| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
| 13 | g.77001027del | CA2596486125 | CLN5,FBXL3 | c.*58del (n.*58del) c.*577del (n.*577del) c.174+4900del n.566+4900del c.1133del c.565+4900del (n.565+4900del) c.*826del (n.*826del) c.971del c.*584del (n.*584del) c.213+4900del n.1461del c.169+4900del (n.169+4900del) n.1286del n.174-8072del c.644-8072del (n.644-8072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001024_77001033del | CA2623304975 | CLN5,FBXL3 | c.*55_*64del (n.*55_*64del) c.*574_*583del (n.*574_*583del) c.174+4897_174+4906del n.566+4897_566+4906del c.1130_1139del c.565+4897_565+4906del (n.565+4897_565+4906del) c.*823_*832del (n.*823_*832del) c.968_977del c.*581_*590del (n.*581_*590del) c.213+4897_213+4906del n.1458_1467del c.169+4897_169+4906del (n.169+4897_169+4906del) n.1276_1285del n.174-8082_174-8073del c.644-8082_644-8073del (n.644-8082_644-8073del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G>A | CA2623304979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.174+4900G>A n.566+4900G>A c.1133G>A c.565+4900G>A (n.565+4900G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.971G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.213+4900G>A n.1461G>A c.169+4900G>A (n.169+4900G>A) n.1282C>T n.174-8076C>T c.644-8076C>T (n.644-8076C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G>C | CA2623304980 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.174+4900G>C n.566+4900G>C c.1133G>C c.565+4900G>C (n.565+4900G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.971G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.213+4900G>C n.1461G>C c.169+4900G>C (n.169+4900G>C) n.1282C>G n.174-8076C>G c.644-8076C>G (n.644-8076C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G= | CA2103437036 | CLN5,FBXL3 | c.*58G= (n.*58G=) c.*577G= (n.*577G=) c.174+4900G= n.566+4900G= c.1133G= c.565+4900G= (n.565+4900G=) c.*826G= (n.*826G=) c.971G= c.*584G= (n.*584G=) c.213+4900G= n.1461G= c.169+4900G= (n.169+4900G=) n.1282C= n.174-8076C= c.644-8076C= (n.644-8076C=) | |
| 13 | g.77001027G>T | CA701027979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.174+4900G>T n.566+4900G>T c.1133G>T c.565+4900G>T (n.565+4900G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.971G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.213+4900G>T n.1461G>T c.169+4900G>T (n.169+4900G>T) n.1282C>A n.174-8076C>A c.644-8076C>A (n.644-8076C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001029G>T | CA2623304981 | CLN5,FBXL3 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.174+4902G>T n.566+4902G>T c.1135G>T c.565+4902G>T (n.565+4902G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.973G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.213+4902G>T n.1463G>T c.169+4902G>T (n.169+4902G>T) n.1280C>A n.174-8078C>A c.644-8078C>A (n.644-8078C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001030A= | CA2103437037 | CLN5,FBXL3 | c.*61A= (n.*61A=) c.*580A= (n.*580A=) c.174+4903A= n.566+4903A= c.1136A= c.565+4903A= (n.565+4903A=) c.*829A= (n.*829A=) c.974A= c.*587A= (n.*587A=) c.213+4903A= n.1464A= c.169+4903A= (n.169+4903A=) n.1279T= n.174-8079T= c.644-8079T= (n.644-8079T=) | |
| 13 | g.77001030A>C | CA2623304982 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.174+4903A>C n.566+4903A>C c.1136A>C c.565+4903A>C (n.565+4903A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.974A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.213+4903A>C n.1464A>C c.169+4903A>C (n.169+4903A>C) n.1279T>G n.174-8079T>G c.644-8079T>G (n.644-8079T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001030A>T | CA701027981 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.174+4903A>T n.566+4903A>T c.1136A>T c.565+4903A>T (n.565+4903A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.974A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.213+4903A>T n.1464A>T c.169+4903A>T (n.169+4903A>T) n.1279T>A n.174-8079T>A c.644-8079T>A (n.644-8079T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001031T>C | CA2103437046 | CLN5,FBXL3 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.174+4904T>C n.566+4904T>C c.1137T>C c.565+4904T>C (n.565+4904T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.975T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.213+4904T>C n.1465T>C c.169+4904T>C (n.169+4904T>C) n.1278A>G n.174-8080A>G c.644-8080A>G (n.644-8080A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001031T= | CA2103437041 | CLN5,FBXL3 | c.*62T= (n.*62T=) c.*581T= (n.*581T=) c.174+4904T= n.566+4904T= c.1137T= c.565+4904T= (n.565+4904T=) c.*830T= (n.*830T=) c.975T= c.*588T= (n.*588T=) c.213+4904T= n.1465T= c.169+4904T= (n.169+4904T=) n.1278A= n.174-8080A= c.644-8080A= (n.644-8080A=) | |
| 13 | g.77001034del | CA2623304983 | CLN5,FBXL3 | c.*65del (n.*65del) c.*584del (n.*584del) c.174+4907del n.566+4907del c.1140del c.565+4907del (n.565+4907del) c.*833del (n.*833del) c.978del c.*591del (n.*591del) c.213+4907del n.1468del c.169+4907del (n.169+4907del) n.1278del n.174-8080del c.644-8080del (n.644-8080del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001033_77001034insGTTTCTGATAGG | CA2521970603 | CLN5,FBXL3 | c.*64_*65insGTTTCTGATAGG (n.*64_*65insGTTTCTGATAGG) c.*583_*584insGTTTCTGATAGG (n.*583_*584insGTTTCTGATAGG) c.174+4906_174+4907insGTTTCTGATAGG n.566+4906_566+4907insGTTTCTGATAGG c.1139_1140insGTTTCTGATAGG c.565+4906_565+4907insGTTTCTGATAGG (n.565+4906_565+4907insGTTTCTGATAGG) c.*832_*833insGTTTCTGATAGG (n.*832_*833insGTTTCTGATAGG) c.977_978insGTTTCTGATAGG c.*590_*591insGTTTCTGATAGG (n.*590_*591insGTTTCTGATAGG) c.213+4906_213+4907insGTTTCTGATAGG n.1467_1468insGTTTCTGATAGG c.169+4906_169+4907insGTTTCTGATAGG (n.169+4906_169+4907insGTTTCTGATAGG) n.1275_1276insCCTATCAGAAAC n.174-8083_174-8082insCCTATCAGAAAC c.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC (n.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC) | |
| 13 | g.77001034T>C | CA2623304984 | CLN5,FBXL3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.174+4907T>C n.566+4907T>C c.1140T>C c.565+4907T>C (n.565+4907T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.978T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.213+4907T>C n.1468T>C c.169+4907T>C (n.169+4907T>C) n.1275A>G n.174-8083A>G c.644-8083A>G (n.644-8083A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001035A>C | CA2575430198 | CLN5,FBXL3 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.174+4908A>C n.566+4908A>C c.1141A>C c.565+4908A>C (n.565+4908A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.979A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.213+4908A>C n.1469A>C c.169+4908A>C (n.169+4908A>C) n.1274T>G n.174-8084T>G c.644-8084T>G (n.644-8084T>G) | |
| 13 | g.77001036C>A | CA2623304985 | CLN5,FBXL3 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.174+4909C>A n.566+4909C>A c.1142C>A c.565+4909C>A (n.565+4909C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.980C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.213+4909C>A n.1470C>A c.169+4909C>A (n.169+4909C>A) n.1273G>T n.174-8085G>T c.644-8085G>T (n.644-8085G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001036C>T | CA2623304986 | CLN5,FBXL3 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.174+4909C>T n.566+4909C>T c.1142C>T c.565+4909C>T (n.565+4909C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.980C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.213+4909C>T n.1470C>T c.169+4909C>T (n.169+4909C>T) n.1273G>A n.174-8085G>A c.644-8085G>A (n.644-8085G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040del | CA2575430199 | CLN5,FBXL3 | c.*71del (n.*71del) c.*590del (n.*590del) c.174+4913del n.566+4913del c.1146del c.565+4913del (n.565+4913del) c.*839del (n.*839del) c.984del c.*597del (n.*597del) c.213+4913del n.1474del c.169+4913del (n.169+4913del) n.1272del n.174-8086del c.644-8086del (n.644-8086del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001039T>C | CA2623304987 | CLN5,FBXL3 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.174+4912T>C n.566+4912T>C c.1145T>C c.565+4912T>C (n.565+4912T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.983T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.213+4912T>C n.1473T>C c.169+4912T>C (n.169+4912T>C) n.1270A>G n.174-8088A>G c.644-8088A>G (n.644-8088A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040T>C | CA252177757 | CLN5,FBXL3 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.174+4913T>C n.566+4913T>C c.1146T>C c.565+4913T>C (n.565+4913T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.984T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.213+4913T>C n.1474T>C c.169+4913T>C (n.169+4913T>C) n.1269A>G n.174-8089A>G c.644-8089A>G (n.644-8089A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040T= | CA2103437053 | CLN5,FBXL3 | c.*71T= (n.*71T=) c.*590T= (n.*590T=) c.174+4913T= n.566+4913T= c.1146T= c.565+4913T= (n.565+4913T=) c.*839T= (n.*839T=) c.984T= c.*597T= (n.*597T=) c.213+4913T= n.1474T= c.169+4913T= (n.169+4913T=) n.1269A= n.174-8089A= c.644-8089A= (n.644-8089A=) | |
| 13 | g.77001041G>T | CA2623304988 | CLN5,FBXL3 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.174+4914G>T n.566+4914G>T c.1147G>T c.565+4914G>T (n.565+4914G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.985G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.213+4914G>T n.1475G>T c.169+4914G>T (n.169+4914G>T) n.1268C>A n.174-8090C>A c.644-8090C>A (n.644-8090C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001046T>C | CA252177760 | CLN5,FBXL3 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.174+4919T>C n.566+4919T>C c.1152T>C c.565+4919T>C (n.565+4919T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.990T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.213+4919T>C n.1480T>C c.169+4919T>C (n.169+4919T>C) n.1263A>G n.174-8095A>G c.644-8095A>G (n.644-8095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001046T= | CA2103437056 | CLN5,FBXL3 | c.*77T= (n.*77T=) c.*596T= (n.*596T=) c.174+4919T= n.566+4919T= c.1152T= c.565+4919T= (n.565+4919T=) c.*845T= (n.*845T=) c.990T= c.*603T= (n.*603T=) c.213+4919T= n.1480T= c.169+4919T= (n.169+4919T=) n.1263A= n.174-8095A= c.644-8095A= (n.644-8095A=) | |
| 13 | g.77001047T>A | CA2103437058 | CLN5,FBXL3 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.174+4920T>A n.566+4920T>A c.1153T>A c.565+4920T>A (n.565+4920T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.991T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.213+4920T>A n.1481T>A c.169+4920T>A (n.169+4920T>A) n.1262A>T n.174-8096A>T c.644-8096A>T (n.644-8096A>T) | dbSNP |
| 13 | g.77001047T= | CA2103437057 | CLN5,FBXL3 | c.*78T= (n.*78T=) c.*597T= (n.*597T=) c.174+4920T= n.566+4920T= c.1153T= c.565+4920T= (n.565+4920T=) c.*846T= (n.*846T=) c.991T= c.*604T= (n.*604T=) c.213+4920T= n.1481T= c.169+4920T= (n.169+4920T=) n.1262A= n.174-8096A= c.644-8096A= (n.644-8096A=) | |
| 13 | g.77001048C>A | CA2575430200 | CLN5,FBXL3 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.174+4921C>A n.566+4921C>A c.1154C>A c.565+4921C>A (n.565+4921C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.992C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.213+4921C>A n.1482C>A c.169+4921C>A (n.169+4921C>A) n.1261G>T n.174-8097G>T c.644-8097G>T (n.644-8097G>T) | |
| 13 | g.77001048C= | CA2103437060 | CLN5,FBXL3 | c.*79C= (n.*79C=) c.*598C= (n.*598C=) c.174+4921C= n.566+4921C= c.1154C= c.565+4921C= (n.565+4921C=) c.*847C= (n.*847C=) c.992C= c.*605C= (n.*605C=) c.213+4921C= n.1482C= c.169+4921C= (n.169+4921C=) n.1261G= n.174-8097G= c.644-8097G= (n.644-8097G=) | |
| 13 | g.77001048C>T | CA2103437061 | CLN5,FBXL3 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.174+4921C>T n.566+4921C>T c.1154C>T c.565+4921C>T (n.565+4921C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.992C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.213+4921C>T n.1482C>T c.169+4921C>T (n.169+4921C>T) n.1261G>A n.174-8097G>A c.644-8097G>A (n.644-8097G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001049C>A | CA2575430201 | CLN5,FBXL3 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.174+4922C>A n.566+4922C>A c.1155C>A c.565+4922C>A (n.565+4922C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.993C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.213+4922C>A n.1483C>A c.169+4922C>A (n.169+4922C>A) n.1260G>T n.174-8098G>T c.644-8098G>T (n.644-8098G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001049C= | CA2103437064 | CLN5,FBXL3 | c.*80C= (n.*80C=) c.*599C= (n.*599C=) c.174+4922C= n.566+4922C= c.1155C= c.565+4922C= (n.565+4922C=) c.*848C= (n.*848C=) c.993C= c.*606C= (n.*606C=) c.213+4922C= n.1483C= c.169+4922C= (n.169+4922C=) n.1260G= n.174-8098G= c.644-8098G= (n.644-8098G=) | |
| 13 | g.77001049C>T | CA913853888 | CLN5,FBXL3 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.174+4922C>T n.566+4922C>T c.1155C>T c.565+4922C>T (n.565+4922C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.993C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.213+4922C>T n.1483C>T c.169+4922C>T (n.169+4922C>T) n.1260G>A n.174-8098G>A c.644-8098G>A (n.644-8098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001050T>G | CA2623304991 | CLN5,FBXL3 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.174+4923T>G n.566+4923T>G c.1156T>G c.565+4923T>G (n.565+4923T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.994T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.213+4923T>G n.1484T>G c.169+4923T>G (n.169+4923T>G) n.1259A>C n.174-8099A>C c.644-8099A>C (n.644-8099A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001051T>G | CA2103437069 | CLN5,FBXL3 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.174+4924T>G n.566+4924T>G c.1157T>G c.565+4924T>G (n.565+4924T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.995T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.213+4924T>G n.1485T>G c.169+4924T>G (n.169+4924T>G) n.1258A>C n.174-8100A>C c.644-8100A>C (n.644-8100A>C) | dbSNP |
| 13 | g.77001051T= | CA2103437067 | CLN5,FBXL3 | c.*82T= (n.*82T=) c.*601T= (n.*601T=) c.174+4924T= n.566+4924T= c.1157T= c.565+4924T= (n.565+4924T=) c.*850T= (n.*850T=) c.995T= c.*608T= (n.*608T=) c.213+4924T= n.1485T= c.169+4924T= (n.169+4924T=) n.1258A= n.174-8100A= c.644-8100A= (n.644-8100A=) | |
| 13 | g.77001054C>A | CA2575430202 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.174+4927C>A n.566+4927C>A c.1160C>A c.565+4927C>A (n.565+4927C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.998C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.213+4927C>A n.1488C>A c.169+4927C>A (n.169+4927C>A) n.1255G>T n.174-8103G>T c.644-8103G>T (n.644-8103G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054C= | CA2103437072 | CLN5,FBXL3 | c.*85C= (n.*85C=) c.*604C= (n.*604C=) c.174+4927C= n.566+4927C= c.1160C= c.565+4927C= (n.565+4927C=) c.*853C= (n.*853C=) c.998C= c.*611C= (n.*611C=) c.213+4927C= n.1488C= c.169+4927C= (n.169+4927C=) n.1255G= n.174-8103G= c.644-8103G= (n.644-8103G=) | |
| 13 | g.77001054C>G | CA957800863 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.174+4927C>G n.566+4927C>G c.1160C>G c.565+4927C>G (n.565+4927C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.998C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.213+4927C>G n.1488C>G c.169+4927C>G (n.169+4927C>G) n.1255G>C n.174-8103G>C c.644-8103G>C (n.644-8103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054C>T | CA2103437076 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.174+4927C>T n.566+4927C>T c.1160C>T c.565+4927C>T (n.565+4927C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.998C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.213+4927C>T n.1488C>T c.169+4927C>T (n.169+4927C>T) n.1255G>A n.174-8103G>A c.644-8103G>A (n.644-8103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054_77001058delinsCCTTT | CA2103437080 | CLN5,FBXL3 | c.*85_*89delinsCCTTT (n.*85_*89delinsCCTTT) c.*604_*608delinsCCTTT (n.*604_*608delinsCCTTT) c.174+4927_174+4931delinsCCTTT n.566+4927_566+4931delinsCCTTT c.1160_1164delinsCCTTT c.565+4927_565+4931delinsCCTTT (n.565+4927_565+4931delinsCCTTT) c.*853_*857delinsCCTTT (n.*853_*857delinsCCTTT) c.998_1002delinsCCTTT c.*611_*615delinsCCTTT (n.*611_*615delinsCCTTT) c.213+4927_213+4931delinsCCTTT n.1488_1492delinsCCTTT c.169+4927_169+4931delinsCCTTT (n.169+4927_169+4931delinsCCTTT) n.1251_1255delinsAAAGG n.174-8107_174-8103delinsAAAGG c.644-8107_644-8103delinsAAAGG (n.644-8107_644-8103delinsAAAGG) | |
