Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77000293delCA2623303275CLN5,FBXL3c.566-165del (n.566-165del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.174-7344C>T
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 gnomAD v4
13g.77000295G>CCA701026323CLN5,FBXL3c.566-163G>C (n.566-163G>C)
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 dbSNP
13g.77000295G=CA2103434519CLN5,FBXL3c.566-163G= (n.566-163G=)
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13g.77000295G>TCA2623303284CLN5,FBXL3c.566-163G>T (n.566-163G>T)
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n.2014C>A
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 gnomAD v4
13g.77000296G>ACA2623303286CLN5,FBXL3c.566-162G>A (n.566-162G>A)
c.*8-162G>A (n.*8-162G>A)
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c.565+4169G>A (n.565+4169G>A)
c.*257-162G>A (n.*257-162G>A)
c.402-162G>A
c.*15-162G>A (n.*15-162G>A)
c.213+4169G>A
n.892-162G>A
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n.2013C>T
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 gnomAD v4
13g.77000296G>TCA2623303288CLN5,FBXL3c.566-162G>T (n.566-162G>T)
c.*8-162G>T (n.*8-162G>T)
n.462G>T
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c.564-162G>T
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c.*257-162G>T (n.*257-162G>T)
c.402-162G>T
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n.2013C>A
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 gnomAD v4
13g.77000299C>ACA2623303290CLN5,FBXL3c.566-159C>A (n.566-159C>A)
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n.465C>A
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c.*257-159C>A (n.*257-159C>A)
c.402-159C>A
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n.2010G>T
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 gnomAD v4
13g.77000299C=CA2103434523CLN5,FBXL3c.566-159C= (n.566-159C=)
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13g.77000299C>TCA2103434524CLN5,FBXL3c.566-159C>T (n.566-159C>T)
c.*8-159C>T (n.*8-159C>T)
n.465C>T
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c.564-159C>T
c.565+4172C>T (n.565+4172C>T)
c.*257-159C>T (n.*257-159C>T)
c.402-159C>T
c.*15-159C>T (n.*15-159C>T)
c.213+4172C>T
n.892-159C>T
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c.713-159C>T (n.713-159C>T)
n.2010G>A
n.174-7348G>A
c.644-7348G>A (n.644-7348G>A)
 dbSNP
13g.77000300A=CA2103434525CLN5,FBXL3c.566-158A= (n.566-158A=)
c.*8-158A= (n.*8-158A=)
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c.564-158A=
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c.*257-158A= (n.*257-158A=)
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c.*15-158A= (n.*15-158A=)
c.213+4173A=
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n.2009T=
n.174-7349T=
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13g.77000300A>GCA252177500CLN5,FBXL3c.566-158A>G (n.566-158A>G)
c.*8-158A>G (n.*8-158A>G)
n.466A>G
c.174+4173A>G
n.566+4173A>G
c.564-158A>G
c.565+4173A>G (n.565+4173A>G)
c.*257-158A>G (n.*257-158A>G)
c.402-158A>G
c.*15-158A>G (n.*15-158A>G)
c.213+4173A>G
n.892-158A>G
c.169+4173A>G (n.169+4173A>G)
c.713-158A>G (n.713-158A>G)
n.2009T>C
n.174-7349T>C
c.644-7349T>C (n.644-7349T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000302T>ACA2623303295CLN5,FBXL3c.566-156T>A (n.566-156T>A)
c.*8-156T>A (n.*8-156T>A)
n.468T>A
c.174+4175T>A
n.566+4175T>A
c.564-156T>A
c.565+4175T>A (n.565+4175T>A)
c.*257-156T>A (n.*257-156T>A)
c.402-156T>A
c.*15-156T>A (n.*15-156T>A)
c.213+4175T>A
n.892-156T>A
c.169+4175T>A (n.169+4175T>A)
c.713-156T>A (n.713-156T>A)
n.2007A>T
n.174-7351A>T
c.644-7351A>T (n.644-7351A>T)
 gnomAD v4
13g.77000304A>GCA2623303297CLN5,FBXL3c.566-154A>G (n.566-154A>G)
c.*8-154A>G (n.*8-154A>G)
n.470A>G
c.174+4177A>G
n.566+4177A>G
c.564-154A>G
c.565+4177A>G (n.565+4177A>G)
c.*257-154A>G (n.*257-154A>G)
c.402-154A>G
c.*15-154A>G (n.*15-154A>G)
c.213+4177A>G
n.892-154A>G
c.169+4177A>G (n.169+4177A>G)
c.713-154A>G (n.713-154A>G)
n.2005T>C
n.174-7353T>C
c.644-7353T>C (n.644-7353T>C)
 gnomAD v4
13g.77000304A>TCA2623303298CLN5,FBXL3c.566-154A>T (n.566-154A>T)
c.*8-154A>T (n.*8-154A>T)
n.470A>T
c.174+4177A>T
n.566+4177A>T
c.564-154A>T
c.565+4177A>T (n.565+4177A>T)
c.*257-154A>T (n.*257-154A>T)
c.402-154A>T
c.*15-154A>T (n.*15-154A>T)
c.213+4177A>T
n.892-154A>T
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c.713-154A>T (n.713-154A>T)
n.2005T>A
n.174-7353T>A
c.644-7353T>A (n.644-7353T>A)
 gnomAD v4
13g.77000305A>GCA2623303300CLN5,FBXL3c.566-153A>G (n.566-153A>G)
c.*8-153A>G (n.*8-153A>G)
n.471A>G
c.174+4178A>G
n.566+4178A>G
c.564-153A>G
c.565+4178A>G (n.565+4178A>G)
c.*257-153A>G (n.*257-153A>G)
c.402-153A>G
c.*15-153A>G (n.*15-153A>G)
c.213+4178A>G
n.892-153A>G
c.169+4178A>G (n.169+4178A>G)
c.713-153A>G (n.713-153A>G)
n.2004T>C
n.174-7354T>C
c.644-7354T>C (n.644-7354T>C)
 gnomAD v4
13g.77000306G>ACA2623303301CLN5,FBXL3c.566-152G>A (n.566-152G>A)
c.*8-152G>A (n.*8-152G>A)
n.472G>A
c.174+4179G>A
n.566+4179G>A
c.564-152G>A
c.565+4179G>A (n.565+4179G>A)
c.*257-152G>A (n.*257-152G>A)
c.402-152G>A
c.*15-152G>A (n.*15-152G>A)
c.213+4179G>A
n.892-152G>A
c.169+4179G>A (n.169+4179G>A)
c.713-152G>A (n.713-152G>A)
n.2003C>T
n.174-7355C>T
c.644-7355C>T (n.644-7355C>T)
 gnomAD v4
13g.77000306G>TCA2623303304CLN5,FBXL3c.566-152G>T (n.566-152G>T)
c.*8-152G>T (n.*8-152G>T)
n.472G>T
c.174+4179G>T
n.566+4179G>T
c.564-152G>T
c.565+4179G>T (n.565+4179G>T)
c.*257-152G>T (n.*257-152G>T)
c.402-152G>T
c.*15-152G>T (n.*15-152G>T)
c.213+4179G>T
n.892-152G>T
c.169+4179G>T (n.169+4179G>T)
c.713-152G>T (n.713-152G>T)
n.2003C>A
n.174-7355C>A
c.644-7355C>A (n.644-7355C>A)
 gnomAD v4
13g.77000307C>ACA2623303307CLN5,FBXL3c.566-151C>A (n.566-151C>A)
c.*8-151C>A (n.*8-151C>A)
n.473C>A
c.174+4180C>A
n.566+4180C>A
c.564-151C>A
c.565+4180C>A (n.565+4180C>A)
c.*257-151C>A (n.*257-151C>A)
c.402-151C>A
c.*15-151C>A (n.*15-151C>A)
c.213+4180C>A
n.892-151C>A
c.169+4180C>A (n.169+4180C>A)
c.713-151C>A (n.713-151C>A)
n.2002G>T
n.174-7356G>T
c.644-7356G>T (n.644-7356G>T)
 gnomAD v4
13g.77000307C=CA2103434537CLN5,FBXL3c.566-151C= (n.566-151C=)
c.*8-151C= (n.*8-151C=)
n.473C=
c.174+4180C=
n.566+4180C=
c.564-151C=
c.565+4180C= (n.565+4180C=)
c.*257-151C= (n.*257-151C=)
c.402-151C=
c.*15-151C= (n.*15-151C=)
c.213+4180C=
n.892-151C=
c.169+4180C= (n.169+4180C=)
c.713-151C= (n.713-151C=)
n.2002G=
n.174-7356G=
c.644-7356G= (n.644-7356G=)
13g.77000307C>TCA611398077CLN5,FBXL3c.566-151C>T (n.566-151C>T)
c.*8-151C>T (n.*8-151C>T)
n.473C>T
c.174+4180C>T
n.566+4180C>T
c.564-151C>T
c.565+4180C>T (n.565+4180C>T)
c.*257-151C>T (n.*257-151C>T)
c.402-151C>T
c.*15-151C>T (n.*15-151C>T)
c.213+4180C>T
n.892-151C>T
c.169+4180C>T (n.169+4180C>T)
c.713-151C>T (n.713-151C>T)
n.2002G>A
n.174-7356G>A
c.644-7356G>A (n.644-7356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000308C>ACA2623303312CLN5,FBXL3c.566-150C>A (n.566-150C>A)
c.*8-150C>A (n.*8-150C>A)
n.474C>A
c.174+4181C>A
n.566+4181C>A
c.564-150C>A
c.565+4181C>A (n.565+4181C>A)
c.*257-150C>A (n.*257-150C>A)
c.402-150C>A
c.*15-150C>A (n.*15-150C>A)
c.213+4181C>A
n.892-150C>A
c.169+4181C>A (n.169+4181C>A)
c.713-150C>A (n.713-150C>A)
n.2001G>T
n.174-7357G>T
c.644-7357G>T (n.644-7357G>T)
 gnomAD v4
13g.77000308C=CA2103434541CLN5,FBXL3c.566-150C= (n.566-150C=)
c.*8-150C= (n.*8-150C=)
n.474C=
c.174+4181C=
n.566+4181C=
c.564-150C=
c.565+4181C= (n.565+4181C=)
c.*257-150C= (n.*257-150C=)
c.402-150C=
c.*15-150C= (n.*15-150C=)
c.213+4181C=
n.892-150C=
c.169+4181C= (n.169+4181C=)
c.713-150C= (n.713-150C=)
n.2001G=
n.174-7357G=
c.644-7357G= (n.644-7357G=)
13g.77000308C>TCA252177502CLN5,FBXL3c.566-150C>T (n.566-150C>T)
c.*8-150C>T (n.*8-150C>T)
n.474C>T
c.174+4181C>T
n.566+4181C>T
c.564-150C>T
c.565+4181C>T (n.565+4181C>T)
c.*257-150C>T (n.*257-150C>T)
c.402-150C>T
c.*15-150C>T (n.*15-150C>T)
c.213+4181C>T
n.892-150C>T
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c.713-150C>T (n.713-150C>T)
n.2001G>A
n.174-7357G>A
c.644-7357G>A (n.644-7357G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000309C>GCA2623303315CLN5,FBXL3c.566-149C>G (n.566-149C>G)
c.*8-149C>G (n.*8-149C>G)
n.475C>G
c.174+4182C>G
n.566+4182C>G
c.564-149C>G
c.565+4182C>G (n.565+4182C>G)
c.*257-149C>G (n.*257-149C>G)
c.402-149C>G
c.*15-149C>G (n.*15-149C>G)
c.213+4182C>G
n.892-149C>G
c.169+4182C>G (n.169+4182C>G)
c.713-149C>G (n.713-149C>G)
n.2000G>C
n.174-7358G>C
c.644-7358G>C (n.644-7358G>C)
 gnomAD v4
13g.77000309_77000312delinsCAGGCA2103434548CLN5,FBXL3c.566-149_566-146delinsCAGG (n.566-149_566-146delinsCAGG)
c.*8-149_*8-146delinsCAGG (n.*8-149_*8-146delinsCAGG)
n.475_478delinsCAGG
c.174+4182_174+4185delinsCAGG
n.566+4182_566+4185delinsCAGG
c.564-149_564-146delinsCAGG
c.565+4182_565+4185delinsCAGG (n.565+4182_565+4185delinsCAGG)
