| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.77000990C= | CA2103436938 | CLN5,FBXL3 | c.*21C= (n.*21C=) c.*540C= (n.*540C=) c.174+4863C= n.566+4863C= c.1096C= c.565+4863C= (n.565+4863C=) c.*789C= (n.*789C=) c.934C= c.*547C= (n.*547C=) c.213+4863C= n.1424C= c.169+4863C= (n.169+4863C=) n.1319G= n.174-8039G= c.644-8039G= (n.644-8039G=) | |
| 13 | g.77000990C>G | CA611398162 | CLN5,FBXL3 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.174+4863C>G n.566+4863C>G c.1096C>G c.565+4863C>G (n.565+4863C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.934C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.213+4863C>G n.1424C>G c.169+4863C>G (n.169+4863C>G) n.1319G>C n.174-8039G>C c.644-8039G>C (n.644-8039G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000990_77000991delinsCT | CA2103436937 | CLN5,FBXL3 | c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT) c.174+4863_174+4864delinsCT n.566+4863_566+4864delinsCT c.1096_1097delinsCT c.565+4863_565+4864delinsCT (n.565+4863_565+4864delinsCT) c.*789_*790delinsCT (n.*789_*790delinsCT) c.934_935delinsCT c.*547_*548delinsCT (n.*547_*548delinsCT) c.213+4863_213+4864delinsCT n.1424_1425delinsCT c.169+4863_169+4864delinsCT (n.169+4863_169+4864delinsCT) n.1318_1319delinsAG n.174-8040_174-8039delinsAG c.644-8040_644-8039delinsAG (n.644-8040_644-8039delinsAG) | |
| 13 | g.77000996dup | CA611398163 | CLN5,FBXL3 | c.*27dup (n.*27dup) c.*546dup (n.*546dup) c.174+4869dup n.566+4869dup c.1102dup c.565+4869dup (n.565+4869dup) c.*795dup (n.*795dup) c.940dup c.*553dup (n.*553dup) c.213+4869dup n.1430dup c.169+4869dup (n.169+4869dup) n.1318dup n.174-8040dup c.644-8040dup (n.644-8040dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000995_77000996dup | CA7007295 | CLN5,FBXL3 | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.*545_*546dup (n.*545_*546dup) c.174+4868_174+4869dup n.566+4868_566+4869dup c.1101_1102dup c.565+4868_565+4869dup (n.565+4868_565+4869dup) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.939_940dup c.*552_*553dup (n.*552_*553dup) c.213+4868_213+4869dup n.1429_1430dup c.169+4868_169+4869dup (n.169+4868_169+4869dup) n.1317_1318dup n.174-8041_174-8040dup c.644-8041_644-8040dup (n.644-8041_644-8040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000994_77000996dup | CA2623304937 | CLN5,FBXL3 | c.*25_*27dup (n.*25_*27dup) c.*544_*546dup (n.*544_*546dup) c.174+4867_174+4869dup n.566+4867_566+4869dup c.1100_1102dup c.565+4867_565+4869dup (n.565+4867_565+4869dup) c.*793_*795dup (n.*793_*795dup) c.938_940dup c.*551_*553dup (n.*551_*553dup) c.213+4867_213+4869dup n.1428_1430dup c.169+4867_169+4869dup (n.169+4867_169+4869dup) n.1316_1318dup n.174-8042_174-8040dup c.644-8042_644-8040dup (n.644-8042_644-8040dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000996del | CA252177740 | CLN5,FBXL3 | c.*27del (n.*27del) c.*546del (n.*546del) c.174+4869del n.566+4869del c.1102del c.565+4869del (n.565+4869del) c.*795del (n.*795del) c.940del c.*553del (n.*553del) c.213+4869del n.1430del c.169+4869del (n.169+4869del) n.1318del n.174-8040del c.644-8040del (n.644-8040del) | dbSNP |
| 13 | g.77000997C>A | CA2623304939 | CLN5,FBXL3 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.174+4870C>A n.566+4870C>A c.1103C>A c.565+4870C>A (n.565+4870C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.941C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.213+4870C>A n.1431C>A c.169+4870C>A (n.169+4870C>A) n.1312G>T n.174-8046G>T c.644-8046G>T (n.644-8046G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000997C= | CA2103436945 | CLN5,FBXL3 | c.*28C= (n.*28C=) c.*547C= (n.*547C=) c.174+4870C= n.566+4870C= c.1103C= c.565+4870C= (n.565+4870C=) c.*796C= (n.*796C=) c.941C= c.*554C= (n.*554C=) c.213+4870C= n.1431C= c.169+4870C= (n.169+4870C=) n.1312G= n.174-8046G= c.644-8046G= (n.644-8046G=) | |
| 13 | g.77000997C>T | CA7007296 | CLN5,FBXL3 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.174+4870C>T n.566+4870C>T c.1103C>T c.565+4870C>T (n.565+4870C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.941C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.213+4870C>T n.1431C>T c.169+4870C>T (n.169+4870C>T) n.1312G>A n.174-8046G>A c.644-8046G>A (n.644-8046G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000998T>C | CA2623304940 | CLN5,FBXL3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.174+4871T>C n.566+4871T>C c.1104T>C c.565+4871T>C (n.565+4871T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.942T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.213+4871T>C n.1432T>C c.169+4871T>C (n.169+4871T>C) n.1311A>G n.174-8047A>G c.644-8047A>G (n.644-8047A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000999C= | CA2103436949 | CLN5,FBXL3 | c.*30C= (n.*30C=) c.*549C= (n.*549C=) c.174+4872C= n.566+4872C= c.1105C= c.565+4872C= (n.565+4872C=) c.*798C= (n.*798C=) c.943C= c.*556C= (n.*556C=) c.213+4872C= n.1433C= c.169+4872C= (n.169+4872C=) n.1310G= n.174-8048G= c.644-8048G= (n.644-8048G=) | |
| 13 | g.77000999C>T | CA2575430195 | CLN5,FBXL3 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.174+4872C>T n.566+4872C>T c.1105C>T c.565+4872C>T (n.565+4872C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.943C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.213+4872C>T n.1433C>T c.169+4872C>T (n.169+4872C>T) n.1310G>A n.174-8048G>A c.644-8048G>A (n.644-8048G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001000del | CA2575430194 | CLN5,FBXL3 | c.*31del (n.*31del) c.*550del (n.*550del) c.174+4873del n.566+4873del c.1106del c.565+4873del (n.565+4873del) c.*799del (n.*799del) c.944del c.*557del (n.*557del) c.213+4873del n.1434del c.169+4873del (n.169+4873del) n.1310del n.174-8048del c.644-8048del (n.644-8048del) | |
| 13 | g.77001000_77001007del | CA2623304942 | CLN5,FBXL3 | c.*31_*38del (n.*31_*38del) c.*550_*557del (n.*550_*557del) c.174+4873_174+4880del n.566+4873_566+4880del c.1106_1113del c.565+4873_565+4880del (n.565+4873_565+4880del) c.*799_*806del (n.*799_*806del) c.944_951del c.*557_*564del (n.*557_*564del) c.213+4873_213+4880del n.1434_1441del c.169+4873_169+4880del (n.169+4873_169+4880del) n.1303_1310del n.174-8055_174-8048del c.644-8055_644-8048del (n.644-8055_644-8048del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001000C>A | CA611398164 | CLN5,FBXL3 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.174+4873C>A n.566+4873C>A c.1106C>A c.565+4873C>A (n.565+4873C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.944C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.213+4873C>A n.1434C>A c.169+4873C>A (n.169+4873C>A) n.1309G>T n.174-8049G>T c.644-8049G>T (n.644-8049G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001000C= | CA2103436955 | CLN5,FBXL3 | c.*31C= (n.*31C=) c.*550C= (n.*550C=) c.174+4873C= n.566+4873C= c.1106C= c.565+4873C= (n.565+4873C=) c.*799C= (n.*799C=) c.944C= c.*557C= (n.*557C=) c.213+4873C= n.1434C= c.169+4873C= (n.169+4873C=) n.1309G= n.174-8049G= c.644-8049G= (n.644-8049G=) | |
| 13 | g.77001000C>T | CA2623304943 | CLN5,FBXL3 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.174+4873C>T n.566+4873C>T c.1106C>T c.565+4873C>T (n.565+4873C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.944C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.213+4873C>T n.1434C>T c.169+4873C>T (n.169+4873C>T) n.1309G>A n.174-8049G>A c.644-8049G>A (n.644-8049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001002_77001005dup | CA2103436953 | CLN5,FBXL3 | c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.*552_*555dup (n.*552_*555dup) c.174+4875_174+4878dup n.566+4875_566+4878dup c.1108_1111dup c.565+4875_565+4878dup (n.565+4875_565+4878dup) c.*801_*804dup (n.*801_*804dup) c.946_949dup c.*559_*562dup (n.*559_*562dup) c.213+4875_213+4878dup n.1436_1439dup c.169+4875_169+4878dup (n.169+4875_169+4878dup) n.1306_1309dup n.174-8052_174-8049dup c.644-8052_644-8049dup (n.644-8052_644-8049dup) | dbSNP |
| 13 | g.77001001A= | CA2103436960 | CLN5,FBXL3 | c.*32A= (n.*32A=) c.*551A= (n.*551A=) c.174+4874A= n.566+4874A= c.1107A= c.565+4874A= (n.565+4874A=) c.*800A= (n.*800A=) c.945A= c.*558A= (n.*558A=) c.213+4874A= n.1435A= c.169+4874A= (n.169+4874A=) n.1308T= n.174-8050T= c.644-8050T= (n.644-8050T=) | |
| 13 | g.77001001A>C | CA7007297 | CLN5,FBXL3 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.174+4874A>C n.566+4874A>C c.1107A>C c.565+4874A>C (n.565+4874A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.945A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.213+4874A>C n.1435A>C c.169+4874A>C (n.169+4874A>C) n.1308T>G n.174-8050T>G c.644-8050T>G (n.644-8050T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001002A= | CA2103436967 | CLN5,FBXL3 | c.*33A= (n.*33A=) c.*552A= (n.*552A=) c.174+4875A= n.566+4875A= c.1108A= c.565+4875A= (n.565+4875A=) c.*801A= (n.*801A=) c.946A= c.*559A= (n.*559A=) c.213+4875A= n.1436A= c.169+4875A= (n.169+4875A=) n.1307T= n.174-8051T= c.644-8051T= (n.644-8051T=) | |
| 13 | g.77001002A>C | CA2581143887 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.174+4875A>C n.566+4875A>C c.1108A>C c.565+4875A>C (n.565+4875A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.946A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.213+4875A>C n.1436A>C c.169+4875A>C (n.169+4875A>C) n.1307T>G n.174-8051T>G c.644-8051T>G (n.644-8051T>G) | |
| 13 | g.77001002A>G | CA7007298 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.174+4875A>G n.566+4875A>G c.1108A>G c.565+4875A>G (n.565+4875A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.946A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.213+4875A>G n.1436A>G c.169+4875A>G (n.169+4875A>G) n.1307T>C n.174-8051T>C c.644-8051T>C (n.644-8051T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001002A>T | CA2581143886 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.174+4875A>T n.566+4875A>T c.1108A>T c.565+4875A>T (n.565+4875A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.946A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.213+4875A>T n.1436A>T c.169+4875A>T (n.169+4875A>T) n.1307T>A n.174-8051T>A c.644-8051T>A (n.644-8051T>A) | |
| 13 | g.77001003T>A | CA7007299 | CLN5,FBXL3 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.174+4876T>A n.566+4876T>A c.1109T>A c.565+4876T>A (n.565+4876T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.947T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.213+4876T>A n.1437T>A c.169+4876T>A (n.169+4876T>A) n.1306A>T n.174-8052A>T c.644-8052A>T (n.644-8052A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001003T= | CA2103436975 | CLN5,FBXL3 | c.*34T= (n.*34T=) c.*553T= (n.*553T=) c.174+4876T= n.566+4876T= c.1109T= c.565+4876T= (n.565+4876T=) c.*802T= (n.*802T=) c.947T= c.*560T= (n.*560T=) c.213+4876T= n.1437T= c.169+4876T= (n.169+4876T=) n.1306A= n.174-8052A= c.644-8052A= (n.644-8052A=) | |
| 13 | g.77001004C>A | CA2623304950 | CLN5,FBXL3 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.174+4877C>A n.566+4877C>A c.1110C>A c.565+4877C>A (n.565+4877C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.948C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.213+4877C>A n.1438C>A c.169+4877C>A (n.169+4877C>A) n.1305G>T n.174-8053G>T c.644-8053G>T (n.644-8053G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001006C>A | CA2103436983 | CLN5,FBXL3 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.174+4879C>A n.566+4879C>A c.1112C>A c.565+4879C>A (n.565+4879C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.950C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.213+4879C>A n.1440C>A c.169+4879C>A (n.169+4879C>A) n.1303G>T n.174-8055G>T c.644-8055G>T (n.644-8055G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001006C= | CA2103436982 | CLN5,FBXL3 | c.*37C= (n.*37C=) c.*556C= (n.*556C=) c.174+4879C= n.566+4879C= c.1112C= c.565+4879C= (n.565+4879C=) c.*805C= (n.*805C=) c.950C= c.*563C= (n.*563C=) c.213+4879C= n.1440C= c.169+4879C= (n.169+4879C=) n.1303G= n.174-8055G= c.644-8055G= (n.644-8055G=) | |
| 13 | g.77001006C>T | CA7007300 | CLN5,FBXL3 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.174+4879C>T n.566+4879C>T c.1112C>T c.565+4879C>T (n.565+4879C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.950C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.213+4879C>T n.1440C>T c.169+4879C>T (n.169+4879C>T) n.1303G>A n.174-8055G>A c.644-8055G>A (n.644-8055G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001007del | CA2575430196 | CLN5,FBXL3 | c.*38del (n.*38del) c.*557del (n.*557del) c.174+4880del n.566+4880del c.1113del c.565+4880del (n.565+4880del) c.*806del (n.*806del) c.951del c.*564del (n.*564del) c.213+4880del n.1441del c.169+4880del (n.169+4880del) n.1303del n.174-8055del c.644-8055del (n.644-8055del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001007C>A | CA2623304954 | CLN5,FBXL3 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.174+4880C>A n.566+4880C>A c.1113C>A c.565+4880C>A (n.565+4880C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.951C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.213+4880C>A n.1441C>A c.169+4880C>A (n.169+4880C>A) n.1302G>T n.174-8056G>T c.644-8056G>T (n.644-8056G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001007C= | CA2103436991 | CLN5,FBXL3 | c.*38C= (n.*38C=) c.*557C= (n.*557C=) c.174+4880C= n.566+4880C= c.1113C= c.565+4880C= (n.565+4880C=) c.*806C= (n.*806C=) c.951C= c.*564C= (n.*564C=) c.213+4880C= n.1441C= c.169+4880C= (n.169+4880C=) n.1302G= n.174-8056G= c.644-8056G= (n.644-8056G=) | |
| 13 | g.77001007C>T | CA611398165 | CLN5,FBXL3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.174+4880C>T n.566+4880C>T c.1113C>T c.565+4880C>T (n.565+4880C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.951C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.213+4880C>T n.1441C>T c.169+4880C>T (n.169+4880C>T) n.1302G>A n.174-8056G>A c.644-8056G>A (n.644-8056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001008A>G | CA2623304955 | CLN5,FBXL3 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.174+4881A>G n.566+4881A>G c.1114A>G c.565+4881A>G (n.565+4881A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.952A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.213+4881A>G n.1442A>G c.169+4881A>G (n.169+4881A>G) n.1301T>C n.174-8057T>C c.644-8057T>C (n.644-8057T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001009G>A | CA2623304956 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.174+4882G>A n.566+4882G>A c.1115G>A c.565+4882G>A (n.565+4882G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.953G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.213+4882G>A n.1443G>A c.169+4882G>A (n.169+4882G>A) n.1300C>T n.174-8058C>T c.644-8058C>T (n.644-8058C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001009G>C | CA7007301 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.174+4882G>C n.566+4882G>C c.1115G>C c.565+4882G>C (n.565+4882G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.953G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.213+4882G>C n.1443G>C c.169+4882G>C (n.169+4882G>C) n.1300C>G n.174-8058C>G c.644-8058C>G (n.644-8058C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001009G= | CA2103436993 | CLN5,FBXL3 | c.*40G= (n.*40G=) c.*559G= (n.*559G=) c.174+4882G= n.566+4882G= c.1115G= c.565+4882G= (n.565+4882G=) c.*808G= (n.*808G=) c.953G= c.*566G= (n.*566G=) c.213+4882G= n.1443G= c.169+4882G= (n.169+4882G=) n.1300C= n.174-8058C= c.644-8058C= (n.644-8058C=) | |
| 13 | g.77001009G>T | CA2623304958 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.174+4882G>T n.566+4882G>T c.1115G>T c.565+4882G>T (n.565+4882G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.953G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.213+4882G>T n.1443G>T c.169+4882G>T (n.169+4882G>T) n.1300C>A n.174-8058C>A c.644-8058C>A (n.644-8058C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001010C>A | CA2623304959 | CLN5,FBXL3 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.174+4883C>A n.566+4883C>A c.1116C>A c.565+4883C>A (n.565+4883C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.954C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.213+4883C>A n.1444C>A c.169+4883C>A (n.169+4883C>A) n.1299G>T n.174-8059G>T c.644-8059G>T (n.644-8059G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001010C= | CA2103436998 | CLN5,FBXL3 | c.*41C= (n.*41C=) c.*560C= (n.*560C=) c.174+4883C= n.566+4883C= c.1116C= c.565+4883C= (n.565+4883C=) c.*809C= (n.*809C=) c.954C= c.*567C= (n.*567C=) c.213+4883C= n.1444C= c.169+4883C= (n.169+4883C=) n.1299G= n.174-8059G= c.644-8059G= (n.644-8059G=) | |
| 13 | g.77001010C>T | CA2103436999 | CLN5,FBXL3 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.174+4883C>T n.566+4883C>T c.1116C>T c.565+4883C>T (n.565+4883C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.954C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.213+4883C>T n.1444C>T c.169+4883C>T (n.169+4883C>T) n.1299G>A n.174-8059G>A c.644-8059G>A (n.644-8059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001013_77001014del | CA2623304960 | CLN5,FBXL3 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.174+4886_174+4887del n.566+4886_566+4887del c.1119_1120del c.565+4886_565+4887del (n.565+4886_565+4887del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) c.957_958del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.213+4886_213+4887del n.1447_1448del c.169+4886_169+4887del (n.169+4886_169+4887del) n.1296_1297del n.174-8062_174-8061del c.644-8062_644-8061del (n.644-8062_644-8061del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001013C>G | CA2623304961 | CLN5,FBXL3 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.174+4886C>G n.566+4886C>G c.1119C>G c.565+4886C>G (n.565+4886C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.957C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.213+4886C>G n.1447C>G c.169+4886C>G (n.169+4886C>G) n.1296G>C n.174-8062G>C c.644-8062G>C (n.644-8062G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001014T>A | CA7007302 | CLN5,FBXL3 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.174+4887T>A n.566+4887T>A c.1120T>A c.565+4887T>A (n.565+4887T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.958T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.213+4887T>A n.1448T>A c.169+4887T>A (n.169+4887T>A) n.1295A>T n.174-8063A>T c.644-8063A>T (n.644-8063A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001014T>C | CA2623304962 | CLN5,FBXL3 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.174+4887T>C n.566+4887T>C c.1120T>C c.565+4887T>C (n.565+4887T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.958T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.213+4887T>C n.1448T>C c.169+4887T>C (n.169+4887T>C) n.1295A>G n.174-8063A>G c.644-8063A>G (n.644-8063A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001014T= | CA2103437003 | CLN5,FBXL3 | c.*45T= (n.*45T=) c.*564T= (n.*564T=) c.174+4887T= n.566+4887T= c.1120T= c.565+4887T= (n.565+4887T=) c.*813T= (n.*813T=) c.958T= c.*571T= (n.*571T=) c.213+4887T= n.1448T= c.169+4887T= (n.169+4887T=) n.1295A= n.174-8063A= c.644-8063A= (n.644-8063A=) | |
