,FBXL3 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*663_*665dup (n.*663_*665dup) c.174+4986_174+4988dup n.566+4986_566+4988dup c.1219_1221dup c.565+4986_565+4988dup (n.565+4986_565+4988dup) c.*912_*914dup (n.*912_*914dup) c.1057_1059dup c.*670_*672dup (n.*670_*672dup) c.213+4986_213+4988dup n.1547_1549dup c.169+4986_169+4988dup (n.169+4986_169+4988dup) n.1195_1197dup n.174-8163_174-8161dup c.644-8163_644-8161dup (n.644-8163_644-8161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001113A= | CA2103437162 | CLN5,FBXL3 | c.*144A= (n.*144A=) c.*663A= (n.*663A=) c.174+4986A= n.566+4986A= c.1219A= c.565+4986A= (n.565+4986A=) c.*912A= (n.*912A=) c.1057A= c.*670A= (n.*670A=) c.213+4986A= n.1547A= c.169+4986A= (n.169+4986A=) n.1196T= n.174-8162T= c.644-8162T= (n.644-8162T=) | |
13 | g.77001113A>G | CA957800880 | CLN5,FBXL3 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.174+4986A>G n.566+4986A>G c.1219A>G c.565+4986A>G (n.565+4986A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1057A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.213+4986A>G n.1547A>G c.169+4986A>G (n.169+4986A>G) n.1196T>C n.174-8162T>C c.644-8162T>C (n.644-8162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001114_77001121delinsTCTCAGGA | CA2103437169 | CLN5,FBXL3 | c.*145_*152delinsTCTCAGGA (n.*145_*152delinsTCTCAGGA) c.*664_*671delinsTCTCAGGA (n.*664_*671delinsTCTCAGGA) c.174+4987_174+4994delinsTCTCAGGA n.566+4987_566+4994delinsTCTCAGGA c.1220_1227delinsTCTCAGGA c.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA (n.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA) c.*913_*920delinsTCTCAGGA (n.*913_*920delinsTCTCAGGA) c.1058_1065delinsTCTCAGGA c.*671_*678delinsTCTCAGGA (n.*671_*678delinsTCTCAGGA) c.213+4987_213+4994delinsTCTCAGGA n.1548_1555delinsTCTCAGGA c.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA (n.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA) n.1188_1195delinsTCCTGAGA n.174-8170_174-8163delinsTCCTGAGA c.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA (n.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA) | |
13 | g.77001115C>A | CA2623305073 | CLN5,FBXL3 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.174+4988C>A n.566+4988C>A c.1221C>A c.565+4988C>A (n.565+4988C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1059C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.213+4988C>A n.1549C>A c.169+4988C>A (n.169+4988C>A) n.1194G>T n.174-8164G>T c.644-8164G>T (n.644-8164G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001118_77001124del | CA701028026 | CLN5,FBXL3 | c.*149_*155del (n.*149_*155del) c.*668_*674del (n.*668_*674del) c.174+4991_174+4997del n.566+4991_566+4997del c.1224_1230del c.565+4991_565+4997del (n.565+4991_565+4997del) c.*917_*923del (n.*917_*923del) c.1062_1068del c.*675_*681del (n.*675_*681del) c.213+4991_213+4997del n.1552_1558del c.169+4991_169+4997del (n.169+4991_169+4997del) n.1188_1194del n.174-8170_174-8164del c.644-8170_644-8164del (n.644-8170_644-8164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001116T>C | CA2623305075 | CLN5,FBXL3 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.174+4989T>C n.566+4989T>C c.1222T>C c.565+4989T>C (n.565+4989T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1060T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.213+4989T>C n.1550T>C c.169+4989T>C (n.169+4989T>C) n.1193A>G n.174-8165A>G c.644-8165A>G (n.644-8165A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001117C>A | CA2623305076 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.174+4990C>A n.566+4990C>A c.1223C>A c.565+4990C>A (n.565+4990C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1061C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.213+4990C>A n.1551C>A c.169+4990C>A (n.169+4990C>A) n.1192G>T n.174-8166G>T c.644-8166G>T (n.644-8166G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001117C= | CA2103437174 | CLN5,FBXL3 | c.*148C= (n.*148C=) c.*667C= (n.*667C=) c.174+4990C= n.566+4990C= c.1223C= c.565+4990C= (n.565+4990C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1061C= c.*674C= (n.*674C=) c.213+4990C= n.1551C= c.169+4990C= (n.169+4990C=) n.1192G= n.174-8166G= c.644-8166G= (n.644-8166G=) | |
