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13	g.77000458_77002517del	CA891843755	CLN5,FBXL3	c.566_1548del (n.[c.566_1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_1548del (n.[c.713_1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.15_2074del (n.15_2074del) c.566_1548del (n.[c.566_1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)	ClinVar
13	g.77000890C>A	CA388314705	CLN5,FBXL3	c.998C>A (p.Pro333His) c.440C>A (n.440C>A) c.174+4763C>A n.566+4763C>A c.996C>A c.565+4763C>A (n.565+4763C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.834C>A c.447C>A (n.447C>A) c.213+4763C>A n.1324C>A c.169+4763C>A (n.169+4763C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1419G>T n.174-7939G>T c.644-7939G>T (n.644-7939G>T)	gnomAD v4
13	g.77000890C=	CA2103436627	CLN5,FBXL3	c.998C= (p.Pro333=) c.440C= (n.440C=) c.174+4763C= n.566+4763C= c.996C= c.565+4763C= (n.565+4763C=) c.689C= (n.689C=) c.834C= c.447C= (n.447C=) c.213+4763C= n.1324C= c.169+4763C= (n.169+4763C=) c.1145C= (p.Pro382=) n.1419G= n.174-7939G= c.644-7939G= (n.644-7939G=)
13	g.77000890C>G	CA388314707	CLN5,FBXL3	c.998C>G (p.Pro333Arg) c.440C>G (n.440C>G) c.174+4763C>G n.566+4763C>G c.996C>G c.565+4763C>G (n.565+4763C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.834C>G c.447C>G (n.447C>G) c.213+4763C>G n.1324C>G c.169+4763C>G (n.169+4763C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1419G>C n.174-7939G>C c.644-7939G>C (n.644-7939G>C)
13	g.77000890C>T	CA7007282	CLN5,FBXL3	c.998C>T (p.Pro333Leu) c.440C>T (n.440C>T) c.174+4763C>T n.566+4763C>T c.996C>T c.565+4763C>T (n.565+4763C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.834C>T c.447C>T (n.447C>T) c.213+4763C>T n.1324C>T c.169+4763C>T (n.169+4763C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1419G>A n.174-7939G>A c.644-7939G>A (n.644-7939G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000891T>A	CA484336205	CLN5,FBXL3	c.999T>A (p.Pro333=) c.441T>A (n.441T>A) c.174+4764T>A n.566+4764T>A c.997T>A c.565+4764T>A (n.565+4764T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.835T>A c.448T>A (n.448T>A) c.213+4764T>A n.1325T>A c.169+4764T>A (n.169+4764T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.1418A>T n.174-7940A>T c.644-7940A>T (n.644-7940A>T)
13	g.77000891T>C	CA484336206	CLN5,FBXL3	c.999T>C (p.Pro333=) c.441T>C (n.441T>C) c.174+4764T>C n.566+4764T>C c.997T>C c.565+4764T>C (n.565+4764T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.835T>C c.448T>C (n.448T>C) c.213+4764T>C n.1325T>C c.169+4764T>C (n.169+4764T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.1418A>G n.174-7940A>G c.644-7940A>G (n.644-7940A>G)	COSMIC
13	g.77000891T>G	CA484336207	CLN5,FBXL3	c.999T>G (p.Pro333=) c.441T>G (n.441T>G) c.174+4764T>G n.566+4764T>G c.997T>G c.565+4764T>G (n.565+4764T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.835T>G c.448T>G (n.448T>G) c.213+4764T>G n.1325T>G c.169+4764T>G (n.169+4764T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.1418A>C n.174-7940A>C c.644-7940A>C (n.644-7940A>C)
13	g.77000892A=	CA2103436634	CLN5,FBXL3	c.1000A= (p.Met334=) c.442A= (n.442A=) c.174+4765A= n.566+4765A= c.998A= c.565+4765A= (n.565+4765A=) c.691A= (n.691A=) c.836A= c.449A= (n.449A=) c.213+4765A= n.1326A= c.169+4765A= (n.169+4765A=) c.1147A= (p.Met383=) n.1417T= n.174-7941T= c.644-7941T= (n.644-7941T=)
13	g.77000892A>C	CA388314711	CLN5,FBXL3	c.1000A>C (p.Met334Leu) c.442A>C (n.442A>C) c.174+4765A>C n.566+4765A>C c.998A>C c.565+4765A>C (n.565+4765A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.836A>C c.449A>C (n.449A>C) c.213+4765A>C n.1326A>C c.169+4765A>C (n.169+4765A>C) c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1417T>G n.174-7941T>G c.644-7941T>G (n.644-7941T>G)	gnomAD v4
13	g.77000892A>G	CA7007283	CLN5,FBXL3	c.1000A>G (p.Met334Val) c.442A>G (n.442A>G) c.174+4765A>G n.566+4765A>G c.998A>G c.565+4765A>G (n.565+4765A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.836A>G c.449A>G (n.449A>G) c.213+4765A>G n.1326A>G c.169+4765A>G (n.169+4765A>G) c.1147A>G (p.Met383Val) n.1417T>C n.174-7941T>C c.644-7941T>C (n.644-7941T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000892A>T	CA252177699	CLN5,FBXL3	c.1000A>T (p.Met334Leu) c.442A>T (n.442A>T) c.174+4765A>T n.566+4765A>T c.998A>T c.565+4765A>T (n.565+4765A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.836A>T c.449A>T (n.449A>T) c.213+4765A>T n.1326A>T c.169+4765A>T (n.169+4765A>T) c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1417T>A n.174-7941T>A c.644-7941T>A (n.644-7941T>A)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000893T>A	CA388314716	CLN5,FBXL3	c.1001T>A (p.Met334Lys) c.443T>A (n.443T>A) c.174+4766T>A n.566+4766T>A c.999T>A c.565+4766T>A (n.565+4766T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.837T>A c.450T>A (n.450T>A) c.213+4766T>A n.1327T>A c.169+4766T>A (n.169+4766T>A) c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1416A>T n.174-7942A>T c.644-7942A>T (n.644-7942A>T)
13	g.77000893T>C	CA388314717	CLN5,FBXL3	c.1001T>C (p.Met334Thr) c.443T>C (n.443T>C) c.174+4766T>C n.566+4766T>C c.999T>C c.565+4766T>C (n.565+4766T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.837T>C c.450T>C (n.450T>C) c.213+4766T>C n.1327T>C c.169+4766T>C (n.169+4766T>C) c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1416A>G n.174-7942A>G c.644-7942A>G (n.644-7942A>G)
13	g.77000893T>G	CA388314719	CLN5,FBXL3	c.1001T>G (p.Met334Arg) c.443T>G (n.443T>G) c.174+4766T>G n.566+4766T>G c.999T>G c.565+4766T>G (n.565+4766T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.837T>G c.450T>G (n.450T>G) c.213+4766T>G n.1327T>G c.169+4766T>G (n.169+4766T>G) c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1416A>C n.174-7942A>C c.644-7942A>C (n.644-7942A>C)	gnomAD v4
13	g.77000894G>A	CA7007284	CLN5,FBXL3	c.1002G>A (p.Met334Ile) c.444G>A (n.444G>A) c.174+4767G>A n.566+4767G>A c.1000G>A c.565+4767G>A (n.565+4767G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.838G>A c.451G>A (n.451G>A) c.213+4767G>A n.1328G>A c.169+4767G>A (n.169+4767G>A) c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1415C>T n.174-7943C>T c.644-7943C>T (n.644-7943C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000894G>C	CA388314722	CLN5,FBXL3	c.1002G>C (p.Met334Ile) c.444G>C (n.444G>C) c.174+4767G>C n.566+4767G>C c.1000G>C c.565+4767G>C (n.565+4767G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.838G>C c.451G>C (n.451G>C) c.213+4767G>C n.1328G>C c.169+4767G>C (n.169+4767G>C) c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1415C>G n.174-7943C>G c.644-7943C>G (n.644-7943C>G)
13	g.77000894G=	CA2103436647	CLN5,FBXL3	c.1002G= (p.Met334=) c.444G= (n.444G=) c.174+4767G= n.566+4767G= c.1000G= c.565+4767G= (n.565+4767G=) c.693G= (n.693G=) c.838G= c.451G= (n.451G=) c.213+4767G= n.1328G= c.169+4767G= (n.169+4767G=) c.1149G= (p.Met383=) n.1415C= n.174-7943C= c.644-7943C= (n.644-7943C=)
13	g.77000894G>T	CA388314724	CLN5,FBXL3	c.1002G>T (p.Met334Ile) c.444G>T (n.444G>T) c.174+4767G>T n.566+4767G>T c.1000G>T c.565+4767G>T (n.565+4767G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.838G>T c.451G>T (n.451G>T) c.213+4767G>T n.1328G>T c.169+4767G>T (n.169+4767G>T) c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1415C>A n.174-7943C>A c.644-7943C>A (n.644-7943C>A)	gnomAD v4
13	g.77000895A>C	CA388314728	CLN5,FBXL3	c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.445A>C (n.445A>C) c.174+4768A>C n.566+4768A>C c.1001A>C c.565+4768A>C (n.565+4768A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.839A>C c.452A>C (n.452A>C) c.213+4768A>C n.1329A>C c.169+4768A>C (n.169+4768A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1414T>G n.174-7944T>G c.644-7944T>G (n.644-7944T>G)
13	g.77000895A>G	CA388314730	CLN5,FBXL3	c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.445A>G (n.445A>G) c.174+4768A>G n.566+4768A>G c.1001A>G c.565+4768A>G (n.565+4768A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.839A>G c.452A>G (n.452A>G) c.213+4768A>G n.1329A>G c.169+4768A>G (n.169+4768A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1414T>C n.174-7944T>C c.644-7944T>C (n.644-7944T>C)
13	g.77000895A>T	CA388314726	CLN5,FBXL3	c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.445A>T (n.445A>T) c.174+4768A>T n.566+4768A>T c.1001A>T c.565+4768A>T (n.565+4768A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.839A>T c.452A>T (n.452A>T) c.213+4768A>T n.1329A>T c.169+4768A>T (n.169+4768A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1414T>A n.174-7944T>A c.644-7944T>A (n.644-7944T>A)
13	g.77000896A>C	CA388314732	CLN5,FBXL3	c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.446A>C (n.446A>C) c.174+4769A>C n.566+4769A>C c.1002A>C c.565+4769A>C (n.565+4769A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.840A>C c.453A>C (n.453A>C) c.213+4769A>C n.1330A>C c.169+4769A>C (n.169+4769A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1413T>G n.174-7945T>G c.644-7945T>G (n.644-7945T>G)
13	g.77000896A>G	CA388314734	CLN5,FBXL3	c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.446A>G (n.446A>G) c.174+4769A>G n.566+4769A>G c.1002A>G c.565+4769A>G (n.565+4769A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.840A>G c.453A>G (n.453A>G) c.213+4769A>G n.1330A>G c.169+4769A>G (n.169+4769A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1413T>C n.174-7945T>C c.644-7945T>C (n.644-7945T>C)
13	g.77000896A>T	CA388314736	CLN5,FBXL3	c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.446A>T (n.446A>T) c.174+4769A>T n.566+4769A>T c.1002A>T c.565+4769A>T (n.565+4769A>T) c.695A>T (n.695A>T) c.840A>T c.453A>T (n.453A>T) c.213+4769A>T n.1330A>T c.169+4769A>T (n.169+4769A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1413T>A n.174-7945T>A c.644-7945T>A (n.644-7945T>A)
13	g.77000897A=	CA2103436650	CLN5,FBXL3	c.1005A= (p.Lys335=) c.447A= (n.447A=) c.174+4770A= n.566+4770A= c.1003A= c.565+4770A= (n.565+4770A=) c.696A= (n.696A=) c.841A= c.454A= (n.454A=) c.213+4770A= n.1331A= c.169+4770A= (n.169+4770A=) c.1152A= (p.Lys384=) n.1412T= n.174-7946T= c.644-7946T= (n.644-7946T=)
13	g.77000897A>C	CA388314737	CLN5,FBXL3	c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.447A>C (n.447A>C) c.174+4770A>C n.566+4770A>C c.1003A>C c.565+4770A>C (n.565+4770A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.841A>C c.454A>C (n.454A>C) c.213+4770A>C n.1331A>C c.169+4770A>C (n.169+4770A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1412T>G n.174-7946T>G c.644-7946T>G (n.644-7946T>G)
13	g.77000897A>G	CA484336208	CLN5,FBXL3	c.1005A>G (p.Lys335=) c.447A>G (n.447A>G) c.174+4770A>G n.566+4770A>G c.1003A>G c.565+4770A>G (n.565+4770A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.841A>G c.454A>G (n.454A>G) c.213+4770A>G n.1331A>G c.169+4770A>G (n.169+4770A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1412T>C n.174-7946T>C c.644-7946T>C (n.644-7946T>C)
13	g.77000897A>T	CA7007285	CLN5,FBXL3	c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.447A>T (n.447A>T) c.174+4770A>T n.566+4770A>T c.1003A>T c.565+4770A>T (n.565+4770A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.841A>T c.454A>T (n.454A>T) c.213+4770A>T n.1331A>T c.169+4770A>T (n.169+4770A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1412T>A n.174-7946T>A c.644-7946T>A (n.644-7946T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000898T>A	CA388314745	CLN5,FBXL3	c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.448T>A (n.448T>A) c.174+4771T>A n.566+4771T>A c.1004T>A c.565+4771T>A (n.565+4771T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.842T>A c.455T>A (n.455T>A) c.213+4771T>A n.1332T>A c.169+4771T>A (n.169+4771T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1411A>T n.174-7947A>T c.644-7947A>T (n.644-7947A>T)
13	g.77000898T>C	CA388314740	CLN5,FBXL3	c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.448T>C (n.448T>C) c.174+4771T>C n.566+4771T>C c.1004T>C c.565+4771T>C (n.565+4771T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.842T>C c.455T>C (n.455T>C) c.213+4771T>C n.1332T>C c.169+4771T>C (n.169+4771T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1411A>G n.174-7947A>G c.644-7947A>G (n.644-7947A>G)
13	g.77000898T>G	CA388314742	CLN5,FBXL3	c.1006T>G (p.Phe336Val) c.448T>G (n.448T>G) c.174+4771T>G n.566+4771T>G c.1004T>G c.565+4771T>G (n.565+4771T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.842T>G c.455T>G (n.455T>G) c.213+4771T>G n.1332T>G c.169+4771T>G (n.169+4771T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1411A>C n.174-7947A>C c.644-7947A>C (n.644-7947A>C)
13	g.77000899T>A	CA388314746	CLN5,FBXL3	c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.449T>A (n.449T>A) c.174+4772T>A n.566+4772T>A c.1005T>A c.565+4772T>A (n.565+4772T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.843T>A c.456T>A (n.456T>A) c.213+4772T>A n.1333T>A c.169+4772T>A (n.169+4772T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1410A>T n.174-7948A>T c.644-7948A>T (n.644-7948A>T)
13	g.77000899T>C	CA388314748	CLN5,FBXL3	c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.449T>C (n.449T>C) c.174+4772T>C n.566+4772T>C c.1005T>C c.565+4772T>C (n.565+4772T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.843T>C c.456T>C (n.456T>C) c.213+4772T>C n.1333T>C c.169+4772T>C (n.169+4772T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1410A>G n.174-7948A>G c.644-7948A>G (n.644-7948A>G)
13	g.77000899T>G	CA388314749	CLN5,FBXL3	c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.449T>G (n.449T>G) c.174+4772T>G n.566+4772T>G c.1005T>G c.565+4772T>G (n.565+4772T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.843T>G c.456T>G (n.456T>G) c.213+4772T>G n.1333T>G c.169+4772T>G (n.169+4772T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1410A>C n.174-7948A>C c.644-7948A>C (n.644-7948A>C)
13	g.77000900C>A	CA388314752	CLN5,FBXL3	c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.450C>A (n.450C>A) c.174+4773C>A n.566+4773C>A c.1006C>A c.565+4773C>A (n.565+4773C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.844C>A c.457C>A (n.457C>A) c.213+4773C>A n.1334C>A c.169+4773C>A (n.169+4773C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1409G>T n.174-7949G>T c.644-7949G>T (n.644-7949G>T)
13	g.77000900C>G	CA388314753	CLN5,FBXL3	c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.450C>G (n.450C>G) c.174+4773C>G n.566+4773C>G c.1006C>G c.565+4773C>G (n.565+4773C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.844C>G c.457C>G (n.457C>G) c.213+4773C>G n.1334C>G c.169+4773C>G (n.169+4773C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1409G>C n.174-7949G>C c.644-7949G>C (n.644-7949G>C)
13	g.77000900C>T	CA484336209	CLN5,FBXL3	c.1008C>T (p.Phe336=) c.450C>T (n.450C>T) c.174+4773C>T n.566+4773C>T c.1006C>T c.565+4773C>T (n.565+4773C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.844C>T c.457C>T (n.457C>T) c.213+4773C>T n.1334C>T c.169+4773C>T (n.169+4773C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1409G>A n.174-7949G>A c.644-7949G>A (n.644-7949G>A)
13	g.77000901C>A	CA388314755	CLN5,FBXL3	c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.451C>A (n.451C>A) c.174+4774C>A n.566+4774C>A c.1007C>A c.565+4774C>A (n.565+4774C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.845C>A c.458C>A (n.458C>A) c.213+4774C>A n.1335C>A c.169+4774C>A (n.169+4774C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1408G>T n.174-7950G>T c.644-7950G>T (n.644-7950G>T)
13	g.77000901C=	CA2103436655	CLN5,FBXL3	c.1009C= (p.Pro337=) c.451C= (n.451C=) c.174+4774C= n.566+4774C= c.1007C= c.565+4774C= (n.565+4774C=) c.700C= (n.700C=) c.845C= c.458C= (n.458C=) c.213+4774C= n.1335C= c.169+4774C= (n.169+4774C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1408G= n.174-7950G= c.644-7950G= (n.644-7950G=)
13	g.77000901C>G	CA388314758	CLN5,FBXL3	c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.451C>G (n.451C>G) c.174+4774C>G n.566+4774C>G c.1007C>G c.565+4774C>G (n.565+4774C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.845C>G c.458C>G (n.458C>G) c.213+4774C>G n.1335C>G c.169+4774C>G (n.169+4774C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1408G>C n.174-7950G>C c.644-7950G>C (n.644-7950G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000901C>T	CA388314757	CLN5,FBXL3	c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.451C>T (n.451C>T) c.174+4774C>T n.566+4774C>T c.1007C>T c.565+4774C>T (n.565+4774C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.845C>T c.458C>T (n.458C>T) c.213+4774C>T n.1335C>T c.169+4774C>T (n.169+4774C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1408G>A n.174-7950G>A c.644-7950G>A (n.644-7950G>A)
