Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000220_77000235del | CA2623303054 | CLN5,FBXL3 | c.566-238_566-223del (n.566-238_566-223del) c.*7+225_*8-223del (n.*7+225_*8-223del) n.386_401del c.174+4093_174+4108del n.566+4093_566+4108del c.564-238_564-223del c.565+4093_565+4108del (n.565+4093_565+4108del) c.*257-238_*257-223del (n.*257-238_*257-223del) c.402-238_402-223del c.*15-238_*15-223del (n.*15-238_*15-223del) c.213+4093_213+4108del n.892-238_892-223del c.169+4093_169+4108del (n.169+4093_169+4108del) c.713-238_713-223del (n.713-238_713-223del) n.2085_2100del n.174-7273_174-7258del c.644-7273_644-7258del (n.644-7273_644-7258del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000235dup | CA2103434450 | CLN5,FBXL3 | c.566-223dup (n.566-223dup) c.*8-223dup (n.*8-223dup) n.401dup c.174+4108dup n.566+4108dup c.564-223dup c.565+4108dup (n.565+4108dup) c.*257-223dup (n.*257-223dup) c.402-223dup c.*15-223dup (n.*15-223dup) c.213+4108dup n.892-223dup c.169+4108dup (n.169+4108dup) c.713-223dup (n.713-223dup) n.2079dup n.174-7279dup c.644-7279dup (n.644-7279dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000236T>G | CA2623303150 | CLN5,FBXL3 | c.566-222T>G (n.566-222T>G) c.*8-222T>G (n.*8-222T>G) n.402T>G c.174+4109T>G n.566+4109T>G c.564-222T>G c.565+4109T>G (n.565+4109T>G) c.*257-222T>G (n.*257-222T>G) c.402-222T>G c.*15-222T>G (n.*15-222T>G) c.213+4109T>G n.892-222T>G c.169+4109T>G (n.169+4109T>G) c.713-222T>G (n.713-222T>G) n.2073A>C n.174-7285A>C c.644-7285A>C (n.644-7285A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000238A>T | CA2623303151 | CLN5,FBXL3 | c.566-220A>T (n.566-220A>T) c.*8-220A>T (n.*8-220A>T) n.404A>T c.174+4111A>T n.566+4111A>T c.564-220A>T c.565+4111A>T (n.565+4111A>T) c.*257-220A>T (n.*257-220A>T) c.402-220A>T c.*15-220A>T (n.*15-220A>T) c.213+4111A>T n.892-220A>T c.169+4111A>T (n.169+4111A>T) c.713-220A>T (n.713-220A>T) n.2071T>A n.174-7287T>A c.644-7287T>A (n.644-7287T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000239G>A | CA252177476 | CLN5,FBXL3 | c.566-219G>A (n.566-219G>A) c.*8-219G>A (n.*8-219G>A) n.405G>A c.174+4112G>A n.566+4112G>A c.564-219G>A c.565+4112G>A (n.565+4112G>A) c.*257-219G>A (n.*257-219G>A) c.402-219G>A c.*15-219G>A (n.*15-219G>A) c.213+4112G>A n.892-219G>A c.169+4112G>A (n.169+4112G>A) c.713-219G>A (n.713-219G>A) n.2070C>T n.174-7288C>T c.644-7288C>T (n.644-7288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000239G= | CA2103434452 | CLN5,FBXL3 | c.566-219G= (n.566-219G=) c.*8-219G= (n.*8-219G=) n.405G= c.174+4112G= n.566+4112G= c.564-219G= c.565+4112G= (n.565+4112G=) c.*257-219G= (n.*257-219G=) c.402-219G= c.*15-219G= (n.*15-219G=) c.213+4112G= n.892-219G= c.169+4112G= (n.169+4112G=) c.713-219G= (n.713-219G=) n.2070C= n.174-7288C= c.644-7288C= (n.644-7288C=) | |
13 | g.77000240T>A | CA2623303155 | CLN5,FBXL3 | c.566-218T>A (n.566-218T>A) c.*8-218T>A (n.*8-218T>A) n.406T>A c.174+4113T>A n.566+4113T>A c.564-218T>A c.565+4113T>A (n.565+4113T>A) c.*257-218T>A (n.*257-218T>A) c.402-218T>A c.*15-218T>A (n.*15-218T>A) c.213+4113T>A n.892-218T>A c.169+4113T>A (n.169+4113T>A) c.713-218T>A (n.713-218T>A) n.2069A>T n.174-7289A>T c.644-7289A>T (n.644-7289A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000240T>C | CA2623303156 | CLN5,FBXL3 | c.566-218T>C (n.566-218T>C) c.*8-218T>C (n.*8-218T>C) n.406T>C c.174+4113T>C n.566+4113T>C c.564-218T>C c.565+4113T>C (n.565+4113T>C) c.*257-218T>C (n.*257-218T>C) c.402-218T>C c.*15-218T>C (n.*15-218T>C) c.213+4113T>C n.892-218T>C c.169+4113T>C (n.169+4113T>C) c.713-218T>C (n.713-218T>C) n.2069A>G n.174-7289A>G c.644-7289A>G (n.644-7289A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000242G>T | CA2623303157 | CLN5,FBXL3 | c.566-216G>T (n.566-216G>T) c.*8-216G>T (n.*8-216G>T) n.408G>T c.174+4115G>T n.566+4115G>T c.564-216G>T c.565+4115G>T (n.565+4115G>T) c.*257-216G>T (n.*257-216G>T) c.402-216G>T c.*15-216G>T (n.*15-216G>T) c.213+4115G>T n.892-216G>T c.169+4115G>T (n.169+4115G>T) c.713-216G>T (n.713-216G>T) n.2067C>A n.174-7291C>A c.644-7291C>A (n.644-7291C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000243G>T | CA2552418896 | CLN5,FBXL3 | c.566-215G>T (n.566-215G>T) c.*8-215G>T (n.*8-215G>T) n.409G>T c.174+4116G>T n.566+4116G>T c.564-215G>T c.565+4116G>T (n.565+4116G>T) c.*257-215G>T (n.*257-215G>T) c.402-215G>T c.*15-215G>T (n.*15-215G>T) c.213+4116G>T n.892-215G>T c.169+4116G>T (n.169+4116G>T) c.713-215G>T (n.713-215G>T) n.2066C>A n.174-7292C>A c.644-7292C>A (n.644-7292C>A) | |
13 | g.77000244G>T | CA2623303160 | CLN5,FBXL3 | c.566-214G>T (n.566-214G>T) c.*8-214G>T (n.*8-214G>T) n.410G>T c.174+4117G>T n.566+4117G>T c.564-214G>T c.565+4117G>T (n.565+4117G>T) c.*257-214G>T (n.*257-214G>T) c.402-214G>T c.*15-214G>T (n.*15-214G>T) c.213+4117G>T n.892-214G>T c.169+4117G>T (n.169+4117G>T) c.713-214G>T (n.713-214G>T) n.2065C>A n.174-7293C>A c.644-7293C>A (n.644-7293C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000245T>C | CA2623303164 | CLN5,FBXL3 | c.566-213T>C (n.566-213T>C) c.*8-213T>C (n.*8-213T>C) n.411T>C c.174+4118T>C n.566+4118T>C c.564-213T>C c.565+4118T>C (n.565+4118T>C) c.*257-213T>C (n.*257-213T>C) c.402-213T>C c.*15-213T>C (n.*15-213T>C) c.213+4118T>C n.892-213T>C c.169+4118T>C (n.169+4118T>C) c.713-213T>C (n.713-213T>C) n.2064A>G n.174-7294A>G c.644-7294A>G (n.644-7294A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000245T>G | CA2623303165 | CLN5,FBXL3 | c.566-213T>G (n.566-213T>G) c.*8-213T>G (n.*8-213T>G) n.411T>G c.174+4118T>G n.566+4118T>G c.564-213T>G c.565+4118T>G (n.565+4118T>G) c.*257-213T>G (n.*257-213T>G) c.402-213T>G c.*15-213T>G (n.*15-213T>G) c.213+4118T>G n.892-213T>G c.169+4118T>G (n.169+4118T>G) c.713-213T>G (n.713-213T>G) n.2064A>C n.174-7294A>C c.644-7294A>C (n.644-7294A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000246T>G | CA957800358 | CLN5,FBXL3 | c.566-212T>G (n.566-212T>G) c.*8-212T>G (n.*8-212T>G) n.412T>G c.174+4119T>G n.566+4119T>G c.564-212T>G c.565+4119T>G (n.565+4119T>G) c.*257-212T>G (n.*257-212T>G) c.402-212T>G c.*15-212T>G (n.*15-212T>G) c.213+4119T>G n.892-212T>G c.169+4119T>G (n.169+4119T>G) c.713-212T>G (n.713-212T>G) n.2063A>C n.174-7295A>C c.644-7295A>C (n.644-7295A>C) | |
13 | g.77000248G>A | CA2623303166 | CLN5,FBXL3 | c.566-210G>A (n.566-210G>A) c.*8-210G>A (n.*8-210G>A) n.414G>A c.174+4121G>A n.566+4121G>A c.564-210G>A c.565+4121G>A (n.565+4121G>A) c.*257-210G>A (n.*257-210G>A) c.402-210G>A c.*15-210G>A (n.*15-210G>A) c.213+4121G>A n.892-210G>A c.169+4121G>A (n.169+4121G>A) c.713-210G>A (n.713-210G>A) n.2061C>T n.174-7297C>T c.644-7297C>T (n.644-7297C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000248G>T | CA2623303167 | CLN5,FBXL3 | c.566-210G>T (n.566-210G>T) c.*8-210G>T (n.*8-210G>T) n.414G>T c.174+4121G>T n.566+4121G>T c.564-210G>T c.565+4121G>T (n.565+4121G>T) c.*257-210G>T (n.*257-210G>T) c.402-210G>T c.*15-210G>T (n.*15-210G>T) c.213+4121G>T n.892-210G>T c.169+4121G>T (n.169+4121G>T) c.713-210G>T (n.713-210G>T) n.2061C>A n.174-7297C>A c.644-7297C>A (n.644-7297C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000249G>T | CA2623303168 | CLN5,FBXL3 | c.566-209G>T (n.566-209G>T) c.*8-209G>T (n.*8-209G>T) n.415G>T c.174+4122G>T n.566+4122G>T c.564-209G>T c.565+4122G>T (n.565+4122G>T) c.*257-209G>T (n.*257-209G>T) c.402-209G>T c.*15-209G>T (n.*15-209G>T) c.213+4122G>T n.892-209G>T c.169+4122G>T (n.169+4122G>T) c.713-209G>T (n.713-209G>T) n.2060C>A n.174-7298C>A c.644-7298C>A (n.644-7298C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000251G>T | CA2623303169 | CLN5,FBXL3 | c.566-207G>T (n.566-207G>T) c.*8-207G>T (n.*8-207G>T) n.417G>T c.174+4124G>T n.566+4124G>T c.564-207G>T c.565+4124G>T (n.565+4124G>T) c.*257-207G>T (n.*257-207G>T) c.402-207G>T c.*15-207G>T (n.*15-207G>T) c.213+4124G>T n.892-207G>T c.169+4124G>T (n.169+4124G>T) c.713-207G>T (n.713-207G>T) n.2058C>A n.174-7300C>A c.644-7300C>A (n.644-7300C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000252G>A | CA2623303171 | CLN5,FBXL3 | c.566-206G>A (n.566-206G>A) c.*8-206G>A (n.*8-206G>A) n.418G>A c.174+4125G>A n.566+4125G>A c.564-206G>A c.565+4125G>A (n.565+4125G>A) c.*257-206G>A (n.*257-206G>A) c.402-206G>A c.*15-206G>A (n.*15-206G>A) c.213+4125G>A n.892-206G>A c.169+4125G>A (n.169+4125G>A) c.713-206G>A (n.713-206G>A) n.2057C>T n.174-7301C>T c.644-7301C>T (n.644-7301C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000252G>T | CA2623303173 | CLN5,FBXL3 | c.566-206G>T (n.566-206G>T) c.*8-206G>T (n.*8-206G>T) n.418G>T c.174+4125G>T n.566+4125G>T c.564-206G>T c.565+4125G>T (n.565+4125G>T) c.*257-206G>T (n.*257-206G>T) c.402-206G>T c.*15-206G>T (n.*15-206G>T) c.213+4125G>T n.892-206G>T c.169+4125G>T (n.169+4125G>T) c.713-206G>T (n.713-206G>T) n.2057C>A n.174-7301C>A c.644-7301C>A (n.644-7301C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000253C>A | CA2623303175 | CLN5,FBXL3 | c.566-205C>A (n.566-205C>A) c.*8-205C>A (n.*8-205C>A) n.419C>A c.174+4126C>A n.566+4126C>A c.564-205C>A c.565+4126C>A (n.565+4126C>A) c.*257-205C>A (n.*257-205C>A) c.402-205C>A c.*15-205C>A (n.*15-205C>A) c.213+4126C>A n.892-205C>A c.169+4126C>A (n.169+4126C>A) c.713-205C>A (n.713-205C>A) n.2056G>T n.174-7302G>T c.644-7302G>T (n.644-7302G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000253C>T | CA2623303177 | CLN5,FBXL3 | c.566-205C>T (n.566-205C>T) c.*8-205C>T (n.*8-205C>T) n.419C>T c.174+4126C>T n.566+4126C>T c.564-205C>T c.565+4126C>T (n.565+4126C>T) c.*257-205C>T (n.*257-205C>T) c.402-205C>T c.*15-205C>T (n.*15-205C>T) c.213+4126C>T n.892-205C>T c.169+4126C>T (n.169+4126C>T) c.713-205C>T (n.713-205C>T) n.2056G>A n.174-7302G>A c.644-7302G>A (n.644-7302G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000254C>G | CA957800361 | CLN5,FBXL3 | c.566-204C>G (n.566-204C>G) c.*8-204C>G (n.*8-204C>G) n.420C>G c.174+4127C>G n.566+4127C>G c.564-204C>G c.565+4127C>G (n.565+4127C>G) c.*257-204C>G (n.*257-204C>G) c.402-204C>G c.*15-204C>G (n.*15-204C>G) c.213+4127C>G n.892-204C>G c.169+4127C>G (n.169+4127C>G) c.713-204C>G (n.713-204C>G) n.2055G>C n.174-7303G>C c.644-7303G>C (n.644-7303G>C) | |
13 | g.77000254C>T | CA2623303178 | CLN5,FBXL3 | c.566-204C>T (n.566-204C>T) c.*8-204C>T (n.*8-204C>T) n.420C>T c.174+4127C>T n.566+4127C>T c.564-204C>T c.565+4127C>T (n.565+4127C>T) c.*257-204C>T (n.*257-204C>T) c.402-204C>T c.*15-204C>T (n.*15-204C>T) c.213+4127C>T n.892-204C>T c.169+4127C>T (n.169+4127C>T) c.713-204C>T (n.713-204C>T) n.2055G>A n.174-7303G>A c.644-7303G>A (n.644-7303G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000255A>G | CA2623303180 | CLN5,FBXL3 | c.566-203A>G (n.566-203A>G) c.*8-203A>G (n.*8-203A>G) n.421A>G c.174+4128A>G n.566+4128A>G c.564-203A>G c.565+4128A>G (n.565+4128A>G) c.*257-203A>G (n.*257-203A>G) c.402-203A>G c.*15-203A>G (n.*15-203A>G) c.213+4128A>G n.892-203A>G c.169+4128A>G (n.169+4128A>G) c.713-203A>G (n.713-203A>G) n.2054T>C n.174-7304T>C c.644-7304T>C (n.644-7304T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000255A>T | CA2623303181 | CLN5,FBXL3 | c.566-203A>T (n.566-203A>T) c.*8-203A>T (n.*8-203A>T) n.421A>T c.174+4128A>T n.566+4128A>T c.564-203A>T c.565+4128A>T (n.565+4128A>T) c.*257-203A>T (n.*257-203A>T) c.402-203A>T c.*15-203A>T (n.*15-203A>T) c.213+4128A>T n.892-203A>T c.169+4128A>T (n.169+4128A>T) c.713-203A>T (n.713-203A>T) n.2054T>A n.174-7304T>A c.644-7304T>A (n.644-7304T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000256G>A | CA252177478 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G>A (n.566-202G>A) c.*8-202G>A (n.*8-202G>A) n.422G>A c.174+4129G>A n.566+4129G>A c.564-202G>A c.565+4129G>A (n.565+4129G>A) c.*257-202G>A (n.*257-202G>A) c.402-202G>A c.*15-202G>A (n.*15-202G>A) c.213+4129G>A n.892-202G>A c.169+4129G>A (n.169+4129G>A) c.713-202G>A (n.713-202G>A) n.2053C>T n.174-7305C>T c.644-7305C>T (n.644-7305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000256G>C | CA2623303185 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G>C (n.566-202G>C) c.*8-202G>C (n.*8-202G>C) n.422G>C c.174+4129G>C n.566+4129G>C c.564-202G>C c.565+4129G>C (n.565+4129G>C) c.*257-202G>C (n.*257-202G>C) c.402-202G>C c.*15-202G>C (n.*15-202G>C) c.213+4129G>C n.892-202G>C c.169+4129G>C (n.169+4129G>C) c.713-202G>C (n.713-202G>C) n.2053C>G n.174-7305C>G c.644-7305C>G (n.644-7305C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000256G= | CA2103434456 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G= (n.566-202G=) c.*8-202G= (n.*8-202G=) n.422G= c.174+4129G= n.566+4129G= c.564-202G= c.565+4129G= (n.565+4129G=) c.*257-202G= (n.*257-202G=) c.402-202G= c.*15-202G= (n.*15-202G=) c.213+4129G= n.892-202G= c.169+4129G= (n.169+4129G=) c.713-202G= (n.713-202G=) n.2053C= n.174-7305C= c.644-7305C= (n.644-7305C=) | |
13 | g.77000257C>A | CA2623303188 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C>A (n.566-201C>A) c.*8-201C>A (n.*8-201C>A) n.423C>A c.174+4130C>A n.566+4130C>A c.564-201C>A c.565+4130C>A (n.565+4130C>A) c.*257-201C>A (n.*257-201C>A) c.402-201C>A c.*15-201C>A (n.*15-201C>A) c.213+4130C>A n.892-201C>A c.169+4130C>A (n.169+4130C>A) c.713-201C>A (n.713-201C>A) n.2052G>T n.174-7306G>T c.644-7306G>T (n.644-7306G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000257C= | CA2103434459 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C= (n.566-201C=) c.*8-201C= (n.*8-201C=) n.423C= c.174+4130C= n.566+4130C= c.564-201C= c.565+4130C= (n.565+4130C=) c.*257-201C= (n.*257-201C=) c.402-201C= c.*15-201C= (n.*15-201C=) c.213+4130C= n.892-201C= c.169+4130C= (n.169+4130C=) c.713-201C= (n.713-201C=) n.2052G= n.174-7306G= c.644-7306G= (n.644-7306G=) | |
13 | g.77000257C>T | CA252177480 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C>T (n.566-201C>T) c.*8-201C>T (n.*8-201C>T) n.423C>T c.174+4130C>T n.566+4130C>T c.564-201C>T c.565+4130C>T (n.565+4130C>T) c.*257-201C>T (n.*257-201C>T) c.402-201C>T c.*15-201C>T (n.*15-201C>T) c.213+4130C>T n.892-201C>T c.169+4130C>T (n.169+4130C>T) c.713-201C>T (n.713-201C>T) n.2052G>A n.174-7306G>A c.644-7306G>A (n.644-7306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000258G>A | CA701026286 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G>A (n.566-200G>A) c.*8-200G>A (n.*8-200G>A) n.424G>A c.174+4131G>A n.566+4131G>A c.564-200G>A c.565+4131G>A (n.565+4131G>A) c.*257-200G>A (n.*257-200G>A) c.402-200G>A c.*15-200G>A (n.*15-200G>A) c.213+4131G>A n.892-200G>A c.169+4131G>A (n.169+4131G>A) c.713-200G>A (n.713-200G>A) n.2051C>T n.174-7307C>T c.644-7307C>T (n.644-7307C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000258G= | CA2103434469 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G= (n.566-200G=) c.*8-200G= (n.*8-200G=) n.424G= c.174+4131G= n.566+4131G= c.564-200G= c.565+4131G= (n.565+4131G=) c.*257-200G= (n.*257-200G=) c.402-200G= c.*15-200G= (n.*15-200G=) c.213+4131G= n.892-200G= c.169+4131G= (n.169+4131G=) c.713-200G= (n.713-200G=) n.2051C= n.174-7307C= c.644-7307C= (n.644-7307C=) | |
13 | g.77000258G>T | CA2543255769 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G>T (n.566-200G>T) c.*8-200G>T (n.*8-200G>T) n.424G>T c.174+4131G>T n.566+4131G>T c.564-200G>T c.565+4131G>T (n.565+4131G>T) c.*257-200G>T (n.*257-200G>T) c.402-200G>T c.*15-200G>T (n.*15-200G>T) c.213+4131G>T n.892-200G>T c.169+4131G>T (n.169+4131G>T) c.713-200G>T (n.713-200G>T) n.2051C>A n.174-7307C>A c.644-7307C>A (n.644-7307C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000259C>T | CA2623303202 | CLN5,FBXL3 | c.566-199C>T (n.566-199C>T) c.*8-199C>T (n.*8-199C>T) n.425C>T c.174+4132C>T n.566+4132C>T c.564-199C>T c.565+4132C>T (n.565+4132C>T) c.*257-199C>T (n.*257-199C>T) c.402-199C>T c.*15-199C>T (n.*15-199C>T) c.213+4132C>T n.892-199C>T c.169+4132C>T (n.169+4132C>T) c.713-199C>T (n.713-199C>T) n.2050G>A n.174-7308G>A c.644-7308G>A (n.644-7308G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000260dup | CA2623303201 | CLN5,FBXL3 | c.566-198dup (n.566-198dup) c.*8-198dup (n.*8-198dup) n.426dup c.174+4133dup n.566+4133dup c.564-198dup c.565+4133dup (n.565+4133dup) c.*257-198dup (n.*257-198dup) c.402-198dup c.*15-198dup (n.*15-198dup) c.213+4133dup n.892-198dup c.169+4133dup (n.169+4133dup) c.713-198dup (n.713-198dup) n.2050dup n.174-7308dup c.644-7308dup (n.644-7308dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000259_77000263delinsCCTGT | CA2103434477 | CLN5,FBXL3 | c.566-199_566-195delinsCCTGT (n.566-199_566-195delinsCCTGT) c.*8-199_*8-195delinsCCTGT (n.*8-199_*8-195delinsCCTGT) n.425_429delinsCCTGT c.174+4132_174+4136delinsCCTGT n.566+4132_566+4136delinsCCTGT c.564-199_564-195delinsCCTGT c.565+4132_565+4136delinsCCTGT (n.565+4132_565+4136delinsCCTGT) c.*257-199_*257-195delinsCCTGT (n.*257-199_*257-195delinsCCTGT) c.402-199_402-195delinsCCTGT c.*15-199_*15-195delinsCCTGT (n.*15-199_*15-195delinsCCTGT) c.213+4132_213+4136delinsCCTGT n.892-199_892-195delinsCCTGT c.169+4132_169+4136delinsCCTGT (n.169+4132_169+4136delinsCCTGT) c.713-199_713-195delinsCCTGT (n.713-199_713-195delinsCCTGT) n.2046_2050delinsACAGG n.174-7312_174-7308delinsACAGG c.644-7312_644-7308delinsACAGG (n.644-7312_644-7308delinsACAGG) | |
13 | g.77000260C>T | CA2836283735 | CLN5,FBXL3 | c.566-198C>T (n.566-198C>T) c.*8-198C>T (n.*8-198C>T) n.426C>T c.174+4133C>T n.566+4133C>T c.564-198C>T c.565+4133C>T (n.565+4133C>T) c.*257-198C>T (n.*257-198C>T) c.402-198C>T c.*15-198C>T (n.*15-198C>T) c.213+4133C>T n.892-198C>T c.169+4133C>T (n.169+4133C>T) c.713-198C>T (n.713-198C>T) n.2049G>A n.174-7309G>A c.644-7309G>A (n.644-7309G>A) | |
