Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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13 | g.77000761_77000770del | CA2623304552 | CLN5,FBXL3 | c.869_878del (p.Arg290ThrfsTer14) c.*311_*320del (n.*311_*320del) c.174+4634_174+4643del n.566+4634_566+4643del c.867_876del c.565+4634_565+4643del (n.565+4634_565+4643del) c.*560_*569del (n.*560_*569del) c.705_714del c.*318_*327del (n.*318_*327del) c.213+4634_213+4643del n.1195_1204del c.169+4634_169+4643del (n.169+4634_169+4643del) c.1016_1025del (p.Arg339ThrfsTer14) n.1540_1549del n.174-7818_174-7809del c.644-7818_644-7809del (n.644-7818_644-7809del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000765T>A | CA388313903 | CLN5,FBXL3 | c.873T>A (p.Phe291Leu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.174+4638T>A n.566+4638T>A c.871T>A c.565+4638T>A (n.565+4638T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.709T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.213+4638T>A n.1199T>A c.169+4638T>A (n.169+4638T>A) c.1020T>A (p.Phe340Leu) n.1544A>T n.174-7814A>T c.644-7814A>T (n.644-7814A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000765T>C | CA484486756 | CLN5,FBXL3 | c.873T>C (p.Phe291=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.174+4638T>C n.566+4638T>C c.871T>C c.565+4638T>C (n.565+4638T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.709T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.213+4638T>C n.1199T>C c.169+4638T>C (n.169+4638T>C) c.1020T>C (p.Phe340=) n.1544A>G n.174-7814A>G c.644-7814A>G (n.644-7814A>G) | |
13 | g.77000765T>G | CA388313906 | CLN5,FBXL3 | c.873T>G (p.Phe291Leu) c.*315T>G (n.*315T>G) c.174+4638T>G n.566+4638T>G c.871T>G c.565+4638T>G (n.565+4638T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.709T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.213+4638T>G n.1199T>G c.169+4638T>G (n.169+4638T>G) c.1020T>G (p.Phe340Leu) n.1544A>C n.174-7814A>C c.644-7814A>C (n.644-7814A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000765T= | CA2103436077 | CLN5,FBXL3 | c.873T= (p.Phe291=) c.*315T= (n.*315T=) c.174+4638T= n.566+4638T= c.871T= c.565+4638T= (n.565+4638T=) c.*564T= (n.*564T=) c.709T= c.*322T= (n.*322T=) c.213+4638T= n.1199T= c.169+4638T= (n.169+4638T=) c.1020T= (p.Phe340=) n.1544A= n.174-7814A= c.644-7814A= (n.644-7814A=) | |
13 | g.77000766T>A | CA388313909 | CLN5,FBXL3 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.*316T>A (n.*316T>A) c.174+4639T>A n.566+4639T>A c.872T>A c.565+4639T>A (n.565+4639T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.710T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.213+4639T>A n.1200T>A c.169+4639T>A (n.169+4639T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1543A>T n.174-7815A>T c.644-7815A>T (n.644-7815A>T) | |
13 | g.77000766T>C | CA388313911 | CLN5,FBXL3 | c.874T>C (p.Tyr292His) c.*316T>C (n.*316T>C) c.174+4639T>C n.566+4639T>C c.872T>C c.565+4639T>C (n.565+4639T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.710T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.213+4639T>C n.1200T>C c.169+4639T>C (n.169+4639T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1543A>G n.174-7815A>G c.644-7815A>G (n.644-7815A>G) | |
13 | g.77000766T>G | CA388313914 | CLN5,FBXL3 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.*316T>G (n.*316T>G) c.174+4639T>G n.566+4639T>G c.872T>G c.565+4639T>G (n.565+4639T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.710T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.213+4639T>G n.1200T>G c.169+4639T>G (n.169+4639T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1543A>C n.174-7815A>C c.644-7815A>C (n.644-7815A>C) | |
13 | g.77000767A= | CA2103436081 | CLN5,FBXL3 | c.875A= (p.Tyr292=) c.*317A= (n.*317A=) c.174+4640A= n.566+4640A= c.873A= c.565+4640A= (n.565+4640A=) c.*566A= (n.*566A=) c.711A= c.*324A= (n.*324A=) c.213+4640A= n.1201A= c.169+4640A= (n.169+4640A=) c.1022A= (p.Tyr341=) n.1542T= n.174-7816T= c.644-7816T= (n.644-7816T=) | |
13 | g.77000767A>C | CA388313924 | CLN5,FBXL3 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.*317A>C (n.*317A>C) c.174+4640A>C n.566+4640A>C c.873A>C c.565+4640A>C (n.565+4640A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.711A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.213+4640A>C n.1201A>C c.169+4640A>C (n.169+4640A>C) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1542T>G n.174-7816T>G c.644-7816T>G (n.644-7816T>G) | |
13 | g.77000767A>G | CA388313922 | CLN5,FBXL3 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.*317A>G (n.*317A>G) c.174+4640A>G n.566+4640A>G c.873A>G c.565+4640A>G (n.565+4640A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.711A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.213+4640A>G n.1201A>G c.169+4640A>G (n.169+4640A>G) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1542T>C n.174-7816T>C c.644-7816T>C (n.644-7816T>C) | dbSNP |
13 | g.77000767A>T | CA388313919 | CLN5,FBXL3 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) c.174+4640A>T n.566+4640A>T c.873A>T c.565+4640A>T (n.565+4640A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.711A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.213+4640A>T n.1201A>T c.169+4640A>T (n.169+4640A>T) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1542T>A n.174-7816T>A c.644-7816T>A (n.644-7816T>A) | ClinVar |
13 | g.77000768T>A | CA388313928 | CLN5,FBXL3 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) c.174+4641T>A n.566+4641T>A c.874T>A c.565+4641T>A (n.565+4641T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.712T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.213+4641T>A n.1202T>A c.169+4641T>A (n.169+4641T>A) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) n.1541A>T n.174-7817A>T c.644-7817A>T (n.644-7817A>T) | |
13 | g.77000768T>C | CA484486757 | CLN5,FBXL3 | c.876T>C (p.Tyr292=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.174+4641T>C n.566+4641T>C c.874T>C c.565+4641T>C (n.565+4641T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.712T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.213+4641T>C n.1202T>C c.169+4641T>C (n.169+4641T>C) c.1023T>C (p.Tyr341=) n.1541A>G n.174-7817A>G c.644-7817A>G (n.644-7817A>G) | |
13 | g.77000768T>G | CA388313931 | CLN5,FBXL3 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.*318T>G (n.*318T>G) c.174+4641T>G n.566+4641T>G c.874T>G c.565+4641T>G (n.565+4641T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.712T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.213+4641T>G n.1202T>G c.169+4641T>G (n.169+4641T>G) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1541A>C n.174-7817A>C c.644-7817A>C (n.644-7817A>C) | |
13 | g.77000769T>A | CA388313936 | CLN5,FBXL3 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) c.174+4642T>A n.566+4642T>A c.875T>A c.565+4642T>A (n.565+4642T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.713T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.213+4642T>A n.1203T>A c.169+4642T>A (n.169+4642T>A) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.1540A>T n.174-7818A>T c.644-7818A>T (n.644-7818A>T) | |
13 | g.77000769T>C | CA388313939 | CLN5,FBXL3 | c.877T>C (p.Tyr293His) c.*319T>C (n.*319T>C) c.174+4642T>C n.566+4642T>C c.875T>C c.565+4642T>C (n.565+4642T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.713T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.213+4642T>C n.1203T>C c.169+4642T>C (n.169+4642T>C) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.1540A>G n.174-7818A>G c.644-7818A>G (n.644-7818A>G) | |
13 | g.77000769T>G | CA388313941 | CLN5,FBXL3 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*319T>G (n.*319T>G) c.174+4642T>G n.566+4642T>G c.875T>G c.565+4642T>G (n.565+4642T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.713T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.213+4642T>G n.1203T>G c.169+4642T>G (n.169+4642T>G) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.1540A>C n.174-7818A>C c.644-7818A>C (n.644-7818A>C) | |
13 | g.77000770A>C | CA388313945 | CLN5,FBXL3 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*320A>C (n.*320A>C) c.174+4643A>C n.566+4643A>C c.876A>C c.565+4643A>C (n.565+4643A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.714A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.213+4643A>C n.1204A>C c.169+4643A>C (n.169+4643A>C) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.1539T>G n.174-7819T>G c.644-7819T>G (n.644-7819T>G) | |
13 | g.77000770A>G | CA388313947 | CLN5,FBXL3 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*320A>G (n.*320A>G) c.174+4643A>G n.566+4643A>G c.876A>G c.565+4643A>G (n.565+4643A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.714A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.213+4643A>G n.1204A>G c.169+4643A>G (n.169+4643A>G) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.1539T>C n.174-7819T>C c.644-7819T>C (n.644-7819T>C) | |
13 | g.77000770A>T | CA388313951 | CLN5,FBXL3 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.174+4643A>T n.566+4643A>T c.876A>T c.565+4643A>T (n.565+4643A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.714A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.213+4643A>T n.1204A>T c.169+4643A>T (n.169+4643A>T) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.1539T>A n.174-7819T>A c.644-7819T>A (n.644-7819T>A) | |
13 | g.77000771C>A | CA263873 | CLN5,FBXL3 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.174+4644C>A n.566+4644C>A c.877C>A c.565+4644C>A (n.565+4644C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.715C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.213+4644C>A n.1205C>A c.169+4644C>A (n.169+4644C>A) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) n.1538G>T n.174-7820G>T c.644-7820G>T (n.644-7820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000771C= | CA2103436093 | CLN5,FBXL3 | c.879C= (p.Tyr293=) c.*321C= (n.*321C=) c.174+4644C= n.566+4644C= c.877C= c.565+4644C= (n.565+4644C=) c.*570C= (n.*570C=) c.715C= c.*328C= (n.*328C=) c.213+4644C= n.1205C= c.169+4644C= (n.169+4644C=) c.1026C= (p.Tyr342=) n.1538G= n.174-7820G= c.644-7820G= (n.644-7820G=) | |
13 | g.77000771C>G | CA388313957 | CLN5,FBXL3 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) c.174+4644C>G n.566+4644C>G c.877C>G c.565+4644C>G (n.565+4644C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.715C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.213+4644C>G n.1205C>G c.169+4644C>G (n.169+4644C>G) c.1026C>G (p.Tyr342Ter) n.1538G>C n.174-7820G>C c.644-7820G>C (n.644-7820G>C) | |
13 | g.77000771C>T | CA484336130 | CLN5,FBXL3 | c.879C>T (p.Tyr293=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.174+4644C>T n.566+4644C>T c.877C>T c.565+4644C>T (n.565+4644C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.715C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.213+4644C>T n.1205C>T c.169+4644C>T (n.169+4644C>T) c.1026C>T (p.Tyr342=) n.1538G>A n.174-7820G>A c.644-7820G>A (n.644-7820G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000774dup | CA2739277687 | CLN5,FBXL3 | c.882dup (p.Phe295LeufsTer8) c.*324dup (n.*324dup) c.174+4647dup n.566+4647dup c.880dup c.565+4647dup (n.565+4647dup) c.*573dup (n.*573dup) c.718dup c.*331dup (n.*331dup) c.213+4647dup n.1208dup c.169+4647dup (n.169+4647dup) c.1029dup (p.Phe344LeufsTer8) n.1538dup n.174-7820dup c.644-7820dup (n.644-7820dup) | ClinVar |
13 | g.77000772C>A | CA388313959 | CLN5,FBXL3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.174+4645C>A n.566+4645C>A c.878C>A c.565+4645C>A (n.565+4645C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.716C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.213+4645C>A n.1206C>A c.169+4645C>A (n.169+4645C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.1537G>T n.174-7821G>T c.644-7821G>T (n.644-7821G>T) | |
13 | g.77000772C= | CA2103436101 | CLN5,FBXL3 | c.880C= (p.Pro294=) c.*322C= (n.*322C=) c.174+4645C= n.566+4645C= c.878C= c.565+4645C= (n.565+4645C=) c.*571C= (n.*571C=) c.716C= c.*329C= (n.*329C=) c.213+4645C= n.1206C= c.169+4645C= (n.169+4645C=) c.1027C= (p.Pro343=) n.1537G= n.174-7821G= c.644-7821G= (n.644-7821G=) | |
13 | g.77000772C>G | CA388313962 | CLN5,FBXL3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*322C>G (n.*322C>G) c.174+4645C>G n.566+4645C>G c.878C>G c.565+4645C>G (n.565+4645C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.716C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.213+4645C>G n.1206C>G c.169+4645C>G (n.169+4645C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.1537G>C n.174-7821G>C c.644-7821G>C (n.644-7821G>C) | |
13 | g.77000772C>T | CA388313963 | CLN5,FBXL3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*322C>T (n.*322C>T) c.174+4645C>T n.566+4645C>T c.878C>T c.565+4645C>T (n.565+4645C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.716C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.213+4645C>T n.1206C>T c.169+4645C>T (n.169+4645C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.1537G>A n.174-7821G>A c.644-7821G>A (n.644-7821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000773C>A | CA388313969 | CLN5,FBXL3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.*323C>A (n.*323C>A) c.174+4646C>A n.566+4646C>A c.879C>A c.565+4646C>A (n.565+4646C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.717C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.213+4646C>A n.1207C>A c.169+4646C>A (n.169+4646C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) n.1536G>T n.174-7822G>T c.644-7822G>T (n.644-7822G>T) | |
13 | g.77000773C>G | CA388313972 | CLN5,FBXL3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*323C>G (n.*323C>G) c.174+4646C>G n.566+4646C>G c.879C>G c.565+4646C>G (n.565+4646C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.717C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.213+4646C>G n.1207C>G c.169+4646C>G (n.169+4646C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.1536G>C n.174-7822G>C c.644-7822G>C (n.644-7822G>C) | |
13 | g.77000773C>T | CA388313967 | CLN5,FBXL3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*323C>T (n.*323C>T) c.174+4646C>T n.566+4646C>T c.879C>T c.565+4646C>T (n.565+4646C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.717C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.213+4646C>T n.1207C>T c.169+4646C>T (n.169+4646C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.1536G>A n.174-7822G>A c.644-7822G>A (n.644-7822G>A) | |
13 | g.77000774C>A | CA484336132 | CLN5,FBXL3 | c.882C>A (p.Pro294=) c.*324C>A (n.*324C>A) c.174+4647C>A n.566+4647C>A c.880C>A c.565+4647C>A (n.565+4647C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.718C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.213+4647C>A n.1208C>A c.169+4647C>A (n.169+4647C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) n.1535G>T n.174-7823G>T c.644-7823G>T (n.644-7823G>T) | |
13 | g.77000774C>G | CA484336133 | CLN5,FBXL3 | c.882C>G (p.Pro294=) c.*324C>G (n.*324C>G) c.174+4647C>G n.566+4647C>G c.880C>G c.565+4647C>G (n.565+4647C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.718C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.213+4647C>G n.1208C>G c.169+4647C>G (n.169+4647C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) n.1535G>C n.174-7823G>C c.644-7823G>C (n.644-7823G>C) | |
13 | g.77000774C>T | CA484336134 | CLN5,FBXL3 | c.882C>T (p.Pro294=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.174+4647C>T n.566+4647C>T c.880C>T c.565+4647C>T (n.565+4647C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.718C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.213+4647C>T n.1208C>T c.169+4647C>T (n.169+4647C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) n.1535G>A n.174-7823G>A c.644-7823G>A (n.644-7823G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>A | CA388313975 | CLN5,FBXL3 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.*325T>A (n.*325T>A) c.174+4648T>A n.566+4648T>A c.881T>A c.565+4648T>A (n.565+4648T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.719T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.213+4648T>A n.1209T>A c.169+4648T>A (n.169+4648T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.1534A>T n.174-7824A>T c.644-7824A>T (n.644-7824A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>C | CA388313978 | CLN5,FBXL3 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.*325T>C (n.*325T>C) c.174+4648T>C n.566+4648T>C c.881T>C c.565+4648T>C (n.565+4648T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.719T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.213+4648T>C n.1209T>C c.169+4648T>C (n.169+4648T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.1534A>G n.174-7824A>G c.644-7824A>G (n.644-7824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000775T>G | CA388313976 | CLN5,FBXL3 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.*325T>G (n.*325T>G) c.174+4648T>G n.566+4648T>G c.881T>G c.565+4648T>G (n.565+4648T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.719T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.213+4648T>G n.1209T>G c.169+4648T>G (n.169+4648T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) n.1534A>C n.174-7824A>C c.644-7824A>C (n.644-7824A>C) | dbSNP |
13 | g.77000775T= | CA2103436105 | CLN5,FBXL3 | c.883T= (p.Phe295=) c.*325T= (n.*325T=) c.174+4648T= n.566+4648T= c.881T= c.565+4648T= (n.565+4648T=) c.*574T= (n.*574T=) c.719T= c.*332T= (n.*332T=) c.213+4648T= n.1209T= c.169+4648T= (n.169+4648T=) c.1030T= (p.Phe344=) n.1534A= n.174-7824A= c.644-7824A= (n.644-7824A=) | |
13 | g.77000776T>A | CA388313982 | CLN5,FBXL3 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.174+4649T>A n.566+4649T>A c.882T>A c.565+4649T>A (n.565+4649T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.720T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.213+4649T>A n.1210T>A c.169+4649T>A (n.169+4649T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.1533A>T n.174-7825A>T c.644-7825A>T (n.644-7825A>T) | |
13 | g.77000776T>C | CA388313984 | CLN5,FBXL3 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.*326T>C (n.*326T>C) c.174+4649T>C n.566+4649T>C c.882T>C c.565+4649T>C (n.565+4649T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.720T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.213+4649T>C n.1210T>C c.169+4649T>C (n.169+4649T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.1533A>G n.174-7825A>G c.644-7825A>G (n.644-7825A>G) | |
13 | g.77000776T>G | CA388313986 | CLN5,FBXL3 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.*326T>G (n.*326T>G) c.174+4649T>G n.566+4649T>G c.882T>G c.565+4649T>G (n.565+4649T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.720T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.213+4649T>G n.1210T>G c.169+4649T>G (n.169+4649T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.1533A>C n.174-7825A>C c.644-7825A>C (n.644-7825A>C) | |
13 | g.77000777C>A | CA388313989 | CLN5,FBXL3 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.*327C>A (n.*327C>A) c.174+4650C>A n.566+4650C>A c.883C>A c.565+4650C>A (n.565+4650C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.721C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.213+4650C>A n.1211C>A c.169+4650C>A (n.169+4650C>A) c.1032C>A (p.Phe344Leu) n.1532G>T n.174-7826G>T c.644-7826G>T (n.644-7826G>T) | |
13 | g.77000777C= | CA2103436116 | CLN5,FBXL3 | c.885C= (p.Phe295=) c.*327C= (n.*327C=) c.174+4650C= n.566+4650C= c.883C= c.565+4650C= (n.565+4650C=) c.*576C= (n.*576C=) c.721C= c.*334C= (n.*334C=) c.213+4650C= n.1211C= c.169+4650C= (n.169+4650C=) c.1032C= (p.Phe344=) n.1532G= n.174-7826G= c.644-7826G= (n.644-7826G=) | |
13 | g.77000777C>G | CA313882 | CLN5,FBXL3 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.*327C>G (n.*327C>G) c.174+4650C>G n.566+4650C>G c.883C>G c.565+4650C>G (n.565+4650C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.721C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.213+4650C>G n.1211C>G c.169+4650C>G (n.169+4650C>G) c.1032C>G (p.Phe344Leu) n.1532G>C n.174-7826G>C c.644-7826G>C (n.644-7826G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000777C>T | CA484336135 | CLN5,FBXL3 | c.885C>T (p.Phe295=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.174+4650C>T n.566+4650C>T c.883C>T c.565+4650C>T (n.565+4650C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.721C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.213+4650C>T n.1211C>T c.169+4650C>T (n.169+4650C>T) c.1032C>T (p.Phe344=) n.1532G>A n.174-7826G>A c.644-7826G>A (n.644-7826G>A) | |
13 | g.77000778A>C | CA388313992 | CLN5,FBXL3 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*328A>C (n.*328A>C) c.174+4651A>C n.566+4651A>C c.884A>C c.565+4651A>C (n.565+4651A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.722A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.213+4651A>C n.1212A>C c.169+4651A>C (n.169+4651A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1531T>G n.174-7827T>G c.644-7827T>G (n.644-7827T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000778A>G | CA388313994 | CLN5,FBXL3 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*328A>G (n.*328A>G) c.174+4651A>G n.566+4651A>G c.884A>G c.565+4651A>G (n.565+4651A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.722A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.213+4651A>G n.1212A>G c.169+4651A>G (n.169+4651A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1531T>C n.174-7827T>C c.644-7827T>C (n.644-7827T>C) | |
13 | g.77000778A>T | CA388313996 | CLN5,FBXL3 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*328A>T (n.*328A>T) c.174+4651A>T n.566+4651A>T c.884A>T c.565+4651A>T (n.565+4651A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.722A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.213+4651A>T n.1212A>T c.169+4651A>T (n.169+4651A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1531T>A n.174-7827T>A c.644-7827T>A (n.644-7827T>A) | |
13 | g.77000779A>C | CA388313999 | CLN5,FBXL3 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) c.174+4652A>C n.566+4652A>C c.885A>C c.565+4652A>C (n.565+4652A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.723A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.213+4652A>C n.1213A>C c.169+4652A>C (n.169+4652A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1530T>G n.174-7828T>G c.644-7828T>G (n.644-7828T>G) | |
13 | g.77000779A>G | CA388314001 | CLN5,FBXL3 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.174+4652A>G n.566+4652A>G c.885A>G c.565+4652A>G (n.565+4652A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.723A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.213+4652A>G n.1213A>G c.169+4652A>G (n.169+4652A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1530T>C n.174-7828T>C c.644-7828T>C (n.644-7828T>C) | |
13 | g.77000779A>T | CA388314003 | CLN5,FBXL3 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) c.174+4652A>T n.566+4652A>T c.885A>T c.565+4652A>T (n.565+4652A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.723A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.213+4652A>T n.1213A>T c.169+4652A>T (n.169+4652A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1530T>A n.174-7828T>A c.644-7828T>A (n.644-7828T>A) | |
13 | g.77000780A>C | CA388314006 | CLN5,FBXL3 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*330A>C (n.*330A>C) c.174+4653A>C n.566+4653A>C c.886A>C c.565+4653A>C (n.565+4653A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.724A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.213+4653A>C n.1214A>C c.169+4653A>C (n.169+4653A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1529T>G n.174-7829T>G c.644-7829T>G (n.644-7829T>G) | |
13 | g.77000780A>G | CA484336137 | CLN5,FBXL3 | c.888A>G (p.Lys296=) c.*330A>G (n.*330A>G) c.174+4653A>G n.566+4653A>G c.886A>G c.565+4653A>G (n.565+4653A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.724A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.213+4653A>G n.1214A>G c.169+4653A>G (n.169+4653A>G) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1529T>C n.174-7829T>C c.644-7829T>C (n.644-7829T>C) | |
13 | g.77000780A>T | CA388314008 | CLN5,FBXL3 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*330A>T (n.*330A>T) c.174+4653A>T n.566+4653A>T c.886A>T c.565+4653A>T (n.565+4653A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.724A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.213+4653A>T n.1214A>T c.169+4653A>T (n.169+4653A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1529T>A n.174-7829T>A c.644-7829T>A (n.644-7829T>A) | |
13 | g.77000781C>A | CA388314012 | CLN5,FBXL3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.*331C>A (n.*331C>A) c.174+4654C>A n.566+4654C>A c.887C>A c.565+4654C>A (n.565+4654C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.725C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.213+4654C>A n.1215C>A c.169+4654C>A (n.169+4654C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.1528G>T n.174-7830G>T c.644-7830G>T (n.644-7830G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000781C= | CA2103436123 | CLN5,FBXL3 | c.889C= (p.Pro297=) c.*331C= (n.*331C=) c.174+4654C= n.566+4654C= c.887C= c.565+4654C= (n.565+4654C=) c.*580C= (n.*580C=) c.725C= c.*338C= (n.*338C=) c.213+4654C= n.1215C= c.169+4654C= (n.169+4654C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.1528G= n.174-7830G= c.644-7830G= (n.644-7830G=) | |
13 | g.77000781C>G | CA388314016 | CLN5,FBXL3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.*331C>G (n.*331C>G) c.174+4654C>G n.566+4654C>G c.887C>G c.565+4654C>G (n.565+4654C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.725C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.213+4654C>G n.1215C>G c.169+4654C>G (n.169+4654C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.1528G>C n.174-7830G>C c.644-7830G>C (n.644-7830G>C) | |
13 | g.77000781C>T | CA388314014 | CLN5,FBXL3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.*331C>T (n.*331C>T) c.174+4654C>T n.566+4654C>T c.887C>T c.565+4654C>T (n.565+4654C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.725C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.213+4654C>T n.1215C>T c.169+4654C>T (n.169+4654C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.1528G>A n.174-7830G>A c.644-7830G>A (n.644-7830G>A) | |
13 | g.77000781_77000782del | CA2623304583 | CLN5,FBXL3 | c.889_890del (p.Pro297ThrfsTer5) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.174+4654_174+4655del n.566+4654_566+4655del c.887_888del c.565+4654_565+4655del (n.565+4654_565+4655del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) c.725_726del c.*338_*339del (n.*338_*339del) c.213+4654_213+4655del n.1215_1216del c.169+4654_169+4655del (n.169+4654_169+4655del) c.1036_1037del (p.Pro346ThrfsTer5) n.1527_1528del n.174-7831_174-7830del c.644-7831_644-7830del (n.644-7831_644-7830del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000782C>A | CA388314019 | CLN5,FBXL3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.174+4655C>A n.566+4655C>A c.888C>A c.565+4655C>A (n.565+4655C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.726C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.213+4655C>A n.1216C>A c.169+4655C>A (n.169+4655C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) n.1527G>T n.174-7831G>T c.644-7831G>T (n.644-7831G>T) | |
13 | g.77000782C>G | CA388314021 | CLN5,FBXL3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.174+4655C>G n.566+4655C>G c.888C>G c.565+4655C>G (n.565+4655C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.726C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.213+4655C>G n.1216C>G c.169+4655C>G (n.169+4655C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.1527G>C n.174-7831G>C c.644-7831G>C (n.644-7831G>C) | |
13 | g.77000782C>T | CA388314023 | CLN5,FBXL3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.*332C>T (n.*332C>T) c.174+4655C>T n.566+4655C>T c.888C>T c.565+4655C>T (n.565+4655C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.726C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.213+4655C>T n.1216C>T c.169+4655C>T (n.169+4655C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.1527G>A n.174-7831G>A c.644-7831G>A (n.644-7831G>A) | |
13 | g.77000783A>C | CA484336138 | CLN5,FBXL3 | c.891A>C (p.Pro297=) c.*333A>C (n.*333A>C) c.174+4656A>C n.566+4656A>C c.889A>C c.565+4656A>C (n.565+4656A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.727A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.213+4656A>C n.1217A>C c.169+4656A>C (n.169+4656A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) n.1526T>G n.174-7832T>G c.644-7832T>G (n.644-7832T>G) | |
13 | g.77000783A>G | CA484336139 | CLN5,FBXL3 | c.891A>G (p.Pro297=) c.*333A>G (n.*333A>G) c.174+4656A>G n.566+4656A>G c.889A>G c.565+4656A>G (n.565+4656A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.727A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.213+4656A>G n.1217A>G c.169+4656A>G (n.169+4656A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) n.1526T>C n.174-7832T>C c.644-7832T>C (n.644-7832T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000783A>T | CA484336140 | CLN5,FBXL3 | c.891A>T (p.Pro297=) c.*333A>T (n.*333A>T) c.174+4656A>T n.566+4656A>T c.889A>T c.565+4656A>T (n.565+4656A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.727A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.213+4656A>T n.1217A>T c.169+4656A>T (n.169+4656A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) n.1526T>A n.174-7832T>A c.644-7832T>A (n.644-7832T>A) | |
13 | g.77000784C>A | CA388314026 | CLN5,FBXL3 | c.892C>A (p.His298Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.174+4657C>A n.566+4657C>A c.890C>A c.565+4657C>A (n.565+4657C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.728C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.213+4657C>A n.1218C>A c.169+4657C>A (n.169+4657C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1525G>T n.174-7833G>T c.644-7833G>T (n.644-7833G>T) | |
13 | g.77000784C= | CA2103436130 | CLN5,FBXL3 | c.892C= (p.His298=) c.*334C= (n.*334C=) c.174+4657C= n.566+4657C= c.890C= c.565+4657C= (n.565+4657C=) c.*583C= (n.*583C=) c.728C= c.*341C= (n.*341C=) c.213+4657C= n.1218C= c.169+4657C= (n.169+4657C=) c.1039C= (p.His347=) n.1525G= n.174-7833G= c.644-7833G= (n.644-7833G=) | |
13 | g.77000784C>G | CA388314029 | CLN5,FBXL3 | c.892C>G (p.His298Asp) c.*334C>G (n.*334C>G) c.174+4657C>G n.566+4657C>G c.890C>G c.565+4657C>G (n.565+4657C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.728C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.213+4657C>G n.1218C>G c.169+4657C>G (n.169+4657C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1525G>C n.174-7833G>C c.644-7833G>C (n.644-7833G>C) | |
13 | g.77000784C>T | CA7007270 | CLN5,FBXL3 | c.892C>T (p.His298Tyr) c.*334C>T (n.*334C>T) c.174+4657C>T n.566+4657C>T c.890C>T c.565+4657C>T (n.565+4657C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.728C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.213+4657C>T n.1218C>T c.169+4657C>T (n.169+4657C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1525G>A n.174-7833G>A c.644-7833G>A (n.644-7833G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000785A>C | CA388314033 | CLN5,FBXL3 | c.893A>C (p.His298Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) c.174+4658A>C n.566+4658A>C c.891A>C c.565+4658A>C (n.565+4658A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.729A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.213+4658A>C n.1219A>C c.169+4658A>C (n.169+4658A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1524T>G n.174-7834T>G c.644-7834T>G (n.644-7834T>G) | |
13 | g.77000785A>G | CA388314036 | CLN5,FBXL3 | c.893A>G (p.His298Arg) c.*335A>G (n.*335A>G) c.174+4658A>G n.566+4658A>G c.891A>G c.565+4658A>G (n.565+4658A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.729A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.213+4658A>G n.1219A>G c.169+4658A>G (n.169+4658A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1524T>C n.174-7834T>C c.644-7834T>C (n.644-7834T>C) | |
13 | g.77000785A>T | CA388314038 | CLN5,FBXL3 | c.893A>T (p.His298Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) c.174+4658A>T n.566+4658A>T c.891A>T c.565+4658A>T (n.565+4658A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.729A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.213+4658A>T n.1219A>T c.169+4658A>T (n.169+4658A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1524T>A n.174-7834T>A c.644-7834T>A (n.644-7834T>A) | |
13 | g.77000786T>A | CA388314040 | CLN5,FBXL3 | c.894T>A (p.His298Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.174+4659T>A n.566+4659T>A c.892T>A c.565+4659T>A (n.565+4659T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.730T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.213+4659T>A n.1220T>A c.169+4659T>A (n.169+4659T>A) c.1041T>A (p.His347Gln) n.1523A>T n.174-7835A>T c.644-7835A>T (n.644-7835A>T) | |
13 | g.77000786T>C | CA484336143 | CLN5,FBXL3 | c.894T>C (p.His298=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.174+4659T>C n.566+4659T>C c.892T>C c.565+4659T>C (n.565+4659T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.730T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.213+4659T>C n.1220T>C c.169+4659T>C (n.169+4659T>C) c.1041T>C (p.His347=) n.1523A>G n.174-7835A>G c.644-7835A>G (n.644-7835A>G) | |
13 | g.77000786T>G | CA388314042 | CLN5,FBXL3 | c.894T>G (p.His298Gln) c.*336T>G (n.*336T>G) c.174+4659T>G n.566+4659T>G c.892T>G c.565+4659T>G (n.565+4659T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.730T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.213+4659T>G n.1220T>G c.169+4659T>G (n.169+4659T>G) c.1041T>G (p.His347Gln) n.1523A>C n.174-7835A>C c.644-7835A>C (n.644-7835A>C) | |
13 | g.77000787T>A | CA388314045 | CLN5,FBXL3 | c.895T>A (p.Leu299Met) c.*337T>A (n.*337T>A) c.174+4660T>A n.566+4660T>A c.893T>A c.565+4660T>A (n.565+4660T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.731T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.213+4660T>A n.1221T>A c.169+4660T>A (n.169+4660T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) n.1522A>T n.174-7836A>T c.644-7836A>T (n.644-7836A>T) | |
13 | g.77000787T>C | CA484336144 | CLN5,FBXL3 | c.895T>C (p.Leu299=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.174+4660T>C n.566+4660T>C c.893T>C c.565+4660T>C (n.565+4660T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.731T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.213+4660T>C n.1221T>C c.169+4660T>C (n.169+4660T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) n.1522A>G n.174-7836A>G c.644-7836A>G (n.644-7836A>G) | |
13 | g.77000787T>G | CA388314047 | CLN5,FBXL3 | c.895T>G (p.Leu299Val) c.*337T>G (n.*337T>G) c.174+4660T>G n.566+4660T>G c.893T>G c.565+4660T>G (n.565+4660T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.731T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.213+4660T>G n.1221T>G c.169+4660T>G (n.169+4660T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) n.1522A>C n.174-7836A>C c.644-7836A>C (n.644-7836A>C) | |
13 | g.77000788T>A | CA388314050 | CLN5,FBXL3 | c.896T>A (p.Leu299Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.174+4661T>A n.566+4661T>A c.894T>A c.565+4661T>A (n.565+4661T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.732T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.213+4661T>A n.1222T>A c.169+4661T>A (n.169+4661T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.1521A>T n.174-7837A>T c.644-7837A>T (n.644-7837A>T) | |
13 | g.77000788T>C | CA388314053 | CLN5,FBXL3 | c.896T>C (p.Leu299Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) c.174+4661T>C n.566+4661T>C c.894T>C c.565+4661T>C (n.565+4661T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.732T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.213+4661T>C n.1222T>C c.169+4661T>C (n.169+4661T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.1521A>G n.174-7837A>G c.644-7837A>G (n.644-7837A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000788T>G | CA388314055 | CLN5,FBXL3 | c.896T>G (p.Leu299Trp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.174+4661T>G n.566+4661T>G c.894T>G c.565+4661T>G (n.565+4661T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.732T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.213+4661T>G n.1222T>G c.169+4661T>G (n.169+4661T>G) c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.1521A>C n.174-7837A>C c.644-7837A>C (n.644-7837A>C) | |
13 | g.77000789G>A | CA484336145 | CLN5,FBXL3 | c.897G>A (p.Leu299=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.174+4662G>A n.566+4662G>A c.895G>A c.565+4662G>A (n.565+4662G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.733G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.213+4662G>A n.1223G>A c.169+4662G>A (n.169+4662G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1520C>T n.174-7838C>T c.644-7838C>T (n.644-7838C>T) | |
13 | g.77000789G>C | CA388314057 | CLN5,FBXL3 | c.897G>C (p.Leu299Phe) c.*339G>C (n.*339G>C) c.174+4662G>C n.566+4662G>C c.895G>C c.565+4662G>C (n.565+4662G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.733G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.213+4662G>C n.1223G>C c.169+4662G>C (n.169+4662G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.1520C>G n.174-7838C>G c.644-7838C>G (n.644-7838C>G) | |
13 | g.77000789G= | CA2103436156 | CLN5,FBXL3 | c.897G= (p.Leu299=) c.*339G= (n.*339G=) c.174+4662G= n.566+4662G= c.895G= c.565+4662G= (n.565+4662G=) c.*588G= (n.*588G=) c.733G= c.*346G= (n.*346G=) c.213+4662G= n.1223G= c.169+4662G= (n.169+4662G=) c.1044G= (p.Leu348=) n.1520C= n.174-7838C= c.644-7838C= (n.644-7838C=) | |
13 | g.77000789G>T | CA388314059 | CLN5,FBXL3 | c.897G>T (p.Leu299Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.174+4662G>T n.566+4662G>T c.895G>T c.565+4662G>T (n.565+4662G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.733G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.213+4662G>T n.1223G>T c.169+4662G>T (n.169+4662G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.1520C>A n.174-7838C>A c.644-7838C>A (n.644-7838C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000790C>A | CA388314067 | CLN5,FBXL3 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*340C>A (n.*340C>A) c.174+4663C>A n.566+4663C>A c.896C>A c.565+4663C>A (n.565+4663C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.734C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.213+4663C>A n.1224C>A c.169+4663C>A (n.169+4663C>A) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1519G>T n.174-7839G>T c.644-7839G>T (n.644-7839G>T) | |
13 | g.77000790C>G | CA388314065 | CLN5,FBXL3 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*340C>G (n.*340C>G) c.174+4663C>G n.566+4663C>G c.896C>G c.565+4663C>G (n.565+4663C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.734C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.213+4663C>G n.1224C>G c.169+4663C>G (n.169+4663C>G) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1519G>C n.174-7839G>C c.644-7839G>C (n.644-7839G>C) | |
13 | g.77000790C>T | CA388314063 | CLN5,FBXL3 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*340C>T (n.*340C>T) c.174+4663C>T n.566+4663C>T c.896C>T c.565+4663C>T (n.565+4663C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.734C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.213+4663C>T n.1224C>T c.169+4663C>T (n.169+4663C>T) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1519G>A n.174-7839G>A c.644-7839G>A (n.644-7839G>A) | |
13 | g.77000791C>A | CA388314071 | CLN5,FBXL3 | c.899C>A (p.Pro300Gln) c.*341C>A (n.*341C>A) c.174+4664C>A n.566+4664C>A c.897C>A c.565+4664C>A (n.565+4664C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.735C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.213+4664C>A n.1225C>A c.169+4664C>A (n.169+4664C>A) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1518G>T n.174-7840G>T c.644-7840G>T (n.644-7840G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000791C>G | CA388314073 | CLN5,FBXL3 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) c.174+4664C>G n.566+4664C>G c.897C>G c.565+4664C>G (n.565+4664C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.735C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.213+4664C>G n.1225C>G c.169+4664C>G (n.169+4664C>G) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1518G>C n.174-7840G>C c.644-7840G>C (n.644-7840G>C) | |
13 | g.77000791C>T | CA388314075 | CLN5,FBXL3 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*341C>T (n.*341C>T) c.174+4664C>T n.566+4664C>T c.897C>T c.565+4664C>T (n.565+4664C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.735C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.213+4664C>T n.1225C>T c.169+4664C>T (n.169+4664C>T) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1518G>A n.174-7840G>A c.644-7840G>A (n.644-7840G>A) | |
13 | g.77000792A>C | CA484336150 | CLN5,FBXL3 | c.900A>C (p.Pro300=) c.*342A>C (n.*342A>C) c.174+4665A>C n.566+4665A>C c.898A>C c.565+4665A>C (n.565+4665A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.736A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.213+4665A>C n.1226A>C c.169+4665A>C (n.169+4665A>C) c.1047A>C (p.Pro349=) n.1517T>G n.174-7841T>G c.644-7841T>G (n.644-7841T>G) | |
13 | g.77000792A>G | CA484336149 | CLN5,FBXL3 | c.900A>G (p.Pro300=) c.*342A>G (n.*342A>G) c.174+4665A>G n.566+4665A>G c.898A>G c.565+4665A>G (n.565+4665A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.736A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.213+4665A>G n.1226A>G c.169+4665A>G (n.169+4665A>G) c.1047A>G (p.Pro349=) n.1517T>C n.174-7841T>C c.644-7841T>C (n.644-7841T>C) | |
13 | g.77000792A>T | CA484336148 | CLN5,FBXL3 | c.900A>T (p.Pro300=) c.*342A>T (n.*342A>T) c.174+4665A>T n.566+4665A>T c.898A>T c.565+4665A>T (n.565+4665A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.736A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.213+4665A>T n.1226A>T c.169+4665A>T (n.169+4665A>T) c.1047A>T (p.Pro349=) n.1517T>A n.174-7841T>A c.644-7841T>A (n.644-7841T>A) | |
13 | g.77000793A= | CA2103436160 | CLN5,FBXL3 | c.901A= (p.Thr301=) c.*343A= (n.*343A=) c.174+4666A= n.566+4666A= c.899A= c.565+4666A= (n.565+4666A=) c.*592A= (n.*592A=) c.737A= c.*350A= (n.*350A=) c.213+4666A= n.1227A= c.169+4666A= (n.169+4666A=) c.1048A= (p.Thr350=) n.1516T= n.174-7842T= c.644-7842T= (n.644-7842T=) | |
13 | g.77000793A>C | CA388314079 | CLN5,FBXL3 | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) c.174+4666A>C n.566+4666A>C c.899A>C c.565+4666A>C (n.565+4666A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.737A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.213+4666A>C n.1227A>C c.169+4666A>C (n.169+4666A>C) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1516T>G n.174-7842T>G c.644-7842T>G (n.644-7842T>G) | |
13 | g.77000793A>G | CA388314081 | CLN5,FBXL3 | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.*343A>G (n.*343A>G) c.174+4666A>G n.566+4666A>G c.899A>G c.565+4666A>G (n.565+4666A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.737A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.213+4666A>G n.1227A>G c.169+4666A>G (n.169+4666A>G) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1516T>C n.174-7842T>C c.644-7842T>C (n.644-7842T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000793A>T | CA388314083 | CLN5,FBXL3 | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.*343A>T (n.*343A>T) c.174+4666A>T n.566+4666A>T c.899A>T c.565+4666A>T (n.565+4666A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.737A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.213+4666A>T n.1227A>T c.169+4666A>T (n.169+4666A>T) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1516T>A n.174-7842T>A c.644-7842T>A (n.644-7842T>A) | |
13 | g.77000794C>A | CA388314086 | CLN5,FBXL3 | c.902C>A (p.Thr301Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.174+4667C>A n.566+4667C>A c.900C>A c.565+4667C>A (n.565+4667C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.738C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.213+4667C>A n.1228C>A c.169+4667C>A (n.169+4667C>A) c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1515G>T n.174-7843G>T c.644-7843G>T (n.644-7843G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000794C= | CA2103436170 | CLN5,FBXL3 | c.902C= (p.Thr301=) c.*344C= (n.*344C=) c.174+4667C= n.566+4667C= c.900C= c.565+4667C= (n.565+4667C=) c.*593C= (n.*593C=) c.738C= c.*351C= (n.*351C=) c.213+4667C= n.1228C= c.169+4667C= (n.169+4667C=) c.1049C= (p.Thr350=) n.1515G= n.174-7843G= c.644-7843G= (n.644-7843G=) | |
13 | g.77000794C>G | CA388314089 | CLN5,FBXL3 | c.902C>G (p.Thr301Ser) c.*344C>G (n.*344C>G) c.174+4667C>G n.566+4667C>G c.900C>G c.565+4667C>G (n.565+4667C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.738C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.213+4667C>G n.1228C>G c.169+4667C>G (n.169+4667C>G) c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1515G>C n.174-7843G>C c.644-7843G>C (n.644-7843G>C) | |
13 | g.77000794C>T | CA388314087 | CLN5,FBXL3 | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.*344C>T (n.*344C>T) c.174+4667C>T n.566+4667C>T c.900C>T c.565+4667C>T (n.565+4667C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.738C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.213+4667C>T n.1228C>T c.169+4667C>T (n.169+4667C>T) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1515G>A n.174-7843G>A c.644-7843G>A (n.644-7843G>A) | |
13 | g.77000795T>A | CA484336154 | CLN5,FBXL3 | c.903T>A (p.Thr301=) c.*345T>A (n.*345T>A) c.174+4668T>A n.566+4668T>A c.901T>A c.565+4668T>A (n.565+4668T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.739T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.213+4668T>A n.1229T>A c.169+4668T>A (n.169+4668T>A) c.1050T>A (p.Thr350=) n.1514A>T n.174-7844A>T c.644-7844A>T (n.644-7844A>T) | |
13 | g.77000795T>C | CA484336152 | CLN5,FBXL3 | c.903T>C (p.Thr301=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.174+4668T>C n.566+4668T>C c.901T>C c.565+4668T>C (n.565+4668T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.739T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.213+4668T>C n.1229T>C c.169+4668T>C (n.169+4668T>C) c.1050T>C (p.Thr350=) n.1514A>G n.174-7844A>G c.644-7844A>G (n.644-7844A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000795T>G | CA484336151 | CLN5,FBXL3 | c.903T>G (p.Thr301=) c.*345T>G (n.*345T>G) c.174+4668T>G n.566+4668T>G c.901T>G c.565+4668T>G (n.565+4668T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.739T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.213+4668T>G n.1229T>G c.169+4668T>G (n.169+4668T>G) c.1050T>G (p.Thr350=) n.1514A>C n.174-7844A>C c.644-7844A>C (n.644-7844A>C) | |
13 | g.77000795T= | CA2103436189 | CLN5,FBXL3 | c.903T= (p.Thr301=) c.*345T= (n.*345T=) c.174+4668T= n.566+4668T= c.901T= c.565+4668T= (n.565+4668T=) c.*594T= (n.*594T=) c.739T= c.*352T= (n.*352T=) c.213+4668T= n.1229T= c.169+4668T= (n.169+4668T=) c.1050T= (p.Thr350=) n.1514A= n.174-7844A= c.644-7844A= (n.644-7844A=) | |
13 | g.77000795_77000796del | CA912974900 | CLN5,FBXL3 | c.903_904del (p.Lys302ArgfsTer11) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.174+4668_174+4669del n.566+4668_566+4669del c.901_902del c.565+4668_565+4669del (n.565+4668_565+4669del) c.*594_*595del (n.*594_*595del) c.739_740del c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.213+4668_213+4669del n.1229_1230del c.169+4668_169+4669del (n.169+4668_169+4669del) c.1050_1051del (p.Lys351ArgfsTer11) n.1513_1514del n.174-7845_174-7844del c.644-7845_644-7844del (n.644-7845_644-7844del) | |
13 | g.77000795_77000796delinsTA | CA2103436197 | CLN5,FBXL3 | c.903_904delinsTA (p.Thr301=) c.*345_*346delinsTA (n.*345_*346delinsTA) c.174+4668_174+4669delinsTA n.566+4668_566+4669delinsTA c.901_902delinsTA c.565+4668_565+4669delinsTA (n.565+4668_565+4669delinsTA) c.*594_*595delinsTA (n.*594_*595delinsTA) c.739_740delinsTA c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA) c.213+4668_213+4669delinsTA n.1229_1230delinsTA c.169+4668_169+4669delinsTA (n.169+4668_169+4669delinsTA) c.1050_1051delinsTA (p.Thr350=) n.1513_1514delinsTA n.174-7845_174-7844delinsTA c.644-7845_644-7844delinsTA (n.644-7845_644-7844delinsTA) | |
13 | g.77000796A= | CA2103436217 | CLN5,FBXL3 | c.904A= (p.Lys302=) c.*346A= (n.*346A=) c.174+4669A= n.566+4669A= c.902A= c.565+4669A= (n.565+4669A=) c.*595A= (n.*595A=) c.740A= c.*353A= (n.*353A=) c.213+4669A= n.1230A= c.169+4669A= (n.169+4669A=) c.1051A= (p.Lys351=) n.1513T= n.174-7845T= c.644-7845T= (n.644-7845T=) | |
13 | g.77000796A>C | CA388314092 | CLN5,FBXL3 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.*346A>C (n.*346A>C) c.174+4669A>C n.566+4669A>C c.902A>C c.565+4669A>C (n.565+4669A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.740A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.213+4669A>C n.1230A>C c.169+4669A>C (n.169+4669A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1513T>G n.174-7845T>G c.644-7845T>G (n.644-7845T>G) | |
13 | g.77000796A>G | CA16614338 | CLN5,FBXL3 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.*346A>G (n.*346A>G) c.174+4669A>G n.566+4669A>G c.902A>G c.565+4669A>G (n.565+4669A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.740A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.213+4669A>G n.1230A>G c.169+4669A>G (n.169+4669A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1513T>C n.174-7845T>C c.644-7845T>C (n.644-7845T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000796A>T | CA388314096 | CLN5,FBXL3 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.*346A>T (n.*346A>T) c.174+4669A>T n.566+4669A>T c.902A>T c.565+4669A>T (n.565+4669A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.740A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.213+4669A>T n.1230A>T c.169+4669A>T (n.169+4669A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1513T>A n.174-7845T>A c.644-7845T>A (n.644-7845T>A) | |
13 | g.77000798del | CA658823730 | CLN5,FBXL3 | c.906del (p.Glu303AsnfsTer4) c.*348del (n.*348del) c.174+4671del n.566+4671del c.904del c.565+4671del (n.565+4671del) c.*597del (n.*597del) c.742del c.*355del (n.*355del) c.213+4671del n.1232del c.169+4671del (n.169+4671del) c.1053del (p.Glu352AsnfsTer4) n.1513del n.174-7845del c.644-7845del (n.644-7845del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000797A>C | CA388314098 | CLN5,FBXL3 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.*347A>C (n.*347A>C) c.174+4670A>C n.566+4670A>C c.903A>C c.565+4670A>C (n.565+4670A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.741A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.213+4670A>C n.1231A>C c.169+4670A>C (n.169+4670A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1512T>G n.174-7846T>G c.644-7846T>G (n.644-7846T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000797A>G | CA388314100 | CLN5,FBXL3 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.*347A>G (n.*347A>G) c.174+4670A>G n.566+4670A>G c.903A>G c.565+4670A>G (n.565+4670A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.741A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.213+4670A>G n.1231A>G c.169+4670A>G (n.169+4670A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1512T>C n.174-7846T>C c.644-7846T>C (n.644-7846T>C) | |
13 | g.77000797A>T | CA388314102 | CLN5,FBXL3 | c.905A>T (p.Lys302Ile) c.*347A>T (n.*347A>T) c.174+4670A>T n.566+4670A>T c.903A>T c.565+4670A>T (n.565+4670A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.741A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.213+4670A>T n.1231A>T c.169+4670A>T (n.169+4670A>T) c.1052A>T (p.Lys351Ile) n.1512T>A n.174-7846T>A c.644-7846T>A (n.644-7846T>A) | |
13 | g.77000798A>C | CA388314105 | CLN5,FBXL3 | c.906A>C (p.Lys302Asn) c.*348A>C (n.*348A>C) c.174+4671A>C n.566+4671A>C c.904A>C c.565+4671A>C (n.565+4671A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.742A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.213+4671A>C n.1232A>C c.169+4671A>C (n.169+4671A>C) c.1053A>C (p.Lys351Asn) n.1511T>G n.174-7847T>G c.644-7847T>G (n.644-7847T>G) | |
13 | g.77000798A>G | CA484336157 | CLN5,FBXL3 | c.906A>G (p.Lys302=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.174+4671A>G n.566+4671A>G c.904A>G c.565+4671A>G (n.565+4671A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.742A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.213+4671A>G n.1232A>G c.169+4671A>G (n.169+4671A>G) c.1053A>G (p.Lys351=) n.1511T>C n.174-7847T>C c.644-7847T>C (n.644-7847T>C) | |
13 | g.77000798A>T | CA388314107 | CLN5,FBXL3 | c.906A>T (p.Lys302Asn) c.*348A>T (n.*348A>T) c.174+4671A>T n.566+4671A>T c.904A>T c.565+4671A>T (n.565+4671A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.742A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.213+4671A>T n.1232A>T c.169+4671A>T (n.169+4671A>T) c.1053A>T (p.Lys351Asn) n.1511T>A n.174-7847T>A c.644-7847T>A (n.644-7847T>A) | |
13 | g.77000799G>A | CA388314111 | CLN5,FBXL3 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.174+4672G>A n.566+4672G>A c.905G>A c.565+4672G>A (n.565+4672G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.743G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.213+4672G>A n.1233G>A c.169+4672G>A (n.169+4672G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.1510C>T n.174-7848C>T c.644-7848C>T (n.644-7848C>T) | |
13 | g.77000799G>C | CA388314113 | CLN5,FBXL3 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*349G>C (n.*349G>C) c.174+4672G>C n.566+4672G>C c.905G>C c.565+4672G>C (n.565+4672G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.743G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.213+4672G>C n.1233G>C c.169+4672G>C (n.169+4672G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.1510C>G n.174-7848C>G c.644-7848C>G (n.644-7848C>G) | |
13 | g.77000799G= | CA2103436229 | CLN5,FBXL3 | c.907G= (p.Glu303=) c.*349G= (n.*349G=) c.174+4672G= n.566+4672G= c.905G= c.565+4672G= (n.565+4672G=) c.*598G= (n.*598G=) c.743G= c.*356G= (n.*356G=) c.213+4672G= n.1233G= c.169+4672G= (n.169+4672G=) c.1054G= (p.Glu352=) n.1510C= n.174-7848C= c.644-7848C= (n.644-7848C=) | |
13 | g.77000799G>T | CA252333 | CLN5,FBXL3 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.174+4672G>T n.566+4672G>T c.905G>T c.565+4672G>T (n.565+4672G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.743G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.213+4672G>T n.1233G>T c.169+4672G>T (n.169+4672G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.1510C>A n.174-7848C>A c.644-7848C>A (n.644-7848C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000800A>C | CA388314121 | CLN5,FBXL3 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.174+4673A>C n.566+4673A>C c.906A>C c.565+4673A>C (n.565+4673A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.744A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.213+4673A>C n.1234A>C c.169+4673A>C (n.169+4673A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.1509T>G n.174-7849T>G c.644-7849T>G (n.644-7849T>G) | |
13 | g.77000800A>G | CA388314124 | CLN5,FBXL3 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.174+4673A>G n.566+4673A>G c.906A>G c.565+4673A>G (n.565+4673A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.744A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.213+4673A>G n.1234A>G c.169+4673A>G (n.169+4673A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.1509T>C n.174-7849T>C c.644-7849T>C (n.644-7849T>C) | |
13 | g.77000800A>T | CA388314119 | CLN5,FBXL3 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.174+4673A>T n.566+4673A>T c.906A>T c.565+4673A>T (n.565+4673A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.744A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.213+4673A>T n.1234A>T c.169+4673A>T (n.169+4673A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.1509T>A n.174-7849T>A c.644-7849T>A (n.644-7849T>A) | |
13 | g.77000801A>C | CA388314129 | CLN5,FBXL3 | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.174+4674A>C n.566+4674A>C c.907A>C c.565+4674A>C (n.565+4674A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.745A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.213+4674A>C n.1235A>C c.169+4674A>C (n.169+4674A>C) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.1508T>G n.174-7850T>G c.644-7850T>G (n.644-7850T>G) | |
13 | g.77000801A>G | CA484336159 | CLN5,FBXL3 | c.909A>G (p.Glu303=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.174+4674A>G n.566+4674A>G c.907A>G c.565+4674A>G (n.565+4674A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.745A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.213+4674A>G n.1235A>G c.169+4674A>G (n.169+4674A>G) c.1056A>G (p.Glu352=) n.1508T>C n.174-7850T>C c.644-7850T>C (n.644-7850T>C) | |
13 | g.77000801A>T | CA388314127 | CLN5,FBXL3 | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*351A>T (n.*351A>T) c.174+4674A>T n.566+4674A>T c.907A>T c.565+4674A>T (n.565+4674A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.745A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.213+4674A>T n.1235A>T c.169+4674A>T (n.169+4674A>T) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.1508T>A n.174-7850T>A c.644-7850T>A (n.644-7850T>A) | |
13 | g.77000802T>A | CA388314135 | CLN5,FBXL3 | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*352T>A (n.*352T>A) c.174+4675T>A n.566+4675T>A c.908T>A c.565+4675T>A (n.565+4675T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.746T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.213+4675T>A n.1236T>A c.169+4675T>A (n.169+4675T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.1507A>T n.174-7851A>T c.644-7851A>T (n.644-7851A>T) | |
13 | g.77000802T>C | CA388314133 | CLN5,FBXL3 | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*352T>C (n.*352T>C) c.174+4675T>C n.566+4675T>C c.908T>C c.565+4675T>C (n.565+4675T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.746T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.213+4675T>C n.1236T>C c.169+4675T>C (n.169+4675T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.1507A>G n.174-7851A>G c.644-7851A>G (n.644-7851A>G) | |
13 | g.77000802T>G | CA388314138 | CLN5,FBXL3 | c.910T>G (p.Phe304Val) c.*352T>G (n.*352T>G) c.174+4675T>G n.566+4675T>G c.908T>G c.565+4675T>G (n.565+4675T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.746T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.213+4675T>G n.1236T>G c.169+4675T>G (n.169+4675T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.1507A>C n.174-7851A>C c.644-7851A>C (n.644-7851A>C) | |
13 | g.77000803T>A | CA388314140 | CLN5,FBXL3 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*353T>A (n.*353T>A) c.174+4676T>A n.566+4676T>A c.909T>A c.565+4676T>A (n.565+4676T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.747T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.213+4676T>A n.1237T>A c.169+4676T>A (n.169+4676T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.1506A>T n.174-7852A>T c.644-7852A>T (n.644-7852A>T) | |
13 | g.77000803T>C | CA388314145 | CLN5,FBXL3 | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*353T>C (n.*353T>C) c.174+4676T>C n.566+4676T>C c.909T>C c.565+4676T>C (n.565+4676T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.747T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.213+4676T>C n.1237T>C c.169+4676T>C (n.169+4676T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.1506A>G n.174-7852A>G c.644-7852A>G (n.644-7852A>G) | |
13 | g.77000803T>G | CA388314142 | CLN5,FBXL3 | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*353T>G (n.*353T>G) c.174+4676T>G n.566+4676T>G c.909T>G c.565+4676T>G (n.565+4676T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.747T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.213+4676T>G n.1237T>G c.169+4676T>G (n.169+4676T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.1506A>C n.174-7852A>C c.644-7852A>C (n.644-7852A>C) | |
13 | g.77000804T>A | CA388314148 | CLN5,FBXL3 | c.912T>A (p.Phe304Leu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.174+4677T>A n.566+4677T>A c.910T>A c.565+4677T>A (n.565+4677T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.748T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.213+4677T>A n.1238T>A c.169+4677T>A (n.169+4677T>A) c.1059T>A (p.Phe353Leu) n.1505A>T n.174-7853A>T c.644-7853A>T (n.644-7853A>T) | |
13 | g.77000804T>C | CA484336160 | CLN5,FBXL3 | c.912T>C (p.Phe304=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.174+4677T>C n.566+4677T>C c.910T>C c.565+4677T>C (n.565+4677T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.748T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.213+4677T>C n.1238T>C c.169+4677T>C (n.169+4677T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) n.1505A>G n.174-7853A>G c.644-7853A>G (n.644-7853A>G) | |
13 | g.77000804T>G | CA388314150 | CLN5,FBXL3 | c.912T>G (p.Phe304Leu) c.*354T>G (n.*354T>G) c.174+4677T>G n.566+4677T>G c.910T>G c.565+4677T>G (n.565+4677T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.748T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.213+4677T>G n.1238T>G c.169+4677T>G (n.169+4677T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) n.1505A>C n.174-7853A>C c.644-7853A>C (n.644-7853A>C) | |
13 | g.77000805_77000806del | CA2573149757 | CLN5,FBXL3 | c.913_914del (p.Leu305ValfsTer8) c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.174+4678_174+4679del n.566+4678_566+4679del c.911_912del c.565+4678_565+4679del (n.565+4678_565+4679del) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.749_750del c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.213+4678_213+4679del n.1239_1240del c.169+4678_169+4679del (n.169+4678_169+4679del) c.1060_1061del (p.Leu354ValfsTer8) n.1504_1505del n.174-7854_174-7853del c.644-7854_644-7853del (n.644-7854_644-7853del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000805C>A | CA388314153 | CLN5,FBXL3 | c.913C>A (p.Leu305Met) c.*355C>A (n.*355C>A) c.174+4678C>A n.566+4678C>A c.911C>A c.565+4678C>A (n.565+4678C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.749C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.213+4678C>A n.1239C>A c.169+4678C>A (n.169+4678C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1504G>T n.174-7854G>T c.644-7854G>T (n.644-7854G>T) | |
13 | g.77000805C>G | CA388314155 | CLN5,FBXL3 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.*355C>G (n.*355C>G) c.174+4678C>G n.566+4678C>G c.911C>G c.565+4678C>G (n.565+4678C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.749C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.213+4678C>G n.1239C>G c.169+4678C>G (n.169+4678C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1504G>C n.174-7854G>C c.644-7854G>C (n.644-7854G>C) | |
13 | g.77000805C>T | CA484336161 | CLN5,FBXL3 | c.913C>T (p.Leu305=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.174+4678C>T n.566+4678C>T c.911C>T c.565+4678C>T (n.565+4678C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.749C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.213+4678C>T n.1239C>T c.169+4678C>T (n.169+4678C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) n.1504G>A n.174-7854G>A c.644-7854G>A (n.644-7854G>A) | |
13 | g.77000806T>A | CA388314159 | CLN5,FBXL3 | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.*356T>A (n.*356T>A) c.174+4679T>A n.566+4679T>A c.912T>A c.565+4679T>A (n.565+4679T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.750T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.213+4679T>A n.1240T>A c.169+4679T>A (n.169+4679T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1503A>T n.174-7855A>T c.644-7855A>T (n.644-7855A>T) | |
13 | g.77000806T>C | CA388314161 | CLN5,FBXL3 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.174+4679T>C n.566+4679T>C c.912T>C c.565+4679T>C (n.565+4679T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.750T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.213+4679T>C n.1240T>C c.169+4679T>C (n.169+4679T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1503A>G n.174-7855A>G c.644-7855A>G (n.644-7855A>G) | |
13 | g.77000806T>G | CA388314164 | CLN5,FBXL3 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.174+4679T>G n.566+4679T>G c.912T>G c.565+4679T>G (n.565+4679T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.750T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.213+4679T>G n.1240T>G c.169+4679T>G (n.169+4679T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1503A>C n.174-7855A>C c.644-7855A>C (n.644-7855A>C) | |
13 | g.77000807_77000808del | CA912974901 | CLN5,FBXL3 | c.915_916del (p.Leu306GlufsTer7) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.174+4680_174+4681del n.566+4680_566+4681del c.913_914del c.565+4680_565+4681del (n.565+4680_565+4681del) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.751_752del c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.213+4680_213+4681del n.1241_1242del c.169+4680_169+4681del (n.169+4680_169+4681del) c.1062_1063del (p.Leu355GlufsTer7) n.1502_1503del n.174-7856_174-7855del c.644-7856_644-7855del (n.644-7856_644-7855del) | |
13 | g.77000807G>A | CA7007271 | CLN5,FBXL3 | c.915G>A (p.Leu305=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.174+4680G>A n.566+4680G>A c.913G>A c.565+4680G>A (n.565+4680G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.751G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.213+4680G>A n.1241G>A c.169+4680G>A (n.169+4680G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.1502C>T n.174-7856C>T c.644-7856C>T (n.644-7856C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000807G>C | CA484336164 | CLN5,FBXL3 | c.915G>C (p.Leu305=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.174+4680G>C n.566+4680G>C c.913G>C c.565+4680G>C (n.565+4680G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.751G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.213+4680G>C n.1241G>C c.169+4680G>C (n.169+4680G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) n.1502C>G n.174-7856C>G c.644-7856C>G (n.644-7856C>G) | |
13 | g.77000807G= | CA2103436247 | CLN5,FBXL3 | c.915G= (p.Leu305=) c.*357G= (n.*357G=) c.174+4680G= n.566+4680G= c.913G= c.565+4680G= (n.565+4680G=) c.*606G= (n.*606G=) c.751G= c.*364G= (n.*364G=) c.213+4680G= n.1241G= c.169+4680G= (n.169+4680G=) c.1062G= (p.Leu354=) n.1502C= n.174-7856C= c.644-7856C= (n.644-7856C=) | |
13 | g.77000807G>T | CA484336165 | CLN5,FBXL3 | c.915G>T (p.Leu305=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.174+4680G>T n.566+4680G>T c.913G>T c.565+4680G>T (n.565+4680G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.751G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.213+4680G>T n.1241G>T c.169+4680G>T (n.169+4680G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) n.1502C>A n.174-7856C>A c.644-7856C>A (n.644-7856C>A) | ClinVar |
13 | g.77000807_77000808delinsGT | CA2103436252 | CLN5,FBXL3 | c.915_916delinsGT (p.Leu305=) c.*357_*358delinsGT (n.*357_*358delinsGT) c.174+4680_174+4681delinsGT n.566+4680_566+4681delinsGT c.913_914delinsGT c.565+4680_565+4681delinsGT (n.565+4680_565+4681delinsGT) c.*606_*607delinsGT (n.*606_*607delinsGT) c.751_752delinsGT c.*364_*365delinsGT (n.*364_*365delinsGT) c.213+4680_213+4681delinsGT n.1241_1242delinsGT c.169+4680_169+4681delinsGT (n.169+4680_169+4681delinsGT) c.1062_1063delinsGT (p.Leu354=) n.1501_1502delinsAC n.174-7857_174-7856delinsAC c.644-7857_644-7856delinsAC (n.644-7857_644-7856delinsAC) | |
13 | g.77000808T>A | CA388314169 | CLN5,FBXL3 | c.916T>A (p.Leu306Met) c.*358T>A (n.*358T>A) c.174+4681T>A n.566+4681T>A c.914T>A c.565+4681T>A (n.565+4681T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.752T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.213+4681T>A n.1242T>A c.169+4681T>A (n.169+4681T>A) c.1063T>A (p.Leu355Met) n.1501A>T n.174-7857A>T c.644-7857A>T (n.644-7857A>T) | |
13 | g.77000808T>C | CA484336166 | CLN5,FBXL3 | c.916T>C (p.Leu306=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.174+4681T>C n.566+4681T>C c.914T>C c.565+4681T>C (n.565+4681T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.752T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.213+4681T>C n.1242T>C c.169+4681T>C (n.169+4681T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) n.1501A>G n.174-7857A>G c.644-7857A>G (n.644-7857A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000808T>G | CA388314171 | CLN5,FBXL3 | c.916T>G (p.Leu306Val) c.*358T>G (n.*358T>G) c.174+4681T>G n.566+4681T>G c.914T>G c.565+4681T>G (n.565+4681T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.752T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.213+4681T>G n.1242T>G c.169+4681T>G (n.169+4681T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) n.1501A>C n.174-7857A>C c.644-7857A>C (n.644-7857A>C) | |
13 | g.77000809del | CA658823731 | CLN5,FBXL3 | c.917del (p.Leu306Ter) c.*359del (n.*359del) c.174+4682del n.566+4682del c.915del c.565+4682del (n.565+4682del) c.*608del (n.*608del) c.753del c.*366del (n.*366del) c.213+4682del n.1243del c.169+4682del (n.169+4682del) c.1064del (p.Leu355Ter) n.1501del n.174-7857del c.644-7857del (n.644-7857del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000809T>A | CA388314174 | CLN5,FBXL3 | c.917T>A (p.Leu306Ter) c.*359T>A (n.*359T>A) c.174+4682T>A n.566+4682T>A c.915T>A c.565+4682T>A (n.565+4682T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.753T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.213+4682T>A n.1243T>A c.169+4682T>A (n.169+4682T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.1500A>T n.174-7858A>T c.644-7858A>T (n.644-7858A>T) | |
13 | g.77000809T>C | CA388314177 | CLN5,FBXL3 | c.917T>C (p.Leu306Ser) c.*359T>C (n.*359T>C) c.174+4682T>C n.566+4682T>C c.915T>C c.565+4682T>C (n.565+4682T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.753T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.213+4682T>C n.1243T>C c.169+4682T>C (n.169+4682T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.1500A>G n.174-7858A>G c.644-7858A>G (n.644-7858A>G) | |
13 | g.77000809T>G | CA388314179 | CLN5,FBXL3 | c.917T>G (p.Leu306Trp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.174+4682T>G n.566+4682T>G c.915T>G c.565+4682T>G (n.565+4682T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.753T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.213+4682T>G n.1243T>G c.169+4682T>G (n.169+4682T>G) c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.1500A>C n.174-7858A>C c.644-7858A>C (n.644-7858A>C) | |
13 | g.77000810G>A | CA484336167 | CLN5,FBXL3 | c.918G>A (p.Leu306=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.174+4683G>A n.566+4683G>A c.916G>A c.565+4683G>A (n.565+4683G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.754G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.213+4683G>A n.1244G>A c.169+4683G>A (n.169+4683G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1499C>T n.174-7859C>T c.644-7859C>T (n.644-7859C>T) | |
13 | g.77000810G>C | CA388314182 | CLN5,FBXL3 | c.918G>C (p.Leu306Phe) c.*360G>C (n.*360G>C) c.174+4683G>C n.566+4683G>C c.916G>C c.565+4683G>C (n.565+4683G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.754G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.213+4683G>C n.1244G>C c.169+4683G>C (n.169+4683G>C) c.1065G>C (p.Leu355Phe) n.1499C>G n.174-7859C>G c.644-7859C>G (n.644-7859C>G) | |
13 | g.77000810G>T | CA388314184 | CLN5,FBXL3 | c.918G>T (p.Leu306Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.174+4683G>T n.566+4683G>T c.916G>T c.565+4683G>T (n.565+4683G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.754G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.213+4683G>T n.1244G>T c.169+4683G>T (n.169+4683G>T) c.1065G>T (p.Leu355Phe) n.1499C>A n.174-7859C>A c.644-7859C>A (n.644-7859C>A) | |
13 | g.77000811_77000812del | CA2623304599 | CLN5,FBXL3 | c.919_920del (p.Leu309AlafsTer4) c.*361_*362del (n.*361_*362del) c.174+4684_174+4685del n.566+4684_566+4685del c.917_918del c.565+4684_565+4685del (n.565+4684_565+4685del) c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.755_756del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.213+4684_213+4685del n.1245_1246del c.169+4684_169+4685del (n.169+4684_169+4685del) c.1066_1067del (p.Leu358AlafsTer4) n.1498_1499del n.174-7860_174-7859del c.644-7860_644-7859del (n.644-7860_644-7859del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000811del | CA2623304600 | CLN5,FBXL3 | c.919del (p.Ser307ValfsTer9) c.*361del (n.*361del) c.174+4684del n.566+4684del c.917del c.565+4684del (n.565+4684del) c.*610del (n.*610del) c.755del c.*368del (n.*368del) c.213+4684del n.1245del c.169+4684del (n.169+4684del) c.1066del (p.Ser356ValfsTer9) n.1498del n.174-7860del c.644-7860del (n.644-7860del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000811A>C | CA388314188 | CLN5,FBXL3 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*361A>C (n.*361A>C) c.174+4684A>C n.566+4684A>C c.917A>C c.565+4684A>C (n.565+4684A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.755A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.213+4684A>C n.1245A>C c.169+4684A>C (n.169+4684A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.1498T>G n.174-7860T>G c.644-7860T>G (n.644-7860T>G) | |
13 | g.77000811A>G | CA388314191 | CLN5,FBXL3 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*361A>G (n.*361A>G) c.174+4684A>G n.566+4684A>G c.917A>G c.565+4684A>G (n.565+4684A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.755A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.213+4684A>G n.1245A>G c.169+4684A>G (n.169+4684A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.1498T>C n.174-7860T>C c.644-7860T>C (n.644-7860T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000811A>T | CA388314193 | CLN5,FBXL3 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*361A>T (n.*361A>T) c.174+4684A>T n.566+4684A>T c.917A>T c.565+4684A>T (n.565+4684A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.755A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.213+4684A>T n.1245A>T c.169+4684A>T (n.169+4684A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.1498T>A n.174-7860T>A c.644-7860T>A (n.644-7860T>A) | |
13 | g.77000812G>A | CA388314195 | CLN5,FBXL3 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*362G>A (n.*362G>A) c.174+4685G>A n.566+4685G>A c.918G>A c.565+4685G>A (n.565+4685G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.756G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.213+4685G>A n.1246G>A c.169+4685G>A (n.169+4685G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.1497C>T n.174-7861C>T c.644-7861C>T (n.644-7861C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000812G>C | CA388314197 | CLN5,FBXL3 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*362G>C (n.*362G>C) c.174+4685G>C n.566+4685G>C c.918G>C c.565+4685G>C (n.565+4685G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.756G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.213+4685G>C n.1246G>C c.169+4685G>C (n.169+4685G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.1497C>G n.174-7861C>G c.644-7861C>G (n.644-7861C>G) | |
13 | g.77000812G= | CA2103436276 | CLN5,FBXL3 | c.920G= (p.Ser307=) c.*362G= (n.*362G=) c.174+4685G= n.566+4685G= c.918G= c.565+4685G= (n.565+4685G=) c.*611G= (n.*611G=) c.756G= c.*369G= (n.*369G=) c.213+4685G= n.1246G= c.169+4685G= (n.169+4685G=) c.1067G= (p.Ser356=) n.1497C= n.174-7861C= c.644-7861C= (n.644-7861C=) | |
13 | g.77000812G>T | CA388314199 | CLN5,FBXL3 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*362G>T (n.*362G>T) c.174+4685G>T n.566+4685G>T c.918G>T c.565+4685G>T (n.565+4685G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.756G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.213+4685G>T n.1246G>T c.169+4685G>T (n.169+4685G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.1497C>A n.174-7861C>A c.644-7861C>A (n.644-7861C>A) | |
13 | g.77000812_77000814delinsGTC | CA2103436270 | CLN5,FBXL3 | c.920_922delinsGTC (p.Ser307=) c.*362_*364delinsGTC (n.*362_*364delinsGTC) c.174+4685_174+4687delinsGTC n.566+4685_566+4687delinsGTC c.918_920delinsGTC c.565+4685_565+4687delinsGTC (n.565+4685_565+4687delinsGTC) c.*611_*613delinsGTC (n.*611_*613delinsGTC) c.756_758delinsGTC c.*369_*371delinsGTC (n.*369_*371delinsGTC) c.213+4685_213+4687delinsGTC n.1246_1248delinsGTC c.169+4685_169+4687delinsGTC (n.169+4685_169+4687delinsGTC) c.1067_1069delinsGTC (p.Ser356=) n.1495_1497delinsGAC n.174-7863_174-7861delinsGAC c.644-7863_644-7861delinsGAC (n.644-7863_644-7861delinsGAC) | |
13 | g.77000813T>A | CA7007272 | CLN5,FBXL3 | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) c.174+4686T>A n.566+4686T>A c.919T>A c.565+4686T>A (n.565+4686T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.757T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.213+4686T>A n.1247T>A c.169+4686T>A (n.169+4686T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) n.1496A>T n.174-7862A>T c.644-7862A>T (n.644-7862A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000813T>C | CA484336168 | CLN5,FBXL3 | c.921T>C (p.Ser307=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.174+4686T>C n.566+4686T>C c.919T>C c.565+4686T>C (n.565+4686T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.757T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.213+4686T>C n.1247T>C c.169+4686T>C (n.169+4686T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) n.1496A>G n.174-7862A>G c.644-7862A>G (n.644-7862A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000813T>G | CA388314204 | CLN5,FBXL3 | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.174+4686T>G n.566+4686T>G c.919T>G c.565+4686T>G (n.565+4686T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.757T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.213+4686T>G n.1247T>G c.169+4686T>G (n.169+4686T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) n.1496A>C n.174-7862A>C c.644-7862A>C (n.644-7862A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000813T= | CA2103436294 | CLN5,FBXL3 | c.921T= (p.Ser307=) c.*363T= (n.*363T=) c.174+4686T= n.566+4686T= c.919T= c.565+4686T= (n.565+4686T=) c.*612T= (n.*612T=) c.757T= c.*370T= (n.*370T=) c.213+4686T= n.1247T= c.169+4686T= (n.169+4686T=) c.1068T= (p.Ser356=) n.1496A= n.174-7862A= c.644-7862A= (n.644-7862A=) | |
13 | g.77000816_77000817del | CA263876 | CLN5,FBXL3 | c.924_925del (p.Leu309AlafsTer4) c.*366_*367del (n.*366_*367del) c.174+4689_174+4690del n.566+4689_566+4690del c.922_923del c.565+4689_565+4690del (n.565+4689_565+4690del) c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.760_761del c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.213+4689_213+4690del n.1250_1251del c.169+4689_169+4690del (n.169+4689_169+4690del) c.1071_1072del (p.Leu358AlafsTer4) n.1495_1496del n.174-7863_174-7862del c.644-7863_644-7862del (n.644-7863_644-7862del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000814C>A | CA388314210 | CLN5,FBXL3 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*364C>A (n.*364C>A) c.174+4687C>A n.566+4687C>A c.920C>A c.565+4687C>A (n.565+4687C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.758C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.213+4687C>A n.1248C>A c.169+4687C>A (n.169+4687C>A) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1495G>T n.174-7863G>T c.644-7863G>T (n.644-7863G>T) | |
13 | g.77000814C>G | CA388314212 | CLN5,FBXL3 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*364C>G (n.*364C>G) c.174+4687C>G n.566+4687C>G c.920C>G c.565+4687C>G (n.565+4687C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.758C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.213+4687C>G n.1248C>G c.169+4687C>G (n.169+4687C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1495G>C n.174-7863G>C c.644-7863G>C (n.644-7863G>C) | |
13 | g.77000814C>T | CA388314213 | CLN5,FBXL3 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) c.174+4687C>T n.566+4687C>T c.920C>T c.565+4687C>T (n.565+4687C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.758C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.213+4687C>T n.1248C>T c.169+4687C>T (n.169+4687C>T) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1495G>A n.174-7863G>A c.644-7863G>A (n.644-7863G>A) | |
13 | g.77000815T>A | CA388314219 | CLN5,FBXL3 | c.923T>A (p.Leu308His) c.*365T>A (n.*365T>A) c.174+4688T>A n.566+4688T>A c.921T>A c.565+4688T>A (n.565+4688T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.759T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.213+4688T>A n.1249T>A c.169+4688T>A (n.169+4688T>A) c.1070T>A (p.Leu357His) n.1494A>T n.174-7864A>T c.644-7864A>T (n.644-7864A>T) | |
13 | g.77000815T>C | CA388314217 | CLN5,FBXL3 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) c.174+4688T>C n.566+4688T>C c.921T>C c.565+4688T>C (n.565+4688T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.759T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.213+4688T>C n.1249T>C c.169+4688T>C (n.169+4688T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1494A>G n.174-7864A>G c.644-7864A>G (n.644-7864A>G) | |
13 | g.77000815T>G | CA388314221 | CLN5,FBXL3 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*365T>G (n.*365T>G) c.174+4688T>G n.566+4688T>G c.921T>G c.565+4688T>G (n.565+4688T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.759T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.213+4688T>G n.1249T>G c.169+4688T>G (n.169+4688T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1494A>C n.174-7864A>C c.644-7864A>C (n.644-7864A>C) | |
13 | g.77000816C>A | CA484336169 | CLN5,FBXL3 | c.924C>A (p.Leu308=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.174+4689C>A n.566+4689C>A c.922C>A c.565+4689C>A (n.565+4689C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.760C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.213+4689C>A n.1250C>A c.169+4689C>A (n.169+4689C>A) c.1071C>A (p.Leu357=) n.1493G>T n.174-7865G>T c.644-7865G>T (n.644-7865G>T) | |
13 | g.77000816C= | CA2103436307 | CLN5,FBXL3 | c.924C= (p.Leu308=) c.*366C= (n.*366C=) c.174+4689C= n.566+4689C= c.922C= c.565+4689C= (n.565+4689C=) c.*615C= (n.*615C=) c.760C= c.*373C= (n.*373C=) c.213+4689C= n.1250C= c.169+4689C= (n.169+4689C=) c.1071C= (p.Leu357=) n.1493G= n.174-7865G= c.644-7865G= (n.644-7865G=) | |
13 | g.77000816C>G | CA484336170 | CLN5,FBXL3 | c.924C>G (p.Leu308=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.174+4689C>G n.566+4689C>G c.922C>G c.565+4689C>G (n.565+4689C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.760C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.213+4689C>G n.1250C>G c.169+4689C>G (n.169+4689C>G) c.1071C>G (p.Leu357=) n.1493G>C n.174-7865G>C c.644-7865G>C (n.644-7865G>C) | |
13 | g.77000816C>T | CA484336171 | CLN5,FBXL3 | c.924C>T (p.Leu308=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.174+4689C>T n.566+4689C>T c.922C>T c.565+4689C>T (n.565+4689C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.760C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.213+4689C>T n.1250C>T c.169+4689C>T (n.169+4689C>T) c.1071C>T (p.Leu357=) n.1493G>A n.174-7865G>A c.644-7865G>A (n.644-7865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000816_77000818delinsCTT | CA2103436304 | CLN5,FBXL3 | c.924_926delinsCTT (p.Leu308=) c.*366_*368delinsCTT (n.*366_*368delinsCTT) c.174+4689_174+4691delinsCTT n.566+4689_566+4691delinsCTT c.922_924delinsCTT c.565+4689_565+4691delinsCTT (n.565+4689_565+4691delinsCTT) c.*615_*617delinsCTT (n.*615_*617delinsCTT) c.760_762delinsCTT c.*373_*375delinsCTT (n.*373_*375delinsCTT) c.213+4689_213+4691delinsCTT n.1250_1252delinsCTT c.169+4689_169+4691delinsCTT (n.169+4689_169+4691delinsCTT) c.1071_1073delinsCTT (p.Leu357=) n.1491_1493delinsAAG n.174-7867_174-7865delinsAAG c.644-7867_644-7865delinsAAG (n.644-7867_644-7865delinsAAG) | |
13 | g.77000817T>A | CA388314225 | CLN5,FBXL3 | c.925T>A (p.Leu309Met) c.*367T>A (n.*367T>A) c.174+4690T>A n.566+4690T>A c.923T>A c.565+4690T>A (n.565+4690T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.761T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.213+4690T>A n.1251T>A c.169+4690T>A (n.169+4690T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) n.1492A>T n.174-7866A>T c.644-7866A>T (n.644-7866A>T) | |
13 | g.77000817T>C | CA484336172 | CLN5,FBXL3 | c.925T>C (p.Leu309=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.174+4690T>C n.566+4690T>C c.923T>C c.565+4690T>C (n.565+4690T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.761T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.213+4690T>C n.1251T>C c.169+4690T>C (n.169+4690T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) n.1492A>G n.174-7866A>G c.644-7866A>G (n.644-7866A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000817T>G | CA388314227 | CLN5,FBXL3 | c.925T>G (p.Leu309Val) c.*367T>G (n.*367T>G) c.174+4690T>G n.566+4690T>G c.923T>G c.565+4690T>G (n.565+4690T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.761T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.213+4690T>G n.1251T>G c.169+4690T>G (n.169+4690T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) n.1492A>C n.174-7866A>C c.644-7866A>C (n.644-7866A>C) | |
13 | g.77000817T= | CA2103436318 | CLN5,FBXL3 | c.925T= (p.Leu309=) c.*367T= (n.*367T=) c.174+4690T= n.566+4690T= c.923T= c.565+4690T= (n.565+4690T=) c.*616T= (n.*616T=) c.761T= c.*374T= (n.*374T=) c.213+4690T= n.1251T= c.169+4690T= (n.169+4690T=) c.1072T= (p.Leu358=) n.1492A= n.174-7866A= c.644-7866A= (n.644-7866A=) | |
13 | g.77000817_77000818del | CA263877 | CLN5,FBXL3 | c.925_926del (p.Leu309AlafsTer4) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.174+4690_174+4691del n.566+4690_566+4691del c.923_924del c.565+4690_565+4691del (n.565+4690_565+4691del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.761_762del c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.213+4690_213+4691del n.1251_1252del c.169+4690_169+4691del (n.169+4690_169+4691del) c.1072_1073del (p.Leu358AlafsTer4) n.1491_1492del n.174-7867_174-7866del c.644-7867_644-7866del (n.644-7867_644-7866del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000818T>A | CA388314231 | CLN5,FBXL3 | c.926T>A (p.Leu309Ter) c.*368T>A (n.*368T>A) c.174+4691T>A n.566+4691T>A c.924T>A c.565+4691T>A (n.565+4691T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.762T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.213+4691T>A n.1252T>A c.169+4691T>A (n.169+4691T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.1491A>T n.174-7867A>T c.644-7867A>T (n.644-7867A>T) | |
13 | g.77000818T>C | CA388314233 | CLN5,FBXL3 | c.926T>C (p.Leu309Ser) c.*368T>C (n.*368T>C) c.174+4691T>C n.566+4691T>C c.924T>C c.565+4691T>C (n.565+4691T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.762T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.213+4691T>C n.1252T>C c.169+4691T>C (n.169+4691T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1491A>G n.174-7867A>G c.644-7867A>G (n.644-7867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000818T>G | CA388314235 | CLN5,FBXL3 | c.926T>G (p.Leu309Trp) c.*368T>G (n.*368T>G) c.174+4691T>G n.566+4691T>G c.924T>G c.565+4691T>G (n.565+4691T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.762T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.213+4691T>G n.1252T>G c.169+4691T>G (n.169+4691T>G) c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.1491A>C n.174-7867A>C c.644-7867A>C (n.644-7867A>C) | |
13 | g.77000818T= | CA2103436326 | CLN5,FBXL3 | c.926T= (p.Leu309=) c.*368T= (n.*368T=) c.174+4691T= n.566+4691T= c.924T= c.565+4691T= (n.565+4691T=) c.*617T= (n.*617T=) c.762T= c.*375T= (n.*375T=) c.213+4691T= n.1252T= c.169+4691T= (n.169+4691T=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1491A= n.174-7867A= c.644-7867A= (n.644-7867A=) | |
13 | g.77000819G>A | CA484336173 | CLN5,FBXL3 | c.927G>A (p.Leu309=) c.*369G>A (n.*369G>A) c.174+4692G>A n.566+4692G>A c.925G>A c.565+4692G>A (n.565+4692G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.763G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.213+4692G>A n.1253G>A c.169+4692G>A (n.169+4692G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1490C>T n.174-7868C>T c.644-7868C>T (n.644-7868C>T) | |
13 | g.77000819G>C | CA388314238 | CLN5,FBXL3 | c.927G>C (p.Leu309Phe) c.*369G>C (n.*369G>C) c.174+4692G>C n.566+4692G>C c.925G>C c.565+4692G>C (n.565+4692G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.763G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.213+4692G>C n.1253G>C c.169+4692G>C (n.169+4692G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.1490C>G n.174-7868C>G c.644-7868C>G (n.644-7868C>G) | |
13 | g.77000819G>T | CA388314240 | CLN5,FBXL3 | c.927G>T (p.Leu309Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.174+4692G>T n.566+4692G>T c.925G>T c.565+4692G>T (n.565+4692G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.763G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.213+4692G>T n.1253G>T c.169+4692G>T (n.169+4692G>T) c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.1490C>A n.174-7868C>A c.644-7868C>A (n.644-7868C>A) | |
13 | g.77000820C>A | CA388314243 | CLN5,FBXL3 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.*370C>A (n.*370C>A) c.174+4693C>A n.566+4693C>A c.926C>A c.565+4693C>A (n.565+4693C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.764C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.213+4693C>A n.1254C>A c.169+4693C>A (n.169+4693C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1489G>T n.174-7869G>T c.644-7869G>T (n.644-7869G>T) | |
13 | g.77000820C= | CA2103436331 | CLN5,FBXL3 | c.928C= (p.Gln310=) c.*370C= (n.*370C=) c.174+4693C= n.566+4693C= c.926C= c.565+4693C= (n.565+4693C=) c.*619C= (n.*619C=) c.764C= c.*377C= (n.*377C=) c.213+4693C= n.1254C= c.169+4693C= (n.169+4693C=) c.1075C= (p.Gln359=) n.1489G= n.174-7869G= c.644-7869G= (n.644-7869G=) | |
13 | g.77000820C>G | CA7007273 | CLN5,FBXL3 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.*370C>G (n.*370C>G) c.174+4693C>G n.566+4693C>G c.926C>G c.565+4693C>G (n.565+4693C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.764C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.213+4693C>G n.1254C>G c.169+4693C>G (n.169+4693C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1489G>C n.174-7869G>C c.644-7869G>C (n.644-7869G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77000820C>T | CA388314247 | CLN5,FBXL3 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*370C>T (n.*370C>T) c.174+4693C>T n.566+4693C>T c.926C>T c.565+4693C>T (n.565+4693C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.764C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.213+4693C>T n.1254C>T c.169+4693C>T (n.169+4693C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1489G>A n.174-7869G>A c.644-7869G>A (n.644-7869G>A) | |
13 | g.77000821A>C | CA388314254 | CLN5,FBXL3 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.*371A>C (n.*371A>C) c.174+4694A>C n.566+4694A>C c.927A>C c.565+4694A>C (n.565+4694A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.765A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.213+4694A>C n.1255A>C c.169+4694A>C (n.169+4694A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1488T>G n.174-7870T>G c.644-7870T>G (n.644-7870T>G) | |
13 | g.77000821A>G | CA388314252 | CLN5,FBXL3 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.*371A>G (n.*371A>G) c.174+4694A>G n.566+4694A>G c.927A>G c.565+4694A>G (n.565+4694A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.765A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.213+4694A>G n.1255A>G c.169+4694A>G (n.169+4694A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1488T>C n.174-7870T>C c.644-7870T>C (n.644-7870T>C) | |
13 | g.77000821A>T | CA388314250 | CLN5,FBXL3 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.*371A>T (n.*371A>T) c.174+4694A>T n.566+4694A>T c.927A>T c.565+4694A>T (n.565+4694A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.765A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.213+4694A>T n.1255A>T c.169+4694A>T (n.169+4694A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1488T>A n.174-7870T>A c.644-7870T>A (n.644-7870T>A) | |
13 | g.77000822A>C | CA388314257 | CLN5,FBXL3 | c.930A>C (p.Gln310His) c.*372A>C (n.*372A>C) c.174+4695A>C n.566+4695A>C c.928A>C c.565+4695A>C (n.565+4695A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.766A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.213+4695A>C n.1256A>C c.169+4695A>C (n.169+4695A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) n.1487T>G n.174-7871T>G c.644-7871T>G (n.644-7871T>G) | |
13 | g.77000822A>G | CA484336174 | CLN5,FBXL3 | c.930A>G (p.Gln310=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.174+4695A>G n.566+4695A>G c.928A>G c.565+4695A>G (n.565+4695A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.766A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.213+4695A>G n.1256A>G c.169+4695A>G (n.169+4695A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) n.1487T>C n.174-7871T>C c.644-7871T>C (n.644-7871T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000822A>T | CA388314260 | CLN5,FBXL3 | c.930A>T (p.Gln310His) c.*372A>T (n.*372A>T) c.174+4695A>T n.566+4695A>T c.928A>T c.565+4695A>T (n.565+4695A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.766A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.213+4695A>T n.1256A>T c.169+4695A>T (n.169+4695A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) n.1487T>A n.174-7871T>A c.644-7871T>A (n.644-7871T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000823A>C | CA388314263 | CLN5,FBXL3 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.174+4696A>C n.566+4696A>C c.929A>C c.565+4696A>C (n.565+4696A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.767A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.213+4696A>C n.1257A>C c.169+4696A>C (n.169+4696A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1486T>G n.174-7872T>G c.644-7872T>G (n.644-7872T>G) | |
13 | g.77000823A>G | CA388314265 | CLN5,FBXL3 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.174+4696A>G n.566+4696A>G c.929A>G c.565+4696A>G (n.565+4696A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.767A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.213+4696A>G n.1257A>G c.169+4696A>G (n.169+4696A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1486T>C n.174-7872T>C c.644-7872T>C (n.644-7872T>C) | |
13 | g.77000823A>T | CA388314267 | CLN5,FBXL3 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.*373A>T (n.*373A>T) c.174+4696A>T n.566+4696A>T c.929A>T c.565+4696A>T (n.565+4696A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.767A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.213+4696A>T n.1257A>T c.169+4696A>T (n.169+4696A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1486T>A n.174-7872T>A c.644-7872T>A (n.644-7872T>A) | |
13 | g.77000823_77000824delinsAT | CA2103436338 | CLN5,FBXL3 | c.931_932delinsAT (p.Ile311=) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) c.174+4696_174+4697delinsAT n.566+4696_566+4697delinsAT c.929_930delinsAT c.565+4696_565+4697delinsAT (n.565+4696_565+4697delinsAT) c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) c.767_768delinsAT c.*380_*381delinsAT (n.*380_*381delinsAT) c.213+4696_213+4697delinsAT n.1257_1258delinsAT c.169+4696_169+4697delinsAT (n.169+4696_169+4697delinsAT) c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=) n.1485_1486delinsAT n.174-7873_174-7872delinsAT c.644-7873_644-7872delinsAT (n.644-7873_644-7872delinsAT) | |
13 | g.77000824T>A | CA388314270 | CLN5,FBXL3 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.*374T>A (n.*374T>A) c.174+4697T>A n.566+4697T>A c.930T>A c.565+4697T>A (n.565+4697T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.768T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.213+4697T>A n.1258T>A c.169+4697T>A (n.169+4697T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1485A>T n.174-7873A>T c.644-7873A>T (n.644-7873A>T) | |
13 | g.77000824T>C | CA388314273 | CLN5,FBXL3 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.174+4697T>C n.566+4697T>C c.930T>C c.565+4697T>C (n.565+4697T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.768T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.213+4697T>C n.1258T>C c.169+4697T>C (n.169+4697T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1485A>G n.174-7873A>G c.644-7873A>G (n.644-7873A>G) | |
13 | g.77000824T>G | CA388314275 | CLN5,FBXL3 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.*374T>G (n.*374T>G) c.174+4697T>G n.566+4697T>G c.930T>G c.565+4697T>G (n.565+4697T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.768T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.213+4697T>G n.1258T>G c.169+4697T>G (n.169+4697T>G) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1485A>C n.174-7873A>C c.644-7873A>C (n.644-7873A>C) | |
13 | g.77000828del | CA263878 | CLN5,FBXL3 | c.936del (p.Phe312LeufsTer4) c.*378del (n.*378del) c.174+4701del n.566+4701del c.934del c.565+4701del (n.565+4701del) c.*627del (n.*627del) c.772del c.*385del (n.*385del) c.213+4701del n.1262del c.169+4701del (n.169+4701del) c.1083del (p.Phe361LeufsTer4) n.1485del n.174-7873del c.644-7873del (n.644-7873del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000825T>A | CA484336175 | CLN5,FBXL3 | c.933T>A (p.Ile311=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.174+4698T>A n.566+4698T>A c.931T>A c.565+4698T>A (n.565+4698T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.769T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.213+4698T>A n.1259T>A c.169+4698T>A (n.169+4698T>A) c.1080T>A (p.Ile360=) n.1484A>T n.174-7874A>T c.644-7874A>T (n.644-7874A>T) | |
13 | g.77000825T>C | CA484336176 | CLN5,FBXL3 | c.933T>C (p.Ile311=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.174+4698T>C n.566+4698T>C c.931T>C c.565+4698T>C (n.565+4698T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.769T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.213+4698T>C n.1259T>C c.169+4698T>C (n.169+4698T>C) c.1080T>C (p.Ile360=) n.1484A>G n.174-7874A>G c.644-7874A>G (n.644-7874A>G) | |
13 | g.77000825T>G | CA388314280 | CLN5,FBXL3 | c.933T>G (p.Ile311Met) c.*375T>G (n.*375T>G) c.174+4698T>G n.566+4698T>G c.931T>G c.565+4698T>G (n.565+4698T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.769T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.213+4698T>G n.1259T>G c.169+4698T>G (n.169+4698T>G) c.1080T>G (p.Ile360Met) n.1484A>C n.174-7874A>C c.644-7874A>C (n.644-7874A>C) | COSMIC |
13 | g.77000826T>A | CA388314283 | CLN5,FBXL3 | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*376T>A (n.*376T>A) c.174+4699T>A n.566+4699T>A c.932T>A c.565+4699T>A (n.565+4699T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.770T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.213+4699T>A n.1260T>A c.169+4699T>A (n.169+4699T>A) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1483A>T n.174-7875A>T c.644-7875A>T (n.644-7875A>T) | |
13 | g.77000826T>C | CA388314285 | CLN5,FBXL3 | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*376T>C (n.*376T>C) c.174+4699T>C n.566+4699T>C c.932T>C c.565+4699T>C (n.565+4699T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.770T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.213+4699T>C n.1260T>C c.169+4699T>C (n.169+4699T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1483A>G n.174-7875A>G c.644-7875A>G (n.644-7875A>G) | |
13 | g.77000826T>G | CA388314286 | CLN5,FBXL3 | c.934T>G (p.Phe312Val) c.*376T>G (n.*376T>G) c.174+4699T>G n.566+4699T>G c.932T>G c.565+4699T>G (n.565+4699T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.770T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.213+4699T>G n.1260T>G c.169+4699T>G (n.169+4699T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1483A>C n.174-7875A>C c.644-7875A>C (n.644-7875A>C) | COSMIC |
13 | g.77000827T>A | CA388314290 | CLN5,FBXL3 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*377T>A (n.*377T>A) c.174+4700T>A n.566+4700T>A c.933T>A c.565+4700T>A (n.565+4700T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.771T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.213+4700T>A n.1261T>A c.169+4700T>A (n.169+4700T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1482A>T n.174-7876A>T c.644-7876A>T (n.644-7876A>T) | |
13 | g.77000827T>C | CA7007274 | CLN5,FBXL3 | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*377T>C (n.*377T>C) c.174+4700T>C n.566+4700T>C c.933T>C c.565+4700T>C (n.565+4700T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.771T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.213+4700T>C n.1261T>C c.169+4700T>C (n.169+4700T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1482A>G n.174-7876A>G c.644-7876A>G (n.644-7876A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000827T>G | CA388314291 | CLN5,FBXL3 | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*377T>G (n.*377T>G) c.174+4700T>G n.566+4700T>G c.933T>G c.565+4700T>G (n.565+4700T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.771T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.213+4700T>G n.1261T>G c.169+4700T>G (n.169+4700T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1482A>C n.174-7876A>C c.644-7876A>C (n.644-7876A>C) | |
13 | g.77000827T= | CA2103436349 | CLN5,FBXL3 | c.935T= (p.Phe312=) c.*377T= (n.*377T=) c.174+4700T= n.566+4700T= c.933T= c.565+4700T= (n.565+4700T=) c.*626T= (n.*626T=) c.771T= c.*384T= (n.*384T=) c.213+4700T= n.1261T= c.169+4700T= (n.169+4700T=) c.1082T= (p.Phe361=) n.1482A= n.174-7876A= c.644-7876A= (n.644-7876A=) | |
13 | g.77000828T>A | CA388314294 | CLN5,FBXL3 | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.174+4701T>A n.566+4701T>A c.934T>A c.565+4701T>A (n.565+4701T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.772T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.213+4701T>A n.1262T>A c.169+4701T>A (n.169+4701T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.1481A>T n.174-7877A>T c.644-7877A>T (n.644-7877A>T) | |
13 | g.77000828T>C | CA484336177 | CLN5,FBXL3 | c.936T>C (p.Phe312=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.174+4701T>C n.566+4701T>C c.934T>C c.565+4701T>C (n.565+4701T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.772T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.213+4701T>C n.1262T>C c.169+4701T>C (n.169+4701T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) n.1481A>G n.174-7877A>G c.644-7877A>G (n.644-7877A>G) | |
13 | g.77000828T>G | CA388314296 | CLN5,FBXL3 | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*378T>G (n.*378T>G) c.174+4701T>G n.566+4701T>G c.934T>G c.565+4701T>G (n.565+4701T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.772T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.213+4701T>G n.1262T>G c.169+4701T>G (n.169+4701T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.1481A>C n.174-7877A>C c.644-7877A>C (n.644-7877A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000829G>A | CA388314299 | CLN5,FBXL3 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*379G>A (n.*379G>A) c.174+4702G>A n.566+4702G>A c.935G>A c.565+4702G>A (n.565+4702G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.773G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.213+4702G>A n.1263G>A c.169+4702G>A (n.169+4702G>A) c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1480C>T n.174-7878C>T c.644-7878C>T (n.644-7878C>T) | |
13 | g.77000829G>C | CA388314301 | CLN5,FBXL3 | c.937G>C (p.Asp313His) c.*379G>C (n.*379G>C) c.174+4702G>C n.566+4702G>C c.935G>C c.565+4702G>C (n.565+4702G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.773G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.213+4702G>C n.1263G>C c.169+4702G>C (n.169+4702G>C) c.1084G>C (p.Asp362His) n.1480C>G n.174-7878C>G c.644-7878C>G (n.644-7878C>G) | |
13 | g.77000829G>T | CA388314304 | CLN5,FBXL3 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*379G>T (n.*379G>T) c.174+4702G>T n.566+4702G>T c.935G>T c.565+4702G>T (n.565+4702G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.773G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.213+4702G>T n.1263G>T c.169+4702G>T (n.169+4702G>T) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1480C>A n.174-7878C>A c.644-7878C>A (n.644-7878C>A) | |
13 | g.77000830A= | CA2103436361 | CLN5,FBXL3 | c.938A= (p.Asp313=) c.*380A= (n.*380A=) c.174+4703A= n.566+4703A= c.936A= c.565+4703A= (n.565+4703A=) c.*629A= (n.*629A=) c.774A= c.*387A= (n.*387A=) c.213+4703A= n.1264A= c.169+4703A= (n.169+4703A=) c.1085A= (p.Asp362=) n.1479T= n.174-7879T= c.644-7879T= (n.644-7879T=) | |
13 | g.77000830A>C | CA388314312 | CLN5,FBXL3 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.174+4703A>C n.566+4703A>C c.936A>C c.565+4703A>C (n.565+4703A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.774A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.213+4703A>C n.1264A>C c.169+4703A>C (n.169+4703A>C) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1479T>G n.174-7879T>G c.644-7879T>G (n.644-7879T>G) | |
13 | g.77000830A>G | CA388314307 | CLN5,FBXL3 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.174+4703A>G n.566+4703A>G c.936A>G c.565+4703A>G (n.565+4703A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.774A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.213+4703A>G n.1264A>G c.169+4703A>G (n.169+4703A>G) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1479T>C n.174-7879T>C c.644-7879T>C (n.644-7879T>C) | |
13 | g.77000830A>T | CA388314309 | CLN5,FBXL3 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.174+4703A>T n.566+4703A>T c.936A>T c.565+4703A>T (n.565+4703A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.774A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.213+4703A>T n.1264A>T c.169+4703A>T (n.169+4703A>T) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1479T>A n.174-7879T>A c.644-7879T>A (n.644-7879T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000831T>A | CA388314314 | CLN5,FBXL3 | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.174+4704T>A n.566+4704T>A c.937T>A c.565+4704T>A (n.565+4704T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.775T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.213+4704T>A n.1265T>A c.169+4704T>A (n.169+4704T>A) c.1086T>A (p.Asp362Glu) n.1478A>T n.174-7880A>T c.644-7880A>T (n.644-7880A>T) | dbSNP |
13 | g.77000831T>C | CA484336178 | CLN5,FBXL3 | c.939T>C (p.Asp313=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.174+4704T>C n.566+4704T>C c.937T>C c.565+4704T>C (n.565+4704T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.775T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.213+4704T>C n.1265T>C c.169+4704T>C (n.169+4704T>C) c.1086T>C (p.Asp362=) n.1478A>G n.174-7880A>G c.644-7880A>G (n.644-7880A>G) | |
13 | g.77000831T>G | CA388314316 | CLN5,FBXL3 | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.*381T>G (n.*381T>G) c.174+4704T>G n.566+4704T>G c.937T>G c.565+4704T>G (n.565+4704T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.775T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.213+4704T>G n.1265T>G c.169+4704T>G (n.169+4704T>G) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.1478A>C n.174-7880A>C c.644-7880A>C (n.644-7880A>C) | |
13 | g.77000831T= | CA2103436368 | CLN5,FBXL3 | c.939T= (p.Asp313=) c.*381T= (n.*381T=) c.174+4704T= n.566+4704T= c.937T= c.565+4704T= (n.565+4704T=) c.*630T= (n.*630T=) c.775T= c.*388T= (n.*388T=) c.213+4704T= n.1265T= c.169+4704T= (n.169+4704T=) c.1086T= (p.Asp362=) n.1478A= n.174-7880A= c.644-7880A= (n.644-7880A=) | |
13 | g.77000832G>A | CA388314320 | CLN5,FBXL3 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*382G>A (n.*382G>A) c.174+4705G>A n.566+4705G>A c.938G>A c.565+4705G>A (n.565+4705G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.776G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.213+4705G>A n.1266G>A c.169+4705G>A (n.169+4705G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1477C>T n.174-7881C>T c.644-7881C>T (n.644-7881C>T) | |
13 | g.77000832G>C | CA388314322 | CLN5,FBXL3 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.174+4705G>C n.566+4705G>C c.938G>C c.565+4705G>C (n.565+4705G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.776G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.213+4705G>C n.1266G>C c.169+4705G>C (n.169+4705G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1477C>G n.174-7881C>G c.644-7881C>G (n.644-7881C>G) | |
13 | g.77000832G>T | CA388314325 | CLN5,FBXL3 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*382G>T (n.*382G>T) c.174+4705G>T n.566+4705G>T c.938G>T c.565+4705G>T (n.565+4705G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.776G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.213+4705G>T n.1266G>T c.169+4705G>T (n.169+4705G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1477C>A n.174-7881C>A c.644-7881C>A (n.644-7881C>A) | |
13 | g.77000833C>A | CA388314336 | CLN5,FBXL3 | c.941C>A (p.Ala314Glu) c.*383C>A (n.*383C>A) c.174+4706C>A n.566+4706C>A c.939C>A c.565+4706C>A (n.565+4706C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.777C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.213+4706C>A n.1267C>A c.169+4706C>A (n.169+4706C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) n.1476G>T n.174-7882G>T c.644-7882G>T (n.644-7882G>T) | |
13 | g.77000833C>G | CA388314331 | CLN5,FBXL3 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*383C>G (n.*383C>G) c.174+4706C>G n.566+4706C>G c.939C>G c.565+4706C>G (n.565+4706C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.777C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.213+4706C>G n.1267C>G c.169+4706C>G (n.169+4706C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1476G>C n.174-7882G>C c.644-7882G>C (n.644-7882G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000833C>T | CA388314334 | CLN5,FBXL3 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.*383C>T (n.*383C>T) c.174+4706C>T n.566+4706C>T c.939C>T c.565+4706C>T (n.565+4706C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.777C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.213+4706C>T n.1267C>T c.169+4706C>T (n.169+4706C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1476G>A n.174-7882G>A c.644-7882G>A (n.644-7882G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000834A>C | CA484336179 | CLN5,FBXL3 | c.942A>C (p.Ala314=) c.*384A>C (n.*384A>C) c.174+4707A>C n.566+4707A>C c.940A>C c.565+4707A>C (n.565+4707A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.778A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.213+4707A>C n.1268A>C c.169+4707A>C (n.169+4707A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) n.1475T>G n.174-7883T>G c.644-7883T>G (n.644-7883T>G) | |
13 | g.77000834A>G | CA484336181 | CLN5,FBXL3 | c.942A>G (p.Ala314=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.174+4707A>G n.566+4707A>G c.940A>G c.565+4707A>G (n.565+4707A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.778A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.213+4707A>G n.1268A>G c.169+4707A>G (n.169+4707A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) n.1475T>C n.174-7883T>C c.644-7883T>C (n.644-7883T>C) | |
13 | g.77000834A>T | CA484336180 | CLN5,FBXL3 | c.942A>T (p.Ala314=) c.*384A>T (n.*384A>T) c.174+4707A>T n.566+4707A>T c.940A>T c.565+4707A>T (n.565+4707A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.778A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.213+4707A>T n.1268A>T c.169+4707A>T (n.169+4707A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) n.1475T>A n.174-7883T>A c.644-7883T>A (n.644-7883T>A) | |
13 | g.77000835G>A | CA388314339 | CLN5,FBXL3 | c.943G>A (p.Val315Met) c.*385G>A (n.*385G>A) c.174+4708G>A n.566+4708G>A c.941G>A c.565+4708G>A (n.565+4708G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.779G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.213+4708G>A n.1269G>A c.169+4708G>A (n.169+4708G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) n.1474C>T n.174-7884C>T c.644-7884C>T (n.644-7884C>T) | |
13 | g.77000835G>C | CA388314342 | CLN5,FBXL3 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) c.174+4708G>C n.566+4708G>C c.941G>C c.565+4708G>C (n.565+4708G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.779G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.213+4708G>C n.1269G>C c.169+4708G>C (n.169+4708G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1474C>G n.174-7884C>G c.644-7884C>G (n.644-7884C>G) | |
13 | g.77000835G>T | CA388314345 | CLN5,FBXL3 | c.943G>T (p.Val315Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.174+4708G>T n.566+4708G>T c.941G>T c.565+4708G>T (n.565+4708G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.779G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.213+4708G>T n.1269G>T c.169+4708G>T (n.169+4708G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1474C>A n.174-7884C>A c.644-7884C>A (n.644-7884C>A) | |
13 | g.77000836T>A | CA388314350 | CLN5,FBXL3 | c.944T>A (p.Val315Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) c.174+4709T>A n.566+4709T>A c.942T>A c.565+4709T>A (n.565+4709T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.780T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.213+4709T>A n.1270T>A c.169+4709T>A (n.169+4709T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1473A>T n.174-7885A>T c.644-7885A>T (n.644-7885A>T) | |
13 | g.77000836T>C | CA388314352 | CLN5,FBXL3 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) c.174+4709T>C n.566+4709T>C c.942T>C c.565+4709T>C (n.565+4709T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.780T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.213+4709T>C n.1270T>C c.169+4709T>C (n.169+4709T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1473A>G n.174-7885A>G c.644-7885A>G (n.644-7885A>G) | |
13 | g.77000836T>G | CA388314355 | CLN5,FBXL3 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.174+4709T>G n.566+4709T>G c.942T>G c.565+4709T>G (n.565+4709T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.780T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.213+4709T>G n.1270T>G c.169+4709T>G (n.169+4709T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1473A>C n.174-7885A>C c.644-7885A>C (n.644-7885A>C) | |
13 | g.77000837G>A | CA484336182 | CLN5,FBXL3 | c.945G>A (p.Val315=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.174+4710G>A n.566+4710G>A c.943G>A c.565+4710G>A (n.565+4710G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.781G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.213+4710G>A n.1271G>A c.169+4710G>A (n.169+4710G>A) c.1092G>A (p.Val364=) n.1472C>T n.174-7886C>T c.644-7886C>T (n.644-7886C>T) | |
13 | g.77000837G>C | CA484336183 | CLN5,FBXL3 | c.945G>C (p.Val315=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.174+4710G>C n.566+4710G>C c.943G>C c.565+4710G>C (n.565+4710G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.781G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.213+4710G>C n.1271G>C c.169+4710G>C (n.169+4710G>C) c.1092G>C (p.Val364=) n.1472C>G n.174-7886C>G c.644-7886C>G (n.644-7886C>G) | |
13 | g.77000837G>T | CA484336184 | CLN5,FBXL3 | c.945G>T (p.Val315=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.174+4710G>T n.566+4710G>T c.943G>T c.565+4710G>T (n.565+4710G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.781G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.213+4710G>T n.1271G>T c.169+4710G>T (n.169+4710G>T) c.1092G>T (p.Val364=) n.1472C>A n.174-7886C>A c.644-7886C>A (n.644-7886C>A) | |
13 | g.77000838A>C | CA388314359 | CLN5,FBXL3 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*388A>C (n.*388A>C) c.174+4711A>C n.566+4711A>C c.944A>C c.565+4711A>C (n.565+4711A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.782A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.213+4711A>C n.1272A>C c.169+4711A>C (n.169+4711A>C) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1471T>G n.174-7887T>G c.644-7887T>G (n.644-7887T>G) | |
13 | g.77000838A>G | CA388314362 | CLN5,FBXL3 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.*388A>G (n.*388A>G) c.174+4711A>G n.566+4711A>G c.944A>G c.565+4711A>G (n.565+4711A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.782A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.213+4711A>G n.1272A>G c.169+4711A>G (n.169+4711A>G) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1471T>C n.174-7887T>C c.644-7887T>C (n.644-7887T>C) | |
13 | g.77000838A>T | CA388314364 | CLN5,FBXL3 | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*388A>T (n.*388A>T) c.174+4711A>T n.566+4711A>T c.944A>T c.565+4711A>T (n.565+4711A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.782A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.213+4711A>T n.1272A>T c.169+4711A>T (n.169+4711A>T) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1471T>A n.174-7887T>A c.644-7887T>A (n.644-7887T>A) | |
13 | g.77000839T>A | CA388314368 | CLN5,FBXL3 | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*389T>A (n.*389T>A) c.174+4712T>A n.566+4712T>A c.945T>A c.565+4712T>A (n.565+4712T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.783T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.213+4712T>A n.1273T>A c.169+4712T>A (n.169+4712T>A) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1470A>T n.174-7888A>T c.644-7888A>T (n.644-7888A>T) | |
13 | g.77000839T>C | CA7007275 | CLN5,FBXL3 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*389T>C (n.*389T>C) c.174+4712T>C n.566+4712T>C c.945T>C c.565+4712T>C (n.565+4712T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.783T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.213+4712T>C n.1273T>C c.169+4712T>C (n.169+4712T>C) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1470A>G n.174-7888A>G c.644-7888A>G (n.644-7888A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000839T>G | CA252177674 | CLN5,FBXL3 | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*389T>G (n.*389T>G) c.174+4712T>G n.566+4712T>G c.945T>G c.565+4712T>G (n.565+4712T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.783T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.213+4712T>G n.1273T>G c.169+4712T>G (n.169+4712T>G) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1470A>C n.174-7888A>C c.644-7888A>C (n.644-7888A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000839T= | CA2103436382 | CLN5,FBXL3 | c.947T= (p.Ile316=) c.*389T= (n.*389T=) c.174+4712T= n.566+4712T= c.945T= c.565+4712T= (n.565+4712T=) c.*638T= (n.*638T=) c.783T= c.*396T= (n.*396T=) c.213+4712T= n.1273T= c.169+4712T= (n.169+4712T=) c.1094T= (p.Ile365=) n.1470A= n.174-7888A= c.644-7888A= (n.644-7888A=) | |
13 | g.77000840T>A | CA484336185 | CLN5,FBXL3 | c.948T>A (p.Ile316=) c.*390T>A (n.*390T>A) c.174+4713T>A n.566+4713T>A c.946T>A c.565+4713T>A (n.565+4713T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.784T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.213+4713T>A n.1274T>A c.169+4713T>A (n.169+4713T>A) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1469A>T n.174-7889A>T c.644-7889A>T (n.644-7889A>T) | |
13 | g.77000840T>C | CA484336186 | CLN5,FBXL3 | c.948T>C (p.Ile316=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.174+4713T>C n.566+4713T>C c.946T>C c.565+4713T>C (n.565+4713T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.784T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.213+4713T>C n.1274T>C c.169+4713T>C (n.169+4713T>C) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1469A>G n.174-7889A>G c.644-7889A>G (n.644-7889A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000840T>G | CA388314376 | CLN5,FBXL3 | c.948T>G (p.Ile316Met) c.*390T>G (n.*390T>G) c.174+4713T>G n.566+4713T>G c.946T>G c.565+4713T>G (n.565+4713T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.784T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.213+4713T>G n.1274T>G c.169+4713T>G (n.169+4713T>G) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1469A>C n.174-7889A>C c.644-7889A>C (n.644-7889A>C) | |
13 | g.77000841G>A | CA388314379 | CLN5,FBXL3 | c.949G>A (p.Val317Met) c.*391G>A (n.*391G>A) c.174+4714G>A n.566+4714G>A c.947G>A c.565+4714G>A (n.565+4714G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.785G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.213+4714G>A n.1275G>A c.169+4714G>A (n.169+4714G>A) c.1096G>A (p.Val366Met) n.1468C>T n.174-7890C>T c.644-7890C>T (n.644-7890C>T) | |
13 | g.77000841G>C | CA388314396 | CLN5,FBXL3 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.174+4714G>C n.566+4714G>C c.947G>C c.565+4714G>C (n.565+4714G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.785G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.213+4714G>C n.1275G>C c.169+4714G>C (n.169+4714G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.1468C>G n.174-7890C>G c.644-7890C>G (n.644-7890C>G) | |
13 | g.77000841G>T | CA388314392 | CLN5,FBXL3 | c.949G>T (p.Val317Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) c.174+4714G>T n.566+4714G>T c.947G>T c.565+4714G>T (n.565+4714G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.785G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.213+4714G>T n.1275G>T c.169+4714G>T (n.169+4714G>T) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.1468C>A n.174-7890C>A c.644-7890C>A (n.644-7890C>A) | |
13 | g.77000842T>A | CA388314400 | CLN5,FBXL3 | c.950T>A (p.Val317Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) c.174+4715T>A n.566+4715T>A c.948T>A c.565+4715T>A (n.565+4715T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.786T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.213+4715T>A n.1276T>A c.169+4715T>A (n.169+4715T>A) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.1467A>T n.174-7891A>T c.644-7891A>T (n.644-7891A>T) | |
13 | g.77000842T>C | CA388314403 | CLN5,FBXL3 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.174+4715T>C n.566+4715T>C c.948T>C c.565+4715T>C (n.565+4715T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.786T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.213+4715T>C n.1276T>C c.169+4715T>C (n.169+4715T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.1467A>G n.174-7891A>G c.644-7891A>G (n.644-7891A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000842T>G | CA388314406 | CLN5,FBXL3 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.174+4715T>G n.566+4715T>G c.948T>G c.565+4715T>G (n.565+4715T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.786T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.213+4715T>G n.1276T>G c.169+4715T>G (n.169+4715T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.1467A>C n.174-7891A>C c.644-7891A>C (n.644-7891A>C) | |
13 | g.77000843G>A | CA7007276 | CLN5,FBXL3 | c.951G>A (p.Val317=) c.*393G>A (n.*393G>A) c.174+4716G>A n.566+4716G>A c.949G>A c.565+4716G>A (n.565+4716G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.787G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.213+4716G>A n.1277G>A c.169+4716G>A (n.169+4716G>A) c.1098G>A (p.Val366=) n.1466C>T n.174-7892C>T c.644-7892C>T (n.644-7892C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000843G>C | CA484336187 | CLN5,FBXL3 | c.951G>C (p.Val317=) c.*393G>C (n.*393G>C) c.174+4716G>C n.566+4716G>C c.949G>C c.565+4716G>C (n.565+4716G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.787G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.213+4716G>C n.1277G>C c.169+4716G>C (n.169+4716G>C) c.1098G>C (p.Val366=) n.1466C>G n.174-7892C>G c.644-7892C>G (n.644-7892C>G) | |
13 | g.77000843G= | CA2103436386 | CLN5,FBXL3 | c.951G= (p.Val317=) c.*393G= (n.*393G=) c.174+4716G= n.566+4716G= c.949G= c.565+4716G= (n.565+4716G=) c.*642G= (n.*642G=) c.787G= c.*400G= (n.*400G=) c.213+4716G= n.1277G= c.169+4716G= (n.169+4716G=) c.1098G= (p.Val366=) n.1466C= n.174-7892C= c.644-7892C= (n.644-7892C=) | |
13 | g.77000843G>T | CA484336188 | CLN5,FBXL3 | c.951G>T (p.Val317=) c.*393G>T (n.*393G>T) c.174+4716G>T n.566+4716G>T c.949G>T c.565+4716G>T (n.565+4716G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.787G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.213+4716G>T n.1277G>T c.169+4716G>T (n.169+4716G>T) c.1098G>T (p.Val366=) n.1466C>A n.174-7892C>A c.644-7892C>A (n.644-7892C>A) | |
13 | g.77000844C>A | CA388314414 | CLN5,FBXL3 | c.952C>A (p.His318Asn) c.*394C>A (n.*394C>A) c.174+4717C>A n.566+4717C>A c.950C>A c.565+4717C>A (n.565+4717C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.788C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.213+4717C>A n.1278C>A c.169+4717C>A (n.169+4717C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) n.1465G>T n.174-7893G>T c.644-7893G>T (n.644-7893G>T) | |
13 | g.77000844C= | CA2103436408 | CLN5,FBXL3 | c.952C= (p.His318=) c.*394C= (n.*394C=) c.174+4717C= n.566+4717C= c.950C= c.565+4717C= (n.565+4717C=) c.*643C= (n.*643C=) c.788C= c.*401C= (n.*401C=) c.213+4717C= n.1278C= c.169+4717C= (n.169+4717C=) c.1099C= (p.His367=) n.1465G= n.174-7893G= c.644-7893G= (n.644-7893G=) | |
13 | g.77000844C>G | CA388314415 | CLN5,FBXL3 | c.952C>G (p.His318Asp) c.*394C>G (n.*394C>G) c.174+4717C>G n.566+4717C>G c.950C>G c.565+4717C>G (n.565+4717C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.788C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.213+4717C>G n.1278C>G c.169+4717C>G (n.169+4717C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) n.1465G>C n.174-7893G>C c.644-7893G>C (n.644-7893G>C) | |
13 | g.77000844C>T | CA388314419 | CLN5,FBXL3 | c.952C>T (p.His318Tyr) c.*394C>T (n.*394C>T) c.174+4717C>T n.566+4717C>T c.950C>T c.565+4717C>T (n.565+4717C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.788C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.213+4717C>T n.1278C>T c.169+4717C>T (n.169+4717C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) n.1465G>A n.174-7893G>A c.644-7893G>A (n.644-7893G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000844_77000848delinsCACAA | CA2103436403 | CLN5,FBXL3 | c.952_956delinsCACAA (p.His318=) c.*394_*398delinsCACAA (n.*394_*398delinsCACAA) c.174+4717_174+4721delinsCACAA n.566+4717_566+4721delinsCACAA c.950_954delinsCACAA c.565+4717_565+4721delinsCACAA (n.565+4717_565+4721delinsCACAA) c.*643_*647delinsCACAA (n.*643_*647delinsCACAA) c.788_792delinsCACAA c.*401_*405delinsCACAA (n.*401_*405delinsCACAA) c.213+4717_213+4721delinsCACAA n.1278_1282delinsCACAA c.169+4717_169+4721delinsCACAA (n.169+4717_169+4721delinsCACAA) c.1099_1103delinsCACAA (p.His367=) n.1461_1465delinsTTGTG n.174-7897_174-7893delinsTTGTG c.644-7897_644-7893delinsTTGTG (n.644-7897_644-7893delinsTTGTG) | |
13 | g.77000845A>C | CA388314423 | CLN5,FBXL3 | c.953A>C (p.His318Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.174+4718A>C n.566+4718A>C c.951A>C c.565+4718A>C (n.565+4718A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.789A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.213+4718A>C n.1279A>C c.169+4718A>C (n.169+4718A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) n.1464T>G n.174-7894T>G c.644-7894T>G (n.644-7894T>G) | |
13 | g.77000845A>G | CA388314426 | CLN5,FBXL3 | c.953A>G (p.His318Arg) c.*395A>G (n.*395A>G) c.174+4718A>G n.566+4718A>G c.951A>G c.565+4718A>G (n.565+4718A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.789A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.213+4718A>G n.1279A>G c.169+4718A>G (n.169+4718A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) n.1464T>C n.174-7894T>C c.644-7894T>C (n.644-7894T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000845A>T | CA388314429 | CLN5,FBXL3 | c.953A>T (p.His318Leu) c.*395A>T (n.*395A>T) c.174+4718A>T n.566+4718A>T c.951A>T c.565+4718A>T (n.565+4718A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.789A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.213+4718A>T n.1279A>T c.169+4718A>T (n.169+4718A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) n.1464T>A n.174-7894T>A c.644-7894T>A (n.644-7894T>A) | |
13 | g.77000848_77000851del | CA263879 | CLN5,FBXL3 | c.956_959del (p.Lys319SerfsTer15) c.*398_*401del (n.*398_*401del) c.174+4721_174+4724del n.566+4721_566+4724del c.954_957del c.565+4721_565+4724del (n.565+4721_565+4724del) c.*647_*650del (n.*647_*650del) c.792_795del c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.213+4721_213+4724del n.1282_1285del c.169+4721_169+4724del (n.169+4721_169+4724del) c.1103_1106del (p.Lys368SerfsTer15) n.1461_1464del n.174-7897_174-7894del c.644-7897_644-7894del (n.644-7897_644-7894del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000846C>A | CA388314436 | CLN5,FBXL3 | c.954C>A (p.His318Gln) c.*396C>A (n.*396C>A) c.174+4719C>A n.566+4719C>A c.952C>A c.565+4719C>A (n.565+4719C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.790C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.213+4719C>A n.1280C>A c.169+4719C>A (n.169+4719C>A) c.1101C>A (p.His367Gln) n.1463G>T n.174-7895G>T c.644-7895G>T (n.644-7895G>T) | |
13 | g.77000846C>G | CA388314439 | CLN5,FBXL3 | c.954C>G (p.His318Gln) c.*396C>G (n.*396C>G) c.174+4719C>G n.566+4719C>G c.952C>G c.565+4719C>G (n.565+4719C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.790C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.213+4719C>G n.1280C>G c.169+4719C>G (n.169+4719C>G) c.1101C>G (p.His367Gln) n.1463G>C n.174-7895G>C c.644-7895G>C (n.644-7895G>C) | |
13 | g.77000846C>T | CA484336189 | CLN5,FBXL3 | c.954C>T (p.His318=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.174+4719C>T n.566+4719C>T c.952C>T c.565+4719C>T (n.565+4719C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.790C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.213+4719C>T n.1280C>T c.169+4719C>T (n.169+4719C>T) c.1101C>T (p.His367=) n.1463G>A n.174-7895G>A c.644-7895G>A (n.644-7895G>A) | ClinVar |
13 | g.77000846_77000850del | CA2799793709 | CLN5,FBXL3 | c.954_958del (p.His318GlnfsTer7) c.*396_*400del (n.*396_*400del) c.174+4719_174+4723del n.566+4719_566+4723del c.952_956del c.565+4719_565+4723del (n.565+4719_565+4723del) c.*645_*649del (n.*645_*649del) c.790_794del c.*403_*407del (n.*403_*407del) c.213+4719_213+4723del n.1280_1284del c.169+4719_169+4723del (n.169+4719_169+4723del) c.1101_1105del (p.His367GlnfsTer7) n.1459_1463del n.174-7899_174-7895del c.644-7899_644-7895del (n.644-7899_644-7895del) | |
13 | g.77000847A= | CA2103436425 | CLN5,FBXL3 | c.955A= (p.Lys319=) c.*397A= (n.*397A=) c.174+4720A= n.566+4720A= c.953A= c.565+4720A= (n.565+4720A=) c.*646A= (n.*646A=) c.791A= c.*404A= (n.*404A=) c.213+4720A= n.1281A= c.169+4720A= (n.169+4720A=) c.1102A= (p.Lys368=) n.1462T= n.174-7896T= c.644-7896T= (n.644-7896T=) | |
13 | g.77000847A>C | CA7007277 | CLN5,FBXL3 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*397A>C (n.*397A>C) c.174+4720A>C n.566+4720A>C c.953A>C c.565+4720A>C (n.565+4720A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.791A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.213+4720A>C n.1281A>C c.169+4720A>C (n.169+4720A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1462T>G n.174-7896T>G c.644-7896T>G (n.644-7896T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000847A>G | CA388314442 | CLN5,FBXL3 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*397A>G (n.*397A>G) c.174+4720A>G n.566+4720A>G c.953A>G c.565+4720A>G (n.565+4720A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.791A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.213+4720A>G n.1281A>G c.169+4720A>G (n.169+4720A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1462T>C n.174-7896T>C c.644-7896T>C (n.644-7896T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000847A>T | CA388314446 | CLN5,FBXL3 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*397A>T (n.*397A>T) c.174+4720A>T n.566+4720A>T c.953A>T c.565+4720A>T (n.565+4720A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.791A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.213+4720A>T n.1281A>T c.169+4720A>T (n.169+4720A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1462T>A n.174-7896T>A c.644-7896T>A (n.644-7896T>A) | |
13 | g.77000847_77000848delinsAA | CA2103436428 | CLN5,FBXL3 | c.955_956delinsAA (p.Lys319=) c.*397_*398delinsAA (n.*397_*398delinsAA) c.174+4720_174+4721delinsAA n.566+4720_566+4721delinsAA c.953_954delinsAA c.565+4720_565+4721delinsAA (n.565+4720_565+4721delinsAA) c.*646_*647delinsAA (n.*646_*647delinsAA) c.791_792delinsAA c.*404_*405delinsAA (n.*404_*405delinsAA) c.213+4720_213+4721delinsAA n.1281_1282delinsAA c.169+4720_169+4721delinsAA (n.169+4720_169+4721delinsAA) c.1102_1103delinsAA (p.Lys368=) n.1461_1462delinsTT n.174-7897_174-7896delinsTT c.644-7897_644-7896delinsTT (n.644-7897_644-7896delinsTT) | |
13 | g.77000847_77000848delinsCG | CA2103436429 | CLN5,FBXL3 | c.955_956delinsCG (p.Lys319Arg) c.*397_*398delinsCG (n.*397_*398delinsCG) c.174+4720_174+4721delinsCG n.566+4720_566+4721delinsCG c.953_954delinsCG c.565+4720_565+4721delinsCG (n.565+4720_565+4721delinsCG) c.*646_*647delinsCG (n.*646_*647delinsCG) c.791_792delinsCG c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG) c.213+4720_213+4721delinsCG n.1281_1282delinsCG c.169+4720_169+4721delinsCG (n.169+4720_169+4721delinsCG) c.1102_1103delinsCG (p.Lys368Arg) n.1461_1462delinsCG n.174-7897_174-7896delinsCG c.644-7897_644-7896delinsCG (n.644-7897_644-7896delinsCG) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000848_77000849del | CA2573149758 | CLN5,FBXL3 | c.956_957del (p.Lys319ThrfsTer7) c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.174+4721_174+4722del n.566+4721_566+4722del c.954_955del c.565+4721_565+4722del (n.565+4721_565+4722del) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.792_793del c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.213+4721_213+4722del n.1282_1283del c.169+4721_169+4722del (n.169+4721_169+4722del) c.1103_1104del (p.Lys368ThrfsTer7) n.1461_1462del n.174-7897_174-7896del c.644-7897_644-7896del (n.644-7897_644-7896del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000848A= | CA1630855951 | CLN5,FBXL3 | c.956A= (p.Lys319=) c.*398A= (n.*398A=) c.174+4721A= n.566+4721A= c.954A= c.565+4721A= (n.565+4721A=) c.*647A= (n.*647A=) c.792A= c.*405A= (n.*405A=) c.213+4721A= n.1282A= c.169+4721A= (n.169+4721A=) c.1103A= (p.Lys368=) n.1461T= n.174-7897T= c.644-7897T= (n.644-7897T=) | |
13 | g.77000848A>C | CA388314453 | CLN5,FBXL3 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.174+4721A>C n.566+4721A>C c.954A>C c.565+4721A>C (n.565+4721A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.792A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.213+4721A>C n.1282A>C c.169+4721A>C (n.169+4721A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1461T>G n.174-7897T>G c.644-7897T>G (n.644-7897T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000848A>G | CA152426 | CLN5,FBXL3 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*398A>G (n.*398A>G) c.174+4721A>G n.566+4721A>G c.954A>G c.565+4721A>G (n.565+4721A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.792A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.213+4721A>G n.1282A>G c.169+4721A>G (n.169+4721A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1461T>C n.174-7897T>C c.644-7897T>C (n.644-7897T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000848A>T | CA388314461 | CLN5,FBXL3 | c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.174+4721A>T n.566+4721A>T c.954A>T c.565+4721A>T (n.565+4721A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.792A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.213+4721A>T n.1282A>T c.169+4721A>T (n.169+4721A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.1461T>A n.174-7897T>A c.644-7897T>A (n.644-7897T>A) | |
13 | g.77000849A= | CA2103436447 | CLN5,FBXL3 | c.957A= (p.Lys319=) c.*399A= (n.*399A=) c.174+4722A= n.566+4722A= c.955A= c.565+4722A= (n.565+4722A=) c.*648A= (n.*648A=) c.793A= c.*406A= (n.*406A=) c.213+4722A= n.1283A= c.169+4722A= (n.169+4722A=) c.1104A= (p.Lys368=) n.1460T= n.174-7898T= c.644-7898T= (n.644-7898T=) | |
13 | g.77000849A>C | CA388314463 | CLN5,FBXL3 | c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*399A>C (n.*399A>C) c.174+4722A>C n.566+4722A>C c.955A>C c.565+4722A>C (n.565+4722A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.793A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.213+4722A>C n.1283A>C c.169+4722A>C (n.169+4722A>C) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.1460T>G n.174-7898T>G c.644-7898T>G (n.644-7898T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000849A>G | CA484336190 | CLN5,FBXL3 | c.957A>G (p.Lys319=) c.*399A>G (n.*399A>G) c.174+4722A>G n.566+4722A>G c.955A>G c.565+4722A>G (n.565+4722A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.793A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.213+4722A>G n.1283A>G c.169+4722A>G (n.169+4722A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) n.1460T>C n.174-7898T>C c.644-7898T>C (n.644-7898T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000849A>T | CA388314466 | CLN5,FBXL3 | c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*399A>T (n.*399A>T) c.174+4722A>T n.566+4722A>T c.955A>T c.565+4722A>T (n.565+4722A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.793A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.213+4722A>T n.1283A>T c.169+4722A>T (n.169+4722A>T) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.1460T>A n.174-7898T>A c.644-7898T>A (n.644-7898T>A) | |
13 | g.77000850C>A | CA388314471 | CLN5,FBXL3 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.174+4723C>A n.566+4723C>A c.956C>A c.565+4723C>A (n.565+4723C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.794C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.213+4723C>A n.1284C>A c.169+4723C>A (n.169+4723C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.1459G>T n.174-7899G>T c.644-7899G>T (n.644-7899G>T) | |
13 | g.77000850C= | CA2103436461 | CLN5,FBXL3 | c.958C= (p.Gln320=) c.*400C= (n.*400C=) c.174+4723C= n.566+4723C= c.956C= c.565+4723C= (n.565+4723C=) c.*649C= (n.*649C=) c.794C= c.*407C= (n.*407C=) c.213+4723C= n.1284C= c.169+4723C= (n.169+4723C=) c.1105C= (p.Gln369=) n.1459G= n.174-7899G= c.644-7899G= (n.644-7899G=) | |
13 | g.77000850C>G | CA7007278 | CLN5,FBXL3 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*400C>G (n.*400C>G) c.174+4723C>G n.566+4723C>G c.956C>G c.565+4723C>G (n.565+4723C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.794C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.213+4723C>G n.1284C>G c.169+4723C>G (n.169+4723C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.1459G>C n.174-7899G>C c.644-7899G>C (n.644-7899G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000850C>T | CA16041689 | CLN5,FBXL3 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.174+4723C>T n.566+4723C>T c.956C>T c.565+4723C>T (n.565+4723C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.794C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.213+4723C>T n.1284C>T c.169+4723C>T (n.169+4723C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.1459G>A n.174-7899G>A c.644-7899G>A (n.644-7899G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000851A>C | CA388314478 | CLN5,FBXL3 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.174+4724A>C n.566+4724A>C c.957A>C c.565+4724A>C (n.565+4724A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.795A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.213+4724A>C n.1285A>C c.169+4724A>C (n.169+4724A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.1458T>G n.174-7900T>G c.644-7900T>G (n.644-7900T>G) | |
13 | g.77000851A>G | CA388314480 | CLN5,FBXL3 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.174+4724A>G n.566+4724A>G c.957A>G c.565+4724A>G (n.565+4724A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.795A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.213+4724A>G n.1285A>G c.169+4724A>G (n.169+4724A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.1458T>C n.174-7900T>C c.644-7900T>C (n.644-7900T>C) | ClinVar |
13 | g.77000851A>T | CA388314482 | CLN5,FBXL3 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.*401A>T (n.*401A>T) c.174+4724A>T n.566+4724A>T c.957A>T c.565+4724A>T (n.565+4724A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.795A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.213+4724A>T n.1285A>T c.169+4724A>T (n.169+4724A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.1458T>A n.174-7900T>A c.644-7900T>A (n.644-7900T>A) | |
13 | g.77000852G>A | CA484336191 | CLN5,FBXL3 | c.960G>A (p.Gln320=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.174+4725G>A n.566+4725G>A c.958G>A c.565+4725G>A (n.565+4725G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.796G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.213+4725G>A n.1286G>A c.169+4725G>A (n.169+4725G>A) c.1107G>A (p.Gln369=) n.1457C>T n.174-7901C>T c.644-7901C>T (n.644-7901C>T) | |
13 | g.77000852G>C | CA388314489 | CLN5,FBXL3 | c.960G>C (p.Gln320His) c.*402G>C (n.*402G>C) c.174+4725G>C n.566+4725G>C c.958G>C c.565+4725G>C (n.565+4725G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.796G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.213+4725G>C n.1286G>C c.169+4725G>C (n.169+4725G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) n.1457C>G n.174-7901C>G c.644-7901C>G (n.644-7901C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000852G= | CA2103436469 | CLN5,FBXL3 | c.960G= (p.Gln320=) c.*402G= (n.*402G=) c.174+4725G= n.566+4725G= c.958G= c.565+4725G= (n.565+4725G=) c.*651G= (n.*651G=) c.796G= c.*409G= (n.*409G=) c.213+4725G= n.1286G= c.169+4725G= (n.169+4725G=) c.1107G= (p.Gln369=) n.1457C= n.174-7901C= c.644-7901C= (n.644-7901C=) | |
13 | g.77000852G>T | CA388314488 | CLN5,FBXL3 | c.960G>T (p.Gln320His) c.*402G>T (n.*402G>T) c.174+4725G>T n.566+4725G>T c.958G>T c.565+4725G>T (n.565+4725G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.796G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.213+4725G>T n.1286G>T c.169+4725G>T (n.169+4725G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) n.1457C>A n.174-7901C>A c.644-7901C>A (n.644-7901C>A) | |
13 | g.77000853T>A | CA388314492 | CLN5,FBXL3 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.*403T>A (n.*403T>A) c.174+4726T>A n.566+4726T>A c.959T>A c.565+4726T>A (n.565+4726T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.797T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.213+4726T>A n.1287T>A c.169+4726T>A (n.169+4726T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1456A>T n.174-7902A>T c.644-7902A>T (n.644-7902A>T) | |
13 | g.77000853T>C | CA388314497 | CLN5,FBXL3 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.*403T>C (n.*403T>C) c.174+4726T>C n.566+4726T>C c.959T>C c.565+4726T>C (n.565+4726T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.797T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.213+4726T>C n.1287T>C c.169+4726T>C (n.169+4726T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1456A>G n.174-7902A>G c.644-7902A>G (n.644-7902A>G) | COSMIC |
13 | g.77000853T>G | CA388314494 | CLN5,FBXL3 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.*403T>G (n.*403T>G) c.174+4726T>G n.566+4726T>G c.959T>G c.565+4726T>G (n.565+4726T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.797T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.213+4726T>G n.1287T>G c.169+4726T>G (n.169+4726T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1456A>C n.174-7902A>C c.644-7902A>C (n.644-7902A>C) | |
13 | g.77000854T>A | CA388314502 | CLN5,FBXL3 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.*404T>A (n.*404T>A) c.174+4727T>A n.566+4727T>A c.960T>A c.565+4727T>A (n.565+4727T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.798T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.213+4727T>A n.1288T>A c.169+4727T>A (n.169+4727T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1455A>T n.174-7903A>T c.644-7903A>T (n.644-7903A>T) | |
13 | g.77000854T>C | CA388314505 | CLN5,FBXL3 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.*404T>C (n.*404T>C) c.174+4727T>C n.566+4727T>C c.960T>C c.565+4727T>C (n.565+4727T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.798T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.213+4727T>C n.1288T>C c.169+4727T>C (n.169+4727T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1455A>G n.174-7903A>G c.644-7903A>G (n.644-7903A>G) | |
13 | g.77000854T>G | CA388314506 | CLN5,FBXL3 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.*404T>G (n.*404T>G) c.174+4727T>G n.566+4727T>G c.960T>G c.565+4727T>G (n.565+4727T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.798T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.213+4727T>G n.1288T>G c.169+4727T>G (n.169+4727T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1455A>C n.174-7903A>C c.644-7903A>C (n.644-7903A>C) | |
13 | g.77000855C>A | CA388314510 | CLN5,FBXL3 | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.*405C>A (n.*405C>A) c.174+4728C>A n.566+4728C>A c.961C>A c.565+4728C>A (n.565+4728C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.799C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.213+4728C>A n.1289C>A c.169+4728C>A (n.169+4728C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) n.1454G>T n.174-7904G>T c.644-7904G>T (n.644-7904G>T) | COSMIC |
13 | g.77000855C= | CA2103436483 | CLN5,FBXL3 | c.963C= (p.Phe321=) c.*405C= (n.*405C=) c.174+4728C= n.566+4728C= c.961C= c.565+4728C= (n.565+4728C=) c.*654C= (n.*654C=) c.799C= c.*412C= (n.*412C=) c.213+4728C= n.1289C= c.169+4728C= (n.169+4728C=) c.1110C= (p.Phe370=) n.1454G= n.174-7904G= c.644-7904G= (n.644-7904G=) | |
13 | g.77000855C>G | CA7007279 | CLN5,FBXL3 | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.174+4728C>G n.566+4728C>G c.961C>G c.565+4728C>G (n.565+4728C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.799C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.213+4728C>G n.1289C>G c.169+4728C>G (n.169+4728C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) n.1454G>C n.174-7904G>C c.644-7904G>C (n.644-7904G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000855C>T | CA484336192 | CLN5,FBXL3 | c.963C>T (p.Phe321=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.174+4728C>T n.566+4728C>T c.961C>T c.565+4728C>T (n.565+4728C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.799C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.213+4728C>T n.1289C>T c.169+4728C>T (n.169+4728C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) n.1454G>A n.174-7904G>A c.644-7904G>A (n.644-7904G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000855_77000859delinsCTATT | CA2103436488 | CLN5,FBXL3 | c.963_967delinsCTATT (p.Phe321=) c.*405_*409delinsCTATT (n.*405_*409delinsCTATT) c.174+4728_174+4732delinsCTATT n.566+4728_566+4732delinsCTATT c.961_965delinsCTATT c.565+4728_565+4732delinsCTATT (n.565+4728_565+4732delinsCTATT) c.*654_*658delinsCTATT (n.*654_*658delinsCTATT) c.799_803delinsCTATT c.*412_*416delinsCTATT (n.*412_*416delinsCTATT) c.213+4728_213+4732delinsCTATT n.1289_1293delinsCTATT c.169+4728_169+4732delinsCTATT (n.169+4728_169+4732delinsCTATT) c.1110_1114delinsCTATT (p.Phe370=) n.1450_1454delinsAATAG n.174-7908_174-7904delinsAATAG c.644-7908_644-7904delinsAATAG (n.644-7908_644-7904delinsAATAG) | |
13 | g.77000856T>A | CA388314514 | CLN5,FBXL3 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) c.174+4729T>A n.566+4729T>A c.962T>A c.565+4729T>A (n.565+4729T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.800T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.213+4729T>A n.1290T>A c.169+4729T>A (n.169+4729T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.1453A>T n.174-7905A>T c.644-7905A>T (n.644-7905A>T) | |
13 | g.77000856T>C | CA388314517 | CLN5,FBXL3 | c.964T>C (p.Tyr322His) c.*406T>C (n.*406T>C) c.174+4729T>C n.566+4729T>C c.962T>C c.565+4729T>C (n.565+4729T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.800T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.213+4729T>C n.1290T>C c.169+4729T>C (n.169+4729T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) n.1453A>G n.174-7905A>G c.644-7905A>G (n.644-7905A>G) | |
13 | g.77000856T>G | CA388314518 | CLN5,FBXL3 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.*406T>G (n.*406T>G) c.174+4729T>G n.566+4729T>G c.962T>G c.565+4729T>G (n.565+4729T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.800T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.213+4729T>G n.1290T>G c.169+4729T>G (n.169+4729T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.1453A>C n.174-7905A>C c.644-7905A>C (n.644-7905A>C) | |
13 | g.77000857_77000860del | CA916082389 | CLN5,FBXL3 | c.965_968del (p.Tyr322CysfsTer12) c.*407_*410del (n.*407_*410del) c.174+4730_174+4733del n.566+4730_566+4733del c.963_966del c.565+4730_565+4733del (n.565+4730_565+4733del) c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.801_804del c.*414_*417del (n.*414_*417del) c.213+4730_213+4733del n.1291_1294del c.169+4730_169+4733del (n.169+4730_169+4733del) c.1112_1115del (p.Tyr371CysfsTer12) n.1450_1453del n.174-7908_174-7905del c.644-7908_644-7905del (n.644-7908_644-7905del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000857A= | CA2103436502 | CLN5,FBXL3 | c.965A= (p.Tyr322=) c.*407A= (n.*407A=) c.174+4730A= n.566+4730A= c.963A= c.565+4730A= (n.565+4730A=) c.*656A= (n.*656A=) c.801A= c.*414A= (n.*414A=) c.213+4730A= n.1291A= c.169+4730A= (n.169+4730A=) c.1112A= (p.Tyr371=) n.1452T= n.174-7906T= c.644-7906T= (n.644-7906T=) | |
13 | g.77000857A>C | CA388314521 | CLN5,FBXL3 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*407A>C (n.*407A>C) c.174+4730A>C n.566+4730A>C c.963A>C c.565+4730A>C (n.565+4730A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.801A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.213+4730A>C n.1291A>C c.169+4730A>C (n.169+4730A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1452T>G n.174-7906T>G c.644-7906T>G (n.644-7906T>G) | |
13 | g.77000857A>G | CA388314525 | CLN5,FBXL3 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*407A>G (n.*407A>G) c.174+4730A>G n.566+4730A>G c.963A>G c.565+4730A>G (n.565+4730A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.801A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.213+4730A>G n.1291A>G c.169+4730A>G (n.169+4730A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.1452T>C n.174-7906T>C c.644-7906T>C (n.644-7906T>C) | dbSNP |
13 | g.77000857A>T | CA388314527 | CLN5,FBXL3 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*407A>T (n.*407A>T) c.174+4730A>T n.566+4730A>T c.963A>T c.565+4730A>T (n.565+4730A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.801A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.213+4730A>T n.1291A>T c.169+4730A>T (n.169+4730A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.1452T>A n.174-7906T>A c.644-7906T>A (n.644-7906T>A) | |
13 | g.77000857_77000861delinsATTTG | CA2103436506 | CLN5,FBXL3 | c.965_969delinsATTTG (p.Tyr322=) c.*407_*411delinsATTTG (n.*407_*411delinsATTTG) c.174+4730_174+4734delinsATTTG n.566+4730_566+4734delinsATTTG c.963_967delinsATTTG c.565+4730_565+4734delinsATTTG (n.565+4730_565+4734delinsATTTG) c.*656_*660delinsATTTG (n.*656_*660delinsATTTG) c.801_805delinsATTTG c.*414_*418delinsATTTG (n.*414_*418delinsATTTG) c.213+4730_213+4734delinsATTTG n.1291_1295delinsATTTG c.169+4730_169+4734delinsATTTG (n.169+4730_169+4734delinsATTTG) c.1112_1116delinsATTTG (p.Tyr371=) n.1448_1452delinsCAAAT n.174-7910_174-7906delinsCAAAT c.644-7910_644-7906delinsCAAAT (n.644-7910_644-7906delinsCAAAT) | |
13 | g.77000858T>A | CA388314531 | CLN5,FBXL3 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*408T>A (n.*408T>A) c.174+4731T>A n.566+4731T>A c.964T>A c.565+4731T>A (n.565+4731T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.802T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.213+4731T>A n.1292T>A c.169+4731T>A (n.169+4731T>A) c.1113T>A (p.Tyr371Ter) n.1451A>T n.174-7907A>T c.644-7907A>T (n.644-7907A>T) | |
13 | g.77000858T>C | CA484336193 | CLN5,FBXL3 | c.966T>C (p.Tyr322=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.174+4731T>C n.566+4731T>C c.964T>C c.565+4731T>C (n.565+4731T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.802T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.213+4731T>C n.1292T>C c.169+4731T>C (n.169+4731T>C) c.1113T>C (p.Tyr371=) n.1451A>G n.174-7907A>G c.644-7907A>G (n.644-7907A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000858T>G | CA388314533 | CLN5,FBXL3 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.*408T>G (n.*408T>G) c.174+4731T>G n.566+4731T>G c.964T>G c.565+4731T>G (n.565+4731T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.802T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.213+4731T>G n.1292T>G c.169+4731T>G (n.169+4731T>G) c.1113T>G (p.Tyr371Ter) n.1451A>C n.174-7907A>C c.644-7907A>C (n.644-7907A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000858T= | CA2103436514 | CLN5,FBXL3 | c.966T= (p.Tyr322=) c.*408T= (n.*408T=) c.174+4731T= n.566+4731T= c.964T= c.565+4731T= (n.565+4731T=) c.*657T= (n.*657T=) c.802T= c.*415T= (n.*415T=) c.213+4731T= n.1292T= c.169+4731T= (n.169+4731T=) c.1113T= (p.Tyr371=) n.1451A= n.174-7907A= c.644-7907A= (n.644-7907A=) | |
13 | g.77000861_77000864del | CA701027535 | CLN5,FBXL3 | c.969_972del (p.Leu323PhefsTer11) c.*411_*414del (n.*411_*414del) c.174+4734_174+4737del n.566+4734_566+4737del c.967_970del c.565+4734_565+4737del (n.565+4734_565+4737del) c.*660_*663del (n.*660_*663del) c.805_808del c.*418_*421del (n.*418_*421del) c.213+4734_213+4737del n.1295_1298del c.169+4734_169+4737del (n.169+4734_169+4737del) c.1116_1119del (p.Leu372PhefsTer11) n.1448_1451del n.174-7910_174-7907del c.644-7910_644-7907del (n.644-7910_644-7907del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000859_77000865del | CA2799793715 | CLN5,FBXL3 | c.967_973del (p.Leu323IlefsTer10) c.*409_*415del (n.*409_*415del) c.174+4732_174+4738del n.566+4732_566+4738del c.965_971del c.565+4732_565+4738del (n.565+4732_565+4738del) c.*658_*664del (n.*658_*664del) c.803_809del c.*416_*422del (n.*416_*422del) c.213+4732_213+4738del n.1293_1299del c.169+4732_169+4738del (n.169+4732_169+4738del) c.1114_1120del (p.Leu372IlefsTer10) n.1445_1451del n.174-7913_174-7907del c.644-7913_644-7907del (n.644-7913_644-7907del) | |
13 | g.77000859T>A | CA388314536 | CLN5,FBXL3 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.*409T>A (n.*409T>A) c.174+4732T>A n.566+4732T>A c.965T>A c.565+4732T>A (n.565+4732T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.803T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.213+4732T>A n.1293T>A c.169+4732T>A (n.169+4732T>A) c.1114T>A (p.Leu372Met) n.1450A>T n.174-7908A>T c.644-7908A>T (n.644-7908A>T) | |
13 | g.77000859T>C | CA484336194 | CLN5,FBXL3 | c.967T>C (p.Leu323=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.174+4732T>C n.566+4732T>C c.965T>C c.565+4732T>C (n.565+4732T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.803T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.213+4732T>C n.1293T>C c.169+4732T>C (n.169+4732T>C) c.1114T>C (p.Leu372=) n.1450A>G n.174-7908A>G c.644-7908A>G (n.644-7908A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000859T>G | CA388314537 | CLN5,FBXL3 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.*409T>G (n.*409T>G) c.174+4732T>G n.566+4732T>G c.965T>G c.565+4732T>G (n.565+4732T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.803T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.213+4732T>G n.1293T>G c.169+4732T>G (n.169+4732T>G) c.1114T>G (p.Leu372Val) n.1450A>C n.174-7908A>C c.644-7908A>C (n.644-7908A>C) | |
13 | g.77000860T>A | CA388314539 | CLN5,FBXL3 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.174+4733T>A n.566+4733T>A c.966T>A c.565+4733T>A (n.565+4733T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.804T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.213+4733T>A n.1294T>A c.169+4733T>A (n.169+4733T>A) c.1115T>A (p.Leu372Ter) n.1449A>T n.174-7909A>T c.644-7909A>T (n.644-7909A>T) | |
13 | g.77000860T>C | CA388314541 | CLN5,FBXL3 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.*410T>C (n.*410T>C) c.174+4733T>C n.566+4733T>C c.966T>C c.565+4733T>C (n.565+4733T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.804T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.213+4733T>C n.1294T>C c.169+4733T>C (n.169+4733T>C) c.1115T>C (p.Leu372Ser) n.1449A>G n.174-7909A>G c.644-7909A>G (n.644-7909A>G) | |
13 | g.77000860T>G | CA388314543 | CLN5,FBXL3 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.174+4733T>G n.566+4733T>G c.966T>G c.565+4733T>G (n.565+4733T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.804T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.213+4733T>G n.1294T>G c.169+4733T>G (n.169+4733T>G) c.1115T>G (p.Leu372Trp) n.1449A>C n.174-7909A>C c.644-7909A>C (n.644-7909A>C) | |
13 | g.77000861G>A | CA484336195 | CLN5,FBXL3 | c.969G>A (p.Leu323=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.174+4734G>A n.566+4734G>A c.967G>A c.565+4734G>A (n.565+4734G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.805G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.213+4734G>A n.1295G>A c.169+4734G>A (n.169+4734G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) n.1448C>T n.174-7910C>T c.644-7910C>T (n.644-7910C>T) | ClinVar |
13 | g.77000861G>C | CA388314544 | CLN5,FBXL3 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.174+4734G>C n.566+4734G>C c.967G>C c.565+4734G>C (n.565+4734G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.805G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.213+4734G>C n.1295G>C c.169+4734G>C (n.169+4734G>C) c.1116G>C (p.Leu372Phe) n.1448C>G n.174-7910C>G c.644-7910C>G (n.644-7910C>G) | |
13 | g.77000861G>T | CA388314546 | CLN5,FBXL3 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.174+4734G>T n.566+4734G>T c.967G>T c.565+4734G>T (n.565+4734G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.805G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.213+4734G>T n.1295G>T c.169+4734G>T (n.169+4734G>T) c.1116G>T (p.Leu372Phe) n.1448C>A n.174-7910C>A c.644-7910C>A (n.644-7910C>A) | |
13 | g.77000862T>A | CA388314549 | CLN5,FBXL3 | c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*412T>A (n.*412T>A) c.174+4735T>A n.566+4735T>A c.968T>A c.565+4735T>A (n.565+4735T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.806T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.213+4735T>A n.1296T>A c.169+4735T>A (n.169+4735T>A) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1447A>T n.174-7911A>T c.644-7911A>T (n.644-7911A>T) | |
13 | g.77000862T>C | CA388314553 | CLN5,FBXL3 | c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*412T>C (n.*412T>C) c.174+4735T>C n.566+4735T>C c.968T>C c.565+4735T>C (n.565+4735T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.806T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.213+4735T>C n.1296T>C c.169+4735T>C (n.169+4735T>C) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1447A>G n.174-7911A>G c.644-7911A>G (n.644-7911A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000862T>G | CA388314554 | CLN5,FBXL3 | c.970T>G (p.Phe324Val) c.*412T>G (n.*412T>G) c.174+4735T>G n.566+4735T>G c.968T>G c.565+4735T>G (n.565+4735T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.806T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.213+4735T>G n.1296T>G c.169+4735T>G (n.169+4735T>G) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1447A>C n.174-7911A>C c.644-7911A>C (n.644-7911A>C) | |
13 | g.77000863T>A | CA388314556 | CLN5,FBXL3 | c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.174+4736T>A n.566+4736T>A c.969T>A c.565+4736T>A (n.565+4736T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.807T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.213+4736T>A n.1297T>A c.169+4736T>A (n.169+4736T>A) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1446A>T n.174-7912A>T c.644-7912A>T (n.644-7912A>T) | |
13 | g.77000863T>C | CA388314558 | CLN5,FBXL3 | c.971T>C (p.Phe324Ser) c.*413T>C (n.*413T>C) c.174+4736T>C n.566+4736T>C c.969T>C c.565+4736T>C (n.565+4736T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.807T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.213+4736T>C n.1297T>C c.169+4736T>C (n.169+4736T>C) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1446A>G n.174-7912A>G c.644-7912A>G (n.644-7912A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000863T>G | CA388314560 | CLN5,FBXL3 | c.971T>G (p.Phe324Cys) c.*413T>G (n.*413T>G) c.174+4736T>G n.566+4736T>G c.969T>G c.565+4736T>G (n.565+4736T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.807T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.213+4736T>G n.1297T>G c.169+4736T>G (n.169+4736T>G) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1446A>C n.174-7912A>C c.644-7912A>C (n.644-7912A>C) | |
13 | g.77000864T>A | CA388314562 | CLN5,FBXL3 | c.972T>A (p.Phe324Leu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.174+4737T>A n.566+4737T>A c.970T>A c.565+4737T>A (n.565+4737T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.808T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.213+4737T>A n.1298T>A c.169+4737T>A (n.169+4737T>A) c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.1445A>T n.174-7913A>T c.644-7913A>T (n.644-7913A>T) | |
13 | g.77000864T>C | CA484336196 | CLN5,FBXL3 | c.972T>C (p.Phe324=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.174+4737T>C n.566+4737T>C c.970T>C c.565+4737T>C (n.565+4737T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.808T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.213+4737T>C n.1298T>C c.169+4737T>C (n.169+4737T>C) c.1119T>C (p.Phe373=) n.1445A>G n.174-7913A>G c.644-7913A>G (n.644-7913A>G) | |
13 | g.77000864T>G | CA388314564 | CLN5,FBXL3 | c.972T>G (p.Phe324Leu) c.*414T>G (n.*414T>G) c.174+4737T>G n.566+4737T>G c.970T>G c.565+4737T>G (n.565+4737T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.808T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.213+4737T>G n.1298T>G c.169+4737T>G (n.169+4737T>G) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.1445A>C n.174-7913A>C c.644-7913A>C (n.644-7913A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000865T>A | CA388314568 | CLN5,FBXL3 | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.174+4738T>A n.566+4738T>A c.971T>A c.565+4738T>A (n.565+4738T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.809T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.213+4738T>A n.1299T>A c.169+4738T>A (n.169+4738T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.1444A>T n.174-7914A>T c.644-7914A>T (n.644-7914A>T) | |
13 | g.77000865T>C | CA388314565 | CLN5,FBXL3 | c.973T>C (p.Tyr325His) c.*415T>C (n.*415T>C) c.174+4738T>C n.566+4738T>C c.971T>C c.565+4738T>C (n.565+4738T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.809T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.213+4738T>C n.1299T>C c.169+4738T>C (n.169+4738T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.1444A>G n.174-7914A>G c.644-7914A>G (n.644-7914A>G) | |
13 | g.77000865T>G | CA388314566 | CLN5,FBXL3 | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*415T>G (n.*415T>G) c.174+4738T>G n.566+4738T>G c.971T>G c.565+4738T>G (n.565+4738T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.809T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.213+4738T>G n.1299T>G c.169+4738T>G (n.169+4738T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.1444A>C n.174-7914A>C c.644-7914A>C (n.644-7914A>C) |