Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
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c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
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 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
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n.566+4331_567-6227del
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c.213+4331_213+6390del
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c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000954_77000956delinsACTCA2103436819CLN5,FBXL3c.1062_1064delinsACT (p.Thr354=)
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c.174+4827_174+4829delinsACT
n.566+4827_566+4829delinsACT
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c.*753_*755delinsACT (n.*753_*755delinsACT)
c.898_900delinsACT
c.*511_*513delinsACT (n.*511_*513delinsACT)
c.213+4827_213+4829delinsACT
n.1388_1390delinsACT
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n.1353_1355delinsAGT
n.174-8005_174-8003delinsAGT
c.644-8005_644-8003delinsAGT (n.644-8005_644-8003delinsAGT)
13g.77000955C>ACA388315012CLN5,FBXL3c.1063C>A (p.Leu355Ile)
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c.174+4828C>A
n.566+4828C>A
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c.*754C>A (n.*754C>A)
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n.1354G>T
n.174-8004G>T
c.644-8004G>T (n.644-8004G>T)
13g.77000955C=CA2103436849CLN5,FBXL3c.1063C= (p.Leu355=)
c.*505C= (n.*505C=)
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n.566+4828C=
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13g.77000955C>GCA388315014CLN5,FBXL3c.1063C>G (p.Leu355Val)
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n.174-8004G>C
c.644-8004G>C (n.644-8004G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000955C>TCA388315015CLN5,FBXL3c.1063C>T (p.Leu355Phe)
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c.*512C>T (n.*512C>T)
c.213+4828C>T
n.1389C>T
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c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.1354G>A
n.174-8004G>A
c.644-8004G>A (n.644-8004G>A)
 gnomAD v4
13g.77000959_77000960delCA313930CLN5,FBXL3c.1067_1068del (p.Ser356TrpfsTer?)
c.*509_*510del (n.*509_*510del)
c.174+4832_174+4833del
n.566+4832_566+4833del
c.1065_1066del
c.565+4832_565+4833del (n.565+4832_565+4833del)
c.*758_*759del (n.*758_*759del)
c.903_904del
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
c.213+4832_213+4833del
n.1393_1394del
c.169+4832_169+4833del (n.169+4832_169+4833del)
c.1214_1215del (p.Ser405TrpfsTer?)
n.1353_1354del
n.174-8005_174-8004del
c.644-8005_644-8004del (n.644-8005_644-8004del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000956T>ACA388315018CLN5,FBXL3c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.174+4829T>A
n.566+4829T>A
c.1062T>A
c.565+4829T>A (n.565+4829T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.900T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.213+4829T>A
n.1390T>A
c.169+4829T>A (n.169+4829T>A)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.1353A>T
n.174-8005A>T
c.644-8005A>T (n.644-8005A>T)
 gnomAD v4
13g.77000956T>CCA388315019CLN5,FBXL3c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.174+4829T>C
n.566+4829T>C
c.1062T>C
c.565+4829T>C (n.565+4829T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.900T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.213+4829T>C
n.1390T>C
c.169+4829T>C (n.169+4829T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1353A>G
n.174-8005A>G
c.644-8005A>G (n.644-8005A>G)
13g.77000956T>GCA388315024CLN5,FBXL3c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.174+4829T>G
n.566+4829T>G
c.1062T>G
c.565+4829T>G (n.565+4829T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.900T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.213+4829T>G
n.1390T>G
c.169+4829T>G (n.169+4829T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1353A>C
n.174-8005A>C
c.644-8005A>C (n.644-8005A>C)
13g.77000957C>ACA484336240CLN5,FBXL3c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.174+4830C>A
n.566+4830C>A
c.1063C>A
c.565+4830C>A (n.565+4830C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.901C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.213+4830C>A
n.1391C>A
c.169+4830C>A (n.169+4830C>A)
c.1212C>A (p.Leu404=)
n.1352G>T
n.174-8006G>T
c.644-8006G>T (n.644-8006G>T)
 ClinVar dbSNP
13g.77000957C=CA2103436857CLN5,FBXL3c.1065C= (p.Leu355=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.174+4830C=
n.566+4830C=
c.1063C=
c.565+4830C= (n.565+4830C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.901C=
c.*514C= (n.*514C=)
c.213+4830C=
n.1391C=
c.169+4830C= (n.169+4830C=)
c.1212C= (p.Leu404=)
n.1352G=
n.174-8006G=
c.644-8006G= (n.644-8006G=)
13g.77000957C>GCA484336241CLN5,FBXL3c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.174+4830C>G
n.566+4830C>G
c.1063C>G
c.565+4830C>G (n.565+4830C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.901C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.213+4830C>G
n.1391C>G
c.169+4830C>G (n.169+4830C>G)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.1352G>C
n.174-8006G>C
c.644-8006G>C (n.644-8006G>C)
13g.77000957C>TCA484336242CLN5,FBXL3c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.174+4830C>T
n.566+4830C>T
c.1063C>T
c.565+4830C>T (n.565+4830C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.901C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.213+4830C>T
n.1391C>T
c.169+4830C>T (n.169+4830C>T)
c.1212C>T (p.Leu404=)
n.1352G>A
n.174-8006G>A
c.644-8006G>A (n.644-8006G>A)
13g.77000958T>ACA388315026CLN5,FBXL3c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.174+4831T>A
n.566+4831T>A
c.1064T>A
c.565+4831T>A (n.565+4831T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.902T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.213+4831T>A
n.1392T>A
c.169+4831T>A (n.169+4831T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
n.1351A>T
n.174-8007A>T
c.644-8007A>T (n.644-8007A>T)
13g.77000958T>CCA388315028CLN5,FBXL3c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.174+4831T>C
n.566+4831T>C
c.1064T>C
c.565+4831T>C (n.565+4831T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.902T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.213+4831T>C
n.1392T>C
c.169+4831T>C (n.169+4831T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
n.1351A>G
n.174-8007A>G
c.644-8007A>G (n.644-8007A>G)
13g.77000958T>GCA388315030CLN5,FBXL3c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.174+4831T>G
n.566+4831T>G
c.1064T>G
c.565+4831T>G (n.565+4831T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.902T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.213+4831T>G
n.1392T>G
c.169+4831T>G (n.169+4831T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
n.1351A>C
n.174-8007A>C
c.644-8007A>C (n.644-8007A>C)
13g.77000958_77000959delinsTCCA2103436883CLN5,FBXL3c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=)
c.*508_*509delinsTC (n.*508_*509delinsTC)
c.174+4831_174+4832delinsTC
n.566+4831_566+4832delinsTC
c.1064_1065delinsTC
c.565+4831_565+4832delinsTC (n.565+4831_565+4832delinsTC)
c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC)
c.902_903delinsTC
c.*515_*516delinsTC (n.*515_*516delinsTC)
c.213+4831_213+4832delinsTC
n.1392_1393delinsTC
c.169+4831_169+4832delinsTC (n.169+4831_169+4832delinsTC)
c.1213_1214delinsTC (p.Ser405=)
n.1350_1351delinsGA
n.174-8008_174-8007delinsGA
c.644-8008_644-8007delinsGA (n.644-8008_644-8007delinsGA)
13g.77000959delCA484336243CLN5,FBXL3c.1067del (p.Ser356LeufsTer7)
c.*509del (n.*509del)
c.174+4832del
n.566+4832del
c.1065del
c.565+4832del (n.565+4832del)
c.*758del (n.*758del)
c.903del
c.*516del (n.*516del)
c.213+4832del
n.1393del
c.169+4832del (n.169+4832del)
c.1214del (p.Ser405LeufsTer7)
n.1350del
n.174-8008del
c.644-8008del (n.644-8008del)
 dbSNP
13g.77000959C>ACA388315032CLN5,FBXL3c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.174+4832C>A
n.566+4832C>A
c.1065C>A
c.565+4832C>A (n.565+4832C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.903C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.213+4832C>A
n.1393C>A
c.169+4832C>A (n.169+4832C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
n.1350G>T
n.174-8008G>T
c.644-8008G>T (n.644-8008G>T)
13g.77000959C=CA2103436888CLN5,FBXL3c.1067C= (p.Ser356=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.174+4832C=
n.566+4832C=
c.1065C=
c.565+4832C= (n.565+4832C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.903C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.213+4832C=
n.1393C=
c.169+4832C= (n.169+4832C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
n.1350G=
n.174-8008G=
c.644-8008G= (n.644-8008G=)
13g.77000959C>GCA388315033CLN5,FBXL3c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.174+4832C>G
n.566+4832C>G
c.1065C>G
c.565+4832C>G (n.565+4832C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.903C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.213+4832C>G
n.1393C>G
c.169+4832C>G (n.169+4832C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
n.1350G>C
n.174-8008G>C
c.644-8008G>C (n.644-8008G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000959C>TCA388315036CLN5,FBXL3c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.174+4832C>T
n.566+4832C>T
c.1065C>T
c.565+4832C>T (n.565+4832C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.903C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.213+4832C>T
n.1393C>T
c.169+4832C>T (n.169+4832C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
n.1350G>A
n.174-8008G>A
c.644-8008G>A (n.644-8008G>A)
13g.77000960delCA388315038CLN5,FBXL3c.1068del (p.Gly357ValfsTer6)
c.*510del (n.*510del)
c.174+4833del
n.566+4833del
c.1066del
c.565+4833del (n.565+4833del)
c.*759del (n.*759del)
c.904del
c.*517del (n.*517del)
c.213+4833del
n.1394del
c.169+4833del (n.169+4833del)
c.1215del (p.Gly406ValfsTer6)
n.1349del
n.174-8009del
c.644-8009del (n.644-8009del)
13g.77000960T>ACA484336244CLN5,FBXL3c.1068T>A (p.Ser356=)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.174+4833T>A
n.566+4833T>A
c.1066T>A