c.*257-149_*257-146delinsCAGG (n.*257-149_*257-146delinsCAGG)
c.402-149_402-146delinsCAGG
c.*15-149_*15-146delinsCAGG (n.*15-149_*15-146delinsCAGG)
c.213+4182_213+4185delinsCAGG
n.892-149_892-146delinsCAGG
c.169+4182_169+4185delinsCAGG (n.169+4182_169+4185delinsCAGG)
c.713-149_713-146delinsCAGG (n.713-149_713-146delinsCAGG)
n.1997_2000delinsCCTG
n.174-7361_174-7358delinsCCTG
c.644-7361_644-7358delinsCCTG (n.644-7361_644-7358delinsCCTG)
13g.77000310A>GCA2623303317CLN5,FBXL3c.566-148A>G (n.566-148A>G)
c.*8-148A>G (n.*8-148A>G)
n.476A>G
c.174+4183A>G
n.566+4183A>G
c.564-148A>G
c.565+4183A>G (n.565+4183A>G)
c.*257-148A>G (n.*257-148A>G)
c.402-148A>G
c.*15-148A>G (n.*15-148A>G)
c.213+4183A>G
n.892-148A>G
c.169+4183A>G (n.169+4183A>G)
c.713-148A>G (n.713-148A>G)
n.1999T>C
n.174-7359T>C
c.644-7359T>C (n.644-7359T>C)
 gnomAD v4
13g.77000313_77000315delCA2103434556CLN5,FBXL3c.566-145_566-143del (n.566-145_566-143del)
c.*8-145_*8-143del (n.*8-145_*8-143del)
n.479_481del
c.174+4186_174+4188del
n.566+4186_566+4188del
c.564-145_564-143del
c.565+4186_565+4188del (n.565+4186_565+4188del)
c.*257-145_*257-143del (n.*257-145_*257-143del)
c.402-145_402-143del
c.*15-145_*15-143del (n.*15-145_*15-143del)
c.213+4186_213+4188del
n.892-145_892-143del
c.169+4186_169+4188del (n.169+4186_169+4188del)
c.713-145_713-143del (n.713-145_713-143del)
n.1997_1999del
n.174-7361_174-7359del
c.644-7361_644-7359del (n.644-7361_644-7359del)
 dbSNP
13g.77000311G>ACA252177503CLN5,FBXL3c.566-147G>A (n.566-147G>A)
c.*8-147G>A (n.*8-147G>A)
n.477G>A
c.174+4184G>A
n.566+4184G>A
c.564-147G>A
c.565+4184G>A (n.565+4184G>A)
c.*257-147G>A (n.*257-147G>A)
c.402-147G>A
c.*15-147G>A (n.*15-147G>A)
c.213+4184G>A
n.892-147G>A
c.169+4184G>A (n.169+4184G>A)
c.713-147G>A (n.713-147G>A)
n.1998C>T
n.174-7360C>T
c.644-7360C>T (n.644-7360C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000311G=CA2103434558CLN5,FBXL3c.566-147G= (n.566-147G=)
c.*8-147G= (n.*8-147G=)
n.477G=
c.174+4184G=
n.566+4184G=
c.564-147G=
c.565+4184G= (n.565+4184G=)
c.*257-147G= (n.*257-147G=)
c.402-147G=
c.*15-147G= (n.*15-147G=)
c.213+4184G=
n.892-147G=
c.169+4184G= (n.169+4184G=)
c.713-147G= (n.713-147G=)
n.1998C=
n.174-7360C=
c.644-7360C= (n.644-7360C=)
13g.77000313A>GCA2623303324CLN5,FBXL3c.566-145A>G (n.566-145A>G)
c.*8-145A>G (n.*8-145A>G)
n.479A>G
c.174+4186A>G
n.566+4186A>G
c.564-145A>G
c.565+4186A>G (n.565+4186A>G)
c.*257-145A>G (n.*257-145A>G)
c.402-145A>G
c.*15-145A>G (n.*15-145A>G)
c.213+4186A>G
n.892-145A>G
c.169+4186A>G (n.169+4186A>G)
c.713-145A>G (n.713-145A>G)
n.1996T>C
n.174-7362T>C
c.644-7362T>C (n.644-7362T>C)
 gnomAD v4
13g.77000313A>TCA2623303325CLN5,FBXL3c.566-145A>T (n.566-145A>T)
c.*8-145A>T (n.*8-145A>T)
n.479A>T
c.174+4186A>T
n.566+4186A>T
c.564-145A>T
c.565+4186A>T (n.565+4186A>T)
c.*257-145A>T (n.*257-145A>T)
c.402-145A>T
c.*15-145A>T (n.*15-145A>T)
c.213+4186A>T
n.892-145A>T
c.169+4186A>T (n.169+4186A>T)
c.713-145A>T (n.713-145A>T)
n.1996T>A
n.174-7362T>A
c.644-7362T>A (n.644-7362T>A)
 gnomAD v4
13g.77000314G>CCA2623303326CLN5,FBXL3c.566-144G>C (n.566-144G>C)
c.*8-144G>C (n.*8-144G>C)
n.480G>C
c.174+4187G>C
n.566+4187G>C
c.564-144G>C
c.565+4187G>C (n.565+4187G>C)
c.*257-144G>C (n.*257-144G>C)
c.402-144G>C
c.*15-144G>C (n.*15-144G>C)
c.213+4187G>C
n.892-144G>C
c.169+4187G>C (n.169+4187G>C)
c.713-144G>C (n.713-144G>C)
n.1995C>G
n.174-7363C>G
c.644-7363C>G (n.644-7363C>G)
 gnomAD v4
13g.77000315G>ACA252177509CLN5,FBXL3c.566-143G>A (n.566-143G>A)
c.*8-143G>A (n.*8-143G>A)
n.481G>A
c.174+4188G>A
n.566+4188G>A
c.564-143G>A
c.565+4188G>A (n.565+4188G>A)
c.*257-143G>A (n.*257-143G>A)
c.402-143G>A
c.*15-143G>A (n.*15-143G>A)
c.213+4188G>A
n.892-143G>A
c.169+4188G>A (n.169+4188G>A)
c.713-143G>A (n.713-143G>A)
n.1994C>T
n.174-7364C>T
c.644-7364C>T (n.644-7364C>T)
 dbSNP
13g.77000315G>CCA2103434564CLN5,FBXL3c.566-143G>C (n.566-143G>C)
c.*8-143G>C (n.*8-143G>C)
n.481G>C
c.174+4188G>C
n.566+4188G>C
c.564-143G>C
c.565+4188G>C (n.565+4188G>C)
c.*257-143G>C (n.*257-143G>C)
c.402-143G>C
c.*15-143G>C (n.*15-143G>C)
c.213+4188G>C
n.892-143G>C
c.169+4188G>C (n.169+4188G>C)
c.713-143G>C (n.713-143G>C)
n.1994C>G
n.174-7364C>G
c.644-7364C>G (n.644-7364C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000315G=CA2103434562CLN5,FBXL3c.566-143G= (n.566-143G=)
c.*8-143G= (n.*8-143G=)
n.481G=
c.174+4188G=
n.566+4188G=
c.564-143G=
c.565+4188G= (n.565+4188G=)
c.*257-143G= (n.*257-143G=)
c.402-143G=
c.*15-143G= (n.*15-143G=)
c.213+4188G=
n.892-143G=
c.169+4188G= (n.169+4188G=)
c.713-143G= (n.713-143G=)
n.1994C=
n.174-7364C=
c.644-7364C= (n.644-7364C=)
13g.77000315G>TCA2623303330CLN5,FBXL3c.566-143G>T (n.566-143G>T)
c.*8-143G>T (n.*8-143G>T)
n.481G>T
c.174+4188G>T
n.566+4188G>T
c.564-143G>T
c.565+4188G>T (n.565+4188G>T)
c.*257-143G>T (n.*257-143G>T)
c.402-143G>T
c.*15-143G>T (n.*15-143G>T)
c.213+4188G>T
n.892-143G>T
c.169+4188G>T (n.169+4188G>T)
c.713-143G>T (n.713-143G>T)
n.1994C>A
n.174-7364C>A
c.644-7364C>A (n.644-7364C>A)
 gnomAD v4
13g.77000316T>CCA2623303332CLN5,FBXL3c.566-142T>C (n.566-142T>C)
c.*8-142T>C (n.*8-142T>C)
n.482T>C
c.174+4189T>C
n.566+4189T>C
c.564-142T>C
c.565+4189T>C (n.565+4189T>C)
c.*257-142T>C (n.*257-142T>C)
c.402-142T>C
c.*15-142T>C (n.*15-142T>C)
c.213+4189T>C
n.892-142T>C
c.169+4189T>C (n.169+4189T>C)
c.713-142T>C (n.713-142T>C)
n.1993A>G
n.174-7365A>G
c.644-7365A>G (n.644-7365A>G)
 gnomAD v4
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n.483C>A
c.174+4190C>A
n.566+4190C>A
c.564-141C>A
c.565+4190C>A (n.565+4190C>A)
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c.402-141C>A
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n.1992G>T
n.174-7366G>T
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 gnomAD v4
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13g.77000317C>GCA2623303334CLN5,FBXL3c.566-141C>G (n.566-141C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1988C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1987G>T
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 gnomAD v4
13g.77000323T>ACA2103434577CLN5,FBXL3c.566-135T>A (n.566-135T>A)
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 dbSNP
13g.77000323T=CA2103434576CLN5,FBXL3c.566-135T= (n.566-135T=)
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c.402-134G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.77000324G>TCA2623303349CLN5,FBXL3c.566-134G>T (n.566-134G>T)
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n.490G>T
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c.402-134G>T
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n.1985C>A
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 gnomAD v4
13g.77000325C>ACA2623303352CLN5,FBXL3c.566-133C>A (n.566-133C>A)
c.*8-133C>A (n.*8-133C>A)
n.491C>A
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c.*257-133C>A (n.*257-133C>A)
c.402-133C>A
c.*15-133C>A (n.*15-133C>A)
c.213+4198C>A
n.892-133C>A
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c.713-133C>A (n.713-133C>A)
n.1984G>T
n.174-7374G>T
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 gnomAD v4
13g.77000325C>TCA2623303354CLN5,FBXL3c.566-133C>T (n.566-133C>T)
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n.491C>T
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c.402-133C>T
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n.1984G>A
n.174-7374G>A
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 gnomAD v4
13g.77000326A>TCA2623303356CLN5,FBXL3c.566-132A>T (n.566-132A>T)
c.*8-132A>T (n.*8-132A>T)
n.492A>T
c.174+4199A>T
n.566+4199A>T
c.564-132A>T
c.565+4199A>T (n.565+4199A>T)
c.*257-132A>T (n.*257-132A>T)
c.402-132A>T
c.*15-132A>T (n.*15-132A>T)
c.213+4199A>T
n.892-132A>T
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c.713-132A>T (n.713-132A>T)
n.1983T>A
n.174-7375T>A
c.644-7375T>A (n.644-7375T>A)
 gnomAD v4
13g.77000327G>TCA2623303358CLN5,FBXL3c.566-131G>T (n.566-131G>T)
c.*8-131G>T (n.*8-131G>T)
n.493G>T
c.174+4200G>T
n.566+4200G>T
c.564-131G>T
c.565+4200G>T (n.565+4200G>T)
c.*257-131G>T (n.*257-131G>T)
c.402-131G>T
c.*15-131G>T (n.*15-131G>T)
c.213+4200G>T
n.892-131G>T
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n.1982C>A
n.174-7376C>A
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 gnomAD v4
13g.77000329G>ACA252177515CLN5,FBXL3c.566-129G>A (n.566-129G>A)
c.*8-129G>A (n.*8-129G>A)
n.495G>A
c.174+4202G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.77000343C>TCA957800387CLN5,FBXL3c.566-115C>T (n.566-115C>T)
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c.713-115C>T (n.713-115C>T)
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n.174-7392G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000348G>ACA252177520CLN5,FBXL3c.566-110G>A (n.566-110G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.514G>T
