Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000367A= | CA2103434655 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A= (n.566-91A=) c.*8-91A= (n.*8-91A=) n.533A= c.174+4240A= n.566+4240A= c.564-91A= c.565+4240A= (n.565+4240A=) c.*257-91A= (n.*257-91A=) c.402-91A= c.*15-91A= (n.*15-91A=) c.213+4240A= n.892-91A= c.169+4240A= (n.169+4240A=) c.713-91A= (n.713-91A=) n.1942T= n.174-7416T= c.644-7416T= (n.644-7416T=) | |
13 | g.77000367A>G | CA2103434665 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A>G (n.566-91A>G) c.*8-91A>G (n.*8-91A>G) n.533A>G c.174+4240A>G n.566+4240A>G c.564-91A>G c.565+4240A>G (n.565+4240A>G) c.*257-91A>G (n.*257-91A>G) c.402-91A>G c.*15-91A>G (n.*15-91A>G) c.213+4240A>G n.892-91A>G c.169+4240A>G (n.169+4240A>G) c.713-91A>G (n.713-91A>G) n.1942T>C n.174-7416T>C c.644-7416T>C (n.644-7416T>C) | dbSNP |
13 | g.77000368G>A | CA957800425 | CLN5,FBXL3 | c.566-90G>A (n.566-90G>A) c.*8-90G>A (n.*8-90G>A) n.534G>A c.174+4241G>A n.566+4241G>A c.564-90G>A c.565+4241G>A (n.565+4241G>A) c.*257-90G>A (n.*257-90G>A) c.402-90G>A c.*15-90G>A (n.*15-90G>A) c.213+4241G>A n.892-90G>A c.169+4241G>A (n.169+4241G>A) c.713-90G>A (n.713-90G>A) n.1941C>T n.174-7417C>T c.644-7417C>T (n.644-7417C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000371_77000374dup | CA2623303474 | CLN5,FBXL3 | c.566-87_566-84dup (n.566-87_566-84dup) c.*8-87_*8-84dup (n.*8-87_*8-84dup) n.537_540dup c.174+4244_174+4247dup n.566+4244_566+4247dup c.564-87_564-84dup c.565+4244_565+4247dup (n.565+4244_565+4247dup) c.*257-87_*257-84dup (n.*257-87_*257-84dup) c.402-87_402-84dup c.*15-87_*15-84dup (n.*15-87_*15-84dup) c.213+4244_213+4247dup n.892-87_892-84dup c.169+4244_169+4247dup (n.169+4244_169+4247dup) c.713-87_713-84dup (n.713-87_713-84dup) n.1938_1941dup n.174-7420_174-7417dup c.644-7420_644-7417dup (n.644-7420_644-7417dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000369A>T | CA2623303475 | CLN5,FBXL3 | c.566-89A>T (n.566-89A>T) c.*8-89A>T (n.*8-89A>T) n.535A>T c.174+4242A>T n.566+4242A>T c.564-89A>T c.565+4242A>T (n.565+4242A>T) c.*257-89A>T (n.*257-89A>T) c.402-89A>T c.*15-89A>T (n.*15-89A>T) c.213+4242A>T n.892-89A>T c.169+4242A>T (n.169+4242A>T) c.713-89A>T (n.713-89A>T) n.1940T>A n.174-7418T>A c.644-7418T>A (n.644-7418T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000370G>A | CA611398078 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G>A (n.566-88G>A) c.*8-88G>A (n.*8-88G>A) n.536G>A c.174+4243G>A n.566+4243G>A c.564-88G>A c.565+4243G>A (n.565+4243G>A) c.*257-88G>A (n.*257-88G>A) c.402-88G>A c.*15-88G>A (n.*15-88G>A) c.213+4243G>A n.892-88G>A c.169+4243G>A (n.169+4243G>A) c.713-88G>A (n.713-88G>A) n.1939C>T n.174-7419C>T c.644-7419C>T (n.644-7419C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000370G= | CA2103434668 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G= (n.566-88G=) c.*8-88G= (n.*8-88G=) n.536G= c.174+4243G= n.566+4243G= c.564-88G= c.565+4243G= (n.565+4243G=) c.*257-88G= (n.*257-88G=) c.402-88G= c.*15-88G= (n.*15-88G=) c.213+4243G= n.892-88G= c.169+4243G= (n.169+4243G=) c.713-88G= (n.713-88G=) n.1939C= n.174-7419C= c.644-7419C= (n.644-7419C=) | |
13 | g.77000370G>T | CA2623303478 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G>T (n.566-88G>T) c.*8-88G>T (n.*8-88G>T) n.536G>T c.174+4243G>T n.566+4243G>T c.564-88G>T c.565+4243G>T (n.565+4243G>T) c.*257-88G>T (n.*257-88G>T) c.402-88G>T c.*15-88G>T (n.*15-88G>T) c.213+4243G>T n.892-88G>T c.169+4243G>T (n.169+4243G>T) c.713-88G>T (n.713-88G>T) n.1939C>A n.174-7419C>A c.644-7419C>A (n.644-7419C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000370_77000372del | CA957800433 | CLN5,FBXL3 | c.566-88_566-86del (n.566-88_566-86del) c.*8-88_*8-86del (n.*8-88_*8-86del) n.536_538del c.174+4243_174+4245del n.566+4243_566+4245del c.564-88_564-86del c.565+4243_565+4245del (n.565+4243_565+4245del) c.*257-88_*257-86del (n.*257-88_*257-86del) c.402-88_402-86del c.*15-88_*15-86del (n.*15-88_*15-86del) c.213+4243_213+4245del n.892-88_892-86del c.169+4243_169+4245del (n.169+4243_169+4245del) c.713-88_713-86del (n.713-88_713-86del) n.1937_1939del n.174-7421_174-7419del c.644-7421_644-7419del (n.644-7421_644-7419del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000371G>A | CA2623303482 | CLN5,FBXL3 | c.566-87G>A (n.566-87G>A) c.*8-87G>A (n.*8-87G>A) n.537G>A c.174+4244G>A n.566+4244G>A c.564-87G>A c.565+4244G>A (n.565+4244G>A) c.*257-87G>A (n.*257-87G>A) c.402-87G>A c.*15-87G>A (n.*15-87G>A) c.213+4244G>A n.892-87G>A c.169+4244G>A (n.169+4244G>A) c.713-87G>A (n.713-87G>A) n.1938C>T n.174-7420C>T c.644-7420C>T (n.644-7420C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000371G>T | CA2575430177 | CLN5,FBXL3 | c.566-87G>T (n.566-87G>T) c.*8-87G>T (n.*8-87G>T) n.537G>T c.174+4244G>T n.566+4244G>T c.564-87G>T c.565+4244G>T (n.565+4244G>T) c.*257-87G>T (n.*257-87G>T) c.402-87G>T c.*15-87G>T (n.*15-87G>T) c.213+4244G>T n.892-87G>T c.169+4244G>T (n.169+4244G>T) c.713-87G>T (n.713-87G>T) n.1938C>A n.174-7420C>A c.644-7420C>A (n.644-7420C>A) | |
13 | g.77000372G>A | CA957800438 | CLN5,FBXL3 | c.566-86G>A (n.566-86G>A) c.*8-86G>A (n.*8-86G>A) n.538G>A c.174+4245G>A n.566+4245G>A c.564-86G>A c.565+4245G>A (n.565+4245G>A) c.*257-86G>A (n.*257-86G>A) c.402-86G>A c.*15-86G>A (n.*15-86G>A) c.213+4245G>A n.892-86G>A c.169+4245G>A (n.169+4245G>A) c.713-86G>A (n.713-86G>A) n.1937C>T n.174-7421C>T c.644-7421C>T (n.644-7421C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000373A>C | CA2623303484 | CLN5,FBXL3 | c.566-85A>C (n.566-85A>C) c.*8-85A>C (n.*8-85A>C) n.539A>C c.174+4246A>C n.566+4246A>C c.564-85A>C c.565+4246A>C (n.565+4246A>C) c.*257-85A>C (n.*257-85A>C) c.402-85A>C c.*15-85A>C (n.*15-85A>C) c.213+4246A>C n.892-85A>C c.169+4246A>C (n.169+4246A>C) c.713-85A>C (n.713-85A>C) n.1936T>G n.174-7422T>G c.644-7422T>G (n.644-7422T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000373A>T | CA2623303485 | CLN5,FBXL3 | c.566-85A>T (n.566-85A>T) c.*8-85A>T (n.*8-85A>T) n.539A>T c.174+4246A>T n.566+4246A>T c.564-85A>T c.565+4246A>T (n.565+4246A>T) c.*257-85A>T (n.*257-85A>T) c.402-85A>T c.*15-85A>T (n.*15-85A>T) c.213+4246A>T n.892-85A>T c.169+4246A>T (n.169+4246A>T) c.713-85A>T (n.713-85A>T) n.1936T>A n.174-7422T>A c.644-7422T>A (n.644-7422T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000374G>A | CA701026362 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G>A (n.566-84G>A) c.*8-84G>A (n.*8-84G>A) n.540G>A c.174+4247G>A n.566+4247G>A c.564-84G>A c.565+4247G>A (n.565+4247G>A) c.*257-84G>A (n.*257-84G>A) c.402-84G>A c.*15-84G>A (n.*15-84G>A) c.213+4247G>A n.892-84G>A c.169+4247G>A (n.169+4247G>A) c.713-84G>A (n.713-84G>A) n.1935C>T n.174-7423C>T c.644-7423C>T (n.644-7423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000374G= | CA2103434672 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G= (n.566-84G=) c.*8-84G= (n.*8-84G=) n.540G= c.174+4247G= n.566+4247G= c.564-84G= c.565+4247G= (n.565+4247G=) c.*257-84G= (n.*257-84G=) c.402-84G= c.*15-84G= (n.*15-84G=) c.213+4247G= n.892-84G= c.169+4247G= (n.169+4247G=) c.713-84G= (n.713-84G=) n.1935C= n.174-7423C= c.644-7423C= (n.644-7423C=) | |
13 | g.77000374G>T | CA2575430178 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G>T (n.566-84G>T) c.*8-84G>T (n.*8-84G>T) n.540G>T c.174+4247G>T n.566+4247G>T c.564-84G>T c.565+4247G>T (n.565+4247G>T) c.*257-84G>T (n.*257-84G>T) c.402-84G>T c.*15-84G>T (n.*15-84G>T) c.213+4247G>T n.892-84G>T c.169+4247G>T (n.169+4247G>T) c.713-84G>T (n.713-84G>T) n.1935C>A n.174-7423C>A c.644-7423C>A (n.644-7423C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000375A= | CA2103434675 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A= (n.566-83A=) c.*8-83A= (n.*8-83A=) n.541A= c.174+4248A= n.566+4248A= c.564-83A= c.565+4248A= (n.565+4248A=) c.*257-83A= (n.*257-83A=) c.402-83A= c.*15-83A= (n.*15-83A=) c.213+4248A= n.892-83A= c.169+4248A= (n.169+4248A=) c.713-83A= (n.713-83A=) n.1934T= n.174-7424T= c.644-7424T= (n.644-7424T=) | |
13 | g.77000375A>C | CA2103434677 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A>C (n.566-83A>C) c.*8-83A>C (n.*8-83A>C) n.541A>C c.174+4248A>C n.566+4248A>C c.564-83A>C c.565+4248A>C (n.565+4248A>C) c.*257-83A>C (n.*257-83A>C) c.402-83A>C c.*15-83A>C (n.*15-83A>C) c.213+4248A>C n.892-83A>C c.169+4248A>C (n.169+4248A>C) c.713-83A>C (n.713-83A>C) n.1934T>G n.174-7424T>G c.644-7424T>G (n.644-7424T>G) | dbSNP |
13 | g.77000375A>T | CA2575430179 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A>T (n.566-83A>T) c.*8-83A>T (n.*8-83A>T) n.541A>T c.174+4248A>T n.566+4248A>T c.564-83A>T c.565+4248A>T (n.565+4248A>T) c.*257-83A>T (n.*257-83A>T) c.402-83A>T c.*15-83A>T (n.*15-83A>T) c.213+4248A>T n.892-83A>T c.169+4248A>T (n.169+4248A>T) c.713-83A>T (n.713-83A>T) n.1934T>A n.174-7424T>A c.644-7424T>A (n.644-7424T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000376C>A | CA701026365 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C>A (n.566-82C>A) c.*8-82C>A (n.*8-82C>A) n.542C>A c.174+4249C>A n.566+4249C>A c.564-82C>A c.565+4249C>A (n.565+4249C>A) c.*257-82C>A (n.*257-82C>A) c.402-82C>A c.*15-82C>A (n.*15-82C>A) c.213+4249C>A n.892-82C>A c.169+4249C>A (n.169+4249C>A) c.713-82C>A (n.713-82C>A) n.1933G>T n.174-7425G>T c.644-7425G>T (n.644-7425G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000376C= | CA2103434681 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C= (n.566-82C=) c.*8-82C= (n.*8-82C=) n.542C= c.174+4249C= n.566+4249C= c.564-82C= c.565+4249C= (n.565+4249C=) c.*257-82C= (n.*257-82C=) c.402-82C= c.*15-82C= (n.*15-82C=) c.213+4249C= n.892-82C= c.169+4249C= (n.169+4249C=) c.713-82C= (n.713-82C=) n.1933G= n.174-7425G= c.644-7425G= (n.644-7425G=) | |
13 | g.77000376C>T | CA2623303494 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C>T (n.566-82C>T) c.*8-82C>T (n.*8-82C>T) n.542C>T c.174+4249C>T n.566+4249C>T c.564-82C>T c.565+4249C>T (n.565+4249C>T) c.*257-82C>T (n.*257-82C>T) c.402-82C>T c.*15-82C>T (n.*15-82C>T) c.213+4249C>T n.892-82C>T c.169+4249C>T (n.169+4249C>T) c.713-82C>T (n.713-82C>T) n.1933G>A n.174-7425G>A c.644-7425G>A (n.644-7425G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000376_77000382del | CA957800448 | CLN5,FBXL3 | c.566-82_566-76del (n.566-82_566-76del) c.*8-82_*8-76del (n.*8-82_*8-76del) n.542_548del c.174+4249_174+4255del n.566+4249_566+4255del c.564-82_564-76del c.565+4249_565+4255del (n.565+4249_565+4255del) c.*257-82_*257-76del (n.*257-82_*257-76del) c.402-82_402-76del c.*15-82_*15-76del (n.*15-82_*15-76del) c.213+4249_213+4255del n.892-82_892-76del c.169+4249_169+4255del (n.169+4249_169+4255del) c.713-82_713-76del (n.713-82_713-76del) n.1927_1933del n.174-7431_174-7425del c.644-7431_644-7425del (n.644-7431_644-7425del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000376_77000383del | CA957800441 | CLN5,FBXL3 | c.566-82_566-75del (n.566-82_566-75del) c.*8-82_*8-75del (n.*8-82_*8-75del) n.542_549del c.174+4249_174+4256del n.566+4249_566+4256del c.564-82_564-75del c.565+4249_565+4256del (n.565+4249_565+4256del) c.*257-82_*257-75del (n.*257-82_*257-75del) c.402-82_402-75del c.*15-82_*15-75del (n.*15-82_*15-75del) c.213+4249_213+4256del n.892-82_892-75del c.169+4249_169+4256del (n.169+4249_169+4256del) c.713-82_713-75del (n.713-82_713-75del) n.1926_1933del n.174-7432_174-7425del c.644-7432_644-7425del (n.644-7432_644-7425del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>A | CA2623303500 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>A (n.566-81C>A) c.*8-81C>A (n.*8-81C>A) n.543C>A c.174+4250C>A n.566+4250C>A c.564-81C>A c.565+4250C>A (n.565+4250C>A) c.*257-81C>A (n.*257-81C>A) c.402-81C>A c.*15-81C>A (n.*15-81C>A) c.213+4250C>A n.892-81C>A c.169+4250C>A (n.169+4250C>A) c.713-81C>A (n.713-81C>A) n.1932G>T n.174-7426G>T c.644-7426G>T (n.644-7426G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>G | CA2623303502 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>G (n.566-81C>G) c.*8-81C>G (n.*8-81C>G) n.543C>G c.174+4250C>G n.566+4250C>G c.564-81C>G c.565+4250C>G (n.565+4250C>G) c.*257-81C>G (n.*257-81C>G) c.402-81C>G c.*15-81C>G (n.*15-81C>G) c.213+4250C>G n.892-81C>G c.169+4250C>G (n.169+4250C>G) c.713-81C>G (n.713-81C>G) n.1932G>C n.174-7426G>C c.644-7426G>C (n.644-7426G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>T | CA2575430180 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>T (n.566-81C>T) c.*8-81C>T (n.*8-81C>T) n.543C>T c.174+4250C>T n.566+4250C>T c.564-81C>T c.565+4250C>T (n.565+4250C>T) c.*257-81C>T (n.*257-81C>T) c.402-81C>T c.*15-81C>T (n.*15-81C>T) c.213+4250C>T n.892-81C>T c.169+4250C>T (n.169+4250C>T) c.713-81C>T (n.713-81C>T) n.1932G>A n.174-7426G>A c.644-7426G>A (n.644-7426G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000379_77000382del | CA2623303497 | CLN5,FBXL3 | c.566-79_566-76del (n.566-79_566-76del) c.*8-79_*8-76del (n.*8-79_*8-76del) n.545_548del c.174+4252_174+4255del n.566+4252_566+4255del c.564-79_564-76del c.565+4252_565+4255del (n.565+4252_565+4255del) c.*257-79_*257-76del (n.*257-79_*257-76del) c.402-79_402-76del c.*15-79_*15-76del (n.*15-79_*15-76del) c.213+4252_213+4255del n.892-79_892-76del c.169+4252_169+4255del (n.169+4252_169+4255del) c.713-79_713-76del (n.713-79_713-76del) n.1929_1932del n.174-7429_174-7426del c.644-7429_644-7426del (n.644-7429_644-7426del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000378T>C | CA2623303503 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T>C (n.566-80T>C) c.*8-80T>C (n.*8-80T>C) n.544T>C c.174+4251T>C n.566+4251T>C c.564-80T>C c.565+4251T>C (n.565+4251T>C) c.*257-80T>C (n.*257-80T>C) c.402-80T>C c.*15-80T>C (n.*15-80T>C) c.213+4251T>C n.892-80T>C c.169+4251T>C (n.169+4251T>C) c.713-80T>C (n.713-80T>C) n.1931A>G n.174-7427A>G c.644-7427A>G (n.644-7427A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000378T>G | CA2103434684 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T>G (n.566-80T>G) c.*8-80T>G (n.*8-80T>G) n.544T>G c.174+4251T>G n.566+4251T>G c.564-80T>G c.565+4251T>G (n.565+4251T>G) c.*257-80T>G (n.*257-80T>G) c.402-80T>G c.*15-80T>G (n.*15-80T>G) c.213+4251T>G n.892-80T>G c.169+4251T>G (n.169+4251T>G) c.713-80T>G (n.713-80T>G) n.1931A>C n.174-7427A>C c.644-7427A>C (n.644-7427A>C) | dbSNP |
13 | g.77000378T= | CA2103434683 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T= (n.566-80T=) c.*8-80T= (n.*8-80T=) n.544T= c.174+4251T= n.566+4251T= c.564-80T= c.565+4251T= (n.565+4251T=) c.*257-80T= (n.*257-80T=) c.402-80T= c.*15-80T= (n.*15-80T=) c.213+4251T= n.892-80T= c.169+4251T= (n.169+4251T=) c.713-80T= (n.713-80T=) n.1931A= n.174-7427A= c.644-7427A= (n.644-7427A=) | |
13 | g.77000379G>C | CA2623303504 | CLN5,FBXL3 | c.566-79G>C (n.566-79G>C) c.*8-79G>C (n.*8-79G>C) n.545G>C c.174+4252G>C n.566+4252G>C c.564-79G>C c.565+4252G>C (n.565+4252G>C) c.*257-79G>C (n.*257-79G>C) c.402-79G>C c.*15-79G>C (n.*15-79G>C) c.213+4252G>C n.892-79G>C c.169+4252G>C (n.169+4252G>C) c.713-79G>C (n.713-79G>C) n.1930C>G n.174-7428C>G c.644-7428C>G (n.644-7428C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000379G>T | CA957800453 | CLN5,FBXL3 | c.566-79G>T (n.566-79G>T) c.*8-79G>T (n.*8-79G>T) n.545G>T c.174+4252G>T n.566+4252G>T c.564-79G>T c.565+4252G>T (n.565+4252G>T) c.*257-79G>T (n.*257-79G>T) c.402-79G>T c.*15-79G>T (n.*15-79G>T) c.213+4252G>T n.892-79G>T c.169+4252G>T (n.169+4252G>T) c.713-79G>T (n.713-79G>T) n.1930C>A n.174-7428C>A c.644-7428C>A (n.644-7428C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000380T>G | CA2623303505 | CLN5,FBXL3 | c.566-78T>G (n.566-78T>G) c.*8-78T>G (n.*8-78T>G) n.546T>G c.174+4253T>G n.566+4253T>G c.564-78T>G c.565+4253T>G (n.565+4253T>G) c.*257-78T>G (n.*257-78T>G) c.402-78T>G c.*15-78T>G (n.*15-78T>G) c.213+4253T>G n.892-78T>G c.169+4253T>G (n.169+4253T>G) c.713-78T>G (n.713-78T>G) n.1929A>C n.174-7429A>C c.644-7429A>C (n.644-7429A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000380_77000381delinsTC | CA2103434687 | CLN5,FBXL3 | c.566-78_566-77delinsTC (n.566-78_566-77delinsTC) c.*8-78_*8-77delinsTC (n.*8-78_*8-77delinsTC) n.546_547delinsTC c.174+4253_174+4254delinsTC n.566+4253_566+4254delinsTC c.564-78_564-77delinsTC c.565+4253_565+4254delinsTC (n.565+4253_565+4254delinsTC) c.*257-78_*257-77delinsTC (n.*257-78_*257-77delinsTC) c.402-78_402-77delinsTC c.*15-78_*15-77delinsTC (n.*15-78_*15-77delinsTC) c.213+4253_213+4254delinsTC n.892-78_892-77delinsTC c.169+4253_169+4254delinsTC (n.169+4253_169+4254delinsTC) c.713-78_713-77delinsTC (n.713-78_713-77delinsTC) n.1928_1929delinsGA n.174-7430_174-7429delinsGA c.644-7430_644-7429delinsGA (n.644-7430_644-7429delinsGA) | |
13 | g.77000381del | CA2103434688 | CLN5,FBXL3 | c.566-77del (n.566-77del) c.*8-77del (n.*8-77del) n.547del c.174+4254del n.566+4254del c.564-77del c.565+4254del (n.565+4254del) c.*257-77del (n.*257-77del) c.402-77del c.*15-77del (n.*15-77del) c.213+4254del n.892-77del c.169+4254del (n.169+4254del) c.713-77del (n.713-77del) n.1928del n.174-7430del c.644-7430del (n.644-7430del) | dbSNP |
13 | g.77000381C>A | CA957800454 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C>A (n.566-77C>A) c.*8-77C>A (n.*8-77C>A) n.547C>A c.174+4254C>A n.566+4254C>A c.564-77C>A c.565+4254C>A (n.565+4254C>A) c.*257-77C>A (n.*257-77C>A) c.402-77C>A c.*15-77C>A (n.*15-77C>A) c.213+4254C>A n.892-77C>A c.169+4254C>A (n.169+4254C>A) c.713-77C>A (n.713-77C>A) n.1928G>T n.174-7430G>T c.644-7430G>T (n.644-7430G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000381C= | CA2103434689 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C= (n.566-77C=) c.*8-77C= (n.*8-77C=) n.547C= c.174+4254C= n.566+4254C= c.564-77C= c.565+4254C= (n.565+4254C=) c.*257-77C= (n.*257-77C=) c.402-77C= c.*15-77C= (n.*15-77C=) c.213+4254C= n.892-77C= c.169+4254C= (n.169+4254C=) c.713-77C= (n.713-77C=) n.1928G= n.174-7430G= c.644-7430G= (n.644-7430G=) | |
13 | g.77000381C>T | CA957800455 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C>T (n.566-77C>T) c.*8-77C>T (n.*8-77C>T) n.547C>T c.174+4254C>T n.566+4254C>T c.564-77C>T c.565+4254C>T (n.565+4254C>T) c.*257-77C>T (n.*257-77C>T) c.402-77C>T c.*15-77C>T (n.*15-77C>T) c.213+4254C>T n.892-77C>T c.169+4254C>T (n.169+4254C>T) c.713-77C>T (n.713-77C>T) n.1928G>A n.174-7430G>A c.644-7430G>A (n.644-7430G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383dup | CA701026367 | CLN5,FBXL3 | c.566-75dup (n.566-75dup) c.*8-75dup (n.*8-75dup) c.174+4256dup n.566+4256dup c.564-75dup c.565+4256dup (n.565+4256dup) c.*257-75dup (n.*257-75dup) c.402-75dup c.*15-75dup (n.*15-75dup) c.213+4256dup n.892-75dup c.169+4256dup (n.169+4256dup) c.713-75dup (n.713-75dup) n.1927dup n.174-7431dup c.644-7431dup (n.644-7431dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000382_77000383insA | CA2623303512 | CLN5,FBXL3 | c.566-76_566-75insA (n.566-76_566-75insA) c.*8-76_*8-75insA (n.*8-76_*8-75insA) n.548_549insA c.174+4255_174+4256insA n.566+4255_566+4256insA c.564-76_564-75insA c.565+4255_565+4256insA (n.565+4255_565+4256insA) c.*257-76_*257-75insA (n.*257-76_*257-75insA) c.402-76_402-75insA c.*15-76_*15-75insA (n.*15-76_*15-75insA) c.213+4255_213+4256insA n.892-76_892-75insA c.169+4255_169+4256insA (n.169+4255_169+4256insA) c.713-76_713-75insA (n.713-76_713-75insA) n.1926_1927insT n.174-7432_174-7431insT c.644-7432_644-7431insT (n.644-7432_644-7431insT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383T>A | CA957800467 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T>A (n.566-75T>A) c.*8-75T>A (n.*8-75T>A) n.549T>A c.174+4256T>A n.566+4256T>A c.564-75T>A c.565+4256T>A (n.565+4256T>A) c.*257-75T>A (n.*257-75T>A) c.402-75T>A c.*15-75T>A (n.*15-75T>A) c.213+4256T>A n.892-75T>A c.169+4256T>A (n.169+4256T>A) c.713-75T>A (n.713-75T>A) n.1926A>T n.174-7432A>T c.644-7432A>T (n.644-7432A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383T>C | CA2623303511 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T>C (n.566-75T>C) c.*8-75T>C (n.*8-75T>C) n.549T>C c.174+4256T>C n.566+4256T>C c.564-75T>C c.565+4256T>C (n.565+4256T>C) c.*257-75T>C (n.*257-75T>C) c.402-75T>C c.*15-75T>C (n.*15-75T>C) c.213+4256T>C n.892-75T>C c.169+4256T>C (n.169+4256T>C) c.713-75T>C (n.713-75T>C) n.1926A>G n.174-7432A>G c.644-7432A>G (n.644-7432A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383T= | CA2103434695 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T= (n.566-75T=) c.*8-75T= (n.*8-75T=) n.549T= c.174+4256T= n.566+4256T= c.564-75T= c.565+4256T= (n.565+4256T=) c.*257-75T= (n.*257-75T=) c.402-75T= c.*15-75T= (n.*15-75T=) c.213+4256T= n.892-75T= c.169+4256T= (n.169+4256T=) c.713-75T= (n.713-75T=) n.1926A= n.174-7432A= c.644-7432A= (n.644-7432A=) | |
13 | g.77000383_77000385del | CA2623303507 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-73del (n.566-75_566-73del) c.*8-75_*8-73del (n.*8-75_*8-73del) c.174+4256_174+4258del n.566+4256_566+4258del c.564-75_564-73del c.565+4256_565+4258del (n.565+4256_565+4258del) c.*257-75_*257-73del (n.*257-75_*257-73del) c.402-75_402-73del c.*15-75_*15-73del (n.*15-75_*15-73del) c.213+4256_213+4258del n.892-75_892-73del c.169+4256_169+4258del (n.169+4256_169+4258del) c.713-75_713-73del (n.713-75_713-73del) n.1924_1926del n.174-7434_174-7432del c.644-7434_644-7432del (n.644-7434_644-7432del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383_77000391delinsTAAAAAAAA | CA2103434693 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA (n.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA) c.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA (n.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA) c.174+4256_174+4264delinsTAAAAAAAA n.566+4256_566+4264delinsTAAAAAAAA c.564-75_564-67delinsTAAAAAAAA c.565+4256_565+4264delinsTAAAAAAAA (n.565+4256_565+4264delinsTAAAAAAAA) c.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA (n.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA) c.402-75_402-67delinsTAAAAAAAA c.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA (n.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA) c.213+4256_213+4264delinsTAAAAAAAA n.892-75_892-67delinsTAAAAAAAA c.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA (n.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA) c.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA (n.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA) n.1918_1926delinsTTTTTTTTA n.174-7440_174-7432delinsTTTTTTTTA c.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA (n.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA) | |
13 | g.77000384_77000404dup | CA957800464 | CLN5,FBXL3 | c.566-74_566-54dup (n.566-74_566-54dup) c.*8-74_*8-54dup (n.*8-74_*8-54dup) c.174+4257_174+4277dup n.566+4257_566+4277dup c.564-74_564-54dup c.565+4257_565+4277dup (n.565+4257_565+4277dup) c.*257-74_*257-54dup (n.*257-74_*257-54dup) c.402-74_402-54dup c.*15-74_*15-54dup (n.*15-74_*15-54dup) c.213+4257_213+4277dup n.892-74_892-54dup c.169+4257_169+4277dup (n.169+4257_169+4277dup) c.713-74_713-54dup (n.713-74_713-54dup) n.1906_1926dup n.174-7452_174-7432dup c.644-7452_644-7432dup (n.644-7452_644-7432dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383_77000384insTA | CA2623303578 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-74insTA (n.566-75_566-74insTA) c.*8-75_*8-74insTA (n.*8-75_*8-74insTA) c.174+4256_174+4257insTA n.566+4256_566+4257insTA c.564-75_564-74insTA c.565+4256_565+4257insTA (n.565+4256_565+4257insTA) c.*257-75_*257-74insTA (n.*257-75_*257-74insTA) c.402-75_402-74insTA c.*15-75_*15-74insTA (n.*15-75_*15-74insTA) c.213+4256_213+4257insTA n.892-75_892-74insTA c.169+4256_169+4257insTA (n.169+4256_169+4257insTA) c.713-75_713-74insTA (n.713-75_713-74insTA) n.1925_1926insTA n.174-7433_174-7432insTA c.644-7433_644-7432insTA (n.644-7433_644-7432insTA) | gnomAD v4 |
13 | g.77000384A= | CA2103434724 | CLN5,FBXL3 | c.566-74A= (n.566-74A=) c.*8-74A= (n.*8-74A=) c.174+4257A= n.566+4257A= c.564-74A= c.565+4257A= (n.565+4257A=) c.*257-74A= (n.*257-74A=) c.402-74A= c.*15-74A= (n.*15-74A=) c.213+4257A= n.892-74A= c.169+4257A= (n.169+4257A=) c.713-74A= (n.713-74A=) n.1925T= n.174-7433T= c.644-7433T= (n.644-7433T=) | |
13 | g.77000384A>T | CA611398083 | CLN5,FBXL3 | c.566-74A>T (n.566-74A>T) c.*8-74A>T (n.*8-74A>T) c.174+4257A>T n.566+4257A>T c.564-74A>T c.565+4257A>T (n.565+4257A>T) c.*257-74A>T (n.*257-74A>T) c.402-74A>T c.*15-74A>T (n.*15-74A>T) c.213+4257A>T n.892-74A>T c.169+4257A>T (n.169+4257A>T) c.713-74A>T (n.713-74A>T) n.1925T>A n.174-7433T>A c.644-7433T>A (n.644-7433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000384_77000385insCAAA | CA2623303552 | CLN5,FBXL3 | c.566-74_566-73insCAAA (n.566-74_566-73insCAAA) c.*8-74_*8-73insCAAA (n.*8-74_*8-73insCAAA) c.174+4257_174+4258insCAAA n.566+4257_566+4258insCAAA c.564-74_564-73insCAAA c.565+4257_565+4258insCAAA (n.565+4257_565+4258insCAAA) c.*257-74_*257-73insCAAA (n.*257-74_*257-73insCAAA) c.402-74_402-73insCAAA c.*15-74_*15-73insCAAA (n.*15-74_*15-73insCAAA) c.213+4257_213+4258insCAAA n.892-74_892-73insCAAA c.169+4257_169+4258insCAAA (n.169+4257_169+4258insCAAA) c.713-74_713-73insCAAA (n.713-74_713-73insCAAA) n.1925_1926insTTGT n.174-7433_174-7432insTTGT c.644-7433_644-7432insTTGT (n.644-7433_644-7432insTTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA957800502 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.174+4276_174+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.566+4276_566+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.564-55_564-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.402-55_402-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.213+4276_213+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.892-55_892-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1925_1926insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403dup | CA252177531 | CLN5,FBXL3 | c.566-55dup (n.566-55dup) c.*8-55dup (n.*8-55dup) c.174+4276dup n.566+4276dup c.564-55dup c.565+4276dup (n.565+4276dup) c.*257-55dup (n.*257-55dup) c.402-55dup c.*15-55dup (n.*15-55dup) c.213+4276dup n.892-55dup c.169+4276dup (n.169+4276dup) c.713-55dup (n.713-55dup) n.1925dup n.174-7433dup c.644-7433dup (n.644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403dup | CA611398081 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55dup (n.566-56_566-55dup) c.*8-56_*8-55dup (n.*8-56_*8-55dup) c.174+4275_174+4276dup n.566+4275_566+4276dup c.564-56_564-55dup c.565+4275_565+4276dup (n.565+4275_565+4276dup) c.*257-56_*257-55dup (n.*257-56_*257-55dup) c.402-56_402-55dup c.*15-56_*15-55dup (n.*15-56_*15-55dup) c.213+4275_213+4276dup n.892-56_892-55dup c.169+4275_169+4276dup (n.169+4275_169+4276dup) c.713-56_713-55dup (n.713-56_713-55dup) n.1924_1925dup n.174-7434_174-7433dup c.644-7434_644-7433dup (n.644-7434_644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403dup | CA611398082 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55dup (n.566-57_566-55dup) c.*8-57_*8-55dup (n.*8-57_*8-55dup) c.174+4274_174+4276dup n.566+4274_566+4276dup c.564-57_564-55dup c.565+4274_565+4276dup (n.565+4274_565+4276dup) c.*257-57_*257-55dup (n.*257-57_*257-55dup) c.402-57_402-55dup c.*15-57_*15-55dup (n.*15-57_*15-55dup) c.213+4274_213+4276dup n.892-57_892-55dup c.169+4274_169+4276dup (n.169+4274_169+4276dup) c.713-57_713-55dup (n.713-57_713-55dup) n.1923_1925dup n.174-7435_174-7433dup c.644-7435_644-7433dup (n.644-7435_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403dup | CA957800520 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55dup (n.566-58_566-55dup) c.*8-58_*8-55dup (n.*8-58_*8-55dup) c.174+4273_174+4276dup n.566+4273_566+4276dup c.564-58_564-55dup c.565+4273_565+4276dup (n.565+4273_565+4276dup) c.*257-58_*257-55dup (n.*257-58_*257-55dup) c.402-58_402-55dup c.*15-58_*15-55dup (n.*15-58_*15-55dup) c.213+4273_213+4276dup n.892-58_892-55dup c.169+4273_169+4276dup (n.169+4273_169+4276dup) c.713-58_713-55dup (n.713-58_713-55dup) n.1922_1925dup n.174-7436_174-7433dup c.644-7436_644-7433dup (n.644-7436_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403dup | CA957800517 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55dup (n.566-59_566-55dup) c.*8-59_*8-55dup (n.*8-59_*8-55dup) c.174+4272_174+4276dup n.566+4272_566+4276dup c.564-59_564-55dup c.565+4272_565+4276dup (n.565+4272_565+4276dup) c.*257-59_*257-55dup (n.*257-59_*257-55dup) c.402-59_402-55dup c.*15-59_*15-55dup (n.*15-59_*15-55dup) c.213+4272_213+4276dup n.892-59_892-55dup c.169+4272_169+4276dup (n.169+4272_169+4276dup) c.713-59_713-55dup (n.713-59_713-55dup) n.1921_1925dup n.174-7437_174-7433dup c.644-7437_644-7433dup (n.644-7437_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403dup | CA957800515 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55dup (n.566-60_566-55dup) c.*8-60_*8-55dup (n.*8-60_*8-55dup) c.174+4271_174+4276dup n.566+4271_566+4276dup c.564-60_564-55dup c.565+4271_565+4276dup (n.565+4271_565+4276dup) c.*257-60_*257-55dup (n.*257-60_*257-55dup) c.402-60_402-55dup c.*15-60_*15-55dup (n.*15-60_*15-55dup) c.213+4271_213+4276dup n.892-60_892-55dup c.169+4271_169+4276dup (n.169+4271_169+4276dup) c.713-60_713-55dup (n.713-60_713-55dup) n.1920_1925dup n.174-7438_174-7433dup c.644-7438_644-7433dup (n.644-7438_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403dup | CA2623303570 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55dup (n.566-61_566-55dup) c.*8-61_*8-55dup (n.*8-61_*8-55dup) c.174+4270_174+4276dup n.566+4270_566+4276dup c.564-61_564-55dup c.565+4270_565+4276dup (n.565+4270_565+4276dup) c.*257-61_*257-55dup (n.*257-61_*257-55dup) c.402-61_402-55dup c.*15-61_*15-55dup (n.*15-61_*15-55dup) c.213+4270_213+4276dup n.892-61_892-55dup c.169+4270_169+4276dup (n.169+4270_169+4276dup) c.713-61_713-55dup (n.713-61_713-55dup) n.1919_1925dup n.174-7439_174-7433dup c.644-7439_644-7433dup (n.644-7439_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403dup | CA957800509 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55dup (n.566-62_566-55dup) c.*8-62_*8-55dup (n.*8-62_*8-55dup) c.174+4269_174+4276dup n.566+4269_566+4276dup c.564-62_564-55dup c.565+4269_565+4276dup (n.565+4269_565+4276dup) c.*257-62_*257-55dup (n.*257-62_*257-55dup) c.402-62_402-55dup c.*15-62_*15-55dup (n.*15-62_*15-55dup) c.213+4269_213+4276dup n.892-62_892-55dup c.169+4269_169+4276dup (n.169+4269_169+4276dup) c.713-62_713-55dup (n.713-62_713-55dup) n.1918_1925dup n.174-7440_174-7433dup c.644-7440_644-7433dup (n.644-7440_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394_77000403dup | CA957800528 | CLN5,FBXL3 | c.566-64_566-55dup (n.566-64_566-55dup) c.*8-64_*8-55dup (n.*8-64_*8-55dup) c.174+4267_174+4276dup n.566+4267_566+4276dup c.564-64_564-55dup c.565+4267_565+4276dup (n.565+4267_565+4276dup) c.*257-64_*257-55dup (n.*257-64_*257-55dup) c.402-64_402-55dup c.*15-64_*15-55dup (n.*15-64_*15-55dup) c.213+4267_213+4276dup n.892-64_892-55dup c.169+4267_169+4276dup (n.169+4267_169+4276dup) c.713-64_713-55dup (n.713-64_713-55dup) n.1916_1925dup n.174-7442_174-7433dup c.644-7442_644-7433dup (n.644-7442_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000393_77000403dup | CA2623303573 | CLN5,FBXL3 | c.566-65_566-55dup (n.566-65_566-55dup) c.*8-65_*8-55dup (n.*8-65_*8-55dup) c.174+4266_174+4276dup n.566+4266_566+4276dup c.564-65_564-55dup c.565+4266_565+4276dup (n.565+4266_565+4276dup) c.*257-65_*257-55dup (n.*257-65_*257-55dup) c.402-65_402-55dup c.*15-65_*15-55dup (n.*15-65_*15-55dup) c.213+4266_213+4276dup n.892-65_892-55dup c.169+4266_169+4276dup (n.169+4266_169+4276dup) c.713-65_713-55dup (n.713-65_713-55dup) n.1915_1925dup n.174-7443_174-7433dup c.644-7443_644-7433dup (n.644-7443_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403del | CA252177528 | CLN5,FBXL3 | c.566-55del (n.566-55del) c.*8-55del (n.*8-55del) c.174+4276del n.566+4276del c.564-55del c.565+4276del (n.565+4276del) c.*257-55del (n.*257-55del) c.402-55del c.*15-55del (n.*15-55del) c.213+4276del n.892-55del c.169+4276del (n.169+4276del) c.713-55del (n.713-55del) n.1925del n.174-7433del c.644-7433del (n.644-7433del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403del | CA611398080 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55del (n.566-56_566-55del) c.*8-56_*8-55del (n.*8-56_*8-55del) c.174+4275_174+4276del n.566+4275_566+4276del c.564-56_564-55del c.565+4275_565+4276del (n.565+4275_565+4276del) c.*257-56_*257-55del (n.*257-56_*257-55del) c.402-56_402-55del c.*15-56_*15-55del (n.*15-56_*15-55del) c.213+4275_213+4276del n.892-56_892-55del c.169+4275_169+4276del (n.169+4275_169+4276del) c.713-56_713-55del (n.713-56_713-55del) n.1924_1925del n.174-7434_174-7433del c.644-7434_644-7433del (n.644-7434_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403del | CA611398079 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55del (n.566-57_566-55del) c.*8-57_*8-55del (n.*8-57_*8-55del) c.174+4274_174+4276del n.566+4274_566+4276del c.564-57_564-55del c.565+4274_565+4276del (n.565+4274_565+4276del) c.*257-57_*257-55del (n.*257-57_*257-55del) c.402-57_402-55del c.*15-57_*15-55del (n.*15-57_*15-55del) c.213+4274_213+4276del n.892-57_892-55del c.169+4274_169+4276del (n.169+4274_169+4276del) c.713-57_713-55del (n.713-57_713-55del) n.1923_1925del n.174-7435_174-7433del c.644-7435_644-7433del (n.644-7435_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403del | CA957800485 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55del (n.566-58_566-55del) c.*8-58_*8-55del (n.*8-58_*8-55del) c.174+4273_174+4276del n.566+4273_566+4276del c.564-58_564-55del c.565+4273_565+4276del (n.565+4273_565+4276del) c.*257-58_*257-55del (n.*257-58_*257-55del) c.402-58_402-55del c.*15-58_*15-55del (n.*15-58_*15-55del) c.213+4273_213+4276del n.892-58_892-55del c.169+4273_169+4276del (n.169+4273_169+4276del) c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del) n.1922_1925del n.174-7436_174-7433del c.644-7436_644-7433del (n.644-7436_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403del | CA2103434742 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55del (n.566-59_566-55del) c.*8-59_*8-55del (n.*8-59_*8-55del) c.174+4272_174+4276del n.566+4272_566+4276del c.564-59_564-55del c.565+4272_565+4276del (n.565+4272_565+4276del) c.*257-59_*257-55del (n.*257-59_*257-55del) c.402-59_402-55del c.*15-59_*15-55del (n.*15-59_*15-55del) c.213+4272_213+4276del n.892-59_892-55del c.169+4272_169+4276del (n.169+4272_169+4276del) c.713-59_713-55del (n.713-59_713-55del) n.1921_1925del n.174-7437_174-7433del c.644-7437_644-7433del (n.644-7437_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403del | CA2623303544 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55del (n.566-60_566-55del) c.*8-60_*8-55del (n.*8-60_*8-55del) c.174+4271_174+4276del n.566+4271_566+4276del c.564-60_564-55del c.565+4271_565+4276del (n.565+4271_565+4276del) c.*257-60_*257-55del (n.*257-60_*257-55del) c.402-60_402-55del c.*15-60_*15-55del (n.*15-60_*15-55del) c.213+4271_213+4276del n.892-60_892-55del c.169+4271_169+4276del (n.169+4271_169+4276del) c.713-60_713-55del (n.713-60_713-55del) n.1920_1925del n.174-7438_174-7433del c.644-7438_644-7433del (n.644-7438_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403del | CA2103434738 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55del (n.566-61_566-55del) c.*8-61_*8-55del (n.*8-61_*8-55del) c.174+4270_174+4276del n.566+4270_566+4276del c.564-61_564-55del c.565+4270_565+4276del (n.565+4270_565+4276del) c.*257-61_*257-55del (n.*257-61_*257-55del) c.402-61_402-55del c.*15-61_*15-55del (n.*15-61_*15-55del) c.213+4270_213+4276del n.892-61_892-55del c.169+4270_169+4276del (n.169+4270_169+4276del) c.713-61_713-55del (n.713-61_713-55del) n.1919_1925del n.174-7439_174-7433del c.644-7439_644-7433del (n.644-7439_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403del | CA701026392 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55del (n.566-62_566-55del) c.*8-62_*8-55del (n.*8-62_*8-55del) c.174+4269_174+4276del n.566+4269_566+4276del c.564-62_564-55del c.565+4269_565+4276del (n.565+4269_565+4276del) c.*257-62_*257-55del (n.*257-62_*257-55del) c.402-62_402-55del c.*15-62_*15-55del (n.*15-62_*15-55del) c.213+4269_213+4276del n.892-62_892-55del c.169+4269_169+4276del (n.169+4269_169+4276del) c.713-62_713-55del (n.713-62_713-55del) n.1918_1925del n.174-7440_174-7433del c.644-7440_644-7433del (n.644-7440_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000403del | CA2623303541 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-55del (n.566-63_566-55del) c.*8-63_*8-55del (n.*8-63_*8-55del) c.174+4268_174+4276del n.566+4268_566+4276del c.564-63_564-55del c.565+4268_565+4276del (n.565+4268_565+4276del) c.*257-63_*257-55del (n.*257-63_*257-55del) c.402-63_402-55del c.*15-63_*15-55del (n.*15-63_*15-55del) c.213+4268_213+4276del n.892-63_892-55del c.169+4268_169+4276del (n.169+4268_169+4276del) c.713-63_713-55del (n.713-63_713-55del) n.1917_1925del n.174-7441_174-7433del c.644-7441_644-7433del (n.644-7441_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000405insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA957800495 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.174+4277_174+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.566+4277_566+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.564-54_564-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.402-54_402-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.213+4277_213+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.892-54_892-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) n.1925_1926insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
13 | g.77000385A>T | CA2623303580 | CLN5,FBXL3 | c.566-73A>T (n.566-73A>T) c.*8-73A>T (n.*8-73A>T) c.174+4258A>T n.566+4258A>T c.564-73A>T c.565+4258A>T (n.565+4258A>T) c.*257-73A>T (n.*257-73A>T) c.402-73A>T c.*15-73A>T (n.*15-73A>T) c.213+4258A>T n.892-73A>T c.169+4258A>T (n.169+4258A>T) c.713-73A>T (n.713-73A>T) n.1924T>A n.174-7434T>A c.644-7434T>A (n.644-7434T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000386A>T | CA2623303582 | CLN5,FBXL3 | c.566-72A>T (n.566-72A>T) c.*8-72A>T (n.*8-72A>T) c.174+4259A>T n.566+4259A>T c.564-72A>T c.565+4259A>T (n.565+4259A>T) c.*257-72A>T (n.*257-72A>T) c.402-72A>T c.*15-72A>T (n.*15-72A>T) c.213+4259A>T n.892-72A>T c.169+4259A>T (n.169+4259A>T) c.713-72A>T (n.713-72A>T) n.1923T>A n.174-7435T>A c.644-7435T>A (n.644-7435T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000387A>T | CA2623303583 | CLN5,FBXL3 | c.566-71A>T (n.566-71A>T) c.*8-71A>T (n.*8-71A>T) c.174+4260A>T n.566+4260A>T c.564-71A>T c.565+4260A>T (n.565+4260A>T) c.*257-71A>T (n.*257-71A>T) c.402-71A>T c.*15-71A>T (n.*15-71A>T) c.213+4260A>T n.892-71A>T c.169+4260A>T (n.169+4260A>T) c.713-71A>T (n.713-71A>T) n.1922T>A n.174-7436T>A c.644-7436T>A (n.644-7436T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000389A= | CA2103434755 | CLN5,FBXL3 | c.566-69A= (n.566-69A=) c.*8-69A= (n.*8-69A=) c.174+4262A= n.566+4262A= c.564-69A= c.565+4262A= (n.565+4262A=) c.*257-69A= (n.*257-69A=) c.402-69A= c.*15-69A= (n.*15-69A=) c.213+4262A= n.892-69A= c.169+4262A= (n.169+4262A=) c.713-69A= (n.713-69A=) n.1920T= n.174-7438T= c.644-7438T= (n.644-7438T=) | |
13 | g.77000389_77000390insG | CA252177533 | CLN5,FBXL3 | c.566-69_566-68insG (n.566-69_566-68insG) c.*8-69_*8-68insG (n.*8-69_*8-68insG) c.174+4262_174+4263insG n.566+4262_566+4263insG c.564-69_564-68insG c.565+4262_565+4263insG (n.565+4262_565+4263insG) c.*257-69_*257-68insG (n.*257-69_*257-68insG) c.402-69_402-68insG c.*15-69_*15-68insG (n.*15-69_*15-68insG) c.213+4262_213+4263insG n.892-69_892-68insG c.169+4262_169+4263insG (n.169+4262_169+4263insG) c.713-69_713-68insG (n.713-69_713-68insG) n.1919_1920insC n.174-7439_174-7438insC c.644-7439_644-7438insC (n.644-7439_644-7438insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000392A= | CA2103434756 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A= (n.566-66A=) c.*8-66A= (n.*8-66A=) c.174+4265A= n.566+4265A= c.564-66A= c.565+4265A= (n.565+4265A=) c.*257-66A= (n.*257-66A=) c.402-66A= c.*15-66A= (n.*15-66A=) c.213+4265A= n.892-66A= c.169+4265A= (n.169+4265A=) c.713-66A= (n.713-66A=) n.1917T= n.174-7441T= c.644-7441T= (n.644-7441T=) | |