c.565+4833T>A (n.565+4833T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.904T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.213+4833T>A
n.1394T>A
c.169+4833T>A (n.169+4833T>A)
c.1215T>A (p.Ser405=)
n.1349A>T
n.174-8009A>T
c.644-8009A>T (n.644-8009A>T)
13g.77000960T>CCA484336246CLN5,FBXL3c.1068T>C (p.Ser356=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.174+4833T>C
n.566+4833T>C
c.1066T>C
c.565+4833T>C (n.565+4833T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.904T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.213+4833T>C
n.1394T>C
c.169+4833T>C (n.169+4833T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1349A>G
n.174-8009A>G
c.644-8009A>G (n.644-8009A>G)
 gnomAD v4
13g.77000960T>GCA484336245CLN5,FBXL3c.1068T>G (p.Ser356=)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.174+4833T>G
n.566+4833T>G
c.1066T>G
c.565+4833T>G (n.565+4833T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.904T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.213+4833T>G
n.1394T>G
c.169+4833T>G (n.169+4833T>G)
c.1215T>G (p.Ser405=)
n.1349A>C
n.174-8009A>C
c.644-8009A>C (n.644-8009A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000960T=CA2103436893CLN5,FBXL3c.1068T= (p.Ser356=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.174+4833T=
n.566+4833T=
c.1066T=
c.565+4833T= (n.565+4833T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.904T=
c.*517T= (n.*517T=)
c.213+4833T=
n.1394T=
c.169+4833T= (n.169+4833T=)
c.1215T= (p.Ser405=)
n.1349A=
n.174-8009A=
c.644-8009A= (n.644-8009A=)
13g.77000961G>ACA388315040CLN5,FBXL3c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.174+4834G>A
n.566+4834G>A
c.1067G>A
c.565+4834G>A (n.565+4834G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.905G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.213+4834G>A
n.1395G>A
c.169+4834G>A (n.169+4834G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
n.1348C>T
n.174-8010C>T
c.644-8010C>T (n.644-8010C>T)
13g.77000961G>CCA388315044CLN5,FBXL3c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.174+4834G>C
n.566+4834G>C
c.1067G>C
c.565+4834G>C (n.565+4834G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.905G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.213+4834G>C
n.1395G>C
c.169+4834G>C (n.169+4834G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1348C>G
n.174-8010C>G
c.644-8010C>G (n.644-8010C>G)
13g.77000961G>TCA388315042CLN5,FBXL3c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.174+4834G>T
n.566+4834G>T
c.1067G>T
c.565+4834G>T (n.565+4834G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.905G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.213+4834G>T
n.1395G>T
c.169+4834G>T (n.169+4834G>T)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
n.1348C>A
n.174-8010C>A
c.644-8010C>A (n.644-8010C>A)
13g.77000962G>ACA388315047CLN5,FBXL3c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.174+4835G>A
n.566+4835G>A
c.1068G>A
c.565+4835G>A (n.565+4835G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.906G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.213+4835G>A
n.1396G>A
c.169+4835G>A (n.169+4835G>A)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
n.1347C>T
n.174-8011C>T
c.644-8011C>T (n.644-8011C>T)
13g.77000962G>CCA388315051CLN5,FBXL3c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.174+4835G>C
n.566+4835G>C
c.1068G>C
c.565+4835G>C (n.565+4835G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.906G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.213+4835G>C
n.1396G>C
c.169+4835G>C (n.169+4835G>C)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1347C>G
n.174-8011C>G
c.644-8011C>G (n.644-8011C>G)
13g.77000962G>TCA388315054CLN5,FBXL3c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.174+4835G>T
n.566+4835G>T
c.1068G>T
c.565+4835G>T (n.565+4835G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.906G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.213+4835G>T
n.1396G>T
c.169+4835G>T (n.169+4835G>T)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1347C>A
n.174-8011C>A
c.644-8011C>A (n.644-8011C>A)
 gnomAD v4
13g.77000963T>ACA484336247CLN5,FBXL3c.1071T>A (p.Gly357=)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.174+4836T>A
n.566+4836T>A
c.1069T>A
c.565+4836T>A (n.565+4836T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.907T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.213+4836T>A
n.1397T>A
c.169+4836T>A (n.169+4836T>A)
c.1218T>A (p.Gly406=)
n.1346A>T
n.174-8012A>T
c.644-8012A>T (n.644-8012A>T)
13g.77000963T>CCA484336248CLN5,FBXL3c.1071T>C (p.Gly357=)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.174+4836T>C
n.566+4836T>C
c.1069T>C
c.565+4836T>C (n.565+4836T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.907T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.213+4836T>C
n.1397T>C
c.169+4836T>C (n.169+4836T>C)
c.1218T>C (p.Gly406=)
n.1346A>G
n.174-8012A>G
c.644-8012A>G (n.644-8012A>G)
13g.77000963T>GCA484336249CLN5,FBXL3c.1071T>G (p.Gly357=)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.174+4836T>G
n.566+4836T>G
c.1069T>G
c.565+4836T>G (n.565+4836T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.907T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.213+4836T>G
n.1397T>G
c.169+4836T>G (n.169+4836T>G)
c.1218T>G (p.Gly406=)
n.1346A>C
n.174-8012A>C
c.644-8012A>C (n.644-8012A>C)
13g.77000964T>ACA388315057CLN5,FBXL3c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.174+4837T>A
n.566+4837T>A
c.1070T>A
c.565+4837T>A (n.565+4837T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.908T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.213+4837T>A
n.1398T>A
c.169+4837T>A (n.169+4837T>A)
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
n.1345A>T
n.174-8013A>T
c.644-8013A>T (n.644-8013A>T)
13g.77000964T>CCA484336250CLN5,FBXL3c.1072T>C (p.Leu358=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.174+4837T>C
n.566+4837T>C
c.1070T>C
c.565+4837T>C (n.565+4837T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.908T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.213+4837T>C
n.1398T>C
c.169+4837T>C (n.169+4837T>C)
c.1219T>C (p.Leu407=)
n.1345A>G
n.174-8013A>G
c.644-8013A>G (n.644-8013A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000964T>GCA388315060CLN5,FBXL3c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.174+4837T>G
n.566+4837T>G
c.1070T>G
c.565+4837T>G (n.565+4837T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.908T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.213+4837T>G
n.1398T>G
c.169+4837T>G (n.169+4837T>G)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
n.1345A>C
n.174-8013A>C
c.644-8013A>C (n.644-8013A>C)
13g.77000965T>ACA388315063CLN5,FBXL3c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.174+4838T>A
n.566+4838T>A
c.1071T>A
c.565+4838T>A (n.565+4838T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.909T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.213+4838T>A
n.1399T>A
c.169+4838T>A (n.169+4838T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
n.1344A>T
n.174-8014A>T
c.644-8014A>T (n.644-8014A>T)
13g.77000965T>CCA388315066CLN5,FBXL3c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.174+4838T>C
n.566+4838T>C
c.1071T>C
c.565+4838T>C (n.565+4838T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.909T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.213+4838T>C
n.1399T>C
c.169+4838T>C (n.169+4838T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
n.1344A>G
n.174-8014A>G
c.644-8014A>G (n.644-8014A>G)
13g.77000965T>GCA388315069CLN5,FBXL3c.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.174+4838T>G
n.566+4838T>G
c.1071T>G
c.565+4838T>G (n.565+4838T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.909T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.213+4838T>G
n.1399T>G
c.169+4838T>G (n.169+4838T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
n.1344A>C
n.174-8014A>C
c.644-8014A>C (n.644-8014A>C)
13g.77000966A=CA2103436896CLN5,FBXL3c.1074A= (p.Leu358=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.174+4839A=
n.566+4839A=
c.1072A=
c.565+4839A= (n.565+4839A=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.910A=
c.*523A= (n.*523A=)
c.213+4839A=
n.1400A=
c.169+4839A= (n.169+4839A=)
c.1221A= (p.Leu407=)
n.1343T=
n.174-8015T=
c.644-8015T= (n.644-8015T=)
13g.77000966A>CCA388315075CLN5,FBXL3c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.174+4839A>C
n.566+4839A>C
c.1072A>C
c.565+4839A>C (n.565+4839A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.910A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.213+4839A>C
n.1400A>C
c.169+4839A>C (n.169+4839A>C)
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
n.1343T>G
n.174-8015T>G
c.644-8015T>G (n.644-8015T>G)
13g.77000966A>GCA484336251CLN5,FBXL3c.1074A>G (p.Leu358=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.174+4839A>G
n.566+4839A>G
c.1072A>G
c.565+4839A>G (n.565+4839A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.910A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.213+4839A>G
n.1400A>G
c.169+4839A>G (n.169+4839A>G)
c.1221A>G (p.Leu407=)
n.1343T>C
n.174-8015T>C
c.644-8015T>C (n.644-8015T>C)
13g.77000966A>TCA388315072CLN5,FBXL3c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.174+4839A>T
n.566+4839A>T
c.1072A>T
c.565+4839A>T (n.565+4839A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.910A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.213+4839A>T
n.1400A>T
c.169+4839A>T (n.169+4839A>T)
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
n.1343T>A
n.174-8015T>A
c.644-8015T>A (n.644-8015T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000967T>ACA388315078CLN5,FBXL3c.1075T>A (p.Ter359Lys)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.174+4840T>A
n.566+4840T>A
c.1073T>A
c.565+4840T>A (n.565+4840T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.911T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.213+4840T>A
n.1401T>A
c.169+4840T>A (n.169+4840T>A)
c.1222T>A (p.Ter408Lys)
n.1342A>T
n.174-8016A>T
c.644-8016A>T (n.644-8016A>T)
13g.77000967T>CCA388315081CLN5,FBXL3c.1075T>C (p.Ter359Gln)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.174+4840T>C
n.566+4840T>C
c.1073T>C