13	g.77000902C>A	CA388314761	CLN5,FBXL3	c.1010C>A (p.Pro337His) c.452C>A (n.452C>A) c.174+4775C>A n.566+4775C>A c.1008C>A c.565+4775C>A (n.565+4775C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.846C>A c.459C>A (n.459C>A) c.213+4775C>A n.1336C>A c.169+4775C>A (n.169+4775C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1407G>T n.174-7951G>T c.644-7951G>T (n.644-7951G>T)	gnomAD v4
13	g.77000902C>G	CA388314764	CLN5,FBXL3	c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.452C>G (n.452C>G) c.174+4775C>G n.566+4775C>G c.1008C>G c.565+4775C>G (n.565+4775C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.846C>G c.459C>G (n.459C>G) c.213+4775C>G n.1336C>G c.169+4775C>G (n.169+4775C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1407G>C n.174-7951G>C c.644-7951G>C (n.644-7951G>C)
13	g.77000902C>T	CA388314763	CLN5,FBXL3	c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.452C>T (n.452C>T) c.174+4775C>T n.566+4775C>T c.1008C>T c.565+4775C>T (n.565+4775C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.846C>T c.459C>T (n.459C>T) c.213+4775C>T n.1336C>T c.169+4775C>T (n.169+4775C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1407G>A n.174-7951G>A c.644-7951G>A (n.644-7951G>A)
13	g.77000902_77000903del	CA2623304728	CLN5,FBXL3	c.1010_1011del (p.Pro337LeufsTer3) c.452_453del (n.452_453del) c.174+4775_174+4776del n.566+4775_566+4776del c.1008_1009del c.565+4775_565+4776del (n.565+4775_565+4776del) c.701_702del (n.701_702del) c.846_847del c.459_460del (n.459_460del) c.213+4775_213+4776del n.1336_1337del c.169+4775_169+4776del (n.169+4775_169+4776del) c.1157_1158del (p.Pro386LeufsTer3) n.1406_1407del n.174-7952_174-7951del c.644-7952_644-7951del (n.644-7952_644-7951del)	gnomAD v4
13	g.77000902_77000903delinsCT	CA2103436661	CLN5,FBXL3	c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.452_453delinsCT (n.452_453delinsCT) c.174+4775_174+4776delinsCT n.566+4775_566+4776delinsCT c.1008_1009delinsCT c.565+4775_565+4776delinsCT (n.565+4775_565+4776delinsCT) c.701_702delinsCT (n.701_702delinsCT) c.846_847delinsCT c.459_460delinsCT (n.459_460delinsCT) c.213+4775_213+4776delinsCT n.1336_1337delinsCT c.169+4775_169+4776delinsCT (n.169+4775_169+4776delinsCT) c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=) n.1406_1407delinsAG n.174-7952_174-7951delinsAG c.644-7952_644-7951delinsAG (n.644-7952_644-7951delinsAG)
13	g.77000903T>A	CA484336212	CLN5,FBXL3	c.1011T>A (p.Pro337=) c.453T>A (n.453T>A) c.174+4776T>A n.566+4776T>A c.1009T>A c.565+4776T>A (n.565+4776T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.847T>A c.460T>A (n.460T>A) c.213+4776T>A n.1337T>A c.169+4776T>A (n.169+4776T>A) c.1158T>A (p.Pro386=) n.1406A>T n.174-7952A>T c.644-7952A>T (n.644-7952A>T)
13	g.77000903T>C	CA484336210	CLN5,FBXL3	c.1011T>C (p.Pro337=) c.453T>C (n.453T>C) c.174+4776T>C n.566+4776T>C c.1009T>C c.565+4776T>C (n.565+4776T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.847T>C c.460T>C (n.460T>C) c.213+4776T>C n.1337T>C c.169+4776T>C (n.169+4776T>C) c.1158T>C (p.Pro386=) n.1406A>G n.174-7952A>G c.644-7952A>G (n.644-7952A>G)
13	g.77000903T>G	CA484336211	CLN5,FBXL3	c.1011T>G (p.Pro337=) c.453T>G (n.453T>G) c.174+4776T>G n.566+4776T>G c.1009T>G c.565+4776T>G (n.565+4776T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.847T>G c.460T>G (n.460T>G) c.213+4776T>G n.1337T>G c.169+4776T>G (n.169+4776T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) n.1406A>C n.174-7952A>C c.644-7952A>C (n.644-7952A>C)
13	g.77000906del	CA957800791	CLN5,FBXL3	c.1014del (p.Phe338LeufsTer4) c.456del (n.456del) c.174+4779del n.566+4779del c.1012del c.565+4779del (n.565+4779del) c.705del (n.705del) c.850del c.463del (n.463del) c.213+4779del n.1340del c.169+4779del (n.169+4779del) c.1161del (p.Phe387LeufsTer4) n.1406del n.174-7952del c.644-7952del (n.644-7952del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000904T>A	CA388314765	CLN5,FBXL3	c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.454T>A (n.454T>A) c.174+4777T>A n.566+4777T>A c.1010T>A c.565+4777T>A (n.565+4777T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.848T>A c.461T>A (n.461T>A) c.213+4777T>A n.1338T>A c.169+4777T>A (n.169+4777T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1405A>T n.174-7953A>T c.644-7953A>T (n.644-7953A>T)
13	g.77000904T>C	CA388314769	CLN5,FBXL3	c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.454T>C (n.454T>C) c.174+4777T>C n.566+4777T>C c.1010T>C c.565+4777T>C (n.565+4777T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.848T>C c.461T>C (n.461T>C) c.213+4777T>C n.1338T>C c.169+4777T>C (n.169+4777T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1405A>G n.174-7953A>G c.644-7953A>G (n.644-7953A>G)
13	g.77000904T>G	CA388314767	CLN5,FBXL3	c.1012T>G (p.Phe338Val) c.454T>G (n.454T>G) c.174+4777T>G n.566+4777T>G c.1010T>G c.565+4777T>G (n.565+4777T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.848T>G c.461T>G (n.461T>G) c.213+4777T>G n.1338T>G c.169+4777T>G (n.169+4777T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1405A>C n.174-7953A>C c.644-7953A>C (n.644-7953A>C)
13	g.77000905T>A	CA388314770	CLN5,FBXL3	c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.455T>A (n.455T>A) c.174+4778T>A n.566+4778T>A c.1011T>A c.565+4778T>A (n.565+4778T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.849T>A c.462T>A (n.462T>A) c.213+4778T>A n.1339T>A c.169+4778T>A (n.169+4778T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1404A>T n.174-7954A>T c.644-7954A>T (n.644-7954A>T)
13	g.77000905T>C	CA388314774	CLN5,FBXL3	c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.455T>C (n.455T>C) c.174+4778T>C n.566+4778T>C c.1011T>C c.565+4778T>C (n.565+4778T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.849T>C c.462T>C (n.462T>C) c.213+4778T>C n.1339T>C c.169+4778T>C (n.169+4778T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1404A>G n.174-7954A>G c.644-7954A>G (n.644-7954A>G)
13	g.77000905T>G	CA388314772	CLN5,FBXL3	c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.455T>G (n.455T>G) c.174+4778T>G n.566+4778T>G c.1011T>G c.565+4778T>G (n.565+4778T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.849T>G c.462T>G (n.462T>G) c.213+4778T>G n.1339T>G c.169+4778T>G (n.169+4778T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1404A>C n.174-7954A>C c.644-7954A>C (n.644-7954A>C)
13	g.77000905_77000906insACG	CA2799793725	CLN5,FBXL3	c.1013_1014insACG (p.Phe338delinsLeuArg) c.455_456insACG (n.455_456insACG) c.174+4778_174+4779insACG n.566+4778_566+4779insACG c.1011_1012insACG c.565+4778_565+4779insACG (n.565+4778_565+4779insACG) c.704_705insACG (n.704_705insACG) c.849_850insACG c.462_463insACG (n.462_463insACG) c.213+4778_213+4779insACG n.1339_1340insACG c.169+4778_169+4779insACG (n.169+4778_169+4779insACG) c.1160_1161insACG (p.Phe387delinsLeuArg) n.1403_1404insCGT n.174-7955_174-7954insCGT c.644-7955_644-7954insCGT (n.644-7955_644-7954insCGT)
13	g.77000906T>A	CA388314776	CLN5,FBXL3	c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.456T>A (n.456T>A) c.174+4779T>A n.566+4779T>A c.1012T>A c.565+4779T>A (n.565+4779T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.850T>A c.463T>A (n.463T>A) c.213+4779T>A n.1340T>A c.169+4779T>A (n.169+4779T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.1403A>T n.174-7955A>T c.644-7955A>T (n.644-7955A>T)
13	g.77000906T>C	CA484336213	CLN5,FBXL3	c.1014T>C (p.Phe338=) c.456T>C (n.456T>C) c.174+4779T>C n.566+4779T>C c.1012T>C c.565+4779T>C (n.565+4779T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.850T>C c.463T>C (n.463T>C) c.213+4779T>C n.1340T>C c.169+4779T>C (n.169+4779T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.1403A>G n.174-7955A>G c.644-7955A>G (n.644-7955A>G)
13	g.77000906T>G	CA388314778	CLN5,FBXL3	c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.456T>G (n.456T>G) c.174+4779T>G n.566+4779T>G c.1012T>G c.565+4779T>G (n.565+4779T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.850T>G c.463T>G (n.463T>G) c.213+4779T>G n.1340T>G c.169+4779T>G (n.169+4779T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.1403A>C n.174-7955A>C c.644-7955A>C (n.644-7955A>C)
13	g.77000907A>C	CA388314779	CLN5,FBXL3	c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.457A>C (n.457A>C) c.174+4780A>C n.566+4780A>C c.1013A>C c.565+4780A>C (n.565+4780A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.851A>C c.464A>C (n.464A>C) c.213+4780A>C n.1341A>C c.169+4780A>C (n.169+4780A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1402T>G n.174-7956T>G c.644-7956T>G (n.644-7956T>G)
13	g.77000907A>G	CA388314781	CLN5,FBXL3	c.1015A>G (p.Ile339Val) c.457A>G (n.457A>G) c.174+4780A>G n.566+4780A>G c.1013A>G c.565+4780A>G (n.565+4780A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.851A>G c.464A>G (n.464A>G) c.213+4780A>G n.1341A>G c.169+4780A>G (n.169+4780A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1402T>C n.174-7956T>C c.644-7956T>C (n.644-7956T>C)
13	g.77000907A>T	CA388314783	CLN5,FBXL3	c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.457A>T (n.457A>T) c.174+4780A>T n.566+4780A>T c.1013A>T c.565+4780A>T (n.565+4780A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.851A>T c.464A>T (n.464A>T) c.213+4780A>T n.1341A>T c.169+4780A>T (n.169+4780A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1402T>A n.174-7956T>A c.644-7956T>A (n.644-7956T>A)
13	g.77000908T>A	CA388314785	CLN5,FBXL3	c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.458T>A (n.458T>A) c.174+4781T>A n.566+4781T>A c.1014T>A c.565+4781T>A (n.565+4781T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.852T>A c.465T>A (n.465T>A) c.213+4781T>A n.1342T>A c.169+4781T>A (n.169+4781T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1401A>T n.174-7957A>T c.644-7957A>T (n.644-7957A>T)
13	g.77000908T>C	CA388314787	CLN5,FBXL3	c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.458T>C (n.458T>C) c.174+4781T>C n.566+4781T>C c.1014T>C c.565+4781T>C (n.565+4781T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.852T>C c.465T>C (n.465T>C) c.213+4781T>C n.1342T>C c.169+4781T>C (n.169+4781T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1401A>G n.174-7957A>G c.644-7957A>G (n.644-7957A>G)
13	g.77000908T>G	CA388314789	CLN5,FBXL3	c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.458T>G (n.458T>G) c.174+4781T>G n.566+4781T>G c.1014T>G c.565+4781T>G (n.565+4781T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.852T>G c.465T>G (n.465T>G) c.213+4781T>G n.1342T>G c.169+4781T>G (n.169+4781T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1401A>C n.174-7957A>C c.644-7957A>C (n.644-7957A>C)
13	g.77000909T>A	CA484336214	CLN5,FBXL3	c.1017T>A (p.Ile339=) c.459T>A (n.459T>A) c.174+4782T>A n.566+4782T>A c.1015T>A c.565+4782T>A (n.565+4782T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.853T>A c.466T>A (n.466T>A) c.213+4782T>A n.1343T>A c.169+4782T>A (n.169+4782T>A) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1400A>T n.174-7958A>T c.644-7958A>T (n.644-7958A>T)	gnomAD v4
13	g.77000909T>C	CA484336215	CLN5,FBXL3	c.1017T>C (p.Ile339=) c.459T>C (n.459T>C) c.174+4782T>C n.566+4782T>C c.1015T>C c.565+4782T>C (n.565+4782T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.853T>C c.466T>C (n.466T>C) c.213+4782T>C n.1343T>C c.169+4782T>C (n.169+4782T>C) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1400A>G n.174-7958A>G c.644-7958A>G (n.644-7958A>G)
13	g.77000909T>G	CA388314791	CLN5,FBXL3	c.1017T>G (p.Ile339Met) c.459T>G (n.459T>G) c.174+4782T>G n.566+4782T>G c.1015T>G c.565+4782T>G (n.565+4782T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.853T>G c.466T>G (n.466T>G) c.213+4782T>G n.1343T>G c.169+4782T>G (n.169+4782T>G) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1400A>C n.174-7958A>C c.644-7958A>C (n.644-7958A>C)
13	g.77000910A>C	CA388314794	CLN5,FBXL3	c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.460A>C (n.460A>C) c.174+4783A>C n.566+4783A>C c.1016A>C c.565+4783A>C (n.565+4783A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.854A>C c.467A>C (n.467A>C) c.213+4783A>C n.1344A>C c.169+4783A>C (n.169+4783A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1399T>G n.174-7959T>G c.644-7959T>G (n.644-7959T>G)
13	g.77000910A>G	CA388314796	CLN5,FBXL3	c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.460A>G (n.460A>G) c.174+4783A>G n.566+4783A>G c.1016A>G c.565+4783A>G (n.565+4783A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.854A>G c.467A>G (n.467A>G) c.213+4783A>G n.1344A>G c.169+4783A>G (n.169+4783A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1399T>C n.174-7959T>C c.644-7959T>C (n.644-7959T>C)
13	g.77000910A>T	CA388314798	CLN5,FBXL3	c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.460A>T (n.460A>T) c.174+4783A>T n.566+4783A>T c.1016A>T c.565+4783A>T (n.565+4783A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.854A>T c.467A>T (n.467A>T) c.213+4783A>T n.1344A>T c.169+4783A>T (n.169+4783A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1399T>A n.174-7959T>A c.644-7959T>A (n.644-7959T>A)
13	g.77000911A=	CA2103436668	CLN5,FBXL3	c.1019A= (p.Lys340=) c.461A= (n.461A=) c.174+4784A= n.566+4784A= c.1017A= c.565+4784A= (n.565+4784A=) c.710A= (n.710A=) c.855A= c.468A= (n.468A=) c.213+4784A= n.1345A= c.169+4784A= (n.169+4784A=) c.1166A= (p.Lys389=) n.1398T= n.174-7960T= c.644-7960T= (n.644-7960T=)
13	g.77000911A>C	CA313885	CLN5,FBXL3	c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.461A>C (n.461A>C) c.174+4784A>C n.566+4784A>C c.1017A>C c.565+4784A>C (n.565+4784A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.855A>C c.468A>C (n.468A>C) c.213+4784A>C n.1345A>C c.169+4784A>C (n.169+4784A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1398T>G n.174-7960T>G c.644-7960T>G (n.644-7960T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000911A>G	CA388314802	CLN5,FBXL3	c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.461A>G (n.461A>G) c.174+4784A>G n.566+4784A>G c.1017A>G c.565+4784A>G (n.565+4784A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.855A>G c.468A>G (n.468A>G) c.213+4784A>G n.1345A>G c.169+4784A>G (n.169+4784A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1398T>C n.174-7960T>C c.644-7960T>C (n.644-7960T>C)
13	g.77000911A>T	CA388314800	CLN5,FBXL3	c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.461A>T (n.461A>T) c.174+4784A>T n.566+4784A>T c.1017A>T c.565+4784A>T (n.565+4784A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.855A>T c.468A>T (n.468A>T) c.213+4784A>T n.1345A>T c.169+4784A>T (n.169+4784A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.1398T>A n.174-7960T>A c.644-7960T>A (n.644-7960T>A)
13	g.77000912A>C	CA388314804	CLN5,FBXL3	c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.462A>C (n.462A>C) c.174+4785A>C n.566+4785A>C c.1018A>C c.565+4785A>C (n.565+4785A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.856A>C c.469A>C (n.469A>C) c.213+4785A>C n.1346A>C c.169+4785A>C (n.169+4785A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.1397T>G n.174-7961T>G c.644-7961T>G (n.644-7961T>G)
13	g.77000912A>G	CA484336216	CLN5,FBXL3	c.1020A>G (p.Lys340=) c.462A>G (n.462A>G) c.174+4785A>G n.566+4785A>G c.1018A>G c.565+4785A>G (n.565+4785A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.856A>G c.469A>G (n.469A>G) c.213+4785A>G n.1346A>G c.169+4785A>G (n.169+4785A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) n.1397T>C n.174-7961T>C c.644-7961T>C (n.644-7961T>C)
13	g.77000912A>T	CA388314806	CLN5,FBXL3	c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.462A>T (n.462A>T) c.174+4785A>T n.566+4785A>T c.1018A>T c.565+4785A>T (n.565+4785A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.856A>T c.469A>T (n.469A>T) c.213+4785A>T n.1346A>T c.169+4785A>T (n.169+4785A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.1397T>A n.174-7961T>A c.644-7961T>A (n.644-7961T>A)
13	g.77000913A=	CA2103436672	CLN5,FBXL3	c.1021A= (p.Ile341=) c.463A= (n.463A=) c.174+4786A= n.566+4786A= c.1019A= c.565+4786A= (n.565+4786A=) c.712A= (n.712A=) c.857A= c.470A= (n.470A=) c.213+4786A= n.1347A= c.169+4786A= (n.169+4786A=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1396T= n.174-7962T= c.644-7962T= (n.644-7962T=)
13	g.77000913A>C	CA388314808	CLN5,FBXL3	c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.463A>C (n.463A>C) c.174+4786A>C n.566+4786A>C c.1019A>C c.565+4786A>C (n.565+4786A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.857A>C c.470A>C (n.470A>C) c.213+4786A>C n.1347A>C c.169+4786A>C (n.169+4786A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1396T>G n.174-7962T>G c.644-7962T>G (n.644-7962T>G)
13	g.77000913A>G	CA388314810	CLN5,FBXL3	c.1021A>G (p.Ile341Val) c.463A>G (n.463A>G) c.174+4786A>G n.566+4786A>G c.1019A>G c.565+4786A>G (n.565+4786A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.857A>G c.470A>G (n.470A>G) c.213+4786A>G n.1347A>G c.169+4786A>G (n.169+4786A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1396T>C n.174-7962T>C c.644-7962T>C (n.644-7962T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000913A>T	CA388314812	CLN5,FBXL3	c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.463A>T (n.463A>T) c.174+4786A>T n.566+4786A>T c.1019A>T c.565+4786A>T (n.565+4786A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.857A>T c.470A>T (n.470A>T) c.213+4786A>T n.1347A>T c.169+4786A>T (n.169+4786A>T) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1396T>A n.174-7962T>A c.644-7962T>A (n.644-7962T>A)
13	g.77000916_77000920del	CA2623304734	CLN5,FBXL3	c.1024_1028del (p.Thr342Ter) c.466_470del (n.466_470del) c.174+4789_174+4793del n.566+4789_566+4793del c.1022_1026del c.565+4789_565+4793del (n.565+4789_565+4793del) c.715_719del (n.715_719del) c.860_864del c.473_477del (n.473_477del) c.213+4789_213+4793del n.1350_1354del c.169+4789_169+4793del (n.169+4789_169+4793del) c.1171_1175del (p.Thr391Ter) n.1392_1396del n.174-7966_174-7962del c.644-7966_644-7962del (n.644-7966_644-7962del)	gnomAD v4
13	g.77000914T>A	CA388314814	CLN5,FBXL3	c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.464T>A (n.464T>A) c.174+4787T>A n.566+4787T>A c.1020T>A c.565+4787T>A (n.565+4787T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.858T>A c.471T>A (n.471T>A) c.213+4787T>A n.1348T>A c.169+4787T>A (n.169+4787T>A) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1395A>T n.174-7963A>T c.644-7963A>T (n.644-7963A>T)
13	g.77000914T>C	CA388314816	CLN5,FBXL3	c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.464T>C (n.464T>C) c.174+4787T>C n.566+4787T>C c.1020T>C c.565+4787T>C (n.565+4787T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.858T>C c.471T>C (n.471T>C) c.213+4787T>C n.1348T>C c.169+4787T>C (n.169+4787T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1395A>G n.174-7963A>G c.644-7963A>G (n.644-7963A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000914T>G	CA388314818	CLN5,FBXL3	c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.464T>G (n.464T>G) c.174+4787T>G n.566+4787T>G c.1020T>G c.565+4787T>G (n.565+4787T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.858T>G c.471T>G (n.471T>G) c.213+4787T>G n.1348T>G c.169+4787T>G (n.169+4787T>G) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1395A>C n.174-7963A>C c.644-7963A>C (n.644-7963A>C)
13	g.77000914T=	CA2103436676	CLN5,FBXL3	c.1022T= (p.Ile341=) c.464T= (n.464T=) c.174+4787T= n.566+4787T= c.1020T= c.565+4787T= (n.565+4787T=) c.713T= (n.713T=) c.858T= c.471T= (n.471T=) c.213+4787T= n.1348T= c.169+4787T= (n.169+4787T=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1395A= n.174-7963A= c.644-7963A= (n.644-7963A=)
13	g.77000915A>C	CA484336217	CLN5,FBXL3	c.1023A>C (p.Ile341=) c.465A>C (n.465A>C) c.174+4788A>C n.566+4788A>C c.1021A>C c.565+4788A>C (n.565+4788A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.859A>C c.472A>C (n.472A>C) c.213+4788A>C n.1349A>C c.169+4788A>C (n.169+4788A>C) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1394T>G n.174-7964T>G c.644-7964T>G (n.644-7964T>G)
13	g.77000915A>G	CA388314820	CLN5,FBXL3	c.1023A>G (p.Ile341Met) c.465A>G (n.465A>G) c.174+4788A>G n.566+4788A>G c.1021A>G c.565+4788A>G (n.565+4788A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.859A>G c.472A>G (n.472A>G) c.213+4788A>G n.1349A>G c.169+4788A>G (n.169+4788A>G) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1394T>C n.174-7964T>C c.644-7964T>C (n.644-7964T>C)
13	g.77000915A>T	CA484336218	CLN5,FBXL3	c.1023A>T (p.Ile341=) c.465A>T (n.465A>T) c.174+4788A>T n.566+4788A>T c.1021A>T c.565+4788A>T (n.565+4788A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.859A>T c.472A>T (n.472A>T) c.213+4788A>T n.1349A>T c.169+4788A>T (n.169+4788A>T) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1394T>A n.174-7964T>A c.644-7964T>A (n.644-7964T>A)
13	g.77000916A>C	CA388314824	CLN5,FBXL3	c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.466A>C (n.466A>C) c.174+4789A>C n.566+4789A>C c.1022A>C c.565+4789A>C (n.565+4789A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.860A>C c.473A>C (n.473A>C) c.213+4789A>C n.1350A>C c.169+4789A>C (n.169+4789A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1393T>G n.174-7965T>G c.644-7965T>G (n.644-7965T>G)
13	g.77000916A>G	CA388314826	CLN5,FBXL3	c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.466A>G (n.466A>G) c.174+4789A>G n.566+4789A>G c.1022A>G c.565+4789A>G (n.565+4789A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.860A>G c.473A>G (n.473A>G) c.213+4789A>G n.1350A>G c.169+4789A>G (n.169+4789A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1393T>C n.174-7965T>C c.644-7965T>C (n.644-7965T>C)
13	g.77000916A>T	CA388314823	CLN5,FBXL3	c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.466A>T (n.466A>T) c.174+4789A>T n.566+4789A>T c.1022A>T c.565+4789A>T (n.565+4789A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.860A>T c.473A>T (n.473A>T) c.213+4789A>T n.1350A>T c.169+4789A>T (n.169+4789A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1393T>A n.174-7965T>A c.644-7965T>A (n.644-7965T>A)
13	g.77000917C>A	CA388314829	CLN5,FBXL3	c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.467C>A (n.467C>A) c.174+4790C>A n.566+4790C>A c.1023C>A c.565+4790C>A (n.565+4790C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.861C>A c.474C>A (n.474C>A) c.213+4790C>A n.1351C>A c.169+4790C>A (n.169+4790C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) n.1392G>T n.174-7966G>T c.644-7966G>T (n.644-7966G>T)
13	g.77000917C>G	CA388314831	CLN5,FBXL3	c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.467C>G (n.467C>G) c.174+4790C>G n.566+4790C>G c.1023C>G c.565+4790C>G (n.565+4790C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.861C>G c.474C>G (n.474C>G) c.213+4790C>G n.1351C>G c.169+4790C>G (n.169+4790C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) n.1392G>C n.174-7966G>C c.644-7966G>C (n.644-7966G>C)	gnomAD v2
13	g.77000917C>T	CA388314833	CLN5,FBXL3	c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.467C>T (n.467C>T) c.174+4790C>T n.566+4790C>T c.1023C>T c.565+4790C>T (n.565+4790C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.861C>T c.474C>T (n.474C>T) c.213+4790C>T n.1351C>T c.169+4790C>T (n.169+4790C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1392G>A n.174-7966G>A c.644-7966G>A (n.644-7966G>A)	gnomAD v4
13	g.77000917_77000919delinsCAT	CA2103436679	CLN5,FBXL3	c.1025_1027delinsCAT (p.Thr342=) c.467_469delinsCAT (n.467_469delinsCAT) c.174+4790_174+4792delinsCAT n.566+4790_566+4792delinsCAT c.1023_1025delinsCAT c.565+4790_565+4792delinsCAT (n.565+4790_565+4792delinsCAT) c.716_718delinsCAT (n.716_718delinsCAT) c.861_863delinsCAT c.474_476delinsCAT (n.474_476delinsCAT) c.213+4790_213+4792delinsCAT n.1351_1353delinsCAT c.169+4790_169+4792delinsCAT (n.169+4790_169+4792delinsCAT) c.1172_1174delinsCAT (p.Thr391=) n.1390_1392delinsATG n.174-7968_174-7966delinsATG c.644-7968_644-7966delinsATG (n.644-7968_644-7966delinsATG)
13	g.77000918A=	CA2103436696	CLN5,FBXL3	c.1026A= (p.Thr342=) c.468A= (n.468A=) c.174+4791A= n.566+4791A= c.1024A= c.565+4791A= (n.565+4791A=) c.717A= (n.717A=) c.862A= c.475A= (n.475A=) c.213+4791A= n.1352A= c.169+4791A= (n.169+4791A=) c.1173A= (p.Thr391=) n.1391T= n.174-7967T= c.644-7967T= (n.644-7967T=)
13	g.77000918A>C	CA484336220	CLN5,FBXL3	c.1026A>C (p.Thr342=) c.468A>C (n.468A>C) c.174+4791A>C n.566+4791A>C c.1024A>C c.565+4791A>C (n.565+4791A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.862A>C c.475A>C (n.475A>C) c.213+4791A>C n.1352A>C c.169+4791A>C (n.169+4791A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) n.1391T>G n.174-7967T>G c.644-7967T>G (n.644-7967T>G)
13	g.77000918A>G	CA7007286	CLN5,FBXL3	c.1026A>G (p.Thr342=) c.468A>G (n.468A>G) c.174+4791A>G n.566+4791A>G c.1024A>G c.565+4791A>G (n.565+4791A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.862A>G c.475A>G (n.475A>G) c.213+4791A>G n.1352A>G c.169+4791A>G (n.169+4791A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) n.1391T>C n.174-7967T>C c.644-7967T>C (n.644-7967T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000918A>T	CA484336219	CLN5,FBXL3	c.1026A>T (p.Thr342=) c.468A>T (n.468A>T) c.174+4791A>T n.566+4791A>T c.1024A>T c.565+4791A>T (n.565+4791A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.862A>T c.475A>T (n.475A>T) c.213+4791A>T n.1352A>T c.169+4791A>T (n.169+4791A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) n.1391T>A n.174-7967T>A c.644-7967T>A (n.644-7967T>A)
13	g.77000920_77000921del	CA339999	CLN5,FBXL3	c.1028_1029del (p.Tyr343Ter) c.470_471del (n.470_471del) c.174+4793_174+4794del n.566+4793_566+4794del c.1026_1027del c.565+4793_565+4794del (n.565+4793_565+4794del) c.719_720del (n.719_720del) c.864_865del c.477_478del (n.477_478del) c.213+4793_213+4794del n.1354_1355del c.169+4793_169+4794del (n.169+4793_169+4794del) c.1175_1176del (p.Tyr392Ter) n.1390_1391del n.174-7968_174-7967del c.644-7968_644-7967del (n.644-7968_644-7967del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000919T>A	CA388314841	CLN5,FBXL3	c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.469T>A (n.469T>A) c.174+4792T>A n.566+4792T>A c.1025T>A c.565+4792T>A (n.565+4792T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.863T>A c.476T>A (n.476T>A) c.213+4792T>A n.1353T>A c.169+4792T>A (n.169+4792T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1390A>T n.174-7968A>T c.644-7968A>T (n.644-7968A>T)
13	g.77000919T>C	CA388314842	CLN5,FBXL3	c.1027T>C (p.Tyr343His) c.469T>C (n.469T>C) c.174+4792T>C n.566+4792T>C c.1025T>C c.565+4792T>C (n.565+4792T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.863T>C c.476T>C (n.476T>C) c.213+4792T>C n.1353T>C c.169+4792T>C (n.169+4792T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1390A>G n.174-7968A>G c.644-7968A>G (n.644-7968A>G)
13	g.77000919T>G	CA388314844	CLN5,FBXL3	c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.469T>G (n.469T>G) c.174+4792T>G n.566+4792T>G c.1025T>G c.565+4792T>G (n.565+4792T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.863T>G c.476T>G (n.476T>G) c.213+4792T>G n.1353T>G c.169+4792T>G (n.169+4792T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1390A>C n.174-7968A>C c.644-7968A>C (n.644-7968A>C)	gnomAD v4
13	g.77000919T=	CA2103436701	CLN5,FBXL3	c.1027T= (p.Tyr343=) c.469T= (n.469T=) c.174+4792T= n.566+4792T= c.1025T= c.565+4792T= (n.565+4792T=) c.718T= (n.718T=) c.863T= c.476T= (n.476T=) c.213+4792T= n.1353T= c.169+4792T= (n.169+4792T=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.1390A= n.174-7968A= c.644-7968A= (n.644-7968A=)
13	g.77000920A>C	CA388314846	CLN5,FBXL3	c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.470A>C (n.470A>C) c.174+4793A>C n.566+4793A>C c.1026A>C c.565+4793A>C (n.565+4793A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.864A>C c.477A>C (n.477A>C) c.213+4793A>C n.1354A>C c.169+4793A>C (n.169+4793A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1389T>G n.174-7969T>G c.644-7969T>G (n.644-7969T>G)
13	g.77000920A>G	CA388314847	CLN5,FBXL3	c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.470A>G (n.470A>G) c.174+4793A>G n.566+4793A>G c.1026A>G c.565+4793A>G (n.565+4793A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.864A>G c.477A>G (n.477A>G) c.213+4793A>G n.1354A>G c.169+4793A>G (n.169+4793A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1389T>C n.174-7969T>C c.644-7969T>C (n.644-7969T>C)
13	g.77000920A>T	CA388314849	CLN5,FBXL3	c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.470A>T (n.470A>T) c.174+4793A>T n.566+4793A>T c.1026A>T c.565+4793A>T (n.565+4793A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.864A>T c.477A>T (n.477A>T) c.213+4793A>T n.1354A>T c.169+4793A>T (n.169+4793A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1389T>A n.174-7969T>A c.644-7969T>A (n.644-7969T>A)
13	g.77000920dup	CA2103436705	CLN5,FBXL3	c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.470dup (n.470dup) c.174+4793dup n.566+4793dup c.1026dup c.565+4793dup (n.565+4793dup) c.719dup (n.719dup) c.864dup c.477dup (n.477dup) c.213+4793dup n.1354dup c.169+4793dup (n.169+4793dup) c.1175dup (p.Tyr392Ter) n.1389dup n.174-7969dup c.644-7969dup (n.644-7969dup)	dbSNP
13	g.77000921T>A	CA388314853	CLN5,FBXL3	c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.471T>A (n.471T>A) c.174+4794T>A n.566+4794T>A c.1027T>A c.565+4794T>A (n.565+4794T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.865T>A c.478T>A (n.478T>A) c.213+4794T>A n.1355T>A c.169+4794T>A (n.169+4794T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1388A>T n.174-7970A>T c.644-7970A>T (n.644-7970A>T)
13	g.77000921T>C	CA484336221	CLN5,FBXL3	c.1029T>C (p.Tyr343=) c.471T>C (n.471T>C) c.174+4794T>C n.566+4794T>C c.1027T>C c.565+4794T>C (n.565+4794T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.865T>C c.478T>C (n.478T>C) c.213+4794T>C n.1355T>C c.169+4794T>C (n.169+4794T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1388A>G n.174-7970A>G c.644-7970A>G (n.644-7970A>G)	gnomAD v4
13	g.77000921T>G	CA388314851	CLN5,FBXL3	c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.471T>G (n.471T>G) c.174+4794T>G n.566+4794T>G c.1027T>G c.565+4794T>G (n.565+4794T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.865T>G c.478T>G (n.478T>G) c.213+4794T>G n.1355T>G c.169+4794T>G (n.169+4794T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1388A>C n.174-7970A>C c.644-7970A>C (n.644-7970A>C)	dbSNP
13	g.77000921T=	CA2103436709	CLN5,FBXL3	c.1029T= (p.Tyr343=) c.471T= (n.471T=) c.174+4794T= n.566+4794T= c.1027T= c.565+4794T= (n.565+4794T=) c.720T= (n.720T=) c.865T= c.478T= (n.478T=) c.213+4794T= n.1355T= c.169+4794T= (n.169+4794T=) c.1176T= (p.Tyr392=) n.1388A= n.174-7970A= c.644-7970A= (n.644-7970A=)
13	g.77000922G>A	CA388314855	CLN5,FBXL3	c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.472G>A (n.472G>A) c.174+4795G>A n.566+4795G>A c.1028G>A c.565+4795G>A (n.565+4795G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.866G>A c.479G>A (n.479G>A) c.213+4795G>A n.1356G>A c.169+4795G>A (n.169+4795G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1387C>T n.174-7971C>T c.644-7971C>T (n.644-7971C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000922G>C	CA388314857	CLN5,FBXL3	c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.472G>C (n.472G>C) c.174+4795G>C n.566+4795G>C c.1028G>C c.565+4795G>C (n.565+4795G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.866G>C c.479G>C (n.479G>C) c.213+4795G>C n.1356G>C c.169+4795G>C (n.169+4795G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1387C>G n.174-7971C>G c.644-7971C>G (n.644-7971C>G)
13	g.77000922G=	CA2103436718	CLN5,FBXL3	c.1030G= (p.Glu344=) c.472G= (n.472G=) c.174+4795G= n.566+4795G= c.1028G= c.565+4795G= (n.565+4795G=) c.721G= (n.721G=) c.866G= c.479G= (n.479G=) c.213+4795G= n.1356G= c.169+4795G= (n.169+4795G=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1387C= n.174-7971C= c.644-7971C= (n.644-7971C=)
13	g.77000922G>T	CA388314859	CLN5,FBXL3	c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.472G>T (n.472G>T) c.174+4795G>T n.566+4795G>T c.1028G>T c.565+4795G>T (n.565+4795G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.866G>T c.479G>T (n.479G>T) c.213+4795G>T n.1356G>T c.169+4795G>T (n.169+4795G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1387C>A n.174-7971C>A c.644-7971C>A (n.644-7971C>A)
13	g.77000923A>C	CA388314861	CLN5,FBXL3	c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.473A>C (n.473A>C) c.174+4796A>C n.566+4796A>C c.1029A>C c.565+4796A>C (n.565+4796A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.867A>C c.480A>C (n.480A>C) c.213+4796A>C n.1357A>C c.169+4796A>C (n.169+4796A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1386T>G n.174-7972T>G c.644-7972T>G (n.644-7972T>G)