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c.402-110G>T
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n.1961C>A
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 gnomAD v4
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n.1960G>T
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 gnomAD v4
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n.516A>C
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c.564-108A>C
c.565+4223A>C (n.565+4223A>C)
c.*257-108A>C (n.*257-108A>C)
c.402-108A>C
c.*15-108A>C (n.*15-108A>C)
c.213+4223A>C
n.892-108A>C
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n.1959T>G
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 gnomAD v4
13g.77000351C>ACA2623303428CLN5,FBXL3c.566-107C>A (n.566-107C>A)
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n.517C>A
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c.564-107C>A
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c.*257-107C>A (n.*257-107C>A)
c.402-107C>A
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c.213+4224C>A
n.892-107C>A
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c.713-107C>A (n.713-107C>A)
n.1958G>T
n.174-7400G>T
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 gnomAD v4
13g.77000351C=CA2103434621CLN5,FBXL3c.566-107C= (n.566-107C=)
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13g.77000351C>GCA701026354CLN5,FBXL3c.566-107C>G (n.566-107C>G)
c.*8-107C>G (n.*8-107C>G)
n.517C>G
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c.*257-107C>G (n.*257-107C>G)
c.402-107C>G
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c.213+4224C>G
n.892-107C>G
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n.1958G>C
n.174-7400G>C
c.644-7400G>C (n.644-7400G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000351C>TCA2623303431CLN5,FBXL3c.566-107C>T (n.566-107C>T)
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n.517C>T
c.174+4224C>T
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c.564-107C>T
c.565+4224C>T (n.565+4224C>T)
c.*257-107C>T (n.*257-107C>T)
c.402-107C>T
c.*15-107C>T (n.*15-107C>T)
c.213+4224C>T
n.892-107C>T
c.169+4224C>T (n.169+4224C>T)
c.713-107C>T (n.713-107C>T)
n.1958G>A
n.174-7400G>A
c.644-7400G>A (n.644-7400G>A)
 gnomAD v4
13g.77000352T>CCA2623303435CLN5,FBXL3c.566-106T>C (n.566-106T>C)
c.*8-106T>C (n.*8-106T>C)
n.518T>C
c.174+4225T>C
n.566+4225T>C
c.564-106T>C
c.565+4225T>C (n.565+4225T>C)
c.*257-106T>C (n.*257-106T>C)
c.402-106T>C
c.*15-106T>C (n.*15-106T>C)
c.213+4225T>C
n.892-106T>C
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n.1957A>G
n.174-7401A>G
c.644-7401A>G (n.644-7401A>G)
 gnomAD v4
13g.77000353C>ACA2623303437CLN5,FBXL3c.566-105C>A (n.566-105C>A)
c.*8-105C>A (n.*8-105C>A)
n.519C>A
c.174+4226C>A
n.566+4226C>A
c.564-105C>A
c.565+4226C>A (n.565+4226C>A)
c.*257-105C>A (n.*257-105C>A)
c.402-105C>A
c.*15-105C>A (n.*15-105C>A)
c.213+4226C>A
n.892-105C>A
c.169+4226C>A (n.169+4226C>A)
c.713-105C>A (n.713-105C>A)
n.1956G>T
n.174-7402G>T
c.644-7402G>T (n.644-7402G>T)
 gnomAD v4
13g.77000354T>CCA2623303439CLN5,FBXL3c.566-104T>C (n.566-104T>C)
c.*8-104T>C (n.*8-104T>C)
n.520T>C
c.174+4227T>C
n.566+4227T>C
c.564-104T>C
c.565+4227T>C (n.565+4227T>C)
c.*257-104T>C (n.*257-104T>C)
c.402-104T>C
c.*15-104T>C (n.*15-104T>C)
c.213+4227T>C
n.892-104T>C
c.169+4227T>C (n.169+4227T>C)
c.713-104T>C (n.713-104T>C)
n.1955A>G
n.174-7403A>G
c.644-7403A>G (n.644-7403A>G)
 gnomAD v4
13g.77000355A>CCA2623303442CLN5,FBXL3c.566-103A>C (n.566-103A>C)
c.*8-103A>C (n.*8-103A>C)
n.521A>C
c.174+4228A>C
n.566+4228A>C
c.564-103A>C
c.565+4228A>C (n.565+4228A>C)
c.*257-103A>C (n.*257-103A>C)
c.402-103A>C
c.*15-103A>C (n.*15-103A>C)
c.213+4228A>C
n.892-103A>C
c.169+4228A>C (n.169+4228A>C)
c.713-103A>C (n.713-103A>C)
n.1954T>G
n.174-7404T>G
c.644-7404T>G (n.644-7404T>G)
 gnomAD v4
13g.77000355A>TCA2623303445CLN5,FBXL3c.566-103A>T (n.566-103A>T)
c.*8-103A>T (n.*8-103A>T)
n.521A>T
c.174+4228A>T
n.566+4228A>T
c.564-103A>T
c.565+4228A>T (n.565+4228A>T)
c.*257-103A>T (n.*257-103A>T)
c.402-103A>T
c.*15-103A>T (n.*15-103A>T)
c.213+4228A>T
n.892-103A>T
c.169+4228A>T (n.169+4228A>T)
c.713-103A>T (n.713-103A>T)
n.1954T>A
n.174-7404T>A
c.644-7404T>A (n.644-7404T>A)
 gnomAD v4
13g.77000356G>ACA957800400CLN5,FBXL3c.566-102G>A (n.566-102G>A)
c.*8-102G>A (n.*8-102G>A)
n.522G>A
c.174+4229G>A
n.566+4229G>A
c.564-102G>A
c.565+4229G>A (n.565+4229G>A)
c.*257-102G>A (n.*257-102G>A)
c.402-102G>A
c.*15-102G>A (n.*15-102G>A)
c.213+4229G>A
n.892-102G>A
c.169+4229G>A (n.169+4229G>A)
c.713-102G>A (n.713-102G>A)
n.1953C>T
n.174-7405C>T
c.644-7405C>T (n.644-7405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000356G>CCA2728230232CLN5,FBXL3c.566-102G>C (n.566-102G>C)
c.*8-102G>C (n.*8-102G>C)
n.522G>C
c.174+4229G>C
n.566+4229G>C
c.564-102G>C
c.565+4229G>C (n.565+4229G>C)
c.*257-102G>C (n.*257-102G>C)
c.402-102G>C
c.*15-102G>C (n.*15-102G>C)
c.213+4229G>C
n.892-102G>C
c.169+4229G>C (n.169+4229G>C)
c.713-102G>C (n.713-102G>C)
n.1953C>G
n.174-7405C>G
c.644-7405C>G (n.644-7405C>G)
 dbSNP
13g.77000356G=CA2103434625CLN5,FBXL3c.566-102G= (n.566-102G=)
c.*8-102G= (n.*8-102G=)
n.522G=
c.174+4229G=
n.566+4229G=
c.564-102G=
c.565+4229G= (n.565+4229G=)
c.*257-102G= (n.*257-102G=)
c.402-102G=
c.*15-102G= (n.*15-102G=)
c.213+4229G=
n.892-102G=
c.169+4229G= (n.169+4229G=)
c.713-102G= (n.713-102G=)
n.1953C=
n.174-7405C=
c.644-7405C= (n.644-7405C=)
13g.77000356G>TCA2623303447CLN5,FBXL3c.566-102G>T (n.566-102G>T)
c.*8-102G>T (n.*8-102G>T)
n.522G>T
c.174+4229G>T
n.566+4229G>T
c.564-102G>T
c.565+4229G>T (n.565+4229G>T)
c.*257-102G>T (n.*257-102G>T)
c.402-102G>T
c.*15-102G>T (n.*15-102G>T)
c.213+4229G>T
n.892-102G>T
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c.713-102G>T (n.713-102G>T)
n.1953C>A
n.174-7405C>A
c.644-7405C>A (n.644-7405C>A)
 gnomAD v4
13g.77000357C>ACA957800409CLN5,FBXL3c.566-101C>A (n.566-101C>A)
c.*8-101C>A (n.*8-101C>A)
n.523C>A
c.174+4230C>A
n.566+4230C>A
c.564-101C>A
c.565+4230C>A (n.565+4230C>A)
c.*257-101C>A (n.*257-101C>A)
c.402-101C>A
c.*15-101C>A (n.*15-101C>A)
c.213+4230C>A
n.892-101C>A
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c.713-101C>A (n.713-101C>A)
n.1952G>T
n.174-7406G>T
c.644-7406G>T (n.644-7406G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000357C=CA2103434632CLN5,FBXL3c.566-101C= (n.566-101C=)
c.*8-101C= (n.*8-101C=)
n.523C=
c.174+4230C=
n.566+4230C=
c.564-101C=
c.565+4230C= (n.565+4230C=)
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c.*15-101C= (n.*15-101C=)
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n.1952G=
n.174-7406G=
c.644-7406G= (n.644-7406G=)
13g.77000358C>ACA2623303449CLN5,FBXL3c.566-100C>A (n.566-100C>A)
c.*8-100C>A (n.*8-100C>A)
n.524C>A
c.174+4231C>A
n.566+4231C>A
c.564-100C>A
c.565+4231C>A (n.565+4231C>A)
c.*257-100C>A (n.*257-100C>A)
c.402-100C>A
c.*15-100C>A (n.*15-100C>A)
c.213+4231C>A
n.892-100C>A
c.169+4231C>A (n.169+4231C>A)
c.713-100C>A (n.713-100C>A)
n.1951G>T
n.174-7407G>T
c.644-7407G>T (n.644-7407G>T)
 gnomAD v4
13g.77000359T>ACA252177522CLN5,FBXL3c.566-99T>A (n.566-99T>A)
c.*8-99T>A (n.*8-99T>A)
n.525T>A
c.174+4232T>A
n.566+4232T>A
c.564-99T>A
c.565+4232T>A (n.565+4232T>A)
c.*257-99T>A (n.*257-99T>A)
c.402-99T>A
c.*15-99T>A (n.*15-99T>A)
c.213+4232T>A
n.892-99T>A
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c.713-99T>A (n.713-99T>A)
n.1950A>T
n.174-7408A>T
c.644-7408A>T (n.644-7408A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000359T=CA2103434643CLN5,FBXL3c.566-99T= (n.566-99T=)
c.*8-99T= (n.*8-99T=)
n.525T=
c.174+4232T=
n.566+4232T=
c.564-99T=
c.565+4232T= (n.565+4232T=)
c.*257-99T= (n.*257-99T=)
c.402-99T=
c.*15-99T= (n.*15-99T=)
c.213+4232T=
n.892-99T=
c.169+4232T= (n.169+4232T=)
c.713-99T= (n.713-99T=)
n.1950A=
n.174-7408A=
c.644-7408A= (n.644-7408A=)
13g.77000360C>ACA957800415CLN5,FBXL3c.566-98C>A (n.566-98C>A)
c.*8-98C>A (n.*8-98C>A)
n.526C>A
c.174+4233C>A
n.566+4233C>A
c.564-98C>A
c.565+4233C>A (n.565+4233C>A)
c.*257-98C>A (n.*257-98C>A)
c.402-98C>A
c.*15-98C>A (n.*15-98C>A)
c.213+4233C>A
n.892-98C>A
c.169+4233C>A (n.169+4233C>A)
c.713-98C>A (n.713-98C>A)
n.1949G>T
n.174-7409G>T
c.644-7409G>T (n.644-7409G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000360C=CA2103434645CLN5,FBXL3c.566-98C= (n.566-98C=)
c.*8-98C= (n.*8-98C=)
n.526C=
c.174+4233C=
n.566+4233C=
c.564-98C=
c.565+4233C= (n.565+4233C=)
c.*257-98C= (n.*257-98C=)
c.402-98C=
c.*15-98C= (n.*15-98C=)
c.213+4233C=
n.892-98C=
c.169+4233C= (n.169+4233C=)
c.713-98C= (n.713-98C=)
n.1949G=
n.174-7409G=
c.644-7409G= (n.644-7409G=)
13g.77000360C>GCA2623303453CLN5,FBXL3c.566-98C>G (n.566-98C>G)
c.*8-98C>G (n.*8-98C>G)
n.526C>G
c.174+4233C>G
n.566+4233C>G
c.564-98C>G
c.565+4233C>G (n.565+4233C>G)
c.*257-98C>G (n.*257-98C>G)
c.402-98C>G
c.*15-98C>G (n.*15-98C>G)
c.213+4233C>G
n.892-98C>G
c.169+4233C>G (n.169+4233C>G)
c.713-98C>G (n.713-98C>G)
n.1949G>C
n.174-7409G>C
c.644-7409G>C (n.644-7409G>C)
 gnomAD v4
13g.77000360C>TCA252177524CLN5,FBXL3c.566-98C>T (n.566-98C>T)
c.*8-98C>T (n.*8-98C>T)
n.526C>T
c.174+4233C>T
n.566+4233C>T
c.564-98C>T
c.565+4233C>T (n.565+4233C>T)
c.*257-98C>T (n.*257-98C>T)
c.402-98C>T
c.*15-98C>T (n.*15-98C>T)
c.213+4233C>T
n.892-98C>T
c.169+4233C>T (n.169+4233C>T)
c.713-98C>T (n.713-98C>T)
n.1949G>A
n.174-7409G>A
c.644-7409G>A (n.644-7409G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000361G>ACA252177525CLN5,FBXL3c.566-97G>A (n.566-97G>A)
c.*8-97G>A (n.*8-97G>A)
n.527G>A
c.174+4234G>A
n.566+4234G>A
c.564-97G>A
c.565+4234G>A (n.565+4234G>A)
c.*257-97G>A (n.*257-97G>A)
c.402-97G>A
c.*15-97G>A (n.*15-97G>A)
c.213+4234G>A
n.892-97G>A
c.169+4234G>A (n.169+4234G>A)
c.713-97G>A (n.713-97G>A)
n.1948C>T
n.174-7410C>T
c.644-7410C>T (n.644-7410C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000361G>CCA701026361CLN5,FBXL3c.566-97G>C (n.566-97G>C)
c.*8-97G>C (n.*8-97G>C)
n.527G>C
c.174+4234G>C
n.566+4234G>C
c.564-97G>C
c.565+4234G>C (n.565+4234G>C)
c.*257-97G>C (n.*257-97G>C)
c.402-97G>C
c.*15-97G>C (n.*15-97G>C)
c.213+4234G>C
n.892-97G>C
c.169+4234G>C (n.169+4234G>C)
c.713-97G>C (n.713-97G>C)
n.1948C>G
n.174-7410C>G
c.644-7410C>G (n.644-7410C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000361G=CA2103434648CLN5,FBXL3c.566-97G= (n.566-97G=)
c.*8-97G= (n.*8-97G=)
n.527G=
c.174+4234G=
n.566+4234G=
c.564-97G=
c.565+4234G= (n.565+4234G=)
c.*257-97G= (n.*257-97G=)
c.402-97G=
c.*15-97G= (n.*15-97G=)
c.213+4234G=
n.892-97G=
c.169+4234G= (n.169+4234G=)
c.713-97G= (n.713-97G=)
n.1948C=
n.174-7410C=
c.644-7410C= (n.644-7410C=)
13g.77000361G>TCA2623303460CLN5,FBXL3c.566-97G>T (n.566-97G>T)
c.*8-97G>T (n.*8-97G>T)
n.527G>T
c.174+4234G>T
n.566+4234G>T
c.564-97G>T
c.565+4234G>T (n.565+4234G>T)
c.*257-97G>T (n.*257-97G>T)
c.402-97G>T
c.*15-97G>T (n.*15-97G>T)
c.213+4234G>T
n.892-97G>T
c.169+4234G>T (n.169+4234G>T)
c.713-97G>T (n.713-97G>T)
n.1948C>A
n.174-7410C>A
c.644-7410C>A (n.644-7410C>A)
 gnomAD v4
13g.77000362G>ACA2623303464CLN5,FBXL3c.566-96G>A (n.566-96G>A)
c.*8-96G>A (n.*8-96G>A)
n.528G>A
c.174+4235G>A
n.566+4235G>A
c.564-96G>A
c.565+4235G>A (n.565+4235G>A)
c.*257-96G>A (n.*257-96G>A)
c.402-96G>A
c.*15-96G>A (n.*15-96G>A)
c.213+4235G>A
n.892-96G>A
c.169+4235G>A (n.169+4235G>A)
c.713-96G>A (n.713-96G>A)
n.1947C>T
n.174-7411C>T
c.644-7411C>T (n.644-7411C>T)
 gnomAD v4
13g.77000362G>CCA2623303465CLN5,FBXL3c.566-96G>C (n.566-96G>C)
c.*8-96G>C (n.*8-96G>C)
n.528G>C
c.174+4235G>C
n.566+4235G>C
c.564-96G>C
c.565+4235G>C (n.565+4235G>C)
c.*257-96G>C (n.*257-96G>C)
c.402-96G>C
c.*15-96G>C (n.*15-96G>C)
c.213+4235G>C
n.892-96G>C
c.169+4235G>C (n.169+4235G>C)
c.713-96G>C (n.713-96G>C)
n.1947C>G
n.174-7411C>G
c.644-7411C>G (n.644-7411C>G)
 gnomAD v4
13g.77000363C>ACA957800419CLN5,FBXL3c.566-95C>A (n.566-95C>A)
c.*8-95C>A (n.*8-95C>A)
n.529C>A
c.174+4236C>A
n.566+4236C>A
c.564-95C>A
c.565+4236C>A (n.565+4236C>A)
c.*257-95C>A (n.*257-95C>A)
c.402-95C>A
c.*15-95C>A (n.*15-95C>A)
c.213+4236C>A
n.892-95C>A
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c.713-95C>A (n.713-95C>A)
n.1946G>T
n.174-7412G>T
c.644-7412G>T (n.644-7412G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000363C>TCA2623303467CLN5,FBXL3c.566-95C>T (n.566-95C>T)
c.*8-95C>T (n.*8-95C>T)
n.529C>T
c.174+4236C>T
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c.564-95C>T
c.565+4236C>T (n.565+4236C>T)
c.*257-95C>T (n.*257-95C>T)
c.402-95C>T
c.*15-95C>T (n.*15-95C>T)
c.213+4236C>T
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c.713-95C>T (n.713-95C>T)
n.1946G>A
n.174-7412G>A
c.644-7412G>A (n.644-7412G>A)
 gnomAD v4
13g.77000364A>GCA2623303469CLN5,FBXL3c.566-94A>G (n.566-94A>G)
c.*8-94A>G (n.*8-94A>G)
n.530A>G
c.174+4237A>G
n.566+4237A>G
c.564-94A>G
c.565+4237A>G (n.565+4237A>G)
c.*257-94A>G (n.*257-94A>G)
c.402-94A>G
c.*15-94A>G (n.*15-94A>G)
c.213+4237A>G
n.892-94A>G
c.169+4237A>G (n.169+4237A>G)
c.713-94A>G (n.713-94A>G)
n.1945T>C
n.174-7413T>C
c.644-7413T>C (n.644-7413T>C)
 gnomAD v4
13g.77000365A>TCA2575430176CLN5,FBXL3c.566-93A>T (n.566-93A>T)
c.*8-93A>T (n.*8-93A>T)
n.531A>T
c.174+4238A>T
n.566+4238A>T
c.564-93A>T
c.565+4238A>T (n.565+4238A>T)
c.*257-93A>T (n.*257-93A>T)
c.402-93A>T
c.*15-93A>T (n.*15-93A>T)
c.213+4238A>T
n.892-93A>T
c.169+4238A>T (n.169+4238A>T)
c.713-93A>T (n.713-93A>T)
n.1944T>A
n.174-7414T>A
c.644-7414T>A (n.644-7414T>A)
13g.77000366C>ACA957800421CLN5,FBXL3c.566-92C>A (n.566-92C>A)
c.*8-92C>A (n.*8-92C>A)
n.532C>A
c.174+4239C>A
n.566+4239C>A
c.564-92C>A
c.565+4239C>A (n.565+4239C>A)
c.*257-92C>A (n.*257-92C>A)
c.402-92C>A
c.*15-92C>A (n.*15-92C>A)
c.213+4239C>A
n.892-92C>A
c.169+4239C>A (n.169+4239C>A)
c.713-92C>A (n.713-92C>A)
n.1943G>T
n.174-7415G>T
c.644-7415G>T (n.644-7415G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000366C>GCA2623303472CLN5,FBXL3c.566-92C>G (n.566-92C>G)
c.*8-92C>G (n.*8-92C>G)
n.532C>G
c.174+4239C>G
n.566+4239C>G
c.564-92C>G
c.565+4239C>G (n.565+4239C>G)
c.*257-92C>G (n.*257-92C>G)
c.402-92C>G
c.*15-92C>G (n.*15-92C>G)
c.213+4239C>G
n.892-92C>G
c.169+4239C>G (n.169+4239C>G)
c.713-92C>G (n.713-92C>G)
n.1943G>C
n.174-7415G>C
c.644-7415G>C (n.644-7415G>C)
 gnomAD v4
13g.77000367A=CA2103434655CLN5,FBXL3c.566-91A= (n.566-91A=)
c.*8-91A= (n.*8-91A=)
n.533A=
c.174+4240A=
n.566+4240A=
c.564-91A=
c.565+4240A= (n.565+4240A=)
c.*257-91A= (n.*257-91A=)
c.402-91A=
c.*15-91A= (n.*15-91A=)
c.213+4240A=
n.892-91A=
c.169+4240A= (n.169+4240A=)
c.713-91A= (n.713-91A=)
n.1942T=
n.174-7416T=
c.644-7416T= (n.644-7416T=)
13g.77000367A>GCA2103434665CLN5,FBXL3c.566-91A>G (n.566-91A>G)
c.*8-91A>G (n.*8-91A>G)
n.533A>G
c.174+4240A>G
n.566+4240A>G
c.564-91A>G
c.565+4240A>G (n.565+4240A>G)
c.*257-91A>G (n.*257-91A>G)
c.402-91A>G
c.*15-91A>G (n.*15-91A>G)
c.213+4240A>G
n.892-91A>G
c.169+4240A>G (n.169+4240A>G)
c.713-91A>G (n.713-91A>G)
n.1942T>C
n.174-7416T>C
c.644-7416T>C (n.644-7416T>C)
 dbSNP
13g.77000368G>ACA957800425CLN5,FBXL3c.566-90G>A (n.566-90G>A)
c.*8-90G>A (n.*8-90G>A)
n.534G>A
c.174+4241G>A
n.566+4241G>A
c.564-90G>A
c.565+4241G>A (n.565+4241G>A)
c.*257-90G>A (n.*257-90G>A)
c.402-90G>A
c.*15-90G>A (n.*15-90G>A)
c.213+4241G>A
n.892-90G>A
c.169+4241G>A (n.169+4241G>A)
c.713-90G>A (n.713-90G>A)
n.1941C>T
n.174-7417C>T
c.644-7417C>T (n.644-7417C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000371_77000374dupCA2623303474CLN5,FBXL3c.566-87_566-84dup (n.566-87_566-84dup)
c.*8-87_*8-84dup (n.*8-87_*8-84dup)
n.537_540dup
c.174+4244_174+4247dup
n.566+4244_566+4247dup
c.564-87_564-84dup
c.565+4244_565+4247dup (n.565+4244_565+4247dup)
c.*257-87_*257-84dup (n.*257-87_*257-84dup)
c.402-87_402-84dup
c.*15-87_*15-84dup (n.*15-87_*15-84dup)
c.213+4244_213+4247dup
n.892-87_892-84dup
c.169+4244_169+4247dup (n.169+4244_169+4247dup)
c.713-87_713-84dup (n.713-87_713-84dup)
n.1938_1941dup
n.174-7420_174-7417dup
c.644-7420_644-7417dup (n.644-7420_644-7417dup)
 gnomAD v4
13g.77000369A>TCA2623303475CLN5,FBXL3c.566-89A>T (n.566-89A>T)
c.*8-89A>T (n.*8-89A>T)
n.535A>T
c.174+4242A>T
n.566+4242A>T
c.564-89A>T
c.565+4242A>T (n.565+4242A>T)
c.*257-89A>T (n.*257-89A>T)
c.402-89A>T
c.*15-89A>T (n.*15-89A>T)
c.213+4242A>T
n.892-89A>T
c.169+4242A>T (n.169+4242A>T)
c.713-89A>T (n.713-89A>T)
n.1940T>A
n.174-7418T>A
c.644-7418T>A (n.644-7418T>A)
 gnomAD v4
13g.77000370G>ACA611398078CLN5,FBXL3c.566-88G>A (n.566-88G>A)
c.*8-88G>A (n.*8-88G>A)
n.536G>A
c.174+4243G>A
n.566+4243G>A
c.564-88G>A
c.565+4243G>A (n.565+4243G>A)
c.*257-88G>A (n.*257-88G>A)
c.402-88G>A
c.*15-88G>A (n.*15-88G>A)
c.213+4243G>A
n.892-88G>A
c.169+4243G>A (n.169+4243G>A)
c.713-88G>A (n.713-88G>A)
n.1939C>T
n.174-7419C>T
c.644-7419C>T (n.644-7419C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000370G=CA2103434668CLN5,FBXL3c.566-88G= (n.566-88G=)
c.*8-88G= (n.*8-88G=)
n.536G=
c.174+4243G=
n.566+4243G=
c.564-88G=
c.565+4243G= (n.565+4243G=)
c.*257-88G= (n.*257-88G=)
c.402-88G=
c.*15-88G= (n.*15-88G=)
c.213+4243G=
n.892-88G=
c.169+4243G= (n.169+4243G=)
c.713-88G= (n.713-88G=)
n.1939C=
n.174-7419C=
c.644-7419C= (n.644-7419C=)
13g.77000370G>TCA2623303478CLN5,FBXL3c.566-88G>T (n.566-88G>T)
c.*8-88G>T (n.*8-88G>T)
n.536G>T
c.174+4243G>T
n.566+4243G>T
c.564-88G>T
c.565+4243G>T (n.565+4243G>T)
c.*257-88G>T (n.*257-88G>T)
c.402-88G>T
c.*15-88G>T (n.*15-88G>T)
c.213+4243G>T
n.892-88G>T
c.169+4243G>T (n.169+4243G>T)
c.713-88G>T (n.713-88G>T)
n.1939C>A
n.174-7419C>A
c.644-7419C>A (n.644-7419C>A)
 gnomAD v4
13g.77000370_77000372delCA957800433CLN5,FBXL3c.566-88_566-86del (n.566-88_566-86del)
c.*8-88_*8-86del (n.*8-88_*8-86del)
n.536_538del
c.174+4243_174+4245del
n.566+4243_566+4245del
c.564-88_564-86del
c.565+4243_565+4245del (n.565+4243_565+4245del)
c.*257-88_*257-86del (n.*257-88_*257-86del)
c.402-88_402-86del
c.*15-88_*15-86del (n.*15-88_*15-86del)
c.213+4243_213+4245del
n.892-88_892-86del
c.169+4243_169+4245del (n.169+4243_169+4245del)
c.713-88_713-86del (n.713-88_713-86del)
n.1937_1939del
n.174-7421_174-7419del
c.644-7421_644-7419del (n.644-7421_644-7419del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000371G>ACA2623303482CLN5,FBXL3c.566-87G>A (n.566-87G>A)
c.*8-87G>A (n.*8-87G>A)
n.537G>A
c.174+4244G>A
n.566+4244G>A
c.564-87G>A
c.565+4244G>A (n.565+4244G>A)
c.*257-87G>A (n.*257-87G>A)
c.402-87G>A
c.*15-87G>A (n.*15-87G>A)
c.213+4244G>A
n.892-87G>A
c.169+4244G>A (n.169+4244G>A)
c.713-87G>A (n.713-87G>A)
n.1938C>T
n.174-7420C>T
c.644-7420C>T (n.644-7420C>T)
 gnomAD v4
13g.77000371G>TCA2575430177CLN5,FBXL3c.566-87G>T (n.566-87G>T)
c.*8-87G>T (n.*8-87G>T)
n.537G>T
c.174+4244G>T
n.566+4244G>T
c.564-87G>T
c.565+4244G>T (n.565+4244G>T)
c.*257-87G>T (n.*257-87G>T)
c.402-87G>T
c.*15-87G>T (n.*15-87G>T)
c.213+4244G>T
n.892-87G>T
c.169+4244G>T (n.169+4244G>T)
c.713-87G>T (n.713-87G>T)
n.1938C>A
n.174-7420C>A
c.644-7420C>A (n.644-7420C>A)
13g.77000372G>ACA957800438CLN5,FBXL3c.566-86G>A (n.566-86G>A)
c.*8-86G>A (n.*8-86G>A)
n.538G>A
c.174+4245G>A
n.566+4245G>A
c.564-86G>A
c.565+4245G>A (n.565+4245G>A)
c.*257-86G>A (n.*257-86G>A)
c.402-86G>A
c.*15-86G>A (n.*15-86G>A)
c.213+4245G>A
n.892-86G>A
c.169+4245G>A (n.169+4245G>A)
c.713-86G>A (n.713-86G>A)
n.1937C>T
n.174-7421C>T
c.644-7421C>T (n.644-7421C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000373A>CCA2623303484CLN5,FBXL3c.566-85A>C (n.566-85A>C)
c.*8-85A>C (n.*8-85A>C)
n.539A>C
c.174+4246A>C
n.566+4246A>C
c.564-85A>C
c.565+4246A>C (n.565+4246A>C)
c.*257-85A>C (n.*257-85A>C)
c.402-85A>C
c.*15-85A>C (n.*15-85A>C)
c.213+4246A>C
n.892-85A>C
c.169+4246A>C (n.169+4246A>C)
c.713-85A>C (n.713-85A>C)
n.1936T>G
n.174-7422T>G
c.644-7422T>G (n.644-7422T>G)
 gnomAD v4
13g.77000373A>TCA2623303485CLN5,FBXL3c.566-85A>T (n.566-85A>T)
c.*8-85A>T (n.*8-85A>T)
n.539A>T
c.174+4246A>T
n.566+4246A>T
c.564-85A>T
c.565+4246A>T (n.565+4246A>T)
c.*257-85A>T (n.*257-85A>T)
c.402-85A>T
c.*15-85A>T (n.*15-85A>T)
c.213+4246A>T
n.892-85A>T
c.169+4246A>T (n.169+4246A>T)
c.713-85A>T (n.713-85A>T)
n.1936T>A
n.174-7422T>A
c.644-7422T>A (n.644-7422T>A)
 gnomAD v4
13g.77000374G>ACA701026362CLN5,FBXL3c.566-84G>A (n.566-84G>A)
c.*8-84G>A (n.*8-84G>A)
n.540G>A
c.174+4247G>A
n.566+4247G>A
c.564-84G>A
c.565+4247G>A (n.565+4247G>A)
c.*257-84G>A (n.*257-84G>A)
c.402-84G>A
c.*15-84G>A (n.*15-84G>A)
c.213+4247G>A
n.892-84G>A
c.169+4247G>A (n.169+4247G>A)
c.713-84G>A (n.713-84G>A)
n.1935C>T
n.174-7423C>T
c.644-7423C>T (n.644-7423C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000374G=CA2103434672CLN5,FBXL3c.566-84G= (n.566-84G=)
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c.174+4247G=
n.566+4247G=
c.564-84G=
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13g.77000374G>TCA2575430178CLN5,FBXL3c.566-84G>T (n.566-84G>T)
c.*8-84G>T (n.*8-84G>T)
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c.564-84G>T
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c.*257-84G>T (n.*257-84G>T)
c.402-84G>T
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c.213+4247G>T
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n.1935C>A
n.174-7423C>A
c.644-7423C>A (n.644-7423C>A)
 gnomAD v4
13g.77000375A=CA2103434675CLN5,FBXL3c.566-83A= (n.566-83A=)
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c.*15-83A= (n.*15-83A=)
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n.174-7424T=
c.644-7424T= (n.644-7424T=)
13g.77000375A>CCA2103434677CLN5,FBXL3c.566-83A>C (n.566-83A>C)
c.*8-83A>C (n.*8-83A>C)
n.541A>C
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c.564-83A>C
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c.402-83A>C
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c.213+4248A>C
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n.1934T>G
n.174-7424T>G
c.644-7424T>G (n.644-7424T>G)
 dbSNP
13g.77000375A>TCA2575430179CLN5,FBXL3c.566-83A>T (n.566-83A>T)
c.*8-83A>T (n.*8-83A>T)
n.541A>T
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n.1934T>A
n.174-7424T>A
c.644-7424T>A (n.644-7424T>A)
 gnomAD v4
13g.77000376C>ACA701026365CLN5,FBXL3c.566-82C>A (n.566-82C>A)
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n.1933G>T
n.174-7425G>T
c.644-7425G>T (n.644-7425G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000376C=CA2103434681CLN5,FBXL3c.566-82C= (n.566-82C=)
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n.174-7425G=
c.644-7425G= (n.644-7425G=)
13g.77000376C>TCA2623303494CLN5,FBXL3c.566-82C>T (n.566-82C>T)
c.*8-82C>T (n.*8-82C>T)
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n.1933G>A
n.174-7425G>A
c.644-7425G>A (n.644-7425G>A)
 gnomAD v4
13g.77000376_77000382delCA957800448CLN5,FBXL3c.566-82_566-76del (n.566-82_566-76del)
c.*8-82_*8-76del (n.*8-82_*8-76del)
n.542_548del
c.174+4249_174+4255del
n.566+4249_566+4255del
c.564-82_564-76del
c.565+4249_565+4255del (n.565+4249_565+4255del)
c.*257-82_*257-76del (n.*257-82_*257-76del)
c.402-82_402-76del
c.*15-82_*15-76del (n.*15-82_*15-76del)
c.213+4249_213+4255del
n.892-82_892-76del
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n.1927_1933del
n.174-7431_174-7425del
c.644-7431_644-7425del (n.644-7431_644-7425del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000376_77000383delCA957800441CLN5,FBXL3c.566-82_566-75del (n.566-82_566-75del)
c.*8-82_*8-75del (n.*8-82_*8-75del)
n.542_549del
c.174+4249_174+4256del
n.566+4249_566+4256del
c.564-82_564-75del
c.565+4249_565+4256del (n.565+4249_565+4256del)
c.*257-82_*257-75del (n.*257-82_*257-75del)
c.402-82_402-75del
c.*15-82_*15-75del (n.*15-82_*15-75del)
c.213+4249_213+4256del
n.892-82_892-75del
c.169+4249_169+4256del (n.169+4249_169+4256del)
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n.1926_1933del
n.174-7432_174-7425del
c.644-7432_644-7425del (n.644-7432_644-7425del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000377C>ACA2623303500CLN5,FBXL3c.566-81C>A (n.566-81C>A)
c.*8-81C>A (n.*8-81C>A)
n.543C>A
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c.402-81C>A
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c.713-81C>A (n.713-81C>A)
n.1932G>T
n.174-7426G>T
c.644-7426G>T (n.644-7426G>T)
 gnomAD v4
13g.77000377C>GCA2623303502CLN5,FBXL3c.566-81C>G (n.566-81C>G)
c.*8-81C>G (n.*8-81C>G)
n.543C>G
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n.566+4250C>G
c.564-81C>G
c.565+4250C>G (n.565+4250C>G)
c.*257-81C>G (n.*257-81C>G)
c.402-81C>G
c.*15-81C>G (n.*15-81C>G)
c.213+4250C>G
n.892-81C>G
c.169+4250C>G (n.169+4250C>G)
c.713-81C>G (n.713-81C>G)
n.1932G>C
n.174-7426G>C
c.644-7426G>C (n.644-7426G>C)
 gnomAD v4
13g.77000377C>TCA2575430180CLN5,FBXL3c.566-81C>T (n.566-81C>T)
c.*8-81C>T (n.*8-81C>T)
n.543C>T
c.174+4250C>T
n.566+4250C>T
c.564-81C>T
c.565+4250C>T (n.565+4250C>T)
c.*257-81C>T (n.*257-81C>T)
c.402-81C>T
c.*15-81C>T (n.*15-81C>T)
c.213+4250C>T
n.892-81C>T
c.169+4250C>T (n.169+4250C>T)
c.713-81C>T (n.713-81C>T)
n.1932G>A
n.174-7426G>A
c.644-7426G>A (n.644-7426G>A)
 gnomAD v4
13g.77000379_77000382delCA2623303497CLN5,FBXL3c.566-79_566-76del (n.566-79_566-76del)
c.*8-79_*8-76del (n.*8-79_*8-76del)
n.545_548del
c.174+4252_174+4255del
n.566+4252_566+4255del
c.564-79_564-76del
c.565+4252_565+4255del (n.565+4252_565+4255del)
c.*257-79_*257-76del (n.*257-79_*257-76del)
c.402-79_402-76del
c.*15-79_*15-76del (n.*15-79_*15-76del)
c.213+4252_213+4255del
n.892-79_892-76del
c.169+4252_169+4255del (n.169+4252_169+4255del)
c.713-79_713-76del (n.713-79_713-76del)
n.1929_1932del
n.174-7429_174-7426del
c.644-7429_644-7426del (n.644-7429_644-7426del)
 gnomAD v4
13g.77000378T>CCA2623303503CLN5,FBXL3c.566-80T>C (n.566-80T>C)
c.*8-80T>C (n.*8-80T>C)
n.544T>C
c.174+4251T>C
n.566+4251T>C
c.564-80T>C
c.565+4251T>C (n.565+4251T>C)
c.*257-80T>C (n.*257-80T>C)
c.402-80T>C
c.*15-80T>C (n.*15-80T>C)
c.213+4251T>C
n.892-80T>C
c.169+4251T>C (n.169+4251T>C)
c.713-80T>C (n.713-80T>C)
n.1931A>G
n.174-7427A>G
c.644-7427A>G (n.644-7427A>G)
 gnomAD v4
13g.77000378T>GCA2103434684CLN5,FBXL3c.566-80T>G (n.566-80T>G)
c.*8-80T>G (n.*8-80T>G)
n.544T>G
c.174+4251T>G
n.566+4251T>G
c.564-80T>G
c.565+4251T>G (n.565+4251T>G)
c.*257-80T>G (n.*257-80T>G)
c.402-80T>G
c.*15-80T>G (n.*15-80T>G)
c.213+4251T>G
n.892-80T>G
c.169+4251T>G (n.169+4251T>G)
c.713-80T>G (n.713-80T>G)
n.1931A>C
n.174-7427A>C
c.644-7427A>C (n.644-7427A>C)
 dbSNP
13g.77000378T=CA2103434683CLN5,FBXL3c.566-80T= (n.566-80T=)
c.*8-80T= (n.*8-80T=)
n.544T=
c.174+4251T=
n.566+4251T=
c.564-80T=
c.565+4251T= (n.565+4251T=)
c.*257-80T= (n.*257-80T=)
c.402-80T=
c.*15-80T= (n.*15-80T=)
c.213+4251T=
n.892-80T=
c.169+4251T= (n.169+4251T=)
c.713-80T= (n.713-80T=)