c.565+4840T>C (n.565+4840T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.911T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.213+4840T>C
n.1401T>C
c.169+4840T>C (n.169+4840T>C)
c.1222T>C (p.Ter408Gln)
n.1342A>G
n.174-8016A>G
c.644-8016A>G (n.644-8016A>G)
13g.77000967T>GCA388315082CLN5,FBXL3c.1075T>G (p.Ter359Glu)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.174+4840T>G
n.566+4840T>G
c.1073T>G
c.565+4840T>G (n.565+4840T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.911T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.213+4840T>G
n.1401T>G
c.169+4840T>G (n.169+4840T>G)
c.1222T>G (p.Ter408Glu)
n.1342A>C
n.174-8016A>C
c.644-8016A>C (n.644-8016A>C)
13g.77000968A>CCA388315085CLN5,FBXL3c.1076A>C (p.Ter359Ser)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.174+4841A>C
n.566+4841A>C
c.1074A>C
c.565+4841A>C (n.565+4841A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.912A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.213+4841A>C
n.1402A>C
c.169+4841A>C (n.169+4841A>C)
c.1223A>C (p.Ter408Ser)
n.1341T>G
n.174-8017T>G
c.644-8017T>G (n.644-8017T>G)
13g.77000968A>GCA484336252CLN5,FBXL3c.1076A>G (p.Ter359=)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.174+4841A>G
n.566+4841A>G
c.1074A>G
c.565+4841A>G (n.565+4841A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.912A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.213+4841A>G
n.1402A>G
c.169+4841A>G (n.169+4841A>G)
c.1223A>G (p.Ter408=)
n.1341T>C
n.174-8017T>C
c.644-8017T>C (n.644-8017T>C)
13g.77000968A>TCA388315088CLN5,FBXL3c.1076A>T (p.Ter359Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.174+4841A>T
n.566+4841A>T
c.1074A>T
c.565+4841A>T (n.565+4841A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.912A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.213+4841A>T
n.1402A>T
c.169+4841A>T (n.169+4841A>T)
c.1223A>T (p.Ter408Leu)
n.1341T>A
n.174-8017T>A
c.644-8017T>A (n.644-8017T>A)
13g.77000969A>CCA388315090CLN5,FBXL3c.1077A>C (p.Ter359Tyr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.174+4842A>C
n.566+4842A>C
c.1075A>C
c.565+4842A>C (n.565+4842A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.913A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.213+4842A>C
n.1403A>C
c.169+4842A>C (n.169+4842A>C)
c.1224A>C (p.Ter408Tyr)
n.1340T>G
n.174-8018T>G
c.644-8018T>G (n.644-8018T>G)
13g.77000969A>GCA484336253CLN5,FBXL3c.1077A>G (p.Ter359=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.174+4842A>G
n.566+4842A>G
c.1075A>G
c.565+4842A>G (n.565+4842A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.913A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.213+4842A>G
n.1403A>G
c.169+4842A>G (n.169+4842A>G)
c.1224A>G (p.Ter408=)
n.1340T>C
n.174-8018T>C
c.644-8018T>C (n.644-8018T>C)
 dbSNP
13g.77000969A>TCA388315093CLN5,FBXL3c.1077A>T (p.Ter359Tyr)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.174+4842A>T
n.566+4842A>T
c.1075A>T
c.565+4842A>T (n.565+4842A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.913A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.213+4842A>T
n.1403A>T
c.169+4842A>T (n.169+4842A>T)
c.1224A>T (p.Ter408Tyr)
n.1340T>A
n.174-8018T>A
c.644-8018T>A (n.644-8018T>A)
13g.77000971A=CA2103436898CLN5,FBXL3c.*2A= (n.*2A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.174+4844A=
n.566+4844A=
c.1077A=
c.565+4844A= (n.565+4844A=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.915A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.213+4844A=
n.1405A=
c.169+4844A= (n.169+4844A=)
n.1338T=
n.174-8020T=
c.644-8020T= (n.644-8020T=)
13g.77000971A>GCA2103436899CLN5,FBXL3c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.174+4844A>G
n.566+4844A>G
c.1077A>G
c.565+4844A>G (n.565+4844A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.915A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.213+4844A>G
n.1405A>G
c.169+4844A>G (n.169+4844A>G)
n.1338T>C
n.174-8020T>C
c.644-8020T>C (n.644-8020T>C)
 dbSNP
13g.77000974C=CA2103436906CLN5,FBXL3c.*5C= (n.*5C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.174+4847C=
n.566+4847C=
c.1080C=
c.565+4847C= (n.565+4847C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.918C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.213+4847C=
n.1408C=
c.169+4847C= (n.169+4847C=)
n.1335G=
n.174-8023G=
c.644-8023G= (n.644-8023G=)
13g.77000974C>GCA7007292CLN5,FBXL3c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.174+4847C>G
n.566+4847C>G
c.1080C>G
c.565+4847C>G (n.565+4847C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.918C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.213+4847C>G
n.1408C>G
c.169+4847C>G (n.169+4847C>G)
n.1335G>C
n.174-8023G>C
c.644-8023G>C (n.644-8023G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000974C>TCA611398160CLN5,FBXL3c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.174+4847C>T
n.566+4847C>T
c.1080C>T
c.565+4847C>T (n.565+4847C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.918C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.213+4847C>T
n.1408C>T
c.169+4847C>T (n.169+4847C>T)
n.1335G>A
n.174-8023G>A
c.644-8023G>A (n.644-8023G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000974_77000977delinsCCTTCA2103436904CLN5,FBXL3c.*5_*8delinsCCTT (n.*5_*8delinsCCTT)
c.*524_*527delinsCCTT (n.*524_*527delinsCCTT)
c.174+4847_174+4850delinsCCTT
n.566+4847_566+4850delinsCCTT
c.1080_1083delinsCCTT
c.565+4847_565+4850delinsCCTT (n.565+4847_565+4850delinsCCTT)
c.*773_*776delinsCCTT (n.*773_*776delinsCCTT)
c.918_921delinsCCTT
c.*531_*534delinsCCTT (n.*531_*534delinsCCTT)
c.213+4847_213+4850delinsCCTT
n.1408_1411delinsCCTT
c.169+4847_169+4850delinsCCTT (n.169+4847_169+4850delinsCCTT)
n.1332_1335delinsAAGG
n.174-8026_174-8023delinsAAGG
c.644-8026_644-8023delinsAAGG (n.644-8026_644-8023delinsAAGG)
13g.77000975C>ACA2623304916CLN5,FBXL3c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.174+4848C>A
n.566+4848C>A
c.1081C>A
c.565+4848C>A (n.565+4848C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.919C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.213+4848C>A
n.1409C>A
c.169+4848C>A (n.169+4848C>A)
n.1334G>T
n.174-8024G>T
c.644-8024G>T (n.644-8024G>T)
 gnomAD v4
13g.77000975C>GCA2623304908CLN5,FBXL3c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.174+4848C>G
n.566+4848C>G
c.1081C>G
c.565+4848C>G (n.565+4848C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.919C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.213+4848C>G
n.1409C>G
c.169+4848C>G (n.169+4848C>G)
n.1334G>C
n.174-8024G>C
c.644-8024G>C (n.644-8024G>C)
 gnomAD v4
13g.77000975C>TCA2623304906CLN5,FBXL3c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.174+4848C>T
n.566+4848C>T
c.1081C>T
c.565+4848C>T (n.565+4848C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.919C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.213+4848C>T
n.1409C>T
c.169+4848C>T (n.169+4848C>T)
n.1334G>A
n.174-8024G>A
c.644-8024G>A (n.644-8024G>A)
 gnomAD v4
13g.77000975_77000976delinsCTCA2103436909CLN5,FBXL3c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.*525_*526delinsCT (n.*525_*526delinsCT)
c.174+4848_174+4849delinsCT
n.566+4848_566+4849delinsCT
c.1081_1082delinsCT
c.565+4848_565+4849delinsCT (n.565+4848_565+4849delinsCT)
c.*774_*775delinsCT (n.*774_*775delinsCT)
c.919_920delinsCT
c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT)
c.213+4848_213+4849delinsCT
n.1409_1410delinsCT
c.169+4848_169+4849delinsCT (n.169+4848_169+4849delinsCT)
n.1333_1334delinsAG
n.174-8025_174-8024delinsAG
c.644-8025_644-8024delinsAG (n.644-8025_644-8024delinsAG)
13g.77000975_77000977delCA7007291CLN5,FBXL3c.*6_*8del (n.*6_*8del)
c.*525_*527del (n.*525_*527del)
c.174+4848_174+4850del
n.566+4848_566+4850del
c.1081_1083del
c.565+4848_565+4850del (n.565+4848_565+4850del)
c.*774_*776del (n.*774_*776del)
c.919_921del
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.213+4848_213+4850del
n.1409_1411del
c.169+4848_169+4850del (n.169+4848_169+4850del)
n.1332_1334del
n.174-8026_174-8024del
c.644-8026_644-8024del (n.644-8026_644-8024del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000976T>GCA2623304919CLN5,FBXL3c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.174+4849T>G
n.566+4849T>G
c.1082T>G
c.565+4849T>G (n.565+4849T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.920T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.213+4849T>G
n.1410T>G
c.169+4849T>G (n.169+4849T>G)
n.1333A>C
n.174-8025A>C
c.644-8025A>C (n.644-8025A>C)
 gnomAD v4
13g.77000977delCA2103436913CLN5,FBXL3c.*8del (n.*8del)
c.*527del (n.*527del)
c.174+4850del
n.566+4850del
c.1083del
c.565+4850del (n.565+4850del)
c.*776del (n.*776del)
c.921del
c.*534del (n.*534del)
c.213+4850del
n.1411del
c.169+4850del (n.169+4850del)
n.1333del
n.174-8025del
c.644-8025del (n.644-8025del)
 dbSNP
13g.77000978A>GCA2623304920CLN5,FBXL3c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.174+4851A>G
n.566+4851A>G
c.1084A>G
c.565+4851A>G (n.565+4851A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.922A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.213+4851A>G
n.1412A>G
c.169+4851A>G (n.169+4851A>G)
n.1331T>C
n.174-8027T>C
c.644-8027T>C (n.644-8027T>C)
 gnomAD v4
13g.77000979A=CA2103436916CLN5,FBXL3c.*10A= (n.*10A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.174+4852A=
n.566+4852A=
c.1085A=
c.565+4852A= (n.565+4852A=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.923A=
c.*536A= (n.*536A=)
c.213+4852A=
n.1413A=
c.169+4852A= (n.169+4852A=)
n.1330T=
n.174-8028T=
c.644-8028T= (n.644-8028T=)
13g.77000979A>GCA7007293CLN5,FBXL3c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.174+4852A>G
n.566+4852A>G
c.1085A>G
c.565+4852A>G (n.565+4852A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.923A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.213+4852A>G
n.1413A>G
c.169+4852A>G (n.169+4852A>G)
n.1330T>C
n.174-8028T>C
c.644-8028T>C (n.644-8028T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000980T>CCA2103436922CLN5,FBXL3c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.174+4853T>C
n.566+4853T>C
c.1086T>C
c.565+4853T>C (n.565+4853T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.924T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.213+4853T>C
n.1414T>C
c.169+4853T>C (n.169+4853T>C)
n.1329A>G
n.174-8029A>G
c.644-8029A>G (n.644-8029A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000980T=CA2103436918CLN5,FBXL3c.*11T= (n.*11T=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.174+4853T=
n.566+4853T=
c.1086T=
c.565+4853T= (n.565+4853T=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.924T=
c.*537T= (n.*537T=)
c.213+4853T=
n.1414T=
c.169+4853T= (n.169+4853T=)
n.1329A=
n.174-8029A=
c.644-8029A= (n.644-8029A=)
13g.77000981T>CCA2623304924CLN5,FBXL3c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.174+4854T>C
n.566+4854T>C
c.1087T>C
c.565+4854T>C (n.565+4854T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.925T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.213+4854T>C
n.1415T>C
c.169+4854T>C (n.169+4854T>C)
n.1328A>G
n.174-8030A>G
c.644-8030A>G (n.644-8030A>G)
 gnomAD v4
13g.77000982C>ACA7007294CLN5,FBXL3c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.174+4855C>A
n.566+4855C>A
c.1088C>A
c.565+4855C>A (n.565+4855C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.926C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.213+4855C>A
n.1416C>A
c.169+4855C>A (n.169+4855C>A)
n.1327G>T
n.174-8031G>T
c.644-8031G>T (n.644-8031G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000982C=CA2103436929CLN5,FBXL3c.*13C= (n.*13C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.174+4855C=
n.566+4855C=
c.1088C=
c.565+4855C= (n.565+4855C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.926C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.213+4855C=
n.1416C=
c.169+4855C= (n.169+4855C=)
n.1327G=
n.174-8031G=
c.644-8031G= (n.644-8031G=)
13g.77000983T>CCA957800846CLN5,FBXL3c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.174+4856T>C
n.566+4856T>C
c.1089T>C
c.565+4856T>C (n.565+4856T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.927T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.213+4856T>C
n.1417T>C
c.169+4856T>C (n.169+4856T>C)
n.1326A>G
n.174-8032A>G
c.644-8032A>G (n.644-8032A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000983T=CA2103436931CLN5,FBXL3c.*14T= (n.*14T=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.174+4856T=
n.566+4856T=
c.1089T=
c.565+4856T= (n.565+4856T=)
c.*782T= (n.*782T=)
c.927T=
c.*540T= (n.*540T=)
c.213+4856T=
n.1417T=
c.169+4856T= (n.169+4856T=)
n.1326A=
n.174-8032A=
c.644-8032A= (n.644-8032A=)
13g.77000984delCA2575430192CLN5,FBXL3c.*15del (n.*15del)
c.*534del (n.*534del)
c.174+4857del
n.566+4857del
c.1090del
c.565+4857del (n.565+4857del)
c.*783del (n.*783del)
c.928del
c.*541del (n.*541del)
c.213+4857del
n.1418del
c.169+4857del (n.169+4857del)
n.1325del
n.174-8033del
c.644-8033del (n.644-8033del)
13g.77000984A>CCA2623304926CLN5,FBXL3c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.174+4857A>C
n.566+4857A>C
c.1090A>C
c.565+4857A>C (n.565+4857A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.928A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.213+4857A>C
n.1418A>C
c.169+4857A>C (n.169+4857A>C)
n.1325T>G
n.174-8033T>G
c.644-8033T>G (n.644-8033T>G)
 gnomAD v4
13g.77000985C>ACA2103436934CLN5,FBXL3c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.174+4858C>A
n.566+4858C>A
c.1091C>A
c.565+4858C>A (n.565+4858C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.929C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.213+4858C>A
n.1419C>A
c.169+4858C>A (n.169+4858C>A)
n.1324G>T
n.174-8034G>T
c.644-8034G>T (n.644-8034G>T)
 dbSNP
13g.77000985C=CA2103436933CLN5,FBXL3c.*16C= (n.*16C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.174+4858C=
n.566+4858C=
c.1091C=
c.565+4858C= (n.565+4858C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.929C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.213+4858C=
n.1419C=
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n.1324G=
n.174-8034G=
c.644-8034G= (n.644-8034G=)
13g.77000986T>CCA2623304927CLN5,FBXL3c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
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n.566+4859T>C
c.1092T>C
c.565+4859T>C (n.565+4859T>C)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.930T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.213+4859T>C
n.1420T>C
c.169+4859T>C (n.169+4859T>C)
n.1323A>G
n.174-8035A>G
c.644-8035A>G (n.644-8035A>G)
 gnomAD v4
13g.77000986T>GCA611398161CLN5,FBXL3c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.174+4859T>G
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c.1092T>G
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c.*785T>G (n.*785T>G)
c.930T>G
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c.169+4859T>G (n.169+4859T>G)
n.1323A>C
n.174-8035A>C
c.644-8035A>C (n.644-8035A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000986T=CA2103436935CLN5,FBXL3c.*17T= (n.*17T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.174+4859T=
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c.1092T=
c.565+4859T= (n.565+4859T=)
c.*785T= (n.*785T=)
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c.*543T= (n.*543T=)
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n.1323A=
n.174-8035A=
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13g.77000988C>ACA2623304930CLN5,FBXL3c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
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c.1094C>A
c.565+4861C>A (n.565+4861C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.932C>A
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c.213+4861C>A
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n.1321G>T
n.174-8037G>T
c.644-8037G>T (n.644-8037G>T)
 gnomAD v4
13g.77000988C>TCA2623304931CLN5,FBXL3c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.174+4861C>T
n.566+4861C>T
c.1094C>T
c.565+4861C>T (n.565+4861C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.932C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.213+4861C>T
n.1422C>T
c.169+4861C>T (n.169+4861C>T)
n.1321G>A
n.174-8037G>A
c.644-8037G>A (n.644-8037G>A)
 gnomAD v4
13g.77000989T>CCA2575430193CLN5,FBXL3c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.174+4862T>C
n.566+4862T>C
c.1095T>C
c.565+4862T>C (n.565+4862T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.933T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.213+4862T>C
n.1423T>C
c.169+4862T>C (n.169+4862T>C)
n.1320A>G
n.174-8038A>G
c.644-8038A>G (n.644-8038A>G)
 gnomAD v4
13g.77000990C>ACA2623304934CLN5,FBXL3c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.174+4863C>A
n.566+4863C>A
c.1096C>A
c.565+4863C>A (n.565+4863C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.934C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.213+4863C>A
n.1424C>A
c.169+4863C>A (n.169+4863C>A)
n.1319G>T
n.174-8039G>T
c.644-8039G>T (n.644-8039G>T)
 gnomAD v4
13g.77000990C=CA2103436938CLN5,FBXL3c.*21C= (n.*21C=)
c.*540C= (n.*540C=)
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n.566+4863C=
c.1096C=
c.565+4863C= (n.565+4863C=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.934C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.213+4863C=
n.1424C=
c.169+4863C= (n.169+4863C=)
n.1319G=
n.174-8039G=
c.644-8039G= (n.644-8039G=)
13g.77000990C>GCA611398162CLN5,FBXL3c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.174+4863C>G
n.566+4863C>G
c.1096C>G
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c.*789C>G (n.*789C>G)
c.934C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.213+4863C>G
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n.1319G>C
n.174-8039G>C
c.644-8039G>C (n.644-8039G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000990_77000991delinsCTCA2103436937CLN5,FBXL3c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT)
c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT)
c.174+4863_174+4864delinsCT
n.566+4863_566+4864delinsCT
c.1096_1097delinsCT
c.565+4863_565+4864delinsCT (n.565+4863_565+4864delinsCT)
c.*789_*790delinsCT (n.*789_*790delinsCT)
c.934_935delinsCT
c.*547_*548delinsCT (n.*547_*548delinsCT)
c.213+4863_213+4864delinsCT
n.1424_1425delinsCT
c.169+4863_169+4864delinsCT (n.169+4863_169+4864delinsCT)
n.1318_1319delinsAG
n.174-8040_174-8039delinsAG
c.644-8040_644-8039delinsAG (n.644-8040_644-8039delinsAG)
13g.77000996dupCA611398163CLN5,FBXL3c.*27dup (n.*27dup)
c.*546dup (n.*546dup)
c.174+4869dup
n.566+4869dup
c.1102dup
c.565+4869dup (n.565+4869dup)
c.*795dup (n.*795dup)
c.940dup
c.*553dup (n.*553dup)
c.213+4869dup
n.1430dup
c.169+4869dup (n.169+4869dup)
n.1318dup
n.174-8040dup
c.644-8040dup (n.644-8040dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000995_77000996dupCA7007295CLN5,FBXL3c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.*545_*546dup (n.*545_*546dup)
c.174+4868_174+4869dup
n.566+4868_566+4869dup
c.1101_1102dup
c.565+4868_565+4869dup (n.565+4868_565+4869dup)
c.*794_*795dup (n.*794_*795dup)
c.939_940dup
c.*552_*553dup (n.*552_*553dup)
c.213+4868_213+4869dup
n.1429_1430dup
c.169+4868_169+4869dup (n.169+4868_169+4869dup)
n.1317_1318dup
n.174-8041_174-8040dup
c.644-8041_644-8040dup (n.644-8041_644-8040dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000994_77000996dupCA2623304937CLN5,FBXL3c.*25_*27dup (n.*25_*27dup)
c.*544_*546dup (n.*544_*546dup)
c.174+4867_174+4869dup
n.566+4867_566+4869dup
c.1100_1102dup
c.565+4867_565+4869dup (n.565+4867_565+4869dup)
c.*793_*795dup (n.*793_*795dup)
c.938_940dup
c.*551_*553dup (n.*551_*553dup)
c.213+4867_213+4869dup
n.1428_1430dup
c.169+4867_169+4869dup (n.169+4867_169+4869dup)
n.1316_1318dup
n.174-8042_174-8040dup
c.644-8042_644-8040dup (n.644-8042_644-8040dup)
 gnomAD v4
13g.77000996delCA252177740CLN5,FBXL3c.*27del (n.*27del)
c.*546del (n.*546del)
c.174+4869del
n.566+4869del
c.1102del
c.565+4869del (n.565+4869del)
c.*795del (n.*795del)
c.940del
c.*553del (n.*553del)
c.213+4869del
n.1430del
c.169+4869del (n.169+4869del)
n.1318del
n.174-8040del
c.644-8040del (n.644-8040del)
 dbSNP
13g.77000997C>ACA2623304939CLN5,FBXL3c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.174+4870C>A
n.566+4870C>A
c.1103C>A
c.565+4870C>A (n.565+4870C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.941C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.213+4870C>A
n.1431C>A
