Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000857_77000861delinsATTTG | CA2103436506 | CLN5,FBXL3 | c.965_969delinsATTTG (p.Tyr322=) c.*407_*411delinsATTTG (n.*407_*411delinsATTTG) c.174+4730_174+4734delinsATTTG n.566+4730_566+4734delinsATTTG c.963_967delinsATTTG c.565+4730_565+4734delinsATTTG (n.565+4730_565+4734delinsATTTG) c.*656_*660delinsATTTG (n.*656_*660delinsATTTG) c.801_805delinsATTTG c.*414_*418delinsATTTG (n.*414_*418delinsATTTG) c.213+4730_213+4734delinsATTTG n.1291_1295delinsATTTG c.169+4730_169+4734delinsATTTG (n.169+4730_169+4734delinsATTTG) c.1112_1116delinsATTTG (p.Tyr371=) n.1448_1452delinsCAAAT n.174-7910_174-7906delinsCAAAT c.644-7910_644-7906delinsCAAAT (n.644-7910_644-7906delinsCAAAT) | |
13 | g.77000861_77000864del | CA701027535 | CLN5,FBXL3 | c.969_972del (p.Leu323PhefsTer11) c.*411_*414del (n.*411_*414del) c.174+4734_174+4737del n.566+4734_566+4737del c.967_970del c.565+4734_565+4737del (n.565+4734_565+4737del) c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.805_808del c.*418_*421del (n.*418_*421del) c.213+4734_213+4737del n.1295_1298del c.169+4734_169+4737del (n.169+4734_169+4737del) c.1116_1119del (p.Leu372PhefsTer11) n.1448_1451del n.174-7910_174-7907del c.644-7910_644-7907del (n.644-7910_644-7907del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000859_77000865del | CA2799793715 | CLN5,FBXL3 | c.967_973del (p.Leu323IlefsTer10) c.*409_*415del (n.*409_*415del) c.174+4732_174+4738del n.566+4732_566+4738del c.965_971del c.565+4732_565+4738del (n.565+4732_565+4738del) c.*658_*664del (n.*658_*664del) c.803_809del c.*416_*422del (n.*416_*422del) c.213+4732_213+4738del n.1293_1299del c.169+4732_169+4738del (n.169+4732_169+4738del) c.1114_1120del (p.Leu372IlefsTer10) n.1445_1451del n.174-7913_174-7907del c.644-7913_644-7907del (n.644-7913_644-7907del) | |
13 | g.77000861G>A | CA484336195 | CLN5,FBXL3 | c.969G>A (p.Leu323=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.174+4734G>A n.566+4734G>A c.967G>A c.565+4734G>A (n.565+4734G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.805G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.213+4734G>A n.1295G>A c.169+4734G>A (n.169+4734G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1448C>T n.174-7910C>T c.644-7910C>T (n.644-7910C>T) | ClinVar |
13 | g.77000861G>C | CA388314544 | CLN5,FBXL3 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.174+4734G>C n.566+4734G>C c.967G>C c.565+4734G>C (n.565+4734G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.805G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.213+4734G>C n.1295G>C c.169+4734G>C (n.169+4734G>C) c.1116G>C (p.Leu372Phe) n.1448C>G n.174-7910C>G c.644-7910C>G (n.644-7910C>G) | |
13 | g.77000861G>T | CA388314546 | CLN5,FBXL3 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.174+4734G>T n.566+4734G>T c.967G>T c.565+4734G>T (n.565+4734G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.805G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.213+4734G>T n.1295G>T c.169+4734G>T (n.169+4734G>T) c.1116G>T (p.Leu372Phe) n.1448C>A n.174-7910C>A c.644-7910C>A (n.644-7910C>A) | |
13 | g.77000862T>A | CA388314549 | CLN5,FBXL3 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*412T>A (n.*412T>A) c.174+4735T>A n.566+4735T>A c.968T>A c.565+4735T>A (n.565+4735T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.806T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.213+4735T>A n.1296T>A c.169+4735T>A (n.169+4735T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1447A>T n.174-7911A>T c.644-7911A>T (n.644-7911A>T) | |
13 | g.77000862T>C | CA388314553 | CLN5,FBXL3 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*412T>C (n.*412T>C) c.174+4735T>C n.566+4735T>C c.968T>C c.565+4735T>C (n.565+4735T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.806T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.213+4735T>C n.1296T>C c.169+4735T>C (n.169+4735T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1447A>G n.174-7911A>G c.644-7911A>G (n.644-7911A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000862T>G | CA388314554 | CLN5,FBXL3 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.*412T>G (n.*412T>G) c.174+4735T>G n.566+4735T>G c.968T>G c.565+4735T>G (n.565+4735T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.806T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.213+4735T>G n.1296T>G c.169+4735T>G (n.169+4735T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1447A>C n.174-7911A>C c.644-7911A>C (n.644-7911A>C) | |
13 | g.77000863T>A | CA388314556 | CLN5,FBXL3 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.174+4736T>A n.566+4736T>A c.969T>A c.565+4736T>A (n.565+4736T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.807T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.213+4736T>A n.1297T>A c.169+4736T>A (n.169+4736T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1446A>T n.174-7912A>T c.644-7912A>T (n.644-7912A>T) | |
13 | g.77000863T>C | CA388314558 | CLN5,FBXL3 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.*413T>C (n.*413T>C) c.174+4736T>C n.566+4736T>C c.969T>C c.565+4736T>C (n.565+4736T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.807T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.213+4736T>C n.1297T>C c.169+4736T>C (n.169+4736T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1446A>G n.174-7912A>G c.644-7912A>G (n.644-7912A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000863T>G | CA388314560 | CLN5,FBXL3 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.*413T>G (n.*413T>G) c.174+4736T>G n.566+4736T>G c.969T>G c.565+4736T>G (n.565+4736T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.807T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.213+4736T>G n.1297T>G c.169+4736T>G (n.169+4736T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1446A>C n.174-7912A>C c.644-7912A>C (n.644-7912A>C) | |
13 | g.77000864T>A | CA388314562 | CLN5,FBXL3 | c.972T>A (p.Phe324Leu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.174+4737T>A n.566+4737T>A c.970T>A c.565+4737T>A (n.565+4737T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.808T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.213+4737T>A n.1298T>A c.169+4737T>A (n.169+4737T>A) c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.1445A>T n.174-7913A>T c.644-7913A>T (n.644-7913A>T) | |
13 | g.77000864T>C | CA484336196 | CLN5,FBXL3 | c.972T>C (p.Phe324=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.174+4737T>C n.566+4737T>C c.970T>C c.565+4737T>C (n.565+4737T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.808T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.213+4737T>C n.1298T>C c.169+4737T>C (n.169+4737T>C) c.1119T>C (p.Phe373=) n.1445A>G n.174-7913A>G c.644-7913A>G (n.644-7913A>G) | |
13 | g.77000864T>G | CA388314564 | CLN5,FBXL3 | c.972T>G (p.Phe324Leu) c.*414T>G (n.*414T>G) c.174+4737T>G n.566+4737T>G c.970T>G c.565+4737T>G (n.565+4737T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.808T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.213+4737T>G n.1298T>G c.169+4737T>G (n.169+4737T>G) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.1445A>C n.174-7913A>C c.644-7913A>C (n.644-7913A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000865T>A | CA388314568 | CLN5,FBXL3 | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.174+4738T>A n.566+4738T>A c.971T>A c.565+4738T>A (n.565+4738T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.809T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.213+4738T>A n.1299T>A c.169+4738T>A (n.169+4738T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.1444A>T n.174-7914A>T c.644-7914A>T (n.644-7914A>T) | |
13 | g.77000865T>C | CA388314565 | CLN5,FBXL3 | c.973T>C (p.Tyr325His) c.*415T>C (n.*415T>C) c.174+4738T>C n.566+4738T>C c.971T>C c.565+4738T>C (n.565+4738T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.809T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.213+4738T>C n.1299T>C c.169+4738T>C (n.169+4738T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.1444A>G n.174-7914A>G c.644-7914A>G (n.644-7914A>G) | |
13 | g.77000865T>G | CA388314566 | CLN5,FBXL3 | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*415T>G (n.*415T>G) c.174+4738T>G n.566+4738T>G c.971T>G c.565+4738T>G (n.565+4738T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.809T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.213+4738T>G n.1299T>G c.169+4738T>G (n.169+4738T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.1444A>C n.174-7914A>C c.644-7914A>C (n.644-7914A>C) | |
13 | g.77000866A= | CA2103436524 | CLN5,FBXL3 | c.974A= (p.Tyr325=) c.*416A= (n.*416A=) c.174+4739A= n.566+4739A= c.972A= c.565+4739A= (n.565+4739A=) c.*665A= (n.*665A=) c.810A= c.*423A= (n.*423A=) c.213+4739A= n.1300A= c.169+4739A= (n.169+4739A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.1443T= n.174-7915T= c.644-7915T= (n.644-7915T=) | |
13 | g.77000866A>C | CA388314574 | CLN5,FBXL3 | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*416A>C (n.*416A>C) c.174+4739A>C n.566+4739A>C c.972A>C c.565+4739A>C (n.565+4739A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.810A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.213+4739A>C n.1300A>C c.169+4739A>C (n.169+4739A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.1443T>G n.174-7915T>G c.644-7915T>G (n.644-7915T>G) | |
13 | g.77000866A>G | CA252339 | CLN5,FBXL3 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*416A>G (n.*416A>G) c.174+4739A>G n.566+4739A>G c.972A>G c.565+4739A>G (n.565+4739A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.810A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.213+4739A>G n.1300A>G c.169+4739A>G (n.169+4739A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1443T>C n.174-7915T>C c.644-7915T>C (n.644-7915T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000866A>T | CA388314577 | CLN5,FBXL3 | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.174+4739A>T n.566+4739A>T c.972A>T c.565+4739A>T (n.565+4739A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.810A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.213+4739A>T n.1300A>T c.169+4739A>T (n.169+4739A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.1443T>A n.174-7915T>A c.644-7915T>A (n.644-7915T>A) | |
13 | g.77000867T>A | CA388314579 | CLN5,FBXL3 | c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*417T>A (n.*417T>A) c.174+4740T>A n.566+4740T>A c.973T>A c.565+4740T>A (n.565+4740T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.811T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.213+4740T>A n.1301T>A c.169+4740T>A (n.169+4740T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.1442A>T n.174-7916A>T c.644-7916A>T (n.644-7916A>T) | |
13 | g.77000867T>C | CA484336197 | CLN5,FBXL3 | c.975T>C (p.Tyr325=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.174+4740T>C n.566+4740T>C c.973T>C c.565+4740T>C (n.565+4740T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.811T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.213+4740T>C n.1301T>C c.169+4740T>C (n.169+4740T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.1442A>G n.174-7916A>G c.644-7916A>G (n.644-7916A>G) | ClinVar |
13 | g.77000867T>G | CA388314581 | CLN5,FBXL3 | c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*417T>G (n.*417T>G) c.174+4740T>G n.566+4740T>G c.973T>G c.565+4740T>G (n.565+4740T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.811T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.213+4740T>G n.1301T>G c.169+4740T>G (n.169+4740T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.1442A>C n.174-7916A>C c.644-7916A>C (n.644-7916A>C) | |
13 | g.77000868A= | CA2103436552 | CLN5,FBXL3 | c.976A= (p.Asn326=) c.*418A= (n.*418A=) c.174+4741A= n.566+4741A= c.974A= c.565+4741A= (n.565+4741A=) c.*667A= (n.*667A=) c.812A= c.*425A= (n.*425A=) c.213+4741A= n.1302A= c.169+4741A= (n.169+4741A=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1441T= n.174-7917T= c.644-7917T= (n.644-7917T=) | |
13 | g.77000868A>C | CA388314583 | CLN5,FBXL3 | c.976A>C (p.Asn326His) c.*418A>C (n.*418A>C) c.174+4741A>C n.566+4741A>C c.974A>C c.565+4741A>C (n.565+4741A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.812A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.213+4741A>C n.1302A>C c.169+4741A>C (n.169+4741A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1441T>G n.174-7917T>G c.644-7917T>G (n.644-7917T>G) | |
13 | g.77000868A>G | CA388314585 | CLN5,FBXL3 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*418A>G (n.*418A>G) c.174+4741A>G n.566+4741A>G c.974A>G c.565+4741A>G (n.565+4741A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.812A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.213+4741A>G n.1302A>G c.169+4741A>G (n.169+4741A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1441T>C n.174-7917T>C c.644-7917T>C (n.644-7917T>C) | COSMIC |
13 | g.77000868A>T | CA252177686 | CLN5,FBXL3 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*418A>T (n.*418A>T) c.174+4741A>T n.566+4741A>T c.974A>T c.565+4741A>T (n.565+4741A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.812A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.213+4741A>T n.1302A>T c.169+4741A>T (n.169+4741A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1441T>A n.174-7917T>A c.644-7917T>A (n.644-7917T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000869A>C | CA388314596 | CLN5,FBXL3 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*419A>C (n.*419A>C) c.174+4742A>C n.566+4742A>C c.975A>C c.565+4742A>C (n.565+4742A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.813A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.213+4742A>C n.1303A>C c.169+4742A>C (n.169+4742A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1440T>G n.174-7918T>G c.644-7918T>G (n.644-7918T>G) | |
13 | g.77000869A>G | CA388314598 | CLN5,FBXL3 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*419A>G (n.*419A>G) c.174+4742A>G n.566+4742A>G c.975A>G c.565+4742A>G (n.565+4742A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.813A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.213+4742A>G n.1303A>G c.169+4742A>G (n.169+4742A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1440T>C n.174-7918T>C c.644-7918T>C (n.644-7918T>C) | |
13 | g.77000869A>T | CA388314600 | CLN5,FBXL3 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*419A>T (n.*419A>T) c.174+4742A>T n.566+4742A>T c.975A>T c.565+4742A>T (n.565+4742A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.813A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.213+4742A>T n.1303A>T c.169+4742A>T (n.169+4742A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1440T>A n.174-7918T>A c.644-7918T>A (n.644-7918T>A) | |
13 | g.77000870T>A | CA388314603 | CLN5,FBXL3 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) c.174+4743T>A n.566+4743T>A c.976T>A c.565+4743T>A (n.565+4743T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.814T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.213+4743T>A n.1304T>A c.169+4743T>A (n.169+4743T>A) c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1439A>T n.174-7919A>T c.644-7919A>T (n.644-7919A>T) | |
13 | g.77000870T>C | CA484336198 | CLN5,FBXL3 | c.978T>C (p.Asn326=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.174+4743T>C n.566+4743T>C c.976T>C c.565+4743T>C (n.565+4743T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.814T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.213+4743T>C n.1304T>C c.169+4743T>C (n.169+4743T>C) c.1125T>C (p.Asn375=) n.1439A>G n.174-7919A>G c.644-7919A>G (n.644-7919A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000870T>G | CA388314605 | CLN5,FBXL3 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.*420T>G (n.*420T>G) c.174+4743T>G n.566+4743T>G c.976T>G c.565+4743T>G (n.565+4743T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.814T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.213+4743T>G n.1304T>G c.169+4743T>G (n.169+4743T>G) c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1439A>C n.174-7919A>C c.644-7919A>C (n.644-7919A>C) | |
13 | g.77000873del | CA2499222512 | CLN5,FBXL3 | c.981del (p.Phe327LeufsTer8) c.*423del (n.*423del) c.174+4746del n.566+4746del c.979del c.565+4746del (n.565+4746del) c.*672del (n.*672del) c.817del c.*430del (n.*430del) c.213+4746del n.1307del c.169+4746del (n.169+4746del) c.1128del (p.Phe376LeufsTer8) n.1439del n.174-7919del c.644-7919del (n.644-7919del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000871T>A | CA388314611 | CLN5,FBXL3 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*421T>A (n.*421T>A) c.174+4744T>A n.566+4744T>A c.977T>A c.565+4744T>A (n.565+4744T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.815T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.213+4744T>A n.1305T>A c.169+4744T>A (n.169+4744T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.1438A>T n.174-7920A>T c.644-7920A>T (n.644-7920A>T) | |
13 | g.77000871T>C | CA388314609 | CLN5,FBXL3 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*421T>C (n.*421T>C) c.174+4744T>C n.566+4744T>C c.977T>C c.565+4744T>C (n.565+4744T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.815T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.213+4744T>C n.1305T>C c.169+4744T>C (n.169+4744T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.1438A>G n.174-7920A>G c.644-7920A>G (n.644-7920A>G) | |
13 | g.77000871T>G | CA388314607 | CLN5,FBXL3 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.*421T>G (n.*421T>G) c.174+4744T>G n.566+4744T>G c.977T>G c.565+4744T>G (n.565+4744T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.815T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.213+4744T>G n.1305T>G c.169+4744T>G (n.169+4744T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.1438A>C n.174-7920A>C c.644-7920A>C (n.644-7920A>C) | |
13 | g.77000872T>A | CA388314613 | CLN5,FBXL3 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.174+4745T>A n.566+4745T>A c.978T>A c.565+4745T>A (n.565+4745T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.816T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.213+4745T>A n.1306T>A c.169+4745T>A (n.169+4745T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.1437A>T n.174-7921A>T c.644-7921A>T (n.644-7921A>T) | |
13 | g.77000872T>C | CA388314614 | CLN5,FBXL3 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*422T>C (n.*422T>C) c.174+4745T>C n.566+4745T>C c.978T>C c.565+4745T>C (n.565+4745T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.816T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.213+4745T>C n.1306T>C c.169+4745T>C (n.169+4745T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.1437A>G n.174-7921A>G c.644-7921A>G (n.644-7921A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77000872T>G | CA388314616 | CLN5,FBXL3 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*422T>G (n.*422T>G) c.174+4745T>G n.566+4745T>G c.978T>G c.565+4745T>G (n.565+4745T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.816T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.213+4745T>G n.1306T>G c.169+4745T>G (n.169+4745T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.1437A>C n.174-7921A>C c.644-7921A>C (n.644-7921A>C) | |
13 | g.77000872T= | CA2103436561 | CLN5,FBXL3 | c.980T= (p.Phe327=) c.*422T= (n.*422T=) c.174+4745T= n.566+4745T= c.978T= c.565+4745T= (n.565+4745T=) c.*671T= (n.*671T=) c.816T= c.*429T= (n.*429T=) c.213+4745T= n.1306T= c.169+4745T= (n.169+4745T=) c.1127T= (p.Phe376=) n.1437A= n.174-7921A= c.644-7921A= (n.644-7921A=) | |
13 | g.77000873T>A | CA388314617 | CLN5,FBXL3 | c.981T>A (p.Phe327Leu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.174+4746T>A n.566+4746T>A c.979T>A c.565+4746T>A (n.565+4746T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.817T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.213+4746T>A n.1307T>A c.169+4746T>A (n.169+4746T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) n.1436A>T n.174-7922A>T c.644-7922A>T (n.644-7922A>T) | |
13 | g.77000873T>C | CA484336199 | CLN5,FBXL3 | c.981T>C (p.Phe327=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.174+4746T>C n.566+4746T>C c.979T>C c.565+4746T>C (n.565+4746T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.817T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.213+4746T>C n.1307T>C c.169+4746T>C (n.169+4746T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) n.1436A>G n.174-7922A>G c.644-7922A>G (n.644-7922A>G) | |
13 | g.77000873T>G | CA388314619 | CLN5,FBXL3 | c.981T>G (p.Phe327Leu) c.*423T>G (n.*423T>G) c.174+4746T>G n.566+4746T>G c.979T>G c.565+4746T>G (n.565+4746T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.817T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.213+4746T>G n.1307T>G c.169+4746T>G (n.169+4746T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) n.1436A>C n.174-7922A>C c.644-7922A>C (n.644-7922A>C) | |
13 | g.77000873_77000875del | CA2799793718 | CLN5,FBXL3 | c.981_983del (p.Phe327_Glu328delinsLeu) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.174+4746_174+4748del n.566+4746_566+4748del c.979_981del c.565+4746_565+4748del (n.565+4746_565+4748del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) c.817_819del c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.213+4746_213+4748del n.1307_1309del c.169+4746_169+4748del (n.169+4746_169+4748del) c.1128_1130del (p.Phe376_Glu377delinsLeu) n.1434_1436del n.174-7924_174-7922del c.644-7924_644-7922del (n.644-7924_644-7922del) | |
13 | g.77000873_77000874insACA | CA2799793720 | CLN5,FBXL3 | c.981_982insACA (p.Phe327_Glu328insThr) c.*423_*424insACA (n.*423_*424insACA) c.174+4746_174+4747insACA n.566+4746_566+4747insACA c.979_980insACA c.565+4746_565+4747insACA (n.565+4746_565+4747insACA) c.*672_*673insACA (n.*672_*673insACA) c.817_818insACA c.*430_*431insACA (n.*430_*431insACA) c.213+4746_213+4747insACA n.1307_1308insACA c.169+4746_169+4747insACA (n.169+4746_169+4747insACA) c.1128_1129insACA (p.Phe376_Glu377insThr) n.1435_1436insTGT n.174-7923_174-7922insTGT c.644-7923_644-7922insTGT (n.644-7923_644-7922insTGT) | |
13 | g.77000874G>A | CA388314621 | CLN5,FBXL3 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*424G>A (n.*424G>A) c.174+4747G>A n.566+4747G>A c.980G>A c.565+4747G>A (n.565+4747G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.818G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.213+4747G>A n.1308G>A c.169+4747G>A (n.169+4747G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1435C>T n.174-7923C>T c.644-7923C>T (n.644-7923C>T) | |
13 | g.77000874G>C | CA388314622 | CLN5,FBXL3 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*424G>C (n.*424G>C) c.174+4747G>C n.566+4747G>C c.980G>C c.565+4747G>C (n.565+4747G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.818G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.213+4747G>C n.1308G>C c.169+4747G>C (n.169+4747G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1435C>G n.174-7923C>G c.644-7923C>G (n.644-7923C>G) | |
13 | g.77000874G>T | CA388314624 | CLN5,FBXL3 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*424G>T (n.*424G>T) c.174+4747G>T n.566+4747G>T c.980G>T c.565+4747G>T (n.565+4747G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.818G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.213+4747G>T n.1308G>T c.169+4747G>T (n.169+4747G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1435C>A n.174-7923C>A c.644-7923C>A (n.644-7923C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000875A>C | CA388314627 | CLN5,FBXL3 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*425A>C (n.*425A>C) c.174+4748A>C n.566+4748A>C c.981A>C c.565+4748A>C (n.565+4748A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.819A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.213+4748A>C n.1309A>C c.169+4748A>C (n.169+4748A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1434T>G n.174-7924T>G c.644-7924T>G (n.644-7924T>G) | |
13 | g.77000875A>G | CA388314628 | CLN5,FBXL3 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.174+4748A>G n.566+4748A>G c.981A>G c.565+4748A>G (n.565+4748A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.819A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.213+4748A>G n.1309A>G c.169+4748A>G (n.169+4748A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1434T>C n.174-7924T>C c.644-7924T>C (n.644-7924T>C) | |
13 | g.77000875A>T | CA388314630 | CLN5,FBXL3 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.*425A>T (n.*425A>T) c.174+4748A>T n.566+4748A>T c.981A>T c.565+4748A>T (n.565+4748A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.819A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.213+4748A>T n.1309A>T c.169+4748A>T (n.169+4748A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1434T>A n.174-7924T>A c.644-7924T>A (n.644-7924T>A) | |
13 | g.77000876A= | CA2103436567 | CLN5,FBXL3 | c.984A= (p.Glu328=) c.*426A= (n.*426A=) c.174+4749A= n.566+4749A= c.982A= c.565+4749A= (n.565+4749A=) c.*675A= (n.*675A=) c.820A= c.*433A= (n.*433A=) c.213+4749A= n.1310A= c.169+4749A= (n.169+4749A=) c.1131A= (p.Glu377=) n.1433T= n.174-7925T= c.644-7925T= (n.644-7925T=) | |
13 | g.77000876A>C | CA388314632 | CLN5,FBXL3 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.*426A>C (n.*426A>C) c.174+4749A>C n.566+4749A>C c.982A>C c.565+4749A>C (n.565+4749A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.820A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.213+4749A>C n.1310A>C c.169+4749A>C (n.169+4749A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1433T>G n.174-7925T>G c.644-7925T>G (n.644-7925T>G) | |
13 | g.77000876A>G | CA484336200 | CLN5,FBXL3 | c.984A>G (p.Glu328=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.174+4749A>G n.566+4749A>G c.982A>G c.565+4749A>G (n.565+4749A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.820A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.213+4749A>G n.1310A>G c.169+4749A>G (n.169+4749A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1433T>C n.174-7925T>C c.644-7925T>C (n.644-7925T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000876A>T | CA388314634 | CLN5,FBXL3 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.*426A>T (n.*426A>T) c.174+4749A>T n.566+4749A>T c.982A>T c.565+4749A>T (n.565+4749A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.820A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.213+4749A>T n.1310A>T c.169+4749A>T (n.169+4749A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1433T>A n.174-7925T>A c.644-7925T>A (n.644-7925T>A) | |
13 | g.77000877T>A | CA388314638 | CLN5,FBXL3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.174+4750T>A n.566+4750T>A c.983T>A c.565+4750T>A (n.565+4750T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.821T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.213+4750T>A n.1311T>A c.169+4750T>A (n.169+4750T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1432A>T n.174-7926A>T c.644-7926A>T (n.644-7926A>T) | |
13 | g.77000877T>C | CA388314639 | CLN5,FBXL3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*427T>C (n.*427T>C) c.174+4750T>C n.566+4750T>C c.983T>C c.565+4750T>C (n.565+4750T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.821T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.213+4750T>C n.1311T>C c.169+4750T>C (n.169+4750T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1432A>G n.174-7926A>G c.644-7926A>G (n.644-7926A>G) | |
13 | g.77000877T>G | CA388314635 | CLN5,FBXL3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.174+4750T>G n.566+4750T>G c.983T>G c.565+4750T>G (n.565+4750T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.821T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.213+4750T>G n.1311T>G c.169+4750T>G (n.169+4750T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1432A>C n.174-7926A>C c.644-7926A>C (n.644-7926A>C) | |
13 | g.77000878A>C | CA388314642 | CLN5,FBXL3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) c.174+4751A>C n.566+4751A>C c.984A>C c.565+4751A>C (n.565+4751A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.822A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.213+4751A>C n.1312A>C c.169+4751A>C (n.169+4751A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1431T>G n.174-7927T>G c.644-7927T>G (n.644-7927T>G) | |
13 | g.77000878A>G | CA388314645 | CLN5,FBXL3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*428A>G (n.*428A>G) c.174+4751A>G n.566+4751A>G c.984A>G c.565+4751A>G (n.565+4751A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.822A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.213+4751A>G n.1312A>G c.169+4751A>G (n.169+4751A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1431T>C n.174-7927T>C c.644-7927T>C (n.644-7927T>C) | |
13 | g.77000878A>T | CA388314644 | CLN5,FBXL3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*428A>T (n.*428A>T) c.174+4751A>T n.566+4751A>T c.984A>T c.565+4751A>T (n.565+4751A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.822A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.213+4751A>T n.1312A>T c.169+4751A>T (n.169+4751A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1431T>A n.174-7927T>A c.644-7927T>A (n.644-7927T>A) | |
13 | g.77000879T>A | CA388314647 | CLN5,FBXL3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) c.174+4752T>A n.566+4752T>A c.985T>A c.565+4752T>A (n.565+4752T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.823T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.213+4752T>A n.1313T>A c.169+4752T>A (n.169+4752T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1430A>T n.174-7928A>T c.644-7928A>T (n.644-7928A>T) | |
13 | g.77000879T>C | CA484336201 | CLN5,FBXL3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.174+4752T>C n.566+4752T>C c.985T>C c.565+4752T>C (n.565+4752T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.823T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.213+4752T>C n.1313T>C c.169+4752T>C (n.169+4752T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1430A>G n.174-7928A>G c.644-7928A>G (n.644-7928A>G) | dbSNP |
13 | g.77000879T>G | CA388314648 | CLN5,FBXL3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) c.174+4752T>G n.566+4752T>G c.985T>G c.565+4752T>G (n.565+4752T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.823T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.213+4752T>G n.1313T>G c.169+4752T>G (n.169+4752T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1430A>C n.174-7928A>C c.644-7928A>C (n.644-7928A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000879T= | CA2103436570 | CLN5,FBXL3 | c.987T= (p.Tyr329=) c.*429T= (n.*429T=) c.174+4752T= n.566+4752T= c.985T= c.565+4752T= (n.565+4752T=) c.*678T= (n.*678T=) c.823T= c.*436T= (n.*436T=) c.213+4752T= n.1313T= c.169+4752T= (n.169+4752T=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1430A= n.174-7928A= c.644-7928A= (n.644-7928A=) | |
13 | g.77000880T>A | CA388314650 | CLN5,FBXL3 | c.988T>A (p.Trp330Arg) c.*430T>A (n.*430T>A) c.174+4753T>A n.566+4753T>A c.986T>A c.565+4753T>A (n.565+4753T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.824T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.213+4753T>A n.1314T>A c.169+4753T>A (n.169+4753T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.1429A>T n.174-7929A>T c.644-7929A>T (n.644-7929A>T) | |
13 | g.77000880T>C | CA388314652 | CLN5,FBXL3 | c.988T>C (p.Trp330Arg) c.*430T>C (n.*430T>C) c.174+4753T>C n.566+4753T>C c.986T>C c.565+4753T>C (n.565+4753T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.824T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.213+4753T>C n.1314T>C c.169+4753T>C (n.169+4753T>C) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.1429A>G n.174-7929A>G c.644-7929A>G (n.644-7929A>G) | |
13 | g.77000880T>G | CA388314654 | CLN5,FBXL3 | c.988T>G (p.Trp330Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.174+4753T>G n.566+4753T>G c.986T>G c.565+4753T>G (n.565+4753T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.824T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.213+4753T>G n.1314T>G c.169+4753T>G (n.169+4753T>G) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.1429A>C n.174-7929A>C c.644-7929A>C (n.644-7929A>C) | |
13 | g.77000881G>A | CA388314655 | CLN5,FBXL3 | c.989G>A (p.Trp330Ter) c.*431G>A (n.*431G>A) c.174+4754G>A n.566+4754G>A c.987G>A c.565+4754G>A (n.565+4754G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.825G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.213+4754G>A n.1315G>A c.169+4754G>A (n.169+4754G>A) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.1428C>T n.174-7930C>T c.644-7930C>T (n.644-7930C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000881G>C | CA388314657 | CLN5,FBXL3 | c.989G>C (p.Trp330Ser) c.*431G>C (n.*431G>C) c.174+4754G>C n.566+4754G>C c.987G>C c.565+4754G>C (n.565+4754G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.825G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.213+4754G>C n.1315G>C c.169+4754G>C (n.169+4754G>C) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.1428C>G n.174-7930C>G c.644-7930C>G (n.644-7930C>G) | |
13 | g.77000881G>T | CA388314659 | CLN5,FBXL3 | c.989G>T (p.Trp330Leu) c.*431G>T (n.*431G>T) c.174+4754G>T n.566+4754G>T c.987G>T c.565+4754G>T (n.565+4754G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.825G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.213+4754G>T n.1315G>T c.169+4754G>T (n.169+4754G>T) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.1428C>A n.174-7930C>A c.644-7930C>A (n.644-7930C>A) | |
13 | g.77000882G>A | CA252177689 | CLN5,FBXL3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*432G>A (n.*432G>A) c.174+4755G>A n.566+4755G>A c.988G>A c.565+4755G>A (n.565+4755G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.826G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.213+4755G>A n.1316G>A c.169+4755G>A (n.169+4755G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1427C>T n.174-7931C>T c.644-7931C>T (n.644-7931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000882G>C | CA388314662 | CLN5,FBXL3 | c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*432G>C (n.*432G>C) c.174+4755G>C n.566+4755G>C c.988G>C c.565+4755G>C (n.565+4755G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.826G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.213+4755G>C n.1316G>C c.169+4755G>C (n.169+4755G>C) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.1427C>G n.174-7931C>G c.644-7931C>G (n.644-7931C>G) | |
13 | g.77000882G= | CA2103436577 | CLN5,FBXL3 | c.990G= (p.Trp330=) c.*432G= (n.*432G=) c.174+4755G= n.566+4755G= c.988G= c.565+4755G= (n.565+4755G=) c.*681G= (n.*681G=) c.826G= c.*439G= (n.*439G=) c.213+4755G= n.1316G= c.169+4755G= (n.169+4755G=) c.1137G= (p.Trp379=) n.1427C= n.174-7931C= c.644-7931C= (n.644-7931C=) | |
13 | g.77000882G>T | CA263880 | CLN5,FBXL3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.174+4755G>T n.566+4755G>T c.988G>T c.565+4755G>T (n.565+4755G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.826G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.213+4755G>T n.1316G>T c.169+4755G>T (n.169+4755G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1427C>A n.174-7931C>A c.644-7931C>A (n.644-7931C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000882_77000883del | CA912974902 | CLN5,FBXL3 | c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.174+4755_174+4756del n.566+4755_566+4756del c.988_989del c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.826_827del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.213+4755_213+4756del n.1316_1317del c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del) c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10) n.1426_1427del n.174-7932_174-7931del c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del) | |
13 | g.77000882_77000883delinsGT | CA2103436578 | CLN5,FBXL3 | c.990_991delinsGT (p.Trp330=) c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) c.174+4755_174+4756delinsGT n.566+4755_566+4756delinsGT c.988_989delinsGT c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) c.826_827delinsGT c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT) c.213+4755_213+4756delinsGT n.1316_1317delinsGT c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT) c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=) n.1426_1427delinsAC n.174-7932_174-7931delinsAC c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC) | |
13 | g.77000883T>A | CA388314671 | CLN5,FBXL3 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*433T>A (n.*433T>A) c.174+4756T>A n.566+4756T>A c.989T>A c.565+4756T>A (n.565+4756T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.827T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.213+4756T>A n.1317T>A c.169+4756T>A (n.169+4756T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1426A>T n.174-7932A>T c.644-7932A>T (n.644-7932A>T) | |
13 | g.77000883T>C | CA388314669 | CLN5,FBXL3 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*433T>C (n.*433T>C) c.174+4756T>C n.566+4756T>C c.989T>C c.565+4756T>C (n.565+4756T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.827T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.213+4756T>C n.1317T>C c.169+4756T>C (n.169+4756T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1426A>G n.174-7932A>G c.644-7932A>G (n.644-7932A>G) | |
13 | g.77000883T>G | CA388314667 | CLN5,FBXL3 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.*433T>G (n.*433T>G) c.174+4756T>G n.566+4756T>G c.989T>G c.565+4756T>G (n.565+4756T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.827T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.213+4756T>G n.1317T>G c.169+4756T>G (n.169+4756T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1426A>C n.174-7932A>C c.644-7932A>C (n.644-7932A>C) | |
13 | g.77000887del | CA658823732 | CLN5,FBXL3 | c.995del (p.Leu332TyrfsTer3) c.*437del (n.*437del) c.174+4760del n.566+4760del c.993del c.565+4760del (n.565+4760del) c.*686del (n.*686del) c.831del c.*444del (n.*444del) c.213+4760del n.1321del c.169+4760del (n.169+4760del) c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3) n.1426del n.174-7932del c.644-7932del (n.644-7932del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000884T>A | CA388314673 | CLN5,FBXL3 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.174+4757T>A n.566+4757T>A c.990T>A c.565+4757T>A (n.565+4757T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.828T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.213+4757T>A n.1318T>A c.169+4757T>A (n.169+4757T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1425A>T n.174-7933A>T c.644-7933A>T (n.644-7933A>T) | |
13 | g.77000884T>C | CA388314675 | CLN5,FBXL3 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.174+4757T>C n.566+4757T>C c.990T>C c.565+4757T>C (n.565+4757T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.828T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.213+4757T>C n.1318T>C c.169+4757T>C (n.169+4757T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1425A>G n.174-7933A>G c.644-7933A>G (n.644-7933A>G) | |
13 | g.77000884T>G | CA388314677 | CLN5,FBXL3 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.174+4757T>G n.566+4757T>G c.990T>G c.565+4757T>G (n.565+4757T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.828T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.213+4757T>G n.1318T>G c.169+4757T>G (n.169+4757T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1425A>C n.174-7933A>C c.644-7933A>C (n.644-7933A>C) | |
13 | g.77000885T>A | CA388314678 | CLN5,FBXL3 | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.174+4758T>A n.566+4758T>A c.991T>A c.565+4758T>A (n.565+4758T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.829T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.213+4758T>A n.1319T>A c.169+4758T>A (n.169+4758T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1424A>T n.174-7934A>T c.644-7934A>T (n.644-7934A>T) | |
13 | g.77000885T>C | CA484336202 | CLN5,FBXL3 | c.993T>C (p.Phe331=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.174+4758T>C n.566+4758T>C c.991T>C c.565+4758T>C (n.565+4758T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.829T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.213+4758T>C n.1319T>C c.169+4758T>C (n.169+4758T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1424A>G n.174-7934A>G c.644-7934A>G (n.644-7934A>G) | |
13 | g.77000885T>G | CA388314680 | CLN5,FBXL3 | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.174+4758T>G n.566+4758T>G c.991T>G c.565+4758T>G (n.565+4758T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.829T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.213+4758T>G n.1319T>G c.169+4758T>G (n.169+4758T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1424A>C n.174-7934A>C c.644-7934A>C (n.644-7934A>C) | |
13 | g.77000886T>A | CA388314682 | CLN5,FBXL3 | c.994T>A (p.Leu332Ile) c.*436T>A (n.*436T>A) c.174+4759T>A n.566+4759T>A c.992T>A c.565+4759T>A (n.565+4759T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.830T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.213+4759T>A n.1320T>A c.169+4759T>A (n.169+4759T>A) c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1423A>T n.174-7935A>T c.644-7935A>T (n.644-7935A>T) | dbSNP |