| 13 | g.77001055C>A | CA2623304992 | CLN5,FBXL3 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.174+4928C>A n.566+4928C>A c.1161C>A c.565+4928C>A (n.565+4928C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.999C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.213+4928C>A n.1489C>A c.169+4928C>A (n.169+4928C>A) n.1254G>T n.174-8104G>T c.644-8104G>T (n.644-8104G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001055C>T | CA2623304993 | CLN5,FBXL3 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.174+4928C>T n.566+4928C>T c.1161C>T c.565+4928C>T (n.565+4928C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.999C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.213+4928C>T n.1489C>T c.169+4928C>T (n.169+4928C>T) n.1254G>A n.174-8104G>A c.644-8104G>A (n.644-8104G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058_77001061del | CA2103437085 | CLN5,FBXL3 | c.*89_*92del (n.*89_*92del) c.*608_*611del (n.*608_*611del) c.174+4931_174+4934del n.566+4931_566+4934del c.1164_1167del c.565+4931_565+4934del (n.565+4931_565+4934del) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.1002_1005del c.*615_*618del (n.*615_*618del) c.213+4931_213+4934del n.1492_1495del c.169+4931_169+4934del (n.169+4931_169+4934del) n.1251_1254del n.174-8107_174-8104del c.644-8107_644-8104del (n.644-8107_644-8104del) | dbSNP |
| 13 | g.77001057_77001058dup | CA2623304994 | CLN5,FBXL3 | c.*88_*89dup (n.*88_*89dup) c.*607_*608dup (n.*607_*608dup) c.174+4930_174+4931dup n.566+4930_566+4931dup c.1163_1164dup c.565+4930_565+4931dup (n.565+4930_565+4931dup) c.*856_*857dup (n.*856_*857dup) c.1001_1002dup c.*614_*615dup (n.*614_*615dup) c.213+4930_213+4931dup n.1491_1492dup c.169+4930_169+4931dup (n.169+4930_169+4931dup) n.1252_1253dup n.174-8106_174-8105dup c.644-8106_644-8105dup (n.644-8106_644-8105dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058del | CA2623304996 | CLN5,FBXL3 | c.*89del (n.*89del) c.*608del (n.*608del) c.174+4931del n.566+4931del c.1164del c.565+4931del (n.565+4931del) c.*857del (n.*857del) c.1002del c.*615del (n.*615del) c.213+4931del n.1492del c.169+4931del (n.169+4931del) n.1253del n.174-8105del c.644-8105del (n.644-8105del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001057T>G | CA2623304997 | CLN5,FBXL3 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.174+4930T>G n.566+4930T>G c.1163T>G c.565+4930T>G (n.565+4930T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1001T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.213+4930T>G n.1491T>G c.169+4930T>G (n.169+4930T>G) n.1252A>C n.174-8106A>C c.644-8106A>C (n.644-8106A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058T>C | CA2575430203 | CLN5,FBXL3 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.174+4931T>C n.566+4931T>C c.1164T>C c.565+4931T>C (n.565+4931T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1002T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.213+4931T>C n.1492T>C c.169+4931T>C (n.169+4931T>C) n.1251A>G n.174-8107A>G c.644-8107A>G (n.644-8107A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001059C>A | CA2799793736 | CLN5,FBXL3 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.174+4932C>A n.566+4932C>A c.1165C>A c.565+4932C>A (n.565+4932C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1003C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.213+4932C>A n.1493C>A c.169+4932C>A (n.169+4932C>A) n.1250G>T n.174-8108G>T c.644-8108G>T (n.644-8108G>T) | |
| 13 | g.77001060T>C | CA2623304998 | CLN5,FBXL3 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.174+4933T>C n.566+4933T>C c.1166T>C c.565+4933T>C (n.565+4933T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1004T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.213+4933T>C n.1494T>C c.169+4933T>C (n.169+4933T>C) n.1249A>G n.174-8109A>G c.644-8109A>G (n.644-8109A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001062C= | CA2103437086 | CLN5,FBXL3 | c.*93C= (n.*93C=) c.*612C= (n.*612C=) c.174+4935C= n.566+4935C= c.1168C= c.565+4935C= (n.565+4935C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1006C= c.*619C= (n.*619C=) c.213+4935C= n.1496C= c.169+4935C= (n.169+4935C=) n.1247G= n.174-8111G= c.644-8111G= (n.644-8111G=) | |
| 13 | g.77001062C>T | CA2103437087 | CLN5,FBXL3 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.174+4935C>T n.566+4935C>T c.1168C>T c.565+4935C>T (n.565+4935C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1006C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.213+4935C>T n.1496C>T c.169+4935C>T (n.169+4935C>T) n.1247G>A n.174-8111G>A c.644-8111G>A (n.644-8111G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77001063C>A | CA2103437091 | CLN5,FBXL3 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.174+4936C>A n.566+4936C>A c.1169C>A c.565+4936C>A (n.565+4936C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1007C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.213+4936C>A n.1497C>A c.169+4936C>A (n.169+4936C>A) n.1246G>T n.174-8112G>T c.644-8112G>T (n.644-8112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001063C= | CA2103437089 | CLN5,FBXL3 | c.*94C= (n.*94C=) c.*613C= (n.*613C=) c.174+4936C= n.566+4936C= c.1169C= c.565+4936C= (n.565+4936C=) c.*862C= (n.*862C=) c.1007C= c.*620C= (n.*620C=) c.213+4936C= n.1497C= c.169+4936C= (n.169+4936C=) n.1246G= n.174-8112G= c.644-8112G= (n.644-8112G=) | |
| 13 | g.77001063C>T | CA252177763 | CLN5,FBXL3 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.174+4936C>T n.566+4936C>T c.1169C>T c.565+4936C>T (n.565+4936C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1007C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.213+4936C>T n.1497C>T c.169+4936C>T (n.169+4936C>T) n.1246G>A n.174-8112G>A c.644-8112G>A (n.644-8112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001064T= | CA2103437095 | CLN5,FBXL3 | c.*95T= (n.*95T=) c.*614T= (n.*614T=) c.174+4937T= n.566+4937T= c.1170T= c.565+4937T= (n.565+4937T=) c.*863T= (n.*863T=) c.1008T= c.*621T= (n.*621T=) c.213+4937T= n.1498T= c.169+4937T= (n.169+4937T=) n.1245A= n.174-8113A= c.644-8113A= (n.644-8113A=) | |
| 13 | g.77001064_77001065insA | CA2103437098 | CLN5,FBXL3 | c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) c.*614_*615insA (n.*614_*615insA) c.174+4937_174+4938insA n.566+4937_566+4938insA c.1170_1171insA c.565+4937_565+4938insA (n.565+4937_565+4938insA) c.*863_*864insA (n.*863_*864insA) c.1008_1009insA c.*621_*622insA (n.*621_*622insA) c.213+4937_213+4938insA n.1498_1499insA c.169+4937_169+4938insA (n.169+4937_169+4938insA) n.1244_1245insT n.174-8114_174-8113insT c.644-8114_644-8113insT (n.644-8114_644-8113insT) | dbSNP |
| 13 | g.77001065T>C | CA2623304999 | CLN5,FBXL3 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.174+4938T>C n.566+4938T>C c.1171T>C c.565+4938T>C (n.565+4938T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1009T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.213+4938T>C n.1499T>C c.169+4938T>C (n.169+4938T>C) n.1244A>G n.174-8114A>G c.644-8114A>G (n.644-8114A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001065_77001066delinsTG | CA2103437099 | CLN5,FBXL3 | c.*96_*97delinsTG (n.*96_*97delinsTG) c.*615_*616delinsTG (n.*615_*616delinsTG) c.174+4938_174+4939delinsTG n.566+4938_566+4939delinsTG c.1171_1172delinsTG c.565+4938_565+4939delinsTG (n.565+4938_565+4939delinsTG) c.*864_*865delinsTG (n.*864_*865delinsTG) c.1009_1010delinsTG c.*622_*623delinsTG (n.*622_*623delinsTG) c.213+4938_213+4939delinsTG n.1499_1500delinsTG c.169+4938_169+4939delinsTG (n.169+4938_169+4939delinsTG) n.1243_1244delinsCA n.174-8115_174-8114delinsCA c.644-8115_644-8114delinsCA (n.644-8115_644-8114delinsCA) | |
| 13 | g.77001066G= | CA2103437106 | CLN5,FBXL3 | c.*97G= (n.*97G=) c.*616G= (n.*616G=) c.174+4939G= n.566+4939G= c.1172G= c.565+4939G= (n.565+4939G=) c.*865G= (n.*865G=) c.1010G= c.*623G= (n.*623G=) c.213+4939G= n.1500G= c.169+4939G= (n.169+4939G=) n.1243C= n.174-8115C= c.644-8115C= (n.644-8115C=) | |
| 13 | g.77001067del | CA2103437105 | CLN5,FBXL3 | c.*98del (n.*98del) c.*617del (n.*617del) c.174+4940del n.566+4940del c.1173del c.565+4940del (n.565+4940del) c.*866del (n.*866del) c.1011del c.*624del (n.*624del) c.213+4940del n.1501del c.169+4940del (n.169+4940del) n.1243del n.174-8115del c.644-8115del (n.644-8115del) | dbSNP |
| 13 | g.77001066_77001067insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA | CA2103437113 | CLN5,FBXL3 | c.*97_*98insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*97_*98insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.*616_*617insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*616_*617insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.174+4939_174+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA n.566+4939_566+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.1172_1173insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.565+4939_565+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.565+4939_565+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.*865_*866insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*865_*866insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.1010_1011insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.*623_*624insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*623_*624insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.213+4939_213+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA n.1500_1501insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.169+4939_169+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.169+4939_169+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) n.1242_1243insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA n.174-8116_174-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA c.644-8116_644-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA (n.644-8116_644-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA) | dbSNP |
| 13 | g.77001067G>C | CA252177767 | CLN5,FBXL3 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.174+4940G>C n.566+4940G>C c.1173G>C c.565+4940G>C (n.565+4940G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1011G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.213+4940G>C n.1501G>C c.169+4940G>C (n.169+4940G>C) n.1242C>G n.174-8116C>G c.644-8116C>G (n.644-8116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001067G= | CA2103437114 | CLN5,FBXL3 | c.*98G= (n.*98G=) c.*617G= (n.*617G=) c.174+4940G= n.566+4940G= c.1173G= c.565+4940G= (n.565+4940G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1011G= c.*624G= (n.*624G=) c.213+4940G= n.1501G= c.169+4940G= (n.169+4940G=) n.1242C= n.174-8116C= c.644-8116C= (n.644-8116C=) | |
| 13 | g.77001068T>G | CA2623305000 | CLN5,FBXL3 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.174+4941T>G n.566+4941T>G c.1174T>G c.565+4941T>G (n.565+4941T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1012T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.213+4941T>G n.1502T>G c.169+4941T>G (n.169+4941T>G) n.1241A>C n.174-8117A>C c.644-8117A>C (n.644-8117A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001069G>A | CA2623305001 | CLN5,FBXL3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.174+4942G>A n.566+4942G>A c.1175G>A c.565+4942G>A (n.565+4942G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1013G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.213+4942G>A n.1503G>A c.169+4942G>A (n.169+4942G>A) n.1240C>T n.174-8118C>T c.644-8118C>T (n.644-8118C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001070C>A | CA2623305002 | CLN5,FBXL3 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.174+4943C>A n.566+4943C>A c.1176C>A c.565+4943C>A (n.565+4943C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1014C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.213+4943C>A n.1504C>A c.169+4943C>A (n.169+4943C>A) n.1239G>T n.174-8119G>T c.644-8119G>T (n.644-8119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001070C>T | CA2540799741 | CLN5,FBXL3 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.174+4943C>T n.566+4943C>T c.1176C>T c.565+4943C>T (n.565+4943C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1014C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.213+4943C>T n.1504C>T c.169+4943C>T (n.169+4943C>T) n.1239G>A n.174-8119G>A c.644-8119G>A (n.644-8119G>A) | |
| 13 | g.77001071A>G | CA2623305004 | CLN5,FBXL3 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.174+4944A>G n.566+4944A>G c.1177A>G c.565+4944A>G (n.565+4944A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1015A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.213+4944A>G n.1505A>G c.169+4944A>G (n.169+4944A>G) n.1238T>C n.174-8120T>C c.644-8120T>C (n.644-8120T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072_77001073dup | CA2623305003 | CLN5,FBXL3 | c.*103_*104dup (n.*103_*104dup) c.*622_*623dup (n.*622_*623dup) c.174+4945_174+4946dup n.566+4945_566+4946dup c.1178_1179dup c.565+4945_565+4946dup (n.565+4945_565+4946dup) c.*871_*872dup (n.*871_*872dup) c.1016_1017dup c.*629_*630dup (n.*629_*630dup) c.213+4945_213+4946dup n.1506_1507dup c.169+4945_169+4946dup (n.169+4945_169+4946dup) n.1237_1238dup n.174-8121_174-8120dup c.644-8121_644-8120dup (n.644-8121_644-8120dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072T>A | CA2623305007 | CLN5,FBXL3 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.174+4945T>A n.566+4945T>A c.1178T>A c.565+4945T>A (n.565+4945T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1016T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.213+4945T>A n.1506T>A c.169+4945T>A (n.169+4945T>A) n.1237A>T n.174-8121A>T c.644-8121A>T (n.644-8121A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072_77001073insTTT | CA2623305006 | CLN5,FBXL3 | c.*103_*104insTTT (n.*103_*104insTTT) c.*622_*623insTTT (n.*622_*623insTTT) c.174+4945_174+4946insTTT n.566+4945_566+4946insTTT c.1178_1179insTTT c.565+4945_565+4946insTTT (n.565+4945_565+4946insTTT) c.*871_*872insTTT (n.*871_*872insTTT) c.1016_1017insTTT c.*629_*630insTTT (n.*629_*630insTTT) c.213+4945_213+4946insTTT n.1506_1507insTTT c.169+4945_169+4946insTTT (n.169+4945_169+4946insTTT) n.1237_1238insAAA n.174-8121_174-8120insAAA c.644-8121_644-8120insAAA (n.644-8121_644-8120insAAA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001073A= | CA2103437119 | CLN5,FBXL3 | c.*104A= (n.*104A=) c.*623A= (n.*623A=) c.174+4946A= n.566+4946A= c.1179A= c.565+4946A= (n.565+4946A=) c.*872A= (n.*872A=) c.1017A= c.*630A= (n.*630A=) c.213+4946A= n.1507A= c.169+4946A= (n.169+4946A=) n.1236T= n.174-8122T= c.644-8122T= (n.644-8122T=) | |
| 13 | g.77001073A>G | CA611398139 | CLN5,FBXL3 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.174+4946A>G n.566+4946A>G c.1179A>G c.565+4946A>G (n.565+4946A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1017A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.213+4946A>G n.1507A>G c.169+4946A>G (n.169+4946A>G) n.1236T>C n.174-8122T>C c.644-8122T>C (n.644-8122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075del | CA2623305008 | CLN5,FBXL3 | c.*106del (n.*106del) c.*625del (n.*625del) c.174+4948del n.566+4948del c.1181del c.565+4948del (n.565+4948del) c.*874del (n.*874del) c.1019del c.*632del (n.*632del) c.213+4948del n.1509del c.169+4948del (n.169+4948del) n.1236del n.174-8122del c.644-8122del (n.644-8122del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074_77001075del | CA2623305009 | CLN5,FBXL3 | c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.174+4947_174+4948del n.566+4947_566+4948del c.1180_1181del c.565+4947_565+4948del (n.565+4947_565+4948del) c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.1018_1019del c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.213+4947_213+4948del n.1508_1509del c.169+4947_169+4948del (n.169+4947_169+4948del) n.1235_1236del n.174-8123_174-8122del c.644-8123_644-8122del (n.644-8123_644-8122del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074A>C | CA2623305013 | CLN5,FBXL3 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.174+4947A>C n.566+4947A>C c.1180A>C c.565+4947A>C (n.565+4947A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1018A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.213+4947A>C n.1508A>C c.169+4947A>C (n.169+4947A>C) n.1235T>G n.174-8123T>G c.644-8123T>G (n.644-8123T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074_77001075insCTTTATGCACCA | CA2623305012 | CLN5,FBXL3 | c.*105_*106insCTTTATGCACCA (n.*105_*106insCTTTATGCACCA) c.*624_*625insCTTTATGCACCA (n.*624_*625insCTTTATGCACCA) c.174+4947_174+4948insCTTTATGCACCA n.566+4947_566+4948insCTTTATGCACCA c.1180_1181insCTTTATGCACCA c.565+4947_565+4948insCTTTATGCACCA (n.565+4947_565+4948insCTTTATGCACCA) c.*873_*874insCTTTATGCACCA (n.*873_*874insCTTTATGCACCA) c.1018_1019insCTTTATGCACCA c.*631_*632insCTTTATGCACCA (n.*631_*632insCTTTATGCACCA) c.213+4947_213+4948insCTTTATGCACCA n.1508_1509insCTTTATGCACCA c.169+4947_169+4948insCTTTATGCACCA (n.169+4947_169+4948insCTTTATGCACCA) n.1235_1236insGGTGCATAAAGT n.174-8123_174-8122insGGTGCATAAAGT c.644-8123_644-8122insGGTGCATAAAGT (n.644-8123_644-8122insGGTGCATAAAGT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075A>C | CA2623305015 | CLN5,FBXL3 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.174+4948A>C n.566+4948A>C c.1181A>C c.565+4948A>C (n.565+4948A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1019A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.213+4948A>C n.1509A>C c.169+4948A>C (n.169+4948A>C) n.1234T>G n.174-8124T>G c.644-8124T>G (n.644-8124T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075A>G | CA2623305016 | CLN5,FBXL3 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.174+4948A>G n.566+4948A>G c.1181A>G c.565+4948A>G (n.565+4948A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1019A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.213+4948A>G n.1509A>G c.169+4948A>G (n.169+4948A>G) n.1234T>C n.174-8124T>C c.644-8124T>C (n.644-8124T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001076G>A | CA2623305017 | CLN5,FBXL3 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.174+4949G>A n.566+4949G>A c.1182G>A c.565+4949G>A (n.565+4949G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1020G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.213+4949G>A n.1510G>A c.169+4949G>A (n.169+4949G>A) n.1233C>T n.174-8125C>T c.644-8125C>T (n.644-8125C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001076G>T | CA2623305018 | CLN5,FBXL3 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.174+4949G>T n.566+4949G>T c.1182G>T c.565+4949G>T (n.565+4949G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1020G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.213+4949G>T n.1510G>T c.169+4949G>T (n.169+4949G>T) n.1233C>A n.174-8125C>A c.644-8125C>A (n.644-8125C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001078T>A | CA2623305020 | CLN5,FBXL3 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.174+4951T>A n.566+4951T>A c.1184T>A c.565+4951T>A (n.565+4951T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1022T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.213+4951T>A n.1512T>A c.169+4951T>A (n.169+4951T>A) n.1231A>T n.174-8127A>T c.644-8127A>T (n.644-8127A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001078_77001079delinsTA | CA2103437121 | CLN5,FBXL3 | c.*109_*110delinsTA (n.*109_*110delinsTA) c.*628_*629delinsTA (n.*628_*629delinsTA) c.174+4951_174+4952delinsTA n.566+4951_566+4952delinsTA c.1184_1185delinsTA c.565+4951_565+4952delinsTA (n.565+4951_565+4952delinsTA) c.*877_*878delinsTA (n.*877_*878delinsTA) c.1022_1023delinsTA c.*635_*636delinsTA (n.*635_*636delinsTA) c.213+4951_213+4952delinsTA n.1512_1513delinsTA c.169+4951_169+4952delinsTA (n.169+4951_169+4952delinsTA) n.1230_1231delinsTA n.174-8128_174-8127delinsTA c.644-8128_644-8127delinsTA (n.644-8128_644-8127delinsTA) | |
| 13 | g.77001082del | CA701028001 | CLN5,FBXL3 | c.*113del (n.*113del) c.*632del (n.*632del) c.174+4955del n.566+4955del c.1188del c.565+4955del (n.565+4955del) c.*881del (n.*881del) c.1026del c.*639del (n.*639del) c.213+4955del n.1516del c.169+4955del (n.169+4955del) n.1230del n.174-8128del c.644-8128del (n.644-8128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001082A>G | CA2623305023 | CLN5,FBXL3 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.174+4955A>G n.566+4955A>G c.1188A>G c.565+4955A>G (n.565+4955A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1026A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.213+4955A>G n.1516A>G c.169+4955A>G (n.169+4955A>G) n.1227T>C n.174-8131T>C c.644-8131T>C (n.644-8131T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001084G>A | CA2623305024 | CLN5,FBXL3 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.174+4957G>A n.566+4957G>A c.1190G>A c.565+4957G>A (n.565+4957G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1028G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.213+4957G>A n.1518G>A c.169+4957G>A (n.169+4957G>A) n.1225C>T n.174-8133C>T c.644-8133C>T (n.644-8133C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>A | CA2623305025 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.174+4958C>A n.566+4958C>A c.1191C>A c.565+4958C>A (n.565+4958C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1029C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.213+4958C>A n.1519C>A c.169+4958C>A (n.169+4958C>A) n.1224G>T n.174-8134G>T c.644-8134G>T (n.644-8134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>G | CA2623305026 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.174+4958C>G n.566+4958C>G c.1191C>G c.565+4958C>G (n.565+4958C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1029C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.213+4958C>G n.1519C>G c.169+4958C>G (n.169+4958C>G) n.1224G>C n.174-8134G>C c.644-8134G>C (n.644-8134G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>T | CA2623305027 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.174+4958C>T n.566+4958C>T c.1191C>T c.565+4958C>T (n.565+4958C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1029C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.213+4958C>T n.1519C>T c.169+4958C>T (n.169+4958C>T) n.1224G>A n.174-8134G>A c.644-8134G>A (n.644-8134G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001086A= | CA2103437124 | CLN5,FBXL3 | c.*117A= (n.*117A=) c.*636A= (n.*636A=) c.174+4959A= n.566+4959A= c.1192A= c.565+4959A= (n.565+4959A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1030A= c.*643A= (n.*643A=) c.213+4959A= n.1520A= c.169+4959A= (n.169+4959A=) n.1223T= n.174-8135T= c.644-8135T= (n.644-8135T=) | |
| 13 | g.77001086A>C | CA2103437125 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.174+4959A>C n.566+4959A>C c.1192A>C c.565+4959A>C (n.565+4959A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1030A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.213+4959A>C n.1520A>C c.169+4959A>C (n.169+4959A>C) n.1223T>G n.174-8135T>G c.644-8135T>G (n.644-8135T>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001086A>G | CA2623305028 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.174+4959A>G n.566+4959A>G c.1192A>G c.565+4959A>G (n.565+4959A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1030A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.213+4959A>G n.1520A>G c.169+4959A>G (n.169+4959A>G) n.1223T>C n.174-8135T>C c.644-8135T>C (n.644-8135T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001086A>T | CA2623305029 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.174+4959A>T n.566+4959A>T c.1192A>T c.565+4959A>T (n.565+4959A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1030A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.213+4959A>T n.1520A>T c.169+4959A>T (n.169+4959A>T) n.1223T>A n.174-8135T>A c.644-8135T>A (n.644-8135T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001087C>A | CA2623305030 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.174+4960C>A n.566+4960C>A c.1193C>A c.565+4960C>A (n.565+4960C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1031C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.213+4960C>A n.1521C>A c.169+4960C>A (n.169+4960C>A) n.1222G>T n.174-8136G>T c.644-8136G>T (n.644-8136G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001087C>T | CA2623305031 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.174+4960C>T n.566+4960C>T c.1193C>T c.565+4960C>T (n.565+4960C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1031C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.213+4960C>T n.1521C>T c.169+4960C>T (n.169+4960C>T) n.1222G>A n.174-8136G>A c.644-8136G>A (n.644-8136G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001088A= | CA2103437127 | CLN5,FBXL3 | c.*119A= (n.*119A=) c.*638A= (n.*638A=) c.174+4961A= n.566+4961A= c.1194A= c.565+4961A= (n.565+4961A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1032A= c.*645A= (n.*645A=) c.213+4961A= n.1522A= c.169+4961A= (n.169+4961A=) n.1221T= n.174-8137T= c.644-8137T= (n.644-8137T=) | |
| 13 | g.77001088A>G | CA701028004 | CLN5,FBXL3 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.174+4961A>G n.566+4961A>G c.1194A>G c.565+4961A>G (n.565+4961A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1032A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.213+4961A>G n.1522A>G c.169+4961A>G (n.169+4961A>G) n.1221T>C n.174-8137T>C c.644-8137T>C (n.644-8137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001089T>C | CA2623305034 | CLN5,FBXL3 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.174+4962T>C n.566+4962T>C c.1195T>C c.565+4962T>C (n.565+4962T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1033T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.213+4962T>C n.1523T>C c.169+4962T>C (n.169+4962T>C) n.1220A>G n.174-8138A>G c.644-8138A>G (n.644-8138A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001090C>A | CA2623305035 | CLN5,FBXL3 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.174+4963C>A n.566+4963C>A c.1196C>A c.565+4963C>A (n.565+4963C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1034C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.213+4963C>A n.1524C>A c.169+4963C>A (n.169+4963C>A) n.1219G>T n.174-8139G>T c.644-8139G>T (n.644-8139G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001091del | CA2623305037 | CLN5,FBXL3 | c.*122del (n.*122del) c.*641del (n.*641del) c.174+4964del n.566+4964del c.1197del c.565+4964del (n.565+4964del) c.*890del (n.*890del) c.1035del c.*648del (n.*648del) c.213+4964del n.1525del c.169+4964del (n.169+4964del) n.1218del n.174-8140del c.644-8140del (n.644-8140del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001091A= | CA2103437129 | CLN5,FBXL3 | c.*122A= (n.*122A=) c.*641A= (n.*641A=) c.174+4964A= n.566+4964A= c.1197A= c.565+4964A= (n.565+4964A=) c.*890A= (n.*890A=) c.1035A= c.*648A= (n.*648A=) c.213+4964A= n.1525A= c.169+4964A= (n.169+4964A=) n.1218T= n.174-8140T= c.644-8140T= (n.644-8140T=) | |
| 13 | g.77001091A>C | CA252177772 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.174+4964A>C n.566+4964A>C c.1197A>C c.565+4964A>C (n.565+4964A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.1035A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.213+4964A>C n.1525A>C c.169+4964A>C (n.169+4964A>C) n.1218T>G n.174-8140T>G c.644-8140T>G (n.644-8140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001091A>G | CA252177773 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.174+4964A>G n.566+4964A>G c.1197A>G c.565+4964A>G (n.565+4964A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.1035A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.213+4964A>G n.1525A>G c.169+4964A>G (n.169+4964A>G) n.1218T>C n.174-8140T>C c.644-8140T>C (n.644-8140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001091A>T | CA2623305036 | CLN5,FBXL3 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.174+4964A>T n.566+4964A>T c.1197A>T c.565+4964A>T (n.565+4964A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.1035A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.213+4964A>T n.1525A>T c.169+4964A>T (n.169+4964A>T) n.1218T>A n.174-8140T>A c.644-8140T>A (n.644-8140T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001092G>T | CA2623305039 | CLN5,FBXL3 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.174+4965G>T n.566+4965G>T c.1198G>T c.565+4965G>T (n.565+4965G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1036G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.213+4965G>T n.1526G>T c.169+4965G>T (n.169+4965G>T) n.1217C>A n.174-8141C>A c.644-8141C>A (n.644-8141C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001093C>A | CA2623305040 | CLN5,FBXL3 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.174+4966C>A n.566+4966C>A c.1199C>A c.565+4966C>A (n.565+4966C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1037C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.213+4966C>A n.1527C>A c.169+4966C>A (n.169+4966C>A) n.1216G>T n.174-8142G>T c.644-8142G>T (n.644-8142G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001093C>T | CA2623305041 | CLN5,FBXL3 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.174+4966C>T n.566+4966C>T c.1199C>T c.565+4966C>T (n.565+4966C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1037C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.213+4966C>T n.1527C>T c.169+4966C>T (n.169+4966C>T) n.1216G>A n.174-8142G>A c.644-8142G>A (n.644-8142G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001095_77001096del | CA2623305042 | CLN5,FBXL3 | c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.*645_*646del (n.*645_*646del) c.174+4968_174+4969del n.566+4968_566+4969del c.1201_1202del c.565+4968_565+4969del (n.565+4968_565+4969del) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.1039_1040del c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.213+4968_213+4969del n.1529_1530del c.169+4968_169+4969del (n.169+4968_169+4969del) n.1214_1215del n.174-8144_174-8143del c.644-8144_644-8143del (n.644-8144_644-8143del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001094_77001095insATTCTGCTGAT | CA2623305043 | CLN5,FBXL3 | c.*125_*126insATTCTGCTGAT (n.*125_*126insATTCTGCTGAT) c.*644_*645insATTCTGCTGAT (n.*644_*645insATTCTGCTGAT) c.174+4967_174+4968insATTCTGCTGAT n.566+4967_566+4968insATTCTGCTGAT c.1200_1201insATTCTGCTGAT c.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT (n.565+4967_565+4968insATTCTGCTGAT) c.*893_*894insATTCTGCTGAT (n.*893_*894insATTCTGCTGAT) c.1038_1039insATTCTGCTGAT c.*651_*652insATTCTGCTGAT (n.*651_*652insATTCTGCTGAT) c.213+4967_213+4968insATTCTGCTGAT n.1528_1529insATTCTGCTGAT c.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT (n.169+4967_169+4968insATTCTGCTGAT) n.1214_1215insATCAGCAGAAT n.174-8144_174-8143insATCAGCAGAAT c.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT (n.644-8144_644-8143insATCAGCAGAAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001095G= | CA2103437139 | CLN5,FBXL3 | c.*126G= (n.*126G=) c.*645G= (n.*645G=) c.174+4968G= n.566+4968G= c.1201G= c.565+4968G= (n.565+4968G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1039G= c.*652G= (n.*652G=) c.213+4968G= n.1529G= c.169+4968G= (n.169+4968G=) n.1214C= n.174-8144C= c.644-8144C= (n.644-8144C=) | |
| 13 | g.77001095G>T | CA252177779 | CLN5,FBXL3 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.174+4968G>T n.566+4968G>T c.1201G>T c.565+4968G>T (n.565+4968G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1039G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.213+4968G>T n.1529G>T c.169+4968G>T (n.169+4968G>T) n.1214C>A n.174-8144C>A c.644-8144C>A (n.644-8144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001097A= | CA2103437141 | CLN5,FBXL3 | c.*128A= (n.*128A=) c.*647A= (n.*647A=) c.174+4970A= n.566+4970A= c.1203A= c.565+4970A= (n.565+4970A=) c.*896A= (n.*896A=) c.1041A= c.*654A= (n.*654A=) c.213+4970A= n.1531A= c.169+4970A= (n.169+4970A=) n.1212T= n.174-8146T= c.644-8146T= (n.644-8146T=) | |
| 13 | g.77001097A>C | CA701028008 | CLN5,FBXL3 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.174+4970A>C n.566+4970A>C c.1203A>C c.565+4970A>C (n.565+4970A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1041A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.213+4970A>C n.1531A>C c.169+4970A>C (n.169+4970A>C) n.1212T>G n.174-8146T>G c.644-8146T>G (n.644-8146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001098T>C | CA701028010 | CLN5,FBXL3 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.174+4971T>C n.566+4971T>C c.1204T>C c.565+4971T>C (n.565+4971T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1042T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.213+4971T>C n.1532T>C c.169+4971T>C (n.169+4971T>C) n.1211A>G n.174-8147A>G c.644-8147A>G (n.644-8147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001098T= | CA2103437145 | CLN5,FBXL3 | c.*129T= (n.*129T=) c.*648T= (n.*648T=) c.174+4971T= n.566+4971T= c.1204T= c.565+4971T= (n.565+4971T=) c.*897T= (n.*897T=) c.1042T= c.*655T= (n.*655T=) c.213+4971T= n.1532T= c.169+4971T= (n.169+4971T=) n.1211A= n.174-8147A= c.644-8147A= (n.644-8147A=) | |
| 13 | g.77001099_77001100insCTGCTGATGT | CA2623305047 | CLN5,FBXL3 | c.*130_*131insCTGCTGATGT (n.*130_*131insCTGCTGATGT) c.*649_*650insCTGCTGATGT (n.*649_*650insCTGCTGATGT) c.174+4972_174+4973insCTGCTGATGT n.566+4972_566+4973insCTGCTGATGT c.1205_1206insCTGCTGATGT c.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT (n.565+4972_565+4973insCTGCTGATGT) c.*898_*899insCTGCTGATGT (n.*898_*899insCTGCTGATGT) c.1043_1044insCTGCTGATGT c.*656_*657insCTGCTGATGT (n.*656_*657insCTGCTGATGT) c.213+4972_213+4973insCTGCTGATGT n.1533_1534insCTGCTGATGT c.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT (n.169+4972_169+4973insCTGCTGATGT) n.1210_1211insCATCAGCAGA n.174-8148_174-8147insCATCAGCAGA c.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA (n.644-8148_644-8147insCATCAGCAGA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001100G>A | CA2623305049 | CLN5,FBXL3 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.174+4973G>A n.566+4973G>A c.1206G>A c.565+4973G>A (n.565+4973G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1044G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.213+4973G>A n.1534G>A c.169+4973G>A (n.169+4973G>A) n.1209C>T n.174-8149C>T c.644-8149C>T (n.644-8149C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001101C>A | CA2623305050 | CLN5,FBXL3 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.174+4974C>A n.566+4974C>A c.1207C>A c.565+4974C>A (n.565+4974C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1045C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.213+4974C>A n.1535C>A c.169+4974C>A (n.169+4974C>A) n.1208G>T n.174-8150G>T c.644-8150G>T (n.644-8150G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001101C>T | CA2623305051 | CLN5,FBXL3 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.174+4974C>T n.566+4974C>T c.1207C>T c.565+4974C>T (n.565+4974C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1045C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.213+4974C>T n.1535C>T c.169+4974C>T (n.169+4974C>T) n.1208G>A n.174-8150G>A c.644-8150G>A (n.644-8150G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001102T>C | CA252177782 | CLN5,FBXL3 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.174+4975T>C n.566+4975T>C c.1208T>C c.565+4975T>C (n.565+4975T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1046T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.213+4975T>C n.1536T>C c.169+4975T>C (n.169+4975T>C) n.1207A>G n.174-8151A>G c.644-8151A>G (n.644-8151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001102T= | CA2103437147 | CLN5,FBXL3 | c.*133T= (n.*133T=) c.*652T= (n.*652T=) c.174+4975T= n.566+4975T= c.1208T= c.565+4975T= (n.565+4975T=) c.*901T= (n.*901T=) c.1046T= c.*659T= (n.*659T=) c.213+4975T= n.1536T= c.169+4975T= (n.169+4975T=) n.1207A= n.174-8151A= c.644-8151A= (n.644-8151A=) | |
| 13 | g.77001103G>A | CA2623305054 | CLN5,FBXL3 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.174+4976G>A n.566+4976G>A c.1209G>A c.565+4976G>A (n.565+4976G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1047G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.213+4976G>A n.1537G>A c.169+4976G>A (n.169+4976G>A) n.1206C>T n.174-8152C>T c.644-8152C>T (n.644-8152C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001104C>A | CA2623305056 | CLN5,FBXL3 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.174+4977C>A n.566+4977C>A c.1210C>A c.565+4977C>A (n.565+4977C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1048C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.213+4977C>A n.1538C>A c.169+4977C>A (n.169+4977C>A) n.1205G>T n.174-8153G>T c.644-8153G>T (n.644-8153G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001105A= | CA2103437150 | CLN5,FBXL3 | c.*136A= (n.*136A=) c.*655A= (n.*655A=) c.174+4978A= n.566+4978A= c.1211A= c.565+4978A= (n.565+4978A=) c.*904A= (n.*904A=) c.1049A= c.*662A= (n.*662A=) c.213+4978A= n.1539A= c.169+4978A= (n.169+4978A=) n.1204T= n.174-8154T= c.644-8154T= (n.644-8154T=) | |
| 13 | g.77001105A>G | CA701028012 | CLN5,FBXL3 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.174+4978A>G n.566+4978A>G c.1211A>G c.565+4978A>G (n.565+4978A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1049A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.213+4978A>G n.1539A>G c.169+4978A>G (n.169+4978A>G) n.1204T>C n.174-8154T>C c.644-8154T>C (n.644-8154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001109T>A | CA2623305059 | CLN5,FBXL3 | c.*140T>A (n.*140T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.174+4982T>A n.566+4982T>A c.1215T>A c.565+4982T>A (n.565+4982T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1053T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.213+4982T>A n.1543T>A c.169+4982T>A (n.169+4982T>A) n.1200A>T n.174-8158A>T c.644-8158A>T (n.644-8158A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001111dup | CA2623305060 | CLN5,FBXL3 | c.*142dup (n.*142dup) c.*661dup (n.*661dup) c.174+4984dup n.566+4984dup c.1217dup c.565+4984dup (n.565+4984dup) c.*910dup (n.*910dup) c.1055dup c.*668dup (n.*668dup) c.213+4984dup n.1545dup c.169+4984dup (n.169+4984dup) n.1199dup n.174-8159dup c.644-8159dup (n.644-8159dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001111A= | CA2103437151 | CLN5,FBXL3 | c.*142A= (n.*142A=) c.*661A= (n.*661A=) c.174+4984A= n.566+4984A= c.1217A= c.565+4984A= (n.565+4984A=) c.*910A= (n.*910A=) c.1055A= c.*668A= (n.*668A=) c.213+4984A= n.1545A= c.169+4984A= (n.169+4984A=) n.1198T= n.174-8160T= c.644-8160T= (n.644-8160T=) | |
| 13 | g.77001111A>G | CA2623305063 | CLN5,FBXL3 | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.174+4984A>G n.566+4984A>G c.1217A>G c.565+4984A>G (n.565+4984A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1055A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.213+4984A>G n.1545A>G c.169+4984A>G (n.169+4984A>G) n.1198T>C n.174-8160T>C c.644-8160T>C (n.644-8160T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001112C>A | CA2623305069 | CLN5,FBXL3 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.174+4985C>A n.566+4985C>A c.1218C>A c.565+4985C>A (n.565+4985C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1056C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.213+4985C>A n.1546C>A c.169+4985C>A (n.169+4985C>A) n.1197G>T n.174-8161G>T c.644-8161G>T (n.644-8161G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001112C= | CA2103437155 | CLN5,FBXL3 | c.*143C= (n.*143C=) c.*662C= (n.*662C=) c.174+4985C= n.566+4985C= c.1218C= c.565+4985C= (n.565+4985C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1056C= c.*669C= (n.*669C=) c.213+4985C= n.1546C= c.169+4985C= (n.169+4985C=) n.1197G= n.174-8161G= c.644-8161G= (n.644-8161G=) | |
| 13 | g.77001112C>T | CA252177784 | CLN5,FBXL3 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.174+4985C>T n.566+4985C>T c.1218C>T c.565+4985C>T (n.565+4985C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1056C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.213+4985C>T n.1546C>T c.169+4985C>T (n.169+4985C>T) n.1197G>A n.174-8161G>A c.644-8161G>A (n.644-8161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001113_77001115dup | CA701028019 | CLN5,FBXL3 | c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.*663_*665dup (n.*663_*665dup) c.174+4986_174+4988dup n.566+4986_566+4988dup c.1219_1221dup c.565+4986_565+4988dup (n.565+4986_565+4988dup) c.*912_*914dup (n.*912_*914dup) c.1057_1059dup c.*670_*672dup (n.*670_*672dup) c.213+4986_213+4988dup n.1547_1549dup c.169+4986_169+4988dup (n.169+4986_169+4988dup) n.1195_1197dup n.174-8163_174-8161dup c.644-8163_644-8161dup (n.644-8163_644-8161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001113A= | CA2103437162 | CLN5,FBXL3 | c.*144A= (n.*144A=) c.*663A= (n.*663A=) c.174+4986A= n.566+4986A= c.1219A= c.565+4986A= (n.565+4986A=) c.*912A= (n.*912A=) c.1057A= c.*670A= (n.*670A=) c.213+4986A= n.1547A= c.169+4986A= (n.169+4986A=) n.1196T= n.174-8162T= c.644-8162T= (n.644-8162T=) | |
| 13 | g.77001113A>G | CA957800880 | CLN5,FBXL3 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.174+4986A>G n.566+4986A>G c.1219A>G c.565+4986A>G (n.565+4986A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1057A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.213+4986A>G n.1547A>G c.169+4986A>G (n.169+4986A>G) n.1196T>C n.174-8162T>C c.644-8162T>C (n.644-8162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001114_77001121delinsTCTCAGGA | CA2103437169 | CLN5,FBXL3 | c.*145_*152delinsTCTCAGGA (n.*145_*152delinsTCTCAGGA) c.*664_*671delinsTCTCAGGA (n.*664_*671delinsTCTCAGGA) c.174+4987_174+4994delinsTCTCAGGA n.566+4987_566+4994delinsTCTCAGGA c.1220_1227delinsTCTCAGGA c.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA (n.565+4987_565+4994delinsTCTCAGGA) c.*913_*920delinsTCTCAGGA (n.*913_*920delinsTCTCAGGA) c.1058_1065delinsTCTCAGGA c.*671_*678delinsTCTCAGGA (n.*671_*678delinsTCTCAGGA) c.213+4987_213+4994delinsTCTCAGGA n.1548_1555delinsTCTCAGGA c.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA (n.169+4987_169+4994delinsTCTCAGGA) n.1188_1195delinsTCCTGAGA n.174-8170_174-8163delinsTCCTGAGA c.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA (n.644-8170_644-8163delinsTCCTGAGA) | |
