Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000309_77000312delinsCAGG | CA2103434548 | CLN5,FBXL3 | c.566-149_566-146delinsCAGG (n.566-149_566-146delinsCAGG) c.*8-149_*8-146delinsCAGG (n.*8-149_*8-146delinsCAGG) n.475_478delinsCAGG c.174+4182_174+4185delinsCAGG n.566+4182_566+4185delinsCAGG c.564-149_564-146delinsCAGG c.565+4182_565+4185delinsCAGG (n.565+4182_565+4185delinsCAGG) c.*257-149_*257-146delinsCAGG (n.*257-149_*257-146delinsCAGG) c.402-149_402-146delinsCAGG c.*15-149_*15-146delinsCAGG (n.*15-149_*15-146delinsCAGG) c.213+4182_213+4185delinsCAGG n.892-149_892-146delinsCAGG c.169+4182_169+4185delinsCAGG (n.169+4182_169+4185delinsCAGG) c.713-149_713-146delinsCAGG (n.713-149_713-146delinsCAGG) n.1997_2000delinsCCTG n.174-7361_174-7358delinsCCTG c.644-7361_644-7358delinsCCTG (n.644-7361_644-7358delinsCCTG) | |
13 | g.77000313_77000315del | CA2103434556 | CLN5,FBXL3 | c.566-145_566-143del (n.566-145_566-143del) c.*8-145_*8-143del (n.*8-145_*8-143del) n.479_481del c.174+4186_174+4188del n.566+4186_566+4188del c.564-145_564-143del c.565+4186_565+4188del (n.565+4186_565+4188del) c.*257-145_*257-143del (n.*257-145_*257-143del) c.402-145_402-143del c.*15-145_*15-143del (n.*15-145_*15-143del) c.213+4186_213+4188del n.892-145_892-143del c.169+4186_169+4188del (n.169+4186_169+4188del) c.713-145_713-143del (n.713-145_713-143del) n.1997_1999del n.174-7361_174-7359del c.644-7361_644-7359del (n.644-7361_644-7359del) | dbSNP |
13 | g.77000313A>G | CA2623303324 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>G (n.566-145A>G) c.*8-145A>G (n.*8-145A>G) n.479A>G c.174+4186A>G n.566+4186A>G c.564-145A>G c.565+4186A>G (n.565+4186A>G) c.*257-145A>G (n.*257-145A>G) c.402-145A>G c.*15-145A>G (n.*15-145A>G) c.213+4186A>G n.892-145A>G c.169+4186A>G (n.169+4186A>G) c.713-145A>G (n.713-145A>G) n.1996T>C n.174-7362T>C c.644-7362T>C (n.644-7362T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000313A>T | CA2623303325 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>T (n.566-145A>T) c.*8-145A>T (n.*8-145A>T) n.479A>T c.174+4186A>T n.566+4186A>T c.564-145A>T c.565+4186A>T (n.565+4186A>T) c.*257-145A>T (n.*257-145A>T) c.402-145A>T c.*15-145A>T (n.*15-145A>T) c.213+4186A>T n.892-145A>T c.169+4186A>T (n.169+4186A>T) c.713-145A>T (n.713-145A>T) n.1996T>A n.174-7362T>A c.644-7362T>A (n.644-7362T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000314G>C | CA2623303326 | CLN5,FBXL3 | c.566-144G>C (n.566-144G>C) c.*8-144G>C (n.*8-144G>C) n.480G>C c.174+4187G>C n.566+4187G>C c.564-144G>C c.565+4187G>C (n.565+4187G>C) c.*257-144G>C (n.*257-144G>C) c.402-144G>C c.*15-144G>C (n.*15-144G>C) c.213+4187G>C n.892-144G>C c.169+4187G>C (n.169+4187G>C) c.713-144G>C (n.713-144G>C) n.1995C>G n.174-7363C>G c.644-7363C>G (n.644-7363C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000315G>A | CA252177509 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>A (n.566-143G>A) c.*8-143G>A (n.*8-143G>A) n.481G>A c.174+4188G>A n.566+4188G>A c.564-143G>A c.565+4188G>A (n.565+4188G>A) c.*257-143G>A (n.*257-143G>A) c.402-143G>A c.*15-143G>A (n.*15-143G>A) c.213+4188G>A n.892-143G>A c.169+4188G>A (n.169+4188G>A) c.713-143G>A (n.713-143G>A) n.1994C>T n.174-7364C>T c.644-7364C>T (n.644-7364C>T) | dbSNP |
13 | g.77000315G>C | CA2103434564 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>C (n.566-143G>C) c.*8-143G>C (n.*8-143G>C) n.481G>C c.174+4188G>C n.566+4188G>C c.564-143G>C c.565+4188G>C (n.565+4188G>C) c.*257-143G>C (n.*257-143G>C) c.402-143G>C c.*15-143G>C (n.*15-143G>C) c.213+4188G>C n.892-143G>C c.169+4188G>C (n.169+4188G>C) c.713-143G>C (n.713-143G>C) n.1994C>G n.174-7364C>G c.644-7364C>G (n.644-7364C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000315G= | CA2103434562 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G= (n.566-143G=) c.*8-143G= (n.*8-143G=) n.481G= c.174+4188G= n.566+4188G= c.564-143G= c.565+4188G= (n.565+4188G=) c.*257-143G= (n.*257-143G=) c.402-143G= c.*15-143G= (n.*15-143G=) c.213+4188G= n.892-143G= c.169+4188G= (n.169+4188G=) c.713-143G= (n.713-143G=) n.1994C= n.174-7364C= c.644-7364C= (n.644-7364C=) | |
13 | g.77000315G>T | CA2623303330 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>T (n.566-143G>T) c.*8-143G>T (n.*8-143G>T) n.481G>T c.174+4188G>T n.566+4188G>T c.564-143G>T c.565+4188G>T (n.565+4188G>T) c.*257-143G>T (n.*257-143G>T) c.402-143G>T c.*15-143G>T (n.*15-143G>T) c.213+4188G>T n.892-143G>T c.169+4188G>T (n.169+4188G>T) c.713-143G>T (n.713-143G>T) n.1994C>A n.174-7364C>A c.644-7364C>A (n.644-7364C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000316T>C | CA2623303332 | CLN5,FBXL3 | c.566-142T>C (n.566-142T>C) c.*8-142T>C (n.*8-142T>C) n.482T>C c.174+4189T>C n.566+4189T>C c.564-142T>C c.565+4189T>C (n.565+4189T>C) c.*257-142T>C (n.*257-142T>C) c.402-142T>C c.*15-142T>C (n.*15-142T>C) c.213+4189T>C n.892-142T>C c.169+4189T>C (n.169+4189T>C) c.713-142T>C (n.713-142T>C) n.1993A>G n.174-7365A>G c.644-7365A>G (n.644-7365A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C>A | CA2623303335 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>A (n.566-141C>A) c.*8-141C>A (n.*8-141C>A) n.483C>A c.174+4190C>A n.566+4190C>A c.564-141C>A c.565+4190C>A (n.565+4190C>A) c.*257-141C>A (n.*257-141C>A) c.402-141C>A c.*15-141C>A (n.*15-141C>A) c.213+4190C>A n.892-141C>A c.169+4190C>A (n.169+4190C>A) c.713-141C>A (n.713-141C>A) n.1992G>T n.174-7366G>T c.644-7366G>T (n.644-7366G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C= | CA2103434571 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C= (n.566-141C=) c.*8-141C= (n.*8-141C=) n.483C= c.174+4190C= n.566+4190C= c.564-141C= c.565+4190C= (n.565+4190C=) c.*257-141C= (n.*257-141C=) c.402-141C= c.*15-141C= (n.*15-141C=) c.213+4190C= n.892-141C= c.169+4190C= (n.169+4190C=) c.713-141C= (n.713-141C=) n.1992G= n.174-7366G= c.644-7366G= (n.644-7366G=) | |
13 | g.77000317C>G | CA2623303334 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>G (n.566-141C>G) c.*8-141C>G (n.*8-141C>G) n.483C>G c.174+4190C>G n.566+4190C>G c.564-141C>G c.565+4190C>G (n.565+4190C>G) c.*257-141C>G (n.*257-141C>G) c.402-141C>G c.*15-141C>G (n.*15-141C>G) c.213+4190C>G n.892-141C>G c.169+4190C>G (n.169+4190C>G) c.713-141C>G (n.713-141C>G) n.1992G>C n.174-7366G>C c.644-7366G>C (n.644-7366G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C>T | CA252177511 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>T (n.566-141C>T) c.*8-141C>T (n.*8-141C>T) n.483C>T c.174+4190C>T n.566+4190C>T c.564-141C>T c.565+4190C>T (n.565+4190C>T) c.*257-141C>T (n.*257-141C>T) c.402-141C>T c.*15-141C>T (n.*15-141C>T) c.213+4190C>T n.892-141C>T c.169+4190C>T (n.169+4190C>T) c.713-141C>T (n.713-141C>T) n.1992G>A n.174-7366G>A c.644-7366G>A (n.644-7366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000318A>G | CA2623303337 | CLN5,FBXL3 | c.566-140A>G (n.566-140A>G) c.*8-140A>G (n.*8-140A>G) n.484A>G c.174+4191A>G n.566+4191A>G c.564-140A>G c.565+4191A>G (n.565+4191A>G) c.*257-140A>G (n.*257-140A>G) c.402-140A>G c.*15-140A>G (n.*15-140A>G) c.213+4191A>G n.892-140A>G c.169+4191A>G (n.169+4191A>G) c.713-140A>G (n.713-140A>G) n.1991T>C n.174-7367T>C c.644-7367T>C (n.644-7367T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000319A>G | CA2623303338 | CLN5,FBXL3 | c.566-139A>G (n.566-139A>G) c.*8-139A>G (n.*8-139A>G) n.485A>G c.174+4192A>G n.566+4192A>G c.564-139A>G c.565+4192A>G (n.565+4192A>G) c.*257-139A>G (n.*257-139A>G) c.402-139A>G c.*15-139A>G (n.*15-139A>G) c.213+4192A>G n.892-139A>G c.169+4192A>G (n.169+4192A>G) c.713-139A>G (n.713-139A>G) n.1990T>C n.174-7368T>C c.644-7368T>C (n.644-7368T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000320G>T | CA2623303340 | CLN5,FBXL3 | c.566-138G>T (n.566-138G>T) c.*8-138G>T (n.*8-138G>T) n.486G>T c.174+4193G>T n.566+4193G>T c.564-138G>T c.565+4193G>T (n.565+4193G>T) c.*257-138G>T (n.*257-138G>T) c.402-138G>T c.*15-138G>T (n.*15-138G>T) c.213+4193G>T n.892-138G>T c.169+4193G>T (n.169+4193G>T) c.713-138G>T (n.713-138G>T) n.1989C>A n.174-7369C>A c.644-7369C>A (n.644-7369C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000321G>A | CA2623303342 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>A (n.566-137G>A) c.*8-137G>A (n.*8-137G>A) n.487G>A c.174+4194G>A n.566+4194G>A c.564-137G>A c.565+4194G>A (n.565+4194G>A) c.*257-137G>A (n.*257-137G>A) c.402-137G>A c.*15-137G>A (n.*15-137G>A) c.213+4194G>A n.892-137G>A c.169+4194G>A (n.169+4194G>A) c.713-137G>A (n.713-137G>A) n.1988C>T n.174-7370C>T c.644-7370C>T (n.644-7370C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000321G>C | CA701026344 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>C (n.566-137G>C) c.*8-137G>C (n.*8-137G>C) n.487G>C c.174+4194G>C n.566+4194G>C c.564-137G>C c.565+4194G>C (n.565+4194G>C) c.*257-137G>C (n.*257-137G>C) c.402-137G>C c.*15-137G>C (n.*15-137G>C) c.213+4194G>C n.892-137G>C c.169+4194G>C (n.169+4194G>C) c.713-137G>C (n.713-137G>C) n.1988C>G n.174-7370C>G c.644-7370C>G (n.644-7370C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000321G= | CA2103434572 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G= (n.566-137G=) c.*8-137G= (n.*8-137G=) n.487G= c.174+4194G= n.566+4194G= c.564-137G= c.565+4194G= (n.565+4194G=) c.*257-137G= (n.*257-137G=) c.402-137G= c.*15-137G= (n.*15-137G=) c.213+4194G= n.892-137G= c.169+4194G= (n.169+4194G=) c.713-137G= (n.713-137G=) n.1988C= n.174-7370C= c.644-7370C= (n.644-7370C=) | |
13 | g.77000321G>T | CA2103434574 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>T (n.566-137G>T) c.*8-137G>T (n.*8-137G>T) n.487G>T c.174+4194G>T n.566+4194G>T c.564-137G>T c.565+4194G>T (n.565+4194G>T) c.*257-137G>T (n.*257-137G>T) c.402-137G>T c.*15-137G>T (n.*15-137G>T) c.213+4194G>T n.892-137G>T c.169+4194G>T (n.169+4194G>T) c.713-137G>T (n.713-137G>T) n.1988C>A n.174-7370C>A c.644-7370C>A (n.644-7370C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000322C>A | CA2623303347 | CLN5,FBXL3 | c.566-136C>A (n.566-136C>A) c.*8-136C>A (n.*8-136C>A) n.488C>A c.174+4195C>A n.566+4195C>A c.564-136C>A c.565+4195C>A (n.565+4195C>A) c.*257-136C>A (n.*257-136C>A) c.402-136C>A c.*15-136C>A (n.*15-136C>A) c.213+4195C>A n.892-136C>A c.169+4195C>A (n.169+4195C>A) c.713-136C>A (n.713-136C>A) n.1987G>T n.174-7371G>T c.644-7371G>T (n.644-7371G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000323T>A | CA2103434577 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T>A (n.566-135T>A) c.*8-135T>A (n.*8-135T>A) n.489T>A c.174+4196T>A n.566+4196T>A c.564-135T>A c.565+4196T>A (n.565+4196T>A) c.*257-135T>A (n.*257-135T>A) c.402-135T>A c.*15-135T>A (n.*15-135T>A) c.213+4196T>A n.892-135T>A c.169+4196T>A (n.169+4196T>A) c.713-135T>A (n.713-135T>A) n.1986A>T n.174-7372A>T c.644-7372A>T (n.644-7372A>T) | dbSNP |
13 | g.77000323T= | CA2103434576 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T= (n.566-135T=) c.*8-135T= (n.*8-135T=) n.489T= c.174+4196T= n.566+4196T= c.564-135T= c.565+4196T= (n.565+4196T=) c.*257-135T= (n.*257-135T=) c.402-135T= c.*15-135T= (n.*15-135T=) c.213+4196T= n.892-135T= c.169+4196T= (n.169+4196T=) c.713-135T= (n.713-135T=) n.1986A= n.174-7372A= c.644-7372A= (n.644-7372A=) | |
13 | g.77000324G>A | CA2103434580 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>A (n.566-134G>A) c.*8-134G>A (n.*8-134G>A) n.490G>A c.174+4197G>A n.566+4197G>A c.564-134G>A c.565+4197G>A (n.565+4197G>A) c.*257-134G>A (n.*257-134G>A) c.402-134G>A c.*15-134G>A (n.*15-134G>A) c.213+4197G>A n.892-134G>A c.169+4197G>A (n.169+4197G>A) c.713-134G>A (n.713-134G>A) n.1985C>T n.174-7373C>T c.644-7373C>T (n.644-7373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000324G= | CA2103434578 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G= (n.566-134G=) c.*8-134G= (n.*8-134G=) n.490G= c.174+4197G= n.566+4197G= c.564-134G= c.565+4197G= (n.565+4197G=) c.*257-134G= (n.*257-134G=) c.402-134G= c.*15-134G= (n.*15-134G=) c.213+4197G= n.892-134G= c.169+4197G= (n.169+4197G=) c.713-134G= (n.713-134G=) n.1985C= n.174-7373C= c.644-7373C= (n.644-7373C=) | |
13 | g.77000324G>T | CA2623303349 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>T (n.566-134G>T) c.*8-134G>T (n.*8-134G>T) n.490G>T c.174+4197G>T n.566+4197G>T c.564-134G>T c.565+4197G>T (n.565+4197G>T) c.*257-134G>T (n.*257-134G>T) c.402-134G>T c.*15-134G>T (n.*15-134G>T) c.213+4197G>T n.892-134G>T c.169+4197G>T (n.169+4197G>T) c.713-134G>T (n.713-134G>T) n.1985C>A n.174-7373C>A c.644-7373C>A (n.644-7373C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000325C>A | CA2623303352 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>A (n.566-133C>A) c.*8-133C>A (n.*8-133C>A) n.491C>A c.174+4198C>A n.566+4198C>A c.564-133C>A c.565+4198C>A (n.565+4198C>A) c.*257-133C>A (n.*257-133C>A) c.402-133C>A c.*15-133C>A (n.*15-133C>A) c.213+4198C>A n.892-133C>A c.169+4198C>A (n.169+4198C>A) c.713-133C>A (n.713-133C>A) n.1984G>T n.174-7374G>T c.644-7374G>T (n.644-7374G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000325C>T | CA2623303354 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>T (n.566-133C>T) c.*8-133C>T (n.*8-133C>T) n.491C>T c.174+4198C>T n.566+4198C>T c.564-133C>T c.565+4198C>T (n.565+4198C>T) c.*257-133C>T (n.*257-133C>T) c.402-133C>T c.*15-133C>T (n.*15-133C>T) c.213+4198C>T n.892-133C>T c.169+4198C>T (n.169+4198C>T) c.713-133C>T (n.713-133C>T) n.1984G>A n.174-7374G>A c.644-7374G>A (n.644-7374G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000326A>T | CA2623303356 | CLN5,FBXL3 | c.566-132A>T (n.566-132A>T) c.*8-132A>T (n.*8-132A>T) n.492A>T c.174+4199A>T n.566+4199A>T c.564-132A>T c.565+4199A>T (n.565+4199A>T) c.*257-132A>T (n.*257-132A>T) c.402-132A>T c.*15-132A>T (n.*15-132A>T) c.213+4199A>T n.892-132A>T c.169+4199A>T (n.169+4199A>T) c.713-132A>T (n.713-132A>T) n.1983T>A n.174-7375T>A c.644-7375T>A (n.644-7375T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000327G>T | CA2623303358 | CLN5,FBXL3 | c.566-131G>T (n.566-131G>T) c.*8-131G>T (n.*8-131G>T) n.493G>T c.174+4200G>T n.566+4200G>T c.564-131G>T c.565+4200G>T (n.565+4200G>T) c.*257-131G>T (n.*257-131G>T) c.402-131G>T c.*15-131G>T (n.*15-131G>T) c.213+4200G>T n.892-131G>T c.169+4200G>T (n.169+4200G>T) c.713-131G>T (n.713-131G>T) n.1982C>A n.174-7376C>A c.644-7376C>A (n.644-7376C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000329G>A | CA252177515 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>A (n.566-129G>A) c.*8-129G>A (n.*8-129G>A) n.495G>A c.174+4202G>A n.566+4202G>A c.564-129G>A c.565+4202G>A (n.565+4202G>A) c.*257-129G>A (n.*257-129G>A) c.402-129G>A c.*15-129G>A (n.*15-129G>A) c.213+4202G>A n.892-129G>A c.169+4202G>A (n.169+4202G>A) c.713-129G>A (n.713-129G>A) n.1980C>T n.174-7378C>T c.644-7378C>T (n.644-7378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000329G= | CA2103434585 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G= (n.566-129G=) c.*8-129G= (n.*8-129G=) n.495G= c.174+4202G= n.566+4202G= c.564-129G= c.565+4202G= (n.565+4202G=) c.*257-129G= (n.*257-129G=) c.402-129G= c.*15-129G= (n.*15-129G=) c.213+4202G= n.892-129G= c.169+4202G= (n.169+4202G=) c.713-129G= (n.713-129G=) n.1980C= n.174-7378C= c.644-7378C= (n.644-7378C=) | |
13 | g.77000329G>T | CA2623303361 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>T (n.566-129G>T) c.*8-129G>T (n.*8-129G>T) n.495G>T c.174+4202G>T n.566+4202G>T c.564-129G>T c.565+4202G>T (n.565+4202G>T) c.*257-129G>T (n.*257-129G>T) c.402-129G>T c.*15-129G>T (n.*15-129G>T) c.213+4202G>T n.892-129G>T c.169+4202G>T (n.169+4202G>T) c.713-129G>T (n.713-129G>T) n.1980C>A n.174-7378C>A c.644-7378C>A (n.644-7378C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000330A>G | CA2623303363 | CLN5,FBXL3 | c.566-128A>G (n.566-128A>G) c.*8-128A>G (n.*8-128A>G) n.496A>G c.174+4203A>G n.566+4203A>G c.564-128A>G c.565+4203A>G (n.565+4203A>G) c.*257-128A>G (n.*257-128A>G) c.402-128A>G c.*15-128A>G (n.*15-128A>G) c.213+4203A>G n.892-128A>G c.169+4203A>G (n.169+4203A>G) c.713-128A>G (n.713-128A>G) n.1979T>C n.174-7379T>C c.644-7379T>C (n.644-7379T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>A | CA2623303365 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>A (n.566-127G>A) c.*8-127G>A (n.*8-127G>A) n.497G>A c.174+4204G>A n.566+4204G>A c.564-127G>A c.565+4204G>A (n.565+4204G>A) c.*257-127G>A (n.*257-127G>A) c.402-127G>A c.*15-127G>A (n.*15-127G>A) c.213+4204G>A n.892-127G>A c.169+4204G>A (n.169+4204G>A) c.713-127G>A (n.713-127G>A) n.1978C>T n.174-7380C>T c.644-7380C>T (n.644-7380C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>C | CA2623303366 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>C (n.566-127G>C) c.*8-127G>C (n.*8-127G>C) n.497G>C c.174+4204G>C n.566+4204G>C c.564-127G>C c.565+4204G>C (n.565+4204G>C) c.*257-127G>C (n.*257-127G>C) c.402-127G>C c.*15-127G>C (n.*15-127G>C) c.213+4204G>C n.892-127G>C c.169+4204G>C (n.169+4204G>C) c.713-127G>C (n.713-127G>C) n.1978C>G n.174-7380C>G c.644-7380C>G (n.644-7380C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>T | CA2623303367 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>T (n.566-127G>T) c.*8-127G>T (n.*8-127G>T) n.497G>T c.174+4204G>T n.566+4204G>T c.564-127G>T c.565+4204G>T (n.565+4204G>T) c.*257-127G>T (n.*257-127G>T) c.402-127G>T c.*15-127G>T (n.*15-127G>T) c.213+4204G>T n.892-127G>T c.169+4204G>T (n.169+4204G>T) c.713-127G>T (n.713-127G>T) n.1978C>A n.174-7380C>A c.644-7380C>A (n.644-7380C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000332C>A | CA2623303371 | CLN5,FBXL3 | c.566-126C>A (n.566-126C>A) c.*8-126C>A (n.*8-126C>A) n.498C>A c.174+4205C>A n.566+4205C>A c.564-126C>A c.565+4205C>A (n.565+4205C>A) c.*257-126C>A (n.*257-126C>A) c.402-126C>A c.*15-126C>A (n.*15-126C>A) c.213+4205C>A n.892-126C>A c.169+4205C>A (n.169+4205C>A) c.713-126C>A (n.713-126C>A) n.1977G>T n.174-7381G>T c.644-7381G>T (n.644-7381G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000336G>A | CA2103434589 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>A (n.566-122G>A) c.*8-122G>A (n.*8-122G>A) n.502G>A c.174+4209G>A n.566+4209G>A c.564-122G>A c.565+4209G>A (n.565+4209G>A) c.*257-122G>A (n.*257-122G>A) c.402-122G>A c.*15-122G>A (n.*15-122G>A) c.213+4209G>A n.892-122G>A c.169+4209G>A (n.169+4209G>A) c.713-122G>A (n.713-122G>A) n.1973C>T n.174-7385C>T c.644-7385C>T (n.644-7385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000336G>C | CA2623303377 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>C (n.566-122G>C) c.*8-122G>C (n.*8-122G>C) n.502G>C c.174+4209G>C n.566+4209G>C c.564-122G>C c.565+4209G>C (n.565+4209G>C) c.*257-122G>C (n.*257-122G>C) c.402-122G>C c.*15-122G>C (n.*15-122G>C) c.213+4209G>C n.892-122G>C c.169+4209G>C (n.169+4209G>C) c.713-122G>C (n.713-122G>C) n.1973C>G n.174-7385C>G c.644-7385C>G (n.644-7385C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000336G= | CA2103434588 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G= (n.566-122G=) c.*8-122G= (n.*8-122G=) n.502G= c.174+4209G= n.566+4209G= c.564-122G= c.565+4209G= (n.565+4209G=) c.*257-122G= (n.*257-122G=) c.402-122G= c.*15-122G= (n.*15-122G=) c.213+4209G= n.892-122G= c.169+4209G= (n.169+4209G=) c.713-122G= (n.713-122G=) n.1973C= n.174-7385C= c.644-7385C= (n.644-7385C=) | |
13 | g.77000336G>T | CA701026345 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>T (n.566-122G>T) c.*8-122G>T (n.*8-122G>T) n.502G>T c.174+4209G>T n.566+4209G>T c.564-122G>T c.565+4209G>T (n.565+4209G>T) c.*257-122G>T (n.*257-122G>T) c.402-122G>T c.*15-122G>T (n.*15-122G>T) c.213+4209G>T n.892-122G>T c.169+4209G>T (n.169+4209G>T) c.713-122G>T (n.713-122G>T) n.1973C>A n.174-7385C>A c.644-7385C>A (n.644-7385C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000338T>C | CA2623303382 | CLN5,FBXL3 | c.566-120T>C (n.566-120T>C) c.*8-120T>C (n.*8-120T>C) n.504T>C c.174+4211T>C n.566+4211T>C c.564-120T>C c.565+4211T>C (n.565+4211T>C) c.*257-120T>C (n.*257-120T>C) c.402-120T>C c.*15-120T>C (n.*15-120T>C) c.213+4211T>C n.892-120T>C c.169+4211T>C (n.169+4211T>C) c.713-120T>C (n.713-120T>C) n.1971A>G n.174-7387A>G c.644-7387A>G (n.644-7387A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000339G>A | CA2623303383 | CLN5,FBXL3 | c.566-119G>A (n.566-119G>A) c.*8-119G>A (n.*8-119G>A) n.505G>A c.174+4212G>A n.566+4212G>A c.564-119G>A c.565+4212G>A (n.565+4212G>A) c.*257-119G>A (n.*257-119G>A) c.402-119G>A c.*15-119G>A (n.*15-119G>A) c.213+4212G>A n.892-119G>A c.169+4212G>A (n.169+4212G>A) c.713-119G>A (n.713-119G>A) n.1970C>T n.174-7388C>T c.644-7388C>T (n.644-7388C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000339G>T | CA2623303385 | CLN5,FBXL3 | c.566-119G>T (n.566-119G>T) c.*8-119G>T (n.*8-119G>T) n.505G>T c.174+4212G>T n.566+4212G>T c.564-119G>T c.565+4212G>T (n.565+4212G>T) c.*257-119G>T (n.*257-119G>T) c.402-119G>T c.*15-119G>T (n.*15-119G>T) c.213+4212G>T n.892-119G>T c.169+4212G>T (n.169+4212G>T) c.713-119G>T (n.713-119G>T) n.1970C>A n.174-7388C>A c.644-7388C>A (n.644-7388C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000341T>C | CA2103434593 | CLN5,FBXL3 | c.566-117T>C (n.566-117T>C) c.*8-117T>C (n.*8-117T>C) n.507T>C c.174+4214T>C n.566+4214T>C c.564-117T>C c.565+4214T>C (n.565+4214T>C) c.*257-117T>C (n.*257-117T>C) c.402-117T>C c.*15-117T>C (n.*15-117T>C) c.213+4214T>C n.892-117T>C c.169+4214T>C (n.169+4214T>C) c.713-117T>C (n.713-117T>C) n.1968A>G n.174-7390A>G c.644-7390A>G (n.644-7390A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000341T= | CA2103434591 | CLN5,FBXL3 | c.566-117T= (n.566-117T=) c.*8-117T= (n.*8-117T=) n.507T= c.174+4214T= n.566+4214T= c.564-117T= c.565+4214T= (n.565+4214T=) c.*257-117T= (n.*257-117T=) c.402-117T= c.*15-117T= (n.*15-117T=) c.213+4214T= n.892-117T= c.169+4214T= (n.169+4214T=) c.713-117T= (n.713-117T=) n.1968A= n.174-7390A= c.644-7390A= (n.644-7390A=) | |
13 | g.77000342A>G | CA2623303394 | CLN5,FBXL3 | c.566-116A>G (n.566-116A>G) c.*8-116A>G (n.*8-116A>G) n.508A>G c.174+4215A>G n.566+4215A>G c.564-116A>G c.565+4215A>G (n.565+4215A>G) c.*257-116A>G (n.*257-116A>G) c.402-116A>G c.*15-116A>G (n.*15-116A>G) c.213+4215A>G n.892-116A>G c.169+4215A>G (n.169+4215A>G) c.713-116A>G (n.713-116A>G) n.1967T>C n.174-7391T>C c.644-7391T>C (n.644-7391T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000342A>T | CA2623303391 | CLN5,FBXL3 | c.566-116A>T (n.566-116A>T) c.*8-116A>T (n.*8-116A>T) n.508A>T c.174+4215A>T n.566+4215A>T c.564-116A>T c.565+4215A>T (n.565+4215A>T) c.*257-116A>T (n.*257-116A>T) c.402-116A>T c.*15-116A>T (n.*15-116A>T) c.213+4215A>T n.892-116A>T c.169+4215A>T (n.169+4215A>T) c.713-116A>T (n.713-116A>T) n.1967T>A n.174-7391T>A c.644-7391T>A (n.644-7391T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000343C>A | CA957800386 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C>A (n.566-115C>A) c.*8-115C>A (n.*8-115C>A) n.509C>A c.174+4216C>A n.566+4216C>A c.564-115C>A c.565+4216C>A (n.565+4216C>A) c.*257-115C>A (n.*257-115C>A) c.402-115C>A c.*15-115C>A (n.*15-115C>A) c.213+4216C>A n.892-115C>A c.169+4216C>A (n.169+4216C>A) c.713-115C>A (n.713-115C>A) n.1966G>T n.174-7392G>T c.644-7392G>T (n.644-7392G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000343C= | CA2103434599 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C= (n.566-115C=) c.*8-115C= (n.*8-115C=) n.509C= c.174+4216C= n.566+4216C= c.564-115C= c.565+4216C= (n.565+4216C=) c.*257-115C= (n.*257-115C=) c.402-115C= c.*15-115C= (n.*15-115C=) c.213+4216C= n.892-115C= c.169+4216C= (n.169+4216C=) c.713-115C= (n.713-115C=) n.1966G= n.174-7392G= c.644-7392G= (n.644-7392G=) | |
13 | g.77000343C>T | CA957800387 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C>T (n.566-115C>T) c.*8-115C>T (n.*8-115C>T) n.509C>T c.174+4216C>T n.566+4216C>T c.564-115C>T c.565+4216C>T (n.565+4216C>T) c.*257-115C>T (n.*257-115C>T) c.402-115C>T c.*15-115C>T (n.*15-115C>T) c.213+4216C>T n.892-115C>T c.169+4216C>T (n.169+4216C>T) c.713-115C>T (n.713-115C>T) n.1966G>A n.174-7392G>A c.644-7392G>A (n.644-7392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000344C>A | CA957800389 | CLN5,FBXL3 | c.566-114C>A (n.566-114C>A) c.*8-114C>A (n.*8-114C>A) n.510C>A c.174+4217C>A n.566+4217C>A c.564-114C>A c.565+4217C>A (n.565+4217C>A) c.*257-114C>A (n.*257-114C>A) c.402-114C>A c.*15-114C>A (n.*15-114C>A) c.213+4217C>A n.892-114C>A c.169+4217C>A (n.169+4217C>A) c.713-114C>A (n.713-114C>A) n.1965G>T n.174-7393G>T c.644-7393G>T (n.644-7393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000344C>T | CA2623303400 | CLN5,FBXL3 | c.566-114C>T (n.566-114C>T) c.*8-114C>T (n.*8-114C>T) n.510C>T c.174+4217C>T n.566+4217C>T c.564-114C>T c.565+4217C>T (n.565+4217C>T) c.*257-114C>T (n.*257-114C>T) c.402-114C>T c.*15-114C>T (n.*15-114C>T) c.213+4217C>T n.892-114C>T c.169+4217C>T (n.169+4217C>T) c.713-114C>T (n.713-114C>T) n.1965G>A n.174-7393G>A c.644-7393G>A (n.644-7393G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000345A= | CA2103434603 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A= (n.566-113A=) c.*8-113A= (n.*8-113A=) n.511A= c.174+4218A= n.566+4218A= c.564-113A= c.565+4218A= (n.565+4218A=) c.*257-113A= (n.*257-113A=) c.402-113A= c.*15-113A= (n.*15-113A=) c.213+4218A= n.892-113A= c.169+4218A= (n.169+4218A=) c.713-113A= (n.713-113A=) n.1964T= n.174-7394T= c.644-7394T= (n.644-7394T=) | |
13 | g.77000345A>C | CA2103434605 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>C (n.566-113A>C) c.*8-113A>C (n.*8-113A>C) n.511A>C c.174+4218A>C n.566+4218A>C c.564-113A>C c.565+4218A>C (n.565+4218A>C) c.*257-113A>C (n.*257-113A>C) c.402-113A>C c.*15-113A>C (n.*15-113A>C) c.213+4218A>C n.892-113A>C c.169+4218A>C (n.169+4218A>C) c.713-113A>C (n.713-113A>C) n.1964T>G n.174-7394T>G c.644-7394T>G (n.644-7394T>G) | dbSNP |
13 | g.77000345A>G | CA2623303404 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>G (n.566-113A>G) c.*8-113A>G (n.*8-113A>G) n.511A>G c.174+4218A>G n.566+4218A>G c.564-113A>G c.565+4218A>G (n.565+4218A>G) c.*257-113A>G (n.*257-113A>G) c.402-113A>G c.*15-113A>G (n.*15-113A>G) c.213+4218A>G n.892-113A>G c.169+4218A>G (n.169+4218A>G) c.713-113A>G (n.713-113A>G) n.1964T>C n.174-7394T>C c.644-7394T>C (n.644-7394T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000345A>T | CA2623303408 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>T (n.566-113A>T) c.*8-113A>T (n.*8-113A>T) n.511A>T c.174+4218A>T n.566+4218A>T c.564-113A>T c.565+4218A>T (n.565+4218A>T) c.*257-113A>T (n.*257-113A>T) c.402-113A>T c.*15-113A>T (n.*15-113A>T) c.213+4218A>T n.892-113A>T c.169+4218A>T (n.169+4218A>T) c.713-113A>T (n.713-113A>T) n.1964T>A n.174-7394T>A c.644-7394T>A (n.644-7394T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000346C>A | CA2623303410 | CLN5,FBXL3 | c.566-112C>A (n.566-112C>A) c.*8-112C>A (n.*8-112C>A) n.512C>A c.174+4219C>A n.566+4219C>A c.564-112C>A c.565+4219C>A (n.565+4219C>A) c.*257-112C>A (n.*257-112C>A) c.402-112C>A c.*15-112C>A (n.*15-112C>A) c.213+4219C>A n.892-112C>A c.169+4219C>A (n.169+4219C>A) c.713-112C>A (n.713-112C>A) n.1963G>T n.174-7395G>T c.644-7395G>T (n.644-7395G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000346C>T | CA2623303409 | CLN5,FBXL3 | c.566-112C>T (n.566-112C>T) c.*8-112C>T (n.*8-112C>T) n.512C>T c.174+4219C>T n.566+4219C>T c.564-112C>T c.565+4219C>T (n.565+4219C>T) c.*257-112C>T (n.*257-112C>T) c.402-112C>T c.*15-112C>T (n.*15-112C>T) c.213+4219C>T n.892-112C>T c.169+4219C>T (n.169+4219C>T) c.713-112C>T (n.713-112C>T) n.1963G>A n.174-7395G>A c.644-7395G>A (n.644-7395G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000347C>A | CA2623303411 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C>A (n.566-111C>A) c.*8-111C>A (n.*8-111C>A) n.513C>A c.174+4220C>A n.566+4220C>A c.564-111C>A c.565+4220C>A (n.565+4220C>A) c.*257-111C>A (n.*257-111C>A) c.402-111C>A c.*15-111C>A (n.*15-111C>A) c.213+4220C>A n.892-111C>A c.169+4220C>A (n.169+4220C>A) c.713-111C>A (n.713-111C>A) n.1962G>T n.174-7396G>T c.644-7396G>T (n.644-7396G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000347C= | CA2103434608 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C= (n.566-111C=) c.*8-111C= (n.*8-111C=) n.513C= c.174+4220C= n.566+4220C= c.564-111C= c.565+4220C= (n.565+4220C=) c.*257-111C= (n.*257-111C=) c.402-111C= c.*15-111C= (n.*15-111C=) c.213+4220C= n.892-111C= c.169+4220C= (n.169+4220C=) c.713-111C= (n.713-111C=) n.1962G= n.174-7396G= c.644-7396G= (n.644-7396G=) | |
13 | g.77000347C>T | CA252177517 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C>T (n.566-111C>T) c.*8-111C>T (n.*8-111C>T) n.513C>T c.174+4220C>T n.566+4220C>T c.564-111C>T c.565+4220C>T (n.565+4220C>T) c.*257-111C>T (n.*257-111C>T) c.402-111C>T c.*15-111C>T (n.*15-111C>T) c.213+4220C>T n.892-111C>T c.169+4220C>T (n.169+4220C>T) c.713-111C>T (n.713-111C>T) n.1962G>A n.174-7396G>A c.644-7396G>A (n.644-7396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000348G>A | CA252177520 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G>A (n.566-110G>A) c.*8-110G>A (n.*8-110G>A) n.514G>A c.174+4221G>A n.566+4221G>A c.564-110G>A c.565+4221G>A (n.565+4221G>A) c.*257-110G>A (n.*257-110G>A) c.402-110G>A c.*15-110G>A (n.*15-110G>A) c.213+4221G>A n.892-110G>A c.169+4221G>A (n.169+4221G>A) c.713-110G>A (n.713-110G>A) n.1961C>T n.174-7397C>T c.644-7397C>T (n.644-7397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000348G= | CA2103434611 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G= (n.566-110G=) c.*8-110G= (n.*8-110G=) n.514G= c.174+4221G= n.566+4221G= c.564-110G= c.565+4221G= (n.565+4221G=) c.*257-110G= (n.*257-110G=) c.402-110G= c.*15-110G= (n.*15-110G=) c.213+4221G= n.892-110G= c.169+4221G= (n.169+4221G=) c.713-110G= (n.713-110G=) n.1961C= n.174-7397C= c.644-7397C= (n.644-7397C=) | |
13 | g.77000348G>T | CA2623303415 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G>T (n.566-110G>T) c.*8-110G>T (n.*8-110G>T) n.514G>T c.174+4221G>T n.566+4221G>T c.564-110G>T c.565+4221G>T (n.565+4221G>T) c.*257-110G>T (n.*257-110G>T) c.402-110G>T c.*15-110G>T (n.*15-110G>T) c.213+4221G>T n.892-110G>T c.169+4221G>T (n.169+4221G>T) c.713-110G>T (n.713-110G>T) n.1961C>A n.174-7397C>A c.644-7397C>A (n.644-7397C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000349C>A | CA2623303419 | CLN5,FBXL3 | c.566-109C>A (n.566-109C>A) c.*8-109C>A (n.*8-109C>A) n.515C>A c.174+4222C>A n.566+4222C>A c.564-109C>A c.565+4222C>A (n.565+4222C>A) c.*257-109C>A (n.*257-109C>A) c.402-109C>A c.*15-109C>A (n.*15-109C>A) c.213+4222C>A n.892-109C>A c.169+4222C>A (n.169+4222C>A) c.713-109C>A (n.713-109C>A) n.1960G>T n.174-7398G>T c.644-7398G>T (n.644-7398G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000350A>C | CA2623303421 | CLN5,FBXL3 | c.566-108A>C (n.566-108A>C) c.*8-108A>C (n.*8-108A>C) n.516A>C c.174+4223A>C n.566+4223A>C c.564-108A>C c.565+4223A>C (n.565+4223A>C) c.*257-108A>C (n.*257-108A>C) c.402-108A>C c.*15-108A>C (n.*15-108A>C) c.213+4223A>C n.892-108A>C c.169+4223A>C (n.169+4223A>C) c.713-108A>C (n.713-108A>C) n.1959T>G n.174-7399T>G c.644-7399T>G (n.644-7399T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000351C>A | CA2623303428 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>A (n.566-107C>A) c.*8-107C>A (n.*8-107C>A) n.517C>A c.174+4224C>A n.566+4224C>A c.564-107C>A c.565+4224C>A (n.565+4224C>A) c.*257-107C>A (n.*257-107C>A) c.402-107C>A c.*15-107C>A (n.*15-107C>A) c.213+4224C>A n.892-107C>A c.169+4224C>A (n.169+4224C>A) c.713-107C>A (n.713-107C>A) n.1958G>T n.174-7400G>T c.644-7400G>T (n.644-7400G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000351C= | CA2103434621 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C= (n.566-107C=) c.*8-107C= (n.*8-107C=) n.517C= c.174+4224C= n.566+4224C= c.564-107C= c.565+4224C= (n.565+4224C=) c.*257-107C= (n.*257-107C=) c.402-107C= c.*15-107C= (n.*15-107C=) c.213+4224C= n.892-107C= c.169+4224C= (n.169+4224C=) c.713-107C= (n.713-107C=) n.1958G= n.174-7400G= c.644-7400G= (n.644-7400G=) | |
13 | g.77000351C>G | CA701026354 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>G (n.566-107C>G) c.*8-107C>G (n.*8-107C>G) n.517C>G c.174+4224C>G n.566+4224C>G c.564-107C>G c.565+4224C>G (n.565+4224C>G) c.*257-107C>G (n.*257-107C>G) c.402-107C>G c.*15-107C>G (n.*15-107C>G) c.213+4224C>G n.892-107C>G c.169+4224C>G (n.169+4224C>G) c.713-107C>G (n.713-107C>G) n.1958G>C n.174-7400G>C c.644-7400G>C (n.644-7400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000351C>T | CA2623303431 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>T (n.566-107C>T) c.*8-107C>T (n.*8-107C>T) n.517C>T c.174+4224C>T n.566+4224C>T c.564-107C>T c.565+4224C>T (n.565+4224C>T) c.*257-107C>T (n.*257-107C>T) c.402-107C>T c.*15-107C>T (n.*15-107C>T) c.213+4224C>T n.892-107C>T c.169+4224C>T (n.169+4224C>T) c.713-107C>T (n.713-107C>T) n.1958G>A n.174-7400G>A c.644-7400G>A (n.644-7400G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000352T>C | CA2623303435 | CLN5,FBXL3 | c.566-106T>C (n.566-106T>C) c.*8-106T>C (n.*8-106T>C) n.518T>C c.174+4225T>C n.566+4225T>C c.564-106T>C c.565+4225T>C (n.565+4225T>C) c.*257-106T>C (n.*257-106T>C) c.402-106T>C c.*15-106T>C (n.*15-106T>C) c.213+4225T>C n.892-106T>C c.169+4225T>C (n.169+4225T>C) c.713-106T>C (n.713-106T>C) n.1957A>G n.174-7401A>G c.644-7401A>G (n.644-7401A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000353C>A | CA2623303437 | CLN5,FBXL3 | c.566-105C>A (n.566-105C>A) c.*8-105C>A (n.*8-105C>A) n.519C>A c.174+4226C>A n.566+4226C>A c.564-105C>A c.565+4226C>A (n.565+4226C>A) c.*257-105C>A (n.*257-105C>A) c.402-105C>A c.*15-105C>A (n.*15-105C>A) c.213+4226C>A n.892-105C>A c.169+4226C>A (n.169+4226C>A) c.713-105C>A (n.713-105C>A) n.1956G>T n.174-7402G>T c.644-7402G>T (n.644-7402G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000354T>C | CA2623303439 | CLN5,FBXL3 | c.566-104T>C (n.566-104T>C) c.*8-104T>C (n.*8-104T>C) n.520T>C c.174+4227T>C n.566+4227T>C c.564-104T>C c.565+4227T>C (n.565+4227T>C) c.*257-104T>C (n.*257-104T>C) c.402-104T>C c.*15-104T>C (n.*15-104T>C) c.213+4227T>C n.892-104T>C c.169+4227T>C (n.169+4227T>C) c.713-104T>C (n.713-104T>C) n.1955A>G n.174-7403A>G c.644-7403A>G (n.644-7403A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000355A>C | CA2623303442 | CLN5,FBXL3 | c.566-103A>C (n.566-103A>C) c.*8-103A>C (n.*8-103A>C) n.521A>C c.174+4228A>C n.566+4228A>C c.564-103A>C c.565+4228A>C (n.565+4228A>C) c.*257-103A>C (n.*257-103A>C) c.402-103A>C c.*15-103A>C (n.*15-103A>C) c.213+4228A>C n.892-103A>C c.169+4228A>C (n.169+4228A>C) c.713-103A>C (n.713-103A>C) n.1954T>G n.174-7404T>G c.644-7404T>G (n.644-7404T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000355A>T | CA2623303445 | CLN5,FBXL3 | c.566-103A>T (n.566-103A>T) c.*8-103A>T (n.*8-103A>T) n.521A>T c.174+4228A>T n.566+4228A>T c.564-103A>T c.565+4228A>T (n.565+4228A>T) c.*257-103A>T (n.*257-103A>T) c.402-103A>T c.*15-103A>T (n.*15-103A>T) c.213+4228A>T n.892-103A>T c.169+4228A>T (n.169+4228A>T) c.713-103A>T (n.713-103A>T) n.1954T>A n.174-7404T>A c.644-7404T>A (n.644-7404T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000356G>A | CA957800400 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>A (n.566-102G>A) c.*8-102G>A (n.*8-102G>A) n.522G>A c.174+4229G>A n.566+4229G>A c.564-102G>A c.565+4229G>A (n.565+4229G>A) c.*257-102G>A (n.*257-102G>A) c.402-102G>A c.*15-102G>A (n.*15-102G>A) c.213+4229G>A n.892-102G>A c.169+4229G>A (n.169+4229G>A) c.713-102G>A (n.713-102G>A) n.1953C>T n.174-7405C>T c.644-7405C>T (n.644-7405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000356G>C | CA2728230232 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>C (n.566-102G>C) c.*8-102G>C (n.*8-102G>C) n.522G>C c.174+4229G>C n.566+4229G>C c.564-102G>C c.565+4229G>C (n.565+4229G>C) c.*257-102G>C (n.*257-102G>C) c.402-102G>C c.*15-102G>C (n.*15-102G>C) c.213+4229G>C n.892-102G>C c.169+4229G>C (n.169+4229G>C) c.713-102G>C (n.713-102G>C) n.1953C>G n.174-7405C>G c.644-7405C>G (n.644-7405C>G) | dbSNP |
13 | g.77000356G= | CA2103434625 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G= (n.566-102G=) c.*8-102G= (n.*8-102G=) n.522G= c.174+4229G= n.566+4229G= c.564-102G= c.565+4229G= (n.565+4229G=) c.*257-102G= (n.*257-102G=) c.402-102G= c.*15-102G= (n.*15-102G=) c.213+4229G= n.892-102G= c.169+4229G= (n.169+4229G=) c.713-102G= (n.713-102G=) n.1953C= n.174-7405C= c.644-7405C= (n.644-7405C=) | |
13 | g.77000356G>T | CA2623303447 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>T (n.566-102G>T) c.*8-102G>T (n.*8-102G>T) n.522G>T c.174+4229G>T n.566+4229G>T c.564-102G>T c.565+4229G>T (n.565+4229G>T) c.*257-102G>T (n.*257-102G>T) c.402-102G>T c.*15-102G>T (n.*15-102G>T) c.213+4229G>T n.892-102G>T c.169+4229G>T (n.169+4229G>T) c.713-102G>T (n.713-102G>T) n.1953C>A n.174-7405C>A c.644-7405C>A (n.644-7405C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000357C>A | CA957800409 | CLN5,FBXL3 | c.566-101C>A (n.566-101C>A) c.*8-101C>A (n.*8-101C>A) n.523C>A c.174+4230C>A n.566+4230C>A c.564-101C>A c.565+4230C>A (n.565+4230C>A) c.*257-101C>A (n.*257-101C>A) c.402-101C>A c.*15-101C>A (n.*15-101C>A) c.213+4230C>A n.892-101C>A c.169+4230C>A (n.169+4230C>A) c.713-101C>A (n.713-101C>A) n.1952G>T n.174-7406G>T c.644-7406G>T (n.644-7406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000357C= | CA2103434632 | CLN5,FBXL3 | c.566-101C= (n.566-101C=) c.*8-101C= (n.*8-101C=) n.523C= c.174+4230C= n.566+4230C= c.564-101C= c.565+4230C= (n.565+4230C=) c.*257-101C= (n.*257-101C=) c.402-101C= c.*15-101C= (n.*15-101C=) c.213+4230C= n.892-101C= c.169+4230C= (n.169+4230C=) c.713-101C= (n.713-101C=) n.1952G= n.174-7406G= c.644-7406G= (n.644-7406G=) | |
13 | g.77000358C>A | CA2623303449 | CLN5,FBXL3 | c.566-100C>A (n.566-100C>A) c.*8-100C>A (n.*8-100C>A) n.524C>A c.174+4231C>A n.566+4231C>A c.564-100C>A c.565+4231C>A (n.565+4231C>A) c.*257-100C>A (n.*257-100C>A) c.402-100C>A c.*15-100C>A (n.*15-100C>A) c.213+4231C>A n.892-100C>A c.169+4231C>A (n.169+4231C>A) c.713-100C>A (n.713-100C>A) n.1951G>T n.174-7407G>T c.644-7407G>T (n.644-7407G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000359T>A | CA252177522 | CLN5,FBXL3 | c.566-99T>A (n.566-99T>A) c.*8-99T>A (n.*8-99T>A) n.525T>A c.174+4232T>A n.566+4232T>A c.564-99T>A c.565+4232T>A (n.565+4232T>A) c.*257-99T>A (n.*257-99T>A) c.402-99T>A c.*15-99T>A (n.*15-99T>A) c.213+4232T>A n.892-99T>A c.169+4232T>A (n.169+4232T>A) c.713-99T>A (n.713-99T>A) n.1950A>T n.174-7408A>T c.644-7408A>T (n.644-7408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000359T= | CA2103434643 | CLN5,FBXL3 | c.566-99T= (n.566-99T=) c.*8-99T= (n.*8-99T=) n.525T= c.174+4232T= n.566+4232T= c.564-99T= c.565+4232T= (n.565+4232T=) c.*257-99T= (n.*257-99T=) c.402-99T= c.*15-99T= (n.*15-99T=) c.213+4232T= n.892-99T= c.169+4232T= (n.169+4232T=) c.713-99T= (n.713-99T=) n.1950A= n.174-7408A= c.644-7408A= (n.644-7408A=) | |
13 | g.77000360C>A | CA957800415 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>A (n.566-98C>A) c.*8-98C>A (n.*8-98C>A) n.526C>A c.174+4233C>A n.566+4233C>A c.564-98C>A c.565+4233C>A (n.565+4233C>A) c.*257-98C>A (n.*257-98C>A) c.402-98C>A c.*15-98C>A (n.*15-98C>A) c.213+4233C>A n.892-98C>A c.169+4233C>A (n.169+4233C>A) c.713-98C>A (n.713-98C>A) n.1949G>T n.174-7409G>T c.644-7409G>T (n.644-7409G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000360C= | CA2103434645 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C= (n.566-98C=) c.*8-98C= (n.*8-98C=) n.526C= c.174+4233C= n.566+4233C= c.564-98C= c.565+4233C= (n.565+4233C=) c.*257-98C= (n.*257-98C=) c.402-98C= c.*15-98C= (n.*15-98C=) c.213+4233C= n.892-98C= c.169+4233C= (n.169+4233C=) c.713-98C= (n.713-98C=) n.1949G= n.174-7409G= c.644-7409G= (n.644-7409G=) | |
13 | g.77000360C>G | CA2623303453 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>G (n.566-98C>G) c.*8-98C>G (n.*8-98C>G) n.526C>G c.174+4233C>G n.566+4233C>G c.564-98C>G c.565+4233C>G (n.565+4233C>G) c.*257-98C>G (n.*257-98C>G) c.402-98C>G c.*15-98C>G (n.*15-98C>G) c.213+4233C>G n.892-98C>G c.169+4233C>G (n.169+4233C>G) c.713-98C>G (n.713-98C>G) n.1949G>C n.174-7409G>C c.644-7409G>C (n.644-7409G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000360C>T | CA252177524 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>T (n.566-98C>T) c.*8-98C>T (n.*8-98C>T) n.526C>T c.174+4233C>T n.566+4233C>T c.564-98C>T c.565+4233C>T (n.565+4233C>T) c.*257-98C>T (n.*257-98C>T) c.402-98C>T c.*15-98C>T (n.*15-98C>T) c.213+4233C>T n.892-98C>T c.169+4233C>T (n.169+4233C>T) c.713-98C>T (n.713-98C>T) n.1949G>A n.174-7409G>A c.644-7409G>A (n.644-7409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000361G>A | CA252177525 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>A (n.566-97G>A) c.*8-97G>A (n.*8-97G>A) n.527G>A c.174+4234G>A n.566+4234G>A c.564-97G>A c.565+4234G>A (n.565+4234G>A) c.*257-97G>A (n.*257-97G>A) c.402-97G>A c.*15-97G>A (n.*15-97G>A) c.213+4234G>A n.892-97G>A c.169+4234G>A (n.169+4234G>A) c.713-97G>A (n.713-97G>A) n.1948C>T n.174-7410C>T c.644-7410C>T (n.644-7410C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000361G>C | CA701026361 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>C (n.566-97G>C) c.*8-97G>C (n.*8-97G>C) n.527G>C c.174+4234G>C n.566+4234G>C c.564-97G>C c.565+4234G>C (n.565+4234G>C) c.*257-97G>C (n.*257-97G>C) c.402-97G>C c.*15-97G>C (n.*15-97G>C) c.213+4234G>C n.892-97G>C c.169+4234G>C (n.169+4234G>C) c.713-97G>C (n.713-97G>C) n.1948C>G n.174-7410C>G c.644-7410C>G (n.644-7410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000361G= | CA2103434648 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G= (n.566-97G=) c.*8-97G= (n.*8-97G=) n.527G= c.174+4234G= n.566+4234G= c.564-97G= c.565+4234G= (n.565+4234G=) c.*257-97G= (n.*257-97G=) c.402-97G= c.*15-97G= (n.*15-97G=) c.213+4234G= n.892-97G= c.169+4234G= (n.169+4234G=) c.713-97G= (n.713-97G=) n.1948C= n.174-7410C= c.644-7410C= (n.644-7410C=) | |
13 | g.77000361G>T | CA2623303460 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>T (n.566-97G>T) c.*8-97G>T (n.*8-97G>T) n.527G>T c.174+4234G>T n.566+4234G>T c.564-97G>T c.565+4234G>T (n.565+4234G>T) c.*257-97G>T (n.*257-97G>T) c.402-97G>T c.*15-97G>T (n.*15-97G>T) c.213+4234G>T n.892-97G>T c.169+4234G>T (n.169+4234G>T) c.713-97G>T (n.713-97G>T) n.1948C>A n.174-7410C>A c.644-7410C>A (n.644-7410C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000362G>A | CA2623303464 | CLN5,FBXL3 | c.566-96G>A (n.566-96G>A) c.*8-96G>A (n.*8-96G>A) n.528G>A c.174+4235G>A n.566+4235G>A c.564-96G>A c.565+4235G>A (n.565+4235G>A) c.*257-96G>A (n.*257-96G>A) c.402-96G>A c.*15-96G>A (n.*15-96G>A) c.213+4235G>A n.892-96G>A c.169+4235G>A (n.169+4235G>A) c.713-96G>A (n.713-96G>A) n.1947C>T n.174-7411C>T c.644-7411C>T (n.644-7411C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000362G>C | CA2623303465 | CLN5,FBXL3 | c.566-96G>C (n.566-96G>C) c.*8-96G>C (n.*8-96G>C) n.528G>C c.174+4235G>C n.566+4235G>C c.564-96G>C c.565+4235G>C (n.565+4235G>C) c.*257-96G>C (n.*257-96G>C) c.402-96G>C c.*15-96G>C (n.*15-96G>C) c.213+4235G>C n.892-96G>C c.169+4235G>C (n.169+4235G>C) c.713-96G>C (n.713-96G>C) n.1947C>G n.174-7411C>G c.644-7411C>G (n.644-7411C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000363C>A | CA957800419 | CLN5,FBXL3 | c.566-95C>A (n.566-95C>A) c.*8-95C>A (n.*8-95C>A) n.529C>A c.174+4236C>A n.566+4236C>A c.564-95C>A c.565+4236C>A (n.565+4236C>A) c.*257-95C>A (n.*257-95C>A) c.402-95C>A c.*15-95C>A (n.*15-95C>A) c.213+4236C>A n.892-95C>A c.169+4236C>A (n.169+4236C>A) c.713-95C>A (n.713-95C>A) n.1946G>T n.174-7412G>T c.644-7412G>T (n.644-7412G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000363C>T | CA2623303467 | CLN5,FBXL3 | c.566-95C>T (n.566-95C>T) c.*8-95C>T (n.*8-95C>T) n.529C>T c.174+4236C>T n.566+4236C>T c.564-95C>T c.565+4236C>T (n.565+4236C>T) c.*257-95C>T (n.*257-95C>T) c.402-95C>T c.*15-95C>T (n.*15-95C>T) c.213+4236C>T n.892-95C>T c.169+4236C>T (n.169+4236C>T) c.713-95C>T (n.713-95C>T) n.1946G>A n.174-7412G>A c.644-7412G>A (n.644-7412G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000364A>G | CA2623303469 | CLN5,FBXL3 | c.566-94A>G (n.566-94A>G) c.*8-94A>G (n.*8-94A>G) n.530A>G c.174+4237A>G n.566+4237A>G c.564-94A>G c.565+4237A>G (n.565+4237A>G) c.*257-94A>G (n.*257-94A>G) c.402-94A>G c.*15-94A>G (n.*15-94A>G) c.213+4237A>G n.892-94A>G c.169+4237A>G (n.169+4237A>G) c.713-94A>G (n.713-94A>G) n.1945T>C n.174-7413T>C c.644-7413T>C (n.644-7413T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000365A>T | CA2575430176 | CLN5,FBXL3 | c.566-93A>T (n.566-93A>T) c.*8-93A>T (n.*8-93A>T) n.531A>T c.174+4238A>T n.566+4238A>T c.564-93A>T c.565+4238A>T (n.565+4238A>T) c.*257-93A>T (n.*257-93A>T) c.402-93A>T c.*15-93A>T (n.*15-93A>T) c.213+4238A>T n.892-93A>T c.169+4238A>T (n.169+4238A>T) c.713-93A>T (n.713-93A>T) n.1944T>A n.174-7414T>A c.644-7414T>A (n.644-7414T>A) | |
13 | g.77000366C>A | CA957800421 | CLN5,FBXL3 | c.566-92C>A (n.566-92C>A) c.*8-92C>A (n.*8-92C>A) n.532C>A c.174+4239C>A n.566+4239C>A c.564-92C>A c.565+4239C>A (n.565+4239C>A) c.*257-92C>A (n.*257-92C>A) c.402-92C>A c.*15-92C>A (n.*15-92C>A) c.213+4239C>A n.892-92C>A c.169+4239C>A (n.169+4239C>A) c.713-92C>A (n.713-92C>A) n.1943G>T n.174-7415G>T c.644-7415G>T (n.644-7415G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000366C>G | CA2623303472 | CLN5,FBXL3 | c.566-92C>G (n.566-92C>G) c.*8-92C>G (n.*8-92C>G) n.532C>G c.174+4239C>G n.566+4239C>G c.564-92C>G c.565+4239C>G (n.565+4239C>G) c.*257-92C>G (n.*257-92C>G) c.402-92C>G c.*15-92C>G (n.*15-92C>G) c.213+4239C>G n.892-92C>G c.169+4239C>G (n.169+4239C>G) c.713-92C>G (n.713-92C>G) n.1943G>C n.174-7415G>C c.644-7415G>C (n.644-7415G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000367A= | CA2103434655 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A= (n.566-91A=) c.*8-91A= (n.*8-91A=) n.533A= c.174+4240A= n.566+4240A= c.564-91A= c.565+4240A= (n.565+4240A=) c.*257-91A= (n.*257-91A=) c.402-91A= c.*15-91A= (n.*15-91A=) c.213+4240A= n.892-91A= c.169+4240A= (n.169+4240A=) c.713-91A= (n.713-91A=) n.1942T= n.174-7416T= c.644-7416T= (n.644-7416T=) | |
13 | g.77000367A>G | CA2103434665 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A>G (n.566-91A>G) c.*8-91A>G (n.*8-91A>G) n.533A>G c.174+4240A>G n.566+4240A>G c.564-91A>G c.565+4240A>G (n.565+4240A>G) c.*257-91A>G (n.*257-91A>G) c.402-91A>G c.*15-91A>G (n.*15-91A>G) c.213+4240A>G n.892-91A>G c.169+4240A>G (n.169+4240A>G) c.713-91A>G (n.713-91A>G) n.1942T>C n.174-7416T>C c.644-7416T>C (n.644-7416T>C) | dbSNP |
13 | g.77000368G>A | CA957800425 | CLN5,FBXL3 | c.566-90G>A (n.566-90G>A) c.*8-90G>A (n.*8-90G>A) n.534G>A c.174+4241G>A n.566+4241G>A c.564-90G>A c.565+4241G>A (n.565+4241G>A) c.*257-90G>A (n.*257-90G>A) c.402-90G>A c.*15-90G>A (n.*15-90G>A) c.213+4241G>A n.892-90G>A c.169+4241G>A (n.169+4241G>A) c.713-90G>A (n.713-90G>A) n.1941C>T n.174-7417C>T c.644-7417C>T (n.644-7417C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000371_77000374dup | CA2623303474 | CLN5,FBXL3 | c.566-87_566-84dup (n.566-87_566-84dup) c.*8-87_*8-84dup (n.*8-87_*8-84dup) n.537_540dup c.174+4244_174+4247dup n.566+4244_566+4247dup c.564-87_564-84dup c.565+4244_565+4247dup (n.565+4244_565+4247dup) c.*257-87_*257-84dup (n.*257-87_*257-84dup) c.402-87_402-84dup c.*15-87_*15-84dup (n.*15-87_*15-84dup) c.213+4244_213+4247dup n.892-87_892-84dup c.169+4244_169+4247dup (n.169+4244_169+4247dup) c.713-87_713-84dup (n.713-87_713-84dup) n.1938_1941dup n.174-7420_174-7417dup c.644-7420_644-7417dup (n.644-7420_644-7417dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000369A>T | CA2623303475 | CLN5,FBXL3 | c.566-89A>T (n.566-89A>T) c.*8-89A>T (n.*8-89A>T) n.535A>T c.174+4242A>T n.566+4242A>T c.564-89A>T c.565+4242A>T (n.565+4242A>T) c.*257-89A>T (n.*257-89A>T) c.402-89A>T c.*15-89A>T (n.*15-89A>T) c.213+4242A>T n.892-89A>T c.169+4242A>T (n.169+4242A>T) c.713-89A>T (n.713-89A>T) n.1940T>A n.174-7418T>A c.644-7418T>A (n.644-7418T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000370G>A | CA611398078 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G>A (n.566-88G>A) c.*8-88G>A (n.*8-88G>A) n.536G>A c.174+4243G>A n.566+4243G>A c.564-88G>A c.565+4243G>A (n.565+4243G>A) c.*257-88G>A (n.*257-88G>A) c.402-88G>A c.*15-88G>A (n.*15-88G>A) c.213+4243G>A n.892-88G>A c.169+4243G>A (n.169+4243G>A) c.713-88G>A (n.713-88G>A) n.1939C>T n.174-7419C>T c.644-7419C>T (n.644-7419C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000370G= | CA2103434668 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G= (n.566-88G=) c.*8-88G= (n.*8-88G=) n.536G= c.174+4243G= n.566+4243G= c.564-88G= c.565+4243G= (n.565+4243G=) c.*257-88G= (n.*257-88G=) c.402-88G= c.*15-88G= (n.*15-88G=) c.213+4243G= n.892-88G= c.169+4243G= (n.169+4243G=) c.713-88G= (n.713-88G=) n.1939C= n.174-7419C= c.644-7419C= (n.644-7419C=) | |
13 | g.77000370G>T | CA2623303478 | CLN5,FBXL3 | c.566-88G>T (n.566-88G>T) c.*8-88G>T (n.*8-88G>T) n.536G>T c.174+4243G>T n.566+4243G>T c.564-88G>T c.565+4243G>T (n.565+4243G>T) c.*257-88G>T (n.*257-88G>T) c.402-88G>T c.*15-88G>T (n.*15-88G>T) c.213+4243G>T n.892-88G>T c.169+4243G>T (n.169+4243G>T) c.713-88G>T (n.713-88G>T) n.1939C>A n.174-7419C>A c.644-7419C>A (n.644-7419C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000370_77000372del | CA957800433 | CLN5,FBXL3 | c.566-88_566-86del (n.566-88_566-86del) c.*8-88_*8-86del (n.*8-88_*8-86del) n.536_538del c.174+4243_174+4245del n.566+4243_566+4245del c.564-88_564-86del c.565+4243_565+4245del (n.565+4243_565+4245del) c.*257-88_*257-86del (n.*257-88_*257-86del) c.402-88_402-86del c.*15-88_*15-86del (n.*15-88_*15-86del) c.213+4243_213+4245del n.892-88_892-86del c.169+4243_169+4245del (n.169+4243_169+4245del) c.713-88_713-86del (n.713-88_713-86del) n.1937_1939del n.174-7421_174-7419del c.644-7421_644-7419del (n.644-7421_644-7419del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000371G>A | CA2623303482 | CLN5,FBXL3 | c.566-87G>A (n.566-87G>A) c.*8-87G>A (n.*8-87G>A) n.537G>A c.174+4244G>A n.566+4244G>A c.564-87G>A c.565+4244G>A (n.565+4244G>A) c.*257-87G>A (n.*257-87G>A) c.402-87G>A c.*15-87G>A (n.*15-87G>A) c.213+4244G>A n.892-87G>A c.169+4244G>A (n.169+4244G>A) c.713-87G>A (n.713-87G>A) n.1938C>T n.174-7420C>T c.644-7420C>T (n.644-7420C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000371G>T | CA2575430177 | CLN5,FBXL3 | c.566-87G>T (n.566-87G>T) c.*8-87G>T (n.*8-87G>T) n.537G>T c.174+4244G>T n.566+4244G>T c.564-87G>T c.565+4244G>T (n.565+4244G>T) c.*257-87G>T (n.*257-87G>T) c.402-87G>T c.*15-87G>T (n.*15-87G>T) c.213+4244G>T n.892-87G>T c.169+4244G>T (n.169+4244G>T) c.713-87G>T (n.713-87G>T) n.1938C>A n.174-7420C>A c.644-7420C>A (n.644-7420C>A) | |
13 | g.77000372G>A | CA957800438 | CLN5,FBXL3 | c.566-86G>A (n.566-86G>A) c.*8-86G>A (n.*8-86G>A) n.538G>A c.174+4245G>A n.566+4245G>A c.564-86G>A c.565+4245G>A (n.565+4245G>A) c.*257-86G>A (n.*257-86G>A) c.402-86G>A c.*15-86G>A (n.*15-86G>A) c.213+4245G>A n.892-86G>A c.169+4245G>A (n.169+4245G>A) c.713-86G>A (n.713-86G>A) n.1937C>T n.174-7421C>T c.644-7421C>T (n.644-7421C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000373A>C | CA2623303484 | CLN5,FBXL3 | c.566-85A>C (n.566-85A>C) c.*8-85A>C (n.*8-85A>C) n.539A>C c.174+4246A>C n.566+4246A>C c.564-85A>C c.565+4246A>C (n.565+4246A>C) c.*257-85A>C (n.*257-85A>C) c.402-85A>C c.*15-85A>C (n.*15-85A>C) c.213+4246A>C n.892-85A>C c.169+4246A>C (n.169+4246A>C) c.713-85A>C (n.713-85A>C) n.1936T>G n.174-7422T>G c.644-7422T>G (n.644-7422T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000373A>T | CA2623303485 | CLN5,FBXL3 | c.566-85A>T (n.566-85A>T) c.*8-85A>T (n.*8-85A>T) n.539A>T c.174+4246A>T n.566+4246A>T c.564-85A>T c.565+4246A>T (n.565+4246A>T) c.*257-85A>T (n.*257-85A>T) c.402-85A>T c.*15-85A>T (n.*15-85A>T) c.213+4246A>T n.892-85A>T c.169+4246A>T (n.169+4246A>T) c.713-85A>T (n.713-85A>T) n.1936T>A n.174-7422T>A c.644-7422T>A (n.644-7422T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000374G>A | CA701026362 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G>A (n.566-84G>A) c.*8-84G>A (n.*8-84G>A) n.540G>A c.174+4247G>A n.566+4247G>A c.564-84G>A c.565+4247G>A (n.565+4247G>A) c.*257-84G>A (n.*257-84G>A) c.402-84G>A c.*15-84G>A (n.*15-84G>A) c.213+4247G>A n.892-84G>A c.169+4247G>A (n.169+4247G>A) c.713-84G>A (n.713-84G>A) n.1935C>T n.174-7423C>T c.644-7423C>T (n.644-7423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000374G= | CA2103434672 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G= (n.566-84G=) c.*8-84G= (n.*8-84G=) n.540G= c.174+4247G= n.566+4247G= c.564-84G= c.565+4247G= (n.565+4247G=) c.*257-84G= (n.*257-84G=) c.402-84G= c.*15-84G= (n.*15-84G=) c.213+4247G= n.892-84G= c.169+4247G= (n.169+4247G=) c.713-84G= (n.713-84G=) n.1935C= n.174-7423C= c.644-7423C= (n.644-7423C=) | |
13 | g.77000374G>T | CA2575430178 | CLN5,FBXL3 | c.566-84G>T (n.566-84G>T) c.*8-84G>T (n.*8-84G>T) n.540G>T c.174+4247G>T n.566+4247G>T c.564-84G>T c.565+4247G>T (n.565+4247G>T) c.*257-84G>T (n.*257-84G>T) c.402-84G>T c.*15-84G>T (n.*15-84G>T) c.213+4247G>T n.892-84G>T c.169+4247G>T (n.169+4247G>T) c.713-84G>T (n.713-84G>T) n.1935C>A n.174-7423C>A c.644-7423C>A (n.644-7423C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000375A= | CA2103434675 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A= (n.566-83A=) c.*8-83A= (n.*8-83A=) n.541A= c.174+4248A= n.566+4248A= c.564-83A= c.565+4248A= (n.565+4248A=) c.*257-83A= (n.*257-83A=) c.402-83A= c.*15-83A= (n.*15-83A=) c.213+4248A= n.892-83A= c.169+4248A= (n.169+4248A=) c.713-83A= (n.713-83A=) n.1934T= n.174-7424T= c.644-7424T= (n.644-7424T=) | |
13 | g.77000375A>C | CA2103434677 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A>C (n.566-83A>C) c.*8-83A>C (n.*8-83A>C) n.541A>C c.174+4248A>C n.566+4248A>C c.564-83A>C c.565+4248A>C (n.565+4248A>C) c.*257-83A>C (n.*257-83A>C) c.402-83A>C c.*15-83A>C (n.*15-83A>C) c.213+4248A>C n.892-83A>C c.169+4248A>C (n.169+4248A>C) c.713-83A>C (n.713-83A>C) n.1934T>G n.174-7424T>G c.644-7424T>G (n.644-7424T>G) | dbSNP |
13 | g.77000375A>T | CA2575430179 | CLN5,FBXL3 | c.566-83A>T (n.566-83A>T) c.*8-83A>T (n.*8-83A>T) n.541A>T c.174+4248A>T n.566+4248A>T c.564-83A>T c.565+4248A>T (n.565+4248A>T) c.*257-83A>T (n.*257-83A>T) c.402-83A>T c.*15-83A>T (n.*15-83A>T) c.213+4248A>T n.892-83A>T c.169+4248A>T (n.169+4248A>T) c.713-83A>T (n.713-83A>T) n.1934T>A n.174-7424T>A c.644-7424T>A (n.644-7424T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000376C>A | CA701026365 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C>A (n.566-82C>A) c.*8-82C>A (n.*8-82C>A) n.542C>A c.174+4249C>A n.566+4249C>A c.564-82C>A c.565+4249C>A (n.565+4249C>A) c.*257-82C>A (n.*257-82C>A) c.402-82C>A c.*15-82C>A (n.*15-82C>A) c.213+4249C>A n.892-82C>A c.169+4249C>A (n.169+4249C>A) c.713-82C>A (n.713-82C>A) n.1933G>T n.174-7425G>T c.644-7425G>T (n.644-7425G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000376C= | CA2103434681 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C= (n.566-82C=) c.*8-82C= (n.*8-82C=) n.542C= c.174+4249C= n.566+4249C= c.564-82C= c.565+4249C= (n.565+4249C=) c.*257-82C= (n.*257-82C=) c.402-82C= c.*15-82C= (n.*15-82C=) c.213+4249C= n.892-82C= c.169+4249C= (n.169+4249C=) c.713-82C= (n.713-82C=) n.1933G= n.174-7425G= c.644-7425G= (n.644-7425G=) | |
13 | g.77000376C>T | CA2623303494 | CLN5,FBXL3 | c.566-82C>T (n.566-82C>T) c.*8-82C>T (n.*8-82C>T) n.542C>T c.174+4249C>T n.566+4249C>T c.564-82C>T c.565+4249C>T (n.565+4249C>T) c.*257-82C>T (n.*257-82C>T) c.402-82C>T c.*15-82C>T (n.*15-82C>T) c.213+4249C>T n.892-82C>T c.169+4249C>T (n.169+4249C>T) c.713-82C>T (n.713-82C>T) n.1933G>A n.174-7425G>A c.644-7425G>A (n.644-7425G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000376_77000382del | CA957800448 | CLN5,FBXL3 | c.566-82_566-76del (n.566-82_566-76del) c.*8-82_*8-76del (n.*8-82_*8-76del) n.542_548del c.174+4249_174+4255del n.566+4249_566+4255del c.564-82_564-76del c.565+4249_565+4255del (n.565+4249_565+4255del) c.*257-82_*257-76del (n.*257-82_*257-76del) c.402-82_402-76del c.*15-82_*15-76del (n.*15-82_*15-76del) c.213+4249_213+4255del n.892-82_892-76del c.169+4249_169+4255del (n.169+4249_169+4255del) c.713-82_713-76del (n.713-82_713-76del) n.1927_1933del n.174-7431_174-7425del c.644-7431_644-7425del (n.644-7431_644-7425del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000376_77000383del | CA957800441 | CLN5,FBXL3 | c.566-82_566-75del (n.566-82_566-75del) c.*8-82_*8-75del (n.*8-82_*8-75del) n.542_549del c.174+4249_174+4256del n.566+4249_566+4256del c.564-82_564-75del c.565+4249_565+4256del (n.565+4249_565+4256del) c.*257-82_*257-75del (n.*257-82_*257-75del) c.402-82_402-75del c.*15-82_*15-75del (n.*15-82_*15-75del) c.213+4249_213+4256del n.892-82_892-75del c.169+4249_169+4256del (n.169+4249_169+4256del) c.713-82_713-75del (n.713-82_713-75del) n.1926_1933del n.174-7432_174-7425del c.644-7432_644-7425del (n.644-7432_644-7425del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>A | CA2623303500 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>A (n.566-81C>A) c.*8-81C>A (n.*8-81C>A) n.543C>A c.174+4250C>A n.566+4250C>A c.564-81C>A c.565+4250C>A (n.565+4250C>A) c.*257-81C>A (n.*257-81C>A) c.402-81C>A c.*15-81C>A (n.*15-81C>A) c.213+4250C>A n.892-81C>A c.169+4250C>A (n.169+4250C>A) c.713-81C>A (n.713-81C>A) n.1932G>T n.174-7426G>T c.644-7426G>T (n.644-7426G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>G | CA2623303502 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>G (n.566-81C>G) c.*8-81C>G (n.*8-81C>G) n.543C>G c.174+4250C>G n.566+4250C>G c.564-81C>G c.565+4250C>G (n.565+4250C>G) c.*257-81C>G (n.*257-81C>G) c.402-81C>G c.*15-81C>G (n.*15-81C>G) c.213+4250C>G n.892-81C>G c.169+4250C>G (n.169+4250C>G) c.713-81C>G (n.713-81C>G) n.1932G>C n.174-7426G>C c.644-7426G>C (n.644-7426G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000377C>T | CA2575430180 | CLN5,FBXL3 | c.566-81C>T (n.566-81C>T) c.*8-81C>T (n.*8-81C>T) n.543C>T c.174+4250C>T n.566+4250C>T c.564-81C>T c.565+4250C>T (n.565+4250C>T) c.*257-81C>T (n.*257-81C>T) c.402-81C>T c.*15-81C>T (n.*15-81C>T) c.213+4250C>T n.892-81C>T c.169+4250C>T (n.169+4250C>T) c.713-81C>T (n.713-81C>T) n.1932G>A n.174-7426G>A c.644-7426G>A (n.644-7426G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000379_77000382del | CA2623303497 | CLN5,FBXL3 | c.566-79_566-76del (n.566-79_566-76del) c.*8-79_*8-76del (n.*8-79_*8-76del) n.545_548del c.174+4252_174+4255del n.566+4252_566+4255del c.564-79_564-76del c.565+4252_565+4255del (n.565+4252_565+4255del) c.*257-79_*257-76del (n.*257-79_*257-76del) c.402-79_402-76del c.*15-79_*15-76del (n.*15-79_*15-76del) c.213+4252_213+4255del n.892-79_892-76del c.169+4252_169+4255del (n.169+4252_169+4255del) c.713-79_713-76del (n.713-79_713-76del) n.1929_1932del n.174-7429_174-7426del c.644-7429_644-7426del (n.644-7429_644-7426del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000378T>C | CA2623303503 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T>C (n.566-80T>C) c.*8-80T>C (n.*8-80T>C) n.544T>C c.174+4251T>C n.566+4251T>C c.564-80T>C c.565+4251T>C (n.565+4251T>C) c.*257-80T>C (n.*257-80T>C) c.402-80T>C c.*15-80T>C (n.*15-80T>C) c.213+4251T>C n.892-80T>C c.169+4251T>C (n.169+4251T>C) c.713-80T>C (n.713-80T>C) n.1931A>G n.174-7427A>G c.644-7427A>G (n.644-7427A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000378T>G | CA2103434684 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T>G (n.566-80T>G) c.*8-80T>G (n.*8-80T>G) n.544T>G c.174+4251T>G n.566+4251T>G c.564-80T>G c.565+4251T>G (n.565+4251T>G) c.*257-80T>G (n.*257-80T>G) c.402-80T>G c.*15-80T>G (n.*15-80T>G) c.213+4251T>G n.892-80T>G c.169+4251T>G (n.169+4251T>G) c.713-80T>G (n.713-80T>G) n.1931A>C n.174-7427A>C c.644-7427A>C (n.644-7427A>C) | dbSNP |
13 | g.77000378T= | CA2103434683 | CLN5,FBXL3 | c.566-80T= (n.566-80T=) c.*8-80T= (n.*8-80T=) n.544T= c.174+4251T= n.566+4251T= c.564-80T= c.565+4251T= (n.565+4251T=) c.*257-80T= (n.*257-80T=) c.402-80T= c.*15-80T= (n.*15-80T=) c.213+4251T= n.892-80T= c.169+4251T= (n.169+4251T=) c.713-80T= (n.713-80T=) n.1931A= n.174-7427A= c.644-7427A= (n.644-7427A=) | |
13 | g.77000379G>C | CA2623303504 | CLN5,FBXL3 | c.566-79G>C (n.566-79G>C) c.*8-79G>C (n.*8-79G>C) n.545G>C c.174+4252G>C n.566+4252G>C c.564-79G>C c.565+4252G>C (n.565+4252G>C) c.*257-79G>C (n.*257-79G>C) c.402-79G>C c.*15-79G>C (n.*15-79G>C) c.213+4252G>C n.892-79G>C c.169+4252G>C (n.169+4252G>C) c.713-79G>C (n.713-79G>C) n.1930C>G n.174-7428C>G c.644-7428C>G (n.644-7428C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000379G>T | CA957800453 | CLN5,FBXL3 | c.566-79G>T (n.566-79G>T) c.*8-79G>T (n.*8-79G>T) n.545G>T c.174+4252G>T n.566+4252G>T c.564-79G>T c.565+4252G>T (n.565+4252G>T) c.*257-79G>T (n.*257-79G>T) c.402-79G>T c.*15-79G>T (n.*15-79G>T) c.213+4252G>T n.892-79G>T c.169+4252G>T (n.169+4252G>T) c.713-79G>T (n.713-79G>T) n.1930C>A n.174-7428C>A c.644-7428C>A (n.644-7428C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000380T>G | CA2623303505 | CLN5,FBXL3 | c.566-78T>G (n.566-78T>G) c.*8-78T>G (n.*8-78T>G) n.546T>G c.174+4253T>G n.566+4253T>G c.564-78T>G c.565+4253T>G (n.565+4253T>G) c.*257-78T>G (n.*257-78T>G) c.402-78T>G c.*15-78T>G (n.*15-78T>G) c.213+4253T>G n.892-78T>G c.169+4253T>G (n.169+4253T>G) c.713-78T>G (n.713-78T>G) n.1929A>C n.174-7429A>C c.644-7429A>C (n.644-7429A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000380_77000381delinsTC | CA2103434687 | CLN5,FBXL3 | c.566-78_566-77delinsTC (n.566-78_566-77delinsTC) c.*8-78_*8-77delinsTC (n.*8-78_*8-77delinsTC) n.546_547delinsTC c.174+4253_174+4254delinsTC n.566+4253_566+4254delinsTC c.564-78_564-77delinsTC c.565+4253_565+4254delinsTC (n.565+4253_565+4254delinsTC) c.*257-78_*257-77delinsTC (n.*257-78_*257-77delinsTC) c.402-78_402-77delinsTC c.*15-78_*15-77delinsTC (n.*15-78_*15-77delinsTC) c.213+4253_213+4254delinsTC n.892-78_892-77delinsTC c.169+4253_169+4254delinsTC (n.169+4253_169+4254delinsTC) c.713-78_713-77delinsTC (n.713-78_713-77delinsTC) n.1928_1929delinsGA n.174-7430_174-7429delinsGA c.644-7430_644-7429delinsGA (n.644-7430_644-7429delinsGA) | |
13 | g.77000381del | CA2103434688 | CLN5,FBXL3 | c.566-77del (n.566-77del) c.*8-77del (n.*8-77del) n.547del c.174+4254del n.566+4254del c.564-77del c.565+4254del (n.565+4254del) c.*257-77del (n.*257-77del) c.402-77del c.*15-77del (n.*15-77del) c.213+4254del n.892-77del c.169+4254del (n.169+4254del) c.713-77del (n.713-77del) n.1928del n.174-7430del c.644-7430del (n.644-7430del) | dbSNP |
13 | g.77000381C>A | CA957800454 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C>A (n.566-77C>A) c.*8-77C>A (n.*8-77C>A) n.547C>A c.174+4254C>A n.566+4254C>A c.564-77C>A c.565+4254C>A (n.565+4254C>A) c.*257-77C>A (n.*257-77C>A) c.402-77C>A c.*15-77C>A (n.*15-77C>A) c.213+4254C>A n.892-77C>A c.169+4254C>A (n.169+4254C>A) c.713-77C>A (n.713-77C>A) n.1928G>T n.174-7430G>T c.644-7430G>T (n.644-7430G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000381C= | CA2103434689 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C= (n.566-77C=) c.*8-77C= (n.*8-77C=) n.547C= c.174+4254C= n.566+4254C= c.564-77C= c.565+4254C= (n.565+4254C=) c.*257-77C= (n.*257-77C=) c.402-77C= c.*15-77C= (n.*15-77C=) c.213+4254C= n.892-77C= c.169+4254C= (n.169+4254C=) c.713-77C= (n.713-77C=) n.1928G= n.174-7430G= c.644-7430G= (n.644-7430G=) | |
13 | g.77000381C>T | CA957800455 | CLN5,FBXL3 | c.566-77C>T (n.566-77C>T) c.*8-77C>T (n.*8-77C>T) n.547C>T c.174+4254C>T n.566+4254C>T c.564-77C>T c.565+4254C>T (n.565+4254C>T) c.*257-77C>T (n.*257-77C>T) c.402-77C>T c.*15-77C>T (n.*15-77C>T) c.213+4254C>T n.892-77C>T c.169+4254C>T (n.169+4254C>T) c.713-77C>T (n.713-77C>T) n.1928G>A n.174-7430G>A c.644-7430G>A (n.644-7430G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383dup | CA701026367 | CLN5,FBXL3 | c.566-75dup (n.566-75dup) c.*8-75dup (n.*8-75dup) c.174+4256dup n.566+4256dup c.564-75dup c.565+4256dup (n.565+4256dup) c.*257-75dup (n.*257-75dup) c.402-75dup c.*15-75dup (n.*15-75dup) c.213+4256dup n.892-75dup c.169+4256dup (n.169+4256dup) c.713-75dup (n.713-75dup) n.1927dup n.174-7431dup c.644-7431dup (n.644-7431dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000382_77000383insA | CA2623303512 | CLN5,FBXL3 | c.566-76_566-75insA (n.566-76_566-75insA) c.*8-76_*8-75insA (n.*8-76_*8-75insA) n.548_549insA c.174+4255_174+4256insA n.566+4255_566+4256insA c.564-76_564-75insA c.565+4255_565+4256insA (n.565+4255_565+4256insA) c.*257-76_*257-75insA (n.*257-76_*257-75insA) c.402-76_402-75insA c.*15-76_*15-75insA (n.*15-76_*15-75insA) c.213+4255_213+4256insA n.892-76_892-75insA c.169+4255_169+4256insA (n.169+4255_169+4256insA) c.713-76_713-75insA (n.713-76_713-75insA) n.1926_1927insT n.174-7432_174-7431insT c.644-7432_644-7431insT (n.644-7432_644-7431insT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383T>A | CA957800467 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T>A (n.566-75T>A) c.*8-75T>A (n.*8-75T>A) n.549T>A c.174+4256T>A n.566+4256T>A c.564-75T>A c.565+4256T>A (n.565+4256T>A) c.*257-75T>A (n.*257-75T>A) c.402-75T>A c.*15-75T>A (n.*15-75T>A) c.213+4256T>A n.892-75T>A c.169+4256T>A (n.169+4256T>A) c.713-75T>A (n.713-75T>A) n.1926A>T n.174-7432A>T c.644-7432A>T (n.644-7432A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383T>C | CA2623303511 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T>C (n.566-75T>C) c.*8-75T>C (n.*8-75T>C) n.549T>C c.174+4256T>C n.566+4256T>C c.564-75T>C c.565+4256T>C (n.565+4256T>C) c.*257-75T>C (n.*257-75T>C) c.402-75T>C c.*15-75T>C (n.*15-75T>C) c.213+4256T>C n.892-75T>C c.169+4256T>C (n.169+4256T>C) c.713-75T>C (n.713-75T>C) n.1926A>G n.174-7432A>G c.644-7432A>G (n.644-7432A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383T= | CA2103434695 | CLN5,FBXL3 | c.566-75T= (n.566-75T=) c.*8-75T= (n.*8-75T=) n.549T= c.174+4256T= n.566+4256T= c.564-75T= c.565+4256T= (n.565+4256T=) c.*257-75T= (n.*257-75T=) c.402-75T= c.*15-75T= (n.*15-75T=) c.213+4256T= n.892-75T= c.169+4256T= (n.169+4256T=) c.713-75T= (n.713-75T=) n.1926A= n.174-7432A= c.644-7432A= (n.644-7432A=) | |
13 | g.77000383_77000385del | CA2623303507 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-73del (n.566-75_566-73del) c.*8-75_*8-73del (n.*8-75_*8-73del) c.174+4256_174+4258del n.566+4256_566+4258del c.564-75_564-73del c.565+4256_565+4258del (n.565+4256_565+4258del) c.*257-75_*257-73del (n.*257-75_*257-73del) c.402-75_402-73del c.*15-75_*15-73del (n.*15-75_*15-73del) c.213+4256_213+4258del n.892-75_892-73del c.169+4256_169+4258del (n.169+4256_169+4258del) c.713-75_713-73del (n.713-75_713-73del) n.1924_1926del n.174-7434_174-7432del c.644-7434_644-7432del (n.644-7434_644-7432del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000383_77000391delinsTAAAAAAAA | CA2103434693 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA (n.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA) c.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA (n.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA) c.174+4256_174+4264delinsTAAAAAAAA n.566+4256_566+4264delinsTAAAAAAAA c.564-75_564-67delinsTAAAAAAAA c.565+4256_565+4264delinsTAAAAAAAA (n.565+4256_565+4264delinsTAAAAAAAA) c.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA (n.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA) c.402-75_402-67delinsTAAAAAAAA c.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA (n.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA) c.213+4256_213+4264delinsTAAAAAAAA n.892-75_892-67delinsTAAAAAAAA c.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA (n.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA) c.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA (n.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA) n.1918_1926delinsTTTTTTTTA n.174-7440_174-7432delinsTTTTTTTTA c.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA (n.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA) | |
13 | g.77000384_77000404dup | CA957800464 | CLN5,FBXL3 | c.566-74_566-54dup (n.566-74_566-54dup) c.*8-74_*8-54dup (n.*8-74_*8-54dup) c.174+4257_174+4277dup n.566+4257_566+4277dup c.564-74_564-54dup c.565+4257_565+4277dup (n.565+4257_565+4277dup) c.*257-74_*257-54dup (n.*257-74_*257-54dup) c.402-74_402-54dup c.*15-74_*15-54dup (n.*15-74_*15-54dup) c.213+4257_213+4277dup n.892-74_892-54dup c.169+4257_169+4277dup (n.169+4257_169+4277dup) c.713-74_713-54dup (n.713-74_713-54dup) n.1906_1926dup n.174-7452_174-7432dup c.644-7452_644-7432dup (n.644-7452_644-7432dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000383_77000384insTA | CA2623303578 | CLN5,FBXL3 | c.566-75_566-74insTA (n.566-75_566-74insTA) c.*8-75_*8-74insTA (n.*8-75_*8-74insTA) c.174+4256_174+4257insTA n.566+4256_566+4257insTA c.564-75_564-74insTA c.565+4256_565+4257insTA (n.565+4256_565+4257insTA) c.*257-75_*257-74insTA (n.*257-75_*257-74insTA) c.402-75_402-74insTA c.*15-75_*15-74insTA (n.*15-75_*15-74insTA) c.213+4256_213+4257insTA n.892-75_892-74insTA c.169+4256_169+4257insTA (n.169+4256_169+4257insTA) c.713-75_713-74insTA (n.713-75_713-74insTA) n.1925_1926insTA n.174-7433_174-7432insTA c.644-7433_644-7432insTA (n.644-7433_644-7432insTA) | gnomAD v4 |
13 | g.77000384A= | CA2103434724 | CLN5,FBXL3 | c.566-74A= (n.566-74A=) c.*8-74A= (n.*8-74A=) c.174+4257A= n.566+4257A= c.564-74A= c.565+4257A= (n.565+4257A=) c.*257-74A= (n.*257-74A=) c.402-74A= c.*15-74A= (n.*15-74A=) c.213+4257A= n.892-74A= c.169+4257A= (n.169+4257A=) c.713-74A= (n.713-74A=) n.1925T= n.174-7433T= c.644-7433T= (n.644-7433T=) | |
13 | g.77000384A>T | CA611398083 | CLN5,FBXL3 | c.566-74A>T (n.566-74A>T) c.*8-74A>T (n.*8-74A>T) c.174+4257A>T n.566+4257A>T c.564-74A>T c.565+4257A>T (n.565+4257A>T) c.*257-74A>T (n.*257-74A>T) c.402-74A>T c.*15-74A>T (n.*15-74A>T) c.213+4257A>T n.892-74A>T c.169+4257A>T (n.169+4257A>T) c.713-74A>T (n.713-74A>T) n.1925T>A n.174-7433T>A c.644-7433T>A (n.644-7433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000384_77000385insCAAA | CA2623303552 | CLN5,FBXL3 | c.566-74_566-73insCAAA (n.566-74_566-73insCAAA) c.*8-74_*8-73insCAAA (n.*8-74_*8-73insCAAA) c.174+4257_174+4258insCAAA n.566+4257_566+4258insCAAA c.564-74_564-73insCAAA c.565+4257_565+4258insCAAA (n.565+4257_565+4258insCAAA) c.*257-74_*257-73insCAAA (n.*257-74_*257-73insCAAA) c.402-74_402-73insCAAA c.*15-74_*15-73insCAAA (n.*15-74_*15-73insCAAA) c.213+4257_213+4258insCAAA n.892-74_892-73insCAAA c.169+4257_169+4258insCAAA (n.169+4257_169+4258insCAAA) c.713-74_713-73insCAAA (n.713-74_713-73insCAAA) n.1925_1926insTTGT n.174-7433_174-7432insTTGT c.644-7433_644-7432insTTGT (n.644-7433_644-7432insTTGT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA957800502 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.174+4276_174+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.566+4276_566+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.564-55_564-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.402-55_402-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.213+4276_213+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.892-55_892-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1925_1926insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403dup | CA252177531 | CLN5,FBXL3 | c.566-55dup (n.566-55dup) c.*8-55dup (n.*8-55dup) c.174+4276dup n.566+4276dup c.564-55dup c.565+4276dup (n.565+4276dup) c.*257-55dup (n.*257-55dup) c.402-55dup c.*15-55dup (n.*15-55dup) c.213+4276dup n.892-55dup c.169+4276dup (n.169+4276dup) c.713-55dup (n.713-55dup) n.1925dup n.174-7433dup c.644-7433dup (n.644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403dup | CA611398081 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55dup (n.566-56_566-55dup) c.*8-56_*8-55dup (n.*8-56_*8-55dup) c.174+4275_174+4276dup n.566+4275_566+4276dup c.564-56_564-55dup c.565+4275_565+4276dup (n.565+4275_565+4276dup) c.*257-56_*257-55dup (n.*257-56_*257-55dup) c.402-56_402-55dup c.*15-56_*15-55dup (n.*15-56_*15-55dup) c.213+4275_213+4276dup n.892-56_892-55dup c.169+4275_169+4276dup (n.169+4275_169+4276dup) c.713-56_713-55dup (n.713-56_713-55dup) n.1924_1925dup n.174-7434_174-7433dup c.644-7434_644-7433dup (n.644-7434_644-7433dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403dup | CA611398082 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55dup (n.566-57_566-55dup) c.*8-57_*8-55dup (n.*8-57_*8-55dup) c.174+4274_174+4276dup n.566+4274_566+4276dup c.564-57_564-55dup c.565+4274_565+4276dup (n.565+4274_565+4276dup) c.*257-57_*257-55dup (n.*257-57_*257-55dup) c.402-57_402-55dup c.*15-57_*15-55dup (n.*15-57_*15-55dup) c.213+4274_213+4276dup n.892-57_892-55dup c.169+4274_169+4276dup (n.169+4274_169+4276dup) c.713-57_713-55dup (n.713-57_713-55dup) n.1923_1925dup n.174-7435_174-7433dup c.644-7435_644-7433dup (n.644-7435_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403dup | CA957800520 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55dup (n.566-58_566-55dup) c.*8-58_*8-55dup (n.*8-58_*8-55dup) c.174+4273_174+4276dup n.566+4273_566+4276dup c.564-58_564-55dup c.565+4273_565+4276dup (n.565+4273_565+4276dup) c.*257-58_*257-55dup (n.*257-58_*257-55dup) c.402-58_402-55dup c.*15-58_*15-55dup (n.*15-58_*15-55dup) c.213+4273_213+4276dup n.892-58_892-55dup c.169+4273_169+4276dup (n.169+4273_169+4276dup) c.713-58_713-55dup (n.713-58_713-55dup) n.1922_1925dup n.174-7436_174-7433dup c.644-7436_644-7433dup (n.644-7436_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403dup | CA957800517 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55dup (n.566-59_566-55dup) c.*8-59_*8-55dup (n.*8-59_*8-55dup) c.174+4272_174+4276dup n.566+4272_566+4276dup c.564-59_564-55dup c.565+4272_565+4276dup (n.565+4272_565+4276dup) c.*257-59_*257-55dup (n.*257-59_*257-55dup) c.402-59_402-55dup c.*15-59_*15-55dup (n.*15-59_*15-55dup) c.213+4272_213+4276dup n.892-59_892-55dup c.169+4272_169+4276dup (n.169+4272_169+4276dup) c.713-59_713-55dup (n.713-59_713-55dup) n.1921_1925dup n.174-7437_174-7433dup c.644-7437_644-7433dup (n.644-7437_644-7433dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403dup | CA957800515 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55dup (n.566-60_566-55dup) c.*8-60_*8-55dup (n.*8-60_*8-55dup) c.174+4271_174+4276dup n.566+4271_566+4276dup c.564-60_564-55dup c.565+4271_565+4276dup (n.565+4271_565+4276dup) c.*257-60_*257-55dup (n.*257-60_*257-55dup) c.402-60_402-55dup c.*15-60_*15-55dup (n.*15-60_*15-55dup) c.213+4271_213+4276dup n.892-60_892-55dup c.169+4271_169+4276dup (n.169+4271_169+4276dup) c.713-60_713-55dup (n.713-60_713-55dup) n.1920_1925dup n.174-7438_174-7433dup c.644-7438_644-7433dup (n.644-7438_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403dup | CA2623303570 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55dup (n.566-61_566-55dup) c.*8-61_*8-55dup (n.*8-61_*8-55dup) c.174+4270_174+4276dup n.566+4270_566+4276dup c.564-61_564-55dup c.565+4270_565+4276dup (n.565+4270_565+4276dup) c.*257-61_*257-55dup (n.*257-61_*257-55dup) c.402-61_402-55dup c.*15-61_*15-55dup (n.*15-61_*15-55dup) c.213+4270_213+4276dup n.892-61_892-55dup c.169+4270_169+4276dup (n.169+4270_169+4276dup) c.713-61_713-55dup (n.713-61_713-55dup) n.1919_1925dup n.174-7439_174-7433dup c.644-7439_644-7433dup (n.644-7439_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403dup | CA957800509 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55dup (n.566-62_566-55dup) c.*8-62_*8-55dup (n.*8-62_*8-55dup) c.174+4269_174+4276dup n.566+4269_566+4276dup c.564-62_564-55dup c.565+4269_565+4276dup (n.565+4269_565+4276dup) c.*257-62_*257-55dup (n.*257-62_*257-55dup) c.402-62_402-55dup c.*15-62_*15-55dup (n.*15-62_*15-55dup) c.213+4269_213+4276dup n.892-62_892-55dup c.169+4269_169+4276dup (n.169+4269_169+4276dup) c.713-62_713-55dup (n.713-62_713-55dup) n.1918_1925dup n.174-7440_174-7433dup c.644-7440_644-7433dup (n.644-7440_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394_77000403dup | CA957800528 | CLN5,FBXL3 | c.566-64_566-55dup (n.566-64_566-55dup) c.*8-64_*8-55dup (n.*8-64_*8-55dup) c.174+4267_174+4276dup n.566+4267_566+4276dup c.564-64_564-55dup c.565+4267_565+4276dup (n.565+4267_565+4276dup) c.*257-64_*257-55dup (n.*257-64_*257-55dup) c.402-64_402-55dup c.*15-64_*15-55dup (n.*15-64_*15-55dup) c.213+4267_213+4276dup n.892-64_892-55dup c.169+4267_169+4276dup (n.169+4267_169+4276dup) c.713-64_713-55dup (n.713-64_713-55dup) n.1916_1925dup n.174-7442_174-7433dup c.644-7442_644-7433dup (n.644-7442_644-7433dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000393_77000403dup | CA2623303573 | CLN5,FBXL3 | c.566-65_566-55dup (n.566-65_566-55dup) c.*8-65_*8-55dup (n.*8-65_*8-55dup) c.174+4266_174+4276dup n.566+4266_566+4276dup c.564-65_564-55dup c.565+4266_565+4276dup (n.565+4266_565+4276dup) c.*257-65_*257-55dup (n.*257-65_*257-55dup) c.402-65_402-55dup c.*15-65_*15-55dup (n.*15-65_*15-55dup) c.213+4266_213+4276dup n.892-65_892-55dup c.169+4266_169+4276dup (n.169+4266_169+4276dup) c.713-65_713-55dup (n.713-65_713-55dup) n.1915_1925dup n.174-7443_174-7433dup c.644-7443_644-7433dup (n.644-7443_644-7433dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403del | CA252177528 | CLN5,FBXL3 | c.566-55del (n.566-55del) c.*8-55del (n.*8-55del) c.174+4276del n.566+4276del c.564-55del c.565+4276del (n.565+4276del) c.*257-55del (n.*257-55del) c.402-55del c.*15-55del (n.*15-55del) c.213+4276del n.892-55del c.169+4276del (n.169+4276del) c.713-55del (n.713-55del) n.1925del n.174-7433del c.644-7433del (n.644-7433del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000403del | CA611398080 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-55del (n.566-56_566-55del) c.*8-56_*8-55del (n.*8-56_*8-55del) c.174+4275_174+4276del n.566+4275_566+4276del c.564-56_564-55del c.565+4275_565+4276del (n.565+4275_565+4276del) c.*257-56_*257-55del (n.*257-56_*257-55del) c.402-56_402-55del c.*15-56_*15-55del (n.*15-56_*15-55del) c.213+4275_213+4276del n.892-56_892-55del c.169+4275_169+4276del (n.169+4275_169+4276del) c.713-56_713-55del (n.713-56_713-55del) n.1924_1925del n.174-7434_174-7433del c.644-7434_644-7433del (n.644-7434_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000401_77000403del | CA611398079 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-55del (n.566-57_566-55del) c.*8-57_*8-55del (n.*8-57_*8-55del) c.174+4274_174+4276del n.566+4274_566+4276del c.564-57_564-55del c.565+4274_565+4276del (n.565+4274_565+4276del) c.*257-57_*257-55del (n.*257-57_*257-55del) c.402-57_402-55del c.*15-57_*15-55del (n.*15-57_*15-55del) c.213+4274_213+4276del n.892-57_892-55del c.169+4274_169+4276del (n.169+4274_169+4276del) c.713-57_713-55del (n.713-57_713-55del) n.1923_1925del n.174-7435_174-7433del c.644-7435_644-7433del (n.644-7435_644-7433del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000400_77000403del | CA957800485 | CLN5,FBXL3 | c.566-58_566-55del (n.566-58_566-55del) c.*8-58_*8-55del (n.*8-58_*8-55del) c.174+4273_174+4276del n.566+4273_566+4276del c.564-58_564-55del c.565+4273_565+4276del (n.565+4273_565+4276del) c.*257-58_*257-55del (n.*257-58_*257-55del) c.402-58_402-55del c.*15-58_*15-55del (n.*15-58_*15-55del) c.213+4273_213+4276del n.892-58_892-55del c.169+4273_169+4276del (n.169+4273_169+4276del) c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del) n.1922_1925del n.174-7436_174-7433del c.644-7436_644-7433del (n.644-7436_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000399_77000403del | CA2103434742 | CLN5,FBXL3 | c.566-59_566-55del (n.566-59_566-55del) c.*8-59_*8-55del (n.*8-59_*8-55del) c.174+4272_174+4276del n.566+4272_566+4276del c.564-59_564-55del c.565+4272_565+4276del (n.565+4272_565+4276del) c.*257-59_*257-55del (n.*257-59_*257-55del) c.402-59_402-55del c.*15-59_*15-55del (n.*15-59_*15-55del) c.213+4272_213+4276del n.892-59_892-55del c.169+4272_169+4276del (n.169+4272_169+4276del) c.713-59_713-55del (n.713-59_713-55del) n.1921_1925del n.174-7437_174-7433del c.644-7437_644-7433del (n.644-7437_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000398_77000403del | CA2623303544 | CLN5,FBXL3 | c.566-60_566-55del (n.566-60_566-55del) c.*8-60_*8-55del (n.*8-60_*8-55del) c.174+4271_174+4276del n.566+4271_566+4276del c.564-60_564-55del c.565+4271_565+4276del (n.565+4271_565+4276del) c.*257-60_*257-55del (n.*257-60_*257-55del) c.402-60_402-55del c.*15-60_*15-55del (n.*15-60_*15-55del) c.213+4271_213+4276del n.892-60_892-55del c.169+4271_169+4276del (n.169+4271_169+4276del) c.713-60_713-55del (n.713-60_713-55del) n.1920_1925del n.174-7438_174-7433del c.644-7438_644-7433del (n.644-7438_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000403del | CA2103434738 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-55del (n.566-61_566-55del) c.*8-61_*8-55del (n.*8-61_*8-55del) c.174+4270_174+4276del n.566+4270_566+4276del c.564-61_564-55del c.565+4270_565+4276del (n.565+4270_565+4276del) c.*257-61_*257-55del (n.*257-61_*257-55del) c.402-61_402-55del c.*15-61_*15-55del (n.*15-61_*15-55del) c.213+4270_213+4276del n.892-61_892-55del c.169+4270_169+4276del (n.169+4270_169+4276del) c.713-61_713-55del (n.713-61_713-55del) n.1919_1925del n.174-7439_174-7433del c.644-7439_644-7433del (n.644-7439_644-7433del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000396_77000403del | CA701026392 | CLN5,FBXL3 | c.566-62_566-55del (n.566-62_566-55del) c.*8-62_*8-55del (n.*8-62_*8-55del) c.174+4269_174+4276del n.566+4269_566+4276del c.564-62_564-55del c.565+4269_565+4276del (n.565+4269_565+4276del) c.*257-62_*257-55del (n.*257-62_*257-55del) c.402-62_402-55del c.*15-62_*15-55del (n.*15-62_*15-55del) c.213+4269_213+4276del n.892-62_892-55del c.169+4269_169+4276del (n.169+4269_169+4276del) c.713-62_713-55del (n.713-62_713-55del) n.1918_1925del n.174-7440_174-7433del c.644-7440_644-7433del (n.644-7440_644-7433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000403del | CA2623303541 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-55del (n.566-63_566-55del) c.*8-63_*8-55del (n.*8-63_*8-55del) c.174+4268_174+4276del n.566+4268_566+4276del c.564-63_564-55del c.565+4268_565+4276del (n.565+4268_565+4276del) c.*257-63_*257-55del (n.*257-63_*257-55del) c.402-63_402-55del c.*15-63_*15-55del (n.*15-63_*15-55del) c.213+4268_213+4276del n.892-63_892-55del c.169+4268_169+4276del (n.169+4268_169+4276del) c.713-63_713-55del (n.713-63_713-55del) n.1917_1925del n.174-7441_174-7433del c.644-7441_644-7433del (n.644-7441_644-7433del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000405insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT | CA957800495 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.174+4277_174+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.566+4277_566+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.564-54_564-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.402-54_402-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.213+4277_213+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT n.892-54_892-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT c.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) c.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT) n.1925_1926insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.174-7433_174-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
13 | g.77000385A>T | CA2623303580 | CLN5,FBXL3 | c.566-73A>T (n.566-73A>T) c.*8-73A>T (n.*8-73A>T) c.174+4258A>T n.566+4258A>T c.564-73A>T c.565+4258A>T (n.565+4258A>T) c.*257-73A>T (n.*257-73A>T) c.402-73A>T c.*15-73A>T (n.*15-73A>T) c.213+4258A>T n.892-73A>T c.169+4258A>T (n.169+4258A>T) c.713-73A>T (n.713-73A>T) n.1924T>A n.174-7434T>A c.644-7434T>A (n.644-7434T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000386A>T | CA2623303582 | CLN5,FBXL3 | c.566-72A>T (n.566-72A>T) c.*8-72A>T (n.*8-72A>T) c.174+4259A>T n.566+4259A>T c.564-72A>T c.565+4259A>T (n.565+4259A>T) c.*257-72A>T (n.*257-72A>T) c.402-72A>T c.*15-72A>T (n.*15-72A>T) c.213+4259A>T n.892-72A>T c.169+4259A>T (n.169+4259A>T) c.713-72A>T (n.713-72A>T) n.1923T>A n.174-7435T>A c.644-7435T>A (n.644-7435T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000387A>T | CA2623303583 | CLN5,FBXL3 | c.566-71A>T (n.566-71A>T) c.*8-71A>T (n.*8-71A>T) c.174+4260A>T n.566+4260A>T c.564-71A>T c.565+4260A>T (n.565+4260A>T) c.*257-71A>T (n.*257-71A>T) c.402-71A>T c.*15-71A>T (n.*15-71A>T) c.213+4260A>T n.892-71A>T c.169+4260A>T (n.169+4260A>T) c.713-71A>T (n.713-71A>T) n.1922T>A n.174-7436T>A c.644-7436T>A (n.644-7436T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000389A= | CA2103434755 | CLN5,FBXL3 | c.566-69A= (n.566-69A=) c.*8-69A= (n.*8-69A=) c.174+4262A= n.566+4262A= c.564-69A= c.565+4262A= (n.565+4262A=) c.*257-69A= (n.*257-69A=) c.402-69A= c.*15-69A= (n.*15-69A=) c.213+4262A= n.892-69A= c.169+4262A= (n.169+4262A=) c.713-69A= (n.713-69A=) n.1920T= n.174-7438T= c.644-7438T= (n.644-7438T=) | |
13 | g.77000389_77000390insG | CA252177533 | CLN5,FBXL3 | c.566-69_566-68insG (n.566-69_566-68insG) c.*8-69_*8-68insG (n.*8-69_*8-68insG) c.174+4262_174+4263insG n.566+4262_566+4263insG c.564-69_564-68insG c.565+4262_565+4263insG (n.565+4262_565+4263insG) c.*257-69_*257-68insG (n.*257-69_*257-68insG) c.402-69_402-68insG c.*15-69_*15-68insG (n.*15-69_*15-68insG) c.213+4262_213+4263insG n.892-69_892-68insG c.169+4262_169+4263insG (n.169+4262_169+4263insG) c.713-69_713-68insG (n.713-69_713-68insG) n.1919_1920insC n.174-7439_174-7438insC c.644-7439_644-7438insC (n.644-7439_644-7438insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000392A= | CA2103434756 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A= (n.566-66A=) c.*8-66A= (n.*8-66A=) c.174+4265A= n.566+4265A= c.564-66A= c.565+4265A= (n.565+4265A=) c.*257-66A= (n.*257-66A=) c.402-66A= c.*15-66A= (n.*15-66A=) c.213+4265A= n.892-66A= c.169+4265A= (n.169+4265A=) c.713-66A= (n.713-66A=) n.1917T= n.174-7441T= c.644-7441T= (n.644-7441T=) | |
13 | g.77000392A>G | CA2103434758 | CLN5,FBXL3 | c.566-66A>G (n.566-66A>G) c.*8-66A>G (n.*8-66A>G) c.174+4265A>G n.566+4265A>G c.564-66A>G c.565+4265A>G (n.565+4265A>G) c.*257-66A>G (n.*257-66A>G) c.402-66A>G c.*15-66A>G (n.*15-66A>G) c.213+4265A>G n.892-66A>G c.169+4265A>G (n.169+4265A>G) c.713-66A>G (n.713-66A>G) n.1917T>C n.174-7441T>C c.644-7441T>C (n.644-7441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000393A= | CA2103434766 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A= (n.566-65A=) c.*8-65A= (n.*8-65A=) c.174+4266A= n.566+4266A= c.564-65A= c.565+4266A= (n.565+4266A=) c.*257-65A= (n.*257-65A=) c.402-65A= c.*15-65A= (n.*15-65A=) c.213+4266A= n.892-65A= c.169+4266A= (n.169+4266A=) c.713-65A= (n.713-65A=) n.1916T= n.174-7442T= c.644-7442T= (n.644-7442T=) | |
13 | g.77000393A>G | CA252177536 | CLN5,FBXL3 | c.566-65A>G (n.566-65A>G) c.*8-65A>G (n.*8-65A>G) c.174+4266A>G n.566+4266A>G c.564-65A>G c.565+4266A>G (n.565+4266A>G) c.*257-65A>G (n.*257-65A>G) c.402-65A>G c.*15-65A>G (n.*15-65A>G) c.213+4266A>G n.892-65A>G c.169+4266A>G (n.169+4266A>G) c.713-65A>G (n.713-65A>G) n.1916T>C n.174-7442T>C c.644-7442T>C (n.644-7442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000394A>G | CA2623303587 | CLN5,FBXL3 | c.566-64A>G (n.566-64A>G) c.*8-64A>G (n.*8-64A>G) c.174+4267A>G n.566+4267A>G c.564-64A>G c.565+4267A>G (n.565+4267A>G) c.*257-64A>G (n.*257-64A>G) c.402-64A>G c.*15-64A>G (n.*15-64A>G) c.213+4267A>G n.892-64A>G c.169+4267A>G (n.169+4267A>G) c.713-64A>G (n.713-64A>G) n.1915T>C n.174-7443T>C c.644-7443T>C (n.644-7443T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395A= | CA2103434771 | CLN5,FBXL3 | c.566-63A= (n.566-63A=) c.*8-63A= (n.*8-63A=) c.174+4268A= n.566+4268A= c.564-63A= c.565+4268A= (n.565+4268A=) c.*257-63A= (n.*257-63A=) c.402-63A= c.*15-63A= (n.*15-63A=) c.213+4268A= n.892-63A= c.169+4268A= (n.169+4268A=) c.713-63A= (n.713-63A=) n.1914T= n.174-7444T= c.644-7444T= (n.644-7444T=) | |
13 | g.77000395_77000396insTA | CA2623303588 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insTA (n.566-63_566-62insTA) c.*8-63_*8-62insTA (n.*8-63_*8-62insTA) c.174+4268_174+4269insTA n.566+4268_566+4269insTA c.564-63_564-62insTA c.565+4268_565+4269insTA (n.565+4268_565+4269insTA) c.*257-63_*257-62insTA (n.*257-63_*257-62insTA) c.402-63_402-62insTA c.*15-63_*15-62insTA (n.*15-63_*15-62insTA) c.213+4268_213+4269insTA n.892-63_892-62insTA c.169+4268_169+4269insTA (n.169+4268_169+4269insTA) c.713-63_713-62insTA (n.713-63_713-62insTA) n.1914_1915insAT n.174-7444_174-7443insAT c.644-7444_644-7443insAT (n.644-7444_644-7443insAT) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397_77000407del | CA2623303590 | CLN5,FBXL3 | c.566-61_566-51del (n.566-61_566-51del) c.*8-61_*8-51del (n.*8-61_*8-51del) c.174+4270_174+4280del n.566+4270_566+4280del c.564-61_564-51del c.565+4270_565+4280del (n.565+4270_565+4280del) c.*257-61_*257-51del (n.*257-61_*257-51del) c.402-61_402-51del c.*15-61_*15-51del (n.*15-61_*15-51del) c.213+4270_213+4280del n.892-61_892-51del c.169+4270_169+4280del (n.169+4270_169+4280del) c.713-61_713-51del (n.713-61_713-51del) n.1904_1914del n.174-7454_174-7444del c.644-7454_644-7444del (n.644-7454_644-7444del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000395_77000396insG | CA2103434774 | CLN5,FBXL3 | c.566-63_566-62insG (n.566-63_566-62insG) c.*8-63_*8-62insG (n.*8-63_*8-62insG) c.174+4268_174+4269insG n.566+4268_566+4269insG c.564-63_564-62insG c.565+4268_565+4269insG (n.565+4268_565+4269insG) c.*257-63_*257-62insG (n.*257-63_*257-62insG) c.402-63_402-62insG c.*15-63_*15-62insG (n.*15-63_*15-62insG) c.213+4268_213+4269insG n.892-63_892-62insG c.169+4268_169+4269insG (n.169+4268_169+4269insG) c.713-63_713-62insG (n.713-63_713-62insG) n.1913_1914insC n.174-7445_174-7444insC c.644-7445_644-7444insC (n.644-7445_644-7444insC) | dbSNP |
13 | g.77000396A>G | CA2623303614 | CLN5,FBXL3 | c.566-62A>G (n.566-62A>G) c.*8-62A>G (n.*8-62A>G) c.174+4269A>G n.566+4269A>G c.564-62A>G c.565+4269A>G (n.565+4269A>G) c.*257-62A>G (n.*257-62A>G) c.402-62A>G c.*15-62A>G (n.*15-62A>G) c.213+4269A>G n.892-62A>G c.169+4269A>G (n.169+4269A>G) c.713-62A>G (n.713-62A>G) n.1913T>C n.174-7445T>C c.644-7445T>C (n.644-7445T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000397A>G | CA2623303615 | CLN5,FBXL3 | c.566-61A>G (n.566-61A>G) c.*8-61A>G (n.*8-61A>G) c.174+4270A>G n.566+4270A>G c.564-61A>G c.565+4270A>G (n.565+4270A>G) c.*257-61A>G (n.*257-61A>G) c.402-61A>G c.*15-61A>G (n.*15-61A>G) c.213+4270A>G n.892-61A>G c.169+4270A>G (n.169+4270A>G) c.713-61A>G (n.713-61A>G) n.1912T>C n.174-7446T>C c.644-7446T>C (n.644-7446T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A= | CA2103434778 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A= (n.566-60A=) c.*8-60A= (n.*8-60A=) c.174+4271A= n.566+4271A= c.564-60A= c.565+4271A= (n.565+4271A=) c.*257-60A= (n.*257-60A=) c.402-60A= c.*15-60A= (n.*15-60A=) c.213+4271A= n.892-60A= c.169+4271A= (n.169+4271A=) c.713-60A= (n.713-60A=) n.1911T= n.174-7447T= c.644-7447T= (n.644-7447T=) | |
13 | g.77000398A>C | CA2623303616 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>C (n.566-60A>C) c.*8-60A>C (n.*8-60A>C) c.174+4271A>C n.566+4271A>C c.564-60A>C c.565+4271A>C (n.565+4271A>C) c.*257-60A>C (n.*257-60A>C) c.402-60A>C c.*15-60A>C (n.*15-60A>C) c.213+4271A>C n.892-60A>C c.169+4271A>C (n.169+4271A>C) c.713-60A>C (n.713-60A>C) n.1911T>G n.174-7447T>G c.644-7447T>G (n.644-7447T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000398A>G | CA2103434779 | CLN5,FBXL3 | c.566-60A>G (n.566-60A>G) c.*8-60A>G (n.*8-60A>G) c.174+4271A>G n.566+4271A>G c.564-60A>G c.565+4271A>G (n.565+4271A>G) c.*257-60A>G (n.*257-60A>G) c.402-60A>G c.*15-60A>G (n.*15-60A>G) c.213+4271A>G n.892-60A>G c.169+4271A>G (n.169+4271A>G) c.713-60A>G (n.713-60A>G) n.1911T>C n.174-7447T>C c.644-7447T>C (n.644-7447T>C) | dbSNP |
13 | g.77000401A>T | CA2741334880 | CLN5,FBXL3 | c.566-57A>T (n.566-57A>T) c.*8-57A>T (n.*8-57A>T) c.174+4274A>T n.566+4274A>T c.564-57A>T c.565+4274A>T (n.565+4274A>T) c.*257-57A>T (n.*257-57A>T) c.402-57A>T c.*15-57A>T (n.*15-57A>T) c.213+4274A>T n.892-57A>T c.169+4274A>T (n.169+4274A>T) c.713-57A>T (n.713-57A>T) n.1908T>A n.174-7450T>A c.644-7450T>A (n.644-7450T>A) | |
13 | g.77000401_77000405delinsAAATT | CA2103434783 | CLN5,FBXL3 | c.566-57_566-53delinsAAATT (n.566-57_566-53delinsAAATT) c.*8-57_*8-53delinsAAATT (n.*8-57_*8-53delinsAAATT) c.174+4274_174+4278delinsAAATT n.566+4274_566+4278delinsAAATT c.564-57_564-53delinsAAATT c.565+4274_565+4278delinsAAATT (n.565+4274_565+4278delinsAAATT) c.*257-57_*257-53delinsAAATT (n.*257-57_*257-53delinsAAATT) c.402-57_402-53delinsAAATT c.*15-57_*15-53delinsAAATT (n.*15-57_*15-53delinsAAATT) c.213+4274_213+4278delinsAAATT n.892-57_892-53delinsAAATT c.169+4274_169+4278delinsAAATT (n.169+4274_169+4278delinsAAATT) c.713-57_713-53delinsAAATT (n.713-57_713-53delinsAAATT) n.1904_1908delinsAATTT n.174-7454_174-7450delinsAATTT c.644-7454_644-7450delinsAATTT (n.644-7454_644-7450delinsAATTT) | |
13 | g.77000402A= | CA2103434790 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A= (n.566-56A=) c.*8-56A= (n.*8-56A=) c.174+4275A= n.566+4275A= c.564-56A= c.565+4275A= (n.565+4275A=) c.*257-56A= (n.*257-56A=) c.402-56A= c.*15-56A= (n.*15-56A=) c.213+4275A= n.892-56A= c.169+4275A= (n.169+4275A=) c.713-56A= (n.713-56A=) n.1907T= n.174-7451T= c.644-7451T= (n.644-7451T=) | |
13 | g.77000402A>T | CA252177538 | CLN5,FBXL3 | c.566-56A>T (n.566-56A>T) c.*8-56A>T (n.*8-56A>T) c.174+4275A>T n.566+4275A>T c.564-56A>T c.565+4275A>T (n.565+4275A>T) c.*257-56A>T (n.*257-56A>T) c.402-56A>T c.*15-56A>T (n.*15-56A>T) c.213+4275A>T n.892-56A>T c.169+4275A>T (n.169+4275A>T) c.713-56A>T (n.713-56A>T) n.1907T>A n.174-7451T>A c.644-7451T>A (n.644-7451T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000402_77000404del | CA2623303617 | CLN5,FBXL3 | c.566-56_566-54del (n.566-56_566-54del) c.*8-56_*8-54del (n.*8-56_*8-54del) c.174+4275_174+4277del n.566+4275_566+4277del c.564-56_564-54del c.565+4275_565+4277del (n.565+4275_565+4277del) c.*257-56_*257-54del (n.*257-56_*257-54del) c.402-56_402-54del c.*15-56_*15-54del (n.*15-56_*15-54del) c.213+4275_213+4277del n.892-56_892-54del c.169+4275_169+4277del (n.169+4275_169+4277del) c.713-56_713-54del (n.713-56_713-54del) n.1905_1907del n.174-7453_174-7451del c.644-7453_644-7451del (n.644-7453_644-7451del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000404_77000407del | CA2103434789 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-51del (n.566-54_566-51del) c.*8-54_*8-51del (n.*8-54_*8-51del) c.174+4277_174+4280del n.566+4277_566+4280del c.564-54_564-51del c.565+4277_565+4280del (n.565+4277_565+4280del) c.*257-54_*257-51del (n.*257-54_*257-51del) c.402-54_402-51del c.*15-54_*15-51del (n.*15-54_*15-51del) c.213+4277_213+4280del n.892-54_892-51del c.169+4277_169+4280del (n.169+4277_169+4280del) c.713-54_713-51del (n.713-54_713-51del) n.1904_1907del n.174-7454_174-7451del c.644-7454_644-7451del (n.644-7454_644-7451del) | dbSNP |
13 | g.77000403A= | CA2103434795 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A= (n.566-55A=) c.*8-55A= (n.*8-55A=) c.174+4276A= n.566+4276A= c.564-55A= c.565+4276A= (n.565+4276A=) c.*257-55A= (n.*257-55A=) c.402-55A= c.*15-55A= (n.*15-55A=) c.213+4276A= n.892-55A= c.169+4276A= (n.169+4276A=) c.713-55A= (n.713-55A=) n.1906T= n.174-7452T= c.644-7452T= (n.644-7452T=) | |
13 | g.77000403A>G | CA2623303619 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>G (n.566-55A>G) c.*8-55A>G (n.*8-55A>G) c.174+4276A>G n.566+4276A>G c.564-55A>G c.565+4276A>G (n.565+4276A>G) c.*257-55A>G (n.*257-55A>G) c.402-55A>G c.*15-55A>G (n.*15-55A>G) c.213+4276A>G n.892-55A>G c.169+4276A>G (n.169+4276A>G) c.713-55A>G (n.713-55A>G) n.1906T>C n.174-7452T>C c.644-7452T>C (n.644-7452T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403A>T | CA2103434797 | CLN5,FBXL3 | c.566-55A>T (n.566-55A>T) c.*8-55A>T (n.*8-55A>T) c.174+4276A>T n.566+4276A>T c.564-55A>T c.565+4276A>T (n.565+4276A>T) c.*257-55A>T (n.*257-55A>T) c.402-55A>T c.*15-55A>T (n.*15-55A>T) c.213+4276A>T n.892-55A>T c.169+4276A>T (n.169+4276A>T) c.713-55A>T (n.713-55A>T) n.1906T>A n.174-7452T>A c.644-7452T>A (n.644-7452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404del | CA2623303618 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54del (n.566-55_566-54del) c.*8-55_*8-54del (n.*8-55_*8-54del) c.174+4276_174+4277del n.566+4276_566+4277del c.564-55_564-54del c.565+4276_565+4277del (n.565+4276_565+4277del) c.*257-55_*257-54del (n.*257-55_*257-54del) c.402-55_402-54del c.*15-55_*15-54del (n.*15-55_*15-54del) c.213+4276_213+4277del n.892-55_892-54del c.169+4276_169+4277del (n.169+4276_169+4277del) c.713-55_713-54del (n.713-55_713-54del) n.1905_1906del n.174-7453_174-7452del c.644-7453_644-7452del (n.644-7453_644-7452del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insG | CA2623303623 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insG (n.566-55_566-54insG) c.*8-55_*8-54insG (n.*8-55_*8-54insG) c.174+4276_174+4277insG n.566+4276_566+4277insG c.564-55_564-54insG c.565+4276_565+4277insG (n.565+4276_565+4277insG) c.*257-55_*257-54insG (n.*257-55_*257-54insG) c.402-55_402-54insG c.*15-55_*15-54insG (n.*15-55_*15-54insG) c.213+4276_213+4277insG n.892-55_892-54insG c.169+4276_169+4277insG (n.169+4276_169+4277insG) c.713-55_713-54insG (n.713-55_713-54insG) n.1905_1906insC n.174-7453_174-7452insC c.644-7453_644-7452insC (n.644-7453_644-7452insC) | gnomAD v4 |
13 | g.77000403_77000404insAT | CA2103434802 | CLN5,FBXL3 | c.566-55_566-54insAT (n.566-55_566-54insAT) c.*8-55_*8-54insAT (n.*8-55_*8-54insAT) c.174+4276_174+4277insAT n.566+4276_566+4277insAT c.564-55_564-54insAT c.565+4276_565+4277insAT (n.565+4276_565+4277insAT) c.*257-55_*257-54insAT (n.*257-55_*257-54insAT) c.402-55_402-54insAT c.*15-55_*15-54insAT (n.*15-55_*15-54insAT) c.213+4276_213+4277insAT n.892-55_892-54insAT c.169+4276_169+4277insAT (n.169+4276_169+4277insAT) c.713-55_713-54insAT (n.713-55_713-54insAT) n.1905_1906insAT n.174-7453_174-7452insAT c.644-7453_644-7452insAT (n.644-7453_644-7452insAT) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>A | CA611398084 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>A (n.566-54T>A) c.*8-54T>A (n.*8-54T>A) c.174+4277T>A n.566+4277T>A c.564-54T>A c.565+4277T>A (n.565+4277T>A) c.*257-54T>A (n.*257-54T>A) c.402-54T>A c.*15-54T>A (n.*15-54T>A) c.213+4277T>A n.892-54T>A c.169+4277T>A (n.169+4277T>A) c.713-54T>A (n.713-54T>A) n.1905A>T n.174-7453A>T c.644-7453A>T (n.644-7453A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000404T>C | CA2575430181 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T>C (n.566-54T>C) c.*8-54T>C (n.*8-54T>C) c.174+4277T>C n.566+4277T>C c.564-54T>C c.565+4277T>C (n.565+4277T>C) c.*257-54T>C (n.*257-54T>C) c.402-54T>C c.*15-54T>C (n.*15-54T>C) c.213+4277T>C n.892-54T>C c.169+4277T>C (n.169+4277T>C) c.713-54T>C (n.713-54T>C) n.1905A>G n.174-7453A>G c.644-7453A>G (n.644-7453A>G) | |
13 | g.77000404T= | CA2103434806 | CLN5,FBXL3 | c.566-54T= (n.566-54T=) c.*8-54T= (n.*8-54T=) c.174+4277T= n.566+4277T= c.564-54T= c.565+4277T= (n.565+4277T=) c.*257-54T= (n.*257-54T=) c.402-54T= c.*15-54T= (n.*15-54T=) c.213+4277T= n.892-54T= c.169+4277T= (n.169+4277T=) c.713-54T= (n.713-54T=) n.1905A= n.174-7453A= c.644-7453A= (n.644-7453A=) | |
13 | g.77000404_77000405del | CA957800536 | CLN5,FBXL3 | c.566-54_566-53del (n.566-54_566-53del) c.*8-54_*8-53del (n.*8-54_*8-53del) c.174+4277_174+4278del n.566+4277_566+4278del c.564-54_564-53del c.565+4277_565+4278del (n.565+4277_565+4278del) c.*257-54_*257-53del (n.*257-54_*257-53del) c.402-54_402-53del c.*15-54_*15-53del (n.*15-54_*15-53del) c.213+4277_213+4278del n.892-54_892-53del c.169+4277_169+4278del (n.169+4277_169+4278del) c.713-54_713-53del (n.713-54_713-53del) n.1904_1905del n.174-7454_174-7453del c.644-7454_644-7453del (n.644-7454_644-7453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405del | CA2623303625 | CLN5,FBXL3 | c.566-53del (n.566-53del) c.*8-53del (n.*8-53del) c.174+4278del n.566+4278del c.564-53del c.565+4278del (n.565+4278del) c.*257-53del (n.*257-53del) c.402-53del c.*15-53del (n.*15-53del) c.213+4278del n.892-53del c.169+4278del (n.169+4278del) c.713-53del (n.713-53del) n.1905del n.174-7453del c.644-7453del (n.644-7453del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>A | CA252177542 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>A (n.566-53T>A) c.*8-53T>A (n.*8-53T>A) c.174+4278T>A n.566+4278T>A c.564-53T>A c.565+4278T>A (n.565+4278T>A) c.*257-53T>A (n.*257-53T>A) c.402-53T>A c.*15-53T>A (n.*15-53T>A) c.213+4278T>A n.892-53T>A c.169+4278T>A (n.169+4278T>A) c.713-53T>A (n.713-53T>A) n.1904A>T n.174-7454A>T c.644-7454A>T (n.644-7454A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T>G | CA957800537 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T>G (n.566-53T>G) c.*8-53T>G (n.*8-53T>G) c.174+4278T>G n.566+4278T>G c.564-53T>G c.565+4278T>G (n.565+4278T>G) c.*257-53T>G (n.*257-53T>G) c.402-53T>G c.*15-53T>G (n.*15-53T>G) c.213+4278T>G n.892-53T>G c.169+4278T>G (n.169+4278T>G) c.713-53T>G (n.713-53T>G) n.1904A>C n.174-7454A>C c.644-7454A>C (n.644-7454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000405T= | CA2103434812 | CLN5,FBXL3 | c.566-53T= (n.566-53T=) c.*8-53T= (n.*8-53T=) c.174+4278T= n.566+4278T= c.564-53T= c.565+4278T= (n.565+4278T=) c.*257-53T= (n.*257-53T=) c.402-53T= c.*15-53T= (n.*15-53T=) c.213+4278T= n.892-53T= c.169+4278T= (n.169+4278T=) c.713-53T= (n.713-53T=) n.1904A= n.174-7454A= c.644-7454A= (n.644-7454A=) | |
13 | g.77000406A= | CA2103434815 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A= (n.566-52A=) c.*8-52A= (n.*8-52A=) c.174+4279A= n.566+4279A= c.564-52A= c.565+4279A= (n.565+4279A=) c.*257-52A= (n.*257-52A=) c.402-52A= c.*15-52A= (n.*15-52A=) c.213+4279A= n.892-52A= c.169+4279A= (n.169+4279A=) c.713-52A= (n.713-52A=) n.1903T= n.174-7455T= c.644-7455T= (n.644-7455T=) | |
13 | g.77000406A>G | CA2623303629 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>G (n.566-52A>G) c.*8-52A>G (n.*8-52A>G) c.174+4279A>G n.566+4279A>G c.564-52A>G c.565+4279A>G (n.565+4279A>G) c.*257-52A>G (n.*257-52A>G) c.402-52A>G c.*15-52A>G (n.*15-52A>G) c.213+4279A>G n.892-52A>G c.169+4279A>G (n.169+4279A>G) c.713-52A>G (n.713-52A>G) n.1903T>C n.174-7455T>C c.644-7455T>C (n.644-7455T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000406A>T | CA957800539 | CLN5,FBXL3 | c.566-52A>T (n.566-52A>T) c.*8-52A>T (n.*8-52A>T) c.174+4279A>T n.566+4279A>T c.564-52A>T c.565+4279A>T (n.565+4279A>T) c.*257-52A>T (n.*257-52A>T) c.402-52A>T c.*15-52A>T (n.*15-52A>T) c.213+4279A>T n.892-52A>T c.169+4279A>T (n.169+4279A>T) c.713-52A>T (n.713-52A>T) n.1903T>A n.174-7455T>A c.644-7455T>A (n.644-7455T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000406_77000407del | CA2575430182 | CLN5,FBXL3 | c.566-52_566-51del (n.566-52_566-51del) c.*8-52_*8-51del (n.*8-52_*8-51del) c.174+4279_174+4280del n.566+4279_566+4280del c.564-52_564-51del c.565+4279_565+4280del (n.565+4279_565+4280del) c.*257-52_*257-51del (n.*257-52_*257-51del) c.402-52_402-51del c.*15-52_*15-51del (n.*15-52_*15-51del) c.213+4279_213+4280del n.892-52_892-51del c.169+4279_169+4280del (n.169+4279_169+4280del) c.713-52_713-51del (n.713-52_713-51del) n.1902_1903del n.174-7456_174-7455del c.644-7456_644-7455del (n.644-7456_644-7455del) | |
13 | g.77000408del | CA2623303633 | CLN5,FBXL3 | c.566-50del (n.566-50del) c.*8-50del (n.*8-50del) c.174+4281del n.566+4281del c.564-50del c.565+4281del (n.565+4281del) c.*257-50del (n.*257-50del) c.402-50del c.*15-50del (n.*15-50del) c.213+4281del n.892-50del c.169+4281del (n.169+4281del) c.713-50del (n.713-50del) n.1901del n.174-7457del c.644-7457del (n.644-7457del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000408C>A | CA252177544 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>A (n.566-50C>A) c.*8-50C>A (n.*8-50C>A) c.174+4281C>A n.566+4281C>A c.564-50C>A c.565+4281C>A (n.565+4281C>A) c.*257-50C>A (n.*257-50C>A) c.402-50C>A c.*15-50C>A (n.*15-50C>A) c.213+4281C>A n.892-50C>A c.169+4281C>A (n.169+4281C>A) c.713-50C>A (n.713-50C>A) n.1901G>T n.174-7457G>T c.644-7457G>T (n.644-7457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000408C= | CA2103434817 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C= (n.566-50C=) c.*8-50C= (n.*8-50C=) c.174+4281C= n.566+4281C= c.564-50C= c.565+4281C= (n.565+4281C=) c.*257-50C= (n.*257-50C=) c.402-50C= c.*15-50C= (n.*15-50C=) c.213+4281C= n.892-50C= c.169+4281C= (n.169+4281C=) c.713-50C= (n.713-50C=) n.1901G= n.174-7457G= c.644-7457G= (n.644-7457G=) | |
13 | g.77000408C>T | CA2799793703 | CLN5,FBXL3 | c.566-50C>T (n.566-50C>T) c.*8-50C>T (n.*8-50C>T) c.174+4281C>T n.566+4281C>T c.564-50C>T c.565+4281C>T (n.565+4281C>T) c.*257-50C>T (n.*257-50C>T) c.402-50C>T c.*15-50C>T (n.*15-50C>T) c.213+4281C>T n.892-50C>T c.169+4281C>T (n.169+4281C>T) c.713-50C>T (n.713-50C>T) n.1901G>A n.174-7457G>A c.644-7457G>A (n.644-7457G>A) | |
13 | g.77000409A= | CA2103434822 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A= (n.566-49A=) c.*8-49A= (n.*8-49A=) c.174+4282A= n.566+4282A= c.564-49A= c.565+4282A= (n.565+4282A=) c.*257-49A= (n.*257-49A=) c.402-49A= c.*15-49A= (n.*15-49A=) c.213+4282A= n.892-49A= c.169+4282A= (n.169+4282A=) c.713-49A= (n.713-49A=) n.1900T= n.174-7458T= c.644-7458T= (n.644-7458T=) | |
13 | g.77000409A>G | CA2103434823 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>G (n.566-49A>G) c.*8-49A>G (n.*8-49A>G) c.174+4282A>G n.566+4282A>G c.564-49A>G c.565+4282A>G (n.565+4282A>G) c.*257-49A>G (n.*257-49A>G) c.402-49A>G c.*15-49A>G (n.*15-49A>G) c.213+4282A>G n.892-49A>G c.169+4282A>G (n.169+4282A>G) c.713-49A>G (n.713-49A>G) n.1900T>C n.174-7458T>C c.644-7458T>C (n.644-7458T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000409A>T | CA2575430183 | CLN5,FBXL3 | c.566-49A>T (n.566-49A>T) c.*8-49A>T (n.*8-49A>T) c.174+4282A>T n.566+4282A>T c.564-49A>T c.565+4282A>T (n.565+4282A>T) c.*257-49A>T (n.*257-49A>T) c.402-49A>T c.*15-49A>T (n.*15-49A>T) c.213+4282A>T n.892-49A>T c.169+4282A>T (n.169+4282A>T) c.713-49A>T (n.713-49A>T) n.1900T>A n.174-7458T>A c.644-7458T>A (n.644-7458T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>A | CA957800545 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>A (n.566-48T>A) c.*8-48T>A (n.*8-48T>A) c.174+4283T>A n.566+4283T>A c.564-48T>A c.565+4283T>A (n.565+4283T>A) c.*257-48T>A (n.*257-48T>A) c.402-48T>A c.*15-48T>A (n.*15-48T>A) c.213+4283T>A n.892-48T>A c.169+4283T>A (n.169+4283T>A) c.713-48T>A (n.713-48T>A) n.1899A>T n.174-7459A>T c.644-7459A>T (n.644-7459A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000410T>G | CA2623303638 | CLN5,FBXL3 | c.566-48T>G (n.566-48T>G) c.*8-48T>G (n.*8-48T>G) c.174+4283T>G n.566+4283T>G c.564-48T>G c.565+4283T>G (n.565+4283T>G) c.*257-48T>G (n.*257-48T>G) c.402-48T>G c.*15-48T>G (n.*15-48T>G) c.213+4283T>G n.892-48T>G c.169+4283T>G (n.169+4283T>G) c.713-48T>G (n.713-48T>G) n.1899A>C n.174-7459A>C c.644-7459A>C (n.644-7459A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>A | CA957800563 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>A (n.566-47G>A) c.*8-47G>A (n.*8-47G>A) c.174+4284G>A n.566+4284G>A c.564-47G>A c.565+4284G>A (n.565+4284G>A) c.*257-47G>A (n.*257-47G>A) c.402-47G>A c.*15-47G>A (n.*15-47G>A) c.213+4284G>A n.892-47G>A c.169+4284G>A (n.169+4284G>A) c.713-47G>A (n.713-47G>A) n.1898C>T n.174-7460C>T c.644-7460C>T (n.644-7460C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000411G>T | CA2623303643 | CLN5,FBXL3 | c.566-47G>T (n.566-47G>T) c.*8-47G>T (n.*8-47G>T) c.174+4284G>T n.566+4284G>T c.564-47G>T c.565+4284G>T (n.565+4284G>T) c.*257-47G>T (n.*257-47G>T) c.402-47G>T c.*15-47G>T (n.*15-47G>T) c.213+4284G>T n.892-47G>T c.169+4284G>T (n.169+4284G>T) c.713-47G>T (n.713-47G>T) n.1898C>A n.174-7460C>A c.644-7460C>A (n.644-7460C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>G | CA2623303644 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>G (n.566-46A>G) c.*8-46A>G (n.*8-46A>G) c.174+4285A>G n.566+4285A>G c.564-46A>G c.565+4285A>G (n.565+4285A>G) c.*257-46A>G (n.*257-46A>G) c.402-46A>G c.*15-46A>G (n.*15-46A>G) c.213+4285A>G n.892-46A>G c.169+4285A>G (n.169+4285A>G) c.713-46A>G (n.713-46A>G) n.1897T>C n.174-7461T>C c.644-7461T>C (n.644-7461T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000412A>T | CA957800569 | CLN5,FBXL3 | c.566-46A>T (n.566-46A>T) c.*8-46A>T (n.*8-46A>T) c.174+4285A>T n.566+4285A>T c.564-46A>T c.565+4285A>T (n.565+4285A>T) c.*257-46A>T (n.*257-46A>T) c.402-46A>T c.*15-46A>T (n.*15-46A>T) c.213+4285A>T n.892-46A>T c.169+4285A>T (n.169+4285A>T) c.713-46A>T (n.713-46A>T) n.1897T>A n.174-7461T>A c.644-7461T>A (n.644-7461T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |