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13	g.77000421G=	CA2103434845	CLN5,FBXL3	c.566-37G= (n.566-37G=) c.8-37G= (n.8-37G=) c.174+4294G= n.566+4294G= c.564-37G= c.565+4294G= (n.565+4294G=) c.257-37G= (n.257-37G=) c.402-37G= c.15-37G= (n.15-37G=) c.213+4294G= n.892-37G= c.169+4294G= (n.169+4294G=) c.713-37G= (n.713-37G=) n.1888C= n.174-7470C= c.644-7470C= (n.644-7470C=)
13	g.77000421G>T	CA611398086	CLN5,FBXL3	c.566-37G>T (n.566-37G>T) c.8-37G>T (n.8-37G>T) c.174+4294G>T n.566+4294G>T c.564-37G>T c.565+4294G>T (n.565+4294G>T) c.257-37G>T (n.257-37G>T) c.402-37G>T c.15-37G>T (n.15-37G>T) c.213+4294G>T n.892-37G>T c.169+4294G>T (n.169+4294G>T) c.713-37G>T (n.713-37G>T) n.1888C>A n.174-7470C>A c.644-7470C>A (n.644-7470C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000424C>A	CA2623303670	CLN5,FBXL3	c.566-34C>A (n.566-34C>A) c.8-34C>A (n.8-34C>A) c.174+4297C>A n.566+4297C>A c.564-34C>A c.565+4297C>A (n.565+4297C>A) c.257-34C>A (n.257-34C>A) c.402-34C>A c.15-34C>A (n.15-34C>A) c.213+4297C>A n.892-34C>A c.169+4297C>A (n.169+4297C>A) c.713-34C>A (n.713-34C>A) n.1885G>T n.174-7473G>T c.644-7473G>T (n.644-7473G>T)	gnomAD v4
13	g.77000424C>T	CA957800577	CLN5,FBXL3	c.566-34C>T (n.566-34C>T) c.8-34C>T (n.8-34C>T) c.174+4297C>T n.566+4297C>T c.564-34C>T c.565+4297C>T (n.565+4297C>T) c.257-34C>T (n.257-34C>T) c.402-34C>T c.15-34C>T (n.15-34C>T) c.213+4297C>T n.892-34C>T c.169+4297C>T (n.169+4297C>T) c.713-34C>T (n.713-34C>T) n.1885G>A n.174-7473G>A c.644-7473G>A (n.644-7473G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000425A>C	CA2623303678	CLN5,FBXL3	c.566-33A>C (n.566-33A>C) c.8-33A>C (n.8-33A>C) c.174+4298A>C n.566+4298A>C c.564-33A>C c.565+4298A>C (n.565+4298A>C) c.257-33A>C (n.257-33A>C) c.402-33A>C c.15-33A>C (n.15-33A>C) c.213+4298A>C n.892-33A>C c.169+4298A>C (n.169+4298A>C) c.713-33A>C (n.713-33A>C) n.1884T>G n.174-7474T>G c.644-7474T>G (n.644-7474T>G)	gnomAD v4
13	g.77000425A>G	CA2623303675	CLN5,FBXL3	c.566-33A>G (n.566-33A>G) c.8-33A>G (n.8-33A>G) c.174+4298A>G n.566+4298A>G c.564-33A>G c.565+4298A>G (n.565+4298A>G) c.257-33A>G (n.257-33A>G) c.402-33A>G c.15-33A>G (n.15-33A>G) c.213+4298A>G n.892-33A>G c.169+4298A>G (n.169+4298A>G) c.713-33A>G (n.713-33A>G) n.1884T>C n.174-7474T>C c.644-7474T>C (n.644-7474T>C)	gnomAD v4
13	g.77000425A>T	CA2623303679	CLN5,FBXL3	c.566-33A>T (n.566-33A>T) c.8-33A>T (n.8-33A>T) c.174+4298A>T n.566+4298A>T c.564-33A>T c.565+4298A>T (n.565+4298A>T) c.257-33A>T (n.257-33A>T) c.402-33A>T c.15-33A>T (n.15-33A>T) c.213+4298A>T n.892-33A>T c.169+4298A>T (n.169+4298A>T) c.713-33A>T (n.713-33A>T) n.1884T>A n.174-7474T>A c.644-7474T>A (n.644-7474T>A)	gnomAD v4
13	g.77000426C>A	CA2623303684	CLN5,FBXL3	c.566-32C>A (n.566-32C>A) c.8-32C>A (n.8-32C>A) c.174+4299C>A n.566+4299C>A c.564-32C>A c.565+4299C>A (n.565+4299C>A) c.257-32C>A (n.257-32C>A) c.402-32C>A c.15-32C>A (n.15-32C>A) c.213+4299C>A n.892-32C>A c.169+4299C>A (n.169+4299C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) n.1883G>T n.174-7475G>T c.644-7475G>T (n.644-7475G>T)	gnomAD v4
13	g.77000426C>G	CA2623303687	CLN5,FBXL3	c.566-32C>G (n.566-32C>G) c.8-32C>G (n.8-32C>G) c.174+4299C>G n.566+4299C>G c.564-32C>G c.565+4299C>G (n.565+4299C>G) c.257-32C>G (n.257-32C>G) c.402-32C>G c.15-32C>G (n.15-32C>G) c.213+4299C>G n.892-32C>G c.169+4299C>G (n.169+4299C>G) c.713-32C>G (n.713-32C>G) n.1883G>C n.174-7475G>C c.644-7475G>C (n.644-7475G>C)	gnomAD v4
13	g.77000426C>T	CA2575430184	CLN5,FBXL3	c.566-32C>T (n.566-32C>T) c.8-32C>T (n.8-32C>T) c.174+4299C>T n.566+4299C>T c.564-32C>T c.565+4299C>T (n.565+4299C>T) c.257-32C>T (n.257-32C>T) c.402-32C>T c.15-32C>T (n.15-32C>T) c.213+4299C>T n.892-32C>T c.169+4299C>T (n.169+4299C>T) c.713-32C>T (n.713-32C>T) n.1883G>A n.174-7475G>A c.644-7475G>A (n.644-7475G>A)	gnomAD v4
13	g.77000428A>C	CA2623303688	CLN5,FBXL3	c.566-30A>C (n.566-30A>C) c.8-30A>C (n.8-30A>C) c.174+4301A>C n.566+4301A>C c.564-30A>C c.565+4301A>C (n.565+4301A>C) c.257-30A>C (n.257-30A>C) c.402-30A>C c.15-30A>C (n.15-30A>C) c.213+4301A>C n.892-30A>C c.169+4301A>C (n.169+4301A>C) c.713-30A>C (n.713-30A>C) n.1881T>G n.174-7477T>G c.644-7477T>G (n.644-7477T>G)	gnomAD v4
13	g.77000428A>G	CA2623303689	CLN5,FBXL3	c.566-30A>G (n.566-30A>G) c.8-30A>G (n.8-30A>G) c.174+4301A>G n.566+4301A>G c.564-30A>G c.565+4301A>G (n.565+4301A>G) c.257-30A>G (n.257-30A>G) c.402-30A>G c.15-30A>G (n.15-30A>G) c.213+4301A>G n.892-30A>G c.169+4301A>G (n.169+4301A>G) c.713-30A>G (n.713-30A>G) n.1881T>C n.174-7477T>C c.644-7477T>C (n.644-7477T>C)	gnomAD v4
13	g.77000428A>T	CA2623303691	CLN5,FBXL3	c.566-30A>T (n.566-30A>T) c.8-30A>T (n.8-30A>T) c.174+4301A>T n.566+4301A>T c.564-30A>T c.565+4301A>T (n.565+4301A>T) c.257-30A>T (n.257-30A>T) c.402-30A>T c.15-30A>T (n.15-30A>T) c.213+4301A>T n.892-30A>T c.169+4301A>T (n.169+4301A>T) c.713-30A>T (n.713-30A>T) n.1881T>A n.174-7477T>A c.644-7477T>A (n.644-7477T>A)	gnomAD v4
13	g.77000429G>C	CA611398087	CLN5,FBXL3	c.566-29G>C (n.566-29G>C) c.8-29G>C (n.8-29G>C) c.174+4302G>C n.566+4302G>C c.564-29G>C c.565+4302G>C (n.565+4302G>C) c.257-29G>C (n.257-29G>C) c.402-29G>C c.15-29G>C (n.15-29G>C) c.213+4302G>C n.892-29G>C c.169+4302G>C (n.169+4302G>C) c.713-29G>C (n.713-29G>C) n.1880C>G n.174-7478C>G c.644-7478C>G (n.644-7478C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000429G=	CA2103434851	CLN5,FBXL3	c.566-29G= (n.566-29G=) c.8-29G= (n.8-29G=) c.174+4302G= n.566+4302G= c.564-29G= c.565+4302G= (n.565+4302G=) c.257-29G= (n.257-29G=) c.402-29G= c.15-29G= (n.15-29G=) c.213+4302G= n.892-29G= c.169+4302G= (n.169+4302G=) c.713-29G= (n.713-29G=) n.1880C= n.174-7478C= c.644-7478C= (n.644-7478C=)
13	g.77000430G>A	CA7007225	CLN5,FBXL3	c.566-28G>A (n.566-28G>A) c.8-28G>A (n.8-28G>A) c.174+4303G>A n.566+4303G>A c.564-28G>A c.565+4303G>A (n.565+4303G>A) c.257-28G>A (n.257-28G>A) c.402-28G>A c.15-28G>A (n.15-28G>A) c.213+4303G>A n.892-28G>A c.169+4303G>A (n.169+4303G>A) c.713-28G>A (n.713-28G>A) n.1879C>T n.174-7479C>T c.644-7479C>T (n.644-7479C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000430G=	CA2103434859	CLN5,FBXL3	c.566-28G= (n.566-28G=) c.8-28G= (n.8-28G=) c.174+4303G= n.566+4303G= c.564-28G= c.565+4303G= (n.565+4303G=) c.257-28G= (n.257-28G=) c.402-28G= c.15-28G= (n.15-28G=) c.213+4303G= n.892-28G= c.169+4303G= (n.169+4303G=) c.713-28G= (n.713-28G=) n.1879C= n.174-7479C= c.644-7479C= (n.644-7479C=)
13	g.77000430G>T	CA957800578	CLN5,FBXL3	c.566-28G>T (n.566-28G>T) c.8-28G>T (n.8-28G>T) c.174+4303G>T n.566+4303G>T c.564-28G>T c.565+4303G>T (n.565+4303G>T) c.257-28G>T (n.257-28G>T) c.402-28G>T c.15-28G>T (n.15-28G>T) c.213+4303G>T n.892-28G>T c.169+4303G>T (n.169+4303G>T) c.713-28G>T (n.713-28G>T) n.1879C>A n.174-7479C>A c.644-7479C>A (n.644-7479C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000431T>G	CA655398035	CLN5,FBXL3	c.566-27T>G (n.566-27T>G) c.8-27T>G (n.8-27T>G) c.174+4304T>G n.566+4304T>G c.564-27T>G c.565+4304T>G (n.565+4304T>G) c.257-27T>G (n.257-27T>G) c.402-27T>G c.15-27T>G (n.15-27T>G) c.213+4304T>G n.892-27T>G c.169+4304T>G (n.169+4304T>G) c.713-27T>G (n.713-27T>G) n.1878A>C n.174-7480A>C c.644-7480A>C (n.644-7480A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000431T=	CA2103434861	CLN5,FBXL3	c.566-27T= (n.566-27T=) c.8-27T= (n.8-27T=) c.174+4304T= n.566+4304T= c.564-27T= c.565+4304T= (n.565+4304T=) c.257-27T= (n.257-27T=) c.402-27T= c.15-27T= (n.15-27T=) c.213+4304T= n.892-27T= c.169+4304T= (n.169+4304T=) c.713-27T= (n.713-27T=) n.1878A= n.174-7480A= c.644-7480A= (n.644-7480A=)
13	g.77000432G>A	CA2575430185	CLN5,FBXL3	c.566-26G>A (n.566-26G>A) c.8-26G>A (n.8-26G>A) c.174+4305G>A n.566+4305G>A c.564-26G>A c.565+4305G>A (n.565+4305G>A) c.257-26G>A (n.257-26G>A) c.402-26G>A c.15-26G>A (n.15-26G>A) c.213+4305G>A n.892-26G>A c.169+4305G>A (n.169+4305G>A) c.713-26G>A (n.713-26G>A) n.1877C>T n.174-7481C>T c.644-7481C>T (n.644-7481C>T)	gnomAD v4
13	g.77000434C>T	CA2623303703	CLN5,FBXL3	c.566-24C>T (n.566-24C>T) c.8-24C>T (n.8-24C>T) c.174+4307C>T n.566+4307C>T c.564-24C>T c.565+4307C>T (n.565+4307C>T) c.257-24C>T (n.257-24C>T) c.402-24C>T c.15-24C>T (n.15-24C>T) c.213+4307C>T n.892-24C>T c.169+4307C>T (n.169+4307C>T) c.713-24C>T (n.713-24C>T) n.1875G>A n.174-7483G>A c.644-7483G>A (n.644-7483G>A)	gnomAD v4
13	g.77000434_77000439delinsCTTTGT	CA2103434864	CLN5,FBXL3	c.566-24_566-19delinsCTTTGT (n.566-24_566-19delinsCTTTGT) c.8-24_8-19delinsCTTTGT (n.8-24_8-19delinsCTTTGT) c.174+4307_174+4312delinsCTTTGT n.566+4307_566+4312delinsCTTTGT c.564-24_564-19delinsCTTTGT c.565+4307_565+4312delinsCTTTGT (n.565+4307_565+4312delinsCTTTGT) c.257-24_257-19delinsCTTTGT (n.257-24_257-19delinsCTTTGT) c.402-24_402-19delinsCTTTGT c.15-24_15-19delinsCTTTGT (n.15-24_15-19delinsCTTTGT) c.213+4307_213+4312delinsCTTTGT n.892-24_892-19delinsCTTTGT c.169+4307_169+4312delinsCTTTGT (n.169+4307_169+4312delinsCTTTGT) c.713-24_713-19delinsCTTTGT (n.713-24_713-19delinsCTTTGT) n.1870_1875delinsACAAAG n.174-7488_174-7483delinsACAAAG c.644-7488_644-7483delinsACAAAG (n.644-7488_644-7483delinsACAAAG)
13	g.77000443_77000447del	CA7007226	CLN5,FBXL3	c.566-15_566-11del (n.566-15_566-11del) c.8-15_8-11del (n.8-15_8-11del) c.174+4316_174+4320del n.566+4316_566+4320del c.564-15_564-11del c.565+4316_565+4320del (n.565+4316_565+4320del) c.257-15_257-11del (n.257-15_257-11del) c.402-15_402-11del c.15-15_15-11del (n.15-15_15-11del) c.213+4316_213+4320del n.892-15_892-11del c.169+4316_169+4320del (n.169+4316_169+4320del) c.713-15_713-11del (n.713-15_713-11del) n.1870_1874del n.174-7488_174-7484del c.644-7488_644-7484del (n.644-7488_644-7484del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000437T>C	CA2575430186	CLN5,FBXL3	c.566-21T>C (n.566-21T>C) c.8-21T>C (n.8-21T>C) c.174+4310T>C n.566+4310T>C c.564-21T>C c.565+4310T>C (n.565+4310T>C) c.257-21T>C (n.257-21T>C) c.402-21T>C c.15-21T>C (n.15-21T>C) c.213+4310T>C n.892-21T>C c.169+4310T>C (n.169+4310T>C) c.713-21T>C (n.713-21T>C) n.1872A>G n.174-7486A>G c.644-7486A>G (n.644-7486A>G)
13	g.77000438G>T	CA655398042	CLN5,FBXL3	c.566-20G>T (n.566-20G>T) c.8-20G>T (n.8-20G>T) c.174+4311G>T n.566+4311G>T c.564-20G>T c.565+4311G>T (n.565+4311G>T) c.257-20G>T (n.257-20G>T) c.402-20G>T c.15-20G>T (n.15-20G>T) c.213+4311G>T n.892-20G>T c.169+4311G>T (n.169+4311G>T) c.713-20G>T (n.713-20G>T) n.1871C>A n.174-7487C>A c.644-7487C>A (n.644-7487C>A)	gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000438_77000439insA	CA2580087765	CLN5,FBXL3	c.566-20_566-19insA (n.566-20_566-19insA) c.8-20_8-19insA (n.8-20_8-19insA) c.174+4311_174+4312insA n.566+4311_566+4312insA c.564-20_564-19insA c.565+4311_565+4312insA (n.565+4311_565+4312insA) c.257-20_257-19insA (n.257-20_257-19insA) c.402-20_402-19insA c.15-20_15-19insA (n.15-20_15-19insA) c.213+4311_213+4312insA n.892-20_892-19insA c.169+4311_169+4312insA (n.169+4311_169+4312insA) c.713-20_713-19insA (n.713-20_713-19insA) n.1870_1871insT n.174-7488_174-7487insT c.644-7488_644-7487insT (n.644-7488_644-7487insT)	ClinVar
13	g.77000440T>G	CA2623303712	CLN5,FBXL3	c.566-18T>G (n.566-18T>G) c.8-18T>G (n.8-18T>G) c.174+4313T>G n.566+4313T>G c.564-18T>G c.565+4313T>G (n.565+4313T>G) c.257-18T>G (n.257-18T>G) c.402-18T>G c.15-18T>G (n.15-18T>G) c.213+4313T>G n.892-18T>G c.169+4313T>G (n.169+4313T>G) c.713-18T>G (n.713-18T>G) n.1869A>C n.174-7489A>C c.644-7489A>C (n.644-7489A>C)	gnomAD v4
13	g.77000441T>C	CA2623303715	CLN5,FBXL3	c.566-17T>C (n.566-17T>C) c.8-17T>C (n.8-17T>C) c.174+4314T>C n.566+4314T>C c.564-17T>C c.565+4314T>C (n.565+4314T>C) c.257-17T>C (n.257-17T>C) c.402-17T>C c.15-17T>C (n.15-17T>C) c.213+4314T>C n.892-17T>C c.169+4314T>C (n.169+4314T>C) c.713-17T>C (n.713-17T>C) n.1868A>G n.174-7490A>G c.644-7490A>G (n.644-7490A>G)	gnomAD v4
13	g.77000443G>A	CA7007227	CLN5,FBXL3	c.566-15G>A (n.566-15G>A) c.8-15G>A (n.8-15G>A) c.174+4316G>A n.566+4316G>A c.564-15G>A c.565+4316G>A (n.565+4316G>A) c.257-15G>A (n.257-15G>A) c.402-15G>A c.15-15G>A (n.15-15G>A) c.213+4316G>A n.892-15G>A c.169+4316G>A (n.169+4316G>A) c.713-15G>A (n.713-15G>A) n.1866C>T n.174-7492C>T c.644-7492C>T (n.644-7492C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000443G=	CA2103434873	CLN5,FBXL3	c.566-15G= (n.566-15G=) c.8-15G= (n.8-15G=) c.174+4316G= n.566+4316G= c.564-15G= c.565+4316G= (n.565+4316G=) c.257-15G= (n.257-15G=) c.402-15G= c.15-15G= (n.15-15G=) c.213+4316G= n.892-15G= c.169+4316G= (n.169+4316G=) c.713-15G= (n.713-15G=) n.1866C= n.174-7492C= c.644-7492C= (n.644-7492C=)
13	g.77000443G>T	CA611398088	CLN5,FBXL3	c.566-15G>T (n.566-15G>T) c.8-15G>T (n.8-15G>T) c.174+4316G>T n.566+4316G>T c.564-15G>T c.565+4316G>T (n.565+4316G>T) c.257-15G>T (n.257-15G>T) c.402-15G>T c.15-15G>T (n.15-15G>T) c.213+4316G>T n.892-15G>T c.169+4316G>T (n.169+4316G>T) c.713-15G>T (n.713-15G>T) n.1866C>A n.174-7492C>A c.644-7492C>A (n.644-7492C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000443_77000444delinsGT	CA2103434872	CLN5,FBXL3	c.566-15_566-14delinsGT (n.566-15_566-14delinsGT) c.8-15_8-14delinsGT (n.8-15_8-14delinsGT) c.174+4316_174+4317delinsGT n.566+4316_566+4317delinsGT c.564-15_564-14delinsGT c.565+4316_565+4317delinsGT (n.565+4316_565+4317delinsGT) c.257-15_257-14delinsGT (n.257-15_257-14delinsGT) c.402-15_402-14delinsGT c.15-15_15-14delinsGT (n.15-15_15-14delinsGT) c.213+4316_213+4317delinsGT n.892-15_892-14delinsGT c.169+4316_169+4317delinsGT (n.169+4316_169+4317delinsGT) c.713-15_713-14delinsGT (n.713-15_713-14delinsGT) n.1865_1866delinsAC n.174-7493_174-7492delinsAC c.644-7493_644-7492delinsAC (n.644-7493_644-7492delinsAC)
13	g.77000444T>C	CA2103434887	CLN5,FBXL3	c.566-14T>C (n.566-14T>C) c.8-14T>C (n.8-14T>C) c.174+4317T>C n.566+4317T>C c.564-14T>C c.565+4317T>C (n.565+4317T>C) c.257-14T>C (n.257-14T>C) c.402-14T>C c.15-14T>C (n.15-14T>C) c.213+4317T>C n.892-14T>C c.169+4317T>C (n.169+4317T>C) c.713-14T>C (n.713-14T>C) n.1865A>G n.174-7493A>G c.644-7493A>G (n.644-7493A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000444T=	CA2103434888	CLN5,FBXL3	c.566-14T= (n.566-14T=) c.8-14T= (n.8-14T=) c.174+4317T= n.566+4317T= c.564-14T= c.565+4317T= (n.565+4317T=) c.257-14T= (n.257-14T=) c.402-14T= c.15-14T= (n.15-14T=) c.213+4317T= n.892-14T= c.169+4317T= (n.169+4317T=) c.713-14T= (n.713-14T=) n.1865A= n.174-7493A= c.644-7493A= (n.644-7493A=)
13	g.77000450dup	CA7007229	CLN5,FBXL3	c.566-8dup (n.566-8dup) c.8-8dup (n.8-8dup) c.174+4323dup n.566+4323dup c.564-8dup c.565+4323dup (n.565+4323dup) c.257-8dup (n.257-8dup) c.402-8dup c.15-8dup (n.15-8dup) c.213+4323dup n.892-8dup c.169+4323dup (n.169+4323dup) c.713-8dup (n.713-8dup) n.1865dup n.174-7493dup c.644-7493dup (n.644-7493dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000450del	CA7007228	CLN5,FBXL3	c.566-8del (n.566-8del) c.8-8del (n.8-8del) c.174+4323del n.566+4323del c.564-8del c.565+4323del (n.565+4323del) c.257-8del (n.257-8del) c.402-8del c.15-8del (n.15-8del) c.213+4323del n.892-8del c.169+4323del (n.169+4323del) c.713-8del (n.713-8del) n.1865del n.174-7493del c.644-7493del (n.644-7493del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000448T>C	CA2575430187	CLN5,FBXL3	c.566-10T>C (n.566-10T>C) c.8-10T>C (n.8-10T>C) c.174+4321T>C n.566+4321T>C c.564-10T>C c.565+4321T>C (n.565+4321T>C) c.257-10T>C (n.257-10T>C) c.402-10T>C c.15-10T>C (n.15-10T>C) c.213+4321T>C n.892-10T>C c.169+4321T>C (n.169+4321T>C) c.713-10T>C (n.713-10T>C) n.1861A>G n.174-7497A>G c.644-7497A>G (n.644-7497A>G)
13	g.77000449T>C	CA2575430188	CLN5,FBXL3	c.566-9T>C (n.566-9T>C) c.8-9T>C (n.8-9T>C) c.174+4322T>C n.566+4322T>C c.564-9T>C c.565+4322T>C (n.565+4322T>C) c.257-9T>C (n.257-9T>C) c.402-9T>C c.15-9T>C (n.15-9T>C) c.213+4322T>C n.892-9T>C c.169+4322T>C (n.169+4322T>C) c.713-9T>C (n.713-9T>C) n.1860A>G n.174-7498A>G c.644-7498A>G (n.644-7498A>G)	gnomAD v4
13	g.77000450T>A	CA2499222509	CLN5,FBXL3	c.566-8T>A (n.566-8T>A) c.8-8T>A (n.8-8T>A) c.174+4323T>A n.566+4323T>A c.564-8T>A c.565+4323T>A (n.565+4323T>A) c.257-8T>A (n.257-8T>A) c.402-8T>A c.15-8T>A (n.15-8T>A) c.213+4323T>A n.892-8T>A c.169+4323T>A (n.169+4323T>A) c.713-8T>A (n.713-8T>A) n.1859A>T n.174-7499A>T c.644-7499A>T (n.644-7499A>T)	ClinVar dbSNP
13	g.77000451A=	CA2103434893	CLN5,FBXL3	c.566-7A= (n.566-7A=) c.8-7A= (n.8-7A=) c.174+4324A= n.566+4324A= c.564-7A= c.565+4324A= (n.565+4324A=) c.257-7A= (n.257-7A=) c.402-7A= c.15-7A= (n.15-7A=) c.213+4324A= n.892-7A= c.169+4324A= (n.169+4324A=) c.713-7A= (n.713-7A=) n.1858T= n.174-7500T= c.644-7500T= (n.644-7500T=)
13	g.77000451A>C	CA2580087766	CLN5,FBXL3	c.566-7A>C (n.566-7A>C) c.8-7A>C (n.8-7A>C) c.174+4324A>C n.566+4324A>C c.564-7A>C c.565+4324A>C (n.565+4324A>C) c.257-7A>C (n.257-7A>C) c.402-7A>C c.15-7A>C (n.15-7A>C) c.213+4324A>C n.892-7A>C c.169+4324A>C (n.169+4324A>C) c.713-7A>C (n.713-7A>C) n.1858T>G n.174-7500T>G c.644-7500T>G (n.644-7500T>G)	ClinVar gnomAD v4
13	g.77000451A>G	CA7007230	CLN5,FBXL3	c.566-7A>G (n.566-7A>G) c.8-7A>G (n.8-7A>G) c.174+4324A>G n.566+4324A>G c.564-7A>G c.565+4324A>G (n.565+4324A>G) c.257-7A>G (n.257-7A>G) c.402-7A>G c.15-7A>G (n.15-7A>G) c.213+4324A>G n.892-7A>G c.169+4324A>G (n.169+4324A>G) c.713-7A>G (n.713-7A>G) n.1858T>C n.174-7500T>C c.644-7500T>C (n.644-7500T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000453A=	CA2103434904	CLN5,FBXL3	c.566-5A= (n.566-5A=) c.8-5A= (n.8-5A=) c.174+4326A= n.566+4326A= c.564-5A= c.565+4326A= (n.565+4326A=) c.257-5A= (n.257-5A=) c.402-5A= c.15-5A= (n.15-5A=) c.213+4326A= n.892-5A= c.169+4326A= (n.169+4326A=) c.713-5A= (n.713-5A=) n.1856T= n.174-7502T= c.644-7502T= (n.644-7502T=)
13	g.77000453A>G	CA611398089	CLN5,FBXL3	c.566-5A>G (n.566-5A>G) c.8-5A>G (n.8-5A>G) c.174+4326A>G n.566+4326A>G c.564-5A>G c.565+4326A>G (n.565+4326A>G) c.257-5A>G (n.257-5A>G) c.402-5A>G c.15-5A>G (n.15-5A>G) c.213+4326A>G n.892-5A>G c.169+4326A>G (n.169+4326A>G) c.713-5A>G (n.713-5A>G) n.1856T>C n.174-7502T>C c.644-7502T>C (n.644-7502T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000454C>A	CA2623303740	CLN5,FBXL3	c.566-4C>A (n.566-4C>A) c.8-4C>A (n.8-4C>A) c.174+4327C>A n.566+4327C>A c.564-4C>A c.565+4327C>A (n.565+4327C>A) c.257-4C>A (n.257-4C>A) c.402-4C>A c.15-4C>A (n.15-4C>A) c.213+4327C>A n.892-4C>A c.169+4327C>A (n.169+4327C>A) c.713-4C>A (n.713-4C>A) n.1855G>T n.174-7503G>T c.644-7503G>T (n.644-7503G>T)	gnomAD v4
13	g.77000455del	CA2623303743	CLN5,FBXL3	c.566-3del (n.566-3del) c.8-3del (n.8-3del) c.174+4328del n.566+4328del c.564-3del c.565+4328del (n.565+4328del) c.257-3del (n.257-3del) c.402-3del c.15-3del (n.15-3del) c.213+4328del n.892-3del c.169+4328del (n.169+4328del) c.713-3del (n.713-3del) n.1854del n.174-7504del c.644-7504del (n.644-7504del)	gnomAD v4
13	g.77000456A>C	CA388311111	CLN5,FBXL3	c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.8-2A>C (n.8-2A>C) c.174+4329A>C n.566+4329A>C c.564-2A>C c.565+4329A>C (n.565+4329A>C) c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.402-2A>C c.15-2A>C (n.15-2A>C) c.213+4329A>C n.892-2A>C c.169+4329A>C (n.169+4329A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) n.1853T>G n.174-7505T>G c.644-7505T>G (n.644-7505T>G)	COSMIC
13	g.77000456A>G	CA388311113	CLN5,FBXL3	c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.8-2A>G (n.8-2A>G) c.174+4329A>G n.566+4329A>G c.564-2A>G c.565+4329A>G (n.565+4329A>G) c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.402-2A>G c.15-2A>G (n.15-2A>G) c.213+4329A>G n.892-2A>G c.169+4329A>G (n.169+4329A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) n.1853T>C n.174-7505T>C c.644-7505T>C (n.644-7505T>C)
13	g.77000456A>T	CA388311115	CLN5,FBXL3	c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.8-2A>T (n.8-2A>T) c.174+4329A>T n.566+4329A>T c.564-2A>T c.565+4329A>T (n.565+4329A>T) c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.402-2A>T c.15-2A>T (n.15-2A>T) c.213+4329A>T n.892-2A>T c.169+4329A>T (n.169+4329A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) n.1853T>A n.174-7505T>A c.644-7505T>A (n.644-7505T>A)
13	g.77000457G>A	CA388311118	CLN5,FBXL3	c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.8-1G>A (n.8-1G>A) c.174+4330G>A n.566+4330G>A c.564-1G>A c.565+4330G>A (n.565+4330G>A) c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.402-1G>A c.15-1G>A (n.15-1G>A) c.213+4330G>A n.892-1G>A c.169+4330G>A (n.169+4330G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) n.1852C>T n.174-7506C>T c.644-7506C>T (n.644-7506C>T)
13	g.77000457G>C	CA388311120	CLN5,FBXL3	c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.8-1G>C (n.8-1G>C) c.174+4330G>C n.566+4330G>C c.564-1G>C c.565+4330G>C (n.565+4330G>C) c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.402-1G>C c.15-1G>C (n.15-1G>C) c.213+4330G>C n.892-1G>C c.169+4330G>C (n.169+4330G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) n.1852C>G n.174-7506C>G c.644-7506C>G (n.644-7506C>G)
13	g.77000457G>T	CA388311122	CLN5,FBXL3	c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.8-1G>T (n.8-1G>T) c.174+4330G>T n.566+4330G>T c.564-1G>T c.565+4330G>T (n.565+4330G>T) c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.402-1G>T c.15-1G>T (n.15-1G>T) c.213+4330G>T n.892-1G>T c.169+4330G>T (n.169+4330G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) n.1852C>A n.174-7506C>A c.644-7506C>A (n.644-7506C>A)
13	g.77000458G>A	CA388311125	CLN5,FBXL3	c.566G>A (p.Gly189Glu) c.8G>A (n.8G>A) c.174+4331G>A n.566+4331G>A c.564G>A c.565+4331G>A (n.565+4331G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.402G>A c.15G>A (n.15G>A) c.213+4331G>A n.892G>A c.169+4331G>A (n.169+4331G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1851C>T n.174-7507C>T c.644-7507C>T (n.644-7507C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000458G>C	CA388311127	CLN5,FBXL3	c.566G>C (p.Gly189Ala) c.8G>C (n.8G>C) c.174+4331G>C n.566+4331G>C c.564G>C c.565+4331G>C (n.565+4331G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.402G>C c.15G>C (n.15G>C) c.213+4331G>C n.892G>C c.169+4331G>C (n.169+4331G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1851C>G n.174-7507C>G c.644-7507C>G (n.644-7507C>G)
13	g.77000458G=	CA2103434910	CLN5,FBXL3	c.566G= (p.Gly189=) c.8G= (n.8G=) c.174+4331G= n.566+4331G= c.564G= c.565+4331G= (n.565+4331G=) c.257G= (n.257G=) c.402G= c.15G= (n.15G=) c.213+4331G= n.892G= c.169+4331G= (n.169+4331G=) c.713G= (p.Gly238=) n.1851C= n.174-7507C= c.644-7507C= (n.644-7507C=)
13	g.77000458G>T	CA388311129	CLN5,FBXL3	c.566G>T (p.Gly189Val) c.8G>T (n.8G>T) c.174+4331G>T n.566+4331G>T c.564G>T c.565+4331G>T (n.565+4331G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.402G>T c.15G>T (n.15G>T) c.213+4331G>T n.892G>T c.169+4331G>T (n.169+4331G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1851C>A n.174-7507C>A c.644-7507C>A (n.644-7507C>A)
13	g.77000458_77002517del	CA891843755	CLN5,FBXL3	c.566_1548del (n.[c.566_1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_1548del (n.[c.713_1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.15_2074del (n.15_2074del) c.566_1548del (n.[c.566_1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)	ClinVar
13	g.77000459A=	CA2103434913	CLN5,FBXL3	c.567A= (p.Gly189=) c.9A= (n.9A=) c.174+4332A= n.566+4332A= c.565A= c.565+4332A= (n.565+4332A=) c.258A= (n.258A=) c.403A= c.16A= (n.16A=) c.213+4332A= n.893A= c.169+4332A= (n.169+4332A=) c.714A= (p.Gly238=) n.1850T= n.174-7508T= c.644-7508T= (n.644-7508T=)
13	g.77000459A>C	CA484486479	CLN5,FBXL3	c.567A>C (p.Gly189=) c.9A>C (n.9A>C) c.174+4332A>C n.566+4332A>C c.565A>C c.565+4332A>C (n.565+4332A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.403A>C c.16A>C (n.16A>C) c.213+4332A>C n.893A>C c.169+4332A>C (n.169+4332A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.1850T>G n.174-7508T>G c.644-7508T>G (n.644-7508T>G)
13	g.77000459A>G	CA484486480	CLN5,FBXL3	c.567A>G (p.Gly189=) c.9A>G (n.9A>G) c.174+4332A>G n.566+4332A>G c.565A>G c.565+4332A>G (n.565+4332A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.403A>G c.16A>G (n.16A>G) c.213+4332A>G n.893A>G c.169+4332A>G (n.169+4332A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.1850T>C n.174-7508T>C c.644-7508T>C (n.644-7508T>C)	dbSNP
13	g.77000459A>T	CA484486481	CLN5,FBXL3	c.567A>T (p.Gly189=) c.9A>T (n.9A>T) c.174+4332A>T n.566+4332A>T c.565A>T c.565+4332A>T (n.565+4332A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.403A>T c.16A>T (n.16A>T) c.213+4332A>T n.893A>T c.169+4332A>T (n.169+4332A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.1850T>A n.174-7508T>A c.644-7508T>A (n.644-7508T>A)
13	g.77000460A=	CA2103434918	CLN5,FBXL3	c.568A= (p.Asn190=) c.10A= (n.10A=) c.174+4333A= n.566+4333A= c.566A= c.565+4333A= (n.565+4333A=) c.259A= (n.259A=) c.404A= c.17A= (n.17A=) c.213+4333A= n.894A= c.169+4333A= (n.169+4333A=) c.715A= (p.Asn239=) n.1849T= n.174-7509T= c.644-7509T= (n.644-7509T=)
13	g.77000460A>C	CA388311133	CLN5,FBXL3	c.568A>C (p.Asn190His) c.10A>C (n.10A>C) c.174+4333A>C n.566+4333A>C c.566A>C c.565+4333A>C (n.565+4333A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.404A>C c.17A>C (n.17A>C) c.213+4333A>C n.894A>C c.169+4333A>C (n.169+4333A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.1849T>G n.174-7509T>G c.644-7509T>G (n.644-7509T>G)
13	g.77000460A>G	CA7007231	CLN5,FBXL3	c.568A>G (p.Asn190Asp) c.10A>G (n.10A>G) c.174+4333A>G n.566+4333A>G c.566A>G c.565+4333A>G (n.565+4333A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.404A>G c.17A>G (n.17A>G) c.213+4333A>G n.894A>G c.169+4333A>G (n.169+4333A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1849T>C n.174-7509T>C c.644-7509T>C (n.644-7509T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000460A>T	CA388311136	CLN5,FBXL3	c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.10A>T (n.10A>T) c.174+4333A>T n.566+4333A>T c.566A>T c.565+4333A>T (n.565+4333A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.404A>T c.17A>T (n.17A>T) c.213+4333A>T n.894A>T c.169+4333A>T (n.169+4333A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1849T>A n.174-7509T>A c.644-7509T>A (n.644-7509T>A)
13	g.77000461A=	CA2103434926	CLN5,FBXL3	c.569A= (p.Asn190=) c.11A= (n.11A=) c.174+4334A= n.566+4334A= c.567A= c.565+4334A= (n.565+4334A=) c.260A= (n.260A=) c.405A= c.18A= (n.18A=) c.213+4334A= n.895A= c.169+4334A= (n.169+4334A=) c.716A= (p.Asn239=) n.1848T= n.174-7510T= c.644-7510T= (n.644-7510T=)
13	g.77000461A>C	CA388311141	CLN5,FBXL3	c.569A>C (p.Asn190Thr) c.11A>C (n.11A>C) c.174+4334A>C n.566+4334A>C c.567A>C c.565+4334A>C (n.565+4334A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.405A>C c.18A>C (n.18A>C) c.213+4334A>C n.895A>C c.169+4334A>C (n.169+4334A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1848T>G n.174-7510T>G c.644-7510T>G (n.644-7510T>G)
13	g.77000461A>G	CA313927	CLN5,FBXL3	c.569A>G (p.Asn190Ser) c.11A>G (n.11A>G) c.174+4334A>G n.566+4334A>G c.567A>G c.565+4334A>G (n.565+4334A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.405A>G c.18A>G (n.18A>G) c.213+4334A>G n.895A>G c.169+4334A>G (n.169+4334A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1848T>C n.174-7510T>C c.644-7510T>C (n.644-7510T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000461A>T	CA388311139	CLN5,FBXL3	c.569A>T (p.Asn190Ile) c.11A>T (n.11A>T) c.174+4334A>T n.566+4334A>T c.567A>T c.565+4334A>T (n.565+4334A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.405A>T c.18A>T (n.18A>T) c.213+4334A>T n.895A>T c.169+4334A>T (n.169+4334A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1848T>A n.174-7510T>A c.644-7510T>A (n.644-7510T>A)
13	g.77000462C>A	CA388311145	CLN5,FBXL3	c.570C>A (p.Asn190Lys) c.12C>A (n.12C>A) c.174+4335C>A n.566+4335C>A c.568C>A c.565+4335C>A (n.565+4335C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.406C>A c.19C>A (n.19C>A) c.213+4335C>A n.896C>A c.169+4335C>A (n.169+4335C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.1847G>T n.174-7511G>T c.644-7511G>T (n.644-7511G>T)	gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000462C>G	CA388311147	CLN5,FBXL3	c.570C>G (p.Asn190Lys) c.12C>G (n.12C>G) c.174+4335C>G n.566+4335C>G c.568C>G c.565+4335C>G (n.565+4335C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.406C>G c.19C>G (n.19C>G) c.213+4335C>G n.896C>G c.169+4335C>G (n.169+4335C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.1847G>C n.174-7511G>C c.644-7511G>C (n.644-7511G>C)
13	g.77000462C>T	CA484486485	CLN5,FBXL3	c.570C>T (p.Asn190=) c.12C>T (n.12C>T) c.174+4335C>T n.566+4335C>T c.568C>T c.565+4335C>T (n.565+4335C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.406C>T c.19C>T (n.19C>T) c.213+4335C>T n.896C>T c.169+4335C>T (n.169+4335C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.1847G>A n.174-7511G>A c.644-7511G>A (n.644-7511G>A)
13	g.77000463A>C	CA388311150	CLN5,FBXL3	c.571A>C (p.Met191Leu) c.13A>C (n.13A>C) c.174+4336A>C n.566+4336A>C c.569A>C c.565+4336A>C (n.565+4336A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.407A>C c.20A>C (n.20A>C) c.213+4336A>C n.897A>C c.169+4336A>C (n.169+4336A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) n.1846T>G n.174-7512T>G c.644-7512T>G (n.644-7512T>G)
13	g.77000463A>G	CA388311153	CLN5,FBXL3	c.571A>G (p.Met191Val) c.13A>G (n.13A>G) c.174+4336A>G n.566+4336A>G c.569A>G c.565+4336A>G (n.565+4336A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.407A>G c.20A>G (n.20A>G) c.213+4336A>G n.897A>G c.169+4336A>G (n.169+4336A>G) c.718A>G (p.Met240Val) n.1846T>C n.174-7512T>C c.644-7512T>C (n.644-7512T>C)
13	g.77000463A>T	CA388311155	CLN5,FBXL3	c.571A>T (p.Met191Leu) c.13A>T (n.13A>T) c.174+4336A>T n.566+4336A>T c.569A>T c.565+4336A>T (n.565+4336A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.407A>T c.20A>T (n.20A>T) c.213+4336A>T n.897A>T c.169+4336A>T (n.169+4336A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) n.1846T>A n.174-7512T>A c.644-7512T>A (n.644-7512T>A)
13	g.77000463_77000464del	CA2695218839	CLN5,FBXL3	c.571_572del (p.Met191ValfsTer13) c.13_14del (n.13_14del) c.174+4336_174+4337del n.566+4336_566+4337del c.569_570del c.565+4336_565+4337del (n.565+4336_565+4337del) c.262_263del (n.262_263del) c.407_408del c.20_21del (n.20_21del) c.213+4336_213+4337del n.897_898del c.169+4336_169+4337del (n.169+4336_169+4337del) c.718_719del (p.Met240ValfsTer13) n.1845_1846del n.174-7513_174-7512del c.644-7513_644-7512del (n.644-7513_644-7512del)
13	g.77000464T>A	CA388311161	CLN5,FBXL3	c.572T>A (p.Met191Lys) c.14T>A (n.14T>A) c.174+4337T>A n.566+4337T>A c.570T>A c.565+4337T>A (n.565+4337T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.408T>A c.21T>A (n.21T>A) c.213+4337T>A n.898T>A c.169+4337T>A (n.169+4337T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) n.1845A>T n.174-7513A>T c.644-7513A>T (n.644-7513A>T)
13	g.77000464T>C	CA7007232	CLN5,FBXL3	c.572T>C (p.Met191Thr) c.14T>C (n.14T>C) c.174+4337T>C n.566+4337T>C c.570T>C c.565+4337T>C (n.565+4337T>C) c.263T>C (n.263T>C) c.408T>C c.21T>C (n.21T>C) c.213+4337T>C n.898T>C c.169+4337T>C (n.169+4337T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) n.1845A>G n.174-7513A>G c.644-7513A>G (n.644-7513A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000464T>G	CA388311157	CLN5,FBXL3	c.572T>G (p.Met191Arg) c.14T>G (n.14T>G) c.174+4337T>G n.566+4337T>G c.570T>G c.565+4337T>G (n.565+4337T>G) c.263T>G (n.263T>G) c.408T>G c.21T>G (n.21T>G) c.213+4337T>G n.898T>G c.169+4337T>G (n.169+4337T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) n.1845A>C n.174-7513A>C c.644-7513A>C (n.644-7513A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000464T=	CA2103434947	CLN5,FBXL3	c.572T= (p.Met191=) c.14T= (n.14T=) c.174+4337T= n.566+4337T= c.570T= c.565+4337T= (n.565+4337T=) c.263T= (n.263T=) c.408T= c.21T= (n.21T=) c.213+4337T= n.898T= c.169+4337T= (n.169+4337T=) c.719T= (p.Met240=) n.1845A= n.174-7513A= c.644-7513A= (n.644-7513A=)
13	g.77000465G>A	CA388311164	CLN5,FBXL3	c.573G>A (p.Met191Ile) c.15G>A (n.15G>A) c.174+4338G>A n.566+4338G>A c.571G>A c.565+4338G>A (n.565+4338G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.409G>A c.22G>A (n.22G>A) c.213+4338G>A n.899G>A c.169+4338G>A (n.169+4338G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) n.1844C>T n.174-7514C>T c.644-7514C>T (n.644-7514C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000465G>C	CA388311166	CLN5,FBXL3	c.573G>C (p.Met191Ile) c.15G>C (n.15G>C) c.174+4338G>C n.566+4338G>C c.571G>C c.565+4338G>C (n.565+4338G>C) c.264G>C (n.264G>C) c.409G>C c.22G>C (n.22G>C) c.213+4338G>C n.899G>C c.169+4338G>C (n.169+4338G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) n.1844C>G n.174-7514C>G c.644-7514C>G (n.644-7514C>G)
13	g.77000465G=	CA2103434954	CLN5,FBXL3	c.573G= (p.Met191=) c.15G= (n.15G=) c.174+4338G= n.566+4338G= c.571G= c.565+4338G= (n.565+4338G=) c.264G= (n.264G=) c.409G= c.22G= (n.22G=) c.213+4338G= n.899G= c.169+4338G= (n.169+4338G=) c.720G= (p.Met240=) n.1844C= n.174-7514C= c.644-7514C= (n.644-7514C=)
13	g.77000465G>T	CA388311168	CLN5,FBXL3	c.573G>T (p.Met191Ile) c.15G>T (n.15G>T) c.174+4338G>T n.566+4338G>T c.571G>T c.565+4338G>T (n.565+4338G>T) c.264G>T (n.264G>T) c.409G>T c.22G>T (n.22G>T) c.213+4338G>T n.899G>T c.169+4338G>T (n.169+4338G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) n.1844C>A n.174-7514C>A c.644-7514C>A (n.644-7514C>A)
13	g.77000466T>A	CA388311171	CLN5,FBXL3	c.574T>A (p.Phe192Ile) c.16T>A (n.16T>A) c.174+4339T>A n.566+4339T>A c.572T>A c.565+4339T>A (n.565+4339T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.410T>A c.23T>A (n.23T>A) c.213+4339T>A n.900T>A c.169+4339T>A (n.169+4339T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1843A>T n.174-7515A>T c.644-7515A>T (n.644-7515A>T)
13	g.77000466T>C	CA388311172	CLN5,FBXL3	c.574T>C (p.Phe192Leu) c.16T>C (n.16T>C) c.174+4339T>C n.566+4339T>C c.572T>C c.565+4339T>C (n.565+4339T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.410T>C c.23T>C (n.23T>C) c.213+4339T>C n.900T>C c.169+4339T>C (n.169+4339T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1843A>G n.174-7515A>G c.644-7515A>G (n.644-7515A>G)
13	g.77000466T>G	CA388311174	CLN5,FBXL3	c.574T>G (p.Phe192Val) c.16T>G (n.16T>G) c.174+4339T>G n.566+4339T>G c.572T>G c.565+4339T>G (n.565+4339T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.410T>G c.23T>G (n.23T>G) c.213+4339T>G n.900T>G c.169+4339T>G (n.169+4339T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1843A>C n.174-7515A>C c.644-7515A>C (n.644-7515A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000466T=	CA2103434959	CLN5,FBXL3	c.574T= (p.Phe192=) c.16T= (n.16T=) c.174+4339T= n.566+4339T= c.572T= c.565+4339T= (n.565+4339T=) c.265T= (n.265T=) c.410T= c.23T= (n.23T=) c.213+4339T= n.900T= c.169+4339T= (n.169+4339T=) c.721T= (p.Phe241=) n.1843A= n.174-7515A= c.644-7515A= (n.644-7515A=)
13	g.77000467T>A	CA388311182	CLN5,FBXL3	c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.17T>A (n.17T>A) c.174+4340T>A n.566+4340T>A c.573T>A c.565+4340T>A (n.565+4340T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.411T>A c.24T>A (n.24T>A) c.213+4340T>A n.901T>A c.169+4340T>A (n.169+4340T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1842A>T n.174-7516A>T c.644-7516A>T (n.644-7516A>T)
13	g.77000467T>C	CA388311178	CLN5,FBXL3	c.575T>C (p.Phe192Ser) c.17T>C (n.17T>C) c.174+4340T>C n.566+4340T>C c.573T>C c.565+4340T>C (n.565+4340T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.411T>C c.24T>C (n.24T>C) c.213+4340T>C n.901T>C c.169+4340T>C (n.169+4340T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1842A>G n.174-7516A>G c.644-7516A>G (n.644-7516A>G)	gnomAD v4
13	g.77000467T>G	CA388311180	CLN5,FBXL3	c.575T>G (p.Phe192Cys) c.17T>G (n.17T>G) c.174+4340T>G n.566+4340T>G c.573T>G c.565+4340T>G (n.565+4340T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.411T>G c.24T>G (n.24T>G) c.213+4340T>G n.901T>G c.169+4340T>G (n.169+4340T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1842A>C n.174-7516A>C c.644-7516A>C (n.644-7516A>C)
13	g.77000468C>A	CA388311185	CLN5,FBXL3	c.576C>A (p.Phe192Leu) c.18C>A (n.18C>A) c.174+4341C>A n.566+4341C>A c.574C>A c.565+4341C>A (n.565+4341C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.412C>A c.25C>A (n.25C>A) c.213+4341C>A n.902C>A c.169+4341C>A (n.169+4341C>A) c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1841G>T n.174-7517G>T c.644-7517G>T (n.644-7517G>T)	gnomAD v4
13	g.77000468C>G	CA388311187	CLN5,FBXL3	c.576C>G (p.Phe192Leu) c.18C>G (n.18C>G) c.174+4341C>G n.566+4341C>G c.574C>G c.565+4341C>G (n.565+4341C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.412C>G c.25C>G (n.25C>G) c.213+4341C>G n.902C>G c.169+4341C>G (n.169+4341C>G) c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1841G>C n.174-7517G>C c.644-7517G>C (n.644-7517G>C)
13	g.77000468C>T	CA484486490	CLN5,FBXL3	c.576C>T (p.Phe192=) c.18C>T (n.18C>T) c.174+4341C>T n.566+4341C>T c.574C>T c.565+4341C>T (n.565+4341C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.412C>T c.25C>T (n.25C>T) c.213+4341C>T n.902C>T c.169+4341C>T (n.169+4341C>T) c.723C>T (p.Phe241=) n.1841G>A n.174-7517G>A c.644-7517G>A (n.644-7517G>A)	ClinVar
13	g.77000469A>C	CA388311190	CLN5,FBXL3	c.577A>C (p.Asn193His) c.19A>C (n.19A>C) c.174+4342A>C n.566+4342A>C c.575A>C c.565+4342A>C (n.565+4342A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.413A>C c.26A>C (n.26A>C) c.213+4342A>C n.903A>C c.169+4342A>C (n.169+4342A>C) c.724A>C (p.Asn242His) n.1840T>G n.174-7518T>G c.644-7518T>G (n.644-7518T>G)
13	g.77000469A>G	CA388311192	CLN5,FBXL3	c.577A>G (p.Asn193Asp) c.19A>G (n.19A>G) c.174+4342A>G n.566+4342A>G c.575A>G c.565+4342A>G (n.565+4342A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.413A>G c.26A>G (n.26A>G) c.213+4342A>G n.903A>G c.169+4342A>G (n.169+4342A>G) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1840T>C n.174-7518T>C c.644-7518T>C (n.644-7518T>C)
13	g.77000469A>T	CA388311194	CLN5,FBXL3	c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.19A>T (n.19A>T) c.174+4342A>T n.566+4342A>T c.575A>T c.565+4342A>T (n.565+4342A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.413A>T c.26A>T (n.26A>T) c.213+4342A>T n.903A>T c.169+4342A>T (n.169+4342A>T) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1840T>A n.174-7518T>A c.644-7518T>A (n.644-7518T>A)
13	g.77000470A>C	CA388311196	CLN5,FBXL3	c.578A>C (p.Asn193Thr) c.20A>C (n.20A>C) c.174+4343A>C n.566+4343A>C c.576A>C c.565+4343A>C (n.565+4343A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.414A>C c.27A>C (n.27A>C) c.213+4343A>C n.904A>C c.169+4343A>C (n.169+4343A>C) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1839T>G n.174-7519T>G c.644-7519T>G (n.644-7519T>G)
13	g.77000470A>G	CA388311198	CLN5,FBXL3	c.578A>G (p.Asn193Ser) c.20A>G (n.20A>G) c.174+4343A>G n.566+4343A>G c.576A>G c.565+4343A>G (n.565+4343A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.414A>G c.27A>G (n.27A>G) c.213+4343A>G n.904A>G c.169+4343A>G (n.169+4343A>G) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1839T>C n.174-7519T>C c.644-7519T>C (n.644-7519T>C)	gnomAD v4
13	g.77000470A>T	CA388311200	CLN5,FBXL3	c.578A>T (p.Asn193Ile) c.20A>T (n.20A>T) c.174+4343A>T n.566+4343A>T c.576A>T c.565+4343A>T (n.565+4343A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.414A>T c.27A>T (n.27A>T) c.213+4343A>T n.904A>T c.169+4343A>T (n.169+4343A>T) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1839T>A n.174-7519T>A c.644-7519T>A (n.644-7519T>A)
13	g.77000471C>A	CA302986	CLN5,FBXL3	c.579C>A (p.Asn193Lys) c.21C>A (n.21C>A) c.174+4344C>A n.566+4344C>A c.577C>A c.565+4344C>A (n.565+4344C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.415C>A c.28C>A (n.28C>A) c.213+4344C>A n.905C>A c.169+4344C>A (n.169+4344C>A) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1838G>T n.174-7520G>T c.644-7520G>T (n.644-7520G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000471C=	CA2103434974	CLN5,FBXL3	c.579C= (p.Asn193=) c.21C= (n.21C=) c.174+4344C= n.566+4344C= c.577C= c.565+4344C= (n.565+4344C=) c.270C= (n.270C=) c.415C= c.28C= (n.28C=) c.213+4344C= n.905C= c.169+4344C= (n.169+4344C=) c.726C= (p.Asn242=) n.1838G= n.174-7520G= c.644-7520G= (n.644-7520G=)
13	g.77000471C>G	CA388311204	CLN5,FBXL3	c.579C>G (p.Asn193Lys) c.21C>G (n.21C>G) c.174+4344C>G n.566+4344C>G c.577C>G c.565+4344C>G (n.565+4344C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.415C>G c.28C>G (n.28C>G) c.213+4344C>G n.905C>G c.169+4344C>G (n.169+4344C>G) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1838G>C n.174-7520G>C c.644-7520G>C (n.644-7520G>C)
13	g.77000471C>T	CA484486492	CLN5,FBXL3	c.579C>T (p.Asn193=) c.21C>T (n.21C>T) c.174+4344C>T n.566+4344C>T c.577C>T c.565+4344C>T (n.565+4344C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.415C>T c.28C>T (n.28C>T) c.213+4344C>T n.905C>T c.169+4344C>T (n.169+4344C>T) c.726C>T (p.Asn242=) n.1838G>A n.174-7520G>A c.644-7520G>A (n.644-7520G>A)
13	g.77000472C>A	CA388311207	CLN5,FBXL3	c.580C>A (p.Gln194Lys) c.22C>A (n.22C>A) c.174+4345C>A n.566+4345C>A c.578C>A c.565+4345C>A (n.565+4345C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.416C>A c.29C>A (n.29C>A) c.213+4345C>A n.906C>A c.169+4345C>A (n.169+4345C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1837G>T n.174-7521G>T c.644-7521G>T (n.644-7521G>T)	gnomAD v4
13	g.77000472C>G	CA388311210	CLN5,FBXL3	c.580C>G (p.Gln194Glu) c.22C>G (n.22C>G) c.174+4345C>G n.566+4345C>G c.578C>G c.565+4345C>G (n.565+4345C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.416C>G c.29C>G (n.29C>G) c.213+4345C>G n.906C>G c.169+4345C>G (n.169+4345C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1837G>C n.174-7521G>C c.644-7521G>C (n.644-7521G>C)
13	g.77000472C>T	CA388311212	CLN5,FBXL3	c.580C>T (p.Gln194Ter) c.22C>T (n.22C>T) c.174+4345C>T n.566+4345C>T c.578C>T c.565+4345C>T (n.565+4345C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.416C>T c.29C>T (n.29C>T) c.213+4345C>T n.906C>T c.169+4345C>T (n.169+4345C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1837G>A n.174-7521G>A c.644-7521G>A (n.644-7521G>A)	ClinVar dbSNP
13	g.77000473A>C	CA388311214	CLN5,FBXL3	c.581A>C (p.Gln194Pro) c.23A>C (n.23A>C) c.174+4346A>C n.566+4346A>C c.579A>C c.565+4346A>C (n.565+4346A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.417A>C c.30A>C (n.30A>C) c.213+4346A>C n.907A>C c.169+4346A>C (n.169+4346A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1836T>G n.174-7522T>G c.644-7522T>G (n.644-7522T>G)
13	g.77000473A>G	CA388311218	CLN5,FBXL3	c.581A>G (p.Gln194Arg) c.23A>G (n.23A>G) c.174+4346A>G n.566+4346A>G c.579A>G c.565+4346A>G (n.565+4346A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.417A>G c.30A>G (n.30A>G) c.213+4346A>G n.907A>G c.169+4346A>G (n.169+4346A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1836T>C n.174-7522T>C c.644-7522T>C (n.644-7522T>C)
13	g.77000473A>T	CA388311216	CLN5,FBXL3	c.581A>T (p.Gln194Leu) c.23A>T (n.23A>T) c.174+4346A>T n.566+4346A>T c.579A>T c.565+4346A>T (n.565+4346A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.417A>T c.30A>T (n.30A>T) c.213+4346A>T n.907A>T c.169+4346A>T (n.169+4346A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1836T>A n.174-7522T>A c.644-7522T>A (n.644-7522T>A)
13	g.77000474A>C	CA388311221	CLN5,FBXL3	c.582A>C (p.Gln194His) c.24A>C (n.24A>C) c.174+4347A>C n.566+4347A>C c.580A>C c.565+4347A>C (n.565+4347A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.418A>C c.31A>C (n.31A>C) c.213+4347A>C n.908A>C c.169+4347A>C (n.169+4347A>C) c.729A>C (p.Gln243His) n.1835T>G n.174-7523T>G c.644-7523T>G (n.644-7523T>G)
13	g.77000474A>G	CA484486496	CLN5,FBXL3	c.582A>G (p.Gln194=) c.24A>G (n.24A>G) c.174+4347A>G n.566+4347A>G c.580A>G c.565+4347A>G (n.565+4347A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.418A>G c.31A>G (n.31A>G) c.213+4347A>G n.908A>G c.169+4347A>G (n.169+4347A>G) c.729A>G (p.Gln243=) n.1835T>C n.174-7523T>C c.644-7523T>C (n.644-7523T>C)
13	g.77000474A>T	CA388311223	CLN5,FBXL3	c.582A>T (p.Gln194His) c.24A>T (n.24A>T) c.174+4347A>T n.566+4347A>T c.580A>T c.565+4347A>T (n.565+4347A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.418A>T c.31A>T (n.31A>T) c.213+4347A>T n.908A>T c.169+4347A>T (n.169+4347A>T) c.729A>T (p.Gln243His) n.1835T>A n.174-7523T>A c.644-7523T>A (n.644-7523T>A)
13	g.77000475A=	CA2103434990	CLN5,FBXL3	c.583A= (p.Met195=) c.25A= (n.25A=) c.174+4348A= n.566+4348A= c.581A= c.565+4348A= (n.565+4348A=) c.274A= (n.274A=) c.419A= c.32A= (n.32A=) c.213+4348A= n.909A= c.169+4348A= (n.169+4348A=) c.730A= (p.Met244=) n.1834T= n.174-7524T= c.644-7524T= (n.644-7524T=)
13	g.77000475A>C	CA388311225	CLN5,FBXL3	c.583A>C (p.Met195Leu) c.25A>C (n.25A>C) c.174+4348A>C n.566+4348A>C c.581A>C c.565+4348A>C (n.565+4348A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.419A>C c.32A>C (n.32A>C) c.213+4348A>C n.909A>C c.169+4348A>C (n.169+4348A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1834T>G n.174-7524T>G c.644-7524T>G (n.644-7524T>G)
13	g.77000475A>G	CA7007233	CLN5,FBXL3	c.583A>G (p.Met195Val) c.25A>G (n.25A>G) c.174+4348A>G n.566+4348A>G c.581A>G c.565+4348A>G (n.565+4348A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.419A>G c.32A>G (n.32A>G) c.213+4348A>G n.909A>G c.169+4348A>G (n.169+4348A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1834T>C n.174-7524T>C c.644-7524T>C (n.644-7524T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000475A>T	CA388311229	CLN5,FBXL3	c.583A>T (p.Met195Leu) c.25A>T (n.25A>T) c.174+4348A>T n.566+4348A>T c.581A>T c.565+4348A>T (n.565+4348A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.419A>T c.32A>T (n.32A>T) c.213+4348A>T n.909A>T c.169+4348A>T (n.169+4348A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1834T>A n.174-7524T>A c.644-7524T>A (n.644-7524T>A)
13	g.77000476T>A	CA388311237	CLN5,FBXL3	c.584T>A (p.Met195Lys) c.26T>A (n.26T>A) c.174+4349T>A n.566+4349T>A c.582T>A c.565+4349T>A (n.565+4349T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.420T>A c.33T>A (n.33T>A) c.213+4349T>A n.910T>A c.169+4349T>A (n.169+4349T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1833A>T n.174-7525A>T c.644-7525A>T (n.644-7525A>T)
13	g.77000476T>C	CA388311235	CLN5,FBXL3	c.584T>C (p.Met195Thr) c.26T>C (n.26T>C) c.174+4349T>C n.566+4349T>C c.582T>C c.565+4349T>C (n.565+4349T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.420T>C c.33T>C (n.33T>C) c.213+4349T>C n.910T>C c.169+4349T>C (n.169+4349T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1833A>G n.174-7525A>G c.644-7525A>G (n.644-7525A>G)	gnomAD v4
13	g.77000476T>G	CA388311233	CLN5,FBXL3	c.584T>G (p.Met195Arg) c.26T>G (n.26T>G) c.174+4349T>G n.566+4349T>G c.582T>G c.565+4349T>G (n.565+4349T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.420T>G c.33T>G (n.33T>G) c.213+4349T>G n.910T>G c.169+4349T>G (n.169+4349T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1833A>C n.174-7525A>C c.644-7525A>C (n.644-7525A>C)
13	g.77000477G>A	CA388311240	CLN5,FBXL3	c.585G>A (p.Met195Ile) c.27G>A (n.27G>A) c.174+4350G>A n.566+4350G>A c.583G>A c.565+4350G>A (n.565+4350G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.421G>A c.34G>A (n.34G>A) c.213+4350G>A n.911G>A c.169+4350G>A (n.169+4350G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1832C>T n.174-7526C>T c.644-7526C>T (n.644-7526C>T)	dbSNP
13	g.77000477G>C	CA388311241	CLN5,FBXL3	c.585G>C (p.Met195Ile) c.27G>C (n.27G>C) c.174+4350G>C n.566+4350G>C c.583G>C c.565+4350G>C (n.565+4350G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.421G>C c.34G>C (n.34G>C) c.213+4350G>C n.911G>C c.169+4350G>C (n.169+4350G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1832C>G n.174-7526C>G c.644-7526C>G (n.644-7526C>G)
13	g.77000477G=	CA2103434997	CLN5,FBXL3	c.585G= (p.Met195=) c.27G= (n.27G=) c.174+4350G= n.566+4350G= c.583G= c.565+4350G= (n.565+4350G=) c.276G= (n.276G=) c.421G= c.34G= (n.34G=) c.213+4350G= n.911G= c.169+4350G= (n.169+4350G=) c.732G= (p.Met244=) n.1832C= n.174-7526C= c.644-7526C= (n.644-7526C=)
13	g.77000477G>T	CA388311243	CLN5,FBXL3	c.585G>T (p.Met195Ile) c.27G>T (n.27G>T) c.174+4350G>T n.566+4350G>T c.583G>T c.565+4350G>T (n.565+4350G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.421G>T c.34G>T (n.34G>T) c.213+4350G>T n.911G>T c.169+4350G>T (n.169+4350G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1832C>A n.174-7526C>A c.644-7526C>A (n.644-7526C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000478G>A	CA388311246	CLN5,FBXL3	c.586G>A (p.Ala196Thr) c.28G>A (n.28G>A) c.174+4351G>A n.566+4351G>A c.584G>A c.565+4351G>A (n.565+4351G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.422G>A c.35G>A (n.35G>A) c.213+4351G>A n.912G>A c.169+4351G>A (n.169+4351G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1831C>T n.174-7527C>T c.644-7527C>T (n.644-7527C>T)
13	g.77000478G>C	CA388311247	CLN5,FBXL3	c.586G>C (p.Ala196Pro) c.28G>C (n.28G>C) c.174+4351G>C n.566+4351G>C c.584G>C c.565+4351G>C (n.565+4351G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.422G>C c.35G>C (n.35G>C) c.213+4351G>C n.912G>C c.169+4351G>C (n.169+4351G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1831C>G n.174-7527C>G c.644-7527C>G (n.644-7527C>G)
13	g.77000478G>T	CA388311249	CLN5,FBXL3	c.586G>T (p.Ala196Ser) c.28G>T (n.28G>T) c.174+4351G>T n.566+4351G>T c.584G>T c.565+4351G>T (n.565+4351G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.422G>T c.35G>T (n.35G>T) c.213+4351G>T n.912G>T c.169+4351G>T (n.169+4351G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1831C>A n.174-7527C>A c.644-7527C>A (n.644-7527C>A)
13	g.77000479C>A	CA388311252	CLN5,FBXL3	c.587C>A (p.Ala196Glu) c.29C>A (n.29C>A) c.174+4352C>A n.566+4352C>A c.585C>A c.565+4352C>A (n.565+4352C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.423C>A c.36C>A (n.36C>A) c.213+4352C>A n.913C>A c.169+4352C>A (n.169+4352C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) n.1830G>T n.174-7528G>T c.644-7528G>T (n.644-7528G>T)
13	g.77000479C=	CA2103435014	CLN5,FBXL3	c.587C= (p.Ala196=) c.29C= (n.29C=) c.174+4352C= n.566+4352C= c.585C= c.565+4352C= (n.565+4352C=) c.278C= (n.278C=) c.423C= c.36C= (n.36C=) c.213+4352C= n.913C= c.169+4352C= (n.169+4352C=) c.734C= (p.Ala245=) n.1830G= n.174-7528G= c.644-7528G= (n.644-7528G=)
13	g.77000479C>G	CA388311256	CLN5,FBXL3	c.587C>G (p.Ala196Gly) c.29C>G (n.29C>G) c.174+4352C>G n.566+4352C>G c.585C>G c.565+4352C>G (n.565+4352C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.423C>G c.36C>G (n.36C>G) c.213+4352C>G n.913C>G c.169+4352C>G (n.169+4352C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1830G>C n.174-7528G>C c.644-7528G>C (n.644-7528G>C)
13	g.77000479C>T	CA388311254	CLN5,FBXL3	c.587C>T (p.Ala196Val) c.29C>T (n.29C>T) c.174+4352C>T n.566+4352C>T c.585C>T c.565+4352C>T (n.565+4352C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.423C>T c.36C>T (n.36C>T) c.213+4352C>T n.913C>T c.169+4352C>T (n.169+4352C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1830G>A n.174-7528G>A c.644-7528G>A (n.644-7528G>A)	ClinVar dbSNP
13	g.77000480A=	CA2103435024	CLN5,FBXL3	c.588A= (p.Ala196=) c.30A= (n.30A=) c.174+4353A= n.566+4353A= c.586A= c.565+4353A= (n.565+4353A=) c.279A= (n.279A=) c.424A= c.37A= (n.37A=) c.213+4353A= n.914A= c.169+4353A= (n.169+4353A=) c.735A= (p.Ala245=) n.1829T= n.174-7529T= c.644-7529T= (n.644-7529T=)
13	g.77000480A>C	CA484486498	CLN5,FBXL3	c.588A>C (p.Ala196=) c.30A>C (n.30A>C) c.174+4353A>C n.566+4353A>C c.586A>C c.565+4353A>C (n.565+4353A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.424A>C c.37A>C (n.37A>C) c.213+4353A>C n.914A>C c.169+4353A>C (n.169+4353A>C) c.735A>C (p.Ala245=) n.1829T>G n.174-7529T>G c.644-7529T>G (n.644-7529T>G)
13	g.77000480A>G	CA484486500	CLN5,FBXL3	c.588A>G (p.Ala196=) c.30A>G (n.30A>G) c.174+4353A>G n.566+4353A>G c.586A>G c.565+4353A>G (n.565+4353A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.424A>G c.37A>G (n.37A>G) c.213+4353A>G n.914A>G c.169+4353A>G (n.169+4353A>G) c.735A>G (p.Ala245=) n.1829T>C n.174-7529T>C c.644-7529T>C (n.644-7529T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000480A>T	CA484486501	CLN5,FBXL3	c.588A>T (p.Ala196=) c.30A>T (n.30A>T) c.174+4353A>T n.566+4353A>T c.586A>T c.565+4353A>T (n.565+4353A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.424A>T c.37A>T (n.37A>T) c.213+4353A>T n.914A>T c.169+4353A>T (n.169+4353A>T) c.735A>T (p.Ala245=) n.1829T>A n.174-7529T>A c.644-7529T>A (n.644-7529T>A)
13	g.77000481A>C	CA388311259	CLN5,FBXL3	c.589A>C (p.Lys197Gln) c.31A>C (n.31A>C) c.174+4354A>C n.566+4354A>C c.587A>C c.565+4354A>C (n.565+4354A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.425A>C c.38A>C (n.38A>C) c.213+4354A>C n.915A>C c.169+4354A>C (n.169+4354A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1828T>G n.174-7530T>G c.644-7530T>G (n.644-7530T>G)
13	g.77000481A>G	CA388311261	CLN5,FBXL3	c.589A>G (p.Lys197Glu) c.31A>G (n.31A>G) c.174+4354A>G n.566+4354A>G c.587A>G c.565+4354A>G (n.565+4354A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.425A>G c.38A>G (n.38A>G) c.213+4354A>G n.915A>G c.169+4354A>G (n.169+4354A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1828T>C n.174-7530T>C c.644-7530T>C (n.644-7530T>C)	gnomAD v4
13	g.77000481A>T	CA388311263	CLN5,FBXL3	c.589A>T (p.Lys197Ter) c.31A>T (n.31A>T) c.174+4354A>T n.566+4354A>T c.587A>T c.565+4354A>T (n.565+4354A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.425A>T c.38A>T (n.38A>T) c.213+4354A>T n.915A>T c.169+4354A>T (n.169+4354A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1828T>A n.174-7530T>A c.644-7530T>A (n.644-7530T>A)
13	g.77000482A>C	CA388311265	CLN5,FBXL3	c.590A>C (p.Lys197Thr) c.32A>C (n.32A>C) c.174+4355A>C n.566+4355A>C c.588A>C c.565+4355A>C (n.565+4355A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.426A>C c.39A>C (n.39A>C) c.213+4355A>C n.916A>C c.169+4355A>C (n.169+4355A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1827T>G n.174-7531T>G c.644-7531T>G (n.644-7531T>G)
13	g.77000482A>G	CA388311267	CLN5,FBXL3	c.590A>G (p.Lys197Arg) c.32A>G (n.32A>G) c.174+4355A>G n.566+4355A>G c.588A>G c.565+4355A>G (n.565+4355A>G) c.281A>G (n.281A>G) c.426A>G c.39A>G (n.39A>G) c.213+4355A>G n.916A>G c.169+4355A>G (n.169+4355A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1827T>C n.174-7531T>C c.644-7531T>C (n.644-7531T>C)
13	g.77000482A>T	CA388311269	CLN5,FBXL3	c.590A>T (p.Lys197Met) c.32A>T (n.32A>T) c.174+4355A>T n.566+4355A>T c.588A>T c.565+4355A>T (n.565+4355A>T) c.281A>T (n.281A>T) c.426A>T c.39A>T (n.39A>T) c.213+4355A>T n.916A>T c.169+4355A>T (n.169+4355A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1827T>A n.174-7531T>A c.644-7531T>A (n.644-7531T>A)
13	g.77000482_77000486delinsAGTGG	CA2103435031	CLN5,FBXL3	c.590_594delinsAGTGG (p.Lys197=) c.32_36delinsAGTGG (n.32_36delinsAGTGG) c.174+4355_174+4359delinsAGTGG n.566+4355_566+4359delinsAGTGG c.588_592delinsAGTGG c.565+4355_565+4359delinsAGTGG (n.565+4355_565+4359delinsAGTGG) c.281_285delinsAGTGG (n.281_285delinsAGTGG) c.426_430delinsAGTGG c.39_43delinsAGTGG (n.39_43delinsAGTGG) c.213+4355_213+4359delinsAGTGG n.916_920delinsAGTGG c.169+4355_169+4359delinsAGTGG (n.169+4355_169+4359delinsAGTGG) c.737_741delinsAGTGG (p.Lys246=) n.1823_1827delinsCCACT n.174-7535_174-7531delinsCCACT c.644-7535_644-7531delinsCCACT (n.644-7535_644-7531delinsCCACT)
13	g.77000483G>A	CA484486503	CLN5,FBXL3	c.591G>A (p.Lys197=) c.33G>A (n.33G>A) c.174+4356G>A n.566+4356G>A c.589G>A c.565+4356G>A (n.565+4356G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.427G>A c.40G>A (n.40G>A) c.213+4356G>A n.917G>A c.169+4356G>A (n.169+4356G>A) c.738G>A (p.Lys246=) n.1826C>T n.174-7532C>T c.644-7532C>T (n.644-7532C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000483G>C	CA388311272	CLN5,FBXL3	c.591G>C (p.Lys197Asn) c.33G>C (n.33G>C) c.174+4356G>C n.566+4356G>C c.589G>C c.565+4356G>C (n.565+4356G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.427G>C c.40G>C (n.40G>C) c.213+4356G>C n.917G>C c.169+4356G>C (n.169+4356G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1826C>G n.174-7532C>G c.644-7532C>G (n.644-7532C>G)
13	g.77000483G=	CA2103435038	CLN5,FBXL3	c.591G= (p.Lys197=) c.33G= (n.33G=) c.174+4356G= n.566+4356G= c.589G= c.565+4356G= (n.565+4356G=) c.282G= (n.282G=) c.427G= c.40G= (n.40G=) c.213+4356G= n.917G= c.169+4356G= (n.169+4356G=) c.738G= (p.Lys246=) n.1826C= n.174-7532C= c.644-7532C= (n.644-7532C=)
13	g.77000483G>T	CA388311274	CLN5,FBXL3	c.591G>T (p.Lys197Asn) c.33G>T (n.33G>T) c.174+4356G>T n.566+4356G>T c.589G>T c.565+4356G>T (n.565+4356G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.427G>T c.40G>T (n.40G>T) c.213+4356G>T n.917G>T c.169+4356G>T (n.169+4356G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1826C>A n.174-7532C>A c.644-7532C>A (n.644-7532C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000486_77000489del	CA915948652	CLN5,FBXL3	c.594_597del (p.Trp198Ter) c.36_39del (n.36_39del) c.174+4359_174+4362del n.566+4359_566+4362del c.592_595del c.565+4359_565+4362del (n.565+4359_565+4362del) c.285_288del (n.285_288del) c.430_433del c.43_46del (n.43_46del) c.213+4359_213+4362del n.920_923del c.169+4359_169+4362del (n.169+4359_169+4362del) c.741_744del (p.Trp247Ter) n.1823_1826del n.174-7535_174-7532del c.644-7535_644-7532del (n.644-7535_644-7532del)	ClinVar dbSNP
13	g.77000484T>A	CA388311275	CLN5,FBXL3	c.592T>A (p.Trp198Arg) c.34T>A (n.34T>A) c.174+4357T>A n.566+4357T>A c.590T>A c.565+4357T>A (n.565+4357T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.428T>A c.41T>A (n.41T>A) c.213+4357T>A n.918T>A c.169+4357T>A (n.169+4357T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1825A>T n.174-7533A>T c.644-7533A>T (n.644-7533A>T)
13	g.77000484T>C	CA388311276	CLN5,FBXL3	c.592T>C (p.Trp198Arg) c.34T>C (n.34T>C) c.174+4357T>C n.566+4357T>C c.590T>C c.565+4357T>C (n.565+4357T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.428T>C c.41T>C (n.41T>C) c.213+4357T>C n.918T>C c.169+4357T>C (n.169+4357T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1825A>G n.174-7533A>G c.644-7533A>G (n.644-7533A>G)
13	g.77000484T>G	CA388311277	CLN5,FBXL3	c.592T>G (p.Trp198Gly) c.34T>G (n.34T>G) c.174+4357T>G n.566+4357T>G c.590T>G c.565+4357T>G (n.565+4357T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.428T>G c.41T>G (n.41T>G) c.213+4357T>G n.918T>G c.169+4357T>G (n.169+4357T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1825A>C n.174-7533A>C c.644-7533A>C (n.644-7533A>C)
13	g.77000485G>A	CA388311280	CLN5,FBXL3	c.593G>A (p.Trp198Ter) c.35G>A (n.35G>A) c.174+4358G>A n.566+4358G>A c.591G>A c.565+4358G>A (n.565+4358G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.429G>A c.42G>A (n.42G>A) c.213+4358G>A n.919G>A c.169+4358G>A (n.169+4358G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1824C>T n.174-7534C>T c.644-7534C>T (n.644-7534C>T)
13	g.77000485G>C	CA388311282	CLN5,FBXL3	c.593G>C (p.Trp198Ser) c.35G>C (n.35G>C) c.174+4358G>C n.566+4358G>C c.591G>C c.565+4358G>C (n.565+4358G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.429G>C c.42G>C (n.42G>C) c.213+4358G>C n.919G>C c.169+4358G>C (n.169+4358G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1824C>G n.174-7534C>G c.644-7534C>G (n.644-7534C>G)	gnomAD v4
13	g.77000485G>T	CA388311279	CLN5,FBXL3	c.593G>T (p.Trp198Leu) c.35G>T (n.35G>T) c.174+4358G>T n.566+4358G>T c.591G>T c.565+4358G>T (n.565+4358G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.429G>T c.42G>T (n.42G>T) c.213+4358G>T n.919G>T c.169+4358G>T (n.169+4358G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1824C>A n.174-7534C>A c.644-7534C>A (n.644-7534C>A)
13	g.77000486G>A	CA388311287	CLN5,FBXL3	c.594G>A (p.Trp198Ter) c.36G>A (n.36G>A) c.174+4359G>A n.566+4359G>A c.592G>A c.565+4359G>A (n.565+4359G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.430G>A c.43G>A (n.43G>A) c.213+4359G>A n.920G>A c.169+4359G>A (n.169+4359G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1823C>T n.174-7535C>T c.644-7535C>T (n.644-7535C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000486G>C	CA388311285	CLN5,FBXL3	c.594G>C (p.Trp198Cys) c.36G>C (n.36G>C) c.174+4359G>C n.566+4359G>C c.592G>C c.565+4359G>C (n.565+4359G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.430G>C c.43G>C (n.43G>C) c.213+4359G>C n.920G>C c.169+4359G>C (n.169+4359G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1823C>G n.174-7535C>G c.644-7535C>G (n.644-7535C>G)
13	g.77000486G=	CA2103435047	CLN5,FBXL3	c.594G= (p.Trp198=) c.36G= (n.36G=) c.174+4359G= n.566+4359G= c.592G= c.565+4359G= (n.565+4359G=) c.285G= (n.285G=) c.430G= c.43G= (n.43G=) c.213+4359G= n.920G= c.169+4359G= (n.169+4359G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1823C= n.174-7535C= c.644-7535C= (n.644-7535C=)
13	g.77000486G>T	CA388311290	CLN5,FBXL3	c.594G>T (p.Trp198Cys) c.36G>T (n.36G>T) c.174+4359G>T n.566+4359G>T c.592G>T c.565+4359G>T (n.565+4359G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.430G>T c.43G>T (n.43G>T) c.213+4359G>T n.920G>T c.169+4359G>T (n.169+4359G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1823C>A n.174-7535C>A c.644-7535C>A (n.644-7535C>A)	COSMIC
13	g.77000486_77000492delinsTT	CA2695218840	CLN5,FBXL3	c.594_600delinsTT (p.Trp198CysfsTer5) c.36_42delinsTT (n.36_42delinsTT) c.174+4359_174+4365delinsTT n.566+4359_566+4365delinsTT c.592_598delinsTT c.565+4359_565+4365delinsTT (n.565+4359_565+4365delinsTT) c.285_291delinsTT (n.285_291delinsTT) c.430_436delinsTT c.43_49delinsTT (n.43_49delinsTT) c.213+4359_213+4365delinsTT n.920_926delinsTT c.169+4359_169+4365delinsTT (n.169+4359_169+4365delinsTT) c.741_747delinsTT (p.Trp247CysfsTer5) n.1817_1823delinsAA n.174-7541_174-7535delinsAA c.644-7541_644-7535delinsAA (n.644-7541_644-7535delinsAA)
13	g.77000487G>A	CA388311292	CLN5,FBXL3	c.595G>A (p.Val199Met) c.37G>A (n.37G>A) c.174+4360G>A n.566+4360G>A c.593G>A c.565+4360G>A (n.565+4360G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.431G>A c.44G>A (n.44G>A) c.213+4360G>A n.921G>A c.169+4360G>A (n.169+4360G>A) c.742G>A (p.Val248Met) n.1822C>T n.174-7536C>T c.644-7536C>T (n.644-7536C>T)
13	g.77000487G>C	CA388311295	CLN5,FBXL3	c.595G>C (p.Val199Leu) c.37G>C (n.37G>C) c.174+4360G>C n.566+4360G>C c.593G>C c.565+4360G>C (n.565+4360G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.431G>C c.44G>C (n.44G>C) c.213+4360G>C n.921G>C c.169+4360G>C (n.169+4360G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1822C>G n.174-7536C>G c.644-7536C>G (n.644-7536C>G)
13	g.77000487G>T	CA388311297	CLN5,FBXL3	c.595G>T (p.Val199Leu) c.37G>T (n.37G>T) c.174+4360G>T n.566+4360G>T c.593G>T c.565+4360G>T (n.565+4360G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.431G>T c.44G>T (n.44G>T) c.213+4360G>T n.921G>T c.169+4360G>T (n.169+4360G>T) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1822C>A n.174-7536C>A c.644-7536C>A (n.644-7536C>A)
13	g.77000488T>A	CA388311299	CLN5,FBXL3	c.596T>A (p.Val199Glu) c.38T>A (n.38T>A) c.174+4361T>A n.566+4361T>A c.594T>A c.565+4361T>A (n.565+4361T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.432T>A c.45T>A (n.45T>A) c.213+4361T>A n.922T>A c.169+4361T>A (n.169+4361T>A) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1821A>T n.174-7537A>T c.644-7537A>T (n.644-7537A>T)
13	g.77000488T>C	CA388311301	CLN5,FBXL3	c.596T>C (p.Val199Ala) c.38T>C (n.38T>C) c.174+4361T>C n.566+4361T>C c.594T>C c.565+4361T>C (n.565+4361T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.432T>C c.45T>C (n.45T>C) c.213+4361T>C n.922T>C c.169+4361T>C (n.169+4361T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1821A>G n.174-7537A>G c.644-7537A>G (n.644-7537A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000488T>G	CA388311303	CLN5,FBXL3	c.596T>G (p.Val199Gly) c.38T>G (n.38T>G) c.174+4361T>G n.566+4361T>G c.594T>G c.565+4361T>G (n.565+4361T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.432T>G c.45T>G (n.45T>G) c.213+4361T>G n.922T>G c.169+4361T>G (n.169+4361T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1821A>C n.174-7537A>C c.644-7537A>C (n.644-7537A>C)
13	g.77000488T=	CA2103435055	CLN5,FBXL3	c.596T= (p.Val199=) c.38T= (n.38T=) c.174+4361T= n.566+4361T= c.594T= c.565+4361T= (n.565+4361T=) c.287T= (n.287T=) c.432T= c.45T= (n.45T=) c.213+4361T= n.922T= c.169+4361T= (n.169+4361T=) c.743T= (p.Val248=) n.1821A= n.174-7537A= c.644-7537A= (n.644-7537A=)
13	g.77000498_77000510del	CA2739277685	CLN5,FBXL3	c.606_618del (p.Asp202GlufsTer9) c.48_60del (n.48_60del) c.174+4371_174+4383del n.566+4371_566+4383del c.604_616del c.565+4371_565+4383del (n.565+4371_565+4383del) c.297_309del (n.297_309del) c.442_454del c.55_67del (n.55_67del) c.213+4371_213+4383del n.932_944del c.169+4371_169+4383del (n.169+4371_169+4383del) c.753_765del (p.Asp251GlufsTer9) n.1809_1821del n.174-7549_174-7537del c.644-7549_644-7537del (n.644-7549_644-7537del)	ClinVar
13	g.77000489G>A	CA484486506	CLN5,FBXL3	c.597G>A (p.Val199=) c.39G>A (n.39G>A) c.174+4362G>A n.566+4362G>A c.595G>A c.565+4362G>A (n.565+4362G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.433G>A c.46G>A (n.46G>A) c.213+4362G>A n.923G>A c.169+4362G>A (n.169+4362G>A) c.744G>A (p.Val248=) n.1820C>T n.174-7538C>T c.644-7538C>T (n.644-7538C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000489G>C	CA484486507	CLN5,FBXL3	c.597G>C (p.Val199=) c.39G>C (n.39G>C) c.174+4362G>C n.566+4362G>C c.595G>C c.565+4362G>C (n.565+4362G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.433G>C c.46G>C (n.46G>C) c.213+4362G>C n.923G>C c.169+4362G>C (n.169+4362G>C) c.744G>C (p.Val248=) n.1820C>G n.174-7538C>G c.644-7538C>G (n.644-7538C>G)
13	g.77000489G>T	CA484486508	CLN5,FBXL3	c.597G>T (p.Val199=) c.39G>T (n.39G>T) c.174+4362G>T n.566+4362G>T c.595G>T c.565+4362G>T (n.565+4362G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.433G>T c.46G>T (n.46G>T) c.213+4362G>T n.923G>T c.169+4362G>T (n.169+4362G>T) c.744G>T (p.Val248=) n.1820C>A n.174-7538C>A c.644-7538C>A (n.644-7538C>A)
13	g.77000490A>C	CA388311310	CLN5,FBXL3	c.598A>C (p.Lys200Gln) c.40A>C (n.40A>C) c.174+4363A>C n.566+4363A>C c.596A>C c.565+4363A>C (n.565+4363A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.434A>C c.47A>C (n.47A>C) c.213+4363A>C n.924A>C c.169+4363A>C (n.169+4363A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1819T>G n.174-7539T>G c.644-7539T>G (n.644-7539T>G)	gnomAD v4
13	g.77000490A>G	CA388311307	CLN5,FBXL3	c.598A>G (p.Lys200Glu) c.40A>G (n.40A>G) c.174+4363A>G n.566+4363A>G c.596A>G c.565+4363A>G (n.565+4363A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.434A>G c.47A>G (n.47A>G) c.213+4363A>G n.924A>G c.169+4363A>G (n.169+4363A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1819T>C n.174-7539T>C c.644-7539T>C (n.644-7539T>C)
13	g.77000490A>T	CA388311309	CLN5,FBXL3	c.598A>T (p.Lys200Ter) c.40A>T (n.40A>T) c.174+4363A>T n.566+4363A>T c.596A>T c.565+4363A>T (n.565+4363A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.434A>T c.47A>T (n.47A>T) c.213+4363A>T n.924A>T c.169+4363A>T (n.169+4363A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1819T>A n.174-7539T>A c.644-7539T>A (n.644-7539T>A)
13	g.77000491A>C	CA388311311	CLN5,FBXL3	c.599A>C (p.Lys200Thr) c.41A>C (n.41A>C) c.174+4364A>C n.566+4364A>C c.597A>C c.565+4364A>C (n.565+4364A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.435A>C c.48A>C (n.48A>C) c.213+4364A>C n.925A>C c.169+4364A>C (n.169+4364A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1818T>G n.174-7540T>G c.644-7540T>G (n.644-7540T>G)
13	g.77000491A>G	CA388311312	CLN5,FBXL3	c.599A>G (p.Lys200Arg) c.41A>G (n.41A>G) c.174+4364A>G n.566+4364A>G c.597A>G c.565+4364A>G (n.565+4364A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.435A>G c.48A>G (n.48A>G) c.213+4364A>G n.925A>G c.169+4364A>G (n.169+4364A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1818T>C n.174-7540T>C c.644-7540T>C (n.644-7540T>C)
13	g.77000491A>T	CA388311313	CLN5,FBXL3	c.599A>T (p.Lys200Ile) c.41A>T (n.41A>T) c.174+4364A>T n.566+4364A>T c.597A>T c.565+4364A>T (n.565+4364A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.435A>T c.48A>T (n.48A>T) c.213+4364A>T n.925A>T c.169+4364A>T (n.169+4364A>T) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.1818T>A n.174-7540T>A c.644-7540T>A (n.644-7540T>A)
13	g.77000491_77000492insCA	CA2573149755	CLN5,FBXL3	c.599_600insCA (p.Lys200AsnfsTer16) c.41_42insCA (n.41_42insCA) c.174+4364_174+4365insCA n.566+4364_566+4365insCA c.597_598insCA c.565+4364_565+4365insCA (n.565+4364_565+4365insCA) c.290_291insCA (n.290_291insCA) c.435_436insCA c.48_49insCA (n.48_49insCA) c.213+4364_213+4365insCA n.925_926insCA c.169+4364_169+4365insCA (n.169+4364_169+4365insCA) c.746_747insCA (p.Lys249AsnfsTer16) n.1818_1819insGT n.174-7540_174-7539insGT c.644-7540_644-7539insGT (n.644-7540_644-7539insGT)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000492A=	CA2103435058	CLN5,FBXL3	c.600A= (p.Lys200=) c.42A= (n.42A=) c.174+4365A= n.566+4365A= c.598A= c.565+4365A= (n.565+4365A=) c.291A= (n.291A=) c.436A= c.49A= (n.49A=) c.213+4365A= n.926A= c.169+4365A= (n.169+4365A=) c.747A= (p.Lys249=) n.1817T= n.174-7541T= c.644-7541T= (n.644-7541T=)
13	g.77000492A>C	CA388311315	CLN5,FBXL3	c.600A>C (p.Lys200Asn) c.42A>C (n.42A>C) c.174+4365A>C n.566+4365A>C c.598A>C c.565+4365A>C (n.565+4365A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.436A>C c.49A>C (n.49A>C) c.213+4365A>C n.926A>C c.169+4365A>C (n.169+4365A>C) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.1817T>G n.174-7541T>G c.644-7541T>G (n.644-7541T>G)
13	g.77000492A>G	CA484486513	CLN5,FBXL3	c.600A>G (p.Lys200=) c.42A>G (n.42A>G) c.174+4365A>G n.566+4365A>G c.598A>G c.565+4365A>G (n.565+4365A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.436A>G c.49A>G (n.49A>G) c.213+4365A>G n.926A>G c.169+4365A>G (n.169+4365A>G) c.747A>G (p.Lys249=) n.1817T>C n.174-7541T>C c.644-7541T>C (n.644-7541T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000492A>T	CA388311316	CLN5,FBXL3	c.600A>T (p.Lys200Asn) c.42A>T (n.42A>T) c.174+4365A>T n.566+4365A>T c.598A>T c.565+4365A>T (n.565+4365A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.436A>T c.49A>T (n.49A>T) c.213+4365A>T n.926A>T c.169+4365A>T (n.169+4365A>T) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.1817T>A n.174-7541T>A c.644-7541T>A (n.644-7541T>A)
13	g.77000493C>A	CA388311317	CLN5,FBXL3	c.601C>A (p.Gln201Lys) c.43C>A (n.43C>A) c.174+4366C>A n.566+4366C>A c.599C>A c.565+4366C>A (n.565+4366C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.437C>A c.50C>A (n.50C>A) c.213+4366C>A n.927C>A c.169+4366C>A (n.169+4366C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1816G>T n.174-7542G>T c.644-7542G>T (n.644-7542G>T)	gnomAD v4
13	g.77000493C>G	CA388311319	CLN5,FBXL3	c.601C>G (p.Gln201Glu) c.43C>G (n.43C>G) c.174+4366C>G n.566+4366C>G c.599C>G c.565+4366C>G (n.565+4366C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.437C>G c.50C>G (n.50C>G) c.213+4366C>G n.927C>G c.169+4366C>G (n.169+4366C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1816G>C n.174-7542G>C c.644-7542G>C (n.644-7542G>C)
13	g.77000493C>T	CA388311318	CLN5,FBXL3	c.601C>T (p.Gln201Ter) c.43C>T (n.43C>T) c.174+4366C>T n.566+4366C>T c.599C>T c.565+4366C>T (n.565+4366C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.437C>T c.50C>T (n.50C>T) c.213+4366C>T n.927C>T c.169+4366C>T (n.169+4366C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1816G>A n.174-7542G>A c.644-7542G>A (n.644-7542G>A)
13	g.77000494del	CA2623303838	CLN5,FBXL3	c.602del (p.Gln201ArgfsTer14) c.44del (n.44del) c.174+4367del n.566+4367del c.600del c.565+4367del (n.565+4367del) c.293del (n.293del) c.438del c.51del (n.51del) c.213+4367del n.928del c.169+4367del (n.169+4367del) c.749del (p.Gln250ArgfsTer14) n.1815del n.174-7543del c.644-7543del (n.644-7543del)	gnomAD v4
13	g.77000494A=	CA2103435062	CLN5,FBXL3	c.602A= (p.Gln201=) c.44A= (n.44A=) c.174+4367A= n.566+4367A= c.600A= c.565+4367A= (n.565+4367A=) c.293A= (n.293A=) c.438A= c.51A= (n.51A=) c.213+4367A= n.928A= c.169+4367A= (n.169+4367A=) c.749A= (p.Gln250=) n.1815T= n.174-7543T= c.644-7543T= (n.644-7543T=)
13	g.77000494A>C	CA388311320	CLN5,FBXL3	c.602A>C (p.Gln201Pro) c.44A>C (n.44A>C) c.174+4367A>C n.566+4367A>C c.600A>C c.565+4367A>C (n.565+4367A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.438A>C c.51A>C (n.51A>C) c.213+4367A>C n.928A>C c.169+4367A>C (n.169+4367A>C) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1815T>G n.174-7543T>G c.644-7543T>G (n.644-7543T>G)	dbSNP
13	g.77000494A>G	CA388311321	CLN5,FBXL3	c.602A>G (p.Gln201Arg) c.44A>G (n.44A>G) c.174+4367A>G n.566+4367A>G c.600A>G c.565+4367A>G (n.565+4367A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.438A>G c.51A>G (n.51A>G) c.213+4367A>G n.928A>G c.169+4367A>G (n.169+4367A>G) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1815T>C n.174-7543T>C c.644-7543T>C (n.644-7543T>C)
13	g.77000494A>T	CA388311322	CLN5,FBXL3	c.602A>T (p.Gln201Leu) c.44A>T (n.44A>T) c.174+4367A>T n.566+4367A>T c.600A>T c.565+4367A>T (n.565+4367A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.438A>T c.51A>T (n.51A>T) c.213+4367A>T n.928A>T c.169+4367A>T (n.169+4367A>T) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1815T>A n.174-7543T>A c.644-7543T>A (n.644-7543T>A)
13	g.77000495G>A	CA484486517	CLN5,FBXL3	c.603G>A (p.Gln201=) c.45G>A (n.45G>A) c.174+4368G>A n.566+4368G>A c.601G>A c.565+4368G>A (n.565+4368G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.439G>A c.52G>A (n.52G>A) c.213+4368G>A n.929G>A c.169+4368G>A (n.169+4368G>A) c.750G>A (p.Gln250=) n.1814C>T n.174-7544C>T c.644-7544C>T (n.644-7544C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000495G>C	CA388311323	CLN5,FBXL3	c.603G>C (p.Gln201His) c.45G>C (n.45G>C) c.174+4368G>C n.566+4368G>C c.601G>C c.565+4368G>C (n.565+4368G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.439G>C c.52G>C (n.52G>C) c.213+4368G>C n.929G>C c.169+4368G>C (n.169+4368G>C) c.750G>C (p.Gln250His) n.1814C>G n.174-7544C>G c.644-7544C>G (n.644-7544C>G)
13	g.77000495G=	CA2103435067	CLN5,FBXL3	c.603G= (p.Gln201=) c.45G= (n.45G=) c.174+4368G= n.566+4368G= c.601G= c.565+4368G= (n.565+4368G=) c.294G= (n.294G=) c.439G= c.52G= (n.52G=) c.213+4368G= n.929G= c.169+4368G= (n.169+4368G=) c.750G= (p.Gln250=) n.1814C= n.174-7544C= c.644-7544C= (n.644-7544C=)
13	g.77000495G>T	CA388311325	CLN5,FBXL3	c.603G>T (p.Gln201His) c.45G>T (n.45G>T) c.174+4368G>T n.566+4368G>T c.601G>T c.565+4368G>T (n.565+4368G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.439G>T c.52G>T (n.52G>T) c.213+4368G>T n.929G>T c.169+4368G>T (n.169+4368G>T) c.750G>T (p.Gln250His) n.1814C>A n.174-7544C>A c.644-7544C>A (n.644-7544C>A)
13	g.77000496G>A	CA388311327	CLN5,FBXL3	c.604G>A (p.Asp202Asn) c.46G>A (n.46G>A) c.174+4369G>A n.566+4369G>A c.602G>A c.565+4369G>A (n.565+4369G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.440G>A c.53G>A (n.53G>A) c.213+4369G>A n.930G>A c.169+4369G>A (n.169+4369G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1813C>T n.174-7545C>T c.644-7545C>T (n.644-7545C>T)
13	g.77000496G>C	CA388311330	CLN5,FBXL3	c.604G>C (p.Asp202His) c.46G>C (n.46G>C) c.174+4369G>C n.566+4369G>C c.602G>C c.565+4369G>C (n.565+4369G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.440G>C c.53G>C (n.53G>C) c.213+4369G>C n.930G>C c.169+4369G>C (n.169+4369G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.1813C>G n.174-7545C>G c.644-7545C>G (n.644-7545C>G)
13	g.77000496G>T	CA388311331	CLN5,FBXL3	c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.46G>T (n.46G>T) c.174+4369G>T n.566+4369G>T c.602G>T c.565+4369G>T (n.565+4369G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.440G>T c.53G>T (n.53G>T) c.213+4369G>T n.930G>T c.169+4369G>T (n.169+4369G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1813C>A n.174-7545C>A c.644-7545C>A (n.644-7545C>A)
13	g.77000497A>C	CA388311335	CLN5,FBXL3	c.605A>C (p.Asp202Ala) c.47A>C (n.47A>C) c.174+4370A>C n.566+4370A>C c.603A>C c.565+4370A>C (n.565+4370A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.441A>C c.54A>C (n.54A>C) c.213+4370A>C n.931A>C c.169+4370A>C (n.169+4370A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1812T>G n.174-7546T>G c.644-7546T>G (n.644-7546T>G)
13	g.77000497A>G	CA388311337	CLN5,FBXL3	c.605A>G (p.Asp202Gly) c.47A>G (n.47A>G) c.174+4370A>G n.566+4370A>G c.603A>G c.565+4370A>G (n.565+4370A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.441A>G c.54A>G (n.54A>G) c.213+4370A>G n.931A>G c.169+4370A>G (n.169+4370A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1812T>C n.174-7546T>C c.644-7546T>C (n.644-7546T>C)
13	g.77000497A>T	CA388311339	CLN5,FBXL3	c.605A>T (p.Asp202Val) c.47A>T (n.47A>T) c.174+4370A>T n.566+4370A>T c.603A>T c.565+4370A>T (n.565+4370A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.441A>T c.54A>T (n.54A>T) c.213+4370A>T n.931A>T c.169+4370A>T (n.169+4370A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.1812T>A n.174-7546T>A c.644-7546T>A (n.644-7546T>A)
13	g.77000498C>A	CA388311343	CLN5,FBXL3	c.606C>A (p.Asp202Glu) c.48C>A (n.48C>A) c.174+4371C>A n.566+4371C>A c.604C>A c.565+4371C>A (n.565+4371C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.442C>A c.55C>A (n.55C>A) c.213+4371C>A n.932C>A c.169+4371C>A (n.169+4371C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1811G>T n.174-7547G>T c.644-7547G>T (n.644-7547G>T)
13	g.77000498C>G	CA388311341	CLN5,FBXL3	c.606C>G (p.Asp202Glu) c.48C>G (n.48C>G) c.174+4371C>G n.566+4371C>G c.604C>G c.565+4371C>G (n.565+4371C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.442C>G c.55C>G (n.55C>G) c.213+4371C>G n.932C>G c.169+4371C>G (n.169+4371C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1811G>C n.174-7547G>C c.644-7547G>C (n.644-7547G>C)
13	g.77000498C>T	CA484486520	CLN5,FBXL3	c.606C>T (p.Asp202=) c.48C>T (n.48C>T) c.174+4371C>T n.566+4371C>T c.604C>T c.565+4371C>T (n.565+4371C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.442C>T c.55C>T (n.55C>T) c.213+4371C>T n.932C>T c.169+4371C>T (n.169+4371C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.1811G>A n.174-7547G>A c.644-7547G>A (n.644-7547G>A)	ClinVar dbSNP
13	g.77000499A>C	CA388311346	CLN5,FBXL3	c.607A>C (p.Asn203His) c.49A>C (n.49A>C) c.174+4372A>C n.566+4372A>C c.605A>C c.565+4372A>C (n.565+4372A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.443A>C c.56A>C (n.56A>C) c.213+4372A>C n.933A>C c.169+4372A>C (n.169+4372A>C) c.754A>C (p.Asn252His) n.1810T>G n.174-7548T>G c.644-7548T>G (n.644-7548T>G)
13	g.77000499A>G	CA388311348	CLN5,FBXL3	c.607A>G (p.Asn203Asp) c.49A>G (n.49A>G) c.174+4372A>G n.566+4372A>G c.605A>G c.565+4372A>G (n.565+4372A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.443A>G c.56A>G (n.56A>G) c.213+4372A>G n.933A>G c.169+4372A>G (n.169+4372A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1810T>C n.174-7548T>C c.644-7548T>C (n.644-7548T>C)
13	g.77000499A>T	CA388311350	CLN5,FBXL3	c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.49A>T (n.49A>T) c.174+4372A>T n.566+4372A>T c.605A>T c.565+4372A>T (n.565+4372A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.443A>T c.56A>T (n.56A>T) c.213+4372A>T n.933A>T c.169+4372A>T (n.169+4372A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1810T>A n.174-7548T>A c.644-7548T>A (n.644-7548T>A)
13	g.77000501_77000504del	CA2623303844	CLN5,FBXL3	c.609_612del (p.Asn203LysfsTer11) c.51_54del (n.51_54del) c.174+4374_174+4377del n.566+4374_566+4377del c.607_610del c.565+4374_565+4377del (n.565+4374_565+4377del) c.300_303del (n.300_303del) c.445_448del c.58_61del (n.58_61del) c.213+4374_213+4377del n.935_938del c.169+4374_169+4377del (n.169+4374_169+4377del) c.756_759del (p.Asn252LysfsTer11) n.1807_1810del n.174-7551_174-7548del c.644-7551_644-7548del (n.644-7551_644-7548del)	gnomAD v4
13	g.77000500A=	CA2103435076	CLN5,FBXL3	c.608A= (p.Asn203=) c.50A= (n.50A=) c.174+4373A= n.566+4373A= c.606A= c.565+4373A= (n.565+4373A=) c.299A= (n.299A=) c.444A= c.57A= (n.57A=) c.213+4373A= n.934A= c.169+4373A= (n.169+4373A=) c.755A= (p.Asn252=) n.1809T= n.174-7549T= c.644-7549T= (n.644-7549T=)
13	g.77000500A>C	CA388311353	CLN5,FBXL3	c.608A>C (p.Asn203Thr) c.50A>C (n.50A>C) c.174+4373A>C n.566+4373A>C c.606A>C c.565+4373A>C (n.565+4373A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.444A>C c.57A>C (n.57A>C) c.213+4373A>C n.934A>C c.169+4373A>C (n.169+4373A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1809T>G n.174-7549T>G c.644-7549T>G (n.644-7549T>G)
13	g.77000500A>G	CA388311355	CLN5,FBXL3	c.608A>G (p.Asn203Ser) c.50A>G (n.50A>G) c.174+4373A>G n.566+4373A>G c.606A>G c.565+4373A>G (n.565+4373A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.444A>G c.57A>G (n.57A>G) c.213+4373A>G n.934A>G c.169+4373A>G (n.169+4373A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1809T>C n.174-7549T>C c.644-7549T>C (n.644-7549T>C)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000500A>T	CA388311357	CLN5,FBXL3	c.608A>T (p.Asn203Ile) c.50A>T (n.50A>T) c.174+4373A>T n.566+4373A>T c.606A>T c.565+4373A>T (n.565+4373A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.444A>T c.57A>T (n.57A>T) c.213+4373A>T n.934A>T c.169+4373A>T (n.169+4373A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1809T>A n.174-7549T>A c.644-7549T>A (n.644-7549T>A)
13	g.77000501T>A	CA388311360	CLN5,FBXL3	c.609T>A (p.Asn203Lys) c.51T>A (n.51T>A) c.174+4374T>A n.566+4374T>A c.607T>A c.565+4374T>A (n.565+4374T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.445T>A c.58T>A (n.58T>A) c.213+4374T>A n.935T>A c.169+4374T>A (n.169+4374T>A) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1808A>T n.174-7550A>T c.644-7550A>T (n.644-7550A>T)
13	g.77000501T>C	CA484486523	CLN5,FBXL3	c.609T>C (p.Asn203=) c.51T>C (n.51T>C) c.174+4374T>C n.566+4374T>C c.607T>C c.565+4374T>C (n.565+4374T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.445T>C c.58T>C (n.58T>C) c.213+4374T>C n.935T>C c.169+4374T>C (n.169+4374T>C) c.756T>C (p.Asn252=) n.1808A>G n.174-7550A>G c.644-7550A>G (n.644-7550A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.77000501T>G	CA388311362	CLN5,FBXL3	c.609T>G (p.Asn203Lys) c.51T>G (n.51T>G) c.174+4374T>G n.566+4374T>G c.607T>G c.565+4374T>G (n.565+4374T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.445T>G c.58T>G (n.58T>G) c.213+4374T>G n.935T>G c.169+4374T>G (n.169+4374T>G) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1808A>C n.174-7550A>C c.644-7550A>C (n.644-7550A>C)
13	g.77000501T=	CA2103435081	CLN5,FBXL3	c.609T= (p.Asn203=) c.51T= (n.51T=) c.174+4374T= n.566+4374T= c.607T= c.565+4374T= (n.565+4374T=) c.300T= (n.300T=) c.445T= c.58T= (n.58T=) c.213+4374T= n.935T= c.169+4374T= (n.169+4374T=) c.756T= (p.Asn252=) n.1808A= n.174-7550A= c.644-7550A= (n.644-7550A=)
13	g.77000502G>A	CA388311364	CLN5,FBXL3	c.610G>A (p.Glu204Lys) c.52G>A (n.52G>A) c.174+4375G>A n.566+4375G>A c.608G>A c.565+4375G>A (n.565+4375G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.446G>A c.59G>A (n.59G>A) c.213+4375G>A n.936G>A c.169+4375G>A (n.169+4375G>A) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1807C>T n.174-7551C>T c.644-7551C>T (n.644-7551C>T)	gnomAD v4
13	g.77000502G>C	CA388311366	CLN5,FBXL3	c.610G>C (p.Glu204Gln) c.52G>C (n.52G>C) c.174+4375G>C n.566+4375G>C c.608G>C c.565+4375G>C (n.565+4375G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.446G>C c.59G>C (n.59G>C) c.213+4375G>C n.936G>C c.169+4375G>C (n.169+4375G>C) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1807C>G n.174-7551C>G c.644-7551C>G (n.644-7551C>G)	COSMIC
13	g.77000502G>T	CA388311368	CLN5,FBXL3	c.610G>T (p.Glu204Ter) c.52G>T (n.52G>T) c.174+4375G>T n.566+4375G>T c.608G>T c.565+4375G>T (n.565+4375G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.446G>T c.59G>T (n.59G>T) c.213+4375G>T n.936G>T c.169+4375G>T (n.169+4375G>T) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1807C>A n.174-7551C>A c.644-7551C>A (n.644-7551C>A)
13	g.77000503A>C	CA388311372	CLN5,FBXL3	c.611A>C (p.Glu204Ala) c.53A>C (n.53A>C) c.174+4376A>C n.566+4376A>C c.609A>C c.565+4376A>C (n.565+4376A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.447A>C c.60A>C (n.60A>C) c.213+4376A>C n.937A>C c.169+4376A>C (n.169+4376A>C) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1806T>G n.174-7552T>G c.644-7552T>G (n.644-7552T>G)	gnomAD v4
13	g.77000503A>G	CA388311374	CLN5,FBXL3	c.611A>G (p.Glu204Gly) c.53A>G (n.53A>G) c.174+4376A>G n.566+4376A>G c.609A>G c.565+4376A>G (n.565+4376A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.447A>G c.60A>G (n.60A>G) c.213+4376A>G n.937A>G c.169+4376A>G (n.169+4376A>G) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1806T>C n.174-7552T>C c.644-7552T>C (n.644-7552T>C)
13	g.77000503A>T	CA388311376	CLN5,FBXL3	c.611A>T (p.Glu204Val) c.53A>T (n.53A>T) c.174+4376A>T n.566+4376A>T c.609A>T c.565+4376A>T (n.565+4376A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.447A>T c.60A>T (n.60A>T) c.213+4376A>T n.937A>T c.169+4376A>T (n.169+4376A>T) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1806T>A n.174-7552T>A c.644-7552T>A (n.644-7552T>A)
13	g.77000505dup	CA2623303868	CLN5,FBXL3	c.613dup (p.Thr205AsnfsTer6) c.55dup (n.55dup) c.174+4378dup n.566+4378dup c.611dup c.565+4378dup (n.565+4378dup) c.304dup (n.304dup) c.449dup c.62dup (n.62dup) c.213+4378dup n.939dup c.169+4378dup (n.169+4378dup) c.760dup (p.Thr254AsnfsTer6) n.1806dup n.174-7552dup c.644-7552dup (n.644-7552dup)	gnomAD v4
13	g.77000504A=	CA2103435086	CLN5,FBXL3	c.612A= (p.Glu204=) c.54A= (n.54A=) c.174+4377A= n.566+4377A= c.610A= c.565+4377A= (n.565+4377A=) c.303A= (n.303A=) c.448A= c.61A= (n.61A=) c.213+4377A= n.938A= c.169+4377A= (n.169+4377A=) c.759A= (p.Glu253=) n.1805T= n.174-7553T= c.644-7553T= (n.644-7553T=)
13	g.77000504A>C	CA388311380	CLN5,FBXL3	c.612A>C (p.Glu204Asp) c.54A>C (n.54A>C) c.174+4377A>C n.566+4377A>C c.610A>C c.565+4377A>C (n.565+4377A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.448A>C c.61A>C (n.61A>C) c.213+4377A>C n.938A>C c.169+4377A>C (n.169+4377A>C) c.759A>C (p.Glu253Asp) n.1805T>G n.174-7553T>G c.644-7553T>G (n.644-7553T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000504A>G	CA484486528	CLN5,FBXL3	c.612A>G (p.Glu204=) c.54A>G (n.54A>G) c.174+4377A>G n.566+4377A>G c.610A>G c.565+4377A>G (n.565+4377A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.448A>G c.61A>G (n.61A>G) c.213+4377A>G n.938A>G c.169+4377A>G (n.169+4377A>G) c.759A>G (p.Glu253=) n.1805T>C n.174-7553T>C c.644-7553T>C (n.644-7553T>C)
13	g.77000504A>T	CA388311378	CLN5,FBXL3	c.612A>T (p.Glu204Asp) c.54A>T (n.54A>T) c.174+4377A>T n.566+4377A>T c.610A>T c.565+4377A>T (n.565+4377A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.448A>T c.61A>T (n.61A>T) c.213+4377A>T n.938A>T c.169+4377A>T (n.169+4377A>T) c.759A>T (p.Glu253Asp) n.1805T>A n.174-7553T>A c.644-7553T>A (n.644-7553T>A)
13	g.77000505A>C	CA388311383	CLN5,FBXL3	c.613A>C (p.Thr205Pro) c.55A>C (n.55A>C) c.174+4378A>C n.566+4378A>C c.611A>C c.565+4378A>C (n.565+4378A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.449A>C c.62A>C (n.62A>C) c.213+4378A>C n.939A>C c.169+4378A>C (n.169+4378A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1804T>G n.174-7554T>G c.644-7554T>G (n.644-7554T>G)
13	g.77000505A>G	CA388311385	CLN5,FBXL3	c.613A>G (p.Thr205Ala) c.55A>G (n.55A>G) c.174+4378A>G n.566+4378A>G c.611A>G c.565+4378A>G (n.565+4378A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.449A>G c.62A>G (n.62A>G) c.213+4378A>G n.939A>G c.169+4378A>G (n.169+4378A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1804T>C n.174-7554T>C c.644-7554T>C (n.644-7554T>C)	COSMIC
13	g.77000505A>T	CA388311395	CLN5,FBXL3	c.613A>T (p.Thr205Ser) c.55A>T (n.55A>T) c.174+4378A>T n.566+4378A>T c.611A>T c.565+4378A>T (n.565+4378A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.449A>T c.62A>T (n.62A>T) c.213+4378A>T n.939A>T c.169+4378A>T (n.169+4378A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1804T>A n.174-7554T>A c.644-7554T>A (n.644-7554T>A)
13	g.77000506C>A	CA388311399	CLN5,FBXL3	c.614C>A (p.Thr205Lys) c.56C>A (n.56C>A) c.174+4379C>A n.566+4379C>A c.612C>A c.565+4379C>A (n.565+4379C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.450C>A c.63C>A (n.63C>A) c.213+4379C>A n.940C>A c.169+4379C>A (n.169+4379C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1803G>T n.174-7555G>T c.644-7555G>T (n.644-7555G>T)
13	g.77000506C=	CA2103435093	CLN5,FBXL3	c.614C= (p.Thr205=) c.56C= (n.56C=) c.174+4379C= n.566+4379C= c.612C= c.565+4379C= (n.565+4379C=) c.305C= (n.305C=) c.450C= c.63C= (n.63C=) c.213+4379C= n.940C= c.169+4379C= (n.169+4379C=) c.761C= (p.Thr254=) n.1803G= n.174-7555G= c.644-7555G= (n.644-7555G=)
13	g.77000506C>G	CA388311403	CLN5,FBXL3	c.614C>G (p.Thr205Arg) c.56C>G (n.56C>G) c.174+4379C>G n.566+4379C>G c.612C>G c.565+4379C>G (n.565+4379C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.450C>G c.63C>G (n.63C>G) c.213+4379C>G n.940C>G c.169+4379C>G (n.169+4379C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1803G>C n.174-7555G>C c.644-7555G>C (n.644-7555G>C)
13	g.77000506C>T	CA388311408	CLN5,FBXL3	c.614C>T (p.Thr205Ile) c.56C>T (n.56C>T) c.174+4379C>T n.566+4379C>T c.612C>T c.565+4379C>T (n.565+4379C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.450C>T c.63C>T (n.63C>T) c.213+4379C>T n.940C>T c.169+4379C>T (n.169+4379C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1803G>A n.174-7555G>A c.644-7555G>A (n.644-7555G>A)	dbSNP
13	g.77000507A=	CA2103435105	CLN5,FBXL3	c.615A= (p.Thr205=) c.57A= (n.57A=) c.174+4380A= n.566+4380A= c.613A= c.565+4380A= (n.565+4380A=) c.306A= (n.306A=) c.451A= c.64A= (n.64A=) c.213+4380A= n.941A= c.169+4380A= (n.169+4380A=) c.762A= (p.Thr254=) n.1802T= n.174-7556T= c.644-7556T= (n.644-7556T=)
13	g.77000507A>C	CA484486531	CLN5,FBXL3	c.615A>C (p.Thr205=) c.57A>C (n.57A>C) c.174+4380A>C n.566+4380A>C c.613A>C c.565+4380A>C (n.565+4380A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.451A>C c.64A>C (n.64A>C) c.213+4380A>C n.941A>C c.169+4380A>C (n.169+4380A>C) c.762A>C (p.Thr254=) n.1802T>G n.174-7556T>G c.644-7556T>G (n.644-7556T>G)
13	g.77000507A>G	CA7007234	CLN5,FBXL3	c.615A>G (p.Thr205=) c.57A>G (n.57A>G) c.174+4380A>G n.566+4380A>G c.613A>G c.565+4380A>G (n.565+4380A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.451A>G c.64A>G (n.64A>G) c.213+4380A>G n.941A>G c.169+4380A>G (n.169+4380A>G) c.762A>G (p.Thr254=) n.1802T>C n.174-7556T>C c.644-7556T>C (n.644-7556T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000507A>T	CA484486530	CLN5,FBXL3	c.615A>T (p.Thr205=) c.57A>T (n.57A>T) c.174+4380A>T n.566+4380A>T c.613A>T c.565+4380A>T (n.565+4380A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.451A>T c.64A>T (n.64A>T) c.213+4380A>T n.941A>T c.169+4380A>T (n.169+4380A>T) c.762A>T (p.Thr254=) n.1802T>A n.174-7556T>A c.644-7556T>A (n.644-7556T>A)
13	g.77000508G>A	CA388311415	CLN5,FBXL3	c.616G>A (p.Gly206Arg) c.58G>A (n.58G>A) c.174+4381G>A n.566+4381G>A c.614G>A c.565+4381G>A (n.565+4381G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.452G>A c.65G>A (n.65G>A) c.213+4381G>A n.942G>A c.169+4381G>A (n.169+4381G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1801C>T n.174-7557C>T c.644-7557C>T (n.644-7557C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000508G>C	CA388311418	CLN5,FBXL3	c.616G>C (p.Gly206Arg) c.58G>C (n.58G>C) c.174+4381G>C n.566+4381G>C c.614G>C c.565+4381G>C (n.565+4381G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.452G>C c.65G>C (n.65G>C) c.213+4381G>C n.942G>C c.169+4381G>C (n.169+4381G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1801C>G n.174-7557C>G c.644-7557C>G (n.644-7557C>G)
13	g.77000508G=	CA2103435119	CLN5,FBXL3	c.616G= (p.Gly206=) c.58G= (n.58G=) c.174+4381G= n.566+4381G= c.614G= c.565+4381G= (n.565+4381G=) c.307G= (n.307G=) c.452G= c.65G= (n.65G=) c.213+4381G= n.942G= c.169+4381G= (n.169+4381G=) c.763G= (p.Gly255=) n.1801C= n.174-7557C= c.644-7557C= (n.644-7557C=)
13	g.77000508G>T	CA388311421	CLN5,FBXL3	c.616G>T (p.Gly206Ter) c.58G>T (n.58G>T) c.174+4381G>T n.566+4381G>T c.614G>T c.565+4381G>T (n.565+4381G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.452G>T c.65G>T (n.65G>T) c.213+4381G>T n.942G>T c.169+4381G>T (n.169+4381G>T) c.763G>T (p.Gly255Ter) n.1801C>A n.174-7557C>A c.644-7557C>A (n.644-7557C>A)
13	g.77000509G>A	CA388311426	CLN5,FBXL3	c.617G>A (p.Gly206Glu) c.59G>A (n.59G>A) c.174+4382G>A n.566+4382G>A c.615G>A c.565+4382G>A (n.565+4382G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.453G>A c.66G>A (n.66G>A) c.213+4382G>A n.943G>A c.169+4382G>A (n.169+4382G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1800C>T n.174-7558C>T c.644-7558C>T (n.644-7558C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000509G>C	CA388311429	CLN5,FBXL3	c.617G>C (p.Gly206Ala) c.59G>C (n.59G>C) c.174+4382G>C n.566+4382G>C c.615G>C c.565+4382G>C (n.565+4382G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.453G>C c.66G>C (n.66G>C) c.213+4382G>C n.943G>C c.169+4382G>C (n.169+4382G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1800C>G n.174-7558C>G c.644-7558C>G (n.644-7558C>G)
13	g.77000509G=	CA2103435124	CLN5,FBXL3	c.617G= (p.Gly206=) c.59G= (n.59G=) c.174+4382G= n.566+4382G= c.615G= c.565+4382G= (n.565+4382G=) c.308G= (n.308G=) c.453G= c.66G= (n.66G=) c.213+4382G= n.943G= c.169+4382G= (n.169+4382G=) c.764G= (p.Gly255=) n.1800C= n.174-7558C= c.644-7558C= (n.644-7558C=)
13	g.77000509G>T	CA388311430	CLN5,FBXL3	c.617G>T (p.Gly206Val) c.59G>T (n.59G>T) c.174+4382G>T n.566+4382G>T c.615G>T c.565+4382G>T (n.565+4382G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.453G>T c.66G>T (n.66G>T) c.213+4382G>T n.943G>T c.169+4382G>T (n.169+4382G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1800C>A n.174-7558C>A c.644-7558C>A (n.644-7558C>A)
13	g.77000510A=	CA2103435128	CLN5,FBXL3	c.618A= (p.Gly206=) c.60A= (n.60A=) c.174+4383A= n.566+4383A= c.616A= c.565+4383A= (n.565+4383A=) c.309A= (n.309A=) c.454A= c.67A= (n.67A=) c.213+4383A= n.944A= c.169+4383A= (n.169+4383A=) c.765A= (p.Gly255=) n.1799T= n.174-7559T= c.644-7559T= (n.644-7559T=)
13	g.77000510A>C	CA484486536	CLN5,FBXL3	c.618A>C (p.Gly206=) c.60A>C (n.60A>C) c.174+4383A>C n.566+4383A>C c.616A>C c.565+4383A>C (n.565+4383A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.454A>C c.67A>C (n.67A>C) c.213+4383A>C n.944A>C c.169+4383A>C (n.169+4383A>C) c.765A>C (p.Gly255=) n.1799T>G n.174-7559T>G c.644-7559T>G (n.644-7559T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000510A>G	CA484486538	CLN5,FBXL3	c.618A>G (p.Gly206=) c.60A>G (n.60A>G) c.174+4383A>G n.566+4383A>G c.616A>G c.565+4383A>G (n.565+4383A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.454A>G c.67A>G (n.67A>G) c.213+4383A>G n.944A>G c.169+4383A>G (n.169+4383A>G) c.765A>G (p.Gly255=) n.1799T>C n.174-7559T>C c.644-7559T>C (n.644-7559T>C)
13	g.77000510A>T	CA484486537	CLN5,FBXL3	c.618A>T (p.Gly206=) c.60A>T (n.60A>T) c.174+4383A>T n.566+4383A>T c.616A>T c.565+4383A>T (n.565+4383A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.454A>T c.67A>T (n.67A>T) c.213+4383A>T n.944A>T c.169+4383A>T (n.169+4383A>T) c.765A>T (p.Gly255=) n.1799T>A n.174-7559T>A c.644-7559T>A (n.644-7559T>A)
13	g.77000511A>C	CA388311434	CLN5,FBXL3	c.619A>C (p.Ile207Leu) c.61A>C (n.61A>C) c.174+4384A>C n.566+4384A>C c.617A>C c.565+4384A>C (n.565+4384A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.455A>C c.68A>C (n.68A>C) c.213+4384A>C n.945A>C c.169+4384A>C (n.169+4384A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1798T>G n.174-7560T>G c.644-7560T>G (n.644-7560T>G)
13	g.77000511A>G	CA388311448	CLN5,FBXL3	c.619A>G (p.Ile207Val) c.61A>G (n.61A>G) c.174+4384A>G n.566+4384A>G c.617A>G c.565+4384A>G (n.565+4384A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.455A>G c.68A>G (n.68A>G) c.213+4384A>G n.945A>G c.169+4384A>G (n.169+4384A>G) c.766A>G (p.Ile256Val) n.1798T>C n.174-7560T>C c.644-7560T>C (n.644-7560T>C)
13	g.77000511A>T	CA388311437	CLN5,FBXL3	c.619A>T (p.Ile207Phe) c.61A>T (n.61A>T) c.174+4384A>T n.566+4384A>T c.617A>T c.565+4384A>T (n.565+4384A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.455A>T c.68A>T (n.68A>T) c.213+4384A>T n.945A>T c.169+4384A>T (n.169+4384A>T) c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1798T>A n.174-7560T>A c.644-7560T>A (n.644-7560T>A)	gnomAD v4
13	g.77000512T>A	CA388311452	CLN5,FBXL3	c.620T>A (p.Ile207Asn) c.62T>A (n.62T>A) c.174+4385T>A n.566+4385T>A c.618T>A c.565+4385T>A (n.565+4385T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.456T>A c.69T>A (n.69T>A) c.213+4385T>A n.946T>A c.169+4385T>A (n.169+4385T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1797A>T n.174-7561A>T c.644-7561A>T (n.644-7561A>T)
13	g.77000512T>C	CA388311454	CLN5,FBXL3	c.620T>C (p.Ile207Thr) c.62T>C (n.62T>C) c.174+4385T>C n.566+4385T>C c.618T>C c.565+4385T>C (n.565+4385T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.456T>C c.69T>C (n.69T>C) c.213+4385T>C n.946T>C c.169+4385T>C (n.169+4385T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1797A>G n.174-7561A>G c.644-7561A>G (n.644-7561A>G)
13	g.77000512T>G	CA388311458	CLN5,FBXL3	c.620T>G (p.Ile207Ser) c.62T>G (n.62T>G) c.174+4385T>G n.566+4385T>G c.618T>G c.565+4385T>G (n.565+4385T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.456T>G c.69T>G (n.69T>G) c.213+4385T>G n.946T>G c.169+4385T>G (n.169+4385T>G) c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1797A>C n.174-7561A>C c.644-7561A>C (n.644-7561A>C)
13	g.77000513T>A	CA484486543	CLN5,FBXL3	c.621T>A (p.Ile207=) c.63T>A (n.63T>A) c.174+4386T>A n.566+4386T>A c.619T>A c.565+4386T>A (n.565+4386T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.457T>A c.70T>A (n.70T>A) c.213+4386T>A n.947T>A c.169+4386T>A (n.169+4386T>A) c.768T>A (p.Ile256=) n.1796A>T n.174-7562A>T c.644-7562A>T (n.644-7562A>T)
13	g.77000513T>C	CA484486545	CLN5,FBXL3	c.621T>C (p.Ile207=) c.63T>C (n.63T>C) c.174+4386T>C n.566+4386T>C c.619T>C c.565+4386T>C (n.565+4386T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.457T>C c.70T>C (n.70T>C) c.213+4386T>C n.947T>C c.169+4386T>C (n.169+4386T>C) c.768T>C (p.Ile256=) n.1796A>G n.174-7562A>G c.644-7562A>G (n.644-7562A>G)
13	g.77000513T>G	CA388311460	CLN5,FBXL3	c.621T>G (p.Ile207Met) c.63T>G (n.63T>G) c.174+4386T>G n.566+4386T>G c.619T>G c.565+4386T>G (n.565+4386T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.457T>G c.70T>G (n.70T>G) c.213+4386T>G n.947T>G c.169+4386T>G (n.169+4386T>G) c.768T>G (p.Ile256Met) n.1796A>C n.174-7562A>C c.644-7562A>C (n.644-7562A>C)
13	g.77000517_77000519del	CA2575430189	CLN5,FBXL3	c.625_627del (p.Tyr209del) c.67_69del (n.67_69del) c.174+4390_174+4392del n.566+4390_566+4392del c.623_625del c.565+4390_565+4392del (n.565+4390_565+4392del) c.316_318del (n.316_318del) c.461_463del c.74_76del (n.74_76del) c.213+4390_213+4392del n.951_953del c.169+4390_169+4392del (n.169+4390_169+4392del) c.772_774del (p.Tyr258del) n.1794_1796del n.174-7564_174-7562del c.644-7564_644-7562del (n.644-7564_644-7562del)	gnomAD v4
13	g.77000514T>A	CA388311462	CLN5,FBXL3	c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.64T>A (n.64T>A) c.174+4387T>A n.566+4387T>A c.620T>A c.565+4387T>A (n.565+4387T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.458T>A c.71T>A (n.71T>A) c.213+4387T>A n.948T>A c.169+4387T>A (n.169+4387T>A) c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1795A>T n.174-7563A>T c.644-7563A>T (n.644-7563A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000514T>C	CA7007235	CLN5,FBXL3	c.622T>C (p.Tyr208His) c.64T>C (n.64T>C) c.174+4387T>C n.566+4387T>C c.620T>C c.565+4387T>C (n.565+4387T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.458T>C c.71T>C (n.71T>C) c.213+4387T>C n.948T>C c.169+4387T>C (n.169+4387T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) n.1795A>G n.174-7563A>G c.644-7563A>G (n.644-7563A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.77000514T>G	CA388311468	CLN5,FBXL3	c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.64T>G (n.64T>G) c.174+4387T>G n.566+4387T>G c.620T>G c.565+4387T>G (n.565+4387T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.458T>G c.71T>G (n.71T>G) c.213+4387T>G n.948T>G c.169+4387T>G (n.169+4387T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1795A>C n.174-7563A>C c.644-7563A>C (n.644-7563A>C)
13	g.77000514T=	CA2103435135	CLN5,FBXL3	c.622T= (p.Tyr208=) c.64T= (n.64T=) c.174+4387T= n.566+4387T= c.620T= c.565+4387T= (n.565+4387T=) c.313T= (n.313T=) c.458T= c.71T= (n.71T=) c.213+4387T= n.948T= c.169+4387T= (n.169+4387T=) c.769T= (p.Tyr257=) n.1795A= n.174-7563A= c.644-7563A= (n.644-7563A=)
13	g.77000515_77000519del	CA2580087768	CLN5,FBXL3	c.623_627del (p.Tyr208Ter) c.65_69del (n.65_69del) c.174+4388_174+4392del n.566+4388_566+4392del c.621_625del c.565+4388_565+4392del (n.565+4388_565+4392del) c.314_318del (n.314_318del) c.459_463del c.72_76del (n.72_76del) c.213+4388_213+4392del n.949_953del c.169+4388_169+4392del (n.169+4388_169+4392del) c.770_774del (p.Tyr257Ter) n.1791_1795del n.174-7567_174-7563del c.644-7567_644-7563del (n.644-7567_644-7563del)	ClinVar
13	g.77000515A>C	CA388311474	CLN5,FBXL3	c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.65A>C (n.65A>C) c.174+4388A>C n.566+4388A>C c.621A>C c.565+4388A>C (n.565+4388A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.459A>C c.72A>C (n.72A>C) c.213+4388A>C n.949A>C c.169+4388A>C (n.169+4388A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1794T>G n.174-7564T>G c.644-7564T>G (n.644-7564T>G)
13	g.77000515A>G	CA388311469	CLN5,FBXL3	c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.65A>G (n.65A>G) c.174+4388A>G n.566+4388A>G c.621A>G c.565+4388A>G (n.565+4388A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.459A>G c.72A>G (n.72A>G) c.213+4388A>G n.949A>G c.169+4388A>G (n.169+4388A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1794T>C n.174-7564T>C c.644-7564T>C (n.644-7564T>C)
13	g.77000515A>T	CA388311471	CLN5,FBXL3	c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.65A>T (n.65A>T) c.174+4388A>T n.566+4388A>T c.621A>T c.565+4388A>T (n.565+4388A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.459A>T c.72A>T (n.72A>T) c.213+4388A>T n.949A>T c.169+4388A>T (n.169+4388A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1794T>A n.174-7564T>A c.644-7564T>A (n.644-7564T>A)

Number of alleles fetched