13 | g.77000886T>C | CA484336203 | CLN5,FBXL3 | c.994T>C (p.Leu332=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.174+4759T>C n.566+4759T>C c.992T>C c.565+4759T>C (n.565+4759T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.830T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.213+4759T>C n.1320T>C c.169+4759T>C (n.169+4759T>C) c.1141T>C (p.Leu381=) n.1423A>G n.174-7935A>G c.644-7935A>G (n.644-7935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000886T>G | CA388314684 | CLN5,FBXL3 | c.994T>G (p.Leu332Val) c.*436T>G (n.*436T>G) c.174+4759T>G n.566+4759T>G c.992T>G c.565+4759T>G (n.565+4759T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.830T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.213+4759T>G n.1320T>G c.169+4759T>G (n.169+4759T>G) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1423A>C n.174-7935A>C c.644-7935A>C (n.644-7935A>C) | |
13 | g.77000886T= | CA2103436599 | CLN5,FBXL3 | c.994T= (p.Leu332=) c.*436T= (n.*436T=) c.174+4759T= n.566+4759T= c.992T= c.565+4759T= (n.565+4759T=) c.*685T= (n.*685T=) c.830T= c.*443T= (n.*443T=) c.213+4759T= n.1320T= c.169+4759T= (n.169+4759T=) c.1141T= (p.Leu381=) n.1423A= n.174-7935A= c.644-7935A= (n.644-7935A=) | |
13 | g.77000887T>A | CA388314687 | CLN5,FBXL3 | c.995T>A (p.Leu332Ter) c.*437T>A (n.*437T>A) c.174+4760T>A n.566+4760T>A c.993T>A c.565+4760T>A (n.565+4760T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.831T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.213+4760T>A n.1321T>A c.169+4760T>A (n.169+4760T>A) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1422A>T n.174-7936A>T c.644-7936A>T (n.644-7936A>T) | |
13 | g.77000887T>C | CA7007280 | CLN5,FBXL3 | c.995T>C (p.Leu332Ser) c.*437T>C (n.*437T>C) c.174+4760T>C n.566+4760T>C c.993T>C c.565+4760T>C (n.565+4760T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.831T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.213+4760T>C n.1321T>C c.169+4760T>C (n.169+4760T>C) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1422A>G n.174-7936A>G c.644-7936A>G (n.644-7936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000887T>G | CA388314689 | CLN5,FBXL3 | c.995T>G (p.Leu332Ter) c.*437T>G (n.*437T>G) c.174+4760T>G n.566+4760T>G c.993T>G c.565+4760T>G (n.565+4760T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.831T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.213+4760T>G n.1321T>G c.169+4760T>G (n.169+4760T>G) c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1422A>C n.174-7936A>C c.644-7936A>C (n.644-7936A>C) | |
13 | g.77000887T= | CA2103436613 | CLN5,FBXL3 | c.995T= (p.Leu332=) c.*437T= (n.*437T=) c.174+4760T= n.566+4760T= c.993T= c.565+4760T= (n.565+4760T=) c.*686T= (n.*686T=) c.831T= c.*444T= (n.*444T=) c.213+4760T= n.1321T= c.169+4760T= (n.169+4760T=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1422A= n.174-7936A= c.644-7936A= (n.644-7936A=) | |
13 | g.77000888A>C | CA388314691 | CLN5,FBXL3 | c.996A>C (p.Leu332Phe) c.*438A>C (n.*438A>C) c.174+4761A>C n.566+4761A>C c.994A>C c.565+4761A>C (n.565+4761A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.832A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.213+4761A>C n.1322A>C c.169+4761A>C (n.169+4761A>C) c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.1421T>G n.174-7937T>G c.644-7937T>G (n.644-7937T>G) | |
13 | g.77000888A>G | CA484336204 | CLN5,FBXL3 | c.996A>G (p.Leu332=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.174+4761A>G n.566+4761A>G c.994A>G c.565+4761A>G (n.565+4761A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.832A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.213+4761A>G n.1322A>G c.169+4761A>G (n.169+4761A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) n.1421T>C n.174-7937T>C c.644-7937T>C (n.644-7937T>C) | |
13 | g.77000888A>T | CA388314693 | CLN5,FBXL3 | c.996A>T (p.Leu332Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.174+4761A>T n.566+4761A>T c.994A>T c.565+4761A>T (n.565+4761A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.832A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.213+4761A>T n.1322A>T c.169+4761A>T (n.169+4761A>T) c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.1421T>A n.174-7937T>A c.644-7937T>A (n.644-7937T>A) | |
13 | g.77000889C>A | CA388314699 | CLN5,FBXL3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*439C>A (n.*439C>A) c.174+4762C>A n.566+4762C>A c.995C>A c.565+4762C>A (n.565+4762C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.833C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.213+4762C>A n.1323C>A c.169+4762C>A (n.169+4762C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1420G>T n.174-7938G>T c.644-7938G>T (n.644-7938G>T) | |
13 | g.77000889C= | CA2103436621 | CLN5,FBXL3 | c.997C= (p.Pro333=) c.*439C= (n.*439C=) c.174+4762C= n.566+4762C= c.995C= c.565+4762C= (n.565+4762C=) c.*688C= (n.*688C=) c.833C= c.*446C= (n.*446C=) c.213+4762C= n.1323C= c.169+4762C= (n.169+4762C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.1420G= n.174-7938G= c.644-7938G= (n.644-7938G=) | |
13 | g.77000889C>G | CA388314697 | CLN5,FBXL3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*439C>G (n.*439C>G) c.174+4762C>G n.566+4762C>G c.995C>G c.565+4762C>G (n.565+4762C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.833C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.213+4762C>G n.1323C>G c.169+4762C>G (n.169+4762C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1420G>C n.174-7938G>C c.644-7938G>C (n.644-7938G>C) | |
13 | g.77000889C>T | CA7007281 | CLN5,FBXL3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*439C>T (n.*439C>T) c.174+4762C>T n.566+4762C>T c.995C>T c.565+4762C>T (n.565+4762C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.833C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.213+4762C>T n.1323C>T c.169+4762C>T (n.169+4762C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1420G>A n.174-7938G>A c.644-7938G>A (n.644-7938G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000890C>A | CA388314705 | CLN5,FBXL3 | c.998C>A (p.Pro333His) c.*440C>A (n.*440C>A) c.174+4763C>A n.566+4763C>A c.996C>A c.565+4763C>A (n.565+4763C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.834C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.213+4763C>A n.1324C>A c.169+4763C>A (n.169+4763C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1419G>T n.174-7939G>T c.644-7939G>T (n.644-7939G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000890C= | CA2103436627 | CLN5,FBXL3 | c.998C= (p.Pro333=) c.*440C= (n.*440C=) c.174+4763C= n.566+4763C= c.996C= c.565+4763C= (n.565+4763C=) c.*689C= (n.*689C=) c.834C= c.*447C= (n.*447C=) c.213+4763C= n.1324C= c.169+4763C= (n.169+4763C=) c.1145C= (p.Pro382=) n.1419G= n.174-7939G= c.644-7939G= (n.644-7939G=) | |
13 | g.77000890C>G | CA388314707 | CLN5,FBXL3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) c.174+4763C>G n.566+4763C>G c.996C>G c.565+4763C>G (n.565+4763C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.834C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.213+4763C>G n.1324C>G c.169+4763C>G (n.169+4763C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1419G>C n.174-7939G>C c.644-7939G>C (n.644-7939G>C) | |
13 | g.77000890C>T | CA7007282 | CLN5,FBXL3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*440C>T (n.*440C>T) c.174+4763C>T n.566+4763C>T c.996C>T c.565+4763C>T (n.565+4763C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.834C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.213+4763C>T n.1324C>T c.169+4763C>T (n.169+4763C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1419G>A n.174-7939G>A c.644-7939G>A (n.644-7939G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000891T>A | CA484336205 | CLN5,FBXL3 | c.999T>A (p.Pro333=) c.*441T>A (n.*441T>A) c.174+4764T>A n.566+4764T>A c.997T>A c.565+4764T>A (n.565+4764T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.835T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.213+4764T>A n.1325T>A c.169+4764T>A (n.169+4764T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.1418A>T n.174-7940A>T c.644-7940A>T (n.644-7940A>T) | |
13 | g.77000891T>C | CA484336206 | CLN5,FBXL3 | c.999T>C (p.Pro333=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.174+4764T>C n.566+4764T>C c.997T>C c.565+4764T>C (n.565+4764T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.835T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.213+4764T>C n.1325T>C c.169+4764T>C (n.169+4764T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.1418A>G n.174-7940A>G c.644-7940A>G (n.644-7940A>G) | COSMIC |
13 | g.77000891T>G | CA484336207 | CLN5,FBXL3 | c.999T>G (p.Pro333=) c.*441T>G (n.*441T>G) c.174+4764T>G n.566+4764T>G c.997T>G c.565+4764T>G (n.565+4764T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.835T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.213+4764T>G n.1325T>G c.169+4764T>G (n.169+4764T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.1418A>C n.174-7940A>C c.644-7940A>C (n.644-7940A>C) | |
13 | g.77000892A= | CA2103436634 | CLN5,FBXL3 | c.1000A= (p.Met334=) c.*442A= (n.*442A=) c.174+4765A= n.566+4765A= c.998A= c.565+4765A= (n.565+4765A=) c.*691A= (n.*691A=) c.836A= c.*449A= (n.*449A=) c.213+4765A= n.1326A= c.169+4765A= (n.169+4765A=) c.1147A= (p.Met383=) n.1417T= n.174-7941T= c.644-7941T= (n.644-7941T=) | |
13 | g.77000892A>C | CA388314711 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*442A>C (n.*442A>C) c.174+4765A>C n.566+4765A>C c.998A>C c.565+4765A>C (n.565+4765A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.836A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.213+4765A>C n.1326A>C c.169+4765A>C (n.169+4765A>C) c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1417T>G n.174-7941T>G c.644-7941T>G (n.644-7941T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000892A>G | CA7007283 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.*442A>G (n.*442A>G) c.174+4765A>G n.566+4765A>G c.998A>G c.565+4765A>G (n.565+4765A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.836A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.213+4765A>G n.1326A>G c.169+4765A>G (n.169+4765A>G) c.1147A>G (p.Met383Val) n.1417T>C n.174-7941T>C c.644-7941T>C (n.644-7941T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000892A>T | CA252177699 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.174+4765A>T n.566+4765A>T c.998A>T c.565+4765A>T (n.565+4765A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.836A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.213+4765A>T n.1326A>T c.169+4765A>T (n.169+4765A>T) c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1417T>A n.174-7941T>A c.644-7941T>A (n.644-7941T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000893T>A | CA388314716 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) c.174+4766T>A n.566+4766T>A c.999T>A c.565+4766T>A (n.565+4766T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.837T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.213+4766T>A n.1327T>A c.169+4766T>A (n.169+4766T>A) c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1416A>T n.174-7942A>T c.644-7942A>T (n.644-7942A>T) | |
13 | g.77000893T>C | CA388314717 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*443T>C (n.*443T>C) c.174+4766T>C n.566+4766T>C c.999T>C c.565+4766T>C (n.565+4766T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.837T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.213+4766T>C n.1327T>C c.169+4766T>C (n.169+4766T>C) c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1416A>G n.174-7942A>G c.644-7942A>G (n.644-7942A>G) | |
13 | g.77000893T>G | CA388314719 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.174+4766T>G n.566+4766T>G c.999T>G c.565+4766T>G (n.565+4766T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.837T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.213+4766T>G n.1327T>G c.169+4766T>G (n.169+4766T>G) c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1416A>C n.174-7942A>C c.644-7942A>C (n.644-7942A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000894G>A | CA7007284 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) c.174+4767G>A n.566+4767G>A c.1000G>A c.565+4767G>A (n.565+4767G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.838G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.213+4767G>A n.1328G>A c.169+4767G>A (n.169+4767G>A) c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1415C>T n.174-7943C>T c.644-7943C>T (n.644-7943C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000894G>C | CA388314722 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*444G>C (n.*444G>C) c.174+4767G>C n.566+4767G>C c.1000G>C c.565+4767G>C (n.565+4767G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.838G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.213+4767G>C n.1328G>C c.169+4767G>C (n.169+4767G>C) c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1415C>G n.174-7943C>G c.644-7943C>G (n.644-7943C>G) | |
13 | g.77000894G= | CA2103436647 | CLN5,FBXL3 | c.1002G= (p.Met334=) c.*444G= (n.*444G=) c.174+4767G= n.566+4767G= c.1000G= c.565+4767G= (n.565+4767G=) c.*693G= (n.*693G=) c.838G= c.*451G= (n.*451G=) c.213+4767G= n.1328G= c.169+4767G= (n.169+4767G=) c.1149G= (p.Met383=) n.1415C= n.174-7943C= c.644-7943C= (n.644-7943C=) | |
13 | g.77000894G>T | CA388314724 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.174+4767G>T n.566+4767G>T c.1000G>T c.565+4767G>T (n.565+4767G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.838G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.213+4767G>T n.1328G>T c.169+4767G>T (n.169+4767G>T) c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1415C>A n.174-7943C>A c.644-7943C>A (n.644-7943C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000895A>C | CA388314728 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.*445A>C (n.*445A>C) c.174+4768A>C n.566+4768A>C c.1001A>C c.565+4768A>C (n.565+4768A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.839A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.213+4768A>C n.1329A>C c.169+4768A>C (n.169+4768A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1414T>G n.174-7944T>G c.644-7944T>G (n.644-7944T>G) | |
13 | g.77000895A>G | CA388314730 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.*445A>G (n.*445A>G) c.174+4768A>G n.566+4768A>G c.1001A>G c.565+4768A>G (n.565+4768A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.839A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.213+4768A>G n.1329A>G c.169+4768A>G (n.169+4768A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1414T>C n.174-7944T>C c.644-7944T>C (n.644-7944T>C) | |
13 | g.77000895A>T | CA388314726 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.*445A>T (n.*445A>T) c.174+4768A>T n.566+4768A>T c.1001A>T c.565+4768A>T (n.565+4768A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.839A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.213+4768A>T n.1329A>T c.169+4768A>T (n.169+4768A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1414T>A n.174-7944T>A c.644-7944T>A (n.644-7944T>A) | |
13 | g.77000896A>C | CA388314732 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*446A>C (n.*446A>C) c.174+4769A>C n.566+4769A>C c.1002A>C c.565+4769A>C (n.565+4769A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.840A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.213+4769A>C n.1330A>C c.169+4769A>C (n.169+4769A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1413T>G n.174-7945T>G c.644-7945T>G (n.644-7945T>G) | |
13 | g.77000896A>G | CA388314734 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*446A>G (n.*446A>G) c.174+4769A>G n.566+4769A>G c.1002A>G c.565+4769A>G (n.565+4769A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.840A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.213+4769A>G n.1330A>G c.169+4769A>G (n.169+4769A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1413T>C n.174-7945T>C c.644-7945T>C (n.644-7945T>C) | |
13 | g.77000896A>T | CA388314736 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.*446A>T (n.*446A>T) c.174+4769A>T n.566+4769A>T c.1002A>T c.565+4769A>T (n.565+4769A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.840A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.213+4769A>T n.1330A>T c.169+4769A>T (n.169+4769A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1413T>A n.174-7945T>A c.644-7945T>A (n.644-7945T>A) | |
13 | g.77000897A= | CA2103436650 | CLN5,FBXL3 | c.1005A= (p.Lys335=) c.*447A= (n.*447A=) c.174+4770A= n.566+4770A= c.1003A= c.565+4770A= (n.565+4770A=) c.*696A= (n.*696A=) c.841A= c.*454A= (n.*454A=) c.213+4770A= n.1331A= c.169+4770A= (n.169+4770A=) c.1152A= (p.Lys384=) n.1412T= n.174-7946T= c.644-7946T= (n.644-7946T=) | |
13 | g.77000897A>C | CA388314737 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.*447A>C (n.*447A>C) c.174+4770A>C n.566+4770A>C c.1003A>C c.565+4770A>C (n.565+4770A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.841A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.213+4770A>C n.1331A>C c.169+4770A>C (n.169+4770A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1412T>G n.174-7946T>G c.644-7946T>G (n.644-7946T>G) | |
13 | g.77000897A>G | CA484336208 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>G (p.Lys335=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.174+4770A>G n.566+4770A>G c.1003A>G c.565+4770A>G (n.565+4770A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.841A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.213+4770A>G n.1331A>G c.169+4770A>G (n.169+4770A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1412T>C n.174-7946T>C c.644-7946T>C (n.644-7946T>C) | |
13 | g.77000897A>T | CA7007285 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.*447A>T (n.*447A>T) c.174+4770A>T n.566+4770A>T c.1003A>T c.565+4770A>T (n.565+4770A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.841A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.213+4770A>T n.1331A>T c.169+4770A>T (n.169+4770A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1412T>A n.174-7946T>A c.644-7946T>A (n.644-7946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000898T>A | CA388314745 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*448T>A (n.*448T>A) c.174+4771T>A n.566+4771T>A c.1004T>A c.565+4771T>A (n.565+4771T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.842T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.213+4771T>A n.1332T>A c.169+4771T>A (n.169+4771T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1411A>T n.174-7947A>T c.644-7947A>T (n.644-7947A>T) | |
13 | g.77000898T>C | CA388314740 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*448T>C (n.*448T>C) c.174+4771T>C n.566+4771T>C c.1004T>C c.565+4771T>C (n.565+4771T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.842T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.213+4771T>C n.1332T>C c.169+4771T>C (n.169+4771T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1411A>G n.174-7947A>G c.644-7947A>G (n.644-7947A>G) | |
13 | g.77000898T>G | CA388314742 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*448T>G (n.*448T>G) c.174+4771T>G n.566+4771T>G c.1004T>G c.565+4771T>G (n.565+4771T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.842T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.213+4771T>G n.1332T>G c.169+4771T>G (n.169+4771T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1411A>C n.174-7947A>C c.644-7947A>C (n.644-7947A>C) | |
13 | g.77000899T>A | CA388314746 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.174+4772T>A n.566+4772T>A c.1005T>A c.565+4772T>A (n.565+4772T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.843T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.213+4772T>A n.1333T>A c.169+4772T>A (n.169+4772T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1410A>T n.174-7948A>T c.644-7948A>T (n.644-7948A>T) | |
13 | g.77000899T>C | CA388314748 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*449T>C (n.*449T>C) c.174+4772T>C n.566+4772T>C c.1005T>C c.565+4772T>C (n.565+4772T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.843T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.213+4772T>C n.1333T>C c.169+4772T>C (n.169+4772T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1410A>G n.174-7948A>G c.644-7948A>G (n.644-7948A>G) | |
13 | g.77000899T>G | CA388314749 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.174+4772T>G n.566+4772T>G c.1005T>G c.565+4772T>G (n.565+4772T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.843T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.213+4772T>G n.1333T>G c.169+4772T>G (n.169+4772T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1410A>C n.174-7948A>C c.644-7948A>C (n.644-7948A>C) | |
13 | g.77000900C>A | CA388314752 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.*450C>A (n.*450C>A) c.174+4773C>A n.566+4773C>A c.1006C>A c.565+4773C>A (n.565+4773C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.844C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.213+4773C>A n.1334C>A c.169+4773C>A (n.169+4773C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1409G>T n.174-7949G>T c.644-7949G>T (n.644-7949G>T) | |
13 | g.77000900C>G | CA388314753 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*450C>G (n.*450C>G) c.174+4773C>G n.566+4773C>G c.1006C>G c.565+4773C>G (n.565+4773C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.844C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.213+4773C>G n.1334C>G c.169+4773C>G (n.169+4773C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1409G>C n.174-7949G>C c.644-7949G>C (n.644-7949G>C) | |
13 | g.77000900C>T | CA484336209 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>T (p.Phe336=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.174+4773C>T n.566+4773C>T c.1006C>T c.565+4773C>T (n.565+4773C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.844C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.213+4773C>T n.1334C>T c.169+4773C>T (n.169+4773C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1409G>A n.174-7949G>A c.644-7949G>A (n.644-7949G>A) | |
13 | g.77000901C>A | CA388314755 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*451C>A (n.*451C>A) c.174+4774C>A n.566+4774C>A c.1007C>A c.565+4774C>A (n.565+4774C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.845C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.213+4774C>A n.1335C>A c.169+4774C>A (n.169+4774C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1408G>T n.174-7950G>T c.644-7950G>T (n.644-7950G>T) | |
13 | g.77000901C= | CA2103436655 | CLN5,FBXL3 | c.1009C= (p.Pro337=) c.*451C= (n.*451C=) c.174+4774C= n.566+4774C= c.1007C= c.565+4774C= (n.565+4774C=) c.*700C= (n.*700C=) c.845C= c.*458C= (n.*458C=) c.213+4774C= n.1335C= c.169+4774C= (n.169+4774C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1408G= n.174-7950G= c.644-7950G= (n.644-7950G=) | |
13 | g.77000901C>G | CA388314758 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*451C>G (n.*451C>G) c.174+4774C>G n.566+4774C>G c.1007C>G c.565+4774C>G (n.565+4774C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.845C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.213+4774C>G n.1335C>G c.169+4774C>G (n.169+4774C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1408G>C n.174-7950G>C c.644-7950G>C (n.644-7950G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000901C>T | CA388314757 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*451C>T (n.*451C>T) c.174+4774C>T n.566+4774C>T c.1007C>T c.565+4774C>T (n.565+4774C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.845C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.213+4774C>T n.1335C>T c.169+4774C>T (n.169+4774C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1408G>A n.174-7950G>A c.644-7950G>A (n.644-7950G>A) | |
13 | g.77000902C>A | CA388314761 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.*452C>A (n.*452C>A) c.174+4775C>A n.566+4775C>A c.1008C>A c.565+4775C>A (n.565+4775C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.846C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.213+4775C>A n.1336C>A c.169+4775C>A (n.169+4775C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1407G>T n.174-7951G>T c.644-7951G>T (n.644-7951G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000902C>G | CA388314764 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.174+4775C>G n.566+4775C>G c.1008C>G c.565+4775C>G (n.565+4775C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.846C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.213+4775C>G n.1336C>G c.169+4775C>G (n.169+4775C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1407G>C n.174-7951G>C c.644-7951G>C (n.644-7951G>C) | |
13 | g.77000902C>T | CA388314763 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*452C>T (n.*452C>T) c.174+4775C>T n.566+4775C>T c.1008C>T c.565+4775C>T (n.565+4775C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.846C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.213+4775C>T n.1336C>T c.169+4775C>T (n.169+4775C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1407G>A n.174-7951G>A c.644-7951G>A (n.644-7951G>A) | |
13 | g.77000902_77000903del | CA2623304728 | CLN5,FBXL3 | c.1010_1011del (p.Pro337LeufsTer3) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.174+4775_174+4776del n.566+4775_566+4776del c.1008_1009del c.565+4775_565+4776del (n.565+4775_565+4776del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.846_847del c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.213+4775_213+4776del n.1336_1337del c.169+4775_169+4776del (n.169+4775_169+4776del) c.1157_1158del (p.Pro386LeufsTer3) n.1406_1407del n.174-7952_174-7951del c.644-7952_644-7951del (n.644-7952_644-7951del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000902_77000903delinsCT | CA2103436661 | CLN5,FBXL3 | c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT) c.174+4775_174+4776delinsCT n.566+4775_566+4776delinsCT c.1008_1009delinsCT c.565+4775_565+4776delinsCT (n.565+4775_565+4776delinsCT) c.*701_*702delinsCT (n.*701_*702delinsCT) c.846_847delinsCT c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) c.213+4775_213+4776delinsCT n.1336_1337delinsCT c.169+4775_169+4776delinsCT (n.169+4775_169+4776delinsCT) c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=) n.1406_1407delinsAG n.174-7952_174-7951delinsAG c.644-7952_644-7951delinsAG (n.644-7952_644-7951delinsAG) | |
13 | g.77000903T>A | CA484336212 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>A (p.Pro337=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.174+4776T>A n.566+4776T>A c.1009T>A c.565+4776T>A (n.565+4776T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.847T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.213+4776T>A n.1337T>A c.169+4776T>A (n.169+4776T>A) c.1158T>A (p.Pro386=) n.1406A>T n.174-7952A>T c.644-7952A>T (n.644-7952A>T) | |
13 | g.77000903T>C | CA484336210 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>C (p.Pro337=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.174+4776T>C n.566+4776T>C c.1009T>C c.565+4776T>C (n.565+4776T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.847T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.213+4776T>C n.1337T>C c.169+4776T>C (n.169+4776T>C) c.1158T>C (p.Pro386=) n.1406A>G n.174-7952A>G c.644-7952A>G (n.644-7952A>G) | |
13 | g.77000903T>G | CA484336211 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>G (p.Pro337=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.174+4776T>G n.566+4776T>G c.1009T>G c.565+4776T>G (n.565+4776T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.847T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.213+4776T>G n.1337T>G c.169+4776T>G (n.169+4776T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) n.1406A>C n.174-7952A>C c.644-7952A>C (n.644-7952A>C) | |
13 | g.77000906del | CA957800791 | CLN5,FBXL3 | c.1014del (p.Phe338LeufsTer4) c.*456del (n.*456del) c.174+4779del n.566+4779del c.1012del c.565+4779del (n.565+4779del) c.*705del (n.*705del) c.850del c.*463del (n.*463del) c.213+4779del n.1340del c.169+4779del (n.169+4779del) c.1161del (p.Phe387LeufsTer4) n.1406del n.174-7952del c.644-7952del (n.644-7952del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000904T>A | CA388314765 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*454T>A (n.*454T>A) c.174+4777T>A n.566+4777T>A c.1010T>A c.565+4777T>A (n.565+4777T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.848T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.213+4777T>A n.1338T>A c.169+4777T>A (n.169+4777T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1405A>T n.174-7953A>T c.644-7953A>T (n.644-7953A>T) | |
13 | g.77000904T>C | CA388314769 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*454T>C (n.*454T>C) c.174+4777T>C n.566+4777T>C c.1010T>C c.565+4777T>C (n.565+4777T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.848T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.213+4777T>C n.1338T>C c.169+4777T>C (n.169+4777T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1405A>G n.174-7953A>G c.644-7953A>G (n.644-7953A>G) | |
13 | g.77000904T>G | CA388314767 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*454T>G (n.*454T>G) c.174+4777T>G n.566+4777T>G c.1010T>G c.565+4777T>G (n.565+4777T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.848T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.213+4777T>G n.1338T>G c.169+4777T>G (n.169+4777T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1405A>C n.174-7953A>C c.644-7953A>C (n.644-7953A>C) | |
13 | g.77000905T>A | CA388314770 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.174+4778T>A n.566+4778T>A c.1011T>A c.565+4778T>A (n.565+4778T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.849T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.213+4778T>A n.1339T>A c.169+4778T>A (n.169+4778T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1404A>T n.174-7954A>T c.644-7954A>T (n.644-7954A>T) | |
13 | g.77000905T>C | CA388314774 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*455T>C (n.*455T>C) c.174+4778T>C n.566+4778T>C c.1011T>C c.565+4778T>C (n.565+4778T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.849T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.213+4778T>C n.1339T>C c.169+4778T>C (n.169+4778T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1404A>G n.174-7954A>G c.644-7954A>G (n.644-7954A>G) | |
13 | g.77000905T>G | CA388314772 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*455T>G (n.*455T>G) c.174+4778T>G n.566+4778T>G c.1011T>G c.565+4778T>G (n.565+4778T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.849T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.213+4778T>G n.1339T>G c.169+4778T>G (n.169+4778T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1404A>C n.174-7954A>C c.644-7954A>C (n.644-7954A>C) | |
13 | g.77000905_77000906insACG | CA2799793725 | CLN5,FBXL3 | c.1013_1014insACG (p.Phe338delinsLeuArg) c.*455_*456insACG (n.*455_*456insACG) c.174+4778_174+4779insACG n.566+4778_566+4779insACG c.1011_1012insACG c.565+4778_565+4779insACG (n.565+4778_565+4779insACG) c.*704_*705insACG (n.*704_*705insACG) c.849_850insACG c.*462_*463insACG (n.*462_*463insACG) c.213+4778_213+4779insACG n.1339_1340insACG c.169+4778_169+4779insACG (n.169+4778_169+4779insACG) c.1160_1161insACG (p.Phe387delinsLeuArg) n.1403_1404insCGT n.174-7955_174-7954insCGT c.644-7955_644-7954insCGT (n.644-7955_644-7954insCGT) | |
13 | g.77000906T>A | CA388314776 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.*456T>A (n.*456T>A) c.174+4779T>A n.566+4779T>A c.1012T>A c.565+4779T>A (n.565+4779T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.850T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.213+4779T>A n.1340T>A c.169+4779T>A (n.169+4779T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.1403A>T n.174-7955A>T c.644-7955A>T (n.644-7955A>T) | |
13 | g.77000906T>C | CA484336213 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>C (p.Phe338=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.174+4779T>C n.566+4779T>C c.1012T>C c.565+4779T>C (n.565+4779T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.850T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.213+4779T>C n.1340T>C c.169+4779T>C (n.169+4779T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.1403A>G n.174-7955A>G c.644-7955A>G (n.644-7955A>G) | |
13 | g.77000906T>G | CA388314778 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*456T>G (n.*456T>G) c.174+4779T>G n.566+4779T>G c.1012T>G c.565+4779T>G (n.565+4779T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.850T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.213+4779T>G n.1340T>G c.169+4779T>G (n.169+4779T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.1403A>C n.174-7955A>C c.644-7955A>C (n.644-7955A>C) | |
13 | g.77000907A>C | CA388314779 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*457A>C (n.*457A>C) c.174+4780A>C n.566+4780A>C c.1013A>C c.565+4780A>C (n.565+4780A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.851A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.213+4780A>C n.1341A>C c.169+4780A>C (n.169+4780A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1402T>G n.174-7956T>G c.644-7956T>G (n.644-7956T>G) | |
13 | g.77000907A>G | CA388314781 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*457A>G (n.*457A>G) c.174+4780A>G n.566+4780A>G c.1013A>G c.565+4780A>G (n.565+4780A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.851A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.213+4780A>G n.1341A>G c.169+4780A>G (n.169+4780A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1402T>C n.174-7956T>C c.644-7956T>C (n.644-7956T>C) | |
13 | g.77000907A>T | CA388314783 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.174+4780A>T n.566+4780A>T c.1013A>T c.565+4780A>T (n.565+4780A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.851A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.213+4780A>T n.1341A>T c.169+4780A>T (n.169+4780A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1402T>A n.174-7956T>A c.644-7956T>A (n.644-7956T>A) | |
13 | g.77000908T>A | CA388314785 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*458T>A (n.*458T>A) c.174+4781T>A n.566+4781T>A c.1014T>A c.565+4781T>A (n.565+4781T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.852T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.213+4781T>A n.1342T>A c.169+4781T>A (n.169+4781T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1401A>T n.174-7957A>T c.644-7957A>T (n.644-7957A>T) | |
13 | g.77000908T>C | CA388314787 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*458T>C (n.*458T>C) c.174+4781T>C n.566+4781T>C c.1014T>C c.565+4781T>C (n.565+4781T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.852T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.213+4781T>C n.1342T>C c.169+4781T>C (n.169+4781T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1401A>G n.174-7957A>G c.644-7957A>G (n.644-7957A>G) | |
13 | g.77000908T>G | CA388314789 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*458T>G (n.*458T>G) c.174+4781T>G n.566+4781T>G c.1014T>G c.565+4781T>G (n.565+4781T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.852T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.213+4781T>G n.1342T>G c.169+4781T>G (n.169+4781T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1401A>C n.174-7957A>C c.644-7957A>C (n.644-7957A>C) | |
13 | g.77000909T>A | CA484336214 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.174+4782T>A n.566+4782T>A c.1015T>A c.565+4782T>A (n.565+4782T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.853T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.213+4782T>A n.1343T>A c.169+4782T>A (n.169+4782T>A) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1400A>T n.174-7958A>T c.644-7958A>T (n.644-7958A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000909T>C | CA484336215 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.174+4782T>C n.566+4782T>C c.1015T>C c.565+4782T>C (n.565+4782T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.853T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.213+4782T>C n.1343T>C c.169+4782T>C (n.169+4782T>C) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1400A>G n.174-7958A>G c.644-7958A>G (n.644-7958A>G) | |
13 | g.77000909T>G | CA388314791 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.*459T>G (n.*459T>G) c.174+4782T>G n.566+4782T>G c.1015T>G c.565+4782T>G (n.565+4782T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.853T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.213+4782T>G n.1343T>G c.169+4782T>G (n.169+4782T>G) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1400A>C n.174-7958A>C c.644-7958A>C (n.644-7958A>C) | |
13 | g.77000910A>C | CA388314794 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*460A>C (n.*460A>C) c.174+4783A>C n.566+4783A>C c.1016A>C c.565+4783A>C (n.565+4783A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.854A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.213+4783A>C n.1344A>C c.169+4783A>C (n.169+4783A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1399T>G n.174-7959T>G c.644-7959T>G (n.644-7959T>G) | |
13 | g.77000910A>G | CA388314796 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*460A>G (n.*460A>G) c.174+4783A>G n.566+4783A>G c.1016A>G c.565+4783A>G (n.565+4783A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.854A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.213+4783A>G n.1344A>G c.169+4783A>G (n.169+4783A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1399T>C n.174-7959T>C c.644-7959T>C (n.644-7959T>C) | |
13 | g.77000910A>T | CA388314798 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*460A>T (n.*460A>T) c.174+4783A>T n.566+4783A>T c.1016A>T c.565+4783A>T (n.565+4783A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.854A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.213+4783A>T n.1344A>T c.169+4783A>T (n.169+4783A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1399T>A n.174-7959T>A c.644-7959T>A (n.644-7959T>A) | |
13 | g.77000911A= | CA2103436668 | CLN5,FBXL3 | c.1019A= (p.Lys340=) c.*461A= (n.*461A=) c.174+4784A= n.566+4784A= c.1017A= c.565+4784A= (n.565+4784A=) c.*710A= (n.*710A=) c.855A= c.*468A= (n.*468A=) c.213+4784A= n.1345A= c.169+4784A= (n.169+4784A=) c.1166A= (p.Lys389=) n.1398T= n.174-7960T= c.644-7960T= (n.644-7960T=) | |
13 | g.77000911A>C | CA313885 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.174+4784A>C n.566+4784A>C c.1017A>C c.565+4784A>C (n.565+4784A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.855A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.213+4784A>C n.1345A>C c.169+4784A>C (n.169+4784A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1398T>G n.174-7960T>G c.644-7960T>G (n.644-7960T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000911A>G | CA388314802 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.174+4784A>G n.566+4784A>G c.1017A>G c.565+4784A>G (n.565+4784A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.855A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.213+4784A>G n.1345A>G c.169+4784A>G (n.169+4784A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1398T>C n.174-7960T>C c.644-7960T>C (n.644-7960T>C) | |
13 | g.77000911A>T | CA388314800 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.*461A>T (n.*461A>T) c.174+4784A>T n.566+4784A>T c.1017A>T c.565+4784A>T (n.565+4784A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.855A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.213+4784A>T n.1345A>T c.169+4784A>T (n.169+4784A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.1398T>A n.174-7960T>A c.644-7960T>A (n.644-7960T>A) | |
13 | g.77000912A>C | CA388314804 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.*462A>C (n.*462A>C) c.174+4785A>C n.566+4785A>C c.1018A>C c.565+4785A>C (n.565+4785A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.856A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.213+4785A>C n.1346A>C c.169+4785A>C (n.169+4785A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.1397T>G n.174-7961T>G c.644-7961T>G (n.644-7961T>G) | |
13 | g.77000912A>G | CA484336216 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>G (p.Lys340=) c.*462A>G (n.*462A>G) c.174+4785A>G n.566+4785A>G c.1018A>G c.565+4785A>G (n.565+4785A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.856A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.213+4785A>G n.1346A>G c.169+4785A>G (n.169+4785A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) n.1397T>C n.174-7961T>C c.644-7961T>C (n.644-7961T>C) | |
13 | g.77000912A>T | CA388314806 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*462A>T (n.*462A>T) c.174+4785A>T n.566+4785A>T c.1018A>T c.565+4785A>T (n.565+4785A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.856A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.213+4785A>T n.1346A>T c.169+4785A>T (n.169+4785A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.1397T>A n.174-7961T>A c.644-7961T>A (n.644-7961T>A) | |
13 | g.77000913A= | CA2103436672 | CLN5,FBXL3 | c.1021A= (p.Ile341=) c.*463A= (n.*463A=) c.174+4786A= n.566+4786A= c.1019A= c.565+4786A= (n.565+4786A=) c.*712A= (n.*712A=) c.857A= c.*470A= (n.*470A=) c.213+4786A= n.1347A= c.169+4786A= (n.169+4786A=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1396T= n.174-7962T= c.644-7962T= (n.644-7962T=) | |
13 | g.77000913A>C | CA388314808 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*463A>C (n.*463A>C) c.174+4786A>C n.566+4786A>C c.1019A>C c.565+4786A>C (n.565+4786A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.857A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.213+4786A>C n.1347A>C c.169+4786A>C (n.169+4786A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1396T>G n.174-7962T>G c.644-7962T>G (n.644-7962T>G) | |
13 | g.77000913A>G | CA388314810 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*463A>G (n.*463A>G) c.174+4786A>G n.566+4786A>G c.1019A>G c.565+4786A>G (n.565+4786A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.857A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.213+4786A>G n.1347A>G c.169+4786A>G (n.169+4786A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1396T>C n.174-7962T>C c.644-7962T>C (n.644-7962T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000913A>T | CA388314812 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) c.174+4786A>T n.566+4786A>T c.1019A>T c.565+4786A>T (n.565+4786A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.857A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.213+4786A>T n.1347A>T c.169+4786A>T (n.169+4786A>T) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1396T>A n.174-7962T>A c.644-7962T>A (n.644-7962T>A) | |
13 | g.77000916_77000920del | CA2623304734 | CLN5,FBXL3 | c.1024_1028del (p.Thr342Ter) c.*466_*470del (n.*466_*470del) c.174+4789_174+4793del n.566+4789_566+4793del c.1022_1026del c.565+4789_565+4793del (n.565+4789_565+4793del) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.860_864del c.*473_*477del (n.*473_*477del) c.213+4789_213+4793del n.1350_1354del c.169+4789_169+4793del (n.169+4789_169+4793del) c.1171_1175del (p.Thr391Ter) n.1392_1396del n.174-7966_174-7962del c.644-7966_644-7962del (n.644-7966_644-7962del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000914T>A | CA388314814 | CLN5,FBXL3 | c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.*464T>A (n.*464T>A) c.174+4787T>A n.566+4787T>A c.1020T>A c.565+4787T>A (n.565+4787T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.858T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.213+4787T>A n.1348T>A c.169+4787T>A (n.169+4787T>A) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1395A>T n.174-7963A>T c.644-7963A>T (n.644-7963A>T) | |
13 | g.77000914T>C | CA388314816 | CLN5,FBXL3 | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) c.174+4787T>C n.566+4787T>C c.1020T>C c.565+4787T>C (n.565+4787T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.858T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.213+4787T>C n.1348T>C c.169+4787T>C (n.169+4787T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1395A>G n.174-7963A>G c.644-7963A>G (n.644-7963A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000914T>G | CA388314818 | CLN5,FBXL3 | c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) c.174+4787T>G n.566+4787T>G c.1020T>G c.565+4787T>G (n.565+4787T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.858T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.213+4787T>G n.1348T>G c.169+4787T>G (n.169+4787T>G) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1395A>C n.174-7963A>C c.644-7963A>C (n.644-7963A>C) | |
13 | g.77000914T= | CA2103436676 | CLN5,FBXL3 | c.1022T= (p.Ile341=) c.*464T= (n.*464T=) c.174+4787T= n.566+4787T= c.1020T= c.565+4787T= (n.565+4787T=) c.*713T= (n.*713T=) c.858T= c.*471T= (n.*471T=) c.213+4787T= n.1348T= c.169+4787T= (n.169+4787T=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1395A= n.174-7963A= c.644-7963A= (n.644-7963A=) | |
13 | g.77000915A>C | CA484336217 | CLN5,FBXL3 | c.1023A>C (p.Ile341=) c.*465A>C (n.*465A>C) c.174+4788A>C n.566+4788A>C c.1021A>C c.565+4788A>C (n.565+4788A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.859A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.213+4788A>C n.1349A>C c.169+4788A>C (n.169+4788A>C) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1394T>G n.174-7964T>G c.644-7964T>G (n.644-7964T>G) | |
13 | g.77000915A>G | CA388314820 | CLN5,FBXL3 | c.1023A>G (p.Ile341Met) c.*465A>G (n.*465A>G) c.174+4788A>G n.566+4788A>G c.1021A>G c.565+4788A>G (n.565+4788A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.859A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.213+4788A>G n.1349A>G c.169+4788A>G (n.169+4788A>G) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1394T>C n.174-7964T>C c.644-7964T>C (n.644-7964T>C) | |
13 | g.77000915A>T | CA484336218 | CLN5,FBXL3 | c.1023A>T (p.Ile341=) c.*465A>T (n.*465A>T) c.174+4788A>T n.566+4788A>T c.1021A>T c.565+4788A>T (n.565+4788A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.859A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.213+4788A>T n.1349A>T c.169+4788A>T (n.169+4788A>T) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1394T>A n.174-7964T>A c.644-7964T>A (n.644-7964T>A) | |
13 | g.77000916A>C | CA388314824 | CLN5,FBXL3 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.174+4789A>C n.566+4789A>C c.1022A>C c.565+4789A>C (n.565+4789A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.860A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.213+4789A>C n.1350A>C c.169+4789A>C (n.169+4789A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1393T>G n.174-7965T>G c.644-7965T>G (n.644-7965T>G) | |
13 | g.77000916A>G | CA388314826 | CLN5,FBXL3 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.*466A>G (n.*466A>G) c.174+4789A>G n.566+4789A>G c.1022A>G c.565+4789A>G (n.565+4789A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.860A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.213+4789A>G n.1350A>G c.169+4789A>G (n.169+4789A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1393T>C n.174-7965T>C c.644-7965T>C (n.644-7965T>C) | |
13 | g.77000916A>T | CA388314823 | CLN5,FBXL3 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.*466A>T (n.*466A>T) c.174+4789A>T n.566+4789A>T c.1022A>T c.565+4789A>T (n.565+4789A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.860A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.213+4789A>T n.1350A>T c.169+4789A>T (n.169+4789A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1393T>A n.174-7965T>A c.644-7965T>A (n.644-7965T>A) | |
13 | g.77000917C>A | CA388314829 | CLN5,FBXL3 | c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) c.174+4790C>A n.566+4790C>A c.1023C>A c.565+4790C>A (n.565+4790C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.861C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.213+4790C>A n.1351C>A c.169+4790C>A (n.169+4790C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) n.1392G>T n.174-7966G>T c.644-7966G>T (n.644-7966G>T) | |
13 | g.77000917C>G | CA388314831 | CLN5,FBXL3 | c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.*467C>G (n.*467C>G) c.174+4790C>G n.566+4790C>G c.1023C>G c.565+4790C>G (n.565+4790C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.861C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.213+4790C>G n.1351C>G c.169+4790C>G (n.169+4790C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) n.1392G>C n.174-7966G>C c.644-7966G>C (n.644-7966G>C) | gnomAD v2 |
13 | g.77000917C>T | CA388314833 | CLN5,FBXL3 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.*467C>T (n.*467C>T) c.174+4790C>T n.566+4790C>T c.1023C>T c.565+4790C>T (n.565+4790C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.861C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.213+4790C>T n.1351C>T c.169+4790C>T (n.169+4790C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1392G>A n.174-7966G>A c.644-7966G>A (n.644-7966G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000917_77000919delinsCAT | CA2103436679 | CLN5,FBXL3 | c.1025_1027delinsCAT (p.Thr342=) c.*467_*469delinsCAT (n.*467_*469delinsCAT) c.174+4790_174+4792delinsCAT n.566+4790_566+4792delinsCAT c.1023_1025delinsCAT c.565+4790_565+4792delinsCAT (n.565+4790_565+4792delinsCAT) c.*716_*718delinsCAT (n.*716_*718delinsCAT) c.861_863delinsCAT c.*474_*476delinsCAT (n.*474_*476delinsCAT) c.213+4790_213+4792delinsCAT n.1351_1353delinsCAT c.169+4790_169+4792delinsCAT (n.169+4790_169+4792delinsCAT) c.1172_1174delinsCAT (p.Thr391=) n.1390_1392delinsATG n.174-7968_174-7966delinsATG c.644-7968_644-7966delinsATG (n.644-7968_644-7966delinsATG) | |
13 | g.77000918A= | CA2103436696 | CLN5,FBXL3 | c.1026A= (p.Thr342=) c.*468A= (n.*468A=) c.174+4791A= n.566+4791A= c.1024A= c.565+4791A= (n.565+4791A=) c.*717A= (n.*717A=) c.862A= c.*475A= (n.*475A=) c.213+4791A= n.1352A= c.169+4791A= (n.169+4791A=) c.1173A= (p.Thr391=) n.1391T= n.174-7967T= c.644-7967T= (n.644-7967T=) | |
13 | g.77000918A>C | CA484336220 | CLN5,FBXL3 | c.1026A>C (p.Thr342=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.174+4791A>C n.566+4791A>C c.1024A>C c.565+4791A>C (n.565+4791A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.862A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.213+4791A>C n.1352A>C c.169+4791A>C (n.169+4791A>C) c.1173A>C (p.Thr391=) n.1391T>G n.174-7967T>G c.644-7967T>G (n.644-7967T>G) | |
13 | g.77000918A>G | CA7007286 | CLN5,FBXL3 | c.1026A>G (p.Thr342=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.174+4791A>G n.566+4791A>G c.1024A>G c.565+4791A>G (n.565+4791A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.862A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.213+4791A>G n.1352A>G c.169+4791A>G (n.169+4791A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) n.1391T>C n.174-7967T>C c.644-7967T>C (n.644-7967T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000918A>T | CA484336219 | CLN5,FBXL3 | c.1026A>T (p.Thr342=) c.*468A>T (n.*468A>T) c.174+4791A>T n.566+4791A>T c.1024A>T c.565+4791A>T (n.565+4791A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.862A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.213+4791A>T n.1352A>T c.169+4791A>T (n.169+4791A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) n.1391T>A n.174-7967T>A c.644-7967T>A (n.644-7967T>A) | |
13 | g.77000920_77000921del | CA339999 | CLN5,FBXL3 | c.1028_1029del (p.Tyr343Ter) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.174+4793_174+4794del n.566+4793_566+4794del c.1026_1027del c.565+4793_565+4794del (n.565+4793_565+4794del) c.*719_*720del (n.*719_*720del) c.864_865del c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.213+4793_213+4794del n.1354_1355del c.169+4793_169+4794del (n.169+4793_169+4794del) c.1175_1176del (p.Tyr392Ter) n.1390_1391del n.174-7968_174-7967del c.644-7968_644-7967del (n.644-7968_644-7967del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000919T>A | CA388314841 | CLN5,FBXL3 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.*469T>A (n.*469T>A) c.174+4792T>A n.566+4792T>A c.1025T>A c.565+4792T>A (n.565+4792T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.863T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.213+4792T>A n.1353T>A c.169+4792T>A (n.169+4792T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1390A>T n.174-7968A>T c.644-7968A>T (n.644-7968A>T) | |
13 | g.77000919T>C | CA388314842 | CLN5,FBXL3 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.*469T>C (n.*469T>C) c.174+4792T>C n.566+4792T>C c.1025T>C c.565+4792T>C (n.565+4792T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.863T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.213+4792T>C n.1353T>C c.169+4792T>C (n.169+4792T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1390A>G n.174-7968A>G c.644-7968A>G (n.644-7968A>G) | |
13 | g.77000919T>G | CA388314844 | CLN5,FBXL3 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.*469T>G (n.*469T>G) c.174+4792T>G n.566+4792T>G c.1025T>G c.565+4792T>G (n.565+4792T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.863T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.213+4792T>G n.1353T>G c.169+4792T>G (n.169+4792T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1390A>C n.174-7968A>C c.644-7968A>C (n.644-7968A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000919T= | CA2103436701 | CLN5,FBXL3 | c.1027T= (p.Tyr343=) c.*469T= (n.*469T=) c.174+4792T= n.566+4792T= c.1025T= c.565+4792T= (n.565+4792T=) c.*718T= (n.*718T=) c.863T= c.*476T= (n.*476T=) c.213+4792T= n.1353T= c.169+4792T= (n.169+4792T=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.1390A= n.174-7968A= c.644-7968A= (n.644-7968A=) | |
13 | g.77000920A>C | CA388314846 | CLN5,FBXL3 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.*470A>C (n.*470A>C) c.174+4793A>C n.566+4793A>C c.1026A>C c.565+4793A>C (n.565+4793A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.864A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.213+4793A>C n.1354A>C c.169+4793A>C (n.169+4793A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1389T>G n.174-7969T>G c.644-7969T>G (n.644-7969T>G) | |
13 | g.77000920A>G | CA388314847 | CLN5,FBXL3 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.*470A>G (n.*470A>G) c.174+4793A>G n.566+4793A>G c.1026A>G c.565+4793A>G (n.565+4793A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.864A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.213+4793A>G n.1354A>G c.169+4793A>G (n.169+4793A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1389T>C n.174-7969T>C c.644-7969T>C (n.644-7969T>C) | |
13 | g.77000920A>T | CA388314849 | CLN5,FBXL3 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.*470A>T (n.*470A>T) c.174+4793A>T n.566+4793A>T c.1026A>T c.565+4793A>T (n.565+4793A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.864A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.213+4793A>T n.1354A>T c.169+4793A>T (n.169+4793A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1389T>A n.174-7969T>A c.644-7969T>A (n.644-7969T>A) | |
13 | g.77000920dup | CA2103436705 | CLN5,FBXL3 | c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.*470dup (n.*470dup) c.174+4793dup n.566+4793dup c.1026dup c.565+4793dup (n.565+4793dup) c.*719dup (n.*719dup) c.864dup c.*477dup (n.*477dup) c.213+4793dup n.1354dup c.169+4793dup (n.169+4793dup) c.1175dup (p.Tyr392Ter) n.1389dup n.174-7969dup c.644-7969dup (n.644-7969dup) | dbSNP |
13 | g.77000921T>A | CA388314853 | CLN5,FBXL3 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.*471T>A (n.*471T>A) c.174+4794T>A n.566+4794T>A c.1027T>A c.565+4794T>A (n.565+4794T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.865T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.213+4794T>A n.1355T>A c.169+4794T>A (n.169+4794T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) n.1388A>T n.174-7970A>T c.644-7970A>T (n.644-7970A>T) | |
13 | g.77000921T>C | CA484336221 | CLN5,FBXL3 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.*471T>C (n.*471T>C) c.174+4794T>C n.566+4794T>C c.1027T>C c.565+4794T>C (n.565+4794T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.865T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.213+4794T>C n.1355T>C c.169+4794T>C (n.169+4794T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) n.1388A>G n.174-7970A>G c.644-7970A>G (n.644-7970A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000921T>G | CA388314851 | CLN5,FBXL3 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.*471T>G (n.*471T>G) c.174+4794T>G n.566+4794T>G c.1027T>G c.565+4794T>G (n.565+4794T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.865T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.213+4794T>G n.1355T>G c.169+4794T>G (n.169+4794T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) n.1388A>C n.174-7970A>C c.644-7970A>C (n.644-7970A>C) | dbSNP |
13 | g.77000921T= | CA2103436709 | CLN5,FBXL3 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.*471T= (n.*471T=) c.174+4794T= n.566+4794T= c.1027T= c.565+4794T= (n.565+4794T=) c.*720T= (n.*720T=) c.865T= c.*478T= (n.*478T=) c.213+4794T= n.1355T= c.169+4794T= (n.169+4794T=) c.1176T= (p.Tyr392=) n.1388A= n.174-7970A= c.644-7970A= (n.644-7970A=) | |
13 | g.77000922G>A | CA388314855 | CLN5,FBXL3 | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*472G>A (n.*472G>A) c.174+4795G>A n.566+4795G>A c.1028G>A c.565+4795G>A (n.565+4795G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.866G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.213+4795G>A n.1356G>A c.169+4795G>A (n.169+4795G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1387C>T n.174-7971C>T c.644-7971C>T (n.644-7971C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000922G>C | CA388314857 | CLN5,FBXL3 | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*472G>C (n.*472G>C) c.174+4795G>C n.566+4795G>C c.1028G>C c.565+4795G>C (n.565+4795G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.866G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.213+4795G>C n.1356G>C c.169+4795G>C (n.169+4795G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1387C>G n.174-7971C>G c.644-7971C>G (n.644-7971C>G) | |
13 | g.77000922G= | CA2103436718 | CLN5,FBXL3 | c.1030G= (p.Glu344=) c.*472G= (n.*472G=) c.174+4795G= n.566+4795G= c.1028G= c.565+4795G= (n.565+4795G=) c.*721G= (n.*721G=) c.866G= c.*479G= (n.*479G=) c.213+4795G= n.1356G= c.169+4795G= (n.169+4795G=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1387C= n.174-7971C= c.644-7971C= (n.644-7971C=) | |
13 | g.77000922G>T | CA388314859 | CLN5,FBXL3 | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*472G>T (n.*472G>T) c.174+4795G>T n.566+4795G>T c.1028G>T c.565+4795G>T (n.565+4795G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.866G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.213+4795G>T n.1356G>T c.169+4795G>T (n.169+4795G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1387C>A n.174-7971C>A c.644-7971C>A (n.644-7971C>A) | |
13 | g.77000923A>C | CA388314861 | CLN5,FBXL3 | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*473A>C (n.*473A>C) c.174+4796A>C n.566+4796A>C c.1029A>C c.565+4796A>C (n.565+4796A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.867A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.213+4796A>C n.1357A>C c.169+4796A>C (n.169+4796A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1386T>G n.174-7972T>G c.644-7972T>G (n.644-7972T>G) | |
13 | g.77000923A>G | CA388314863 | CLN5,FBXL3 | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*473A>G (n.*473A>G) c.174+4796A>G n.566+4796A>G c.1029A>G c.565+4796A>G (n.565+4796A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.867A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.213+4796A>G n.1357A>G c.169+4796A>G (n.169+4796A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1386T>C n.174-7972T>C c.644-7972T>C (n.644-7972T>C) | |
13 | g.77000923A>T | CA388314865 | CLN5,FBXL3 | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*473A>T (n.*473A>T) c.174+4796A>T n.566+4796A>T c.1029A>T c.565+4796A>T (n.565+4796A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.867A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.213+4796A>T n.1357A>T c.169+4796A>T (n.169+4796A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1386T>A n.174-7972T>A c.644-7972T>A (n.644-7972T>A) | |
13 | g.77000924A>C | CA388314867 | CLN5,FBXL3 | c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*474A>C (n.*474A>C) c.174+4797A>C n.566+4797A>C c.1030A>C c.565+4797A>C (n.565+4797A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.868A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.213+4797A>C n.1358A>C c.169+4797A>C (n.169+4797A>C) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1385T>G n.174-7973T>G c.644-7973T>G (n.644-7973T>G) | |
13 | g.77000924A>G | CA484336222 | CLN5,FBXL3 | c.1032A>G (p.Glu344=) c.*474A>G (n.*474A>G) c.174+4797A>G n.566+4797A>G c.1030A>G c.565+4797A>G (n.565+4797A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.868A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.213+4797A>G n.1358A>G c.169+4797A>G (n.169+4797A>G) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1385T>C n.174-7973T>C c.644-7973T>C (n.644-7973T>C) | |
13 | g.77000924A>T | CA388314869 | CLN5,FBXL3 | c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*474A>T (n.*474A>T) c.174+4797A>T n.566+4797A>T c.1030A>T c.565+4797A>T (n.565+4797A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.868A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.213+4797A>T n.1358A>T c.169+4797A>T (n.169+4797A>T) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1385T>A n.174-7973T>A c.644-7973T>A (n.644-7973T>A) | |
13 | g.77000925G>A | CA388314870 | CLN5,FBXL3 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.174+4798G>A n.566+4798G>A c.1031G>A c.565+4798G>A (n.565+4798G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.869G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.213+4798G>A n.1359G>A c.169+4798G>A (n.169+4798G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1384C>T n.174-7974C>T c.644-7974C>T (n.644-7974C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000925G>C | CA388314873 | CLN5,FBXL3 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*475G>C (n.*475G>C) c.174+4798G>C n.566+4798G>C c.1031G>C c.565+4798G>C (n.565+4798G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.869G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.213+4798G>C n.1359G>C c.169+4798G>C (n.169+4798G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1384C>G n.174-7974C>G c.644-7974C>G (n.644-7974C>G) | |
13 | g.77000925G= | CA2103436721 | CLN5,FBXL3 | c.1033G= (p.Glu345=) c.*475G= (n.*475G=) c.174+4798G= n.566+4798G= c.1031G= c.565+4798G= (n.565+4798G=) c.*724G= (n.*724G=) c.869G= c.*482G= (n.*482G=) c.213+4798G= n.1359G= c.169+4798G= (n.169+4798G=) c.1180G= (p.Glu394=) n.1384C= n.174-7974C= c.644-7974C= (n.644-7974C=) | |
13 | g.77000925G>T | CA388314875 | CLN5,FBXL3 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*475G>T (n.*475G>T) c.174+4798G>T n.566+4798G>T c.1031G>T c.565+4798G>T (n.565+4798G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.869G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.213+4798G>T n.1359G>T c.169+4798G>T (n.169+4798G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1384C>A n.174-7974C>A c.644-7974C>A (n.644-7974C>A) | |
13 | g.77000925dup | CA912974903 | CLN5,FBXL3 | c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer?) c.*475dup (n.*475dup) c.174+4798dup n.566+4798dup c.1031dup c.565+4798dup (n.565+4798dup) c.*724dup (n.*724dup) c.869dup c.*482dup (n.*482dup) c.213+4798dup n.1359dup c.169+4798dup (n.169+4798dup) c.1180dup (p.Glu394GlyfsTer?) n.1384dup n.174-7974dup c.644-7974dup (n.644-7974dup) | |
13 | g.77000926A>C | CA388314876 | CLN5,FBXL3 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*476A>C (n.*476A>C) c.174+4799A>C n.566+4799A>C c.1032A>C c.565+4799A>C (n.565+4799A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.870A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.213+4799A>C n.1360A>C c.169+4799A>C (n.169+4799A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1383T>G n.174-7975T>G c.644-7975T>G (n.644-7975T>G) | |
13 | g.77000926A>G | CA388314878 | CLN5,FBXL3 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*476A>G (n.*476A>G) c.174+4799A>G n.566+4799A>G c.1032A>G c.565+4799A>G (n.565+4799A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.870A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.213+4799A>G n.1360A>G c.169+4799A>G (n.169+4799A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1383T>C n.174-7975T>C c.644-7975T>C (n.644-7975T>C) | |
13 | g.77000926A>T | CA388314880 | CLN5,FBXL3 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*476A>T (n.*476A>T) c.174+4799A>T n.566+4799A>T c.1032A>T c.565+4799A>T (n.565+4799A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.870A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.213+4799A>T n.1360A>T c.169+4799A>T (n.169+4799A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1383T>A n.174-7975T>A c.644-7975T>A (n.644-7975T>A) | |
13 | g.77000926_77000929dup | CA658823733 | CLN5,FBXL3 | c.1034_1037dup (p.Pro347AsnfsTer?) c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) c.174+4799_174+4802dup n.566+4799_566+4802dup c.1032_1035dup c.565+4799_565+4802dup (n.565+4799_565+4802dup) c.*725_*728dup (n.*725_*728dup) c.870_873dup c.*483_*486dup (n.*483_*486dup) c.213+4799_213+4802dup n.1360_1363dup c.169+4799_169+4802dup (n.169+4799_169+4802dup) c.1181_1184dup (p.Pro396AsnfsTer?) n.1380_1383dup n.174-7978_174-7975dup c.644-7978_644-7975dup (n.644-7978_644-7975dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000927A>C | CA388314882 | CLN5,FBXL3 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*477A>C (n.*477A>C) c.174+4800A>C n.566+4800A>C c.1033A>C c.565+4800A>C (n.565+4800A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.871A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.213+4800A>C n.1361A>C c.169+4800A>C (n.169+4800A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1382T>G n.174-7976T>G c.644-7976T>G (n.644-7976T>G) | |
13 | g.77000927A>G | CA484336223 | CLN5,FBXL3 | c.1035A>G (p.Glu345=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.174+4800A>G n.566+4800A>G c.1033A>G c.565+4800A>G (n.565+4800A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.871A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.213+4800A>G n.1361A>G c.169+4800A>G (n.169+4800A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) n.1382T>C n.174-7976T>C c.644-7976T>C (n.644-7976T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000927A>T | CA388314883 | CLN5,FBXL3 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*477A>T (n.*477A>T) c.174+4800A>T n.566+4800A>T c.1033A>T c.565+4800A>T (n.565+4800A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.871A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.213+4800A>T n.1361A>T c.169+4800A>T (n.169+4800A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1382T>A n.174-7976T>A c.644-7976T>A (n.644-7976T>A) | |
13 | g.77000928A>C | CA388314886 | CLN5,FBXL3 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.174+4801A>C n.566+4801A>C c.1034A>C c.565+4801A>C (n.565+4801A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.872A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.213+4801A>C n.1362A>C c.169+4801A>C (n.169+4801A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1381T>G n.174-7977T>G c.644-7977T>G (n.644-7977T>G) | |
13 | g.77000928A>G | CA388314890 | CLN5,FBXL3 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.174+4801A>G n.566+4801A>G c.1034A>G c.565+4801A>G (n.565+4801A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.872A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.213+4801A>G n.1362A>G c.169+4801A>G (n.169+4801A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1381T>C n.174-7977T>C c.644-7977T>C (n.644-7977T>C) | |
13 | g.77000928A>T | CA388314888 | CLN5,FBXL3 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.174+4801A>T n.566+4801A>T c.1034A>T c.565+4801A>T (n.565+4801A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.872A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.213+4801A>T n.1362A>T c.169+4801A>T (n.169+4801A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1381T>A n.174-7977T>A c.644-7977T>A (n.644-7977T>A) | |
13 | g.77000929T>A | CA388314892 | CLN5,FBXL3 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.174+4802T>A n.566+4802T>A c.1035T>A c.565+4802T>A (n.565+4802T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.873T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.213+4802T>A n.1363T>A c.169+4802T>A (n.169+4802T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1380A>T n.174-7978A>T c.644-7978A>T (n.644-7978A>T) | |
13 | g.77000929T>C | CA388314894 | CLN5,FBXL3 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.174+4802T>C n.566+4802T>C c.1035T>C c.565+4802T>C (n.565+4802T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.873T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.213+4802T>C n.1363T>C c.169+4802T>C (n.169+4802T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1380A>G n.174-7978A>G c.644-7978A>G (n.644-7978A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000929T>G | CA388314896 | CLN5,FBXL3 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) c.174+4802T>G n.566+4802T>G c.1035T>G c.565+4802T>G (n.565+4802T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.873T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.213+4802T>G n.1363T>G c.169+4802T>G (n.169+4802T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1380A>C n.174-7978A>C c.644-7978A>C (n.644-7978A>C) | |
13 | g.77000930C>A | CA484336224 | CLN5,FBXL3 | c.1038C>A (p.Ile346=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.174+4803C>A n.566+4803C>A c.1036C>A c.565+4803C>A (n.565+4803C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.874C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.213+4803C>A n.1364C>A c.169+4803C>A (n.169+4803C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) n.1379G>T n.174-7979G>T c.644-7979G>T (n.644-7979G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000930C= | CA2103436740 | CLN5,FBXL3 | c.1038C= (p.Ile346=) c.*480C= (n.*480C=) c.174+4803C= n.566+4803C= c.1036C= c.565+4803C= (n.565+4803C=) c.*729C= (n.*729C=) c.874C= c.*487C= (n.*487C=) c.213+4803C= n.1364C= c.169+4803C= (n.169+4803C=) c.1185C= (p.Ile395=) n.1379G= n.174-7979G= c.644-7979G= (n.644-7979G=) | |
13 | g.77000930C>G | CA388314898 | CLN5,FBXL3 | c.1038C>G (p.Ile346Met) c.*480C>G (n.*480C>G) c.174+4803C>G n.566+4803C>G c.1036C>G c.565+4803C>G (n.565+4803C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.874C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.213+4803C>G n.1364C>G c.169+4803C>G (n.169+4803C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1379G>C n.174-7979G>C c.644-7979G>C (n.644-7979G>C) | |
13 | g.77000930C>T | CA7007287 | CLN5,FBXL3 | c.1038C>T (p.Ile346=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.174+4803C>T n.566+4803C>T c.1036C>T c.565+4803C>T (n.565+4803C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.874C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.213+4803C>T n.1364C>T c.169+4803C>T (n.169+4803C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) n.1379G>A n.174-7979G>A c.644-7979G>A (n.644-7979G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000931C>A | CA388314902 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.174+4804C>A n.566+4804C>A c.1037C>A c.565+4804C>A (n.565+4804C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.875C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.213+4804C>A n.1365C>A c.169+4804C>A (n.169+4804C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1378G>T n.174-7980G>T c.644-7980G>T (n.644-7980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000931C= | CA2103436744 | CLN5,FBXL3 | c.1039C= (p.Pro347=) c.*481C= (n.*481C=) c.174+4804C= n.566+4804C= c.1037C= c.565+4804C= (n.565+4804C=) c.*730C= (n.*730C=) c.875C= c.*488C= (n.*488C=) c.213+4804C= n.1365C= c.169+4804C= (n.169+4804C=) c.1186C= (p.Pro396=) n.1378G= n.174-7980G= c.644-7980G= (n.644-7980G=) | |
13 | g.77000931C>G | CA388314903 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) c.174+4804C>G n.566+4804C>G c.1037C>G c.565+4804C>G (n.565+4804C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.875C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.213+4804C>G n.1365C>G c.169+4804C>G (n.169+4804C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1378G>C n.174-7980G>C c.644-7980G>C (n.644-7980G>C) | |
13 | g.77000931C>T | CA388314905 | CLN5,FBXL3 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) c.174+4804C>T n.566+4804C>T c.1037C>T c.565+4804C>T (n.565+4804C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.875C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.213+4804C>T n.1365C>T c.169+4804C>T (n.169+4804C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1378G>A n.174-7980G>A c.644-7980G>A (n.644-7980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000932C>A | CA388314907 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>A (p.Pro347His) c.*482C>A (n.*482C>A) c.174+4805C>A n.566+4805C>A c.1038C>A c.565+4805C>A (n.565+4805C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.876C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.213+4805C>A n.1366C>A c.169+4805C>A (n.169+4805C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1377G>T n.174-7981G>T c.644-7981G>T (n.644-7981G>T) | |
13 | g.77000932C>G | CA388314909 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.174+4805C>G n.566+4805C>G c.1038C>G c.565+4805C>G (n.565+4805C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.876C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.213+4805C>G n.1366C>G c.169+4805C>G (n.169+4805C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1377G>C n.174-7981G>C c.644-7981G>C (n.644-7981G>C) | |
13 | g.77000932C>T | CA388314911 | CLN5,FBXL3 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) c.174+4805C>T n.566+4805C>T c.1038C>T c.565+4805C>T (n.565+4805C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.876C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.213+4805C>T n.1366C>T c.169+4805C>T (n.169+4805C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1377G>A n.174-7981G>A c.644-7981G>A (n.644-7981G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000933T>A | CA484336225 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>A (p.Pro347=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.174+4806T>A n.566+4806T>A c.1039T>A c.565+4806T>A (n.565+4806T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.877T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.213+4806T>A n.1367T>A c.169+4806T>A (n.169+4806T>A) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1376A>T n.174-7982A>T c.644-7982A>T (n.644-7982A>T) | |
13 | g.77000933T>C | CA288735 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>C (p.Pro347=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.174+4806T>C n.566+4806T>C c.1039T>C c.565+4806T>C (n.565+4806T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.877T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.213+4806T>C n.1367T>C c.169+4806T>C (n.169+4806T>C) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1376A>G n.174-7982A>G c.644-7982A>G (n.644-7982A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000933T>G | CA484336226 | CLN5,FBXL3 | c.1041T>G (p.Pro347=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.174+4806T>G n.566+4806T>G c.1039T>G c.565+4806T>G (n.565+4806T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.877T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.213+4806T>G n.1367T>G c.169+4806T>G (n.169+4806T>G) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1376A>C n.174-7982A>C c.644-7982A>C (n.644-7982A>C) | |
13 | g.77000933T= | CA2103436750 | CLN5,FBXL3 | c.1041T= (p.Pro347=) c.*483T= (n.*483T=) c.174+4806T= n.566+4806T= c.1039T= c.565+4806T= (n.565+4806T=) c.*732T= (n.*732T=) c.877T= c.*490T= (n.*490T=) c.213+4806T= n.1367T= c.169+4806T= (n.169+4806T=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1376A= n.174-7982A= c.644-7982A= (n.644-7982A=) | |
13 | g.77000933_77000934delinsCC | CA2580087740 | CLN5,FBXL3 | c.1041_1042delinsCC (p.Pro347=) c.*483_*484delinsCC (n.*483_*484delinsCC) c.174+4806_174+4807delinsCC n.566+4806_566+4807delinsCC c.1039_1040delinsCC c.565+4806_565+4807delinsCC (n.565+4806_565+4807delinsCC) c.*732_*733delinsCC (n.*732_*733delinsCC) c.877_878delinsCC c.*490_*491delinsCC (n.*490_*491delinsCC) c.213+4806_213+4807delinsCC n.1367_1368delinsCC c.169+4806_169+4807delinsCC (n.169+4806_169+4807delinsCC) c.1188_1189delinsCC (p.Pro396=) n.1375_1376delinsGG n.174-7983_174-7982delinsGG c.644-7983_644-7982delinsGG (n.644-7983_644-7982delinsGG) | ClinVar |
13 | g.77000934T>A | CA388314914 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>A (p.Leu348Ile) c.*484T>A (n.*484T>A) c.174+4807T>A n.566+4807T>A c.1040T>A c.565+4807T>A (n.565+4807T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.878T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.213+4807T>A n.1368T>A c.169+4807T>A (n.169+4807T>A) c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1375A>T n.174-7983A>T c.644-7983A>T (n.644-7983A>T) | |
13 | g.77000934T>C | CA484336227 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>C (p.Leu348=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.174+4807T>C n.566+4807T>C c.1040T>C c.565+4807T>C (n.565+4807T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.878T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.213+4807T>C n.1368T>C c.169+4807T>C (n.169+4807T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1375A>G n.174-7983A>G c.644-7983A>G (n.644-7983A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000934T>G | CA388314916 | CLN5,FBXL3 | c.1042T>G (p.Leu348Val) c.*484T>G (n.*484T>G) c.174+4807T>G n.566+4807T>G c.1040T>G c.565+4807T>G (n.565+4807T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.878T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.213+4807T>G n.1368T>G c.169+4807T>G (n.169+4807T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1375A>C n.174-7983A>C c.644-7983A>C (n.644-7983A>C) | |
13 | g.77000934T= | CA2103436757 | CLN5,FBXL3 | c.1042T= (p.Leu348=) c.*484T= (n.*484T=) c.174+4807T= n.566+4807T= c.1040T= c.565+4807T= (n.565+4807T=) c.*733T= (n.*733T=) c.878T= c.*491T= (n.*491T=) c.213+4807T= n.1368T= c.169+4807T= (n.169+4807T=) c.1189T= (p.Leu397=) n.1375A= n.174-7983A= c.644-7983A= (n.644-7983A=) | |
13 | g.77000935T>A | CA388314918 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.*485T>A (n.*485T>A) c.174+4808T>A n.566+4808T>A c.1041T>A c.565+4808T>A (n.565+4808T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.879T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.213+4808T>A n.1369T>A c.169+4808T>A (n.169+4808T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1374A>T n.174-7984A>T c.644-7984A>T (n.644-7984A>T) | |
13 | g.77000935T>C | CA388314920 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.*485T>C (n.*485T>C) c.174+4808T>C n.566+4808T>C c.1041T>C c.565+4808T>C (n.565+4808T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.879T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.213+4808T>C n.1369T>C c.169+4808T>C (n.169+4808T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1374A>G n.174-7984A>G c.644-7984A>G (n.644-7984A>G) | |
13 | g.77000935T>G | CA388314921 | CLN5,FBXL3 | c.1043T>G (p.Leu348Ter) c.*485T>G (n.*485T>G) c.174+4808T>G n.566+4808T>G c.1041T>G c.565+4808T>G (n.565+4808T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.879T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.213+4808T>G n.1369T>G c.169+4808T>G (n.169+4808T>G) c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1374A>C n.174-7984A>C c.644-7984A>C (n.644-7984A>C) | |
13 | g.77000936A>C | CA388314924 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>C (p.Leu348Phe) c.*486A>C (n.*486A>C) c.174+4809A>C n.566+4809A>C c.1042A>C c.565+4809A>C (n.565+4809A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.880A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.213+4809A>C n.1370A>C c.169+4809A>C (n.169+4809A>C) c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1373T>G n.174-7985T>G c.644-7985T>G (n.644-7985T>G) | ClinVar |
13 | g.77000936A>G | CA484336228 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>G (p.Leu348=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.174+4809A>G n.566+4809A>G c.1042A>G c.565+4809A>G (n.565+4809A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.880A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.213+4809A>G n.1370A>G c.169+4809A>G (n.169+4809A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) n.1373T>C n.174-7985T>C c.644-7985T>C (n.644-7985T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000936A>T | CA388314926 | CLN5,FBXL3 | c.1044A>T (p.Leu348Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.174+4809A>T n.566+4809A>T c.1042A>T c.565+4809A>T (n.565+4809A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.880A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.213+4809A>T n.1370A>T c.169+4809A>T (n.169+4809A>T) c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1373T>A n.174-7985T>A c.644-7985T>A (n.644-7985T>A) | |
13 | g.77000937C>A | CA388314928 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*487C>A (n.*487C>A) c.174+4810C>A n.566+4810C>A c.1043C>A c.565+4810C>A (n.565+4810C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.881C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.213+4810C>A n.1371C>A c.169+4810C>A (n.169+4810C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1372G>T n.174-7986G>T c.644-7986G>T (n.644-7986G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000937C= | CA2103436766 | CLN5,FBXL3 | c.1045C= (p.Pro349=) c.*487C= (n.*487C=) c.174+4810C= n.566+4810C= c.1043C= c.565+4810C= (n.565+4810C=) c.*736C= (n.*736C=) c.881C= c.*494C= (n.*494C=) c.213+4810C= n.1371C= c.169+4810C= (n.169+4810C=) c.1192C= (p.Pro398=) n.1372G= n.174-7986G= c.644-7986G= (n.644-7986G=) | |
13 | g.77000937C>G | CA388314930 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*487C>G (n.*487C>G) c.174+4810C>G n.566+4810C>G c.1043C>G c.565+4810C>G (n.565+4810C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.881C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.213+4810C>G n.1371C>G c.169+4810C>G (n.169+4810C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1372G>C n.174-7986G>C c.644-7986G>C (n.644-7986G>C) | dbSNP |
13 | g.77000937C>T | CA288738 | CLN5,FBXL3 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*487C>T (n.*487C>T) c.174+4810C>T n.566+4810C>T c.1043C>T c.565+4810C>T (n.565+4810C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.881C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.213+4810C>T n.1371C>T c.169+4810C>T (n.169+4810C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1372G>A n.174-7986G>A c.644-7986G>A (n.644-7986G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000937_77000938del | CA2623304801 | CLN5,FBXL3 | c.1045_1046del (p.Pro349TyrfsTer?) c.*487_*488del (n.*487_*488del) c.174+4810_174+4811del n.566+4810_566+4811del c.1043_1044del c.565+4810_565+4811del (n.565+4810_565+4811del) c.*736_*737del (n.*736_*737del) c.881_882del c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.213+4810_213+4811del n.1371_1372del c.169+4810_169+4811del (n.169+4810_169+4811del) c.1192_1193del (p.Pro398TyrfsTer?) n.174-7987_174-7986del c.644-7987_644-7986del (n.644-7987_644-7986del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000938C>A | CA388314933 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.*488C>A (n.*488C>A) c.174+4811C>A n.566+4811C>A c.1044C>A c.565+4811C>A (n.565+4811C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.882C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.213+4811C>A n.1372C>A c.169+4811C>A (n.169+4811C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) n.1371G>T n.174-7987G>T c.644-7987G>T (n.644-7987G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000938C>G | CA388314935 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*488C>G (n.*488C>G) c.174+4811C>G n.566+4811C>G c.1044C>G c.565+4811C>G (n.565+4811C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.882C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.213+4811C>G n.1372C>G c.169+4811C>G (n.169+4811C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1371G>C n.174-7987G>C c.644-7987G>C (n.644-7987G>C) | |
13 | g.77000938C>T | CA388314936 | CLN5,FBXL3 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*488C>T (n.*488C>T) c.174+4811C>T n.566+4811C>T c.1044C>T c.565+4811C>T (n.565+4811C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.882C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.213+4811C>T n.1372C>T c.169+4811C>T (n.169+4811C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1371G>A n.174-7987G>A c.644-7987G>A (n.644-7987G>A) | |
13 | g.77000939T>A | CA7007288 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>A (p.Pro349=) c.*489T>A (n.*489T>A) c.174+4812T>A n.566+4812T>A c.1045T>A c.565+4812T>A (n.565+4812T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.883T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.213+4812T>A n.1373T>A c.169+4812T>A (n.169+4812T>A) c.1194T>A (p.Pro398=) n.1370A>T n.174-7988A>T c.644-7988A>T (n.644-7988A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000939T>C | CA484336230 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>C (p.Pro349=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.174+4812T>C n.566+4812T>C c.1045T>C c.565+4812T>C (n.565+4812T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.883T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.213+4812T>C n.1373T>C c.169+4812T>C (n.169+4812T>C) c.1194T>C (p.Pro398=) n.1370A>G n.174-7988A>G c.644-7988A>G (n.644-7988A>G) | |
13 | g.77000939T>G | CA484336229 | CLN5,FBXL3 | c.1047T>G (p.Pro349=) c.*489T>G (n.*489T>G) c.174+4812T>G n.566+4812T>G c.1045T>G c.565+4812T>G (n.565+4812T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.883T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.213+4812T>G n.1373T>G c.169+4812T>G (n.169+4812T>G) c.1194T>G (p.Pro398=) n.1370A>C n.174-7988A>C c.644-7988A>C (n.644-7988A>C) | |
13 | g.77000939T= | CA2103436773 | CLN5,FBXL3 | c.1047T= (p.Pro349=) c.*489T= (n.*489T=) c.174+4812T= n.566+4812T= c.1045T= c.565+4812T= (n.565+4812T=) c.*738T= (n.*738T=) c.883T= c.*496T= (n.*496T=) c.213+4812T= n.1373T= c.169+4812T= (n.169+4812T=) c.1194T= (p.Pro398=) n.1370A= n.174-7988A= c.644-7988A= (n.644-7988A=) | |
13 | g.77000939dup | CA912974904 | CLN5,FBXL3 | c.1047dup (p.Ile350TyrfsTer?) c.*489dup (n.*489dup) c.174+4812dup n.566+4812dup c.1045dup c.565+4812dup (n.565+4812dup) c.*738dup (n.*738dup) c.883dup c.*496dup (n.*496dup) c.213+4812dup n.1373dup c.169+4812dup (n.169+4812dup) c.1194dup (p.Ile399TyrfsTer?) n.1370dup n.174-7988dup c.644-7988dup (n.644-7988dup) | |
13 | g.77000940A= | CA2103436785 | CLN5,FBXL3 | c.1048A= (p.Ile350=) c.*490A= (n.*490A=) c.174+4813A= n.566+4813A= c.1046A= c.565+4813A= (n.565+4813A=) c.*739A= (n.*739A=) c.884A= c.*497A= (n.*497A=) c.213+4813A= n.1374A= c.169+4813A= (n.169+4813A=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1369T= n.174-7989T= c.644-7989T= (n.644-7989T=) | |
13 | g.77000940A>C | CA388314940 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*490A>C (n.*490A>C) c.174+4813A>C n.566+4813A>C c.1046A>C c.565+4813A>C (n.565+4813A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.884A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.213+4813A>C n.1374A>C c.169+4813A>C (n.169+4813A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1369T>G n.174-7989T>G c.644-7989T>G (n.644-7989T>G) | |
13 | g.77000940A>G | CA7007289 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*490A>G (n.*490A>G) c.174+4813A>G n.566+4813A>G c.1046A>G c.565+4813A>G (n.565+4813A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.884A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.213+4813A>G n.1374A>G c.169+4813A>G (n.169+4813A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1369T>C n.174-7989T>C c.644-7989T>C (n.644-7989T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000940A>T | CA388314941 | CLN5,FBXL3 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.*490A>T (n.*490A>T) c.174+4813A>T n.566+4813A>T c.1046A>T c.565+4813A>T (n.565+4813A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.884A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.213+4813A>T n.1374A>T c.169+4813A>T (n.169+4813A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1369T>A n.174-7989T>A c.644-7989T>A (n.644-7989T>A) | |
13 | g.77000940_77000943dup | CA658823734 | CLN5,FBXL3 | c.1048_1051dup (p.Arg351AsnfsTer?) c.*490_*493dup (n.*490_*493dup) c.174+4813_174+4816dup n.566+4813_566+4816dup c.1046_1049dup c.565+4813_565+4816dup (n.565+4813_565+4816dup) c.*739_*742dup (n.*739_*742dup) c.884_887dup c.*497_*500dup (n.*497_*500dup) c.213+4813_213+4816dup n.1374_1377dup c.169+4813_169+4816dup (n.169+4813_169+4816dup) c.1195_1198dup (p.Arg400AsnfsTer?) n.1366_1369dup n.174-7992_174-7989dup c.644-7992_644-7989dup (n.644-7992_644-7989dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000941T>A | CA388314945 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*491T>A (n.*491T>A) c.174+4814T>A n.566+4814T>A c.1047T>A c.565+4814T>A (n.565+4814T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.885T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.213+4814T>A n.1375T>A c.169+4814T>A (n.169+4814T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1368A>T n.174-7990A>T c.644-7990A>T (n.644-7990A>T) | dbSNP |
13 | g.77000941T>C | CA388314947 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*491T>C (n.*491T>C) c.174+4814T>C n.566+4814T>C c.1047T>C c.565+4814T>C (n.565+4814T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.885T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.213+4814T>C n.1375T>C c.169+4814T>C (n.169+4814T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1368A>G n.174-7990A>G c.644-7990A>G (n.644-7990A>G) | |
13 | g.77000941T>G | CA388314949 | CLN5,FBXL3 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.*491T>G (n.*491T>G) c.174+4814T>G n.566+4814T>G c.1047T>G c.565+4814T>G (n.565+4814T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.885T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.213+4814T>G n.1375T>G c.169+4814T>G (n.169+4814T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1368A>C n.174-7990A>C c.644-7990A>C (n.644-7990A>C) | |
13 | g.77000942C>A | CA484336231 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.174+4815C>A n.566+4815C>A c.1048C>A c.565+4815C>A (n.565+4815C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.886C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.213+4815C>A n.1376C>A c.169+4815C>A (n.169+4815C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1367G>T n.174-7991G>T c.644-7991G>T (n.644-7991G>T) | |
13 | g.77000942C>G | CA388314952 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.*492C>G (n.*492C>G) c.174+4815C>G n.566+4815C>G c.1048C>G c.565+4815C>G (n.565+4815C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.886C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.213+4815C>G n.1376C>G c.169+4815C>G (n.169+4815C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.1367G>C n.174-7991G>C c.644-7991G>C (n.644-7991G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000942C>T | CA484336232 | CLN5,FBXL3 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.174+4815C>T n.566+4815C>T c.1048C>T c.565+4815C>T (n.565+4815C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.886C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.213+4815C>T n.1376C>T c.169+4815C>T (n.169+4815C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1367G>A n.174-7991G>A c.644-7991G>A (n.644-7991G>A) | |
13 | g.77000943A>C | CA484336233 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>C (p.Arg351=) c.*493A>C (n.*493A>C) c.174+4816A>C n.566+4816A>C c.1049A>C c.565+4816A>C (n.565+4816A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.887A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.213+4816A>C n.1377A>C c.169+4816A>C (n.169+4816A>C) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1366T>G n.174-7992T>G c.644-7992T>G (n.644-7992T>G) | |
13 | g.77000943A>G | CA388314953 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.174+4816A>G n.566+4816A>G c.1049A>G c.565+4816A>G (n.565+4816A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.887A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.213+4816A>G n.1377A>G c.169+4816A>G (n.169+4816A>G) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1366T>C n.174-7992T>C c.644-7992T>C (n.644-7992T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000943A>T | CA388314955 | CLN5,FBXL3 | c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.*493A>T (n.*493A>T) c.174+4816A>T n.566+4816A>T c.1049A>T c.565+4816A>T (n.565+4816A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.887A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.213+4816A>T n.1377A>T c.169+4816A>T (n.169+4816A>T) c.1198A>T (p.Arg400Ter) n.1366T>A n.174-7992T>A c.644-7992T>A (n.644-7992T>A) | |
13 | g.77000944G>A | CA388314957 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.*494G>A (n.*494G>A) c.174+4817G>A n.566+4817G>A c.1050G>A c.565+4817G>A (n.565+4817G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.888G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.213+4817G>A n.1378G>A c.169+4817G>A (n.169+4817G>A) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1365C>T n.174-7993C>T c.644-7993C>T (n.644-7993C>T) | |
13 | g.77000944G>C | CA388314958 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.*494G>C (n.*494G>C) c.174+4817G>C n.566+4817G>C c.1050G>C c.565+4817G>C (n.565+4817G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.888G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.213+4817G>C n.1378G>C c.169+4817G>C (n.169+4817G>C) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1365C>G n.174-7993C>G c.644-7993C>G (n.644-7993C>G) | |
13 | g.77000944G>T | CA388314960 | CLN5,FBXL3 | c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.*494G>T (n.*494G>T) c.174+4817G>T n.566+4817G>T c.1050G>T c.565+4817G>T (n.565+4817G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.888G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.213+4817G>T n.1378G>T c.169+4817G>T (n.169+4817G>T) c.1199G>T (p.Arg400Ile) n.1365C>A n.174-7993C>A c.644-7993C>A (n.644-7993C>A) | |
13 | g.77000945A>C | CA388314962 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.*495A>C (n.*495A>C) c.174+4818A>C n.566+4818A>C c.1051A>C c.565+4818A>C (n.565+4818A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.889A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.213+4818A>C n.1379A>C c.169+4818A>C (n.169+4818A>C) c.1200A>C (p.Arg400Ser) n.1364T>G n.174-7994T>G c.644-7994T>G (n.644-7994T>G) | |
13 | g.77000945A>G | CA484336234 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>G (p.Arg351=) c.*495A>G (n.*495A>G) c.174+4818A>G n.566+4818A>G c.1051A>G c.565+4818A>G (n.565+4818A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.889A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.213+4818A>G n.1379A>G c.169+4818A>G (n.169+4818A>G) c.1200A>G (p.Arg400=) n.1364T>C n.174-7994T>C c.644-7994T>C (n.644-7994T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000945A>T | CA388314965 | CLN5,FBXL3 | c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) c.174+4818A>T n.566+4818A>T c.1051A>T c.565+4818A>T (n.565+4818A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.889A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.213+4818A>T n.1379A>T c.169+4818A>T (n.169+4818A>T) c.1200A>T (p.Arg400Ser) n.1364T>A n.174-7994T>A c.644-7994T>A (n.644-7994T>A) | |
13 | g.77000946A>C | CA388314970 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>C (p.Asn352His) c.*496A>C (n.*496A>C) c.174+4819A>C n.566+4819A>C c.1052A>C c.565+4819A>C (n.565+4819A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.890A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.213+4819A>C n.1380A>C c.169+4819A>C (n.169+4819A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) n.1363T>G n.174-7995T>G c.644-7995T>G (n.644-7995T>G) | |
13 | g.77000946A>G | CA388314968 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.*496A>G (n.*496A>G) c.174+4819A>G n.566+4819A>G c.1052A>G c.565+4819A>G (n.565+4819A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.890A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.213+4819A>G n.1380A>G c.169+4819A>G (n.169+4819A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.1363T>C n.174-7995T>C c.644-7995T>C (n.644-7995T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000946A>T | CA388314966 | CLN5,FBXL3 | c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.*496A>T (n.*496A>T) c.174+4819A>T n.566+4819A>T c.1052A>T c.565+4819A>T (n.565+4819A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.890A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.213+4819A>T n.1380A>T c.169+4819A>T (n.169+4819A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.1363T>A n.174-7995T>A c.644-7995T>A (n.644-7995T>A) | |
13 | g.77000947A>C | CA388314972 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.*497A>C (n.*497A>C) c.174+4820A>C n.566+4820A>C c.1053A>C c.565+4820A>C (n.565+4820A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.891A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.213+4820A>C n.1381A>C c.169+4820A>C (n.169+4820A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.1362T>G n.174-7996T>G c.644-7996T>G (n.644-7996T>G) | |
13 | g.77000947A>G | CA388314973 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.*497A>G (n.*497A>G) c.174+4820A>G n.566+4820A>G c.1053A>G c.565+4820A>G (n.565+4820A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.891A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.213+4820A>G n.1381A>G c.169+4820A>G (n.169+4820A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.1362T>C n.174-7996T>C c.644-7996T>C (n.644-7996T>C) | |
13 | g.77000947A>T | CA388314975 | CLN5,FBXL3 | c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.*497A>T (n.*497A>T) c.174+4820A>T n.566+4820A>T c.1053A>T c.565+4820A>T (n.565+4820A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.891A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.213+4820A>T n.1381A>T c.169+4820A>T (n.169+4820A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.1362T>A n.174-7996T>A c.644-7996T>A (n.644-7996T>A) | |
13 | g.77000948C>A | CA388314977 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.*498C>A (n.*498C>A) c.174+4821C>A n.566+4821C>A c.1054C>A c.565+4821C>A (n.565+4821C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.892C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.213+4821C>A n.1382C>A c.169+4821C>A (n.169+4821C>A) c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.1361G>T n.174-7997G>T c.644-7997G>T (n.644-7997G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000948C>G | CA388314978 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.*498C>G (n.*498C>G) c.174+4821C>G n.566+4821C>G c.1054C>G c.565+4821C>G (n.565+4821C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.892C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.213+4821C>G n.1382C>G c.169+4821C>G (n.169+4821C>G) c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.1361G>C n.174-7997G>C c.644-7997G>C (n.644-7997G>C) | |
13 | g.77000948C>T | CA484336235 | CLN5,FBXL3 | c.1056C>T (p.Asn352=) c.*498C>T (n.*498C>T) c.174+4821C>T n.566+4821C>T c.1054C>T c.565+4821C>T (n.565+4821C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.892C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.213+4821C>T n.1382C>T c.169+4821C>T (n.169+4821C>T) c.1203C>T (p.Asn401=) n.1361G>A n.174-7997G>A c.644-7997G>A (n.644-7997G>A) | |
13 | g.77000948_77000950delinsCAA | CA2103436797 | CLN5,FBXL3 | c.1056_1058delinsCAA (p.Asn352=) c.*498_*500delinsCAA (n.*498_*500delinsCAA) c.174+4821_174+4823delinsCAA n.566+4821_566+4823delinsCAA c.1054_1056delinsCAA c.565+4821_565+4823delinsCAA (n.565+4821_565+4823delinsCAA) c.*747_*749delinsCAA (n.*747_*749delinsCAA) c.892_894delinsCAA c.*505_*507delinsCAA (n.*505_*507delinsCAA) c.213+4821_213+4823delinsCAA n.1382_1384delinsCAA c.169+4821_169+4823delinsCAA (n.169+4821_169+4823delinsCAA) c.1203_1205delinsCAA (p.Asn401=) n.1359_1361delinsTTG n.174-7999_174-7997delinsTTG c.644-7999_644-7997delinsTTG (n.644-7999_644-7997delinsTTG) | |
13 | g.77000949A= | CA2103436808 | CLN5,FBXL3 | c.1057A= (p.Lys353=) c.*499A= (n.*499A=) c.174+4822A= n.566+4822A= c.1055A= c.565+4822A= (n.565+4822A=) c.*748A= (n.*748A=) c.893A= c.*506A= (n.*506A=) c.213+4822A= n.1383A= c.169+4822A= (n.169+4822A=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1360T= n.174-7998T= c.644-7998T= (n.644-7998T=) | |
13 | g.77000949A>C | CA388314981 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*499A>C (n.*499A>C) c.174+4822A>C n.566+4822A>C c.1055A>C c.565+4822A>C (n.565+4822A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.893A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.213+4822A>C n.1383A>C c.169+4822A>C (n.169+4822A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1360T>G n.174-7998T>G c.644-7998T>G (n.644-7998T>G) | |
13 | g.77000949A>G | CA7007290 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*499A>G (n.*499A>G) c.174+4822A>G n.566+4822A>G c.1055A>G c.565+4822A>G (n.565+4822A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.893A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.213+4822A>G n.1383A>G c.169+4822A>G (n.169+4822A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1360T>C n.174-7998T>C c.644-7998T>C (n.644-7998T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000949A>T | CA388314984 | CLN5,FBXL3 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*499A>T (n.*499A>T) c.174+4822A>T n.566+4822A>T c.1055A>T c.565+4822A>T (n.565+4822A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.893A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.213+4822A>T n.1383A>T c.169+4822A>T (n.169+4822A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1360T>A n.174-7998T>A c.644-7998T>A (n.644-7998T>A) | |
13 | g.77000951_77000952del | CA252177721 | CLN5,FBXL3 | c.1059_1060del (p.Lys353AsnfsTer?) c.*501_*502del (n.*501_*502del) c.174+4824_174+4825del n.566+4824_566+4825del c.1057_1058del c.565+4824_565+4825del (n.565+4824_565+4825del) c.*750_*751del (n.*750_*751del) c.895_896del c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.213+4824_213+4825del n.1385_1386del c.169+4824_169+4825del (n.169+4824_169+4825del) c.1206_1207del (p.Lys402AsnfsTer?) n.1359_1360del n.174-7999_174-7998del c.644-7999_644-7998del (n.644-7999_644-7998del) | dbSNP |
13 | g.77000950A>C | CA388314989 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*500A>C (n.*500A>C) c.174+4823A>C n.566+4823A>C c.1056A>C c.565+4823A>C (n.565+4823A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.894A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.213+4823A>C n.1384A>C c.169+4823A>C (n.169+4823A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1359T>G n.174-7999T>G c.644-7999T>G (n.644-7999T>G) | |
13 | g.77000950A>G | CA388314991 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.174+4823A>G n.566+4823A>G c.1056A>G c.565+4823A>G (n.565+4823A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.894A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.213+4823A>G n.1384A>G c.169+4823A>G (n.169+4823A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1359T>C n.174-7999T>C c.644-7999T>C (n.644-7999T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000950A>T | CA388314993 | CLN5,FBXL3 | c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.*500A>T (n.*500A>T) c.174+4823A>T n.566+4823A>T c.1056A>T c.565+4823A>T (n.565+4823A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.894A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.213+4823A>T n.1384A>T c.169+4823A>T (n.169+4823A>T) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1359T>A n.174-7999T>A c.644-7999T>A (n.644-7999T>A) | |
13 | g.77000951A>C | CA388314997 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.*501A>C (n.*501A>C) c.174+4824A>C n.566+4824A>C c.1057A>C c.565+4824A>C (n.565+4824A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.895A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.213+4824A>C n.1385A>C c.169+4824A>C (n.169+4824A>C) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1358T>G n.174-8000T>G c.644-8000T>G (n.644-8000T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000951A>G | CA484336236 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>G (p.Lys353=) c.*501A>G (n.*501A>G) c.174+4824A>G n.566+4824A>G c.1057A>G c.565+4824A>G (n.565+4824A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.895A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.213+4824A>G n.1385A>G c.169+4824A>G (n.169+4824A>G) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1358T>C n.174-8000T>C c.644-8000T>C (n.644-8000T>C) | |
13 | g.77000951A>T | CA388314995 | CLN5,FBXL3 | c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.*501A>T (n.*501A>T) c.174+4824A>T n.566+4824A>T c.1057A>T c.565+4824A>T (n.565+4824A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.895A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.213+4824A>T n.1385A>T c.169+4824A>T (n.169+4824A>T) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1358T>A n.174-8000T>A c.644-8000T>A (n.644-8000T>A) | |
13 | g.77000952A>C | CA388314999 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.174+4825A>C n.566+4825A>C c.1058A>C c.565+4825A>C (n.565+4825A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.896A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.213+4825A>C n.1386A>C c.169+4825A>C (n.169+4825A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.1357T>G n.174-8001T>G c.644-8001T>G (n.644-8001T>G) | |
13 | g.77000952A>G | CA388315003 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.*502A>G (n.*502A>G) c.174+4825A>G n.566+4825A>G c.1058A>G c.565+4825A>G (n.565+4825A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.896A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.213+4825A>G n.1386A>G c.169+4825A>G (n.169+4825A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.1357T>C n.174-8001T>C c.644-8001T>C (n.644-8001T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000952A>T | CA388315001 | CLN5,FBXL3 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.*502A>T (n.*502A>T) c.174+4825A>T n.566+4825A>T c.1058A>T c.565+4825A>T (n.565+4825A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.896A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.213+4825A>T n.1386A>T c.169+4825A>T (n.169+4825A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.1357T>A n.174-8001T>A c.644-8001T>A (n.644-8001T>A) | |
13 | g.77000953C>A | CA388315005 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.174+4826C>A n.566+4826C>A c.1059C>A c.565+4826C>A (n.565+4826C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.897C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.213+4826C>A n.1387C>A c.169+4826C>A (n.169+4826C>A) c.1208C>A (p.Thr403Lys) n.1356G>T n.174-8002G>T c.644-8002G>T (n.644-8002G>T) | |
13 | g.77000953C>G | CA388315009 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.*503C>G (n.*503C>G) c.174+4826C>G n.566+4826C>G c.1059C>G c.565+4826C>G (n.565+4826C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.897C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.213+4826C>G n.1387C>G c.169+4826C>G (n.169+4826C>G) c.1208C>G (p.Thr403Arg) n.1356G>C n.174-8002G>C c.644-8002G>C (n.644-8002G>C) | |
13 | g.77000953C>T | CA388315007 | CLN5,FBXL3 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.*503C>T (n.*503C>T) c.174+4826C>T n.566+4826C>T c.1059C>T c.565+4826C>T (n.565+4826C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.897C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.213+4826C>T n.1387C>T c.169+4826C>T (n.169+4826C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) n.1356G>A n.174-8002G>A c.644-8002G>A (n.644-8002G>A) | |
13 | g.77000954A= | CA2103436824 | CLN5,FBXL3 | c.1062A= (p.Thr354=) c.*504A= (n.*504A=) c.174+4827A= n.566+4827A= c.1060A= c.565+4827A= (n.565+4827A=) c.*753A= (n.*753A=) c.898A= c.*511A= (n.*511A=) c.213+4827A= n.1388A= c.169+4827A= (n.169+4827A=) c.1209A= (p.Thr403=) n.1355T= n.174-8003T= c.644-8003T= (n.644-8003T=) | |
13 | g.77000954A>C | CA484336237 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>C (p.Thr354=) c.*504A>C (n.*504A>C) c.174+4827A>C n.566+4827A>C c.1060A>C c.565+4827A>C (n.565+4827A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.898A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.213+4827A>C n.1388A>C c.169+4827A>C (n.169+4827A>C) c.1209A>C (p.Thr403=) n.1355T>G n.174-8003T>G c.644-8003T>G (n.644-8003T>G) | |
13 | g.77000954A>G | CA484336238 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>G (p.Thr354=) c.*504A>G (n.*504A>G) c.174+4827A>G n.566+4827A>G c.1060A>G c.565+4827A>G (n.565+4827A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.898A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.213+4827A>G n.1388A>G c.169+4827A>G (n.169+4827A>G) c.1209A>G (p.Thr403=) n.1355T>C n.174-8003T>C c.644-8003T>C (n.644-8003T>C) | |
13 | g.77000954A>T | CA484336239 | CLN5,FBXL3 | c.1062A>T (p.Thr354=) c.*504A>T (n.*504A>T) c.174+4827A>T n.566+4827A>T c.1060A>T c.565+4827A>T (n.565+4827A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.898A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.213+4827A>T n.1388A>T c.169+4827A>T (n.169+4827A>T) c.1209A>T (p.Thr403=) n.1355T>A n.174-8003T>A c.644-8003T>A (n.644-8003T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000954_77000956delinsACT | CA2103436819 | CLN5,FBXL3 | c.1062_1064delinsACT (p.Thr354=) c.*504_*506delinsACT (n.*504_*506delinsACT) c.174+4827_174+4829delinsACT n.566+4827_566+4829delinsACT c.1060_1062delinsACT c.565+4827_565+4829delinsACT (n.565+4827_565+4829delinsACT) c.*753_*755delinsACT (n.*753_*755delinsACT) c.898_900delinsACT c.*511_*513delinsACT (n.*511_*513delinsACT) c.213+4827_213+4829delinsACT n.1388_1390delinsACT c.169+4827_169+4829delinsACT (n.169+4827_169+4829delinsACT) c.1209_1211delinsACT (p.Thr403=) n.1353_1355delinsAGT n.174-8005_174-8003delinsAGT c.644-8005_644-8003delinsAGT (n.644-8005_644-8003delinsAGT) | |
13 | g.77000955C>A | CA388315012 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*505C>A (n.*505C>A) c.174+4828C>A n.566+4828C>A c.1061C>A c.565+4828C>A (n.565+4828C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.899C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.213+4828C>A n.1389C>A c.169+4828C>A (n.169+4828C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.1354G>T n.174-8004G>T c.644-8004G>T (n.644-8004G>T) | |
13 | g.77000955C= | CA2103436849 | CLN5,FBXL3 | c.1063C= (p.Leu355=) c.*505C= (n.*505C=) c.174+4828C= n.566+4828C= c.1061C= c.565+4828C= (n.565+4828C=) c.*754C= (n.*754C=) c.899C= c.*512C= (n.*512C=) c.213+4828C= n.1389C= c.169+4828C= (n.169+4828C=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1354G= n.174-8004G= c.644-8004G= (n.644-8004G=) | |
13 | g.77000955C>G | CA388315014 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*505C>G (n.*505C>G) c.174+4828C>G n.566+4828C>G c.1061C>G c.565+4828C>G (n.565+4828C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.899C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.213+4828C>G n.1389C>G c.169+4828C>G (n.169+4828C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1354G>C n.174-8004G>C c.644-8004G>C (n.644-8004G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000955C>T | CA388315015 | CLN5,FBXL3 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.174+4828C>T n.566+4828C>T c.1061C>T c.565+4828C>T (n.565+4828C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.899C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.213+4828C>T n.1389C>T c.169+4828C>T (n.169+4828C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.1354G>A n.174-8004G>A c.644-8004G>A (n.644-8004G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000959_77000960del | CA313930 | CLN5,FBXL3 | c.1067_1068del (p.Ser356TrpfsTer?) c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.174+4832_174+4833del n.566+4832_566+4833del c.1065_1066del c.565+4832_565+4833del (n.565+4832_565+4833del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.903_904del c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.213+4832_213+4833del n.1393_1394del c.169+4832_169+4833del (n.169+4832_169+4833del) c.1214_1215del (p.Ser405TrpfsTer?) n.1353_1354del n.174-8005_174-8004del c.644-8005_644-8004del (n.644-8005_644-8004del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000956T>A | CA388315018 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.*506T>A (n.*506T>A) c.174+4829T>A n.566+4829T>A c.1062T>A c.565+4829T>A (n.565+4829T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.900T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.213+4829T>A n.1390T>A c.169+4829T>A (n.169+4829T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) n.1353A>T n.174-8005A>T c.644-8005A>T (n.644-8005A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000956T>C | CA388315019 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) c.174+4829T>C n.566+4829T>C c.1062T>C c.565+4829T>C (n.565+4829T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.900T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.213+4829T>C n.1390T>C c.169+4829T>C (n.169+4829T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1353A>G n.174-8005A>G c.644-8005A>G (n.644-8005A>G) | |
13 | g.77000956T>G | CA388315024 | CLN5,FBXL3 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*506T>G (n.*506T>G) c.174+4829T>G n.566+4829T>G c.1062T>G c.565+4829T>G (n.565+4829T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.900T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.213+4829T>G n.1390T>G c.169+4829T>G (n.169+4829T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1353A>C n.174-8005A>C c.644-8005A>C (n.644-8005A>C) | |
13 | g.77000957C>A | CA484336240 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>A (p.Leu355=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.174+4830C>A n.566+4830C>A c.1063C>A c.565+4830C>A (n.565+4830C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.901C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.213+4830C>A n.1391C>A c.169+4830C>A (n.169+4830C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) n.1352G>T n.174-8006G>T c.644-8006G>T (n.644-8006G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000957C= | CA2103436857 | CLN5,FBXL3 | c.1065C= (p.Leu355=) c.*507C= (n.*507C=) c.174+4830C= n.566+4830C= c.1063C= c.565+4830C= (n.565+4830C=) c.*756C= (n.*756C=) c.901C= c.*514C= (n.*514C=) c.213+4830C= n.1391C= c.169+4830C= (n.169+4830C=) c.1212C= (p.Leu404=) n.1352G= n.174-8006G= c.644-8006G= (n.644-8006G=) | |
13 | g.77000957C>G | CA484336241 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>G (p.Leu355=) c.*507C>G (n.*507C>G) c.174+4830C>G n.566+4830C>G c.1063C>G c.565+4830C>G (n.565+4830C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.901C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.213+4830C>G n.1391C>G c.169+4830C>G (n.169+4830C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) n.1352G>C n.174-8006G>C c.644-8006G>C (n.644-8006G>C) | |
13 | g.77000957C>T | CA484336242 | CLN5,FBXL3 | c.1065C>T (p.Leu355=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.174+4830C>T n.566+4830C>T c.1063C>T c.565+4830C>T (n.565+4830C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.901C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.213+4830C>T n.1391C>T c.169+4830C>T (n.169+4830C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) n.1352G>A n.174-8006G>A c.644-8006G>A (n.644-8006G>A) | |
13 | g.77000958T>A | CA388315026 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*508T>A (n.*508T>A) c.174+4831T>A n.566+4831T>A c.1064T>A c.565+4831T>A (n.565+4831T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.902T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.213+4831T>A n.1392T>A c.169+4831T>A (n.169+4831T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.1351A>T n.174-8007A>T c.644-8007A>T (n.644-8007A>T) | |
13 | g.77000958T>C | CA388315028 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) c.174+4831T>C n.566+4831T>C c.1064T>C c.565+4831T>C (n.565+4831T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.902T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.213+4831T>C n.1392T>C c.169+4831T>C (n.169+4831T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.1351A>G n.174-8007A>G c.644-8007A>G (n.644-8007A>G) | |
13 | g.77000958T>G | CA388315030 | CLN5,FBXL3 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.174+4831T>G n.566+4831T>G c.1064T>G c.565+4831T>G (n.565+4831T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.902T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.213+4831T>G n.1392T>G c.169+4831T>G (n.169+4831T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.1351A>C n.174-8007A>C c.644-8007A>C (n.644-8007A>C) | |
13 | g.77000958_77000959delinsTC | CA2103436883 | CLN5,FBXL3 | c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=) c.*508_*509delinsTC (n.*508_*509delinsTC) c.174+4831_174+4832delinsTC n.566+4831_566+4832delinsTC c.1064_1065delinsTC c.565+4831_565+4832delinsTC (n.565+4831_565+4832delinsTC) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) c.902_903delinsTC c.*515_*516delinsTC (n.*515_*516delinsTC) c.213+4831_213+4832delinsTC n.1392_1393delinsTC c.169+4831_169+4832delinsTC (n.169+4831_169+4832delinsTC) c.1213_1214delinsTC (p.Ser405=) n.1350_1351delinsGA n.174-8008_174-8007delinsGA c.644-8008_644-8007delinsGA (n.644-8008_644-8007delinsGA) | |
13 | g.77000959del | CA484336243 | CLN5,FBXL3 | c.1067del (p.Ser356LeufsTer7) c.*509del (n.*509del) c.174+4832del n.566+4832del c.1065del c.565+4832del (n.565+4832del) c.*758del (n.*758del) c.903del c.*516del (n.*516del) c.213+4832del n.1393del c.169+4832del (n.169+4832del) c.1214del (p.Ser405LeufsTer7) n.1350del n.174-8008del c.644-8008del (n.644-8008del) | dbSNP |
13 | g.77000959C>A | CA388315032 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*509C>A (n.*509C>A) c.174+4832C>A n.566+4832C>A c.1065C>A c.565+4832C>A (n.565+4832C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.903C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.213+4832C>A n.1393C>A c.169+4832C>A (n.169+4832C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.1350G>T n.174-8008G>T c.644-8008G>T (n.644-8008G>T) | |
13 | g.77000959C= | CA2103436888 | CLN5,FBXL3 | c.1067C= (p.Ser356=) c.*509C= (n.*509C=) c.174+4832C= n.566+4832C= c.1065C= c.565+4832C= (n.565+4832C=) c.*758C= (n.*758C=) c.903C= c.*516C= (n.*516C=) c.213+4832C= n.1393C= c.169+4832C= (n.169+4832C=) c.1214C= (p.Ser405=) n.1350G= n.174-8008G= c.644-8008G= (n.644-8008G=) | |
13 | g.77000959C>G | CA388315033 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*509C>G (n.*509C>G) c.174+4832C>G n.566+4832C>G c.1065C>G c.565+4832C>G (n.565+4832C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.903C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.213+4832C>G n.1393C>G c.169+4832C>G (n.169+4832C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.1350G>C n.174-8008G>C c.644-8008G>C (n.644-8008G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000959C>T | CA388315036 | CLN5,FBXL3 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.174+4832C>T n.566+4832C>T c.1065C>T c.565+4832C>T (n.565+4832C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.903C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.213+4832C>T n.1393C>T c.169+4832C>T (n.169+4832C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.1350G>A n.174-8008G>A c.644-8008G>A (n.644-8008G>A) | |
13 | g.77000960del | CA388315038 | CLN5,FBXL3 | c.1068del (p.Gly357ValfsTer6) c.*510del (n.*510del) c.174+4833del n.566+4833del c.1066del c.565+4833del (n.565+4833del) c.*759del (n.*759del) c.904del c.*517del (n.*517del) c.213+4833del n.1394del c.169+4833del (n.169+4833del) c.1215del (p.Gly406ValfsTer6) n.1349del n.174-8009del c.644-8009del (n.644-8009del) | |
13 | g.77000960T>A | CA484336244 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>A (p.Ser356=) c.*510T>A (n.*510T>A) c.174+4833T>A n.566+4833T>A c.1066T>A c.565+4833T>A (n.565+4833T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.904T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.213+4833T>A n.1394T>A c.169+4833T>A (n.169+4833T>A) c.1215T>A (p.Ser405=) n.1349A>T n.174-8009A>T c.644-8009A>T (n.644-8009A>T) | |
13 | g.77000960T>C | CA484336246 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.174+4833T>C n.566+4833T>C c.1066T>C c.565+4833T>C (n.565+4833T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.904T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.213+4833T>C n.1394T>C c.169+4833T>C (n.169+4833T>C) c.1215T>C (p.Ser405=) n.1349A>G n.174-8009A>G c.644-8009A>G (n.644-8009A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000960T>G | CA484336245 | CLN5,FBXL3 | c.1068T>G (p.Ser356=) c.*510T>G (n.*510T>G) c.174+4833T>G n.566+4833T>G c.1066T>G c.565+4833T>G (n.565+4833T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.904T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.213+4833T>G n.1394T>G c.169+4833T>G (n.169+4833T>G) c.1215T>G (p.Ser405=) n.1349A>C n.174-8009A>C c.644-8009A>C (n.644-8009A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000960T= | CA2103436893 | CLN5,FBXL3 | c.1068T= (p.Ser356=) c.*510T= (n.*510T=) c.174+4833T= n.566+4833T= c.1066T= c.565+4833T= (n.565+4833T=) c.*759T= (n.*759T=) c.904T= c.*517T= (n.*517T=) c.213+4833T= n.1394T= c.169+4833T= (n.169+4833T=) c.1215T= (p.Ser405=) n.1349A= n.174-8009A= c.644-8009A= (n.644-8009A=) | |
13 | g.77000961G>A | CA388315040 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.*511G>A (n.*511G>A) c.174+4834G>A n.566+4834G>A c.1067G>A c.565+4834G>A (n.565+4834G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.905G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.213+4834G>A n.1395G>A c.169+4834G>A (n.169+4834G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1348C>T n.174-8010C>T c.644-8010C>T (n.644-8010C>T) | |
13 | g.77000961G>C | CA388315044 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*511G>C (n.*511G>C) c.174+4834G>C n.566+4834G>C c.1067G>C c.565+4834G>C (n.565+4834G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.905G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.213+4834G>C n.1395G>C c.169+4834G>C (n.169+4834G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1348C>G n.174-8010C>G c.644-8010C>G (n.644-8010C>G) | |
13 | g.77000961G>T | CA388315042 | CLN5,FBXL3 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.174+4834G>T n.566+4834G>T c.1067G>T c.565+4834G>T (n.565+4834G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.905G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.213+4834G>T n.1395G>T c.169+4834G>T (n.169+4834G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1348C>A n.174-8010C>A c.644-8010C>A (n.644-8010C>A) |