Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG | CA2103434831 | CLN5,FBXL3 | c.566-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.*8-43_*565delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.174+4288_174+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.564-43_1121delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT n.174-8064_174-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT) | |
13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000931C>A | CA388314902 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.174+4804C>A n.566+4804C>A c.1037C>A c.565+4804C>A (n.565+4804C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.875C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.213+4804C>A n.1365C>A c.169+4804C>A (n.169+4804C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1378G>T n.174-7980G>T c.644-7980G>T (n.644-7980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000931C= | CA2103436744 | CLN5,FBXL3 | c.1039C= (p.Pro347=) c.*481C= (n.*481C=) c.174+4804C= n.566+4804C= c.1037C= c.565+4804C= (n.565+4804C=) c.*730C= (n.*730C=) c.875C= c.*488C= (n.*488C=) c.213+4804C= n.1365C= c.169+4804C= (n.169+4804C=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1378G= n.174-7980G= c.644-7980G= (n.644-7980G=) | |
13 | g.77000931C>G | CA388314903 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) c.174+4804C>G n.566+4804C>G c.1037C>G c.565+4804C>G (n.565+4804C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.875C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.213+4804C>G n.1365C>G c.169+4804C>G (n.169+4804C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1378G>C n.174-7980G>C c.644-7980G>C (n.644-7980G>C) | |
13 | g.77000931C>T | CA388314905 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) c.174+4804C>T n.566+4804C>T c.1037C>T c.565+4804C>T (n.565+4804C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.875C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.213+4804C>T n.1365C>T c.169+4804C>T (n.169+4804C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1378G>A n.174-7980G>A c.644-7980G>A (n.644-7980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000932C>A | CA388314907 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>A (p.Pro347His) c.*482C>A (n.*482C>A) c.174+4805C>A n.566+4805C>A c.1038C>A c.565+4805C>A (n.565+4805C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.876C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.213+4805C>A n.1366C>A c.169+4805C>A (n.169+4805C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1377G>T n.174-7981G>T c.644-7981G>T (n.644-7981G>T) | |
13 | g.77000932C>G | CA388314909 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.174+4805C>G n.566+4805C>G c.1038C>G c.565+4805C>G (n.565+4805C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.876C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.213+4805C>G n.1366C>G c.169+4805C>G (n.169+4805C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1377G>C n.174-7981G>C c.644-7981G>C (n.644-7981G>C) | |
13 | g.77000932C>T | CA388314911 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) c.174+4805C>T n.566+4805C>T c.1038C>T c.565+4805C>T (n.565+4805C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.876C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.213+4805C>T n.1366C>T c.169+4805C>T (n.169+4805C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1377G>A n.174-7981G>A c.644-7981G>A (n.644-7981G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000933T>A | CA484336225 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>A (p.Pro347=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.174+4806T>A n.566+4806T>A c.1039T>A c.565+4806T>A (n.565+4806T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.877T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.213+4806T>A n.1367T>A c.169+4806T>A (n.169+4806T>A) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1376A>T n.174-7982A>T c.644-7982A>T (n.644-7982A>T) | |
13 | g.77000933T>C | CA288735 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>C (p.Pro347=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.174+4806T>C n.566+4806T>C c.1039T>C c.565+4806T>C (n.565+4806T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.877T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.213+4806T>C n.1367T>C c.169+4806T>C (n.169+4806T>C) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1376A>G n.174-7982A>G c.644-7982A>G (n.644-7982A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000933T>G | CA484336226 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>G (p.Pro347=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.174+4806T>G n.566+4806T>G c.1039T>G c.565+4806T>G (n.565+4806T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.877T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.213+4806T>G n.1367T>G c.169+4806T>G (n.169+4806T>G) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1376A>C n.174-7982A>C c.644-7982A>C (n.644-7982A>C) | |
13 | g.77000933T= | CA2103436750 | CLN5,FBXL3 | c.1041T= (p.Pro347=) c.*483T= (n.*483T=) c.174+4806T= n.566+4806T= c.1039T= c.565+4806T= (n.565+4806T=) c.*732T= (n.*732T=) c.877T= c.*490T= (n.*490T=) c.213+4806T= n.1367T= c.169+4806T= (n.169+4806T=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1376A= n.174-7982A= c.644-7982A= (n.644-7982A=) | |
13 | g.77000933_77000934delinsCC | CA2580087740 | CLN5,FBXL3 | c.1041_1042delinsCC (p.Pro347=) c.*483_*484delinsCC (n.*483_*484delinsCC) c.174+4806_174+4807delinsCC n.566+4806_566+4807delinsCC c.1039_1040delinsCC c.565+4806_565+4807delinsCC (n.565+4806_565+4807delinsCC) c.*732_*733delinsCC (n.*732_*733delinsCC) c.877_878delinsCC c.*490_*491delinsCC (n.*490_*491delinsCC) c.213+4806_213+4807delinsCC n.1367_1368delinsCC c.169+4806_169+4807delinsCC (n.169+4806_169+4807delinsCC) c.1188_1189delinsCC (p.Pro396=) n.1375_1376delinsGG n.174-7983_174-7982delinsGG c.644-7983_644-7982delinsGG (n.644-7983_644-7982delinsGG) | ClinVar |
13 | g.77000934T>A | CA388314914 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.*484T>A (n.*484T>A) c.174+4807T>A n.566+4807T>A c.1040T>A c.565+4807T>A (n.565+4807T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.878T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.213+4807T>A n.1368T>A c.169+4807T>A (n.169+4807T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1375A>T n.174-7983A>T c.644-7983A>T (n.644-7983A>T) | |
13 | g.77000934T>C | CA484336227 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.174+4807T>C n.566+4807T>C c.1040T>C c.565+4807T>C (n.565+4807T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.878T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.213+4807T>C n.1368T>C c.169+4807T>C (n.169+4807T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1375A>G n.174-7983A>G c.644-7983A>G (n.644-7983A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000934T>G | CA388314916 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.*484T>G (n.*484T>G) c.174+4807T>G n.566+4807T>G c.1040T>G c.565+4807T>G (n.565+4807T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.878T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.213+4807T>G n.1368T>G c.169+4807T>G (n.169+4807T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1375A>C n.174-7983A>C c.644-7983A>C (n.644-7983A>C) | |
13 | g.77000934T= | CA2103436757 | CLN5,FBXL3 | c.1042T= (p.Leu348=) c.*484T= (n.*484T=) c.174+4807T= n.566+4807T= c.1040T= c.565+4807T= (n.565+4807T=) c.*733T= (n.*733T=) c.878T= c.*491T= (n.*491T=) c.213+4807T= n.1368T= c.169+4807T= (n.169+4807T=) c.1189T= (p.Leu397=) n.1375A= n.174-7983A= c.644-7983A= (n.644-7983A=) | |
13 | g.77000935T>A | CA388314918 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.*485T>A (n.*485T>A) c.174+4808T>A n.566+4808T>A c.1041T>A c.565+4808T>A (n.565+4808T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.879T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.213+4808T>A n.1369T>A c.169+4808T>A (n.169+4808T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1374A>T n.174-7984A>T c.644-7984A>T (n.644-7984A>T) | |
13 | g.77000935T>C | CA388314920 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.*485T>C (n.*485T>C) c.174+4808T>C n.566+4808T>C c.1041T>C c.565+4808T>C (n.565+4808T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.879T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.213+4808T>C n.1369T>C c.169+4808T>C (n.169+4808T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1374A>G n.174-7984A>G c.644-7984A>G (n.644-7984A>G) | |
13 | g.77000935T>G | CA388314921 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.*485T>G (n.*485T>G) c.174+4808T>G n.566+4808T>G c.1041T>G c.565+4808T>G (n.565+4808T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.879T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.213+4808T>G n.1369T>G c.169+4808T>G (n.169+4808T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1374A>C n.174-7984A>C c.644-7984A>C (n.644-7984A>C) | |
13 | g.77000936A>C | CA388314924 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.*486A>C (n.*486A>C) c.174+4809A>C n.566+4809A>C c.1042A>C c.565+4809A>C (n.565+4809A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.880A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.213+4809A>C n.1370A>C c.169+4809A>C (n.169+4809A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1373T>G n.174-7985T>G c.644-7985T>G (n.644-7985T>G) | ClinVar |
13 | g.77000936A>G | CA484336228 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.174+4809A>G n.566+4809A>G c.1042A>G c.565+4809A>G (n.565+4809A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.880A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.213+4809A>G n.1370A>G c.169+4809A>G (n.169+4809A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) n.1373T>C n.174-7985T>C c.644-7985T>C (n.644-7985T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000936A>T | CA388314926 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.174+4809A>T n.566+4809A>T c.1042A>T c.565+4809A>T (n.565+4809A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.880A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.213+4809A>T n.1370A>T c.169+4809A>T (n.169+4809A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1373T>A n.174-7985T>A c.644-7985T>A (n.644-7985T>A) | |
13 | g.77000937C>A | CA388314928 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*487C>A (n.*487C>A) c.174+4810C>A n.566+4810C>A c.1043C>A c.565+4810C>A (n.565+4810C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.881C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.213+4810C>A n.1371C>A c.169+4810C>A (n.169+4810C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1372G>T n.174-7986G>T c.644-7986G>T (n.644-7986G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000937C= | CA2103436766 | CLN5,FBXL3 | c.1045C= (p.Pro349=) c.*487C= (n.*487C=) c.174+4810C= n.566+4810C= c.1043C= c.565+4810C= (n.565+4810C=) c.*736C= (n.*736C=) c.881C= c.*494C= (n.*494C=) c.213+4810C= n.1371C= c.169+4810C= (n.169+4810C=) c.1192C= (p.Pro398=) n.1372G= n.174-7986G= c.644-7986G= (n.644-7986G=) | |
13 | g.77000937C>G | CA388314930 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*487C>G (n.*487C>G) c.174+4810C>G n.566+4810C>G c.1043C>G c.565+4810C>G (n.565+4810C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.881C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.213+4810C>G n.1371C>G c.169+4810C>G (n.169+4810C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1372G>C n.174-7986G>C c.644-7986G>C (n.644-7986G>C) | dbSNP |
13 | g.77000937C>T | CA288738 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*487C>T (n.*487C>T) c.174+4810C>T n.566+4810C>T c.1043C>T c.565+4810C>T (n.565+4810C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.881C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.213+4810C>T n.1371C>T c.169+4810C>T (n.169+4810C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1372G>A n.174-7986G>A c.644-7986G>A (n.644-7986G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000937_77000938del | CA2623304801 | CLN5,FBXL3 | c.1045_1046del (p.Pro349TyrfsTer?) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.174+4810_174+4811del n.566+4810_566+4811del c.1043_1044del c.565+4810_565+4811del (n.565+4810_565+4811del) c.*736_*737del (n.*736_*737del) c.881_882del c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.213+4810_213+4811del n.1371_1372del c.169+4810_169+4811del (n.169+4810_169+4811del) c.1192_1193del (p.Pro398TyrfsTer?) n.174-7987_174-7986del c.644-7987_644-7986del (n.644-7987_644-7986del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000938C>A | CA388314933 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.*488C>A (n.*488C>A) c.174+4811C>A n.566+4811C>A c.1044C>A c.565+4811C>A (n.565+4811C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.882C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.213+4811C>A n.1372C>A c.169+4811C>A (n.169+4811C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) n.1371G>T n.174-7987G>T c.644-7987G>T (n.644-7987G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000938C>G | CA388314935 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*488C>G (n.*488C>G) c.174+4811C>G n.566+4811C>G c.1044C>G c.565+4811C>G (n.565+4811C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.882C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.213+4811C>G n.1372C>G c.169+4811C>G (n.169+4811C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1371G>C n.174-7987G>C c.644-7987G>C (n.644-7987G>C) | |
13 | g.77000938C>T | CA388314936 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*488C>T (n.*488C>T) c.174+4811C>T n.566+4811C>T c.1044C>T c.565+4811C>T (n.565+4811C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.882C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.213+4811C>T n.1372C>T c.169+4811C>T (n.169+4811C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1371G>A n.174-7987G>A c.644-7987G>A (n.644-7987G>A) | |