13 | g.77001117C>G | CA252177787 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.174+4990C>G n.566+4990C>G c.1223C>G c.565+4990C>G (n.565+4990C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1061C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.213+4990C>G n.1551C>G c.169+4990C>G (n.169+4990C>G) n.1192G>C n.174-8166G>C c.644-8166G>C (n.644-8166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001117C>T | CA957800890 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.174+4990C>T n.566+4990C>T c.1223C>T c.565+4990C>T (n.565+4990C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1061C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.213+4990C>T n.1551C>T c.169+4990C>T (n.169+4990C>T) n.1192G>A n.174-8166G>A c.644-8166G>A (n.644-8166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001118A>G | CA2623305077 | CLN5,FBXL3 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.174+4991A>G n.566+4991A>G c.1224A>G c.565+4991A>G (n.565+4991A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1062A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.213+4991A>G n.1552A>G c.169+4991A>G (n.169+4991A>G) n.1191T>C n.174-8167T>C c.644-8167T>C (n.644-8167T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001121_77001126delinsACTCTT | CA2103437177 | CLN5,FBXL3 | c.*152_*157delinsACTCTT (n.*152_*157delinsACTCTT) c.*671_*676delinsACTCTT (n.*671_*676delinsACTCTT) c.174+4994_174+4999delinsACTCTT n.566+4994_566+4999delinsACTCTT c.1227_1232delinsACTCTT c.565+4994_565+4999delinsACTCTT (n.565+4994_565+4999delinsACTCTT) c.*920_*925delinsACTCTT (n.*920_*925delinsACTCTT) c.1065_1070delinsACTCTT c.*678_*683delinsACTCTT (n.*678_*683delinsACTCTT) c.213+4994_213+4999delinsACTCTT n.1555_1560delinsACTCTT c.169+4994_169+4999delinsACTCTT (n.169+4994_169+4999delinsACTCTT) n.1183_1188delinsAAGAGT n.174-8175_174-8170delinsAAGAGT c.644-8175_644-8170delinsAAGAGT (n.644-8175_644-8170delinsAAGAGT) | |
13 | g.77001122C>A | CA2623305078 | CLN5,FBXL3 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.174+4995C>A n.566+4995C>A c.1228C>A c.565+4995C>A (n.565+4995C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1066C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.213+4995C>A n.1556C>A c.169+4995C>A (n.169+4995C>A) n.1187G>T n.174-8171G>T c.644-8171G>T (n.644-8171G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001127_77001131del | CA957800895 | CLN5,FBXL3 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.174+5000_174+5004del n.566+5000_566+5004del c.1233_1237del c.565+5000_565+5004del (n.565+5000_565+5004del) c.*926_*930del (n.*926_*930del) c.1071_1075del c.*684_*688del (n.*684_*688del) c.213+5000_213+5004del n.1561_1565del c.169+5000_169+5004del (n.169+5000_169+5004del) n.1183_1187del n.174-8175_174-8171del c.644-8175_644-8171del (n.644-8175_644-8171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001124C>A | CA2581143888 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.174+4997C>A n.566+4997C>A c.1230C>A c.565+4997C>A (n.565+4997C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1068C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.213+4997C>A n.1558C>A c.169+4997C>A (n.169+4997C>A) n.1185G>T n.174-8173G>T c.644-8173G>T (n.644-8173G>T) | |
13 | g.77001124C= | CA1630855952 | CLN5,FBXL3 | c.*155C= (n.*155C=) c.*674C= (n.*674C=) c.174+4997C= n.566+4997C= c.1230C= c.565+4997C= (n.565+4997C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1068C= c.*681C= (n.*681C=) c.213+4997C= n.1558C= c.169+4997C= (n.169+4997C=) n.1185G= n.174-8173G= c.644-8173G= (n.644-8173G=) | |
13 | g.77001124C>G | CA2581143889 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.174+4997C>G n.566+4997C>G c.1230C>G c.565+4997C>G (n.565+4997C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1068C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.213+4997C>G n.1558C>G c.169+4997C>G (n.169+4997C>G) n.1185G>C n.174-8173G>C c.644-8173G>C (n.644-8173G>C) | |
13 | g.77001124C>T | CA10634502 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.174+4997C>T n.566+4997C>T c.1230C>T c.565+4997C>T (n.565+4997C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1068C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.213+4997C>T n.1558C>T c.169+4997C>T (n.169+4997C>T) n.1185G>A n.174-8173G>A c.644-8173G>A (n.644-8173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001125T>C | CA252177795 | CLN5,FBXL3 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.174+4998T>C n.566+4998T>C c.1231T>C c.565+4998T>C (n.565+4998T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1069T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.213+4998T>C n.1559T>C c.169+4998T>C (n.169+4998T>C) n.1184A>G n.174-8174A>G c.644-8174A>G (n.644-8174A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001125T= | CA2103437210 | CLN5,FBXL3 | c.*156T= (n.*156T=) c.*675T= (n.*675T=) c.174+4998T= n.566+4998T= c.1231T= c.565+4998T= (n.565+4998T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1069T= c.*682T= (n.*682T=) c.213+4998T= n.1559T= c.169+4998T= (n.169+4998T=) n.1184A= n.174-8174A= c.644-8174A= (n.644-8174A=) | |
13 | g.77001126T>C | CA2623305081 | CLN5,FBXL3 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.174+4999T>C n.566+4999T>C c.1232T>C c.565+4999T>C (n.565+4999T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1070T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.213+4999T>C n.1560T>C c.169+4999T>C (n.169+4999T>C) n.1183A>G n.174-8175A>G c.644-8175A>G (n.644-8175A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001127C>A | CA2581143890 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.174+5000C>A n.566+5000C>A c.1233C>A c.565+5000C>A (n.565+5000C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1071C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.213+5000C>A n.1561C>A c.169+5000C>A (n.169+5000C>A) n.1182G>T n.174-8176G>T c.644-8176G>T (n.644-8176G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001127C= | CA2103437219 | CLN5,FBXL3 | c.*158C= (n.*158C=) c.*677C= (n.*677C=) c.174+5000C= n.566+5000C= c.1233C= c.565+5000C= (n.565+5000C=) c.*926C= (n.*926C=) c.1071C= c.*684C= (n.*684C=) c.213+5000C= n.1561C= c.169+5000C= (n.169+5000C=) n.1182G= n.174-8176G= c.644-8176G= (n.644-8176G=) | |
13 | g.77001127C>G | CA10643656 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.174+5000C>G n.566+5000C>G c.1233C>G c.565+5000C>G (n.565+5000C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1071C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.213+5000C>G n.1561C>G c.169+5000C>G (n.169+5000C>G) n.1182G>C n.174-8176G>C c.644-8176G>C (n.644-8176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001127C>T | CA252177798 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.174+5000C>T n.566+5000C>T c.1233C>T c.565+5000C>T (n.565+5000C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1071C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.213+5000C>T n.1561C>T c.169+5000C>T (n.169+5000C>T) n.1182G>A n.174-8176G>A c.644-8176G>A (n.644-8176G>A) | dbSNP |
13 | g.77001128T>C | CA252177805 | CLN5,FBXL3 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.174+5001T>C n.566+5001T>C c.1234T>C c.565+5001T>C (n.565+5001T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1072T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.213+5001T>C n.1562T>C c.169+5001T>C (n.169+5001T>C) n.1181A>G n.174-8177A>G c.644-8177A>G (n.644-8177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001128T= | CA2103437224 | CLN5,FBXL3 | c.*159T= (n.*159T=) c.*678T= (n.*678T=) c.174+5001T= n.566+5001T= c.1234T= c.565+5001T= (n.565+5001T=) c.*927T= (n.*927T=) c.1072T= c.*685T= (n.*685T=) c.213+5001T= n.1562T= c.169+5001T= (n.169+5001T=) n.1181A= n.174-8177A= c.644-8177A= (n.644-8177A=) | |
13 | g.77001129C>A | CA2623305083 | CLN5,FBXL3 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.174+5002C>A n.566+5002C>A c.1235C>A c.565+5002C>A (n.565+5002C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1073C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.213+5002C>A n.1563C>A c.169+5002C>A (n.169+5002C>A) n.1180G>T n.174-8178G>T c.644-8178G>T (n.644-8178G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001131T>C | CA2623305085 | CLN5,FBXL3 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.174+5004T>C n.566+5004T>C c.1237T>C c.565+5004T>C (n.565+5004T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1075T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.213+5004T>C n.1565T>C c.169+5004T>C (n.169+5004T>C) n.1178A>G n.174-8180A>G c.644-8180A>G (n.644-8180A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001132G>A | CA1139663331 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.174+5005G>A n.566+5005G>A c.1238G>A c.565+5005G>A (n.565+5005G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1076G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.213+5005G>A n.1566G>A c.169+5005G>A (n.169+5005G>A) n.1177C>T n.174-8181C>T c.644-8181C>T (n.644-8181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001132G>C | CA252177807 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.174+5005G>C n.566+5005G>C c.1238G>C c.565+5005G>C (n.565+5005G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1076G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.213+5005G>C n.1566G>C c.169+5005G>C (n.169+5005G>C) n.1177C>G n.174-8181C>G c.644-8181C>G (n.644-8181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001132G= | CA2103437228 | CLN5,FBXL3 | c.*163G= (n.*163G=) c.*682G= (n.*682G=) c.174+5005G= n.566+5005G= c.1238G= c.565+5005G= (n.565+5005G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1076G= c.*689G= (n.*689G=) c.213+5005G= n.1566G= c.169+5005G= (n.169+5005G=) n.1177C= n.174-8181C= c.644-8181C= (n.644-8181C=) | |
13 | g.77001132G>T | CA2623305087 | CLN5,FBXL3 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.174+5005G>T n.566+5005G>T c.1238G>T c.565+5005G>T (n.565+5005G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1076G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.213+5005G>T n.1566G>T c.169+5005G>T (n.169+5005G>T) n.1177C>A n.174-8181C>A c.644-8181C>A (n.644-8181C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001133T>A | CA2623305088 | CLN5,FBXL3 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.174+5006T>A n.566+5006T>A c.1239T>A c.565+5006T>A (n.565+5006T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1077T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.213+5006T>A n.1567T>A c.169+5006T>A (n.169+5006T>A) n.1176A>T n.174-8182A>T c.644-8182A>T (n.644-8182A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001133T>C | CA2623305089 | CLN5,FBXL3 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.174+5006T>C n.566+5006T>C c.1239T>C c.565+5006T>C (n.565+5006T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1077T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.213+5006T>C n.1567T>C c.169+5006T>C (n.169+5006T>C) n.1176A>G n.174-8182A>G c.644-8182A>G (n.644-8182A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001134A>G | CA2623305095 | CLN5,FBXL3 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.174+5007A>G n.566+5007A>G c.1240A>G c.565+5007A>G (n.565+5007A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1078A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.213+5007A>G n.1568A>G c.169+5007A>G (n.169+5007A>G) n.1175T>C n.174-8183T>C c.644-8183T>C (n.644-8183T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001136dup | CA2623305092 | CLN5,FBXL3 | c.*167dup (n.*167dup) c.*686dup (n.*686dup) c.174+5009dup n.566+5009dup c.1242dup c.565+5009dup (n.565+5009dup) c.*935dup (n.*935dup) c.1080dup c.*693dup (n.*693dup) c.213+5009dup n.1570dup c.169+5009dup (n.169+5009dup) n.1175dup n.174-8183dup c.644-8183dup (n.644-8183dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77001135_77001136dup | CA2623305094 | CLN5,FBXL3 | c.*166_*167dup (n.*166_*167dup) c.*685_*686dup (n.*685_*686dup) c.174+5008_174+5009dup n.566+5008_566+5009dup c.1241_1242dup c.565+5008_565+5009dup (n.565+5008_565+5009dup) c.*934_*935dup (n.*934_*935dup) c.1079_1080dup c.*692_*693dup (n.*692_*693dup) c.213+5008_213+5009dup n.1569_1570dup c.169+5008_169+5009dup (n.169+5008_169+5009dup) n.1174_1175dup n.174-8184_174-8183dup c.644-8184_644-8183dup (n.644-8184_644-8183dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77001135A>C | CA2623305096 | CLN5,FBXL3 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.174+5008A>C n.566+5008A>C c.1241A>C c.565+5008A>C (n.565+5008A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1079A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.213+5008A>C n.1569A>C c.169+5008A>C (n.169+5008A>C) n.1174T>G n.174-8184T>G c.644-8184T>G (n.644-8184T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001135A>G | CA2799793738 | CLN5,FBXL3 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.174+5008A>G n.566+5008A>G c.1241A>G c.565+5008A>G (n.565+5008A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1079A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.213+5008A>G n.1569A>G c.169+5008A>G (n.169+5008A>G) n.1174T>C n.174-8184T>C c.644-8184T>C (n.644-8184T>C) | |
13 | g.77001138_77001140del | CA2623305097 | CLN5,FBXL3 | c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.174+5011_174+5013del n.566+5011_566+5013del c.1244_1246del c.565+5011_565+5013del (n.565+5011_565+5013del) c.*937_*939del (n.*937_*939del) c.1082_1084del c.*695_*697del (n.*695_*697del) c.213+5011_213+5013del n.1572_1574del c.169+5011_169+5013del (n.169+5011_169+5013del) n.1172_1174del n.174-8186_174-8184del c.644-8186_644-8184del (n.644-8186_644-8184del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001136A>C | CA2623305099 | CLN5,FBXL3 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.174+5009A>C n.566+5009A>C c.1242A>C c.565+5009A>C (n.565+5009A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1080A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.213+5009A>C n.1570A>C c.169+5009A>C (n.169+5009A>C) n.1173T>G n.174-8185T>G c.644-8185T>G (n.644-8185T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001137G= | CA2103437231 | CLN5,FBXL3 | c.*168G= (n.*168G=) c.*687G= (n.*687G=) c.174+5010G= n.566+5010G= c.1243G= c.565+5010G= (n.565+5010G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1081G= c.*694G= (n.*694G=) c.213+5010G= n.1571G= c.169+5010G= (n.169+5010G=) n.1172C= n.174-8186C= c.644-8186C= (n.644-8186C=) | |
13 | g.77001137G>T | CA2103437233 | CLN5,FBXL3 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.174+5010G>T n.566+5010G>T c.1243G>T c.565+5010G>T (n.565+5010G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1081G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.213+5010G>T n.1571G>T c.169+5010G>T (n.169+5010G>T) n.1172C>A n.174-8186C>A c.644-8186C>A (n.644-8186C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001138A= | CA2103437237 | CLN5,FBXL3 | c.*169A= (n.*169A=) c.*688A= (n.*688A=) c.174+5011A= n.566+5011A= c.1244A= c.565+5011A= (n.565+5011A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1082A= c.*695A= (n.*695A=) c.213+5011A= n.1572A= c.169+5011A= (n.169+5011A=) n.1171T= n.174-8187T= c.644-8187T= (n.644-8187T=) | |
13 | g.77001138A>C | CA252177810 | CLN5,FBXL3 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.174+5011A>C n.566+5011A>C c.1244A>C c.565+5011A>C (n.565+5011A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1082A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.213+5011A>C n.1572A>C c.169+5011A>C (n.169+5011A>C) n.1171T>G n.174-8187T>G c.644-8187T>G (n.644-8187T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001138A>G | CA2623305102 | CLN5,FBXL3 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.174+5011A>G n.566+5011A>G c.1244A>G c.565+5011A>G (n.565+5011A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1082A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.213+5011A>G n.1572A>G c.169+5011A>G (n.169+5011A>G) n.1171T>C n.174-8187T>C c.644-8187T>C (n.644-8187T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001140G>T | CA2623305103 | CLN5,FBXL3 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.174+5013G>T n.566+5013G>T c.1246G>T c.565+5013G>T (n.565+5013G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1084G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.213+5013G>T n.1574G>T c.169+5013G>T (n.169+5013G>T) n.1169C>A n.174-8189C>A c.644-8189C>A (n.644-8189C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001141C>A | CA2623305104 | CLN5,FBXL3 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.174+5014C>A n.566+5014C>A c.1247C>A c.565+5014C>A (n.565+5014C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1085C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.213+5014C>A n.1575C>A c.169+5014C>A (n.169+5014C>A) n.1168G>T n.174-8190G>T c.644-8190G>T (n.644-8190G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001141C= | CA2103437244 | CLN5,FBXL3 | c.*172C= (n.*172C=) c.*691C= (n.*691C=) c.174+5014C= n.566+5014C= c.1247C= c.565+5014C= (n.565+5014C=) c.*940C= (n.*940C=) c.1085C= c.*698C= (n.*698C=) c.213+5014C= n.1575C= c.169+5014C= (n.169+5014C=) n.1168G= n.174-8190G= c.644-8190G= (n.644-8190G=) | |
13 | g.77001141C>G | CA2103437245 | CLN5,FBXL3 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.174+5014C>G n.566+5014C>G c.1247C>G c.565+5014C>G (n.565+5014C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1085C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.213+5014C>G n.1575C>G c.169+5014C>G (n.169+5014C>G) n.1168G>C n.174-8190G>C c.644-8190G>C (n.644-8190G>C) | dbSNP |
13 | g.77001142T>A | CA2623305105 | CLN5,FBXL3 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.174+5015T>A n.566+5015T>A c.1248T>A c.565+5015T>A (n.565+5015T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1086T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.213+5015T>A n.1576T>A c.169+5015T>A (n.169+5015T>A) n.1167A>T n.174-8191A>T c.644-8191A>T (n.644-8191A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001142T>C | CA2623305106 | CLN5,FBXL3 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.174+5015T>C n.566+5015T>C c.1248T>C c.565+5015T>C (n.565+5015T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1086T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.213+5015T>C n.1576T>C c.169+5015T>C (n.169+5015T>C) n.1167A>G n.174-8191A>G c.644-8191A>G (n.644-8191A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001144A>G | CA2623305107 | CLN5,FBXL3 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.174+5017A>G n.566+5017A>G c.1250A>G c.565+5017A>G (n.565+5017A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1088A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.213+5017A>G n.1578A>G c.169+5017A>G (n.169+5017A>G) n.1165T>C n.174-8193T>C c.644-8193T>C (n.644-8193T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001145A>G | CA2623305108 | CLN5,FBXL3 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.174+5018A>G n.566+5018A>G c.1251A>G c.565+5018A>G (n.565+5018A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1089A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.213+5018A>G n.1579A>G c.169+5018A>G (n.169+5018A>G) n.1164T>C n.174-8194T>C c.644-8194T>C (n.644-8194T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001146A= | CA2103437247 | CLN5,FBXL3 | c.*177A= (n.*177A=) c.*696A= (n.*696A=) c.174+5019A= n.566+5019A= c.1252A= c.565+5019A= (n.565+5019A=) c.*945A= (n.*945A=) c.1090A= c.*703A= (n.*703A=) c.213+5019A= n.1580A= c.169+5019A= (n.169+5019A=) n.1163T= n.174-8195T= c.644-8195T= (n.644-8195T=) | |
13 | g.77001146A>C | CA10634503 | CLN5,FBXL3 | c.*177A>C (n.*177A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.174+5019A>C n.566+5019A>C c.1252A>C c.565+5019A>C (n.565+5019A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1090A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.213+5019A>C n.1580A>C c.169+5019A>C (n.169+5019A>C) n.1163T>G n.174-8195T>G c.644-8195T>G (n.644-8195T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001146A>G | CA2623305111 | CLN5,FBXL3 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.174+5019A>G n.566+5019A>G c.1252A>G c.565+5019A>G (n.565+5019A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1090A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.213+5019A>G n.1580A>G c.169+5019A>G (n.169+5019A>G) n.1163T>C n.174-8195T>C c.644-8195T>C (n.644-8195T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001149C>A | CA2623305115 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.174+5022C>A n.566+5022C>A c.1255C>A c.565+5022C>A (n.565+5022C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1093C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.213+5022C>A n.1583C>A c.169+5022C>A (n.169+5022C>A) n.1160G>T n.174-8198G>T c.644-8198G>T (n.644-8198G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001149C= | CA2103437252 | CLN5,FBXL3 | c.*180C= (n.*180C=) c.*699C= (n.*699C=) c.174+5022C= n.566+5022C= c.1255C= c.565+5022C= (n.565+5022C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1093C= c.*706C= (n.*706C=) c.213+5022C= n.1583C= c.169+5022C= (n.169+5022C=) n.1160G= n.174-8198G= c.644-8198G= (n.644-8198G=) | |
13 | g.77001149C>G | CA2103437253 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.174+5022C>G n.566+5022C>G c.1255C>G c.565+5022C>G (n.565+5022C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1093C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.213+5022C>G n.1583C>G c.169+5022C>G (n.169+5022C>G) n.1160G>C n.174-8198G>C c.644-8198G>C (n.644-8198G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001149C>T | CA10634506 | CLN5,FBXL3 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.174+5022C>T n.566+5022C>T c.1255C>T c.565+5022C>T (n.565+5022C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1093C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.213+5022C>T n.1583C>T c.169+5022C>T (n.169+5022C>T) n.1160G>A n.174-8198G>A c.644-8198G>A (n.644-8198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001150G>A | CA701028046 | CLN5,FBXL3 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.174+5023G>A n.566+5023G>A c.1256G>A c.565+5023G>A (n.565+5023G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1094G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.213+5023G>A n.1584G>A c.169+5023G>A (n.169+5023G>A) n.1159C>T n.174-8199C>T c.644-8199C>T (n.644-8199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001150G= | CA2103437257 | CLN5,FBXL3 | c.*181G= (n.*181G=) c.*700G= (n.*700G=) c.174+5023G= n.566+5023G= c.1256G= c.565+5023G= (n.565+5023G=) c.*949G= (n.*949G=) c.1094G= c.*707G= (n.*707G=) c.213+5023G= n.1584G= c.169+5023G= (n.169+5023G=) n.1159C= n.174-8199C= c.644-8199C= (n.644-8199C=) | |
13 | g.77001151T>A | CA2623305119 | CLN5,FBXL3 | c.*182T>A (n.*182T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.174+5024T>A n.566+5024T>A c.1257T>A c.565+5024T>A (n.565+5024T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1095T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.213+5024T>A n.1585T>A c.169+5024T>A (n.169+5024T>A) n.1158A>T n.174-8200A>T c.644-8200A>T (n.644-8200A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001152A= | CA2103437258 | CLN5,FBXL3 | c.*183A= (n.*183A=) c.*702A= (n.*702A=) c.174+5025A= n.566+5025A= c.1258A= c.565+5025A= (n.565+5025A=) c.*951A= (n.*951A=) c.1096A= c.*709A= (n.*709A=) c.213+5025A= n.1586A= c.169+5025A= (n.169+5025A=) n.1157T= n.174-8201T= c.644-8201T= (n.644-8201T=) | |
13 | g.77001152A>C | CA701028047 | CLN5,FBXL3 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.174+5025A>C n.566+5025A>C c.1258A>C c.565+5025A>C (n.565+5025A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1096A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.213+5025A>C n.1586A>C c.169+5025A>C (n.169+5025A>C) n.1157T>G n.174-8201T>G c.644-8201T>G (n.644-8201T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001152A>T | CA2623305121 | CLN5,FBXL3 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.174+5025A>T n.566+5025A>T c.1258A>T c.565+5025A>T (n.565+5025A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1096A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.213+5025A>T n.1586A>T c.169+5025A>T (n.169+5025A>T) n.1157T>A n.174-8201T>A c.644-8201T>A (n.644-8201T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001153C>A | CA2623305124 | CLN5,FBXL3 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.174+5026C>A n.566+5026C>A c.1259C>A c.565+5026C>A (n.565+5026C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1097C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.213+5026C>A n.1587C>A c.169+5026C>A (n.169+5026C>A) n.1156G>T n.174-8202G>T c.644-8202G>T (n.644-8202G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001154T>A | CA2623305127 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.174+5027T>A n.566+5027T>A c.1260T>A c.565+5027T>A (n.565+5027T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1098T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.213+5027T>A n.1588T>A c.169+5027T>A (n.169+5027T>A) n.1155A>T n.174-8203A>T c.644-8203A>T (n.644-8203A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001154T>C | CA701028053 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.174+5027T>C n.566+5027T>C c.1260T>C c.565+5027T>C (n.565+5027T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1098T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.213+5027T>C n.1588T>C c.169+5027T>C (n.169+5027T>C) n.1155A>G n.174-8203A>G c.644-8203A>G (n.644-8203A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001154T>G | CA2623305129 | CLN5,FBXL3 | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.174+5027T>G n.566+5027T>G c.1260T>G c.565+5027T>G (n.565+5027T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1098T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.213+5027T>G n.1588T>G c.169+5027T>G (n.169+5027T>G) n.1155A>C n.174-8203A>C c.644-8203A>C (n.644-8203A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001154T= | CA2103437263 | CLN5,FBXL3 | c.*185T= (n.*185T=) c.*704T= (n.*704T=) c.174+5027T= n.566+5027T= c.1260T= c.565+5027T= (n.565+5027T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1098T= c.*711T= (n.*711T=) c.213+5027T= n.1588T= c.169+5027T= (n.169+5027T=) n.1155A= n.174-8203A= c.644-8203A= (n.644-8203A=) | |
13 | g.77001157A>C | CA2623305130 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.174+5030A>C n.566+5030A>C c.1263A>C c.565+5030A>C (n.565+5030A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1101A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.213+5030A>C n.1591A>C c.169+5030A>C (n.169+5030A>C) n.1152T>G n.174-8206T>G c.644-8206T>G (n.644-8206T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001157A>G | CA2623305131 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.174+5030A>G n.566+5030A>G c.1263A>G c.565+5030A>G (n.565+5030A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1101A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.213+5030A>G n.1591A>G c.169+5030A>G (n.169+5030A>G) n.1152T>C n.174-8206T>C c.644-8206T>C (n.644-8206T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001157A>T | CA2623305133 | CLN5,FBXL3 | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.174+5030A>T n.566+5030A>T c.1263A>T c.565+5030A>T (n.565+5030A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1101A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.213+5030A>T n.1591A>T c.169+5030A>T (n.169+5030A>T) n.1152T>A n.174-8206T>A c.644-8206T>A (n.644-8206T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001158T>C | CA701028054 | CLN5,FBXL3 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.174+5031T>C n.566+5031T>C c.1264T>C c.565+5031T>C (n.565+5031T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1102T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.213+5031T>C n.1592T>C c.169+5031T>C (n.169+5031T>C) n.1151A>G n.174-8207A>G c.644-8207A>G (n.644-8207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001158T= | CA2103437268 | CLN5,FBXL3 | c.*189T= (n.*189T=) c.*708T= (n.*708T=) c.174+5031T= n.566+5031T= c.1264T= c.565+5031T= (n.565+5031T=) c.*957T= (n.*957T=) c.1102T= c.*715T= (n.*715T=) c.213+5031T= n.1592T= c.169+5031T= (n.169+5031T=) n.1151A= n.174-8207A= c.644-8207A= (n.644-8207A=) | |
13 | g.77001160G>A | CA2623305136 | CLN5,FBXL3 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.174+5033G>A n.566+5033G>A c.1266G>A c.565+5033G>A (n.565+5033G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1104G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.213+5033G>A n.1594G>A c.169+5033G>A (n.169+5033G>A) n.1149C>T n.174-8209C>T c.644-8209C>T (n.644-8209C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001161G>T | CA2623305137 | CLN5,FBXL3 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.174+5034G>T n.566+5034G>T c.1267G>T c.565+5034G>T (n.565+5034G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1105G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.213+5034G>T n.1595G>T c.169+5034G>T (n.169+5034G>T) n.1148C>A n.174-8210C>A c.644-8210C>A (n.644-8210C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001162C>A | CA2623305138 | CLN5,FBXL3 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.174+5035C>A n.566+5035C>A c.1268C>A c.565+5035C>A (n.565+5035C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1106C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.213+5035C>A n.1596C>A c.169+5035C>A (n.169+5035C>A) n.1147G>T n.174-8211G>T c.644-8211G>T (n.644-8211G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001162C= | CA2103437271 | CLN5,FBXL3 | c.*193C= (n.*193C=) c.*712C= (n.*712C=) c.174+5035C= n.566+5035C= c.1268C= c.565+5035C= (n.565+5035C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1106C= c.*719C= (n.*719C=) c.213+5035C= n.1596C= c.169+5035C= (n.169+5035C=) n.1147G= n.174-8211G= c.644-8211G= (n.644-8211G=) | |
13 | g.77001162C>G | CA701028056 | CLN5,FBXL3 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.174+5035C>G n.566+5035C>G c.1268C>G c.565+5035C>G (n.565+5035C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1106C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.213+5035C>G n.1596C>G c.169+5035C>G (n.169+5035C>G) n.1147G>C n.174-8211G>C c.644-8211G>C (n.644-8211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001163C>A | CA2623305141 | CLN5,FBXL3 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.174+5036C>A n.566+5036C>A c.1269C>A c.565+5036C>A (n.565+5036C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1107C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.213+5036C>A n.1597C>A c.169+5036C>A (n.169+5036C>A) n.1146G>T n.174-8212G>T c.644-8212G>T (n.644-8212G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001163C>G | CA2623305142 | CLN5,FBXL3 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.174+5036C>G n.566+5036C>G c.1269C>G c.565+5036C>G (n.565+5036C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1107C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.213+5036C>G n.1597C>G c.169+5036C>G (n.169+5036C>G) n.1146G>C n.174-8212G>C c.644-8212G>C (n.644-8212G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001164A>G | CA2623305143 | CLN5,FBXL3 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.174+5037A>G n.566+5037A>G c.1270A>G c.565+5037A>G (n.565+5037A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1108A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.213+5037A>G n.1598A>G c.169+5037A>G (n.169+5037A>G) n.1145T>C n.174-8213T>C c.644-8213T>C (n.644-8213T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001165A= | CA2103437274 | CLN5,FBXL3 | c.*196A= (n.*196A=) c.*715A= (n.*715A=) c.174+5038A= n.566+5038A= c.1271A= c.565+5038A= (n.565+5038A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1109A= c.*722A= (n.*722A=) c.213+5038A= n.1599A= c.169+5038A= (n.169+5038A=) n.1144T= n.174-8214T= c.644-8214T= (n.644-8214T=) | |
13 | g.77001165A>C | CA701028058 | CLN5,FBXL3 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.174+5038A>C n.566+5038A>C c.1271A>C c.565+5038A>C (n.565+5038A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1109A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.213+5038A>C n.1599A>C c.169+5038A>C (n.169+5038A>C) n.1144T>G n.174-8214T>G c.644-8214T>G (n.644-8214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001167G>T | CA2623305145 | CLN5,FBXL3 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.174+5040G>T n.566+5040G>T c.1273G>T c.565+5040G>T (n.565+5040G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1111G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.213+5040G>T n.1601G>T c.169+5040G>T (n.169+5040G>T) n.1142C>A n.174-8216C>A c.644-8216C>A (n.644-8216C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001168T>C | CA2623305146 | CLN5,FBXL3 | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.174+5041T>C n.566+5041T>C c.1274T>C c.565+5041T>C (n.565+5041T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1112T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.213+5041T>C n.1602T>C c.169+5041T>C (n.169+5041T>C) n.1141A>G n.174-8217A>G c.644-8217A>G (n.644-8217A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001170A>T | CA2623305147 | CLN5,FBXL3 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.174+5043A>T n.566+5043A>T c.1276A>T c.565+5043A>T (n.565+5043A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1114A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.213+5043A>T n.1604A>T c.169+5043A>T (n.169+5043A>T) n.1139T>A n.174-8219T>A c.644-8219T>A (n.644-8219T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001172C>A | CA2623305150 | CLN5,FBXL3 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.174+5045C>A n.566+5045C>A c.1278C>A c.565+5045C>A (n.565+5045C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1116C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.213+5045C>A n.1606C>A c.169+5045C>A (n.169+5045C>A) n.1137G>T n.174-8221G>T c.644-8221G>T (n.644-8221G>T) | gnomAD v4 |
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