13	g.77000923A>G	CA388314863	CLN5,FBXL3	c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.473A>G (n.473A>G) c.174+4796A>G n.566+4796A>G c.1029A>G c.565+4796A>G (n.565+4796A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.867A>G c.480A>G (n.480A>G) c.213+4796A>G n.1357A>G c.169+4796A>G (n.169+4796A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1386T>C n.174-7972T>C c.644-7972T>C (n.644-7972T>C)
13	g.77000923A>T	CA388314865	CLN5,FBXL3	c.1031A>T (p.Glu344Val) c.473A>T (n.473A>T) c.174+4796A>T n.566+4796A>T c.1029A>T c.565+4796A>T (n.565+4796A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.867A>T c.480A>T (n.480A>T) c.213+4796A>T n.1357A>T c.169+4796A>T (n.169+4796A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1386T>A n.174-7972T>A c.644-7972T>A (n.644-7972T>A)
13	g.77000924A>C	CA388314867	CLN5,FBXL3	c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.474A>C (n.474A>C) c.174+4797A>C n.566+4797A>C c.1030A>C c.565+4797A>C (n.565+4797A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.868A>C c.481A>C (n.481A>C) c.213+4797A>C n.1358A>C c.169+4797A>C (n.169+4797A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1385T>G n.174-7973T>G c.644-7973T>G (n.644-7973T>G)
13	g.77000924A>G	CA484336222	CLN5,FBXL3	c.1032A>G (p.Glu344=) c.474A>G (n.474A>G) c.174+4797A>G n.566+4797A>G c.1030A>G c.565+4797A>G (n.565+4797A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.868A>G c.481A>G (n.481A>G) c.213+4797A>G n.1358A>G c.169+4797A>G (n.169+4797A>G) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1385T>C n.174-7973T>C c.644-7973T>C (n.644-7973T>C)
13	g.77000924A>T	CA388314869	CLN5,FBXL3	c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.474A>T (n.474A>T) c.174+4797A>T n.566+4797A>T c.1030A>T c.565+4797A>T (n.565+4797A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.868A>T c.481A>T (n.481A>T) c.213+4797A>T n.1358A>T c.169+4797A>T (n.169+4797A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1385T>A n.174-7973T>A c.644-7973T>A (n.644-7973T>A)
13	g.77000925G>A	CA388314870	CLN5,FBXL3	c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.475G>A (n.475G>A) c.174+4798G>A n.566+4798G>A c.1031G>A c.565+4798G>A (n.565+4798G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.869G>A c.482G>A (n.482G>A) c.213+4798G>A n.1359G>A c.169+4798G>A (n.169+4798G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1384C>T n.174-7974C>T c.644-7974C>T (n.644-7974C>T)	gnomAD v4
13	g.77000925G>C	CA388314873	CLN5,FBXL3	c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.475G>C (n.475G>C) c.174+4798G>C n.566+4798G>C c.1031G>C c.565+4798G>C (n.565+4798G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.869G>C c.482G>C (n.482G>C) c.213+4798G>C n.1359G>C c.169+4798G>C (n.169+4798G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1384C>G n.174-7974C>G c.644-7974C>G (n.644-7974C>G)
13	g.77000925G=	CA2103436721	CLN5,FBXL3	c.1033G= (p.Glu345=) c.475G= (n.475G=) c.174+4798G= n.566+4798G= c.1031G= c.565+4798G= (n.565+4798G=) c.724G= (n.724G=) c.869G= c.482G= (n.482G=) c.213+4798G= n.1359G= c.169+4798G= (n.169+4798G=) c.1180G= (p.Glu394=) n.1384C= n.174-7974C= c.644-7974C= (n.644-7974C=)
13	g.77000925G>T	CA388314875	CLN5,FBXL3	c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.475G>T (n.475G>T) c.174+4798G>T n.566+4798G>T c.1031G>T c.565+4798G>T (n.565+4798G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.869G>T c.482G>T (n.482G>T) c.213+4798G>T n.1359G>T c.169+4798G>T (n.169+4798G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1384C>A n.174-7974C>A c.644-7974C>A (n.644-7974C>A)
13	g.77000925dup	CA912974903	CLN5,FBXL3	c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer?) c.475dup (n.475dup) c.174+4798dup n.566+4798dup c.1031dup c.565+4798dup (n.565+4798dup) c.724dup (n.724dup) c.869dup c.482dup (n.482dup) c.213+4798dup n.1359dup c.169+4798dup (n.169+4798dup) c.1180dup (p.Glu394GlyfsTer?) n.1384dup n.174-7974dup c.644-7974dup (n.644-7974dup)
13	g.77000926A>C	CA388314876	CLN5,FBXL3	c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.476A>C (n.476A>C) c.174+4799A>C n.566+4799A>C c.1032A>C c.565+4799A>C (n.565+4799A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.870A>C c.483A>C (n.483A>C) c.213+4799A>C n.1360A>C c.169+4799A>C (n.169+4799A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1383T>G n.174-7975T>G c.644-7975T>G (n.644-7975T>G)
13	g.77000926A>G	CA388314878	CLN5,FBXL3	c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.476A>G (n.476A>G) c.174+4799A>G n.566+4799A>G c.1032A>G c.565+4799A>G (n.565+4799A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.870A>G c.483A>G (n.483A>G) c.213+4799A>G n.1360A>G c.169+4799A>G (n.169+4799A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1383T>C n.174-7975T>C c.644-7975T>C (n.644-7975T>C)
13	g.77000926A>T	CA388314880	CLN5,FBXL3	c.1034A>T (p.Glu345Val) c.476A>T (n.476A>T) c.174+4799A>T n.566+4799A>T c.1032A>T c.565+4799A>T (n.565+4799A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.870A>T c.483A>T (n.483A>T) c.213+4799A>T n.1360A>T c.169+4799A>T (n.169+4799A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1383T>A n.174-7975T>A c.644-7975T>A (n.644-7975T>A)
13	g.77000926_77000929dup	CA658823733	CLN5,FBXL3	c.1034_1037dup (p.Pro347AsnfsTer?) c.476_479dup (n.476_479dup) c.174+4799_174+4802dup n.566+4799_566+4802dup c.1032_1035dup c.565+4799_565+4802dup (n.565+4799_565+4802dup) c.725_728dup (n.725_728dup) c.870_873dup c.483_486dup (n.483_486dup) c.213+4799_213+4802dup n.1360_1363dup c.169+4799_169+4802dup (n.169+4799_169+4802dup) c.1181_1184dup (p.Pro396AsnfsTer?) n.1380_1383dup n.174-7978_174-7975dup c.644-7978_644-7975dup (n.644-7978_644-7975dup)	ClinVar dbSNP
13	g.77000927A>C	CA388314882	CLN5,FBXL3	c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.477A>C (n.477A>C) c.174+4800A>C n.566+4800A>C c.1033A>C c.565+4800A>C (n.565+4800A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.871A>C c.484A>C (n.484A>C) c.213+4800A>C n.1361A>C c.169+4800A>C (n.169+4800A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1382T>G n.174-7976T>G c.644-7976T>G (n.644-7976T>G)
13	g.77000927A>G	CA484336223	CLN5,FBXL3	c.1035A>G (p.Glu345=) c.477A>G (n.477A>G) c.174+4800A>G n.566+4800A>G c.1033A>G c.565+4800A>G (n.565+4800A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.871A>G c.484A>G (n.484A>G) c.213+4800A>G n.1361A>G c.169+4800A>G (n.169+4800A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) n.1382T>C n.174-7976T>C c.644-7976T>C (n.644-7976T>C)	gnomAD v4
13	g.77000927A>T	CA388314883	CLN5,FBXL3	c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.477A>T (n.477A>T) c.174+4800A>T n.566+4800A>T c.1033A>T c.565+4800A>T (n.565+4800A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.871A>T c.484A>T (n.484A>T) c.213+4800A>T n.1361A>T c.169+4800A>T (n.169+4800A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1382T>A n.174-7976T>A c.644-7976T>A (n.644-7976T>A)
13	g.77000928A>C	CA388314886	CLN5,FBXL3	c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.478A>C (n.478A>C) c.174+4801A>C n.566+4801A>C c.1034A>C c.565+4801A>C (n.565+4801A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.872A>C c.485A>C (n.485A>C) c.213+4801A>C n.1362A>C c.169+4801A>C (n.169+4801A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1381T>G n.174-7977T>G c.644-7977T>G (n.644-7977T>G)
13	g.77000928A>G	CA388314890	CLN5,FBXL3	c.1036A>G (p.Ile346Val) c.478A>G (n.478A>G) c.174+4801A>G n.566+4801A>G c.1034A>G c.565+4801A>G (n.565+4801A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.872A>G c.485A>G (n.485A>G) c.213+4801A>G n.1362A>G c.169+4801A>G (n.169+4801A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1381T>C n.174-7977T>C c.644-7977T>C (n.644-7977T>C)
13	g.77000928A>T	CA388314888	CLN5,FBXL3	c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.478A>T (n.478A>T) c.174+4801A>T n.566+4801A>T c.1034A>T c.565+4801A>T (n.565+4801A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.872A>T c.485A>T (n.485A>T) c.213+4801A>T n.1362A>T c.169+4801A>T (n.169+4801A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1381T>A n.174-7977T>A c.644-7977T>A (n.644-7977T>A)
13	g.77000929T>A	CA388314892	CLN5,FBXL3	c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.479T>A (n.479T>A) c.174+4802T>A n.566+4802T>A c.1035T>A c.565+4802T>A (n.565+4802T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.873T>A c.486T>A (n.486T>A) c.213+4802T>A n.1363T>A c.169+4802T>A (n.169+4802T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1380A>T n.174-7978A>T c.644-7978A>T (n.644-7978A>T)
13	g.77000929T>C	CA388314894	CLN5,FBXL3	c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.479T>C (n.479T>C) c.174+4802T>C n.566+4802T>C c.1035T>C c.565+4802T>C (n.565+4802T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.873T>C c.486T>C (n.486T>C) c.213+4802T>C n.1363T>C c.169+4802T>C (n.169+4802T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1380A>G n.174-7978A>G c.644-7978A>G (n.644-7978A>G)	gnomAD v4
13	g.77000929T>G	CA388314896	CLN5,FBXL3	c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.479T>G (n.479T>G) c.174+4802T>G n.566+4802T>G c.1035T>G c.565+4802T>G (n.565+4802T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.873T>G c.486T>G (n.486T>G) c.213+4802T>G n.1363T>G c.169+4802T>G (n.169+4802T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1380A>C n.174-7978A>C c.644-7978A>C (n.644-7978A>C)
13	g.77000930C>A	CA484336224	CLN5,FBXL3	c.1038C>A (p.Ile346=) c.480C>A (n.480C>A) c.174+4803C>A n.566+4803C>A c.1036C>A c.565+4803C>A (n.565+4803C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.874C>A c.487C>A (n.487C>A) c.213+4803C>A n.1364C>A c.169+4803C>A (n.169+4803C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) n.1379G>T n.174-7979G>T c.644-7979G>T (n.644-7979G>T)	ClinVar gnomAD v4
13	g.77000930C=	CA2103436740	CLN5,FBXL3	c.1038C= (p.Ile346=) c.480C= (n.480C=) c.174+4803C= n.566+4803C= c.1036C= c.565+4803C= (n.565+4803C=) c.729C= (n.729C=) c.874C= c.487C= (n.487C=) c.213+4803C= n.1364C= c.169+4803C= (n.169+4803C=) c.1185C= (p.Ile395=) n.1379G= n.174-7979G= c.644-7979G= (n.644-7979G=)
13	g.77000930C>G	CA388314898	CLN5,FBXL3	c.1038C>G (p.Ile346Met) c.480C>G (n.480C>G) c.174+4803C>G n.566+4803C>G c.1036C>G c.565+4803C>G (n.565+4803C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.874C>G c.487C>G (n.487C>G) c.213+4803C>G n.1364C>G c.169+4803C>G (n.169+4803C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1379G>C n.174-7979G>C c.644-7979G>C (n.644-7979G>C)
13	g.77000930C>T	CA7007287	CLN5,FBXL3	c.1038C>T (p.Ile346=) c.480C>T (n.480C>T) c.174+4803C>T n.566+4803C>T c.1036C>T c.565+4803C>T (n.565+4803C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.874C>T c.487C>T (n.487C>T) c.213+4803C>T n.1364C>T c.169+4803C>T (n.169+4803C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) n.1379G>A n.174-7979G>A c.644-7979G>A (n.644-7979G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000931C>A	CA388314902	CLN5,FBXL3	c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.481C>A (n.481C>A) c.174+4804C>A n.566+4804C>A c.1037C>A c.565+4804C>A (n.565+4804C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.875C>A c.488C>A (n.488C>A) c.213+4804C>A n.1365C>A c.169+4804C>A (n.169+4804C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1378G>T n.174-7980G>T c.644-7980G>T (n.644-7980G>T)	gnomAD v4
13	g.77000931C=	CA2103436744	CLN5,FBXL3	c.1039C= (p.Pro347=) c.481C= (n.481C=) c.174+4804C= n.566+4804C= c.1037C= c.565+4804C= (n.565+4804C=) c.730C= (n.730C=) c.875C= c.488C= (n.488C=) c.213+4804C= n.1365C= c.169+4804C= (n.169+4804C=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1378G= n.174-7980G= c.644-7980G= (n.644-7980G=)
13	g.77000931C>G	CA388314903	CLN5,FBXL3	c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.481C>G (n.481C>G) c.174+4804C>G n.566+4804C>G c.1037C>G c.565+4804C>G (n.565+4804C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.875C>G c.488C>G (n.488C>G) c.213+4804C>G n.1365C>G c.169+4804C>G (n.169+4804C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1378G>C n.174-7980G>C c.644-7980G>C (n.644-7980G>C)
13	g.77000931C>T	CA388314905	CLN5,FBXL3	c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.481C>T (n.481C>T) c.174+4804C>T n.566+4804C>T c.1037C>T c.565+4804C>T (n.565+4804C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.875C>T c.488C>T (n.488C>T) c.213+4804C>T n.1365C>T c.169+4804C>T (n.169+4804C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1378G>A n.174-7980G>A c.644-7980G>A (n.644-7980G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000932C>A	CA388314907	CLN5,FBXL3	c.1040C>A (p.Pro347His) c.482C>A (n.482C>A) c.174+4805C>A n.566+4805C>A c.1038C>A c.565+4805C>A (n.565+4805C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.876C>A c.489C>A (n.489C>A) c.213+4805C>A n.1366C>A c.169+4805C>A (n.169+4805C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1377G>T n.174-7981G>T c.644-7981G>T (n.644-7981G>T)
13	g.77000932C>G	CA388314909	CLN5,FBXL3	c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.482C>G (n.482C>G) c.174+4805C>G n.566+4805C>G c.1038C>G c.565+4805C>G (n.565+4805C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.876C>G c.489C>G (n.489C>G) c.213+4805C>G n.1366C>G c.169+4805C>G (n.169+4805C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1377G>C n.174-7981G>C c.644-7981G>C (n.644-7981G>C)
13	g.77000932C>T	CA388314911	CLN5,FBXL3	c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.482C>T (n.482C>T) c.174+4805C>T n.566+4805C>T c.1038C>T c.565+4805C>T (n.565+4805C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.876C>T c.489C>T (n.489C>T) c.213+4805C>T n.1366C>T c.169+4805C>T (n.169+4805C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1377G>A n.174-7981G>A c.644-7981G>A (n.644-7981G>A)	gnomAD v4
13	g.77000933T>A	CA484336225	CLN5,FBXL3	c.1041T>A (p.Pro347=) c.483T>A (n.483T>A) c.174+4806T>A n.566+4806T>A c.1039T>A c.565+4806T>A (n.565+4806T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.877T>A c.490T>A (n.490T>A) c.213+4806T>A n.1367T>A c.169+4806T>A (n.169+4806T>A) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1376A>T n.174-7982A>T c.644-7982A>T (n.644-7982A>T)
13	g.77000933T>C	CA288735	CLN5,FBXL3	c.1041T>C (p.Pro347=) c.483T>C (n.483T>C) c.174+4806T>C n.566+4806T>C c.1039T>C c.565+4806T>C (n.565+4806T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.877T>C c.490T>C (n.490T>C) c.213+4806T>C n.1367T>C c.169+4806T>C (n.169+4806T>C) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1376A>G n.174-7982A>G c.644-7982A>G (n.644-7982A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000933T>G	CA484336226	CLN5,FBXL3	c.1041T>G (p.Pro347=) c.483T>G (n.483T>G) c.174+4806T>G n.566+4806T>G c.1039T>G c.565+4806T>G (n.565+4806T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.877T>G c.490T>G (n.490T>G) c.213+4806T>G n.1367T>G c.169+4806T>G (n.169+4806T>G) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1376A>C n.174-7982A>C c.644-7982A>C (n.644-7982A>C)
13	g.77000933T=	CA2103436750	CLN5,FBXL3	c.1041T= (p.Pro347=) c.483T= (n.483T=) c.174+4806T= n.566+4806T= c.1039T= c.565+4806T= (n.565+4806T=) c.732T= (n.732T=) c.877T= c.490T= (n.490T=) c.213+4806T= n.1367T= c.169+4806T= (n.169+4806T=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1376A= n.174-7982A= c.644-7982A= (n.644-7982A=)
13	g.77000933_77000934delinsCC	CA2580087740	CLN5,FBXL3	c.1041_1042delinsCC (p.Pro347=) c.483_484delinsCC (n.483_484delinsCC) c.174+4806_174+4807delinsCC n.566+4806_566+4807delinsCC c.1039_1040delinsCC c.565+4806_565+4807delinsCC (n.565+4806_565+4807delinsCC) c.732_733delinsCC (n.732_733delinsCC) c.877_878delinsCC c.490_491delinsCC (n.490_491delinsCC) c.213+4806_213+4807delinsCC n.1367_1368delinsCC c.169+4806_169+4807delinsCC (n.169+4806_169+4807delinsCC) c.1188_1189delinsCC (p.Pro396=) n.1375_1376delinsGG n.174-7983_174-7982delinsGG c.644-7983_644-7982delinsGG (n.644-7983_644-7982delinsGG)	ClinVar
13	g.77000934T>A	CA388314914	CLN5,FBXL3	c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.484T>A (n.484T>A) c.174+4807T>A n.566+4807T>A c.1040T>A c.565+4807T>A (n.565+4807T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.878T>A c.491T>A (n.491T>A) c.213+4807T>A n.1368T>A c.169+4807T>A (n.169+4807T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1375A>T n.174-7983A>T c.644-7983A>T (n.644-7983A>T)