13 | g.77000939T>A | CA7007288 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>A (p.Pro349=) c.*489T>A (n.*489T>A) c.174+4812T>A n.566+4812T>A c.1045T>A c.565+4812T>A (n.565+4812T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.883T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.213+4812T>A n.1373T>A c.169+4812T>A (n.169+4812T>A) c.1194T>A (p.Pro398=) n.1370A>T n.174-7988A>T c.644-7988A>T (n.644-7988A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000939T>C | CA484336230 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>C (p.Pro349=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.174+4812T>C n.566+4812T>C c.1045T>C c.565+4812T>C (n.565+4812T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.883T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.213+4812T>C n.1373T>C c.169+4812T>C (n.169+4812T>C) c.1194T>C (p.Pro398=) n.1370A>G n.174-7988A>G c.644-7988A>G (n.644-7988A>G) | |
13 | g.77000939T>G | CA484336229 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>G (p.Pro349=) c.*489T>G (n.*489T>G) c.174+4812T>G n.566+4812T>G c.1045T>G c.565+4812T>G (n.565+4812T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.883T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.213+4812T>G n.1373T>G c.169+4812T>G (n.169+4812T>G) c.1194T>G (p.Pro398=) n.1370A>C n.174-7988A>C c.644-7988A>C (n.644-7988A>C) | |
13 | g.77000939T= | CA2103436773 | CLN5,FBXL3 | c.1047T= (p.Pro349=) c.*489T= (n.*489T=) c.174+4812T= n.566+4812T= c.1045T= c.565+4812T= (n.565+4812T=) c.*738T= (n.*738T=) c.883T= c.*496T= (n.*496T=) c.213+4812T= n.1373T= c.169+4812T= (n.169+4812T=) c.1194T= (p.Pro398=) n.1370A= n.174-7988A= c.644-7988A= (n.644-7988A=) | |
13 | g.77000939dup | CA912974904 | CLN5,FBXL3 | c.1047dup (p.Ile350TyrfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.174+4812dup n.566+4812dup c.1045dup c.565+4812dup (n.565+4812dup) c.*738dup (n.*738dup) c.883dup c.*496dup (n.*496dup) c.213+4812dup n.1373dup c.169+4812dup (n.169+4812dup) c.1194dup (p.Ile399TyrfsTer?) n.1370dup n.174-7988dup c.644-7988dup (n.644-7988dup) | |
13 | g.77000940A= | CA2103436785 | CLN5,FBXL3 | c.1048A= (p.Ile350=) c.*490A= (n.*490A=) c.174+4813A= n.566+4813A= c.1046A= c.565+4813A= (n.565+4813A=) c.*739A= (n.*739A=) c.884A= c.*497A= (n.*497A=) c.213+4813A= n.1374A= c.169+4813A= (n.169+4813A=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1369T= n.174-7989T= c.644-7989T= (n.644-7989T=) | |
13 | g.77000940A>C | CA388314940 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*490A>C (n.*490A>C) c.174+4813A>C n.566+4813A>C c.1046A>C c.565+4813A>C (n.565+4813A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.884A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.213+4813A>C n.1374A>C c.169+4813A>C (n.169+4813A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1369T>G n.174-7989T>G c.644-7989T>G (n.644-7989T>G) | |
13 | g.77000940A>G | CA7007289 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*490A>G (n.*490A>G) c.174+4813A>G n.566+4813A>G c.1046A>G c.565+4813A>G (n.565+4813A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.884A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.213+4813A>G n.1374A>G c.169+4813A>G (n.169+4813A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1369T>C n.174-7989T>C c.644-7989T>C (n.644-7989T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000940A>T | CA388314941 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.*490A>T (n.*490A>T) c.174+4813A>T n.566+4813A>T c.1046A>T c.565+4813A>T (n.565+4813A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.884A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.213+4813A>T n.1374A>T c.169+4813A>T (n.169+4813A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1369T>A n.174-7989T>A c.644-7989T>A (n.644-7989T>A) | |
13 | g.77000940_77000943dup | CA658823734 | CLN5,FBXL3 | c.1048_1051dup (p.Arg351AsnfsTer?) c.*490_*493dup (n.*490_*493dup) c.174+4813_174+4816dup n.566+4813_566+4816dup c.1046_1049dup c.565+4813_565+4816dup (n.565+4813_565+4816dup) c.*739_*742dup (n.*739_*742dup) c.884_887dup c.*497_*500dup (n.*497_*500dup) c.213+4813_213+4816dup n.1374_1377dup c.169+4813_169+4816dup (n.169+4813_169+4816dup) c.1195_1198dup (p.Arg400AsnfsTer?) n.1366_1369dup n.174-7992_174-7989dup c.644-7992_644-7989dup (n.644-7992_644-7989dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000941T>A | CA388314945 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*491T>A (n.*491T>A) c.174+4814T>A n.566+4814T>A c.1047T>A c.565+4814T>A (n.565+4814T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.885T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.213+4814T>A n.1375T>A c.169+4814T>A (n.169+4814T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1368A>T n.174-7990A>T c.644-7990A>T (n.644-7990A>T) | dbSNP |
13 | g.77000941T>C | CA388314947 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*491T>C (n.*491T>C) c.174+4814T>C n.566+4814T>C c.1047T>C c.565+4814T>C (n.565+4814T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.885T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.213+4814T>C n.1375T>C c.169+4814T>C (n.169+4814T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1368A>G n.174-7990A>G c.644-7990A>G (n.644-7990A>G) | |
13 | g.77000941T>G | CA388314949 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.*491T>G (n.*491T>G) c.174+4814T>G n.566+4814T>G c.1047T>G c.565+4814T>G (n.565+4814T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.885T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.213+4814T>G n.1375T>G c.169+4814T>G (n.169+4814T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1368A>C n.174-7990A>C c.644-7990A>C (n.644-7990A>C) | |
13 | g.77000942C>A | CA484336231 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.174+4815C>A n.566+4815C>A c.1048C>A c.565+4815C>A (n.565+4815C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.886C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.213+4815C>A n.1376C>A c.169+4815C>A (n.169+4815C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1367G>T n.174-7991G>T c.644-7991G>T (n.644-7991G>T) | |
13 | g.77000942C>G | CA388314952 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.*492C>G (n.*492C>G) c.174+4815C>G n.566+4815C>G c.1048C>G c.565+4815C>G (n.565+4815C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.886C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.213+4815C>G n.1376C>G c.169+4815C>G (n.169+4815C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.1367G>C n.174-7991G>C c.644-7991G>C (n.644-7991G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000942C>T | CA484336232 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.174+4815C>T n.566+4815C>T c.1048C>T c.565+4815C>T (n.565+4815C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.886C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.213+4815C>T n.1376C>T c.169+4815C>T (n.169+4815C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1367G>A n.174-7991G>A c.644-7991G>A (n.644-7991G>A) | |
13 | g.77000943A>C | CA484336233 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>C (p.Arg351=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.174+4816A>C n.566+4816A>C c.1049A>C c.565+4816A>C (n.565+4816A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.887A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.213+4816A>C n.1377A>C c.169+4816A>C (n.169+4816A>C) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1366T>G n.174-7992T>G c.644-7992T>G (n.644-7992T>G) | |
13 | g.77000943A>G | CA388314953 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.174+4816A>G n.566+4816A>G c.1049A>G c.565+4816A>G (n.565+4816A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.887A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.213+4816A>G n.1377A>G c.169+4816A>G (n.169+4816A>G) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1366T>C n.174-7992T>C c.644-7992T>C (n.644-7992T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000943A>T | CA388314955 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.*493A>T (n.*493A>T) c.174+4816A>T n.566+4816A>T c.1049A>T c.565+4816A>T (n.565+4816A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.887A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.213+4816A>T n.1377A>T c.169+4816A>T (n.169+4816A>T) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1366T>A n.174-7992T>A c.644-7992T>A (n.644-7992T>A) | |
13 | g.77000944G>A | CA388314957 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.174+4817G>A n.566+4817G>A c.1050G>A c.565+4817G>A (n.565+4817G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.888G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.213+4817G>A n.1378G>A c.169+4817G>A (n.169+4817G>A) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1365C>T n.174-7993C>T c.644-7993C>T (n.644-7993C>T) | |
13 | g.77000944G>C | CA388314958 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.*494G>C (n.*494G>C) c.174+4817G>C n.566+4817G>C c.1050G>C c.565+4817G>C (n.565+4817G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.888G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.213+4817G>C n.1378G>C c.169+4817G>C (n.169+4817G>C) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1365C>G n.174-7993C>G c.644-7993C>G (n.644-7993C>G) | |
13 | g.77000944G>T | CA388314960 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.*494G>T (n.*494G>T) c.174+4817G>T n.566+4817G>T c.1050G>T c.565+4817G>T (n.565+4817G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.888G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.213+4817G>T n.1378G>T c.169+4817G>T (n.169+4817G>T) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1365C>A n.174-7993C>A c.644-7993C>A (n.644-7993C>A) | |
13 | g.77000945A>C | CA388314962 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.*495A>C (n.*495A>C) c.174+4818A>C n.566+4818A>C c.1051A>C c.565+4818A>C (n.565+4818A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.889A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.213+4818A>C n.1379A>C c.169+4818A>C (n.169+4818A>C) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1364T>G n.174-7994T>G c.644-7994T>G (n.644-7994T>G) | |
13 | g.77000945A>G | CA484336234 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>G (p.Arg351=) c.*495A>G (n.*495A>G) c.174+4818A>G n.566+4818A>G c.1051A>G c.565+4818A>G (n.565+4818A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.889A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.213+4818A>G n.1379A>G c.169+4818A>G (n.169+4818A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1364T>C n.174-7994T>C c.644-7994T>C (n.644-7994T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000945A>T | CA388314965 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.174+4818A>T n.566+4818A>T c.1051A>T c.565+4818A>T (n.565+4818A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.889A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.213+4818A>T n.1379A>T c.169+4818A>T (n.169+4818A>T) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1364T>A n.174-7994T>A c.644-7994T>A (n.644-7994T>A) | |
13 | g.77000946A>C | CA388314970 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>C (p.Asn352His) c.*496A>C (n.*496A>C) c.174+4819A>C n.566+4819A>C c.1052A>C c.565+4819A>C (n.565+4819A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.890A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.213+4819A>C n.1380A>C c.169+4819A>C (n.169+4819A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) n.1363T>G n.174-7995T>G c.644-7995T>G (n.644-7995T>G) | |
13 | g.77000946A>G | CA388314968 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*496A>G (n.*496A>G) c.174+4819A>G n.566+4819A>G c.1052A>G c.565+4819A>G (n.565+4819A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.890A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.213+4819A>G n.1380A>G c.169+4819A>G (n.169+4819A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.1363T>C n.174-7995T>C c.644-7995T>C (n.644-7995T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000946A>T | CA388314966 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*496A>T (n.*496A>T) c.174+4819A>T n.566+4819A>T c.1052A>T c.565+4819A>T (n.565+4819A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.890A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.213+4819A>T n.1380A>T c.169+4819A>T (n.169+4819A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.1363T>A n.174-7995T>A c.644-7995T>A (n.644-7995T>A) | |
13 | g.77000947A>C | CA388314972 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*497A>C (n.*497A>C) c.174+4820A>C n.566+4820A>C c.1053A>C c.565+4820A>C (n.565+4820A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.891A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.213+4820A>C n.1381A>C c.169+4820A>C (n.169+4820A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.1362T>G n.174-7996T>G c.644-7996T>G (n.644-7996T>G) | |
13 | g.77000947A>G | CA388314973 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*497A>G (n.*497A>G) c.174+4820A>G n.566+4820A>G c.1053A>G c.565+4820A>G (n.565+4820A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.891A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.213+4820A>G n.1381A>G c.169+4820A>G (n.169+4820A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.1362T>C n.174-7996T>C c.644-7996T>C (n.644-7996T>C) | |
13 | g.77000947A>T | CA388314975 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*497A>T (n.*497A>T) c.174+4820A>T n.566+4820A>T c.1053A>T c.565+4820A>T (n.565+4820A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.891A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.213+4820A>T n.1381A>T c.169+4820A>T (n.169+4820A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.1362T>A n.174-7996T>A c.644-7996T>A (n.644-7996T>A) | |
13 | g.77000948C>A | CA388314977 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*498C>A (n.*498C>A) c.174+4821C>A n.566+4821C>A c.1054C>A c.565+4821C>A (n.565+4821C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.892C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.213+4821C>A n.1382C>A c.169+4821C>A (n.169+4821C>A) c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.1361G>T n.174-7997G>T c.644-7997G>T (n.644-7997G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000948C>G | CA388314978 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*498C>G (n.*498C>G) c.174+4821C>G n.566+4821C>G c.1054C>G c.565+4821C>G (n.565+4821C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.892C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.213+4821C>G n.1382C>G c.169+4821C>G (n.169+4821C>G) c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.1361G>C n.174-7997G>C c.644-7997G>C (n.644-7997G>C) | |
13 | g.77000948C>T | CA484336235 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>T (p.Asn352=) c.*498C>T (n.*498C>T) c.174+4821C>T n.566+4821C>T c.1054C>T c.565+4821C>T (n.565+4821C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.892C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.213+4821C>T n.1382C>T c.169+4821C>T (n.169+4821C>T) c.1203C>T (p.Asn401=) n.1361G>A n.174-7997G>A c.644-7997G>A (n.644-7997G>A) | |
13 | g.77000948_77000950delinsCAA | CA2103436797 | CLN5,FBXL3 | c.1056_1058delinsCAA (p.Asn352=) c.*498_*500delinsCAA (n.*498_*500delinsCAA) c.174+4821_174+4823delinsCAA n.566+4821_566+4823delinsCAA c.1054_1056delinsCAA c.565+4821_565+4823delinsCAA (n.565+4821_565+4823delinsCAA) c.*747_*749delinsCAA (n.*747_*749delinsCAA) c.892_894delinsCAA c.*505_*507delinsCAA (n.*505_*507delinsCAA) c.213+4821_213+4823delinsCAA n.1382_1384delinsCAA c.169+4821_169+4823delinsCAA (n.169+4821_169+4823delinsCAA) c.1203_1205delinsCAA (p.Asn401=) n.1359_1361delinsTTG n.174-7999_174-7997delinsTTG c.644-7999_644-7997delinsTTG (n.644-7999_644-7997delinsTTG) | |
13 | g.77000949A= | CA2103436808 | CLN5,FBXL3 | c.1057A= (p.Lys353=) c.*499A= (n.*499A=) c.174+4822A= n.566+4822A= c.1055A= c.565+4822A= (n.565+4822A=) c.*748A= (n.*748A=) c.893A= c.*506A= (n.*506A=) c.213+4822A= n.1383A= c.169+4822A= (n.169+4822A=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1360T= n.174-7998T= c.644-7998T= (n.644-7998T=) | |
13 | g.77000949A>C | CA388314981 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*499A>C (n.*499A>C) c.174+4822A>C n.566+4822A>C c.1055A>C c.565+4822A>C (n.565+4822A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.893A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.213+4822A>C n.1383A>C c.169+4822A>C (n.169+4822A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1360T>G n.174-7998T>G c.644-7998T>G (n.644-7998T>G) | |
13 | g.77000949A>G | CA7007290 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*499A>G (n.*499A>G) c.174+4822A>G n.566+4822A>G c.1055A>G c.565+4822A>G (n.565+4822A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.893A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.213+4822A>G n.1383A>G c.169+4822A>G (n.169+4822A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1360T>C n.174-7998T>C c.644-7998T>C (n.644-7998T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000949A>T | CA388314984 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*499A>T (n.*499A>T) c.174+4822A>T n.566+4822A>T c.1055A>T c.565+4822A>T (n.565+4822A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.893A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.213+4822A>T n.1383A>T c.169+4822A>T (n.169+4822A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1360T>A n.174-7998T>A c.644-7998T>A (n.644-7998T>A) | |
13 | g.77000951_77000952del | CA252177721 | CLN5,FBXL3 | c.1059_1060del (p.Lys353AsnfsTer?) c.*501_*502del (n.*501_*502del) c.174+4824_174+4825del n.566+4824_566+4825del c.1057_1058del c.565+4824_565+4825del (n.565+4824_565+4825del) c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.895_896del c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.213+4824_213+4825del n.1385_1386del c.169+4824_169+4825del (n.169+4824_169+4825del) c.1206_1207del (p.Lys402AsnfsTer?) n.1359_1360del n.174-7999_174-7998del c.644-7999_644-7998del (n.644-7999_644-7998del) | dbSNP |
13 | g.77000950A>C | CA388314989 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*500A>C (n.*500A>C) c.174+4823A>C n.566+4823A>C c.1056A>C c.565+4823A>C (n.565+4823A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.894A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.213+4823A>C n.1384A>C c.169+4823A>C (n.169+4823A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1359T>G n.174-7999T>G c.644-7999T>G (n.644-7999T>G) | |
13 | g.77000950A>G | CA388314991 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.174+4823A>G n.566+4823A>G c.1056A>G c.565+4823A>G (n.565+4823A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.894A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.213+4823A>G n.1384A>G c.169+4823A>G (n.169+4823A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1359T>C n.174-7999T>C c.644-7999T>C (n.644-7999T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000950A>T | CA388314993 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.*500A>T (n.*500A>T) c.174+4823A>T n.566+4823A>T c.1056A>T c.565+4823A>T (n.565+4823A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.894A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.213+4823A>T n.1384A>T c.169+4823A>T (n.169+4823A>T) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1359T>A n.174-7999T>A c.644-7999T>A (n.644-7999T>A) | |
13 | g.77000951A>C | CA388314997 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.*501A>C (n.*501A>C) c.174+4824A>C n.566+4824A>C c.1057A>C c.565+4824A>C (n.565+4824A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.895A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.213+4824A>C n.1385A>C c.169+4824A>C (n.169+4824A>C) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1358T>G n.174-8000T>G c.644-8000T>G (n.644-8000T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000951A>G | CA484336236 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>G (p.Lys353=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.174+4824A>G n.566+4824A>G c.1057A>G c.565+4824A>G (n.565+4824A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.895A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.213+4824A>G n.1385A>G c.169+4824A>G (n.169+4824A>G) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1358T>C n.174-8000T>C c.644-8000T>C (n.644-8000T>C) | |
13 | g.77000951A>T | CA388314995 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.*501A>T (n.*501A>T) c.174+4824A>T n.566+4824A>T c.1057A>T c.565+4824A>T (n.565+4824A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.895A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.213+4824A>T n.1385A>T c.169+4824A>T (n.169+4824A>T) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1358T>A n.174-8000T>A c.644-8000T>A (n.644-8000T>A) | |
13 | g.77000952A>C | CA388314999 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.174+4825A>C n.566+4825A>C c.1058A>C c.565+4825A>C (n.565+4825A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.896A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.213+4825A>C n.1386A>C c.169+4825A>C (n.169+4825A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1357T>G n.174-8001T>G c.644-8001T>G (n.644-8001T>G) | |
13 | g.77000952A>G | CA388315003 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*502A>G (n.*502A>G) c.174+4825A>G n.566+4825A>G c.1058A>G c.565+4825A>G (n.565+4825A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.896A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.213+4825A>G n.1386A>G c.169+4825A>G (n.169+4825A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1357T>C n.174-8001T>C c.644-8001T>C (n.644-8001T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000952A>T | CA388315001 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*502A>T (n.*502A>T) c.174+4825A>T n.566+4825A>T c.1058A>T c.565+4825A>T (n.565+4825A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.896A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.213+4825A>T n.1386A>T c.169+4825A>T (n.169+4825A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1357T>A n.174-8001T>A c.644-8001T>A (n.644-8001T>A) | |
13 | g.77000953C>A | CA388315005 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.174+4826C>A n.566+4826C>A c.1059C>A c.565+4826C>A (n.565+4826C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.897C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.213+4826C>A n.1387C>A c.169+4826C>A (n.169+4826C>A) c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.1356G>T n.174-8002G>T c.644-8002G>T (n.644-8002G>T) | |
13 | g.77000953C>G | CA388315009 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.174+4826C>G n.566+4826C>G c.1059C>G c.565+4826C>G (n.565+4826C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.897C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.213+4826C>G n.1387C>G c.169+4826C>G (n.169+4826C>G) c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.1356G>C n.174-8002G>C c.644-8002G>C (n.644-8002G>C) | |
13 | g.77000953C>T | CA388315007 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*503C>T (n.*503C>T) c.174+4826C>T n.566+4826C>T c.1059C>T c.565+4826C>T (n.565+4826C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.897C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.213+4826C>T n.1387C>T c.169+4826C>T (n.169+4826C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1356G>A n.174-8002G>A c.644-8002G>A (n.644-8002G>A) | |
13 | g.77000954A= | CA2103436824 | CLN5,FBXL3 | c.1062A= (p.Thr354=) c.*504A= (n.*504A=) c.174+4827A= n.566+4827A= c.1060A= c.565+4827A= (n.565+4827A=) c.*753A= (n.*753A=) c.898A= c.*511A= (n.*511A=) c.213+4827A= n.1388A= c.169+4827A= (n.169+4827A=) c.1209A= (p.Thr403=) n.1355T= n.174-8003T= c.644-8003T= (n.644-8003T=) | |
13 | g.77000954A>C | CA484336237 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>C (p.Thr354=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.174+4827A>C n.566+4827A>C c.1060A>C c.565+4827A>C (n.565+4827A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.898A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.213+4827A>C n.1388A>C c.169+4827A>C (n.169+4827A>C) c.1209A>C (p.Thr403=) n.1355T>G n.174-8003T>G c.644-8003T>G (n.644-8003T>G) | |
13 | g.77000954A>G | CA484336238 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>G (p.Thr354=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.174+4827A>G n.566+4827A>G c.1060A>G c.565+4827A>G (n.565+4827A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.898A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.213+4827A>G n.1388A>G c.169+4827A>G (n.169+4827A>G) c.1209A>G (p.Thr403=) n.1355T>C n.174-8003T>C c.644-8003T>C (n.644-8003T>C) | |
13 | g.77000954A>T | CA484336239 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>T (p.Thr354=) c.*504A>T (n.*504A>T) c.174+4827A>T n.566+4827A>T c.1060A>T c.565+4827A>T (n.565+4827A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.898A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.213+4827A>T n.1388A>T c.169+4827A>T (n.169+4827A>T) c.1209A>T (p.Thr403=) n.1355T>A n.174-8003T>A c.644-8003T>A (n.644-8003T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000954_77000956delinsACT | CA2103436819 | CLN5,FBXL3 | c.1062_1064delinsACT (p.Thr354=) c.*504_*506delinsACT (n.*504_*506delinsACT) c.174+4827_174+4829delinsACT n.566+4827_566+4829delinsACT c.1060_1062delinsACT c.565+4827_565+4829delinsACT (n.565+4827_565+4829delinsACT) c.*753_*755delinsACT (n.*753_*755delinsACT) c.898_900delinsACT c.*511_*513delinsACT (n.*511_*513delinsACT) c.213+4827_213+4829delinsACT n.1388_1390delinsACT c.169+4827_169+4829delinsACT (n.169+4827_169+4829delinsACT) c.1209_1211delinsACT (p.Thr403=) n.1353_1355delinsAGT n.174-8005_174-8003delinsAGT c.644-8005_644-8003delinsAGT (n.644-8005_644-8003delinsAGT) | |
13 | g.77000955C>A | CA388315012 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*505C>A (n.*505C>A) c.174+4828C>A n.566+4828C>A c.1061C>A c.565+4828C>A (n.565+4828C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.899C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.213+4828C>A n.1389C>A c.169+4828C>A (n.169+4828C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1354G>T n.174-8004G>T c.644-8004G>T (n.644-8004G>T) | |
13 | g.77000955C= | CA2103436849 | CLN5,FBXL3 | c.1063C= (p.Leu355=) c.*505C= (n.*505C=) c.174+4828C= n.566+4828C= c.1061C= c.565+4828C= (n.565+4828C=) c.*754C= (n.*754C=) c.899C= c.*512C= (n.*512C=) c.213+4828C= n.1389C= c.169+4828C= (n.169+4828C=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1354G= n.174-8004G= c.644-8004G= (n.644-8004G=) | |
