Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000652_77000839del | CA2017997733 | CLN5,FBXL3 | c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10) c.*202_*389del (n.*202_*389del) c.174+4525_174+4712del n.566+4525_566+4712del c.758_945del c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del) c.*451_*638del (n.*451_*638del) c.596_783del c.*209_*396del (n.*209_*396del) c.213+4525_213+4712del n.1086_1273del c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del) c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10) n.1470_1657del n.174-7888_174-7701del c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del) | |
13 | g.77000812_77000814delinsGTC | CA2103436270 | CLN5,FBXL3 | c.920_922delinsGTC (p.Ser307=) c.*362_*364delinsGTC (n.*362_*364delinsGTC) c.174+4685_174+4687delinsGTC n.566+4685_566+4687delinsGTC c.918_920delinsGTC c.565+4685_565+4687delinsGTC (n.565+4685_565+4687delinsGTC) c.*611_*613delinsGTC (n.*611_*613delinsGTC) c.756_758delinsGTC c.*369_*371delinsGTC (n.*369_*371delinsGTC) c.213+4685_213+4687delinsGTC n.1246_1248delinsGTC c.169+4685_169+4687delinsGTC (n.169+4685_169+4687delinsGTC) c.1067_1069delinsGTC (p.Ser356=) n.1495_1497delinsGAC n.174-7863_174-7861delinsGAC c.644-7863_644-7861delinsGAC (n.644-7863_644-7861delinsGAC) | |
13 | g.77000813T>A | CA7007272 | CLN5,FBXL3 | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) c.174+4686T>A n.566+4686T>A c.919T>A c.565+4686T>A (n.565+4686T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.757T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.213+4686T>A n.1247T>A c.169+4686T>A (n.169+4686T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) n.1496A>T n.174-7862A>T c.644-7862A>T (n.644-7862A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000813T>C | CA484336168 | CLN5,FBXL3 | c.921T>C (p.Ser307=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.174+4686T>C n.566+4686T>C c.919T>C c.565+4686T>C (n.565+4686T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.757T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.213+4686T>C n.1247T>C c.169+4686T>C (n.169+4686T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) n.1496A>G n.174-7862A>G c.644-7862A>G (n.644-7862A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000813T>G | CA388314204 | CLN5,FBXL3 | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.174+4686T>G n.566+4686T>G c.919T>G c.565+4686T>G (n.565+4686T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.757T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.213+4686T>G n.1247T>G c.169+4686T>G (n.169+4686T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) n.1496A>C n.174-7862A>C c.644-7862A>C (n.644-7862A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000813T= | CA2103436294 | CLN5,FBXL3 | c.921T= (p.Ser307=) c.*363T= (n.*363T=) c.174+4686T= n.566+4686T= c.919T= c.565+4686T= (n.565+4686T=) c.*612T= (n.*612T=) c.757T= c.*370T= (n.*370T=) c.213+4686T= n.1247T= c.169+4686T= (n.169+4686T=) c.1068T= (p.Ser356=) n.1496A= n.174-7862A= c.644-7862A= (n.644-7862A=) | |
13 | g.77000816_77000817del | CA263876 | CLN5,FBXL3 | c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4) c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.174+4689_174+4690del n.566+4689_566+4690del c.922_923del c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del) c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.760_761del c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.213+4689_213+4690del n.1250_1251del c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del) c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4) n.1495_1496del n.174-7863_174-7862del c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000814C>A | CA388314210 | CLN5,FBXL3 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.174+4687C>A n.566+4687C>A c.920C>A c.565+4687C>A (n.565+4687C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.758C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.213+4687C>A n.1248C>A c.169+4687C>A (n.169+4687C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1495G>T n.174-7863G>T c.644-7863G>T (n.644-7863G>T) | |
13 | g.77000814C>G | CA388314212 | CLN5,FBXL3 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.174+4687C>G n.566+4687C>G c.920C>G c.565+4687C>G (n.565+4687C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.758C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.213+4687C>G n.1248C>G c.169+4687C>G (n.169+4687C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1495G>C n.174-7863G>C c.644-7863G>C (n.644-7863G>C) | |
13 | g.77000814C>T | CA388314213 | CLN5,FBXL3 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.174+4687C>T n.566+4687C>T c.920C>T c.565+4687C>T (n.565+4687C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.758C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.213+4687C>T n.1248C>T c.169+4687C>T (n.169+4687C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1495G>A n.174-7863G>A c.644-7863G>A (n.644-7863G>A) | |
13 | g.77000815T>A | CA388314219 | CLN5,FBXL3 | c.923T>A (p.Leu308His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.174+4688T>A n.566+4688T>A c.921T>A c.565+4688T>A (n.565+4688T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.759T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.213+4688T>A n.1249T>A c.169+4688T>A (n.169+4688T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) n.1494A>T n.174-7864A>T c.644-7864A>T (n.644-7864A>T) | |
13 | g.77000815T>C | CA388314217 | CLN5,FBXL3 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) c.174+4688T>C n.566+4688T>C c.921T>C c.565+4688T>C (n.565+4688T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.759T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.213+4688T>C n.1249T>C c.169+4688T>C (n.169+4688T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1494A>G n.174-7864A>G c.644-7864A>G (n.644-7864A>G) | |
13 | g.77000815T>G | CA388314221 | CLN5,FBXL3 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.174+4688T>G n.566+4688T>G c.921T>G c.565+4688T>G (n.565+4688T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.759T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.213+4688T>G n.1249T>G c.169+4688T>G (n.169+4688T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1494A>C n.174-7864A>C c.644-7864A>C (n.644-7864A>C) | |
13 | g.77000816C>A | CA484336169 | CLN5,FBXL3 | c.924C>A (p.Leu308=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.174+4689C>A n.566+4689C>A c.922C>A c.565+4689C>A (n.565+4689C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.760C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.213+4689C>A n.1250C>A c.169+4689C>A (n.169+4689C>A) c.1071C>A (p.Leu357=) n.1493G>T n.174-7865G>T c.644-7865G>T (n.644-7865G>T) | |
13 | g.77000816C= | CA2103436307 | CLN5,FBXL3 | c.924C= (p.Leu308=) c.*366C= (n.*366C=) c.174+4689C= n.566+4689C= c.922C= c.565+4689C= (n.565+4689C=) c.*615C= (n.*615C=) c.760C= c.*373C= (n.*373C=) c.213+4689C= n.1250C= c.169+4689C= (n.169+4689C=) c.1071C= (p.Leu357=) n.1493G= n.174-7865G= c.644-7865G= (n.644-7865G=) | |
13 | g.77000816C>G | CA484336170 | CLN5,FBXL3 | c.924C>G (p.Leu308=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.174+4689C>G n.566+4689C>G c.922C>G c.565+4689C>G (n.565+4689C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.760C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.213+4689C>G n.1250C>G c.169+4689C>G (n.169+4689C>G) c.1071C>G (p.Leu357=) n.1493G>C n.174-7865G>C c.644-7865G>C (n.644-7865G>C) | |
13 | g.77000816C>T | CA484336171 | CLN5,FBXL3 | c.924C>T (p.Leu308=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.174+4689C>T n.566+4689C>T c.922C>T c.565+4689C>T (n.565+4689C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.760C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.213+4689C>T n.1250C>T c.169+4689C>T (n.169+4689C>T) c.1071C>T (p.Leu357=) n.1493G>A n.174-7865G>A c.644-7865G>A (n.644-7865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000816_77000818delinsCTT | CA2103436304 | CLN5,FBXL3 | c.924_926delinsCTT (p.Leu308=) c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT) c.174+4689_174+4691delinsCTT n.566+4689_566+4691delinsCTT c.922_924delinsCTT c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT) c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT) c.760_762delinsCTT c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT) c.213+4689_213+4691delinsCTT n.1250_1252delinsCTT c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT) c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=) n.1491_1493delinsAAG n.174-7867_174-7865delinsAAG c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG) | |
13 | g.77000817T>A | CA388314225 | CLN5,FBXL3 | c.925T>A (p.Leu309Met) c.*367T>A (n.*367T>A) c.174+4690T>A n.566+4690T>A c.923T>A c.565+4690T>A (n.565+4690T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.761T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.213+4690T>A n.1251T>A c.169+4690T>A (n.169+4690T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) n.1492A>T n.174-7866A>T c.644-7866A>T (n.644-7866A>T) | |
13 | g.77000817T>C | CA484336172 | CLN5,FBXL3 | c.925T>C (p.Leu309=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.174+4690T>C n.566+4690T>C c.923T>C c.565+4690T>C (n.565+4690T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.761T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.213+4690T>C n.1251T>C c.169+4690T>C (n.169+4690T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) n.1492A>G n.174-7866A>G c.644-7866A>G (n.644-7866A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000817T>G | CA388314227 | CLN5,FBXL3 | c.925T>G (p.Leu309Val) c.*367T>G (n.*367T>G) c.174+4690T>G n.566+4690T>G c.923T>G c.565+4690T>G (n.565+4690T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.761T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.213+4690T>G n.1251T>G c.169+4690T>G (n.169+4690T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) n.1492A>C n.174-7866A>C c.644-7866A>C (n.644-7866A>C) | |
13 | g.77000817T= | CA2103436318 | CLN5,FBXL3 | c.925T= (p.Leu309=) c.*367T= (n.*367T=) c.174+4690T= n.566+4690T= c.923T= c.565+4690T= (n.565+4690T=) c.*616T= (n.*616T=) c.761T= c.*374T= (n.*374T=) c.213+4690T= n.1251T= c.169+4690T= (n.169+4690T=) c.1072T= (p.Leu358=) n.1492A= n.174-7866A= c.644-7866A= (n.644-7866A=) | |
13 | g.77000817_77000818del | CA263877 | CLN5,FBXL3 | c.925_926del (p.Leu309AlafsTer4) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.174+4690_174+4691del n.566+4690_566+4691del c.923_924del c.565+4690_565+4691del (n.565+4690_565+4691del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.761_762del c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.213+4690_213+4691del n.1251_1252del c.169+4690_169+4691del (n.169+4690_169+4691del) c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer4) n.1491_1492del n.174-7867_174-7866del c.644-7867_644-7866del (n.644-7867_644-7866del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000818T>A | CA388314231 | CLN5,FBXL3 | c.926T>A (p.Leu309Ter) c.*368T>A (n.*368T>A) c.174+4691T>A n.566+4691T>A c.924T>A c.565+4691T>A (n.565+4691T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.762T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.213+4691T>A n.1252T>A c.169+4691T>A (n.169+4691T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.1491A>T n.174-7867A>T c.644-7867A>T (n.644-7867A>T) | |
13 | g.77000818T>C | CA388314233 | CLN5,FBXL3 | c.926T>C (p.Leu309Ser) c.*368T>C (n.*368T>C) c.174+4691T>C n.566+4691T>C c.924T>C c.565+4691T>C (n.565+4691T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.762T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.213+4691T>C n.1252T>C c.169+4691T>C (n.169+4691T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1491A>G n.174-7867A>G c.644-7867A>G (n.644-7867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000818T>G | CA388314235 | CLN5,FBXL3 | c.926T>G (p.Leu309Trp) c.*368T>G (n.*368T>G) c.174+4691T>G n.566+4691T>G c.924T>G c.565+4691T>G (n.565+4691T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.762T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.213+4691T>G n.1252T>G c.169+4691T>G (n.169+4691T>G) c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.1491A>C n.174-7867A>C c.644-7867A>C (n.644-7867A>C) | |
13 | g.77000818T= | CA2103436326 | CLN5,FBXL3 | c.926T= (p.Leu309=) c.*368T= (n.*368T=) c.174+4691T= n.566+4691T= c.924T= c.565+4691T= (n.565+4691T=) c.*617T= (n.*617T=) c.762T= c.*375T= (n.*375T=) c.213+4691T= n.1252T= c.169+4691T= (n.169+4691T=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1491A= n.174-7867A= c.644-7867A= (n.644-7867A=) | |
13 | g.77000819G>A | CA484336173 | CLN5,FBXL3 | c.927G>A (p.Leu309=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.174+4692G>A n.566+4692G>A c.925G>A c.565+4692G>A (n.565+4692G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.763G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.213+4692G>A n.1253G>A c.169+4692G>A (n.169+4692G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1490C>T n.174-7868C>T c.644-7868C>T (n.644-7868C>T) | |
13 | g.77000819G>C | CA388314238 | CLN5,FBXL3 | c.927G>C (p.Leu309Phe) c.*369G>C (n.*369G>C) c.174+4692G>C n.566+4692G>C c.925G>C c.565+4692G>C (n.565+4692G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.763G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.213+4692G>C n.1253G>C c.169+4692G>C (n.169+4692G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.1490C>G n.174-7868C>G c.644-7868C>G (n.644-7868C>G) | |
13 | g.77000819G>T | CA388314240 | CLN5,FBXL3 | c.927G>T (p.Leu309Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.174+4692G>T n.566+4692G>T c.925G>T c.565+4692G>T (n.565+4692G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.763G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.213+4692G>T n.1253G>T c.169+4692G>T (n.169+4692G>T) c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.1490C>A n.174-7868C>A c.644-7868C>A (n.644-7868C>A) | |
13 | g.77000820C>A | CA388314243 | CLN5,FBXL3 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.*370C>A (n.*370C>A) c.174+4693C>A n.566+4693C>A c.926C>A c.565+4693C>A (n.565+4693C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.764C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.213+4693C>A n.1254C>A c.169+4693C>A (n.169+4693C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1489G>T n.174-7869G>T c.644-7869G>T (n.644-7869G>T) | |
13 | g.77000820C= | CA2103436331 | CLN5,FBXL3 | c.928C= (p.Gln310=) c.*370C= (n.*370C=) c.174+4693C= n.566+4693C= c.926C= c.565+4693C= (n.565+4693C=) c.*619C= (n.*619C=) c.764C= c.*377C= (n.*377C=) c.213+4693C= n.1254C= c.169+4693C= (n.169+4693C=) c.1075C= (p.Gln359=) n.1489G= n.174-7869G= c.644-7869G= (n.644-7869G=) | |
13 | g.77000820C>G | CA7007273 | CLN5,FBXL3 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.*370C>G (n.*370C>G) c.174+4693C>G n.566+4693C>G c.926C>G c.565+4693C>G (n.565+4693C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.764C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.213+4693C>G n.1254C>G c.169+4693C>G (n.169+4693C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1489G>C n.174-7869G>C c.644-7869G>C (n.644-7869G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000820C>T | CA388314247 | CLN5,FBXL3 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*370C>T (n.*370C>T) c.174+4693C>T n.566+4693C>T c.926C>T c.565+4693C>T (n.565+4693C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.764C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.213+4693C>T n.1254C>T c.169+4693C>T (n.169+4693C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1489G>A n.174-7869G>A c.644-7869G>A (n.644-7869G>A) | |
13 | g.77000821A>C | CA388314254 | CLN5,FBXL3 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.*371A>C (n.*371A>C) c.174+4694A>C n.566+4694A>C c.927A>C c.565+4694A>C (n.565+4694A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.765A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.213+4694A>C n.1255A>C c.169+4694A>C (n.169+4694A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1488T>G n.174-7870T>G c.644-7870T>G (n.644-7870T>G) | |
13 | g.77000821A>G | CA388314252 | CLN5,FBXL3 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.*371A>G (n.*371A>G) c.174+4694A>G n.566+4694A>G c.927A>G c.565+4694A>G (n.565+4694A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.765A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.213+4694A>G n.1255A>G c.169+4694A>G (n.169+4694A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1488T>C n.174-7870T>C c.644-7870T>C (n.644-7870T>C) | |
13 | g.77000821A>T | CA388314250 | CLN5,FBXL3 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.174+4694A>T n.566+4694A>T c.927A>T c.565+4694A>T (n.565+4694A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.765A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.213+4694A>T n.1255A>T c.169+4694A>T (n.169+4694A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1488T>A n.174-7870T>A c.644-7870T>A (n.644-7870T>A) | |
13 | g.77000822A>C | CA388314257 | CLN5,FBXL3 | c.930A>C (p.Gln310His) c.*372A>C (n.*372A>C) c.174+4695A>C n.566+4695A>C c.928A>C c.565+4695A>C (n.565+4695A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.766A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.213+4695A>C n.1256A>C c.169+4695A>C (n.169+4695A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) n.1487T>G n.174-7871T>G c.644-7871T>G (n.644-7871T>G) | |
13 | g.77000822A>G | CA484336174 | CLN5,FBXL3 | c.930A>G (p.Gln310=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.174+4695A>G n.566+4695A>G c.928A>G c.565+4695A>G (n.565+4695A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.766A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.213+4695A>G n.1256A>G c.169+4695A>G (n.169+4695A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) n.1487T>C n.174-7871T>C c.644-7871T>C (n.644-7871T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000822A>T | CA388314260 | CLN5,FBXL3 | c.930A>T (p.Gln310His) c.*372A>T (n.*372A>T) c.174+4695A>T n.566+4695A>T c.928A>T c.565+4695A>T (n.565+4695A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.766A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.213+4695A>T n.1256A>T c.169+4695A>T (n.169+4695A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) n.1487T>A n.174-7871T>A c.644-7871T>A (n.644-7871T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000823A>C | CA388314263 | CLN5,FBXL3 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.174+4696A>C n.566+4696A>C c.929A>C c.565+4696A>C (n.565+4696A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.767A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.213+4696A>C n.1257A>C c.169+4696A>C (n.169+4696A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1486T>G n.174-7872T>G c.644-7872T>G (n.644-7872T>G) | |
13 | g.77000823A>G | CA388314265 | CLN5,FBXL3 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.174+4696A>G n.566+4696A>G c.929A>G c.565+4696A>G (n.565+4696A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.767A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.213+4696A>G n.1257A>G c.169+4696A>G (n.169+4696A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1486T>C n.174-7872T>C c.644-7872T>C (n.644-7872T>C) | |
13 | g.77000823A>T | CA388314267 | CLN5,FBXL3 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.*373A>T (n.*373A>T) c.174+4696A>T n.566+4696A>T c.929A>T c.565+4696A>T (n.565+4696A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.767A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.213+4696A>T n.1257A>T c.169+4696A>T (n.169+4696A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1486T>A n.174-7872T>A c.644-7872T>A (n.644-7872T>A) | |
13 | g.77000823_77000824delinsAT | CA2103436338 | CLN5,FBXL3 | c.931_932delinsAT (p.Ile311=) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) c.174+4696_174+4697delinsAT n.566+4696_566+4697delinsAT c.929_930delinsAT c.565+4696_565+4697delinsAT (n.565+4696_565+4697delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.767_768delinsAT c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT) c.213+4696_213+4697delinsAT n.1257_1258delinsAT c.169+4696_169+4697delinsAT (n.169+4696_169+4697delinsAT) c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=) n.1485_1486delinsAT n.174-7873_174-7872delinsAT c.644-7873_644-7872delinsAT (n.644-7873_644-7872delinsAT) | |
