Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77000220_77000235delCA2623303054CLN5,FBXL3c.566-238_566-223del (n.566-238_566-223del)
c.*7+225_*8-223del (n.*7+225_*8-223del)
n.386_401del
c.174+4093_174+4108del
n.566+4093_566+4108del
c.564-238_564-223del
c.565+4093_565+4108del (n.565+4093_565+4108del)
c.*257-238_*257-223del (n.*257-238_*257-223del)
c.402-238_402-223del
c.*15-238_*15-223del (n.*15-238_*15-223del)
c.213+4093_213+4108del
n.892-238_892-223del
c.169+4093_169+4108del (n.169+4093_169+4108del)
c.713-238_713-223del (n.713-238_713-223del)
n.2085_2100del
n.174-7273_174-7258del
c.644-7273_644-7258del (n.644-7273_644-7258del)
gnomAD v4
13g.77000221dupCA701026272CLN5,FBXL3c.566-237dup (n.566-237dup)
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n.387dup
c.174+4094dup
n.566+4094dup
c.564-237dup
c.565+4094dup (n.565+4094dup)
c.*257-237dup (n.*257-237dup)
c.402-237dup
c.*15-237dup (n.*15-237dup)
c.213+4094dup
n.892-237dup
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n.2095dup
n.174-7263dup
c.644-7263dup (n.644-7263dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000220_77000221dupCA2623303074CLN5,FBXL3c.566-238_566-237dup (n.566-238_566-237dup)
c.*7+225_*7+226dup (n.*7+225_*7+226dup)
n.386_387dup
c.174+4093_174+4094dup
n.566+4093_566+4094dup
c.564-238_564-237dup
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c.*257-238_*257-237dup (n.*257-238_*257-237dup)
c.402-238_402-237dup
c.*15-238_*15-237dup (n.*15-238_*15-237dup)
c.213+4093_213+4094dup
n.892-238_892-237dup
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n.2094_2095dup
n.174-7264_174-7263dup
c.644-7264_644-7263dup (n.644-7264_644-7263dup)
gnomAD v4
13g.77000221delCA919308141CLN5,FBXL3c.566-237del (n.566-237del)
c.*7+226del (n.*7+226del)
n.387del
c.174+4094del
n.566+4094del
c.564-237del
c.565+4094del (n.565+4094del)
c.*257-237del (n.*257-237del)
c.402-237del
c.*15-237del (n.*15-237del)
c.213+4094del
n.892-237del
c.169+4094del (n.169+4094del)
c.713-237del (n.713-237del)
n.2095del
n.174-7263del
c.644-7263del (n.644-7263del)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000219_77000221delCA252177471CLN5,FBXL3c.566-239_566-237del (n.566-239_566-237del)
c.*7+224_*7+226del (n.*7+224_*7+226del)
n.385_387del
c.174+4092_174+4094del
n.566+4092_566+4094del
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c.*257-239_*257-237del (n.*257-239_*257-237del)
c.402-239_402-237del
c.*15-239_*15-237del (n.*15-239_*15-237del)
c.213+4092_213+4094del
n.892-239_892-237del
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c.713-239_713-237del (n.713-239_713-237del)
n.2093_2095del
n.174-7265_174-7263del
c.644-7265_644-7263del (n.644-7265_644-7263del)
dbSNP
13g.77000222_77000225delCA2623303080CLN5,FBXL3c.566-236_566-233del (n.566-236_566-233del)
c.*7+227_*7+230del (n.*7+227_*7+230del)
n.388_391del
c.174+4095_174+4098del
n.566+4095_566+4098del
c.564-236_564-233del
c.565+4095_565+4098del (n.565+4095_565+4098del)
c.*257-236_*257-233del (n.*257-236_*257-233del)
c.402-236_402-233del
c.*15-236_*15-233del (n.*15-236_*15-233del)
c.213+4095_213+4098del
n.892-236_892-233del
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n.2087_2090del
n.174-7271_174-7268del
c.644-7271_644-7268del (n.644-7271_644-7268del)
gnomAD v4
13g.77000221A=CA2103434436CLN5,FBXL3c.566-237A= (n.566-237A=)
c.*7+226A= (n.*7+226A=)
n.387A=
c.174+4094A=
n.566+4094A=
c.564-237A=
c.565+4094A= (n.565+4094A=)
c.*257-237A= (n.*257-237A=)
c.402-237A=
c.*15-237A= (n.*15-237A=)
c.213+4094A=
n.892-237A=
c.169+4094A= (n.169+4094A=)
c.713-237A= (n.713-237A=)
n.2088T=
n.174-7270T=
c.644-7270T= (n.644-7270T=)
13g.77000221A>GCA701026278CLN5,FBXL3c.566-237A>G (n.566-237A>G)
c.*7+226A>G (n.*7+226A>G)
n.387A>G
c.174+4094A>G
n.566+4094A>G
c.564-237A>G
c.565+4094A>G (n.565+4094A>G)
c.*257-237A>G (n.*257-237A>G)
c.402-237A>G
c.*15-237A>G (n.*15-237A>G)
c.213+4094A>G
n.892-237A>G
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c.713-237A>G (n.713-237A>G)
n.2088T>C
n.174-7270T>C
c.644-7270T>C (n.644-7270T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000222G>ACA655398029CLN5,FBXL3c.566-236G>A (n.566-236G>A)
c.*7+227G>A (n.*7+227G>A)
n.388G>A
c.174+4095G>A
n.566+4095G>A
c.564-236G>A
c.565+4095G>A (n.565+4095G>A)
c.*257-236G>A (n.*257-236G>A)
c.402-236G>A
c.*15-236G>A (n.*15-236G>A)
c.213+4095G>A
n.892-236G>A
c.169+4095G>A (n.169+4095G>A)
c.713-236G>A (n.713-236G>A)
n.2087C>T
n.174-7271C>T
c.644-7271C>T (n.644-7271C>T)
gnomAD v4 COSMIC
13g.77000227A=CA2103434441CLN5,FBXL3c.566-231A= (n.566-231A=)
c.*8-231A= (n.*8-231A=)
n.393A=
c.174+4100A=
n.566+4100A=
c.564-231A=
c.565+4100A= (n.565+4100A=)
c.*257-231A= (n.*257-231A=)
c.402-231A=
c.*15-231A= (n.*15-231A=)
c.213+4100A=
n.892-231A=
c.169+4100A= (n.169+4100A=)
c.713-231A= (n.713-231A=)
n.2082T=
n.174-7276T=
c.644-7276T= (n.644-7276T=)
13g.77000227A>CCA252177473CLN5,FBXL3c.566-231A>C (n.566-231A>C)
c.*8-231A>C (n.*8-231A>C)
n.393A>C
c.174+4100A>C
n.566+4100A>C
c.564-231A>C
c.565+4100A>C (n.565+4100A>C)
c.*257-231A>C (n.*257-231A>C)
c.402-231A>C
c.*15-231A>C (n.*15-231A>C)
c.213+4100A>C
n.892-231A>C
c.169+4100A>C (n.169+4100A>C)
c.713-231A>C (n.713-231A>C)
n.2082T>G
n.174-7276T>G
c.644-7276T>G (n.644-7276T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000228T>GCA2623303139CLN5,FBXL3c.566-230T>G (n.566-230T>G)
c.*8-230T>G (n.*8-230T>G)
n.394T>G
c.174+4101T>G
n.566+4101T>G
c.564-230T>G
c.565+4101T>G (n.565+4101T>G)
c.*257-230T>G (n.*257-230T>G)
c.402-230T>G
c.*15-230T>G (n.*15-230T>G)
c.213+4101T>G
n.892-230T>G
c.169+4101T>G (n.169+4101T>G)
c.713-230T>G (n.713-230T>G)
n.2081A>C
n.174-7277A>C
c.644-7277A>C (n.644-7277A>C)
gnomAD v4
13g.77000228_77000229delCA2623303138CLN5,FBXL3c.566-230_566-229del (n.566-230_566-229del)
c.*8-230_*8-229del (n.*8-230_*8-229del)
n.394_395del
c.174+4101_174+4102del
n.566+4101_566+4102del
c.564-230_564-229del
c.565+4101_565+4102del (n.565+4101_565+4102del)
c.*257-230_*257-229del (n.*257-230_*257-229del)
c.402-230_402-229del
c.*15-230_*15-229del (n.*15-230_*15-229del)
c.213+4101_213+4102del
n.892-230_892-229del
c.169+4101_169+4102del (n.169+4101_169+4102del)
c.713-230_713-229del (n.713-230_713-229del)
n.2080_2081del
n.174-7278_174-7277del
c.644-7278_644-7277del (n.644-7278_644-7277del)
gnomAD v4
13g.77000229T=CA2103434443CLN5,FBXL3c.566-229T= (n.566-229T=)
c.*8-229T= (n.*8-229T=)
n.395T=
c.174+4102T=
n.566+4102T=
c.564-229T=
c.565+4102T= (n.565+4102T=)
c.*257-229T= (n.*257-229T=)
c.402-229T=
c.*15-229T= (n.*15-229T=)
c.213+4102T=
n.892-229T=
c.169+4102T= (n.169+4102T=)
c.713-229T= (n.713-229T=)
n.2080A=
n.174-7278A=
c.644-7278A= (n.644-7278A=)
13g.77000230A>GCA2623303142CLN5,FBXL3c.566-228A>G (n.566-228A>G)
c.*8-228A>G (n.*8-228A>G)
n.396A>G
c.174+4103A>G
n.566+4103A>G
c.564-228A>G
c.565+4103A>G (n.565+4103A>G)
c.*257-228A>G (n.*257-228A>G)
c.402-228A>G
c.*15-228A>G (n.*15-228A>G)
c.213+4103A>G
n.892-228A>G
c.169+4103A>G (n.169+4103A>G)
c.713-228A>G (n.713-228A>G)
n.2079T>C
n.174-7279T>C
c.644-7279T>C (n.644-7279T>C)
gnomAD v4
13g.77000235dupCA2103434450CLN5,FBXL3c.566-223dup (n.566-223dup)
c.*8-223dup (n.*8-223dup)
n.401dup
c.174+4108dup
n.566+4108dup
c.564-223dup
c.565+4108dup (n.565+4108dup)
c.*257-223dup (n.*257-223dup)
c.402-223dup
c.*15-223dup (n.*15-223dup)
c.213+4108dup
n.892-223dup
c.169+4108dup (n.169+4108dup)
c.713-223dup (n.713-223dup)
n.2079dup
n.174-7279dup
c.644-7279dup (n.644-7279dup)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000231A>GCA2623303145CLN5,FBXL3c.566-227A>G (n.566-227A>G)
c.*8-227A>G (n.*8-227A>G)
n.397A>G
c.174+4104A>G
n.566+4104A>G
c.564-227A>G
c.565+4104A>G (n.565+4104A>G)
c.*257-227A>G (n.*257-227A>G)
c.402-227A>G
c.*15-227A>G (n.*15-227A>G)
c.213+4104A>G
n.892-227A>G
c.169+4104A>G (n.169+4104A>G)
c.713-227A>G (n.713-227A>G)
n.2078T>C
n.174-7280T>C
c.644-7280T>C (n.644-7280T>C)
gnomAD v4
13g.77000236T>GCA2623303150CLN5,FBXL3c.566-222T>G (n.566-222T>G)
c.*8-222T>G (n.*8-222T>G)
n.402T>G
c.174+4109T>G
n.566+4109T>G
c.564-222T>G
c.565+4109T>G (n.565+4109T>G)
c.*257-222T>G (n.*257-222T>G)
c.402-222T>G
c.*15-222T>G (n.*15-222T>G)
c.213+4109T>G
n.892-222T>G
c.169+4109T>G (n.169+4109T>G)
c.713-222T>G (n.713-222T>G)
n.2073A>C
n.174-7285A>C
c.644-7285A>C (n.644-7285A>C)
gnomAD v4
13g.77000238A>TCA2623303151CLN5,FBXL3c.566-220A>T (n.566-220A>T)
c.*8-220A>T (n.*8-220A>T)
n.404A>T
c.174+4111A>T
n.566+4111A>T
c.564-220A>T
c.565+4111A>T (n.565+4111A>T)
c.*257-220A>T (n.*257-220A>T)
c.402-220A>T
c.*15-220A>T (n.*15-220A>T)
c.213+4111A>T
n.892-220A>T
c.169+4111A>T (n.169+4111A>T)
c.713-220A>T (n.713-220A>T)
n.2071T>A
n.174-7287T>A
c.644-7287T>A (n.644-7287T>A)
gnomAD v4
13g.77000239G>ACA252177476CLN5,FBXL3c.566-219G>A (n.566-219G>A)
c.*8-219G>A (n.*8-219G>A)
n.405G>A
c.174+4112G>A
n.566+4112G>A
c.564-219G>A
c.565+4112G>A (n.565+4112G>A)
c.*257-219G>A (n.*257-219G>A)
c.402-219G>A
c.*15-219G>A (n.*15-219G>A)
c.213+4112G>A
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gnomAD v4
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n.2046A>G
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gnomAD v4
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c.402-194A>G
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n.2040_2042del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2040G>A
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gnomAD v4
13g.77000270A>GCA2623303227CLN5,FBXL3c.566-188A>G (n.566-188A>G)
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gnomAD v4
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n.438C>T
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n.2037G>A
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gnomAD v4
13g.77000273T>CCA252177490CLN5,FBXL3c.566-185T>C (n.566-185T>C)
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n.439T>C
c.174+4146T>C
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c.564-185T>C
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c.402-185T>C
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dbSNP
13g.77000273T=CA2103434488CLN5,FBXL3c.566-185T= (n.566-185T=)
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c.*8-184A>C (n.*8-184A>C)
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c.564-184A>C
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c.*257-184A>C (n.*257-184A>C)
c.402-184A>C
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n.892-184A>C
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n.2035T>G
n.174-7323T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000274A>GCA2623303237CLN5,FBXL3c.566-184A>G (n.566-184A>G)
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n.440A>G
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n.2035T>C
n.174-7323T>C
c.644-7323T>C (n.644-7323T>C)
gnomAD v4
13g.77000275C=CA2103434497CLN5,FBXL3c.566-183C= (n.566-183C=)
c.*8-183C= (n.*8-183C=)
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c.*257-183C= (n.*257-183C=)
c.402-183C=
c.*15-183C= (n.*15-183C=)
c.213+4148C=
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n.2034G=
n.174-7324G=
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13g.77000275C>TCA2103434500CLN5,FBXL3c.566-183C>T (n.566-183C>T)
c.*8-183C>T (n.*8-183C>T)
n.441C>T
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n.566+4148C>T
c.564-183C>T
c.565+4148C>T (n.565+4148C>T)
c.*257-183C>T (n.*257-183C>T)
c.402-183C>T
c.*15-183C>T (n.*15-183C>T)
c.213+4148C>T
n.892-183C>T
c.169+4148C>T (n.169+4148C>T)
c.713-183C>T (n.713-183C>T)
n.2034G>A
n.174-7324G>A
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dbSNP gnomAD v4
13g.77000277C>ACA2623303243CLN5,FBXL3c.566-181C>A (n.566-181C>A)
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n.892-181C>A
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n.2032G>T
n.174-7326G>T
c.644-7326G>T (n.644-7326G>T)
gnomAD v4
13g.77000277C>TCA2623303245CLN5,FBXL3c.566-181C>T (n.566-181C>T)
c.*8-181C>T (n.*8-181C>T)
n.443C>T
c.174+4150C>T
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c.564-181C>T
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c.402-181C>T
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c.713-181C>T (n.713-181C>T)
n.2032G>A
n.174-7326G>A
c.644-7326G>A (n.644-7326G>A)
gnomAD v4
13g.77000278A=CA2103434501CLN5,FBXL3c.566-180A= (n.566-180A=)
c.*8-180A= (n.*8-180A=)
n.444A=
c.174+4151A=
n.566+4151A=
c.564-180A=
c.565+4151A= (n.565+4151A=)
c.*257-180A= (n.*257-180A=)
c.402-180A=
c.*15-180A= (n.*15-180A=)
c.213+4151A=
n.892-180A=
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c.713-180A= (n.713-180A=)
n.2031T=
n.174-7327T=
c.644-7327T= (n.644-7327T=)
13g.77000278A>CCA2103434502CLN5,FBXL3c.566-180A>C (n.566-180A>C)
c.*8-180A>C (n.*8-180A>C)
n.444A>C
c.174+4151A>C
n.566+4151A>C
c.564-180A>C
c.565+4151A>C (n.565+4151A>C)
c.*257-180A>C (n.*257-180A>C)
c.402-180A>C
c.*15-180A>C (n.*15-180A>C)
c.213+4151A>C
n.892-180A>C
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c.713-180A>C (n.713-180A>C)
n.2031T>G
n.174-7327T>G
c.644-7327T>G (n.644-7327T>G)
dbSNP
13g.77000278A>GCA2623303247CLN5,FBXL3c.566-180A>G (n.566-180A>G)
c.*8-180A>G (n.*8-180A>G)
n.444A>G
c.174+4151A>G
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c.564-180A>G
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c.*257-180A>G (n.*257-180A>G)
c.402-180A>G
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c.213+4151A>G
n.892-180A>G
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c.713-180A>G (n.713-180A>G)
n.2031T>C
n.174-7327T>C
c.644-7327T>C (n.644-7327T>C)
gnomAD v4
13g.77000278A>TCA2623303248CLN5,FBXL3c.566-180A>T (n.566-180A>T)
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n.444A>T
c.174+4151A>T
n.566+4151A>T
c.564-180A>T
c.565+4151A>T (n.565+4151A>T)
c.*257-180A>T (n.*257-180A>T)
c.402-180A>T
c.*15-180A>T (n.*15-180A>T)
c.213+4151A>T
n.892-180A>T
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n.2031T>A
n.174-7327T>A
c.644-7327T>A (n.644-7327T>A)
gnomAD v4
13g.77000279G>ACA2623303251CLN5,FBXL3c.566-179G>A (n.566-179G>A)
c.*8-179G>A (n.*8-179G>A)
n.445G>A
c.174+4152G>A
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c.564-179G>A
c.565+4152G>A (n.565+4152G>A)
c.*257-179G>A (n.*257-179G>A)
c.402-179G>A
c.*15-179G>A (n.*15-179G>A)
c.213+4152G>A
n.892-179G>A
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c.713-179G>A (n.713-179G>A)
n.2030C>T
n.174-7328C>T
c.644-7328C>T (n.644-7328C>T)
gnomAD v4
13g.77000279G>TCA2623303253CLN5,FBXL3c.566-179G>T (n.566-179G>T)
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n.445G>T
c.174+4152G>T
n.566+4152G>T
c.564-179G>T
c.565+4152G>T (n.565+4152G>T)
c.*257-179G>T (n.*257-179G>T)
c.402-179G>T
c.*15-179G>T (n.*15-179G>T)
c.213+4152G>T
n.892-179G>T
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c.713-179G>T (n.713-179G>T)
n.2030C>A
n.174-7328C>A
c.644-7328C>A (n.644-7328C>A)
gnomAD v4
13g.77000281A>GCA2623303254CLN5,FBXL3c.566-177A>G (n.566-177A>G)
c.*8-177A>G (n.*8-177A>G)
n.447A>G
c.174+4154A>G
n.566+4154A>G
c.564-177A>G
c.565+4154A>G (n.565+4154A>G)
c.*257-177A>G (n.*257-177A>G)
c.402-177A>G
c.*15-177A>G (n.*15-177A>G)
c.213+4154A>G
n.892-177A>G
c.169+4154A>G (n.169+4154A>G)
c.713-177A>G (n.713-177A>G)
n.2028T>C
n.174-7330T>C
c.644-7330T>C (n.644-7330T>C)
gnomAD v4
13g.77000282G>TCA2623303256CLN5,FBXL3c.566-176G>T (n.566-176G>T)
c.*8-176G>T (n.*8-176G>T)
n.448G>T
c.174+4155G>T
n.566+4155G>T
c.564-176G>T
c.565+4155G>T (n.565+4155G>T)
c.*257-176G>T (n.*257-176G>T)
c.402-176G>T
c.*15-176G>T (n.*15-176G>T)
c.213+4155G>T
n.892-176G>T
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c.713-176G>T (n.713-176G>T)
n.2027C>A
n.174-7331C>A
c.644-7331C>A (n.644-7331C>A)
gnomAD v4
13g.77000283G>TCA2623303259CLN5,FBXL3c.566-175G>T (n.566-175G>T)
c.*8-175G>T (n.*8-175G>T)
n.449G>T
c.174+4156G>T
n.566+4156G>T
c.564-175G>T
c.565+4156G>T (n.565+4156G>T)
c.*257-175G>T (n.*257-175G>T)
c.402-175G>T
c.*15-175G>T (n.*15-175G>T)
c.213+4156G>T
n.892-175G>T
c.169+4156G>T (n.169+4156G>T)
c.713-175G>T (n.713-175G>T)
n.2026C>A
n.174-7332C>A
c.644-7332C>A (n.644-7332C>A)
gnomAD v4
13g.77000284C=CA2103434503CLN5,FBXL3c.566-174C= (n.566-174C=)
c.*8-174C= (n.*8-174C=)
n.450C=
c.174+4157C=
n.566+4157C=
c.564-174C=
c.565+4157C= (n.565+4157C=)
c.*257-174C= (n.*257-174C=)
c.402-174C=
c.*15-174C= (n.*15-174C=)
c.213+4157C=
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c.169+4157C= (n.169+4157C=)
c.713-174C= (n.713-174C=)
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n.174-7333G=
c.644-7333G= (n.644-7333G=)
13g.77000284C>TCA701026296CLN5,FBXL3c.566-174C>T (n.566-174C>T)
c.*8-174C>T (n.*8-174C>T)
n.450C>T
c.174+4157C>T
n.566+4157C>T
c.564-174C>T
c.565+4157C>T (n.565+4157C>T)
c.*257-174C>T (n.*257-174C>T)
c.402-174C>T
c.*15-174C>T (n.*15-174C>T)
c.213+4157C>T
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n.2025G>A
n.174-7333G>A
c.644-7333G>A (n.644-7333G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000285C>ACA2623303261CLN5,FBXL3c.566-173C>A (n.566-173C>A)
c.*8-173C>A (n.*8-173C>A)
n.451C>A
c.174+4158C>A
n.566+4158C>A
c.564-173C>A
c.565+4158C>A (n.565+4158C>A)
c.*257-173C>A (n.*257-173C>A)
c.402-173C>A
c.*15-173C>A (n.*15-173C>A)
c.213+4158C>A
n.892-173C>A
c.169+4158C>A (n.169+4158C>A)
c.713-173C>A (n.713-173C>A)
n.2024G>T
n.174-7334G>T
c.644-7334G>T (n.644-7334G>T)
gnomAD v4
13g.77000285C=CA2103434505CLN5,FBXL3c.566-173C= (n.566-173C=)
c.*8-173C= (n.*8-173C=)
n.451C=
c.174+4158C=
n.566+4158C=
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n.2024G=
n.174-7334G=
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13g.77000285C>TCA252177495CLN5,FBXL3c.566-173C>T (n.566-173C>T)
c.*8-173C>T (n.*8-173C>T)
n.451C>T
c.174+4158C>T
n.566+4158C>T
c.564-173C>T
c.565+4158C>T (n.565+4158C>T)
c.*257-173C>T (n.*257-173C>T)
c.402-173C>T
c.*15-173C>T (n.*15-173C>T)
c.213+4158C>T
n.892-173C>T
c.169+4158C>T (n.169+4158C>T)
c.713-173C>T (n.713-173C>T)
n.2024G>A
n.174-7334G>A
c.644-7334G>A (n.644-7334G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000286G>ACA252177497CLN5,FBXL3c.566-172G>A (n.566-172G>A)
c.*8-172G>A (n.*8-172G>A)
n.452G>A
c.174+4159G>A
n.566+4159G>A
c.564-172G>A
c.565+4159G>A (n.565+4159G>A)
c.*257-172G>A (n.*257-172G>A)
c.402-172G>A
c.*15-172G>A (n.*15-172G>A)
c.213+4159G>A
n.892-172G>A
c.169+4159G>A (n.169+4159G>A)
c.713-172G>A (n.713-172G>A)
n.2023C>T
n.174-7335C>T
c.644-7335C>T (n.644-7335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000286G=CA2103434507CLN5,FBXL3c.566-172G= (n.566-172G=)
c.*8-172G= (n.*8-172G=)
n.452G=
c.174+4159G=
n.566+4159G=
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c.565+4159G= (n.565+4159G=)
c.*257-172G= (n.*257-172G=)
c.402-172G=
c.*15-172G= (n.*15-172G=)
c.213+4159G=
n.892-172G=
c.169+4159G= (n.169+4159G=)
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n.2023C=
n.174-7335C=
c.644-7335C= (n.644-7335C=)
13g.77000286G>TCA2799793702CLN5,FBXL3c.566-172G>T (n.566-172G>T)
c.*8-172G>T (n.*8-172G>T)
n.452G>T
c.174+4159G>T
n.566+4159G>T
c.564-172G>T
c.565+4159G>T (n.565+4159G>T)
c.*257-172G>T (n.*257-172G>T)
c.402-172G>T
c.*15-172G>T (n.*15-172G>T)
c.213+4159G>T
n.892-172G>T
c.169+4159G>T (n.169+4159G>T)
c.713-172G>T (n.713-172G>T)
n.2023C>A
n.174-7335C>A
c.644-7335C>A (n.644-7335C>A)
13g.77000287A>CCA2623303266CLN5,FBXL3c.566-171A>C (n.566-171A>C)
c.*8-171A>C (n.*8-171A>C)
n.453A>C
c.174+4160A>C
n.566+4160A>C
c.564-171A>C
c.565+4160A>C (n.565+4160A>C)
c.*257-171A>C (n.*257-171A>C)
c.402-171A>C
c.*15-171A>C (n.*15-171A>C)
c.213+4160A>C
n.892-171A>C
c.169+4160A>C (n.169+4160A>C)
c.713-171A>C (n.713-171A>C)
n.2022T>G
n.174-7336T>G
c.644-7336T>G (n.644-7336T>G)
gnomAD v4
13g.77000288G>TCA2623303267CLN5,FBXL3c.566-170G>T (n.566-170G>T)
c.*8-170G>T (n.*8-170G>T)
n.454G>T
c.174+4161G>T
n.566+4161G>T
c.564-170G>T
c.565+4161G>T (n.565+4161G>T)
c.*257-170G>T (n.*257-170G>T)
c.402-170G>T
c.*15-170G>T (n.*15-170G>T)
c.213+4161G>T
n.892-170G>T
c.169+4161G>T (n.169+4161G>T)
c.713-170G>T (n.713-170G>T)
n.2021C>A
n.174-7337C>A
c.644-7337C>A (n.644-7337C>A)
gnomAD v4
13g.77000289G>ACA252177498CLN5,FBXL3c.566-169G>A (n.566-169G>A)
c.*8-169G>A (n.*8-169G>A)
n.455G>A
c.174+4162G>A
n.566+4162G>A
c.564-169G>A
c.565+4162G>A (n.565+4162G>A)
c.*257-169G>A (n.*257-169G>A)
c.402-169G>A
c.*15-169G>A (n.*15-169G>A)
c.213+4162G>A
n.892-169G>A
c.169+4162G>A (n.169+4162G>A)
c.713-169G>A (n.713-169G>A)
n.2020C>T
n.174-7338C>T
c.644-7338C>T (n.644-7338C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000289G=CA2103434511CLN5,FBXL3c.566-169G= (n.566-169G=)
c.*8-169G= (n.*8-169G=)
n.455G=
c.174+4162G=
n.566+4162G=
c.564-169G=
c.565+4162G= (n.565+4162G=)
c.*257-169G= (n.*257-169G=)
c.402-169G=
c.*15-169G= (n.*15-169G=)
c.213+4162G=
n.892-169G=
c.169+4162G= (n.169+4162G=)
c.713-169G= (n.713-169G=)
n.2020C=
n.174-7338C=
c.644-7338C= (n.644-7338C=)
13g.77000290T>ACA2623303270CLN5,FBXL3c.566-168T>A (n.566-168T>A)
c.*8-168T>A (n.*8-168T>A)
n.456T>A
c.174+4163T>A
n.566+4163T>A
c.564-168T>A
c.565+4163T>A (n.565+4163T>A)
c.*257-168T>A (n.*257-168T>A)
c.402-168T>A
c.*15-168T>A (n.*15-168T>A)
c.213+4163T>A
n.892-168T>A
c.169+4163T>A (n.169+4163T>A)
c.713-168T>A (n.713-168T>A)
n.2019A>T
n.174-7339A>T
c.644-7339A>T (n.644-7339A>T)
gnomAD v4
13g.77000290T>CCA2623303272CLN5,FBXL3c.566-168T>C (n.566-168T>C)
c.*8-168T>C (n.*8-168T>C)
n.456T>C
c.174+4163T>C
n.566+4163T>C
c.564-168T>C
c.565+4163T>C (n.565+4163T>C)
c.*257-168T>C (n.*257-168T>C)
c.402-168T>C
c.*15-168T>C (n.*15-168T>C)
c.213+4163T>C
n.892-168T>C
c.169+4163T>C (n.169+4163T>C)
c.713-168T>C (n.713-168T>C)
n.2019A>G
n.174-7339A>G
c.644-7339A>G (n.644-7339A>G)
gnomAD v4
13g.77000290T>GCA2623303271CLN5,FBXL3c.566-168T>G (n.566-168T>G)
c.*8-168T>G (n.*8-168T>G)
n.456T>G
c.174+4163T>G
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c.564-168T>G
c.565+4163T>G (n.565+4163T>G)
c.*257-168T>G (n.*257-168T>G)
c.402-168T>G
c.*15-168T>G (n.*15-168T>G)
c.213+4163T>G
n.892-168T>G
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c.713-168T>G (n.713-168T>G)
n.2019A>C
n.174-7339A>C
c.644-7339A>C (n.644-7339A>C)
gnomAD v4
13g.77000291G>TCA2516041555CLN5,FBXL3c.566-167G>T (n.566-167G>T)
c.*8-167G>T (n.*8-167G>T)
n.457G>T
c.174+4164G>T
n.566+4164G>T
c.564-167G>T
c.565+4164G>T (n.565+4164G>T)
c.*257-167G>T (n.*257-167G>T)
c.402-167G>T
c.*15-167G>T (n.*15-167G>T)
c.213+4164G>T
n.892-167G>T
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c.713-167G>T (n.713-167G>T)
n.2018C>A
n.174-7340C>A
c.644-7340C>A (n.644-7340C>A)
13g.77000293delCA2623303275CLN5,FBXL3c.566-165del (n.566-165del)
c.*8-165del (n.*8-165del)
n.459del
c.174+4166del
n.566+4166del
c.564-165del
c.565+4166del (n.565+4166del)
c.*257-165del (n.*257-165del)
c.402-165del
c.*15-165del (n.*15-165del)
c.213+4166del
n.892-165del
c.169+4166del (n.169+4166del)
c.713-165del (n.713-165del)
n.2018del
n.174-7340del
c.644-7340del (n.644-7340del)
gnomAD v4
13g.77000292G>TCA2623303276CLN5,FBXL3c.566-166G>T (n.566-166G>T)
c.*8-166G>T (n.*8-166G>T)
n.458G>T
c.174+4165G>T
n.566+4165G>T
c.564-166G>T
c.565+4165G>T (n.565+4165G>T)
c.*257-166G>T (n.*257-166G>T)
c.402-166G>T
c.*15-166G>T (n.*15-166G>T)
c.213+4165G>T
n.892-166G>T
c.169+4165G>T (n.169+4165G>T)
c.713-166G>T (n.713-166G>T)
n.2017C>A
n.174-7341C>A
c.644-7341C>A (n.644-7341C>A)
gnomAD v4
13g.77000293G>ACA2623303277CLN5,FBXL3c.566-165G>A (n.566-165G>A)
c.*8-165G>A (n.*8-165G>A)
n.459G>A
c.174+4166G>A
n.566+4166G>A
c.564-165G>A
c.565+4166G>A (n.565+4166G>A)
c.*257-165G>A (n.*257-165G>A)
c.402-165G>A
c.*15-165G>A (n.*15-165G>A)
c.213+4166G>A
n.892-165G>A
c.169+4166G>A (n.169+4166G>A)
c.713-165G>A (n.713-165G>A)
n.2016C>T
n.174-7342C>T
c.644-7342C>T (n.644-7342C>T)
gnomAD v4
13g.77000293G>TCA2623303278CLN5,FBXL3c.566-165G>T (n.566-165G>T)
c.*8-165G>T (n.*8-165G>T)
n.459G>T
c.174+4166G>T
n.566+4166G>T
c.564-165G>T
c.565+4166G>T (n.565+4166G>T)
c.*257-165G>T (n.*257-165G>T)
c.402-165G>T
c.*15-165G>T (n.*15-165G>T)
c.213+4166G>T
n.892-165G>T
c.169+4166G>T (n.169+4166G>T)
c.713-165G>T (n.713-165G>T)
n.2016C>A
n.174-7342C>A
c.644-7342C>A (n.644-7342C>A)
gnomAD v4
13g.77000294A>TCA2623303280CLN5,FBXL3c.566-164A>T (n.566-164A>T)
c.*8-164A>T (n.*8-164A>T)
n.460A>T
c.174+4167A>T
n.566+4167A>T
c.564-164A>T
c.565+4167A>T (n.565+4167A>T)
c.*257-164A>T (n.*257-164A>T)
c.402-164A>T
c.*15-164A>T (n.*15-164A>T)
c.213+4167A>T
n.892-164A>T
c.169+4167A>T (n.169+4167A>T)
c.713-164A>T (n.713-164A>T)
n.2015T>A
n.174-7343T>A
c.644-7343T>A (n.644-7343T>A)
gnomAD v4
13g.77000295G>ACA2623303282CLN5,FBXL3c.566-163G>A (n.566-163G>A)
c.*8-163G>A (n.*8-163G>A)
n.461G>A
c.174+4168G>A
n.566+4168G>A
c.564-163G>A
c.565+4168G>A (n.565+4168G>A)
c.*257-163G>A (n.*257-163G>A)
c.402-163G>A
c.*15-163G>A (n.*15-163G>A)
c.213+4168G>A
n.892-163G>A
c.169+4168G>A (n.169+4168G>A)
c.713-163G>A (n.713-163G>A)
n.2014C>T
n.174-7344C>T
c.644-7344C>T (n.644-7344C>T)
gnomAD v4
13g.77000295G>CCA701026323CLN5,FBXL3c.566-163G>C (n.566-163G>C)
c.*8-163G>C (n.*8-163G>C)
n.461G>C
c.174+4168G>C
n.566+4168G>C
c.564-163G>C
c.565+4168G>C (n.565+4168G>C)
c.*257-163G>C (n.*257-163G>C)
c.402-163G>C
c.*15-163G>C (n.*15-163G>C)
c.213+4168G>C
n.892-163G>C
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c.713-163G>C (n.713-163G>C)
n.2014C>G
n.174-7344C>G
c.644-7344C>G (n.644-7344C>G)
dbSNP
13g.77000295G=CA2103434519CLN5,FBXL3c.566-163G= (n.566-163G=)
c.*8-163G= (n.*8-163G=)
n.461G=
c.174+4168G=
n.566+4168G=
c.564-163G=
c.565+4168G= (n.565+4168G=)
c.*257-163G= (n.*257-163G=)
c.402-163G=
c.*15-163G= (n.*15-163G=)
c.213+4168G=
n.892-163G=
c.169+4168G= (n.169+4168G=)
c.713-163G= (n.713-163G=)
n.2014C=
n.174-7344C=
c.644-7344C= (n.644-7344C=)
13g.77000295G>TCA2623303284CLN5,FBXL3c.566-163G>T (n.566-163G>T)
c.*8-163G>T (n.*8-163G>T)
n.461G>T
c.174+4168G>T
n.566+4168G>T
c.564-163G>T
c.565+4168G>T (n.565+4168G>T)
c.*257-163G>T (n.*257-163G>T)
c.402-163G>T
c.*15-163G>T (n.*15-163G>T)
c.213+4168G>T
n.892-163G>T
c.169+4168G>T (n.169+4168G>T)
c.713-163G>T (n.713-163G>T)
n.2014C>A
n.174-7344C>A
c.644-7344C>A (n.644-7344C>A)
gnomAD v4
13g.77000296G>ACA2623303286CLN5,FBXL3c.566-162G>A (n.566-162G>A)
c.*8-162G>A (n.*8-162G>A)
n.462G>A
c.174+4169G>A
n.566+4169G>A
c.564-162G>A
c.565+4169G>A (n.565+4169G>A)
c.*257-162G>A (n.*257-162G>A)
c.402-162G>A
c.*15-162G>A (n.*15-162G>A)
c.213+4169G>A
n.892-162G>A
c.169+4169G>A (n.169+4169G>A)
c.713-162G>A (n.713-162G>A)
n.2013C>T
n.174-7345C>T
c.644-7345C>T (n.644-7345C>T)
gnomAD v4
13g.77000296G>TCA2623303288CLN5,FBXL3c.566-162G>T (n.566-162G>T)
c.*8-162G>T (n.*8-162G>T)
n.462G>T
c.174+4169G>T
n.566+4169G>T
c.564-162G>T
c.565+4169G>T (n.565+4169G>T)
c.*257-162G>T (n.*257-162G>T)
c.402-162G>T
c.*15-162G>T (n.*15-162G>T)
c.213+4169G>T
n.892-162G>T
c.169+4169G>T (n.169+4169G>T)
c.713-162G>T (n.713-162G>T)
n.2013C>A
n.174-7345C>A
c.644-7345C>A (n.644-7345C>A)
gnomAD v4
13g.77000299C>ACA2623303290CLN5,FBXL3c.566-159C>A (n.566-159C>A)
c.*8-159C>A (n.*8-159C>A)
n.465C>A
c.174+4172C>A
n.566+4172C>A
c.564-159C>A
c.565+4172C>A (n.565+4172C>A)
c.*257-159C>A (n.*257-159C>A)
c.402-159C>A
c.*15-159C>A (n.*15-159C>A)
c.213+4172C>A
n.892-159C>A
c.169+4172C>A (n.169+4172C>A)
c.713-159C>A (n.713-159C>A)
n.2010G>T
n.174-7348G>T
c.644-7348G>T (n.644-7348G>T)
gnomAD v4
13g.77000299C=CA2103434523CLN5,FBXL3c.566-159C= (n.566-159C=)
c.*8-159C= (n.*8-159C=)
n.465C=
c.174+4172C=
n.566+4172C=
c.564-159C=
c.565+4172C= (n.565+4172C=)
c.*257-159C= (n.*257-159C=)
c.402-159C=
c.*15-159C= (n.*15-159C=)
c.213+4172C=
n.892-159C=
c.169+4172C= (n.169+4172C=)
c.713-159C= (n.713-159C=)
n.2010G=
n.174-7348G=
c.644-7348G= (n.644-7348G=)
13g.77000299C>TCA2103434524CLN5,FBXL3c.566-159C>T (n.566-159C>T)
c.*8-159C>T (n.*8-159C>T)
n.465C>T
c.174+4172C>T
n.566+4172C>T
c.564-159C>T
c.565+4172C>T (n.565+4172C>T)
c.*257-159C>T (n.*257-159C>T)
c.402-159C>T
c.*15-159C>T (n.*15-159C>T)
c.213+4172C>T
n.892-159C>T
c.169+4172C>T (n.169+4172C>T)
c.713-159C>T (n.713-159C>T)
n.2010G>A
n.174-7348G>A
c.644-7348G>A (n.644-7348G>A)
dbSNP
13g.77000300A=CA2103434525CLN5,FBXL3c.566-158A= (n.566-158A=)
c.*8-158A= (n.*8-158A=)
n.466A=
c.174+4173A=
n.566+4173A=
c.564-158A=
c.565+4173A= (n.565+4173A=)
c.*257-158A= (n.*257-158A=)
c.402-158A=
c.*15-158A= (n.*15-158A=)
c.213+4173A=
n.892-158A=
c.169+4173A= (n.169+4173A=)
c.713-158A= (n.713-158A=)
n.2009T=
n.174-7349T=
c.644-7349T= (n.644-7349T=)
13g.77000300A>GCA252177500CLN5,FBXL3c.566-158A>G (n.566-158A>G)
c.*8-158A>G (n.*8-158A>G)
n.466A>G
c.174+4173A>G
n.566+4173A>G
c.564-158A>G
c.565+4173A>G (n.565+4173A>G)
c.*257-158A>G (n.*257-158A>G)
c.402-158A>G
c.*15-158A>G (n.*15-158A>G)
c.213+4173A>G
n.892-158A>G
c.169+4173A>G (n.169+4173A>G)
c.713-158A>G (n.713-158A>G)
n.2009T>C
n.174-7349T>C
c.644-7349T>C (n.644-7349T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000302T>ACA2623303295CLN5,FBXL3c.566-156T>A (n.566-156T>A)
c.*8-156T>A (n.*8-156T>A)
n.468T>A
c.174+4175T>A
n.566+4175T>A
c.564-156T>A
c.565+4175T>A (n.565+4175T>A)
c.*257-156T>A (n.*257-156T>A)
c.402-156T>A
c.*15-156T>A (n.*15-156T>A)
c.213+4175T>A
n.892-156T>A
c.169+4175T>A (n.169+4175T>A)
c.713-156T>A (n.713-156T>A)
n.2007A>T
n.174-7351A>T
c.644-7351A>T (n.644-7351A>T)
gnomAD v4
13g.77000304A>GCA2623303297CLN5,FBXL3c.566-154A>G (n.566-154A>G)
c.*8-154A>G (n.*8-154A>G)
n.470A>G
c.174+4177A>G
n.566+4177A>G
c.564-154A>G
c.565+4177A>G (n.565+4177A>G)
c.*257-154A>G (n.*257-154A>G)
c.402-154A>G
c.*15-154A>G (n.*15-154A>G)
c.213+4177A>G
n.892-154A>G
c.169+4177A>G (n.169+4177A>G)
c.713-154A>G (n.713-154A>G)
n.2005T>C
n.174-7353T>C
c.644-7353T>C (n.644-7353T>C)
gnomAD v4
13g.77000304A>TCA2623303298CLN5,FBXL3c.566-154A>T (n.566-154A>T)
c.*8-154A>T (n.*8-154A>T)
n.470A>T
c.174+4177A>T
n.566+4177A>T
c.564-154A>T
c.565+4177A>T (n.565+4177A>T)
c.*257-154A>T (n.*257-154A>T)
c.402-154A>T
c.*15-154A>T (n.*15-154A>T)
c.213+4177A>T
n.892-154A>T
c.169+4177A>T (n.169+4177A>T)
c.713-154A>T (n.713-154A>T)
n.2005T>A
n.174-7353T>A
c.644-7353T>A (n.644-7353T>A)
gnomAD v4
13g.77000305A>GCA2623303300CLN5,FBXL3c.566-153A>G (n.566-153A>G)
c.*8-153A>G (n.*8-153A>G)
n.471A>G
c.174+4178A>G
n.566+4178A>G
c.564-153A>G
c.565+4178A>G (n.565+4178A>G)
c.*257-153A>G (n.*257-153A>G)
c.402-153A>G
c.*15-153A>G (n.*15-153A>G)
c.213+4178A>G
n.892-153A>G
c.169+4178A>G (n.169+4178A>G)
c.713-153A>G (n.713-153A>G)
n.2004T>C
n.174-7354T>C
c.644-7354T>C (n.644-7354T>C)
gnomAD v4
13g.77000306G>ACA2623303301CLN5,FBXL3c.566-152G>A (n.566-152G>A)
c.*8-152G>A (n.*8-152G>A)
n.472G>A
c.174+4179G>A
n.566+4179G>A
c.564-152G>A
c.565+4179G>A (n.565+4179G>A)
c.*257-152G>A (n.*257-152G>A)
c.402-152G>A
c.*15-152G>A (n.*15-152G>A)
c.213+4179G>A
n.892-152G>A
c.169+4179G>A (n.169+4179G>A)
c.713-152G>A (n.713-152G>A)
n.2003C>T
n.174-7355C>T
c.644-7355C>T (n.644-7355C>T)
gnomAD v4
13g.77000306G>TCA2623303304CLN5,FBXL3c.566-152G>T (n.566-152G>T)
c.*8-152G>T (n.*8-152G>T)
n.472G>T
c.174+4179G>T
n.566+4179G>T
c.564-152G>T
c.565+4179G>T (n.565+4179G>T)
c.*257-152G>T (n.*257-152G>T)
c.402-152G>T
c.*15-152G>T (n.*15-152G>T)
c.213+4179G>T
n.892-152G>T
c.169+4179G>T (n.169+4179G>T)
c.713-152G>T (n.713-152G>T)
n.2003C>A
n.174-7355C>A
c.644-7355C>A (n.644-7355C>A)
gnomAD v4
13g.77000307C>ACA2623303307CLN5,FBXL3c.566-151C>A (n.566-151C>A)
c.*8-151C>A (n.*8-151C>A)
n.473C>A
c.174+4180C>A
n.566+4180C>A
c.564-151C>A
c.565+4180C>A (n.565+4180C>A)
c.*257-151C>A (n.*257-151C>A)
c.402-151C>A
c.*15-151C>A (n.*15-151C>A)
c.213+4180C>A
n.892-151C>A
c.169+4180C>A (n.169+4180C>A)
c.713-151C>A (n.713-151C>A)
n.2002G>T
n.174-7356G>T
c.644-7356G>T (n.644-7356G>T)
gnomAD v4
13g.77000307C=CA2103434537CLN5,FBXL3c.566-151C= (n.566-151C=)
c.*8-151C= (n.*8-151C=)
n.473C=
c.174+4180C=
n.566+4180C=
c.564-151C=
c.565+4180C= (n.565+4180C=)
c.*257-151C= (n.*257-151C=)
c.402-151C=
c.*15-151C= (n.*15-151C=)
c.213+4180C=
n.892-151C=
c.169+4180C= (n.169+4180C=)
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n.2002G=
n.174-7356G=
c.644-7356G= (n.644-7356G=)
13g.77000307C>TCA611398077CLN5,FBXL3c.566-151C>T (n.566-151C>T)
c.*8-151C>T (n.*8-151C>T)
n.473C>T
c.174+4180C>T
n.566+4180C>T
c.564-151C>T
c.565+4180C>T (n.565+4180C>T)
c.*257-151C>T (n.*257-151C>T)
c.402-151C>T
c.*15-151C>T (n.*15-151C>T)
c.213+4180C>T
n.892-151C>T
c.169+4180C>T (n.169+4180C>T)
c.713-151C>T (n.713-151C>T)
n.2002G>A
n.174-7356G>A
c.644-7356G>A (n.644-7356G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000308C>ACA2623303312CLN5,FBXL3c.566-150C>A (n.566-150C>A)
c.*8-150C>A (n.*8-150C>A)
n.474C>A
c.174+4181C>A
n.566+4181C>A
c.564-150C>A
c.565+4181C>A (n.565+4181C>A)
c.*257-150C>A (n.*257-150C>A)
c.402-150C>A
c.*15-150C>A (n.*15-150C>A)
c.213+4181C>A
n.892-150C>A
c.169+4181C>A (n.169+4181C>A)
c.713-150C>A (n.713-150C>A)
n.2001G>T
n.174-7357G>T
c.644-7357G>T (n.644-7357G>T)
gnomAD v4
13g.77000308C=CA2103434541CLN5,FBXL3c.566-150C= (n.566-150C=)
c.*8-150C= (n.*8-150C=)
n.474C=
c.174+4181C=
n.566+4181C=
c.564-150C=
c.565+4181C= (n.565+4181C=)
c.*257-150C= (n.*257-150C=)
c.402-150C=
c.*15-150C= (n.*15-150C=)
c.213+4181C=
n.892-150C=
c.169+4181C= (n.169+4181C=)
c.713-150C= (n.713-150C=)
n.2001G=
n.174-7357G=
c.644-7357G= (n.644-7357G=)
13g.77000308C>TCA252177502CLN5,FBXL3c.566-150C>T (n.566-150C>T)
c.*8-150C>T (n.*8-150C>T)
n.474C>T
c.174+4181C>T
n.566+4181C>T
c.564-150C>T
c.565+4181C>T (n.565+4181C>T)
c.*257-150C>T (n.*257-150C>T)
c.402-150C>T
c.*15-150C>T (n.*15-150C>T)
c.213+4181C>T
n.892-150C>T
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c.713-150C>T (n.713-150C>T)
n.2001G>A
n.174-7357G>A
c.644-7357G>A (n.644-7357G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000309C>GCA2623303315CLN5,FBXL3c.566-149C>G (n.566-149C>G)
c.*8-149C>G (n.*8-149C>G)
n.475C>G
c.174+4182C>G
n.566+4182C>G
c.564-149C>G
c.565+4182C>G (n.565+4182C>G)
c.*257-149C>G (n.*257-149C>G)
c.402-149C>G
c.*15-149C>G (n.*15-149C>G)
c.213+4182C>G
n.892-149C>G
c.169+4182C>G (n.169+4182C>G)
c.713-149C>G (n.713-149C>G)
n.2000G>C
n.174-7358G>C
c.644-7358G>C (n.644-7358G>C)
gnomAD v4
13g.77000309_77000312delinsCAGGCA2103434548CLN5,FBXL3c.566-149_566-146delinsCAGG (n.566-149_566-146delinsCAGG)
c.*8-149_*8-146delinsCAGG (n.*8-149_*8-146delinsCAGG)
n.475_478delinsCAGG
c.174+4182_174+4185delinsCAGG
n.566+4182_566+4185delinsCAGG
c.564-149_564-146delinsCAGG
c.565+4182_565+4185delinsCAGG (n.565+4182_565+4185delinsCAGG)
c.*257-149_*257-146delinsCAGG (n.*257-149_*257-146delinsCAGG)
c.402-149_402-146delinsCAGG
c.*15-149_*15-146delinsCAGG (n.*15-149_*15-146delinsCAGG)
c.213+4182_213+4185delinsCAGG
n.892-149_892-146delinsCAGG
c.169+4182_169+4185delinsCAGG (n.169+4182_169+4185delinsCAGG)
c.713-149_713-146delinsCAGG (n.713-149_713-146delinsCAGG)
n.1997_2000delinsCCTG
n.174-7361_174-7358delinsCCTG
c.644-7361_644-7358delinsCCTG (n.644-7361_644-7358delinsCCTG)
13g.77000310A>GCA2623303317CLN5,FBXL3c.566-148A>G (n.566-148A>G)
c.*8-148A>G (n.*8-148A>G)
n.476A>G
c.174+4183A>G
n.566+4183A>G
c.564-148A>G
c.565+4183A>G (n.565+4183A>G)
c.*257-148A>G (n.*257-148A>G)
c.402-148A>G
c.*15-148A>G (n.*15-148A>G)
c.213+4183A>G
n.892-148A>G
c.169+4183A>G (n.169+4183A>G)
c.713-148A>G (n.713-148A>G)
n.1999T>C
n.174-7359T>C
c.644-7359T>C (n.644-7359T>C)
gnomAD v4
13g.77000313_77000315delCA2103434556CLN5,FBXL3c.566-145_566-143del (n.566-145_566-143del)
c.*8-145_*8-143del (n.*8-145_*8-143del)
n.479_481del
c.174+4186_174+4188del
n.566+4186_566+4188del
c.564-145_564-143del
c.565+4186_565+4188del (n.565+4186_565+4188del)
c.*257-145_*257-143del (n.*257-145_*257-143del)
c.402-145_402-143del
c.*15-145_*15-143del (n.*15-145_*15-143del)
c.213+4186_213+4188del
n.892-145_892-143del
c.169+4186_169+4188del (n.169+4186_169+4188del)
c.713-145_713-143del (n.713-145_713-143del)
n.1997_1999del
n.174-7361_174-7359del
c.644-7361_644-7359del (n.644-7361_644-7359del)
dbSNP
13g.77000311G>ACA252177503CLN5,FBXL3c.566-147G>A (n.566-147G>A)
c.*8-147G>A (n.*8-147G>A)
n.477G>A
c.174+4184G>A
n.566+4184G>A
c.564-147G>A
c.565+4184G>A (n.565+4184G>A)
c.*257-147G>A (n.*257-147G>A)
c.402-147G>A
c.*15-147G>A (n.*15-147G>A)
c.213+4184G>A
n.892-147G>A
c.169+4184G>A (n.169+4184G>A)
c.713-147G>A (n.713-147G>A)
n.1998C>T
n.174-7360C>T
c.644-7360C>T (n.644-7360C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000311G=CA2103434558CLN5,FBXL3c.566-147G= (n.566-147G=)
c.*8-147G= (n.*8-147G=)
n.477G=
c.174+4184G=
n.566+4184G=
c.564-147G=
c.565+4184G= (n.565+4184G=)
c.*257-147G= (n.*257-147G=)
c.402-147G=
c.*15-147G= (n.*15-147G=)
c.213+4184G=
n.892-147G=
c.169+4184G= (n.169+4184G=)
c.713-147G= (n.713-147G=)
n.1998C=
n.174-7360C=
c.644-7360C= (n.644-7360C=)
13g.77000313A>GCA2623303324CLN5,FBXL3c.566-145A>G (n.566-145A>G)
c.*8-145A>G (n.*8-145A>G)
n.479A>G
c.174+4186A>G
n.566+4186A>G
c.564-145A>G
c.565+4186A>G (n.565+4186A>G)
c.*257-145A>G (n.*257-145A>G)
c.402-145A>G
c.*15-145A>G (n.*15-145A>G)
c.213+4186A>G
n.892-145A>G
c.169+4186A>G (n.169+4186A>G)
c.713-145A>G (n.713-145A>G)
n.1996T>C
n.174-7362T>C
c.644-7362T>C (n.644-7362T>C)
gnomAD v4
13g.77000313A>TCA2623303325CLN5,FBXL3c.566-145A>T (n.566-145A>T)
c.*8-145A>T (n.*8-145A>T)
n.479A>T
c.174+4186A>T
n.566+4186A>T
c.564-145A>T
c.565+4186A>T (n.565+4186A>T)
c.*257-145A>T (n.*257-145A>T)
c.402-145A>T
c.*15-145A>T (n.*15-145A>T)
c.213+4186A>T
n.892-145A>T
c.169+4186A>T (n.169+4186A>T)
c.713-145A>T (n.713-145A>T)
n.1996T>A
n.174-7362T>A
c.644-7362T>A (n.644-7362T>A)
gnomAD v4
13g.77000314G>CCA2623303326CLN5,FBXL3c.566-144G>C (n.566-144G>C)
c.*8-144G>C (n.*8-144G>C)
n.480G>C
c.174+4187G>C
n.566+4187G>C
c.564-144G>C
c.565+4187G>C (n.565+4187G>C)
c.*257-144G>C (n.*257-144G>C)
c.402-144G>C
c.*15-144G>C (n.*15-144G>C)
c.213+4187G>C
n.892-144G>C
c.169+4187G>C (n.169+4187G>C)
c.713-144G>C (n.713-144G>C)
n.1995C>G
n.174-7363C>G
c.644-7363C>G (n.644-7363C>G)
gnomAD v4
13g.77000315G>ACA252177509CLN5,FBXL3c.566-143G>A (n.566-143G>A)
c.*8-143G>A (n.*8-143G>A)
n.481G>A
c.174+4188G>A
n.566+4188G>A
c.564-143G>A
c.565+4188G>A (n.565+4188G>A)
c.*257-143G>A (n.*257-143G>A)
c.402-143G>A
c.*15-143G>A (n.*15-143G>A)
c.213+4188G>A
n.892-143G>A
c.169+4188G>A (n.169+4188G>A)
c.713-143G>A (n.713-143G>A)
n.1994C>T
n.174-7364C>T
c.644-7364C>T (n.644-7364C>T)
dbSNP
13g.77000315G>CCA2103434564CLN5,FBXL3c.566-143G>C (n.566-143G>C)
c.*8-143G>C (n.*8-143G>C)
n.481G>C
c.174+4188G>C
n.566+4188G>C
c.564-143G>C
c.565+4188G>C (n.565+4188G>C)
c.*257-143G>C (n.*257-143G>C)
c.402-143G>C
c.*15-143G>C (n.*15-143G>C)
c.213+4188G>C
n.892-143G>C
c.169+4188G>C (n.169+4188G>C)
c.713-143G>C (n.713-143G>C)
n.1994C>G
n.174-7364C>G
c.644-7364C>G (n.644-7364C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000315G=CA2103434562CLN5,FBXL3c.566-143G= (n.566-143G=)
c.*8-143G= (n.*8-143G=)
n.481G=
c.174+4188G=
n.566+4188G=
c.564-143G=
c.565+4188G= (n.565+4188G=)
c.*257-143G= (n.*257-143G=)
c.402-143G=
c.*15-143G= (n.*15-143G=)
c.213+4188G=
n.892-143G=
c.169+4188G= (n.169+4188G=)
c.713-143G= (n.713-143G=)
n.1994C=
n.174-7364C=
c.644-7364C= (n.644-7364C=)
13g.77000315G>TCA2623303330CLN5,FBXL3c.566-143G>T (n.566-143G>T)
c.*8-143G>T (n.*8-143G>T)
n.481G>T
c.174+4188G>T
n.566+4188G>T
c.564-143G>T
c.565+4188G>T (n.565+4188G>T)
c.*257-143G>T (n.*257-143G>T)
c.402-143G>T
c.*15-143G>T (n.*15-143G>T)
c.213+4188G>T
n.892-143G>T
c.169+4188G>T (n.169+4188G>T)
c.713-143G>T (n.713-143G>T)
n.1994C>A
n.174-7364C>A
c.644-7364C>A (n.644-7364C>A)
gnomAD v4
13g.77000316T>CCA2623303332CLN5,FBXL3c.566-142T>C (n.566-142T>C)
c.*8-142T>C (n.*8-142T>C)
n.482T>C
c.174+4189T>C
n.566+4189T>C
c.564-142T>C
c.565+4189T>C (n.565+4189T>C)
c.*257-142T>C (n.*257-142T>C)
c.402-142T>C
c.*15-142T>C (n.*15-142T>C)
c.213+4189T>C
n.892-142T>C
c.169+4189T>C (n.169+4189T>C)
c.713-142T>C (n.713-142T>C)
n.1993A>G
n.174-7365A>G
c.644-7365A>G (n.644-7365A>G)
gnomAD v4
13g.77000317C>ACA2623303335CLN5,FBXL3c.566-141C>A (n.566-141C>A)
c.*8-141C>A (n.*8-141C>A)
n.483C>A
c.174+4190C>A
n.566+4190C>A
c.564-141C>A
c.565+4190C>A (n.565+4190C>A)
c.*257-141C>A (n.*257-141C>A)
c.402-141C>A
c.*15-141C>A (n.*15-141C>A)
c.213+4190C>A
n.892-141C>A
c.169+4190C>A (n.169+4190C>A)
c.713-141C>A (n.713-141C>A)
n.1992G>T
n.174-7366G>T
c.644-7366G>T (n.644-7366G>T)
gnomAD v4
13g.77000317C=CA2103434571CLN5,FBXL3c.566-141C= (n.566-141C=)
c.*8-141C= (n.*8-141C=)
n.483C=
c.174+4190C=
n.566+4190C=
c.564-141C=
c.565+4190C= (n.565+4190C=)
c.*257-141C= (n.*257-141C=)
c.402-141C=
c.*15-141C= (n.*15-141C=)
c.213+4190C=
n.892-141C=
c.169+4190C= (n.169+4190C=)
c.713-141C= (n.713-141C=)
n.1992G=
n.174-7366G=
c.644-7366G= (n.644-7366G=)
13g.77000317C>GCA2623303334CLN5,FBXL3c.566-141C>G (n.566-141C>G)
c.*8-141C>G (n.*8-141C>G)
n.483C>G
c.174+4190C>G
n.566+4190C>G
c.564-141C>G
c.565+4190C>G (n.565+4190C>G)
c.*257-141C>G (n.*257-141C>G)
c.402-141C>G
c.*15-141C>G (n.*15-141C>G)
c.213+4190C>G
n.892-141C>G
c.169+4190C>G (n.169+4190C>G)
c.713-141C>G (n.713-141C>G)
n.1992G>C
n.174-7366G>C
c.644-7366G>C (n.644-7366G>C)
gnomAD v4
13g.77000317C>TCA252177511CLN5,FBXL3c.566-141C>T (n.566-141C>T)
c.*8-141C>T (n.*8-141C>T)
n.483C>T
c.174+4190C>T
n.566+4190C>T
c.564-141C>T
c.565+4190C>T (n.565+4190C>T)
c.*257-141C>T (n.*257-141C>T)
c.402-141C>T
c.*15-141C>T (n.*15-141C>T)
c.213+4190C>T
n.892-141C>T
c.169+4190C>T (n.169+4190C>T)
c.713-141C>T (n.713-141C>T)
n.1992G>A
n.174-7366G>A
c.644-7366G>A (n.644-7366G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000318A>GCA2623303337CLN5,FBXL3c.566-140A>G (n.566-140A>G)
c.*8-140A>G (n.*8-140A>G)
n.484A>G
c.174+4191A>G
n.566+4191A>G
c.564-140A>G
c.565+4191A>G (n.565+4191A>G)
c.*257-140A>G (n.*257-140A>G)
c.402-140A>G
c.*15-140A>G (n.*15-140A>G)
c.213+4191A>G
n.892-140A>G
c.169+4191A>G (n.169+4191A>G)
c.713-140A>G (n.713-140A>G)
n.1991T>C
n.174-7367T>C
c.644-7367T>C (n.644-7367T>C)
gnomAD v4
13g.77000319A>GCA2623303338CLN5,FBXL3c.566-139A>G (n.566-139A>G)
c.*8-139A>G (n.*8-139A>G)
n.485A>G
c.174+4192A>G
n.566+4192A>G
c.564-139A>G
c.565+4192A>G (n.565+4192A>G)
c.*257-139A>G (n.*257-139A>G)
c.402-139A>G
c.*15-139A>G (n.*15-139A>G)
c.213+4192A>G
n.892-139A>G
c.169+4192A>G (n.169+4192A>G)
c.713-139A>G (n.713-139A>G)
n.1990T>C
n.174-7368T>C
c.644-7368T>C (n.644-7368T>C)
gnomAD v4
13g.77000320G>TCA2623303340CLN5,FBXL3c.566-138G>T (n.566-138G>T)
c.*8-138G>T (n.*8-138G>T)
n.486G>T
c.174+4193G>T
n.566+4193G>T
c.564-138G>T
c.565+4193G>T (n.565+4193G>T)
c.*257-138G>T (n.*257-138G>T)
c.402-138G>T
c.*15-138G>T (n.*15-138G>T)
c.213+4193G>T
n.892-138G>T
c.169+4193G>T (n.169+4193G>T)
c.713-138G>T (n.713-138G>T)
n.1989C>A
n.174-7369C>A
c.644-7369C>A (n.644-7369C>A)
gnomAD v4
13g.77000321G>ACA2623303342CLN5,FBXL3c.566-137G>A (n.566-137G>A)
c.*8-137G>A (n.*8-137G>A)
n.487G>A
c.174+4194G>A
n.566+4194G>A
c.564-137G>A
c.565+4194G>A (n.565+4194G>A)
c.*257-137G>A (n.*257-137G>A)
c.402-137G>A
c.*15-137G>A (n.*15-137G>A)
c.213+4194G>A
n.892-137G>A
c.169+4194G>A (n.169+4194G>A)
c.713-137G>A (n.713-137G>A)
n.1988C>T
n.174-7370C>T
c.644-7370C>T (n.644-7370C>T)
gnomAD v4
13g.77000321G>CCA701026344CLN5,FBXL3c.566-137G>C (n.566-137G>C)
c.*8-137G>C (n.*8-137G>C)
n.487G>C
c.174+4194G>C
n.566+4194G>C
c.564-137G>C
c.565+4194G>C (n.565+4194G>C)
c.*257-137G>C (n.*257-137G>C)
c.402-137G>C
c.*15-137G>C (n.*15-137G>C)
c.213+4194G>C
n.892-137G>C
c.169+4194G>C (n.169+4194G>C)
c.713-137G>C (n.713-137G>C)
n.1988C>G
n.174-7370C>G
c.644-7370C>G (n.644-7370C>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.77000321G=CA2103434572CLN5,FBXL3c.566-137G= (n.566-137G=)
c.*8-137G= (n.*8-137G=)
n.487G=
c.174+4194G=
n.566+4194G=
c.564-137G=
c.565+4194G= (n.565+4194G=)
c.*257-137G= (n.*257-137G=)
c.402-137G=
c.*15-137G= (n.*15-137G=)
c.213+4194G=
n.892-137G=
c.169+4194G= (n.169+4194G=)
c.713-137G= (n.713-137G=)
n.1988C=
n.174-7370C=
c.644-7370C= (n.644-7370C=)
13g.77000321G>TCA2103434574CLN5,FBXL3c.566-137G>T (n.566-137G>T)
c.*8-137G>T (n.*8-137G>T)
n.487G>T
c.174+4194G>T
n.566+4194G>T
c.564-137G>T
c.565+4194G>T (n.565+4194G>T)
c.*257-137G>T (n.*257-137G>T)
c.402-137G>T
c.*15-137G>T (n.*15-137G>T)
c.213+4194G>T
n.892-137G>T
c.169+4194G>T (n.169+4194G>T)
c.713-137G>T (n.713-137G>T)
n.1988C>A
n.174-7370C>A
c.644-7370C>A (n.644-7370C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched