| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.77000268C>T | CA2623303222 | CLN5,FBXL3 | c.566-190C>T (n.566-190C>T) c.*8-190C>T (n.*8-190C>T) n.434C>T c.174+4141C>T n.566+4141C>T c.564-190C>T c.565+4141C>T (n.565+4141C>T) c.*257-190C>T (n.*257-190C>T) c.402-190C>T c.*15-190C>T (n.*15-190C>T) c.213+4141C>T n.892-190C>T c.169+4141C>T (n.169+4141C>T) c.713-190C>T (n.713-190C>T) n.2041G>A n.174-7317G>A c.644-7317G>A (n.644-7317G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000269C>A | CA2623303224 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>A (n.566-189C>A) c.*8-189C>A (n.*8-189C>A) n.435C>A c.174+4142C>A n.566+4142C>A c.564-189C>A c.565+4142C>A (n.565+4142C>A) c.*257-189C>A (n.*257-189C>A) c.402-189C>A c.*15-189C>A (n.*15-189C>A) c.213+4142C>A n.892-189C>A c.169+4142C>A (n.169+4142C>A) c.713-189C>A (n.713-189C>A) n.2040G>T n.174-7318G>T c.644-7318G>T (n.644-7318G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000269C>T | CA2623303225 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>T (n.566-189C>T) c.*8-189C>T (n.*8-189C>T) n.435C>T c.174+4142C>T n.566+4142C>T c.564-189C>T c.565+4142C>T (n.565+4142C>T) c.*257-189C>T (n.*257-189C>T) c.402-189C>T c.*15-189C>T (n.*15-189C>T) c.213+4142C>T n.892-189C>T c.169+4142C>T (n.169+4142C>T) c.713-189C>T (n.713-189C>T) n.2040G>A n.174-7318G>A c.644-7318G>A (n.644-7318G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000270A>G | CA2623303227 | CLN5,FBXL3 | c.566-188A>G (n.566-188A>G) c.*8-188A>G (n.*8-188A>G) n.436A>G c.174+4143A>G n.566+4143A>G c.564-188A>G c.565+4143A>G (n.565+4143A>G) c.*257-188A>G (n.*257-188A>G) c.402-188A>G c.*15-188A>G (n.*15-188A>G) c.213+4143A>G n.892-188A>G c.169+4143A>G (n.169+4143A>G) c.713-188A>G (n.713-188A>G) n.2039T>C n.174-7319T>C c.644-7319T>C (n.644-7319T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000272C>T | CA2623303229 | CLN5,FBXL3 | c.566-186C>T (n.566-186C>T) c.*8-186C>T (n.*8-186C>T) n.438C>T c.174+4145C>T n.566+4145C>T c.564-186C>T c.565+4145C>T (n.565+4145C>T) c.*257-186C>T (n.*257-186C>T) c.402-186C>T c.*15-186C>T (n.*15-186C>T) c.213+4145C>T n.892-186C>T c.169+4145C>T (n.169+4145C>T) c.713-186C>T (n.713-186C>T) n.2037G>A n.174-7321G>A c.644-7321G>A (n.644-7321G>A) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.77000274A= | CA2103434493 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A= (n.566-184A=) c.*8-184A= (n.*8-184A=) n.440A= c.174+4147A= n.566+4147A= c.564-184A= c.565+4147A= (n.565+4147A=) c.*257-184A= (n.*257-184A=) c.402-184A= c.*15-184A= (n.*15-184A=) c.213+4147A= n.892-184A= c.169+4147A= (n.169+4147A=) c.713-184A= (n.713-184A=) n.2035T= n.174-7323T= c.644-7323T= (n.644-7323T=) | |
| 13 | g.77000274A>C | CA252177492 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>C (n.566-184A>C) c.*8-184A>C (n.*8-184A>C) n.440A>C c.174+4147A>C n.566+4147A>C c.564-184A>C c.565+4147A>C (n.565+4147A>C) c.*257-184A>C (n.*257-184A>C) c.402-184A>C c.*15-184A>C (n.*15-184A>C) c.213+4147A>C n.892-184A>C c.169+4147A>C (n.169+4147A>C) c.713-184A>C (n.713-184A>C) n.2035T>G n.174-7323T>G c.644-7323T>G (n.644-7323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000274A>G | CA2623303237 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>G (n.566-184A>G) c.*8-184A>G (n.*8-184A>G) n.440A>G c.174+4147A>G n.566+4147A>G c.564-184A>G c.565+4147A>G (n.565+4147A>G) c.*257-184A>G (n.*257-184A>G) c.402-184A>G c.*15-184A>G (n.*15-184A>G) c.213+4147A>G n.892-184A>G c.169+4147A>G (n.169+4147A>G) c.713-184A>G (n.713-184A>G) n.2035T>C n.174-7323T>C c.644-7323T>C (n.644-7323T>C) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.77000275C>T | CA2103434500 | CLN5,FBXL3 | c.566-183C>T (n.566-183C>T) c.*8-183C>T (n.*8-183C>T) n.441C>T c.174+4148C>T n.566+4148C>T c.564-183C>T c.565+4148C>T (n.565+4148C>T) c.*257-183C>T (n.*257-183C>T) c.402-183C>T c.*15-183C>T (n.*15-183C>T) c.213+4148C>T n.892-183C>T c.169+4148C>T (n.169+4148C>T) c.713-183C>T (n.713-183C>T) n.2034G>A n.174-7324G>A c.644-7324G>A (n.644-7324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000277C>A | CA2623303243 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>A (n.566-181C>A) c.*8-181C>A (n.*8-181C>A) n.443C>A c.174+4150C>A n.566+4150C>A c.564-181C>A c.565+4150C>A (n.565+4150C>A) c.*257-181C>A (n.*257-181C>A) c.402-181C>A c.*15-181C>A (n.*15-181C>A) c.213+4150C>A n.892-181C>A c.169+4150C>A (n.169+4150C>A) c.713-181C>A (n.713-181C>A) n.2032G>T n.174-7326G>T c.644-7326G>T (n.644-7326G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000277C>T | CA2623303245 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>T (n.566-181C>T) c.*8-181C>T (n.*8-181C>T) n.443C>T c.174+4150C>T n.566+4150C>T c.564-181C>T c.565+4150C>T (n.565+4150C>T) c.*257-181C>T (n.*257-181C>T) c.402-181C>T c.*15-181C>T (n.*15-181C>T) c.213+4150C>T n.892-181C>T c.169+4150C>T (n.169+4150C>T) c.713-181C>T (n.713-181C>T) n.2032G>A n.174-7326G>A c.644-7326G>A (n.644-7326G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000278A= | CA2103434501 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A= (n.566-180A=) c.*8-180A= (n.*8-180A=) n.444A= c.174+4151A= n.566+4151A= c.564-180A= c.565+4151A= (n.565+4151A=) c.*257-180A= (n.*257-180A=) c.402-180A= c.*15-180A= (n.*15-180A=) c.213+4151A= n.892-180A= c.169+4151A= (n.169+4151A=) c.713-180A= (n.713-180A=) n.2031T= n.174-7327T= c.644-7327T= (n.644-7327T=) | |
| 13 | g.77000278A>C | CA2103434502 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>C (n.566-180A>C) c.*8-180A>C (n.*8-180A>C) n.444A>C c.174+4151A>C n.566+4151A>C c.564-180A>C c.565+4151A>C (n.565+4151A>C) c.*257-180A>C (n.*257-180A>C) c.402-180A>C c.*15-180A>C (n.*15-180A>C) c.213+4151A>C n.892-180A>C c.169+4151A>C (n.169+4151A>C) c.713-180A>C (n.713-180A>C) n.2031T>G n.174-7327T>G c.644-7327T>G (n.644-7327T>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000278A>G | CA2623303247 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>G (n.566-180A>G) c.*8-180A>G (n.*8-180A>G) n.444A>G c.174+4151A>G n.566+4151A>G c.564-180A>G c.565+4151A>G (n.565+4151A>G) c.*257-180A>G (n.*257-180A>G) c.402-180A>G c.*15-180A>G (n.*15-180A>G) c.213+4151A>G n.892-180A>G c.169+4151A>G (n.169+4151A>G) c.713-180A>G (n.713-180A>G) n.2031T>C n.174-7327T>C c.644-7327T>C (n.644-7327T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000278A>T | CA2623303248 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>T (n.566-180A>T) c.*8-180A>T (n.*8-180A>T) n.444A>T c.174+4151A>T n.566+4151A>T c.564-180A>T c.565+4151A>T (n.565+4151A>T) c.*257-180A>T (n.*257-180A>T) c.402-180A>T c.*15-180A>T (n.*15-180A>T) c.213+4151A>T n.892-180A>T c.169+4151A>T (n.169+4151A>T) c.713-180A>T (n.713-180A>T) n.2031T>A n.174-7327T>A c.644-7327T>A (n.644-7327T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000279G>A | CA2623303251 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>A (n.566-179G>A) c.*8-179G>A (n.*8-179G>A) n.445G>A c.174+4152G>A n.566+4152G>A c.564-179G>A c.565+4152G>A (n.565+4152G>A) c.*257-179G>A (n.*257-179G>A) c.402-179G>A c.*15-179G>A (n.*15-179G>A) c.213+4152G>A n.892-179G>A c.169+4152G>A (n.169+4152G>A) c.713-179G>A (n.713-179G>A) n.2030C>T n.174-7328C>T c.644-7328C>T (n.644-7328C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000279G>T | CA2623303253 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>T (n.566-179G>T) c.*8-179G>T (n.*8-179G>T) n.445G>T c.174+4152G>T n.566+4152G>T c.564-179G>T c.565+4152G>T (n.565+4152G>T) c.*257-179G>T (n.*257-179G>T) c.402-179G>T c.*15-179G>T (n.*15-179G>T) c.213+4152G>T n.892-179G>T c.169+4152G>T (n.169+4152G>T) c.713-179G>T (n.713-179G>T) n.2030C>A n.174-7328C>A c.644-7328C>A (n.644-7328C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000281A>G | CA2623303254 | CLN5,FBXL3 | c.566-177A>G (n.566-177A>G) c.*8-177A>G (n.*8-177A>G) n.447A>G c.174+4154A>G n.566+4154A>G c.564-177A>G c.565+4154A>G (n.565+4154A>G) c.*257-177A>G (n.*257-177A>G) c.402-177A>G c.*15-177A>G (n.*15-177A>G) c.213+4154A>G n.892-177A>G c.169+4154A>G (n.169+4154A>G) c.713-177A>G (n.713-177A>G) n.2028T>C n.174-7330T>C c.644-7330T>C (n.644-7330T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000282G>T | CA2623303256 | CLN5,FBXL3 | c.566-176G>T (n.566-176G>T) c.*8-176G>T (n.*8-176G>T) n.448G>T c.174+4155G>T n.566+4155G>T c.564-176G>T c.565+4155G>T (n.565+4155G>T) c.*257-176G>T (n.*257-176G>T) c.402-176G>T c.*15-176G>T (n.*15-176G>T) c.213+4155G>T n.892-176G>T c.169+4155G>T (n.169+4155G>T) c.713-176G>T (n.713-176G>T) n.2027C>A n.174-7331C>A c.644-7331C>A (n.644-7331C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000283G>T | CA2623303259 | CLN5,FBXL3 | c.566-175G>T (n.566-175G>T) c.*8-175G>T (n.*8-175G>T) n.449G>T c.174+4156G>T n.566+4156G>T c.564-175G>T c.565+4156G>T (n.565+4156G>T) c.*257-175G>T (n.*257-175G>T) c.402-175G>T c.*15-175G>T (n.*15-175G>T) c.213+4156G>T n.892-175G>T c.169+4156G>T (n.169+4156G>T) c.713-175G>T (n.713-175G>T) n.2026C>A n.174-7332C>A c.644-7332C>A (n.644-7332C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000284C= | CA2103434503 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C= (n.566-174C=) c.*8-174C= (n.*8-174C=) n.450C= c.174+4157C= n.566+4157C= c.564-174C= c.565+4157C= (n.565+4157C=) c.*257-174C= (n.*257-174C=) c.402-174C= c.*15-174C= (n.*15-174C=) c.213+4157C= n.892-174C= c.169+4157C= (n.169+4157C=) c.713-174C= (n.713-174C=) n.2025G= n.174-7333G= c.644-7333G= (n.644-7333G=) | |
| 13 | g.77000284C>T | CA701026296 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C>T (n.566-174C>T) c.*8-174C>T (n.*8-174C>T) n.450C>T c.174+4157C>T n.566+4157C>T c.564-174C>T c.565+4157C>T (n.565+4157C>T) c.*257-174C>T (n.*257-174C>T) c.402-174C>T c.*15-174C>T (n.*15-174C>T) c.213+4157C>T n.892-174C>T c.169+4157C>T (n.169+4157C>T) c.713-174C>T (n.713-174C>T) n.2025G>A n.174-7333G>A c.644-7333G>A (n.644-7333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000285C>A | CA2623303261 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>A (n.566-173C>A) c.*8-173C>A (n.*8-173C>A) n.451C>A c.174+4158C>A n.566+4158C>A c.564-173C>A c.565+4158C>A (n.565+4158C>A) c.*257-173C>A (n.*257-173C>A) c.402-173C>A c.*15-173C>A (n.*15-173C>A) c.213+4158C>A n.892-173C>A c.169+4158C>A (n.169+4158C>A) c.713-173C>A (n.713-173C>A) n.2024G>T n.174-7334G>T c.644-7334G>T (n.644-7334G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000285C= | CA2103434505 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C= (n.566-173C=) c.*8-173C= (n.*8-173C=) n.451C= c.174+4158C= n.566+4158C= c.564-173C= c.565+4158C= (n.565+4158C=) c.*257-173C= (n.*257-173C=) c.402-173C= c.*15-173C= (n.*15-173C=) c.213+4158C= n.892-173C= c.169+4158C= (n.169+4158C=) c.713-173C= (n.713-173C=) n.2024G= n.174-7334G= c.644-7334G= (n.644-7334G=) | |
| 13 | g.77000285C>T | CA252177495 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>T (n.566-173C>T) c.*8-173C>T (n.*8-173C>T) n.451C>T c.174+4158C>T n.566+4158C>T c.564-173C>T c.565+4158C>T (n.565+4158C>T) c.*257-173C>T (n.*257-173C>T) c.402-173C>T c.*15-173C>T (n.*15-173C>T) c.213+4158C>T n.892-173C>T c.169+4158C>T (n.169+4158C>T) c.713-173C>T (n.713-173C>T) n.2024G>A n.174-7334G>A c.644-7334G>A (n.644-7334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000286G>A | CA252177497 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>A (n.566-172G>A) c.*8-172G>A (n.*8-172G>A) n.452G>A c.174+4159G>A n.566+4159G>A c.564-172G>A c.565+4159G>A (n.565+4159G>A) c.*257-172G>A (n.*257-172G>A) c.402-172G>A c.*15-172G>A (n.*15-172G>A) c.213+4159G>A n.892-172G>A c.169+4159G>A (n.169+4159G>A) c.713-172G>A (n.713-172G>A) n.2023C>T n.174-7335C>T c.644-7335C>T (n.644-7335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000286G= | CA2103434507 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G= (n.566-172G=) c.*8-172G= (n.*8-172G=) n.452G= c.174+4159G= n.566+4159G= c.564-172G= c.565+4159G= (n.565+4159G=) c.*257-172G= (n.*257-172G=) c.402-172G= c.*15-172G= (n.*15-172G=) c.213+4159G= n.892-172G= c.169+4159G= (n.169+4159G=) c.713-172G= (n.713-172G=) n.2023C= n.174-7335C= c.644-7335C= (n.644-7335C=) | |
| 13 | g.77000286G>T | CA2799793702 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>T (n.566-172G>T) c.*8-172G>T (n.*8-172G>T) n.452G>T c.174+4159G>T n.566+4159G>T c.564-172G>T c.565+4159G>T (n.565+4159G>T) c.*257-172G>T (n.*257-172G>T) c.402-172G>T c.*15-172G>T (n.*15-172G>T) c.213+4159G>T n.892-172G>T c.169+4159G>T (n.169+4159G>T) c.713-172G>T (n.713-172G>T) n.2023C>A n.174-7335C>A c.644-7335C>A (n.644-7335C>A) | |
| 13 | g.77000287A>C | CA2623303266 | CLN5,FBXL3 | c.566-171A>C (n.566-171A>C) c.*8-171A>C (n.*8-171A>C) n.453A>C c.174+4160A>C n.566+4160A>C c.564-171A>C c.565+4160A>C (n.565+4160A>C) c.*257-171A>C (n.*257-171A>C) c.402-171A>C c.*15-171A>C (n.*15-171A>C) c.213+4160A>C n.892-171A>C c.169+4160A>C (n.169+4160A>C) c.713-171A>C (n.713-171A>C) n.2022T>G n.174-7336T>G c.644-7336T>G (n.644-7336T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000288G>T | CA2623303267 | CLN5,FBXL3 | c.566-170G>T (n.566-170G>T) c.*8-170G>T (n.*8-170G>T) n.454G>T c.174+4161G>T n.566+4161G>T c.564-170G>T c.565+4161G>T (n.565+4161G>T) c.*257-170G>T (n.*257-170G>T) c.402-170G>T c.*15-170G>T (n.*15-170G>T) c.213+4161G>T n.892-170G>T c.169+4161G>T (n.169+4161G>T) c.713-170G>T (n.713-170G>T) n.2021C>A n.174-7337C>A c.644-7337C>A (n.644-7337C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000289G>A | CA252177498 | CLN5,FBXL3 | c.566-169G>A (n.566-169G>A) c.*8-169G>A (n.*8-169G>A) n.455G>A c.174+4162G>A n.566+4162G>A c.564-169G>A c.565+4162G>A (n.565+4162G>A) c.*257-169G>A (n.*257-169G>A) c.402-169G>A c.*15-169G>A (n.*15-169G>A) c.213+4162G>A n.892-169G>A c.169+4162G>A (n.169+4162G>A) c.713-169G>A (n.713-169G>A) n.2020C>T n.174-7338C>T c.644-7338C>T (n.644-7338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000289G= | CA2103434511 | CLN5,FBXL3 | c.566-169G= (n.566-169G=) c.*8-169G= (n.*8-169G=) n.455G= c.174+4162G= n.566+4162G= c.564-169G= c.565+4162G= (n.565+4162G=) c.*257-169G= (n.*257-169G=) c.402-169G= c.*15-169G= (n.*15-169G=) c.213+4162G= n.892-169G= c.169+4162G= (n.169+4162G=) c.713-169G= (n.713-169G=) n.2020C= n.174-7338C= c.644-7338C= (n.644-7338C=) | |
| 13 | g.77000290T>A | CA2623303270 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>A (n.566-168T>A) c.*8-168T>A (n.*8-168T>A) n.456T>A c.174+4163T>A n.566+4163T>A c.564-168T>A c.565+4163T>A (n.565+4163T>A) c.*257-168T>A (n.*257-168T>A) c.402-168T>A c.*15-168T>A (n.*15-168T>A) c.213+4163T>A n.892-168T>A c.169+4163T>A (n.169+4163T>A) c.713-168T>A (n.713-168T>A) n.2019A>T n.174-7339A>T c.644-7339A>T (n.644-7339A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000290T>C | CA2623303272 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>C (n.566-168T>C) c.*8-168T>C (n.*8-168T>C) n.456T>C c.174+4163T>C n.566+4163T>C c.564-168T>C c.565+4163T>C (n.565+4163T>C) c.*257-168T>C (n.*257-168T>C) c.402-168T>C c.*15-168T>C (n.*15-168T>C) c.213+4163T>C n.892-168T>C c.169+4163T>C (n.169+4163T>C) c.713-168T>C (n.713-168T>C) n.2019A>G n.174-7339A>G c.644-7339A>G (n.644-7339A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000290T>G | CA2623303271 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>G (n.566-168T>G) c.*8-168T>G (n.*8-168T>G) n.456T>G c.174+4163T>G n.566+4163T>G c.564-168T>G c.565+4163T>G (n.565+4163T>G) c.*257-168T>G (n.*257-168T>G) c.402-168T>G c.*15-168T>G (n.*15-168T>G) c.213+4163T>G n.892-168T>G c.169+4163T>G (n.169+4163T>G) c.713-168T>G (n.713-168T>G) n.2019A>C n.174-7339A>C c.644-7339A>C (n.644-7339A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000291G>T | CA2516041555 | CLN5,FBXL3 | c.566-167G>T (n.566-167G>T) c.*8-167G>T (n.*8-167G>T) n.457G>T c.174+4164G>T n.566+4164G>T c.564-167G>T c.565+4164G>T (n.565+4164G>T) c.*257-167G>T (n.*257-167G>T) c.402-167G>T c.*15-167G>T (n.*15-167G>T) c.213+4164G>T n.892-167G>T c.169+4164G>T (n.169+4164G>T) c.713-167G>T (n.713-167G>T) n.2018C>A n.174-7340C>A c.644-7340C>A (n.644-7340C>A) | |
| 13 | g.77000293del | CA2623303275 | CLN5,FBXL3 | c.566-165del (n.566-165del) c.*8-165del (n.*8-165del) n.459del c.174+4166del n.566+4166del c.564-165del c.565+4166del (n.565+4166del) c.*257-165del (n.*257-165del) c.402-165del c.*15-165del (n.*15-165del) c.213+4166del n.892-165del c.169+4166del (n.169+4166del) c.713-165del (n.713-165del) n.2018del n.174-7340del c.644-7340del (n.644-7340del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000292G>T | CA2623303276 | CLN5,FBXL3 | c.566-166G>T (n.566-166G>T) c.*8-166G>T (n.*8-166G>T) n.458G>T c.174+4165G>T n.566+4165G>T c.564-166G>T c.565+4165G>T (n.565+4165G>T) c.*257-166G>T (n.*257-166G>T) c.402-166G>T c.*15-166G>T (n.*15-166G>T) c.213+4165G>T n.892-166G>T c.169+4165G>T (n.169+4165G>T) c.713-166G>T (n.713-166G>T) n.2017C>A n.174-7341C>A c.644-7341C>A (n.644-7341C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000293G>A | CA2623303277 | CLN5,FBXL3 | c.566-165G>A (n.566-165G>A) c.*8-165G>A (n.*8-165G>A) n.459G>A c.174+4166G>A n.566+4166G>A c.564-165G>A c.565+4166G>A (n.565+4166G>A) c.*257-165G>A (n.*257-165G>A) c.402-165G>A c.*15-165G>A (n.*15-165G>A) c.213+4166G>A n.892-165G>A c.169+4166G>A (n.169+4166G>A) c.713-165G>A (n.713-165G>A) n.2016C>T n.174-7342C>T c.644-7342C>T (n.644-7342C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000293G>T | CA2623303278 | CLN5,FBXL3 | c.566-165G>T (n.566-165G>T) c.*8-165G>T (n.*8-165G>T) n.459G>T c.174+4166G>T n.566+4166G>T c.564-165G>T c.565+4166G>T (n.565+4166G>T) c.*257-165G>T (n.*257-165G>T) c.402-165G>T c.*15-165G>T (n.*15-165G>T) c.213+4166G>T n.892-165G>T c.169+4166G>T (n.169+4166G>T) c.713-165G>T (n.713-165G>T) n.2016C>A n.174-7342C>A c.644-7342C>A (n.644-7342C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000294A>T | CA2623303280 | CLN5,FBXL3 | c.566-164A>T (n.566-164A>T) c.*8-164A>T (n.*8-164A>T) n.460A>T c.174+4167A>T n.566+4167A>T c.564-164A>T c.565+4167A>T (n.565+4167A>T) c.*257-164A>T (n.*257-164A>T) c.402-164A>T c.*15-164A>T (n.*15-164A>T) c.213+4167A>T n.892-164A>T c.169+4167A>T (n.169+4167A>T) c.713-164A>T (n.713-164A>T) n.2015T>A n.174-7343T>A c.644-7343T>A (n.644-7343T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000295G>A | CA2623303282 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>A (n.566-163G>A) c.*8-163G>A (n.*8-163G>A) n.461G>A c.174+4168G>A n.566+4168G>A c.564-163G>A c.565+4168G>A (n.565+4168G>A) c.*257-163G>A (n.*257-163G>A) c.402-163G>A c.*15-163G>A (n.*15-163G>A) c.213+4168G>A n.892-163G>A c.169+4168G>A (n.169+4168G>A) c.713-163G>A (n.713-163G>A) n.2014C>T n.174-7344C>T c.644-7344C>T (n.644-7344C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000295G>C | CA701026323 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>C (n.566-163G>C) c.*8-163G>C (n.*8-163G>C) n.461G>C c.174+4168G>C n.566+4168G>C c.564-163G>C c.565+4168G>C (n.565+4168G>C) c.*257-163G>C (n.*257-163G>C) c.402-163G>C c.*15-163G>C (n.*15-163G>C) c.213+4168G>C n.892-163G>C c.169+4168G>C (n.169+4168G>C) c.713-163G>C (n.713-163G>C) n.2014C>G n.174-7344C>G c.644-7344C>G (n.644-7344C>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000295G= | CA2103434519 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G= (n.566-163G=) c.*8-163G= (n.*8-163G=) n.461G= c.174+4168G= n.566+4168G= c.564-163G= c.565+4168G= (n.565+4168G=) c.*257-163G= (n.*257-163G=) c.402-163G= c.*15-163G= (n.*15-163G=) c.213+4168G= n.892-163G= c.169+4168G= (n.169+4168G=) c.713-163G= (n.713-163G=) n.2014C= n.174-7344C= c.644-7344C= (n.644-7344C=) | |
| 13 | g.77000295G>T | CA2623303284 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>T (n.566-163G>T) c.*8-163G>T (n.*8-163G>T) n.461G>T c.174+4168G>T n.566+4168G>T c.564-163G>T c.565+4168G>T (n.565+4168G>T) c.*257-163G>T (n.*257-163G>T) c.402-163G>T c.*15-163G>T (n.*15-163G>T) c.213+4168G>T n.892-163G>T c.169+4168G>T (n.169+4168G>T) c.713-163G>T (n.713-163G>T) n.2014C>A n.174-7344C>A c.644-7344C>A (n.644-7344C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000296G>A | CA2623303286 | CLN5,FBXL3 | c.566-162G>A (n.566-162G>A) c.*8-162G>A (n.*8-162G>A) n.462G>A c.174+4169G>A n.566+4169G>A c.564-162G>A c.565+4169G>A (n.565+4169G>A) c.*257-162G>A (n.*257-162G>A) c.402-162G>A c.*15-162G>A (n.*15-162G>A) c.213+4169G>A n.892-162G>A c.169+4169G>A (n.169+4169G>A) c.713-162G>A (n.713-162G>A) n.2013C>T n.174-7345C>T c.644-7345C>T (n.644-7345C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000296G>T | CA2623303288 | CLN5,FBXL3 | c.566-162G>T (n.566-162G>T) c.*8-162G>T (n.*8-162G>T) n.462G>T c.174+4169G>T n.566+4169G>T c.564-162G>T c.565+4169G>T (n.565+4169G>T) c.*257-162G>T (n.*257-162G>T) c.402-162G>T c.*15-162G>T (n.*15-162G>T) c.213+4169G>T n.892-162G>T c.169+4169G>T (n.169+4169G>T) c.713-162G>T (n.713-162G>T) n.2013C>A n.174-7345C>A c.644-7345C>A (n.644-7345C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000299C>A | CA2623303290 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C>A (n.566-159C>A) c.*8-159C>A (n.*8-159C>A) n.465C>A c.174+4172C>A n.566+4172C>A c.564-159C>A c.565+4172C>A (n.565+4172C>A) c.*257-159C>A (n.*257-159C>A) c.402-159C>A c.*15-159C>A (n.*15-159C>A) c.213+4172C>A n.892-159C>A c.169+4172C>A (n.169+4172C>A) c.713-159C>A (n.713-159C>A) n.2010G>T n.174-7348G>T c.644-7348G>T (n.644-7348G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000299C= | CA2103434523 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C= (n.566-159C=) c.*8-159C= (n.*8-159C=) n.465C= c.174+4172C= n.566+4172C= c.564-159C= c.565+4172C= (n.565+4172C=) c.*257-159C= (n.*257-159C=) c.402-159C= c.*15-159C= (n.*15-159C=) c.213+4172C= n.892-159C= c.169+4172C= (n.169+4172C=) c.713-159C= (n.713-159C=) n.2010G= n.174-7348G= c.644-7348G= (n.644-7348G=) | |
| 13 | g.77000299C>T | CA2103434524 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C>T (n.566-159C>T) c.*8-159C>T (n.*8-159C>T) n.465C>T c.174+4172C>T n.566+4172C>T c.564-159C>T c.565+4172C>T (n.565+4172C>T) c.*257-159C>T (n.*257-159C>T) c.402-159C>T c.*15-159C>T (n.*15-159C>T) c.213+4172C>T n.892-159C>T c.169+4172C>T (n.169+4172C>T) c.713-159C>T (n.713-159C>T) n.2010G>A n.174-7348G>A c.644-7348G>A (n.644-7348G>A) | dbSNP |
| 13 | g.77000300A= | CA2103434525 | CLN5,FBXL3 | c.566-158A= (n.566-158A=) c.*8-158A= (n.*8-158A=) n.466A= c.174+4173A= n.566+4173A= c.564-158A= c.565+4173A= (n.565+4173A=) c.*257-158A= (n.*257-158A=) c.402-158A= c.*15-158A= (n.*15-158A=) c.213+4173A= n.892-158A= c.169+4173A= (n.169+4173A=) c.713-158A= (n.713-158A=) n.2009T= n.174-7349T= c.644-7349T= (n.644-7349T=) | |
| 13 | g.77000300A>G | CA252177500 | CLN5,FBXL3 | c.566-158A>G (n.566-158A>G) c.*8-158A>G (n.*8-158A>G) n.466A>G c.174+4173A>G n.566+4173A>G c.564-158A>G c.565+4173A>G (n.565+4173A>G) c.*257-158A>G (n.*257-158A>G) c.402-158A>G c.*15-158A>G (n.*15-158A>G) c.213+4173A>G n.892-158A>G c.169+4173A>G (n.169+4173A>G) c.713-158A>G (n.713-158A>G) n.2009T>C n.174-7349T>C c.644-7349T>C (n.644-7349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000302T>A | CA2623303295 | CLN5,FBXL3 | c.566-156T>A (n.566-156T>A) c.*8-156T>A (n.*8-156T>A) n.468T>A c.174+4175T>A n.566+4175T>A c.564-156T>A c.565+4175T>A (n.565+4175T>A) c.*257-156T>A (n.*257-156T>A) c.402-156T>A c.*15-156T>A (n.*15-156T>A) c.213+4175T>A n.892-156T>A c.169+4175T>A (n.169+4175T>A) c.713-156T>A (n.713-156T>A) n.2007A>T n.174-7351A>T c.644-7351A>T (n.644-7351A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000304A>G | CA2623303297 | CLN5,FBXL3 | c.566-154A>G (n.566-154A>G) c.*8-154A>G (n.*8-154A>G) n.470A>G c.174+4177A>G n.566+4177A>G c.564-154A>G c.565+4177A>G (n.565+4177A>G) c.*257-154A>G (n.*257-154A>G) c.402-154A>G c.*15-154A>G (n.*15-154A>G) c.213+4177A>G n.892-154A>G c.169+4177A>G (n.169+4177A>G) c.713-154A>G (n.713-154A>G) n.2005T>C n.174-7353T>C c.644-7353T>C (n.644-7353T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000304A>T | CA2623303298 | CLN5,FBXL3 | c.566-154A>T (n.566-154A>T) c.*8-154A>T (n.*8-154A>T) n.470A>T c.174+4177A>T n.566+4177A>T c.564-154A>T c.565+4177A>T (n.565+4177A>T) c.*257-154A>T (n.*257-154A>T) c.402-154A>T c.*15-154A>T (n.*15-154A>T) c.213+4177A>T n.892-154A>T c.169+4177A>T (n.169+4177A>T) c.713-154A>T (n.713-154A>T) n.2005T>A n.174-7353T>A c.644-7353T>A (n.644-7353T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000305A>G | CA2623303300 | CLN5,FBXL3 | c.566-153A>G (n.566-153A>G) c.*8-153A>G (n.*8-153A>G) n.471A>G c.174+4178A>G n.566+4178A>G c.564-153A>G c.565+4178A>G (n.565+4178A>G) c.*257-153A>G (n.*257-153A>G) c.402-153A>G c.*15-153A>G (n.*15-153A>G) c.213+4178A>G n.892-153A>G c.169+4178A>G (n.169+4178A>G) c.713-153A>G (n.713-153A>G) n.2004T>C n.174-7354T>C c.644-7354T>C (n.644-7354T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000306G>A | CA2623303301 | CLN5,FBXL3 | c.566-152G>A (n.566-152G>A) c.*8-152G>A (n.*8-152G>A) n.472G>A c.174+4179G>A n.566+4179G>A c.564-152G>A c.565+4179G>A (n.565+4179G>A) c.*257-152G>A (n.*257-152G>A) c.402-152G>A c.*15-152G>A (n.*15-152G>A) c.213+4179G>A n.892-152G>A c.169+4179G>A (n.169+4179G>A) c.713-152G>A (n.713-152G>A) n.2003C>T n.174-7355C>T c.644-7355C>T (n.644-7355C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000306G>T | CA2623303304 | CLN5,FBXL3 | c.566-152G>T (n.566-152G>T) c.*8-152G>T (n.*8-152G>T) n.472G>T c.174+4179G>T n.566+4179G>T c.564-152G>T c.565+4179G>T (n.565+4179G>T) c.*257-152G>T (n.*257-152G>T) c.402-152G>T c.*15-152G>T (n.*15-152G>T) c.213+4179G>T n.892-152G>T c.169+4179G>T (n.169+4179G>T) c.713-152G>T (n.713-152G>T) n.2003C>A n.174-7355C>A c.644-7355C>A (n.644-7355C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000307C>A | CA2623303307 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C>A (n.566-151C>A) c.*8-151C>A (n.*8-151C>A) n.473C>A c.174+4180C>A n.566+4180C>A c.564-151C>A c.565+4180C>A (n.565+4180C>A) c.*257-151C>A (n.*257-151C>A) c.402-151C>A c.*15-151C>A (n.*15-151C>A) c.213+4180C>A n.892-151C>A c.169+4180C>A (n.169+4180C>A) c.713-151C>A (n.713-151C>A) n.2002G>T n.174-7356G>T c.644-7356G>T (n.644-7356G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000307C= | CA2103434537 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C= (n.566-151C=) c.*8-151C= (n.*8-151C=) n.473C= c.174+4180C= n.566+4180C= c.564-151C= c.565+4180C= (n.565+4180C=) c.*257-151C= (n.*257-151C=) c.402-151C= c.*15-151C= (n.*15-151C=) c.213+4180C= n.892-151C= c.169+4180C= (n.169+4180C=) c.713-151C= (n.713-151C=) n.2002G= n.174-7356G= c.644-7356G= (n.644-7356G=) | |
| 13 | g.77000307C>T | CA611398077 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C>T (n.566-151C>T) c.*8-151C>T (n.*8-151C>T) n.473C>T c.174+4180C>T n.566+4180C>T c.564-151C>T c.565+4180C>T (n.565+4180C>T) c.*257-151C>T (n.*257-151C>T) c.402-151C>T c.*15-151C>T (n.*15-151C>T) c.213+4180C>T n.892-151C>T c.169+4180C>T (n.169+4180C>T) c.713-151C>T (n.713-151C>T) n.2002G>A n.174-7356G>A c.644-7356G>A (n.644-7356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000308C>A | CA2623303312 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C>A (n.566-150C>A) c.*8-150C>A (n.*8-150C>A) n.474C>A c.174+4181C>A n.566+4181C>A c.564-150C>A c.565+4181C>A (n.565+4181C>A) c.*257-150C>A (n.*257-150C>A) c.402-150C>A c.*15-150C>A (n.*15-150C>A) c.213+4181C>A n.892-150C>A c.169+4181C>A (n.169+4181C>A) c.713-150C>A (n.713-150C>A) n.2001G>T n.174-7357G>T c.644-7357G>T (n.644-7357G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000308C= | CA2103434541 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C= (n.566-150C=) c.*8-150C= (n.*8-150C=) n.474C= c.174+4181C= n.566+4181C= c.564-150C= c.565+4181C= (n.565+4181C=) c.*257-150C= (n.*257-150C=) c.402-150C= c.*15-150C= (n.*15-150C=) c.213+4181C= n.892-150C= c.169+4181C= (n.169+4181C=) c.713-150C= (n.713-150C=) n.2001G= n.174-7357G= c.644-7357G= (n.644-7357G=) | |
| 13 | g.77000308C>T | CA252177502 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C>T (n.566-150C>T) c.*8-150C>T (n.*8-150C>T) n.474C>T c.174+4181C>T n.566+4181C>T c.564-150C>T c.565+4181C>T (n.565+4181C>T) c.*257-150C>T (n.*257-150C>T) c.402-150C>T c.*15-150C>T (n.*15-150C>T) c.213+4181C>T n.892-150C>T c.169+4181C>T (n.169+4181C>T) c.713-150C>T (n.713-150C>T) n.2001G>A n.174-7357G>A c.644-7357G>A (n.644-7357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000309C>G | CA2623303315 | CLN5,FBXL3 | c.566-149C>G (n.566-149C>G) c.*8-149C>G (n.*8-149C>G) n.475C>G c.174+4182C>G n.566+4182C>G c.564-149C>G c.565+4182C>G (n.565+4182C>G) c.*257-149C>G (n.*257-149C>G) c.402-149C>G c.*15-149C>G (n.*15-149C>G) c.213+4182C>G n.892-149C>G c.169+4182C>G (n.169+4182C>G) c.713-149C>G (n.713-149C>G) n.2000G>C n.174-7358G>C c.644-7358G>C (n.644-7358G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000309_77000312delinsCAGG | CA2103434548 | CLN5,FBXL3 | c.566-149_566-146delinsCAGG (n.566-149_566-146delinsCAGG) c.*8-149_*8-146delinsCAGG (n.*8-149_*8-146delinsCAGG) n.475_478delinsCAGG c.174+4182_174+4185delinsCAGG n.566+4182_566+4185delinsCAGG c.564-149_564-146delinsCAGG c.565+4182_565+4185delinsCAGG (n.565+4182_565+4185delinsCAGG) c.*257-149_*257-146delinsCAGG (n.*257-149_*257-146delinsCAGG) c.402-149_402-146delinsCAGG c.*15-149_*15-146delinsCAGG (n.*15-149_*15-146delinsCAGG) c.213+4182_213+4185delinsCAGG n.892-149_892-146delinsCAGG c.169+4182_169+4185delinsCAGG (n.169+4182_169+4185delinsCAGG) c.713-149_713-146delinsCAGG (n.713-149_713-146delinsCAGG) n.1997_2000delinsCCTG n.174-7361_174-7358delinsCCTG c.644-7361_644-7358delinsCCTG (n.644-7361_644-7358delinsCCTG) | |
| 13 | g.77000310A>G | CA2623303317 | CLN5,FBXL3 | c.566-148A>G (n.566-148A>G) c.*8-148A>G (n.*8-148A>G) n.476A>G c.174+4183A>G n.566+4183A>G c.564-148A>G c.565+4183A>G (n.565+4183A>G) c.*257-148A>G (n.*257-148A>G) c.402-148A>G c.*15-148A>G (n.*15-148A>G) c.213+4183A>G n.892-148A>G c.169+4183A>G (n.169+4183A>G) c.713-148A>G (n.713-148A>G) n.1999T>C n.174-7359T>C c.644-7359T>C (n.644-7359T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000313_77000315del | CA2103434556 | CLN5,FBXL3 | c.566-145_566-143del (n.566-145_566-143del) c.*8-145_*8-143del (n.*8-145_*8-143del) n.479_481del c.174+4186_174+4188del n.566+4186_566+4188del c.564-145_564-143del c.565+4186_565+4188del (n.565+4186_565+4188del) c.*257-145_*257-143del (n.*257-145_*257-143del) c.402-145_402-143del c.*15-145_*15-143del (n.*15-145_*15-143del) c.213+4186_213+4188del n.892-145_892-143del c.169+4186_169+4188del (n.169+4186_169+4188del) c.713-145_713-143del (n.713-145_713-143del) n.1997_1999del n.174-7361_174-7359del c.644-7361_644-7359del (n.644-7361_644-7359del) | dbSNP |
| 13 | g.77000311G>A | CA252177503 | CLN5,FBXL3 | c.566-147G>A (n.566-147G>A) c.*8-147G>A (n.*8-147G>A) n.477G>A c.174+4184G>A n.566+4184G>A c.564-147G>A c.565+4184G>A (n.565+4184G>A) c.*257-147G>A (n.*257-147G>A) c.402-147G>A c.*15-147G>A (n.*15-147G>A) c.213+4184G>A n.892-147G>A c.169+4184G>A (n.169+4184G>A) c.713-147G>A (n.713-147G>A) n.1998C>T n.174-7360C>T c.644-7360C>T (n.644-7360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000311G= | CA2103434558 | CLN5,FBXL3 | c.566-147G= (n.566-147G=) c.*8-147G= (n.*8-147G=) n.477G= c.174+4184G= n.566+4184G= c.564-147G= c.565+4184G= (n.565+4184G=) c.*257-147G= (n.*257-147G=) c.402-147G= c.*15-147G= (n.*15-147G=) c.213+4184G= n.892-147G= c.169+4184G= (n.169+4184G=) c.713-147G= (n.713-147G=) n.1998C= n.174-7360C= c.644-7360C= (n.644-7360C=) | |
| 13 | g.77000313A>G | CA2623303324 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>G (n.566-145A>G) c.*8-145A>G (n.*8-145A>G) n.479A>G c.174+4186A>G n.566+4186A>G c.564-145A>G c.565+4186A>G (n.565+4186A>G) c.*257-145A>G (n.*257-145A>G) c.402-145A>G c.*15-145A>G (n.*15-145A>G) c.213+4186A>G n.892-145A>G c.169+4186A>G (n.169+4186A>G) c.713-145A>G (n.713-145A>G) n.1996T>C n.174-7362T>C c.644-7362T>C (n.644-7362T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000313A>T | CA2623303325 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>T (n.566-145A>T) c.*8-145A>T (n.*8-145A>T) n.479A>T c.174+4186A>T n.566+4186A>T c.564-145A>T c.565+4186A>T (n.565+4186A>T) c.*257-145A>T (n.*257-145A>T) c.402-145A>T c.*15-145A>T (n.*15-145A>T) c.213+4186A>T n.892-145A>T c.169+4186A>T (n.169+4186A>T) c.713-145A>T (n.713-145A>T) n.1996T>A n.174-7362T>A c.644-7362T>A (n.644-7362T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000314G>C | CA2623303326 | CLN5,FBXL3 | c.566-144G>C (n.566-144G>C) c.*8-144G>C (n.*8-144G>C) n.480G>C c.174+4187G>C n.566+4187G>C c.564-144G>C c.565+4187G>C (n.565+4187G>C) c.*257-144G>C (n.*257-144G>C) c.402-144G>C c.*15-144G>C (n.*15-144G>C) c.213+4187G>C n.892-144G>C c.169+4187G>C (n.169+4187G>C) c.713-144G>C (n.713-144G>C) n.1995C>G n.174-7363C>G c.644-7363C>G (n.644-7363C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000315G>A | CA252177509 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>A (n.566-143G>A) c.*8-143G>A (n.*8-143G>A) n.481G>A c.174+4188G>A n.566+4188G>A c.564-143G>A c.565+4188G>A (n.565+4188G>A) c.*257-143G>A (n.*257-143G>A) c.402-143G>A c.*15-143G>A (n.*15-143G>A) c.213+4188G>A n.892-143G>A c.169+4188G>A (n.169+4188G>A) c.713-143G>A (n.713-143G>A) n.1994C>T n.174-7364C>T c.644-7364C>T (n.644-7364C>T) | dbSNP |
| 13 | g.77000315G>C | CA2103434564 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>C (n.566-143G>C) c.*8-143G>C (n.*8-143G>C) n.481G>C c.174+4188G>C n.566+4188G>C c.564-143G>C c.565+4188G>C (n.565+4188G>C) c.*257-143G>C (n.*257-143G>C) c.402-143G>C c.*15-143G>C (n.*15-143G>C) c.213+4188G>C n.892-143G>C c.169+4188G>C (n.169+4188G>C) c.713-143G>C (n.713-143G>C) n.1994C>G n.174-7364C>G c.644-7364C>G (n.644-7364C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000315G= | CA2103434562 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G= (n.566-143G=) c.*8-143G= (n.*8-143G=) n.481G= c.174+4188G= n.566+4188G= c.564-143G= c.565+4188G= (n.565+4188G=) c.*257-143G= (n.*257-143G=) c.402-143G= c.*15-143G= (n.*15-143G=) c.213+4188G= n.892-143G= c.169+4188G= (n.169+4188G=) c.713-143G= (n.713-143G=) n.1994C= n.174-7364C= c.644-7364C= (n.644-7364C=) | |
| 13 | g.77000315G>T | CA2623303330 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>T (n.566-143G>T) c.*8-143G>T (n.*8-143G>T) n.481G>T c.174+4188G>T n.566+4188G>T c.564-143G>T c.565+4188G>T (n.565+4188G>T) c.*257-143G>T (n.*257-143G>T) c.402-143G>T c.*15-143G>T (n.*15-143G>T) c.213+4188G>T n.892-143G>T c.169+4188G>T (n.169+4188G>T) c.713-143G>T (n.713-143G>T) n.1994C>A n.174-7364C>A c.644-7364C>A (n.644-7364C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000316T>C | CA2623303332 | CLN5,FBXL3 | c.566-142T>C (n.566-142T>C) c.*8-142T>C (n.*8-142T>C) n.482T>C c.174+4189T>C n.566+4189T>C c.564-142T>C c.565+4189T>C (n.565+4189T>C) c.*257-142T>C (n.*257-142T>C) c.402-142T>C c.*15-142T>C (n.*15-142T>C) c.213+4189T>C n.892-142T>C c.169+4189T>C (n.169+4189T>C) c.713-142T>C (n.713-142T>C) n.1993A>G n.174-7365A>G c.644-7365A>G (n.644-7365A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000317C>A | CA2623303335 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>A (n.566-141C>A) c.*8-141C>A (n.*8-141C>A) n.483C>A c.174+4190C>A n.566+4190C>A c.564-141C>A c.565+4190C>A (n.565+4190C>A) c.*257-141C>A (n.*257-141C>A) c.402-141C>A c.*15-141C>A (n.*15-141C>A) c.213+4190C>A n.892-141C>A c.169+4190C>A (n.169+4190C>A) c.713-141C>A (n.713-141C>A) n.1992G>T n.174-7366G>T c.644-7366G>T (n.644-7366G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000317C= | CA2103434571 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C= (n.566-141C=) c.*8-141C= (n.*8-141C=) n.483C= c.174+4190C= n.566+4190C= c.564-141C= c.565+4190C= (n.565+4190C=) c.*257-141C= (n.*257-141C=) c.402-141C= c.*15-141C= (n.*15-141C=) c.213+4190C= n.892-141C= c.169+4190C= (n.169+4190C=) c.713-141C= (n.713-141C=) n.1992G= n.174-7366G= c.644-7366G= (n.644-7366G=) | |
| 13 | g.77000317C>G | CA2623303334 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>G (n.566-141C>G) c.*8-141C>G (n.*8-141C>G) n.483C>G c.174+4190C>G n.566+4190C>G c.564-141C>G c.565+4190C>G (n.565+4190C>G) c.*257-141C>G (n.*257-141C>G) c.402-141C>G c.*15-141C>G (n.*15-141C>G) c.213+4190C>G n.892-141C>G c.169+4190C>G (n.169+4190C>G) c.713-141C>G (n.713-141C>G) n.1992G>C n.174-7366G>C c.644-7366G>C (n.644-7366G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000317C>T | CA252177511 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>T (n.566-141C>T) c.*8-141C>T (n.*8-141C>T) n.483C>T c.174+4190C>T n.566+4190C>T c.564-141C>T c.565+4190C>T (n.565+4190C>T) c.*257-141C>T (n.*257-141C>T) c.402-141C>T c.*15-141C>T (n.*15-141C>T) c.213+4190C>T n.892-141C>T c.169+4190C>T (n.169+4190C>T) c.713-141C>T (n.713-141C>T) n.1992G>A n.174-7366G>A c.644-7366G>A (n.644-7366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000318A>G | CA2623303337 | CLN5,FBXL3 | c.566-140A>G (n.566-140A>G) c.*8-140A>G (n.*8-140A>G) n.484A>G c.174+4191A>G n.566+4191A>G c.564-140A>G c.565+4191A>G (n.565+4191A>G) c.*257-140A>G (n.*257-140A>G) c.402-140A>G c.*15-140A>G (n.*15-140A>G) c.213+4191A>G n.892-140A>G c.169+4191A>G (n.169+4191A>G) c.713-140A>G (n.713-140A>G) n.1991T>C n.174-7367T>C c.644-7367T>C (n.644-7367T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000319A>G | CA2623303338 | CLN5,FBXL3 | c.566-139A>G (n.566-139A>G) c.*8-139A>G (n.*8-139A>G) n.485A>G c.174+4192A>G n.566+4192A>G c.564-139A>G c.565+4192A>G (n.565+4192A>G) c.*257-139A>G (n.*257-139A>G) c.402-139A>G c.*15-139A>G (n.*15-139A>G) c.213+4192A>G n.892-139A>G c.169+4192A>G (n.169+4192A>G) c.713-139A>G (n.713-139A>G) n.1990T>C n.174-7368T>C c.644-7368T>C (n.644-7368T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000320G>T | CA2623303340 | CLN5,FBXL3 | c.566-138G>T (n.566-138G>T) c.*8-138G>T (n.*8-138G>T) n.486G>T c.174+4193G>T n.566+4193G>T c.564-138G>T c.565+4193G>T (n.565+4193G>T) c.*257-138G>T (n.*257-138G>T) c.402-138G>T c.*15-138G>T (n.*15-138G>T) c.213+4193G>T n.892-138G>T c.169+4193G>T (n.169+4193G>T) c.713-138G>T (n.713-138G>T) n.1989C>A n.174-7369C>A c.644-7369C>A (n.644-7369C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000321G>A | CA2623303342 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>A (n.566-137G>A) c.*8-137G>A (n.*8-137G>A) n.487G>A c.174+4194G>A n.566+4194G>A c.564-137G>A c.565+4194G>A (n.565+4194G>A) c.*257-137G>A (n.*257-137G>A) c.402-137G>A c.*15-137G>A (n.*15-137G>A) c.213+4194G>A n.892-137G>A c.169+4194G>A (n.169+4194G>A) c.713-137G>A (n.713-137G>A) n.1988C>T n.174-7370C>T c.644-7370C>T (n.644-7370C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000321G>C | CA701026344 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>C (n.566-137G>C) c.*8-137G>C (n.*8-137G>C) n.487G>C c.174+4194G>C n.566+4194G>C c.564-137G>C c.565+4194G>C (n.565+4194G>C) c.*257-137G>C (n.*257-137G>C) c.402-137G>C c.*15-137G>C (n.*15-137G>C) c.213+4194G>C n.892-137G>C c.169+4194G>C (n.169+4194G>C) c.713-137G>C (n.713-137G>C) n.1988C>G n.174-7370C>G c.644-7370C>G (n.644-7370C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000321G= | CA2103434572 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G= (n.566-137G=) c.*8-137G= (n.*8-137G=) n.487G= c.174+4194G= n.566+4194G= c.564-137G= c.565+4194G= (n.565+4194G=) c.*257-137G= (n.*257-137G=) c.402-137G= c.*15-137G= (n.*15-137G=) c.213+4194G= n.892-137G= c.169+4194G= (n.169+4194G=) c.713-137G= (n.713-137G=) n.1988C= n.174-7370C= c.644-7370C= (n.644-7370C=) | |
| 13 | g.77000321G>T | CA2103434574 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>T (n.566-137G>T) c.*8-137G>T (n.*8-137G>T) n.487G>T c.174+4194G>T n.566+4194G>T c.564-137G>T c.565+4194G>T (n.565+4194G>T) c.*257-137G>T (n.*257-137G>T) c.402-137G>T c.*15-137G>T (n.*15-137G>T) c.213+4194G>T n.892-137G>T c.169+4194G>T (n.169+4194G>T) c.713-137G>T (n.713-137G>T) n.1988C>A n.174-7370C>A c.644-7370C>A (n.644-7370C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000322C>A | CA2623303347 | CLN5,FBXL3 | c.566-136C>A (n.566-136C>A) c.*8-136C>A (n.*8-136C>A) n.488C>A c.174+4195C>A n.566+4195C>A c.564-136C>A c.565+4195C>A (n.565+4195C>A) c.*257-136C>A (n.*257-136C>A) c.402-136C>A c.*15-136C>A (n.*15-136C>A) c.213+4195C>A n.892-136C>A c.169+4195C>A (n.169+4195C>A) c.713-136C>A (n.713-136C>A) n.1987G>T n.174-7371G>T c.644-7371G>T (n.644-7371G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000323T>A | CA2103434577 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T>A (n.566-135T>A) c.*8-135T>A (n.*8-135T>A) n.489T>A c.174+4196T>A n.566+4196T>A c.564-135T>A c.565+4196T>A (n.565+4196T>A) c.*257-135T>A (n.*257-135T>A) c.402-135T>A c.*15-135T>A (n.*15-135T>A) c.213+4196T>A n.892-135T>A c.169+4196T>A (n.169+4196T>A) c.713-135T>A (n.713-135T>A) n.1986A>T n.174-7372A>T c.644-7372A>T (n.644-7372A>T) | dbSNP |
| 13 | g.77000323T= | CA2103434576 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T= (n.566-135T=) c.*8-135T= (n.*8-135T=) n.489T= c.174+4196T= n.566+4196T= c.564-135T= c.565+4196T= (n.565+4196T=) c.*257-135T= (n.*257-135T=) c.402-135T= c.*15-135T= (n.*15-135T=) c.213+4196T= n.892-135T= c.169+4196T= (n.169+4196T=) c.713-135T= (n.713-135T=) n.1986A= n.174-7372A= c.644-7372A= (n.644-7372A=) | |
| 13 | g.77000324G>A | CA2103434580 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>A (n.566-134G>A) c.*8-134G>A (n.*8-134G>A) n.490G>A c.174+4197G>A n.566+4197G>A c.564-134G>A c.565+4197G>A (n.565+4197G>A) c.*257-134G>A (n.*257-134G>A) c.402-134G>A c.*15-134G>A (n.*15-134G>A) c.213+4197G>A n.892-134G>A c.169+4197G>A (n.169+4197G>A) c.713-134G>A (n.713-134G>A) n.1985C>T n.174-7373C>T c.644-7373C>T (n.644-7373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000324G= | CA2103434578 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G= (n.566-134G=) c.*8-134G= (n.*8-134G=) n.490G= c.174+4197G= n.566+4197G= c.564-134G= c.565+4197G= (n.565+4197G=) c.*257-134G= (n.*257-134G=) c.402-134G= c.*15-134G= (n.*15-134G=) c.213+4197G= n.892-134G= c.169+4197G= (n.169+4197G=) c.713-134G= (n.713-134G=) n.1985C= n.174-7373C= c.644-7373C= (n.644-7373C=) | |
| 13 | g.77000324G>T | CA2623303349 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>T (n.566-134G>T) c.*8-134G>T (n.*8-134G>T) n.490G>T c.174+4197G>T n.566+4197G>T c.564-134G>T c.565+4197G>T (n.565+4197G>T) c.*257-134G>T (n.*257-134G>T) c.402-134G>T c.*15-134G>T (n.*15-134G>T) c.213+4197G>T n.892-134G>T c.169+4197G>T (n.169+4197G>T) c.713-134G>T (n.713-134G>T) n.1985C>A n.174-7373C>A c.644-7373C>A (n.644-7373C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000325C>A | CA2623303352 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>A (n.566-133C>A) c.*8-133C>A (n.*8-133C>A) n.491C>A c.174+4198C>A n.566+4198C>A c.564-133C>A c.565+4198C>A (n.565+4198C>A) c.*257-133C>A (n.*257-133C>A) c.402-133C>A c.*15-133C>A (n.*15-133C>A) c.213+4198C>A n.892-133C>A c.169+4198C>A (n.169+4198C>A) c.713-133C>A (n.713-133C>A) n.1984G>T n.174-7374G>T c.644-7374G>T (n.644-7374G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000325C>T | CA2623303354 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>T (n.566-133C>T) c.*8-133C>T (n.*8-133C>T) n.491C>T c.174+4198C>T n.566+4198C>T c.564-133C>T c.565+4198C>T (n.565+4198C>T) c.*257-133C>T (n.*257-133C>T) c.402-133C>T c.*15-133C>T (n.*15-133C>T) c.213+4198C>T n.892-133C>T c.169+4198C>T (n.169+4198C>T) c.713-133C>T (n.713-133C>T) n.1984G>A n.174-7374G>A c.644-7374G>A (n.644-7374G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000326A>T | CA2623303356 | CLN5,FBXL3 | c.566-132A>T (n.566-132A>T) c.*8-132A>T (n.*8-132A>T) n.492A>T c.174+4199A>T n.566+4199A>T c.564-132A>T c.565+4199A>T (n.565+4199A>T) c.*257-132A>T (n.*257-132A>T) c.402-132A>T c.*15-132A>T (n.*15-132A>T) c.213+4199A>T n.892-132A>T c.169+4199A>T (n.169+4199A>T) c.713-132A>T (n.713-132A>T) n.1983T>A n.174-7375T>A c.644-7375T>A (n.644-7375T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000327G>T | CA2623303358 | CLN5,FBXL3 | c.566-131G>T (n.566-131G>T) c.*8-131G>T (n.*8-131G>T) n.493G>T c.174+4200G>T n.566+4200G>T c.564-131G>T c.565+4200G>T (n.565+4200G>T) c.*257-131G>T (n.*257-131G>T) c.402-131G>T c.*15-131G>T (n.*15-131G>T) c.213+4200G>T n.892-131G>T c.169+4200G>T (n.169+4200G>T) c.713-131G>T (n.713-131G>T) n.1982C>A n.174-7376C>A c.644-7376C>A (n.644-7376C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000329G>A | CA252177515 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>A (n.566-129G>A) c.*8-129G>A (n.*8-129G>A) n.495G>A c.174+4202G>A n.566+4202G>A c.564-129G>A c.565+4202G>A (n.565+4202G>A) c.*257-129G>A (n.*257-129G>A) c.402-129G>A c.*15-129G>A (n.*15-129G>A) c.213+4202G>A n.892-129G>A c.169+4202G>A (n.169+4202G>A) c.713-129G>A (n.713-129G>A) n.1980C>T n.174-7378C>T c.644-7378C>T (n.644-7378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000329G= | CA2103434585 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G= (n.566-129G=) c.*8-129G= (n.*8-129G=) n.495G= c.174+4202G= n.566+4202G= c.564-129G= c.565+4202G= (n.565+4202G=) c.*257-129G= (n.*257-129G=) c.402-129G= c.*15-129G= (n.*15-129G=) c.213+4202G= n.892-129G= c.169+4202G= (n.169+4202G=) c.713-129G= (n.713-129G=) n.1980C= n.174-7378C= c.644-7378C= (n.644-7378C=) | |
| 13 | g.77000329G>T | CA2623303361 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>T (n.566-129G>T) c.*8-129G>T (n.*8-129G>T) n.495G>T c.174+4202G>T n.566+4202G>T c.564-129G>T c.565+4202G>T (n.565+4202G>T) c.*257-129G>T (n.*257-129G>T) c.402-129G>T c.*15-129G>T (n.*15-129G>T) c.213+4202G>T n.892-129G>T c.169+4202G>T (n.169+4202G>T) c.713-129G>T (n.713-129G>T) n.1980C>A n.174-7378C>A c.644-7378C>A (n.644-7378C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000330A>G | CA2623303363 | CLN5,FBXL3 | c.566-128A>G (n.566-128A>G) c.*8-128A>G (n.*8-128A>G) n.496A>G c.174+4203A>G n.566+4203A>G c.564-128A>G c.565+4203A>G (n.565+4203A>G) c.*257-128A>G (n.*257-128A>G) c.402-128A>G c.*15-128A>G (n.*15-128A>G) c.213+4203A>G n.892-128A>G c.169+4203A>G (n.169+4203A>G) c.713-128A>G (n.713-128A>G) n.1979T>C n.174-7379T>C c.644-7379T>C (n.644-7379T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000331G>A | CA2623303365 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>A (n.566-127G>A) c.*8-127G>A (n.*8-127G>A) n.497G>A c.174+4204G>A n.566+4204G>A c.564-127G>A c.565+4204G>A (n.565+4204G>A) c.*257-127G>A (n.*257-127G>A) c.402-127G>A c.*15-127G>A (n.*15-127G>A) c.213+4204G>A n.892-127G>A c.169+4204G>A (n.169+4204G>A) c.713-127G>A (n.713-127G>A) n.1978C>T n.174-7380C>T c.644-7380C>T (n.644-7380C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000331G>C | CA2623303366 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>C (n.566-127G>C) c.*8-127G>C (n.*8-127G>C) n.497G>C c.174+4204G>C n.566+4204G>C c.564-127G>C c.565+4204G>C (n.565+4204G>C) c.*257-127G>C (n.*257-127G>C) c.402-127G>C c.*15-127G>C (n.*15-127G>C) c.213+4204G>C n.892-127G>C c.169+4204G>C (n.169+4204G>C) c.713-127G>C (n.713-127G>C) n.1978C>G n.174-7380C>G c.644-7380C>G (n.644-7380C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000331G>T | CA2623303367 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>T (n.566-127G>T) c.*8-127G>T (n.*8-127G>T) n.497G>T c.174+4204G>T n.566+4204G>T c.564-127G>T c.565+4204G>T (n.565+4204G>T) c.*257-127G>T (n.*257-127G>T) c.402-127G>T c.*15-127G>T (n.*15-127G>T) c.213+4204G>T n.892-127G>T c.169+4204G>T (n.169+4204G>T) c.713-127G>T (n.713-127G>T) n.1978C>A n.174-7380C>A c.644-7380C>A (n.644-7380C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000332C>A | CA2623303371 | CLN5,FBXL3 | c.566-126C>A (n.566-126C>A) c.*8-126C>A (n.*8-126C>A) n.498C>A c.174+4205C>A n.566+4205C>A c.564-126C>A c.565+4205C>A (n.565+4205C>A) c.*257-126C>A (n.*257-126C>A) c.402-126C>A c.*15-126C>A (n.*15-126C>A) c.213+4205C>A n.892-126C>A c.169+4205C>A (n.169+4205C>A) c.713-126C>A (n.713-126C>A) n.1977G>T n.174-7381G>T c.644-7381G>T (n.644-7381G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000336G>A | CA2103434589 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>A (n.566-122G>A) c.*8-122G>A (n.*8-122G>A) n.502G>A c.174+4209G>A n.566+4209G>A c.564-122G>A c.565+4209G>A (n.565+4209G>A) c.*257-122G>A (n.*257-122G>A) c.402-122G>A c.*15-122G>A (n.*15-122G>A) c.213+4209G>A n.892-122G>A c.169+4209G>A (n.169+4209G>A) c.713-122G>A (n.713-122G>A) n.1973C>T n.174-7385C>T c.644-7385C>T (n.644-7385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000336G>C | CA2623303377 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>C (n.566-122G>C) c.*8-122G>C (n.*8-122G>C) n.502G>C c.174+4209G>C n.566+4209G>C c.564-122G>C c.565+4209G>C (n.565+4209G>C) c.*257-122G>C (n.*257-122G>C) c.402-122G>C c.*15-122G>C (n.*15-122G>C) c.213+4209G>C n.892-122G>C c.169+4209G>C (n.169+4209G>C) c.713-122G>C (n.713-122G>C) n.1973C>G n.174-7385C>G c.644-7385C>G (n.644-7385C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000336G= | CA2103434588 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G= (n.566-122G=) c.*8-122G= (n.*8-122G=) n.502G= c.174+4209G= n.566+4209G= c.564-122G= c.565+4209G= (n.565+4209G=) c.*257-122G= (n.*257-122G=) c.402-122G= c.*15-122G= (n.*15-122G=) c.213+4209G= n.892-122G= c.169+4209G= (n.169+4209G=) c.713-122G= (n.713-122G=) n.1973C= n.174-7385C= c.644-7385C= (n.644-7385C=) | |
| 13 | g.77000336G>T | CA701026345 | CLN5,FBXL3 | c.566-122G>T (n.566-122G>T) c.*8-122G>T (n.*8-122G>T) n.502G>T c.174+4209G>T n.566+4209G>T c.564-122G>T c.565+4209G>T (n.565+4209G>T) c.*257-122G>T (n.*257-122G>T) c.402-122G>T c.*15-122G>T (n.*15-122G>T) c.213+4209G>T n.892-122G>T c.169+4209G>T (n.169+4209G>T) c.713-122G>T (n.713-122G>T) n.1973C>A n.174-7385C>A c.644-7385C>A (n.644-7385C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000338T>C | CA2623303382 | CLN5,FBXL3 | c.566-120T>C (n.566-120T>C) c.*8-120T>C (n.*8-120T>C) n.504T>C c.174+4211T>C n.566+4211T>C c.564-120T>C c.565+4211T>C (n.565+4211T>C) c.*257-120T>C (n.*257-120T>C) c.402-120T>C c.*15-120T>C (n.*15-120T>C) c.213+4211T>C n.892-120T>C c.169+4211T>C (n.169+4211T>C) c.713-120T>C (n.713-120T>C) n.1971A>G n.174-7387A>G c.644-7387A>G (n.644-7387A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000339G>A | CA2623303383 | CLN5,FBXL3 | c.566-119G>A (n.566-119G>A) c.*8-119G>A (n.*8-119G>A) n.505G>A c.174+4212G>A n.566+4212G>A c.564-119G>A c.565+4212G>A (n.565+4212G>A) c.*257-119G>A (n.*257-119G>A) c.402-119G>A c.*15-119G>A (n.*15-119G>A) c.213+4212G>A n.892-119G>A c.169+4212G>A (n.169+4212G>A) c.713-119G>A (n.713-119G>A) n.1970C>T n.174-7388C>T c.644-7388C>T (n.644-7388C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000339G>T | CA2623303385 | CLN5,FBXL3 | c.566-119G>T (n.566-119G>T) c.*8-119G>T (n.*8-119G>T) n.505G>T c.174+4212G>T n.566+4212G>T c.564-119G>T c.565+4212G>T (n.565+4212G>T) c.*257-119G>T (n.*257-119G>T) c.402-119G>T c.*15-119G>T (n.*15-119G>T) c.213+4212G>T n.892-119G>T c.169+4212G>T (n.169+4212G>T) c.713-119G>T (n.713-119G>T) n.1970C>A n.174-7388C>A c.644-7388C>A (n.644-7388C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000341T>C | CA2103434593 | CLN5,FBXL3 | c.566-117T>C (n.566-117T>C) c.*8-117T>C (n.*8-117T>C) n.507T>C c.174+4214T>C n.566+4214T>C c.564-117T>C c.565+4214T>C (n.565+4214T>C) c.*257-117T>C (n.*257-117T>C) c.402-117T>C c.*15-117T>C (n.*15-117T>C) c.213+4214T>C n.892-117T>C c.169+4214T>C (n.169+4214T>C) c.713-117T>C (n.713-117T>C) n.1968A>G n.174-7390A>G c.644-7390A>G (n.644-7390A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000341T= | CA2103434591 | CLN5,FBXL3 | c.566-117T= (n.566-117T=) c.*8-117T= (n.*8-117T=) n.507T= c.174+4214T= n.566+4214T= c.564-117T= c.565+4214T= (n.565+4214T=) c.*257-117T= (n.*257-117T=) c.402-117T= c.*15-117T= (n.*15-117T=) c.213+4214T= n.892-117T= c.169+4214T= (n.169+4214T=) c.713-117T= (n.713-117T=) n.1968A= n.174-7390A= c.644-7390A= (n.644-7390A=) | |
| 13 | g.77000342A>G | CA2623303394 | CLN5,FBXL3 | c.566-116A>G (n.566-116A>G) c.*8-116A>G (n.*8-116A>G) n.508A>G c.174+4215A>G n.566+4215A>G c.564-116A>G c.565+4215A>G (n.565+4215A>G) c.*257-116A>G (n.*257-116A>G) c.402-116A>G c.*15-116A>G (n.*15-116A>G) c.213+4215A>G n.892-116A>G c.169+4215A>G (n.169+4215A>G) c.713-116A>G (n.713-116A>G) n.1967T>C n.174-7391T>C c.644-7391T>C (n.644-7391T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000342A>T | CA2623303391 | CLN5,FBXL3 | c.566-116A>T (n.566-116A>T) c.*8-116A>T (n.*8-116A>T) n.508A>T c.174+4215A>T n.566+4215A>T c.564-116A>T c.565+4215A>T (n.565+4215A>T) c.*257-116A>T (n.*257-116A>T) c.402-116A>T c.*15-116A>T (n.*15-116A>T) c.213+4215A>T n.892-116A>T c.169+4215A>T (n.169+4215A>T) c.713-116A>T (n.713-116A>T) n.1967T>A n.174-7391T>A c.644-7391T>A (n.644-7391T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000343C>A | CA957800386 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C>A (n.566-115C>A) c.*8-115C>A (n.*8-115C>A) n.509C>A c.174+4216C>A n.566+4216C>A c.564-115C>A c.565+4216C>A (n.565+4216C>A) c.*257-115C>A (n.*257-115C>A) c.402-115C>A c.*15-115C>A (n.*15-115C>A) c.213+4216C>A n.892-115C>A c.169+4216C>A (n.169+4216C>A) c.713-115C>A (n.713-115C>A) n.1966G>T n.174-7392G>T c.644-7392G>T (n.644-7392G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000343C= | CA2103434599 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C= (n.566-115C=) c.*8-115C= (n.*8-115C=) n.509C= c.174+4216C= n.566+4216C= c.564-115C= c.565+4216C= (n.565+4216C=) c.*257-115C= (n.*257-115C=) c.402-115C= c.*15-115C= (n.*15-115C=) c.213+4216C= n.892-115C= c.169+4216C= (n.169+4216C=) c.713-115C= (n.713-115C=) n.1966G= n.174-7392G= c.644-7392G= (n.644-7392G=) | |
| 13 | g.77000343C>T | CA957800387 | CLN5,FBXL3 | c.566-115C>T (n.566-115C>T) c.*8-115C>T (n.*8-115C>T) n.509C>T c.174+4216C>T n.566+4216C>T c.564-115C>T c.565+4216C>T (n.565+4216C>T) c.*257-115C>T (n.*257-115C>T) c.402-115C>T c.*15-115C>T (n.*15-115C>T) c.213+4216C>T n.892-115C>T c.169+4216C>T (n.169+4216C>T) c.713-115C>T (n.713-115C>T) n.1966G>A n.174-7392G>A c.644-7392G>A (n.644-7392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000344C>A | CA957800389 | CLN5,FBXL3 | c.566-114C>A (n.566-114C>A) c.*8-114C>A (n.*8-114C>A) n.510C>A c.174+4217C>A n.566+4217C>A c.564-114C>A c.565+4217C>A (n.565+4217C>A) c.*257-114C>A (n.*257-114C>A) c.402-114C>A c.*15-114C>A (n.*15-114C>A) c.213+4217C>A n.892-114C>A c.169+4217C>A (n.169+4217C>A) c.713-114C>A (n.713-114C>A) n.1965G>T n.174-7393G>T c.644-7393G>T (n.644-7393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000344C>T | CA2623303400 | CLN5,FBXL3 | c.566-114C>T (n.566-114C>T) c.*8-114C>T (n.*8-114C>T) n.510C>T c.174+4217C>T n.566+4217C>T c.564-114C>T c.565+4217C>T (n.565+4217C>T) c.*257-114C>T (n.*257-114C>T) c.402-114C>T c.*15-114C>T (n.*15-114C>T) c.213+4217C>T n.892-114C>T c.169+4217C>T (n.169+4217C>T) c.713-114C>T (n.713-114C>T) n.1965G>A n.174-7393G>A c.644-7393G>A (n.644-7393G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000345A= | CA2103434603 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A= (n.566-113A=) c.*8-113A= (n.*8-113A=) n.511A= c.174+4218A= n.566+4218A= c.564-113A= c.565+4218A= (n.565+4218A=) c.*257-113A= (n.*257-113A=) c.402-113A= c.*15-113A= (n.*15-113A=) c.213+4218A= n.892-113A= c.169+4218A= (n.169+4218A=) c.713-113A= (n.713-113A=) n.1964T= n.174-7394T= c.644-7394T= (n.644-7394T=) | |
| 13 | g.77000345A>C | CA2103434605 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>C (n.566-113A>C) c.*8-113A>C (n.*8-113A>C) n.511A>C c.174+4218A>C n.566+4218A>C c.564-113A>C c.565+4218A>C (n.565+4218A>C) c.*257-113A>C (n.*257-113A>C) c.402-113A>C c.*15-113A>C (n.*15-113A>C) c.213+4218A>C n.892-113A>C c.169+4218A>C (n.169+4218A>C) c.713-113A>C (n.713-113A>C) n.1964T>G n.174-7394T>G c.644-7394T>G (n.644-7394T>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000345A>G | CA2623303404 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>G (n.566-113A>G) c.*8-113A>G (n.*8-113A>G) n.511A>G c.174+4218A>G n.566+4218A>G c.564-113A>G c.565+4218A>G (n.565+4218A>G) c.*257-113A>G (n.*257-113A>G) c.402-113A>G c.*15-113A>G (n.*15-113A>G) c.213+4218A>G n.892-113A>G c.169+4218A>G (n.169+4218A>G) c.713-113A>G (n.713-113A>G) n.1964T>C n.174-7394T>C c.644-7394T>C (n.644-7394T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000345A>T | CA2623303408 | CLN5,FBXL3 | c.566-113A>T (n.566-113A>T) c.*8-113A>T (n.*8-113A>T) n.511A>T c.174+4218A>T n.566+4218A>T c.564-113A>T c.565+4218A>T (n.565+4218A>T) c.*257-113A>T (n.*257-113A>T) c.402-113A>T c.*15-113A>T (n.*15-113A>T) c.213+4218A>T n.892-113A>T c.169+4218A>T (n.169+4218A>T) c.713-113A>T (n.713-113A>T) n.1964T>A n.174-7394T>A c.644-7394T>A (n.644-7394T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000346C>A | CA2623303410 | CLN5,FBXL3 | c.566-112C>A (n.566-112C>A) c.*8-112C>A (n.*8-112C>A) n.512C>A c.174+4219C>A n.566+4219C>A c.564-112C>A c.565+4219C>A (n.565+4219C>A) c.*257-112C>A (n.*257-112C>A) c.402-112C>A c.*15-112C>A (n.*15-112C>A) c.213+4219C>A n.892-112C>A c.169+4219C>A (n.169+4219C>A) c.713-112C>A (n.713-112C>A) n.1963G>T n.174-7395G>T c.644-7395G>T (n.644-7395G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000346C>T | CA2623303409 | CLN5,FBXL3 | c.566-112C>T (n.566-112C>T) c.*8-112C>T (n.*8-112C>T) n.512C>T c.174+4219C>T n.566+4219C>T c.564-112C>T c.565+4219C>T (n.565+4219C>T) c.*257-112C>T (n.*257-112C>T) c.402-112C>T c.*15-112C>T (n.*15-112C>T) c.213+4219C>T n.892-112C>T c.169+4219C>T (n.169+4219C>T) c.713-112C>T (n.713-112C>T) n.1963G>A n.174-7395G>A c.644-7395G>A (n.644-7395G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000347C>A | CA2623303411 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C>A (n.566-111C>A) c.*8-111C>A (n.*8-111C>A) n.513C>A c.174+4220C>A n.566+4220C>A c.564-111C>A c.565+4220C>A (n.565+4220C>A) c.*257-111C>A (n.*257-111C>A) c.402-111C>A c.*15-111C>A (n.*15-111C>A) c.213+4220C>A n.892-111C>A c.169+4220C>A (n.169+4220C>A) c.713-111C>A (n.713-111C>A) n.1962G>T n.174-7396G>T c.644-7396G>T (n.644-7396G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000347C= | CA2103434608 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C= (n.566-111C=) c.*8-111C= (n.*8-111C=) n.513C= c.174+4220C= n.566+4220C= c.564-111C= c.565+4220C= (n.565+4220C=) c.*257-111C= (n.*257-111C=) c.402-111C= c.*15-111C= (n.*15-111C=) c.213+4220C= n.892-111C= c.169+4220C= (n.169+4220C=) c.713-111C= (n.713-111C=) n.1962G= n.174-7396G= c.644-7396G= (n.644-7396G=) | |
| 13 | g.77000347C>T | CA252177517 | CLN5,FBXL3 | c.566-111C>T (n.566-111C>T) c.*8-111C>T (n.*8-111C>T) n.513C>T c.174+4220C>T n.566+4220C>T c.564-111C>T c.565+4220C>T (n.565+4220C>T) c.*257-111C>T (n.*257-111C>T) c.402-111C>T c.*15-111C>T (n.*15-111C>T) c.213+4220C>T n.892-111C>T c.169+4220C>T (n.169+4220C>T) c.713-111C>T (n.713-111C>T) n.1962G>A n.174-7396G>A c.644-7396G>A (n.644-7396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000348G>A | CA252177520 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G>A (n.566-110G>A) c.*8-110G>A (n.*8-110G>A) n.514G>A c.174+4221G>A n.566+4221G>A c.564-110G>A c.565+4221G>A (n.565+4221G>A) c.*257-110G>A (n.*257-110G>A) c.402-110G>A c.*15-110G>A (n.*15-110G>A) c.213+4221G>A n.892-110G>A c.169+4221G>A (n.169+4221G>A) c.713-110G>A (n.713-110G>A) n.1961C>T n.174-7397C>T c.644-7397C>T (n.644-7397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000348G= | CA2103434611 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G= (n.566-110G=) c.*8-110G= (n.*8-110G=) n.514G= c.174+4221G= n.566+4221G= c.564-110G= c.565+4221G= (n.565+4221G=) c.*257-110G= (n.*257-110G=) c.402-110G= c.*15-110G= (n.*15-110G=) c.213+4221G= n.892-110G= c.169+4221G= (n.169+4221G=) c.713-110G= (n.713-110G=) n.1961C= n.174-7397C= c.644-7397C= (n.644-7397C=) | |
| 13 | g.77000348G>T | CA2623303415 | CLN5,FBXL3 | c.566-110G>T (n.566-110G>T) c.*8-110G>T (n.*8-110G>T) n.514G>T c.174+4221G>T n.566+4221G>T c.564-110G>T c.565+4221G>T (n.565+4221G>T) c.*257-110G>T (n.*257-110G>T) c.402-110G>T c.*15-110G>T (n.*15-110G>T) c.213+4221G>T n.892-110G>T c.169+4221G>T (n.169+4221G>T) c.713-110G>T (n.713-110G>T) n.1961C>A n.174-7397C>A c.644-7397C>A (n.644-7397C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000349C>A | CA2623303419 | CLN5,FBXL3 | c.566-109C>A (n.566-109C>A) c.*8-109C>A (n.*8-109C>A) n.515C>A c.174+4222C>A n.566+4222C>A c.564-109C>A c.565+4222C>A (n.565+4222C>A) c.*257-109C>A (n.*257-109C>A) c.402-109C>A c.*15-109C>A (n.*15-109C>A) c.213+4222C>A n.892-109C>A c.169+4222C>A (n.169+4222C>A) c.713-109C>A (n.713-109C>A) n.1960G>T n.174-7398G>T c.644-7398G>T (n.644-7398G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000350A>C | CA2623303421 | CLN5,FBXL3 | c.566-108A>C (n.566-108A>C) c.*8-108A>C (n.*8-108A>C) n.516A>C c.174+4223A>C n.566+4223A>C c.564-108A>C c.565+4223A>C (n.565+4223A>C) c.*257-108A>C (n.*257-108A>C) c.402-108A>C c.*15-108A>C (n.*15-108A>C) c.213+4223A>C n.892-108A>C c.169+4223A>C (n.169+4223A>C) c.713-108A>C (n.713-108A>C) n.1959T>G n.174-7399T>G c.644-7399T>G (n.644-7399T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000351C>A | CA2623303428 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>A (n.566-107C>A) c.*8-107C>A (n.*8-107C>A) n.517C>A c.174+4224C>A n.566+4224C>A c.564-107C>A c.565+4224C>A (n.565+4224C>A) c.*257-107C>A (n.*257-107C>A) c.402-107C>A c.*15-107C>A (n.*15-107C>A) c.213+4224C>A n.892-107C>A c.169+4224C>A (n.169+4224C>A) c.713-107C>A (n.713-107C>A) n.1958G>T n.174-7400G>T c.644-7400G>T (n.644-7400G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000351C= | CA2103434621 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C= (n.566-107C=) c.*8-107C= (n.*8-107C=) n.517C= c.174+4224C= n.566+4224C= c.564-107C= c.565+4224C= (n.565+4224C=) c.*257-107C= (n.*257-107C=) c.402-107C= c.*15-107C= (n.*15-107C=) c.213+4224C= n.892-107C= c.169+4224C= (n.169+4224C=) c.713-107C= (n.713-107C=) n.1958G= n.174-7400G= c.644-7400G= (n.644-7400G=) | |
| 13 | g.77000351C>G | CA701026354 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>G (n.566-107C>G) c.*8-107C>G (n.*8-107C>G) n.517C>G c.174+4224C>G n.566+4224C>G c.564-107C>G c.565+4224C>G (n.565+4224C>G) c.*257-107C>G (n.*257-107C>G) c.402-107C>G c.*15-107C>G (n.*15-107C>G) c.213+4224C>G n.892-107C>G c.169+4224C>G (n.169+4224C>G) c.713-107C>G (n.713-107C>G) n.1958G>C n.174-7400G>C c.644-7400G>C (n.644-7400G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000351C>T | CA2623303431 | CLN5,FBXL3 | c.566-107C>T (n.566-107C>T) c.*8-107C>T (n.*8-107C>T) n.517C>T c.174+4224C>T n.566+4224C>T c.564-107C>T c.565+4224C>T (n.565+4224C>T) c.*257-107C>T (n.*257-107C>T) c.402-107C>T c.*15-107C>T (n.*15-107C>T) c.213+4224C>T n.892-107C>T c.169+4224C>T (n.169+4224C>T) c.713-107C>T (n.713-107C>T) n.1958G>A n.174-7400G>A c.644-7400G>A (n.644-7400G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000352T>C | CA2623303435 | CLN5,FBXL3 | c.566-106T>C (n.566-106T>C) c.*8-106T>C (n.*8-106T>C) n.518T>C c.174+4225T>C n.566+4225T>C c.564-106T>C c.565+4225T>C (n.565+4225T>C) c.*257-106T>C (n.*257-106T>C) c.402-106T>C c.*15-106T>C (n.*15-106T>C) c.213+4225T>C n.892-106T>C c.169+4225T>C (n.169+4225T>C) c.713-106T>C (n.713-106T>C) n.1957A>G n.174-7401A>G c.644-7401A>G (n.644-7401A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000353C>A | CA2623303437 | CLN5,FBXL3 | c.566-105C>A (n.566-105C>A) c.*8-105C>A (n.*8-105C>A) n.519C>A c.174+4226C>A n.566+4226C>A c.564-105C>A c.565+4226C>A (n.565+4226C>A) c.*257-105C>A (n.*257-105C>A) c.402-105C>A c.*15-105C>A (n.*15-105C>A) c.213+4226C>A n.892-105C>A c.169+4226C>A (n.169+4226C>A) c.713-105C>A (n.713-105C>A) n.1956G>T n.174-7402G>T c.644-7402G>T (n.644-7402G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000354T>C | CA2623303439 | CLN5,FBXL3 | c.566-104T>C (n.566-104T>C) c.*8-104T>C (n.*8-104T>C) n.520T>C c.174+4227T>C n.566+4227T>C c.564-104T>C c.565+4227T>C (n.565+4227T>C) c.*257-104T>C (n.*257-104T>C) c.402-104T>C c.*15-104T>C (n.*15-104T>C) c.213+4227T>C n.892-104T>C c.169+4227T>C (n.169+4227T>C) c.713-104T>C (n.713-104T>C) n.1955A>G n.174-7403A>G c.644-7403A>G (n.644-7403A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000355A>C | CA2623303442 | CLN5,FBXL3 | c.566-103A>C (n.566-103A>C) c.*8-103A>C (n.*8-103A>C) n.521A>C c.174+4228A>C n.566+4228A>C c.564-103A>C c.565+4228A>C (n.565+4228A>C) c.*257-103A>C (n.*257-103A>C) c.402-103A>C c.*15-103A>C (n.*15-103A>C) c.213+4228A>C n.892-103A>C c.169+4228A>C (n.169+4228A>C) c.713-103A>C (n.713-103A>C) n.1954T>G n.174-7404T>G c.644-7404T>G (n.644-7404T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000355A>T | CA2623303445 | CLN5,FBXL3 | c.566-103A>T (n.566-103A>T) c.*8-103A>T (n.*8-103A>T) n.521A>T c.174+4228A>T n.566+4228A>T c.564-103A>T c.565+4228A>T (n.565+4228A>T) c.*257-103A>T (n.*257-103A>T) c.402-103A>T c.*15-103A>T (n.*15-103A>T) c.213+4228A>T n.892-103A>T c.169+4228A>T (n.169+4228A>T) c.713-103A>T (n.713-103A>T) n.1954T>A n.174-7404T>A c.644-7404T>A (n.644-7404T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000356G>A | CA957800400 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>A (n.566-102G>A) c.*8-102G>A (n.*8-102G>A) n.522G>A c.174+4229G>A n.566+4229G>A c.564-102G>A c.565+4229G>A (n.565+4229G>A) c.*257-102G>A (n.*257-102G>A) c.402-102G>A c.*15-102G>A (n.*15-102G>A) c.213+4229G>A n.892-102G>A c.169+4229G>A (n.169+4229G>A) c.713-102G>A (n.713-102G>A) n.1953C>T n.174-7405C>T c.644-7405C>T (n.644-7405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000356G>C | CA2728230232 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>C (n.566-102G>C) c.*8-102G>C (n.*8-102G>C) n.522G>C c.174+4229G>C n.566+4229G>C c.564-102G>C c.565+4229G>C (n.565+4229G>C) c.*257-102G>C (n.*257-102G>C) c.402-102G>C c.*15-102G>C (n.*15-102G>C) c.213+4229G>C n.892-102G>C c.169+4229G>C (n.169+4229G>C) c.713-102G>C (n.713-102G>C) n.1953C>G n.174-7405C>G c.644-7405C>G (n.644-7405C>G) | dbSNP |
| 13 | g.77000356G= | CA2103434625 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G= (n.566-102G=) c.*8-102G= (n.*8-102G=) n.522G= c.174+4229G= n.566+4229G= c.564-102G= c.565+4229G= (n.565+4229G=) c.*257-102G= (n.*257-102G=) c.402-102G= c.*15-102G= (n.*15-102G=) c.213+4229G= n.892-102G= c.169+4229G= (n.169+4229G=) c.713-102G= (n.713-102G=) n.1953C= n.174-7405C= c.644-7405C= (n.644-7405C=) | |
| 13 | g.77000356G>T | CA2623303447 | CLN5,FBXL3 | c.566-102G>T (n.566-102G>T) c.*8-102G>T (n.*8-102G>T) n.522G>T c.174+4229G>T n.566+4229G>T c.564-102G>T c.565+4229G>T (n.565+4229G>T) c.*257-102G>T (n.*257-102G>T) c.402-102G>T c.*15-102G>T (n.*15-102G>T) c.213+4229G>T n.892-102G>T c.169+4229G>T (n.169+4229G>T) c.713-102G>T (n.713-102G>T) n.1953C>A n.174-7405C>A c.644-7405C>A (n.644-7405C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000357C>A | CA957800409 | CLN5,FBXL3 | c.566-101C>A (n.566-101C>A) c.*8-101C>A (n.*8-101C>A) n.523C>A c.174+4230C>A n.566+4230C>A c.564-101C>A c.565+4230C>A (n.565+4230C>A) c.*257-101C>A (n.*257-101C>A) c.402-101C>A c.*15-101C>A (n.*15-101C>A) c.213+4230C>A n.892-101C>A c.169+4230C>A (n.169+4230C>A) c.713-101C>A (n.713-101C>A) n.1952G>T n.174-7406G>T c.644-7406G>T (n.644-7406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000357C= | CA2103434632 | CLN5,FBXL3 | c.566-101C= (n.566-101C=) c.*8-101C= (n.*8-101C=) n.523C= c.174+4230C= n.566+4230C= c.564-101C= c.565+4230C= (n.565+4230C=) c.*257-101C= (n.*257-101C=) c.402-101C= c.*15-101C= (n.*15-101C=) c.213+4230C= n.892-101C= c.169+4230C= (n.169+4230C=) c.713-101C= (n.713-101C=) n.1952G= n.174-7406G= c.644-7406G= (n.644-7406G=) | |
| 13 | g.77000358C>A | CA2623303449 | CLN5,FBXL3 | c.566-100C>A (n.566-100C>A) c.*8-100C>A (n.*8-100C>A) n.524C>A c.174+4231C>A n.566+4231C>A c.564-100C>A c.565+4231C>A (n.565+4231C>A) c.*257-100C>A (n.*257-100C>A) c.402-100C>A c.*15-100C>A (n.*15-100C>A) c.213+4231C>A n.892-100C>A c.169+4231C>A (n.169+4231C>A) c.713-100C>A (n.713-100C>A) n.1951G>T n.174-7407G>T c.644-7407G>T (n.644-7407G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000359T>A | CA252177522 | CLN5,FBXL3 | c.566-99T>A (n.566-99T>A) c.*8-99T>A (n.*8-99T>A) n.525T>A c.174+4232T>A n.566+4232T>A c.564-99T>A c.565+4232T>A (n.565+4232T>A) c.*257-99T>A (n.*257-99T>A) c.402-99T>A c.*15-99T>A (n.*15-99T>A) c.213+4232T>A n.892-99T>A c.169+4232T>A (n.169+4232T>A) c.713-99T>A (n.713-99T>A) n.1950A>T n.174-7408A>T c.644-7408A>T (n.644-7408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000359T= | CA2103434643 | CLN5,FBXL3 | c.566-99T= (n.566-99T=) c.*8-99T= (n.*8-99T=) n.525T= c.174+4232T= n.566+4232T= c.564-99T= c.565+4232T= (n.565+4232T=) c.*257-99T= (n.*257-99T=) c.402-99T= c.*15-99T= (n.*15-99T=) c.213+4232T= n.892-99T= c.169+4232T= (n.169+4232T=) c.713-99T= (n.713-99T=) n.1950A= n.174-7408A= c.644-7408A= (n.644-7408A=) | |
| 13 | g.77000360C>A | CA957800415 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>A (n.566-98C>A) c.*8-98C>A (n.*8-98C>A) n.526C>A c.174+4233C>A n.566+4233C>A c.564-98C>A c.565+4233C>A (n.565+4233C>A) c.*257-98C>A (n.*257-98C>A) c.402-98C>A c.*15-98C>A (n.*15-98C>A) c.213+4233C>A n.892-98C>A c.169+4233C>A (n.169+4233C>A) c.713-98C>A (n.713-98C>A) n.1949G>T n.174-7409G>T c.644-7409G>T (n.644-7409G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000360C= | CA2103434645 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C= (n.566-98C=) c.*8-98C= (n.*8-98C=) n.526C= c.174+4233C= n.566+4233C= c.564-98C= c.565+4233C= (n.565+4233C=) c.*257-98C= (n.*257-98C=) c.402-98C= c.*15-98C= (n.*15-98C=) c.213+4233C= n.892-98C= c.169+4233C= (n.169+4233C=) c.713-98C= (n.713-98C=) n.1949G= n.174-7409G= c.644-7409G= (n.644-7409G=) | |
| 13 | g.77000360C>G | CA2623303453 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>G (n.566-98C>G) c.*8-98C>G (n.*8-98C>G) n.526C>G c.174+4233C>G n.566+4233C>G c.564-98C>G c.565+4233C>G (n.565+4233C>G) c.*257-98C>G (n.*257-98C>G) c.402-98C>G c.*15-98C>G (n.*15-98C>G) c.213+4233C>G n.892-98C>G c.169+4233C>G (n.169+4233C>G) c.713-98C>G (n.713-98C>G) n.1949G>C n.174-7409G>C c.644-7409G>C (n.644-7409G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000360C>T | CA252177524 | CLN5,FBXL3 | c.566-98C>T (n.566-98C>T) c.*8-98C>T (n.*8-98C>T) n.526C>T c.174+4233C>T n.566+4233C>T c.564-98C>T c.565+4233C>T (n.565+4233C>T) c.*257-98C>T (n.*257-98C>T) c.402-98C>T c.*15-98C>T (n.*15-98C>T) c.213+4233C>T n.892-98C>T c.169+4233C>T (n.169+4233C>T) c.713-98C>T (n.713-98C>T) n.1949G>A n.174-7409G>A c.644-7409G>A (n.644-7409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000361G>A | CA252177525 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>A (n.566-97G>A) c.*8-97G>A (n.*8-97G>A) n.527G>A c.174+4234G>A n.566+4234G>A c.564-97G>A c.565+4234G>A (n.565+4234G>A) c.*257-97G>A (n.*257-97G>A) c.402-97G>A c.*15-97G>A (n.*15-97G>A) c.213+4234G>A n.892-97G>A c.169+4234G>A (n.169+4234G>A) c.713-97G>A (n.713-97G>A) n.1948C>T n.174-7410C>T c.644-7410C>T (n.644-7410C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000361G>C | CA701026361 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>C (n.566-97G>C) c.*8-97G>C (n.*8-97G>C) n.527G>C c.174+4234G>C n.566+4234G>C c.564-97G>C c.565+4234G>C (n.565+4234G>C) c.*257-97G>C (n.*257-97G>C) c.402-97G>C c.*15-97G>C (n.*15-97G>C) c.213+4234G>C n.892-97G>C c.169+4234G>C (n.169+4234G>C) c.713-97G>C (n.713-97G>C) n.1948C>G n.174-7410C>G c.644-7410C>G (n.644-7410C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000361G= | CA2103434648 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G= (n.566-97G=) c.*8-97G= (n.*8-97G=) n.527G= c.174+4234G= n.566+4234G= c.564-97G= c.565+4234G= (n.565+4234G=) c.*257-97G= (n.*257-97G=) c.402-97G= c.*15-97G= (n.*15-97G=) c.213+4234G= n.892-97G= c.169+4234G= (n.169+4234G=) c.713-97G= (n.713-97G=) n.1948C= n.174-7410C= c.644-7410C= (n.644-7410C=) | |
| 13 | g.77000361G>T | CA2623303460 | CLN5,FBXL3 | c.566-97G>T (n.566-97G>T) c.*8-97G>T (n.*8-97G>T) n.527G>T c.174+4234G>T n.566+4234G>T c.564-97G>T c.565+4234G>T (n.565+4234G>T) c.*257-97G>T (n.*257-97G>T) c.402-97G>T c.*15-97G>T (n.*15-97G>T) c.213+4234G>T n.892-97G>T c.169+4234G>T (n.169+4234G>T) c.713-97G>T (n.713-97G>T) n.1948C>A n.174-7410C>A c.644-7410C>A (n.644-7410C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000362G>A | CA2623303464 | CLN5,FBXL3 | c.566-96G>A (n.566-96G>A) c.*8-96G>A (n.*8-96G>A) n.528G>A c.174+4235G>A n.566+4235G>A c.564-96G>A c.565+4235G>A (n.565+4235G>A) c.*257-96G>A (n.*257-96G>A) c.402-96G>A c.*15-96G>A (n.*15-96G>A) c.213+4235G>A n.892-96G>A c.169+4235G>A (n.169+4235G>A) c.713-96G>A (n.713-96G>A) n.1947C>T n.174-7411C>T c.644-7411C>T (n.644-7411C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000362G>C | CA2623303465 | CLN5,FBXL3 | c.566-96G>C (n.566-96G>C) c.*8-96G>C (n.*8-96G>C) n.528G>C c.174+4235G>C n.566+4235G>C c.564-96G>C c.565+4235G>C (n.565+4235G>C) c.*257-96G>C (n.*257-96G>C) c.402-96G>C c.*15-96G>C (n.*15-96G>C) c.213+4235G>C n.892-96G>C c.169+4235G>C (n.169+4235G>C) c.713-96G>C (n.713-96G>C) n.1947C>G n.174-7411C>G c.644-7411C>G (n.644-7411C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000363C>A | CA957800419 | CLN5,FBXL3 | c.566-95C>A (n.566-95C>A) c.*8-95C>A (n.*8-95C>A) n.529C>A c.174+4236C>A n.566+4236C>A c.564-95C>A c.565+4236C>A (n.565+4236C>A) c.*257-95C>A (n.*257-95C>A) c.402-95C>A c.*15-95C>A (n.*15-95C>A) c.213+4236C>A n.892-95C>A c.169+4236C>A (n.169+4236C>A) c.713-95C>A (n.713-95C>A) n.1946G>T n.174-7412G>T c.644-7412G>T (n.644-7412G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000363C>T | CA2623303467 | CLN5,FBXL3 | c.566-95C>T (n.566-95C>T) c.*8-95C>T (n.*8-95C>T) n.529C>T c.174+4236C>T n.566+4236C>T c.564-95C>T c.565+4236C>T (n.565+4236C>T) c.*257-95C>T (n.*257-95C>T) c.402-95C>T c.*15-95C>T (n.*15-95C>T) c.213+4236C>T n.892-95C>T c.169+4236C>T (n.169+4236C>T) c.713-95C>T (n.713-95C>T) n.1946G>A n.174-7412G>A c.644-7412G>A (n.644-7412G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000364A>G | CA2623303469 | CLN5,FBXL3 | c.566-94A>G (n.566-94A>G) c.*8-94A>G (n.*8-94A>G) n.530A>G c.174+4237A>G n.566+4237A>G c.564-94A>G c.565+4237A>G (n.565+4237A>G) c.*257-94A>G (n.*257-94A>G) c.402-94A>G c.*15-94A>G (n.*15-94A>G) c.213+4237A>G n.892-94A>G c.169+4237A>G (n.169+4237A>G) c.713-94A>G (n.713-94A>G) n.1945T>C n.174-7413T>C c.644-7413T>C (n.644-7413T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000365A>T | CA2575430176 | CLN5,FBXL3 | c.566-93A>T (n.566-93A>T) c.*8-93A>T (n.*8-93A>T) n.531A>T c.174+4238A>T n.566+4238A>T c.564-93A>T c.565+4238A>T (n.565+4238A>T) c.*257-93A>T (n.*257-93A>T) c.402-93A>T c.*15-93A>T (n.*15-93A>T) c.213+4238A>T n.892-93A>T c.169+4238A>T (n.169+4238A>T) c.713-93A>T (n.713-93A>T) n.1944T>A n.174-7414T>A c.644-7414T>A (n.644-7414T>A) | |
| 13 | g.77000366C>A | CA957800421 | CLN5,FBXL3 | c.566-92C>A (n.566-92C>A) c.*8-92C>A (n.*8-92C>A) n.532C>A c.174+4239C>A n.566+4239C>A c.564-92C>A c.565+4239C>A (n.565+4239C>A) c.*257-92C>A (n.*257-92C>A) c.402-92C>A c.*15-92C>A (n.*15-92C>A) c.213+4239C>A n.892-92C>A c.169+4239C>A (n.169+4239C>A) c.713-92C>A (n.713-92C>A) n.1943G>T n.174-7415G>T c.644-7415G>T (n.644-7415G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000366C>G | CA2623303472 | CLN5,FBXL3 | c.566-92C>G (n.566-92C>G) c.*8-92C>G (n.*8-92C>G) n.532C>G c.174+4239C>G n.566+4239C>G c.564-92C>G c.565+4239C>G (n.565+4239C>G) c.*257-92C>G (n.*257-92C>G) c.402-92C>G c.*15-92C>G (n.*15-92C>G) c.213+4239C>G n.892-92C>G c.169+4239C>G (n.169+4239C>G) c.713-92C>G (n.713-92C>G) n.1943G>C n.174-7415G>C c.644-7415G>C (n.644-7415G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.77000367A= | CA2103434655 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A= (n.566-91A=) c.*8-91A= (n.*8-91A=) n.533A= c.174+4240A= n.566+4240A= c.564-91A= c.565+4240A= (n.565+4240A=) c.*257-91A= (n.*257-91A=) c.402-91A= c.*15-91A= (n.*15-91A=) c.213+4240A= n.892-91A= c.169+4240A= (n.169+4240A=) c.713-91A= (n.713-91A=) n.1942T= n.174-7416T= c.644-7416T= (n.644-7416T=) | |
| 13 | g.77000367A>G | CA2103434665 | CLN5,FBXL3 | c.566-91A>G (n.566-91A>G) c.*8-91A>G (n.*8-91A>G) n.533A>G c.174+4240A>G n.566+4240A>G c.564-91A>G c.565+4240A>G (n.565+4240A>G) c.*257-91A>G (n.*257-91A>G) c.402-91A>G c.*15-91A>G (n.*15-91A>G) c.213+4240A>G n.892-91A>G c.169+4240A>G (n.169+4240A>G) c.713-91A>G (n.713-91A>G) n.1942T>C n.174-7416T>C c.644-7416T>C (n.644-7416T>C) | dbSNP |
| 13 | g.77000368G>A | CA957800425 | CLN5,FBXL3 | c.566-90G>A (n.566-90G>A) c.*8-90G>A (n.*8-90G>A) n.534G>A c.174+4241G>A n.566+4241G>A c.564-90G>A c.565+4241G>A (n.565+4241G>A) c.*257-90G>A (n.*257-90G>A) c.402-90G>A c.*15-90G>A (n.*15-90G>A) c.213+4241G>A n.892-90G>A c.169+4241G>A (n.169+4241G>A) c.713-90G>A (n.713-90G>A) n.1941C>T n.174-7417C>T c.644-7417C>T (n.644-7417C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000371_77000374dup | CA2623303474 | CLN5,FBXL3 | c.566-87_566-84dup (n.566-87_566-84dup) c.*8-87_*8-84dup (n.*8-87_*8-84dup) n.537_540dup c.174+4244_174+4247dup n.566+4244_566+4247dup c.564-87_564-84dup c.565+4244_565+4247dup (n.565+4244_565+4247dup) c.*257-87_*257-84dup (n.*257-87_*257-84dup) c.402-87_402-84dup c.*15-87_*15-84dup (n.*15-87_*15-84dup) c.213+4244_213+4247dup n.892-87_892-84dup c.169+4244_169+4247dup (n.169+4244_169+4247dup) c.713-87_713-84dup (n.713-87_713-84dup) n.1938_1941dup n.174-7420_174-7417dup c.644-7420_644-7417dup (n.644-7420_644-7417dup) | gnomAD v4 |