n.1931A=
n.174-7427A=
c.644-7427A= (n.644-7427A=)
13g.77000379G>CCA2623303504CLN5,FBXL3c.566-79G>C (n.566-79G>C)
c.*8-79G>C (n.*8-79G>C)
n.545G>C
c.174+4252G>C
n.566+4252G>C
c.564-79G>C
c.565+4252G>C (n.565+4252G>C)
c.*257-79G>C (n.*257-79G>C)
c.402-79G>C
c.*15-79G>C (n.*15-79G>C)
c.213+4252G>C
n.892-79G>C
c.169+4252G>C (n.169+4252G>C)
c.713-79G>C (n.713-79G>C)
n.1930C>G
n.174-7428C>G
c.644-7428C>G (n.644-7428C>G)
 gnomAD v4
13g.77000379G>TCA957800453CLN5,FBXL3c.566-79G>T (n.566-79G>T)
c.*8-79G>T (n.*8-79G>T)
n.545G>T
c.174+4252G>T
n.566+4252G>T
c.564-79G>T
c.565+4252G>T (n.565+4252G>T)
c.*257-79G>T (n.*257-79G>T)
c.402-79G>T
c.*15-79G>T (n.*15-79G>T)
c.213+4252G>T
n.892-79G>T
c.169+4252G>T (n.169+4252G>T)
c.713-79G>T (n.713-79G>T)
n.1930C>A
n.174-7428C>A
c.644-7428C>A (n.644-7428C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000380T>GCA2623303505CLN5,FBXL3c.566-78T>G (n.566-78T>G)
c.*8-78T>G (n.*8-78T>G)
n.546T>G
c.174+4253T>G
n.566+4253T>G
c.564-78T>G
c.565+4253T>G (n.565+4253T>G)
c.*257-78T>G (n.*257-78T>G)
c.402-78T>G
c.*15-78T>G (n.*15-78T>G)
c.213+4253T>G
n.892-78T>G
c.169+4253T>G (n.169+4253T>G)
c.713-78T>G (n.713-78T>G)
n.1929A>C
n.174-7429A>C
c.644-7429A>C (n.644-7429A>C)
 gnomAD v4
13g.77000380_77000381delinsTCCA2103434687CLN5,FBXL3c.566-78_566-77delinsTC (n.566-78_566-77delinsTC)
c.*8-78_*8-77delinsTC (n.*8-78_*8-77delinsTC)
n.546_547delinsTC
c.174+4253_174+4254delinsTC
n.566+4253_566+4254delinsTC
c.564-78_564-77delinsTC
c.565+4253_565+4254delinsTC (n.565+4253_565+4254delinsTC)
c.*257-78_*257-77delinsTC (n.*257-78_*257-77delinsTC)
c.402-78_402-77delinsTC
c.*15-78_*15-77delinsTC (n.*15-78_*15-77delinsTC)
c.213+4253_213+4254delinsTC
n.892-78_892-77delinsTC
c.169+4253_169+4254delinsTC (n.169+4253_169+4254delinsTC)
c.713-78_713-77delinsTC (n.713-78_713-77delinsTC)
n.1928_1929delinsGA
n.174-7430_174-7429delinsGA
c.644-7430_644-7429delinsGA (n.644-7430_644-7429delinsGA)
13g.77000381delCA2103434688CLN5,FBXL3c.566-77del (n.566-77del)
c.*8-77del (n.*8-77del)
n.547del
c.174+4254del
n.566+4254del
c.564-77del
c.565+4254del (n.565+4254del)
c.*257-77del (n.*257-77del)
c.402-77del
c.*15-77del (n.*15-77del)
c.213+4254del
n.892-77del
c.169+4254del (n.169+4254del)
c.713-77del (n.713-77del)
n.1928del
n.174-7430del
c.644-7430del (n.644-7430del)
 dbSNP
13g.77000381C>ACA957800454CLN5,FBXL3c.566-77C>A (n.566-77C>A)
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n.547C>A
c.174+4254C>A
n.566+4254C>A
c.564-77C>A
c.565+4254C>A (n.565+4254C>A)
c.*257-77C>A (n.*257-77C>A)
c.402-77C>A
c.*15-77C>A (n.*15-77C>A)
c.213+4254C>A
n.892-77C>A
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c.713-77C>A (n.713-77C>A)
n.1928G>T
n.174-7430G>T
c.644-7430G>T (n.644-7430G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000381C=CA2103434689CLN5,FBXL3c.566-77C= (n.566-77C=)
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c.174+4254C=
n.566+4254C=
c.564-77C=
c.565+4254C= (n.565+4254C=)
c.*257-77C= (n.*257-77C=)
c.402-77C=
c.*15-77C= (n.*15-77C=)
c.213+4254C=
n.892-77C=
c.169+4254C= (n.169+4254C=)
c.713-77C= (n.713-77C=)
n.1928G=
n.174-7430G=
c.644-7430G= (n.644-7430G=)
13g.77000381C>TCA957800455CLN5,FBXL3c.566-77C>T (n.566-77C>T)
c.*8-77C>T (n.*8-77C>T)
n.547C>T
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c.564-77C>T
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c.*257-77C>T (n.*257-77C>T)
c.402-77C>T
c.*15-77C>T (n.*15-77C>T)
c.213+4254C>T
n.892-77C>T
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c.713-77C>T (n.713-77C>T)
n.1928G>A
n.174-7430G>A
c.644-7430G>A (n.644-7430G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000383dupCA701026367CLN5,FBXL3c.566-75dup (n.566-75dup)
c.*8-75dup (n.*8-75dup)
c.174+4256dup
n.566+4256dup
c.564-75dup
c.565+4256dup (n.565+4256dup)
c.*257-75dup (n.*257-75dup)
c.402-75dup
c.*15-75dup (n.*15-75dup)
c.213+4256dup
n.892-75dup
c.169+4256dup (n.169+4256dup)
c.713-75dup (n.713-75dup)
n.1927dup
n.174-7431dup
c.644-7431dup (n.644-7431dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000382_77000383insACA2623303512CLN5,FBXL3c.566-76_566-75insA (n.566-76_566-75insA)
c.*8-76_*8-75insA (n.*8-76_*8-75insA)
n.548_549insA
c.174+4255_174+4256insA
n.566+4255_566+4256insA
c.564-76_564-75insA
c.565+4255_565+4256insA (n.565+4255_565+4256insA)
c.*257-76_*257-75insA (n.*257-76_*257-75insA)
c.402-76_402-75insA
c.*15-76_*15-75insA (n.*15-76_*15-75insA)
c.213+4255_213+4256insA
n.892-76_892-75insA
c.169+4255_169+4256insA (n.169+4255_169+4256insA)
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n.1926_1927insT
n.174-7432_174-7431insT
c.644-7432_644-7431insT (n.644-7432_644-7431insT)
 gnomAD v4
13g.77000383T>ACA957800467CLN5,FBXL3c.566-75T>A (n.566-75T>A)
c.*8-75T>A (n.*8-75T>A)
n.549T>A
c.174+4256T>A
n.566+4256T>A
c.564-75T>A
c.565+4256T>A (n.565+4256T>A)
c.*257-75T>A (n.*257-75T>A)
c.402-75T>A
c.*15-75T>A (n.*15-75T>A)
c.213+4256T>A
n.892-75T>A
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c.713-75T>A (n.713-75T>A)
n.1926A>T
n.174-7432A>T
c.644-7432A>T (n.644-7432A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000383T>CCA2623303511CLN5,FBXL3c.566-75T>C (n.566-75T>C)
c.*8-75T>C (n.*8-75T>C)
n.549T>C
c.174+4256T>C
n.566+4256T>C
c.564-75T>C
c.565+4256T>C (n.565+4256T>C)
c.*257-75T>C (n.*257-75T>C)
c.402-75T>C
c.*15-75T>C (n.*15-75T>C)
c.213+4256T>C
n.892-75T>C
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c.713-75T>C (n.713-75T>C)
n.1926A>G
n.174-7432A>G
c.644-7432A>G (n.644-7432A>G)
 gnomAD v4
13g.77000383T=CA2103434695CLN5,FBXL3c.566-75T= (n.566-75T=)
c.*8-75T= (n.*8-75T=)
n.549T=
c.174+4256T=
n.566+4256T=
c.564-75T=
c.565+4256T= (n.565+4256T=)
c.*257-75T= (n.*257-75T=)
c.402-75T=
c.*15-75T= (n.*15-75T=)
c.213+4256T=
n.892-75T=
c.169+4256T= (n.169+4256T=)
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n.174-7432A=
c.644-7432A= (n.644-7432A=)
13g.77000383_77000385delCA2623303507CLN5,FBXL3c.566-75_566-73del (n.566-75_566-73del)
c.*8-75_*8-73del (n.*8-75_*8-73del)
c.174+4256_174+4258del
n.566+4256_566+4258del
c.564-75_564-73del
c.565+4256_565+4258del (n.565+4256_565+4258del)
c.*257-75_*257-73del (n.*257-75_*257-73del)
c.402-75_402-73del
c.*15-75_*15-73del (n.*15-75_*15-73del)
c.213+4256_213+4258del
n.892-75_892-73del
c.169+4256_169+4258del (n.169+4256_169+4258del)
c.713-75_713-73del (n.713-75_713-73del)
n.1924_1926del
n.174-7434_174-7432del
c.644-7434_644-7432del (n.644-7434_644-7432del)
 gnomAD v4
13g.77000383_77000391delinsTAAAAAAAACA2103434693CLN5,FBXL3c.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA (n.566-75_566-67delinsTAAAAAAAA)
c.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA (n.*8-75_*8-67delinsTAAAAAAAA)
c.174+4256_174+4264delinsTAAAAAAAA
n.566+4256_566+4264delinsTAAAAAAAA
c.564-75_564-67delinsTAAAAAAAA
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c.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA (n.*257-75_*257-67delinsTAAAAAAAA)
c.402-75_402-67delinsTAAAAAAAA
c.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA (n.*15-75_*15-67delinsTAAAAAAAA)
c.213+4256_213+4264delinsTAAAAAAAA
n.892-75_892-67delinsTAAAAAAAA
c.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA (n.169+4256_169+4264delinsTAAAAAAAA)
c.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA (n.713-75_713-67delinsTAAAAAAAA)
n.1918_1926delinsTTTTTTTTA
n.174-7440_174-7432delinsTTTTTTTTA
c.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA (n.644-7440_644-7432delinsTTTTTTTTA)
13g.77000384_77000404dupCA957800464CLN5,FBXL3c.566-74_566-54dup (n.566-74_566-54dup)
c.*8-74_*8-54dup (n.*8-74_*8-54dup)
c.174+4257_174+4277dup
n.566+4257_566+4277dup
c.564-74_564-54dup
c.565+4257_565+4277dup (n.565+4257_565+4277dup)
c.*257-74_*257-54dup (n.*257-74_*257-54dup)
c.402-74_402-54dup
c.*15-74_*15-54dup (n.*15-74_*15-54dup)
c.213+4257_213+4277dup
n.892-74_892-54dup
c.169+4257_169+4277dup (n.169+4257_169+4277dup)
c.713-74_713-54dup (n.713-74_713-54dup)
n.1906_1926dup
n.174-7452_174-7432dup
c.644-7452_644-7432dup (n.644-7452_644-7432dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000383_77000384insTACA2623303578CLN5,FBXL3c.566-75_566-74insTA (n.566-75_566-74insTA)
c.*8-75_*8-74insTA (n.*8-75_*8-74insTA)
c.174+4256_174+4257insTA
n.566+4256_566+4257insTA
c.564-75_564-74insTA
c.565+4256_565+4257insTA (n.565+4256_565+4257insTA)
c.*257-75_*257-74insTA (n.*257-75_*257-74insTA)
c.402-75_402-74insTA
c.*15-75_*15-74insTA (n.*15-75_*15-74insTA)
c.213+4256_213+4257insTA
n.892-75_892-74insTA
c.169+4256_169+4257insTA (n.169+4256_169+4257insTA)
c.713-75_713-74insTA (n.713-75_713-74insTA)
n.1925_1926insTA
n.174-7433_174-7432insTA
c.644-7433_644-7432insTA (n.644-7433_644-7432insTA)
 gnomAD v4
13g.77000384A=CA2103434724CLN5,FBXL3c.566-74A= (n.566-74A=)
c.*8-74A= (n.*8-74A=)
c.174+4257A=
n.566+4257A=