c.169+4870C>A (n.169+4870C>A)
n.1312G>T
n.174-8046G>T
c.644-8046G>T (n.644-8046G>T)
 gnomAD v4
13g.77000997C=CA2103436945CLN5,FBXL3c.*28C= (n.*28C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.174+4870C=
n.566+4870C=
c.1103C=
c.565+4870C= (n.565+4870C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.941C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.213+4870C=
n.1431C=
c.169+4870C= (n.169+4870C=)
n.1312G=
n.174-8046G=
c.644-8046G= (n.644-8046G=)
13g.77000997C>TCA7007296CLN5,FBXL3c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.174+4870C>T
n.566+4870C>T
c.1103C>T
c.565+4870C>T (n.565+4870C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.941C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.213+4870C>T
n.1431C>T
c.169+4870C>T (n.169+4870C>T)
n.1312G>A
n.174-8046G>A
c.644-8046G>A (n.644-8046G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000998T>CCA2623304940CLN5,FBXL3c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.174+4871T>C
n.566+4871T>C
c.1104T>C
c.565+4871T>C (n.565+4871T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.942T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.213+4871T>C
n.1432T>C
c.169+4871T>C (n.169+4871T>C)
n.1311A>G
n.174-8047A>G
c.644-8047A>G (n.644-8047A>G)
 gnomAD v4
13g.77000999C=CA2103436949CLN5,FBXL3c.*30C= (n.*30C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.174+4872C=
n.566+4872C=
c.1105C=
c.565+4872C= (n.565+4872C=)
c.*798C= (n.*798C=)
c.943C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.213+4872C=
n.1433C=
c.169+4872C= (n.169+4872C=)
n.1310G=
n.174-8048G=
c.644-8048G= (n.644-8048G=)
13g.77000999C>TCA2575430195CLN5,FBXL3c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.174+4872C>T
n.566+4872C>T
c.1105C>T
c.565+4872C>T (n.565+4872C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.943C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.213+4872C>T
n.1433C>T
c.169+4872C>T (n.169+4872C>T)
n.1310G>A
n.174-8048G>A
c.644-8048G>A (n.644-8048G>A)
 gnomAD v4
13g.77001000delCA2575430194CLN5,FBXL3c.*31del (n.*31del)
c.*550del (n.*550del)
c.174+4873del
n.566+4873del
c.1106del
c.565+4873del (n.565+4873del)
c.*799del (n.*799del)
c.944del
c.*557del (n.*557del)
c.213+4873del
n.1434del
c.169+4873del (n.169+4873del)
n.1310del
n.174-8048del
c.644-8048del (n.644-8048del)
13g.77001000_77001007delCA2623304942CLN5,FBXL3c.*31_*38del (n.*31_*38del)
c.*550_*557del (n.*550_*557del)
c.174+4873_174+4880del
n.566+4873_566+4880del
c.1106_1113del
c.565+4873_565+4880del (n.565+4873_565+4880del)
c.*799_*806del (n.*799_*806del)
c.944_951del
c.*557_*564del (n.*557_*564del)
c.213+4873_213+4880del
n.1434_1441del
c.169+4873_169+4880del (n.169+4873_169+4880del)
n.1303_1310del
n.174-8055_174-8048del
c.644-8055_644-8048del (n.644-8055_644-8048del)
 gnomAD v4
13g.77001000C>ACA611398164CLN5,FBXL3c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.174+4873C>A
n.566+4873C>A
c.1106C>A
c.565+4873C>A (n.565+4873C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.944C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.213+4873C>A
n.1434C>A
c.169+4873C>A (n.169+4873C>A)
n.1309G>T
n.174-8049G>T
c.644-8049G>T (n.644-8049G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001000C=CA2103436955CLN5,FBXL3c.*31C= (n.*31C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.174+4873C=
n.566+4873C=
c.1106C=
c.565+4873C= (n.565+4873C=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.944C=
c.*557C= (n.*557C=)
c.213+4873C=
n.1434C=
c.169+4873C= (n.169+4873C=)
n.1309G=
n.174-8049G=
c.644-8049G= (n.644-8049G=)
13g.77001000C>TCA2623304943CLN5,FBXL3c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.174+4873C>T
n.566+4873C>T
c.1106C>T
c.565+4873C>T (n.565+4873C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.944C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.213+4873C>T
n.1434C>T
c.169+4873C>T (n.169+4873C>T)
n.1309G>A
n.174-8049G>A
c.644-8049G>A (n.644-8049G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001002_77001005dupCA2103436953CLN5,FBXL3c.*33_*36dup (n.*33_*36dup)
c.*552_*555dup (n.*552_*555dup)
c.174+4875_174+4878dup
n.566+4875_566+4878dup
c.1108_1111dup
c.565+4875_565+4878dup (n.565+4875_565+4878dup)
c.*801_*804dup (n.*801_*804dup)
c.946_949dup
c.*559_*562dup (n.*559_*562dup)
c.213+4875_213+4878dup
n.1436_1439dup
c.169+4875_169+4878dup (n.169+4875_169+4878dup)
n.1306_1309dup
n.174-8052_174-8049dup
c.644-8052_644-8049dup (n.644-8052_644-8049dup)
 dbSNP
13g.77001001A=CA2103436960CLN5,FBXL3c.*32A= (n.*32A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.174+4874A=
n.566+4874A=
c.1107A=
c.565+4874A= (n.565+4874A=)
c.*800A= (n.*800A=)
c.945A=
c.*558A= (n.*558A=)
c.213+4874A=
n.1435A=
c.169+4874A= (n.169+4874A=)
n.1308T=
n.174-8050T=
c.644-8050T= (n.644-8050T=)
13g.77001001A>CCA7007297CLN5,FBXL3c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.174+4874A>C
n.566+4874A>C
c.1107A>C
c.565+4874A>C (n.565+4874A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.945A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.213+4874A>C
n.1435A>C
c.169+4874A>C (n.169+4874A>C)
n.1308T>G
n.174-8050T>G
c.644-8050T>G (n.644-8050T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001002A=CA2103436967CLN5,FBXL3c.*33A= (n.*33A=)
c.*552A= (n.*552A=)
c.174+4875A=
n.566+4875A=
c.1108A=
c.565+4875A= (n.565+4875A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.946A=
c.*559A= (n.*559A=)
c.213+4875A=
n.1436A=
c.169+4875A= (n.169+4875A=)
n.1307T=
n.174-8051T=
c.644-8051T= (n.644-8051T=)
13g.77001002A>CCA2581143887CLN5,FBXL3c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.174+4875A>C
n.566+4875A>C
c.1108A>C
c.565+4875A>C (n.565+4875A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.946A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.213+4875A>C
n.1436A>C
c.169+4875A>C (n.169+4875A>C)
n.1307T>G
n.174-8051T>G
c.644-8051T>G (n.644-8051T>G)
13g.77001002A>GCA7007298CLN5,FBXL3c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.174+4875A>G
n.566+4875A>G
c.1108A>G
c.565+4875A>G (n.565+4875A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
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c.213+4875A>G
n.1436A>G
c.169+4875A>G (n.169+4875A>G)
n.1307T>C
n.174-8051T>C
c.644-8051T>C (n.644-8051T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001002A>TCA2581143886CLN5,FBXL3c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.174+4875A>T
n.566+4875A>T
c.1108A>T
c.565+4875A>T (n.565+4875A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.946A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.213+4875A>T
n.1436A>T
c.169+4875A>T (n.169+4875A>T)
n.1307T>A
n.174-8051T>A
c.644-8051T>A (n.644-8051T>A)
13g.77001003T>ACA7007299CLN5,FBXL3c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.174+4876T>A
n.566+4876T>A
c.1109T>A
c.565+4876T>A (n.565+4876T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.947T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.213+4876T>A
n.1437T>A
c.169+4876T>A (n.169+4876T>A)
n.1306A>T
n.174-8052A>T
c.644-8052A>T (n.644-8052A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001003T=CA2103436975CLN5,FBXL3c.*34T= (n.*34T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.174+4876T=
n.566+4876T=
c.1109T=
c.565+4876T= (n.565+4876T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.947T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.213+4876T=
n.1437T=
c.169+4876T= (n.169+4876T=)
n.1306A=
n.174-8052A=
c.644-8052A= (n.644-8052A=)
13g.77001004C>ACA2623304950CLN5,FBXL3c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.174+4877C>A
n.566+4877C>A
c.1110C>A
c.565+4877C>A (n.565+4877C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.948C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.213+4877C>A
n.1438C>A
c.169+4877C>A (n.169+4877C>A)
n.1305G>T
n.174-8053G>T
c.644-8053G>T (n.644-8053G>T)
 gnomAD v4
13g.77001006C>ACA2103436983CLN5,FBXL3c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.174+4879C>A
n.566+4879C>A
c.1112C>A
c.565+4879C>A (n.565+4879C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.950C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.213+4879C>A
n.1440C>A
c.169+4879C>A (n.169+4879C>A)
n.1303G>T
n.174-8055G>T
c.644-8055G>T (n.644-8055G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001006C=CA2103436982CLN5,FBXL3c.*37C= (n.*37C=)
c.*556C= (n.*556C=)
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c.1112C=
c.565+4879C= (n.565+4879C=)
c.*805C= (n.*805C=)
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c.*563C= (n.*563C=)
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n.1303G=
n.174-8055G=
c.644-8055G= (n.644-8055G=)
13g.77001006C>TCA7007300CLN5,FBXL3c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.174+4879C>T
n.566+4879C>T
c.1112C>T
c.565+4879C>T (n.565+4879C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.950C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.213+4879C>T
n.1440C>T
c.169+4879C>T (n.169+4879C>T)
n.1303G>A
n.174-8055G>A
c.644-8055G>A (n.644-8055G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001007delCA2575430196CLN5,FBXL3c.*38del (n.*38del)
c.*557del (n.*557del)
c.174+4880del
n.566+4880del
c.1113del
c.565+4880del (n.565+4880del)
c.*806del (n.*806del)
c.951del
c.*564del (n.*564del)
c.213+4880del
n.1441del
c.169+4880del (n.169+4880del)
n.1303del
n.174-8055del
c.644-8055del (n.644-8055del)
 gnomAD v4
13g.77001007C>ACA2623304954CLN5,FBXL3c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.174+4880C>A
n.566+4880C>A
c.1113C>A
c.565+4880C>A (n.565+4880C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.951C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.213+4880C>A
n.1441C>A
c.169+4880C>A (n.169+4880C>A)
n.1302G>T
n.174-8056G>T
c.644-8056G>T (n.644-8056G>T)
 gnomAD v4
13g.77001007C=CA2103436991CLN5,FBXL3c.*38C= (n.*38C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.174+4880C=
n.566+4880C=
c.1113C=
c.565+4880C= (n.565+4880C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.951C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.213+4880C=
n.1441C=
c.169+4880C= (n.169+4880C=)
n.1302G=
n.174-8056G=
c.644-8056G= (n.644-8056G=)
13g.77001007C>TCA611398165CLN5,FBXL3c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.174+4880C>T
n.566+4880C>T
c.1113C>T
c.565+4880C>T (n.565+4880C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.951C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.213+4880C>T
n.1441C>T
c.169+4880C>T (n.169+4880C>T)
n.1302G>A
n.174-8056G>A
c.644-8056G>A (n.644-8056G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001008A>GCA2623304955CLN5,FBXL3c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.174+4881A>G
n.566+4881A>G
c.1114A>G
c.565+4881A>G (n.565+4881A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.952A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.213+4881A>G
n.1442A>G
c.169+4881A>G (n.169+4881A>G)
n.1301T>C
n.174-8057T>C
c.644-8057T>C (n.644-8057T>C)
 gnomAD v4
13g.77001009G>ACA2623304956CLN5,FBXL3c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.174+4882G>A
n.566+4882G>A
c.1115G>A
c.565+4882G>A (n.565+4882G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.953G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.213+4882G>A
n.1443G>A
c.169+4882G>A (n.169+4882G>A)
n.1300C>T
n.174-8058C>T
c.644-8058C>T (n.644-8058C>T)
 gnomAD v4
13g.77001009G>CCA7007301CLN5,FBXL3c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.174+4882G>C
n.566+4882G>C
c.1115G>C
c.565+4882G>C (n.565+4882G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.953G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.213+4882G>C
n.1443G>C
c.169+4882G>C (n.169+4882G>C)
n.1300C>G
n.174-8058C>G
c.644-8058C>G (n.644-8058C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001009G=CA2103436993CLN5,FBXL3c.*40G= (n.*40G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.174+4882G=
n.566+4882G=
c.1115G=
c.565+4882G= (n.565+4882G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.953G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.213+4882G=
n.1443G=
c.169+4882G= (n.169+4882G=)
n.1300C=
n.174-8058C=
c.644-8058C= (n.644-8058C=)
13g.77001009G>TCA2623304958CLN5,FBXL3c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.174+4882G>T
n.566+4882G>T
c.1115G>T
c.565+4882G>T (n.565+4882G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.953G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.213+4882G>T
n.1443G>T
c.169+4882G>T (n.169+4882G>T)
n.1300C>A
n.174-8058C>A
c.644-8058C>A (n.644-8058C>A)
 gnomAD v4
13g.77001010C>ACA2623304959CLN5,FBXL3c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.174+4883C>A
n.566+4883C>A
c.1116C>A
c.565+4883C>A (n.565+4883C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.954C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.213+4883C>A
n.1444C>A
c.169+4883C>A (n.169+4883C>A)
n.1299G>T
n.174-8059G>T
c.644-8059G>T (n.644-8059G>T)
 gnomAD v4
13g.77001010C=CA2103436998CLN5,FBXL3c.*41C= (n.*41C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.174+4883C=
n.566+4883C=
c.1116C=
c.565+4883C= (n.565+4883C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.954C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.213+4883C=
n.1444C=
c.169+4883C= (n.169+4883C=)
n.1299G=
n.174-8059G=
c.644-8059G= (n.644-8059G=)
13g.77001010C>TCA2103436999CLN5,FBXL3c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.174+4883C>T
n.566+4883C>T
c.1116C>T
c.565+4883C>T (n.565+4883C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.954C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.213+4883C>T
n.1444C>T
c.169+4883C>T (n.169+4883C>T)
n.1299G>A
n.174-8059G>A
c.644-8059G>A (n.644-8059G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001013_77001014delCA2623304960CLN5,FBXL3c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.174+4886_174+4887del
n.566+4886_566+4887del
c.1119_1120del
c.565+4886_565+4887del (n.565+4886_565+4887del)
c.*812_*813del (n.*812_*813del)
c.957_958del
c.*570_*571del (n.*570_*571del)
c.213+4886_213+4887del
n.1447_1448del
c.169+4886_169+4887del (n.169+4886_169+4887del)
n.1296_1297del
n.174-8062_174-8061del
c.644-8062_644-8061del (n.644-8062_644-8061del)
 gnomAD v4
13g.77001013C>GCA2623304961CLN5,FBXL3c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.174+4886C>G
n.566+4886C>G
c.1119C>G
c.565+4886C>G (n.565+4886C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.957C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.213+4886C>G
n.1447C>G
c.169+4886C>G (n.169+4886C>G)
n.1296G>C
n.174-8062G>C
c.644-8062G>C (n.644-8062G>C)
 gnomAD v4
13g.77001014T>ACA7007302CLN5,FBXL3c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.174+4887T>A
n.566+4887T>A
c.1120T>A
c.565+4887T>A (n.565+4887T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.958T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.213+4887T>A
n.1448T>A
c.169+4887T>A (n.169+4887T>A)
n.1295A>T
n.174-8063A>T
c.644-8063A>T (n.644-8063A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001014T>CCA2623304962CLN5,FBXL3c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.174+4887T>C
n.566+4887T>C
c.1120T>C
c.565+4887T>C (n.565+4887T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.958T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.213+4887T>C
n.1448T>C
c.169+4887T>C (n.169+4887T>C)
n.1295A>G
n.174-8063A>G
c.644-8063A>G (n.644-8063A>G)
 gnomAD v4
13g.77001014T=CA2103437003CLN5,FBXL3c.*45T= (n.*45T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.174+4887T=
n.566+4887T=
c.1120T=
c.565+4887T= (n.565+4887T=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.958T=
c.*571T= (n.*571T=)
c.213+4887T=
n.1448T=
c.169+4887T= (n.169+4887T=)
n.1295A=
n.174-8063A=
c.644-8063A= (n.644-8063A=)
13g.77001015G>ACA2623304963CLN5,FBXL3c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.174+4888G>A
n.566+4888G>A
c.1121G>A
c.565+4888G>A (n.565+4888G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.959G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.213+4888G>A
n.1449G>A
c.169+4888G>A (n.169+4888G>A)
n.1294C>T
n.174-8064C>T
c.644-8064C>T (n.644-8064C>T)
 gnomAD v4
13g.77001015G>CCA611398166CLN5,FBXL3c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.174+4888G>C
n.566+4888G>C
c.1121G>C
c.565+4888G>C (n.565+4888G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.959G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.213+4888G>C
n.1449G>C
c.169+4888G>C (n.169+4888G>C)
n.1294C>G
n.174-8064C>G
c.644-8064C>G (n.644-8064C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001015G=CA2103437005CLN5,FBXL3c.*46G= (n.*46G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.174+4888G=
n.566+4888G=
c.1121G=
c.565+4888G= (n.565+4888G=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.959G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.213+4888G=
n.1449G=
c.169+4888G= (n.169+4888G=)
n.1294C=
n.174-8064C=
c.644-8064C= (n.644-8064C=)
13g.77001015G>TCA2623304964CLN5,FBXL3c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.174+4888G>T
n.566+4888G>T
c.1121G>T
c.565+4888G>T (n.565+4888G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.959G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.213+4888G>T
n.1449G>T
c.169+4888G>T (n.169+4888G>T)
n.1294C>A
n.174-8064C>A
c.644-8064C>A (n.644-8064C>A)
 gnomAD v4
13g.77001016T>GCA7007303CLN5,FBXL3c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.174+4889T>G
n.566+4889T>G
c.1122T>G
c.565+4889T>G (n.565+4889T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.960T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.213+4889T>G
n.1450T>G
c.169+4889T>G (n.169+4889T>G)
n.1293A>C
n.174-8065A>C
c.644-8065A>C (n.644-8065A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.77001016T=CA2103437009CLN5,FBXL3c.*47T= (n.*47T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.174+4889T=
n.566+4889T=
c.1122T=
c.565+4889T= (n.565+4889T=)
c.*815T= (n.*815T=)
c.960T=
c.*573T= (n.*573T=)
c.213+4889T=
n.1450T=
c.169+4889T= (n.169+4889T=)
n.1293A=
n.174-8065A=
c.644-8065A= (n.644-8065A=)
13g.77001020delCA2623304966CLN5,FBXL3c.*51del (n.*51del)
c.*570del (n.*570del)
c.174+4893del
n.566+4893del
c.1126del
c.565+4893del (n.565+4893del)
c.*819del (n.*819del)
c.964del
c.*577del (n.*577del)
c.213+4893del
n.1454del
c.169+4893del (n.169+4893del)
n.1293del
n.174-8065del
c.644-8065del (n.644-8065del)
 gnomAD v4
13g.77001017T>CCA2103437016CLN5,FBXL3c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.174+4890T>C
n.566+4890T>C
c.1123T>C
c.565+4890T>C (n.565+4890T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.961T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.213+4890T>C
n.1451T>C
c.169+4890T>C (n.169+4890T>C)
n.1292A>G
n.174-8066A>G
c.644-8066A>G (n.644-8066A>G)
 dbSNP
13g.77001017T>GCA2623304967CLN5,FBXL3c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.174+4890T>G
n.566+4890T>G
c.1123T>G
c.565+4890T>G (n.565+4890T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.961T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.213+4890T>G
n.1451T>G
c.169+4890T>G (n.169+4890T>G)
n.1292A>C
n.174-8066A>C
c.644-8066A>C (n.644-8066A>C)
 gnomAD v4
13g.77001017T=CA2103437013CLN5,FBXL3c.*48T= (n.*48T=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.174+4890T=
n.566+4890T=
c.1123T=
c.565+4890T= (n.565+4890T=)
c.*816T= (n.*816T=)
c.961T=
c.*574T= (n.*574T=)
c.213+4890T=
n.1451T=
c.169+4890T= (n.169+4890T=)
n.1292A=
n.174-8066A=
c.644-8066A= (n.644-8066A=)
13g.77001019T>CCA2623304968CLN5,FBXL3c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.174+4892T>C
n.566+4892T>C
c.1125T>C
c.565+4892T>C (n.565+4892T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.963T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.213+4892T>C
n.1453T>C
c.169+4892T>C (n.169+4892T>C)
n.1290A>G
n.174-8068A>G
c.644-8068A>G (n.644-8068A>G)
 gnomAD v4
13g.77001020T>CCA7007304CLN5,FBXL3c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.174+4893T>C
n.566+4893T>C
c.1126T>C
c.565+4893T>C (n.565+4893T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.964T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.213+4893T>C
n.1454T>C
c.169+4893T>C (n.169+4893T>C)
n.1289A>G
n.174-8069A>G
c.644-8069A>G (n.644-8069A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77001020T=CA2103437025CLN5,FBXL3c.*51T= (n.*51T=)
c.*570T= (n.*570T=)
c.174+4893T=
n.566+4893T=
c.1126T=
c.565+4893T= (n.565+4893T=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.964T=
c.*577T= (n.*577T=)
c.213+4893T=
n.1454T=
c.169+4893T= (n.169+4893T=)
n.1289A=
n.174-8069A=
c.644-8069A= (n.644-8069A=)
13g.77001021delCA2623304969CLN5,FBXL3c.*52del (n.*52del)
c.*571del (n.*571del)
c.174+4894del
n.566+4894del
c.1127del
c.565+4894del (n.565+4894del)
c.*820del (n.*820del)
c.965del
c.*578del (n.*578del)
c.213+4894del
n.1455del
c.169+4894del (n.169+4894del)
n.1288del
n.174-8070del
c.644-8070del (n.644-8070del)
 gnomAD v4
13g.77001021C>ACA2623304970CLN5,FBXL3c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.174+4894C>A
n.566+4894C>A
c.1127C>A
c.565+4894C>A (n.565+4894C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.965C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.213+4894C>A
n.1455C>A
c.169+4894C>A (n.169+4894C>A)
n.1288G>T
n.174-8070G>T
c.644-8070G>T (n.644-8070G>T)
 gnomAD v4
13g.77001021C>TCA2575430197CLN5,FBXL3c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.174+4894C>T
n.566+4894C>T
c.1127C>T
c.565+4894C>T (n.565+4894C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.965C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.213+4894C>T
n.1455C>T
c.169+4894C>T (n.169+4894C>T)
n.1288G>A
n.174-8070G>A
c.644-8070G>A (n.644-8070G>A)
13g.77001022A=CA2103437031CLN5,FBXL3c.*53A= (n.*53A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.174+4895A=
n.566+4895A=
c.1128A=
c.565+4895A= (n.565+4895A=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.966A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.213+4895A=
n.1456A=
c.169+4895A= (n.169+4895A=)
n.1287T=
n.174-8071T=
c.644-8071T= (n.644-8071T=)
13g.77001022A>CCA2623304971CLN5,FBXL3c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.174+4895A>C
n.566+4895A>C
c.1128A>C
c.565+4895A>C (n.565+4895A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.966A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.213+4895A>C
n.1456A>C
c.169+4895A>C (n.169+4895A>C)
n.1287T>G
n.174-8071T>G
c.644-8071T>G (n.644-8071T>G)
 gnomAD v4
13g.77001022A>GCA2623304972CLN5,FBXL3c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.174+4895A>G
n.566+4895A>G
c.1128A>G
c.565+4895A>G (n.565+4895A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.966A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.213+4895A>G
n.1456A>G
c.169+4895A>G (n.169+4895A>G)
n.1287T>C
n.174-8071T>C
c.644-8071T>C (n.644-8071T>C)
 gnomAD v4
13g.77001022A>TCA252177753CLN5,FBXL3c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.174+4895A>T
n.566+4895A>T
c.1128A>T
c.565+4895A>T (n.565+4895A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.966A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.213+4895A>T
n.1456A>T
c.169+4895A>T (n.169+4895A>T)
n.1287T>A
n.174-8071T>A
c.644-8071T>A (n.644-8071T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001023G>ACA2623304973CLN5,FBXL3c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.174+4896G>A
n.566+4896G>A
c.1129G>A
c.565+4896G>A (n.565+4896G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.967G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.213+4896G>A
n.1457G>A
c.169+4896G>A (n.169+4896G>A)
n.1286C>T
n.174-8072C>T
c.644-8072C>T (n.644-8072C>T)
 gnomAD v4
13g.77001023G>TCA2623304974CLN5,FBXL3c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.174+4896G>T
n.566+4896G>T
c.1129G>T
c.565+4896G>T (n.565+4896G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.967G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.213+4896G>T
n.1457G>T
c.169+4896G>T (n.169+4896G>T)
n.1286C>A
n.174-8072C>A
c.644-8072C>A (n.644-8072C>A)
 gnomAD v4
13g.77001027delCA2596486125CLN5,FBXL3c.*58del (n.*58del)
c.*577del (n.*577del)
c.174+4900del
n.566+4900del
c.1133del
c.565+4900del (n.565+4900del)
c.*826del (n.*826del)
c.971del
c.*584del (n.*584del)
c.213+4900del
n.1461del
c.169+4900del (n.169+4900del)
n.1286del
n.174-8072del
c.644-8072del (n.644-8072del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001024G>TCA2623304976CLN5,FBXL3c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.174+4897G>T
n.566+4897G>T
c.1130G>T
c.565+4897G>T (n.565+4897G>T)
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n.1285C>A
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 gnomAD v4
13g.77001024_77001033delCA2623304975CLN5,FBXL3c.*55_*64del (n.*55_*64del)
c.*574_*583del (n.*574_*583del)
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n.566+4897_566+4906del
c.1130_1139del
c.565+4897_565+4906del (n.565+4897_565+4906del)
c.*823_*832del (n.*823_*832del)
c.968_977del
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c.213+4897_213+4906del
n.1458_1467del
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n.1276_1285del
n.174-8082_174-8073del
c.644-8082_644-8073del (n.644-8082_644-8073del)
 gnomAD v4
13g.77001025G>TCA2623304977CLN5,FBXL3c.*56G>T (n.*56G>T)
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n.1284C>A
n.174-8074C>A
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 gnomAD v4
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n.1283C>T
n.174-8075C>T
c.644-8075C>T (n.644-8075C>T)
 gnomAD v4
13g.77001027G>ACA2623304979CLN5,FBXL3c.*58G>A (n.*58G>A)
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c.565+4900G>A (n.565+4900G>A)
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n.1282C>T
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 gnomAD v4
13g.77001027G>CCA2623304980CLN5,FBXL3c.*58G>C (n.*58G>C)
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c.971G>C
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n.1282C>G
n.174-8076C>G
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 gnomAD v4
13g.77001027G=CA2103437036CLN5,FBXL3c.*58G= (n.*58G=)
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n.1282C=
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13g.77001027G>TCA701027979CLN5,FBXL3c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.174+4900G>T
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c.1133G>T
c.565+4900G>T (n.565+4900G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.971G>T
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c.213+4900G>T
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n.1282C>A
n.174-8076C>A
c.644-8076C>A (n.644-8076C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001029G>TCA2623304981CLN5,FBXL3c.*60G>T (n.*60G>T)
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n.1463G>T
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n.1280C>A
n.174-8078C>A
c.644-8078C>A (n.644-8078C>A)
 gnomAD v4
13g.77001030A=CA2103437037CLN5,FBXL3c.*61A= (n.*61A=)
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n.174-8079T=
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13g.77001030A>CCA2623304982CLN5,FBXL3c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.174+4903A>C
n.566+4903A>C
c.1136A>C
c.565+4903A>C (n.565+4903A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.974A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.213+4903A>C
n.1464A>C
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n.1279T>G
n.174-8079T>G
c.644-8079T>G (n.644-8079T>G)
 gnomAD v4
13g.77001030A>TCA701027981CLN5,FBXL3c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.174+4903A>T
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c.1136A>T
c.565+4903A>T (n.565+4903A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.974A>T
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c.213+4903A>T
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n.174-8079T>A
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 dbSNP gnomAD v4
13g.77001031T>CCA2103437046CLN5,FBXL3c.*62T>C (n.*62T>C)
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n.1278A>G
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 dbSNP
13g.77001031T=CA2103437041CLN5,FBXL3c.*62T= (n.*62T=)
c.*581T= (n.*581T=)
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c.1137T=
c.565+4904T= (n.565+4904T=)
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13g.77001034delCA2623304983CLN5,FBXL3c.*65del (n.*65del)
c.*584del (n.*584del)
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c.169+4907del (n.169+4907del)
n.1278del
n.174-8080del
c.644-8080del (n.644-8080del)
 gnomAD v4
13g.77001033_77001034insGTTTCTGATAGGCA2521970603CLN5,FBXL3c.*64_*65insGTTTCTGATAGG (n.*64_*65insGTTTCTGATAGG)
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c.*590_*591insGTTTCTGATAGG (n.*590_*591insGTTTCTGATAGG)
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n.1275_1276insCCTATCAGAAAC
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c.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC (n.644-8083_644-8082insCCTATCAGAAAC)
13g.77001034T>CCA2623304984CLN5,FBXL3c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.174+4907T>C
n.566+4907T>C
c.1140T>C
c.565+4907T>C (n.565+4907T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.978T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.213+4907T>C
n.1468T>C
c.169+4907T>C (n.169+4907T>C)
n.1275A>G
n.174-8083A>G
c.644-8083A>G (n.644-8083A>G)
 gnomAD v4
13g.77001035A>CCA2575430198CLN5,FBXL3c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.174+4908A>C
n.566+4908A>C
c.1141A>C
c.565+4908A>C (n.565+4908A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.979A>C
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c.213+4908A>C
n.1469A>C
c.169+4908A>C (n.169+4908A>C)
n.1274T>G
n.174-8084T>G
c.644-8084T>G (n.644-8084T>G)
13g.77001036C>ACA2623304985CLN5,FBXL3c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
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c.*835C>A (n.*835C>A)
c.980C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.213+4909C>A
n.1470C>A
c.169+4909C>A (n.169+4909C>A)
n.1273G>T
n.174-8085G>T
c.644-8085G>T (n.644-8085G>T)
 gnomAD v4
13g.77001036C>TCA2623304986CLN5,FBXL3c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.174+4909C>T
n.566+4909C>T
c.1142C>T
c.565+4909C>T (n.565+4909C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.980C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.213+4909C>T
n.1470C>T
c.169+4909C>T (n.169+4909C>T)
n.1273G>A
n.174-8085G>A
c.644-8085G>A (n.644-8085G>A)
 gnomAD v4
13g.77001040delCA2575430199CLN5,FBXL3c.*71del (n.*71del)
c.*590del (n.*590del)
c.174+4913del
n.566+4913del