13 | g.77000392A>G | CA2103434758 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A>G (n.566-66A>G) c.*8-66A>G (n.*8-66A>G) c.174+4265A>G n.566+4265A>G c.564-66A>G c.565+4265A>G (n.565+4265A>G) c.*257-66A>G (n.*257-66A>G) c.402-66A>G c.*15-66A>G (n.*15-66A>G) c.213+4265A>G n.892-66A>G c.169+4265A>G (n.169+4265A>G) c.713-66A>G (n.713-66A>G) n.1917T>C n.174-7441T>C c.644-7441T>C (n.644-7441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000393A= | CA2103434766 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A= (n.566-65A=) c.*8-65A= (n.*8-65A=) c.174+4266A= n.566+4266A= c.564-65A= c.565+4266A= (n.565+4266A=) c.*257-65A= (n.*257-65A=) c.402-65A= c.*15-65A= (n.*15-65A=) c.213+4266A= n.892-65A= c.169+4266A= (n.169+4266A=) c.713-65A= (n.713-65A=) n.1916T= n.174-7442T= c.644-7442T= (n.644-7442T=) | |
13 | g.77000393A>G | CA252177536 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A>G (n.566-65A>G) c.*8-65A>G (n.*8-65A>G) c.174+4266A>G n.566+4266A>G c.564-65A>G c.565+4266A>G (n.565+4266A>G) c.*257-65A>G (n.*257-65A>G) c.402-65A>G c.*15-65A>G (n.*15-65A>G) c.213+4266A>G n.892-65A>G c.169+4266A>G (n.169+4266A>G) c.713-65A>G (n.713-65A>G) n.1916T>C n.174-7442T>C c.644-7442T>C (n.644-7442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394A>G | CA2623303587 | CLN5,FBXL3 | c.566-64A>G (n.566-64A>G) c.*8-64A>G (n.*8-64A>G) c.174+4267A>G n.566+4267A>G c.564-64A>G c.565+4267A>G (n.565+4267A>G) c.*257-64A>G (n.*257-64A>G) c.402-64A>G c.*15-64A>G (n.*15-64A>G) c.213+4267A>G n.892-64A>G c.169+4267A>G (n.169+4267A>G) c.713-64A>G (n.713-64A>G) n.1915T>C n.174-7443T>C c.644-7443T>C (n.644-7443T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395A= | CA2103434771 | CLN5,FBXL3 | c.566-63A= (n.566-63A=) c.*8-63A= (n.*8-63A=) c.174+4268A= n.566+4268A= c.564-63A= c.565+4268A= (n.565+4268A=) c.*257-63A= (n.*257-63A=) c.402-63A= c.*15-63A= (n.*15-63A=) c.213+4268A= n.892-63A= c.169+4268A= (n.169+4268A=) c.713-63A= (n.713-63A=) n.1914T= n.174-7444T= c.644-7444T= (n.644-7444T=) | |
13 | g.77000395_77000396insTA | CA2623303588 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insTA (n.566-63_566-62insTA) c.*8-63_*8-62insTA (n.*8-63_*8-62insTA) c.174+4268_174+4269insTA n.566+4268_566+4269insTA c.564-63_564-62insTA c.565+4268_565+4269insTA (n.565+4268_565+4269insTA) c.*257-63_*257-62insTA (n.*257-63_*257-62insTA) c.402-63_402-62insTA c.*15-63_*15-62insTA (n.*15-63_*15-62insTA) c.213+4268_213+4269insTA n.892-63_892-62insTA c.169+4268_169+4269insTA (n.169+4268_169+4269insTA) c.713-63_713-62insTA (n.713-63_713-62insTA) n.1914_1915insAT n.174-7444_174-7443insAT c.644-7444_644-7443insAT (n.644-7444_644-7443insAT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000407del | CA2623303590 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-51del (n.566-61_566-51del) c.*8-61_*8-51del (n.*8-61_*8-51del) c.174+4270_174+4280del n.566+4270_566+4280del c.564-61_564-51del c.565+4270_565+4280del (n.565+4270_565+4280del) c.*257-61_*257-51del (n.*257-61_*257-51del) c.402-61_402-51del c.*15-61_*15-51del (n.*15-61_*15-51del) c.213+4270_213+4280del n.892-61_892-51del c.169+4270_169+4280del (n.169+4270_169+4280del) c.713-61_713-51del (n.713-61_713-51del) n.1904_1914del n.174-7454_174-7444del c.644-7454_644-7444del (n.644-7454_644-7444del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000396insG | CA2103434774 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insG (n.566-63_566-62insG) c.*8-63_*8-62insG (n.*8-63_*8-62insG) c.174+4268_174+4269insG n.566+4268_566+4269insG c.564-63_564-62insG c.565+4268_565+4269insG (n.565+4268_565+4269insG) c.*257-63_*257-62insG (n.*257-63_*257-62insG) c.402-63_402-62insG c.*15-63_*15-62insG (n.*15-63_*15-62insG) c.213+4268_213+4269insG n.892-63_892-62insG c.169+4268_169+4269insG (n.169+4268_169+4269insG) c.713-63_713-62insG (n.713-63_713-62insG) n.1913_1914insC n.174-7445_174-7444insC c.644-7445_644-7444insC (n.644-7445_644-7444insC) | dbSNP |
13 | g.77000396A>G | CA2623303614 | CLN5,FBXL3 | c.566-62A>G (n.566-62A>G) c.*8-62A>G (n.*8-62A>G) c.174+4269A>G n.566+4269A>G c.564-62A>G c.565+4269A>G (n.565+4269A>G) c.*257-62A>G (n.*257-62A>G) c.402-62A>G c.*15-62A>G (n.*15-62A>G) c.213+4269A>G n.892-62A>G c.169+4269A>G (n.169+4269A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) n.1913T>C n.174-7445T>C c.644-7445T>C (n.644-7445T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397A>G | CA2623303615 | CLN5,FBXL3 | c.566-61A>G (n.566-61A>G) c.*8-61A>G (n.*8-61A>G) c.174+4270A>G n.566+4270A>G c.564-61A>G c.565+4270A>G (n.565+4270A>G) c.*257-61A>G (n.*257-61A>G) c.402-61A>G c.*15-61A>G (n.*15-61A>G) c.213+4270A>G n.892-61A>G c.169+4270A>G (n.169+4270A>G) c.713-61A>G (n.713-61A>G) n.1912T>C n.174-7446T>C c.644-7446T>C (n.644-7446T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A= | CA2103434778 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A= (n.566-60A=) c.*8-60A= (n.*8-60A=) c.174+4271A= n.566+4271A= c.564-60A= c.565+4271A= (n.565+4271A=) c.*257-60A= (n.*257-60A=) c.402-60A= c.*15-60A= (n.*15-60A=) c.213+4271A= n.892-60A= c.169+4271A= (n.169+4271A=) c.713-60A= (n.713-60A=) n.1911T= n.174-7447T= c.644-7447T= (n.644-7447T=) | |
13 | g.77000398A>C | CA2623303616 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>C (n.566-60A>C) c.*8-60A>C (n.*8-60A>C) c.174+4271A>C n.566+4271A>C c.564-60A>C c.565+4271A>C (n.565+4271A>C) c.*257-60A>C (n.*257-60A>C) c.402-60A>C c.*15-60A>C (n.*15-60A>C) c.213+4271A>C n.892-60A>C c.169+4271A>C (n.169+4271A>C) c.713-60A>C (n.713-60A>C) n.1911T>G n.174-7447T>G c.644-7447T>G (n.644-7447T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A>G | CA2103434779 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>G (n.566-60A>G) c.*8-60A>G (n.*8-60A>G) c.174+4271A>G n.566+4271A>G c.564-60A>G c.565+4271A>G (n.565+4271A>G) c.*257-60A>G (n.*257-60A>G) c.402-60A>G c.*15-60A>G (n.*15-60A>G) c.213+4271A>G n.892-60A>G c.169+4271A>G (n.169+4271A>G) c.713-60A>G (n.713-60A>G) n.1911T>C n.174-7447T>C c.644-7447T>C (n.644-7447T>C) | dbSNP |
13 | g.77000401A>T | CA2741334880 | CLN5,FBXL3 | c.566-57A>T (n.566-57A>T) c.*8-57A>T (n.*8-57A>T) c.174+4274A>T n.566+4274A>T c.564-57A>T c.565+4274A>T (n.565+4274A>T) c.*257-57A>T (n.*257-57A>T) c.402-57A>T c.*15-57A>T (n.*15-57A>T) c.213+4274A>T n.892-57A>T c.169+4274A>T (n.169+4274A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) n.1908T>A n.174-7450T>A c.644-7450T>A (n.644-7450T>A) | |
13 | g.77000401_77000405delinsAAATT | CA2103434783 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-53delinsAAATT (n.566-57_566-53delinsAAATT) c.*8-57_*8-53delinsAAATT (n.*8-57_*8-53delinsAAATT) c.174+4274_174+4278delinsAAATT n.566+4274_566+4278delinsAAATT c.564-57_564-53delinsAAATT c.565+4274_565+4278delinsAAATT (n.565+4274_565+4278delinsAAATT) c.*257-57_*257-53delinsAAATT (n.*257-57_*257-53delinsAAATT) c.402-57_402-53delinsAAATT c.*15-57_*15-53delinsAAATT (n.*15-57_*15-53delinsAAATT) c.213+4274_213+4278delinsAAATT n.892-57_892-53delinsAAATT c.169+4274_169+4278delinsAAATT (n.169+4274_169+4278delinsAAATT) c.713-57_713-53delinsAAATT (n.713-57_713-53delinsAAATT) n.1904_1908delinsAATTT n.174-7454_174-7450delinsAATTT c.644-7454_644-7450delinsAATTT (n.644-7454_644-7450delinsAATTT) | |
13 | g.77000402A= | CA2103434790 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A= (n.566-56A=) c.*8-56A= (n.*8-56A=) c.174+4275A= n.566+4275A= c.564-56A= c.565+4275A= (n.565+4275A=) c.*257-56A= (n.*257-56A=) c.402-56A= c.*15-56A= (n.*15-56A=) c.213+4275A= n.892-56A= c.169+4275A= (n.169+4275A=) c.713-56A= (n.713-56A=) n.1907T= n.174-7451T= c.644-7451T= (n.644-7451T=) | |
13 | g.77000402A>T | CA252177538 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A>T (n.566-56A>T) c.*8-56A>T (n.*8-56A>T) c.174+4275A>T n.566+4275A>T c.564-56A>T c.565+4275A>T (n.565+4275A>T) c.*257-56A>T (n.*257-56A>T) c.402-56A>T c.*15-56A>T (n.*15-56A>T) c.213+4275A>T n.892-56A>T c.169+4275A>T (n.169+4275A>T) c.713-56A>T (n.713-56A>T) n.1907T>A n.174-7451T>A c.644-7451T>A (n.644-7451T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000404del | CA2623303617 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-54del (n.566-56_566-54del) c.*8-56_*8-54del (n.*8-56_*8-54del) c.174+4275_174+4277del n.566+4275_566+4277del c.564-56_564-54del c.565+4275_565+4277del (n.565+4275_565+4277del) c.*257-56_*257-54del (n.*257-56_*257-54del) c.402-56_402-54del c.*15-56_*15-54del (n.*15-56_*15-54del) c.213+4275_213+4277del n.892-56_892-54del c.169+4275_169+4277del (n.169+4275_169+4277del) c.713-56_713-54del (n.713-56_713-54del) n.1905_1907del n.174-7453_174-7451del c.644-7453_644-7451del (n.644-7453_644-7451del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000407del | CA2103434789 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-51del (n.566-54_566-51del) c.*8-54_*8-51del (n.*8-54_*8-51del) c.174+4277_174+4280del n.566+4277_566+4280del c.564-54_564-51del c.565+4277_565+4280del (n.565+4277_565+4280del) c.*257-54_*257-51del (n.*257-54_*257-51del) c.402-54_402-51del c.*15-54_*15-51del (n.*15-54_*15-51del) c.213+4277_213+4280del n.892-54_892-51del c.169+4277_169+4280del (n.169+4277_169+4280del) c.713-54_713-51del (n.713-54_713-51del) n.1904_1907del n.174-7454_174-7451del c.644-7454_644-7451del (n.644-7454_644-7451del) | dbSNP |
13 | g.77000403A= | CA2103434795 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A= (n.566-55A=) c.*8-55A= (n.*8-55A=) c.174+4276A= n.566+4276A= c.564-55A= c.565+4276A= (n.565+4276A=) c.*257-55A= (n.*257-55A=) c.402-55A= c.*15-55A= (n.*15-55A=) c.213+4276A= n.892-55A= c.169+4276A= (n.169+4276A=) c.713-55A= (n.713-55A=) n.1906T= n.174-7452T= c.644-7452T= (n.644-7452T=) | |
13 | g.77000403A>G | CA2623303619 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>G (n.566-55A>G) c.*8-55A>G (n.*8-55A>G) c.174+4276A>G n.566+4276A>G c.564-55A>G c.565+4276A>G (n.565+4276A>G) c.*257-55A>G (n.*257-55A>G) c.402-55A>G c.*15-55A>G (n.*15-55A>G) c.213+4276A>G n.892-55A>G c.169+4276A>G (n.169+4276A>G) c.713-55A>G (n.713-55A>G) n.1906T>C n.174-7452T>C c.644-7452T>C (n.644-7452T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403A>T | CA2103434797 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>T (n.566-55A>T) c.*8-55A>T (n.*8-55A>T) c.174+4276A>T n.566+4276A>T c.564-55A>T c.565+4276A>T (n.565+4276A>T) c.*257-55A>T (n.*257-55A>T) c.402-55A>T c.*15-55A>T (n.*15-55A>T) c.213+4276A>T n.892-55A>T c.169+4276A>T (n.169+4276A>T) c.713-55A>T (n.713-55A>T) n.1906T>A n.174-7452T>A c.644-7452T>A (n.644-7452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404del | CA2623303618 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54del (n.566-55_566-54del) c.*8-55_*8-54del (n.*8-55_*8-54del) c.174+4276_174+4277del n.566+4276_566+4277del c.564-55_564-54del c.565+4276_565+4277del (n.565+4276_565+4277del) c.*257-55_*257-54del (n.*257-55_*257-54del) c.402-55_402-54del c.*15-55_*15-54del (n.*15-55_*15-54del) c.213+4276_213+4277del n.892-55_892-54del c.169+4276_169+4277del (n.169+4276_169+4277del) c.713-55_713-54del (n.713-55_713-54del) n.1905_1906del n.174-7453_174-7452del c.644-7453_644-7452del (n.644-7453_644-7452del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insG | CA2623303623 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insG (n.566-55_566-54insG) c.*8-55_*8-54insG (n.*8-55_*8-54insG) c.174+4276_174+4277insG n.566+4276_566+4277insG c.564-55_564-54insG c.565+4276_565+4277insG (n.565+4276_565+4277insG) c.*257-55_*257-54insG (n.*257-55_*257-54insG) c.402-55_402-54insG c.*15-55_*15-54insG (n.*15-55_*15-54insG) c.213+4276_213+4277insG n.892-55_892-54insG c.169+4276_169+4277insG (n.169+4276_169+4277insG) c.713-55_713-54insG (n.713-55_713-54insG) n.1905_1906insC n.174-7453_174-7452insC c.644-7453_644-7452insC (n.644-7453_644-7452insC) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insAT | CA2103434802 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insAT (n.566-55_566-54insAT) c.*8-55_*8-54insAT (n.*8-55_*8-54insAT) c.174+4276_174+4277insAT n.566+4276_566+4277insAT c.564-55_564-54insAT c.565+4276_565+4277insAT (n.565+4276_565+4277insAT) c.*257-55_*257-54insAT (n.*257-55_*257-54insAT) c.402-55_402-54insAT c.*15-55_*15-54insAT (n.*15-55_*15-54insAT) c.213+4276_213+4277insAT n.892-55_892-54insAT c.169+4276_169+4277insAT (n.169+4276_169+4277insAT) c.713-55_713-54insAT (n.713-55_713-54insAT) n.1905_1906insAT n.174-7453_174-7452insAT c.644-7453_644-7452insAT (n.644-7453_644-7452insAT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>A | CA611398084 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>A (n.566-54T>A) c.*8-54T>A (n.*8-54T>A) c.174+4277T>A n.566+4277T>A c.564-54T>A c.565+4277T>A (n.565+4277T>A) c.*257-54T>A (n.*257-54T>A) c.402-54T>A c.*15-54T>A (n.*15-54T>A) c.213+4277T>A n.892-54T>A c.169+4277T>A (n.169+4277T>A) c.713-54T>A (n.713-54T>A) n.1905A>T n.174-7453A>T c.644-7453A>T (n.644-7453A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>C | CA2575430181 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>C (n.566-54T>C) c.*8-54T>C (n.*8-54T>C) c.174+4277T>C n.566+4277T>C c.564-54T>C c.565+4277T>C (n.565+4277T>C) c.*257-54T>C (n.*257-54T>C) c.402-54T>C c.*15-54T>C (n.*15-54T>C) c.213+4277T>C n.892-54T>C c.169+4277T>C (n.169+4277T>C) c.713-54T>C (n.713-54T>C) n.1905A>G n.174-7453A>G c.644-7453A>G (n.644-7453A>G) | |
13 | g.77000404T= | CA2103434806 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T= (n.566-54T=) c.*8-54T= (n.*8-54T=) c.174+4277T= n.566+4277T= c.564-54T= c.565+4277T= (n.565+4277T=) c.*257-54T= (n.*257-54T=) c.402-54T= c.*15-54T= (n.*15-54T=) c.213+4277T= n.892-54T= c.169+4277T= (n.169+4277T=) c.713-54T= (n.713-54T=) n.1905A= n.174-7453A= c.644-7453A= (n.644-7453A=) | |
13 | g.77000404_77000405del | CA957800536 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53del (n.566-54_566-53del) c.*8-54_*8-53del (n.*8-54_*8-53del) c.174+4277_174+4278del n.566+4277_566+4278del c.564-54_564-53del c.565+4277_565+4278del (n.565+4277_565+4278del) c.*257-54_*257-53del (n.*257-54_*257-53del) c.402-54_402-53del c.*15-54_*15-53del (n.*15-54_*15-53del) c.213+4277_213+4278del n.892-54_892-53del c.169+4277_169+4278del (n.169+4277_169+4278del) c.713-54_713-53del (n.713-54_713-53del) n.1904_1905del n.174-7454_174-7453del c.644-7454_644-7453del (n.644-7454_644-7453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405del | CA2623303625 | CLN5,FBXL3 | c.566-53del (n.566-53del) c.*8-53del (n.*8-53del) c.174+4278del n.566+4278del c.564-53del c.565+4278del (n.565+4278del) c.*257-53del (n.*257-53del) c.402-53del c.*15-53del (n.*15-53del) c.213+4278del n.892-53del c.169+4278del (n.169+4278del) c.713-53del (n.713-53del) n.1905del n.174-7453del c.644-7453del (n.644-7453del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>A | CA252177542 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>A (n.566-53T>A) c.*8-53T>A (n.*8-53T>A) c.174+4278T>A n.566+4278T>A c.564-53T>A c.565+4278T>A (n.565+4278T>A) c.*257-53T>A (n.*257-53T>A) c.402-53T>A c.*15-53T>A (n.*15-53T>A) c.213+4278T>A n.892-53T>A c.169+4278T>A (n.169+4278T>A) c.713-53T>A (n.713-53T>A) n.1904A>T n.174-7454A>T c.644-7454A>T (n.644-7454A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>G | CA957800537 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>G (n.566-53T>G) c.*8-53T>G (n.*8-53T>G) c.174+4278T>G n.566+4278T>G c.564-53T>G c.565+4278T>G (n.565+4278T>G) c.*257-53T>G (n.*257-53T>G) c.402-53T>G c.*15-53T>G (n.*15-53T>G) c.213+4278T>G n.892-53T>G c.169+4278T>G (n.169+4278T>G) c.713-53T>G (n.713-53T>G) n.1904A>C n.174-7454A>C c.644-7454A>C (n.644-7454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T= | CA2103434812 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T= (n.566-53T=) c.*8-53T= (n.*8-53T=) c.174+4278T= n.566+4278T= c.564-53T= c.565+4278T= (n.565+4278T=) c.*257-53T= (n.*257-53T=) c.402-53T= c.*15-53T= (n.*15-53T=) c.213+4278T= n.892-53T= c.169+4278T= (n.169+4278T=) c.713-53T= (n.713-53T=) n.1904A= n.174-7454A= c.644-7454A= (n.644-7454A=) | |
13 | g.77000406A= | CA2103434815 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A= (n.566-52A=) c.*8-52A= (n.*8-52A=) c.174+4279A= n.566+4279A= c.564-52A= c.565+4279A= (n.565+4279A=) c.*257-52A= (n.*257-52A=) c.402-52A= c.*15-52A= (n.*15-52A=) c.213+4279A= n.892-52A= c.169+4279A= (n.169+4279A=) c.713-52A= (n.713-52A=) n.1903T= n.174-7455T= c.644-7455T= (n.644-7455T=) | |
13 | g.77000406A>G | CA2623303629 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>G (n.566-52A>G) c.*8-52A>G (n.*8-52A>G) c.174+4279A>G n.566+4279A>G c.564-52A>G c.565+4279A>G (n.565+4279A>G) c.*257-52A>G (n.*257-52A>G) c.402-52A>G c.*15-52A>G (n.*15-52A>G) c.213+4279A>G n.892-52A>G c.169+4279A>G (n.169+4279A>G) c.713-52A>G (n.713-52A>G) n.1903T>C n.174-7455T>C c.644-7455T>C (n.644-7455T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000406A>T | CA957800539 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>T (n.566-52A>T) c.*8-52A>T (n.*8-52A>T) c.174+4279A>T n.566+4279A>T c.564-52A>T c.565+4279A>T (n.565+4279A>T) c.*257-52A>T (n.*257-52A>T) c.402-52A>T c.*15-52A>T (n.*15-52A>T) c.213+4279A>T n.892-52A>T c.169+4279A>T (n.169+4279A>T) c.713-52A>T (n.713-52A>T) n.1903T>A n.174-7455T>A c.644-7455T>A (n.644-7455T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000406_77000407del | CA2575430182 | CLN5,FBXL3 | c.566-52_566-51del (n.566-52_566-51del) c.*8-52_*8-51del (n.*8-52_*8-51del) c.174+4279_174+4280del n.566+4279_566+4280del c.564-52_564-51del c.565+4279_565+4280del (n.565+4279_565+4280del) c.*257-52_*257-51del (n.*257-52_*257-51del) c.402-52_402-51del c.*15-52_*15-51del (n.*15-52_*15-51del) c.213+4279_213+4280del n.892-52_892-51del c.169+4279_169+4280del (n.169+4279_169+4280del) c.713-52_713-51del (n.713-52_713-51del) n.1902_1903del n.174-7456_174-7455del c.644-7456_644-7455del (n.644-7456_644-7455del) | |
13 | g.77000408del | CA2623303633 | CLN5,FBXL3 | c.566-50del (n.566-50del) c.*8-50del (n.*8-50del) c.174+4281del n.566+4281del c.564-50del c.565+4281del (n.565+4281del) c.*257-50del (n.*257-50del) c.402-50del c.*15-50del (n.*15-50del) c.213+4281del n.892-50del c.169+4281del (n.169+4281del) c.713-50del (n.713-50del) n.1901del n.174-7457del c.644-7457del (n.644-7457del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000408C>A | CA252177544 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>A (n.566-50C>A) c.*8-50C>A (n.*8-50C>A) c.174+4281C>A n.566+4281C>A c.564-50C>A c.565+4281C>A (n.565+4281C>A) c.*257-50C>A (n.*257-50C>A) c.402-50C>A c.*15-50C>A (n.*15-50C>A) c.213+4281C>A n.892-50C>A c.169+4281C>A (n.169+4281C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) n.1901G>T n.174-7457G>T c.644-7457G>T (n.644-7457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000408C= | CA2103434817 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C= (n.566-50C=) c.*8-50C= (n.*8-50C=) c.174+4281C= n.566+4281C= c.564-50C= c.565+4281C= (n.565+4281C=) c.*257-50C= (n.*257-50C=) c.402-50C= c.*15-50C= (n.*15-50C=) c.213+4281C= n.892-50C= c.169+4281C= (n.169+4281C=) c.713-50C= (n.713-50C=) n.1901G= n.174-7457G= c.644-7457G= (n.644-7457G=) | |
13 | g.77000408C>T | CA2799793703 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>T (n.566-50C>T) c.*8-50C>T (n.*8-50C>T) c.174+4281C>T n.566+4281C>T c.564-50C>T c.565+4281C>T (n.565+4281C>T) c.*257-50C>T (n.*257-50C>T) c.402-50C>T c.*15-50C>T (n.*15-50C>T) c.213+4281C>T n.892-50C>T c.169+4281C>T (n.169+4281C>T) c.713-50C>T (n.713-50C>T) n.1901G>A n.174-7457G>A c.644-7457G>A (n.644-7457G>A) | |
13 | g.77000409A= | CA2103434822 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A= (n.566-49A=) c.*8-49A= (n.*8-49A=) c.174+4282A= n.566+4282A= c.564-49A= c.565+4282A= (n.565+4282A=) c.*257-49A= (n.*257-49A=) c.402-49A= c.*15-49A= (n.*15-49A=) c.213+4282A= n.892-49A= c.169+4282A= (n.169+4282A=) c.713-49A= (n.713-49A=) n.1900T= n.174-7458T= c.644-7458T= (n.644-7458T=) | |
13 | g.77000409A>G | CA2103434823 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>G (n.566-49A>G) c.*8-49A>G (n.*8-49A>G) c.174+4282A>G n.566+4282A>G c.564-49A>G c.565+4282A>G (n.565+4282A>G) c.*257-49A>G (n.*257-49A>G) c.402-49A>G c.*15-49A>G (n.*15-49A>G) c.213+4282A>G n.892-49A>G c.169+4282A>G (n.169+4282A>G) c.713-49A>G (n.713-49A>G) n.1900T>C n.174-7458T>C c.644-7458T>C (n.644-7458T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000409A>T | CA2575430183 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>T (n.566-49A>T) c.*8-49A>T (n.*8-49A>T) c.174+4282A>T n.566+4282A>T c.564-49A>T c.565+4282A>T (n.565+4282A>T) c.*257-49A>T (n.*257-49A>T) c.402-49A>T c.*15-49A>T (n.*15-49A>T) c.213+4282A>T n.892-49A>T c.169+4282A>T (n.169+4282A>T) c.713-49A>T (n.713-49A>T) n.1900T>A n.174-7458T>A c.644-7458T>A (n.644-7458T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>A | CA957800545 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>A (n.566-48T>A) c.*8-48T>A (n.*8-48T>A) c.174+4283T>A n.566+4283T>A c.564-48T>A c.565+4283T>A (n.565+4283T>A) c.*257-48T>A (n.*257-48T>A) c.402-48T>A c.*15-48T>A (n.*15-48T>A) c.213+4283T>A n.892-48T>A c.169+4283T>A (n.169+4283T>A) c.713-48T>A (n.713-48T>A) n.1899A>T n.174-7459A>T c.644-7459A>T (n.644-7459A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>G | CA2623303638 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>G (n.566-48T>G) c.*8-48T>G (n.*8-48T>G) c.174+4283T>G n.566+4283T>G c.564-48T>G c.565+4283T>G (n.565+4283T>G) c.*257-48T>G (n.*257-48T>G) c.402-48T>G c.*15-48T>G (n.*15-48T>G) c.213+4283T>G n.892-48T>G c.169+4283T>G (n.169+4283T>G) c.713-48T>G (n.713-48T>G) n.1899A>C n.174-7459A>C c.644-7459A>C (n.644-7459A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>A | CA957800563 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>A (n.566-47G>A) c.*8-47G>A (n.*8-47G>A) c.174+4284G>A n.566+4284G>A c.564-47G>A c.565+4284G>A (n.565+4284G>A) c.*257-47G>A (n.*257-47G>A) c.402-47G>A c.*15-47G>A (n.*15-47G>A) c.213+4284G>A n.892-47G>A c.169+4284G>A (n.169+4284G>A) c.713-47G>A (n.713-47G>A) n.1898C>T n.174-7460C>T c.644-7460C>T (n.644-7460C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>T | CA2623303643 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>T (n.566-47G>T) c.*8-47G>T (n.*8-47G>T) c.174+4284G>T n.566+4284G>T c.564-47G>T c.565+4284G>T (n.565+4284G>T) c.*257-47G>T (n.*257-47G>T) c.402-47G>T c.*15-47G>T (n.*15-47G>T) c.213+4284G>T n.892-47G>T c.169+4284G>T (n.169+4284G>T) c.713-47G>T (n.713-47G>T) n.1898C>A n.174-7460C>A c.644-7460C>A (n.644-7460C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>G | CA2623303644 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>G (n.566-46A>G) c.*8-46A>G (n.*8-46A>G) c.174+4285A>G n.566+4285A>G c.564-46A>G c.565+4285A>G (n.565+4285A>G) c.*257-46A>G (n.*257-46A>G) c.402-46A>G c.*15-46A>G (n.*15-46A>G) c.213+4285A>G n.892-46A>G c.169+4285A>G (n.169+4285A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) n.1897T>C n.174-7461T>C c.644-7461T>C (n.644-7461T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>T | CA957800569 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>T (n.566-46A>T) c.*8-46A>T (n.*8-46A>T) c.174+4285A>T n.566+4285A>T c.564-46A>T c.565+4285A>T (n.565+4285A>T) c.*257-46A>T (n.*257-46A>T) c.402-46A>T c.*15-46A>T (n.*15-46A>T) c.213+4285A>T n.892-46A>T c.169+4285A>T (n.169+4285A>T) c.713-46A>T (n.713-46A>T) n.1897T>A n.174-7461T>A c.644-7461T>A (n.644-7461T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000413T>G | CA611398085 | CLN5,FBXL3 | c.566-45T>G (n.566-45T>G) c.*8-45T>G (n.*8-45T>G) c.174+4286T>G n.566+4286T>G c.564-45T>G c.565+4286T>G (n.565+4286T>G) c.*257-45T>G (n.*257-45T>G) c.402-45T>G c.*15-45T>G (n.*15-45T>G) c.213+4286T>G n.892-45T>G c.169+4286T>G (n.169+4286T>G) c.713-45T>G (n.713-45T>G) n.1896A>C n.174-7462A>C c.644-7462A>C (n.644-7462A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000413T= | CA2103434827 | CLN5,FBXL3 | c.566-45T= (n.566-45T=) c.*8-45T= (n.*8-45T=) c.174+4286T= n.566+4286T= c.564-45T= c.565+4286T= (n.565+4286T=) c.*257-45T= (n.*257-45T=) c.402-45T= c.*15-45T= (n.*15-45T=) c.213+4286T= n.892-45T= c.169+4286T= (n.169+4286T=) c.713-45T= (n.713-45T=) n.1896A= n.174-7462A= c.644-7462A= (n.644-7462A=) | |
13 | g.77000414del | CA2623303647 | CLN5,FBXL3 | c.566-44del (n.566-44del) c.*8-44del (n.*8-44del) c.174+4287del n.566+4287del c.564-44del c.565+4287del (n.565+4287del) c.*257-44del (n.*257-44del) c.402-44del c.*15-44del (n.*15-44del) c.213+4287del n.892-44del c.169+4287del (n.169+4287del) c.713-44del (n.713-44del) n.1896del n.174-7462del c.644-7462del (n.644-7462del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415A>G | CA2623303653 | CLN5,FBXL3 | c.566-43A>G (n.566-43A>G) c.*8-43A>G (n.*8-43A>G) c.174+4288A>G n.566+4288A>G c.564-43A>G c.565+4288A>G (n.565+4288A>G) c.*257-43A>G (n.*257-43A>G) c.402-43A>G c.*15-43A>G (n.*15-43A>G) c.213+4288A>G n.892-43A>G c.169+4288A>G (n.169+4288A>G) c.713-43A>G (n.713-43A>G) n.1894T>C n.174-7464T>C c.644-7464T>C (n.644-7464T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415A>T | CA2623303654 | CLN5,FBXL3 | c.566-43A>T (n.566-43A>T) c.*8-43A>T (n.*8-43A>T) c.174+4288A>T n.566+4288A>T c.564-43A>T c.565+4288A>T (n.565+4288A>T) c.*257-43A>T (n.*257-43A>T) c.402-43A>T c.*15-43A>T (n.*15-43A>T) c.213+4288A>T n.892-43A>T c.169+4288A>T (n.169+4288A>T) c.713-43A>T (n.713-43A>T) n.1894T>A n.174-7464T>A c.644-7464T>A (n.644-7464T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000415_77001015delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG | CA2103434831 | CLN5,FBXL3 | 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n.566+4288_566+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.564-43_1121delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG (n.565+4288_565+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.402-43_959delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG 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(n.169+4288_169+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG) c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT 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c.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT (n.644-8064_644-7464delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT) | |
13 | g.77000416G>T | CA2623303658 | CLN5,FBXL3 | c.566-42G>T (n.566-42G>T) c.*8-42G>T (n.*8-42G>T) c.174+4289G>T n.566+4289G>T c.564-42G>T c.565+4289G>T (n.565+4289G>T) c.*257-42G>T (n.*257-42G>T) c.402-42G>T c.*15-42G>T (n.*15-42G>T) c.213+4289G>T n.892-42G>T c.169+4289G>T (n.169+4289G>T) c.713-42G>T (n.713-42G>T) n.1893C>A n.174-7465C>A c.644-7465C>A (n.644-7465C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000416_77001015del | CA252342 | CLN5,FBXL3 | c.566-42_*46del c.*8-42_*565del c.174+4289_174+4888del n.566+4289_566+4888del c.564-42_1121del c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del) c.*257-42_*814del c.402-42_959del c.*15-42_*572del c.213+4289_213+4888del n.892-42_1449del c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del) c.713-42_*46del n.1294_1893del n.174-8064_174-7465del c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000417C>A | CA2549431294 | CLN5,FBXL3 | c.566-41C>A (n.566-41C>A) c.*8-41C>A (n.*8-41C>A) c.174+4290C>A n.566+4290C>A c.564-41C>A c.565+4290C>A (n.565+4290C>A) c.*257-41C>A (n.*257-41C>A) c.402-41C>A c.*15-41C>A (n.*15-41C>A) c.213+4290C>A n.892-41C>A c.169+4290C>A (n.169+4290C>A) c.713-41C>A (n.713-41C>A) n.1892G>T n.174-7466G>T c.644-7466G>T (n.644-7466G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000417C>T | CA957800572 | CLN5,FBXL3 | c.566-41C>T (n.566-41C>T) c.*8-41C>T (n.*8-41C>T) c.174+4290C>T n.566+4290C>T c.564-41C>T c.565+4290C>T (n.565+4290C>T) c.*257-41C>T (n.*257-41C>T) c.402-41C>T c.*15-41C>T (n.*15-41C>T) c.213+4290C>T n.892-41C>T c.169+4290C>T (n.169+4290C>T) c.713-41C>T (n.713-41C>T) n.1892G>A n.174-7466G>A c.644-7466G>A (n.644-7466G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000421G>A | CA2623303667 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G>A (n.566-37G>A) c.*8-37G>A (n.*8-37G>A) c.174+4294G>A n.566+4294G>A c.564-37G>A c.565+4294G>A (n.565+4294G>A) c.*257-37G>A (n.*257-37G>A) c.402-37G>A c.*15-37G>A (n.*15-37G>A) c.213+4294G>A n.892-37G>A c.169+4294G>A (n.169+4294G>A) c.713-37G>A (n.713-37G>A) n.1888C>T n.174-7470C>T c.644-7470C>T (n.644-7470C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000421G= | CA2103434845 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G= (n.566-37G=) c.*8-37G= (n.*8-37G=) c.174+4294G= n.566+4294G= c.564-37G= c.565+4294G= (n.565+4294G=) c.*257-37G= (n.*257-37G=) c.402-37G= c.*15-37G= (n.*15-37G=) c.213+4294G= n.892-37G= c.169+4294G= (n.169+4294G=) c.713-37G= (n.713-37G=) n.1888C= n.174-7470C= c.644-7470C= (n.644-7470C=) | |
13 | g.77000421G>T | CA611398086 | CLN5,FBXL3 | c.566-37G>T (n.566-37G>T) c.*8-37G>T (n.*8-37G>T) c.174+4294G>T n.566+4294G>T c.564-37G>T c.565+4294G>T (n.565+4294G>T) c.*257-37G>T (n.*257-37G>T) c.402-37G>T c.*15-37G>T (n.*15-37G>T) c.213+4294G>T n.892-37G>T c.169+4294G>T (n.169+4294G>T) c.713-37G>T (n.713-37G>T) n.1888C>A n.174-7470C>A c.644-7470C>A (n.644-7470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000424C>A | CA2623303670 | CLN5,FBXL3 | c.566-34C>A (n.566-34C>A) c.*8-34C>A (n.*8-34C>A) c.174+4297C>A n.566+4297C>A c.564-34C>A c.565+4297C>A (n.565+4297C>A) c.*257-34C>A (n.*257-34C>A) c.402-34C>A c.*15-34C>A (n.*15-34C>A) c.213+4297C>A n.892-34C>A c.169+4297C>A (n.169+4297C>A) c.713-34C>A (n.713-34C>A) n.1885G>T n.174-7473G>T c.644-7473G>T (n.644-7473G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000424C>T | CA957800577 | CLN5,FBXL3 | c.566-34C>T (n.566-34C>T) c.*8-34C>T (n.*8-34C>T) c.174+4297C>T n.566+4297C>T c.564-34C>T c.565+4297C>T (n.565+4297C>T) c.*257-34C>T (n.*257-34C>T) c.402-34C>T c.*15-34C>T (n.*15-34C>T) c.213+4297C>T n.892-34C>T c.169+4297C>T (n.169+4297C>T) c.713-34C>T (n.713-34C>T) n.1885G>A n.174-7473G>A c.644-7473G>A (n.644-7473G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>C | CA2623303678 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>C (n.566-33A>C) c.*8-33A>C (n.*8-33A>C) c.174+4298A>C n.566+4298A>C c.564-33A>C c.565+4298A>C (n.565+4298A>C) c.*257-33A>C (n.*257-33A>C) c.402-33A>C c.*15-33A>C (n.*15-33A>C) c.213+4298A>C n.892-33A>C c.169+4298A>C (n.169+4298A>C) c.713-33A>C (n.713-33A>C) n.1884T>G n.174-7474T>G c.644-7474T>G (n.644-7474T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>G | CA2623303675 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>G (n.566-33A>G) c.*8-33A>G (n.*8-33A>G) c.174+4298A>G n.566+4298A>G c.564-33A>G c.565+4298A>G (n.565+4298A>G) c.*257-33A>G (n.*257-33A>G) c.402-33A>G c.*15-33A>G (n.*15-33A>G) c.213+4298A>G n.892-33A>G c.169+4298A>G (n.169+4298A>G) c.713-33A>G (n.713-33A>G) n.1884T>C n.174-7474T>C c.644-7474T>C (n.644-7474T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000425A>T | CA2623303679 | CLN5,FBXL3 | c.566-33A>T (n.566-33A>T) c.*8-33A>T (n.*8-33A>T) c.174+4298A>T n.566+4298A>T c.564-33A>T c.565+4298A>T (n.565+4298A>T) c.*257-33A>T (n.*257-33A>T) c.402-33A>T c.*15-33A>T (n.*15-33A>T) c.213+4298A>T n.892-33A>T c.169+4298A>T (n.169+4298A>T) c.713-33A>T (n.713-33A>T) n.1884T>A n.174-7474T>A c.644-7474T>A (n.644-7474T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>A | CA2623303684 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>A (n.566-32C>A) c.*8-32C>A (n.*8-32C>A) c.174+4299C>A n.566+4299C>A c.564-32C>A c.565+4299C>A (n.565+4299C>A) c.*257-32C>A (n.*257-32C>A) c.402-32C>A c.*15-32C>A (n.*15-32C>A) c.213+4299C>A n.892-32C>A c.169+4299C>A (n.169+4299C>A) c.713-32C>A (n.713-32C>A) n.1883G>T n.174-7475G>T c.644-7475G>T (n.644-7475G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>G | CA2623303687 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>G (n.566-32C>G) c.*8-32C>G (n.*8-32C>G) c.174+4299C>G n.566+4299C>G c.564-32C>G c.565+4299C>G (n.565+4299C>G) c.*257-32C>G (n.*257-32C>G) c.402-32C>G c.*15-32C>G (n.*15-32C>G) c.213+4299C>G n.892-32C>G c.169+4299C>G (n.169+4299C>G) c.713-32C>G (n.713-32C>G) n.1883G>C n.174-7475G>C c.644-7475G>C (n.644-7475G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000426C>T | CA2575430184 | CLN5,FBXL3 | c.566-32C>T (n.566-32C>T) c.*8-32C>T (n.*8-32C>T) c.174+4299C>T n.566+4299C>T c.564-32C>T c.565+4299C>T (n.565+4299C>T) c.*257-32C>T (n.*257-32C>T) c.402-32C>T c.*15-32C>T (n.*15-32C>T) c.213+4299C>T n.892-32C>T c.169+4299C>T (n.169+4299C>T) c.713-32C>T (n.713-32C>T) n.1883G>A n.174-7475G>A c.644-7475G>A (n.644-7475G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>C | CA2623303688 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>C (n.566-30A>C) c.*8-30A>C (n.*8-30A>C) c.174+4301A>C n.566+4301A>C c.564-30A>C c.565+4301A>C (n.565+4301A>C) c.*257-30A>C (n.*257-30A>C) c.402-30A>C c.*15-30A>C (n.*15-30A>C) c.213+4301A>C n.892-30A>C c.169+4301A>C (n.169+4301A>C) c.713-30A>C (n.713-30A>C) n.1881T>G n.174-7477T>G c.644-7477T>G (n.644-7477T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>G | CA2623303689 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>G (n.566-30A>G) c.*8-30A>G (n.*8-30A>G) c.174+4301A>G n.566+4301A>G c.564-30A>G c.565+4301A>G (n.565+4301A>G) c.*257-30A>G (n.*257-30A>G) c.402-30A>G c.*15-30A>G (n.*15-30A>G) c.213+4301A>G n.892-30A>G c.169+4301A>G (n.169+4301A>G) c.713-30A>G (n.713-30A>G) n.1881T>C n.174-7477T>C c.644-7477T>C (n.644-7477T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000428A>T | CA2623303691 | CLN5,FBXL3 | c.566-30A>T (n.566-30A>T) c.*8-30A>T (n.*8-30A>T) c.174+4301A>T n.566+4301A>T c.564-30A>T c.565+4301A>T (n.565+4301A>T) c.*257-30A>T (n.*257-30A>T) c.402-30A>T c.*15-30A>T (n.*15-30A>T) c.213+4301A>T n.892-30A>T c.169+4301A>T (n.169+4301A>T) c.713-30A>T (n.713-30A>T) n.1881T>A n.174-7477T>A c.644-7477T>A (n.644-7477T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000429G>C | CA611398087 | CLN5,FBXL3 | c.566-29G>C (n.566-29G>C) c.*8-29G>C (n.*8-29G>C) c.174+4302G>C n.566+4302G>C c.564-29G>C c.565+4302G>C (n.565+4302G>C) c.*257-29G>C (n.*257-29G>C) c.402-29G>C c.*15-29G>C (n.*15-29G>C) c.213+4302G>C n.892-29G>C c.169+4302G>C (n.169+4302G>C) c.713-29G>C (n.713-29G>C) n.1880C>G n.174-7478C>G c.644-7478C>G (n.644-7478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000429G= | CA2103434851 | CLN5,FBXL3 | c.566-29G= (n.566-29G=) c.*8-29G= (n.*8-29G=) c.174+4302G= n.566+4302G= c.564-29G= c.565+4302G= (n.565+4302G=) c.*257-29G= (n.*257-29G=) c.402-29G= c.*15-29G= (n.*15-29G=) c.213+4302G= n.892-29G= c.169+4302G= (n.169+4302G=) c.713-29G= (n.713-29G=) n.1880C= n.174-7478C= c.644-7478C= (n.644-7478C=) | |
13 | g.77000430G>A | CA7007225 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G>A (n.566-28G>A) c.*8-28G>A (n.*8-28G>A) c.174+4303G>A n.566+4303G>A c.564-28G>A c.565+4303G>A (n.565+4303G>A) c.*257-28G>A (n.*257-28G>A) c.402-28G>A c.*15-28G>A (n.*15-28G>A) c.213+4303G>A n.892-28G>A c.169+4303G>A (n.169+4303G>A) c.713-28G>A (n.713-28G>A) n.1879C>T n.174-7479C>T c.644-7479C>T (n.644-7479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000430G= | CA2103434859 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G= (n.566-28G=) c.*8-28G= (n.*8-28G=) c.174+4303G= n.566+4303G= c.564-28G= c.565+4303G= (n.565+4303G=) c.*257-28G= (n.*257-28G=) c.402-28G= c.*15-28G= (n.*15-28G=) c.213+4303G= n.892-28G= c.169+4303G= (n.169+4303G=) c.713-28G= (n.713-28G=) n.1879C= n.174-7479C= c.644-7479C= (n.644-7479C=) | |
13 | g.77000430G>T | CA957800578 | CLN5,FBXL3 | c.566-28G>T (n.566-28G>T) c.*8-28G>T (n.*8-28G>T) c.174+4303G>T n.566+4303G>T c.564-28G>T c.565+4303G>T (n.565+4303G>T) c.*257-28G>T (n.*257-28G>T) c.402-28G>T c.*15-28G>T (n.*15-28G>T) c.213+4303G>T n.892-28G>T c.169+4303G>T (n.169+4303G>T) c.713-28G>T (n.713-28G>T) n.1879C>A n.174-7479C>A c.644-7479C>A (n.644-7479C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000431T>G | CA655398035 | CLN5,FBXL3 | c.566-27T>G (n.566-27T>G) c.*8-27T>G (n.*8-27T>G) c.174+4304T>G n.566+4304T>G c.564-27T>G c.565+4304T>G (n.565+4304T>G) c.*257-27T>G (n.*257-27T>G) c.402-27T>G c.*15-27T>G (n.*15-27T>G) c.213+4304T>G n.892-27T>G c.169+4304T>G (n.169+4304T>G) c.713-27T>G (n.713-27T>G) n.1878A>C n.174-7480A>C c.644-7480A>C (n.644-7480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000431T= | CA2103434861 | CLN5,FBXL3 | c.566-27T= (n.566-27T=) c.*8-27T= (n.*8-27T=) c.174+4304T= n.566+4304T= c.564-27T= c.565+4304T= (n.565+4304T=) c.*257-27T= (n.*257-27T=) c.402-27T= c.*15-27T= (n.*15-27T=) c.213+4304T= n.892-27T= c.169+4304T= (n.169+4304T=) c.713-27T= (n.713-27T=) n.1878A= n.174-7480A= c.644-7480A= (n.644-7480A=) | |
13 | g.77000432G>A | CA2575430185 | CLN5,FBXL3 | c.566-26G>A (n.566-26G>A) c.*8-26G>A (n.*8-26G>A) c.174+4305G>A n.566+4305G>A c.564-26G>A c.565+4305G>A (n.565+4305G>A) c.*257-26G>A (n.*257-26G>A) c.402-26G>A c.*15-26G>A (n.*15-26G>A) c.213+4305G>A n.892-26G>A c.169+4305G>A (n.169+4305G>A) c.713-26G>A (n.713-26G>A) n.1877C>T n.174-7481C>T c.644-7481C>T (n.644-7481C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000434C>T | CA2623303703 | CLN5,FBXL3 | c.566-24C>T (n.566-24C>T) c.*8-24C>T (n.*8-24C>T) c.174+4307C>T n.566+4307C>T c.564-24C>T c.565+4307C>T (n.565+4307C>T) c.*257-24C>T (n.*257-24C>T) c.402-24C>T c.*15-24C>T (n.*15-24C>T) c.213+4307C>T n.892-24C>T c.169+4307C>T (n.169+4307C>T) c.713-24C>T (n.713-24C>T) n.1875G>A n.174-7483G>A c.644-7483G>A (n.644-7483G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000434_77000439delinsCTTTGT | CA2103434864 | CLN5,FBXL3 | c.566-24_566-19delinsCTTTGT (n.566-24_566-19delinsCTTTGT) c.*8-24_*8-19delinsCTTTGT (n.*8-24_*8-19delinsCTTTGT) c.174+4307_174+4312delinsCTTTGT n.566+4307_566+4312delinsCTTTGT c.564-24_564-19delinsCTTTGT c.565+4307_565+4312delinsCTTTGT (n.565+4307_565+4312delinsCTTTGT) c.*257-24_*257-19delinsCTTTGT (n.*257-24_*257-19delinsCTTTGT) c.402-24_402-19delinsCTTTGT c.*15-24_*15-19delinsCTTTGT (n.*15-24_*15-19delinsCTTTGT) c.213+4307_213+4312delinsCTTTGT n.892-24_892-19delinsCTTTGT c.169+4307_169+4312delinsCTTTGT (n.169+4307_169+4312delinsCTTTGT) c.713-24_713-19delinsCTTTGT (n.713-24_713-19delinsCTTTGT) n.1870_1875delinsACAAAG n.174-7488_174-7483delinsACAAAG c.644-7488_644-7483delinsACAAAG (n.644-7488_644-7483delinsACAAAG) | |
13 | g.77000443_77000447del | CA7007226 | CLN5,FBXL3 | c.566-15_566-11del (n.566-15_566-11del) c.*8-15_*8-11del (n.*8-15_*8-11del) c.174+4316_174+4320del n.566+4316_566+4320del c.564-15_564-11del c.565+4316_565+4320del (n.565+4316_565+4320del) c.*257-15_*257-11del (n.*257-15_*257-11del) c.402-15_402-11del c.*15-15_*15-11del (n.*15-15_*15-11del) c.213+4316_213+4320del n.892-15_892-11del c.169+4316_169+4320del (n.169+4316_169+4320del) c.713-15_713-11del (n.713-15_713-11del) n.1870_1874del n.174-7488_174-7484del c.644-7488_644-7484del (n.644-7488_644-7484del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000437T>C | CA2575430186 | CLN5,FBXL3 | c.566-21T>C (n.566-21T>C) c.*8-21T>C (n.*8-21T>C) c.174+4310T>C n.566+4310T>C c.564-21T>C c.565+4310T>C (n.565+4310T>C) c.*257-21T>C (n.*257-21T>C) c.402-21T>C c.*15-21T>C (n.*15-21T>C) c.213+4310T>C n.892-21T>C c.169+4310T>C (n.169+4310T>C) c.713-21T>C (n.713-21T>C) n.1872A>G n.174-7486A>G c.644-7486A>G (n.644-7486A>G) | |
13 | g.77000438G>T | CA655398042 | CLN5,FBXL3 | c.566-20G>T (n.566-20G>T) c.*8-20G>T (n.*8-20G>T) c.174+4311G>T n.566+4311G>T c.564-20G>T c.565+4311G>T (n.565+4311G>T) c.*257-20G>T (n.*257-20G>T) c.402-20G>T c.*15-20G>T (n.*15-20G>T) c.213+4311G>T n.892-20G>T c.169+4311G>T (n.169+4311G>T) c.713-20G>T (n.713-20G>T) n.1871C>A n.174-7487C>A c.644-7487C>A (n.644-7487C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000438_77000439insA | CA2580087765 | CLN5,FBXL3 | c.566-20_566-19insA (n.566-20_566-19insA) c.*8-20_*8-19insA (n.*8-20_*8-19insA) c.174+4311_174+4312insA n.566+4311_566+4312insA c.564-20_564-19insA c.565+4311_565+4312insA (n.565+4311_565+4312insA) c.*257-20_*257-19insA (n.*257-20_*257-19insA) c.402-20_402-19insA c.*15-20_*15-19insA (n.*15-20_*15-19insA) c.213+4311_213+4312insA n.892-20_892-19insA c.169+4311_169+4312insA (n.169+4311_169+4312insA) c.713-20_713-19insA (n.713-20_713-19insA) n.1870_1871insT n.174-7488_174-7487insT c.644-7488_644-7487insT (n.644-7488_644-7487insT) | ClinVar |
13 | g.77000440T>G | CA2623303712 | CLN5,FBXL3 | c.566-18T>G (n.566-18T>G) c.*8-18T>G (n.*8-18T>G) c.174+4313T>G n.566+4313T>G c.564-18T>G c.565+4313T>G (n.565+4313T>G) c.*257-18T>G (n.*257-18T>G) c.402-18T>G c.*15-18T>G (n.*15-18T>G) c.213+4313T>G n.892-18T>G c.169+4313T>G (n.169+4313T>G) c.713-18T>G (n.713-18T>G) n.1869A>C n.174-7489A>C c.644-7489A>C (n.644-7489A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000441T>C | CA2623303715 | CLN5,FBXL3 | c.566-17T>C (n.566-17T>C) c.*8-17T>C (n.*8-17T>C) c.174+4314T>C n.566+4314T>C c.564-17T>C c.565+4314T>C (n.565+4314T>C) c.*257-17T>C (n.*257-17T>C) c.402-17T>C c.*15-17T>C (n.*15-17T>C) c.213+4314T>C n.892-17T>C c.169+4314T>C (n.169+4314T>C) c.713-17T>C (n.713-17T>C) n.1868A>G n.174-7490A>G c.644-7490A>G (n.644-7490A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000443G>A | CA7007227 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G>A (n.566-15G>A) c.*8-15G>A (n.*8-15G>A) c.174+4316G>A n.566+4316G>A c.564-15G>A c.565+4316G>A (n.565+4316G>A) c.*257-15G>A (n.*257-15G>A) c.402-15G>A c.*15-15G>A (n.*15-15G>A) c.213+4316G>A n.892-15G>A c.169+4316G>A (n.169+4316G>A) c.713-15G>A (n.713-15G>A) n.1866C>T n.174-7492C>T c.644-7492C>T (n.644-7492C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000443G= | CA2103434873 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G= (n.566-15G=) c.*8-15G= (n.*8-15G=) c.174+4316G= n.566+4316G= c.564-15G= c.565+4316G= (n.565+4316G=) c.*257-15G= (n.*257-15G=) c.402-15G= c.*15-15G= (n.*15-15G=) c.213+4316G= n.892-15G= c.169+4316G= (n.169+4316G=) c.713-15G= (n.713-15G=) n.1866C= n.174-7492C= c.644-7492C= (n.644-7492C=) | |
13 | g.77000443G>T | CA611398088 | CLN5,FBXL3 | c.566-15G>T (n.566-15G>T) c.*8-15G>T (n.*8-15G>T) c.174+4316G>T n.566+4316G>T c.564-15G>T c.565+4316G>T (n.565+4316G>T) c.*257-15G>T (n.*257-15G>T) c.402-15G>T c.*15-15G>T (n.*15-15G>T) c.213+4316G>T n.892-15G>T c.169+4316G>T (n.169+4316G>T) c.713-15G>T (n.713-15G>T) n.1866C>A n.174-7492C>A c.644-7492C>A (n.644-7492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000443_77000444delinsGT | CA2103434872 | CLN5,FBXL3 | c.566-15_566-14delinsGT (n.566-15_566-14delinsGT) c.*8-15_*8-14delinsGT (n.*8-15_*8-14delinsGT) c.174+4316_174+4317delinsGT n.566+4316_566+4317delinsGT c.564-15_564-14delinsGT c.565+4316_565+4317delinsGT (n.565+4316_565+4317delinsGT) c.*257-15_*257-14delinsGT (n.*257-15_*257-14delinsGT) c.402-15_402-14delinsGT c.*15-15_*15-14delinsGT (n.*15-15_*15-14delinsGT) c.213+4316_213+4317delinsGT n.892-15_892-14delinsGT c.169+4316_169+4317delinsGT (n.169+4316_169+4317delinsGT) c.713-15_713-14delinsGT (n.713-15_713-14delinsGT) n.1865_1866delinsAC n.174-7493_174-7492delinsAC c.644-7493_644-7492delinsAC (n.644-7493_644-7492delinsAC) | |
13 | g.77000444T>C | CA2103434887 | CLN5,FBXL3 | c.566-14T>C (n.566-14T>C) c.*8-14T>C (n.*8-14T>C) c.174+4317T>C n.566+4317T>C c.564-14T>C c.565+4317T>C (n.565+4317T>C) c.*257-14T>C (n.*257-14T>C) c.402-14T>C c.*15-14T>C (n.*15-14T>C) c.213+4317T>C n.892-14T>C c.169+4317T>C (n.169+4317T>C) c.713-14T>C (n.713-14T>C) n.1865A>G n.174-7493A>G c.644-7493A>G (n.644-7493A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000444T= | CA2103434888 | CLN5,FBXL3 | c.566-14T= (n.566-14T=) c.*8-14T= (n.*8-14T=) c.174+4317T= n.566+4317T= c.564-14T= c.565+4317T= (n.565+4317T=) c.*257-14T= (n.*257-14T=) c.402-14T= c.*15-14T= (n.*15-14T=) c.213+4317T= n.892-14T= c.169+4317T= (n.169+4317T=) c.713-14T= (n.713-14T=) n.1865A= n.174-7493A= c.644-7493A= (n.644-7493A=) | |
13 | g.77000450dup | CA7007229 | CLN5,FBXL3 | c.566-8dup (n.566-8dup) c.*8-8dup (n.*8-8dup) c.174+4323dup n.566+4323dup c.564-8dup c.565+4323dup (n.565+4323dup) c.*257-8dup (n.*257-8dup) c.402-8dup c.*15-8dup (n.*15-8dup) c.213+4323dup n.892-8dup c.169+4323dup (n.169+4323dup) c.713-8dup (n.713-8dup) n.1865dup n.174-7493dup c.644-7493dup (n.644-7493dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000450del | CA7007228 | CLN5,FBXL3 | c.566-8del (n.566-8del) c.*8-8del (n.*8-8del) c.174+4323del n.566+4323del c.564-8del c.565+4323del (n.565+4323del) c.*257-8del (n.*257-8del) c.402-8del c.*15-8del (n.*15-8del) c.213+4323del n.892-8del c.169+4323del (n.169+4323del) c.713-8del (n.713-8del) n.1865del n.174-7493del c.644-7493del (n.644-7493del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000448T>C | CA2575430187 | CLN5,FBXL3 | c.566-10T>C (n.566-10T>C) c.*8-10T>C (n.*8-10T>C) c.174+4321T>C n.566+4321T>C c.564-10T>C c.565+4321T>C (n.565+4321T>C) c.*257-10T>C (n.*257-10T>C) c.402-10T>C c.*15-10T>C (n.*15-10T>C) c.213+4321T>C n.892-10T>C c.169+4321T>C (n.169+4321T>C) c.713-10T>C (n.713-10T>C) n.1861A>G n.174-7497A>G c.644-7497A>G (n.644-7497A>G) | |
13 | g.77000449T>C | CA2575430188 | CLN5,FBXL3 | c.566-9T>C (n.566-9T>C) c.*8-9T>C (n.*8-9T>C) c.174+4322T>C n.566+4322T>C c.564-9T>C c.565+4322T>C (n.565+4322T>C) c.*257-9T>C (n.*257-9T>C) c.402-9T>C c.*15-9T>C (n.*15-9T>C) c.213+4322T>C n.892-9T>C c.169+4322T>C (n.169+4322T>C) c.713-9T>C (n.713-9T>C) n.1860A>G n.174-7498A>G c.644-7498A>G (n.644-7498A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000450T>A | CA2499222509 | CLN5,FBXL3 | c.566-8T>A (n.566-8T>A) c.*8-8T>A (n.*8-8T>A) c.174+4323T>A n.566+4323T>A c.564-8T>A c.565+4323T>A (n.565+4323T>A) c.*257-8T>A (n.*257-8T>A) c.402-8T>A c.*15-8T>A (n.*15-8T>A) c.213+4323T>A n.892-8T>A c.169+4323T>A (n.169+4323T>A) c.713-8T>A (n.713-8T>A) n.1859A>T n.174-7499A>T c.644-7499A>T (n.644-7499A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.77000451A= | CA2103434893 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A= (n.566-7A=) c.*8-7A= (n.*8-7A=) c.174+4324A= n.566+4324A= c.564-7A= c.565+4324A= (n.565+4324A=) c.*257-7A= (n.*257-7A=) c.402-7A= c.*15-7A= (n.*15-7A=) c.213+4324A= n.892-7A= c.169+4324A= (n.169+4324A=) c.713-7A= (n.713-7A=) n.1858T= n.174-7500T= c.644-7500T= (n.644-7500T=) | |
13 | g.77000451A>C | CA2580087766 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A>C (n.566-7A>C) c.*8-7A>C (n.*8-7A>C) c.174+4324A>C n.566+4324A>C c.564-7A>C c.565+4324A>C (n.565+4324A>C) c.*257-7A>C (n.*257-7A>C) c.402-7A>C c.*15-7A>C (n.*15-7A>C) c.213+4324A>C n.892-7A>C c.169+4324A>C (n.169+4324A>C) c.713-7A>C (n.713-7A>C) n.1858T>G n.174-7500T>G c.644-7500T>G (n.644-7500T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77000451A>G | CA7007230 | CLN5,FBXL3 | c.566-7A>G (n.566-7A>G) c.*8-7A>G (n.*8-7A>G) c.174+4324A>G n.566+4324A>G c.564-7A>G c.565+4324A>G (n.565+4324A>G) c.*257-7A>G (n.*257-7A>G) c.402-7A>G c.*15-7A>G (n.*15-7A>G) c.213+4324A>G n.892-7A>G c.169+4324A>G (n.169+4324A>G) c.713-7A>G (n.713-7A>G) n.1858T>C n.174-7500T>C c.644-7500T>C (n.644-7500T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000453A= | CA2103434904 | CLN5,FBXL3 | c.566-5A= (n.566-5A=) c.*8-5A= (n.*8-5A=) c.174+4326A= n.566+4326A= c.564-5A= c.565+4326A= (n.565+4326A=) c.*257-5A= (n.*257-5A=) c.402-5A= c.*15-5A= (n.*15-5A=) c.213+4326A= n.892-5A= c.169+4326A= (n.169+4326A=) c.713-5A= (n.713-5A=) n.1856T= n.174-7502T= c.644-7502T= (n.644-7502T=) | |
13 | g.77000453A>G | CA611398089 | CLN5,FBXL3 | c.566-5A>G (n.566-5A>G) c.*8-5A>G (n.*8-5A>G) c.174+4326A>G n.566+4326A>G c.564-5A>G c.565+4326A>G (n.565+4326A>G) c.*257-5A>G (n.*257-5A>G) c.402-5A>G c.*15-5A>G (n.*15-5A>G) c.213+4326A>G n.892-5A>G c.169+4326A>G (n.169+4326A>G) c.713-5A>G (n.713-5A>G) n.1856T>C n.174-7502T>C c.644-7502T>C (n.644-7502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000454C>A | CA2623303740 | CLN5,FBXL3 | c.566-4C>A (n.566-4C>A) c.*8-4C>A (n.*8-4C>A) c.174+4327C>A n.566+4327C>A c.564-4C>A c.565+4327C>A (n.565+4327C>A) c.*257-4C>A (n.*257-4C>A) c.402-4C>A c.*15-4C>A (n.*15-4C>A) c.213+4327C>A n.892-4C>A c.169+4327C>A (n.169+4327C>A) c.713-4C>A (n.713-4C>A) n.1855G>T n.174-7503G>T c.644-7503G>T (n.644-7503G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000455del | CA2623303743 | CLN5,FBXL3 | c.566-3del (n.566-3del) c.*8-3del (n.*8-3del) c.174+4328del n.566+4328del c.564-3del c.565+4328del (n.565+4328del) c.*257-3del (n.*257-3del) c.402-3del c.*15-3del (n.*15-3del) c.213+4328del n.892-3del c.169+4328del (n.169+4328del) c.713-3del (n.713-3del) n.1854del n.174-7504del c.644-7504del (n.644-7504del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000456A>C | CA388311111 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.*8-2A>C (n.*8-2A>C) c.174+4329A>C n.566+4329A>C c.564-2A>C c.565+4329A>C (n.565+4329A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.402-2A>C c.*15-2A>C (n.*15-2A>C) c.213+4329A>C n.892-2A>C c.169+4329A>C (n.169+4329A>C) c.713-2A>C (n.713-2A>C) n.1853T>G n.174-7505T>G c.644-7505T>G (n.644-7505T>G) | COSMIC |
13 | g.77000456A>G | CA388311113 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.*8-2A>G (n.*8-2A>G) c.174+4329A>G n.566+4329A>G c.564-2A>G c.565+4329A>G (n.565+4329A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.402-2A>G c.*15-2A>G (n.*15-2A>G) c.213+4329A>G n.892-2A>G c.169+4329A>G (n.169+4329A>G) c.713-2A>G (n.713-2A>G) n.1853T>C n.174-7505T>C c.644-7505T>C (n.644-7505T>C) | |
13 | g.77000456A>T | CA388311115 | CLN5,FBXL3 | c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.*8-2A>T (n.*8-2A>T) c.174+4329A>T n.566+4329A>T c.564-2A>T c.565+4329A>T (n.565+4329A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.402-2A>T c.*15-2A>T (n.*15-2A>T) c.213+4329A>T n.892-2A>T c.169+4329A>T (n.169+4329A>T) c.713-2A>T (n.713-2A>T) n.1853T>A n.174-7505T>A c.644-7505T>A (n.644-7505T>A) | |
13 | g.77000457G>A | CA388311118 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.*8-1G>A (n.*8-1G>A) c.174+4330G>A n.566+4330G>A c.564-1G>A c.565+4330G>A (n.565+4330G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.402-1G>A c.*15-1G>A (n.*15-1G>A) c.213+4330G>A n.892-1G>A c.169+4330G>A (n.169+4330G>A) c.713-1G>A (n.713-1G>A) n.1852C>T n.174-7506C>T c.644-7506C>T (n.644-7506C>T) | |
13 | g.77000457G>C | CA388311120 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.*8-1G>C (n.*8-1G>C) c.174+4330G>C n.566+4330G>C c.564-1G>C c.565+4330G>C (n.565+4330G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.402-1G>C c.*15-1G>C (n.*15-1G>C) c.213+4330G>C n.892-1G>C c.169+4330G>C (n.169+4330G>C) c.713-1G>C (n.713-1G>C) n.1852C>G n.174-7506C>G c.644-7506C>G (n.644-7506C>G) | |
13 | g.77000457G>T | CA388311122 | CLN5,FBXL3 | c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.*8-1G>T (n.*8-1G>T) c.174+4330G>T n.566+4330G>T c.564-1G>T c.565+4330G>T (n.565+4330G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.402-1G>T c.*15-1G>T (n.*15-1G>T) c.213+4330G>T n.892-1G>T c.169+4330G>T (n.169+4330G>T) c.713-1G>T (n.713-1G>T) n.1852C>A n.174-7506C>A c.644-7506C>A (n.644-7506C>A) | |
13 | g.77000458G>A | CA388311125 | CLN5,FBXL3 | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*8G>A (n.*8G>A) c.174+4331G>A n.566+4331G>A c.564G>A c.565+4331G>A (n.565+4331G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.402G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.213+4331G>A n.892G>A c.169+4331G>A (n.169+4331G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.1851C>T n.174-7507C>T c.644-7507C>T (n.644-7507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000458G>C | CA388311127 | CLN5,FBXL3 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*8G>C (n.*8G>C) c.174+4331G>C n.566+4331G>C c.564G>C c.565+4331G>C (n.565+4331G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.402G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.213+4331G>C n.892G>C c.169+4331G>C (n.169+4331G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1851C>G n.174-7507C>G c.644-7507C>G (n.644-7507C>G) | |
13 | g.77000458G= | CA2103434910 | CLN5,FBXL3 | c.566G= (p.Gly189=) c.*8G= (n.*8G=) c.174+4331G= n.566+4331G= c.564G= c.565+4331G= (n.565+4331G=) c.*257G= (n.*257G=) c.402G= c.*15G= (n.*15G=) c.213+4331G= n.892G= c.169+4331G= (n.169+4331G=) c.713G= (p.Gly238=) n.1851C= n.174-7507C= c.644-7507C= (n.644-7507C=) | |
13 | g.77000458G>T | CA388311129 | CLN5,FBXL3 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.*8G>T (n.*8G>T) c.174+4331G>T n.566+4331G>T c.564G>T c.565+4331G>T (n.565+4331G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.402G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.213+4331G>T n.892G>T c.169+4331G>T (n.169+4331G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.1851C>A n.174-7507C>A c.644-7507C>A (n.644-7507C>A) | |
13 | g.77000458_77002517del | CA891843755 | CLN5,FBXL3 | c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?]) c.174+4331_174+6390del n.566+4331_567-6227del c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del) c.213+4331_213+6390del c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del) c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del) c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=]) n.260-468_1851del n.174-9566_174-7507del c.*15_*2074del (n.*15_*2074del) c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=]) c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del) | ClinVar |
13 | g.77000459A= | CA2103434913 | CLN5,FBXL3 | c.567A= (p.Gly189=) c.*9A= (n.*9A=) c.174+4332A= n.566+4332A= c.565A= c.565+4332A= (n.565+4332A=) c.*258A= (n.*258A=) c.403A= c.*16A= (n.*16A=) c.213+4332A= n.893A= c.169+4332A= (n.169+4332A=) c.714A= (p.Gly238=) n.1850T= n.174-7508T= c.644-7508T= (n.644-7508T=) | |
13 | g.77000459A>C | CA484486479 | CLN5,FBXL3 | c.567A>C (p.Gly189=) c.*9A>C (n.*9A>C) c.174+4332A>C n.566+4332A>C c.565A>C c.565+4332A>C (n.565+4332A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.403A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.213+4332A>C n.893A>C c.169+4332A>C (n.169+4332A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.1850T>G n.174-7508T>G c.644-7508T>G (n.644-7508T>G) | |
13 | g.77000459A>G | CA484486480 | CLN5,FBXL3 | c.567A>G (p.Gly189=) c.*9A>G (n.*9A>G) c.174+4332A>G n.566+4332A>G c.565A>G c.565+4332A>G (n.565+4332A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.403A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.213+4332A>G n.893A>G c.169+4332A>G (n.169+4332A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.1850T>C n.174-7508T>C c.644-7508T>C (n.644-7508T>C) | dbSNP |
13 | g.77000459A>T | CA484486481 | CLN5,FBXL3 | c.567A>T (p.Gly189=) c.*9A>T (n.*9A>T) c.174+4332A>T n.566+4332A>T c.565A>T c.565+4332A>T (n.565+4332A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.403A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.213+4332A>T n.893A>T c.169+4332A>T (n.169+4332A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.1850T>A n.174-7508T>A c.644-7508T>A (n.644-7508T>A) | |
13 | g.77000460A= | CA2103434918 | CLN5,FBXL3 | c.568A= (p.Asn190=) c.*10A= (n.*10A=) c.174+4333A= n.566+4333A= c.566A= c.565+4333A= (n.565+4333A=) c.*259A= (n.*259A=) c.404A= c.*17A= (n.*17A=) c.213+4333A= n.894A= c.169+4333A= (n.169+4333A=) c.715A= (p.Asn239=) n.1849T= n.174-7509T= c.644-7509T= (n.644-7509T=) | |
13 | g.77000460A>C | CA388311133 | CLN5,FBXL3 | c.568A>C (p.Asn190His) c.*10A>C (n.*10A>C) c.174+4333A>C n.566+4333A>C c.566A>C c.565+4333A>C (n.565+4333A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.404A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.213+4333A>C n.894A>C c.169+4333A>C (n.169+4333A>C) c.715A>C (p.Asn239His) n.1849T>G n.174-7509T>G c.644-7509T>G (n.644-7509T>G) | |
13 | g.77000460A>G | CA7007231 | CLN5,FBXL3 | c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*10A>G (n.*10A>G) c.174+4333A>G n.566+4333A>G c.566A>G c.565+4333A>G (n.565+4333A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.404A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.213+4333A>G n.894A>G c.169+4333A>G (n.169+4333A>G) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1849T>C n.174-7509T>C c.644-7509T>C (n.644-7509T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000460A>T | CA388311136 | CLN5,FBXL3 | c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*10A>T (n.*10A>T) c.174+4333A>T n.566+4333A>T c.566A>T c.565+4333A>T (n.565+4333A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.404A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.213+4333A>T n.894A>T c.169+4333A>T (n.169+4333A>T) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1849T>A n.174-7509T>A c.644-7509T>A (n.644-7509T>A) | |
13 | g.77000461A= | CA2103434926 | CLN5,FBXL3 | c.569A= (p.Asn190=) c.*11A= (n.*11A=) c.174+4334A= n.566+4334A= c.567A= c.565+4334A= (n.565+4334A=) c.*260A= (n.*260A=) c.405A= c.*18A= (n.*18A=) c.213+4334A= n.895A= c.169+4334A= (n.169+4334A=) c.716A= (p.Asn239=) n.1848T= n.174-7510T= c.644-7510T= (n.644-7510T=) | |
13 | g.77000461A>C | CA388311141 | CLN5,FBXL3 | c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*11A>C (n.*11A>C) c.174+4334A>C n.566+4334A>C c.567A>C c.565+4334A>C (n.565+4334A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.405A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.213+4334A>C n.895A>C c.169+4334A>C (n.169+4334A>C) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1848T>G n.174-7510T>G c.644-7510T>G (n.644-7510T>G) | |
13 | g.77000461A>G | CA313927 | CLN5,FBXL3 | c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*11A>G (n.*11A>G) c.174+4334A>G n.566+4334A>G c.567A>G c.565+4334A>G (n.565+4334A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.405A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.213+4334A>G n.895A>G c.169+4334A>G (n.169+4334A>G) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1848T>C n.174-7510T>C c.644-7510T>C (n.644-7510T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000461A>T | CA388311139 | CLN5,FBXL3 | c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*11A>T (n.*11A>T) c.174+4334A>T n.566+4334A>T c.567A>T c.565+4334A>T (n.565+4334A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.405A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.213+4334A>T n.895A>T c.169+4334A>T (n.169+4334A>T) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1848T>A n.174-7510T>A c.644-7510T>A (n.644-7510T>A) | |
13 | g.77000462C>A | CA388311145 | CLN5,FBXL3 | c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.174+4335C>A n.566+4335C>A c.568C>A c.565+4335C>A (n.565+4335C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.406C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.213+4335C>A n.896C>A c.169+4335C>A (n.169+4335C>A) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.1847G>T n.174-7511G>T c.644-7511G>T (n.644-7511G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000462C>G | CA388311147 | CLN5,FBXL3 | c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.174+4335C>G n.566+4335C>G c.568C>G c.565+4335C>G (n.565+4335C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.406C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.213+4335C>G n.896C>G c.169+4335C>G (n.169+4335C>G) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.1847G>C n.174-7511G>C c.644-7511G>C (n.644-7511G>C) | |
13 | g.77000462C>T | CA484486485 | CLN5,FBXL3 | c.570C>T (p.Asn190=) c.*12C>T (n.*12C>T) c.174+4335C>T n.566+4335C>T c.568C>T c.565+4335C>T (n.565+4335C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.406C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.213+4335C>T n.896C>T c.169+4335C>T (n.169+4335C>T) c.717C>T (p.Asn239=) n.1847G>A n.174-7511G>A c.644-7511G>A (n.644-7511G>A) | |
13 | g.77000463A>C | CA388311150 | CLN5,FBXL3 | c.571A>C (p.Met191Leu) c.*13A>C (n.*13A>C) c.174+4336A>C n.566+4336A>C c.569A>C c.565+4336A>C (n.565+4336A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.407A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.213+4336A>C n.897A>C c.169+4336A>C (n.169+4336A>C) c.718A>C (p.Met240Leu) n.1846T>G n.174-7512T>G c.644-7512T>G (n.644-7512T>G) | |
13 | g.77000463A>G | CA388311153 | CLN5,FBXL3 | c.571A>G (p.Met191Val) c.*13A>G (n.*13A>G) c.174+4336A>G n.566+4336A>G c.569A>G c.565+4336A>G (n.565+4336A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.407A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.213+4336A>G n.897A>G c.169+4336A>G (n.169+4336A>G) c.718A>G (p.Met240Val) n.1846T>C n.174-7512T>C c.644-7512T>C (n.644-7512T>C) | |
13 | g.77000463A>T | CA388311155 | CLN5,FBXL3 | c.571A>T (p.Met191Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.174+4336A>T n.566+4336A>T c.569A>T c.565+4336A>T (n.565+4336A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.407A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.213+4336A>T n.897A>T c.169+4336A>T (n.169+4336A>T) c.718A>T (p.Met240Leu) n.1846T>A n.174-7512T>A c.644-7512T>A (n.644-7512T>A) | |
13 | g.77000463_77000464del | CA2695218839 | CLN5,FBXL3 | c.571_572del (p.Met191ValfsTer13) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.174+4336_174+4337del n.566+4336_566+4337del c.569_570del c.565+4336_565+4337del (n.565+4336_565+4337del) c.*262_*263del (n.*262_*263del) c.407_408del c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.213+4336_213+4337del n.897_898del c.169+4336_169+4337del (n.169+4336_169+4337del) c.718_719del (p.Met240ValfsTer13) n.1845_1846del n.174-7513_174-7512del c.644-7513_644-7512del (n.644-7513_644-7512del) | |
13 | g.77000464T>A | CA388311161 | CLN5,FBXL3 | c.572T>A (p.Met191Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) c.174+4337T>A n.566+4337T>A c.570T>A c.565+4337T>A (n.565+4337T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.408T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.213+4337T>A n.898T>A c.169+4337T>A (n.169+4337T>A) c.719T>A (p.Met240Lys) n.1845A>T n.174-7513A>T c.644-7513A>T (n.644-7513A>T) | |
13 | g.77000464T>C | CA7007232 | CLN5,FBXL3 | c.572T>C (p.Met191Thr) c.*14T>C (n.*14T>C) c.174+4337T>C n.566+4337T>C c.570T>C c.565+4337T>C (n.565+4337T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.408T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.213+4337T>C n.898T>C c.169+4337T>C (n.169+4337T>C) c.719T>C (p.Met240Thr) n.1845A>G n.174-7513A>G c.644-7513A>G (n.644-7513A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T>G | CA388311157 | CLN5,FBXL3 | c.572T>G (p.Met191Arg) c.*14T>G (n.*14T>G) c.174+4337T>G n.566+4337T>G c.570T>G c.565+4337T>G (n.565+4337T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.408T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.213+4337T>G n.898T>G c.169+4337T>G (n.169+4337T>G) c.719T>G (p.Met240Arg) n.1845A>C n.174-7513A>C c.644-7513A>C (n.644-7513A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000464T= | CA2103434947 | CLN5,FBXL3 | c.572T= (p.Met191=) c.*14T= (n.*14T=) c.174+4337T= n.566+4337T= c.570T= c.565+4337T= (n.565+4337T=) c.*263T= (n.*263T=) c.408T= c.*21T= (n.*21T=) c.213+4337T= n.898T= c.169+4337T= (n.169+4337T=) c.719T= (p.Met240=) n.1845A= n.174-7513A= c.644-7513A= (n.644-7513A=) | |
13 | g.77000465G>A | CA388311164 | CLN5,FBXL3 | c.573G>A (p.Met191Ile) c.*15G>A (n.*15G>A) c.174+4338G>A n.566+4338G>A c.571G>A c.565+4338G>A (n.565+4338G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.409G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.213+4338G>A n.899G>A c.169+4338G>A (n.169+4338G>A) c.720G>A (p.Met240Ile) n.1844C>T n.174-7514C>T c.644-7514C>T (n.644-7514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000465G>C | CA388311166 | CLN5,FBXL3 | c.573G>C (p.Met191Ile) c.*15G>C (n.*15G>C) c.174+4338G>C n.566+4338G>C c.571G>C c.565+4338G>C (n.565+4338G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.409G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.213+4338G>C n.899G>C c.169+4338G>C (n.169+4338G>C) c.720G>C (p.Met240Ile) n.1844C>G n.174-7514C>G c.644-7514C>G (n.644-7514C>G) | |
13 | g.77000465G= | CA2103434954 | CLN5,FBXL3 | c.573G= (p.Met191=) c.*15G= (n.*15G=) c.174+4338G= n.566+4338G= c.571G= c.565+4338G= (n.565+4338G=) c.*264G= (n.*264G=) c.409G= c.*22G= (n.*22G=) c.213+4338G= n.899G= c.169+4338G= (n.169+4338G=) c.720G= (p.Met240=) n.1844C= n.174-7514C= c.644-7514C= (n.644-7514C=) | |
13 | g.77000465G>T | CA388311168 | CLN5,FBXL3 | c.573G>T (p.Met191Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.174+4338G>T n.566+4338G>T c.571G>T c.565+4338G>T (n.565+4338G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.409G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.213+4338G>T n.899G>T c.169+4338G>T (n.169+4338G>T) c.720G>T (p.Met240Ile) n.1844C>A n.174-7514C>A c.644-7514C>A (n.644-7514C>A) | |
13 | g.77000466T>A | CA388311171 | CLN5,FBXL3 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.*16T>A (n.*16T>A) c.174+4339T>A n.566+4339T>A c.572T>A c.565+4339T>A (n.565+4339T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.410T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.213+4339T>A n.900T>A c.169+4339T>A (n.169+4339T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1843A>T n.174-7515A>T c.644-7515A>T (n.644-7515A>T) | |
13 | g.77000466T>C | CA388311172 | CLN5,FBXL3 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.*16T>C (n.*16T>C) c.174+4339T>C n.566+4339T>C c.572T>C c.565+4339T>C (n.565+4339T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.410T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.213+4339T>C n.900T>C c.169+4339T>C (n.169+4339T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1843A>G n.174-7515A>G c.644-7515A>G (n.644-7515A>G) | |
13 | g.77000466T>G | CA388311174 | CLN5,FBXL3 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.*16T>G (n.*16T>G) c.174+4339T>G n.566+4339T>G c.572T>G c.565+4339T>G (n.565+4339T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.410T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.213+4339T>G n.900T>G c.169+4339T>G (n.169+4339T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) n.1843A>C n.174-7515A>C c.644-7515A>C (n.644-7515A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000466T= | CA2103434959 | CLN5,FBXL3 | c.574T= (p.Phe192=) c.*16T= (n.*16T=) c.174+4339T= n.566+4339T= c.572T= c.565+4339T= (n.565+4339T=) c.*265T= (n.*265T=) c.410T= c.*23T= (n.*23T=) c.213+4339T= n.900T= c.169+4339T= (n.169+4339T=) c.721T= (p.Phe241=) n.1843A= n.174-7515A= c.644-7515A= (n.644-7515A=) | |
13 | g.77000467T>A | CA388311182 | CLN5,FBXL3 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.*17T>A (n.*17T>A) c.174+4340T>A n.566+4340T>A c.573T>A c.565+4340T>A (n.565+4340T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.411T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.213+4340T>A n.901T>A c.169+4340T>A (n.169+4340T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1842A>T n.174-7516A>T c.644-7516A>T (n.644-7516A>T) | |
13 | g.77000467T>C | CA388311178 | CLN5,FBXL3 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.*17T>C (n.*17T>C) c.174+4340T>C n.566+4340T>C c.573T>C c.565+4340T>C (n.565+4340T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.411T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.213+4340T>C n.901T>C c.169+4340T>C (n.169+4340T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1842A>G n.174-7516A>G c.644-7516A>G (n.644-7516A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000467T>G | CA388311180 | CLN5,FBXL3 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.*17T>G (n.*17T>G) c.174+4340T>G n.566+4340T>G c.573T>G c.565+4340T>G (n.565+4340T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.411T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.213+4340T>G n.901T>G c.169+4340T>G (n.169+4340T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1842A>C n.174-7516A>C c.644-7516A>C (n.644-7516A>C) |