13 | g.77000955C>G | CA388315014 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*505C>G (n.*505C>G) c.174+4828C>G n.566+4828C>G c.1061C>G c.565+4828C>G (n.565+4828C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.899C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.213+4828C>G n.1389C>G c.169+4828C>G (n.169+4828C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1354G>C n.174-8004G>C c.644-8004G>C (n.644-8004G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000955C>T | CA388315015 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.174+4828C>T n.566+4828C>T c.1061C>T c.565+4828C>T (n.565+4828C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.899C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.213+4828C>T n.1389C>T c.169+4828C>T (n.169+4828C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.1354G>A n.174-8004G>A c.644-8004G>A (n.644-8004G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000959_77000960del | CA313930 | CLN5,FBXL3 | c.1067_1068del (p.Ser356TrpfsTer?) c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.174+4832_174+4833del n.566+4832_566+4833del c.1065_1066del c.565+4832_565+4833del (n.565+4832_565+4833del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.903_904del c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.213+4832_213+4833del n.1393_1394del c.169+4832_169+4833del (n.169+4832_169+4833del) c.1214_1215del (p.Ser405TrpfsTer?) n.1353_1354del n.174-8005_174-8004del c.644-8005_644-8004del (n.644-8005_644-8004del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000956T>A | CA388315018 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.*506T>A (n.*506T>A) c.174+4829T>A n.566+4829T>A c.1062T>A c.565+4829T>A (n.565+4829T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.900T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.213+4829T>A n.1390T>A c.169+4829T>A (n.169+4829T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) n.1353A>T n.174-8005A>T c.644-8005A>T (n.644-8005A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000956T>C | CA388315019 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) c.174+4829T>C n.566+4829T>C c.1062T>C c.565+4829T>C (n.565+4829T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.900T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.213+4829T>C n.1390T>C c.169+4829T>C (n.169+4829T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1353A>G n.174-8005A>G c.644-8005A>G (n.644-8005A>G) | |
13 | g.77000956T>G | CA388315024 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*506T>G (n.*506T>G) c.174+4829T>G n.566+4829T>G c.1062T>G c.565+4829T>G (n.565+4829T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.900T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.213+4829T>G n.1390T>G c.169+4829T>G (n.169+4829T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1353A>C n.174-8005A>C c.644-8005A>C (n.644-8005A>C) | |
13 | g.77000957C>A | CA484336240 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>A (p.Leu355=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.174+4830C>A n.566+4830C>A c.1063C>A c.565+4830C>A (n.565+4830C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.901C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.213+4830C>A n.1391C>A c.169+4830C>A (n.169+4830C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) n.1352G>T n.174-8006G>T c.644-8006G>T (n.644-8006G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000957C= | CA2103436857 | CLN5,FBXL3 | c.1065C= (p.Leu355=) c.*507C= (n.*507C=) c.174+4830C= n.566+4830C= c.1063C= c.565+4830C= (n.565+4830C=) c.*756C= (n.*756C=) c.901C= c.*514C= (n.*514C=) c.213+4830C= n.1391C= c.169+4830C= (n.169+4830C=) c.1212C= (p.Leu404=) n.1352G= n.174-8006G= c.644-8006G= (n.644-8006G=) | |
13 | g.77000957C>G | CA484336241 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>G (p.Leu355=) c.*507C>G (n.*507C>G) c.174+4830C>G n.566+4830C>G c.1063C>G c.565+4830C>G (n.565+4830C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.901C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.213+4830C>G n.1391C>G c.169+4830C>G (n.169+4830C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) n.1352G>C n.174-8006G>C c.644-8006G>C (n.644-8006G>C) | |
13 | g.77000957C>T | CA484336242 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>T (p.Leu355=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.174+4830C>T n.566+4830C>T c.1063C>T c.565+4830C>T (n.565+4830C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.901C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.213+4830C>T n.1391C>T c.169+4830C>T (n.169+4830C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) n.1352G>A n.174-8006G>A c.644-8006G>A (n.644-8006G>A) | |
13 | g.77000958T>A | CA388315026 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*508T>A (n.*508T>A) c.174+4831T>A n.566+4831T>A c.1064T>A c.565+4831T>A (n.565+4831T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.902T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.213+4831T>A n.1392T>A c.169+4831T>A (n.169+4831T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1351A>T n.174-8007A>T c.644-8007A>T (n.644-8007A>T) | |
13 | g.77000958T>C | CA388315028 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) c.174+4831T>C n.566+4831T>C c.1064T>C c.565+4831T>C (n.565+4831T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.902T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.213+4831T>C n.1392T>C c.169+4831T>C (n.169+4831T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1351A>G n.174-8007A>G c.644-8007A>G (n.644-8007A>G) | |
13 | g.77000958T>G | CA388315030 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.174+4831T>G n.566+4831T>G c.1064T>G c.565+4831T>G (n.565+4831T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.902T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.213+4831T>G n.1392T>G c.169+4831T>G (n.169+4831T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1351A>C n.174-8007A>C c.644-8007A>C (n.644-8007A>C) | |
13 | g.77000958_77000959delinsTC | CA2103436883 | CLN5,FBXL3 | c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=) c.*508_*509delinsTC (n.*508_*509delinsTC) c.174+4831_174+4832delinsTC n.566+4831_566+4832delinsTC c.1064_1065delinsTC c.565+4831_565+4832delinsTC (n.565+4831_565+4832delinsTC) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) c.902_903delinsTC c.*515_*516delinsTC (n.*515_*516delinsTC) c.213+4831_213+4832delinsTC n.1392_1393delinsTC c.169+4831_169+4832delinsTC (n.169+4831_169+4832delinsTC) c.1213_1214delinsTC (p.Ser405=) n.1350_1351delinsGA n.174-8008_174-8007delinsGA c.644-8008_644-8007delinsGA (n.644-8008_644-8007delinsGA) | |
13 | g.77000959del | CA484336243 | CLN5,FBXL3 | c.1067del (p.Ser356LeufsTer7) c.*509del (n.*509del) c.174+4832del n.566+4832del c.1065del c.565+4832del (n.565+4832del) c.*758del (n.*758del) c.903del c.*516del (n.*516del) c.213+4832del n.1393del c.169+4832del (n.169+4832del) c.1214del (p.Ser405LeufsTer7) n.1350del n.174-8008del c.644-8008del (n.644-8008del) | dbSNP |
13 | g.77000959C>A | CA388315032 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*509C>A (n.*509C>A) c.174+4832C>A n.566+4832C>A c.1065C>A c.565+4832C>A (n.565+4832C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.903C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.213+4832C>A n.1393C>A c.169+4832C>A (n.169+4832C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.1350G>T n.174-8008G>T c.644-8008G>T (n.644-8008G>T) | |
13 | g.77000959C= | CA2103436888 | CLN5,FBXL3 | c.1067C= (p.Ser356=) c.*509C= (n.*509C=) c.174+4832C= n.566+4832C= c.1065C= c.565+4832C= (n.565+4832C=) c.*758C= (n.*758C=) c.903C= c.*516C= (n.*516C=) c.213+4832C= n.1393C= c.169+4832C= (n.169+4832C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1350G= n.174-8008G= c.644-8008G= (n.644-8008G=) | |
13 | g.77000959C>G | CA388315033 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*509C>G (n.*509C>G) c.174+4832C>G n.566+4832C>G c.1065C>G c.565+4832C>G (n.565+4832C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.903C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.213+4832C>G n.1393C>G c.169+4832C>G (n.169+4832C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.1350G>C n.174-8008G>C c.644-8008G>C (n.644-8008G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000959C>T | CA388315036 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.174+4832C>T n.566+4832C>T c.1065C>T c.565+4832C>T (n.565+4832C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.903C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.213+4832C>T n.1393C>T c.169+4832C>T (n.169+4832C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.1350G>A n.174-8008G>A c.644-8008G>A (n.644-8008G>A) | |
13 | g.77000960del | CA388315038 | CLN5,FBXL3 | c.1068del (p.Gly357ValfsTer6) c.*510del (n.*510del) c.174+4833del n.566+4833del c.1066del c.565+4833del (n.565+4833del) c.*759del (n.*759del) c.904del c.*517del (n.*517del) c.213+4833del n.1394del c.169+4833del (n.169+4833del) c.1215del (p.Gly406ValfsTer6) n.1349del n.174-8009del c.644-8009del (n.644-8009del) | |
13 | g.77000960T>A | CA484336244 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.*510T>A (n.*510T>A) c.174+4833T>A n.566+4833T>A c.1066T>A c.565+4833T>A (n.565+4833T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.904T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.213+4833T>A n.1394T>A c.169+4833T>A (n.169+4833T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) n.1349A>T n.174-8009A>T c.644-8009A>T (n.644-8009A>T) | |
13 | g.77000960T>C | CA484336246 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.174+4833T>C n.566+4833T>C c.1066T>C c.565+4833T>C (n.565+4833T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.904T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.213+4833T>C n.1394T>C c.169+4833T>C (n.169+4833T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) n.1349A>G n.174-8009A>G c.644-8009A>G (n.644-8009A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000960T>G | CA484336245 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.*510T>G (n.*510T>G) c.174+4833T>G n.566+4833T>G c.1066T>G c.565+4833T>G (n.565+4833T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.904T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.213+4833T>G n.1394T>G c.169+4833T>G (n.169+4833T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) n.1349A>C n.174-8009A>C c.644-8009A>C (n.644-8009A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000960T= | CA2103436893 | CLN5,FBXL3 | c.1068T= (p.Ser356=) c.*510T= (n.*510T=) c.174+4833T= n.566+4833T= c.1066T= c.565+4833T= (n.565+4833T=) c.*759T= (n.*759T=) c.904T= c.*517T= (n.*517T=) c.213+4833T= n.1394T= c.169+4833T= (n.169+4833T=) c.1215T= (p.Ser405=) n.1349A= n.174-8009A= c.644-8009A= (n.644-8009A=) | |
13 | g.77000961G>A | CA388315040 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*511G>A (n.*511G>A) c.174+4834G>A n.566+4834G>A c.1067G>A c.565+4834G>A (n.565+4834G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.905G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.213+4834G>A n.1395G>A c.169+4834G>A (n.169+4834G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1348C>T n.174-8010C>T c.644-8010C>T (n.644-8010C>T) | |
13 | g.77000961G>C | CA388315044 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*511G>C (n.*511G>C) c.174+4834G>C n.566+4834G>C c.1067G>C c.565+4834G>C (n.565+4834G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.905G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.213+4834G>C n.1395G>C c.169+4834G>C (n.169+4834G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1348C>G n.174-8010C>G c.644-8010C>G (n.644-8010C>G) | |
13 | g.77000961G>T | CA388315042 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.174+4834G>T n.566+4834G>T c.1067G>T c.565+4834G>T (n.565+4834G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.905G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.213+4834G>T n.1395G>T c.169+4834G>T (n.169+4834G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1348C>A n.174-8010C>A c.644-8010C>A (n.644-8010C>A) | |
13 | g.77000962G>A | CA388315047 | CLN5,FBXL3 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.*512G>A (n.*512G>A) c.174+4835G>A n.566+4835G>A c.1068G>A c.565+4835G>A (n.565+4835G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.906G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.213+4835G>A n.1396G>A c.169+4835G>A (n.169+4835G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1347C>T n.174-8011C>T c.644-8011C>T (n.644-8011C>T) | |
13 | g.77000962G>C | CA388315051 | CLN5,FBXL3 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*512G>C (n.*512G>C) c.174+4835G>C n.566+4835G>C c.1068G>C c.565+4835G>C (n.565+4835G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.906G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.213+4835G>C n.1396G>C c.169+4835G>C (n.169+4835G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1347C>G n.174-8011C>G c.644-8011C>G (n.644-8011C>G) | |
13 | g.77000962G>T | CA388315054 | CLN5,FBXL3 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*512G>T (n.*512G>T) c.174+4835G>T n.566+4835G>T c.1068G>T c.565+4835G>T (n.565+4835G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.906G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.213+4835G>T n.1396G>T c.169+4835G>T (n.169+4835G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1347C>A n.174-8011C>A c.644-8011C>A (n.644-8011C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000963T>A | CA484336247 | CLN5,FBXL3 | c.1071T>A (p.Gly357=) c.*513T>A (n.*513T>A) c.174+4836T>A n.566+4836T>A c.1069T>A c.565+4836T>A (n.565+4836T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.907T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.213+4836T>A n.1397T>A c.169+4836T>A (n.169+4836T>A) c.1218T>A (p.Gly406=) n.1346A>T n.174-8012A>T c.644-8012A>T (n.644-8012A>T) | |
13 | g.77000963T>C | CA484336248 | CLN5,FBXL3 | c.1071T>C (p.Gly357=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.174+4836T>C n.566+4836T>C c.1069T>C c.565+4836T>C (n.565+4836T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.907T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.213+4836T>C n.1397T>C c.169+4836T>C (n.169+4836T>C) c.1218T>C (p.Gly406=) n.1346A>G n.174-8012A>G c.644-8012A>G (n.644-8012A>G) | |
13 | g.77000963T>G | CA484336249 | CLN5,FBXL3 | c.1071T>G (p.Gly357=) c.*513T>G (n.*513T>G) c.174+4836T>G n.566+4836T>G c.1069T>G c.565+4836T>G (n.565+4836T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.907T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.213+4836T>G n.1397T>G c.169+4836T>G (n.169+4836T>G) c.1218T>G (p.Gly406=) n.1346A>C n.174-8012A>C c.644-8012A>C (n.644-8012A>C) | |
13 | g.77000964T>A | CA388315057 | CLN5,FBXL3 | c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.*514T>A (n.*514T>A) c.174+4837T>A n.566+4837T>A c.1070T>A c.565+4837T>A (n.565+4837T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.908T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.213+4837T>A n.1398T>A c.169+4837T>A (n.169+4837T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) n.1345A>T n.174-8013A>T c.644-8013A>T (n.644-8013A>T) | |
13 | g.77000964T>C | CA484336250 | CLN5,FBXL3 | c.1072T>C (p.Leu358=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.174+4837T>C n.566+4837T>C c.1070T>C c.565+4837T>C (n.565+4837T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.908T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.213+4837T>C n.1398T>C c.169+4837T>C (n.169+4837T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) n.1345A>G n.174-8013A>G c.644-8013A>G (n.644-8013A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000964T>G | CA388315060 | CLN5,FBXL3 | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.*514T>G (n.*514T>G) c.174+4837T>G n.566+4837T>G c.1070T>G c.565+4837T>G (n.565+4837T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.908T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.213+4837T>G n.1398T>G c.169+4837T>G (n.169+4837T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1345A>C n.174-8013A>C c.644-8013A>C (n.644-8013A>C) | |
13 | g.77000965T>A | CA388315063 | CLN5,FBXL3 | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.*515T>A (n.*515T>A) c.174+4838T>A n.566+4838T>A c.1071T>A c.565+4838T>A (n.565+4838T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.909T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.213+4838T>A n.1399T>A c.169+4838T>A (n.169+4838T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1344A>T n.174-8014A>T c.644-8014A>T (n.644-8014A>T) | |
13 | g.77000965T>C | CA388315066 | CLN5,FBXL3 | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.*515T>C (n.*515T>C) c.174+4838T>C n.566+4838T>C c.1071T>C c.565+4838T>C (n.565+4838T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.909T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.213+4838T>C n.1399T>C c.169+4838T>C (n.169+4838T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1344A>G n.174-8014A>G c.644-8014A>G (n.644-8014A>G) | |
13 | g.77000965T>G | CA388315069 | CLN5,FBXL3 | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.*515T>G (n.*515T>G) c.174+4838T>G n.566+4838T>G c.1071T>G c.565+4838T>G (n.565+4838T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.909T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.213+4838T>G n.1399T>G c.169+4838T>G (n.169+4838T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) n.1344A>C n.174-8014A>C c.644-8014A>C (n.644-8014A>C) | |
13 | g.77000966A= | CA2103436896 | CLN5,FBXL3 | c.1074A= (p.Leu358=) c.*516A= (n.*516A=) c.174+4839A= n.566+4839A= c.1072A= c.565+4839A= (n.565+4839A=) c.*765A= (n.*765A=) c.910A= c.*523A= (n.*523A=) c.213+4839A= n.1400A= c.169+4839A= (n.169+4839A=) c.1221A= (p.Leu407=) n.1343T= n.174-8015T= c.644-8015T= (n.644-8015T=) | |
13 | g.77000966A>C | CA388315075 | CLN5,FBXL3 | c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.*516A>C (n.*516A>C) c.174+4839A>C n.566+4839A>C c.1072A>C c.565+4839A>C (n.565+4839A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.910A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.213+4839A>C n.1400A>C c.169+4839A>C (n.169+4839A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) n.1343T>G n.174-8015T>G c.644-8015T>G (n.644-8015T>G) | |
13 | g.77000966A>G | CA484336251 | CLN5,FBXL3 | c.1074A>G (p.Leu358=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.174+4839A>G n.566+4839A>G c.1072A>G c.565+4839A>G (n.565+4839A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.910A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.213+4839A>G n.1400A>G c.169+4839A>G (n.169+4839A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) n.1343T>C n.174-8015T>C c.644-8015T>C (n.644-8015T>C) | |
13 | g.77000966A>T | CA388315072 | CLN5,FBXL3 | c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.174+4839A>T n.566+4839A>T c.1072A>T c.565+4839A>T (n.565+4839A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.910A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.213+4839A>T n.1400A>T c.169+4839A>T (n.169+4839A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) n.1343T>A n.174-8015T>A c.644-8015T>A (n.644-8015T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000967T>A | CA388315078 | CLN5,FBXL3 | c.1075T>A (p.Ter359Lys) c.*517T>A (n.*517T>A) c.174+4840T>A n.566+4840T>A c.1073T>A c.565+4840T>A (n.565+4840T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.911T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.213+4840T>A n.1401T>A c.169+4840T>A (n.169+4840T>A) c.1222T>A (p.Ter408Lys) n.1342A>T n.174-8016A>T c.644-8016A>T (n.644-8016A>T) | |
13 | g.77000967T>C | CA388315081 | CLN5,FBXL3 | c.1075T>C (p.Ter359Gln) c.*517T>C (n.*517T>C) c.174+4840T>C n.566+4840T>C c.1073T>C c.565+4840T>C (n.565+4840T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.911T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.213+4840T>C n.1401T>C c.169+4840T>C (n.169+4840T>C) c.1222T>C (p.Ter408Gln) n.1342A>G n.174-8016A>G c.644-8016A>G (n.644-8016A>G) | |
13 | g.77000967T>G | CA388315082 | CLN5,FBXL3 | c.1075T>G (p.Ter359Glu) c.*517T>G (n.*517T>G) c.174+4840T>G n.566+4840T>G c.1073T>G c.565+4840T>G (n.565+4840T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.911T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.213+4840T>G n.1401T>G c.169+4840T>G (n.169+4840T>G) c.1222T>G (p.Ter408Glu) n.1342A>C n.174-8016A>C c.644-8016A>C (n.644-8016A>C) | |
13 | g.77000968A>C | CA388315085 | CLN5,FBXL3 | c.1076A>C (p.Ter359Ser) c.*518A>C (n.*518A>C) c.174+4841A>C n.566+4841A>C c.1074A>C c.565+4841A>C (n.565+4841A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.912A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.213+4841A>C n.1402A>C c.169+4841A>C (n.169+4841A>C) c.1223A>C (p.Ter408Ser) n.1341T>G n.174-8017T>G c.644-8017T>G (n.644-8017T>G) | |
13 | g.77000968A>G | CA484336252 | CLN5,FBXL3 | c.1076A>G (p.Ter359=) c.*518A>G (n.*518A>G) c.174+4841A>G n.566+4841A>G c.1074A>G c.565+4841A>G (n.565+4841A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.912A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.213+4841A>G n.1402A>G c.169+4841A>G (n.169+4841A>G) c.1223A>G (p.Ter408=) n.1341T>C n.174-8017T>C c.644-8017T>C (n.644-8017T>C) | |
13 | g.77000968A>T | CA388315088 | CLN5,FBXL3 | c.1076A>T (p.Ter359Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.174+4841A>T n.566+4841A>T c.1074A>T c.565+4841A>T (n.565+4841A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.912A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.213+4841A>T n.1402A>T c.169+4841A>T (n.169+4841A>T) c.1223A>T (p.Ter408Leu) n.1341T>A n.174-8017T>A c.644-8017T>A (n.644-8017T>A) | |
13 | g.77000969A>C | CA388315090 | CLN5,FBXL3 | c.1077A>C (p.Ter359Tyr) c.*519A>C (n.*519A>C) c.174+4842A>C n.566+4842A>C c.1075A>C c.565+4842A>C (n.565+4842A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.913A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.213+4842A>C n.1403A>C c.169+4842A>C (n.169+4842A>C) c.1224A>C (p.Ter408Tyr) n.1340T>G n.174-8018T>G c.644-8018T>G (n.644-8018T>G) | |
13 | g.77000969A>G | CA484336253 | CLN5,FBXL3 | c.1077A>G (p.Ter359=) c.*519A>G (n.*519A>G) c.174+4842A>G n.566+4842A>G c.1075A>G c.565+4842A>G (n.565+4842A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.913A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.213+4842A>G n.1403A>G c.169+4842A>G (n.169+4842A>G) c.1224A>G (p.Ter408=) n.1340T>C n.174-8018T>C c.644-8018T>C (n.644-8018T>C) | dbSNP |
13 | g.77000969A>T | CA388315093 | CLN5,FBXL3 | c.1077A>T (p.Ter359Tyr) c.*519A>T (n.*519A>T) c.174+4842A>T n.566+4842A>T c.1075A>T c.565+4842A>T (n.565+4842A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.913A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.213+4842A>T n.1403A>T c.169+4842A>T (n.169+4842A>T) c.1224A>T (p.Ter408Tyr) n.1340T>A n.174-8018T>A c.644-8018T>A (n.644-8018T>A) | |
13 | g.77000971A= | CA2103436898 | CLN5,FBXL3 | c.*2A= (n.*2A=) c.*521A= (n.*521A=) c.174+4844A= n.566+4844A= c.1077A= c.565+4844A= (n.565+4844A=) c.*770A= (n.*770A=) c.915A= c.*528A= (n.*528A=) c.213+4844A= n.1405A= c.169+4844A= (n.169+4844A=) n.1338T= n.174-8020T= c.644-8020T= (n.644-8020T=) | |
13 | g.77000971A>G | CA2103436899 | CLN5,FBXL3 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.174+4844A>G n.566+4844A>G c.1077A>G c.565+4844A>G (n.565+4844A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.915A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.213+4844A>G n.1405A>G c.169+4844A>G (n.169+4844A>G) n.1338T>C n.174-8020T>C c.644-8020T>C (n.644-8020T>C) | dbSNP |
13 | g.77000974C= | CA2103436906 | CLN5,FBXL3 | c.*5C= (n.*5C=) c.*524C= (n.*524C=) c.174+4847C= n.566+4847C= c.1080C= c.565+4847C= (n.565+4847C=) c.*773C= (n.*773C=) c.918C= c.*531C= (n.*531C=) c.213+4847C= n.1408C= c.169+4847C= (n.169+4847C=) n.1335G= n.174-8023G= c.644-8023G= (n.644-8023G=) | |
13 | g.77000974C>G | CA7007292 | CLN5,FBXL3 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.174+4847C>G n.566+4847C>G c.1080C>G c.565+4847C>G (n.565+4847C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.918C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.213+4847C>G n.1408C>G c.169+4847C>G (n.169+4847C>G) n.1335G>C n.174-8023G>C c.644-8023G>C (n.644-8023G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000974C>T | CA611398160 | CLN5,FBXL3 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.174+4847C>T n.566+4847C>T c.1080C>T c.565+4847C>T (n.565+4847C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.918C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.213+4847C>T n.1408C>T c.169+4847C>T (n.169+4847C>T) n.1335G>A n.174-8023G>A c.644-8023G>A (n.644-8023G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000974_77000977delinsCCTT | CA2103436904 | CLN5,FBXL3 | c.*5_*8delinsCCTT (n.*5_*8delinsCCTT) c.*524_*527delinsCCTT (n.*524_*527delinsCCTT) c.174+4847_174+4850delinsCCTT n.566+4847_566+4850delinsCCTT c.1080_1083delinsCCTT c.565+4847_565+4850delinsCCTT (n.565+4847_565+4850delinsCCTT) c.*773_*776delinsCCTT (n.*773_*776delinsCCTT) c.918_921delinsCCTT c.*531_*534delinsCCTT (n.*531_*534delinsCCTT) c.213+4847_213+4850delinsCCTT n.1408_1411delinsCCTT c.169+4847_169+4850delinsCCTT (n.169+4847_169+4850delinsCCTT) n.1332_1335delinsAAGG n.174-8026_174-8023delinsAAGG c.644-8026_644-8023delinsAAGG (n.644-8026_644-8023delinsAAGG) | |
13 | g.77000975C>A | CA2623304916 | CLN5,FBXL3 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.174+4848C>A n.566+4848C>A c.1081C>A c.565+4848C>A (n.565+4848C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.919C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.213+4848C>A n.1409C>A c.169+4848C>A (n.169+4848C>A) n.1334G>T n.174-8024G>T c.644-8024G>T (n.644-8024G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000975C>G | CA2623304908 | CLN5,FBXL3 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.174+4848C>G n.566+4848C>G c.1081C>G c.565+4848C>G (n.565+4848C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.919C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.213+4848C>G n.1409C>G c.169+4848C>G (n.169+4848C>G) n.1334G>C n.174-8024G>C c.644-8024G>C (n.644-8024G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000975C>T | CA2623304906 | CLN5,FBXL3 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.174+4848C>T n.566+4848C>T c.1081C>T c.565+4848C>T (n.565+4848C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.919C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.213+4848C>T n.1409C>T c.169+4848C>T (n.169+4848C>T) n.1334G>A n.174-8024G>A c.644-8024G>A (n.644-8024G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000975_77000976delinsCT | CA2103436909 | CLN5,FBXL3 | c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT) c.*525_*526delinsCT (n.*525_*526delinsCT) c.174+4848_174+4849delinsCT n.566+4848_566+4849delinsCT c.1081_1082delinsCT c.565+4848_565+4849delinsCT (n.565+4848_565+4849delinsCT) c.*774_*775delinsCT (n.*774_*775delinsCT) c.919_920delinsCT c.*532_*533delinsCT (n.*532_*533delinsCT) c.213+4848_213+4849delinsCT n.1409_1410delinsCT c.169+4848_169+4849delinsCT (n.169+4848_169+4849delinsCT) n.1333_1334delinsAG n.174-8025_174-8024delinsAG c.644-8025_644-8024delinsAG (n.644-8025_644-8024delinsAG) | |
13 | g.77000975_77000977del | CA7007291 | CLN5,FBXL3 | c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.*525_*527del (n.*525_*527del) c.174+4848_174+4850del n.566+4848_566+4850del c.1081_1083del c.565+4848_565+4850del (n.565+4848_565+4850del) c.*774_*776del (n.*774_*776del) c.919_921del c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.213+4848_213+4850del n.1409_1411del c.169+4848_169+4850del (n.169+4848_169+4850del) n.1332_1334del n.174-8026_174-8024del c.644-8026_644-8024del (n.644-8026_644-8024del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000976T>G | CA2623304919 | CLN5,FBXL3 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.174+4849T>G n.566+4849T>G c.1082T>G c.565+4849T>G (n.565+4849T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.920T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.213+4849T>G n.1410T>G c.169+4849T>G (n.169+4849T>G) n.1333A>C n.174-8025A>C c.644-8025A>C (n.644-8025A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000977del | CA2103436913 | CLN5,FBXL3 | c.*8del (n.*8del) c.*527del (n.*527del) c.174+4850del n.566+4850del c.1083del c.565+4850del (n.565+4850del) c.*776del (n.*776del) c.921del c.*534del (n.*534del) c.213+4850del n.1411del c.169+4850del (n.169+4850del) n.1333del n.174-8025del c.644-8025del (n.644-8025del) | dbSNP |
13 | g.77000978A>G | CA2623304920 | CLN5,FBXL3 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.174+4851A>G n.566+4851A>G c.1084A>G c.565+4851A>G (n.565+4851A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.922A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.213+4851A>G n.1412A>G c.169+4851A>G (n.169+4851A>G) n.1331T>C n.174-8027T>C c.644-8027T>C (n.644-8027T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000979A= | CA2103436916 | CLN5,FBXL3 | c.*10A= (n.*10A=) c.*529A= (n.*529A=) c.174+4852A= n.566+4852A= c.1085A= c.565+4852A= (n.565+4852A=) c.*778A= (n.*778A=) c.923A= c.*536A= (n.*536A=) c.213+4852A= n.1413A= c.169+4852A= (n.169+4852A=) n.1330T= n.174-8028T= c.644-8028T= (n.644-8028T=) | |
13 | g.77000979A>G | CA7007293 | CLN5,FBXL3 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.174+4852A>G n.566+4852A>G c.1085A>G c.565+4852A>G (n.565+4852A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.923A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.213+4852A>G n.1413A>G c.169+4852A>G (n.169+4852A>G) n.1330T>C n.174-8028T>C c.644-8028T>C (n.644-8028T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000980T>C | CA2103436922 | CLN5,FBXL3 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.174+4853T>C n.566+4853T>C c.1086T>C c.565+4853T>C (n.565+4853T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.924T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.213+4853T>C n.1414T>C c.169+4853T>C (n.169+4853T>C) n.1329A>G n.174-8029A>G c.644-8029A>G (n.644-8029A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000980T= | CA2103436918 | CLN5,FBXL3 | c.*11T= (n.*11T=) c.*530T= (n.*530T=) c.174+4853T= n.566+4853T= c.1086T= c.565+4853T= (n.565+4853T=) c.*779T= (n.*779T=) c.924T= c.*537T= (n.*537T=) c.213+4853T= n.1414T= c.169+4853T= (n.169+4853T=) n.1329A= n.174-8029A= c.644-8029A= (n.644-8029A=) | |
13 | g.77000981T>C | CA2623304924 | CLN5,FBXL3 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.174+4854T>C n.566+4854T>C c.1087T>C c.565+4854T>C (n.565+4854T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.925T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.213+4854T>C n.1415T>C c.169+4854T>C (n.169+4854T>C) n.1328A>G n.174-8030A>G c.644-8030A>G (n.644-8030A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000982C>A | CA7007294 | CLN5,FBXL3 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.174+4855C>A n.566+4855C>A c.1088C>A c.565+4855C>A (n.565+4855C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.926C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.213+4855C>A n.1416C>A c.169+4855C>A (n.169+4855C>A) n.1327G>T n.174-8031G>T c.644-8031G>T (n.644-8031G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000982C= | CA2103436929 | CLN5,FBXL3 | c.*13C= (n.*13C=) c.*532C= (n.*532C=) c.174+4855C= n.566+4855C= c.1088C= c.565+4855C= (n.565+4855C=) c.*781C= (n.*781C=) c.926C= c.*539C= (n.*539C=) c.213+4855C= n.1416C= c.169+4855C= (n.169+4855C=) n.1327G= n.174-8031G= c.644-8031G= (n.644-8031G=) | |
13 | g.77000983T>C | CA957800846 | CLN5,FBXL3 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.174+4856T>C n.566+4856T>C c.1089T>C c.565+4856T>C (n.565+4856T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.927T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.213+4856T>C n.1417T>C c.169+4856T>C (n.169+4856T>C) n.1326A>G n.174-8032A>G c.644-8032A>G (n.644-8032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000983T= | CA2103436931 | CLN5,FBXL3 | c.*14T= (n.*14T=) c.*533T= (n.*533T=) c.174+4856T= n.566+4856T= c.1089T= c.565+4856T= (n.565+4856T=) c.*782T= (n.*782T=) c.927T= c.*540T= (n.*540T=) c.213+4856T= n.1417T= c.169+4856T= (n.169+4856T=) n.1326A= n.174-8032A= c.644-8032A= (n.644-8032A=) | |
13 | g.77000984del | CA2575430192 | CLN5,FBXL3 | c.*15del (n.*15del) c.*534del (n.*534del) c.174+4857del n.566+4857del c.1090del c.565+4857del (n.565+4857del) c.*783del (n.*783del) c.928del c.*541del (n.*541del) c.213+4857del n.1418del c.169+4857del (n.169+4857del) n.1325del n.174-8033del c.644-8033del (n.644-8033del) | |
13 | g.77000984A>C | CA2623304926 | CLN5,FBXL3 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.174+4857A>C n.566+4857A>C c.1090A>C c.565+4857A>C (n.565+4857A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.928A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.213+4857A>C n.1418A>C c.169+4857A>C (n.169+4857A>C) n.1325T>G n.174-8033T>G c.644-8033T>G (n.644-8033T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000985C>A | CA2103436934 | CLN5,FBXL3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.174+4858C>A n.566+4858C>A c.1091C>A c.565+4858C>A (n.565+4858C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.929C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.213+4858C>A n.1419C>A c.169+4858C>A (n.169+4858C>A) n.1324G>T n.174-8034G>T c.644-8034G>T (n.644-8034G>T) | dbSNP |
13 | g.77000985C= | CA2103436933 | CLN5,FBXL3 | c.*16C= (n.*16C=) c.*535C= (n.*535C=) c.174+4858C= n.566+4858C= c.1091C= c.565+4858C= (n.565+4858C=) c.*784C= (n.*784C=) c.929C= c.*542C= (n.*542C=) c.213+4858C= n.1419C= c.169+4858C= (n.169+4858C=) n.1324G= n.174-8034G= c.644-8034G= (n.644-8034G=) | |
13 | g.77000986T>C | CA2623304927 | CLN5,FBXL3 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.174+4859T>C n.566+4859T>C c.1092T>C c.565+4859T>C (n.565+4859T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.930T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.213+4859T>C n.1420T>C c.169+4859T>C (n.169+4859T>C) n.1323A>G n.174-8035A>G c.644-8035A>G (n.644-8035A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000986T>G | CA611398161 | CLN5,FBXL3 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.174+4859T>G n.566+4859T>G c.1092T>G c.565+4859T>G (n.565+4859T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.930T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.213+4859T>G n.1420T>G c.169+4859T>G (n.169+4859T>G) n.1323A>C n.174-8035A>C c.644-8035A>C (n.644-8035A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000986T= | CA2103436935 | CLN5,FBXL3 | c.*17T= (n.*17T=) c.*536T= (n.*536T=) c.174+4859T= n.566+4859T= c.1092T= c.565+4859T= (n.565+4859T=) c.*785T= (n.*785T=) c.930T= c.*543T= (n.*543T=) c.213+4859T= n.1420T= c.169+4859T= (n.169+4859T=) n.1323A= n.174-8035A= c.644-8035A= (n.644-8035A=) | |
13 | g.77000988C>A | CA2623304930 | CLN5,FBXL3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.174+4861C>A n.566+4861C>A c.1094C>A c.565+4861C>A (n.565+4861C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.932C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.213+4861C>A n.1422C>A c.169+4861C>A (n.169+4861C>A) n.1321G>T n.174-8037G>T c.644-8037G>T (n.644-8037G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000988C>T | CA2623304931 | CLN5,FBXL3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.174+4861C>T n.566+4861C>T c.1094C>T c.565+4861C>T (n.565+4861C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.932C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.213+4861C>T n.1422C>T c.169+4861C>T (n.169+4861C>T) n.1321G>A n.174-8037G>A c.644-8037G>A (n.644-8037G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000989T>C | CA2575430193 | CLN5,FBXL3 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.174+4862T>C n.566+4862T>C c.1095T>C c.565+4862T>C (n.565+4862T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.933T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.213+4862T>C n.1423T>C c.169+4862T>C (n.169+4862T>C) n.1320A>G n.174-8038A>G c.644-8038A>G (n.644-8038A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000990C>A | CA2623304934 | CLN5,FBXL3 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.174+4863C>A n.566+4863C>A c.1096C>A c.565+4863C>A (n.565+4863C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.934C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.213+4863C>A n.1424C>A c.169+4863C>A (n.169+4863C>A) n.1319G>T n.174-8039G>T c.644-8039G>T (n.644-8039G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000990C= | CA2103436938 | CLN5,FBXL3 | c.*21C= (n.*21C=) c.*540C= (n.*540C=) c.174+4863C= n.566+4863C= c.1096C= c.565+4863C= (n.565+4863C=) c.*789C= (n.*789C=) c.934C= c.*547C= (n.*547C=) c.213+4863C= n.1424C= c.169+4863C= (n.169+4863C=) n.1319G= n.174-8039G= c.644-8039G= (n.644-8039G=) | |
13 | g.77000990C>G | CA611398162 | CLN5,FBXL3 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.174+4863C>G n.566+4863C>G c.1096C>G c.565+4863C>G (n.565+4863C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.934C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.213+4863C>G n.1424C>G c.169+4863C>G (n.169+4863C>G) n.1319G>C n.174-8039G>C c.644-8039G>C (n.644-8039G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000990_77000991delinsCT | CA2103436937 | CLN5,FBXL3 | c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT) c.174+4863_174+4864delinsCT n.566+4863_566+4864delinsCT c.1096_1097delinsCT c.565+4863_565+4864delinsCT (n.565+4863_565+4864delinsCT) c.*789_*790delinsCT (n.*789_*790delinsCT) c.934_935delinsCT c.*547_*548delinsCT (n.*547_*548delinsCT) c.213+4863_213+4864delinsCT n.1424_1425delinsCT c.169+4863_169+4864delinsCT (n.169+4863_169+4864delinsCT) n.1318_1319delinsAG n.174-8040_174-8039delinsAG c.644-8040_644-8039delinsAG (n.644-8040_644-8039delinsAG) | |
13 | g.77000996dup | CA611398163 | CLN5,FBXL3 | c.*27dup (n.*27dup) c.*546dup (n.*546dup) c.174+4869dup n.566+4869dup c.1102dup c.565+4869dup (n.565+4869dup) c.*795dup (n.*795dup) c.940dup c.*553dup (n.*553dup) c.213+4869dup n.1430dup c.169+4869dup (n.169+4869dup) n.1318dup n.174-8040dup c.644-8040dup (n.644-8040dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000995_77000996dup | CA7007295 | CLN5,FBXL3 | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.*545_*546dup (n.*545_*546dup) c.174+4868_174+4869dup n.566+4868_566+4869dup c.1101_1102dup c.565+4868_565+4869dup (n.565+4868_565+4869dup) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.939_940dup c.*552_*553dup (n.*552_*553dup) c.213+4868_213+4869dup n.1429_1430dup c.169+4868_169+4869dup (n.169+4868_169+4869dup) n.1317_1318dup n.174-8041_174-8040dup c.644-8041_644-8040dup (n.644-8041_644-8040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000994_77000996dup | CA2623304937 | CLN5,FBXL3 | c.*25_*27dup (n.*25_*27dup) c.*544_*546dup (n.*544_*546dup) c.174+4867_174+4869dup n.566+4867_566+4869dup c.1100_1102dup c.565+4867_565+4869dup (n.565+4867_565+4869dup) c.*793_*795dup (n.*793_*795dup) c.938_940dup c.*551_*553dup (n.*551_*553dup) c.213+4867_213+4869dup n.1428_1430dup c.169+4867_169+4869dup (n.169+4867_169+4869dup) n.1316_1318dup n.174-8042_174-8040dup c.644-8042_644-8040dup (n.644-8042_644-8040dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000996del | CA252177740 | CLN5,FBXL3 | c.*27del (n.*27del) c.*546del (n.*546del) c.174+4869del n.566+4869del c.1102del c.565+4869del (n.565+4869del) c.*795del (n.*795del) c.940del c.*553del (n.*553del) c.213+4869del n.1430del c.169+4869del (n.169+4869del) n.1318del n.174-8040del c.644-8040del (n.644-8040del) | dbSNP |
13 | g.77000997C>A | CA2623304939 | CLN5,FBXL3 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.174+4870C>A n.566+4870C>A c.1103C>A c.565+4870C>A (n.565+4870C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.941C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.213+4870C>A n.1431C>A c.169+4870C>A (n.169+4870C>A) n.1312G>T n.174-8046G>T c.644-8046G>T (n.644-8046G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000997C= | CA2103436945 | CLN5,FBXL3 | c.*28C= (n.*28C=) c.*547C= (n.*547C=) c.174+4870C= n.566+4870C= c.1103C= c.565+4870C= (n.565+4870C=) c.*796C= (n.*796C=) c.941C= c.*554C= (n.*554C=) c.213+4870C= n.1431C= c.169+4870C= (n.169+4870C=) n.1312G= n.174-8046G= c.644-8046G= (n.644-8046G=) | |
13 | g.77000997C>T | CA7007296 | CLN5,FBXL3 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.174+4870C>T n.566+4870C>T c.1103C>T c.565+4870C>T (n.565+4870C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.941C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.213+4870C>T n.1431C>T c.169+4870C>T (n.169+4870C>T) n.1312G>A n.174-8046G>A c.644-8046G>A (n.644-8046G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000998T>C | CA2623304940 | CLN5,FBXL3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.174+4871T>C n.566+4871T>C c.1104T>C c.565+4871T>C (n.565+4871T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.942T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.213+4871T>C n.1432T>C c.169+4871T>C (n.169+4871T>C) n.1311A>G n.174-8047A>G c.644-8047A>G (n.644-8047A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000999C= | CA2103436949 | CLN5,FBXL3 | c.*30C= (n.*30C=) c.*549C= (n.*549C=) c.174+4872C= n.566+4872C= c.1105C= c.565+4872C= (n.565+4872C=) c.*798C= (n.*798C=) c.943C= c.*556C= (n.*556C=) c.213+4872C= n.1433C= c.169+4872C= (n.169+4872C=) n.1310G= n.174-8048G= c.644-8048G= (n.644-8048G=) | |
13 | g.77000999C>T | CA2575430195 | CLN5,FBXL3 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.174+4872C>T n.566+4872C>T c.1105C>T c.565+4872C>T (n.565+4872C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.943C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.213+4872C>T n.1433C>T c.169+4872C>T (n.169+4872C>T) n.1310G>A n.174-8048G>A c.644-8048G>A (n.644-8048G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001000del | CA2575430194 | CLN5,FBXL3 | c.*31del (n.*31del) c.*550del (n.*550del) c.174+4873del n.566+4873del c.1106del c.565+4873del (n.565+4873del) c.*799del (n.*799del) c.944del c.*557del (n.*557del) c.213+4873del n.1434del c.169+4873del (n.169+4873del) n.1310del n.174-8048del c.644-8048del (n.644-8048del) | |
13 | g.77001000_77001007del | CA2623304942 | CLN5,FBXL3 | c.*31_*38del (n.*31_*38del) c.*550_*557del (n.*550_*557del) c.174+4873_174+4880del n.566+4873_566+4880del c.1106_1113del c.565+4873_565+4880del (n.565+4873_565+4880del) c.*799_*806del (n.*799_*806del) c.944_951del c.*557_*564del (n.*557_*564del) c.213+4873_213+4880del n.1434_1441del c.169+4873_169+4880del (n.169+4873_169+4880del) n.1303_1310del n.174-8055_174-8048del c.644-8055_644-8048del (n.644-8055_644-8048del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001000C>A | CA611398164 | CLN5,FBXL3 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.174+4873C>A n.566+4873C>A c.1106C>A c.565+4873C>A (n.565+4873C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.944C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.213+4873C>A n.1434C>A c.169+4873C>A (n.169+4873C>A) n.1309G>T n.174-8049G>T c.644-8049G>T (n.644-8049G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001000C= | CA2103436955 | CLN5,FBXL3 | c.*31C= (n.*31C=) c.*550C= (n.*550C=) c.174+4873C= n.566+4873C= c.1106C= c.565+4873C= (n.565+4873C=) c.*799C= (n.*799C=) c.944C= c.*557C= (n.*557C=) c.213+4873C= n.1434C= c.169+4873C= (n.169+4873C=) n.1309G= n.174-8049G= c.644-8049G= (n.644-8049G=) | |
13 | g.77001000C>T | CA2623304943 | CLN5,FBXL3 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.174+4873C>T n.566+4873C>T c.1106C>T c.565+4873C>T (n.565+4873C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.944C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.213+4873C>T n.1434C>T c.169+4873C>T (n.169+4873C>T) n.1309G>A n.174-8049G>A c.644-8049G>A (n.644-8049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001002_77001005dup | CA2103436953 | CLN5,FBXL3 | c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.*552_*555dup (n.*552_*555dup) c.174+4875_174+4878dup n.566+4875_566+4878dup c.1108_1111dup c.565+4875_565+4878dup (n.565+4875_565+4878dup) c.*801_*804dup (n.*801_*804dup) c.946_949dup c.*559_*562dup (n.*559_*562dup) c.213+4875_213+4878dup n.1436_1439dup c.169+4875_169+4878dup (n.169+4875_169+4878dup) n.1306_1309dup n.174-8052_174-8049dup c.644-8052_644-8049dup (n.644-8052_644-8049dup) | dbSNP |
13 | g.77001001A= | CA2103436960 | CLN5,FBXL3 | c.*32A= (n.*32A=) c.*551A= (n.*551A=) c.174+4874A= n.566+4874A= c.1107A= c.565+4874A= (n.565+4874A=) c.*800A= (n.*800A=) c.945A= c.*558A= (n.*558A=) c.213+4874A= n.1435A= c.169+4874A= (n.169+4874A=) n.1308T= n.174-8050T= c.644-8050T= (n.644-8050T=) | |
13 | g.77001001A>C | CA7007297 | CLN5,FBXL3 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.174+4874A>C n.566+4874A>C c.1107A>C c.565+4874A>C (n.565+4874A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.945A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.213+4874A>C n.1435A>C c.169+4874A>C (n.169+4874A>C) n.1308T>G n.174-8050T>G c.644-8050T>G (n.644-8050T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001002A= | CA2103436967 | CLN5,FBXL3 | c.*33A= (n.*33A=) c.*552A= (n.*552A=) c.174+4875A= n.566+4875A= c.1108A= c.565+4875A= (n.565+4875A=) c.*801A= (n.*801A=) c.946A= c.*559A= (n.*559A=) c.213+4875A= n.1436A= c.169+4875A= (n.169+4875A=) n.1307T= n.174-8051T= c.644-8051T= (n.644-8051T=) | |
13 | g.77001002A>C | CA2581143887 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.174+4875A>C n.566+4875A>C c.1108A>C c.565+4875A>C (n.565+4875A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.946A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.213+4875A>C n.1436A>C c.169+4875A>C (n.169+4875A>C) n.1307T>G n.174-8051T>G c.644-8051T>G (n.644-8051T>G) | |
13 | g.77001002A>G | CA7007298 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.174+4875A>G n.566+4875A>G c.1108A>G c.565+4875A>G (n.565+4875A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.946A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.213+4875A>G n.1436A>G c.169+4875A>G (n.169+4875A>G) n.1307T>C n.174-8051T>C c.644-8051T>C (n.644-8051T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001002A>T | CA2581143886 | CLN5,FBXL3 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.174+4875A>T n.566+4875A>T c.1108A>T c.565+4875A>T (n.565+4875A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.946A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.213+4875A>T n.1436A>T c.169+4875A>T (n.169+4875A>T) n.1307T>A n.174-8051T>A c.644-8051T>A (n.644-8051T>A) | |
13 | g.77001003T>A | CA7007299 | CLN5,FBXL3 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.174+4876T>A n.566+4876T>A c.1109T>A c.565+4876T>A (n.565+4876T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.947T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.213+4876T>A n.1437T>A c.169+4876T>A (n.169+4876T>A) n.1306A>T n.174-8052A>T c.644-8052A>T (n.644-8052A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001003T= | CA2103436975 | CLN5,FBXL3 | c.*34T= (n.*34T=) c.*553T= (n.*553T=) c.174+4876T= n.566+4876T= c.1109T= c.565+4876T= (n.565+4876T=) c.*802T= (n.*802T=) c.947T= c.*560T= (n.*560T=) c.213+4876T= n.1437T= c.169+4876T= (n.169+4876T=) n.1306A= n.174-8052A= c.644-8052A= (n.644-8052A=) | |
13 | g.77001004C>A | CA2623304950 | CLN5,FBXL3 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.174+4877C>A n.566+4877C>A c.1110C>A c.565+4877C>A (n.565+4877C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.948C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.213+4877C>A n.1438C>A c.169+4877C>A (n.169+4877C>A) n.1305G>T n.174-8053G>T c.644-8053G>T (n.644-8053G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001006C>A | CA2103436983 | CLN5,FBXL3 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.174+4879C>A n.566+4879C>A c.1112C>A c.565+4879C>A (n.565+4879C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.950C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.213+4879C>A n.1440C>A c.169+4879C>A (n.169+4879C>A) n.1303G>T n.174-8055G>T c.644-8055G>T (n.644-8055G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001006C= | CA2103436982 | CLN5,FBXL3 | c.*37C= (n.*37C=) c.*556C= (n.*556C=) c.174+4879C= n.566+4879C= c.1112C= c.565+4879C= (n.565+4879C=) c.*805C= (n.*805C=) c.950C= c.*563C= (n.*563C=) c.213+4879C= n.1440C= c.169+4879C= (n.169+4879C=) n.1303G= n.174-8055G= c.644-8055G= (n.644-8055G=) | |
13 | g.77001006C>T | CA7007300 | CLN5,FBXL3 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.174+4879C>T n.566+4879C>T c.1112C>T c.565+4879C>T (n.565+4879C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.950C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.213+4879C>T n.1440C>T c.169+4879C>T (n.169+4879C>T) n.1303G>A n.174-8055G>A c.644-8055G>A (n.644-8055G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001007del | CA2575430196 | CLN5,FBXL3 | c.*38del (n.*38del) c.*557del (n.*557del) c.174+4880del n.566+4880del c.1113del c.565+4880del (n.565+4880del) c.*806del (n.*806del) c.951del c.*564del (n.*564del) c.213+4880del n.1441del c.169+4880del (n.169+4880del) n.1303del n.174-8055del c.644-8055del (n.644-8055del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001007C>A | CA2623304954 | CLN5,FBXL3 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.174+4880C>A n.566+4880C>A c.1113C>A c.565+4880C>A (n.565+4880C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.951C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.213+4880C>A n.1441C>A c.169+4880C>A (n.169+4880C>A) n.1302G>T n.174-8056G>T c.644-8056G>T (n.644-8056G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001007C= | CA2103436991 | CLN5,FBXL3 | c.*38C= (n.*38C=) c.*557C= (n.*557C=) c.174+4880C= n.566+4880C= c.1113C= c.565+4880C= (n.565+4880C=) c.*806C= (n.*806C=) c.951C= c.*564C= (n.*564C=) c.213+4880C= n.1441C= c.169+4880C= (n.169+4880C=) n.1302G= n.174-8056G= c.644-8056G= (n.644-8056G=) | |
13 | g.77001007C>T | CA611398165 | CLN5,FBXL3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.174+4880C>T n.566+4880C>T c.1113C>T c.565+4880C>T (n.565+4880C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.951C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.213+4880C>T n.1441C>T c.169+4880C>T (n.169+4880C>T) n.1302G>A n.174-8056G>A c.644-8056G>A (n.644-8056G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001008A>G | CA2623304955 | CLN5,FBXL3 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.174+4881A>G n.566+4881A>G c.1114A>G c.565+4881A>G (n.565+4881A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.952A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.213+4881A>G n.1442A>G c.169+4881A>G (n.169+4881A>G) n.1301T>C n.174-8057T>C c.644-8057T>C (n.644-8057T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001009G>A | CA2623304956 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.174+4882G>A n.566+4882G>A c.1115G>A c.565+4882G>A (n.565+4882G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.953G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.213+4882G>A n.1443G>A c.169+4882G>A (n.169+4882G>A) n.1300C>T n.174-8058C>T c.644-8058C>T (n.644-8058C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001009G>C | CA7007301 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.174+4882G>C n.566+4882G>C c.1115G>C c.565+4882G>C (n.565+4882G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.953G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.213+4882G>C n.1443G>C c.169+4882G>C (n.169+4882G>C) n.1300C>G n.174-8058C>G c.644-8058C>G (n.644-8058C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001009G= | CA2103436993 | CLN5,FBXL3 | c.*40G= (n.*40G=) c.*559G= (n.*559G=) c.174+4882G= n.566+4882G= c.1115G= c.565+4882G= (n.565+4882G=) c.*808G= (n.*808G=) c.953G= c.*566G= (n.*566G=) c.213+4882G= n.1443G= c.169+4882G= (n.169+4882G=) n.1300C= n.174-8058C= c.644-8058C= (n.644-8058C=) | |
13 | g.77001009G>T | CA2623304958 | CLN5,FBXL3 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.174+4882G>T n.566+4882G>T c.1115G>T c.565+4882G>T (n.565+4882G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.953G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.213+4882G>T n.1443G>T c.169+4882G>T (n.169+4882G>T) n.1300C>A n.174-8058C>A c.644-8058C>A (n.644-8058C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001010C>A | CA2623304959 | CLN5,FBXL3 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.174+4883C>A n.566+4883C>A c.1116C>A c.565+4883C>A (n.565+4883C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.954C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.213+4883C>A n.1444C>A c.169+4883C>A (n.169+4883C>A) n.1299G>T n.174-8059G>T c.644-8059G>T (n.644-8059G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001010C= | CA2103436998 | CLN5,FBXL3 | c.*41C= (n.*41C=) c.*560C= (n.*560C=) c.174+4883C= n.566+4883C= c.1116C= c.565+4883C= (n.565+4883C=) c.*809C= (n.*809C=) c.954C= c.*567C= (n.*567C=) c.213+4883C= n.1444C= c.169+4883C= (n.169+4883C=) n.1299G= n.174-8059G= c.644-8059G= (n.644-8059G=) | |
13 | g.77001010C>T | CA2103436999 | CLN5,FBXL3 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.174+4883C>T n.566+4883C>T c.1116C>T c.565+4883C>T (n.565+4883C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.954C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.213+4883C>T n.1444C>T c.169+4883C>T (n.169+4883C>T) n.1299G>A n.174-8059G>A c.644-8059G>A (n.644-8059G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001013_77001014del | CA2623304960 | CLN5,FBXL3 | c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.174+4886_174+4887del n.566+4886_566+4887del c.1119_1120del c.565+4886_565+4887del (n.565+4886_565+4887del) c.*812_*813del (n.*812_*813del) c.957_958del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.213+4886_213+4887del n.1447_1448del c.169+4886_169+4887del (n.169+4886_169+4887del) n.1296_1297del n.174-8062_174-8061del c.644-8062_644-8061del (n.644-8062_644-8061del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001013C>G | CA2623304961 | CLN5,FBXL3 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.174+4886C>G n.566+4886C>G c.1119C>G c.565+4886C>G (n.565+4886C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.957C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.213+4886C>G n.1447C>G c.169+4886C>G (n.169+4886C>G) n.1296G>C n.174-8062G>C c.644-8062G>C (n.644-8062G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001014T>A | CA7007302 | CLN5,FBXL3 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.174+4887T>A n.566+4887T>A c.1120T>A c.565+4887T>A (n.565+4887T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.958T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.213+4887T>A n.1448T>A c.169+4887T>A (n.169+4887T>A) n.1295A>T n.174-8063A>T c.644-8063A>T (n.644-8063A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001014T>C | CA2623304962 | CLN5,FBXL3 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.174+4887T>C n.566+4887T>C c.1120T>C c.565+4887T>C (n.565+4887T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.958T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.213+4887T>C n.1448T>C c.169+4887T>C (n.169+4887T>C) n.1295A>G n.174-8063A>G c.644-8063A>G (n.644-8063A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001014T= | CA2103437003 | CLN5,FBXL3 | c.*45T= (n.*45T=) c.*564T= (n.*564T=) c.174+4887T= n.566+4887T= c.1120T= c.565+4887T= (n.565+4887T=) c.*813T= (n.*813T=) c.958T= c.*571T= (n.*571T=) c.213+4887T= n.1448T= c.169+4887T= (n.169+4887T=) n.1295A= n.174-8063A= c.644-8063A= (n.644-8063A=) | |
13 | g.77001015G>A | CA2623304963 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.174+4888G>A n.566+4888G>A c.1121G>A c.565+4888G>A (n.565+4888G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.959G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.213+4888G>A n.1449G>A c.169+4888G>A (n.169+4888G>A) n.1294C>T n.174-8064C>T c.644-8064C>T (n.644-8064C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001015G>C | CA611398166 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.174+4888G>C n.566+4888G>C c.1121G>C c.565+4888G>C (n.565+4888G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.959G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.213+4888G>C n.1449G>C c.169+4888G>C (n.169+4888G>C) n.1294C>G n.174-8064C>G c.644-8064C>G (n.644-8064C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001015G= | CA2103437005 | CLN5,FBXL3 | c.*46G= (n.*46G=) c.*565G= (n.*565G=) c.174+4888G= n.566+4888G= c.1121G= c.565+4888G= (n.565+4888G=) c.*814G= (n.*814G=) c.959G= c.*572G= (n.*572G=) c.213+4888G= n.1449G= c.169+4888G= (n.169+4888G=) n.1294C= n.174-8064C= c.644-8064C= (n.644-8064C=) | |
13 | g.77001015G>T | CA2623304964 | CLN5,FBXL3 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.174+4888G>T n.566+4888G>T c.1121G>T c.565+4888G>T (n.565+4888G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.959G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.213+4888G>T n.1449G>T c.169+4888G>T (n.169+4888G>T) n.1294C>A n.174-8064C>A c.644-8064C>A (n.644-8064C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001016T>G | CA7007303 | CLN5,FBXL3 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.174+4889T>G n.566+4889T>G c.1122T>G c.565+4889T>G (n.565+4889T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.960T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.213+4889T>G n.1450T>G c.169+4889T>G (n.169+4889T>G) n.1293A>C n.174-8065A>C c.644-8065A>C (n.644-8065A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.77001016T= | CA2103437009 | CLN5,FBXL3 | c.*47T= (n.*47T=) c.*566T= (n.*566T=) c.174+4889T= n.566+4889T= c.1122T= c.565+4889T= (n.565+4889T=) c.*815T= (n.*815T=) c.960T= c.*573T= (n.*573T=) c.213+4889T= n.1450T= c.169+4889T= (n.169+4889T=) n.1293A= n.174-8065A= c.644-8065A= (n.644-8065A=) | |
13 | g.77001020del | CA2623304966 | CLN5,FBXL3 | c.*51del (n.*51del) c.*570del (n.*570del) c.174+4893del n.566+4893del c.1126del c.565+4893del (n.565+4893del) c.*819del (n.*819del) c.964del c.*577del (n.*577del) c.213+4893del n.1454del c.169+4893del (n.169+4893del) n.1293del n.174-8065del c.644-8065del (n.644-8065del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001017T>C | CA2103437016 | CLN5,FBXL3 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.174+4890T>C n.566+4890T>C c.1123T>C c.565+4890T>C (n.565+4890T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.961T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.213+4890T>C n.1451T>C c.169+4890T>C (n.169+4890T>C) n.1292A>G n.174-8066A>G c.644-8066A>G (n.644-8066A>G) | dbSNP |
13 | g.77001017T>G | CA2623304967 | CLN5,FBXL3 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.174+4890T>G n.566+4890T>G c.1123T>G c.565+4890T>G (n.565+4890T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.961T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.213+4890T>G n.1451T>G c.169+4890T>G (n.169+4890T>G) n.1292A>C n.174-8066A>C c.644-8066A>C (n.644-8066A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001017T= | CA2103437013 | CLN5,FBXL3 | c.*48T= (n.*48T=) c.*567T= (n.*567T=) c.174+4890T= n.566+4890T= c.1123T= c.565+4890T= (n.565+4890T=) c.*816T= (n.*816T=) c.961T= c.*574T= (n.*574T=) c.213+4890T= n.1451T= c.169+4890T= (n.169+4890T=) n.1292A= n.174-8066A= c.644-8066A= (n.644-8066A=) | |
13 | g.77001019T>C | CA2623304968 | CLN5,FBXL3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.174+4892T>C n.566+4892T>C c.1125T>C c.565+4892T>C (n.565+4892T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.963T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.213+4892T>C n.1453T>C c.169+4892T>C (n.169+4892T>C) n.1290A>G n.174-8068A>G c.644-8068A>G (n.644-8068A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001020T>C | CA7007304 | CLN5,FBXL3 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.174+4893T>C n.566+4893T>C c.1126T>C c.565+4893T>C (n.565+4893T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.964T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.213+4893T>C n.1454T>C c.169+4893T>C (n.169+4893T>C) n.1289A>G n.174-8069A>G c.644-8069A>G (n.644-8069A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77001020T= | CA2103437025 | CLN5,FBXL3 | c.*51T= (n.*51T=) c.*570T= (n.*570T=) c.174+4893T= n.566+4893T= c.1126T= c.565+4893T= (n.565+4893T=) c.*819T= (n.*819T=) c.964T= c.*577T= (n.*577T=) c.213+4893T= n.1454T= c.169+4893T= (n.169+4893T=) n.1289A= n.174-8069A= c.644-8069A= (n.644-8069A=) | |
13 | g.77001021del | CA2623304969 | CLN5,FBXL3 | c.*52del (n.*52del) c.*571del (n.*571del) c.174+4894del n.566+4894del c.1127del c.565+4894del (n.565+4894del) c.*820del (n.*820del) c.965del c.*578del (n.*578del) c.213+4894del n.1455del c.169+4894del (n.169+4894del) n.1288del n.174-8070del c.644-8070del (n.644-8070del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001021C>A | CA2623304970 | CLN5,FBXL3 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.174+4894C>A n.566+4894C>A c.1127C>A c.565+4894C>A (n.565+4894C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.965C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.213+4894C>A n.1455C>A c.169+4894C>A (n.169+4894C>A) n.1288G>T n.174-8070G>T c.644-8070G>T (n.644-8070G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001021C>T | CA2575430197 | CLN5,FBXL3 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.174+4894C>T n.566+4894C>T c.1127C>T c.565+4894C>T (n.565+4894C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.965C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.213+4894C>T n.1455C>T c.169+4894C>T (n.169+4894C>T) n.1288G>A n.174-8070G>A c.644-8070G>A (n.644-8070G>A) | |
13 | g.77001022A= | CA2103437031 | CLN5,FBXL3 | c.*53A= (n.*53A=) c.*572A= (n.*572A=) c.174+4895A= n.566+4895A= c.1128A= c.565+4895A= (n.565+4895A=) c.*821A= (n.*821A=) c.966A= c.*579A= (n.*579A=) c.213+4895A= n.1456A= c.169+4895A= (n.169+4895A=) n.1287T= n.174-8071T= c.644-8071T= (n.644-8071T=) | |
13 | g.77001022A>C | CA2623304971 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.174+4895A>C n.566+4895A>C c.1128A>C c.565+4895A>C (n.565+4895A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.966A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.213+4895A>C n.1456A>C c.169+4895A>C (n.169+4895A>C) n.1287T>G n.174-8071T>G c.644-8071T>G (n.644-8071T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001022A>G | CA2623304972 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.174+4895A>G n.566+4895A>G c.1128A>G c.565+4895A>G (n.565+4895A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.966A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.213+4895A>G n.1456A>G c.169+4895A>G (n.169+4895A>G) n.1287T>C n.174-8071T>C c.644-8071T>C (n.644-8071T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77001022A>T | CA252177753 | CLN5,FBXL3 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.174+4895A>T n.566+4895A>T c.1128A>T c.565+4895A>T (n.565+4895A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.966A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.213+4895A>T n.1456A>T c.169+4895A>T (n.169+4895A>T) n.1287T>A n.174-8071T>A c.644-8071T>A (n.644-8071T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001023G>A | CA2623304973 | CLN5,FBXL3 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.174+4896G>A n.566+4896G>A c.1129G>A c.565+4896G>A (n.565+4896G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.967G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.213+4896G>A n.1457G>A c.169+4896G>A (n.169+4896G>A) n.1286C>T n.174-8072C>T c.644-8072C>T (n.644-8072C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001023G>T | CA2623304974 | CLN5,FBXL3 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.174+4896G>T n.566+4896G>T c.1129G>T c.565+4896G>T (n.565+4896G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.967G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.213+4896G>T n.1457G>T c.169+4896G>T (n.169+4896G>T) n.1286C>A n.174-8072C>A c.644-8072C>A (n.644-8072C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001027del | CA2596486125 | CLN5,FBXL3 | c.*58del (n.*58del) c.*577del (n.*577del) c.174+4900del n.566+4900del c.1133del c.565+4900del (n.565+4900del) c.*826del (n.*826del) c.971del c.*584del (n.*584del) c.213+4900del n.1461del c.169+4900del (n.169+4900del) n.1286del n.174-8072del c.644-8072del (n.644-8072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001024G>T | CA2623304976 | CLN5,FBXL3 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.174+4897G>T n.566+4897G>T c.1130G>T c.565+4897G>T (n.565+4897G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.968G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.213+4897G>T n.1458G>T c.169+4897G>T (n.169+4897G>T) n.1285C>A n.174-8073C>A c.644-8073C>A (n.644-8073C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001024_77001033del | CA2623304975 | CLN5,FBXL3 | c.*55_*64del (n.*55_*64del) c.*574_*583del (n.*574_*583del) c.174+4897_174+4906del n.566+4897_566+4906del c.1130_1139del c.565+4897_565+4906del (n.565+4897_565+4906del) c.*823_*832del (n.*823_*832del) c.968_977del c.*581_*590del (n.*581_*590del) c.213+4897_213+4906del n.1458_1467del c.169+4897_169+4906del (n.169+4897_169+4906del) n.1276_1285del n.174-8082_174-8073del c.644-8082_644-8073del (n.644-8082_644-8073del) | gnomAD v4 |
13 | g.77001025G>T | CA2623304977 | CLN5,FBXL3 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.174+4898G>T n.566+4898G>T c.1131G>T c.565+4898G>T (n.565+4898G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.969G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.213+4898G>T n.1459G>T c.169+4898G>T (n.169+4898G>T) n.1284C>A n.174-8074C>A c.644-8074C>A (n.644-8074C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001026G>A | CA2623304978 | CLN5,FBXL3 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.174+4899G>A n.566+4899G>A c.1132G>A c.565+4899G>A (n.565+4899G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.970G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.213+4899G>A n.1460G>A c.169+4899G>A (n.169+4899G>A) n.1283C>T n.174-8075C>T c.644-8075C>T (n.644-8075C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001027G>A | CA2623304979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.174+4900G>A n.566+4900G>A c.1133G>A c.565+4900G>A (n.565+4900G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.971G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.213+4900G>A n.1461G>A c.169+4900G>A (n.169+4900G>A) n.1282C>T n.174-8076C>T c.644-8076C>T (n.644-8076C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77001027G>C | CA2623304980 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.174+4900G>C n.566+4900G>C c.1133G>C c.565+4900G>C (n.565+4900G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.971G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.213+4900G>C n.1461G>C c.169+4900G>C (n.169+4900G>C) n.1282C>G n.174-8076C>G c.644-8076C>G (n.644-8076C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001027G= | CA2103437036 | CLN5,FBXL3 | c.*58G= (n.*58G=) c.*577G= (n.*577G=) c.174+4900G= n.566+4900G= c.1133G= c.565+4900G= (n.565+4900G=) c.*826G= (n.*826G=) c.971G= c.*584G= (n.*584G=) c.213+4900G= n.1461G= c.169+4900G= (n.169+4900G=) n.1282C= n.174-8076C= c.644-8076C= (n.644-8076C=) | |
13 | g.77001027G>T | CA701027979 | CLN5,FBXL3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.174+4900G>T n.566+4900G>T c.1133G>T c.565+4900G>T (n.565+4900G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.971G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.213+4900G>T n.1461G>T c.169+4900G>T (n.169+4900G>T) n.1282C>A n.174-8076C>A c.644-8076C>A (n.644-8076C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77001029G>T | CA2623304981 | CLN5,FBXL3 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.174+4902G>T n.566+4902G>T c.1135G>T c.565+4902G>T (n.565+4902G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.973G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.213+4902G>T n.1463G>T c.169+4902G>T (n.169+4902G>T) n.1280C>A n.174-8078C>A c.644-8078C>A (n.644-8078C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77001030A= | CA2103437037 | CLN5,FBXL3 | c.*61A= (n.*61A=) c.*580A= (n.*580A=) c.174+4903A= n.566+4903A= c.1136A= c.565+4903A= (n.565+4903A=) c.*829A= (n.*829A=) c.974A= c.*587A= (n.*587A=) c.213+4903A= n.1464A= c.169+4903A= (n.169+4903A=) n.1279T= n.174-8079T= c.644-8079T= (n.644-8079T=) | |
13 | g.77001030A>C | CA2623304982 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.174+4903A>C n.566+4903A>C c.1136A>C c.565+4903A>C (n.565+4903A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.974A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.213+4903A>C n.1464A>C c.169+4903A>C (n.169+4903A>C) n.1279T>G n.174-8079T>G c.644-8079T>G (n.644-8079T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77001030A>T | CA701027981 | CLN5,FBXL3 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.174+4903A>T n.566+4903A>T c.1136A>T c.565+4903A>T (n.565+4903A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.974A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.213+4903A>T n.1464A>T c.169+4903A>T (n.169+4903A>T) n.1279T>A n.174-8079T>A c.644-8079T>A (n.644-8079T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77001031T>C | CA2103437046 | CLN5,FBXL3 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.174+4904T>C n.566+4904T>C c.1137T>C c.565+4904T>C (n.565+4904T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.975T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.213+4904T>C n.1465T>C c.169+4904T>C (n.169+4904T>C) n.1278A>G n.174-8080A>G c.644-8080A>G (n.644-8080A>G) | dbSNP |
13 | g.77001031T= | CA2103437041 | CLN5,FBXL3 | c.*62T= (n.*62T=) c.*581T= (n.*581T=) c.174+4904T= n.566+4904T= c.1137T= c.565+4904T= (n.565+4904T=) c.*830T= (n.*830T=) c.975T= c.*588T= (n.*588T=) c.213+4904T= n.1465T= c.169+4904T= (n.169+4904T=) n.1278A= n.174-8080A= c.644-8080A= (n.644-8080A=) | |
13 | g.77001034del | CA2623304983 | CLN5,FBXL3 | c.*65del (n.*65del) c.*584del (n.*584del) c.174+4907del n.566+4907del c.1140del c.565+4907del (n.565+4907del) c.*833del (n.*833del) c.978del c.*591del (n.*591del) c.213+4907del n.1468del c.169+4907del (n.169+4907del) n.1278del n.174-8080del c.644-8080del (n.644-8080del) | gnomAD v4 |