13 | g.77000824T>A | CA388314270 | CLN5,FBXL3 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.*374T>A (n.*374T>A) c.174+4697T>A n.566+4697T>A c.930T>A c.565+4697T>A (n.565+4697T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.768T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.213+4697T>A n.1258T>A c.169+4697T>A (n.169+4697T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1485A>T n.174-7873A>T c.644-7873A>T (n.644-7873A>T) | |
13 | g.77000824T>C | CA388314273 | CLN5,FBXL3 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.174+4697T>C n.566+4697T>C c.930T>C c.565+4697T>C (n.565+4697T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.768T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.213+4697T>C n.1258T>C c.169+4697T>C (n.169+4697T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1485A>G n.174-7873A>G c.644-7873A>G (n.644-7873A>G) | |
13 | g.77000824T>G | CA388314275 | CLN5,FBXL3 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.*374T>G (n.*374T>G) c.174+4697T>G n.566+4697T>G c.930T>G c.565+4697T>G (n.565+4697T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.768T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.213+4697T>G n.1258T>G c.169+4697T>G (n.169+4697T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1485A>C n.174-7873A>C c.644-7873A>C (n.644-7873A>C) | |
13 | g.77000828del | CA263878 | CLN5,FBXL3 | c.936del (p.Phe312LeufsTer4) c.*378del (n.*378del) c.174+4701del n.566+4701del c.934del c.565+4701del (n.565+4701del) c.*627del (n.*627del) c.772del c.*385del (n.*385del) c.213+4701del n.1262del c.169+4701del (n.169+4701del) c.1083del (p.Phe361LeufsTer4) n.1485del n.174-7873del c.644-7873del (n.644-7873del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000825T>A | CA484336175 | CLN5,FBXL3 | c.933T>A (p.Ile311=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.174+4698T>A n.566+4698T>A c.931T>A c.565+4698T>A (n.565+4698T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.769T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.213+4698T>A n.1259T>A c.169+4698T>A (n.169+4698T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) n.1484A>T n.174-7874A>T c.644-7874A>T (n.644-7874A>T) | |
13 | g.77000825T>C | CA484336176 | CLN5,FBXL3 | c.933T>C (p.Ile311=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.174+4698T>C n.566+4698T>C c.931T>C c.565+4698T>C (n.565+4698T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.769T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.213+4698T>C n.1259T>C c.169+4698T>C (n.169+4698T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) n.1484A>G n.174-7874A>G c.644-7874A>G (n.644-7874A>G) | |
13 | g.77000825T>G | CA388314280 | CLN5,FBXL3 | c.933T>G (p.Ile311Met) c.*375T>G (n.*375T>G) c.174+4698T>G n.566+4698T>G c.931T>G c.565+4698T>G (n.565+4698T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.769T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.213+4698T>G n.1259T>G c.169+4698T>G (n.169+4698T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.1484A>C n.174-7874A>C c.644-7874A>C (n.644-7874A>C) | COSMIC |
13 | g.77000826T>A | CA388314283 | CLN5,FBXL3 | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*376T>A (n.*376T>A) c.174+4699T>A n.566+4699T>A c.932T>A c.565+4699T>A (n.565+4699T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.770T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.213+4699T>A n.1260T>A c.169+4699T>A (n.169+4699T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1483A>T n.174-7875A>T c.644-7875A>T (n.644-7875A>T) | |
13 | g.77000826T>C | CA388314285 | CLN5,FBXL3 | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*376T>C (n.*376T>C) c.174+4699T>C n.566+4699T>C c.932T>C c.565+4699T>C (n.565+4699T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.770T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.213+4699T>C n.1260T>C c.169+4699T>C (n.169+4699T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1483A>G n.174-7875A>G c.644-7875A>G (n.644-7875A>G) | |
13 | g.77000826T>G | CA388314286 | CLN5,FBXL3 | c.934T>G (p.Phe312Val) c.*376T>G (n.*376T>G) c.174+4699T>G n.566+4699T>G c.932T>G c.565+4699T>G (n.565+4699T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.770T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.213+4699T>G n.1260T>G c.169+4699T>G (n.169+4699T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1483A>C n.174-7875A>C c.644-7875A>C (n.644-7875A>C) | COSMIC |
13 | g.77000827T>A | CA388314290 | CLN5,FBXL3 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*377T>A (n.*377T>A) c.174+4700T>A n.566+4700T>A c.933T>A c.565+4700T>A (n.565+4700T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.771T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.213+4700T>A n.1261T>A c.169+4700T>A (n.169+4700T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1482A>T n.174-7876A>T c.644-7876A>T (n.644-7876A>T) | |
13 | g.77000827T>C | CA7007274 | CLN5,FBXL3 | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*377T>C (n.*377T>C) c.174+4700T>C n.566+4700T>C c.933T>C c.565+4700T>C (n.565+4700T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.771T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.213+4700T>C n.1261T>C c.169+4700T>C (n.169+4700T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1482A>G n.174-7876A>G c.644-7876A>G (n.644-7876A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000827T>G | CA388314291 | CLN5,FBXL3 | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*377T>G (n.*377T>G) c.174+4700T>G n.566+4700T>G c.933T>G c.565+4700T>G (n.565+4700T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.771T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.213+4700T>G n.1261T>G c.169+4700T>G (n.169+4700T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1482A>C n.174-7876A>C c.644-7876A>C (n.644-7876A>C) | |
13 | g.77000827T= | CA2103436349 | CLN5,FBXL3 | c.935T= (p.Phe312=) c.*377T= (n.*377T=) c.174+4700T= n.566+4700T= c.933T= c.565+4700T= (n.565+4700T=) c.*626T= (n.*626T=) c.771T= c.*384T= (n.*384T=) c.213+4700T= n.1261T= c.169+4700T= (n.169+4700T=) c.1082T= (p.Phe361=) n.1482A= n.174-7876A= c.644-7876A= (n.644-7876A=) | |
13 | g.77000828T>A | CA388314294 | CLN5,FBXL3 | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.174+4701T>A n.566+4701T>A c.934T>A c.565+4701T>A (n.565+4701T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.772T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.213+4701T>A n.1262T>A c.169+4701T>A (n.169+4701T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.1481A>T n.174-7877A>T c.644-7877A>T (n.644-7877A>T) | |
13 | g.77000828T>C | CA484336177 | CLN5,FBXL3 | c.936T>C (p.Phe312=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.174+4701T>C n.566+4701T>C c.934T>C c.565+4701T>C (n.565+4701T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.772T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.213+4701T>C n.1262T>C c.169+4701T>C (n.169+4701T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) n.1481A>G n.174-7877A>G c.644-7877A>G (n.644-7877A>G) | |
13 | g.77000828T>G | CA388314296 | CLN5,FBXL3 | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*378T>G (n.*378T>G) c.174+4701T>G n.566+4701T>G c.934T>G c.565+4701T>G (n.565+4701T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.772T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.213+4701T>G n.1262T>G c.169+4701T>G (n.169+4701T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.1481A>C n.174-7877A>C c.644-7877A>C (n.644-7877A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000829G>A | CA388314299 | CLN5,FBXL3 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*379G>A (n.*379G>A) c.174+4702G>A n.566+4702G>A c.935G>A c.565+4702G>A (n.565+4702G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.773G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.213+4702G>A n.1263G>A c.169+4702G>A (n.169+4702G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1480C>T n.174-7878C>T c.644-7878C>T (n.644-7878C>T) | |
13 | g.77000829G>C | CA388314301 | CLN5,FBXL3 | c.937G>C (p.Asp313His) c.*379G>C (n.*379G>C) c.174+4702G>C n.566+4702G>C c.935G>C c.565+4702G>C (n.565+4702G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.773G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.213+4702G>C n.1263G>C c.169+4702G>C (n.169+4702G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1480C>G n.174-7878C>G c.644-7878C>G (n.644-7878C>G) | |
13 | g.77000829G>T | CA388314304 | CLN5,FBXL3 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*379G>T (n.*379G>T) c.174+4702G>T n.566+4702G>T c.935G>T c.565+4702G>T (n.565+4702G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.773G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.213+4702G>T n.1263G>T c.169+4702G>T (n.169+4702G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1480C>A n.174-7878C>A c.644-7878C>A (n.644-7878C>A) | |
13 | g.77000830A= | CA2103436361 | CLN5,FBXL3 | c.938A= (p.Asp313=) c.*380A= (n.*380A=) c.174+4703A= n.566+4703A= c.936A= c.565+4703A= (n.565+4703A=) c.*629A= (n.*629A=) c.774A= c.*387A= (n.*387A=) c.213+4703A= n.1264A= c.169+4703A= (n.169+4703A=) c.1085A= (p.Asp362=) n.1479T= n.174-7879T= c.644-7879T= (n.644-7879T=) | |
13 | g.77000830A>C | CA388314312 | CLN5,FBXL3 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.174+4703A>C n.566+4703A>C c.936A>C c.565+4703A>C (n.565+4703A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.774A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.213+4703A>C n.1264A>C c.169+4703A>C (n.169+4703A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1479T>G n.174-7879T>G c.644-7879T>G (n.644-7879T>G) | |
13 | g.77000830A>G | CA388314307 | CLN5,FBXL3 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.174+4703A>G n.566+4703A>G c.936A>G c.565+4703A>G (n.565+4703A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.774A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.213+4703A>G n.1264A>G c.169+4703A>G (n.169+4703A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1479T>C n.174-7879T>C c.644-7879T>C (n.644-7879T>C) | |
13 | g.77000830A>T | CA388314309 | CLN5,FBXL3 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.174+4703A>T n.566+4703A>T c.936A>T c.565+4703A>T (n.565+4703A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.774A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.213+4703A>T n.1264A>T c.169+4703A>T (n.169+4703A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1479T>A n.174-7879T>A c.644-7879T>A (n.644-7879T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000831T>A | CA388314314 | CLN5,FBXL3 | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.174+4704T>A n.566+4704T>A c.937T>A c.565+4704T>A (n.565+4704T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.775T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.213+4704T>A n.1265T>A c.169+4704T>A (n.169+4704T>A) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1478A>T n.174-7880A>T c.644-7880A>T (n.644-7880A>T) | dbSNP |
13 | g.77000831T>C | CA484336178 | CLN5,FBXL3 | c.939T>C (p.Asp313=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.174+4704T>C n.566+4704T>C c.937T>C c.565+4704T>C (n.565+4704T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.775T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.213+4704T>C n.1265T>C c.169+4704T>C (n.169+4704T>C) c.1086T>C (p.Asp362=) n.1478A>G n.174-7880A>G c.644-7880A>G (n.644-7880A>G) | |
13 | g.77000831T>G | CA388314316 | CLN5,FBXL3 | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*381T>G (n.*381T>G) c.174+4704T>G n.566+4704T>G c.937T>G c.565+4704T>G (n.565+4704T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.775T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.213+4704T>G n.1265T>G c.169+4704T>G (n.169+4704T>G) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1478A>C n.174-7880A>C c.644-7880A>C (n.644-7880A>C) | |
13 | g.77000831T= | CA2103436368 | CLN5,FBXL3 | c.939T= (p.Asp313=) c.*381T= (n.*381T=) c.174+4704T= n.566+4704T= c.937T= c.565+4704T= (n.565+4704T=) c.*630T= (n.*630T=) c.775T= c.*388T= (n.*388T=) c.213+4704T= n.1265T= c.169+4704T= (n.169+4704T=) c.1086T= (p.Asp362=) n.1478A= n.174-7880A= c.644-7880A= (n.644-7880A=) | |
13 | g.77000832G>A | CA388314320 | CLN5,FBXL3 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*382G>A (n.*382G>A) c.174+4705G>A n.566+4705G>A c.938G>A c.565+4705G>A (n.565+4705G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.776G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.213+4705G>A n.1266G>A c.169+4705G>A (n.169+4705G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1477C>T n.174-7881C>T c.644-7881C>T (n.644-7881C>T) | |
13 | g.77000832G>C | CA388314322 | CLN5,FBXL3 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.174+4705G>C n.566+4705G>C c.938G>C c.565+4705G>C (n.565+4705G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.776G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.213+4705G>C n.1266G>C c.169+4705G>C (n.169+4705G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1477C>G n.174-7881C>G c.644-7881C>G (n.644-7881C>G) | |
13 | g.77000832G>T | CA388314325 | CLN5,FBXL3 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*382G>T (n.*382G>T) c.174+4705G>T n.566+4705G>T c.938G>T c.565+4705G>T (n.565+4705G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.776G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.213+4705G>T n.1266G>T c.169+4705G>T (n.169+4705G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1477C>A n.174-7881C>A c.644-7881C>A (n.644-7881C>A) | |
13 | g.77000833C>A | CA388314336 | CLN5,FBXL3 | c.941C>A (p.Ala314Glu) c.*383C>A (n.*383C>A) c.174+4706C>A n.566+4706C>A c.939C>A c.565+4706C>A (n.565+4706C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.777C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.213+4706C>A n.1267C>A c.169+4706C>A (n.169+4706C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) n.1476G>T n.174-7882G>T c.644-7882G>T (n.644-7882G>T) | |
13 | g.77000833C>G | CA388314331 | CLN5,FBXL3 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.174+4706C>G n.566+4706C>G c.939C>G c.565+4706C>G (n.565+4706C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.777C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.213+4706C>G n.1267C>G c.169+4706C>G (n.169+4706C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1476G>C n.174-7882G>C c.644-7882G>C (n.644-7882G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000833C>T | CA388314334 | CLN5,FBXL3 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.*383C>T (n.*383C>T) c.174+4706C>T n.566+4706C>T c.939C>T c.565+4706C>T (n.565+4706C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.777C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.213+4706C>T n.1267C>T c.169+4706C>T (n.169+4706C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1476G>A n.174-7882G>A c.644-7882G>A (n.644-7882G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000834A>C | CA484336179 | CLN5,FBXL3 | c.942A>C (p.Ala314=) c.*384A>C (n.*384A>C) c.174+4707A>C n.566+4707A>C c.940A>C c.565+4707A>C (n.565+4707A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.778A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.213+4707A>C n.1268A>C c.169+4707A>C (n.169+4707A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) n.1475T>G n.174-7883T>G c.644-7883T>G (n.644-7883T>G) | |
13 | g.77000834A>G | CA484336181 | CLN5,FBXL3 | c.942A>G (p.Ala314=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.174+4707A>G n.566+4707A>G c.940A>G c.565+4707A>G (n.565+4707A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.778A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.213+4707A>G n.1268A>G c.169+4707A>G (n.169+4707A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) n.1475T>C n.174-7883T>C c.644-7883T>C (n.644-7883T>C) | |
13 | g.77000834A>T | CA484336180 | CLN5,FBXL3 | c.942A>T (p.Ala314=) c.*384A>T (n.*384A>T) c.174+4707A>T n.566+4707A>T c.940A>T c.565+4707A>T (n.565+4707A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.778A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.213+4707A>T n.1268A>T c.169+4707A>T (n.169+4707A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) n.1475T>A n.174-7883T>A c.644-7883T>A (n.644-7883T>A) | |
13 | g.77000835G>A | CA388314339 | CLN5,FBXL3 | c.943G>A (p.Val315Met) c.*385G>A (n.*385G>A) c.174+4708G>A n.566+4708G>A c.941G>A c.565+4708G>A (n.565+4708G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.779G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.213+4708G>A n.1269G>A c.169+4708G>A (n.169+4708G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) n.1474C>T n.174-7884C>T c.644-7884C>T (n.644-7884C>T) | |
13 | g.77000835G>C | CA388314342 | CLN5,FBXL3 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) c.174+4708G>C n.566+4708G>C c.941G>C c.565+4708G>C (n.565+4708G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.779G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.213+4708G>C n.1269G>C c.169+4708G>C (n.169+4708G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1474C>G n.174-7884C>G c.644-7884C>G (n.644-7884C>G) | |
13 | g.77000835G>T | CA388314345 | CLN5,FBXL3 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.174+4708G>T n.566+4708G>T c.941G>T c.565+4708G>T (n.565+4708G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.779G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.213+4708G>T n.1269G>T c.169+4708G>T (n.169+4708G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1474C>A n.174-7884C>A c.644-7884C>A (n.644-7884C>A) | |
13 | g.77000836T>A | CA388314350 | CLN5,FBXL3 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) c.174+4709T>A n.566+4709T>A c.942T>A c.565+4709T>A (n.565+4709T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.780T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.213+4709T>A n.1270T>A c.169+4709T>A (n.169+4709T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1473A>T n.174-7885A>T c.644-7885A>T (n.644-7885A>T) | |
13 | g.77000836T>C | CA388314352 | CLN5,FBXL3 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) c.174+4709T>C n.566+4709T>C c.942T>C c.565+4709T>C (n.565+4709T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.780T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.213+4709T>C n.1270T>C c.169+4709T>C (n.169+4709T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1473A>G n.174-7885A>G c.644-7885A>G (n.644-7885A>G) | |
13 | g.77000836T>G | CA388314355 | CLN5,FBXL3 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.174+4709T>G n.566+4709T>G c.942T>G c.565+4709T>G (n.565+4709T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.780T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.213+4709T>G n.1270T>G c.169+4709T>G (n.169+4709T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1473A>C n.174-7885A>C c.644-7885A>C (n.644-7885A>C) | |
13 | g.77000837G>A | CA484336182 | CLN5,FBXL3 | c.945G>A (p.Val315=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.174+4710G>A n.566+4710G>A c.943G>A c.565+4710G>A (n.565+4710G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.781G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.213+4710G>A n.1271G>A c.169+4710G>A (n.169+4710G>A) c.1092G>A (p.Val364=) n.1472C>T n.174-7886C>T c.644-7886C>T (n.644-7886C>T) | |
13 | g.77000837G>C | CA484336183 | CLN5,FBXL3 | c.945G>C (p.Val315=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.174+4710G>C n.566+4710G>C c.943G>C c.565+4710G>C (n.565+4710G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.781G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.213+4710G>C n.1271G>C c.169+4710G>C (n.169+4710G>C) c.1092G>C (p.Val364=) n.1472C>G n.174-7886C>G c.644-7886C>G (n.644-7886C>G) | |
13 | g.77000837G>T | CA484336184 | CLN5,FBXL3 | c.945G>T (p.Val315=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.174+4710G>T n.566+4710G>T c.943G>T c.565+4710G>T (n.565+4710G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.781G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.213+4710G>T n.1271G>T c.169+4710G>T (n.169+4710G>T) c.1092G>T (p.Val364=) n.1472C>A n.174-7886C>A c.644-7886C>A (n.644-7886C>A) | |
13 | g.77000838A>C | CA388314359 | CLN5,FBXL3 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*388A>C (n.*388A>C) c.174+4711A>C n.566+4711A>C c.944A>C c.565+4711A>C (n.565+4711A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.782A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.213+4711A>C n.1272A>C c.169+4711A>C (n.169+4711A>C) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1471T>G n.174-7887T>G c.644-7887T>G (n.644-7887T>G) | |
13 | g.77000838A>G | CA388314362 | CLN5,FBXL3 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.*388A>G (n.*388A>G) c.174+4711A>G n.566+4711A>G c.944A>G c.565+4711A>G (n.565+4711A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.782A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.213+4711A>G n.1272A>G c.169+4711A>G (n.169+4711A>G) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1471T>C n.174-7887T>C c.644-7887T>C (n.644-7887T>C) | |
13 | g.77000838A>T | CA388314364 | CLN5,FBXL3 | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*388A>T (n.*388A>T) c.174+4711A>T n.566+4711A>T c.944A>T c.565+4711A>T (n.565+4711A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.782A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.213+4711A>T n.1272A>T c.169+4711A>T (n.169+4711A>T) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1471T>A n.174-7887T>A c.644-7887T>A (n.644-7887T>A) | |
13 | g.77000839T>A | CA388314368 | CLN5,FBXL3 | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*389T>A (n.*389T>A) c.174+4712T>A n.566+4712T>A c.945T>A c.565+4712T>A (n.565+4712T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.783T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.213+4712T>A n.1273T>A c.169+4712T>A (n.169+4712T>A) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1470A>T n.174-7888A>T c.644-7888A>T (n.644-7888A>T) | |
13 | g.77000839T>C | CA7007275 | CLN5,FBXL3 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*389T>C (n.*389T>C) c.174+4712T>C n.566+4712T>C c.945T>C c.565+4712T>C (n.565+4712T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.783T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.213+4712T>C n.1273T>C c.169+4712T>C (n.169+4712T>C) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1470A>G n.174-7888A>G c.644-7888A>G (n.644-7888A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000839T>G | CA252177674 | CLN5,FBXL3 | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*389T>G (n.*389T>G) c.174+4712T>G n.566+4712T>G c.945T>G c.565+4712T>G (n.565+4712T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.783T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.213+4712T>G n.1273T>G c.169+4712T>G (n.169+4712T>G) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1470A>C n.174-7888A>C c.644-7888A>C (n.644-7888A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000839T= | CA2103436382 | CLN5,FBXL3 | c.947T= (p.Ile316=) c.*389T= (n.*389T=) c.174+4712T= n.566+4712T= c.945T= c.565+4712T= (n.565+4712T=) c.*638T= (n.*638T=) c.783T= c.*396T= (n.*396T=) c.213+4712T= n.1273T= c.169+4712T= (n.169+4712T=) c.1094T= (p.Ile365=) n.1470A= n.174-7888A= c.644-7888A= (n.644-7888A=) | |
13 | g.77000840T>A | CA484336185 | CLN5,FBXL3 | c.948T>A (p.Ile316=) c.*390T>A (n.*390T>A) c.174+4713T>A n.566+4713T>A c.946T>A c.565+4713T>A (n.565+4713T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.784T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.213+4713T>A n.1274T>A c.169+4713T>A (n.169+4713T>A) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1469A>T n.174-7889A>T c.644-7889A>T (n.644-7889A>T) | |
13 | g.77000840T>C | CA484336186 | CLN5,FBXL3 | c.948T>C (p.Ile316=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.174+4713T>C n.566+4713T>C c.946T>C c.565+4713T>C (n.565+4713T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.784T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.213+4713T>C n.1274T>C c.169+4713T>C (n.169+4713T>C) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1469A>G n.174-7889A>G c.644-7889A>G (n.644-7889A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000840T>G | CA388314376 | CLN5,FBXL3 | c.948T>G (p.Ile316Met) c.*390T>G (n.*390T>G) c.174+4713T>G n.566+4713T>G c.946T>G c.565+4713T>G (n.565+4713T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.784T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.213+4713T>G n.1274T>G c.169+4713T>G (n.169+4713T>G) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1469A>C n.174-7889A>C c.644-7889A>C (n.644-7889A>C) | |
13 | g.77000841G>A | CA388314379 | CLN5,FBXL3 | c.949G>A (p.Val317Met) c.*391G>A (n.*391G>A) c.174+4714G>A n.566+4714G>A c.947G>A c.565+4714G>A (n.565+4714G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.785G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.213+4714G>A n.1275G>A c.169+4714G>A (n.169+4714G>A) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1468C>T n.174-7890C>T c.644-7890C>T (n.644-7890C>T) | |
13 | g.77000841G>C | CA388314396 | CLN5,FBXL3 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.174+4714G>C n.566+4714G>C c.947G>C c.565+4714G>C (n.565+4714G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.785G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.213+4714G>C n.1275G>C c.169+4714G>C (n.169+4714G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1468C>G n.174-7890C>G c.644-7890C>G (n.644-7890C>G) | |
13 | g.77000841G>T | CA388314392 | CLN5,FBXL3 | c.949G>T (p.Val317Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) c.174+4714G>T n.566+4714G>T c.947G>T c.565+4714G>T (n.565+4714G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.785G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.213+4714G>T n.1275G>T c.169+4714G>T (n.169+4714G>T) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1468C>A n.174-7890C>A c.644-7890C>A (n.644-7890C>A) | |
13 | g.77000842T>A | CA388314400 | CLN5,FBXL3 | c.950T>A (p.Val317Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) c.174+4715T>A n.566+4715T>A c.948T>A c.565+4715T>A (n.565+4715T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.786T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.213+4715T>A n.1276T>A c.169+4715T>A (n.169+4715T>A) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1467A>T n.174-7891A>T c.644-7891A>T (n.644-7891A>T) | |
13 | g.77000842T>C | CA388314403 | CLN5,FBXL3 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.174+4715T>C n.566+4715T>C c.948T>C c.565+4715T>C (n.565+4715T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.786T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.213+4715T>C n.1276T>C c.169+4715T>C (n.169+4715T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1467A>G n.174-7891A>G c.644-7891A>G (n.644-7891A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000842T>G | CA388314406 | CLN5,FBXL3 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.174+4715T>G n.566+4715T>G c.948T>G c.565+4715T>G (n.565+4715T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.786T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.213+4715T>G n.1276T>G c.169+4715T>G (n.169+4715T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1467A>C n.174-7891A>C c.644-7891A>C (n.644-7891A>C) | |
13 | g.77000843G>A | CA7007276 | CLN5,FBXL3 | c.951G>A (p.Val317=) c.*393G>A (n.*393G>A) c.174+4716G>A n.566+4716G>A c.949G>A c.565+4716G>A (n.565+4716G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.787G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.213+4716G>A n.1277G>A c.169+4716G>A (n.169+4716G>A) c.1098G>A (p.Val366=) n.1466C>T n.174-7892C>T c.644-7892C>T (n.644-7892C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000843G>C | CA484336187 | CLN5,FBXL3 | c.951G>C (p.Val317=) c.*393G>C (n.*393G>C) c.174+4716G>C n.566+4716G>C c.949G>C c.565+4716G>C (n.565+4716G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.787G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.213+4716G>C n.1277G>C c.169+4716G>C (n.169+4716G>C) c.1098G>C (p.Val366=) n.1466C>G n.174-7892C>G c.644-7892C>G (n.644-7892C>G) | |
13 | g.77000843G= | CA2103436386 | CLN5,FBXL3 | c.951G= (p.Val317=) c.*393G= (n.*393G=) c.174+4716G= n.566+4716G= c.949G= c.565+4716G= (n.565+4716G=) c.*642G= (n.*642G=) c.787G= c.*400G= (n.*400G=) c.213+4716G= n.1277G= c.169+4716G= (n.169+4716G=) c.1098G= (p.Val366=) n.1466C= n.174-7892C= c.644-7892C= (n.644-7892C=) | |
13 | g.77000843G>T | CA484336188 | CLN5,FBXL3 | c.951G>T (p.Val317=) c.*393G>T (n.*393G>T) c.174+4716G>T n.566+4716G>T c.949G>T c.565+4716G>T (n.565+4716G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.787G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.213+4716G>T n.1277G>T c.169+4716G>T (n.169+4716G>T) c.1098G>T (p.Val366=) n.1466C>A n.174-7892C>A c.644-7892C>A (n.644-7892C>A) | |
13 | g.77000844C>A | CA388314414 | CLN5,FBXL3 | c.952C>A (p.His318Asn) c.*394C>A (n.*394C>A) c.174+4717C>A n.566+4717C>A c.950C>A c.565+4717C>A (n.565+4717C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.788C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.213+4717C>A n.1278C>A c.169+4717C>A (n.169+4717C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1465G>T n.174-7893G>T c.644-7893G>T (n.644-7893G>T) | |
13 | g.77000844C= | CA2103436408 | CLN5,FBXL3 | c.952C= (p.His318=) c.*394C= (n.*394C=) c.174+4717C= n.566+4717C= c.950C= c.565+4717C= (n.565+4717C=) c.*643C= (n.*643C=) c.788C= c.*401C= (n.*401C=) c.213+4717C= n.1278C= c.169+4717C= (n.169+4717C=) c.1099C= (p.His367=) n.1465G= n.174-7893G= c.644-7893G= (n.644-7893G=) | |
13 | g.77000844C>G | CA388314415 | CLN5,FBXL3 | c.952C>G (p.His318Asp) c.*394C>G (n.*394C>G) c.174+4717C>G n.566+4717C>G c.950C>G c.565+4717C>G (n.565+4717C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.788C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.213+4717C>G n.1278C>G c.169+4717C>G (n.169+4717C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1465G>C n.174-7893G>C c.644-7893G>C (n.644-7893G>C) | |
13 | g.77000844C>T | CA388314419 | CLN5,FBXL3 | c.952C>T (p.His318Tyr) c.*394C>T (n.*394C>T) c.174+4717C>T n.566+4717C>T c.950C>T c.565+4717C>T (n.565+4717C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.788C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.213+4717C>T n.1278C>T c.169+4717C>T (n.169+4717C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1465G>A n.174-7893G>A c.644-7893G>A (n.644-7893G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000844_77000848delinsCACAA | CA2103436403 | CLN5,FBXL3 | c.952_956delinsCACAA (p.His318=) c.*394_*398delinsCACAA (n.*394_*398delinsCACAA) c.174+4717_174+4721delinsCACAA n.566+4717_566+4721delinsCACAA c.950_954delinsCACAA c.565+4717_565+4721delinsCACAA (n.565+4717_565+4721delinsCACAA) c.*643_*647delinsCACAA (n.*643_*647delinsCACAA) c.788_792delinsCACAA c.*401_*405delinsCACAA (n.*401_*405delinsCACAA) c.213+4717_213+4721delinsCACAA n.1278_1282delinsCACAA c.169+4717_169+4721delinsCACAA (n.169+4717_169+4721delinsCACAA) c.1099_1103delinsCACAA (p.His367=) n.1461_1465delinsTTGTG n.174-7897_174-7893delinsTTGTG c.644-7897_644-7893delinsTTGTG (n.644-7897_644-7893delinsTTGTG) | |
13 | g.77000845A>C | CA388314423 | CLN5,FBXL3 | c.953A>C (p.His318Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.174+4718A>C n.566+4718A>C c.951A>C c.565+4718A>C (n.565+4718A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.789A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.213+4718A>C n.1279A>C c.169+4718A>C (n.169+4718A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1464T>G n.174-7894T>G c.644-7894T>G (n.644-7894T>G) | |
13 | g.77000845A>G | CA388314426 | CLN5,FBXL3 | c.953A>G (p.His318Arg) c.*395A>G (n.*395A>G) c.174+4718A>G n.566+4718A>G c.951A>G c.565+4718A>G (n.565+4718A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.789A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.213+4718A>G n.1279A>G c.169+4718A>G (n.169+4718A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1464T>C n.174-7894T>C c.644-7894T>C (n.644-7894T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000845A>T | CA388314429 | CLN5,FBXL3 | c.953A>T (p.His318Leu) c.*395A>T (n.*395A>T) c.174+4718A>T n.566+4718A>T c.951A>T c.565+4718A>T (n.565+4718A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.789A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.213+4718A>T n.1279A>T c.169+4718A>T (n.169+4718A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1464T>A n.174-7894T>A c.644-7894T>A (n.644-7894T>A) | |
13 | g.77000848_77000851del | CA263879 | CLN5,FBXL3 | c.956_959del (p.Lys319SerfsTer15) c.*398_*401del (n.*398_*401del) c.174+4721_174+4724del n.566+4721_566+4724del c.954_957del c.565+4721_565+4724del (n.565+4721_565+4724del) c.*647_*650del (n.*647_*650del) c.792_795del c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.213+4721_213+4724del n.1282_1285del c.169+4721_169+4724del (n.169+4721_169+4724del) c.1103_1106del (p.Lys368SerfsTer15) n.1461_1464del n.174-7897_174-7894del c.644-7897_644-7894del (n.644-7897_644-7894del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000846C>A | CA388314436 | CLN5,FBXL3 | c.954C>A (p.His318Gln) c.*396C>A (n.*396C>A) c.174+4719C>A n.566+4719C>A c.952C>A c.565+4719C>A (n.565+4719C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.790C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.213+4719C>A n.1280C>A c.169+4719C>A (n.169+4719C>A) c.1101C>A (p.His367Gln) n.1463G>T n.174-7895G>T c.644-7895G>T (n.644-7895G>T) | |
13 | g.77000846C>G | CA388314439 | CLN5,FBXL3 | c.954C>G (p.His318Gln) c.*396C>G (n.*396C>G) c.174+4719C>G n.566+4719C>G c.952C>G c.565+4719C>G (n.565+4719C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.790C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.213+4719C>G n.1280C>G c.169+4719C>G (n.169+4719C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) n.1463G>C n.174-7895G>C c.644-7895G>C (n.644-7895G>C) | |
13 | g.77000846C>T | CA484336189 | CLN5,FBXL3 | c.954C>T (p.His318=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.174+4719C>T n.566+4719C>T c.952C>T c.565+4719C>T (n.565+4719C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.790C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.213+4719C>T n.1280C>T c.169+4719C>T (n.169+4719C>T) c.1101C>T (p.His367=) n.1463G>A n.174-7895G>A c.644-7895G>A (n.644-7895G>A) | ClinVar |
13 | g.77000846_77000850del | CA2799793709 | CLN5,FBXL3 | c.954_958del (p.His318GlnfsTer7) c.*396_*400del (n.*396_*400del) c.174+4719_174+4723del n.566+4719_566+4723del c.952_956del c.565+4719_565+4723del (n.565+4719_565+4723del) c.*645_*649del (n.*645_*649del) c.790_794del c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.213+4719_213+4723del n.1280_1284del c.169+4719_169+4723del (n.169+4719_169+4723del) c.1101_1105del (p.His367GlnfsTer7) n.1459_1463del n.174-7899_174-7895del c.644-7899_644-7895del (n.644-7899_644-7895del) | |
13 | g.77000847A= | CA2103436425 | CLN5,FBXL3 | c.955A= (p.Lys319=) c.*397A= (n.*397A=) c.174+4720A= n.566+4720A= c.953A= c.565+4720A= (n.565+4720A=) c.*646A= (n.*646A=) c.791A= c.*404A= (n.*404A=) c.213+4720A= n.1281A= c.169+4720A= (n.169+4720A=) c.1102A= (p.Lys368=) n.1462T= n.174-7896T= c.644-7896T= (n.644-7896T=) | |
13 | g.77000847A>C | CA7007277 | CLN5,FBXL3 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*397A>C (n.*397A>C) c.174+4720A>C n.566+4720A>C c.953A>C c.565+4720A>C (n.565+4720A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.791A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.213+4720A>C n.1281A>C c.169+4720A>C (n.169+4720A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1462T>G n.174-7896T>G c.644-7896T>G (n.644-7896T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000847A>G | CA388314442 | CLN5,FBXL3 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*397A>G (n.*397A>G) c.174+4720A>G n.566+4720A>G c.953A>G c.565+4720A>G (n.565+4720A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.791A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.213+4720A>G n.1281A>G c.169+4720A>G (n.169+4720A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1462T>C n.174-7896T>C c.644-7896T>C (n.644-7896T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000847A>T | CA388314446 | CLN5,FBXL3 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*397A>T (n.*397A>T) c.174+4720A>T n.566+4720A>T c.953A>T c.565+4720A>T (n.565+4720A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.791A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.213+4720A>T n.1281A>T c.169+4720A>T (n.169+4720A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1462T>A n.174-7896T>A c.644-7896T>A (n.644-7896T>A) | |
13 | g.77000847_77000848delinsAA | CA2103436428 | CLN5,FBXL3 | c.955_956delinsAA (p.Lys319=) c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA) c.174+4720_174+4721delinsAA n.566+4720_566+4721delinsAA c.953_954delinsAA c.565+4720_565+4721delinsAA (n.565+4720_565+4721delinsAA) c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA) c.791_792delinsAA c.*404_*405delinsAA (n.*404_*405delinsAA) c.213+4720_213+4721delinsAA n.1281_1282delinsAA c.169+4720_169+4721delinsAA (n.169+4720_169+4721delinsAA) c.1102_1103delinsAA (p.Lys368=) n.1461_1462delinsTT n.174-7897_174-7896delinsTT c.644-7897_644-7896delinsTT (n.644-7897_644-7896delinsTT) | |
13 | g.77000847_77000848delinsCG | CA2103436429 | CLN5,FBXL3 | c.955_956delinsCG (p.Lys319Arg) c.*397_*398delinsCG (n.*397_*398delinsCG) c.174+4720_174+4721delinsCG n.566+4720_566+4721delinsCG c.953_954delinsCG c.565+4720_565+4721delinsCG (n.565+4720_565+4721delinsCG) c.*646_*647delinsCG (n.*646_*647delinsCG) c.791_792delinsCG c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG) c.213+4720_213+4721delinsCG n.1281_1282delinsCG c.169+4720_169+4721delinsCG (n.169+4720_169+4721delinsCG) c.1102_1103delinsCG (p.Lys368Arg) n.1461_1462delinsCG n.174-7897_174-7896delinsCG c.644-7897_644-7896delinsCG (n.644-7897_644-7896delinsCG) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000848_77000849del | CA2573149758 | CLN5,FBXL3 | c.956_957del (p.Lys319ThrfsTer7) c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.174+4721_174+4722del n.566+4721_566+4722del c.954_955del c.565+4721_565+4722del (n.565+4721_565+4722del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.792_793del c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.213+4721_213+4722del n.1282_1283del c.169+4721_169+4722del (n.169+4721_169+4722del) c.1103_1104del (p.Lys368ThrfsTer7) n.1461_1462del n.174-7897_174-7896del c.644-7897_644-7896del (n.644-7897_644-7896del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000848A= | CA1630855951 | CLN5,FBXL3 | c.956A= (p.Lys319=) c.*398A= (n.*398A=) c.174+4721A= n.566+4721A= c.954A= c.565+4721A= (n.565+4721A=) c.*647A= (n.*647A=) c.792A= c.*405A= (n.*405A=) c.213+4721A= n.1282A= c.169+4721A= (n.169+4721A=) c.1103A= (p.Lys368=) n.1461T= n.174-7897T= c.644-7897T= (n.644-7897T=) | |
13 | g.77000848A>C | CA388314453 | CLN5,FBXL3 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.174+4721A>C n.566+4721A>C c.954A>C c.565+4721A>C (n.565+4721A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.792A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.213+4721A>C n.1282A>C c.169+4721A>C (n.169+4721A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1461T>G n.174-7897T>G c.644-7897T>G (n.644-7897T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000848A>G | CA152426 | CLN5,FBXL3 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*398A>G (n.*398A>G) c.174+4721A>G n.566+4721A>G c.954A>G c.565+4721A>G (n.565+4721A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.792A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.213+4721A>G n.1282A>G c.169+4721A>G (n.169+4721A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1461T>C n.174-7897T>C c.644-7897T>C (n.644-7897T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000848A>T | CA388314461 | CLN5,FBXL3 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.174+4721A>T n.566+4721A>T c.954A>T c.565+4721A>T (n.565+4721A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.792A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.213+4721A>T n.1282A>T c.169+4721A>T (n.169+4721A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1461T>A n.174-7897T>A c.644-7897T>A (n.644-7897T>A) | |
13 | g.77000849A= | CA2103436447 | CLN5,FBXL3 | c.957A= (p.Lys319=) c.*399A= (n.*399A=) c.174+4722A= n.566+4722A= c.955A= c.565+4722A= (n.565+4722A=) c.*648A= (n.*648A=) c.793A= c.*406A= (n.*406A=) c.213+4722A= n.1283A= c.169+4722A= (n.169+4722A=) c.1104A= (p.Lys368=) n.1460T= n.174-7898T= c.644-7898T= (n.644-7898T=) | |
13 | g.77000849A>C | CA388314463 | CLN5,FBXL3 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*399A>C (n.*399A>C) c.174+4722A>C n.566+4722A>C c.955A>C c.565+4722A>C (n.565+4722A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.793A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.213+4722A>C n.1283A>C c.169+4722A>C (n.169+4722A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.1460T>G n.174-7898T>G c.644-7898T>G (n.644-7898T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000849A>G | CA484336190 | CLN5,FBXL3 | c.957A>G (p.Lys319=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.174+4722A>G n.566+4722A>G c.955A>G c.565+4722A>G (n.565+4722A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.793A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.213+4722A>G n.1283A>G c.169+4722A>G (n.169+4722A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) n.1460T>C n.174-7898T>C c.644-7898T>C (n.644-7898T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000849A>T | CA388314466 | CLN5,FBXL3 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*399A>T (n.*399A>T) c.174+4722A>T n.566+4722A>T c.955A>T c.565+4722A>T (n.565+4722A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.793A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.213+4722A>T n.1283A>T c.169+4722A>T (n.169+4722A>T) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1460T>A n.174-7898T>A c.644-7898T>A (n.644-7898T>A) | |
13 | g.77000850C>A | CA388314471 | CLN5,FBXL3 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.174+4723C>A n.566+4723C>A c.956C>A c.565+4723C>A (n.565+4723C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.794C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.213+4723C>A n.1284C>A c.169+4723C>A (n.169+4723C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1459G>T n.174-7899G>T c.644-7899G>T (n.644-7899G>T) | |
13 | g.77000850C= | CA2103436461 | CLN5,FBXL3 | c.958C= (p.Gln320=) c.*400C= (n.*400C=) c.174+4723C= n.566+4723C= c.956C= c.565+4723C= (n.565+4723C=) c.*649C= (n.*649C=) c.794C= c.*407C= (n.*407C=) c.213+4723C= n.1284C= c.169+4723C= (n.169+4723C=) c.1105C= (p.Gln369=) n.1459G= n.174-7899G= c.644-7899G= (n.644-7899G=) | |
13 | g.77000850C>G | CA7007278 | CLN5,FBXL3 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*400C>G (n.*400C>G) c.174+4723C>G n.566+4723C>G c.956C>G c.565+4723C>G (n.565+4723C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.794C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.213+4723C>G n.1284C>G c.169+4723C>G (n.169+4723C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1459G>C n.174-7899G>C c.644-7899G>C (n.644-7899G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000850C>T | CA16041689 | CLN5,FBXL3 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.174+4723C>T n.566+4723C>T c.956C>T c.565+4723C>T (n.565+4723C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.794C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.213+4723C>T n.1284C>T c.169+4723C>T (n.169+4723C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1459G>A n.174-7899G>A c.644-7899G>A (n.644-7899G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000851A>C | CA388314478 | CLN5,FBXL3 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.174+4724A>C n.566+4724A>C c.957A>C c.565+4724A>C (n.565+4724A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.795A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.213+4724A>C n.1285A>C c.169+4724A>C (n.169+4724A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1458T>G n.174-7900T>G c.644-7900T>G (n.644-7900T>G) | |
13 | g.77000851A>G | CA388314480 | CLN5,FBXL3 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.174+4724A>G n.566+4724A>G c.957A>G c.565+4724A>G (n.565+4724A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.795A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.213+4724A>G n.1285A>G c.169+4724A>G (n.169+4724A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1458T>C n.174-7900T>C c.644-7900T>C (n.644-7900T>C) | ClinVar |
13 | g.77000851A>T | CA388314482 | CLN5,FBXL3 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.174+4724A>T n.566+4724A>T c.957A>T c.565+4724A>T (n.565+4724A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.795A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.213+4724A>T n.1285A>T c.169+4724A>T (n.169+4724A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1458T>A n.174-7900T>A c.644-7900T>A (n.644-7900T>A) | |
13 | g.77000852G>A | CA484336191 | CLN5,FBXL3 | c.960G>A (p.Gln320=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.174+4725G>A n.566+4725G>A c.958G>A c.565+4725G>A (n.565+4725G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.796G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.213+4725G>A n.1286G>A c.169+4725G>A (n.169+4725G>A) c.1107G>A (p.Gln369=) n.1457C>T n.174-7901C>T c.644-7901C>T (n.644-7901C>T) | |
13 | g.77000852G>C | CA388314489 | CLN5,FBXL3 | c.960G>C (p.Gln320His) c.*402G>C (n.*402G>C) c.174+4725G>C n.566+4725G>C c.958G>C c.565+4725G>C (n.565+4725G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.796G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.213+4725G>C n.1286G>C c.169+4725G>C (n.169+4725G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) n.1457C>G n.174-7901C>G c.644-7901C>G (n.644-7901C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000852G= | CA2103436469 | CLN5,FBXL3 | c.960G= (p.Gln320=) c.*402G= (n.*402G=) c.174+4725G= n.566+4725G= c.958G= c.565+4725G= (n.565+4725G=) c.*651G= (n.*651G=) c.796G= c.*409G= (n.*409G=) c.213+4725G= n.1286G= c.169+4725G= (n.169+4725G=) c.1107G= (p.Gln369=) n.1457C= n.174-7901C= c.644-7901C= (n.644-7901C=) | |
13 | g.77000852G>T | CA388314488 | CLN5,FBXL3 | c.960G>T (p.Gln320His) c.*402G>T (n.*402G>T) c.174+4725G>T n.566+4725G>T c.958G>T c.565+4725G>T (n.565+4725G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.796G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.213+4725G>T n.1286G>T c.169+4725G>T (n.169+4725G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) n.1457C>A n.174-7901C>A c.644-7901C>A (n.644-7901C>A) | |
13 | g.77000853T>A | CA388314492 | CLN5,FBXL3 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.*403T>A (n.*403T>A) c.174+4726T>A n.566+4726T>A c.959T>A c.565+4726T>A (n.565+4726T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.797T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.213+4726T>A n.1287T>A c.169+4726T>A (n.169+4726T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1456A>T n.174-7902A>T c.644-7902A>T (n.644-7902A>T) | |
13 | g.77000853T>C | CA388314497 | CLN5,FBXL3 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.*403T>C (n.*403T>C) c.174+4726T>C n.566+4726T>C c.959T>C c.565+4726T>C (n.565+4726T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.797T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.213+4726T>C n.1287T>C c.169+4726T>C (n.169+4726T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1456A>G n.174-7902A>G c.644-7902A>G (n.644-7902A>G) | COSMIC |
13 | g.77000853T>G | CA388314494 | CLN5,FBXL3 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.*403T>G (n.*403T>G) c.174+4726T>G n.566+4726T>G c.959T>G c.565+4726T>G (n.565+4726T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.797T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.213+4726T>G n.1287T>G c.169+4726T>G (n.169+4726T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1456A>C n.174-7902A>C c.644-7902A>C (n.644-7902A>C) | |
13 | g.77000854T>A | CA388314502 | CLN5,FBXL3 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.*404T>A (n.*404T>A) c.174+4727T>A n.566+4727T>A c.960T>A c.565+4727T>A (n.565+4727T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.798T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.213+4727T>A n.1288T>A c.169+4727T>A (n.169+4727T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1455A>T n.174-7903A>T c.644-7903A>T (n.644-7903A>T) | |
13 | g.77000854T>C | CA388314505 | CLN5,FBXL3 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.*404T>C (n.*404T>C) c.174+4727T>C n.566+4727T>C c.960T>C c.565+4727T>C (n.565+4727T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.798T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.213+4727T>C n.1288T>C c.169+4727T>C (n.169+4727T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1455A>G n.174-7903A>G c.644-7903A>G (n.644-7903A>G) | |
13 | g.77000854T>G | CA388314506 | CLN5,FBXL3 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.*404T>G (n.*404T>G) c.174+4727T>G n.566+4727T>G c.960T>G c.565+4727T>G (n.565+4727T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.798T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.213+4727T>G n.1288T>G c.169+4727T>G (n.169+4727T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1455A>C n.174-7903A>C c.644-7903A>C (n.644-7903A>C) | |
13 | g.77000855C>A | CA388314510 | CLN5,FBXL3 | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.*405C>A (n.*405C>A) c.174+4728C>A n.566+4728C>A c.961C>A c.565+4728C>A (n.565+4728C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.799C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.213+4728C>A n.1289C>A c.169+4728C>A (n.169+4728C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1454G>T n.174-7904G>T c.644-7904G>T (n.644-7904G>T) | COSMIC |
13 | g.77000855C= | CA2103436483 | CLN5,FBXL3 | c.963C= (p.Phe321=) c.*405C= (n.*405C=) c.174+4728C= n.566+4728C= c.961C= c.565+4728C= (n.565+4728C=) c.*654C= (n.*654C=) c.799C= c.*412C= (n.*412C=) c.213+4728C= n.1289C= c.169+4728C= (n.169+4728C=) c.1110C= (p.Phe370=) n.1454G= n.174-7904G= c.644-7904G= (n.644-7904G=) | |
13 | g.77000855C>G | CA7007279 | CLN5,FBXL3 | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.174+4728C>G n.566+4728C>G c.961C>G c.565+4728C>G (n.565+4728C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.799C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.213+4728C>G n.1289C>G c.169+4728C>G (n.169+4728C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1454G>C n.174-7904G>C c.644-7904G>C (n.644-7904G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000855C>T | CA484336192 | CLN5,FBXL3 | c.963C>T (p.Phe321=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.174+4728C>T n.566+4728C>T c.961C>T c.565+4728C>T (n.565+4728C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.799C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.213+4728C>T n.1289C>T c.169+4728C>T (n.169+4728C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) n.1454G>A n.174-7904G>A c.644-7904G>A (n.644-7904G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000855_77000859delinsCTATT | CA2103436488 | CLN5,FBXL3 | c.963_967delinsCTATT (p.Phe321=) c.*405_*409delinsCTATT (n.*405_*409delinsCTATT) c.174+4728_174+4732delinsCTATT n.566+4728_566+4732delinsCTATT c.961_965delinsCTATT c.565+4728_565+4732delinsCTATT (n.565+4728_565+4732delinsCTATT) c.*654_*658delinsCTATT (n.*654_*658delinsCTATT) c.799_803delinsCTATT c.*412_*416delinsCTATT (n.*412_*416delinsCTATT) c.213+4728_213+4732delinsCTATT n.1289_1293delinsCTATT c.169+4728_169+4732delinsCTATT (n.169+4728_169+4732delinsCTATT) c.1110_1114delinsCTATT (p.Phe370=) n.1450_1454delinsAATAG n.174-7908_174-7904delinsAATAG c.644-7908_644-7904delinsAATAG (n.644-7908_644-7904delinsAATAG) | |
13 | g.77000856T>A | CA388314514 | CLN5,FBXL3 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) c.174+4729T>A n.566+4729T>A c.962T>A c.565+4729T>A (n.565+4729T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.800T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.213+4729T>A n.1290T>A c.169+4729T>A (n.169+4729T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1453A>T n.174-7905A>T c.644-7905A>T (n.644-7905A>T) | |
13 | g.77000856T>C | CA388314517 | CLN5,FBXL3 | c.964T>C (p.Tyr322His) c.*406T>C (n.*406T>C) c.174+4729T>C n.566+4729T>C c.962T>C c.565+4729T>C (n.565+4729T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.800T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.213+4729T>C n.1290T>C c.169+4729T>C (n.169+4729T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1453A>G n.174-7905A>G c.644-7905A>G (n.644-7905A>G) | |
13 | g.77000856T>G | CA388314518 | CLN5,FBXL3 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.*406T>G (n.*406T>G) c.174+4729T>G n.566+4729T>G c.962T>G c.565+4729T>G (n.565+4729T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.800T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.213+4729T>G n.1290T>G c.169+4729T>G (n.169+4729T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1453A>C n.174-7905A>C c.644-7905A>C (n.644-7905A>C) | |
13 | g.77000857_77000860del | CA916082389 | CLN5,FBXL3 | c.965_968del (p.Tyr322CysfsTer12) c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.174+4730_174+4733del n.566+4730_566+4733del c.963_966del c.565+4730_565+4733del (n.565+4730_565+4733del) c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.801_804del c.*414_*417del (n.*414_*417del) c.213+4730_213+4733del n.1291_1294del c.169+4730_169+4733del (n.169+4730_169+4733del) c.1112_1115del (p.Tyr371CysfsTer12) n.1450_1453del n.174-7908_174-7905del c.644-7908_644-7905del (n.644-7908_644-7905del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000857A= | CA2103436502 | CLN5,FBXL3 | c.965A= (p.Tyr322=) c.*407A= (n.*407A=) c.174+4730A= n.566+4730A= c.963A= c.565+4730A= (n.565+4730A=) c.*656A= (n.*656A=) c.801A= c.*414A= (n.*414A=) c.213+4730A= n.1291A= c.169+4730A= (n.169+4730A=) c.1112A= (p.Tyr371=) n.1452T= n.174-7906T= c.644-7906T= (n.644-7906T=) | |
13 | g.77000857A>C | CA388314521 | CLN5,FBXL3 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*407A>C (n.*407A>C) c.174+4730A>C n.566+4730A>C c.963A>C c.565+4730A>C (n.565+4730A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.801A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.213+4730A>C n.1291A>C c.169+4730A>C (n.169+4730A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1452T>G n.174-7906T>G c.644-7906T>G (n.644-7906T>G) | |
13 | g.77000857A>G | CA388314525 | CLN5,FBXL3 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*407A>G (n.*407A>G) c.174+4730A>G n.566+4730A>G c.963A>G c.565+4730A>G (n.565+4730A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.801A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.213+4730A>G n.1291A>G c.169+4730A>G (n.169+4730A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1452T>C n.174-7906T>C c.644-7906T>C (n.644-7906T>C) | dbSNP |
13 | g.77000857A>T | CA388314527 | CLN5,FBXL3 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) c.174+4730A>T n.566+4730A>T c.963A>T c.565+4730A>T (n.565+4730A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.801A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.213+4730A>T n.1291A>T c.169+4730A>T (n.169+4730A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1452T>A n.174-7906T>A c.644-7906T>A (n.644-7906T>A) | |
13 | g.77000857_77000861delinsATTTG | CA2103436506 | CLN5,FBXL3 | c.965_969delinsATTTG (p.Tyr322=) c.*407_*411delinsATTTG (n.*407_*411delinsATTTG) c.174+4730_174+4734delinsATTTG n.566+4730_566+4734delinsATTTG c.963_967delinsATTTG c.565+4730_565+4734delinsATTTG (n.565+4730_565+4734delinsATTTG) c.*656_*660delinsATTTG (n.*656_*660delinsATTTG) c.801_805delinsATTTG c.*414_*418delinsATTTG (n.*414_*418delinsATTTG) c.213+4730_213+4734delinsATTTG n.1291_1295delinsATTTG c.169+4730_169+4734delinsATTTG (n.169+4730_169+4734delinsATTTG) c.1112_1116delinsATTTG (p.Tyr371=) n.1448_1452delinsCAAAT n.174-7910_174-7906delinsCAAAT c.644-7910_644-7906delinsCAAAT (n.644-7910_644-7906delinsCAAAT) | |
13 | g.77000858T>A | CA388314531 | CLN5,FBXL3 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*408T>A (n.*408T>A) c.174+4731T>A n.566+4731T>A c.964T>A c.565+4731T>A (n.565+4731T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.802T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.213+4731T>A n.1292T>A c.169+4731T>A (n.169+4731T>A) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) n.1451A>T n.174-7907A>T c.644-7907A>T (n.644-7907A>T) | |
13 | g.77000858T>C | CA484336193 | CLN5,FBXL3 | c.966T>C (p.Tyr322=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.174+4731T>C n.566+4731T>C c.964T>C c.565+4731T>C (n.565+4731T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.802T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.213+4731T>C n.1292T>C c.169+4731T>C (n.169+4731T>C) c.1113T>C (p.Tyr371=) n.1451A>G n.174-7907A>G c.644-7907A>G (n.644-7907A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000858T>G | CA388314533 | CLN5,FBXL3 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.*408T>G (n.*408T>G) c.174+4731T>G n.566+4731T>G c.964T>G c.565+4731T>G (n.565+4731T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.802T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.213+4731T>G n.1292T>G c.169+4731T>G (n.169+4731T>G) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) n.1451A>C n.174-7907A>C c.644-7907A>C (n.644-7907A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000858T= | CA2103436514 | CLN5,FBXL3 | c.966T= (p.Tyr322=) c.*408T= (n.*408T=) c.174+4731T= n.566+4731T= c.964T= c.565+4731T= (n.565+4731T=) c.*657T= (n.*657T=) c.802T= c.*415T= (n.*415T=) c.213+4731T= n.1292T= c.169+4731T= (n.169+4731T=) c.1113T= (p.Tyr371=) n.1451A= n.174-7907A= c.644-7907A= (n.644-7907A=) | |
13 | g.77000861_77000864del | CA701027535 | CLN5,FBXL3 | c.969_972del (p.Leu323PhefsTer11) c.*411_*414del (n.*411_*414del) c.174+4734_174+4737del n.566+4734_566+4737del c.967_970del c.565+4734_565+4737del (n.565+4734_565+4737del) c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.805_808del c.*418_*421del (n.*418_*421del) c.213+4734_213+4737del n.1295_1298del c.169+4734_169+4737del (n.169+4734_169+4737del) c.1116_1119del (p.Leu372PhefsTer11) n.1448_1451del n.174-7910_174-7907del c.644-7910_644-7907del (n.644-7910_644-7907del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000859_77000865del | CA2799793715 | CLN5,FBXL3 | c.967_973del (p.Leu323IlefsTer10) c.*409_*415del (n.*409_*415del) c.174+4732_174+4738del n.566+4732_566+4738del c.965_971del c.565+4732_565+4738del (n.565+4732_565+4738del) c.*658_*664del (n.*658_*664del) c.803_809del c.*416_*422del (n.*416_*422del) c.213+4732_213+4738del n.1293_1299del c.169+4732_169+4738del (n.169+4732_169+4738del) c.1114_1120del (p.Leu372IlefsTer10) n.1445_1451del n.174-7913_174-7907del c.644-7913_644-7907del (n.644-7913_644-7907del) | |
13 | g.77000859T>A | CA388314536 | CLN5,FBXL3 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.*409T>A (n.*409T>A) c.174+4732T>A n.566+4732T>A c.965T>A c.565+4732T>A (n.565+4732T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.803T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.213+4732T>A n.1293T>A c.169+4732T>A (n.169+4732T>A) c.1114T>A (p.Leu372Met) n.1450A>T n.174-7908A>T c.644-7908A>T (n.644-7908A>T) | |
13 | g.77000859T>C | CA484336194 | CLN5,FBXL3 | c.967T>C (p.Leu323=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.174+4732T>C n.566+4732T>C c.965T>C c.565+4732T>C (n.565+4732T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.803T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.213+4732T>C n.1293T>C c.169+4732T>C (n.169+4732T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) n.1450A>G n.174-7908A>G c.644-7908A>G (n.644-7908A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000859T>G | CA388314537 | CLN5,FBXL3 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.*409T>G (n.*409T>G) c.174+4732T>G n.566+4732T>G c.965T>G c.565+4732T>G (n.565+4732T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.803T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.213+4732T>G n.1293T>G c.169+4732T>G (n.169+4732T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) n.1450A>C n.174-7908A>C c.644-7908A>C (n.644-7908A>C) | |
13 | g.77000860T>A | CA388314539 | CLN5,FBXL3 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.174+4733T>A n.566+4733T>A c.966T>A c.565+4733T>A (n.565+4733T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.804T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.213+4733T>A n.1294T>A c.169+4733T>A (n.169+4733T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) n.1449A>T n.174-7909A>T c.644-7909A>T (n.644-7909A>T) | |
13 | g.77000860T>C | CA388314541 | CLN5,FBXL3 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*410T>C (n.*410T>C) c.174+4733T>C n.566+4733T>C c.966T>C c.565+4733T>C (n.565+4733T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.804T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.213+4733T>C n.1294T>C c.169+4733T>C (n.169+4733T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) n.1449A>G n.174-7909A>G c.644-7909A>G (n.644-7909A>G) | |
13 | g.77000860T>G | CA388314543 | CLN5,FBXL3 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.174+4733T>G n.566+4733T>G c.966T>G c.565+4733T>G (n.565+4733T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.804T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.213+4733T>G n.1294T>G c.169+4733T>G (n.169+4733T>G) c.1115T>G (p.Leu372Trp) n.1449A>C n.174-7909A>C c.644-7909A>C (n.644-7909A>C) | |
13 | g.77000861G>A | CA484336195 | CLN5,FBXL3 | c.969G>A (p.Leu323=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.174+4734G>A n.566+4734G>A c.967G>A c.565+4734G>A (n.565+4734G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.805G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.213+4734G>A n.1295G>A c.169+4734G>A (n.169+4734G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1448C>T n.174-7910C>T c.644-7910C>T (n.644-7910C>T) | ClinVar |
13 | g.77000861G>C | CA388314544 | CLN5,FBXL3 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.174+4734G>C n.566+4734G>C c.967G>C c.565+4734G>C (n.565+4734G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.805G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.213+4734G>C n.1295G>C c.169+4734G>C (n.169+4734G>C) c.1116G>C (p.Leu372Phe) n.1448C>G n.174-7910C>G c.644-7910C>G (n.644-7910C>G) | |
13 | g.77000861G>T | CA388314546 | CLN5,FBXL3 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.174+4734G>T n.566+4734G>T c.967G>T c.565+4734G>T (n.565+4734G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.805G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.213+4734G>T n.1295G>T c.169+4734G>T (n.169+4734G>T) c.1116G>T (p.Leu372Phe) n.1448C>A n.174-7910C>A c.644-7910C>A (n.644-7910C>A) | |
13 | g.77000862T>A | CA388314549 | CLN5,FBXL3 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*412T>A (n.*412T>A) c.174+4735T>A n.566+4735T>A c.968T>A c.565+4735T>A (n.565+4735T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.806T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.213+4735T>A n.1296T>A c.169+4735T>A (n.169+4735T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1447A>T n.174-7911A>T c.644-7911A>T (n.644-7911A>T) | |
13 | g.77000862T>C | CA388314553 | CLN5,FBXL3 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*412T>C (n.*412T>C) c.174+4735T>C n.566+4735T>C c.968T>C c.565+4735T>C (n.565+4735T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.806T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.213+4735T>C n.1296T>C c.169+4735T>C (n.169+4735T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1447A>G n.174-7911A>G c.644-7911A>G (n.644-7911A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000862T>G | CA388314554 | CLN5,FBXL3 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.*412T>G (n.*412T>G) c.174+4735T>G n.566+4735T>G c.968T>G c.565+4735T>G (n.565+4735T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.806T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.213+4735T>G n.1296T>G c.169+4735T>G (n.169+4735T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1447A>C n.174-7911A>C c.644-7911A>C (n.644-7911A>C) | |
13 | g.77000863T>A | CA388314556 | CLN5,FBXL3 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.174+4736T>A n.566+4736T>A c.969T>A c.565+4736T>A (n.565+4736T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.807T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.213+4736T>A n.1297T>A c.169+4736T>A (n.169+4736T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1446A>T n.174-7912A>T c.644-7912A>T (n.644-7912A>T) | |
13 | g.77000863T>C | CA388314558 | CLN5,FBXL3 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.*413T>C (n.*413T>C) c.174+4736T>C n.566+4736T>C c.969T>C c.565+4736T>C (n.565+4736T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.807T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.213+4736T>C n.1297T>C c.169+4736T>C (n.169+4736T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1446A>G n.174-7912A>G c.644-7912A>G (n.644-7912A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000863T>G | CA388314560 | CLN5,FBXL3 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.*413T>G (n.*413T>G) c.174+4736T>G n.566+4736T>G c.969T>G c.565+4736T>G (n.565+4736T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.807T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.213+4736T>G n.1297T>G c.169+4736T>G (n.169+4736T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1446A>C n.174-7912A>C c.644-7912A>C (n.644-7912A>C) | |
13 | g.77000864T>A | CA388314562 | CLN5,FBXL3 | c.972T>A (p.Phe324Leu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.174+4737T>A n.566+4737T>A c.970T>A c.565+4737T>A (n.565+4737T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.808T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.213+4737T>A n.1298T>A c.169+4737T>A (n.169+4737T>A) c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.1445A>T n.174-7913A>T c.644-7913A>T (n.644-7913A>T) | |
13 | g.77000864T>C | CA484336196 | CLN5,FBXL3 | c.972T>C (p.Phe324=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.174+4737T>C n.566+4737T>C c.970T>C c.565+4737T>C (n.565+4737T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.808T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.213+4737T>C n.1298T>C c.169+4737T>C (n.169+4737T>C) c.1119T>C (p.Phe373=) n.1445A>G n.174-7913A>G c.644-7913A>G (n.644-7913A>G) | |
13 | g.77000864T>G | CA388314564 | CLN5,FBXL3 | c.972T>G (p.Phe324Leu) c.*414T>G (n.*414T>G) c.174+4737T>G n.566+4737T>G c.970T>G c.565+4737T>G (n.565+4737T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.808T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.213+4737T>G n.1298T>G c.169+4737T>G (n.169+4737T>G) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.1445A>C n.174-7913A>C c.644-7913A>C (n.644-7913A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000865T>A | CA388314568 | CLN5,FBXL3 | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.174+4738T>A n.566+4738T>A c.971T>A c.565+4738T>A (n.565+4738T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.809T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.213+4738T>A n.1299T>A c.169+4738T>A (n.169+4738T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.1444A>T n.174-7914A>T c.644-7914A>T (n.644-7914A>T) | |
13 | g.77000865T>C | CA388314565 | CLN5,FBXL3 | c.973T>C (p.Tyr325His) c.*415T>C (n.*415T>C) c.174+4738T>C n.566+4738T>C c.971T>C c.565+4738T>C (n.565+4738T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.809T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.213+4738T>C n.1299T>C c.169+4738T>C (n.169+4738T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.1444A>G n.174-7914A>G c.644-7914A>G (n.644-7914A>G) | |
13 | g.77000865T>G | CA388314566 | CLN5,FBXL3 | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*415T>G (n.*415T>G) c.174+4738T>G n.566+4738T>G c.971T>G c.565+4738T>G (n.565+4738T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.809T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.213+4738T>G n.1299T>G c.169+4738T>G (n.169+4738T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.1444A>C n.174-7914A>C c.644-7914A>C (n.644-7914A>C) | |
13 | g.77000866A= | CA2103436524 | CLN5,FBXL3 | c.974A= (p.Tyr325=) c.*416A= (n.*416A=) c.174+4739A= n.566+4739A= c.972A= c.565+4739A= (n.565+4739A=) c.*665A= (n.*665A=) c.810A= c.*423A= (n.*423A=) c.213+4739A= n.1300A= c.169+4739A= (n.169+4739A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.1443T= n.174-7915T= c.644-7915T= (n.644-7915T=) | |
13 | g.77000866A>C | CA388314574 | CLN5,FBXL3 | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*416A>C (n.*416A>C) c.174+4739A>C n.566+4739A>C c.972A>C c.565+4739A>C (n.565+4739A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.810A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.213+4739A>C n.1300A>C c.169+4739A>C (n.169+4739A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.1443T>G n.174-7915T>G c.644-7915T>G (n.644-7915T>G) | |
13 | g.77000866A>G | CA252339 | CLN5,FBXL3 | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*416A>G (n.*416A>G) c.174+4739A>G n.566+4739A>G c.972A>G c.565+4739A>G (n.565+4739A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.810A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.213+4739A>G n.1300A>G c.169+4739A>G (n.169+4739A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.1443T>C n.174-7915T>C c.644-7915T>C (n.644-7915T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000866A>T | CA388314577 | CLN5,FBXL3 | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.174+4739A>T n.566+4739A>T c.972A>T c.565+4739A>T (n.565+4739A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.810A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.213+4739A>T n.1300A>T c.169+4739A>T (n.169+4739A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.1443T>A n.174-7915T>A c.644-7915T>A (n.644-7915T>A) | |
13 | g.77000867T>A | CA388314579 | CLN5,FBXL3 | c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*417T>A (n.*417T>A) c.174+4740T>A n.566+4740T>A c.973T>A c.565+4740T>A (n.565+4740T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.811T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.213+4740T>A n.1301T>A c.169+4740T>A (n.169+4740T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) n.1442A>T n.174-7916A>T c.644-7916A>T (n.644-7916A>T) | |
13 | g.77000867T>C | CA484336197 | CLN5,FBXL3 | c.975T>C (p.Tyr325=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.174+4740T>C n.566+4740T>C c.973T>C c.565+4740T>C (n.565+4740T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.811T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.213+4740T>C n.1301T>C c.169+4740T>C (n.169+4740T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) n.1442A>G n.174-7916A>G c.644-7916A>G (n.644-7916A>G) | ClinVar |
13 | g.77000867T>G | CA388314581 | CLN5,FBXL3 | c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*417T>G (n.*417T>G) c.174+4740T>G n.566+4740T>G c.973T>G c.565+4740T>G (n.565+4740T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.811T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.213+4740T>G n.1301T>G c.169+4740T>G (n.169+4740T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) n.1442A>C n.174-7916A>C c.644-7916A>C (n.644-7916A>C) | |
13 | g.77000868A= | CA2103436552 | CLN5,FBXL3 | c.976A= (p.Asn326=) c.*418A= (n.*418A=) c.174+4741A= n.566+4741A= c.974A= c.565+4741A= (n.565+4741A=) c.*667A= (n.*667A=) c.812A= c.*425A= (n.*425A=) c.213+4741A= n.1302A= c.169+4741A= (n.169+4741A=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1441T= n.174-7917T= c.644-7917T= (n.644-7917T=) | |
13 | g.77000868A>C | CA388314583 | CLN5,FBXL3 | c.976A>C (p.Asn326His) c.*418A>C (n.*418A>C) c.174+4741A>C n.566+4741A>C c.974A>C c.565+4741A>C (n.565+4741A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.812A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.213+4741A>C n.1302A>C c.169+4741A>C (n.169+4741A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1441T>G n.174-7917T>G c.644-7917T>G (n.644-7917T>G) | |
13 | g.77000868A>G | CA388314585 | CLN5,FBXL3 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*418A>G (n.*418A>G) c.174+4741A>G n.566+4741A>G c.974A>G c.565+4741A>G (n.565+4741A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.812A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.213+4741A>G n.1302A>G c.169+4741A>G (n.169+4741A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1441T>C n.174-7917T>C c.644-7917T>C (n.644-7917T>C) | COSMIC |
13 | g.77000868A>T | CA252177686 | CLN5,FBXL3 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*418A>T (n.*418A>T) c.174+4741A>T n.566+4741A>T c.974A>T c.565+4741A>T (n.565+4741A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.812A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.213+4741A>T n.1302A>T c.169+4741A>T (n.169+4741A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1441T>A n.174-7917T>A c.644-7917T>A (n.644-7917T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000869A>C | CA388314596 | CLN5,FBXL3 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*419A>C (n.*419A>C) c.174+4742A>C n.566+4742A>C c.975A>C c.565+4742A>C (n.565+4742A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.813A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.213+4742A>C n.1303A>C c.169+4742A>C (n.169+4742A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1440T>G n.174-7918T>G c.644-7918T>G (n.644-7918T>G) | |
13 | g.77000869A>G | CA388314598 | CLN5,FBXL3 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*419A>G (n.*419A>G) c.174+4742A>G n.566+4742A>G c.975A>G c.565+4742A>G (n.565+4742A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.813A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.213+4742A>G n.1303A>G c.169+4742A>G (n.169+4742A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1440T>C n.174-7918T>C c.644-7918T>C (n.644-7918T>C) | |
13 | g.77000869A>T | CA388314600 | CLN5,FBXL3 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*419A>T (n.*419A>T) c.174+4742A>T n.566+4742A>T c.975A>T c.565+4742A>T (n.565+4742A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.813A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.213+4742A>T n.1303A>T c.169+4742A>T (n.169+4742A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1440T>A n.174-7918T>A c.644-7918T>A (n.644-7918T>A) | |
13 | g.77000870T>A | CA388314603 | CLN5,FBXL3 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) c.174+4743T>A n.566+4743T>A c.976T>A c.565+4743T>A (n.565+4743T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.814T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.213+4743T>A n.1304T>A c.169+4743T>A (n.169+4743T>A) c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1439A>T n.174-7919A>T c.644-7919A>T (n.644-7919A>T) | |
13 | g.77000870T>C | CA484336198 | CLN5,FBXL3 | c.978T>C (p.Asn326=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.174+4743T>C n.566+4743T>C c.976T>C c.565+4743T>C (n.565+4743T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.814T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.213+4743T>C n.1304T>C c.169+4743T>C (n.169+4743T>C) c.1125T>C (p.Asn375=) n.1439A>G n.174-7919A>G c.644-7919A>G (n.644-7919A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000870T>G | CA388314605 | CLN5,FBXL3 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.*420T>G (n.*420T>G) c.174+4743T>G n.566+4743T>G c.976T>G c.565+4743T>G (n.565+4743T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.814T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.213+4743T>G n.1304T>G c.169+4743T>G (n.169+4743T>G) c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1439A>C n.174-7919A>C c.644-7919A>C (n.644-7919A>C) | |
13 | g.77000873del | CA2499222512 | CLN5,FBXL3 | c.981del (p.Phe327LeufsTer8) c.*423del (n.*423del) c.174+4746del n.566+4746del c.979del c.565+4746del (n.565+4746del) c.*672del (n.*672del) c.817del c.*430del (n.*430del) c.213+4746del n.1307del c.169+4746del (n.169+4746del) c.1128del (p.Phe376LeufsTer8) n.1439del n.174-7919del c.644-7919del (n.644-7919del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000871T>A | CA388314611 | CLN5,FBXL3 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*421T>A (n.*421T>A) c.174+4744T>A n.566+4744T>A c.977T>A c.565+4744T>A (n.565+4744T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.815T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.213+4744T>A n.1305T>A c.169+4744T>A (n.169+4744T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) n.1438A>T n.174-7920A>T c.644-7920A>T (n.644-7920A>T) | |
13 | g.77000871T>C | CA388314609 | CLN5,FBXL3 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*421T>C (n.*421T>C) c.174+4744T>C n.566+4744T>C c.977T>C c.565+4744T>C (n.565+4744T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.815T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.213+4744T>C n.1305T>C c.169+4744T>C (n.169+4744T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.1438A>G n.174-7920A>G c.644-7920A>G (n.644-7920A>G) | |
13 | g.77000871T>G | CA388314607 | CLN5,FBXL3 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.*421T>G (n.*421T>G) c.174+4744T>G n.566+4744T>G c.977T>G c.565+4744T>G (n.565+4744T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.815T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.213+4744T>G n.1305T>G c.169+4744T>G (n.169+4744T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.1438A>C n.174-7920A>C c.644-7920A>C (n.644-7920A>C) | |
13 | g.77000872T>A | CA388314613 | CLN5,FBXL3 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.174+4745T>A n.566+4745T>A c.978T>A c.565+4745T>A (n.565+4745T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.816T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.213+4745T>A n.1306T>A c.169+4745T>A (n.169+4745T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.1437A>T n.174-7921A>T c.644-7921A>T (n.644-7921A>T) | |
13 | g.77000872T>C | CA388314614 | CLN5,FBXL3 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*422T>C (n.*422T>C) c.174+4745T>C n.566+4745T>C c.978T>C c.565+4745T>C (n.565+4745T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.816T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.213+4745T>C n.1306T>C c.169+4745T>C (n.169+4745T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) n.1437A>G n.174-7921A>G c.644-7921A>G (n.644-7921A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77000872T>G | CA388314616 | CLN5,FBXL3 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*422T>G (n.*422T>G) c.174+4745T>G n.566+4745T>G c.978T>G c.565+4745T>G (n.565+4745T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.816T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.213+4745T>G n.1306T>G c.169+4745T>G (n.169+4745T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) n.1437A>C n.174-7921A>C c.644-7921A>C (n.644-7921A>C) | |
13 | g.77000872T= | CA2103436561 | CLN5,FBXL3 | c.980T= (p.Phe327=) c.*422T= (n.*422T=) c.174+4745T= n.566+4745T= c.978T= c.565+4745T= (n.565+4745T=) c.*671T= (n.*671T=) c.816T= c.*429T= (n.*429T=) c.213+4745T= n.1306T= c.169+4745T= (n.169+4745T=) c.1127T= (p.Phe376=) n.1437A= n.174-7921A= c.644-7921A= (n.644-7921A=) | |
13 | g.77000873T>A | CA388314617 | CLN5,FBXL3 | c.981T>A (p.Phe327Leu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.174+4746T>A n.566+4746T>A c.979T>A c.565+4746T>A (n.565+4746T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.817T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.213+4746T>A n.1307T>A c.169+4746T>A (n.169+4746T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) n.1436A>T n.174-7922A>T c.644-7922A>T (n.644-7922A>T) | |
13 | g.77000873T>C | CA484336199 | CLN5,FBXL3 | c.981T>C (p.Phe327=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.174+4746T>C n.566+4746T>C c.979T>C c.565+4746T>C (n.565+4746T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.817T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.213+4746T>C n.1307T>C c.169+4746T>C (n.169+4746T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) n.1436A>G n.174-7922A>G c.644-7922A>G (n.644-7922A>G) | |
13 | g.77000873T>G | CA388314619 | CLN5,FBXL3 | c.981T>G (p.Phe327Leu) c.*423T>G (n.*423T>G) c.174+4746T>G n.566+4746T>G c.979T>G c.565+4746T>G (n.565+4746T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.817T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.213+4746T>G n.1307T>G c.169+4746T>G (n.169+4746T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) n.1436A>C n.174-7922A>C c.644-7922A>C (n.644-7922A>C) | |
13 | g.77000873_77000875del | CA2799793718 | CLN5,FBXL3 | c.981_983del (p.Phe327_Glu328delinsLeu) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.174+4746_174+4748del n.566+4746_566+4748del c.979_981del c.565+4746_565+4748del (n.565+4746_565+4748del) c.*672_*674del (n.*672_*674del) c.817_819del c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.213+4746_213+4748del n.1307_1309del c.169+4746_169+4748del (n.169+4746_169+4748del) c.1128_1130del (p.Phe376_Glu377delinsLeu) n.1434_1436del n.174-7924_174-7922del c.644-7924_644-7922del (n.644-7924_644-7922del) | |
13 | g.77000873_77000874insACA | CA2799793720 | CLN5,FBXL3 | c.981_982insACA (p.Phe327_Glu328insThr) c.*423_*424insACA (n.*423_*424insACA) c.174+4746_174+4747insACA n.566+4746_566+4747insACA c.979_980insACA c.565+4746_565+4747insACA (n.565+4746_565+4747insACA) c.*672_*673insACA (n.*672_*673insACA) c.817_818insACA c.*430_*431insACA (n.*430_*431insACA) c.213+4746_213+4747insACA n.1307_1308insACA c.169+4746_169+4747insACA (n.169+4746_169+4747insACA) c.1128_1129insACA (p.Phe376_Glu377insThr) n.1435_1436insTGT n.174-7923_174-7922insTGT c.644-7923_644-7922insTGT (n.644-7923_644-7922insTGT) | |
13 | g.77000874G>A | CA388314621 | CLN5,FBXL3 | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*424G>A (n.*424G>A) c.174+4747G>A n.566+4747G>A c.980G>A c.565+4747G>A (n.565+4747G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.818G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.213+4747G>A n.1308G>A c.169+4747G>A (n.169+4747G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1435C>T n.174-7923C>T c.644-7923C>T (n.644-7923C>T) | |
13 | g.77000874G>C | CA388314622 | CLN5,FBXL3 | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.*424G>C (n.*424G>C) c.174+4747G>C n.566+4747G>C c.980G>C c.565+4747G>C (n.565+4747G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.818G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.213+4747G>C n.1308G>C c.169+4747G>C (n.169+4747G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1435C>G n.174-7923C>G c.644-7923C>G (n.644-7923C>G) | |
13 | g.77000874G>T | CA388314624 | CLN5,FBXL3 | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*424G>T (n.*424G>T) c.174+4747G>T n.566+4747G>T c.980G>T c.565+4747G>T (n.565+4747G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.818G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.213+4747G>T n.1308G>T c.169+4747G>T (n.169+4747G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1435C>A n.174-7923C>A c.644-7923C>A (n.644-7923C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000875A>C | CA388314627 | CLN5,FBXL3 | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.*425A>C (n.*425A>C) c.174+4748A>C n.566+4748A>C c.981A>C c.565+4748A>C (n.565+4748A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.819A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.213+4748A>C n.1309A>C c.169+4748A>C (n.169+4748A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1434T>G n.174-7924T>G c.644-7924T>G (n.644-7924T>G) | |
13 | g.77000875A>G | CA388314628 | CLN5,FBXL3 | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.174+4748A>G n.566+4748A>G c.981A>G c.565+4748A>G (n.565+4748A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.819A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.213+4748A>G n.1309A>G c.169+4748A>G (n.169+4748A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1434T>C n.174-7924T>C c.644-7924T>C (n.644-7924T>C) | |
13 | g.77000875A>T | CA388314630 | CLN5,FBXL3 | c.983A>T (p.Glu328Val) c.*425A>T (n.*425A>T) c.174+4748A>T n.566+4748A>T c.981A>T c.565+4748A>T (n.565+4748A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.819A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.213+4748A>T n.1309A>T c.169+4748A>T (n.169+4748A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1434T>A n.174-7924T>A c.644-7924T>A (n.644-7924T>A) | |
13 | g.77000876A= | CA2103436567 | CLN5,FBXL3 | c.984A= (p.Glu328=) c.*426A= (n.*426A=) c.174+4749A= n.566+4749A= c.982A= c.565+4749A= (n.565+4749A=) c.*675A= (n.*675A=) c.820A= c.*433A= (n.*433A=) c.213+4749A= n.1310A= c.169+4749A= (n.169+4749A=) c.1131A= (p.Glu377=) n.1433T= n.174-7925T= c.644-7925T= (n.644-7925T=) | |
13 | g.77000876A>C | CA388314632 | CLN5,FBXL3 | c.984A>C (p.Glu328Asp) c.*426A>C (n.*426A>C) c.174+4749A>C n.566+4749A>C c.982A>C c.565+4749A>C (n.565+4749A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.820A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.213+4749A>C n.1310A>C c.169+4749A>C (n.169+4749A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1433T>G n.174-7925T>G c.644-7925T>G (n.644-7925T>G) | |
13 | g.77000876A>G | CA484336200 | CLN5,FBXL3 | c.984A>G (p.Glu328=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.174+4749A>G n.566+4749A>G c.982A>G c.565+4749A>G (n.565+4749A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.820A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.213+4749A>G n.1310A>G c.169+4749A>G (n.169+4749A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1433T>C n.174-7925T>C c.644-7925T>C (n.644-7925T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000876A>T | CA388314634 | CLN5,FBXL3 | c.984A>T (p.Glu328Asp) c.*426A>T (n.*426A>T) c.174+4749A>T n.566+4749A>T c.982A>T c.565+4749A>T (n.565+4749A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.820A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.213+4749A>T n.1310A>T c.169+4749A>T (n.169+4749A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1433T>A n.174-7925T>A c.644-7925T>A (n.644-7925T>A) | |
13 | g.77000877T>A | CA388314638 | CLN5,FBXL3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.174+4750T>A n.566+4750T>A c.983T>A c.565+4750T>A (n.565+4750T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.821T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.213+4750T>A n.1311T>A c.169+4750T>A (n.169+4750T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.1432A>T n.174-7926A>T c.644-7926A>T (n.644-7926A>T) | |
13 | g.77000877T>C | CA388314639 | CLN5,FBXL3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*427T>C (n.*427T>C) c.174+4750T>C n.566+4750T>C c.983T>C c.565+4750T>C (n.565+4750T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.821T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.213+4750T>C n.1311T>C c.169+4750T>C (n.169+4750T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.1432A>G n.174-7926A>G c.644-7926A>G (n.644-7926A>G) | |
13 | g.77000877T>G | CA388314635 | CLN5,FBXL3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.174+4750T>G n.566+4750T>G c.983T>G c.565+4750T>G (n.565+4750T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.821T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.213+4750T>G n.1311T>G c.169+4750T>G (n.169+4750T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.1432A>C n.174-7926A>C c.644-7926A>C (n.644-7926A>C) | |
13 | g.77000878A>C | CA388314642 | CLN5,FBXL3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*428A>C (n.*428A>C) c.174+4751A>C n.566+4751A>C c.984A>C c.565+4751A>C (n.565+4751A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.822A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.213+4751A>C n.1312A>C c.169+4751A>C (n.169+4751A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.1431T>G n.174-7927T>G c.644-7927T>G (n.644-7927T>G) | |
13 | g.77000878A>G | CA388314645 | CLN5,FBXL3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*428A>G (n.*428A>G) c.174+4751A>G n.566+4751A>G c.984A>G c.565+4751A>G (n.565+4751A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.822A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.213+4751A>G n.1312A>G c.169+4751A>G (n.169+4751A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.1431T>C n.174-7927T>C c.644-7927T>C (n.644-7927T>C) | |
13 | g.77000878A>T | CA388314644 | CLN5,FBXL3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*428A>T (n.*428A>T) c.174+4751A>T n.566+4751A>T c.984A>T c.565+4751A>T (n.565+4751A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.822A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.213+4751A>T n.1312A>T c.169+4751A>T (n.169+4751A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.1431T>A n.174-7927T>A c.644-7927T>A (n.644-7927T>A) | |
13 | g.77000879T>A | CA388314647 | CLN5,FBXL3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) c.174+4752T>A n.566+4752T>A c.985T>A c.565+4752T>A (n.565+4752T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.823T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.213+4752T>A n.1313T>A c.169+4752T>A (n.169+4752T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.1430A>T n.174-7928A>T c.644-7928A>T (n.644-7928A>T) | |
13 | g.77000879T>C | CA484336201 | CLN5,FBXL3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.174+4752T>C n.566+4752T>C c.985T>C c.565+4752T>C (n.565+4752T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.823T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.213+4752T>C n.1313T>C c.169+4752T>C (n.169+4752T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.1430A>G n.174-7928A>G c.644-7928A>G (n.644-7928A>G) | dbSNP |
13 | g.77000879T>G | CA388314648 | CLN5,FBXL3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) c.174+4752T>G n.566+4752T>G c.985T>G c.565+4752T>G (n.565+4752T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.823T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.213+4752T>G n.1313T>G c.169+4752T>G (n.169+4752T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.1430A>C n.174-7928A>C c.644-7928A>C (n.644-7928A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000879T= | CA2103436570 | CLN5,FBXL3 | c.987T= (p.Tyr329=) c.*429T= (n.*429T=) c.174+4752T= n.566+4752T= c.985T= c.565+4752T= (n.565+4752T=) c.*678T= (n.*678T=) c.823T= c.*436T= (n.*436T=) c.213+4752T= n.1313T= c.169+4752T= (n.169+4752T=) c.1134T= (p.Tyr378=) n.1430A= n.174-7928A= c.644-7928A= (n.644-7928A=) | |
13 | g.77000880T>A | CA388314650 | CLN5,FBXL3 | c.988T>A (p.Trp330Arg) c.*430T>A (n.*430T>A) c.174+4753T>A n.566+4753T>A c.986T>A c.565+4753T>A (n.565+4753T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.824T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.213+4753T>A n.1314T>A c.169+4753T>A (n.169+4753T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.1429A>T n.174-7929A>T c.644-7929A>T (n.644-7929A>T) | |
13 | g.77000880T>C | CA388314652 | CLN5,FBXL3 | c.988T>C (p.Trp330Arg) c.*430T>C (n.*430T>C) c.174+4753T>C n.566+4753T>C c.986T>C c.565+4753T>C (n.565+4753T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.824T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.213+4753T>C n.1314T>C c.169+4753T>C (n.169+4753T>C) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.1429A>G n.174-7929A>G c.644-7929A>G (n.644-7929A>G) | |
13 | g.77000880T>G | CA388314654 | CLN5,FBXL3 | c.988T>G (p.Trp330Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.174+4753T>G n.566+4753T>G c.986T>G c.565+4753T>G (n.565+4753T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.824T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.213+4753T>G n.1314T>G c.169+4753T>G (n.169+4753T>G) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.1429A>C n.174-7929A>C c.644-7929A>C (n.644-7929A>C) | |
13 | g.77000881G>A | CA388314655 | CLN5,FBXL3 | c.989G>A (p.Trp330Ter) c.*431G>A (n.*431G>A) c.174+4754G>A n.566+4754G>A c.987G>A c.565+4754G>A (n.565+4754G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.825G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.213+4754G>A n.1315G>A c.169+4754G>A (n.169+4754G>A) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.1428C>T n.174-7930C>T c.644-7930C>T (n.644-7930C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000881G>C | CA388314657 | CLN5,FBXL3 | c.989G>C (p.Trp330Ser) c.*431G>C (n.*431G>C) c.174+4754G>C n.566+4754G>C c.987G>C c.565+4754G>C (n.565+4754G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.825G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.213+4754G>C n.1315G>C c.169+4754G>C (n.169+4754G>C) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.1428C>G n.174-7930C>G c.644-7930C>G (n.644-7930C>G) | |
13 | g.77000881G>T | CA388314659 | CLN5,FBXL3 | c.989G>T (p.Trp330Leu) c.*431G>T (n.*431G>T) c.174+4754G>T n.566+4754G>T c.987G>T c.565+4754G>T (n.565+4754G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.825G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.213+4754G>T n.1315G>T c.169+4754G>T (n.169+4754G>T) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.1428C>A n.174-7930C>A c.644-7930C>A (n.644-7930C>A) | |
13 | g.77000882G>A | CA252177689 | CLN5,FBXL3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*432G>A (n.*432G>A) c.174+4755G>A n.566+4755G>A c.988G>A c.565+4755G>A (n.565+4755G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.826G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.213+4755G>A n.1316G>A c.169+4755G>A (n.169+4755G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1427C>T n.174-7931C>T c.644-7931C>T (n.644-7931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000882G>C | CA388314662 | CLN5,FBXL3 | c.990G>C (p.Trp330Cys) c.*432G>C (n.*432G>C) c.174+4755G>C n.566+4755G>C c.988G>C c.565+4755G>C (n.565+4755G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.826G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.213+4755G>C n.1316G>C c.169+4755G>C (n.169+4755G>C) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.1427C>G n.174-7931C>G c.644-7931C>G (n.644-7931C>G) | |
13 | g.77000882G= | CA2103436577 | CLN5,FBXL3 | c.990G= (p.Trp330=) c.*432G= (n.*432G=) c.174+4755G= n.566+4755G= c.988G= c.565+4755G= (n.565+4755G=) c.*681G= (n.*681G=) c.826G= c.*439G= (n.*439G=) c.213+4755G= n.1316G= c.169+4755G= (n.169+4755G=) c.1137G= (p.Trp379=) n.1427C= n.174-7931C= c.644-7931C= (n.644-7931C=) | |
13 | g.77000882G>T | CA263880 | CLN5,FBXL3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.174+4755G>T n.566+4755G>T c.988G>T c.565+4755G>T (n.565+4755G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.826G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.213+4755G>T n.1316G>T c.169+4755G>T (n.169+4755G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1427C>A n.174-7931C>A c.644-7931C>A (n.644-7931C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000882_77000883del | CA912974902 | CLN5,FBXL3 | c.990_991del (p.Trp330CysfsTer10) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.174+4755_174+4756del n.566+4755_566+4756del c.988_989del c.565+4755_565+4756del (n.565+4755_565+4756del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.826_827del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.213+4755_213+4756del n.1316_1317del c.169+4755_169+4756del (n.169+4755_169+4756del) c.1137_1138del (p.Trp379CysfsTer10) n.1426_1427del n.174-7932_174-7931del c.644-7932_644-7931del (n.644-7932_644-7931del) | |
13 | g.77000882_77000883delinsGT | CA2103436578 | CLN5,FBXL3 | c.990_991delinsGT (p.Trp330=) c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) c.174+4755_174+4756delinsGT n.566+4755_566+4756delinsGT c.988_989delinsGT c.565+4755_565+4756delinsGT (n.565+4755_565+4756delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) c.826_827delinsGT c.*439_*440delinsGT (n.*439_*440delinsGT) c.213+4755_213+4756delinsGT n.1316_1317delinsGT c.169+4755_169+4756delinsGT (n.169+4755_169+4756delinsGT) c.1137_1138delinsGT (p.Trp379=) n.1426_1427delinsAC n.174-7932_174-7931delinsAC c.644-7932_644-7931delinsAC (n.644-7932_644-7931delinsAC) | |
13 | g.77000883T>A | CA388314671 | CLN5,FBXL3 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*433T>A (n.*433T>A) c.174+4756T>A n.566+4756T>A c.989T>A c.565+4756T>A (n.565+4756T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.827T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.213+4756T>A n.1317T>A c.169+4756T>A (n.169+4756T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1426A>T n.174-7932A>T c.644-7932A>T (n.644-7932A>T) | |
13 | g.77000883T>C | CA388314669 | CLN5,FBXL3 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*433T>C (n.*433T>C) c.174+4756T>C n.566+4756T>C c.989T>C c.565+4756T>C (n.565+4756T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.827T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.213+4756T>C n.1317T>C c.169+4756T>C (n.169+4756T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1426A>G n.174-7932A>G c.644-7932A>G (n.644-7932A>G) | |
13 | g.77000883T>G | CA388314667 | CLN5,FBXL3 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.*433T>G (n.*433T>G) c.174+4756T>G n.566+4756T>G c.989T>G c.565+4756T>G (n.565+4756T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.827T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.213+4756T>G n.1317T>G c.169+4756T>G (n.169+4756T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1426A>C n.174-7932A>C c.644-7932A>C (n.644-7932A>C) | |
13 | g.77000887del | CA658823732 | CLN5,FBXL3 | c.995del (p.Leu332TyrfsTer3) c.*437del (n.*437del) c.174+4760del n.566+4760del c.993del c.565+4760del (n.565+4760del) c.*686del (n.*686del) c.831del c.*444del (n.*444del) c.213+4760del n.1321del c.169+4760del (n.169+4760del) c.1142del (p.Leu381TyrfsTer3) n.1426del n.174-7932del c.644-7932del (n.644-7932del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000884T>A | CA388314673 | CLN5,FBXL3 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.174+4757T>A n.566+4757T>A c.990T>A c.565+4757T>A (n.565+4757T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.828T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.213+4757T>A n.1318T>A c.169+4757T>A (n.169+4757T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1425A>T n.174-7933A>T c.644-7933A>T (n.644-7933A>T) | |
13 | g.77000884T>C | CA388314675 | CLN5,FBXL3 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.174+4757T>C n.566+4757T>C c.990T>C c.565+4757T>C (n.565+4757T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.828T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.213+4757T>C n.1318T>C c.169+4757T>C (n.169+4757T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1425A>G n.174-7933A>G c.644-7933A>G (n.644-7933A>G) | |
13 | g.77000884T>G | CA388314677 | CLN5,FBXL3 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*434T>G (n.*434T>G) c.174+4757T>G n.566+4757T>G c.990T>G c.565+4757T>G (n.565+4757T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.828T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.213+4757T>G n.1318T>G c.169+4757T>G (n.169+4757T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1425A>C n.174-7933A>C c.644-7933A>C (n.644-7933A>C) | |
13 | g.77000885T>A | CA388314678 | CLN5,FBXL3 | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.174+4758T>A n.566+4758T>A c.991T>A c.565+4758T>A (n.565+4758T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.829T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.213+4758T>A n.1319T>A c.169+4758T>A (n.169+4758T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1424A>T n.174-7934A>T c.644-7934A>T (n.644-7934A>T) | |
13 | g.77000885T>C | CA484336202 | CLN5,FBXL3 | c.993T>C (p.Phe331=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.174+4758T>C n.566+4758T>C c.991T>C c.565+4758T>C (n.565+4758T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.829T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.213+4758T>C n.1319T>C c.169+4758T>C (n.169+4758T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1424A>G n.174-7934A>G c.644-7934A>G (n.644-7934A>G) | |
13 | g.77000885T>G | CA388314680 | CLN5,FBXL3 | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.174+4758T>G n.566+4758T>G c.991T>G c.565+4758T>G (n.565+4758T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.829T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.213+4758T>G n.1319T>G c.169+4758T>G (n.169+4758T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1424A>C n.174-7934A>C c.644-7934A>C (n.644-7934A>C) | |
13 | g.77000886T>A | CA388314682 | CLN5,FBXL3 | c.994T>A (p.Leu332Ile) c.*436T>A (n.*436T>A) c.174+4759T>A n.566+4759T>A c.992T>A c.565+4759T>A (n.565+4759T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.830T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.213+4759T>A n.1320T>A c.169+4759T>A (n.169+4759T>A) c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1423A>T n.174-7935A>T c.644-7935A>T (n.644-7935A>T) | dbSNP |
13 | g.77000886T>C | CA484336203 | CLN5,FBXL3 | c.994T>C (p.Leu332=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.174+4759T>C n.566+4759T>C c.992T>C c.565+4759T>C (n.565+4759T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.830T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.213+4759T>C n.1320T>C c.169+4759T>C (n.169+4759T>C) c.1141T>C (p.Leu381=) n.1423A>G n.174-7935A>G c.644-7935A>G (n.644-7935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000886T>G | CA388314684 | CLN5,FBXL3 | c.994T>G (p.Leu332Val) c.*436T>G (n.*436T>G) c.174+4759T>G n.566+4759T>G c.992T>G c.565+4759T>G (n.565+4759T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.830T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.213+4759T>G n.1320T>G c.169+4759T>G (n.169+4759T>G) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1423A>C n.174-7935A>C c.644-7935A>C (n.644-7935A>C) | |
13 | g.77000886T= | CA2103436599 | CLN5,FBXL3 | c.994T= (p.Leu332=) c.*436T= (n.*436T=) c.174+4759T= n.566+4759T= c.992T= c.565+4759T= (n.565+4759T=) c.*685T= (n.*685T=) c.830T= c.*443T= (n.*443T=) c.213+4759T= n.1320T= c.169+4759T= (n.169+4759T=) c.1141T= (p.Leu381=) n.1423A= n.174-7935A= c.644-7935A= (n.644-7935A=) | |
13 | g.77000887T>A | CA388314687 | CLN5,FBXL3 | c.995T>A (p.Leu332Ter) c.*437T>A (n.*437T>A) c.174+4760T>A n.566+4760T>A c.993T>A c.565+4760T>A (n.565+4760T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.831T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.213+4760T>A n.1321T>A c.169+4760T>A (n.169+4760T>A) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1422A>T n.174-7936A>T c.644-7936A>T (n.644-7936A>T) | |
13 | g.77000887T>C | CA7007280 | CLN5,FBXL3 | c.995T>C (p.Leu332Ser) c.*437T>C (n.*437T>C) c.174+4760T>C n.566+4760T>C c.993T>C c.565+4760T>C (n.565+4760T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.831T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.213+4760T>C n.1321T>C c.169+4760T>C (n.169+4760T>C) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1422A>G n.174-7936A>G c.644-7936A>G (n.644-7936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000887T>G | CA388314689 | CLN5,FBXL3 | c.995T>G (p.Leu332Ter) c.*437T>G (n.*437T>G) c.174+4760T>G n.566+4760T>G c.993T>G c.565+4760T>G (n.565+4760T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.831T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.213+4760T>G n.1321T>G c.169+4760T>G (n.169+4760T>G) c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1422A>C n.174-7936A>C c.644-7936A>C (n.644-7936A>C) | |
13 | g.77000887T= | CA2103436613 | CLN5,FBXL3 | c.995T= (p.Leu332=) c.*437T= (n.*437T=) c.174+4760T= n.566+4760T= c.993T= c.565+4760T= (n.565+4760T=) c.*686T= (n.*686T=) c.831T= c.*444T= (n.*444T=) c.213+4760T= n.1321T= c.169+4760T= (n.169+4760T=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1422A= n.174-7936A= c.644-7936A= (n.644-7936A=) | |
13 | g.77000888A>C | CA388314691 | CLN5,FBXL3 | c.996A>C (p.Leu332Phe) c.*438A>C (n.*438A>C) c.174+4761A>C n.566+4761A>C c.994A>C c.565+4761A>C (n.565+4761A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.832A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.213+4761A>C n.1322A>C c.169+4761A>C (n.169+4761A>C) c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.1421T>G n.174-7937T>G c.644-7937T>G (n.644-7937T>G) | |
13 | g.77000888A>G | CA484336204 | CLN5,FBXL3 | c.996A>G (p.Leu332=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.174+4761A>G n.566+4761A>G c.994A>G c.565+4761A>G (n.565+4761A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.832A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.213+4761A>G n.1322A>G c.169+4761A>G (n.169+4761A>G) c.1143A>G (p.Leu381=) n.1421T>C n.174-7937T>C c.644-7937T>C (n.644-7937T>C) | |
13 | g.77000888A>T | CA388314693 | CLN5,FBXL3 | c.996A>T (p.Leu332Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.174+4761A>T n.566+4761A>T c.994A>T c.565+4761A>T (n.565+4761A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.832A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.213+4761A>T n.1322A>T c.169+4761A>T (n.169+4761A>T) c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.1421T>A n.174-7937T>A c.644-7937T>A (n.644-7937T>A) | |
13 | g.77000889C>A | CA388314699 | CLN5,FBXL3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*439C>A (n.*439C>A) c.174+4762C>A n.566+4762C>A c.995C>A c.565+4762C>A (n.565+4762C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.833C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.213+4762C>A n.1323C>A c.169+4762C>A (n.169+4762C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1420G>T n.174-7938G>T c.644-7938G>T (n.644-7938G>T) | |
13 | g.77000889C= | CA2103436621 | CLN5,FBXL3 | c.997C= (p.Pro333=) c.*439C= (n.*439C=) c.174+4762C= n.566+4762C= c.995C= c.565+4762C= (n.565+4762C=) c.*688C= (n.*688C=) c.833C= c.*446C= (n.*446C=) c.213+4762C= n.1323C= c.169+4762C= (n.169+4762C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.1420G= n.174-7938G= c.644-7938G= (n.644-7938G=) | |
13 | g.77000889C>G | CA388314697 | CLN5,FBXL3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*439C>G (n.*439C>G) c.174+4762C>G n.566+4762C>G c.995C>G c.565+4762C>G (n.565+4762C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.833C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.213+4762C>G n.1323C>G c.169+4762C>G (n.169+4762C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1420G>C n.174-7938G>C c.644-7938G>C (n.644-7938G>C) | |
13 | g.77000889C>T | CA7007281 | CLN5,FBXL3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*439C>T (n.*439C>T) c.174+4762C>T n.566+4762C>T c.995C>T c.565+4762C>T (n.565+4762C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.833C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.213+4762C>T n.1323C>T c.169+4762C>T (n.169+4762C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1420G>A n.174-7938G>A c.644-7938G>A (n.644-7938G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000890C>A | CA388314705 | CLN5,FBXL3 | c.998C>A (p.Pro333His) c.*440C>A (n.*440C>A) c.174+4763C>A n.566+4763C>A c.996C>A c.565+4763C>A (n.565+4763C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.834C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.213+4763C>A n.1324C>A c.169+4763C>A (n.169+4763C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1419G>T n.174-7939G>T c.644-7939G>T (n.644-7939G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000890C= | CA2103436627 | CLN5,FBXL3 | c.998C= (p.Pro333=) c.*440C= (n.*440C=) c.174+4763C= n.566+4763C= c.996C= c.565+4763C= (n.565+4763C=) c.*689C= (n.*689C=) c.834C= c.*447C= (n.*447C=) c.213+4763C= n.1324C= c.169+4763C= (n.169+4763C=) c.1145C= (p.Pro382=) n.1419G= n.174-7939G= c.644-7939G= (n.644-7939G=) | |
13 | g.77000890C>G | CA388314707 | CLN5,FBXL3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) c.174+4763C>G n.566+4763C>G c.996C>G c.565+4763C>G (n.565+4763C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.834C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.213+4763C>G n.1324C>G c.169+4763C>G (n.169+4763C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1419G>C n.174-7939G>C c.644-7939G>C (n.644-7939G>C) | |
13 | g.77000890C>T | CA7007282 | CLN5,FBXL3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*440C>T (n.*440C>T) c.174+4763C>T n.566+4763C>T c.996C>T c.565+4763C>T (n.565+4763C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.834C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.213+4763C>T n.1324C>T c.169+4763C>T (n.169+4763C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1419G>A n.174-7939G>A c.644-7939G>A (n.644-7939G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000891T>A | CA484336205 | CLN5,FBXL3 | c.999T>A (p.Pro333=) c.*441T>A (n.*441T>A) c.174+4764T>A n.566+4764T>A c.997T>A c.565+4764T>A (n.565+4764T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.835T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.213+4764T>A n.1325T>A c.169+4764T>A (n.169+4764T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) n.1418A>T n.174-7940A>T c.644-7940A>T (n.644-7940A>T) | |
13 | g.77000891T>C | CA484336206 | CLN5,FBXL3 | c.999T>C (p.Pro333=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.174+4764T>C n.566+4764T>C c.997T>C c.565+4764T>C (n.565+4764T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.835T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.213+4764T>C n.1325T>C c.169+4764T>C (n.169+4764T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) n.1418A>G n.174-7940A>G c.644-7940A>G (n.644-7940A>G) | COSMIC |
13 | g.77000891T>G | CA484336207 | CLN5,FBXL3 | c.999T>G (p.Pro333=) c.*441T>G (n.*441T>G) c.174+4764T>G n.566+4764T>G c.997T>G c.565+4764T>G (n.565+4764T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.835T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.213+4764T>G n.1325T>G c.169+4764T>G (n.169+4764T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.1418A>C n.174-7940A>C c.644-7940A>C (n.644-7940A>C) | |
13 | g.77000892A= | CA2103436634 | CLN5,FBXL3 | c.1000A= (p.Met334=) c.*442A= (n.*442A=) c.174+4765A= n.566+4765A= c.998A= c.565+4765A= (n.565+4765A=) c.*691A= (n.*691A=) c.836A= c.*449A= (n.*449A=) c.213+4765A= n.1326A= c.169+4765A= (n.169+4765A=) c.1147A= (p.Met383=) n.1417T= n.174-7941T= c.644-7941T= (n.644-7941T=) | |
13 | g.77000892A>C | CA388314711 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*442A>C (n.*442A>C) c.174+4765A>C n.566+4765A>C c.998A>C c.565+4765A>C (n.565+4765A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.836A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.213+4765A>C n.1326A>C c.169+4765A>C (n.169+4765A>C) c.1147A>C (p.Met383Leu) n.1417T>G n.174-7941T>G c.644-7941T>G (n.644-7941T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000892A>G | CA7007283 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.*442A>G (n.*442A>G) c.174+4765A>G n.566+4765A>G c.998A>G c.565+4765A>G (n.565+4765A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.836A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.213+4765A>G n.1326A>G c.169+4765A>G (n.169+4765A>G) c.1147A>G (p.Met383Val) n.1417T>C n.174-7941T>C c.644-7941T>C (n.644-7941T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000892A>T | CA252177699 | CLN5,FBXL3 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.174+4765A>T n.566+4765A>T c.998A>T c.565+4765A>T (n.565+4765A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.836A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.213+4765A>T n.1326A>T c.169+4765A>T (n.169+4765A>T) c.1147A>T (p.Met383Leu) n.1417T>A n.174-7941T>A c.644-7941T>A (n.644-7941T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000893T>A | CA388314716 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) c.174+4766T>A n.566+4766T>A c.999T>A c.565+4766T>A (n.565+4766T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.837T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.213+4766T>A n.1327T>A c.169+4766T>A (n.169+4766T>A) c.1148T>A (p.Met383Lys) n.1416A>T n.174-7942A>T c.644-7942A>T (n.644-7942A>T) | |
13 | g.77000893T>C | CA388314717 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*443T>C (n.*443T>C) c.174+4766T>C n.566+4766T>C c.999T>C c.565+4766T>C (n.565+4766T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.837T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.213+4766T>C n.1327T>C c.169+4766T>C (n.169+4766T>C) c.1148T>C (p.Met383Thr) n.1416A>G n.174-7942A>G c.644-7942A>G (n.644-7942A>G) | |
13 | g.77000893T>G | CA388314719 | CLN5,FBXL3 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.174+4766T>G n.566+4766T>G c.999T>G c.565+4766T>G (n.565+4766T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.837T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.213+4766T>G n.1327T>G c.169+4766T>G (n.169+4766T>G) c.1148T>G (p.Met383Arg) n.1416A>C n.174-7942A>C c.644-7942A>C (n.644-7942A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000894G>A | CA7007284 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*444G>A (n.*444G>A) c.174+4767G>A n.566+4767G>A c.1000G>A c.565+4767G>A (n.565+4767G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.838G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.213+4767G>A n.1328G>A c.169+4767G>A (n.169+4767G>A) c.1149G>A (p.Met383Ile) n.1415C>T n.174-7943C>T c.644-7943C>T (n.644-7943C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000894G>C | CA388314722 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*444G>C (n.*444G>C) c.174+4767G>C n.566+4767G>C c.1000G>C c.565+4767G>C (n.565+4767G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.838G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.213+4767G>C n.1328G>C c.169+4767G>C (n.169+4767G>C) c.1149G>C (p.Met383Ile) n.1415C>G n.174-7943C>G c.644-7943C>G (n.644-7943C>G) | |
13 | g.77000894G= | CA2103436647 | CLN5,FBXL3 | c.1002G= (p.Met334=) c.*444G= (n.*444G=) c.174+4767G= n.566+4767G= c.1000G= c.565+4767G= (n.565+4767G=) c.*693G= (n.*693G=) c.838G= c.*451G= (n.*451G=) c.213+4767G= n.1328G= c.169+4767G= (n.169+4767G=) c.1149G= (p.Met383=) n.1415C= n.174-7943C= c.644-7943C= (n.644-7943C=) | |
13 | g.77000894G>T | CA388314724 | CLN5,FBXL3 | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.174+4767G>T n.566+4767G>T c.1000G>T c.565+4767G>T (n.565+4767G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.838G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.213+4767G>T n.1328G>T c.169+4767G>T (n.169+4767G>T) c.1149G>T (p.Met383Ile) n.1415C>A n.174-7943C>A c.644-7943C>A (n.644-7943C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000895A>C | CA388314728 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.*445A>C (n.*445A>C) c.174+4768A>C n.566+4768A>C c.1001A>C c.565+4768A>C (n.565+4768A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.839A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.213+4768A>C n.1329A>C c.169+4768A>C (n.169+4768A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1414T>G n.174-7944T>G c.644-7944T>G (n.644-7944T>G) | |
13 | g.77000895A>G | CA388314730 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.*445A>G (n.*445A>G) c.174+4768A>G n.566+4768A>G c.1001A>G c.565+4768A>G (n.565+4768A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.839A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.213+4768A>G n.1329A>G c.169+4768A>G (n.169+4768A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1414T>C n.174-7944T>C c.644-7944T>C (n.644-7944T>C) | |
13 | g.77000895A>T | CA388314726 | CLN5,FBXL3 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.*445A>T (n.*445A>T) c.174+4768A>T n.566+4768A>T c.1001A>T c.565+4768A>T (n.565+4768A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.839A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.213+4768A>T n.1329A>T c.169+4768A>T (n.169+4768A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1414T>A n.174-7944T>A c.644-7944T>A (n.644-7944T>A) | |
13 | g.77000896A>C | CA388314732 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*446A>C (n.*446A>C) c.174+4769A>C n.566+4769A>C c.1002A>C c.565+4769A>C (n.565+4769A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.840A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.213+4769A>C n.1330A>C c.169+4769A>C (n.169+4769A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1413T>G n.174-7945T>G c.644-7945T>G (n.644-7945T>G) | |
13 | g.77000896A>G | CA388314734 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*446A>G (n.*446A>G) c.174+4769A>G n.566+4769A>G c.1002A>G c.565+4769A>G (n.565+4769A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.840A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.213+4769A>G n.1330A>G c.169+4769A>G (n.169+4769A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1413T>C n.174-7945T>C c.644-7945T>C (n.644-7945T>C) | |
13 | g.77000896A>T | CA388314736 | CLN5,FBXL3 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.*446A>T (n.*446A>T) c.174+4769A>T n.566+4769A>T c.1002A>T c.565+4769A>T (n.565+4769A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.840A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.213+4769A>T n.1330A>T c.169+4769A>T (n.169+4769A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1413T>A n.174-7945T>A c.644-7945T>A (n.644-7945T>A) | |
13 | g.77000897A= | CA2103436650 | CLN5,FBXL3 | c.1005A= (p.Lys335=) c.*447A= (n.*447A=) c.174+4770A= n.566+4770A= c.1003A= c.565+4770A= (n.565+4770A=) c.*696A= (n.*696A=) c.841A= c.*454A= (n.*454A=) c.213+4770A= n.1331A= c.169+4770A= (n.169+4770A=) c.1152A= (p.Lys384=) n.1412T= n.174-7946T= c.644-7946T= (n.644-7946T=) | |
13 | g.77000897A>C | CA388314737 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.*447A>C (n.*447A>C) c.174+4770A>C n.566+4770A>C c.1003A>C c.565+4770A>C (n.565+4770A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.841A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.213+4770A>C n.1331A>C c.169+4770A>C (n.169+4770A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1412T>G n.174-7946T>G c.644-7946T>G (n.644-7946T>G) | |
13 | g.77000897A>G | CA484336208 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>G (p.Lys335=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.174+4770A>G n.566+4770A>G c.1003A>G c.565+4770A>G (n.565+4770A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.841A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.213+4770A>G n.1331A>G c.169+4770A>G (n.169+4770A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) n.1412T>C n.174-7946T>C c.644-7946T>C (n.644-7946T>C) | |
13 | g.77000897A>T | CA7007285 | CLN5,FBXL3 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.*447A>T (n.*447A>T) c.174+4770A>T n.566+4770A>T c.1003A>T c.565+4770A>T (n.565+4770A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.841A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.213+4770A>T n.1331A>T c.169+4770A>T (n.169+4770A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1412T>A n.174-7946T>A c.644-7946T>A (n.644-7946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000898T>A | CA388314745 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*448T>A (n.*448T>A) c.174+4771T>A n.566+4771T>A c.1004T>A c.565+4771T>A (n.565+4771T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.842T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.213+4771T>A n.1332T>A c.169+4771T>A (n.169+4771T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1411A>T n.174-7947A>T c.644-7947A>T (n.644-7947A>T) | |
13 | g.77000898T>C | CA388314740 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*448T>C (n.*448T>C) c.174+4771T>C n.566+4771T>C c.1004T>C c.565+4771T>C (n.565+4771T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.842T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.213+4771T>C n.1332T>C c.169+4771T>C (n.169+4771T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1411A>G n.174-7947A>G c.644-7947A>G (n.644-7947A>G) | |
13 | g.77000898T>G | CA388314742 | CLN5,FBXL3 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*448T>G (n.*448T>G) c.174+4771T>G n.566+4771T>G c.1004T>G c.565+4771T>G (n.565+4771T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.842T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.213+4771T>G n.1332T>G c.169+4771T>G (n.169+4771T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1411A>C n.174-7947A>C c.644-7947A>C (n.644-7947A>C) | |
13 | g.77000899T>A | CA388314746 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.174+4772T>A n.566+4772T>A c.1005T>A c.565+4772T>A (n.565+4772T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.843T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.213+4772T>A n.1333T>A c.169+4772T>A (n.169+4772T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1410A>T n.174-7948A>T c.644-7948A>T (n.644-7948A>T) | |
13 | g.77000899T>C | CA388314748 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*449T>C (n.*449T>C) c.174+4772T>C n.566+4772T>C c.1005T>C c.565+4772T>C (n.565+4772T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.843T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.213+4772T>C n.1333T>C c.169+4772T>C (n.169+4772T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1410A>G n.174-7948A>G c.644-7948A>G (n.644-7948A>G) | |
13 | g.77000899T>G | CA388314749 | CLN5,FBXL3 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.174+4772T>G n.566+4772T>G c.1005T>G c.565+4772T>G (n.565+4772T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.843T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.213+4772T>G n.1333T>G c.169+4772T>G (n.169+4772T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1410A>C n.174-7948A>C c.644-7948A>C (n.644-7948A>C) | |
13 | g.77000900C>A | CA388314752 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.*450C>A (n.*450C>A) c.174+4773C>A n.566+4773C>A c.1006C>A c.565+4773C>A (n.565+4773C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.844C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.213+4773C>A n.1334C>A c.169+4773C>A (n.169+4773C>A) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1409G>T n.174-7949G>T c.644-7949G>T (n.644-7949G>T) | |
13 | g.77000900C>G | CA388314753 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.*450C>G (n.*450C>G) c.174+4773C>G n.566+4773C>G c.1006C>G c.565+4773C>G (n.565+4773C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.844C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.213+4773C>G n.1334C>G c.169+4773C>G (n.169+4773C>G) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1409G>C n.174-7949G>C c.644-7949G>C (n.644-7949G>C) | |
13 | g.77000900C>T | CA484336209 | CLN5,FBXL3 | c.1008C>T (p.Phe336=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.174+4773C>T n.566+4773C>T c.1006C>T c.565+4773C>T (n.565+4773C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.844C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.213+4773C>T n.1334C>T c.169+4773C>T (n.169+4773C>T) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1409G>A n.174-7949G>A c.644-7949G>A (n.644-7949G>A) | |
13 | g.77000901C>A | CA388314755 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*451C>A (n.*451C>A) c.174+4774C>A n.566+4774C>A c.1007C>A c.565+4774C>A (n.565+4774C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.845C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.213+4774C>A n.1335C>A c.169+4774C>A (n.169+4774C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1408G>T n.174-7950G>T c.644-7950G>T (n.644-7950G>T) | |
13 | g.77000901C= | CA2103436655 | CLN5,FBXL3 | c.1009C= (p.Pro337=) c.*451C= (n.*451C=) c.174+4774C= n.566+4774C= c.1007C= c.565+4774C= (n.565+4774C=) c.*700C= (n.*700C=) c.845C= c.*458C= (n.*458C=) c.213+4774C= n.1335C= c.169+4774C= (n.169+4774C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1408G= n.174-7950G= c.644-7950G= (n.644-7950G=) | |
13 | g.77000901C>G | CA388314758 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*451C>G (n.*451C>G) c.174+4774C>G n.566+4774C>G c.1007C>G c.565+4774C>G (n.565+4774C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.845C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.213+4774C>G n.1335C>G c.169+4774C>G (n.169+4774C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1408G>C n.174-7950G>C c.644-7950G>C (n.644-7950G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000901C>T | CA388314757 | CLN5,FBXL3 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*451C>T (n.*451C>T) c.174+4774C>T n.566+4774C>T c.1007C>T c.565+4774C>T (n.565+4774C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.845C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.213+4774C>T n.1335C>T c.169+4774C>T (n.169+4774C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1408G>A n.174-7950G>A c.644-7950G>A (n.644-7950G>A) | |
13 | g.77000902C>A | CA388314761 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.*452C>A (n.*452C>A) c.174+4775C>A n.566+4775C>A c.1008C>A c.565+4775C>A (n.565+4775C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.846C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.213+4775C>A n.1336C>A c.169+4775C>A (n.169+4775C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1407G>T n.174-7951G>T c.644-7951G>T (n.644-7951G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000902C>G | CA388314764 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.174+4775C>G n.566+4775C>G c.1008C>G c.565+4775C>G (n.565+4775C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.846C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.213+4775C>G n.1336C>G c.169+4775C>G (n.169+4775C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1407G>C n.174-7951G>C c.644-7951G>C (n.644-7951G>C) | |
13 | g.77000902C>T | CA388314763 | CLN5,FBXL3 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*452C>T (n.*452C>T) c.174+4775C>T n.566+4775C>T c.1008C>T c.565+4775C>T (n.565+4775C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.846C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.213+4775C>T n.1336C>T c.169+4775C>T (n.169+4775C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1407G>A n.174-7951G>A c.644-7951G>A (n.644-7951G>A) | |
13 | g.77000902_77000903del | CA2623304728 | CLN5,FBXL3 | c.1010_1011del (p.Pro337LeufsTer3) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.174+4775_174+4776del n.566+4775_566+4776del c.1008_1009del c.565+4775_565+4776del (n.565+4775_565+4776del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.846_847del c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.213+4775_213+4776del n.1336_1337del c.169+4775_169+4776del (n.169+4775_169+4776del) c.1157_1158del (p.Pro386LeufsTer3) n.1406_1407del n.174-7952_174-7951del c.644-7952_644-7951del (n.644-7952_644-7951del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000902_77000903delinsCT | CA2103436661 | CLN5,FBXL3 | c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) c.*452_*453delinsCT (n.*452_*453delinsCT) c.174+4775_174+4776delinsCT n.566+4775_566+4776delinsCT c.1008_1009delinsCT c.565+4775_565+4776delinsCT (n.565+4775_565+4776delinsCT) c.*701_*702delinsCT (n.*701_*702delinsCT) c.846_847delinsCT c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) c.213+4775_213+4776delinsCT n.1336_1337delinsCT c.169+4775_169+4776delinsCT (n.169+4775_169+4776delinsCT) c.1157_1158delinsCT (p.Pro386=) n.1406_1407delinsAG n.174-7952_174-7951delinsAG c.644-7952_644-7951delinsAG (n.644-7952_644-7951delinsAG) | |
13 | g.77000903T>A | CA484336212 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>A (p.Pro337=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.174+4776T>A n.566+4776T>A c.1009T>A c.565+4776T>A (n.565+4776T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.847T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.213+4776T>A n.1337T>A c.169+4776T>A (n.169+4776T>A) c.1158T>A (p.Pro386=) n.1406A>T n.174-7952A>T c.644-7952A>T (n.644-7952A>T) | |
13 | g.77000903T>C | CA484336210 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>C (p.Pro337=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.174+4776T>C n.566+4776T>C c.1009T>C c.565+4776T>C (n.565+4776T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.847T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.213+4776T>C n.1337T>C c.169+4776T>C (n.169+4776T>C) c.1158T>C (p.Pro386=) n.1406A>G n.174-7952A>G c.644-7952A>G (n.644-7952A>G) | |
13 | g.77000903T>G | CA484336211 | CLN5,FBXL3 | c.1011T>G (p.Pro337=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.174+4776T>G n.566+4776T>G c.1009T>G c.565+4776T>G (n.565+4776T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.847T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.213+4776T>G n.1337T>G c.169+4776T>G (n.169+4776T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) n.1406A>C n.174-7952A>C c.644-7952A>C (n.644-7952A>C) | |
13 | g.77000906del | CA957800791 | CLN5,FBXL3 | c.1014del (p.Phe338LeufsTer4) c.*456del (n.*456del) c.174+4779del n.566+4779del c.1012del c.565+4779del (n.565+4779del) c.*705del (n.*705del) c.850del c.*463del (n.*463del) c.213+4779del n.1340del c.169+4779del (n.169+4779del) c.1161del (p.Phe387LeufsTer4) n.1406del n.174-7952del c.644-7952del (n.644-7952del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000904T>A | CA388314765 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*454T>A (n.*454T>A) c.174+4777T>A n.566+4777T>A c.1010T>A c.565+4777T>A (n.565+4777T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.848T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.213+4777T>A n.1338T>A c.169+4777T>A (n.169+4777T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1405A>T n.174-7953A>T c.644-7953A>T (n.644-7953A>T) | |
13 | g.77000904T>C | CA388314769 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*454T>C (n.*454T>C) c.174+4777T>C n.566+4777T>C c.1010T>C c.565+4777T>C (n.565+4777T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.848T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.213+4777T>C n.1338T>C c.169+4777T>C (n.169+4777T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1405A>G n.174-7953A>G c.644-7953A>G (n.644-7953A>G) | |
13 | g.77000904T>G | CA388314767 | CLN5,FBXL3 | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*454T>G (n.*454T>G) c.174+4777T>G n.566+4777T>G c.1010T>G c.565+4777T>G (n.565+4777T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.848T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.213+4777T>G n.1338T>G c.169+4777T>G (n.169+4777T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1405A>C n.174-7953A>C c.644-7953A>C (n.644-7953A>C) | |
13 | g.77000905T>A | CA388314770 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.174+4778T>A n.566+4778T>A c.1011T>A c.565+4778T>A (n.565+4778T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.849T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.213+4778T>A n.1339T>A c.169+4778T>A (n.169+4778T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1404A>T n.174-7954A>T c.644-7954A>T (n.644-7954A>T) | |
13 | g.77000905T>C | CA388314774 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*455T>C (n.*455T>C) c.174+4778T>C n.566+4778T>C c.1011T>C c.565+4778T>C (n.565+4778T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.849T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.213+4778T>C n.1339T>C c.169+4778T>C (n.169+4778T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1404A>G n.174-7954A>G c.644-7954A>G (n.644-7954A>G) | |
13 | g.77000905T>G | CA388314772 | CLN5,FBXL3 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*455T>G (n.*455T>G) c.174+4778T>G n.566+4778T>G c.1011T>G c.565+4778T>G (n.565+4778T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.849T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.213+4778T>G n.1339T>G c.169+4778T>G (n.169+4778T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1404A>C n.174-7954A>C c.644-7954A>C (n.644-7954A>C) | |
13 | g.77000905_77000906insACG | CA2799793725 | CLN5,FBXL3 | c.1013_1014insACG (p.Phe338delinsLeuArg) c.*455_*456insACG (n.*455_*456insACG) c.174+4778_174+4779insACG n.566+4778_566+4779insACG c.1011_1012insACG c.565+4778_565+4779insACG (n.565+4778_565+4779insACG) c.*704_*705insACG (n.*704_*705insACG) c.849_850insACG c.*462_*463insACG (n.*462_*463insACG) c.213+4778_213+4779insACG n.1339_1340insACG c.169+4778_169+4779insACG (n.169+4778_169+4779insACG) c.1160_1161insACG (p.Phe387delinsLeuArg) n.1403_1404insCGT n.174-7955_174-7954insCGT c.644-7955_644-7954insCGT (n.644-7955_644-7954insCGT) | |
13 | g.77000906T>A | CA388314776 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.*456T>A (n.*456T>A) c.174+4779T>A n.566+4779T>A c.1012T>A c.565+4779T>A (n.565+4779T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.850T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.213+4779T>A n.1340T>A c.169+4779T>A (n.169+4779T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.1403A>T n.174-7955A>T c.644-7955A>T (n.644-7955A>T) | |
13 | g.77000906T>C | CA484336213 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>C (p.Phe338=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.174+4779T>C n.566+4779T>C c.1012T>C c.565+4779T>C (n.565+4779T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.850T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.213+4779T>C n.1340T>C c.169+4779T>C (n.169+4779T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.1403A>G n.174-7955A>G c.644-7955A>G (n.644-7955A>G) | |
13 | g.77000906T>G | CA388314778 | CLN5,FBXL3 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*456T>G (n.*456T>G) c.174+4779T>G n.566+4779T>G c.1012T>G c.565+4779T>G (n.565+4779T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.850T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.213+4779T>G n.1340T>G c.169+4779T>G (n.169+4779T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.1403A>C n.174-7955A>C c.644-7955A>C (n.644-7955A>C) | |
13 | g.77000907A>C | CA388314779 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*457A>C (n.*457A>C) c.174+4780A>C n.566+4780A>C c.1013A>C c.565+4780A>C (n.565+4780A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.851A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.213+4780A>C n.1341A>C c.169+4780A>C (n.169+4780A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1402T>G n.174-7956T>G c.644-7956T>G (n.644-7956T>G) | |
13 | g.77000907A>G | CA388314781 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*457A>G (n.*457A>G) c.174+4780A>G n.566+4780A>G c.1013A>G c.565+4780A>G (n.565+4780A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.851A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.213+4780A>G n.1341A>G c.169+4780A>G (n.169+4780A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1402T>C n.174-7956T>C c.644-7956T>C (n.644-7956T>C) | |
13 | g.77000907A>T | CA388314783 | CLN5,FBXL3 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*457A>T (n.*457A>T) c.174+4780A>T n.566+4780A>T c.1013A>T c.565+4780A>T (n.565+4780A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.851A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.213+4780A>T n.1341A>T c.169+4780A>T (n.169+4780A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1402T>A n.174-7956T>A c.644-7956T>A (n.644-7956T>A) | |
13 | g.77000908T>A | CA388314785 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*458T>A (n.*458T>A) c.174+4781T>A n.566+4781T>A c.1014T>A c.565+4781T>A (n.565+4781T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.852T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.213+4781T>A n.1342T>A c.169+4781T>A (n.169+4781T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1401A>T n.174-7957A>T c.644-7957A>T (n.644-7957A>T) | |
13 | g.77000908T>C | CA388314787 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*458T>C (n.*458T>C) c.174+4781T>C n.566+4781T>C c.1014T>C c.565+4781T>C (n.565+4781T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.852T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.213+4781T>C n.1342T>C c.169+4781T>C (n.169+4781T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1401A>G n.174-7957A>G c.644-7957A>G (n.644-7957A>G) | |
13 | g.77000908T>G | CA388314789 | CLN5,FBXL3 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*458T>G (n.*458T>G) c.174+4781T>G n.566+4781T>G c.1014T>G c.565+4781T>G (n.565+4781T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.852T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.213+4781T>G n.1342T>G c.169+4781T>G (n.169+4781T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1401A>C n.174-7957A>C c.644-7957A>C (n.644-7957A>C) | |
13 | g.77000909T>A | CA484336214 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.174+4782T>A n.566+4782T>A c.1015T>A c.565+4782T>A (n.565+4782T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.853T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.213+4782T>A n.1343T>A c.169+4782T>A (n.169+4782T>A) c.1164T>A (p.Ile388=) n.1400A>T n.174-7958A>T c.644-7958A>T (n.644-7958A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000909T>C | CA484336215 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.174+4782T>C n.566+4782T>C c.1015T>C c.565+4782T>C (n.565+4782T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.853T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.213+4782T>C n.1343T>C c.169+4782T>C (n.169+4782T>C) c.1164T>C (p.Ile388=) n.1400A>G n.174-7958A>G c.644-7958A>G (n.644-7958A>G) | |
13 | g.77000909T>G | CA388314791 | CLN5,FBXL3 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.*459T>G (n.*459T>G) c.174+4782T>G n.566+4782T>G c.1015T>G c.565+4782T>G (n.565+4782T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.853T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.213+4782T>G n.1343T>G c.169+4782T>G (n.169+4782T>G) c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1400A>C n.174-7958A>C c.644-7958A>C (n.644-7958A>C) | |
13 | g.77000910A>C | CA388314794 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*460A>C (n.*460A>C) c.174+4783A>C n.566+4783A>C c.1016A>C c.565+4783A>C (n.565+4783A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.854A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.213+4783A>C n.1344A>C c.169+4783A>C (n.169+4783A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1399T>G n.174-7959T>G c.644-7959T>G (n.644-7959T>G) | |
13 | g.77000910A>G | CA388314796 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*460A>G (n.*460A>G) c.174+4783A>G n.566+4783A>G c.1016A>G c.565+4783A>G (n.565+4783A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.854A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.213+4783A>G n.1344A>G c.169+4783A>G (n.169+4783A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1399T>C n.174-7959T>C c.644-7959T>C (n.644-7959T>C) | |
13 | g.77000910A>T | CA388314798 | CLN5,FBXL3 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*460A>T (n.*460A>T) c.174+4783A>T n.566+4783A>T c.1016A>T c.565+4783A>T (n.565+4783A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.854A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.213+4783A>T n.1344A>T c.169+4783A>T (n.169+4783A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1399T>A n.174-7959T>A c.644-7959T>A (n.644-7959T>A) | |
13 | g.77000911A= | CA2103436668 | CLN5,FBXL3 | c.1019A= (p.Lys340=) c.*461A= (n.*461A=) c.174+4784A= n.566+4784A= c.1017A= c.565+4784A= (n.565+4784A=) c.*710A= (n.*710A=) c.855A= c.*468A= (n.*468A=) c.213+4784A= n.1345A= c.169+4784A= (n.169+4784A=) c.1166A= (p.Lys389=) n.1398T= n.174-7960T= c.644-7960T= (n.644-7960T=) | |
13 | g.77000911A>C | CA313885 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*461A>C (n.*461A>C) c.174+4784A>C n.566+4784A>C c.1017A>C c.565+4784A>C (n.565+4784A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.855A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.213+4784A>C n.1345A>C c.169+4784A>C (n.169+4784A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1398T>G n.174-7960T>G c.644-7960T>G (n.644-7960T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000911A>G | CA388314802 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.174+4784A>G n.566+4784A>G c.1017A>G c.565+4784A>G (n.565+4784A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.855A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.213+4784A>G n.1345A>G c.169+4784A>G (n.169+4784A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1398T>C n.174-7960T>C c.644-7960T>C (n.644-7960T>C) | |
13 | g.77000911A>T | CA388314800 | CLN5,FBXL3 | c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.*461A>T (n.*461A>T) c.174+4784A>T n.566+4784A>T c.1017A>T c.565+4784A>T (n.565+4784A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.855A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.213+4784A>T n.1345A>T c.169+4784A>T (n.169+4784A>T) c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.1398T>A n.174-7960T>A c.644-7960T>A (n.644-7960T>A) | |
13 | g.77000912A>C | CA388314804 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.*462A>C (n.*462A>C) c.174+4785A>C n.566+4785A>C c.1018A>C c.565+4785A>C (n.565+4785A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.856A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.213+4785A>C n.1346A>C c.169+4785A>C (n.169+4785A>C) c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.1397T>G n.174-7961T>G c.644-7961T>G (n.644-7961T>G) | |
13 | g.77000912A>G | CA484336216 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>G (p.Lys340=) c.*462A>G (n.*462A>G) c.174+4785A>G n.566+4785A>G c.1018A>G c.565+4785A>G (n.565+4785A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.856A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.213+4785A>G n.1346A>G c.169+4785A>G (n.169+4785A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) n.1397T>C n.174-7961T>C c.644-7961T>C (n.644-7961T>C) | |
13 | g.77000912A>T | CA388314806 | CLN5,FBXL3 | c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.*462A>T (n.*462A>T) c.174+4785A>T n.566+4785A>T c.1018A>T c.565+4785A>T (n.565+4785A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.856A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.213+4785A>T n.1346A>T c.169+4785A>T (n.169+4785A>T) c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.1397T>A n.174-7961T>A c.644-7961T>A (n.644-7961T>A) | |
13 | g.77000913A= | CA2103436672 | CLN5,FBXL3 | c.1021A= (p.Ile341=) c.*463A= (n.*463A=) c.174+4786A= n.566+4786A= c.1019A= c.565+4786A= (n.565+4786A=) c.*712A= (n.*712A=) c.857A= c.*470A= (n.*470A=) c.213+4786A= n.1347A= c.169+4786A= (n.169+4786A=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1396T= n.174-7962T= c.644-7962T= (n.644-7962T=) | |
13 | g.77000913A>C | CA388314808 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.*463A>C (n.*463A>C) c.174+4786A>C n.566+4786A>C c.1019A>C c.565+4786A>C (n.565+4786A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.857A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.213+4786A>C n.1347A>C c.169+4786A>C (n.169+4786A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1396T>G n.174-7962T>G c.644-7962T>G (n.644-7962T>G) | |
13 | g.77000913A>G | CA388314810 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.*463A>G (n.*463A>G) c.174+4786A>G n.566+4786A>G c.1019A>G c.565+4786A>G (n.565+4786A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.857A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.213+4786A>G n.1347A>G c.169+4786A>G (n.169+4786A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1396T>C n.174-7962T>C c.644-7962T>C (n.644-7962T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000913A>T | CA388314812 | CLN5,FBXL3 | c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.*463A>T (n.*463A>T) c.174+4786A>T n.566+4786A>T c.1019A>T c.565+4786A>T (n.565+4786A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.857A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.213+4786A>T n.1347A>T c.169+4786A>T (n.169+4786A>T) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1396T>A n.174-7962T>A c.644-7962T>A (n.644-7962T>A) | |
13 | g.77000916_77000920del | CA2623304734 | CLN5,FBXL3 | c.1024_1028del (p.Thr342Ter) c.*466_*470del (n.*466_*470del) c.174+4789_174+4793del n.566+4789_566+4793del c.1022_1026del c.565+4789_565+4793del (n.565+4789_565+4793del) c.*715_*719del (n.*715_*719del) c.860_864del c.*473_*477del (n.*473_*477del) c.213+4789_213+4793del n.1350_1354del c.169+4789_169+4793del (n.169+4789_169+4793del) c.1171_1175del (p.Thr391Ter) n.1392_1396del n.174-7966_174-7962del c.644-7966_644-7962del (n.644-7966_644-7962del) | gnomAD v4 |