| 13 | g.77001015G>A | CA2623304963 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.174+4888G>A n.566+4888G>A c.1121G>A c.565+4888G>A (n.565+4888G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.959G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.213+4888G>A n.1449G>A c.169+4888G>A (n.169+4888G>A) n.1294C>T n.174-8064C>T c.644-8064C>T (n.644-8064C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001015G>C | CA611398166 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.174+4888G>C n.566+4888G>C c.1121G>C c.565+4888G>C (n.565+4888G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.959G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.213+4888G>C n.1449G>C c.169+4888G>C (n.169+4888G>C) n.1294C>G n.174-8064C>G c.644-8064C>G (n.644-8064C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001015G= | CA2103437005 | CLN5,FBXL3 | c.*46G= (n.*46G=) c.*565G= (n.*565G=) c.174+4888G= n.566+4888G= c.1121G= c.565+4888G= (n.565+4888G=) c.*814G= (n.*814G=) c.959G= c.*572G= (n.*572G=) c.213+4888G= n.1449G= c.169+4888G= (n.169+4888G=) n.1294C= n.174-8064C= c.644-8064C= (n.644-8064C=) | |
| 13 | g.77001015G>T | CA2623304964 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.174+4888G>T n.566+4888G>T c.1121G>T c.565+4888G>T (n.565+4888G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.959G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.213+4888G>T n.1449G>T c.169+4888G>T (n.169+4888G>T) n.1294C>A n.174-8064C>A c.644-8064C>A (n.644-8064C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001016T>G | CA7007303 | CLN5,FBXL3 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.174+4889T>G n.566+4889T>G c.1122T>G c.565+4889T>G (n.565+4889T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.960T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.213+4889T>G n.1450T>G c.169+4889T>G (n.169+4889T>G) n.1293A>C n.174-8065A>C c.644-8065A>C (n.644-8065A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.77001016T= | CA2103437009 | CLN5,FBXL3 | c.*47T= (n.*47T=) c.*566T= (n.*566T=) c.174+4889T= n.566+4889T= c.1122T= c.565+4889T= (n.565+4889T=) c.*815T= (n.*815T=) c.960T= c.*573T= (n.*573T=) c.213+4889T= n.1450T= c.169+4889T= (n.169+4889T=) n.1293A= n.174-8065A= c.644-8065A= (n.644-8065A=) | |
| 13 | g.77001020del | CA2623304966 | CLN5,FBXL3 | c.*51del (n.*51del) c.*570del (n.*570del) c.174+4893del n.566+4893del c.1126del c.565+4893del (n.565+4893del) c.*819del (n.*819del) c.964del c.*577del (n.*577del) c.213+4893del n.1454del c.169+4893del (n.169+4893del) n.1293del n.174-8065del c.644-8065del (n.644-8065del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001017T>C | CA2103437016 | CLN5,FBXL3 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.174+4890T>C n.566+4890T>C c.1123T>C c.565+4890T>C (n.565+4890T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.961T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.213+4890T>C n.1451T>C c.169+4890T>C (n.169+4890T>C) n.1292A>G n.174-8066A>G c.644-8066A>G (n.644-8066A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001017T>G | CA2623304967 | CLN5,FBXL3 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.174+4890T>G n.566+4890T>G c.1123T>G c.565+4890T>G (n.565+4890T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.961T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.213+4890T>G n.1451T>G c.169+4890T>G (n.169+4890T>G) n.1292A>C n.174-8066A>C c.644-8066A>C (n.644-8066A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001017T= | CA2103437013 | CLN5,FBXL3 | c.*48T= (n.*48T=) c.*567T= (n.*567T=) c.174+4890T= n.566+4890T= c.1123T= c.565+4890T= (n.565+4890T=) c.*816T= (n.*816T=) c.961T= c.*574T= (n.*574T=) c.213+4890T= n.1451T= c.169+4890T= (n.169+4890T=) n.1292A= n.174-8066A= c.644-8066A= (n.644-8066A=) | |
| 13 | g.77001019T>C | CA2623304968 | CLN5,FBXL3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.174+4892T>C n.566+4892T>C c.1125T>C c.565+4892T>C (n.565+4892T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.963T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.213+4892T>C n.1453T>C c.169+4892T>C (n.169+4892T>C) n.1290A>G n.174-8068A>G c.644-8068A>G (n.644-8068A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001020T>C | CA7007304 | CLN5,FBXL3 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.174+4893T>C n.566+4893T>C c.1126T>C c.565+4893T>C (n.565+4893T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.964T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.213+4893T>C n.1454T>C c.169+4893T>C (n.169+4893T>C) n.1289A>G n.174-8069A>G c.644-8069A>G (n.644-8069A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001020T= | CA2103437025 | CLN5,FBXL3 | c.*51T= (n.*51T=) c.*570T= (n.*570T=) c.174+4893T= n.566+4893T= c.1126T= c.565+4893T= (n.565+4893T=) c.*819T= (n.*819T=) c.964T= c.*577T= (n.*577T=) c.213+4893T= n.1454T= c.169+4893T= (n.169+4893T=) n.1289A= n.174-8069A= c.644-8069A= (n.644-8069A=) | |
| 13 | g.77001021del | CA2623304969 | CLN5,FBXL3 | c.*52del (n.*52del) c.*571del (n.*571del) c.174+4894del n.566+4894del c.1127del c.565+4894del (n.565+4894del) c.*820del (n.*820del) c.965del c.*578del (n.*578del) c.213+4894del n.1455del c.169+4894del (n.169+4894del) n.1288del n.174-8070del c.644-8070del (n.644-8070del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001021C>A | CA2623304970 | CLN5,FBXL3 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.174+4894C>A n.566+4894C>A c.1127C>A c.565+4894C>A (n.565+4894C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.965C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.213+4894C>A n.1455C>A c.169+4894C>A (n.169+4894C>A) n.1288G>T n.174-8070G>T c.644-8070G>T (n.644-8070G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001021C>T | CA2575430197 | CLN5,FBXL3 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.174+4894C>T n.566+4894C>T c.1127C>T c.565+4894C>T (n.565+4894C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.965C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.213+4894C>T n.1455C>T c.169+4894C>T (n.169+4894C>T) n.1288G>A n.174-8070G>A c.644-8070G>A (n.644-8070G>A) | |
| 13 | g.77001022A= | CA2103437031 | CLN5,FBXL3 | c.*53A= (n.*53A=) c.*572A= (n.*572A=) c.174+4895A= n.566+4895A= c.1128A= c.565+4895A= (n.565+4895A=) c.*821A= (n.*821A=) c.966A= c.*579A= (n.*579A=) c.213+4895A= n.1456A= c.169+4895A= (n.169+4895A=) n.1287T= n.174-8071T= c.644-8071T= (n.644-8071T=) | |
| 13 | g.77001022A>C | CA2623304971 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.174+4895A>C n.566+4895A>C c.1128A>C c.565+4895A>C (n.565+4895A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.966A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.213+4895A>C n.1456A>C c.169+4895A>C (n.169+4895A>C) n.1287T>G n.174-8071T>G c.644-8071T>G (n.644-8071T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001022A>G | CA2623304972 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.174+4895A>G n.566+4895A>G c.1128A>G c.565+4895A>G (n.565+4895A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.966A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.213+4895A>G n.1456A>G c.169+4895A>G (n.169+4895A>G) n.1287T>C n.174-8071T>C c.644-8071T>C (n.644-8071T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001022A>T | CA252177753 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.174+4895A>T n.566+4895A>T c.1128A>T c.565+4895A>T (n.565+4895A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.966A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.213+4895A>T n.1456A>T c.169+4895A>T (n.169+4895A>T) n.1287T>A n.174-8071T>A c.644-8071T>A (n.644-8071T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001023G>A | CA2623304973 | CLN5,FBXL3 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.174+4896G>A n.566+4896G>A c.1129G>A c.565+4896G>A (n.565+4896G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.967G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.213+4896G>A n.1457G>A c.169+4896G>A (n.169+4896G>A) n.1286C>T n.174-8072C>T c.644-8072C>T (n.644-8072C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001023G>T | CA2623304974 | CLN5,FBXL3 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.174+4896G>T n.566+4896G>T c.1129G>T c.565+4896G>T (n.565+4896G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.967G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.213+4896G>T n.1457G>T c.169+4896G>T (n.169+4896G>T) n.1286C>A n.174-8072C>A c.644-8072C>A (n.644-8072C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027del | CA2596486125 | CLN5,FBXL3 | c.*58del (n.*58del) c.*577del (n.*577del) c.174+4900del n.566+4900del c.1133del c.565+4900del (n.565+4900del) c.*826del (n.*826del) c.971del c.*584del (n.*584del) c.213+4900del n.1461del c.169+4900del (n.169+4900del) n.1286del n.174-8072del c.644-8072del (n.644-8072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001024G>T | CA2623304976 | CLN5,FBXL3 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.174+4897G>T n.566+4897G>T c.1130G>T c.565+4897G>T (n.565+4897G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.968G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.213+4897G>T n.1458G>T c.169+4897G>T (n.169+4897G>T) n.1285C>A n.174-8073C>A c.644-8073C>A (n.644-8073C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001024_77001033del | CA2623304975 | CLN5,FBXL3 | c.*55_*64del (n.*55_*64del) c.*574_*583del (n.*574_*583del) c.174+4897_174+4906del n.566+4897_566+4906del c.1130_1139del c.565+4897_565+4906del (n.565+4897_565+4906del) c.*823_*832del (n.*823_*832del) c.968_977del c.*581_*590del (n.*581_*590del) c.213+4897_213+4906del n.1458_1467del c.169+4897_169+4906del (n.169+4897_169+4906del) n.1276_1285del n.174-8082_174-8073del c.644-8082_644-8073del (n.644-8082_644-8073del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001025G>T | CA2623304977 | CLN5,FBXL3 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.174+4898G>T n.566+4898G>T c.1131G>T c.565+4898G>T (n.565+4898G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.969G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.213+4898G>T n.1459G>T c.169+4898G>T (n.169+4898G>T) n.1284C>A n.174-8074C>A c.644-8074C>A (n.644-8074C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001026G>A | CA2623304978 | CLN5,FBXL3 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.174+4899G>A n.566+4899G>A c.1132G>A c.565+4899G>A (n.565+4899G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.970G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.213+4899G>A n.1460G>A c.169+4899G>A (n.169+4899G>A) n.1283C>T n.174-8075C>T c.644-8075C>T (n.644-8075C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G>A | CA2623304979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.174+4900G>A n.566+4900G>A c.1133G>A c.565+4900G>A (n.565+4900G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.971G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.213+4900G>A n.1461G>A c.169+4900G>A (n.169+4900G>A) n.1282C>T n.174-8076C>T c.644-8076C>T (n.644-8076C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G>C | CA2623304980 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.174+4900G>C n.566+4900G>C c.1133G>C c.565+4900G>C (n.565+4900G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.971G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.213+4900G>C n.1461G>C c.169+4900G>C (n.169+4900G>C) n.1282C>G n.174-8076C>G c.644-8076C>G (n.644-8076C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001027G= | CA2103437036 | CLN5,FBXL3 | c.*58G= (n.*58G=) c.*577G= (n.*577G=) c.174+4900G= n.566+4900G= c.1133G= c.565+4900G= (n.565+4900G=) c.*826G= (n.*826G=) c.971G= c.*584G= (n.*584G=) c.213+4900G= n.1461G= c.169+4900G= (n.169+4900G=) n.1282C= n.174-8076C= c.644-8076C= (n.644-8076C=) | |
| 13 | g.77001027G>T | CA701027979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.174+4900G>T n.566+4900G>T c.1133G>T c.565+4900G>T (n.565+4900G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.971G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.213+4900G>T n.1461G>T c.169+4900G>T (n.169+4900G>T) n.1282C>A n.174-8076C>A c.644-8076C>A (n.644-8076C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001029G>T | CA2623304981 | CLN5,FBXL3 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.174+4902G>T n.566+4902G>T c.1135G>T c.565+4902G>T (n.565+4902G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.973G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.213+4902G>T n.1463G>T c.169+4902G>T (n.169+4902G>T) n.1280C>A n.174-8078C>A c.644-8078C>A (n.644-8078C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001030A= | CA2103437037 | CLN5,FBXL3 | c.*61A= (n.*61A=) c.*580A= (n.*580A=) c.174+4903A= n.566+4903A= c.1136A= c.565+4903A= (n.565+4903A=) c.*829A= (n.*829A=) c.974A= c.*587A= (n.*587A=) c.213+4903A= n.1464A= c.169+4903A= (n.169+4903A=) n.1279T= n.174-8079T= c.644-8079T= (n.644-8079T=) | |
| 13 | g.77001030A>C | CA2623304982 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.174+4903A>C n.566+4903A>C c.1136A>C c.565+4903A>C (n.565+4903A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.974A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.213+4903A>C n.1464A>C c.169+4903A>C (n.169+4903A>C) n.1279T>G n.174-8079T>G c.644-8079T>G (n.644-8079T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001030A>T | CA701027981 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.174+4903A>T n.566+4903A>T c.1136A>T c.565+4903A>T (n.565+4903A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.974A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.213+4903A>T n.1464A>T c.169+4903A>T (n.169+4903A>T) n.1279T>A n.174-8079T>A c.644-8079T>A (n.644-8079T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001031T>C | CA2103437046 | CLN5,FBXL3 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.174+4904T>C n.566+4904T>C c.1137T>C c.565+4904T>C (n.565+4904T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.975T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.213+4904T>C n.1465T>C c.169+4904T>C (n.169+4904T>C) n.1278A>G n.174-8080A>G c.644-8080A>G (n.644-8080A>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001031T= | CA2103437041 | CLN5,FBXL3 | c.*62T= (n.*62T=) c.*581T= (n.*581T=) c.174+4904T= n.566+4904T= c.1137T= c.565+4904T= (n.565+4904T=) c.*830T= (n.*830T=) c.975T= c.*588T= (n.*588T=) c.213+4904T= n.1465T= c.169+4904T= (n.169+4904T=) n.1278A= n.174-8080A= c.644-8080A= (n.644-8080A=) | |
| 13 | g.77001034del | CA2623304983 | CLN5,FBXL3 | c.*65del (n.*65del) c.*584del (n.*584del) c.174+4907del n.566+4907del c.1140del c.565+4907del (n.565+4907del) c.*833del (n.*833del) c.978del c.*591del (n.*591del) c.213+4907del n.1468del c.169+4907del (n.169+4907del) n.1278del n.174-8080del c.644-8080del (n.644-8080del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001033_77001034insGTTTCTGATAGG | CA2521970603 | CLN5,FBXL3 | c.*64_*65insGTTTCTGATAGG (n.*64_*65insGTTTCTGATAGG) c.*583_*584insGTTTCTGATAGG (n.*583_*584insGTTTCTGATAGG) c.174+4906_174+4907insGTTTCTGATAGG n.566+4906_566+4907insGTTTCTGATAGG c.1139_1140insGTTTCTGATAGG c.565+4906_565+4907insGTTTCTGATAGG (n.565+4906_565+4907insGTTTCTGATAGG) c.*832_*833insGTTTCTGATAGG (n.*832_*833insGTTTCTGATAGG) c.977_978insGTTTCTGATAGG c.*590_*591insGTTTCTGATAGG (n.*590_*591insGTTTCTGATAGG) c.213+4906_213+4907insGTTTCTGATAGG n.1467_1468insGTTTCTGATAGG c.169+4906_169+4907insGTTTCTGATAGG (n.169+4906_169+4907insGTTTCTGATAGG) n.1275_1276insCCTATCAGAAAC n.174-8083_174-8082insCCTATCAGAAAC c.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC (n.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC) | |
| 13 | g.77001034T>C | CA2623304984 | CLN5,FBXL3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.174+4907T>C n.566+4907T>C c.1140T>C c.565+4907T>C (n.565+4907T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.978T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.213+4907T>C n.1468T>C c.169+4907T>C (n.169+4907T>C) n.1275A>G n.174-8083A>G c.644-8083A>G (n.644-8083A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001035A>C | CA2575430198 | CLN5,FBXL3 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.174+4908A>C n.566+4908A>C c.1141A>C c.565+4908A>C (n.565+4908A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.979A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.213+4908A>C n.1469A>C c.169+4908A>C (n.169+4908A>C) n.1274T>G n.174-8084T>G c.644-8084T>G (n.644-8084T>G) | |
| 13 | g.77001036C>A | CA2623304985 | CLN5,FBXL3 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.174+4909C>A n.566+4909C>A c.1142C>A c.565+4909C>A (n.565+4909C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.980C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.213+4909C>A n.1470C>A c.169+4909C>A (n.169+4909C>A) n.1273G>T n.174-8085G>T c.644-8085G>T (n.644-8085G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001036C>T | CA2623304986 | CLN5,FBXL3 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.174+4909C>T n.566+4909C>T c.1142C>T c.565+4909C>T (n.565+4909C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.980C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.213+4909C>T n.1470C>T c.169+4909C>T (n.169+4909C>T) n.1273G>A n.174-8085G>A c.644-8085G>A (n.644-8085G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040del | CA2575430199 | CLN5,FBXL3 | c.*71del (n.*71del) c.*590del (n.*590del) c.174+4913del n.566+4913del c.1146del c.565+4913del (n.565+4913del) c.*839del (n.*839del) c.984del c.*597del (n.*597del) c.213+4913del n.1474del c.169+4913del (n.169+4913del) n.1272del n.174-8086del c.644-8086del (n.644-8086del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001039T>C | CA2623304987 | CLN5,FBXL3 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.174+4912T>C n.566+4912T>C c.1145T>C c.565+4912T>C (n.565+4912T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.983T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.213+4912T>C n.1473T>C c.169+4912T>C (n.169+4912T>C) n.1270A>G n.174-8088A>G c.644-8088A>G (n.644-8088A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040T>C | CA252177757 | CLN5,FBXL3 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.174+4913T>C n.566+4913T>C c.1146T>C c.565+4913T>C (n.565+4913T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.984T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.213+4913T>C n.1474T>C c.169+4913T>C (n.169+4913T>C) n.1269A>G n.174-8089A>G c.644-8089A>G (n.644-8089A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001040T= | CA2103437053 | CLN5,FBXL3 | c.*71T= (n.*71T=) c.*590T= (n.*590T=) c.174+4913T= n.566+4913T= c.1146T= c.565+4913T= (n.565+4913T=) c.*839T= (n.*839T=) c.984T= c.*597T= (n.*597T=) c.213+4913T= n.1474T= c.169+4913T= (n.169+4913T=) n.1269A= n.174-8089A= c.644-8089A= (n.644-8089A=) | |
| 13 | g.77001041G>T | CA2623304988 | CLN5,FBXL3 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.174+4914G>T n.566+4914G>T c.1147G>T c.565+4914G>T (n.565+4914G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.985G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.213+4914G>T n.1475G>T c.169+4914G>T (n.169+4914G>T) n.1268C>A n.174-8090C>A c.644-8090C>A (n.644-8090C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001046T>C | CA252177760 | CLN5,FBXL3 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.174+4919T>C n.566+4919T>C c.1152T>C c.565+4919T>C (n.565+4919T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.990T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.213+4919T>C n.1480T>C c.169+4919T>C (n.169+4919T>C) n.1263A>G n.174-8095A>G c.644-8095A>G (n.644-8095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001046T= | CA2103437056 | CLN5,FBXL3 | c.*77T= (n.*77T=) c.*596T= (n.*596T=) c.174+4919T= n.566+4919T= c.1152T= c.565+4919T= (n.565+4919T=) c.*845T= (n.*845T=) c.990T= c.*603T= (n.*603T=) c.213+4919T= n.1480T= c.169+4919T= (n.169+4919T=) n.1263A= n.174-8095A= c.644-8095A= (n.644-8095A=) | |
| 13 | g.77001047T>A | CA2103437058 | CLN5,FBXL3 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.174+4920T>A n.566+4920T>A c.1153T>A c.565+4920T>A (n.565+4920T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.991T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.213+4920T>A n.1481T>A c.169+4920T>A (n.169+4920T>A) n.1262A>T n.174-8096A>T c.644-8096A>T (n.644-8096A>T) | dbSNP |
| 13 | g.77001047T= | CA2103437057 | CLN5,FBXL3 | c.*78T= (n.*78T=) c.*597T= (n.*597T=) c.174+4920T= n.566+4920T= c.1153T= c.565+4920T= (n.565+4920T=) c.*846T= (n.*846T=) c.991T= c.*604T= (n.*604T=) c.213+4920T= n.1481T= c.169+4920T= (n.169+4920T=) n.1262A= n.174-8096A= c.644-8096A= (n.644-8096A=) | |
| 13 | g.77001048C>A | CA2575430200 | CLN5,FBXL3 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.174+4921C>A n.566+4921C>A c.1154C>A c.565+4921C>A (n.565+4921C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.992C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.213+4921C>A n.1482C>A c.169+4921C>A (n.169+4921C>A) n.1261G>T n.174-8097G>T c.644-8097G>T (n.644-8097G>T) | |
| 13 | g.77001048C= | CA2103437060 | CLN5,FBXL3 | c.*79C= (n.*79C=) c.*598C= (n.*598C=) c.174+4921C= n.566+4921C= c.1154C= c.565+4921C= (n.565+4921C=) c.*847C= (n.*847C=) c.992C= c.*605C= (n.*605C=) c.213+4921C= n.1482C= c.169+4921C= (n.169+4921C=) n.1261G= n.174-8097G= c.644-8097G= (n.644-8097G=) | |
| 13 | g.77001048C>T | CA2103437061 | CLN5,FBXL3 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.174+4921C>T n.566+4921C>T c.1154C>T c.565+4921C>T (n.565+4921C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.992C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.213+4921C>T n.1482C>T c.169+4921C>T (n.169+4921C>T) n.1261G>A n.174-8097G>A c.644-8097G>A (n.644-8097G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001049C>A | CA2575430201 | CLN5,FBXL3 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.174+4922C>A n.566+4922C>A c.1155C>A c.565+4922C>A (n.565+4922C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.993C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.213+4922C>A n.1483C>A c.169+4922C>A (n.169+4922C>A) n.1260G>T n.174-8098G>T c.644-8098G>T (n.644-8098G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001049C= | CA2103437064 | CLN5,FBXL3 | c.*80C= (n.*80C=) c.*599C= (n.*599C=) c.174+4922C= n.566+4922C= c.1155C= c.565+4922C= (n.565+4922C=) c.*848C= (n.*848C=) c.993C= c.*606C= (n.*606C=) c.213+4922C= n.1483C= c.169+4922C= (n.169+4922C=) n.1260G= n.174-8098G= c.644-8098G= (n.644-8098G=) | |
| 13 | g.77001049C>T | CA913853888 | CLN5,FBXL3 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.174+4922C>T n.566+4922C>T c.1155C>T c.565+4922C>T (n.565+4922C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.993C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.213+4922C>T n.1483C>T c.169+4922C>T (n.169+4922C>T) n.1260G>A n.174-8098G>A c.644-8098G>A (n.644-8098G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001050T>G | CA2623304991 | CLN5,FBXL3 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.174+4923T>G n.566+4923T>G c.1156T>G c.565+4923T>G (n.565+4923T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.994T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.213+4923T>G n.1484T>G c.169+4923T>G (n.169+4923T>G) n.1259A>C n.174-8099A>C c.644-8099A>C (n.644-8099A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001051T>G | CA2103437069 | CLN5,FBXL3 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.174+4924T>G n.566+4924T>G c.1157T>G c.565+4924T>G (n.565+4924T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.995T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.213+4924T>G n.1485T>G c.169+4924T>G (n.169+4924T>G) n.1258A>C n.174-8100A>C c.644-8100A>C (n.644-8100A>C) | dbSNP |
| 13 | g.77001051T= | CA2103437067 | CLN5,FBXL3 | c.*82T= (n.*82T=) c.*601T= (n.*601T=) c.174+4924T= n.566+4924T= c.1157T= c.565+4924T= (n.565+4924T=) c.*850T= (n.*850T=) c.995T= c.*608T= (n.*608T=) c.213+4924T= n.1485T= c.169+4924T= (n.169+4924T=) n.1258A= n.174-8100A= c.644-8100A= (n.644-8100A=) | |
| 13 | g.77001054C>A | CA2575430202 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.174+4927C>A n.566+4927C>A c.1160C>A c.565+4927C>A (n.565+4927C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.998C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.213+4927C>A n.1488C>A c.169+4927C>A (n.169+4927C>A) n.1255G>T n.174-8103G>T c.644-8103G>T (n.644-8103G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054C= | CA2103437072 | CLN5,FBXL3 | c.*85C= (n.*85C=) c.*604C= (n.*604C=) c.174+4927C= n.566+4927C= c.1160C= c.565+4927C= (n.565+4927C=) c.*853C= (n.*853C=) c.998C= c.*611C= (n.*611C=) c.213+4927C= n.1488C= c.169+4927C= (n.169+4927C=) n.1255G= n.174-8103G= c.644-8103G= (n.644-8103G=) | |
| 13 | g.77001054C>G | CA957800863 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.174+4927C>G n.566+4927C>G c.1160C>G c.565+4927C>G (n.565+4927C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.998C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.213+4927C>G n.1488C>G c.169+4927C>G (n.169+4927C>G) n.1255G>C n.174-8103G>C c.644-8103G>C (n.644-8103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054C>T | CA2103437076 | CLN5,FBXL3 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.174+4927C>T n.566+4927C>T c.1160C>T c.565+4927C>T (n.565+4927C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.998C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.213+4927C>T n.1488C>T c.169+4927C>T (n.169+4927C>T) n.1255G>A n.174-8103G>A c.644-8103G>A (n.644-8103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001054_77001058delinsCCTTT | CA2103437080 | CLN5,FBXL3 | c.*85_*89delinsCCTTT (n.*85_*89delinsCCTTT) c.*604_*608delinsCCTTT (n.*604_*608delinsCCTTT) c.174+4927_174+4931delinsCCTTT n.566+4927_566+4931delinsCCTTT c.1160_1164delinsCCTTT c.565+4927_565+4931delinsCCTTT (n.565+4927_565+4931delinsCCTTT) c.*853_*857delinsCCTTT (n.*853_*857delinsCCTTT) c.998_1002delinsCCTTT c.*611_*615delinsCCTTT (n.*611_*615delinsCCTTT) c.213+4927_213+4931delinsCCTTT n.1488_1492delinsCCTTT c.169+4927_169+4931delinsCCTTT (n.169+4927_169+4931delinsCCTTT) n.1251_1255delinsAAAGG n.174-8107_174-8103delinsAAAGG c.644-8107_644-8103delinsAAAGG (n.644-8107_644-8103delinsAAAGG) | |
| 13 | g.77001055C>A | CA2623304992 | CLN5,FBXL3 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.174+4928C>A n.566+4928C>A c.1161C>A c.565+4928C>A (n.565+4928C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.999C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.213+4928C>A n.1489C>A c.169+4928C>A (n.169+4928C>A) n.1254G>T n.174-8104G>T c.644-8104G>T (n.644-8104G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001055C>T | CA2623304993 | CLN5,FBXL3 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.174+4928C>T n.566+4928C>T c.1161C>T c.565+4928C>T (n.565+4928C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.999C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.213+4928C>T n.1489C>T c.169+4928C>T (n.169+4928C>T) n.1254G>A n.174-8104G>A c.644-8104G>A (n.644-8104G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058_77001061del | CA2103437085 | CLN5,FBXL3 | c.*89_*92del (n.*89_*92del) c.*608_*611del (n.*608_*611del) c.174+4931_174+4934del n.566+4931_566+4934del c.1164_1167del c.565+4931_565+4934del (n.565+4931_565+4934del) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.1002_1005del c.*615_*618del (n.*615_*618del) c.213+4931_213+4934del n.1492_1495del c.169+4931_169+4934del (n.169+4931_169+4934del) n.1251_1254del n.174-8107_174-8104del c.644-8107_644-8104del (n.644-8107_644-8104del) | dbSNP |
| 13 | g.77001057_77001058dup | CA2623304994 | CLN5,FBXL3 | c.*88_*89dup (n.*88_*89dup) c.*607_*608dup (n.*607_*608dup) c.174+4930_174+4931dup n.566+4930_566+4931dup c.1163_1164dup c.565+4930_565+4931dup (n.565+4930_565+4931dup) c.*856_*857dup (n.*856_*857dup) c.1001_1002dup c.*614_*615dup (n.*614_*615dup) c.213+4930_213+4931dup n.1491_1492dup c.169+4930_169+4931dup (n.169+4930_169+4931dup) n.1252_1253dup n.174-8106_174-8105dup c.644-8106_644-8105dup (n.644-8106_644-8105dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058del | CA2623304996 | CLN5,FBXL3 | c.*89del (n.*89del) c.*608del (n.*608del) c.174+4931del n.566+4931del c.1164del c.565+4931del (n.565+4931del) c.*857del (n.*857del) c.1002del c.*615del (n.*615del) c.213+4931del n.1492del c.169+4931del (n.169+4931del) n.1253del n.174-8105del c.644-8105del (n.644-8105del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001057T>G | CA2623304997 | CLN5,FBXL3 | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.174+4930T>G n.566+4930T>G c.1163T>G c.565+4930T>G (n.565+4930T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1001T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.213+4930T>G n.1491T>G c.169+4930T>G (n.169+4930T>G) n.1252A>C n.174-8106A>C c.644-8106A>C (n.644-8106A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001058T>C | CA2575430203 | CLN5,FBXL3 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.174+4931T>C n.566+4931T>C c.1164T>C c.565+4931T>C (n.565+4931T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1002T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.213+4931T>C n.1492T>C c.169+4931T>C (n.169+4931T>C) n.1251A>G n.174-8107A>G c.644-8107A>G (n.644-8107A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001059C>A | CA2799793736 | CLN5,FBXL3 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.174+4932C>A n.566+4932C>A c.1165C>A c.565+4932C>A (n.565+4932C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1003C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.213+4932C>A n.1493C>A c.169+4932C>A (n.169+4932C>A) n.1250G>T n.174-8108G>T c.644-8108G>T (n.644-8108G>T) | |
| 13 | g.77001060T>C | CA2623304998 | CLN5,FBXL3 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.174+4933T>C n.566+4933T>C c.1166T>C c.565+4933T>C (n.565+4933T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1004T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.213+4933T>C n.1494T>C c.169+4933T>C (n.169+4933T>C) n.1249A>G n.174-8109A>G c.644-8109A>G (n.644-8109A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001062C= | CA2103437086 | CLN5,FBXL3 | c.*93C= (n.*93C=) c.*612C= (n.*612C=) c.174+4935C= n.566+4935C= c.1168C= c.565+4935C= (n.565+4935C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1006C= c.*619C= (n.*619C=) c.213+4935C= n.1496C= c.169+4935C= (n.169+4935C=) n.1247G= n.174-8111G= c.644-8111G= (n.644-8111G=) | |
| 13 | g.77001062C>T | CA2103437087 | CLN5,FBXL3 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.174+4935C>T n.566+4935C>T c.1168C>T c.565+4935C>T (n.565+4935C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1006C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.213+4935C>T n.1496C>T c.169+4935C>T (n.169+4935C>T) n.1247G>A n.174-8111G>A c.644-8111G>A (n.644-8111G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77001063C>A | CA2103437091 | CLN5,FBXL3 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.174+4936C>A n.566+4936C>A c.1169C>A c.565+4936C>A (n.565+4936C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1007C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.213+4936C>A n.1497C>A c.169+4936C>A (n.169+4936C>A) n.1246G>T n.174-8112G>T c.644-8112G>T (n.644-8112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001063C= | CA2103437089 | CLN5,FBXL3 | c.*94C= (n.*94C=) c.*613C= (n.*613C=) c.174+4936C= n.566+4936C= c.1169C= c.565+4936C= (n.565+4936C=) c.*862C= (n.*862C=) c.1007C= c.*620C= (n.*620C=) c.213+4936C= n.1497C= c.169+4936C= (n.169+4936C=) n.1246G= n.174-8112G= c.644-8112G= (n.644-8112G=) | |
| 13 | g.77001063C>T | CA252177763 | CLN5,FBXL3 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.174+4936C>T n.566+4936C>T c.1169C>T c.565+4936C>T (n.565+4936C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1007C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.213+4936C>T n.1497C>T c.169+4936C>T (n.169+4936C>T) n.1246G>A n.174-8112G>A c.644-8112G>A (n.644-8112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001064T= | CA2103437095 | CLN5,FBXL3 | c.*95T= (n.*95T=) c.*614T= (n.*614T=) c.174+4937T= n.566+4937T= c.1170T= c.565+4937T= (n.565+4937T=) c.*863T= (n.*863T=) c.1008T= c.*621T= (n.*621T=) c.213+4937T= n.1498T= c.169+4937T= (n.169+4937T=) n.1245A= n.174-8113A= c.644-8113A= (n.644-8113A=) | |
| 13 | g.77001064_77001065insA | CA2103437098 | CLN5,FBXL3 | c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) c.*614_*615insA (n.*614_*615insA) c.174+4937_174+4938insA n.566+4937_566+4938insA c.1170_1171insA c.565+4937_565+4938insA (n.565+4937_565+4938insA) c.*863_*864insA (n.*863_*864insA) c.1008_1009insA c.*621_*622insA (n.*621_*622insA) c.213+4937_213+4938insA n.1498_1499insA c.169+4937_169+4938insA (n.169+4937_169+4938insA) n.1244_1245insT n.174-8114_174-8113insT c.644-8114_644-8113insT (n.644-8114_644-8113insT) | dbSNP |
| 13 | g.77001065T>C | CA2623304999 | CLN5,FBXL3 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.174+4938T>C n.566+4938T>C c.1171T>C c.565+4938T>C (n.565+4938T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1009T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.213+4938T>C n.1499T>C c.169+4938T>C (n.169+4938T>C) n.1244A>G n.174-8114A>G c.644-8114A>G (n.644-8114A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001065_77001066delinsTG | CA2103437099 | CLN5,FBXL3 | c.*96_*97delinsTG (n.*96_*97delinsTG) c.*615_*616delinsTG (n.*615_*616delinsTG) c.174+4938_174+4939delinsTG n.566+4938_566+4939delinsTG c.1171_1172delinsTG c.565+4938_565+4939delinsTG (n.565+4938_565+4939delinsTG) c.*864_*865delinsTG (n.*864_*865delinsTG) c.1009_1010delinsTG c.*622_*623delinsTG (n.*622_*623delinsTG) c.213+4938_213+4939delinsTG n.1499_1500delinsTG c.169+4938_169+4939delinsTG (n.169+4938_169+4939delinsTG) n.1243_1244delinsCA n.174-8115_174-8114delinsCA c.644-8115_644-8114delinsCA (n.644-8115_644-8114delinsCA) | |
| 13 | g.77001066G= | CA2103437106 | CLN5,FBXL3 | c.*97G= (n.*97G=) c.*616G= (n.*616G=) c.174+4939G= n.566+4939G= c.1172G= c.565+4939G= (n.565+4939G=) c.*865G= (n.*865G=) c.1010G= c.*623G= (n.*623G=) c.213+4939G= n.1500G= c.169+4939G= (n.169+4939G=) n.1243C= n.174-8115C= c.644-8115C= (n.644-8115C=) | |
| 13 | g.77001067del | CA2103437105 | CLN5,FBXL3 | c.*98del (n.*98del) c.*617del (n.*617del) c.174+4940del n.566+4940del c.1173del c.565+4940del (n.565+4940del) c.*866del (n.*866del) c.1011del c.*624del (n.*624del) c.213+4940del n.1501del c.169+4940del (n.169+4940del) n.1243del n.174-8115del c.644-8115del (n.644-8115del) | dbSNP |
| 13 | g.77001066_77001067insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA | CA2103437113 | CLN5,FBXL3 | c.*97_*98insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*97_*98insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.*616_*617insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*616_*617insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.174+4939_174+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA n.566+4939_566+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.1172_1173insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.565+4939_565+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.565+4939_565+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.*865_*866insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*865_*866insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.1010_1011insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.*623_*624insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.*623_*624insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) c.213+4939_213+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA n.1500_1501insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA c.169+4939_169+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA (n.169+4939_169+4940insTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATA) n.1242_1243insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA n.174-8116_174-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA c.644-8116_644-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA (n.644-8116_644-8115insTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAA) | dbSNP |
| 13 | g.77001067G>C | CA252177767 | CLN5,FBXL3 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.174+4940G>C n.566+4940G>C c.1173G>C c.565+4940G>C (n.565+4940G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1011G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.213+4940G>C n.1501G>C c.169+4940G>C (n.169+4940G>C) n.1242C>G n.174-8116C>G c.644-8116C>G (n.644-8116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001067G= | CA2103437114 | CLN5,FBXL3 | c.*98G= (n.*98G=) c.*617G= (n.*617G=) c.174+4940G= n.566+4940G= c.1173G= c.565+4940G= (n.565+4940G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1011G= c.*624G= (n.*624G=) c.213+4940G= n.1501G= c.169+4940G= (n.169+4940G=) n.1242C= n.174-8116C= c.644-8116C= (n.644-8116C=) | |
| 13 | g.77001068T>G | CA2623305000 | CLN5,FBXL3 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.174+4941T>G n.566+4941T>G c.1174T>G c.565+4941T>G (n.565+4941T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1012T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.213+4941T>G n.1502T>G c.169+4941T>G (n.169+4941T>G) n.1241A>C n.174-8117A>C c.644-8117A>C (n.644-8117A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001069G>A | CA2623305001 | CLN5,FBXL3 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.174+4942G>A n.566+4942G>A c.1175G>A c.565+4942G>A (n.565+4942G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1013G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.213+4942G>A n.1503G>A c.169+4942G>A (n.169+4942G>A) n.1240C>T n.174-8118C>T c.644-8118C>T (n.644-8118C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001070C>A | CA2623305002 | CLN5,FBXL3 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.174+4943C>A n.566+4943C>A c.1176C>A c.565+4943C>A (n.565+4943C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1014C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.213+4943C>A n.1504C>A c.169+4943C>A (n.169+4943C>A) n.1239G>T n.174-8119G>T c.644-8119G>T (n.644-8119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001070C>T | CA2540799741 | CLN5,FBXL3 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.174+4943C>T n.566+4943C>T c.1176C>T c.565+4943C>T (n.565+4943C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1014C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.213+4943C>T n.1504C>T c.169+4943C>T (n.169+4943C>T) n.1239G>A n.174-8119G>A c.644-8119G>A (n.644-8119G>A) | |
| 13 | g.77001071A>G | CA2623305004 | CLN5,FBXL3 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.174+4944A>G n.566+4944A>G c.1177A>G c.565+4944A>G (n.565+4944A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1015A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.213+4944A>G n.1505A>G c.169+4944A>G (n.169+4944A>G) n.1238T>C n.174-8120T>C c.644-8120T>C (n.644-8120T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072_77001073dup | CA2623305003 | CLN5,FBXL3 | c.*103_*104dup (n.*103_*104dup) c.*622_*623dup (n.*622_*623dup) c.174+4945_174+4946dup n.566+4945_566+4946dup c.1178_1179dup c.565+4945_565+4946dup (n.565+4945_565+4946dup) c.*871_*872dup (n.*871_*872dup) c.1016_1017dup c.*629_*630dup (n.*629_*630dup) c.213+4945_213+4946dup n.1506_1507dup c.169+4945_169+4946dup (n.169+4945_169+4946dup) n.1237_1238dup n.174-8121_174-8120dup c.644-8121_644-8120dup (n.644-8121_644-8120dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072T>A | CA2623305007 | CLN5,FBXL3 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.174+4945T>A n.566+4945T>A c.1178T>A c.565+4945T>A (n.565+4945T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1016T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.213+4945T>A n.1506T>A c.169+4945T>A (n.169+4945T>A) n.1237A>T n.174-8121A>T c.644-8121A>T (n.644-8121A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001072_77001073insTTT | CA2623305006 | CLN5,FBXL3 | c.*103_*104insTTT (n.*103_*104insTTT) c.*622_*623insTTT (n.*622_*623insTTT) c.174+4945_174+4946insTTT n.566+4945_566+4946insTTT c.1178_1179insTTT c.565+4945_565+4946insTTT (n.565+4945_565+4946insTTT) c.*871_*872insTTT (n.*871_*872insTTT) c.1016_1017insTTT c.*629_*630insTTT (n.*629_*630insTTT) c.213+4945_213+4946insTTT n.1506_1507insTTT c.169+4945_169+4946insTTT (n.169+4945_169+4946insTTT) n.1237_1238insAAA n.174-8121_174-8120insAAA c.644-8121_644-8120insAAA (n.644-8121_644-8120insAAA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001073A= | CA2103437119 | CLN5,FBXL3 | c.*104A= (n.*104A=) c.*623A= (n.*623A=) c.174+4946A= n.566+4946A= c.1179A= c.565+4946A= (n.565+4946A=) c.*872A= (n.*872A=) c.1017A= c.*630A= (n.*630A=) c.213+4946A= n.1507A= c.169+4946A= (n.169+4946A=) n.1236T= n.174-8122T= c.644-8122T= (n.644-8122T=) | |
| 13 | g.77001073A>G | CA611398139 | CLN5,FBXL3 | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.174+4946A>G n.566+4946A>G c.1179A>G c.565+4946A>G (n.565+4946A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1017A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.213+4946A>G n.1507A>G c.169+4946A>G (n.169+4946A>G) n.1236T>C n.174-8122T>C c.644-8122T>C (n.644-8122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075del | CA2623305008 | CLN5,FBXL3 | c.*106del (n.*106del) c.*625del (n.*625del) c.174+4948del n.566+4948del c.1181del c.565+4948del (n.565+4948del) c.*874del (n.*874del) c.1019del c.*632del (n.*632del) c.213+4948del n.1509del c.169+4948del (n.169+4948del) n.1236del n.174-8122del c.644-8122del (n.644-8122del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074_77001075del | CA2623305009 | CLN5,FBXL3 | c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.174+4947_174+4948del n.566+4947_566+4948del c.1180_1181del c.565+4947_565+4948del (n.565+4947_565+4948del) c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.1018_1019del c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.213+4947_213+4948del n.1508_1509del c.169+4947_169+4948del (n.169+4947_169+4948del) n.1235_1236del n.174-8123_174-8122del c.644-8123_644-8122del (n.644-8123_644-8122del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074A>C | CA2623305013 | CLN5,FBXL3 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.174+4947A>C n.566+4947A>C c.1180A>C c.565+4947A>C (n.565+4947A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1018A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.213+4947A>C n.1508A>C c.169+4947A>C (n.169+4947A>C) n.1235T>G n.174-8123T>G c.644-8123T>G (n.644-8123T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001074_77001075insCTTTATGCACCA | CA2623305012 | CLN5,FBXL3 | c.*105_*106insCTTTATGCACCA (n.*105_*106insCTTTATGCACCA) c.*624_*625insCTTTATGCACCA (n.*624_*625insCTTTATGCACCA) c.174+4947_174+4948insCTTTATGCACCA n.566+4947_566+4948insCTTTATGCACCA c.1180_1181insCTTTATGCACCA c.565+4947_565+4948insCTTTATGCACCA (n.565+4947_565+4948insCTTTATGCACCA) c.*873_*874insCTTTATGCACCA (n.*873_*874insCTTTATGCACCA) c.1018_1019insCTTTATGCACCA c.*631_*632insCTTTATGCACCA (n.