13	g.77000934T>C	CA484336227	CLN5,FBXL3	c.1042T>C (p.Leu348=) c.484T>C (n.484T>C) c.174+4807T>C n.566+4807T>C c.1040T>C c.565+4807T>C (n.565+4807T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.878T>C c.491T>C (n.491T>C) c.213+4807T>C n.1368T>C c.169+4807T>C (n.169+4807T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1375A>G n.174-7983A>G c.644-7983A>G (n.644-7983A>G)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000934T>G	CA388314916	CLN5,FBXL3	c.1042T>G (p.Leu348Val) c.484T>G (n.484T>G) c.174+4807T>G n.566+4807T>G c.1040T>G c.565+4807T>G (n.565+4807T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.878T>G c.491T>G (n.491T>G) c.213+4807T>G n.1368T>G c.169+4807T>G (n.169+4807T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1375A>C n.174-7983A>C c.644-7983A>C (n.644-7983A>C)
13	g.77000934T=	CA2103436757	CLN5,FBXL3	c.1042T= (p.Leu348=) c.484T= (n.484T=) c.174+4807T= n.566+4807T= c.1040T= c.565+4807T= (n.565+4807T=) c.733T= (n.733T=) c.878T= c.491T= (n.491T=) c.213+4807T= n.1368T= c.169+4807T= (n.169+4807T=) c.1189T= (p.Leu397=) n.1375A= n.174-7983A= c.644-7983A= (n.644-7983A=)
13	g.77000935T>A	CA388314918	CLN5,FBXL3	c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.485T>A (n.485T>A) c.174+4808T>A n.566+4808T>A c.1041T>A c.565+4808T>A (n.565+4808T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.879T>A c.492T>A (n.492T>A) c.213+4808T>A n.1369T>A c.169+4808T>A (n.169+4808T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1374A>T n.174-7984A>T c.644-7984A>T (n.644-7984A>T)
13	g.77000935T>C	CA388314920	CLN5,FBXL3	c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.485T>C (n.485T>C) c.174+4808T>C n.566+4808T>C c.1041T>C c.565+4808T>C (n.565+4808T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.879T>C c.492T>C (n.492T>C) c.213+4808T>C n.1369T>C c.169+4808T>C (n.169+4808T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1374A>G n.174-7984A>G c.644-7984A>G (n.644-7984A>G)
13	g.77000935T>G	CA388314921	CLN5,FBXL3	c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.485T>G (n.485T>G) c.174+4808T>G n.566+4808T>G c.1041T>G c.565+4808T>G (n.565+4808T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.879T>G c.492T>G (n.492T>G) c.213+4808T>G n.1369T>G c.169+4808T>G (n.169+4808T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1374A>C n.174-7984A>C c.644-7984A>C (n.644-7984A>C)
13	g.77000936A>C	CA388314924	CLN5,FBXL3	c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.486A>C (n.486A>C) c.174+4809A>C n.566+4809A>C c.1042A>C c.565+4809A>C (n.565+4809A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.880A>C c.493A>C (n.493A>C) c.213+4809A>C n.1370A>C c.169+4809A>C (n.169+4809A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1373T>G n.174-7985T>G c.644-7985T>G (n.644-7985T>G)	ClinVar
13	g.77000936A>G	CA484336228	CLN5,FBXL3	c.1044A>G (p.Leu348=) c.486A>G (n.486A>G) c.174+4809A>G n.566+4809A>G c.1042A>G c.565+4809A>G (n.565+4809A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.880A>G c.493A>G (n.493A>G) c.213+4809A>G n.1370A>G c.169+4809A>G (n.169+4809A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) n.1373T>C n.174-7985T>C c.644-7985T>C (n.644-7985T>C)	gnomAD v4
13	g.77000936A>T	CA388314926	CLN5,FBXL3	c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.486A>T (n.486A>T) c.174+4809A>T n.566+4809A>T c.1042A>T c.565+4809A>T (n.565+4809A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.880A>T c.493A>T (n.493A>T) c.213+4809A>T n.1370A>T c.169+4809A>T (n.169+4809A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1373T>A n.174-7985T>A c.644-7985T>A (n.644-7985T>A)
13	g.77000937C>A	CA388314928	CLN5,FBXL3	c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.487C>A (n.487C>A) c.174+4810C>A n.566+4810C>A c.1043C>A c.565+4810C>A (n.565+4810C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.881C>A c.494C>A (n.494C>A) c.213+4810C>A n.1371C>A c.169+4810C>A (n.169+4810C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1372G>T n.174-7986G>T c.644-7986G>T (n.644-7986G>T)	gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000937C=	CA2103436766	CLN5,FBXL3	c.1045C= (p.Pro349=) c.487C= (n.487C=) c.174+4810C= n.566+4810C= c.1043C= c.565+4810C= (n.565+4810C=) c.736C= (n.736C=) c.881C= c.494C= (n.494C=) c.213+4810C= n.1371C= c.169+4810C= (n.169+4810C=) c.1192C= (p.Pro398=) n.1372G= n.174-7986G= c.644-7986G= (n.644-7986G=)
13	g.77000937C>G	CA388314930	CLN5,FBXL3	c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.487C>G (n.487C>G) c.174+4810C>G n.566+4810C>G c.1043C>G c.565+4810C>G (n.565+4810C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.881C>G c.494C>G (n.494C>G) c.213+4810C>G n.1371C>G c.169+4810C>G (n.169+4810C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1372G>C n.174-7986G>C c.644-7986G>C (n.644-7986G>C)	dbSNP
13	g.77000937C>T	CA288738	CLN5,FBXL3	c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.487C>T (n.487C>T) c.174+4810C>T n.566+4810C>T c.1043C>T c.565+4810C>T (n.565+4810C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.881C>T c.494C>T (n.494C>T) c.213+4810C>T n.1371C>T c.169+4810C>T (n.169+4810C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1372G>A n.174-7986G>A c.644-7986G>A (n.644-7986G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000937_77000938del	CA2623304801	CLN5,FBXL3	c.1045_1046del (p.Pro349TyrfsTer?) c.487_488del (n.487_488del) c.174+4810_174+4811del n.566+4810_566+4811del c.1043_1044del c.565+4810_565+4811del (n.565+4810_565+4811del) c.736_737del (n.736_737del) c.881_882del c.494_495del (n.494_495del) c.213+4810_213+4811del n.1371_1372del c.169+4810_169+4811del (n.169+4810_169+4811del) c.1192_1193del (p.Pro398TyrfsTer?) n.174-7987_174-7986del c.644-7987_644-7986del (n.644-7987_644-7986del)	gnomAD v4
13	g.77000938C>A	CA388314933	CLN5,FBXL3	c.1046C>A (p.Pro349His) c.488C>A (n.488C>A) c.174+4811C>A n.566+4811C>A c.1044C>A c.565+4811C>A (n.565+4811C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.882C>A c.495C>A (n.495C>A) c.213+4811C>A n.1372C>A c.169+4811C>A (n.169+4811C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) n.1371G>T n.174-7987G>T c.644-7987G>T (n.644-7987G>T)	gnomAD v4
13	g.77000938C>G	CA388314935	CLN5,FBXL3	c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.488C>G (n.488C>G) c.174+4811C>G n.566+4811C>G c.1044C>G c.565+4811C>G (n.565+4811C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.882C>G c.495C>G (n.495C>G) c.213+4811C>G n.1372C>G c.169+4811C>G (n.169+4811C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1371G>C n.174-7987G>C c.644-7987G>C (n.644-7987G>C)
13	g.77000938C>T	CA388314936	CLN5,FBXL3	c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.488C>T (n.488C>T) c.174+4811C>T n.566+4811C>T c.1044C>T c.565+4811C>T (n.565+4811C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.882C>T c.495C>T (n.495C>T) c.213+4811C>T n.1372C>T c.169+4811C>T (n.169+4811C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1371G>A n.174-7987G>A c.644-7987G>A (n.644-7987G>A)
13	g.77000939T>A	CA7007288	CLN5,FBXL3	c.1047T>A (p.Pro349=) c.489T>A (n.489T>A) c.174+4812T>A n.566+4812T>A c.1045T>A c.565+4812T>A (n.565+4812T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.883T>A c.496T>A (n.496T>A) c.213+4812T>A n.1373T>A c.169+4812T>A (n.169+4812T>A) c.1194T>A (p.Pro398=) n.1370A>T n.174-7988A>T c.644-7988A>T (n.644-7988A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000939T>C	CA484336230	CLN5,FBXL3	c.1047T>C (p.Pro349=) c.489T>C (n.489T>C) c.174+4812T>C n.566+4812T>C c.1045T>C c.565+4812T>C (n.565+4812T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.883T>C c.496T>C (n.496T>C) c.213+4812T>C n.1373T>C c.169+4812T>C (n.169+4812T>C) c.1194T>C (p.Pro398=) n.1370A>G n.174-7988A>G c.644-7988A>G (n.644-7988A>G)
13	g.77000939T>G	CA484336229	CLN5,FBXL3	c.1047T>G (p.Pro349=) c.489T>G (n.489T>G) c.174+4812T>G n.566+4812T>G c.1045T>G c.565+4812T>G (n.565+4812T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.883T>G c.496T>G (n.496T>G) c.213+4812T>G n.1373T>G c.169+4812T>G (n.169+4812T>G) c.1194T>G (p.Pro398=) n.1370A>C n.174-7988A>C c.644-7988A>C (n.644-7988A>C)
13	g.77000939T=	CA2103436773	CLN5,FBXL3	c.1047T= (p.Pro349=) c.489T= (n.489T=) c.174+4812T= n.566+4812T= c.1045T= c.565+4812T= (n.565+4812T=) c.738T= (n.738T=) c.883T= c.496T= (n.496T=) c.213+4812T= n.1373T= c.169+4812T= (n.169+4812T=) c.1194T= (p.Pro398=) n.1370A= n.174-7988A= c.644-7988A= (n.644-7988A=)
13	g.77000939dup	CA912974904	CLN5,FBXL3	c.1047dup (p.Ile350TyrfsTer?) c.489dup (n.489dup) c.174+4812dup n.566+4812dup c.1045dup c.565+4812dup (n.565+4812dup) c.738dup (n.738dup) c.883dup c.496dup (n.496dup) c.213+4812dup n.1373dup c.169+4812dup (n.169+4812dup) c.1194dup (p.Ile399TyrfsTer?) n.1370dup n.174-7988dup c.644-7988dup (n.644-7988dup)
13	g.77000940A=	CA2103436785	CLN5,FBXL3	c.1048A= (p.Ile350=) c.490A= (n.490A=) c.174+4813A= n.566+4813A= c.1046A= c.565+4813A= (n.565+4813A=) c.739A= (n.739A=) c.884A= c.497A= (n.497A=) c.213+4813A= n.1374A= c.169+4813A= (n.169+4813A=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1369T= n.174-7989T= c.644-7989T= (n.644-7989T=)
13	g.77000940A>C	CA388314940	CLN5,FBXL3	c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.490A>C (n.490A>C) c.174+4813A>C n.566+4813A>C c.1046A>C c.565+4813A>C (n.565+4813A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.884A>C c.497A>C (n.497A>C) c.213+4813A>C n.1374A>C c.169+4813A>C (n.169+4813A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1369T>G n.174-7989T>G c.644-7989T>G (n.644-7989T>G)
13	g.77000940A>G	CA7007289	CLN5,FBXL3	c.1048A>G (p.Ile350Val) c.490A>G (n.490A>G) c.174+4813A>G n.566+4813A>G c.1046A>G c.565+4813A>G (n.565+4813A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.884A>G c.497A>G (n.497A>G) c.213+4813A>G n.1374A>G c.169+4813A>G (n.169+4813A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1369T>C n.174-7989T>C c.644-7989T>C (n.644-7989T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000940A>T	CA388314941	CLN5,FBXL3	c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.490A>T (n.490A>T) c.174+4813A>T n.566+4813A>T c.1046A>T c.565+4813A>T (n.565+4813A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.884A>T c.497A>T (n.497A>T) c.213+4813A>T n.1374A>T c.169+4813A>T (n.169+4813A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1369T>A n.174-7989T>A c.644-7989T>A (n.644-7989T>A)
13	g.77000940_77000943dup	CA658823734	CLN5,FBXL3	c.1048_1051dup (p.Arg351AsnfsTer?) c.490_493dup (n.490_493dup) c.174+4813_174+4816dup n.566+4813_566+4816dup c.1046_1049dup c.565+4813_565+4816dup (n.565+4813_565+4816dup) c.739_742dup (n.739_742dup) c.884_887dup c.497_500dup (n.497_500dup) c.213+4813_213+4816dup n.1374_1377dup c.169+4813_169+4816dup (n.169+4813_169+4816dup) c.1195_1198dup (p.Arg400AsnfsTer?) n.1366_1369dup n.174-7992_174-7989dup c.644-7992_644-7989dup (n.644-7992_644-7989dup)	ClinVar dbSNP
13	g.77000941T>A	CA388314945	CLN5,FBXL3	c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.491T>A (n.491T>A) c.174+4814T>A n.566+4814T>A c.1047T>A c.565+4814T>A (n.565+4814T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.885T>A c.498T>A (n.498T>A) c.213+4814T>A n.1375T>A c.169+4814T>A (n.169+4814T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1368A>T n.174-7990A>T c.644-7990A>T (n.644-7990A>T)	dbSNP
13	g.77000941T>C	CA388314947	CLN5,FBXL3	c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.491T>C (n.491T>C) c.174+4814T>C n.566+4814T>C c.1047T>C c.565+4814T>C (n.565+4814T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.885T>C c.498T>C (n.498T>C) c.213+4814T>C n.1375T>C c.169+4814T>C (n.169+4814T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1368A>G n.174-7990A>G c.644-7990A>G (n.644-7990A>G)
13	g.77000941T>G	CA388314949	CLN5,FBXL3	c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.491T>G (n.491T>G) c.174+4814T>G n.566+4814T>G c.1047T>G c.565+4814T>G (n.565+4814T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.885T>G c.498T>G (n.498T>G) c.213+4814T>G n.1375T>G c.169+4814T>G (n.169+4814T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1368A>C n.174-7990A>C c.644-7990A>C (n.644-7990A>C)
13	g.77000942C>A	CA484336231	CLN5,FBXL3	c.1050C>A (p.Ile350=) c.492C>A (n.492C>A) c.174+4815C>A n.566+4815C>A c.1048C>A c.565+4815C>A (n.565+4815C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.886C>A c.499C>A (n.499C>A) c.213+4815C>A n.1376C>A c.169+4815C>A (n.169+4815C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1367G>T n.174-7991G>T c.644-7991G>T (n.644-7991G>T)
13	g.77000942C>G	CA388314952	CLN5,FBXL3	c.1050C>G (p.Ile350Met) c.492C>G (n.492C>G) c.174+4815C>G n.566+4815C>G c.1048C>G c.565+4815C>G (n.565+4815C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.886C>G c.499C>G (n.499C>G) c.213+4815C>G n.1376C>G c.169+4815C>G (n.169+4815C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.1367G>C n.174-7991G>C c.644-7991G>C (n.644-7991G>C)	ClinVar gnomAD v4
13	g.77000942C>T	CA484336232	CLN5,FBXL3	c.1050C>T (p.Ile350=) c.492C>T (n.492C>T) c.174+4815C>T n.566+4815C>T c.1048C>T c.565+4815C>T (n.565+4815C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.886C>T c.499C>T (n.499C>T) c.213+4815C>T n.1376C>T c.169+4815C>T (n.169+4815C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1367G>A n.174-7991G>A c.644-7991G>A (n.644-7991G>A)
13	g.77000943A>C	CA484336233	CLN5,FBXL3	c.1051A>C (p.Arg351=) c.493A>C (n.493A>C) c.174+4816A>C n.566+4816A>C c.1049A>C c.565+4816A>C (n.565+4816A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.887A>C c.500A>C (n.500A>C) c.213+4816A>C n.1377A>C c.169+4816A>C (n.169+4816A>C) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1366T>G n.174-7992T>G c.644-7992T>G (n.644-7992T>G)
13	g.77000943A>G	CA388314953	CLN5,FBXL3	c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.493A>G (n.493A>G) c.174+4816A>G n.566+4816A>G c.1049A>G c.565+4816A>G (n.565+4816A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.887A>G c.500A>G (n.500A>G) c.213+4816A>G n.1377A>G c.169+4816A>G (n.169+4816A>G) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1366T>C n.174-7992T>C c.644-7992T>C (n.644-7992T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000943A>T	CA388314955	CLN5,FBXL3	c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.493A>T (n.493A>T) c.174+4816A>T n.566+4816A>T c.1049A>T c.565+4816A>T (n.565+4816A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.887A>T c.500A>T (n.500A>T) c.213+4816A>T n.1377A>T c.169+4816A>T (n.169+4816A>T) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1366T>A n.174-7992T>A c.644-7992T>A (n.644-7992T>A)
13	g.77000944G>A	CA388314957	CLN5,FBXL3	c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.494G>A (n.494G>A) c.174+4817G>A n.566+4817G>A c.1050G>A c.565+4817G>A (n.565+4817G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.888G>A c.501G>A (n.501G>A) c.213+4817G>A n.1378G>A c.169+4817G>A (n.169+4817G>A) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1365C>T n.174-7993C>T c.644-7993C>T (n.644-7993C>T)
13	g.77000944G>C	CA388314958	CLN5,FBXL3	c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.494G>C (n.494G>C) c.174+4817G>C n.566+4817G>C c.1050G>C c.565+4817G>C (n.565+4817G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.888G>C c.501G>C (n.501G>C) c.213+4817G>C n.1378G>C c.169+4817G>C (n.169+4817G>C) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1365C>G n.174-7993C>G c.644-7993C>G (n.644-7993C>G)
13	g.77000944G>T	CA388314960	CLN5,FBXL3	c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.494G>T (n.494G>T) c.174+4817G>T n.566+4817G>T c.1050G>T c.565+4817G>T (n.565+4817G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.888G>T c.501G>T (n.501G>T) c.213+4817G>T n.1378G>T c.169+4817G>T (n.169+4817G>T) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1365C>A n.174-7993C>A c.644-7993C>A (n.644-7993C>A)
13	g.77000945A>C	CA388314962	CLN5,FBXL3	c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.495A>C (n.495A>C) c.174+4818A>C n.566+4818A>C c.1051A>C c.565+4818A>C (n.565+4818A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.889A>C c.502A>C (n.502A>C) c.213+4818A>C n.1379A>C c.169+4818A>C (n.169+4818A>C) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1364T>G n.174-7994T>G c.644-7994T>G (n.644-7994T>G)
13	g.77000945A>G	CA484336234	CLN5,FBXL3	c.1053A>G (p.Arg351=) c.495A>G (n.495A>G) c.174+4818A>G n.566+4818A>G c.1051A>G c.565+4818A>G (n.565+4818A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.889A>G c.502A>G (n.502A>G) c.213+4818A>G n.1379A>G c.169+4818A>G (n.169+4818A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1364T>C n.174-7994T>C c.644-7994T>C (n.644-7994T>C)	ClinVar gnomAD v4
13	g.77000945A>T	CA388314965	CLN5,FBXL3	c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.495A>T (n.495A>T) c.174+4818A>T n.566+4818A>T c.1051A>T c.565+4818A>T (n.565+4818A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.889A>T c.502A>T (n.502A>T) c.213+4818A>T n.1379A>T c.169+4818A>T (n.169+4818A>T) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1364T>A n.174-7994T>A c.644-7994T>A (n.644-7994T>A)
13	g.77000946A>C	CA388314970	CLN5,FBXL3	c.1054A>C (p.Asn352His) c.496A>C (n.496A>C) c.174+4819A>C n.566+4819A>C c.1052A>C c.565+4819A>C (n.565+4819A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.890A>C c.503A>C (n.503A>C) c.213+4819A>C n.1380A>C c.169+4819A>C (n.169+4819A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) n.1363T>G n.174-7995T>G c.644-7995T>G (n.644-7995T>G)
13	g.77000946A>G	CA388314968	CLN5,FBXL3	c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.496A>G (n.496A>G) c.174+4819A>G n.566+4819A>G c.1052A>G c.565+4819A>G (n.565+4819A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.890A>G c.503A>G (n.503A>G) c.213+4819A>G n.1380A>G c.169+4819A>G (n.169+4819A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.1363T>C n.174-7995T>C c.644-7995T>C (n.644-7995T>C)	gnomAD v4
13	g.77000946A>T	CA388314966	CLN5,FBXL3	c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.496A>T (n.496A>T) c.174+4819A>T n.566+4819A>T c.1052A>T c.565+4819A>T (n.565+4819A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.890A>T c.503A>T (n.503A>T) c.213+4819A>T n.1380A>T c.169+4819A>T (n.169+4819A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.1363T>A n.174-7995T>A c.644-7995T>A (n.644-7995T>A)
13	g.77000947A>C	CA388314972	CLN5,FBXL3	c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.497A>C (n.497A>C) c.174+4820A>C n.566+4820A>C c.1053A>C c.565+4820A>C (n.565+4820A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.891A>C c.504A>C (n.504A>C) c.213+4820A>C n.1381A>C c.169+4820A>C (n.169+4820A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.1362T>G n.174-7996T>G c.644-7996T>G (n.644-7996T>G)
13	g.77000947A>G	CA388314973	CLN5,FBXL3	c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.497A>G (n.497A>G) c.174+4820A>G n.566+4820A>G c.1053A>G c.565+4820A>G (n.565+4820A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.891A>G c.504A>G (n.504A>G) c.213+4820A>G n.1381A>G c.169+4820A>G (n.169+4820A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.1362T>C n.174-7996T>C c.644-7996T>C (n.644-7996T>C)
13	g.77000947A>T	CA388314975	CLN5,FBXL3	c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.497A>T (n.497A>T) c.174+4820A>T n.566+4820A>T c.1053A>T c.565+4820A>T (n.565+4820A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.891A>T c.504A>T (n.504A>T) c.213+4820A>T n.1381A>T c.169+4820A>T (n.169+4820A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.1362T>A n.174-7996T>A c.644-7996T>A (n.644-7996T>A)
13	g.77000948C>A	CA388314977	CLN5,FBXL3	c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.174+4821C>A n.566+4821C>A c.1054C>A c.565+4821C>A (n.565+4821C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.892C>A c.505C>A (n.505C>A) c.213+4821C>A n.1382C>A c.169+4821C>A (n.169+4821C>A) c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.1361G>T n.174-7997G>T c.644-7997G>T (n.644-7997G>T)	gnomAD v4
13	g.77000948C>G	CA388314978	CLN5,FBXL3	c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.498C>G (n.498C>G) c.174+4821C>G n.566+4821C>G c.1054C>G c.565+4821C>G (n.565+4821C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.892C>G c.505C>G (n.505C>G) c.213+4821C>G n.1382C>G c.169+4821C>G (n.169+4821C>G) c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.1361G>C n.174-7997G>C c.644-7997G>C (n.644-7997G>C)
13	g.77000948C>T	CA484336235	CLN5,FBXL3	c.1056C>T (p.Asn352=) c.498C>T (n.498C>T) c.174+4821C>T n.566+4821C>T c.1054C>T c.565+4821C>T (n.565+4821C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.892C>T c.505C>T (n.505C>T) c.213+4821C>T n.1382C>T c.169+4821C>T (n.169+4821C>T) c.1203C>T (p.Asn401=) n.1361G>A n.174-7997G>A c.644-7997G>A (n.644-7997G>A)
13	g.77000948_77000950delinsCAA	CA2103436797	CLN5,FBXL3	c.1056_1058delinsCAA (p.Asn352=) c.498_500delinsCAA (n.498_500delinsCAA) c.174+4821_174+4823delinsCAA n.566+4821_566+4823delinsCAA c.1054_1056delinsCAA c.565+4821_565+4823delinsCAA (n.565+4821_565+4823delinsCAA) c.747_749delinsCAA (n.747_749delinsCAA) c.892_894delinsCAA c.505_507delinsCAA (n.505_507delinsCAA) c.213+4821_213+4823delinsCAA n.1382_1384delinsCAA c.169+4821_169+4823delinsCAA (n.169+4821_169+4823delinsCAA) c.1203_1205delinsCAA (p.Asn401=) n.1359_1361delinsTTG n.174-7999_174-7997delinsTTG c.644-7999_644-7997delinsTTG (n.644-7999_644-7997delinsTTG)
13	g.77000949A=	CA2103436808	CLN5,FBXL3	c.1057A= (p.Lys353=) c.499A= (n.499A=) c.174+4822A= n.566+4822A= c.1055A= c.565+4822A= (n.565+4822A=) c.748A= (n.748A=) c.893A= c.506A= (n.506A=) c.213+4822A= n.1383A= c.169+4822A= (n.169+4822A=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1360T= n.174-7998T= c.644-7998T= (n.644-7998T=)
13	g.77000949A>C	CA388314981	CLN5,FBXL3	c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.499A>C (n.499A>C) c.174+4822A>C n.566+4822A>C c.1055A>C c.565+4822A>C (n.565+4822A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.893A>C c.506A>C (n.506A>C) c.213+4822A>C n.1383A>C c.169+4822A>C (n.169+4822A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1360T>G n.174-7998T>G c.644-7998T>G (n.644-7998T>G)
13	g.77000949A>G	CA7007290	CLN5,FBXL3	c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.499A>G (n.499A>G) c.174+4822A>G n.566+4822A>G c.1055A>G c.565+4822A>G (n.565+4822A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.893A>G c.506A>G (n.506A>G) c.213+4822A>G n.1383A>G c.169+4822A>G (n.169+4822A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1360T>C n.174-7998T>C c.644-7998T>C (n.644-7998T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000949A>T	CA388314984	CLN5,FBXL3	c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.499A>T (n.499A>T) c.174+4822A>T n.566+4822A>T c.1055A>T c.565+4822A>T (n.565+4822A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.893A>T c.506A>T (n.506A>T) c.213+4822A>T n.1383A>T c.169+4822A>T (n.169+4822A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1360T>A n.174-7998T>A c.644-7998T>A (n.644-7998T>A)
13	g.77000951_77000952del	CA252177721	CLN5,FBXL3	c.1059_1060del (p.Lys353AsnfsTer?) c.501_502del (n.501_502del) c.174+4824_174+4825del n.566+4824_566+4825del c.1057_1058del c.565+4824_565+4825del (n.565+4824_565+4825del) c.750_751del (n.750_751del) c.895_896del c.508_509del (n.508_509del) c.213+4824_213+4825del n.1385_1386del c.169+4824_169+4825del (n.169+4824_169+4825del) c.1206_1207del (p.Lys402AsnfsTer?) n.1359_1360del n.174-7999_174-7998del c.644-7999_644-7998del (n.644-7999_644-7998del)	dbSNP
13	g.77000950A>C	CA388314989	CLN5,FBXL3	c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.500A>C (n.500A>C) c.174+4823A>C n.566+4823A>C c.1056A>C c.565+4823A>C (n.565+4823A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.894A>C c.507A>C (n.507A>C) c.213+4823A>C n.1384A>C c.169+4823A>C (n.169+4823A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1359T>G n.174-7999T>G c.644-7999T>G (n.644-7999T>G)
13	g.77000950A>G	CA388314991	CLN5,FBXL3	c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.500A>G (n.500A>G) c.174+4823A>G n.566+4823A>G c.1056A>G c.565+4823A>G (n.565+4823A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.894A>G c.507A>G (n.507A>G) c.213+4823A>G n.1384A>G c.169+4823A>G (n.169+4823A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1359T>C n.174-7999T>C c.644-7999T>C (n.644-7999T>C)	gnomAD v4
13	g.77000950A>T	CA388314993	CLN5,FBXL3	c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.500A>T (n.500A>T) c.174+4823A>T n.566+4823A>T c.1056A>T c.565+4823A>T (n.565+4823A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.894A>T c.507A>T (n.507A>T) c.213+4823A>T n.1384A>T c.169+4823A>T (n.169+4823A>T) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1359T>A n.174-7999T>A c.644-7999T>A (n.644-7999T>A)
13	g.77000951A>C	CA388314997	CLN5,FBXL3	c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.501A>C (n.501A>C) c.174+4824A>C n.566+4824A>C c.1057A>C c.565+4824A>C (n.565+4824A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.895A>C c.508A>C (n.508A>C) c.213+4824A>C n.1385A>C c.169+4824A>C (n.169+4824A>C) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1358T>G n.174-8000T>G c.644-8000T>G (n.644-8000T>G)	gnomAD v4
13	g.77000951A>G	CA484336236	CLN5,FBXL3	c.1059A>G (p.Lys353=) c.501A>G (n.501A>G) c.174+4824A>G n.566+4824A>G c.1057A>G c.565+4824A>G (n.565+4824A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.895A>G c.508A>G (n.508A>G) c.213+4824A>G n.1385A>G c.169+4824A>G (n.169+4824A>G) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1358T>C n.174-8000T>C c.644-8000T>C (n.644-8000T>C)
13	g.77000951A>T	CA388314995	CLN5,FBXL3	c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.501A>T (n.501A>T) c.174+4824A>T n.566+4824A>T c.1057A>T c.565+4824A>T (n.565+4824A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.895A>T c.508A>T (n.508A>T) c.213+4824A>T n.1385A>T c.169+4824A>T (n.169+4824A>T) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1358T>A n.174-8000T>A c.644-8000T>A (n.644-8000T>A)
13	g.77000952A>C	CA388314999	CLN5,FBXL3	c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.502A>C (n.502A>C) c.174+4825A>C n.566+4825A>C c.1058A>C c.565+4825A>C (n.565+4825A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.896A>C c.509A>C (n.509A>C) c.213+4825A>C n.1386A>C c.169+4825A>C (n.169+4825A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1357T>G n.174-8001T>G c.644-8001T>G (n.644-8001T>G)
13	g.77000952A>G	CA388315003	CLN5,FBXL3	c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.502A>G (n.502A>G) c.174+4825A>G n.566+4825A>G c.1058A>G c.565+4825A>G (n.565+4825A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.896A>G c.509A>G (n.509A>G) c.213+4825A>G n.1386A>G c.169+4825A>G (n.169+4825A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1357T>C n.174-8001T>C c.644-8001T>C (n.644-8001T>C)	gnomAD v4
13	g.77000952A>T	CA388315001	CLN5,FBXL3	c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.502A>T (n.502A>T) c.174+4825A>T n.566+4825A>T c.1058A>T c.565+4825A>T (n.565+4825A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.896A>T c.509A>T (n.509A>T) c.213+4825A>T n.1386A>T c.169+4825A>T (n.169+4825A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1357T>A n.174-8001T>A c.644-8001T>A (n.644-8001T>A)
13	g.77000953C>A	CA388315005	CLN5,FBXL3	c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.503C>A (n.503C>A) c.174+4826C>A n.566+4826C>A c.1059C>A c.565+4826C>A (n.565+4826C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.897C>A c.510C>A (n.510C>A) c.213+4826C>A n.1387C>A c.169+4826C>A (n.169+4826C>A) c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.1356G>T n.174-8002G>T c.644-8002G>T (n.644-8002G>T)
13	g.77000953C>G	CA388315009	CLN5,FBXL3	c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.503C>G (n.503C>G) c.174+4826C>G n.566+4826C>G c.1059C>G c.565+4826C>G (n.565+4826C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.897C>G c.510C>G (n.510C>G) c.213+4826C>G n.1387C>G c.169+4826C>G (n.169+4826C>G) c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.1356G>C n.174-8002G>C c.644-8002G>C (n.644-8002G>C)
13	g.77000953C>T	CA388315007	CLN5,FBXL3	c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.503C>T (n.503C>T) c.174+4826C>T n.566+4826C>T c.1059C>T c.565+4826C>T (n.565+4826C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.897C>T c.510C>T (n.510C>T) c.213+4826C>T n.1387C>T c.169+4826C>T (n.169+4826C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1356G>A n.174-8002G>A c.644-8002G>A (n.644-8002G>A)
13	g.77000954A=	CA2103436824	CLN5,FBXL3	c.1062A= (p.Thr354=) c.504A= (n.504A=) c.174+4827A= n.566+4827A= c.1060A= c.565+4827A= (n.565+4827A=) c.753A= (n.753A=) c.898A= c.511A= (n.511A=) c.213+4827A= n.1388A= c.169+4827A= (n.169+4827A=) c.1209A= (p.Thr403=) n.1355T= n.174-8003T= c.644-8003T= (n.644-8003T=)
13	g.77000954A>C	CA484336237	CLN5,FBXL3	c.1062A>C (p.Thr354=) c.504A>C (n.504A>C) c.174+4827A>C n.566+4827A>C c.1060A>C c.565+4827A>C (n.565+4827A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.898A>C c.511A>C (n.511A>C) c.213+4827A>C n.1388A>C c.169+4827A>C (n.169+4827A>C) c.1209A>C (p.Thr403=) n.1355T>G n.174-8003T>G c.644-8003T>G (n.644-8003T>G)
13	g.77000954A>G	CA484336238	CLN5,FBXL3	c.1062A>G (p.Thr354=) c.504A>G (n.504A>G) c.174+4827A>G n.566+4827A>G c.1060A>G c.565+4827A>G (n.565+4827A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.898A>G c.511A>G (n.511A>G) c.213+4827A>G n.1388A>G c.169+4827A>G (n.169+4827A>G) c.1209A>G (p.Thr403=) n.1355T>C n.174-8003T>C c.644-8003T>C (n.644-8003T>C)
13	g.77000954A>T	CA484336239	CLN5,FBXL3	c.1062A>T (p.Thr354=) c.504A>T (n.504A>T) c.174+4827A>T n.566+4827A>T c.1060A>T c.565+4827A>T (n.565+4827A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.898A>T c.511A>T (n.511A>T) c.213+4827A>T n.1388A>T c.169+4827A>T (n.169+4827A>T) c.1209A>T (p.Thr403=) n.1355T>A n.174-8003T>A c.644-8003T>A (n.644-8003T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000954_77000956delinsACT	CA2103436819	CLN5,FBXL3	c.1062_1064delinsACT (p.Thr354=) c.504_506delinsACT (n.504_506delinsACT) c.174+4827_174+4829delinsACT n.566+4827_566+4829delinsACT c.1060_1062delinsACT c.565+4827_565+4829delinsACT (n.565+4827_565+4829delinsACT) c.753_755delinsACT (n.753_755delinsACT) c.898_900delinsACT c.511_513delinsACT (n.511_513delinsACT) c.213+4827_213+4829delinsACT n.1388_1390delinsACT c.169+4827_169+4829delinsACT (n.169+4827_169+4829delinsACT) c.1209_1211delinsACT (p.Thr403=) n.1353_1355delinsAGT n.174-8005_174-8003delinsAGT c.644-8005_644-8003delinsAGT (n.644-8005_644-8003delinsAGT)
13	g.77000955C>A	CA388315012	CLN5,FBXL3	c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.505C>A (n.505C>A) c.174+4828C>A n.566+4828C>A c.1061C>A c.565+4828C>A (n.565+4828C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.899C>A c.512C>A (n.512C>A) c.213+4828C>A n.1389C>A c.169+4828C>A (n.169+4828C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1354G>T n.174-8004G>T c.644-8004G>T (n.644-8004G>T)
13	g.77000955C=	CA2103436849	CLN5,FBXL3	c.1063C= (p.Leu355=) c.505C= (n.505C=) c.174+4828C= n.566+4828C= c.1061C= c.565+4828C= (n.565+4828C=) c.754C= (n.754C=) c.899C= c.512C= (n.512C=) c.213+4828C= n.1389C= c.169+4828C= (n.169+4828C=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1354G= n.174-8004G= c.644-8004G= (n.644-8004G=)
13	g.77000955C>G	CA388315014	CLN5,FBXL3	c.1063C>G (p.Leu355Val) c.505C>G (n.505C>G) c.174+4828C>G n.566+4828C>G c.1061C>G c.565+4828C>G (n.565+4828C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.899C>G c.512C>G (n.512C>G) c.213+4828C>G n.1389C>G c.169+4828C>G (n.169+4828C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1354G>C n.174-8004G>C c.644-8004G>C (n.644-8004G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000955C>T	CA388315015	CLN5,FBXL3	c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.505C>T (n.505C>T) c.174+4828C>T n.566+4828C>T c.1061C>T c.565+4828C>T (n.565+4828C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.899C>T c.512C>T (n.512C>T) c.213+4828C>T n.1389C>T c.169+4828C>T (n.169+4828C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.1354G>A n.174-8004G>A c.644-8004G>A (n.644-8004G>A)	gnomAD v4
13	g.77000959_77000960del	CA313930	CLN5,FBXL3	c.1067_1068del (p.Ser356TrpfsTer?) c.509_510del (n.509_510del) c.174+4832_174+4833del n.566+4832_566+4833del c.1065_1066del c.565+4832_565+4833del (n.565+4832_565+4833del) c.758_759del (n.758_759del) c.903_904del c.516_517del (n.516_517del) c.213+4832_213+4833del n.1393_1394del c.169+4832_169+4833del (n.169+4832_169+4833del) c.1214_1215del (p.Ser405TrpfsTer?) n.1353_1354del n.174-8005_174-8004del c.644-8005_644-8004del (n.644-8005_644-8004del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000956T>A	CA388315018	CLN5,FBXL3	c.1064T>A (p.Leu355His) c.506T>A (n.506T>A) c.174+4829T>A n.566+4829T>A c.1062T>A c.565+4829T>A (n.565+4829T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.900T>A c.513T>A (n.513T>A) c.213+4829T>A n.1390T>A c.169+4829T>A (n.169+4829T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) n.1353A>T n.174-8005A>T c.644-8005A>T (n.644-8005A>T)	gnomAD v4
13	g.77000956T>C	CA388315019	CLN5,FBXL3	c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.506T>C (n.506T>C) c.174+4829T>C n.566+4829T>C c.1062T>C c.565+4829T>C (n.565+4829T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.900T>C c.513T>C (n.513T>C) c.213+4829T>C n.1390T>C c.169+4829T>C (n.169+4829T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1353A>G n.174-8005A>G c.644-8005A>G (n.644-8005A>G)
13	g.77000956T>G	CA388315024	CLN5,FBXL3	c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.506T>G (n.506T>G) c.174+4829T>G n.566+4829T>G c.1062T>G c.565+4829T>G (n.565+4829T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.900T>G c.513T>G (n.513T>G) c.213+4829T>G n.1390T>G c.169+4829T>G (n.169+4829T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1353A>C n.174-8005A>C c.644-8005A>C (n.644-8005A>C)
13	g.77000957C>A	CA484336240	CLN5,FBXL3	c.1065C>A (p.Leu355=) c.507C>A (n.507C>A) c.174+4830C>A n.566+4830C>A c.1063C>A c.565+4830C>A (n.565+4830C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.901C>A c.514C>A (n.514C>A) c.213+4830C>A n.1391C>A c.169+4830C>A (n.169+4830C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) n.1352G>T n.174-8006G>T c.644-8006G>T (n.644-8006G>T)	ClinVar dbSNP
13	g.77000957C=	CA2103436857	CLN5,FBXL3	c.1065C= (p.Leu355=) c.507C= (n.507C=) c.174+4830C= n.566+4830C= c.1063C= c.565+4830C= (n.565+4830C=) c.756C= (n.756C=) c.901C= c.514C= (n.514C=) c.213+4830C= n.1391C= c.169+4830C= (n.169+4830C=) c.1212C= (p.Leu404=) n.1352G= n.174-8006G= c.644-8006G= (n.644-8006G=)
13	g.77000957C>G	CA484336241	CLN5,FBXL3	c.1065C>G (p.Leu355=) c.507C>G (n.507C>G) c.174+4830C>G n.566+4830C>G c.1063C>G c.565+4830C>G (n.565+4830C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.901C>G c.514C>G (n.514C>G) c.213+4830C>G n.1391C>G c.169+4830C>G (n.169+4830C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) n.1352G>C n.174-8006G>C c.644-8006G>C (n.644-8006G>C)
13	g.77000957C>T	CA484336242	CLN5,FBXL3	c.1065C>T (p.Leu355=) c.507C>T (n.507C>T) c.174+4830C>T n.566+4830C>T c.1063C>T c.565+4830C>T (n.565+4830C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.901C>T c.514C>T (n.514C>T) c.213+4830C>T n.1391C>T c.169+4830C>T (n.169+4830C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) n.1352G>A n.174-8006G>A c.644-8006G>A (n.644-8006G>A)
13	g.77000958T>A	CA388315026	CLN5,FBXL3	c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.508T>A (n.508T>A) c.174+4831T>A n.566+4831T>A c.1064T>A c.565+4831T>A (n.565+4831T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.902T>A c.515T>A (n.515T>A) c.213+4831T>A n.1392T>A c.169+4831T>A (n.169+4831T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1351A>T n.174-8007A>T c.644-8007A>T (n.644-8007A>T)
13	g.77000958T>C	CA388315028	CLN5,FBXL3	c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.508T>C (n.508T>C) c.174+4831T>C n.566+4831T>C c.1064T>C c.565+4831T>C (n.565+4831T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.902T>C c.515T>C (n.515T>C) c.213+4831T>C n.1392T>C c.169+4831T>C (n.169+4831T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1351A>G n.174-8007A>G c.644-8007A>G (n.644-8007A>G)
13	g.77000958T>G	CA388315030	CLN5,FBXL3	c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.508T>G (n.508T>G) c.174+4831T>G n.566+4831T>G c.1064T>G c.565+4831T>G (n.565+4831T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.902T>G c.515T>G (n.515T>G) c.213+4831T>G n.1392T>G c.169+4831T>G (n.169+4831T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1351A>C n.174-8007A>C c.644-8007A>C (n.644-8007A>C)
13	g.77000958_77000959delinsTC	CA2103436883	CLN5,FBXL3	c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=) c.508_509delinsTC (n.508_509delinsTC) c.174+4831_174+4832delinsTC n.566+4831_566+4832delinsTC c.1064_1065delinsTC c.565+4831_565+4832delinsTC (n.565+4831_565+4832delinsTC) c.757_758delinsTC (n.757_758delinsTC) c.902_903delinsTC c.515_516delinsTC (n.515_516delinsTC) c.213+4831_213+4832delinsTC n.1392_1393delinsTC c.169+4831_169+4832delinsTC (n.169+4831_169+4832delinsTC) c.1213_1214delinsTC (p.Ser405=) n.1350_1351delinsGA n.174-8008_174-8007delinsGA c.644-8008_644-8007delinsGA (n.644-8008_644-8007delinsGA)
13	g.77000959del	CA484336243	CLN5,FBXL3	c.1067del (p.Ser356LeufsTer7) c.509del (n.509del) c.174+4832del n.566+4832del c.1065del c.565+4832del (n.565+4832del) c.758del (n.758del) c.903del c.516del (n.516del) c.213+4832del n.1393del c.169+4832del (n.169+4832del) c.1214del (p.Ser405LeufsTer7) n.1350del n.174-8008del c.644-8008del (n.644-8008del)	dbSNP
13	g.77000959C>A	CA388315032	CLN5,FBXL3	c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.509C>A (n.509C>A) c.174+4832C>A n.566+4832C>A c.1065C>A c.565+4832C>A (n.565+4832C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.903C>A c.516C>A (n.516C>A) c.213+4832C>A n.1393C>A c.169+4832C>A (n.169+4832C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.1350G>T n.174-8008G>T c.644-8008G>T (n.644-8008G>T)
13	g.77000959C=	CA2103436888	CLN5,FBXL3	c.1067C= (p.Ser356=) c.509C= (n.509C=) c.174+4832C= n.566+4832C= c.1065C= c.565+4832C= (n.565+4832C=) c.758C= (n.758C=) c.903C= c.516C= (n.516C=) c.213+4832C= n.1393C= c.169+4832C= (n.169+4832C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1350G= n.174-8008G= c.644-8008G= (n.644-8008G=)
13	g.77000959C>G	CA388315033	CLN5,FBXL3	c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.509C>G (n.509C>G) c.174+4832C>G n.566+4832C>G c.1065C>G c.565+4832C>G (n.565+4832C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.903C>G c.516C>G (n.516C>G) c.213+4832C>G n.1393C>G c.169+4832C>G (n.169+4832C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.1350G>C n.174-8008G>C c.644-8008G>C (n.644-8008G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000959C>T	CA388315036	CLN5,FBXL3	c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.509C>T (n.509C>T) c.174+4832C>T n.566+4832C>T c.1065C>T c.565+4832C>T (n.565+4832C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.903C>T c.516C>T (n.516C>T) c.213+4832C>T n.1393C>T c.169+4832C>T (n.169+4832C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.1350G>A n.174-8008G>A c.644-8008G>A (n.644-8008G>A)
13	g.77000960del	CA388315038	CLN5,FBXL3	c.1068del (p.Gly357ValfsTer6) c.510del (n.510del) c.174+4833del n.566+4833del c.1066del c.565+4833del (n.565+4833del) c.759del (n.759del) c.904del c.517del (n.517del) c.213+4833del n.1394del c.169+4833del (n.169+4833del) c.1215del (p.Gly406ValfsTer6) n.1349del n.174-8009del c.644-8009del (n.644-8009del)
13	g.77000960T>A	CA484336244	CLN5,FBXL3	c.1068T>A (p.Ser356=) c.510T>A (n.510T>A) c.174+4833T>A n.566+4833T>A c.1066T>A c.565+4833T>A (n.565+4833T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.904T>A c.517T>A (n.517T>A) c.213+4833T>A n.1394T>A c.169+4833T>A (n.169+4833T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) n.1349A>T n.174-8009A>T c.644-8009A>T (n.644-8009A>T)
13	g.77000960T>C	CA484336246	CLN5,FBXL3	c.1068T>C (p.Ser356=) c.510T>C (n.510T>C) c.174+4833T>C n.566+4833T>C c.1066T>C c.565+4833T>C (n.565+4833T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.904T>C c.517T>C (n.517T>C) c.213+4833T>C n.1394T>C c.169+4833T>C (n.169+4833T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) n.1349A>G n.174-8009A>G c.644-8009A>G (n.644-8009A>G)	gnomAD v4
13	g.77000960T>G	CA484336245	CLN5,FBXL3	c.1068T>G (p.Ser356=) c.510T>G (n.510T>G) c.174+4833T>G n.566+4833T>G c.1066T>G c.565+4833T>G (n.565+4833T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.904T>G c.517T>G (n.517T>G) c.213+4833T>G n.1394T>G c.169+4833T>G (n.169+4833T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) n.1349A>C n.174-8009A>C c.644-8009A>C (n.644-8009A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000960T=	CA2103436893	CLN5,FBXL3	c.1068T= (p.Ser356=) c.510T= (n.510T=) c.174+4833T= n.566+4833T= c.1066T= c.565+4833T= (n.565+4833T=) c.759T= (n.759T=) c.904T= c.517T= (n.517T=) c.213+4833T= n.1394T= c.169+4833T= (n.169+4833T=) c.1215T= (p.Ser405=) n.1349A= n.174-8009A= c.644-8009A= (n.644-8009A=)
13	g.77000961G>A	CA388315040	CLN5,FBXL3	c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.511G>A (n.511G>A) c.174+4834G>A n.566+4834G>A c.1067G>A c.565+4834G>A (n.565+4834G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.905G>A c.518G>A (n.518G>A) c.213+4834G>A n.1395G>A c.169+4834G>A (n.169+4834G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1348C>T n.174-8010C>T c.644-8010C>T (n.644-8010C>T)
13	g.77000961G>C	CA388315044	CLN5,FBXL3	c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.511G>C (n.511G>C) c.174+4834G>C n.566+4834G>C c.1067G>C c.565+4834G>C (n.565+4834G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.905G>C c.518G>C (n.518G>C) c.213+4834G>C n.1395G>C c.169+4834G>C (n.169+4834G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1348C>G n.174-8010C>G c.644-8010C>G (n.644-8010C>G)
13	g.77000961G>T	CA388315042	CLN5,FBXL3	c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.511G>T (n.511G>T) c.174+4834G>T n.566+4834G>T c.1067G>T c.565+4834G>T (n.565+4834G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.905G>T c.518G>T (n.518G>T) c.213+4834G>T n.1395G>T c.169+4834G>T (n.169+4834G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1348C>A n.174-8010C>A c.644-8010C>A (n.644-8010C>A)
13	g.77000962G>A	CA388315047	CLN5,FBXL3	c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.512G>A (n.512G>A) c.174+4835G>A n.566+4835G>A c.1068G>A c.565+4835G>A (n.565+4835G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.906G>A c.519G>A (n.519G>A) c.213+4835G>A n.1396G>A c.169+4835G>A (n.169+4835G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1347C>T n.174-8011C>T c.644-8011C>T (n.644-8011C>T)
13	g.77000962G>C	CA388315051	CLN5,FBXL3	c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.512G>C (n.512G>C) c.174+4835G>C n.566+4835G>C c.1068G>C c.565+4835G>C (n.565+4835G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.906G>C c.519G>C (n.519G>C) c.213+4835G>C n.1396G>C c.169+4835G>C (n.169+4835G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1347C>G n.174-8011C>G c.644-8011C>G (n.644-8011C>G)
13	g.77000962G>T	CA388315054	CLN5,FBXL3	c.1070G>T (p.Gly357Val) c.512G>T (n.512G>T) c.174+4835G>T n.566+4835G>T c.1068G>T c.565+4835G>T (n.565+4835G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.906G>T c.519G>T (n.519G>T) c.213+4835G>T n.1396G>T c.169+4835G>T (n.169+4835G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1347C>A n.174-8011C>A c.644-8011C>A (n.644-8011C>A)	gnomAD v4
13	g.77000963T>A	CA484336247	CLN5,FBXL3	c.1071T>A (p.Gly357=) c.513T>A (n.513T>A) c.174+4836T>A n.566+4836T>A c.1069T>A c.565+4836T>A (n.565+4836T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.907T>A c.520T>A (n.520T>A) c.213+4836T>A n.1397T>A c.169+4836T>A (n.169+4836T>A) c.1218T>A (p.Gly406=) n.1346A>T n.174-8012A>T c.644-8012A>T (n.644-8012A>T)
13	g.77000963T>C	CA484336248	CLN5,FBXL3	c.1071T>C (p.Gly357=) c.513T>C (n.513T>C) c.174+4836T>C n.566+4836T>C c.1069T>C c.565+4836T>C (n.565+4836T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.907T>C c.520T>C (n.520T>C) c.213+4836T>C n.1397T>C c.169+4836T>C (n.169+4836T>C) c.1218T>C (p.Gly406=) n.1346A>G n.174-8012A>G c.644-8012A>G (n.644-8012A>G)
13	g.77000963T>G	CA484336249	CLN5,FBXL3	c.1071T>G (p.Gly357=) c.513T>G (n.513T>G) c.174+4836T>G n.566+4836T>G c.1069T>G c.565+4836T>G (n.565+4836T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.907T>G c.520T>G (n.520T>G) c.213+4836T>G n.1397T>G c.169+4836T>G (n.169+4836T>G) c.1218T>G (p.Gly406=) n.1346A>C n.174-8012A>C c.644-8012A>C (n.644-8012A>C)
13	g.77000964T>A	CA388315057	CLN5,FBXL3	c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.514T>A (n.514T>A) c.174+4837T>A n.566+4837T>A c.1070T>A c.565+4837T>A (n.565+4837T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.908T>A c.521T>A (n.521T>A) c.213+4837T>A n.1398T>A c.169+4837T>A (n.169+4837T>A) c.1219T>A (p.Leu407Ile) n.1345A>T n.174-8013A>T c.644-8013A>T (n.644-8013A>T)
13	g.77000964T>C	CA484336250	CLN5,FBXL3	c.1072T>C (p.Leu358=) c.514T>C (n.514T>C) c.174+4837T>C n.566+4837T>C c.1070T>C c.565+4837T>C (n.565+4837T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.908T>C c.521T>C (n.521T>C) c.213+4837T>C n.1398T>C c.169+4837T>C (n.169+4837T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) n.1345A>G n.174-8013A>G c.644-8013A>G (n.644-8013A>G)	ClinVar dbSNP
13	g.77000964T>G	CA388315060	CLN5,FBXL3	c.1072T>G (p.Leu358Val) c.514T>G (n.514T>G) c.174+4837T>G n.566+4837T>G c.1070T>G c.565+4837T>G (n.565+4837T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.908T>G c.521T>G (n.521T>G) c.213+4837T>G n.1398T>G c.169+4837T>G (n.169+4837T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1345A>C n.174-8013A>C c.644-8013A>C (n.644-8013A>C)
13	g.77000965T>A	CA388315063	CLN5,FBXL3	c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.515T>A (n.515T>A) c.174+4838T>A n.566+4838T>A c.1071T>A c.565+4838T>A (n.565+4838T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.909T>A c.522T>A (n.522T>A) c.213+4838T>A n.1399T>A c.169+4838T>A (n.169+4838T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1344A>T n.174-8014A>T c.644-8014A>T (n.644-8014A>T)
13	g.77000965T>C	CA388315066	CLN5,FBXL3	c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.515T>C (n.515T>C) c.174+4838T>C n.566+4838T>C c.1071T>C c.565+4838T>C (n.565+4838T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.909T>C c.522T>C (n.522T>C) c.213+4838T>C n.1399T>C c.169+4838T>C (n.169+4838T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1344A>G n.174-8014A>G c.644-8014A>G (n.644-8014A>G)
13	g.77000965T>G	CA388315069	CLN5,FBXL3	c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.515T>G (n.515T>G) c.174+4838T>G n.566+4838T>G c.1071T>G c.565+4838T>G (n.565+4838T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.909T>G c.522T>G (n.522T>G) c.213+4838T>G n.1399T>G c.169+4838T>G (n.169+4838T>G) c.1220T>G (p.Leu407Ter) n.1344A>C n.174-8014A>C c.644-8014A>C (n.644-8014A>C)
13	g.77000966A=	CA2103436896	CLN5,FBXL3	c.1074A= (p.Leu358=) c.516A= (n.516A=) c.174+4839A= n.566+4839A= c.1072A= c.565+4839A= (n.565+4839A=) c.765A= (n.765A=) c.910A= c.523A= (n.523A=) c.213+4839A= n.1400A= c.169+4839A= (n.169+4839A=) c.1221A= (p.Leu407=) n.1343T= n.174-8015T= c.644-8015T= (n.644-8015T=)
13	g.77000966A>C	CA388315075	CLN5,FBXL3	c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.516A>C (n.516A>C) c.174+4839A>C n.566+4839A>C c.1072A>C c.565+4839A>C (n.565+4839A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.910A>C c.523A>C (n.523A>C) c.213+4839A>C n.1400A>C c.169+4839A>C (n.169+4839A>C) c.1221A>C (p.Leu407Phe) n.1343T>G n.174-8015T>G c.644-8015T>G (n.644-8015T>G)
13	g.77000966A>G	CA484336251	CLN5,FBXL3	c.1074A>G (p.Leu358=) c.516A>G (n.516A>G) c.174+4839A>G n.566+4839A>G c.1072A>G c.565+4839A>G (n.565+4839A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.910A>G c.523A>G (n.523A>G) c.213+4839A>G n.1400A>G c.169+4839A>G (n.169+4839A>G) c.1221A>G (p.Leu407=) n.1343T>C n.174-8015T>C c.644-8015T>C (n.644-8015T>C)
13	g.77000966A>T	CA388315072	CLN5,FBXL3	c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.516A>T (n.516A>T) c.174+4839A>T n.566+4839A>T c.1072A>T c.565+4839A>T (n.565+4839A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.910A>T c.523A>T (n.523A>T) c.213+4839A>T n.1400A>T c.169+4839A>T (n.169+4839A>T) c.1221A>T (p.Leu407Phe) n.1343T>A n.174-8015T>A c.644-8015T>A (n.644-8015T>A)	ClinVar dbSNP
13	g.77000967T>A	CA388315078	CLN5,FBXL3	c.1075T>A (p.Ter359Lys) c.517T>A (n.517T>A) c.174+4840T>A n.566+4840T>A c.1073T>A c.565+4840T>A (n.565+4840T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.911T>A c.524T>A (n.524T>A) c.213+4840T>A n.1401T>A c.169+4840T>A (n.169+4840T>A) c.1222T>A (p.Ter408Lys) n.1342A>T n.174-8016A>T c.644-8016A>T (n.644-8016A>T)
13	g.77000967T>C	CA388315081	CLN5,FBXL3	c.1075T>C (p.Ter359Gln) c.517T>C (n.517T>C) c.174+4840T>C n.566+4840T>C c.1073T>C c.565+4840T>C (n.565+4840T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.911T>C c.524T>C (n.524T>C) c.213+4840T>C n.1401T>C c.169+4840T>C (n.169+4840T>C) c.1222T>C (p.Ter408Gln) n.1342A>G n.174-8016A>G c.644-8016A>G (n.644-8016A>G)
13	g.77000967T>G	CA388315082	CLN5,FBXL3	c.1075T>G (p.Ter359Glu) c.517T>G (n.517T>G) c.174+4840T>G n.566+4840T>G c.1073T>G c.565+4840T>G (n.565+4840T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.911T>G c.524T>G (n.524T>G) c.213+4840T>G n.1401T>G c.169+4840T>G (n.169+4840T>G) c.1222T>G (p.Ter408Glu) n.1342A>C n.174-8016A>C c.644-8016A>C (n.644-8016A>C)
13	g.77000968A>C	CA388315085	CLN5,FBXL3	c.1076A>C (p.Ter359Ser) c.518A>C (n.518A>C) c.174+4841A>C n.566+4841A>C c.1074A>C c.565+4841A>C (n.565+4841A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.912A>C c.525A>C (n.525A>C) c.213+4841A>C n.1402A>C c.169+4841A>C (n.169+4841A>C) c.1223A>C (p.Ter408Ser) n.1341T>G n.174-8017T>G c.644-8017T>G (n.644-8017T>G)
13	g.77000968A>G	CA484336252	CLN5,FBXL3	c.1076A>G (p.Ter359=) c.518A>G (n.518A>G) c.174+4841A>G n.566+4841A>G c.1074A>G c.565+4841A>G (n.565+4841A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.912A>G c.525A>G (n.525A>G) c.213+4841A>G n.1402A>G c.169+4841A>G (n.169+4841A>G) c.1223A>G (p.Ter408=) n.1341T>C n.174-8017T>C c.644-8017T>C (n.644-8017T>C)
13	g.77000968A>T	CA388315088	CLN5,FBXL3	c.1076A>T (p.Ter359Leu) c.518A>T (n.518A>T) c.174+4841A>T n.566+4841A>T c.1074A>T c.565+4841A>T (n.565+4841A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.912A>T c.525A>T (n.525A>T) c.213+4841A>T n.1402A>T c.169+4841A>T (n.169+4841A>T) c.1223A>T (p.Ter408Leu) n.1341T>A n.174-8017T>A c.644-8017T>A (n.644-8017T>A)
13	g.77000969A>C	CA388315090	CLN5,FBXL3	c.1077A>C (p.Ter359Tyr) c.519A>C (n.519A>C) c.174+4842A>C n.566+4842A>C c.1075A>C c.565+4842A>C (n.565+4842A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.913A>C c.526A>C (n.526A>C) c.213+4842A>C n.1403A>C c.169+4842A>C (n.169+4842A>C) c.1224A>C (p.Ter408Tyr) n.1340T>G n.174-8018T>G c.644-8018T>G (n.644-8018T>G)
13	g.77000969A>G	CA484336253	CLN5,FBXL3	c.1077A>G (p.Ter359=) c.519A>G (n.519A>G) c.174+4842A>G n.566+4842A>G c.1075A>G c.565+4842A>G (n.565+4842A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.913A>G c.526A>G (n.526A>G) c.213+4842A>G n.1403A>G c.169+4842A>G (n.169+4842A>G) c.1224A>G (p.Ter408=) n.1340T>C n.174-8018T>C c.644-8018T>C (n.644-8018T>C)	dbSNP
13	g.77000969A>T	CA388315093	CLN5,FBXL3	c.1077A>T (p.Ter359Tyr) c.519A>T (n.519A>T) c.174+4842A>T n.566+4842A>T c.1075A>T c.565+4842A>T (n.565+4842A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.913A>T c.526A>T (n.526A>T) c.213+4842A>T n.1403A>T c.169+4842A>T (n.169+4842A>T) c.1224A>T (p.Ter408Tyr) n.1340T>A n.174-8018T>A c.644-8018T>A (n.644-8018T>A)
13	g.77000971A=	CA2103436898	CLN5,FBXL3	c.2A= (n.2A=) c.521A= (n.521A=) c.174+4844A= n.566+4844A= c.1077A= c.565+4844A= (n.565+4844A=) c.770A= (n.770A=) c.915A= c.528A= (n.528A=) c.213+4844A= n.1405A= c.169+4844A= (n.169+4844A=) n.1338T= n.174-8020T= c.644-8020T= (n.644-8020T=)
13	g.77000971A>G	CA2103436899	CLN5,FBXL3	c.2A>G (n.2A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.174+4844A>G n.566+4844A>G c.1077A>G c.565+4844A>G (n.565+4844A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.915A>G c.528A>G (n.528A>G) c.213+4844A>G n.1405A>G c.169+4844A>G (n.169+4844A>G) n.1338T>C n.174-8020T>C c.644-8020T>C (n.644-8020T>C)	dbSNP
13	g.77000974C=	CA2103436906	CLN5,FBXL3	c.5C= (n.5C=) c.524C= (n.524C=) c.174+4847C= n.566+4847C= c.1080C= c.565+4847C= (n.565+4847C=) c.773C= (n.773C=) c.918C= c.531C= (n.531C=) c.213+4847C= n.1408C= c.169+4847C= (n.169+4847C=) n.1335G= n.174-8023G= c.644-8023G= (n.644-8023G=)
13	g.77000974C>G	CA7007292	CLN5,FBXL3	c.5C>G (n.5C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.174+4847C>G n.566+4847C>G c.1080C>G c.565+4847C>G (n.565+4847C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.918C>G c.531C>G (n.531C>G) c.213+4847C>G n.1408C>G c.169+4847C>G (n.169+4847C>G) n.1335G>C n.174-8023G>C c.644-8023G>C (n.644-8023G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000974C>T	CA611398160	CLN5,FBXL3	c.5C>T (n.5C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.174+4847C>T n.566+4847C>T c.1080C>T c.565+4847C>T (n.565+4847C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.918C>T c.531C>T (n.531C>T) c.213+4847C>T n.1408C>T c.169+4847C>T (n.169+4847C>T) n.1335G>A n.174-8023G>A c.644-8023G>A (n.644-8023G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000974_77000977delinsCCTT	CA2103436904	CLN5,FBXL3	c.5_8delinsCCTT (n.5_8delinsCCTT) c.524_527delinsCCTT (n.524_527delinsCCTT) c.174+4847_174+4850delinsCCTT n.566+4847_566+4850delinsCCTT c.1080_1083delinsCCTT c.565+4847_565+4850delinsCCTT (n.565+4847_565+4850delinsCCTT) c.773_776delinsCCTT (n.773_776delinsCCTT) c.918_921delinsCCTT c.531_534delinsCCTT (n.531_534delinsCCTT) c.213+4847_213+4850delinsCCTT n.1408_1411delinsCCTT c.169+4847_169+4850delinsCCTT (n.169+4847_169+4850delinsCCTT) n.1332_1335delinsAAGG n.174-8026_174-8023delinsAAGG c.644-8026_644-8023delinsAAGG (n.644-8026_644-8023delinsAAGG)
13	g.77000975C>A	CA2623304916	CLN5,FBXL3	c.6C>A (n.6C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.174+4848C>A n.566+4848C>A c.1081C>A c.565+4848C>A (n.565+4848C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.919C>A c.532C>A (n.532C>A) c.213+4848C>A n.1409C>A c.169+4848C>A (n.169+4848C>A) n.1334G>T n.174-8024G>T c.644-8024G>T (n.644-8024G>T)	gnomAD v4
13	g.77000975C>G	CA2623304908	CLN5,FBXL3	c.6C>G (n.6C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.174+4848C>G n.566+4848C>G c.1081C>G c.565+4848C>G (n.565+4848C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.919C>G c.532C>G (n.532C>G) c.213+4848C>G n.1409C>G c.169+4848C>G (n.169+4848C>G) n.1334G>C n.174-8024G>C c.644-8024G>C (n.644-8024G>C)	gnomAD v4
13	g.77000975C>T	CA2623304906	CLN5,FBXL3	c.6C>T (n.6C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.174+4848C>T n.566+4848C>T c.1081C>T c.565+4848C>T (n.565+4848C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.919C>T c.532C>T (n.532C>T) c.213+4848C>T n.1409C>T c.169+4848C>T (n.169+4848C>T) n.1334G>A n.174-8024G>A c.644-8024G>A (n.644-8024G>A)	gnomAD v4
13	g.77000975_77000976delinsCT	CA2103436909	CLN5,FBXL3	c.6_7delinsCT (n.6_7delinsCT) c.525_526delinsCT (n.525_526delinsCT) c.174+4848_174+4849delinsCT n.566+4848_566+4849delinsCT c.1081_1082delinsCT c.565+4848_565+4849delinsCT (n.565+4848_565+4849delinsCT) c.774_775delinsCT (n.774_775delinsCT) c.919_920delinsCT c.532_533delinsCT (n.532_533delinsCT) c.213+4848_213+4849delinsCT n.1409_1410delinsCT c.169+4848_169+4849delinsCT (n.169+4848_169+4849delinsCT) n.1333_1334delinsAG n.174-8025_174-8024delinsAG c.644-8025_644-8024delinsAG (n.644-8025_644-8024delinsAG)
13	g.77000975_77000977del	CA7007291	CLN5,FBXL3	c.6_8del (n.6_8del) c.525_527del (n.525_527del) c.174+4848_174+4850del n.566+4848_566+4850del c.1081_1083del c.565+4848_565+4850del (n.565+4848_565+4850del) c.774_776del (n.774_776del) c.919_921del c.532_534del (n.532_534del) c.213+4848_213+4850del n.1409_1411del c.169+4848_169+4850del (n.169+4848_169+4850del) n.1332_1334del n.174-8026_174-8024del c.644-8026_644-8024del (n.644-8026_644-8024del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000976T>G	CA2623304919	CLN5,FBXL3	c.7T>G (n.7T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.174+4849T>G n.566+4849T>G c.1082T>G c.565+4849T>G (n.565+4849T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.920T>G c.533T>G (n.533T>G) c.213+4849T>G n.1410T>G c.169+4849T>G (n.169+4849T>G) n.1333A>C n.174-8025A>C c.644-8025A>C (n.644-8025A>C)	gnomAD v4
13	g.77000977del	CA2103436913	CLN5,FBXL3	c.8del (n.8del) c.527del (n.527del) c.174+4850del n.566+4850del c.1083del c.565+4850del (n.565+4850del) c.776del (n.776del) c.921del c.534del (n.534del) c.213+4850del n.1411del c.169+4850del (n.169+4850del) n.1333del n.174-8025del c.644-8025del (n.644-8025del)	dbSNP
13	g.77000978A>G	CA2623304920	CLN5,FBXL3	c.9A>G (n.9A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.174+4851A>G n.566+4851A>G c.1084A>G c.565+4851A>G (n.565+4851A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.922A>G c.535A>G (n.535A>G) c.213+4851A>G n.1412A>G c.169+4851A>G (n.169+4851A>G) n.1331T>C n.174-8027T>C c.644-8027T>C (n.644-8027T>C)	gnomAD v4
13	g.77000979A=	CA2103436916	CLN5,FBXL3	c.10A= (n.10A=) c.529A= (n.529A=) c.174+4852A= n.566+4852A= c.1085A= c.565+4852A= (n.565+4852A=) c.778A= (n.778A=) c.923A= c.536A= (n.536A=) c.213+4852A= n.1413A= c.169+4852A= (n.169+4852A=) n.1330T= n.174-8028T= c.644-8028T= (n.644-8028T=)
13	g.77000979A>G	CA7007293	CLN5,FBXL3	c.10A>G (n.10A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.174+4852A>G n.566+4852A>G c.1085A>G c.565+4852A>G (n.565+4852A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.923A>G c.536A>G (n.536A>G) c.213+4852A>G n.1413A>G c.169+4852A>G (n.169+4852A>G) n.1330T>C n.174-8028T>C c.644-8028T>C (n.644-8028T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000980T>C	CA2103436922	CLN5,FBXL3	c.11T>C (n.11T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.174+4853T>C n.566+4853T>C c.1086T>C c.565+4853T>C (n.565+4853T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.924T>C c.537T>C (n.537T>C) c.213+4853T>C n.1414T>C c.169+4853T>C (n.169+4853T>C) n.1329A>G n.174-8029A>G c.644-8029A>G (n.644-8029A>G)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000980T=	CA2103436918	CLN5,FBXL3	c.11T= (n.11T=) c.530T= (n.530T=) c.174+4853T= n.566+4853T= c.1086T= c.565+4853T= (n.565+4853T=) c.779T= (n.779T=) c.924T= c.537T= (n.537T=) c.213+4853T= n.1414T= c.169+4853T= (n.169+4853T=) n.1329A= n.174-8029A= c.644-8029A= (n.644-8029A=)
13	g.77000981T>C	CA2623304924	CLN5,FBXL3	c.12T>C (n.12T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.174+4854T>C n.566+4854T>C c.1087T>C c.565+4854T>C (n.565+4854T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.925T>C c.538T>C (n.538T>C) c.213+4854T>C n.1415T>C c.169+4854T>C (n.169+4854T>C) n.1328A>G n.174-8030A>G c.644-8030A>G (n.644-8030A>G)	gnomAD v4
13	g.77000982C>A	CA7007294	CLN5,FBXL3	c.13C>A (n.13C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.174+4855C>A n.566+4855C>A c.1088C>A c.565+4855C>A (n.565+4855C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.926C>A c.539C>A (n.539C>A) c.213+4855C>A n.1416C>A c.169+4855C>A (n.169+4855C>A) n.1327G>T n.174-8031G>T c.644-8031G>T (n.644-8031G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000982C=	CA2103436929	CLN5,FBXL3	c.13C= (n.13C=) c.532C= (n.532C=) c.174+4855C= n.566+4855C= c.1088C= c.565+4855C= (n.565+4855C=) c.781C= (n.781C=) c.926C= c.539C= (n.539C=) c.213+4855C= n.1416C= c.169+4855C= (n.169+4855C=) n.1327G= n.174-8031G= c.644-8031G= (n.644-8031G=)
13	g.77000983T>C	CA957800846	CLN5,FBXL3	c.14T>C (n.14T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.174+4856T>C n.566+4856T>C c.1089T>C c.565+4856T>C (n.565+4856T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.927T>C c.540T>C (n.540T>C) c.213+4856T>C n.1417T>C c.169+4856T>C (n.169+4856T>C) n.1326A>G n.174-8032A>G c.644-8032A>G (n.644-8032A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000983T=	CA2103436931	CLN5,FBXL3	c.14T= (n.14T=) c.533T= (n.533T=) c.174+4856T= n.566+4856T= c.1089T= c.565+4856T= (n.565+4856T=) c.782T= (n.782T=) c.927T= c.540T= (n.540T=) c.213+4856T= n.1417T= c.169+4856T= (n.169+4856T=) n.1326A= n.174-8032A= c.644-8032A= (n.644-8032A=)
13	g.77000984del	CA2575430192	CLN5,FBXL3	c.15del (n.15del) c.534del (n.534del) c.174+4857del n.566+4857del c.1090del c.565+4857del (n.565+4857del) c.783del (n.783del) c.928del c.541del (n.541del) c.213+4857del n.1418del c.169+4857del (n.169+4857del) n.1325del n.174-8033del c.644-8033del (n.644-8033del)
13	g.77000984A>C	CA2623304926	CLN5,FBXL3	c.15A>C (n.15A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.174+4857A>C n.566+4857A>C c.1090A>C c.565+4857A>C (n.565+4857A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.928A>C c.541A>C (n.541A>C) c.213+4857A>C n.1418A>C c.169+4857A>C (n.169+4857A>C) n.1325T>G n.174-8033T>G c.644-8033T>G (n.644-8033T>G)	gnomAD v4
13	g.77000985C>A	CA2103436934	CLN5,FBXL3	c.16C>A (n.16C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.174+4858C>A n.566+4858C>A c.1091C>A c.565+4858C>A (n.565+4858C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.929C>A c.542C>A (n.542C>A) c.213+4858C>A n.1419C>A c.169+4858C>A (n.169+4858C>A) n.1324G>T n.174-8034G>T c.644-8034G>T (n.644-8034G>T)	dbSNP
13	g.77000985C=	CA2103436933	CLN5,FBXL3	c.16C= (n.16C=) c.535C= (n.535C=) c.174+4858C= n.566+4858C= c.1091C= c.565+4858C= (n.565+4858C=) c.784C= (n.784C=) c.929C= c.542C= (n.542C=) c.213+4858C= n.1419C= c.169+4858C= (n.169+4858C=) n.1324G= n.174-8034G= c.644-8034G= (n.644-8034G=)
13	g.77000986T>C	CA2623304927	CLN5,FBXL3	c.17T>C (n.17T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.174+4859T>C n.566+4859T>C c.1092T>C c.565+4859T>C (n.565+4859T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.930T>C c.543T>C (n.543T>C) c.213+4859T>C n.1420T>C c.169+4859T>C (n.169+4859T>C) n.1323A>G n.174-8035A>G c.644-8035A>G (n.644-8035A>G)	gnomAD v4
13	g.77000986T>G	CA611398161	CLN5,FBXL3	c.17T>G (n.17T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.174+4859T>G n.566+4859T>G c.1092T>G c.565+4859T>G (n.565+4859T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.930T>G c.543T>G (n.543T>G) c.213+4859T>G n.1420T>G c.169+4859T>G (n.169+4859T>G) n.1323A>C n.174-8035A>C c.644-8035A>C (n.644-8035A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000986T=	CA2103436935	CLN5,FBXL3	c.17T= (n.17T=) c.536T= (n.536T=) c.174+4859T= n.566+4859T= c.1092T= c.565+4859T= (n.565+4859T=) c.785T= (n.785T=) c.930T= c.543T= (n.543T=) c.213+4859T= n.1420T= c.169+4859T= (n.169+4859T=) n.1323A= n.174-8035A= c.644-8035A= (n.644-8035A=)
13	g.77000988C>A	CA2623304930	CLN5,FBXL3	c.19C>A (n.19C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.174+4861C>A n.566+4861C>A c.1094C>A c.565+4861C>A (n.565+4861C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.932C>A c.545C>A (n.545C>A) c.213+4861C>A n.1422C>A c.169+4861C>A (n.169+4861C>A) n.1321G>T n.174-8037G>T c.644-8037G>T (n.644-8037G>T)	gnomAD v4
13	g.77000988C>T	CA2623304931	CLN5,FBXL3	c.19C>T (n.19C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.174+4861C>T n.566+4861C>T c.1094C>T c.565+4861C>T (n.565+4861C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.932C>T c.545C>T (n.545C>T) c.213+4861C>T n.1422C>T c.169+4861C>T (n.169+4861C>T) n.1321G>A n.174-8037G>A c.644-8037G>A (n.644-8037G>A)	gnomAD v4
13	g.77000989T>C	CA2575430193	CLN5,FBXL3	c.20T>C (n.20T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.174+4862T>C n.566+4862T>C c.1095T>C c.565+4862T>C (n.565+4862T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.933T>C c.546T>C (n.546T>C) c.213+4862T>C n.1423T>C c.169+4862T>C (n.169+4862T>C) n.1320A>G n.174-8038A>G c.644-8038A>G (n.644-8038A>G)	gnomAD v4
13	g.77000990C>A	CA2623304934	CLN5,FBXL3	c.21C>A (n.21C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.174+4863C>A n.566+4863C>A c.1096C>A c.565+4863C>A (n.565+4863C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.934C>A c.547C>A (n.547C>A) c.213+4863C>A n.1424C>A c.169+4863C>A (n.169+4863C>A) n.1319G>T n.174-8039G>T c.644-8039G>T (n.644-8039G>T)	gnomAD v4
13	g.77000990C=	CA2103436938	CLN5,FBXL3	c.21C= (n.21C=) c.540C= (n.540C=) c.174+4863C= n.566+4863C= c.1096C= c.565+4863C= (n.565+4863C=) c.789C= (n.789C=) c.934C= c.547C= (n.547C=) c.213+4863C= n.1424C= c.169+4863C= (n.169+4863C=) n.1319G= n.174-8039G= c.644-8039G= (n.644-8039G=)
13	g.77000990C>G	CA611398162	CLN5,FBXL3	c.21C>G (n.21C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.174+4863C>G n.566+4863C>G c.1096C>G c.565+4863C>G (n.565+4863C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.934C>G c.547C>G (n.547C>G) c.213+4863C>G n.1424C>G c.169+4863C>G (n.169+4863C>G) n.1319G>C n.174-8039G>C c.644-8039G>C (n.644-8039G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000990_77000991delinsCT	CA2103436937	CLN5,FBXL3	c.21_22delinsCT (n.21_22delinsCT) c.540_541delinsCT (n.540_541delinsCT) c.174+4863_174+4864delinsCT n.566+4863_566+4864delinsCT c.1096_1097delinsCT c.565+4863_565+4864delinsCT (n.565+4863_565+4864delinsCT) c.789_790delinsCT (n.789_790delinsCT) c.934_935delinsCT c.547_548delinsCT (n.547_548delinsCT) c.213+4863_213+4864delinsCT n.1424_1425delinsCT c.169+4863_169+4864delinsCT (n.169+4863_169+4864delinsCT) n.1318_1319delinsAG n.174-8040_174-8039delinsAG c.644-8040_644-8039delinsAG (n.644-8040_644-8039delinsAG)

Number of alleles fetched