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c.565+4913del (n.565+4913del)
c.*839del (n.*839del)
c.984del
c.*597del (n.*597del)
c.213+4913del
n.1474del
c.169+4913del (n.169+4913del)
n.1272del
n.174-8086del
c.644-8086del (n.644-8086del)
 gnomAD v4
13g.77001039T>CCA2623304987CLN5,FBXL3c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.174+4912T>C
n.566+4912T>C
c.1145T>C
c.565+4912T>C (n.565+4912T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.983T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.213+4912T>C
n.1473T>C
c.169+4912T>C (n.169+4912T>C)
n.1270A>G
n.174-8088A>G
c.644-8088A>G (n.644-8088A>G)
 gnomAD v4
13g.77001040T>CCA252177757CLN5,FBXL3c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.174+4913T>C
n.566+4913T>C
c.1146T>C
c.565+4913T>C (n.565+4913T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.984T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.213+4913T>C
n.1474T>C
c.169+4913T>C (n.169+4913T>C)
n.1269A>G
n.174-8089A>G
c.644-8089A>G (n.644-8089A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001040T=CA2103437053CLN5,FBXL3c.*71T= (n.*71T=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.174+4913T=
n.566+4913T=
c.1146T=
c.565+4913T= (n.565+4913T=)
c.*839T= (n.*839T=)
c.984T=
c.*597T= (n.*597T=)
c.213+4913T=
n.1474T=
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n.1269A=
n.174-8089A=
c.644-8089A= (n.644-8089A=)
13g.77001041G>TCA2623304988CLN5,FBXL3c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.174+4914G>T
n.566+4914G>T
c.1147G>T
c.565+4914G>T (n.565+4914G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.985G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.213+4914G>T
n.1475G>T
c.169+4914G>T (n.169+4914G>T)
n.1268C>A
n.174-8090C>A
c.644-8090C>A (n.644-8090C>A)
 gnomAD v4
13g.77001046T>CCA252177760CLN5,FBXL3c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.174+4919T>C
n.566+4919T>C
c.1152T>C
c.565+4919T>C (n.565+4919T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.990T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.213+4919T>C
n.1480T>C
c.169+4919T>C (n.169+4919T>C)
n.1263A>G
n.174-8095A>G
c.644-8095A>G (n.644-8095A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001046T=CA2103437056CLN5,FBXL3c.*77T= (n.*77T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.174+4919T=
n.566+4919T=
c.1152T=
c.565+4919T= (n.565+4919T=)
c.*845T= (n.*845T=)
c.990T=
c.*603T= (n.*603T=)
c.213+4919T=
n.1480T=
c.169+4919T= (n.169+4919T=)
n.1263A=
n.174-8095A=
c.644-8095A= (n.644-8095A=)
13g.77001047T>ACA2103437058CLN5,FBXL3c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.174+4920T>A
n.566+4920T>A
c.1153T>A
c.565+4920T>A (n.565+4920T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.991T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.213+4920T>A
n.1481T>A
c.169+4920T>A (n.169+4920T>A)
n.1262A>T
n.174-8096A>T
c.644-8096A>T (n.644-8096A>T)
 dbSNP
13g.77001047T=CA2103437057CLN5,FBXL3c.*78T= (n.*78T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.174+4920T=
n.566+4920T=
c.1153T=
c.565+4920T= (n.565+4920T=)
c.*846T= (n.*846T=)
c.991T=
c.*604T= (n.*604T=)
c.213+4920T=
n.1481T=
c.169+4920T= (n.169+4920T=)
n.1262A=
n.174-8096A=
c.644-8096A= (n.644-8096A=)
13g.77001048C>ACA2575430200CLN5,FBXL3c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.174+4921C>A
n.566+4921C>A
c.1154C>A
c.565+4921C>A (n.565+4921C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.992C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.213+4921C>A
n.1482C>A
c.169+4921C>A (n.169+4921C>A)
n.1261G>T
n.174-8097G>T
c.644-8097G>T (n.644-8097G>T)
13g.77001048C=CA2103437060CLN5,FBXL3c.*79C= (n.*79C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.174+4921C=
n.566+4921C=
c.1154C=
c.565+4921C= (n.565+4921C=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.992C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.213+4921C=
n.1482C=
c.169+4921C= (n.169+4921C=)
n.1261G=
n.174-8097G=
c.644-8097G= (n.644-8097G=)
13g.77001048C>TCA2103437061CLN5,FBXL3c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.174+4921C>T
n.566+4921C>T
c.1154C>T
c.565+4921C>T (n.565+4921C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.992C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.213+4921C>T
n.1482C>T
c.169+4921C>T (n.169+4921C>T)
n.1261G>A
n.174-8097G>A
c.644-8097G>A (n.644-8097G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001049C>ACA2575430201CLN5,FBXL3c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.174+4922C>A
n.566+4922C>A
c.1155C>A
c.565+4922C>A (n.565+4922C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.993C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.213+4922C>A
n.1483C>A
c.169+4922C>A (n.169+4922C>A)
n.1260G>T
n.174-8098G>T
c.644-8098G>T (n.644-8098G>T)
 gnomAD v4
13g.77001049C=CA2103437064CLN5,FBXL3c.*80C= (n.*80C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.174+4922C=
n.566+4922C=
c.1155C=
c.565+4922C= (n.565+4922C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.993C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.213+4922C=
n.1483C=
c.169+4922C= (n.169+4922C=)
n.1260G=
n.174-8098G=
c.644-8098G= (n.644-8098G=)
13g.77001049C>TCA913853888CLN5,FBXL3c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.174+4922C>T
n.566+4922C>T
c.1155C>T
c.565+4922C>T (n.565+4922C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.993C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.213+4922C>T
n.1483C>T
c.169+4922C>T (n.169+4922C>T)
n.1260G>A
n.174-8098G>A
c.644-8098G>A (n.644-8098G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001050T>GCA2623304991CLN5,FBXL3c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.174+4923T>G
n.566+4923T>G
c.1156T>G
c.565+4923T>G (n.565+4923T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.994T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.213+4923T>G
n.1484T>G
c.169+4923T>G (n.169+4923T>G)
n.1259A>C
n.174-8099A>C
c.644-8099A>C (n.644-8099A>C)
 gnomAD v4
13g.77001051T>GCA2103437069CLN5,FBXL3c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.174+4924T>G
n.566+4924T>G
c.1157T>G
c.565+4924T>G (n.565+4924T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.995T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.213+4924T>G
n.1485T>G
c.169+4924T>G (n.169+4924T>G)
n.1258A>C
n.174-8100A>C
c.644-8100A>C (n.644-8100A>C)
 dbSNP
13g.77001051T=CA2103437067CLN5,FBXL3c.*82T= (n.*82T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.174+4924T=
n.566+4924T=
c.1157T=
c.565+4924T= (n.565+4924T=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.995T=
c.*608T= (n.*608T=)
c.213+4924T=
n.1485T=
c.169+4924T= (n.169+4924T=)
n.1258A=
n.174-8100A=
c.644-8100A= (n.644-8100A=)
13g.77001054C>ACA2575430202CLN5,FBXL3c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.174+4927C>A
n.566+4927C>A
c.1160C>A
c.565+4927C>A (n.565+4927C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.998C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.213+4927C>A
n.1488C>A
c.169+4927C>A (n.169+4927C>A)
n.1255G>T
n.174-8103G>T
c.644-8103G>T (n.644-8103G>T)
 gnomAD v4
13g.77001054C=CA2103437072CLN5,FBXL3c.*85C= (n.*85C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.174+4927C=
n.566+4927C=
c.1160C=
c.565+4927C= (n.565+4927C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.998C=
c.*611C= (n.*611C=)
c.213+4927C=
n.1488C=
c.169+4927C= (n.169+4927C=)
n.1255G=
n.174-8103G=
c.644-8103G= (n.644-8103G=)
13g.77001054C>GCA957800863CLN5,FBXL3c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.174+4927C>G
n.566+4927C>G
c.1160C>G
c.565+4927C>G (n.565+4927C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.998C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.213+4927C>G
n.1488C>G
c.169+4927C>G (n.169+4927C>G)
n.1255G>C
n.174-8103G>C
c.644-8103G>C (n.644-8103G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77001054C>TCA2103437076CLN5,FBXL3c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.174+4927C>T
n.566+4927C>T
c.1160C>T
c.565+4927C>T (n.565+4927C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.998C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.213+4927C>T
n.1488C>T
c.169+4927C>T (n.169+4927C>T)
n.1255G>A
n.174-8103G>A
c.644-8103G>A (n.644-8103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77001054_77001058delinsCCTTTCA2103437080CLN5,FBXL3c.*85_*89delinsCCTTT (n.*85_*89delinsCCTTT)
c.*604_*608delinsCCTTT (n.*604_*608delinsCCTTT)
c.174+4927_174+4931delinsCCTTT
n.566+4927_566+4931delinsCCTTT
c.1160_1164delinsCCTTT
c.565+4927_565+4931delinsCCTTT (n.565+4927_565+4931delinsCCTTT)
c.*853_*857delinsCCTTT (n.*853_*857delinsCCTTT)
c.998_1002delinsCCTTT
c.*611_*615delinsCCTTT (n.*611_*615delinsCCTTT)
c.213+4927_213+4931delinsCCTTT
n.1488_1492delinsCCTTT
c.169+4927_169+4931delinsCCTTT (n.169+4927_169+4931delinsCCTTT)
n.1251_1255delinsAAAGG
n.174-8107_174-8103delinsAAAGG
c.644-8107_644-8103delinsAAAGG (n.644-8107_644-8103delinsAAAGG)
13g.77001055C>ACA2623304992CLN5,FBXL3c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.174+4928C>A
n.566+4928C>A
c.1161C>A
c.565+4928C>A (n.565+4928C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.999C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.213+4928C>A
n.1489C>A
c.169+4928C>A (n.169+4928C>A)
n.1254G>T
n.174-8104G>T
c.644-8104G>T (n.644-8104G>T)
 gnomAD v4
13g.77001055C>TCA2623304993CLN5,FBXL3c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.174+4928C>T
n.566+4928C>T
c.1161C>T
c.565+4928C>T (n.565+4928C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.999C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.213+4928C>T
n.1489C>T
c.169+4928C>T (n.169+4928C>T)
n.1254G>A
n.174-8104G>A
c.644-8104G>A (n.644-8104G>A)
 gnomAD v4
13g.77001058_77001061delCA2103437085CLN5,FBXL3c.*89_*92del (n.*89_*92del)
c.*608_*611del (n.*608_*611del)
c.174+4931_174+4934del
n.566+4931_566+4934del
c.1164_1167del
c.565+4931_565+4934del (n.565+4931_565+4934del)
c.*857_*860del (n.*857_*860del)
c.1002_1005del
c.*615_*618del (n.*615_*618del)
c.213+4931_213+4934del
n.1492_1495del
c.169+4931_169+4934del (n.169+4931_169+4934del)
n.1251_1254del
n.174-8107_174-8104del
c.644-8107_644-8104del (n.644-8107_644-8104del)
 dbSNP

Number of alleles fetched