*631_*632insCTTTATGCACCA) c.213+4947_213+4948insCTTTATGCACCA n.1508_1509insCTTTATGCACCA c.169+4947_169+4948insCTTTATGCACCA (n.169+4947_169+4948insCTTTATGCACCA) n.1235_1236insGGTGCATAAAGT n.174-8123_174-8122insGGTGCATAAAGT c.644-8123_644-8122insGGTGCATAAAGT (n.644-8123_644-8122insGGTGCATAAAGT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075A>C | CA2623305015 | CLN5,FBXL3 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.174+4948A>C n.566+4948A>C c.1181A>C c.565+4948A>C (n.565+4948A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1019A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.213+4948A>C n.1509A>C c.169+4948A>C (n.169+4948A>C) n.1234T>G n.174-8124T>G c.644-8124T>G (n.644-8124T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001075A>G | CA2623305016 | CLN5,FBXL3 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.174+4948A>G n.566+4948A>G c.1181A>G c.565+4948A>G (n.565+4948A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1019A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.213+4948A>G n.1509A>G c.169+4948A>G (n.169+4948A>G) n.1234T>C n.174-8124T>C c.644-8124T>C (n.644-8124T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001076G>A | CA2623305017 | CLN5,FBXL3 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.174+4949G>A n.566+4949G>A c.1182G>A c.565+4949G>A (n.565+4949G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1020G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.213+4949G>A n.1510G>A c.169+4949G>A (n.169+4949G>A) n.1233C>T n.174-8125C>T c.644-8125C>T (n.644-8125C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001076G>T | CA2623305018 | CLN5,FBXL3 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.174+4949G>T n.566+4949G>T c.1182G>T c.565+4949G>T (n.565+4949G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1020G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.213+4949G>T n.1510G>T c.169+4949G>T (n.169+4949G>T) n.1233C>A n.174-8125C>A c.644-8125C>A (n.644-8125C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001078T>A | CA2623305020 | CLN5,FBXL3 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.174+4951T>A n.566+4951T>A c.1184T>A c.565+4951T>A (n.565+4951T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1022T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.213+4951T>A n.1512T>A c.169+4951T>A (n.169+4951T>A) n.1231A>T n.174-8127A>T c.644-8127A>T (n.644-8127A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001078_77001079delinsTA | CA2103437121 | CLN5,FBXL3 | c.*109_*110delinsTA (n.*109_*110delinsTA) c.*628_*629delinsTA (n.*628_*629delinsTA) c.174+4951_174+4952delinsTA n.566+4951_566+4952delinsTA c.1184_1185delinsTA c.565+4951_565+4952delinsTA (n.565+4951_565+4952delinsTA) c.*877_*878delinsTA (n.*877_*878delinsTA) c.1022_1023delinsTA c.*635_*636delinsTA (n.*635_*636delinsTA) c.213+4951_213+4952delinsTA n.1512_1513delinsTA c.169+4951_169+4952delinsTA (n.169+4951_169+4952delinsTA) n.1230_1231delinsTA n.174-8128_174-8127delinsTA c.644-8128_644-8127delinsTA (n.644-8128_644-8127delinsTA) | |
| 13 | g.77001082del | CA701028001 | CLN5,FBXL3 | c.*113del (n.*113del) c.*632del (n.*632del) c.174+4955del n.566+4955del c.1188del c.565+4955del (n.565+4955del) c.*881del (n.*881del) c.1026del c.*639del (n.*639del) c.213+4955del n.1516del c.169+4955del (n.169+4955del) n.1230del n.174-8128del c.644-8128del (n.644-8128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77001082A>G | CA2623305023 | CLN5,FBXL3 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.174+4955A>G n.566+4955A>G c.1188A>G c.565+4955A>G (n.565+4955A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1026A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.213+4955A>G n.1516A>G c.169+4955A>G (n.169+4955A>G) n.1227T>C n.174-8131T>C c.644-8131T>C (n.644-8131T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001084G>A | CA2623305024 | CLN5,FBXL3 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.174+4957G>A n.566+4957G>A c.1190G>A c.565+4957G>A (n.565+4957G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1028G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.213+4957G>A n.1518G>A c.169+4957G>A (n.169+4957G>A) n.1225C>T n.174-8133C>T c.644-8133C>T (n.644-8133C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>A | CA2623305025 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.174+4958C>A n.566+4958C>A c.1191C>A c.565+4958C>A (n.565+4958C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1029C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.213+4958C>A n.1519C>A c.169+4958C>A (n.169+4958C>A) n.1224G>T n.174-8134G>T c.644-8134G>T (n.644-8134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>G | CA2623305026 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.174+4958C>G n.566+4958C>G c.1191C>G c.565+4958C>G (n.565+4958C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1029C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.213+4958C>G n.1519C>G c.169+4958C>G (n.169+4958C>G) n.1224G>C n.174-8134G>C c.644-8134G>C (n.644-8134G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001085C>T | CA2623305027 | CLN5,FBXL3 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.174+4958C>T n.566+4958C>T c.1191C>T c.565+4958C>T (n.565+4958C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1029C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.213+4958C>T n.1519C>T c.169+4958C>T (n.169+4958C>T) n.1224G>A n.174-8134G>A c.644-8134G>A (n.644-8134G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001086A= | CA2103437124 | CLN5,FBXL3 | c.*117A= (n.*117A=) c.*636A= (n.*636A=) c.174+4959A= n.566+4959A= c.1192A= c.565+4959A= (n.565+4959A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1030A= c.*643A= (n.*643A=) c.213+4959A= n.1520A= c.169+4959A= (n.169+4959A=) n.1223T= n.174-8135T= c.644-8135T= (n.644-8135T=) | |
| 13 | g.77001086A>C | CA2103437125 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.174+4959A>C n.566+4959A>C c.1192A>C c.565+4959A>C (n.565+4959A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1030A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.213+4959A>C n.1520A>C c.169+4959A>C (n.169+4959A>C) n.1223T>G n.174-8135T>G c.644-8135T>G (n.644-8135T>G) | dbSNP |
| 13 | g.77001086A>G | CA2623305028 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.174+4959A>G n.566+4959A>G c.1192A>G c.565+4959A>G (n.565+4959A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1030A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.213+4959A>G n.1520A>G c.169+4959A>G (n.169+4959A>G) n.1223T>C n.174-8135T>C c.644-8135T>C (n.644-8135T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001086A>T | CA2623305029 | CLN5,FBXL3 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.174+4959A>T n.566+4959A>T c.1192A>T c.565+4959A>T (n.565+4959A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1030A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.213+4959A>T n.1520A>T c.169+4959A>T (n.169+4959A>T) n.1223T>A n.174-8135T>A c.644-8135T>A (n.644-8135T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001087C>A | CA2623305030 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.174+4960C>A n.566+4960C>A c.1193C>A c.565+4960C>A (n.565+4960C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1031C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.213+4960C>A n.1521C>A c.169+4960C>A (n.169+4960C>A) n.1222G>T n.174-8136G>T c.644-8136G>T (n.644-8136G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001087C>T | CA2623305031 | CLN5,FBXL3 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.174+4960C>T n.566+4960C>T c.1193C>T c.565+4960C>T (n.565+4960C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1031C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.213+4960C>T n.1521C>T c.169+4960C>T (n.169+4960C>T) n.1222G>A n.174-8136G>A c.644-8136G>A (n.644-8136G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001088A= | CA2103437127 | CLN5,FBXL3 | c.*119A= (n.*119A=) c.*638A= (n.*638A=) c.174+4961A= n.566+4961A= c.1194A= c.565+4961A= (n.565+4961A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1032A= c.*645A= (n.*645A=) c.213+4961A= n.1522A= c.169+4961A= (n.169+4961A=) n.1221T= n.174-8137T= c.644-8137T= (n.644-8137T=) | |
| 13 | g.77001088A>G | CA701028004 | CLN5,FBXL3 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.174+4961A>G n.566+4961A>G c.1194A>G c.565+4961A>G (n.565+4961A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1032A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.213+4961A>G n.1522A>G c.169+4961A>G (n.169+4961A>G) n.1221T>C n.174-8137T>C c.644-8137T>C (n.644-8137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77001089T>C | CA2623305034 | CLN5,FBXL3 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.174+4962T>C n.566+4962T>C c.1195T>C c.565+4962T>C (n.565+4962T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1033T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.213+4962T>C n.1523T>C c.169+4962T>C (n.169+4962T>C) n.1220A>G n.174-8138A>G c.644-8138A>G (n.644-8138A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77001090C>A | CA2623305035 | CLN5,FBXL3 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.174+4963C>A n.566+4963C>A c.1196C>A c.565+4963C>A (n.565+4963C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1034C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.213+4963C>A n.1524C>A c.169+4963C>A (n.169+4963C>A) n.1219G>T n.174-8139G>T c.644-8139G>T (n.644-8139G>T) | gnomAD v4 |