| 13 | g.77001115C>A | CA2623305073 | CLN5,FBXL3 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.174+4988C>A n.566+4988C>A c.1221C>A c.565+4988C>A (n.565+4988C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1059C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.213+4988C>A n.1549C>A c.169+4988C>A (n.169+4988C>A) n.1194G>T n.174-8164G>T c.644-8164G>T (n.644-8164G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001118_77001124del | CA701028026 | CLN5,FBXL3 | c.*149_*155del (n.*149_*155del) c.*668_*674del (n.*668_*674del) c.174+4991_174+4997del n.566+4991_566+4997del c.1224_1230del c.565+4991_565+4997del (n.565+4991_565+4997del) c.*917_*923del (n.*917_*923del) c.1062_1068del c.*675_*681del (n.*675_*681del) c.213+4991_213+4997del n.1552_1558del c.169+4991_169+4997del (n.169+4991_169+4997del) n.1188_1194del n.174-8170_174-8164del c.644-8170_644-8164del (n.644-8170_644-8164del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001116T>C | CA2623305075 | CLN5,FBXL3 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.174+4989T>C n.566+4989T>C c.1222T>C c.565+4989T>C (n.565+4989T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1060T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.213+4989T>C n.1550T>C c.169+4989T>C (n.169+4989T>C) n.1193A>G n.174-8165A>G c.644-8165A>G (n.644-8165A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001117C>A | CA2623305076 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.174+4990C>A n.566+4990C>A c.1223C>A c.565+4990C>A (n.565+4990C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1061C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.213+4990C>A n.1551C>A c.169+4990C>A (n.169+4990C>A) n.1192G>T n.174-8166G>T c.644-8166G>T (n.644-8166G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001117C= | CA2103437174 | CLN5,FBXL3 | c.*148C= (n.*148C=) c.*667C= (n.*667C=) c.174+4990C= n.566+4990C= c.1223C= c.565+4990C= (n.565+4990C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1061C= c.*674C= (n.*674C=) c.213+4990C= n.1551C= c.169+4990C= (n.169+4990C=) n.1192G= n.174-8166G= c.644-8166G= (n.644-8166G=) | |
| 13 | g.77001117C>G | CA252177787 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.174+4990C>G n.566+4990C>G c.1223C>G c.565+4990C>G (n.565+4990C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1061C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.213+4990C>G n.1551C>G c.169+4990C>G (n.169+4990C>G) n.1192G>C n.174-8166G>C c.644-8166G>C (n.644-8166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001117C>T | CA957800890 | CLN5,FBXL3 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.174+4990C>T n.566+4990C>T c.1223C>T c.565+4990C>T (n.565+4990C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1061C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.213+4990C>T n.1551C>T c.169+4990C>T (n.169+4990C>T) n.1192G>A n.174-8166G>A c.644-8166G>A (n.644-8166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001118A>G | CA2623305077 | CLN5,FBXL3 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.174+4991A>G n.566+4991A>G c.1224A>G c.565+4991A>G (n.565+4991A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1062A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.213+4991A>G n.1552A>G c.169+4991A>G (n.169+4991A>G) n.1191T>C n.174-8167T>C c.644-8167T>C (n.644-8167T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001121_77001126delinsACTCTT | CA2103437177 | CLN5,FBXL3 | c.*152_*157delinsACTCTT (n.*152_*157delinsACTCTT) c.*671_*676delinsACTCTT (n.*671_*676delinsACTCTT) c.174+4994_174+4999delinsACTCTT n.566+4994_566+4999delinsACTCTT c.1227_1232delinsACTCTT c.565+4994_565+4999delinsACTCTT (n.565+4994_565+4999delinsACTCTT) c.*920_*925delinsACTCTT (n.*920_*925delinsACTCTT) c.1065_1070delinsACTCTT c.*678_*683delinsACTCTT (n.*678_*683delinsACTCTT) c.213+4994_213+4999delinsACTCTT n.1555_1560delinsACTCTT c.169+4994_169+4999delinsACTCTT (n.169+4994_169+4999delinsACTCTT) n.1183_1188delinsAAGAGT n.174-8175_174-8170delinsAAGAGT c.644-8175_644-8170delinsAAGAGT (n.644-8175_644-8170delinsAAGAGT) | |
| 13 | g.77001122C>A | CA2623305078 | CLN5,FBXL3 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.174+4995C>A n.566+4995C>A c.1228C>A c.565+4995C>A (n.565+4995C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1066C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.213+4995C>A n.1556C>A c.169+4995C>A (n.169+4995C>A) n.1187G>T n.174-8171G>T c.644-8171G>T (n.644-8171G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001127_77001131del | CA957800895 | CLN5,FBXL3 | c.*158_*162del (n.*158_*162del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) c.174+5000_174+5004del n.566+5000_566+5004del c.1233_1237del c.565+5000_565+5004del (n.565+5000_565+5004del) c.*926_*930del (n.*926_*930del) c.1071_1075del c.*684_*688del (n.*684_*688del) c.213+5000_213+5004del n.1561_1565del c.169+5000_169+5004del (n.169+5000_169+5004del) n.1183_1187del n.174-8175_174-8171del c.644-8175_644-8171del (n.644-8175_644-8171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001124C>A | CA2581143888 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.174+4997C>A n.566+4997C>A c.1230C>A c.565+4997C>A (n.565+4997C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1068C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.213+4997C>A n.1558C>A c.169+4997C>A (n.169+4997C>A) n.1185G>T n.174-8173G>T c.644-8173G>T (n.644-8173G>T) | |
| 13 | g.77001124C= | CA1630855952 | CLN5,FBXL3 | c.*155C= (n.*155C=) c.*674C= (n.*674C=) c.174+4997C= n.566+4997C= c.1230C= c.565+4997C= (n.565+4997C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1068C= c.*681C= (n.*681C=) c.213+4997C= n.1558C= c.169+4997C= (n.169+4997C=) n.1185G= n.174-8173G= c.644-8173G= (n.644-8173G=) | |
| 13 | g.77001124C>G | CA2581143889 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.174+4997C>G n.566+4997C>G c.1230C>G c.565+4997C>G (n.565+4997C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1068C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.213+4997C>G n.1558C>G c.169+4997C>G (n.169+4997C>G) n.1185G>C n.174-8173G>C c.644-8173G>C (n.644-8173G>C) | |
| 13 | g.77001124C>T | CA10634502 | CLN5,FBXL3 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.174+4997C>T n.566+4997C>T c.1230C>T c.565+4997C>T (n.565+4997C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1068C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.213+4997C>T n.1558C>T c.169+4997C>T (n.169+4997C>T) n.1185G>A n.174-8173G>A c.644-8173G>A (n.644-8173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001125T>C | CA252177795 | CLN5,FBXL3 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.174+4998T>C n.566+4998T>C c.1231T>C c.565+4998T>C (n.565+4998T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1069T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.213+4998T>C n.1559T>C c.169+4998T>C (n.169+4998T>C) n.1184A>G n.174-8174A>G c.644-8174A>G (n.644-8174A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001125T= | CA2103437210 | CLN5,FBXL3 | c.*156T= (n.*156T=) c.*675T= (n.*675T=) c.174+4998T= n.566+4998T= c.1231T= c.565+4998T= (n.565+4998T=) c.*924T= (n.*924T=) c.1069T= c.*682T= (n.*682T=) c.213+4998T= n.1559T= c.169+4998T= (n.169+4998T=) n.1184A= n.174-8174A= c.644-8174A= (n.644-8174A=) | |
| 13 | g.77001126T>C | CA2623305081 | CLN5,FBXL3 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.174+4999T>C n.566+4999T>C c.1232T>C c.565+4999T>C (n.565+4999T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1070T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.213+4999T>C n.1560T>C c.169+4999T>C (n.169+4999T>C) n.1183A>G n.174-8175A>G c.644-8175A>G (n.644-8175A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001127C>A | CA2581143890 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.174+5000C>A n.566+5000C>A c.1233C>A c.565+5000C>A (n.565+5000C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1071C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.213+5000C>A n.1561C>A c.169+5000C>A (n.169+5000C>A) n.1182G>T n.174-8176G>T c.644-8176G>T (n.644-8176G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001127C= | CA2103437219 | CLN5,FBXL3 | c.*158C= (n.*158C=) c.*677C= (n.*677C=) c.174+5000C= n.566+5000C= c.1233C= c.565+5000C= (n.565+5000C=) c.*926C= (n.*926C=) c.1071C= c.*684C= (n.*684C=) c.213+5000C= n.1561C= c.169+5000C= (n.169+5000C=) n.1182G= n.174-8176G= c.644-8176G= (n.644-8176G=) | |
| 13 | g.77001127C>G | CA10643656 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.174+5000C>G n.566+5000C>G c.1233C>G c.565+5000C>G (n.565+5000C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1071C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.213+5000C>G n.1561C>G c.169+5000C>G (n.169+5000C>G) n.1182G>C n.174-8176G>C c.644-8176G>C (n.644-8176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001127C>T | CA252177798 | CLN5,FBXL3 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.174+5000C>T n.566+5000C>T c.1233C>T c.565+5000C>T (n.565+5000C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1071C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.213+5000C>T n.1561C>T c.169+5000C>T (n.169+5000C>T) n.1182G>A n.174-8176G>A c.644-8176G>A (n.644-8176G>A) | dbSNP |