13 | g.77000260_77000263del | CA252177481 | CLN5,FBXL3 | c.566-198_566-195del (n.566-198_566-195del) c.*8-198_*8-195del (n.*8-198_*8-195del) n.426_429del c.174+4133_174+4136del n.566+4133_566+4136del c.564-198_564-195del c.565+4133_565+4136del (n.565+4133_565+4136del) c.*257-198_*257-195del (n.*257-198_*257-195del) c.402-198_402-195del c.*15-198_*15-195del (n.*15-198_*15-195del) c.213+4133_213+4136del n.892-198_892-195del c.169+4133_169+4136del (n.169+4133_169+4136del) c.713-198_713-195del (n.713-198_713-195del) n.2046_2049del n.174-7312_174-7309del c.644-7312_644-7309del (n.644-7312_644-7309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000261T>C | CA2623303207 | CLN5,FBXL3 | c.566-197T>C (n.566-197T>C) c.*8-197T>C (n.*8-197T>C) n.427T>C c.174+4134T>C n.566+4134T>C c.564-197T>C c.565+4134T>C (n.565+4134T>C) c.*257-197T>C (n.*257-197T>C) c.402-197T>C c.*15-197T>C (n.*15-197T>C) c.213+4134T>C n.892-197T>C c.169+4134T>C (n.169+4134T>C) c.713-197T>C (n.713-197T>C) n.2048A>G n.174-7310A>G c.644-7310A>G (n.644-7310A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000262G>A | CA252177482 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G>A (n.566-196G>A) c.*8-196G>A (n.*8-196G>A) n.428G>A c.174+4135G>A n.566+4135G>A c.564-196G>A c.565+4135G>A (n.565+4135G>A) c.*257-196G>A (n.*257-196G>A) c.402-196G>A c.*15-196G>A (n.*15-196G>A) c.213+4135G>A n.892-196G>A c.169+4135G>A (n.169+4135G>A) c.713-196G>A (n.713-196G>A) n.2047C>T n.174-7311C>T c.644-7311C>T (n.644-7311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000262G= | CA2103434482 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G= (n.566-196G=) c.*8-196G= (n.*8-196G=) n.428G= c.174+4135G= n.566+4135G= c.564-196G= c.565+4135G= (n.565+4135G=) c.*257-196G= (n.*257-196G=) c.402-196G= c.*15-196G= (n.*15-196G=) c.213+4135G= n.892-196G= c.169+4135G= (n.169+4135G=) c.713-196G= (n.713-196G=) n.2047C= n.174-7311C= c.644-7311C= (n.644-7311C=) | |
13 | g.77000262G>T | CA2623303209 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G>T (n.566-196G>T) c.*8-196G>T (n.*8-196G>T) n.428G>T c.174+4135G>T n.566+4135G>T c.564-196G>T c.565+4135G>T (n.565+4135G>T) c.*257-196G>T (n.*257-196G>T) c.402-196G>T c.*15-196G>T (n.*15-196G>T) c.213+4135G>T n.892-196G>T c.169+4135G>T (n.169+4135G>T) c.713-196G>T (n.713-196G>T) n.2047C>A n.174-7311C>A c.644-7311C>A (n.644-7311C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000263T>C | CA2623303211 | CLN5,FBXL3 | c.566-195T>C (n.566-195T>C) c.*8-195T>C (n.*8-195T>C) n.429T>C c.174+4136T>C n.566+4136T>C c.564-195T>C c.565+4136T>C (n.565+4136T>C) c.*257-195T>C (n.*257-195T>C) c.402-195T>C c.*15-195T>C (n.*15-195T>C) c.213+4136T>C n.892-195T>C c.169+4136T>C (n.169+4136T>C) c.713-195T>C (n.713-195T>C) n.2046A>G n.174-7312A>G c.644-7312A>G (n.644-7312A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000264A= | CA2103434484 | CLN5,FBXL3 | c.566-194A= (n.566-194A=) c.*8-194A= (n.*8-194A=) n.430A= c.174+4137A= n.566+4137A= c.564-194A= c.565+4137A= (n.565+4137A=) c.*257-194A= (n.*257-194A=) c.402-194A= c.*15-194A= (n.*15-194A=) c.213+4137A= n.892-194A= c.169+4137A= (n.169+4137A=) c.713-194A= (n.713-194A=) n.2045T= n.174-7313T= c.644-7313T= (n.644-7313T=) | |
13 | g.77000264A>G | CA252177483 | CLN5,FBXL3 | c.566-194A>G (n.566-194A>G) c.*8-194A>G (n.*8-194A>G) n.430A>G c.174+4137A>G n.566+4137A>G c.564-194A>G c.565+4137A>G (n.565+4137A>G) c.*257-194A>G (n.*257-194A>G) c.402-194A>G c.*15-194A>G (n.*15-194A>G) c.213+4137A>G n.892-194A>G c.169+4137A>G (n.169+4137A>G) c.713-194A>G (n.713-194A>G) n.2045T>C n.174-7313T>C c.644-7313T>C (n.644-7313T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000265G>A | CA2623303213 | CLN5,FBXL3 | c.566-193G>A (n.566-193G>A) c.*8-193G>A (n.*8-193G>A) n.431G>A c.174+4138G>A n.566+4138G>A c.564-193G>A c.565+4138G>A (n.565+4138G>A) c.*257-193G>A (n.*257-193G>A) c.402-193G>A c.*15-193G>A (n.*15-193G>A) c.213+4138G>A n.892-193G>A c.169+4138G>A (n.169+4138G>A) c.713-193G>A (n.713-193G>A) n.2044C>T n.174-7314C>T c.644-7314C>T (n.644-7314C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000266T>C | CA2623303215 | CLN5,FBXL3 | c.566-192T>C (n.566-192T>C) c.*8-192T>C (n.*8-192T>C) n.432T>C c.174+4139T>C n.566+4139T>C c.564-192T>C c.565+4139T>C (n.565+4139T>C) c.*257-192T>C (n.*257-192T>C) c.402-192T>C c.*15-192T>C (n.*15-192T>C) c.213+4139T>C n.892-192T>C c.169+4139T>C (n.169+4139T>C) c.713-192T>C (n.713-192T>C) n.2043A>G n.174-7315A>G c.644-7315A>G (n.644-7315A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000266_77000269delinsTCCC | CA2103434485 | CLN5,FBXL3 | c.566-192_566-189delinsTCCC (n.566-192_566-189delinsTCCC) c.*8-192_*8-189delinsTCCC (n.*8-192_*8-189delinsTCCC) n.432_435delinsTCCC c.174+4139_174+4142delinsTCCC n.566+4139_566+4142delinsTCCC c.564-192_564-189delinsTCCC c.565+4139_565+4142delinsTCCC (n.565+4139_565+4142delinsTCCC) c.*257-192_*257-189delinsTCCC (n.*257-192_*257-189delinsTCCC) c.402-192_402-189delinsTCCC c.*15-192_*15-189delinsTCCC (n.*15-192_*15-189delinsTCCC) c.213+4139_213+4142delinsTCCC n.892-192_892-189delinsTCCC c.169+4139_169+4142delinsTCCC (n.169+4139_169+4142delinsTCCC) c.713-192_713-189delinsTCCC (n.713-192_713-189delinsTCCC) n.2040_2043delinsGGGA n.174-7318_174-7315delinsGGGA c.644-7318_644-7315delinsGGGA (n.644-7318_644-7315delinsGGGA) | |
13 | g.77000267C>T | CA2623303218 | CLN5,FBXL3 | c.566-191C>T (n.566-191C>T) c.*8-191C>T (n.*8-191C>T) n.433C>T c.174+4140C>T n.566+4140C>T c.564-191C>T c.565+4140C>T (n.565+4140C>T) c.*257-191C>T (n.*257-191C>T) c.402-191C>T c.*15-191C>T (n.*15-191C>T) c.213+4140C>T n.892-191C>T c.169+4140C>T (n.169+4140C>T) c.713-191C>T (n.713-191C>T) n.2042G>A n.174-7316G>A c.644-7316G>A (n.644-7316G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000267_77000269del | CA252177484 | CLN5,FBXL3 | c.566-191_566-189del (n.566-191_566-189del) c.*8-191_*8-189del (n.*8-191_*8-189del) n.433_435del c.174+4140_174+4142del n.566+4140_566+4142del c.564-191_564-189del c.565+4140_565+4142del (n.565+4140_565+4142del) c.*257-191_*257-189del (n.*257-191_*257-189del) c.402-191_402-189del c.*15-191_*15-189del (n.*15-191_*15-189del) c.213+4140_213+4142del n.892-191_892-189del c.169+4140_169+4142del (n.169+4140_169+4142del) c.713-191_713-189del (n.713-191_713-189del) n.2040_2042del n.174-7318_174-7316del c.644-7318_644-7316del (n.644-7318_644-7316del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000268C>A | CA2623303220 | CLN5,FBXL3 | c.566-190C>A (n.566-190C>A) c.*8-190C>A (n.*8-190C>A) n.434C>A c.174+4141C>A n.566+4141C>A c.564-190C>A c.565+4141C>A (n.565+4141C>A) c.*257-190C>A (n.*257-190C>A) c.402-190C>A c.*15-190C>A (n.*15-190C>A) c.213+4141C>A n.892-190C>A c.169+4141C>A (n.169+4141C>A) c.713-190C>A (n.713-190C>A) n.2041G>T n.174-7317G>T c.644-7317G>T (n.644-7317G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000268C>T | CA2623303222 | CLN5,FBXL3 | c.566-190C>T (n.566-190C>T) c.*8-190C>T (n.*8-190C>T) n.434C>T c.174+4141C>T n.566+4141C>T c.564-190C>T c.565+4141C>T (n.565+4141C>T) c.*257-190C>T (n.*257-190C>T) c.402-190C>T c.*15-190C>T (n.*15-190C>T) c.213+4141C>T n.892-190C>T c.169+4141C>T (n.169+4141C>T) c.713-190C>T (n.713-190C>T) n.2041G>A n.174-7317G>A c.644-7317G>A (n.644-7317G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000269C>A | CA2623303224 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>A (n.566-189C>A) c.*8-189C>A (n.*8-189C>A) n.435C>A c.174+4142C>A n.566+4142C>A c.564-189C>A c.565+4142C>A (n.565+4142C>A) c.*257-189C>A (n.*257-189C>A) c.402-189C>A c.*15-189C>A (n.*15-189C>A) c.213+4142C>A n.892-189C>A c.169+4142C>A (n.169+4142C>A) c.713-189C>A (n.713-189C>A) n.2040G>T n.174-7318G>T c.644-7318G>T (n.644-7318G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000269C>T | CA2623303225 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>T (n.566-189C>T) c.*8-189C>T (n.*8-189C>T) n.435C>T c.174+4142C>T n.566+4142C>T c.564-189C>T c.565+4142C>T (n.565+4142C>T) c.*257-189C>T (n.*257-189C>T) c.402-189C>T c.*15-189C>T (n.*15-189C>T) c.213+4142C>T n.892-189C>T c.169+4142C>T (n.169+4142C>T) c.713-189C>T (n.713-189C>T) n.2040G>A n.174-7318G>A c.644-7318G>A (n.644-7318G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000270A>G | CA2623303227 | CLN5,FBXL3 | c.566-188A>G (n.566-188A>G) c.*8-188A>G (n.*8-188A>G) n.436A>G c.174+4143A>G n.566+4143A>G c.564-188A>G c.565+4143A>G (n.565+4143A>G) c.*257-188A>G (n.*257-188A>G) c.402-188A>G c.*15-188A>G (n.*15-188A>G) c.213+4143A>G n.892-188A>G c.169+4143A>G (n.169+4143A>G) c.713-188A>G (n.713-188A>G) n.2039T>C n.174-7319T>C c.644-7319T>C (n.644-7319T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000272C>T | CA2623303229 | CLN5,FBXL3 | c.566-186C>T (n.566-186C>T) c.*8-186C>T (n.*8-186C>T) n.438C>T c.174+4145C>T n.566+4145C>T c.564-186C>T c.565+4145C>T (n.565+4145C>T) c.*257-186C>T (n.*257-186C>T) c.402-186C>T c.*15-186C>T (n.*15-186C>T) c.213+4145C>T n.892-186C>T c.169+4145C>T (n.169+4145C>T) c.713-186C>T (n.713-186C>T) n.2037G>A n.174-7321G>A c.644-7321G>A (n.644-7321G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000273T>C | CA252177490 | CLN5,FBXL3 | c.566-185T>C (n.566-185T>C) c.*8-185T>C (n.*8-185T>C) n.439T>C c.174+4146T>C n.566+4146T>C c.564-185T>C c.565+4146T>C (n.565+4146T>C) c.*257-185T>C (n.*257-185T>C) c.402-185T>C c.*15-185T>C (n.*15-185T>C) c.213+4146T>C n.892-185T>C c.169+4146T>C (n.169+4146T>C) c.713-185T>C (n.713-185T>C) n.2036A>G n.174-7322A>G c.644-7322A>G (n.644-7322A>G) | dbSNP |
13 | g.77000273T= | CA2103434488 | CLN5,FBXL3 | c.566-185T= (n.566-185T=) c.*8-185T= (n.*8-185T=) n.439T= c.174+4146T= n.566+4146T= c.564-185T= c.565+4146T= (n.565+4146T=) c.*257-185T= (n.*257-185T=) c.402-185T= c.*15-185T= (n.*15-185T=) c.213+4146T= n.892-185T= c.169+4146T= (n.169+4146T=) c.713-185T= (n.713-185T=) n.2036A= n.174-7322A= c.644-7322A= (n.644-7322A=) | |
13 | g.77000274A= | CA2103434493 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A= (n.566-184A=) c.*8-184A= (n.*8-184A=) n.440A= c.174+4147A= n.566+4147A= c.564-184A= c.565+4147A= (n.565+4147A=) c.*257-184A= (n.*257-184A=) c.402-184A= c.*15-184A= (n.*15-184A=) c.213+4147A= n.892-184A= c.169+4147A= (n.169+4147A=) c.713-184A= (n.713-184A=) n.2035T= n.174-7323T= c.644-7323T= (n.644-7323T=) | |
13 | g.77000274A>C | CA252177492 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>C (n.566-184A>C) c.*8-184A>C (n.*8-184A>C) n.440A>C c.174+4147A>C n.566+4147A>C c.564-184A>C c.565+4147A>C (n.565+4147A>C) c.*257-184A>C (n.*257-184A>C) c.402-184A>C c.*15-184A>C (n.*15-184A>C) c.213+4147A>C n.892-184A>C c.169+4147A>C (n.169+4147A>C) c.713-184A>C (n.713-184A>C) n.2035T>G n.174-7323T>G c.644-7323T>G (n.644-7323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000274A>G | CA2623303237 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>G (n.566-184A>G) c.*8-184A>G (n.*8-184A>G) n.440A>G c.174+4147A>G n.566+4147A>G c.564-184A>G c.565+4147A>G (n.565+4147A>G) c.*257-184A>G (n.*257-184A>G) c.402-184A>G c.*15-184A>G (n.*15-184A>G) c.213+4147A>G n.892-184A>G c.169+4147A>G (n.169+4147A>G) c.713-184A>G (n.713-184A>G) n.2035T>C n.174-7323T>C c.644-7323T>C (n.644-7323T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000275C= | CA2103434497 | CLN5,FBXL3 | c.566-183C= (n.566-183C=) c.*8-183C= (n.*8-183C=) n.441C= c.174+4148C= n.566+4148C= c.564-183C= c.565+4148C= (n.565+4148C=) c.*257-183C= (n.*257-183C=) c.402-183C= c.*15-183C= (n.*15-183C=) c.213+4148C= n.892-183C= c.169+4148C= (n.169+4148C=) c.713-183C= (n.713-183C=) n.2034G= n.174-7324G= c.644-7324G= (n.644-7324G=) | |
13 | g.77000275C>T | CA2103434500 | CLN5,FBXL3 | c.566-183C>T (n.566-183C>T) c.*8-183C>T (n.*8-183C>T) n.441C>T c.174+4148C>T n.566+4148C>T c.564-183C>T c.565+4148C>T (n.565+4148C>T) c.*257-183C>T (n.*257-183C>T) c.402-183C>T c.*15-183C>T (n.*15-183C>T) c.213+4148C>T n.892-183C>T c.169+4148C>T (n.169+4148C>T) c.713-183C>T (n.713-183C>T) n.2034G>A n.174-7324G>A c.644-7324G>A (n.644-7324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000277C>A | CA2623303243 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>A (n.566-181C>A) c.*8-181C>A (n.*8-181C>A) n.443C>A c.174+4150C>A n.566+4150C>A c.564-181C>A c.565+4150C>A (n.565+4150C>A) c.*257-181C>A (n.*257-181C>A) c.402-181C>A c.*15-181C>A (n.*15-181C>A) c.213+4150C>A n.892-181C>A c.169+4150C>A (n.169+4150C>A) c.713-181C>A (n.713-181C>A) n.2032G>T n.174-7326G>T c.644-7326G>T (n.644-7326G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000277C>T | CA2623303245 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>T (n.566-181C>T) c.*8-181C>T (n.*8-181C>T) n.443C>T c.174+4150C>T n.566+4150C>T c.564-181C>T c.565+4150C>T (n.565+4150C>T) c.*257-181C>T (n.*257-181C>T) c.402-181C>T c.*15-181C>T (n.*15-181C>T) c.213+4150C>T n.892-181C>T c.169+4150C>T (n.169+4150C>T) c.713-181C>T (n.713-181C>T) n.2032G>A n.174-7326G>A c.644-7326G>A (n.644-7326G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000278A= | CA2103434501 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A= (n.566-180A=) c.*8-180A= (n.*8-180A=) n.444A= c.174+4151A= n.566+4151A= c.564-180A= c.565+4151A= (n.565+4151A=) c.*257-180A= (n.*257-180A=) c.402-180A= c.*15-180A= (n.*15-180A=) c.213+4151A= n.892-180A= c.169+4151A= (n.169+4151A=) c.713-180A= (n.713-180A=) n.2031T= n.174-7327T= c.644-7327T= (n.644-7327T=) | |
13 | g.77000278A>C | CA2103434502 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>C (n.566-180A>C) c.*8-180A>C (n.*8-180A>C) n.444A>C c.174+4151A>C n.566+4151A>C c.564-180A>C c.565+4151A>C (n.565+4151A>C) c.*257-180A>C (n.*257-180A>C) c.402-180A>C c.*15-180A>C (n.*15-180A>C) c.213+4151A>C n.892-180A>C c.169+4151A>C (n.169+4151A>C) c.713-180A>C (n.713-180A>C) n.2031T>G n.174-7327T>G c.644-7327T>G (n.644-7327T>G) | dbSNP |
13 | g.77000278A>G | CA2623303247 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>G (n.566-180A>G) c.*8-180A>G (n.*8-180A>G) n.444A>G c.174+4151A>G n.566+4151A>G c.564-180A>G c.565+4151A>G (n.565+4151A>G) c.*257-180A>G (n.*257-180A>G) c.402-180A>G c.*15-180A>G (n.*15-180A>G) c.213+4151A>G n.892-180A>G c.169+4151A>G (n.169+4151A>G) c.713-180A>G (n.713-180A>G) n.2031T>C n.174-7327T>C c.644-7327T>C (n.644-7327T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000278A>T | CA2623303248 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>T (n.566-180A>T) c.*8-180A>T (n.*8-180A>T) n.444A>T c.174+4151A>T n.566+4151A>T c.564-180A>T c.565+4151A>T (n.565+4151A>T) c.*257-180A>T (n.*257-180A>T) c.402-180A>T c.*15-180A>T (n.*15-180A>T) c.213+4151A>T n.892-180A>T c.169+4151A>T (n.169+4151A>T) c.713-180A>T (n.713-180A>T) n.2031T>A n.174-7327T>A c.644-7327T>A (n.644-7327T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000279G>A | CA2623303251 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>A (n.566-179G>A) c.*8-179G>A (n.*8-179G>A) n.445G>A c.174+4152G>A n.566+4152G>A c.564-179G>A c.565+4152G>A (n.565+4152G>A) c.*257-179G>A (n.*257-179G>A) c.402-179G>A c.*15-179G>A (n.*15-179G>A) c.213+4152G>A n.892-179G>A c.169+4152G>A (n.169+4152G>A) c.713-179G>A (n.713-179G>A) n.2030C>T n.174-7328C>T c.644-7328C>T (n.644-7328C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000279G>T | CA2623303253 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>T (n.566-179G>T) c.*8-179G>T (n.*8-179G>T) n.445G>T c.174+4152G>T n.566+4152G>T c.564-179G>T c.565+4152G>T (n.565+4152G>T) c.*257-179G>T (n.*257-179G>T) c.402-179G>T c.*15-179G>T (n.*15-179G>T) c.213+4152G>T n.892-179G>T c.169+4152G>T (n.169+4152G>T) c.713-179G>T (n.713-179G>T) n.2030C>A n.174-7328C>A c.644-7328C>A (n.644-7328C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000281A>G | CA2623303254 | CLN5,FBXL3 | c.566-177A>G (n.566-177A>G) c.*8-177A>G (n.*8-177A>G) n.447A>G c.174+4154A>G n.566+4154A>G c.564-177A>G c.565+4154A>G (n.565+4154A>G) c.*257-177A>G (n.*257-177A>G) c.402-177A>G c.*15-177A>G (n.*15-177A>G) c.213+4154A>G n.892-177A>G c.169+4154A>G (n.169+4154A>G) c.713-177A>G (n.713-177A>G) n.2028T>C n.174-7330T>C c.644-7330T>C (n.644-7330T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000282G>T | CA2623303256 | CLN5,FBXL3 | c.566-176G>T (n.566-176G>T) c.*8-176G>T (n.*8-176G>T) n.448G>T c.174+4155G>T n.566+4155G>T c.564-176G>T c.565+4155G>T (n.565+4155G>T) c.*257-176G>T (n.*257-176G>T) c.402-176G>T c.*15-176G>T (n.*15-176G>T) c.213+4155G>T n.892-176G>T c.169+4155G>T (n.169+4155G>T) c.713-176G>T (n.713-176G>T) n.2027C>A n.174-7331C>A c.644-7331C>A (n.644-7331C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000283G>T | CA2623303259 | CLN5,FBXL3 | c.566-175G>T (n.566-175G>T) c.*8-175G>T (n.*8-175G>T) n.449G>T c.174+4156G>T n.566+4156G>T c.564-175G>T c.565+4156G>T (n.565+4156G>T) c.*257-175G>T (n.*257-175G>T) c.402-175G>T c.*15-175G>T (n.*15-175G>T) c.213+4156G>T n.892-175G>T c.169+4156G>T (n.169+4156G>T) c.713-175G>T (n.713-175G>T) n.2026C>A n.174-7332C>A c.644-7332C>A (n.644-7332C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000284C= | CA2103434503 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C= (n.566-174C=) c.*8-174C= (n.*8-174C=) n.450C= c.174+4157C= n.566+4157C= c.564-174C= c.565+4157C= (n.565+4157C=) c.*257-174C= (n.*257-174C=) c.402-174C= c.*15-174C= (n.*15-174C=) c.213+4157C= n.892-174C= c.169+4157C= (n.169+4157C=) c.713-174C= (n.713-174C=) n.2025G= n.174-7333G= c.644-7333G= (n.644-7333G=) | |
13 | g.77000284C>T | CA701026296 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C>T (n.566-174C>T) c.*8-174C>T (n.*8-174C>T) n.450C>T c.174+4157C>T n.566+4157C>T c.564-174C>T c.565+4157C>T (n.565+4157C>T) c.*257-174C>T (n.*257-174C>T) c.402-174C>T c.*15-174C>T (n.*15-174C>T) c.213+4157C>T n.892-174C>T c.169+4157C>T (n.169+4157C>T) c.713-174C>T (n.713-174C>T) n.2025G>A n.174-7333G>A c.644-7333G>A (n.644-7333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000285C>A | CA2623303261 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>A (n.566-173C>A) c.*8-173C>A (n.*8-173C>A) n.451C>A c.174+4158C>A n.566+4158C>A c.564-173C>A c.565+4158C>A (n.565+4158C>A) c.*257-173C>A (n.*257-173C>A) c.402-173C>A c.*15-173C>A (n.*15-173C>A) c.213+4158C>A n.892-173C>A c.169+4158C>A (n.169+4158C>A) c.713-173C>A (n.713-173C>A) n.2024G>T n.174-7334G>T c.644-7334G>T (n.644-7334G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000285C= | CA2103434505 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C= (n.566-173C=) c.*8-173C= (n.*8-173C=) n.451C= c.174+4158C= n.566+4158C= c.564-173C= c.565+4158C= (n.565+4158C=) c.*257-173C= (n.*257-173C=) c.402-173C= c.*15-173C= (n.*15-173C=) c.213+4158C= n.892-173C= c.169+4158C= (n.169+4158C=) c.713-173C= (n.713-173C=) n.2024G= n.174-7334G= c.644-7334G= (n.644-7334G=) | |
13 | g.77000285C>T | CA252177495 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>T (n.566-173C>T) c.*8-173C>T (n.*8-173C>T) n.451C>T c.174+4158C>T n.566+4158C>T c.564-173C>T c.565+4158C>T (n.565+4158C>T) c.*257-173C>T (n.*257-173C>T) c.402-173C>T c.*15-173C>T (n.*15-173C>T) c.213+4158C>T n.892-173C>T c.169+4158C>T (n.169+4158C>T) c.713-173C>T (n.713-173C>T) n.2024G>A n.174-7334G>A c.644-7334G>A (n.644-7334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000286G>A | CA252177497 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>A (n.566-172G>A) c.*8-172G>A (n.*8-172G>A) n.452G>A c.174+4159G>A n.566+4159G>A c.564-172G>A c.565+4159G>A (n.565+4159G>A) c.*257-172G>A (n.*257-172G>A) c.402-172G>A c.*15-172G>A (n.*15-172G>A) c.213+4159G>A n.892-172G>A c.169+4159G>A (n.169+4159G>A) c.713-172G>A (n.713-172G>A) n.2023C>T n.174-7335C>T c.644-7335C>T (n.644-7335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000286G= | CA2103434507 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G= (n.566-172G=) c.*8-172G= (n.*8-172G=) n.452G= c.174+4159G= n.566+4159G= c.564-172G= c.565+4159G= (n.565+4159G=) c.*257-172G= (n.*257-172G=) c.402-172G= c.*15-172G= (n.*15-172G=) c.213+4159G= n.892-172G= c.169+4159G= (n.169+4159G=) c.713-172G= (n.713-172G=) n.2023C= n.174-7335C= c.644-7335C= (n.644-7335C=) | |
13 | g.77000286G>T | CA2799793702 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>T (n.566-172G>T) c.*8-172G>T (n.*8-172G>T) n.452G>T c.174+4159G>T n.566+4159G>T c.564-172G>T c.565+4159G>T (n.565+4159G>T) c.*257-172G>T (n.*257-172G>T) c.402-172G>T c.*15-172G>T (n.*15-172G>T) c.213+4159G>T n.892-172G>T c.169+4159G>T (n.169+4159G>T) c.713-172G>T (n.713-172G>T) n.2023C>A n.174-7335C>A c.644-7335C>A (n.644-7335C>A) | |
13 | g.77000287A>C | CA2623303266 | CLN5,FBXL3 | c.566-171A>C (n.566-171A>C) c.*8-171A>C (n.*8-171A>C) n.453A>C c.174+4160A>C n.566+4160A>C c.564-171A>C c.565+4160A>C (n.565+4160A>C) c.*257-171A>C (n.*257-171A>C) c.402-171A>C c.*15-171A>C (n.*15-171A>C) c.213+4160A>C n.892-171A>C c.169+4160A>C (n.169+4160A>C) c.713-171A>C (n.713-171A>C) n.2022T>G n.174-7336T>G c.644-7336T>G (n.644-7336T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000288G>T | CA2623303267 | CLN5,FBXL3 | c.566-170G>T (n.566-170G>T) c.*8-170G>T (n.*8-170G>T) n.454G>T c.174+4161G>T n.566+4161G>T c.564-170G>T c.565+4161G>T (n.565+4161G>T) c.*257-170G>T (n.*257-170G>T) c.402-170G>T c.*15-170G>T (n.*15-170G>T) c.213+4161G>T n.892-170G>T c.169+4161G>T (n.169+4161G>T) c.713-170G>T (n.713-170G>T) n.2021C>A n.174-7337C>A c.644-7337C>A (n.644-7337C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000289G>A | CA252177498 | CLN5,FBXL3 | c.566-169G>A (n.566-169G>A) c.*8-169G>A (n.*8-169G>A) n.455G>A c.174+4162G>A n.566+4162G>A c.564-169G>A c.565+4162G>A (n.565+4162G>A) c.*257-169G>A (n.*257-169G>A) c.402-169G>A c.*15-169G>A (n.*15-169G>A) c.213+4162G>A n.892-169G>A c.169+4162G>A (n.169+4162G>A) c.713-169G>A (n.713-169G>A) n.2020C>T n.174-7338C>T c.644-7338C>T (n.644-7338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000289G= | CA2103434511 | CLN5,FBXL3 | c.566-169G= (n.566-169G=) c.*8-169G= (n.*8-169G=) n.455G= c.174+4162G= n.566+4162G= c.564-169G= c.565+4162G= (n.565+4162G=) c.*257-169G= (n.*257-169G=) c.402-169G= c.*15-169G= (n.*15-169G=) c.213+4162G= n.892-169G= c.169+4162G= (n.169+4162G=) c.713-169G= (n.713-169G=) n.2020C= n.174-7338C= c.644-7338C= (n.644-7338C=) | |
13 | g.77000290T>A | CA2623303270 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>A (n.566-168T>A) c.*8-168T>A (n.*8-168T>A) n.456T>A c.174+4163T>A n.566+4163T>A c.564-168T>A c.565+4163T>A (n.565+4163T>A) c.*257-168T>A (n.*257-168T>A) c.402-168T>A c.*15-168T>A (n.*15-168T>A) c.213+4163T>A n.892-168T>A c.169+4163T>A (n.169+4163T>A) c.713-168T>A (n.713-168T>A) n.2019A>T n.174-7339A>T c.644-7339A>T (n.644-7339A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000290T>C | CA2623303272 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>C (n.566-168T>C) c.*8-168T>C (n.*8-168T>C) n.456T>C c.174+4163T>C n.566+4163T>C c.564-168T>C c.565+4163T>C (n.565+4163T>C) c.*257-168T>C (n.*257-168T>C) c.402-168T>C c.*15-168T>C (n.*15-168T>C) c.213+4163T>C n.892-168T>C c.169+4163T>C (n.169+4163T>C) c.713-168T>C (n.713-168T>C) n.2019A>G n.174-7339A>G c.644-7339A>G (n.644-7339A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000290T>G | CA2623303271 | CLN5,FBXL3 | c.566-168T>G (n.566-168T>G) c.*8-168T>G (n.*8-168T>G) n.456T>G c.174+4163T>G n.566+4163T>G c.564-168T>G c.565+4163T>G (n.565+4163T>G) c.*257-168T>G (n.*257-168T>G) c.402-168T>G c.*15-168T>G (n.*15-168T>G) c.213+4163T>G n.892-168T>G c.169+4163T>G (n.169+4163T>G) c.713-168T>G (n.713-168T>G) n.2019A>C n.174-7339A>C c.644-7339A>C (n.644-7339A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000291G>T | CA2516041555 | CLN5,FBXL3 | c.566-167G>T (n.566-167G>T) c.*8-167G>T (n.*8-167G>T) n.457G>T c.174+4164G>T n.566+4164G>T c.564-167G>T c.565+4164G>T (n.565+4164G>T) c.*257-167G>T (n.*257-167G>T) c.402-167G>T c.*15-167G>T (n.*15-167G>T) c.213+4164G>T n.892-167G>T c.169+4164G>T (n.169+4164G>T) c.713-167G>T (n.713-167G>T) n.2018C>A n.174-7340C>A c.644-7340C>A (n.644-7340C>A) | |
13 | g.77000293del | CA2623303275 | CLN5,FBXL3 | c.566-165del (n.566-165del) c.*8-165del (n.*8-165del) n.459del c.174+4166del n.566+4166del c.564-165del c.565+4166del (n.565+4166del) c.*257-165del (n.*257-165del) c.402-165del c.*15-165del (n.*15-165del) c.213+4166del n.892-165del c.169+4166del (n.169+4166del) c.713-165del (n.713-165del) n.2018del n.174-7340del c.644-7340del (n.644-7340del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000292G>T | CA2623303276 | CLN5,FBXL3 | c.566-166G>T (n.566-166G>T) c.*8-166G>T (n.*8-166G>T) n.458G>T c.174+4165G>T n.566+4165G>T c.564-166G>T c.565+4165G>T (n.565+4165G>T) c.*257-166G>T (n.*257-166G>T) c.402-166G>T c.*15-166G>T (n.*15-166G>T) c.213+4165G>T n.892-166G>T c.169+4165G>T (n.169+4165G>T) c.713-166G>T (n.713-166G>T) n.2017C>A n.174-7341C>A c.644-7341C>A (n.644-7341C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000293G>A | CA2623303277 | CLN5,FBXL3 | c.566-165G>A (n.566-165G>A) c.*8-165G>A (n.*8-165G>A) n.459G>A c.174+4166G>A n.566+4166G>A c.564-165G>A c.565+4166G>A (n.565+4166G>A) c.*257-165G>A (n.*257-165G>A) c.402-165G>A c.*15-165G>A (n.*15-165G>A) c.213+4166G>A n.892-165G>A c.169+4166G>A (n.169+4166G>A) c.713-165G>A (n.713-165G>A) n.2016C>T n.174-7342C>T c.644-7342C>T (n.644-7342C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000293G>T | CA2623303278 | CLN5,FBXL3 | c.566-165G>T (n.566-165G>T) c.*8-165G>T (n.*8-165G>T) n.459G>T c.174+4166G>T n.566+4166G>T c.564-165G>T c.565+4166G>T (n.565+4166G>T) c.*257-165G>T (n.*257-165G>T) c.402-165G>T c.*15-165G>T (n.*15-165G>T) c.213+4166G>T n.892-165G>T c.169+4166G>T (n.169+4166G>T) c.713-165G>T (n.713-165G>T) n.2016C>A n.174-7342C>A c.644-7342C>A (n.644-7342C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000294A>T | CA2623303280 | CLN5,FBXL3 | c.566-164A>T (n.566-164A>T) c.*8-164A>T (n.*8-164A>T) n.460A>T c.174+4167A>T n.566+4167A>T c.564-164A>T c.565+4167A>T (n.565+4167A>T) c.*257-164A>T (n.*257-164A>T) c.402-164A>T c.*15-164A>T (n.*15-164A>T) c.213+4167A>T n.892-164A>T c.169+4167A>T (n.169+4167A>T) c.713-164A>T (n.713-164A>T) n.2015T>A n.174-7343T>A c.644-7343T>A (n.644-7343T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000295G>A | CA2623303282 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>A (n.566-163G>A) c.*8-163G>A (n.*8-163G>A) n.461G>A c.174+4168G>A n.566+4168G>A c.564-163G>A c.565+4168G>A (n.565+4168G>A) c.*257-163G>A (n.*257-163G>A) c.402-163G>A c.*15-163G>A (n.*15-163G>A) c.213+4168G>A n.892-163G>A c.169+4168G>A (n.169+4168G>A) c.713-163G>A (n.713-163G>A) n.2014C>T n.174-7344C>T c.644-7344C>T (n.644-7344C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000295G>C | CA701026323 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>C (n.566-163G>C) c.*8-163G>C (n.*8-163G>C) n.461G>C c.174+4168G>C n.566+4168G>C c.564-163G>C c.565+4168G>C (n.565+4168G>C) c.*257-163G>C (n.*257-163G>C) c.402-163G>C c.*15-163G>C (n.*15-163G>C) c.213+4168G>C n.892-163G>C c.169+4168G>C (n.169+4168G>C) c.713-163G>C (n.713-163G>C) n.2014C>G n.174-7344C>G c.644-7344C>G (n.644-7344C>G) | dbSNP |
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13 | g.77000295G>T | CA2623303284 | CLN5,FBXL3 | c.566-163G>T (n.566-163G>T) c.*8-163G>T (n.*8-163G>T) n.461G>T c.174+4168G>T n.566+4168G>T c.564-163G>T c.565+4168G>T (n.565+4168G>T) c.*257-163G>T (n.*257-163G>T) c.402-163G>T c.*15-163G>T (n.*15-163G>T) c.213+4168G>T n.892-163G>T c.169+4168G>T (n.169+4168G>T) c.713-163G>T (n.713-163G>T) n.2014C>A n.174-7344C>A c.644-7344C>A (n.644-7344C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000296G>A | CA2623303286 | CLN5,FBXL3 | c.566-162G>A (n.566-162G>A) c.*8-162G>A (n.*8-162G>A) n.462G>A c.174+4169G>A n.566+4169G>A c.564-162G>A c.565+4169G>A (n.565+4169G>A) c.*257-162G>A (n.*257-162G>A) c.402-162G>A c.*15-162G>A (n.*15-162G>A) c.213+4169G>A n.892-162G>A c.169+4169G>A (n.169+4169G>A) c.713-162G>A (n.713-162G>A) n.2013C>T n.174-7345C>T c.644-7345C>T (n.644-7345C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000296G>T | CA2623303288 | CLN5,FBXL3 | c.566-162G>T (n.566-162G>T) c.*8-162G>T (n.*8-162G>T) n.462G>T c.174+4169G>T n.566+4169G>T c.564-162G>T c.565+4169G>T (n.565+4169G>T) c.*257-162G>T (n.*257-162G>T) c.402-162G>T c.*15-162G>T (n.*15-162G>T) c.213+4169G>T n.892-162G>T c.169+4169G>T (n.169+4169G>T) c.713-162G>T (n.713-162G>T) n.2013C>A n.174-7345C>A c.644-7345C>A (n.644-7345C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000299C>A | CA2623303290 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C>A (n.566-159C>A) c.*8-159C>A (n.*8-159C>A) n.465C>A c.174+4172C>A n.566+4172C>A c.564-159C>A c.565+4172C>A (n.565+4172C>A) c.*257-159C>A (n.*257-159C>A) c.402-159C>A c.*15-159C>A (n.*15-159C>A) c.213+4172C>A n.892-159C>A c.169+4172C>A (n.169+4172C>A) c.713-159C>A (n.713-159C>A) n.2010G>T n.174-7348G>T c.644-7348G>T (n.644-7348G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000299C= | CA2103434523 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C= (n.566-159C=) c.*8-159C= (n.*8-159C=) n.465C= c.174+4172C= n.566+4172C= c.564-159C= c.565+4172C= (n.565+4172C=) c.*257-159C= (n.*257-159C=) c.402-159C= c.*15-159C= (n.*15-159C=) c.213+4172C= n.892-159C= c.169+4172C= (n.169+4172C=) c.713-159C= (n.713-159C=) n.2010G= n.174-7348G= c.644-7348G= (n.644-7348G=) | |
13 | g.77000299C>T | CA2103434524 | CLN5,FBXL3 | c.566-159C>T (n.566-159C>T) c.*8-159C>T (n.*8-159C>T) n.465C>T c.174+4172C>T n.566+4172C>T c.564-159C>T c.565+4172C>T (n.565+4172C>T) c.*257-159C>T (n.*257-159C>T) c.402-159C>T c.*15-159C>T (n.*15-159C>T) c.213+4172C>T n.892-159C>T c.169+4172C>T (n.169+4172C>T) c.713-159C>T (n.713-159C>T) n.2010G>A n.174-7348G>A c.644-7348G>A (n.644-7348G>A) | dbSNP |
13 | g.77000300A= | CA2103434525 | CLN5,FBXL3 | c.566-158A= (n.566-158A=) c.*8-158A= (n.*8-158A=) n.466A= c.174+4173A= n.566+4173A= c.564-158A= c.565+4173A= (n.565+4173A=) c.*257-158A= (n.*257-158A=) c.402-158A= c.*15-158A= (n.*15-158A=) c.213+4173A= n.892-158A= c.169+4173A= (n.169+4173A=) c.713-158A= (n.713-158A=) n.2009T= n.174-7349T= c.644-7349T= (n.644-7349T=) | |
13 | g.77000300A>G | CA252177500 | CLN5,FBXL3 | c.566-158A>G (n.566-158A>G) c.*8-158A>G (n.*8-158A>G) n.466A>G c.174+4173A>G n.566+4173A>G c.564-158A>G c.565+4173A>G (n.565+4173A>G) c.*257-158A>G (n.*257-158A>G) c.402-158A>G c.*15-158A>G (n.*15-158A>G) c.213+4173A>G n.892-158A>G c.169+4173A>G (n.169+4173A>G) c.713-158A>G (n.713-158A>G) n.2009T>C n.174-7349T>C c.644-7349T>C (n.644-7349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000302T>A | CA2623303295 | CLN5,FBXL3 | c.566-156T>A (n.566-156T>A) c.*8-156T>A (n.*8-156T>A) n.468T>A c.174+4175T>A n.566+4175T>A c.564-156T>A c.565+4175T>A (n.565+4175T>A) c.*257-156T>A (n.*257-156T>A) c.402-156T>A c.*15-156T>A (n.*15-156T>A) c.213+4175T>A n.892-156T>A c.169+4175T>A (n.169+4175T>A) c.713-156T>A (n.713-156T>A) n.2007A>T n.174-7351A>T c.644-7351A>T (n.644-7351A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000304A>G | CA2623303297 | CLN5,FBXL3 | c.566-154A>G (n.566-154A>G) c.*8-154A>G (n.*8-154A>G) n.470A>G c.174+4177A>G n.566+4177A>G c.564-154A>G c.565+4177A>G (n.565+4177A>G) c.*257-154A>G (n.*257-154A>G) c.402-154A>G c.*15-154A>G (n.*15-154A>G) c.213+4177A>G n.892-154A>G c.169+4177A>G (n.169+4177A>G) c.713-154A>G (n.713-154A>G) n.2005T>C n.174-7353T>C c.644-7353T>C (n.644-7353T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000304A>T | CA2623303298 | CLN5,FBXL3 | c.566-154A>T (n.566-154A>T) c.*8-154A>T (n.*8-154A>T) n.470A>T c.174+4177A>T n.566+4177A>T c.564-154A>T c.565+4177A>T (n.565+4177A>T) c.*257-154A>T (n.*257-154A>T) c.402-154A>T c.*15-154A>T (n.*15-154A>T) c.213+4177A>T n.892-154A>T c.169+4177A>T (n.169+4177A>T) c.713-154A>T (n.713-154A>T) n.2005T>A n.174-7353T>A c.644-7353T>A (n.644-7353T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000305A>G | CA2623303300 | CLN5,FBXL3 | c.566-153A>G (n.566-153A>G) c.*8-153A>G (n.*8-153A>G) n.471A>G c.174+4178A>G n.566+4178A>G c.564-153A>G c.565+4178A>G (n.565+4178A>G) c.*257-153A>G (n.*257-153A>G) c.402-153A>G c.*15-153A>G (n.*15-153A>G) c.213+4178A>G n.892-153A>G c.169+4178A>G (n.169+4178A>G) c.713-153A>G (n.713-153A>G) n.2004T>C n.174-7354T>C c.644-7354T>C (n.644-7354T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000306G>A | CA2623303301 | CLN5,FBXL3 | c.566-152G>A (n.566-152G>A) c.*8-152G>A (n.*8-152G>A) n.472G>A c.174+4179G>A n.566+4179G>A c.564-152G>A c.565+4179G>A (n.565+4179G>A) c.*257-152G>A (n.*257-152G>A) c.402-152G>A c.*15-152G>A (n.*15-152G>A) c.213+4179G>A n.892-152G>A c.169+4179G>A (n.169+4179G>A) c.713-152G>A (n.713-152G>A) n.2003C>T n.174-7355C>T c.644-7355C>T (n.644-7355C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000306G>T | CA2623303304 | CLN5,FBXL3 | c.566-152G>T (n.566-152G>T) c.*8-152G>T (n.*8-152G>T) n.472G>T c.174+4179G>T n.566+4179G>T c.564-152G>T c.565+4179G>T (n.565+4179G>T) c.*257-152G>T (n.*257-152G>T) c.402-152G>T c.*15-152G>T (n.*15-152G>T) c.213+4179G>T n.892-152G>T c.169+4179G>T (n.169+4179G>T) c.713-152G>T (n.713-152G>T) n.2003C>A n.174-7355C>A c.644-7355C>A (n.644-7355C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000307C>A | CA2623303307 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C>A (n.566-151C>A) c.*8-151C>A (n.*8-151C>A) n.473C>A c.174+4180C>A n.566+4180C>A c.564-151C>A c.565+4180C>A (n.565+4180C>A) c.*257-151C>A (n.*257-151C>A) c.402-151C>A c.*15-151C>A (n.*15-151C>A) c.213+4180C>A n.892-151C>A c.169+4180C>A (n.169+4180C>A) c.713-151C>A (n.713-151C>A) n.2002G>T n.174-7356G>T c.644-7356G>T (n.644-7356G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000307C= | CA2103434537 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C= (n.566-151C=) c.*8-151C= (n.*8-151C=) n.473C= c.174+4180C= n.566+4180C= c.564-151C= c.565+4180C= (n.565+4180C=) c.*257-151C= (n.*257-151C=) c.402-151C= c.*15-151C= (n.*15-151C=) c.213+4180C= n.892-151C= c.169+4180C= (n.169+4180C=) c.713-151C= (n.713-151C=) n.2002G= n.174-7356G= c.644-7356G= (n.644-7356G=) | |
13 | g.77000307C>T | CA611398077 | CLN5,FBXL3 | c.566-151C>T (n.566-151C>T) c.*8-151C>T (n.*8-151C>T) n.473C>T c.174+4180C>T n.566+4180C>T c.564-151C>T c.565+4180C>T (n.565+4180C>T) c.*257-151C>T (n.*257-151C>T) c.402-151C>T c.*15-151C>T (n.*15-151C>T) c.213+4180C>T n.892-151C>T c.169+4180C>T (n.169+4180C>T) c.713-151C>T (n.713-151C>T) n.2002G>A n.174-7356G>A c.644-7356G>A (n.644-7356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77000308C>A | CA2623303312 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C>A (n.566-150C>A) c.*8-150C>A (n.*8-150C>A) n.474C>A c.174+4181C>A n.566+4181C>A c.564-150C>A c.565+4181C>A (n.565+4181C>A) c.*257-150C>A (n.*257-150C>A) c.402-150C>A c.*15-150C>A (n.*15-150C>A) c.213+4181C>A n.892-150C>A c.169+4181C>A (n.169+4181C>A) c.713-150C>A (n.713-150C>A) n.2001G>T n.174-7357G>T c.644-7357G>T (n.644-7357G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000308C= | CA2103434541 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C= (n.566-150C=) c.*8-150C= (n.*8-150C=) n.474C= c.174+4181C= n.566+4181C= c.564-150C= c.565+4181C= (n.565+4181C=) c.*257-150C= (n.*257-150C=) c.402-150C= c.*15-150C= (n.*15-150C=) c.213+4181C= n.892-150C= c.169+4181C= (n.169+4181C=) c.713-150C= (n.713-150C=) n.2001G= n.174-7357G= c.644-7357G= (n.644-7357G=) | |
13 | g.77000308C>T | CA252177502 | CLN5,FBXL3 | c.566-150C>T (n.566-150C>T) c.*8-150C>T (n.*8-150C>T) n.474C>T c.174+4181C>T n.566+4181C>T c.564-150C>T c.565+4181C>T (n.565+4181C>T) c.*257-150C>T (n.*257-150C>T) c.402-150C>T c.*15-150C>T (n.*15-150C>T) c.213+4181C>T n.892-150C>T c.169+4181C>T (n.169+4181C>T) c.713-150C>T (n.713-150C>T) n.2001G>A n.174-7357G>A c.644-7357G>A (n.644-7357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000309C>G | CA2623303315 | CLN5,FBXL3 | c.566-149C>G (n.566-149C>G) c.*8-149C>G (n.*8-149C>G) n.475C>G c.174+4182C>G n.566+4182C>G c.564-149C>G c.565+4182C>G (n.565+4182C>G) c.*257-149C>G (n.*257-149C>G) c.402-149C>G c.*15-149C>G (n.*15-149C>G) c.213+4182C>G n.892-149C>G c.169+4182C>G (n.169+4182C>G) c.713-149C>G (n.713-149C>G) n.2000G>C n.174-7358G>C c.644-7358G>C (n.644-7358G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000309_77000312delinsCAGG | CA2103434548 | CLN5,FBXL3 | c.566-149_566-146delinsCAGG (n.566-149_566-146delinsCAGG) c.*8-149_*8-146delinsCAGG (n.*8-149_*8-146delinsCAGG) n.475_478delinsCAGG c.174+4182_174+4185delinsCAGG n.566+4182_566+4185delinsCAGG c.564-149_564-146delinsCAGG c.565+4182_565+4185delinsCAGG (n.565+4182_565+4185delinsCAGG) c.*257-149_*257-146delinsCAGG (n.*257-149_*257-146delinsCAGG) c.402-149_402-146delinsCAGG c.*15-149_*15-146delinsCAGG (n.*15-149_*15-146delinsCAGG) c.213+4182_213+4185delinsCAGG n.892-149_892-146delinsCAGG c.169+4182_169+4185delinsCAGG (n.169+4182_169+4185delinsCAGG) c.713-149_713-146delinsCAGG (n.713-149_713-146delinsCAGG) n.1997_2000delinsCCTG n.174-7361_174-7358delinsCCTG c.644-7361_644-7358delinsCCTG (n.644-7361_644-7358delinsCCTG) | |
13 | g.77000310A>G | CA2623303317 | CLN5,FBXL3 | c.566-148A>G (n.566-148A>G) c.*8-148A>G (n.*8-148A>G) n.476A>G c.174+4183A>G n.566+4183A>G c.564-148A>G c.565+4183A>G (n.565+4183A>G) c.*257-148A>G (n.*257-148A>G) c.402-148A>G c.*15-148A>G (n.*15-148A>G) c.213+4183A>G n.892-148A>G c.169+4183A>G (n.169+4183A>G) c.713-148A>G (n.713-148A>G) n.1999T>C n.174-7359T>C c.644-7359T>C (n.644-7359T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000313_77000315del | CA2103434556 | CLN5,FBXL3 | c.566-145_566-143del (n.566-145_566-143del) c.*8-145_*8-143del (n.*8-145_*8-143del) n.479_481del c.174+4186_174+4188del n.566+4186_566+4188del c.564-145_564-143del c.565+4186_565+4188del (n.565+4186_565+4188del) c.*257-145_*257-143del (n.*257-145_*257-143del) c.402-145_402-143del c.*15-145_*15-143del (n.*15-145_*15-143del) c.213+4186_213+4188del n.892-145_892-143del c.169+4186_169+4188del (n.169+4186_169+4188del) c.713-145_713-143del (n.713-145_713-143del) n.1997_1999del n.174-7361_174-7359del c.644-7361_644-7359del (n.644-7361_644-7359del) | dbSNP |
13 | g.77000311G>A | CA252177503 | CLN5,FBXL3 | c.566-147G>A (n.566-147G>A) c.*8-147G>A (n.*8-147G>A) n.477G>A c.174+4184G>A n.566+4184G>A c.564-147G>A c.565+4184G>A (n.565+4184G>A) c.*257-147G>A (n.*257-147G>A) c.402-147G>A c.*15-147G>A (n.*15-147G>A) c.213+4184G>A n.892-147G>A c.169+4184G>A (n.169+4184G>A) c.713-147G>A (n.713-147G>A) n.1998C>T n.174-7360C>T c.644-7360C>T (n.644-7360C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000311G= | CA2103434558 | CLN5,FBXL3 | c.566-147G= (n.566-147G=) c.*8-147G= (n.*8-147G=) n.477G= c.174+4184G= n.566+4184G= c.564-147G= c.565+4184G= (n.565+4184G=) c.*257-147G= (n.*257-147G=) c.402-147G= c.*15-147G= (n.*15-147G=) c.213+4184G= n.892-147G= c.169+4184G= (n.169+4184G=) c.713-147G= (n.713-147G=) n.1998C= n.174-7360C= c.644-7360C= (n.644-7360C=) | |
13 | g.77000313A>G | CA2623303324 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>G (n.566-145A>G) c.*8-145A>G (n.*8-145A>G) n.479A>G c.174+4186A>G n.566+4186A>G c.564-145A>G c.565+4186A>G (n.565+4186A>G) c.*257-145A>G (n.*257-145A>G) c.402-145A>G c.*15-145A>G (n.*15-145A>G) c.213+4186A>G n.892-145A>G c.169+4186A>G (n.169+4186A>G) c.713-145A>G (n.713-145A>G) n.1996T>C n.174-7362T>C c.644-7362T>C (n.644-7362T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000313A>T | CA2623303325 | CLN5,FBXL3 | c.566-145A>T (n.566-145A>T) c.*8-145A>T (n.*8-145A>T) n.479A>T c.174+4186A>T n.566+4186A>T c.564-145A>T c.565+4186A>T (n.565+4186A>T) c.*257-145A>T (n.*257-145A>T) c.402-145A>T c.*15-145A>T (n.*15-145A>T) c.213+4186A>T n.892-145A>T c.169+4186A>T (n.169+4186A>T) c.713-145A>T (n.713-145A>T) n.1996T>A n.174-7362T>A c.644-7362T>A (n.644-7362T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000314G>C | CA2623303326 | CLN5,FBXL3 | c.566-144G>C (n.566-144G>C) c.*8-144G>C (n.*8-144G>C) n.480G>C c.174+4187G>C n.566+4187G>C c.564-144G>C c.565+4187G>C (n.565+4187G>C) c.*257-144G>C (n.*257-144G>C) c.402-144G>C c.*15-144G>C (n.*15-144G>C) c.213+4187G>C n.892-144G>C c.169+4187G>C (n.169+4187G>C) c.713-144G>C (n.713-144G>C) n.1995C>G n.174-7363C>G c.644-7363C>G (n.644-7363C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000315G>A | CA252177509 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>A (n.566-143G>A) c.*8-143G>A (n.*8-143G>A) n.481G>A c.174+4188G>A n.566+4188G>A c.564-143G>A c.565+4188G>A (n.565+4188G>A) c.*257-143G>A (n.*257-143G>A) c.402-143G>A c.*15-143G>A (n.*15-143G>A) c.213+4188G>A n.892-143G>A c.169+4188G>A (n.169+4188G>A) c.713-143G>A (n.713-143G>A) n.1994C>T n.174-7364C>T c.644-7364C>T (n.644-7364C>T) | dbSNP |
13 | g.77000315G>C | CA2103434564 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>C (n.566-143G>C) c.*8-143G>C (n.*8-143G>C) n.481G>C c.174+4188G>C n.566+4188G>C c.564-143G>C c.565+4188G>C (n.565+4188G>C) c.*257-143G>C (n.*257-143G>C) c.402-143G>C c.*15-143G>C (n.*15-143G>C) c.213+4188G>C n.892-143G>C c.169+4188G>C (n.169+4188G>C) c.713-143G>C (n.713-143G>C) n.1994C>G n.174-7364C>G c.644-7364C>G (n.644-7364C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000315G= | CA2103434562 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G= (n.566-143G=) c.*8-143G= (n.*8-143G=) n.481G= c.174+4188G= n.566+4188G= c.564-143G= c.565+4188G= (n.565+4188G=) c.*257-143G= (n.*257-143G=) c.402-143G= c.*15-143G= (n.*15-143G=) c.213+4188G= n.892-143G= c.169+4188G= (n.169+4188G=) c.713-143G= (n.713-143G=) n.1994C= n.174-7364C= c.644-7364C= (n.644-7364C=) | |
13 | g.77000315G>T | CA2623303330 | CLN5,FBXL3 | c.566-143G>T (n.566-143G>T) c.*8-143G>T (n.*8-143G>T) n.481G>T c.174+4188G>T n.566+4188G>T c.564-143G>T c.565+4188G>T (n.565+4188G>T) c.*257-143G>T (n.*257-143G>T) c.402-143G>T c.*15-143G>T (n.*15-143G>T) c.213+4188G>T n.892-143G>T c.169+4188G>T (n.169+4188G>T) c.713-143G>T (n.713-143G>T) n.1994C>A n.174-7364C>A c.644-7364C>A (n.644-7364C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000316T>C | CA2623303332 | CLN5,FBXL3 | c.566-142T>C (n.566-142T>C) c.*8-142T>C (n.*8-142T>C) n.482T>C c.174+4189T>C n.566+4189T>C c.564-142T>C c.565+4189T>C (n.565+4189T>C) c.*257-142T>C (n.*257-142T>C) c.402-142T>C c.*15-142T>C (n.*15-142T>C) c.213+4189T>C n.892-142T>C c.169+4189T>C (n.169+4189T>C) c.713-142T>C (n.713-142T>C) n.1993A>G n.174-7365A>G c.644-7365A>G (n.644-7365A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C>A | CA2623303335 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>A (n.566-141C>A) c.*8-141C>A (n.*8-141C>A) n.483C>A c.174+4190C>A n.566+4190C>A c.564-141C>A c.565+4190C>A (n.565+4190C>A) c.*257-141C>A (n.*257-141C>A) c.402-141C>A c.*15-141C>A (n.*15-141C>A) c.213+4190C>A n.892-141C>A c.169+4190C>A (n.169+4190C>A) c.713-141C>A (n.713-141C>A) n.1992G>T n.174-7366G>T c.644-7366G>T (n.644-7366G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C= | CA2103434571 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C= (n.566-141C=) c.*8-141C= (n.*8-141C=) n.483C= c.174+4190C= n.566+4190C= c.564-141C= c.565+4190C= (n.565+4190C=) c.*257-141C= (n.*257-141C=) c.402-141C= c.*15-141C= (n.*15-141C=) c.213+4190C= n.892-141C= c.169+4190C= (n.169+4190C=) c.713-141C= (n.713-141C=) n.1992G= n.174-7366G= c.644-7366G= (n.644-7366G=) | |
13 | g.77000317C>G | CA2623303334 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>G (n.566-141C>G) c.*8-141C>G (n.*8-141C>G) n.483C>G c.174+4190C>G n.566+4190C>G c.564-141C>G c.565+4190C>G (n.565+4190C>G) c.*257-141C>G (n.*257-141C>G) c.402-141C>G c.*15-141C>G (n.*15-141C>G) c.213+4190C>G n.892-141C>G c.169+4190C>G (n.169+4190C>G) c.713-141C>G (n.713-141C>G) n.1992G>C n.174-7366G>C c.644-7366G>C (n.644-7366G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000317C>T | CA252177511 | CLN5,FBXL3 | c.566-141C>T (n.566-141C>T) c.*8-141C>T (n.*8-141C>T) n.483C>T c.174+4190C>T n.566+4190C>T c.564-141C>T c.565+4190C>T (n.565+4190C>T) c.*257-141C>T (n.*257-141C>T) c.402-141C>T c.*15-141C>T (n.*15-141C>T) c.213+4190C>T n.892-141C>T c.169+4190C>T (n.169+4190C>T) c.713-141C>T (n.713-141C>T) n.1992G>A n.174-7366G>A c.644-7366G>A (n.644-7366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000318A>G | CA2623303337 | CLN5,FBXL3 | c.566-140A>G (n.566-140A>G) c.*8-140A>G (n.*8-140A>G) n.484A>G c.174+4191A>G n.566+4191A>G c.564-140A>G c.565+4191A>G (n.565+4191A>G) c.*257-140A>G (n.*257-140A>G) c.402-140A>G c.*15-140A>G (n.*15-140A>G) c.213+4191A>G n.892-140A>G c.169+4191A>G (n.169+4191A>G) c.713-140A>G (n.713-140A>G) n.1991T>C n.174-7367T>C c.644-7367T>C (n.644-7367T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000319A>G | CA2623303338 | CLN5,FBXL3 | c.566-139A>G (n.566-139A>G) c.*8-139A>G (n.*8-139A>G) n.485A>G c.174+4192A>G n.566+4192A>G c.564-139A>G c.565+4192A>G (n.565+4192A>G) c.*257-139A>G (n.*257-139A>G) c.402-139A>G c.*15-139A>G (n.*15-139A>G) c.213+4192A>G n.892-139A>G c.169+4192A>G (n.169+4192A>G) c.713-139A>G (n.713-139A>G) n.1990T>C n.174-7368T>C c.644-7368T>C (n.644-7368T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000320G>T | CA2623303340 | CLN5,FBXL3 | c.566-138G>T (n.566-138G>T) c.*8-138G>T (n.*8-138G>T) n.486G>T c.174+4193G>T n.566+4193G>T c.564-138G>T c.565+4193G>T (n.565+4193G>T) c.*257-138G>T (n.*257-138G>T) c.402-138G>T c.*15-138G>T (n.*15-138G>T) c.213+4193G>T n.892-138G>T c.169+4193G>T (n.169+4193G>T) c.713-138G>T (n.713-138G>T) n.1989C>A n.174-7369C>A c.644-7369C>A (n.644-7369C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000321G>A | CA2623303342 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>A (n.566-137G>A) c.*8-137G>A (n.*8-137G>A) n.487G>A c.174+4194G>A n.566+4194G>A c.564-137G>A c.565+4194G>A (n.565+4194G>A) c.*257-137G>A (n.*257-137G>A) c.402-137G>A c.*15-137G>A (n.*15-137G>A) c.213+4194G>A n.892-137G>A c.169+4194G>A (n.169+4194G>A) c.713-137G>A (n.713-137G>A) n.1988C>T n.174-7370C>T c.644-7370C>T (n.644-7370C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000321G>C | CA701026344 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>C (n.566-137G>C) c.*8-137G>C (n.*8-137G>C) n.487G>C c.174+4194G>C n.566+4194G>C c.564-137G>C c.565+4194G>C (n.565+4194G>C) c.*257-137G>C (n.*257-137G>C) c.402-137G>C c.*15-137G>C (n.*15-137G>C) c.213+4194G>C n.892-137G>C c.169+4194G>C (n.169+4194G>C) c.713-137G>C (n.713-137G>C) n.1988C>G n.174-7370C>G c.644-7370C>G (n.644-7370C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000321G= | CA2103434572 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G= (n.566-137G=) c.*8-137G= (n.*8-137G=) n.487G= c.174+4194G= n.566+4194G= c.564-137G= c.565+4194G= (n.565+4194G=) c.*257-137G= (n.*257-137G=) c.402-137G= c.*15-137G= (n.*15-137G=) c.213+4194G= n.892-137G= c.169+4194G= (n.169+4194G=) c.713-137G= (n.713-137G=) n.1988C= n.174-7370C= c.644-7370C= (n.644-7370C=) | |
13 | g.77000321G>T | CA2103434574 | CLN5,FBXL3 | c.566-137G>T (n.566-137G>T) c.*8-137G>T (n.*8-137G>T) n.487G>T c.174+4194G>T n.566+4194G>T c.564-137G>T c.565+4194G>T (n.565+4194G>T) c.*257-137G>T (n.*257-137G>T) c.402-137G>T c.*15-137G>T (n.*15-137G>T) c.213+4194G>T n.892-137G>T c.169+4194G>T (n.169+4194G>T) c.713-137G>T (n.713-137G>T) n.1988C>A n.174-7370C>A c.644-7370C>A (n.644-7370C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000322C>A | CA2623303347 | CLN5,FBXL3 | c.566-136C>A (n.566-136C>A) c.*8-136C>A (n.*8-136C>A) n.488C>A c.174+4195C>A n.566+4195C>A c.564-136C>A c.565+4195C>A (n.565+4195C>A) c.*257-136C>A (n.*257-136C>A) c.402-136C>A c.*15-136C>A (n.*15-136C>A) c.213+4195C>A n.892-136C>A c.169+4195C>A (n.169+4195C>A) c.713-136C>A (n.713-136C>A) n.1987G>T n.174-7371G>T c.644-7371G>T (n.644-7371G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000323T>A | CA2103434577 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T>A (n.566-135T>A) c.*8-135T>A (n.*8-135T>A) n.489T>A c.174+4196T>A n.566+4196T>A c.564-135T>A c.565+4196T>A (n.565+4196T>A) c.*257-135T>A (n.*257-135T>A) c.402-135T>A c.*15-135T>A (n.*15-135T>A) c.213+4196T>A n.892-135T>A c.169+4196T>A (n.169+4196T>A) c.713-135T>A (n.713-135T>A) n.1986A>T n.174-7372A>T c.644-7372A>T (n.644-7372A>T) | dbSNP |
13 | g.77000323T= | CA2103434576 | CLN5,FBXL3 | c.566-135T= (n.566-135T=) c.*8-135T= (n.*8-135T=) n.489T= c.174+4196T= n.566+4196T= c.564-135T= c.565+4196T= (n.565+4196T=) c.*257-135T= (n.*257-135T=) c.402-135T= c.*15-135T= (n.*15-135T=) c.213+4196T= n.892-135T= c.169+4196T= (n.169+4196T=) c.713-135T= (n.713-135T=) n.1986A= n.174-7372A= c.644-7372A= (n.644-7372A=) | |
13 | g.77000324G>A | CA2103434580 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>A (n.566-134G>A) c.*8-134G>A (n.*8-134G>A) n.490G>A c.174+4197G>A n.566+4197G>A c.564-134G>A c.565+4197G>A (n.565+4197G>A) c.*257-134G>A (n.*257-134G>A) c.402-134G>A c.*15-134G>A (n.*15-134G>A) c.213+4197G>A n.892-134G>A c.169+4197G>A (n.169+4197G>A) c.713-134G>A (n.713-134G>A) n.1985C>T n.174-7373C>T c.644-7373C>T (n.644-7373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000324G= | CA2103434578 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G= (n.566-134G=) c.*8-134G= (n.*8-134G=) n.490G= c.174+4197G= n.566+4197G= c.564-134G= c.565+4197G= (n.565+4197G=) c.*257-134G= (n.*257-134G=) c.402-134G= c.*15-134G= (n.*15-134G=) c.213+4197G= n.892-134G= c.169+4197G= (n.169+4197G=) c.713-134G= (n.713-134G=) n.1985C= n.174-7373C= c.644-7373C= (n.644-7373C=) | |
13 | g.77000324G>T | CA2623303349 | CLN5,FBXL3 | c.566-134G>T (n.566-134G>T) c.*8-134G>T (n.*8-134G>T) n.490G>T c.174+4197G>T n.566+4197G>T c.564-134G>T c.565+4197G>T (n.565+4197G>T) c.*257-134G>T (n.*257-134G>T) c.402-134G>T c.*15-134G>T (n.*15-134G>T) c.213+4197G>T n.892-134G>T c.169+4197G>T (n.169+4197G>T) c.713-134G>T (n.713-134G>T) n.1985C>A n.174-7373C>A c.644-7373C>A (n.644-7373C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000325C>A | CA2623303352 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>A (n.566-133C>A) c.*8-133C>A (n.*8-133C>A) n.491C>A c.174+4198C>A n.566+4198C>A c.564-133C>A c.565+4198C>A (n.565+4198C>A) c.*257-133C>A (n.*257-133C>A) c.402-133C>A c.*15-133C>A (n.*15-133C>A) c.213+4198C>A n.892-133C>A c.169+4198C>A (n.169+4198C>A) c.713-133C>A (n.713-133C>A) n.1984G>T n.174-7374G>T c.644-7374G>T (n.644-7374G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000325C>T | CA2623303354 | CLN5,FBXL3 | c.566-133C>T (n.566-133C>T) c.*8-133C>T (n.*8-133C>T) n.491C>T c.174+4198C>T n.566+4198C>T c.564-133C>T c.565+4198C>T (n.565+4198C>T) c.*257-133C>T (n.*257-133C>T) c.402-133C>T c.*15-133C>T (n.*15-133C>T) c.213+4198C>T n.892-133C>T c.169+4198C>T (n.169+4198C>T) c.713-133C>T (n.713-133C>T) n.1984G>A n.174-7374G>A c.644-7374G>A (n.644-7374G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000326A>T | CA2623303356 | CLN5,FBXL3 | c.566-132A>T (n.566-132A>T) c.*8-132A>T (n.*8-132A>T) n.492A>T c.174+4199A>T n.566+4199A>T c.564-132A>T c.565+4199A>T (n.565+4199A>T) c.*257-132A>T (n.*257-132A>T) c.402-132A>T c.*15-132A>T (n.*15-132A>T) c.213+4199A>T n.892-132A>T c.169+4199A>T (n.169+4199A>T) c.713-132A>T (n.713-132A>T) n.1983T>A n.174-7375T>A c.644-7375T>A (n.644-7375T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000327G>T | CA2623303358 | CLN5,FBXL3 | c.566-131G>T (n.566-131G>T) c.*8-131G>T (n.*8-131G>T) n.493G>T c.174+4200G>T n.566+4200G>T c.564-131G>T c.565+4200G>T (n.565+4200G>T) c.*257-131G>T (n.*257-131G>T) c.402-131G>T c.*15-131G>T (n.*15-131G>T) c.213+4200G>T n.892-131G>T c.169+4200G>T (n.169+4200G>T) c.713-131G>T (n.713-131G>T) n.1982C>A n.174-7376C>A c.644-7376C>A (n.644-7376C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000329G>A | CA252177515 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>A (n.566-129G>A) c.*8-129G>A (n.*8-129G>A) n.495G>A c.174+4202G>A n.566+4202G>A c.564-129G>A c.565+4202G>A (n.565+4202G>A) c.*257-129G>A (n.*257-129G>A) c.402-129G>A c.*15-129G>A (n.*15-129G>A) c.213+4202G>A n.892-129G>A c.169+4202G>A (n.169+4202G>A) c.713-129G>A (n.713-129G>A) n.1980C>T n.174-7378C>T c.644-7378C>T (n.644-7378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000329G= | CA2103434585 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G= (n.566-129G=) c.*8-129G= (n.*8-129G=) n.495G= c.174+4202G= n.566+4202G= c.564-129G= c.565+4202G= (n.565+4202G=) c.*257-129G= (n.*257-129G=) c.402-129G= c.*15-129G= (n.*15-129G=) c.213+4202G= n.892-129G= c.169+4202G= (n.169+4202G=) c.713-129G= (n.713-129G=) n.1980C= n.174-7378C= c.644-7378C= (n.644-7378C=) | |
13 | g.77000329G>T | CA2623303361 | CLN5,FBXL3 | c.566-129G>T (n.566-129G>T) c.*8-129G>T (n.*8-129G>T) n.495G>T c.174+4202G>T n.566+4202G>T c.564-129G>T c.565+4202G>T (n.565+4202G>T) c.*257-129G>T (n.*257-129G>T) c.402-129G>T c.*15-129G>T (n.*15-129G>T) c.213+4202G>T n.892-129G>T c.169+4202G>T (n.169+4202G>T) c.713-129G>T (n.713-129G>T) n.1980C>A n.174-7378C>A c.644-7378C>A (n.644-7378C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000330A>G | CA2623303363 | CLN5,FBXL3 | c.566-128A>G (n.566-128A>G) c.*8-128A>G (n.*8-128A>G) n.496A>G c.174+4203A>G n.566+4203A>G c.564-128A>G c.565+4203A>G (n.565+4203A>G) c.*257-128A>G (n.*257-128A>G) c.402-128A>G c.*15-128A>G (n.*15-128A>G) c.213+4203A>G n.892-128A>G c.169+4203A>G (n.169+4203A>G) c.713-128A>G (n.713-128A>G) n.1979T>C n.174-7379T>C c.644-7379T>C (n.644-7379T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>A | CA2623303365 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>A (n.566-127G>A) c.*8-127G>A (n.*8-127G>A) n.497G>A c.174+4204G>A n.566+4204G>A c.564-127G>A c.565+4204G>A (n.565+4204G>A) c.*257-127G>A (n.*257-127G>A) c.402-127G>A c.*15-127G>A (n.*15-127G>A) c.213+4204G>A n.892-127G>A c.169+4204G>A (n.169+4204G>A) c.713-127G>A (n.713-127G>A) n.1978C>T n.174-7380C>T c.644-7380C>T (n.644-7380C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>C | CA2623303366 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>C (n.566-127G>C) c.*8-127G>C (n.*8-127G>C) n.497G>C c.174+4204G>C n.566+4204G>C c.564-127G>C c.565+4204G>C (n.565+4204G>C) c.*257-127G>C (n.*257-127G>C) c.402-127G>C c.*15-127G>C (n.*15-127G>C) c.213+4204G>C n.892-127G>C c.169+4204G>C (n.169+4204G>C) c.713-127G>C (n.713-127G>C) n.1978C>G n.174-7380C>G c.644-7380C>G (n.644-7380C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000331G>T | CA2623303367 | CLN5,FBXL3 | c.566-127G>T (n.566-127G>T) c.*8-127G>T (n.*8-127G>T) n.497G>T c.174+4204G>T n.566+4204G>T c.564-127G>T c.565+4204G>T (n.565+4204G>T) c.*257-127G>T (n.*257-127G>T) c.402-127G>T c.*15-127G>T (n.*15-127G>T) c.213+4204G>T n.892-127G>T c.169+4204G>T (n.169+4204G>T) c.713-127G>T (n.713-127G>T) n.1978C>A n.174-7380C>A c.644-7380C>A (n.644-7380C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000332C>A | CA2623303371 | CLN5,FBXL3 | c.566-126C>A (n.566-126C>A) c.*8-126C>A (n.*8-126C>A) n.498C>A c.174+4205C>A n.566+4205C>A c.564-126C>A c.565+4205C>A (n.565+4205C>A) c.*257-126C>A (n.*257-126C>A) c.402-126C>A c.*15-126C>A (n.*15-126C>A) c.213+4205C>A n.892-126C>A c.169+4205C>A (n.169+4205C>A) c.713-126C>A (n.713-126C>A) n.1977G>T n.174-7381G>T c.644-7381G>T (n.644-7381G>T) | gnomAD v4 |