c.564-74A=
c.565+4257A= (n.565+4257A=)
c.*257-74A= (n.*257-74A=)
c.402-74A=
c.*15-74A= (n.*15-74A=)
c.213+4257A=
n.892-74A=
c.169+4257A= (n.169+4257A=)
c.713-74A= (n.713-74A=)
n.1925T=
n.174-7433T=
c.644-7433T= (n.644-7433T=)
13g.77000384A>TCA611398083CLN5,FBXL3c.566-74A>T (n.566-74A>T)
c.*8-74A>T (n.*8-74A>T)
c.174+4257A>T
n.566+4257A>T
c.564-74A>T
c.565+4257A>T (n.565+4257A>T)
c.*257-74A>T (n.*257-74A>T)
c.402-74A>T
c.*15-74A>T (n.*15-74A>T)
c.213+4257A>T
n.892-74A>T
c.169+4257A>T (n.169+4257A>T)
c.713-74A>T (n.713-74A>T)
n.1925T>A
n.174-7433T>A
c.644-7433T>A (n.644-7433T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000384_77000385insCAAACA2623303552CLN5,FBXL3c.566-74_566-73insCAAA (n.566-74_566-73insCAAA)
c.*8-74_*8-73insCAAA (n.*8-74_*8-73insCAAA)
c.174+4257_174+4258insCAAA
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c.*257-74_*257-73insCAAA (n.*257-74_*257-73insCAAA)
c.402-74_402-73insCAAA
c.*15-74_*15-73insCAAA (n.*15-74_*15-73insCAAA)
c.213+4257_213+4258insCAAA
n.892-74_892-73insCAAA
c.169+4257_169+4258insCAAA (n.169+4257_169+4258insCAAA)
c.713-74_713-73insCAAA (n.713-74_713-73insCAAA)
n.1925_1926insTTGT
n.174-7433_174-7432insTTGT
c.644-7433_644-7432insTTGT (n.644-7433_644-7432insTTGT)
 gnomAD v4
13g.77000403_77000404insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA957800502CLN5,FBXL3c.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.566-55_566-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*8-55_*8-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.174+4276_174+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.566+4276_566+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.564-55_564-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.565+4276_565+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*257-55_*257-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.402-55_402-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*15-55_*15-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.213+4276_213+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.892-55_892-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.169+4276_169+4277insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.713-55_713-54insATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1925_1926insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.174-7433_174-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000403dupCA252177531CLN5,FBXL3c.566-55dup (n.566-55dup)
c.*8-55dup (n.*8-55dup)
c.174+4276dup
n.566+4276dup
c.564-55dup
c.565+4276dup (n.565+4276dup)
c.*257-55dup (n.*257-55dup)
c.402-55dup
c.*15-55dup (n.*15-55dup)
c.213+4276dup
n.892-55dup
c.169+4276dup (n.169+4276dup)
c.713-55dup (n.713-55dup)
n.1925dup
n.174-7433dup
c.644-7433dup (n.644-7433dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000402_77000403dupCA611398081CLN5,FBXL3c.566-56_566-55dup (n.566-56_566-55dup)
c.*8-56_*8-55dup (n.*8-56_*8-55dup)
c.174+4275_174+4276dup
n.566+4275_566+4276dup
c.564-56_564-55dup
c.565+4275_565+4276dup (n.565+4275_565+4276dup)
c.*257-56_*257-55dup (n.*257-56_*257-55dup)
c.402-56_402-55dup
c.*15-56_*15-55dup (n.*15-56_*15-55dup)
c.213+4275_213+4276dup
n.892-56_892-55dup
c.169+4275_169+4276dup (n.169+4275_169+4276dup)
c.713-56_713-55dup (n.713-56_713-55dup)
n.1924_1925dup
n.174-7434_174-7433dup
c.644-7434_644-7433dup (n.644-7434_644-7433dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000401_77000403dupCA611398082CLN5,FBXL3c.566-57_566-55dup (n.566-57_566-55dup)
c.*8-57_*8-55dup (n.*8-57_*8-55dup)
c.174+4274_174+4276dup
n.566+4274_566+4276dup
c.564-57_564-55dup
c.565+4274_565+4276dup (n.565+4274_565+4276dup)
c.*257-57_*257-55dup (n.*257-57_*257-55dup)
c.402-57_402-55dup
c.*15-57_*15-55dup (n.*15-57_*15-55dup)
c.213+4274_213+4276dup
n.892-57_892-55dup
c.169+4274_169+4276dup (n.169+4274_169+4276dup)
c.713-57_713-55dup (n.713-57_713-55dup)
n.1923_1925dup
n.174-7435_174-7433dup
c.644-7435_644-7433dup (n.644-7435_644-7433dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000400_77000403dupCA957800520CLN5,FBXL3c.566-58_566-55dup (n.566-58_566-55dup)
c.*8-58_*8-55dup (n.*8-58_*8-55dup)
c.174+4273_174+4276dup
n.566+4273_566+4276dup
c.564-58_564-55dup
c.565+4273_565+4276dup (n.565+4273_565+4276dup)
c.*257-58_*257-55dup (n.*257-58_*257-55dup)
c.402-58_402-55dup
c.*15-58_*15-55dup (n.*15-58_*15-55dup)
c.213+4273_213+4276dup
n.892-58_892-55dup
c.169+4273_169+4276dup (n.169+4273_169+4276dup)
c.713-58_713-55dup (n.713-58_713-55dup)
n.1922_1925dup
n.174-7436_174-7433dup
c.644-7436_644-7433dup (n.644-7436_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000399_77000403dupCA957800517CLN5,FBXL3c.566-59_566-55dup (n.566-59_566-55dup)
c.*8-59_*8-55dup (n.*8-59_*8-55dup)
c.174+4272_174+4276dup
n.566+4272_566+4276dup
c.564-59_564-55dup
c.565+4272_565+4276dup (n.565+4272_565+4276dup)
c.*257-59_*257-55dup (n.*257-59_*257-55dup)
c.402-59_402-55dup
c.*15-59_*15-55dup (n.*15-59_*15-55dup)
c.213+4272_213+4276dup
n.892-59_892-55dup
c.169+4272_169+4276dup (n.169+4272_169+4276dup)
c.713-59_713-55dup (n.713-59_713-55dup)
n.1921_1925dup
n.174-7437_174-7433dup
c.644-7437_644-7433dup (n.644-7437_644-7433dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000398_77000403dupCA957800515CLN5,FBXL3c.566-60_566-55dup (n.566-60_566-55dup)
c.*8-60_*8-55dup (n.*8-60_*8-55dup)
c.174+4271_174+4276dup
n.566+4271_566+4276dup
c.564-60_564-55dup
c.565+4271_565+4276dup (n.565+4271_565+4276dup)
c.*257-60_*257-55dup (n.*257-60_*257-55dup)
c.402-60_402-55dup
c.*15-60_*15-55dup (n.*15-60_*15-55dup)
c.213+4271_213+4276dup
n.892-60_892-55dup
c.169+4271_169+4276dup (n.169+4271_169+4276dup)
c.713-60_713-55dup (n.713-60_713-55dup)
n.1920_1925dup
n.174-7438_174-7433dup
c.644-7438_644-7433dup (n.644-7438_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000397_77000403dupCA2623303570CLN5,FBXL3c.566-61_566-55dup (n.566-61_566-55dup)
c.*8-61_*8-55dup (n.*8-61_*8-55dup)
c.174+4270_174+4276dup
n.566+4270_566+4276dup
c.564-61_564-55dup
c.565+4270_565+4276dup (n.565+4270_565+4276dup)
c.*257-61_*257-55dup (n.*257-61_*257-55dup)
c.402-61_402-55dup
c.*15-61_*15-55dup (n.*15-61_*15-55dup)
c.213+4270_213+4276dup
n.892-61_892-55dup
c.169+4270_169+4276dup (n.169+4270_169+4276dup)
c.713-61_713-55dup (n.713-61_713-55dup)
n.1919_1925dup
n.174-7439_174-7433dup
c.644-7439_644-7433dup (n.644-7439_644-7433dup)
 gnomAD v4
13g.77000396_77000403dupCA957800509CLN5,FBXL3c.566-62_566-55dup (n.566-62_566-55dup)
c.*8-62_*8-55dup (n.*8-62_*8-55dup)
c.174+4269_174+4276dup
n.566+4269_566+4276dup
c.564-62_564-55dup
c.565+4269_565+4276dup (n.565+4269_565+4276dup)
c.*257-62_*257-55dup (n.*257-62_*257-55dup)
c.402-62_402-55dup
c.*15-62_*15-55dup (n.*15-62_*15-55dup)
c.213+4269_213+4276dup
n.892-62_892-55dup
c.169+4269_169+4276dup (n.169+4269_169+4276dup)
c.713-62_713-55dup (n.713-62_713-55dup)
n.1918_1925dup
n.174-7440_174-7433dup
c.644-7440_644-7433dup (n.644-7440_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000394_77000403dupCA957800528CLN5,FBXL3c.566-64_566-55dup (n.566-64_566-55dup)
c.*8-64_*8-55dup (n.*8-64_*8-55dup)
c.174+4267_174+4276dup
n.566+4267_566+4276dup
c.564-64_564-55dup
c.565+4267_565+4276dup (n.565+4267_565+4276dup)
c.*257-64_*257-55dup (n.*257-64_*257-55dup)
c.402-64_402-55dup
c.*15-64_*15-55dup (n.*15-64_*15-55dup)
c.213+4267_213+4276dup
n.892-64_892-55dup
c.169+4267_169+4276dup (n.169+4267_169+4276dup)
c.713-64_713-55dup (n.713-64_713-55dup)
n.1916_1925dup
n.174-7442_174-7433dup
c.644-7442_644-7433dup (n.644-7442_644-7433dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000393_77000403dupCA2623303573CLN5,FBXL3c.566-65_566-55dup (n.566-65_566-55dup)
c.*8-65_*8-55dup (n.*8-65_*8-55dup)
c.174+4266_174+4276dup
n.566+4266_566+4276dup
c.564-65_564-55dup
c.565+4266_565+4276dup (n.565+4266_565+4276dup)
c.*257-65_*257-55dup (n.*257-65_*257-55dup)
c.402-65_402-55dup
c.*15-65_*15-55dup (n.*15-65_*15-55dup)
c.213+4266_213+4276dup
n.892-65_892-55dup
c.169+4266_169+4276dup (n.169+4266_169+4276dup)
c.713-65_713-55dup (n.713-65_713-55dup)
n.1915_1925dup
n.174-7443_174-7433dup
c.644-7443_644-7433dup (n.644-7443_644-7433dup)
 gnomAD v4
13g.77000403delCA252177528CLN5,FBXL3c.566-55del (n.566-55del)
c.*8-55del (n.*8-55del)
c.174+4276del
n.566+4276del
c.564-55del
c.565+4276del (n.565+4276del)
c.*257-55del (n.*257-55del)
c.402-55del
c.*15-55del (n.*15-55del)
c.213+4276del
n.892-55del
c.169+4276del (n.169+4276del)
c.713-55del (n.713-55del)
n.1925del
n.174-7433del
c.644-7433del (n.644-7433del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000402_77000403delCA611398080CLN5,FBXL3c.566-56_566-55del (n.566-56_566-55del)
c.*8-56_*8-55del (n.*8-56_*8-55del)
c.174+4275_174+4276del
n.566+4275_566+4276del
c.564-56_564-55del
c.565+4275_565+4276del (n.565+4275_565+4276del)
c.*257-56_*257-55del (n.*257-56_*257-55del)
c.402-56_402-55del
c.*15-56_*15-55del (n.*15-56_*15-55del)
c.213+4275_213+4276del
n.892-56_892-55del
c.169+4275_169+4276del (n.169+4275_169+4276del)
c.713-56_713-55del (n.713-56_713-55del)
n.1924_1925del
n.174-7434_174-7433del
c.644-7434_644-7433del (n.644-7434_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000401_77000403delCA611398079CLN5,FBXL3c.566-57_566-55del (n.566-57_566-55del)
c.*8-57_*8-55del (n.*8-57_*8-55del)
c.174+4274_174+4276del
n.566+4274_566+4276del
c.564-57_564-55del
c.565+4274_565+4276del (n.565+4274_565+4276del)
c.*257-57_*257-55del (n.*257-57_*257-55del)
c.402-57_402-55del
c.*15-57_*15-55del (n.*15-57_*15-55del)
c.213+4274_213+4276del
n.892-57_892-55del
c.169+4274_169+4276del (n.169+4274_169+4276del)
c.713-57_713-55del (n.713-57_713-55del)
n.1923_1925del
n.174-7435_174-7433del
c.644-7435_644-7433del (n.644-7435_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000400_77000403delCA957800485CLN5,FBXL3c.566-58_566-55del (n.566-58_566-55del)
c.*8-58_*8-55del (n.*8-58_*8-55del)
c.174+4273_174+4276del
n.566+4273_566+4276del
c.564-58_564-55del
c.565+4273_565+4276del (n.565+4273_565+4276del)
c.*257-58_*257-55del (n.*257-58_*257-55del)
c.402-58_402-55del
c.*15-58_*15-55del (n.*15-58_*15-55del)
c.213+4273_213+4276del
n.892-58_892-55del
c.169+4273_169+4276del (n.169+4273_169+4276del)
c.713-58_713-55del (n.713-58_713-55del)
n.1922_1925del
n.174-7436_174-7433del
c.644-7436_644-7433del (n.644-7436_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000399_77000403delCA2103434742CLN5,FBXL3c.566-59_566-55del (n.566-59_566-55del)
c.*8-59_*8-55del (n.*8-59_*8-55del)
c.174+4272_174+4276del
n.566+4272_566+4276del
c.564-59_564-55del
c.565+4272_565+4276del (n.565+4272_565+4276del)
c.*257-59_*257-55del (n.*257-59_*257-55del)
c.402-59_402-55del
c.*15-59_*15-55del (n.*15-59_*15-55del)
c.213+4272_213+4276del
n.892-59_892-55del
c.169+4272_169+4276del (n.169+4272_169+4276del)
c.713-59_713-55del (n.713-59_713-55del)
n.1921_1925del
n.174-7437_174-7433del
c.644-7437_644-7433del (n.644-7437_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000398_77000403delCA2623303544CLN5,FBXL3c.566-60_566-55del (n.566-60_566-55del)
c.*8-60_*8-55del (n.*8-60_*8-55del)
c.174+4271_174+4276del
n.566+4271_566+4276del
c.564-60_564-55del
c.565+4271_565+4276del (n.565+4271_565+4276del)
c.*257-60_*257-55del (n.*257-60_*257-55del)
c.402-60_402-55del
c.*15-60_*15-55del (n.*15-60_*15-55del)
c.213+4271_213+4276del
n.892-60_892-55del
c.169+4271_169+4276del (n.169+4271_169+4276del)
c.713-60_713-55del (n.713-60_713-55del)
n.1920_1925del
n.174-7438_174-7433del
c.644-7438_644-7433del (n.644-7438_644-7433del)
 gnomAD v4
13g.77000397_77000403delCA2103434738CLN5,FBXL3c.566-61_566-55del (n.566-61_566-55del)
c.*8-61_*8-55del (n.*8-61_*8-55del)
c.174+4270_174+4276del
n.566+4270_566+4276del
c.564-61_564-55del
c.565+4270_565+4276del (n.565+4270_565+4276del)
c.*257-61_*257-55del (n.*257-61_*257-55del)
c.402-61_402-55del
c.*15-61_*15-55del (n.*15-61_*15-55del)
c.213+4270_213+4276del
n.892-61_892-55del
c.169+4270_169+4276del (n.169+4270_169+4276del)
c.713-61_713-55del (n.713-61_713-55del)
n.1919_1925del
n.174-7439_174-7433del
c.644-7439_644-7433del (n.644-7439_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000396_77000403delCA701026392CLN5,FBXL3c.566-62_566-55del (n.566-62_566-55del)
c.*8-62_*8-55del (n.*8-62_*8-55del)
c.174+4269_174+4276del
n.566+4269_566+4276del
c.564-62_564-55del
c.565+4269_565+4276del (n.565+4269_565+4276del)
c.*257-62_*257-55del (n.*257-62_*257-55del)
c.402-62_402-55del
c.*15-62_*15-55del (n.*15-62_*15-55del)
c.213+4269_213+4276del
n.892-62_892-55del
c.169+4269_169+4276del (n.169+4269_169+4276del)
c.713-62_713-55del (n.713-62_713-55del)
n.1918_1925del
n.174-7440_174-7433del
c.644-7440_644-7433del (n.644-7440_644-7433del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000395_77000403delCA2623303541CLN5,FBXL3c.566-63_566-55del (n.566-63_566-55del)
c.*8-63_*8-55del (n.*8-63_*8-55del)
c.174+4268_174+4276del
n.566+4268_566+4276del
c.564-63_564-55del
c.565+4268_565+4276del (n.565+4268_565+4276del)
c.*257-63_*257-55del (n.*257-63_*257-55del)
c.402-63_402-55del
c.*15-63_*15-55del (n.*15-63_*15-55del)
c.213+4268_213+4276del
n.892-63_892-55del
c.169+4268_169+4276del (n.169+4268_169+4276del)
c.713-63_713-55del (n.713-63_713-55del)
n.1917_1925del
n.174-7441_174-7433del
c.644-7441_644-7433del (n.644-7441_644-7433del)
 gnomAD v4
13g.77000404_77000405insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCA957800495CLN5,FBXL3c.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.566-54_566-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*8-54_*8-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.174+4277_174+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
n.566+4277_566+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
c.564-54_564-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
c.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.565+4277_565+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*257-54_*257-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.402-54_402-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
c.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.*15-54_*15-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.213+4277_213+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
n.892-54_892-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT
c.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.169+4277_169+4278insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
c.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT (n.713-54_713-53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT)
n.1925_1926insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.174-7433_174-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.644-7433_644-7432insTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
13g.77000385A>TCA2623303580CLN5,FBXL3c.566-73A>T (n.566-73A>T)
c.*8-73A>T (n.*8-73A>T)
c.174+4258A>T
n.566+4258A>T
c.564-73A>T
c.565+4258A>T (n.565+4258A>T)
c.*257-73A>T (n.*257-73A>T)
c.402-73A>T
c.*15-73A>T (n.*15-73A>T)
c.213+4258A>T
n.892-73A>T
c.169+4258A>T (n.169+4258A>T)
c.713-73A>T (n.713-73A>T)
n.1924T>A
n.174-7434T>A
c.644-7434T>A (n.644-7434T>A)
 gnomAD v4
13g.77000386A>TCA2623303582CLN5,FBXL3c.566-72A>T (n.566-72A>T)
c.*8-72A>T (n.*8-72A>T)
c.174+4259A>T
n.566+4259A>T
c.564-72A>T
c.565+4259A>T (n.565+4259A>T)
c.*257-72A>T (n.*257-72A>T)
c.402-72A>T
c.*15-72A>T (n.*15-72A>T)
c.213+4259A>T
n.892-72A>T
c.169+4259A>T (n.169+4259A>T)
c.713-72A>T (n.713-72A>T)
n.1923T>A
n.174-7435T>A
c.644-7435T>A (n.644-7435T>A)
 gnomAD v4
13g.77000387A>TCA2623303583CLN5,FBXL3c.566-71A>T (n.566-71A>T)
c.*8-71A>T (n.*8-71A>T)
c.174+4260A>T
n.566+4260A>T
c.564-71A>T
c.565+4260A>T (n.565+4260A>T)
c.*257-71A>T (n.*257-71A>T)
c.402-71A>T
c.*15-71A>T (n.*15-71A>T)
c.213+4260A>T
n.892-71A>T
c.169+4260A>T (n.169+4260A>T)
c.713-71A>T (n.713-71A>T)
n.1922T>A
n.174-7436T>A
c.644-7436T>A (n.644-7436T>A)
 gnomAD v4
13g.77000389A=CA2103434755CLN5,FBXL3c.566-69A= (n.566-69A=)
c.*8-69A= (n.*8-69A=)
c.174+4262A=
n.566+4262A=
c.564-69A=
c.565+4262A= (n.565+4262A=)
c.*257-69A= (n.*257-69A=)
c.402-69A=
c.*15-69A= (n.*15-69A=)
c.213+4262A=
n.892-69A=
c.169+4262A= (n.169+4262A=)
c.713-69A= (n.713-69A=)
n.1920T=
n.174-7438T=
c.644-7438T= (n.644-7438T=)
13g.77000389_77000390insGCA252177533CLN5,FBXL3c.566-69_566-68insG (n.566-69_566-68insG)
c.*8-69_*8-68insG (n.*8-69_*8-68insG)
c.174+4262_174+4263insG
n.566+4262_566+4263insG
c.564-69_564-68insG
c.565+4262_565+4263insG (n.565+4262_565+4263insG)
c.*257-69_*257-68insG (n.*257-69_*257-68insG)
c.402-69_402-68insG
c.*15-69_*15-68insG (n.*15-69_*15-68insG)
c.213+4262_213+4263insG
n.892-69_892-68insG
c.169+4262_169+4263insG (n.169+4262_169+4263insG)
c.713-69_713-68insG (n.713-69_713-68insG)
n.1919_1920insC
n.174-7439_174-7438insC
c.644-7439_644-7438insC (n.644-7439_644-7438insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000392A=CA2103434756CLN5,FBXL3c.566-66A= (n.566-66A=)
c.*8-66A= (n.*8-66A=)
c.174+4265A=
n.566+4265A=
c.564-66A=
c.565+4265A= (n.565+4265A=)
c.*257-66A= (n.*257-66A=)
c.402-66A=
c.*15-66A= (n.*15-66A=)
c.213+4265A=
n.892-66A=
c.169+4265A= (n.169+4265A=)
c.713-66A= (n.713-66A=)
n.1917T=
n.174-7441T=
c.644-7441T= (n.644-7441T=)
13g.77000392A>GCA2103434758CLN5,FBXL3c.566-66A>G (n.566-66A>G)
c.*8-66A>G (n.*8-66A>G)
c.174+4265A>G
n.566+4265A>G
c.564-66A>G
c.565+4265A>G (n.565+4265A>G)
c.*257-66A>G (n.*257-66A>G)
c.402-66A>G
c.*15-66A>G (n.*15-66A>G)
c.213+4265A>G
n.892-66A>G
c.169+4265A>G (n.169+4265A>G)
c.713-66A>G (n.713-66A>G)
n.1917T>C
n.174-7441T>C
c.644-7441T>C (n.644-7441T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched