Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77000148_77000200del | CA2623302901 | CLN5,FBXL3 | c.566-310_566-258del (n.566-310_566-258del) c.*7+153_*7+205del (n.*7+153_*7+205del) n.365+2_366del c.174+4021_174+4073del n.566+4021_566+4073del c.564-310_564-258del c.565+4021_565+4073del (n.565+4021_565+4073del) c.*257-310_*257-258del (n.*257-310_*257-258del) c.402-310_402-258del c.*15-310_*15-258del (n.*15-310_*15-258del) c.213+4021_213+4073del n.892-310_892-258del c.169+4021_169+4073del (n.169+4021_169+4073del) c.713-310_713-258del (n.713-310_713-258del) n.2112_2164del n.174-7246_174-7194del c.644-7246_644-7194del (n.644-7246_644-7194del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000194G>A | CA2103434360 | CLN5,FBXL3 | c.566-264G>A (n.566-264G>A) c.*7+199G>A (n.*7+199G>A) n.366-6G>A c.174+4067G>A n.566+4067G>A c.564-264G>A c.565+4067G>A (n.565+4067G>A) c.*257-264G>A (n.*257-264G>A) c.402-264G>A c.*15-264G>A (n.*15-264G>A) c.213+4067G>A n.892-264G>A c.169+4067G>A (n.169+4067G>A) c.713-264G>A (n.713-264G>A) n.2115C>T n.174-7243C>T c.644-7243C>T (n.644-7243C>T) | dbSNP |
13 | g.77000194G>C | CA252177468 | CLN5,FBXL3 | c.566-264G>C (n.566-264G>C) c.*7+199G>C (n.*7+199G>C) n.366-6G>C c.174+4067G>C n.566+4067G>C c.564-264G>C c.565+4067G>C (n.565+4067G>C) c.*257-264G>C (n.*257-264G>C) c.402-264G>C c.*15-264G>C (n.*15-264G>C) c.213+4067G>C n.892-264G>C c.169+4067G>C (n.169+4067G>C) c.713-264G>C (n.713-264G>C) n.2115C>G n.174-7243C>G c.644-7243C>G (n.644-7243C>G) | dbSNP |
13 | g.77000194G= | CA2103434359 | CLN5,FBXL3 | c.566-264G= (n.566-264G=) c.*7+199G= (n.*7+199G=) n.366-6G= c.174+4067G= n.566+4067G= c.564-264G= c.565+4067G= (n.565+4067G=) c.*257-264G= (n.*257-264G=) c.402-264G= c.*15-264G= (n.*15-264G=) c.213+4067G= n.892-264G= c.169+4067G= (n.169+4067G=) c.713-264G= (n.713-264G=) n.2115C= n.174-7243C= c.644-7243C= (n.644-7243C=) | |
13 | g.77000194_77000195delinsGC | CA2103434363 | CLN5,FBXL3 | c.566-264_566-263delinsGC (n.566-264_566-263delinsGC) c.*7+199_*7+200delinsGC (n.*7+199_*7+200delinsGC) n.366-6_366-5delinsGC c.174+4067_174+4068delinsGC n.566+4067_566+4068delinsGC c.564-264_564-263delinsGC c.565+4067_565+4068delinsGC (n.565+4067_565+4068delinsGC) c.*257-264_*257-263delinsGC (n.*257-264_*257-263delinsGC) c.402-264_402-263delinsGC c.*15-264_*15-263delinsGC (n.*15-264_*15-263delinsGC) c.213+4067_213+4068delinsGC n.892-264_892-263delinsGC c.169+4067_169+4068delinsGC (n.169+4067_169+4068delinsGC) c.713-264_713-263delinsGC (n.713-264_713-263delinsGC) n.2114_2115delinsGC n.174-7244_174-7243delinsGC c.644-7244_644-7243delinsGC (n.644-7244_644-7243delinsGC) | |
13 | g.77000195C>A | CA2623303014 | CLN5,FBXL3 | c.566-263C>A (n.566-263C>A) c.*7+200C>A (n.*7+200C>A) n.366-5C>A c.174+4068C>A n.566+4068C>A c.564-263C>A c.565+4068C>A (n.565+4068C>A) c.*257-263C>A (n.*257-263C>A) c.402-263C>A c.*15-263C>A (n.*15-263C>A) c.213+4068C>A n.892-263C>A c.169+4068C>A (n.169+4068C>A) c.713-263C>A (n.713-263C>A) n.2114G>T n.174-7244G>T c.644-7244G>T (n.644-7244G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000195C= | CA2103434372 | CLN5,FBXL3 | c.566-263C= (n.566-263C=) c.*7+200C= (n.*7+200C=) n.366-5C= c.174+4068C= n.566+4068C= c.564-263C= c.565+4068C= (n.565+4068C=) c.*257-263C= (n.*257-263C=) c.402-263C= c.*15-263C= (n.*15-263C=) c.213+4068C= n.892-263C= c.169+4068C= (n.169+4068C=) c.713-263C= (n.713-263C=) n.2114G= n.174-7244G= c.644-7244G= (n.644-7244G=) | |
13 | g.77000195C>T | CA957800346 | CLN5,FBXL3 | c.566-263C>T (n.566-263C>T) c.*7+200C>T (n.*7+200C>T) n.366-5C>T c.174+4068C>T n.566+4068C>T c.564-263C>T c.565+4068C>T (n.565+4068C>T) c.*257-263C>T (n.*257-263C>T) c.402-263C>T c.*15-263C>T (n.*15-263C>T) c.213+4068C>T n.892-263C>T c.169+4068C>T (n.169+4068C>T) c.713-263C>T (n.713-263C>T) n.2114G>A n.174-7244G>A c.644-7244G>A (n.644-7244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000197del | CA701026264 | CLN5,FBXL3 | c.566-261del (n.566-261del) c.*7+202del (n.*7+202del) n.366-3del c.174+4070del n.566+4070del c.564-261del c.565+4070del (n.565+4070del) c.*257-261del (n.*257-261del) c.402-261del c.*15-261del (n.*15-261del) c.213+4070del n.892-261del c.169+4070del (n.169+4070del) c.713-261del (n.713-261del) n.2114del n.174-7244del c.644-7244del (n.644-7244del) | dbSNP |
13 | g.77000197C>A | CA2623303018 | CLN5,FBXL3 | c.566-261C>A (n.566-261C>A) c.*7+202C>A (n.*7+202C>A) n.366-3C>A c.174+4070C>A n.566+4070C>A c.564-261C>A c.565+4070C>A (n.565+4070C>A) c.*257-261C>A (n.*257-261C>A) c.402-261C>A c.*15-261C>A (n.*15-261C>A) c.213+4070C>A n.892-261C>A c.169+4070C>A (n.169+4070C>A) c.713-261C>A (n.713-261C>A) n.2112G>T n.174-7246G>T c.644-7246G>T (n.644-7246G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000199G>A | CA2103434383 | CLN5,FBXL3 | c.566-259G>A (n.566-259G>A) c.*7+204G>A (n.*7+204G>A) n.366-1G>A c.174+4072G>A n.566+4072G>A c.564-259G>A c.565+4072G>A (n.565+4072G>A) c.*257-259G>A (n.*257-259G>A) c.402-259G>A c.*15-259G>A (n.*15-259G>A) c.213+4072G>A n.892-259G>A c.169+4072G>A (n.169+4072G>A) c.713-259G>A (n.713-259G>A) n.2110C>T n.174-7248C>T c.644-7248C>T (n.644-7248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000199G= | CA2103434378 | CLN5,FBXL3 | c.566-259G= (n.566-259G=) c.*7+204G= (n.*7+204G=) n.366-1G= c.174+4072G= n.566+4072G= c.564-259G= c.565+4072G= (n.565+4072G=) c.*257-259G= (n.*257-259G=) c.402-259G= c.*15-259G= (n.*15-259G=) c.213+4072G= n.892-259G= c.169+4072G= (n.169+4072G=) c.713-259G= (n.713-259G=) n.2110C= n.174-7248C= c.644-7248C= (n.644-7248C=) | |
13 | g.77000199G>T | CA2623303027 | CLN5,FBXL3 | c.566-259G>T (n.566-259G>T) c.*7+204G>T (n.*7+204G>T) n.366-1G>T c.174+4072G>T n.566+4072G>T c.564-259G>T c.565+4072G>T (n.565+4072G>T) c.*257-259G>T (n.*257-259G>T) c.402-259G>T c.*15-259G>T (n.*15-259G>T) c.213+4072G>T n.892-259G>T c.169+4072G>T (n.169+4072G>T) c.713-259G>T (n.713-259G>T) n.2110C>A n.174-7248C>A c.644-7248C>A (n.644-7248C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000200G>A | CA701026266 | CLN5,FBXL3 | c.566-258G>A (n.566-258G>A) c.*7+205G>A (n.*7+205G>A) n.366G>A c.174+4073G>A n.566+4073G>A c.564-258G>A c.565+4073G>A (n.565+4073G>A) c.*257-258G>A (n.*257-258G>A) c.402-258G>A c.*15-258G>A (n.*15-258G>A) c.213+4073G>A n.892-258G>A c.169+4073G>A (n.169+4073G>A) c.713-258G>A (n.713-258G>A) n.2109C>T n.174-7249C>T c.644-7249C>T (n.644-7249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000200G>C | CA2623303033 | CLN5,FBXL3 | c.566-258G>C (n.566-258G>C) c.*7+205G>C (n.*7+205G>C) n.366G>C c.174+4073G>C n.566+4073G>C c.564-258G>C c.565+4073G>C (n.565+4073G>C) c.*257-258G>C (n.*257-258G>C) c.402-258G>C c.*15-258G>C (n.*15-258G>C) c.213+4073G>C n.892-258G>C c.169+4073G>C (n.169+4073G>C) c.713-258G>C (n.713-258G>C) n.2109C>G n.174-7249C>G c.644-7249C>G (n.644-7249C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000200G= | CA2103434388 | CLN5,FBXL3 | c.566-258G= (n.566-258G=) c.*7+205G= (n.*7+205G=) n.366G= c.174+4073G= n.566+4073G= c.564-258G= c.565+4073G= (n.565+4073G=) c.*257-258G= (n.*257-258G=) c.402-258G= c.*15-258G= (n.*15-258G=) c.213+4073G= n.892-258G= c.169+4073G= (n.169+4073G=) c.713-258G= (n.713-258G=) n.2109C= n.174-7249C= c.644-7249C= (n.644-7249C=) | |
13 | g.77000200G>T | CA2623303031 | CLN5,FBXL3 | c.566-258G>T (n.566-258G>T) c.*7+205G>T (n.*7+205G>T) n.366G>T c.174+4073G>T n.566+4073G>T c.564-258G>T c.565+4073G>T (n.565+4073G>T) c.*257-258G>T (n.*257-258G>T) c.402-258G>T c.*15-258G>T (n.*15-258G>T) c.213+4073G>T n.892-258G>T c.169+4073G>T (n.169+4073G>T) c.713-258G>T (n.713-258G>T) n.2109C>A n.174-7249C>A c.644-7249C>A (n.644-7249C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000201C>T | CA2623303038 | CLN5,FBXL3 | c.566-257C>T (n.566-257C>T) c.*7+206C>T (n.*7+206C>T) n.367C>T c.174+4074C>T n.566+4074C>T c.564-257C>T c.565+4074C>T (n.565+4074C>T) c.*257-257C>T (n.*257-257C>T) c.402-257C>T c.*15-257C>T (n.*15-257C>T) c.213+4074C>T n.892-257C>T c.169+4074C>T (n.169+4074C>T) c.713-257C>T (n.713-257C>T) n.2108G>A n.174-7250G>A c.644-7250G>A (n.644-7250G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000202T>A | CA2623303039 | CLN5,FBXL3 | c.566-256T>A (n.566-256T>A) c.*7+207T>A (n.*7+207T>A) n.368T>A c.174+4075T>A n.566+4075T>A c.564-256T>A c.565+4075T>A (n.565+4075T>A) c.*257-256T>A (n.*257-256T>A) c.402-256T>A c.*15-256T>A (n.*15-256T>A) c.213+4075T>A n.892-256T>A c.169+4075T>A (n.169+4075T>A) c.713-256T>A (n.713-256T>A) n.2107A>T n.174-7251A>T c.644-7251A>T (n.644-7251A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000205T>C | CA2623303042 | CLN5,FBXL3 | c.566-253T>C (n.566-253T>C) c.*7+210T>C (n.*7+210T>C) n.371T>C c.174+4078T>C n.566+4078T>C c.564-253T>C c.565+4078T>C (n.565+4078T>C) c.*257-253T>C (n.*257-253T>C) c.402-253T>C c.*15-253T>C (n.*15-253T>C) c.213+4078T>C n.892-253T>C c.169+4078T>C (n.169+4078T>C) c.713-253T>C (n.713-253T>C) n.2104A>G n.174-7254A>G c.644-7254A>G (n.644-7254A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000206C>A | CA2623303043 | CLN5,FBXL3 | c.566-252C>A (n.566-252C>A) c.*7+211C>A (n.*7+211C>A) n.372C>A c.174+4079C>A n.566+4079C>A c.564-252C>A c.565+4079C>A (n.565+4079C>A) c.*257-252C>A (n.*257-252C>A) c.402-252C>A c.*15-252C>A (n.*15-252C>A) c.213+4079C>A n.892-252C>A c.169+4079C>A (n.169+4079C>A) c.713-252C>A (n.713-252C>A) n.2103G>T n.174-7255G>T c.644-7255G>T (n.644-7255G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000206C>T | CA2623303044 | CLN5,FBXL3 | c.566-252C>T (n.566-252C>T) c.*7+211C>T (n.*7+211C>T) n.372C>T c.174+4079C>T n.566+4079C>T c.564-252C>T c.565+4079C>T (n.565+4079C>T) c.*257-252C>T (n.*257-252C>T) c.402-252C>T c.*15-252C>T (n.*15-252C>T) c.213+4079C>T n.892-252C>T c.169+4079C>T (n.169+4079C>T) c.713-252C>T (n.713-252C>T) n.2103G>A n.174-7255G>A c.644-7255G>A (n.644-7255G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000208C>T | CA2623303046 | CLN5,FBXL3 | c.566-250C>T (n.566-250C>T) c.*7+213C>T (n.*7+213C>T) n.374C>T c.174+4081C>T n.566+4081C>T c.564-250C>T c.565+4081C>T (n.565+4081C>T) c.*257-250C>T (n.*257-250C>T) c.402-250C>T c.*15-250C>T (n.*15-250C>T) c.213+4081C>T n.892-250C>T c.169+4081C>T (n.169+4081C>T) c.713-250C>T (n.713-250C>T) n.2101G>A n.174-7257G>A c.644-7257G>A (n.644-7257G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000209A>G | CA2623303053 | CLN5,FBXL3 | c.566-249A>G (n.566-249A>G) c.*7+214A>G (n.*7+214A>G) n.375A>G c.174+4082A>G n.566+4082A>G c.564-249A>G c.565+4082A>G (n.565+4082A>G) c.*257-249A>G (n.*257-249A>G) c.402-249A>G c.*15-249A>G (n.*15-249A>G) c.213+4082A>G n.892-249A>G c.169+4082A>G (n.169+4082A>G) c.713-249A>G (n.713-249A>G) n.2100T>C n.174-7258T>C c.644-7258T>C (n.644-7258T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000209A>T | CA2623303051 | CLN5,FBXL3 | c.566-249A>T (n.566-249A>T) c.*7+214A>T (n.*7+214A>T) n.375A>T c.174+4082A>T n.566+4082A>T c.564-249A>T c.565+4082A>T (n.565+4082A>T) c.*257-249A>T (n.*257-249A>T) c.402-249A>T c.*15-249A>T (n.*15-249A>T) c.213+4082A>T n.892-249A>T c.169+4082A>T (n.169+4082A>T) c.713-249A>T (n.713-249A>T) n.2100T>A n.174-7258T>A c.644-7258T>A (n.644-7258T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000211del | CA2623303055 | CLN5,FBXL3 | c.566-247del (n.566-247del) c.*7+216del (n.*7+216del) n.377del c.174+4084del n.566+4084del c.564-247del c.565+4084del (n.565+4084del) c.*257-247del (n.*257-247del) c.402-247del c.*15-247del (n.*15-247del) c.213+4084del n.892-247del c.169+4084del (n.169+4084del) c.713-247del (n.713-247del) n.2100del n.174-7258del c.644-7258del (n.644-7258del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000212_77000216del | CA2623303048 | CLN5,FBXL3 | c.566-246_566-242del (n.566-246_566-242del) c.*7+217_*7+221del (n.*7+217_*7+221del) n.378_382del c.174+4085_174+4089del n.566+4085_566+4089del c.564-246_564-242del c.565+4085_565+4089del (n.565+4085_565+4089del) c.*257-246_*257-242del (n.*257-246_*257-242del) c.402-246_402-242del c.*15-246_*15-242del (n.*15-246_*15-242del) c.213+4085_213+4089del n.892-246_892-242del c.169+4085_169+4089del (n.169+4085_169+4089del) c.713-246_713-242del (n.713-246_713-242del) n.2096_2100del n.174-7262_174-7258del c.644-7262_644-7258del (n.644-7262_644-7258del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000220_77000235del | CA2623303054 | CLN5,FBXL3 | c.566-238_566-223del (n.566-238_566-223del) c.*7+225_*8-223del (n.*7+225_*8-223del) n.386_401del c.174+4093_174+4108del n.566+4093_566+4108del c.564-238_564-223del c.565+4093_565+4108del (n.565+4093_565+4108del) c.*257-238_*257-223del (n.*257-238_*257-223del) c.402-238_402-223del c.*15-238_*15-223del (n.*15-238_*15-223del) c.213+4093_213+4108del n.892-238_892-223del c.169+4093_169+4108del (n.169+4093_169+4108del) c.713-238_713-223del (n.713-238_713-223del) n.2085_2100del n.174-7273_174-7258del c.644-7273_644-7258del (n.644-7273_644-7258del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000213T>A | CA2623303059 | CLN5,FBXL3 | c.566-245T>A (n.566-245T>A) c.*7+218T>A (n.*7+218T>A) n.379T>A c.174+4086T>A n.566+4086T>A c.564-245T>A c.565+4086T>A (n.565+4086T>A) c.*257-245T>A (n.*257-245T>A) c.402-245T>A c.*15-245T>A (n.*15-245T>A) c.213+4086T>A n.892-245T>A c.169+4086T>A (n.169+4086T>A) c.713-245T>A (n.713-245T>A) n.2096A>T n.174-7262A>T c.644-7262A>T (n.644-7262A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000213T>C | CA252177470 | CLN5,FBXL3 | c.566-245T>C (n.566-245T>C) c.*7+218T>C (n.*7+218T>C) n.379T>C c.174+4086T>C n.566+4086T>C c.564-245T>C c.565+4086T>C (n.565+4086T>C) c.*257-245T>C (n.*257-245T>C) c.402-245T>C c.*15-245T>C (n.*15-245T>C) c.213+4086T>C n.892-245T>C c.169+4086T>C (n.169+4086T>C) c.713-245T>C (n.713-245T>C) n.2096A>G n.174-7262A>G c.644-7262A>G (n.644-7262A>G) | dbSNP |
13 | g.77000213T>G | CA2623303063 | CLN5,FBXL3 | c.566-245T>G (n.566-245T>G) c.*7+218T>G (n.*7+218T>G) n.379T>G c.174+4086T>G n.566+4086T>G c.564-245T>G c.565+4086T>G (n.565+4086T>G) c.*257-245T>G (n.*257-245T>G) c.402-245T>G c.*15-245T>G (n.*15-245T>G) c.213+4086T>G n.892-245T>G c.169+4086T>G (n.169+4086T>G) c.713-245T>G (n.713-245T>G) n.2096A>C n.174-7262A>C c.644-7262A>C (n.644-7262A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000213T= | CA2103434397 | CLN5,FBXL3 | c.566-245T= (n.566-245T=) c.*7+218T= (n.*7+218T=) n.379T= c.174+4086T= n.566+4086T= c.564-245T= c.565+4086T= (n.565+4086T=) c.*257-245T= (n.*257-245T=) c.402-245T= c.*15-245T= (n.*15-245T=) c.213+4086T= n.892-245T= c.169+4086T= (n.169+4086T=) c.713-245T= (n.713-245T=) n.2096A= n.174-7262A= c.644-7262A= (n.644-7262A=) | |
13 | g.77000213_77000216delinsTAAA | CA2103434403 | CLN5,FBXL3 | c.566-245_566-242delinsTAAA (n.566-245_566-242delinsTAAA) c.*7+218_*7+221delinsTAAA (n.*7+218_*7+221delinsTAAA) n.379_382delinsTAAA c.174+4086_174+4089delinsTAAA n.566+4086_566+4089delinsTAAA c.564-245_564-242delinsTAAA c.565+4086_565+4089delinsTAAA (n.565+4086_565+4089delinsTAAA) c.*257-245_*257-242delinsTAAA (n.*257-245_*257-242delinsTAAA) c.402-245_402-242delinsTAAA c.*15-245_*15-242delinsTAAA (n.*15-245_*15-242delinsTAAA) c.213+4086_213+4089delinsTAAA n.892-245_892-242delinsTAAA c.169+4086_169+4089delinsTAAA (n.169+4086_169+4089delinsTAAA) c.713-245_713-242delinsTAAA (n.713-245_713-242delinsTAAA) n.2093_2096delinsTTTA n.174-7265_174-7262delinsTTTA c.644-7265_644-7262delinsTTTA (n.644-7265_644-7262delinsTTTA) | |
13 | g.77000214A= | CA2103434410 | CLN5,FBXL3 | c.566-244A= (n.566-244A=) c.*7+219A= (n.*7+219A=) n.380A= c.174+4087A= n.566+4087A= c.564-244A= c.565+4087A= (n.565+4087A=) c.*257-244A= (n.*257-244A=) c.402-244A= c.*15-244A= (n.*15-244A=) c.213+4087A= n.892-244A= c.169+4087A= (n.169+4087A=) c.713-244A= (n.713-244A=) n.2095T= n.174-7263T= c.644-7263T= (n.644-7263T=) | |
13 | g.77000214A>G | CA2623303071 | CLN5,FBXL3 | c.566-244A>G (n.566-244A>G) c.*7+219A>G (n.*7+219A>G) n.380A>G c.174+4087A>G n.566+4087A>G c.564-244A>G c.565+4087A>G (n.565+4087A>G) c.*257-244A>G (n.*257-244A>G) c.402-244A>G c.*15-244A>G (n.*15-244A>G) c.213+4087A>G n.892-244A>G c.169+4087A>G (n.169+4087A>G) c.713-244A>G (n.713-244A>G) n.2095T>C n.174-7263T>C c.644-7263T>C (n.644-7263T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000214A>T | CA2103434411 | CLN5,FBXL3 | c.566-244A>T (n.566-244A>T) c.*7+219A>T (n.*7+219A>T) n.380A>T c.174+4087A>T n.566+4087A>T c.564-244A>T c.565+4087A>T (n.565+4087A>T) c.*257-244A>T (n.*257-244A>T) c.402-244A>T c.*15-244A>T (n.*15-244A>T) c.213+4087A>T n.892-244A>T c.169+4087A>T (n.169+4087A>T) c.713-244A>T (n.713-244A>T) n.2095T>A n.174-7263T>A c.644-7263T>A (n.644-7263T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000221dup | CA701026272 | CLN5,FBXL3 | c.566-237dup (n.566-237dup) c.*7+226dup (n.*7+226dup) n.387dup c.174+4094dup n.566+4094dup c.564-237dup c.565+4094dup (n.565+4094dup) c.*257-237dup (n.*257-237dup) c.402-237dup c.*15-237dup (n.*15-237dup) c.213+4094dup n.892-237dup c.169+4094dup (n.169+4094dup) c.713-237dup (n.713-237dup) n.2095dup n.174-7263dup c.644-7263dup (n.644-7263dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000220_77000221dup | CA2623303074 | CLN5,FBXL3 | c.566-238_566-237dup (n.566-238_566-237dup) c.*7+225_*7+226dup (n.*7+225_*7+226dup) n.386_387dup c.174+4093_174+4094dup n.566+4093_566+4094dup c.564-238_564-237dup c.565+4093_565+4094dup (n.565+4093_565+4094dup) c.*257-238_*257-237dup (n.*257-238_*257-237dup) c.402-238_402-237dup c.*15-238_*15-237dup (n.*15-238_*15-237dup) c.213+4093_213+4094dup n.892-238_892-237dup c.169+4093_169+4094dup (n.169+4093_169+4094dup) c.713-238_713-237dup (n.713-238_713-237dup) n.2094_2095dup n.174-7264_174-7263dup c.644-7264_644-7263dup (n.644-7264_644-7263dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000221del | CA919308141 | CLN5,FBXL3 | c.566-237del (n.566-237del) c.*7+226del (n.*7+226del) n.387del c.174+4094del n.566+4094del c.564-237del c.565+4094del (n.565+4094del) c.*257-237del (n.*257-237del) c.402-237del c.*15-237del (n.*15-237del) c.213+4094del n.892-237del c.169+4094del (n.169+4094del) c.713-237del (n.713-237del) n.2095del n.174-7263del c.644-7263del (n.644-7263del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000219_77000221del | CA252177471 | CLN5,FBXL3 | c.566-239_566-237del (n.566-239_566-237del) c.*7+224_*7+226del (n.*7+224_*7+226del) n.385_387del c.174+4092_174+4094del n.566+4092_566+4094del c.564-239_564-237del c.565+4092_565+4094del (n.565+4092_565+4094del) c.*257-239_*257-237del (n.*257-239_*257-237del) c.402-239_402-237del c.*15-239_*15-237del (n.*15-239_*15-237del) c.213+4092_213+4094del n.892-239_892-237del c.169+4092_169+4094del (n.169+4092_169+4094del) c.713-239_713-237del (n.713-239_713-237del) n.2093_2095del n.174-7265_174-7263del c.644-7265_644-7263del (n.644-7265_644-7263del) | dbSNP |
13 | g.77000215A>G | CA2623303078 | CLN5,FBXL3 | c.566-243A>G (n.566-243A>G) c.*7+220A>G (n.*7+220A>G) n.381A>G c.174+4088A>G n.566+4088A>G c.564-243A>G c.565+4088A>G (n.565+4088A>G) c.*257-243A>G (n.*257-243A>G) c.402-243A>G c.*15-243A>G (n.*15-243A>G) c.213+4088A>G n.892-243A>G c.169+4088A>G (n.169+4088A>G) c.713-243A>G (n.713-243A>G) n.2094T>C n.174-7264T>C c.644-7264T>C (n.644-7264T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000216A= | CA2103434416 | CLN5,FBXL3 | c.566-242A= (n.566-242A=) c.*7+221A= (n.*7+221A=) n.382A= c.174+4089A= n.566+4089A= c.564-242A= c.565+4089A= (n.565+4089A=) c.*257-242A= (n.*257-242A=) c.402-242A= c.*15-242A= (n.*15-242A=) c.213+4089A= n.892-242A= c.169+4089A= (n.169+4089A=) c.713-242A= (n.713-242A=) n.2093T= n.174-7265T= c.644-7265T= (n.644-7265T=) | |
13 | g.77000216A>G | CA2103434418 | CLN5,FBXL3 | c.566-242A>G (n.566-242A>G) c.*7+221A>G (n.*7+221A>G) n.382A>G c.174+4089A>G n.566+4089A>G c.564-242A>G c.565+4089A>G (n.565+4089A>G) c.*257-242A>G (n.*257-242A>G) c.402-242A>G c.*15-242A>G (n.*15-242A>G) c.213+4089A>G n.892-242A>G c.169+4089A>G (n.169+4089A>G) c.713-242A>G (n.713-242A>G) n.2093T>C n.174-7265T>C c.644-7265T>C (n.644-7265T>C) | dbSNP |
13 | g.77000219A>G | CA2623303082 | CLN5,FBXL3 | c.566-239A>G (n.566-239A>G) c.*7+224A>G (n.*7+224A>G) n.385A>G c.174+4092A>G n.566+4092A>G c.564-239A>G c.565+4092A>G (n.565+4092A>G) c.*257-239A>G (n.*257-239A>G) c.402-239A>G c.*15-239A>G (n.*15-239A>G) c.213+4092A>G n.892-239A>G c.169+4092A>G (n.169+4092A>G) c.713-239A>G (n.713-239A>G) n.2090T>C n.174-7268T>C c.644-7268T>C (n.644-7268T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000222_77000225del | CA2623303080 | CLN5,FBXL3 | c.566-236_566-233del (n.566-236_566-233del) c.*7+227_*7+230del (n.*7+227_*7+230del) n.388_391del c.174+4095_174+4098del n.566+4095_566+4098del c.564-236_564-233del c.565+4095_565+4098del (n.565+4095_565+4098del) c.*257-236_*257-233del (n.*257-236_*257-233del) c.402-236_402-233del c.*15-236_*15-233del (n.*15-236_*15-233del) c.213+4095_213+4098del n.892-236_892-233del c.169+4095_169+4098del (n.169+4095_169+4098del) c.713-236_713-233del (n.713-236_713-233del) n.2087_2090del n.174-7271_174-7268del c.644-7271_644-7268del (n.644-7271_644-7268del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000220A= | CA2103434429 | CLN5,FBXL3 | c.566-238A= (n.566-238A=) c.*7+225A= (n.*7+225A=) n.386A= c.174+4093A= n.566+4093A= c.564-238A= c.565+4093A= (n.565+4093A=) c.*257-238A= (n.*257-238A=) c.402-238A= c.*15-238A= (n.*15-238A=) c.213+4093A= n.892-238A= c.169+4093A= (n.169+4093A=) c.713-238A= (n.713-238A=) n.2089T= n.174-7269T= c.644-7269T= (n.644-7269T=) | |
13 | g.77000220A>G | CA701026274 | CLN5,FBXL3 | c.566-238A>G (n.566-238A>G) c.*7+225A>G (n.*7+225A>G) n.386A>G c.174+4093A>G n.566+4093A>G c.564-238A>G c.565+4093A>G (n.565+4093A>G) c.*257-238A>G (n.*257-238A>G) c.402-238A>G c.*15-238A>G (n.*15-238A>G) c.213+4093A>G n.892-238A>G c.169+4093A>G (n.169+4093A>G) c.713-238A>G (n.713-238A>G) n.2089T>C n.174-7269T>C c.644-7269T>C (n.644-7269T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000221A= | CA2103434436 | CLN5,FBXL3 | c.566-237A= (n.566-237A=) c.*7+226A= (n.*7+226A=) n.387A= c.174+4094A= n.566+4094A= c.564-237A= c.565+4094A= (n.565+4094A=) c.*257-237A= (n.*257-237A=) c.402-237A= c.*15-237A= (n.*15-237A=) c.213+4094A= n.892-237A= c.169+4094A= (n.169+4094A=) c.713-237A= (n.713-237A=) n.2088T= n.174-7270T= c.644-7270T= (n.644-7270T=) | |
13 | g.77000221A>G | CA701026278 | CLN5,FBXL3 | c.566-237A>G (n.566-237A>G) c.*7+226A>G (n.*7+226A>G) n.387A>G c.174+4094A>G n.566+4094A>G c.564-237A>G c.565+4094A>G (n.565+4094A>G) c.*257-237A>G (n.*257-237A>G) c.402-237A>G c.*15-237A>G (n.*15-237A>G) c.213+4094A>G n.892-237A>G c.169+4094A>G (n.169+4094A>G) c.713-237A>G (n.713-237A>G) n.2088T>C n.174-7270T>C c.644-7270T>C (n.644-7270T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000222G>A | CA655398029 | CLN5,FBXL3 | c.566-236G>A (n.566-236G>A) c.*7+227G>A (n.*7+227G>A) n.388G>A c.174+4095G>A n.566+4095G>A c.564-236G>A c.565+4095G>A (n.565+4095G>A) c.*257-236G>A (n.*257-236G>A) c.402-236G>A c.*15-236G>A (n.*15-236G>A) c.213+4095G>A n.892-236G>A c.169+4095G>A (n.169+4095G>A) c.713-236G>A (n.713-236G>A) n.2087C>T n.174-7271C>T c.644-7271C>T (n.644-7271C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77000227A= | CA2103434441 | CLN5,FBXL3 | c.566-231A= (n.566-231A=) c.*8-231A= (n.*8-231A=) n.393A= c.174+4100A= n.566+4100A= c.564-231A= c.565+4100A= (n.565+4100A=) c.*257-231A= (n.*257-231A=) c.402-231A= c.*15-231A= (n.*15-231A=) c.213+4100A= n.892-231A= c.169+4100A= (n.169+4100A=) c.713-231A= (n.713-231A=) n.2082T= n.174-7276T= c.644-7276T= (n.644-7276T=) | |
13 | g.77000227A>C | CA252177473 | CLN5,FBXL3 | c.566-231A>C (n.566-231A>C) c.*8-231A>C (n.*8-231A>C) n.393A>C c.174+4100A>C n.566+4100A>C c.564-231A>C c.565+4100A>C (n.565+4100A>C) c.*257-231A>C (n.*257-231A>C) c.402-231A>C c.*15-231A>C (n.*15-231A>C) c.213+4100A>C n.892-231A>C c.169+4100A>C (n.169+4100A>C) c.713-231A>C (n.713-231A>C) n.2082T>G n.174-7276T>G c.644-7276T>G (n.644-7276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000228T>G | CA2623303139 | CLN5,FBXL3 | c.566-230T>G (n.566-230T>G) c.*8-230T>G (n.*8-230T>G) n.394T>G c.174+4101T>G n.566+4101T>G c.564-230T>G c.565+4101T>G (n.565+4101T>G) c.*257-230T>G (n.*257-230T>G) c.402-230T>G c.*15-230T>G (n.*15-230T>G) c.213+4101T>G n.892-230T>G c.169+4101T>G (n.169+4101T>G) c.713-230T>G (n.713-230T>G) n.2081A>C n.174-7277A>C c.644-7277A>C (n.644-7277A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000228_77000229del | CA2623303138 | CLN5,FBXL3 | c.566-230_566-229del (n.566-230_566-229del) c.*8-230_*8-229del (n.*8-230_*8-229del) n.394_395del c.174+4101_174+4102del n.566+4101_566+4102del c.564-230_564-229del c.565+4101_565+4102del (n.565+4101_565+4102del) c.*257-230_*257-229del (n.*257-230_*257-229del) c.402-230_402-229del c.*15-230_*15-229del (n.*15-230_*15-229del) c.213+4101_213+4102del n.892-230_892-229del c.169+4101_169+4102del (n.169+4101_169+4102del) c.713-230_713-229del (n.713-230_713-229del) n.2080_2081del n.174-7278_174-7277del c.644-7278_644-7277del (n.644-7278_644-7277del) | gnomAD v4 |
13 | g.77000229T= | CA2103434443 | CLN5,FBXL3 | c.566-229T= (n.566-229T=) c.*8-229T= (n.*8-229T=) n.395T= c.174+4102T= n.566+4102T= c.564-229T= c.565+4102T= (n.565+4102T=) c.*257-229T= (n.*257-229T=) c.402-229T= c.*15-229T= (n.*15-229T=) c.213+4102T= n.892-229T= c.169+4102T= (n.169+4102T=) c.713-229T= (n.713-229T=) n.2080A= n.174-7278A= c.644-7278A= (n.644-7278A=) | |
13 | g.77000230A>G | CA2623303142 | CLN5,FBXL3 | c.566-228A>G (n.566-228A>G) c.*8-228A>G (n.*8-228A>G) n.396A>G c.174+4103A>G n.566+4103A>G c.564-228A>G c.565+4103A>G (n.565+4103A>G) c.*257-228A>G (n.*257-228A>G) c.402-228A>G c.*15-228A>G (n.*15-228A>G) c.213+4103A>G n.892-228A>G c.169+4103A>G (n.169+4103A>G) c.713-228A>G (n.713-228A>G) n.2079T>C n.174-7279T>C c.644-7279T>C (n.644-7279T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000235dup | CA2103434450 | CLN5,FBXL3 | c.566-223dup (n.566-223dup) c.*8-223dup (n.*8-223dup) n.401dup c.174+4108dup n.566+4108dup c.564-223dup c.565+4108dup (n.565+4108dup) c.*257-223dup (n.*257-223dup) c.402-223dup c.*15-223dup (n.*15-223dup) c.213+4108dup n.892-223dup c.169+4108dup (n.169+4108dup) c.713-223dup (n.713-223dup) n.2079dup n.174-7279dup c.644-7279dup (n.644-7279dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000231A>G | CA2623303145 | CLN5,FBXL3 | c.566-227A>G (n.566-227A>G) c.*8-227A>G (n.*8-227A>G) n.397A>G c.174+4104A>G n.566+4104A>G c.564-227A>G c.565+4104A>G (n.565+4104A>G) c.*257-227A>G (n.*257-227A>G) c.402-227A>G c.*15-227A>G (n.*15-227A>G) c.213+4104A>G n.892-227A>G c.169+4104A>G (n.169+4104A>G) c.713-227A>G (n.713-227A>G) n.2078T>C n.174-7280T>C c.644-7280T>C (n.644-7280T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000236T>G | CA2623303150 | CLN5,FBXL3 | c.566-222T>G (n.566-222T>G) c.*8-222T>G (n.*8-222T>G) n.402T>G c.174+4109T>G n.566+4109T>G c.564-222T>G c.565+4109T>G (n.565+4109T>G) c.*257-222T>G (n.*257-222T>G) c.402-222T>G c.*15-222T>G (n.*15-222T>G) c.213+4109T>G n.892-222T>G c.169+4109T>G (n.169+4109T>G) c.713-222T>G (n.713-222T>G) n.2073A>C n.174-7285A>C c.644-7285A>C (n.644-7285A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000238A>T | CA2623303151 | CLN5,FBXL3 | c.566-220A>T (n.566-220A>T) c.*8-220A>T (n.*8-220A>T) n.404A>T c.174+4111A>T n.566+4111A>T c.564-220A>T c.565+4111A>T (n.565+4111A>T) c.*257-220A>T (n.*257-220A>T) c.402-220A>T c.*15-220A>T (n.*15-220A>T) c.213+4111A>T n.892-220A>T c.169+4111A>T (n.169+4111A>T) c.713-220A>T (n.713-220A>T) n.2071T>A n.174-7287T>A c.644-7287T>A (n.644-7287T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000239G>A | CA252177476 | CLN5,FBXL3 | c.566-219G>A (n.566-219G>A) c.*8-219G>A (n.*8-219G>A) n.405G>A c.174+4112G>A n.566+4112G>A c.564-219G>A c.565+4112G>A (n.565+4112G>A) c.*257-219G>A (n.*257-219G>A) c.402-219G>A c.*15-219G>A (n.*15-219G>A) c.213+4112G>A n.892-219G>A c.169+4112G>A (n.169+4112G>A) c.713-219G>A (n.713-219G>A) n.2070C>T n.174-7288C>T c.644-7288C>T (n.644-7288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000239G= | CA2103434452 | CLN5,FBXL3 | c.566-219G= (n.566-219G=) c.*8-219G= (n.*8-219G=) n.405G= c.174+4112G= n.566+4112G= c.564-219G= c.565+4112G= (n.565+4112G=) c.*257-219G= (n.*257-219G=) c.402-219G= c.*15-219G= (n.*15-219G=) c.213+4112G= n.892-219G= c.169+4112G= (n.169+4112G=) c.713-219G= (n.713-219G=) n.2070C= n.174-7288C= c.644-7288C= (n.644-7288C=) | |
13 | g.77000240T>A | CA2623303155 | CLN5,FBXL3 | c.566-218T>A (n.566-218T>A) c.*8-218T>A (n.*8-218T>A) n.406T>A c.174+4113T>A n.566+4113T>A c.564-218T>A c.565+4113T>A (n.565+4113T>A) c.*257-218T>A (n.*257-218T>A) c.402-218T>A c.*15-218T>A (n.*15-218T>A) c.213+4113T>A n.892-218T>A c.169+4113T>A (n.169+4113T>A) c.713-218T>A (n.713-218T>A) n.2069A>T n.174-7289A>T c.644-7289A>T (n.644-7289A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000240T>C | CA2623303156 | CLN5,FBXL3 | c.566-218T>C (n.566-218T>C) c.*8-218T>C (n.*8-218T>C) n.406T>C c.174+4113T>C n.566+4113T>C c.564-218T>C c.565+4113T>C (n.565+4113T>C) c.*257-218T>C (n.*257-218T>C) c.402-218T>C c.*15-218T>C (n.*15-218T>C) c.213+4113T>C n.892-218T>C c.169+4113T>C (n.169+4113T>C) c.713-218T>C (n.713-218T>C) n.2069A>G n.174-7289A>G c.644-7289A>G (n.644-7289A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000242G>T | CA2623303157 | CLN5,FBXL3 | c.566-216G>T (n.566-216G>T) c.*8-216G>T (n.*8-216G>T) n.408G>T c.174+4115G>T n.566+4115G>T c.564-216G>T c.565+4115G>T (n.565+4115G>T) c.*257-216G>T (n.*257-216G>T) c.402-216G>T c.*15-216G>T (n.*15-216G>T) c.213+4115G>T n.892-216G>T c.169+4115G>T (n.169+4115G>T) c.713-216G>T (n.713-216G>T) n.2067C>A n.174-7291C>A c.644-7291C>A (n.644-7291C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000243G>T | CA2552418896 | CLN5,FBXL3 | c.566-215G>T (n.566-215G>T) c.*8-215G>T (n.*8-215G>T) n.409G>T c.174+4116G>T n.566+4116G>T c.564-215G>T c.565+4116G>T (n.565+4116G>T) c.*257-215G>T (n.*257-215G>T) c.402-215G>T c.*15-215G>T (n.*15-215G>T) c.213+4116G>T n.892-215G>T c.169+4116G>T (n.169+4116G>T) c.713-215G>T (n.713-215G>T) n.2066C>A n.174-7292C>A c.644-7292C>A (n.644-7292C>A) | |
13 | g.77000244G>T | CA2623303160 | CLN5,FBXL3 | c.566-214G>T (n.566-214G>T) c.*8-214G>T (n.*8-214G>T) n.410G>T c.174+4117G>T n.566+4117G>T c.564-214G>T c.565+4117G>T (n.565+4117G>T) c.*257-214G>T (n.*257-214G>T) c.402-214G>T c.*15-214G>T (n.*15-214G>T) c.213+4117G>T n.892-214G>T c.169+4117G>T (n.169+4117G>T) c.713-214G>T (n.713-214G>T) n.2065C>A n.174-7293C>A c.644-7293C>A (n.644-7293C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000245T>C | CA2623303164 | CLN5,FBXL3 | c.566-213T>C (n.566-213T>C) c.*8-213T>C (n.*8-213T>C) n.411T>C c.174+4118T>C n.566+4118T>C c.564-213T>C c.565+4118T>C (n.565+4118T>C) c.*257-213T>C (n.*257-213T>C) c.402-213T>C c.*15-213T>C (n.*15-213T>C) c.213+4118T>C n.892-213T>C c.169+4118T>C (n.169+4118T>C) c.713-213T>C (n.713-213T>C) n.2064A>G n.174-7294A>G c.644-7294A>G (n.644-7294A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000245T>G | CA2623303165 | CLN5,FBXL3 | c.566-213T>G (n.566-213T>G) c.*8-213T>G (n.*8-213T>G) n.411T>G c.174+4118T>G n.566+4118T>G c.564-213T>G c.565+4118T>G (n.565+4118T>G) c.*257-213T>G (n.*257-213T>G) c.402-213T>G c.*15-213T>G (n.*15-213T>G) c.213+4118T>G n.892-213T>G c.169+4118T>G (n.169+4118T>G) c.713-213T>G (n.713-213T>G) n.2064A>C n.174-7294A>C c.644-7294A>C (n.644-7294A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000246T>G | CA957800358 | CLN5,FBXL3 | c.566-212T>G (n.566-212T>G) c.*8-212T>G (n.*8-212T>G) n.412T>G c.174+4119T>G n.566+4119T>G c.564-212T>G c.565+4119T>G (n.565+4119T>G) c.*257-212T>G (n.*257-212T>G) c.402-212T>G c.*15-212T>G (n.*15-212T>G) c.213+4119T>G n.892-212T>G c.169+4119T>G (n.169+4119T>G) c.713-212T>G (n.713-212T>G) n.2063A>C n.174-7295A>C c.644-7295A>C (n.644-7295A>C) | |
13 | g.77000248G>A | CA2623303166 | CLN5,FBXL3 | c.566-210G>A (n.566-210G>A) c.*8-210G>A (n.*8-210G>A) n.414G>A c.174+4121G>A n.566+4121G>A c.564-210G>A c.565+4121G>A (n.565+4121G>A) c.*257-210G>A (n.*257-210G>A) c.402-210G>A c.*15-210G>A (n.*15-210G>A) c.213+4121G>A n.892-210G>A c.169+4121G>A (n.169+4121G>A) c.713-210G>A (n.713-210G>A) n.2061C>T n.174-7297C>T c.644-7297C>T (n.644-7297C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000248G>T | CA2623303167 | CLN5,FBXL3 | c.566-210G>T (n.566-210G>T) c.*8-210G>T (n.*8-210G>T) n.414G>T c.174+4121G>T n.566+4121G>T c.564-210G>T c.565+4121G>T (n.565+4121G>T) c.*257-210G>T (n.*257-210G>T) c.402-210G>T c.*15-210G>T (n.*15-210G>T) c.213+4121G>T n.892-210G>T c.169+4121G>T (n.169+4121G>T) c.713-210G>T (n.713-210G>T) n.2061C>A n.174-7297C>A c.644-7297C>A (n.644-7297C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000249G>T | CA2623303168 | CLN5,FBXL3 | c.566-209G>T (n.566-209G>T) c.*8-209G>T (n.*8-209G>T) n.415G>T c.174+4122G>T n.566+4122G>T c.564-209G>T c.565+4122G>T (n.565+4122G>T) c.*257-209G>T (n.*257-209G>T) c.402-209G>T c.*15-209G>T (n.*15-209G>T) c.213+4122G>T n.892-209G>T c.169+4122G>T (n.169+4122G>T) c.713-209G>T (n.713-209G>T) n.2060C>A n.174-7298C>A c.644-7298C>A (n.644-7298C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000251G>T | CA2623303169 | CLN5,FBXL3 | c.566-207G>T (n.566-207G>T) c.*8-207G>T (n.*8-207G>T) n.417G>T c.174+4124G>T n.566+4124G>T c.564-207G>T c.565+4124G>T (n.565+4124G>T) c.*257-207G>T (n.*257-207G>T) c.402-207G>T c.*15-207G>T (n.*15-207G>T) c.213+4124G>T n.892-207G>T c.169+4124G>T (n.169+4124G>T) c.713-207G>T (n.713-207G>T) n.2058C>A n.174-7300C>A c.644-7300C>A (n.644-7300C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000252G>A | CA2623303171 | CLN5,FBXL3 | c.566-206G>A (n.566-206G>A) c.*8-206G>A (n.*8-206G>A) n.418G>A c.174+4125G>A n.566+4125G>A c.564-206G>A c.565+4125G>A (n.565+4125G>A) c.*257-206G>A (n.*257-206G>A) c.402-206G>A c.*15-206G>A (n.*15-206G>A) c.213+4125G>A n.892-206G>A c.169+4125G>A (n.169+4125G>A) c.713-206G>A (n.713-206G>A) n.2057C>T n.174-7301C>T c.644-7301C>T (n.644-7301C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000252G>T | CA2623303173 | CLN5,FBXL3 | c.566-206G>T (n.566-206G>T) c.*8-206G>T (n.*8-206G>T) n.418G>T c.174+4125G>T n.566+4125G>T c.564-206G>T c.565+4125G>T (n.565+4125G>T) c.*257-206G>T (n.*257-206G>T) c.402-206G>T c.*15-206G>T (n.*15-206G>T) c.213+4125G>T n.892-206G>T c.169+4125G>T (n.169+4125G>T) c.713-206G>T (n.713-206G>T) n.2057C>A n.174-7301C>A c.644-7301C>A (n.644-7301C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000253C>A | CA2623303175 | CLN5,FBXL3 | c.566-205C>A (n.566-205C>A) c.*8-205C>A (n.*8-205C>A) n.419C>A c.174+4126C>A n.566+4126C>A c.564-205C>A c.565+4126C>A (n.565+4126C>A) c.*257-205C>A (n.*257-205C>A) c.402-205C>A c.*15-205C>A (n.*15-205C>A) c.213+4126C>A n.892-205C>A c.169+4126C>A (n.169+4126C>A) c.713-205C>A (n.713-205C>A) n.2056G>T n.174-7302G>T c.644-7302G>T (n.644-7302G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000253C>T | CA2623303177 | CLN5,FBXL3 | c.566-205C>T (n.566-205C>T) c.*8-205C>T (n.*8-205C>T) n.419C>T c.174+4126C>T n.566+4126C>T c.564-205C>T c.565+4126C>T (n.565+4126C>T) c.*257-205C>T (n.*257-205C>T) c.402-205C>T c.*15-205C>T (n.*15-205C>T) c.213+4126C>T n.892-205C>T c.169+4126C>T (n.169+4126C>T) c.713-205C>T (n.713-205C>T) n.2056G>A n.174-7302G>A c.644-7302G>A (n.644-7302G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000254C>G | CA957800361 | CLN5,FBXL3 | c.566-204C>G (n.566-204C>G) c.*8-204C>G (n.*8-204C>G) n.420C>G c.174+4127C>G n.566+4127C>G c.564-204C>G c.565+4127C>G (n.565+4127C>G) c.*257-204C>G (n.*257-204C>G) c.402-204C>G c.*15-204C>G (n.*15-204C>G) c.213+4127C>G n.892-204C>G c.169+4127C>G (n.169+4127C>G) c.713-204C>G (n.713-204C>G) n.2055G>C n.174-7303G>C c.644-7303G>C (n.644-7303G>C) | |
13 | g.77000254C>T | CA2623303178 | CLN5,FBXL3 | c.566-204C>T (n.566-204C>T) c.*8-204C>T (n.*8-204C>T) n.420C>T c.174+4127C>T n.566+4127C>T c.564-204C>T c.565+4127C>T (n.565+4127C>T) c.*257-204C>T (n.*257-204C>T) c.402-204C>T c.*15-204C>T (n.*15-204C>T) c.213+4127C>T n.892-204C>T c.169+4127C>T (n.169+4127C>T) c.713-204C>T (n.713-204C>T) n.2055G>A n.174-7303G>A c.644-7303G>A (n.644-7303G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000255A>G | CA2623303180 | CLN5,FBXL3 | c.566-203A>G (n.566-203A>G) c.*8-203A>G (n.*8-203A>G) n.421A>G c.174+4128A>G n.566+4128A>G c.564-203A>G c.565+4128A>G (n.565+4128A>G) c.*257-203A>G (n.*257-203A>G) c.402-203A>G c.*15-203A>G (n.*15-203A>G) c.213+4128A>G n.892-203A>G c.169+4128A>G (n.169+4128A>G) c.713-203A>G (n.713-203A>G) n.2054T>C n.174-7304T>C c.644-7304T>C (n.644-7304T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000255A>T | CA2623303181 | CLN5,FBXL3 | c.566-203A>T (n.566-203A>T) c.*8-203A>T (n.*8-203A>T) n.421A>T c.174+4128A>T n.566+4128A>T c.564-203A>T c.565+4128A>T (n.565+4128A>T) c.*257-203A>T (n.*257-203A>T) c.402-203A>T c.*15-203A>T (n.*15-203A>T) c.213+4128A>T n.892-203A>T c.169+4128A>T (n.169+4128A>T) c.713-203A>T (n.713-203A>T) n.2054T>A n.174-7304T>A c.644-7304T>A (n.644-7304T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000256G>A | CA252177478 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G>A (n.566-202G>A) c.*8-202G>A (n.*8-202G>A) n.422G>A c.174+4129G>A n.566+4129G>A c.564-202G>A c.565+4129G>A (n.565+4129G>A) c.*257-202G>A (n.*257-202G>A) c.402-202G>A c.*15-202G>A (n.*15-202G>A) c.213+4129G>A n.892-202G>A c.169+4129G>A (n.169+4129G>A) c.713-202G>A (n.713-202G>A) n.2053C>T n.174-7305C>T c.644-7305C>T (n.644-7305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000256G>C | CA2623303185 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G>C (n.566-202G>C) c.*8-202G>C (n.*8-202G>C) n.422G>C c.174+4129G>C n.566+4129G>C c.564-202G>C c.565+4129G>C (n.565+4129G>C) c.*257-202G>C (n.*257-202G>C) c.402-202G>C c.*15-202G>C (n.*15-202G>C) c.213+4129G>C n.892-202G>C c.169+4129G>C (n.169+4129G>C) c.713-202G>C (n.713-202G>C) n.2053C>G n.174-7305C>G c.644-7305C>G (n.644-7305C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000256G= | CA2103434456 | CLN5,FBXL3 | c.566-202G= (n.566-202G=) c.*8-202G= (n.*8-202G=) n.422G= c.174+4129G= n.566+4129G= c.564-202G= c.565+4129G= (n.565+4129G=) c.*257-202G= (n.*257-202G=) c.402-202G= c.*15-202G= (n.*15-202G=) c.213+4129G= n.892-202G= c.169+4129G= (n.169+4129G=) c.713-202G= (n.713-202G=) n.2053C= n.174-7305C= c.644-7305C= (n.644-7305C=) | |
13 | g.77000257C>A | CA2623303188 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C>A (n.566-201C>A) c.*8-201C>A (n.*8-201C>A) n.423C>A c.174+4130C>A n.566+4130C>A c.564-201C>A c.565+4130C>A (n.565+4130C>A) c.*257-201C>A (n.*257-201C>A) c.402-201C>A c.*15-201C>A (n.*15-201C>A) c.213+4130C>A n.892-201C>A c.169+4130C>A (n.169+4130C>A) c.713-201C>A (n.713-201C>A) n.2052G>T n.174-7306G>T c.644-7306G>T (n.644-7306G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000257C= | CA2103434459 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C= (n.566-201C=) c.*8-201C= (n.*8-201C=) n.423C= c.174+4130C= n.566+4130C= c.564-201C= c.565+4130C= (n.565+4130C=) c.*257-201C= (n.*257-201C=) c.402-201C= c.*15-201C= (n.*15-201C=) c.213+4130C= n.892-201C= c.169+4130C= (n.169+4130C=) c.713-201C= (n.713-201C=) n.2052G= n.174-7306G= c.644-7306G= (n.644-7306G=) | |
13 | g.77000257C>T | CA252177480 | CLN5,FBXL3 | c.566-201C>T (n.566-201C>T) c.*8-201C>T (n.*8-201C>T) n.423C>T c.174+4130C>T n.566+4130C>T c.564-201C>T c.565+4130C>T (n.565+4130C>T) c.*257-201C>T (n.*257-201C>T) c.402-201C>T c.*15-201C>T (n.*15-201C>T) c.213+4130C>T n.892-201C>T c.169+4130C>T (n.169+4130C>T) c.713-201C>T (n.713-201C>T) n.2052G>A n.174-7306G>A c.644-7306G>A (n.644-7306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000258G>A | CA701026286 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G>A (n.566-200G>A) c.*8-200G>A (n.*8-200G>A) n.424G>A c.174+4131G>A n.566+4131G>A c.564-200G>A c.565+4131G>A (n.565+4131G>A) c.*257-200G>A (n.*257-200G>A) c.402-200G>A c.*15-200G>A (n.*15-200G>A) c.213+4131G>A n.892-200G>A c.169+4131G>A (n.169+4131G>A) c.713-200G>A (n.713-200G>A) n.2051C>T n.174-7307C>T c.644-7307C>T (n.644-7307C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000258G= | CA2103434469 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G= (n.566-200G=) c.*8-200G= (n.*8-200G=) n.424G= c.174+4131G= n.566+4131G= c.564-200G= c.565+4131G= (n.565+4131G=) c.*257-200G= (n.*257-200G=) c.402-200G= c.*15-200G= (n.*15-200G=) c.213+4131G= n.892-200G= c.169+4131G= (n.169+4131G=) c.713-200G= (n.713-200G=) n.2051C= n.174-7307C= c.644-7307C= (n.644-7307C=) | |
13 | g.77000258G>T | CA2543255769 | CLN5,FBXL3 | c.566-200G>T (n.566-200G>T) c.*8-200G>T (n.*8-200G>T) n.424G>T c.174+4131G>T n.566+4131G>T c.564-200G>T c.565+4131G>T (n.565+4131G>T) c.*257-200G>T (n.*257-200G>T) c.402-200G>T c.*15-200G>T (n.*15-200G>T) c.213+4131G>T n.892-200G>T c.169+4131G>T (n.169+4131G>T) c.713-200G>T (n.713-200G>T) n.2051C>A n.174-7307C>A c.644-7307C>A (n.644-7307C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000259C>T | CA2623303202 | CLN5,FBXL3 | c.566-199C>T (n.566-199C>T) c.*8-199C>T (n.*8-199C>T) n.425C>T c.174+4132C>T n.566+4132C>T c.564-199C>T c.565+4132C>T (n.565+4132C>T) c.*257-199C>T (n.*257-199C>T) c.402-199C>T c.*15-199C>T (n.*15-199C>T) c.213+4132C>T n.892-199C>T c.169+4132C>T (n.169+4132C>T) c.713-199C>T (n.713-199C>T) n.2050G>A n.174-7308G>A c.644-7308G>A (n.644-7308G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000260dup | CA2623303201 | CLN5,FBXL3 | c.566-198dup (n.566-198dup) c.*8-198dup (n.*8-198dup) n.426dup c.174+4133dup n.566+4133dup c.564-198dup c.565+4133dup (n.565+4133dup) c.*257-198dup (n.*257-198dup) c.402-198dup c.*15-198dup (n.*15-198dup) c.213+4133dup n.892-198dup c.169+4133dup (n.169+4133dup) c.713-198dup (n.713-198dup) n.2050dup n.174-7308dup c.644-7308dup (n.644-7308dup) | gnomAD v4 |
13 | g.77000259_77000263delinsCCTGT | CA2103434477 | CLN5,FBXL3 | c.566-199_566-195delinsCCTGT (n.566-199_566-195delinsCCTGT) c.*8-199_*8-195delinsCCTGT (n.*8-199_*8-195delinsCCTGT) n.425_429delinsCCTGT c.174+4132_174+4136delinsCCTGT n.566+4132_566+4136delinsCCTGT c.564-199_564-195delinsCCTGT c.565+4132_565+4136delinsCCTGT (n.565+4132_565+4136delinsCCTGT) c.*257-199_*257-195delinsCCTGT (n.*257-199_*257-195delinsCCTGT) c.402-199_402-195delinsCCTGT c.*15-199_*15-195delinsCCTGT (n.*15-199_*15-195delinsCCTGT) c.213+4132_213+4136delinsCCTGT n.892-199_892-195delinsCCTGT c.169+4132_169+4136delinsCCTGT (n.169+4132_169+4136delinsCCTGT) c.713-199_713-195delinsCCTGT (n.713-199_713-195delinsCCTGT) n.2046_2050delinsACAGG n.174-7312_174-7308delinsACAGG c.644-7312_644-7308delinsACAGG (n.644-7312_644-7308delinsACAGG) | |
13 | g.77000260C>T | CA2836283735 | CLN5,FBXL3 | c.566-198C>T (n.566-198C>T) c.*8-198C>T (n.*8-198C>T) n.426C>T c.174+4133C>T n.566+4133C>T c.564-198C>T c.565+4133C>T (n.565+4133C>T) c.*257-198C>T (n.*257-198C>T) c.402-198C>T c.*15-198C>T (n.*15-198C>T) c.213+4133C>T n.892-198C>T c.169+4133C>T (n.169+4133C>T) c.713-198C>T (n.713-198C>T) n.2049G>A n.174-7309G>A c.644-7309G>A (n.644-7309G>A) | |
13 | g.77000260_77000263del | CA252177481 | CLN5,FBXL3 | c.566-198_566-195del (n.566-198_566-195del) c.*8-198_*8-195del (n.*8-198_*8-195del) n.426_429del c.174+4133_174+4136del n.566+4133_566+4136del c.564-198_564-195del c.565+4133_565+4136del (n.565+4133_565+4136del) c.*257-198_*257-195del (n.*257-198_*257-195del) c.402-198_402-195del c.*15-198_*15-195del (n.*15-198_*15-195del) c.213+4133_213+4136del n.892-198_892-195del c.169+4133_169+4136del (n.169+4133_169+4136del) c.713-198_713-195del (n.713-198_713-195del) n.2046_2049del n.174-7312_174-7309del c.644-7312_644-7309del (n.644-7312_644-7309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000261T>C | CA2623303207 | CLN5,FBXL3 | c.566-197T>C (n.566-197T>C) c.*8-197T>C (n.*8-197T>C) n.427T>C c.174+4134T>C n.566+4134T>C c.564-197T>C c.565+4134T>C (n.565+4134T>C) c.*257-197T>C (n.*257-197T>C) c.402-197T>C c.*15-197T>C (n.*15-197T>C) c.213+4134T>C n.892-197T>C c.169+4134T>C (n.169+4134T>C) c.713-197T>C (n.713-197T>C) n.2048A>G n.174-7310A>G c.644-7310A>G (n.644-7310A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000262G>A | CA252177482 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G>A (n.566-196G>A) c.*8-196G>A (n.*8-196G>A) n.428G>A c.174+4135G>A n.566+4135G>A c.564-196G>A c.565+4135G>A (n.565+4135G>A) c.*257-196G>A (n.*257-196G>A) c.402-196G>A c.*15-196G>A (n.*15-196G>A) c.213+4135G>A n.892-196G>A c.169+4135G>A (n.169+4135G>A) c.713-196G>A (n.713-196G>A) n.2047C>T n.174-7311C>T c.644-7311C>T (n.644-7311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000262G= | CA2103434482 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G= (n.566-196G=) c.*8-196G= (n.*8-196G=) n.428G= c.174+4135G= n.566+4135G= c.564-196G= c.565+4135G= (n.565+4135G=) c.*257-196G= (n.*257-196G=) c.402-196G= c.*15-196G= (n.*15-196G=) c.213+4135G= n.892-196G= c.169+4135G= (n.169+4135G=) c.713-196G= (n.713-196G=) n.2047C= n.174-7311C= c.644-7311C= (n.644-7311C=) | |
13 | g.77000262G>T | CA2623303209 | CLN5,FBXL3 | c.566-196G>T (n.566-196G>T) c.*8-196G>T (n.*8-196G>T) n.428G>T c.174+4135G>T n.566+4135G>T c.564-196G>T c.565+4135G>T (n.565+4135G>T) c.*257-196G>T (n.*257-196G>T) c.402-196G>T c.*15-196G>T (n.*15-196G>T) c.213+4135G>T n.892-196G>T c.169+4135G>T (n.169+4135G>T) c.713-196G>T (n.713-196G>T) n.2047C>A n.174-7311C>A c.644-7311C>A (n.644-7311C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000263T>C | CA2623303211 | CLN5,FBXL3 | c.566-195T>C (n.566-195T>C) c.*8-195T>C (n.*8-195T>C) n.429T>C c.174+4136T>C n.566+4136T>C c.564-195T>C c.565+4136T>C (n.565+4136T>C) c.*257-195T>C (n.*257-195T>C) c.402-195T>C c.*15-195T>C (n.*15-195T>C) c.213+4136T>C n.892-195T>C c.169+4136T>C (n.169+4136T>C) c.713-195T>C (n.713-195T>C) n.2046A>G n.174-7312A>G c.644-7312A>G (n.644-7312A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000264A= | CA2103434484 | CLN5,FBXL3 | c.566-194A= (n.566-194A=) c.*8-194A= (n.*8-194A=) n.430A= c.174+4137A= n.566+4137A= c.564-194A= c.565+4137A= (n.565+4137A=) c.*257-194A= (n.*257-194A=) c.402-194A= c.*15-194A= (n.*15-194A=) c.213+4137A= n.892-194A= c.169+4137A= (n.169+4137A=) c.713-194A= (n.713-194A=) n.2045T= n.174-7313T= c.644-7313T= (n.644-7313T=) | |
13 | g.77000264A>G | CA252177483 | CLN5,FBXL3 | c.566-194A>G (n.566-194A>G) c.*8-194A>G (n.*8-194A>G) n.430A>G c.174+4137A>G n.566+4137A>G c.564-194A>G c.565+4137A>G (n.565+4137A>G) c.*257-194A>G (n.*257-194A>G) c.402-194A>G c.*15-194A>G (n.*15-194A>G) c.213+4137A>G n.892-194A>G c.169+4137A>G (n.169+4137A>G) c.713-194A>G (n.713-194A>G) n.2045T>C n.174-7313T>C c.644-7313T>C (n.644-7313T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000265G>A | CA2623303213 | CLN5,FBXL3 | c.566-193G>A (n.566-193G>A) c.*8-193G>A (n.*8-193G>A) n.431G>A c.174+4138G>A n.566+4138G>A c.564-193G>A c.565+4138G>A (n.565+4138G>A) c.*257-193G>A (n.*257-193G>A) c.402-193G>A c.*15-193G>A (n.*15-193G>A) c.213+4138G>A n.892-193G>A c.169+4138G>A (n.169+4138G>A) c.713-193G>A (n.713-193G>A) n.2044C>T n.174-7314C>T c.644-7314C>T (n.644-7314C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000266T>C | CA2623303215 | CLN5,FBXL3 | c.566-192T>C (n.566-192T>C) c.*8-192T>C (n.*8-192T>C) n.432T>C c.174+4139T>C n.566+4139T>C c.564-192T>C c.565+4139T>C (n.565+4139T>C) c.*257-192T>C (n.*257-192T>C) c.402-192T>C c.*15-192T>C (n.*15-192T>C) c.213+4139T>C n.892-192T>C c.169+4139T>C (n.169+4139T>C) c.713-192T>C (n.713-192T>C) n.2043A>G n.174-7315A>G c.644-7315A>G (n.644-7315A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000266_77000269delinsTCCC | CA2103434485 | CLN5,FBXL3 | c.566-192_566-189delinsTCCC (n.566-192_566-189delinsTCCC) c.*8-192_*8-189delinsTCCC (n.*8-192_*8-189delinsTCCC) n.432_435delinsTCCC c.174+4139_174+4142delinsTCCC n.566+4139_566+4142delinsTCCC c.564-192_564-189delinsTCCC c.565+4139_565+4142delinsTCCC (n.565+4139_565+4142delinsTCCC) c.*257-192_*257-189delinsTCCC (n.*257-192_*257-189delinsTCCC) c.402-192_402-189delinsTCCC c.*15-192_*15-189delinsTCCC (n.*15-192_*15-189delinsTCCC) c.213+4139_213+4142delinsTCCC n.892-192_892-189delinsTCCC c.169+4139_169+4142delinsTCCC (n.169+4139_169+4142delinsTCCC) c.713-192_713-189delinsTCCC (n.713-192_713-189delinsTCCC) n.2040_2043delinsGGGA n.174-7318_174-7315delinsGGGA c.644-7318_644-7315delinsGGGA (n.644-7318_644-7315delinsGGGA) | |
13 | g.77000267C>T | CA2623303218 | CLN5,FBXL3 | c.566-191C>T (n.566-191C>T) c.*8-191C>T (n.*8-191C>T) n.433C>T c.174+4140C>T n.566+4140C>T c.564-191C>T c.565+4140C>T (n.565+4140C>T) c.*257-191C>T (n.*257-191C>T) c.402-191C>T c.*15-191C>T (n.*15-191C>T) c.213+4140C>T n.892-191C>T c.169+4140C>T (n.169+4140C>T) c.713-191C>T (n.713-191C>T) n.2042G>A n.174-7316G>A c.644-7316G>A (n.644-7316G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000267_77000269del | CA252177484 | CLN5,FBXL3 | c.566-191_566-189del (n.566-191_566-189del) c.*8-191_*8-189del (n.*8-191_*8-189del) n.433_435del c.174+4140_174+4142del n.566+4140_566+4142del c.564-191_564-189del c.565+4140_565+4142del (n.565+4140_565+4142del) c.*257-191_*257-189del (n.*257-191_*257-189del) c.402-191_402-189del c.*15-191_*15-189del (n.*15-191_*15-189del) c.213+4140_213+4142del n.892-191_892-189del c.169+4140_169+4142del (n.169+4140_169+4142del) c.713-191_713-189del (n.713-191_713-189del) n.2040_2042del n.174-7318_174-7316del c.644-7318_644-7316del (n.644-7318_644-7316del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000268C>A | CA2623303220 | CLN5,FBXL3 | c.566-190C>A (n.566-190C>A) c.*8-190C>A (n.*8-190C>A) n.434C>A c.174+4141C>A n.566+4141C>A c.564-190C>A c.565+4141C>A (n.565+4141C>A) c.*257-190C>A (n.*257-190C>A) c.402-190C>A c.*15-190C>A (n.*15-190C>A) c.213+4141C>A n.892-190C>A c.169+4141C>A (n.169+4141C>A) c.713-190C>A (n.713-190C>A) n.2041G>T n.174-7317G>T c.644-7317G>T (n.644-7317G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000268C>T | CA2623303222 | CLN5,FBXL3 | c.566-190C>T (n.566-190C>T) c.*8-190C>T (n.*8-190C>T) n.434C>T c.174+4141C>T n.566+4141C>T c.564-190C>T c.565+4141C>T (n.565+4141C>T) c.*257-190C>T (n.*257-190C>T) c.402-190C>T c.*15-190C>T (n.*15-190C>T) c.213+4141C>T n.892-190C>T c.169+4141C>T (n.169+4141C>T) c.713-190C>T (n.713-190C>T) n.2041G>A n.174-7317G>A c.644-7317G>A (n.644-7317G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000269C>A | CA2623303224 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>A (n.566-189C>A) c.*8-189C>A (n.*8-189C>A) n.435C>A c.174+4142C>A n.566+4142C>A c.564-189C>A c.565+4142C>A (n.565+4142C>A) c.*257-189C>A (n.*257-189C>A) c.402-189C>A c.*15-189C>A (n.*15-189C>A) c.213+4142C>A n.892-189C>A c.169+4142C>A (n.169+4142C>A) c.713-189C>A (n.713-189C>A) n.2040G>T n.174-7318G>T c.644-7318G>T (n.644-7318G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000269C>T | CA2623303225 | CLN5,FBXL3 | c.566-189C>T (n.566-189C>T) c.*8-189C>T (n.*8-189C>T) n.435C>T c.174+4142C>T n.566+4142C>T c.564-189C>T c.565+4142C>T (n.565+4142C>T) c.*257-189C>T (n.*257-189C>T) c.402-189C>T c.*15-189C>T (n.*15-189C>T) c.213+4142C>T n.892-189C>T c.169+4142C>T (n.169+4142C>T) c.713-189C>T (n.713-189C>T) n.2040G>A n.174-7318G>A c.644-7318G>A (n.644-7318G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000270A>G | CA2623303227 | CLN5,FBXL3 | c.566-188A>G (n.566-188A>G) c.*8-188A>G (n.*8-188A>G) n.436A>G c.174+4143A>G n.566+4143A>G c.564-188A>G c.565+4143A>G (n.565+4143A>G) c.*257-188A>G (n.*257-188A>G) c.402-188A>G c.*15-188A>G (n.*15-188A>G) c.213+4143A>G n.892-188A>G c.169+4143A>G (n.169+4143A>G) c.713-188A>G (n.713-188A>G) n.2039T>C n.174-7319T>C c.644-7319T>C (n.644-7319T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000272C>T | CA2623303229 | CLN5,FBXL3 | c.566-186C>T (n.566-186C>T) c.*8-186C>T (n.*8-186C>T) n.438C>T c.174+4145C>T n.566+4145C>T c.564-186C>T c.565+4145C>T (n.565+4145C>T) c.*257-186C>T (n.*257-186C>T) c.402-186C>T c.*15-186C>T (n.*15-186C>T) c.213+4145C>T n.892-186C>T c.169+4145C>T (n.169+4145C>T) c.713-186C>T (n.713-186C>T) n.2037G>A n.174-7321G>A c.644-7321G>A (n.644-7321G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000273T>C | CA252177490 | CLN5,FBXL3 | c.566-185T>C (n.566-185T>C) c.*8-185T>C (n.*8-185T>C) n.439T>C c.174+4146T>C n.566+4146T>C c.564-185T>C c.565+4146T>C (n.565+4146T>C) c.*257-185T>C (n.*257-185T>C) c.402-185T>C c.*15-185T>C (n.*15-185T>C) c.213+4146T>C n.892-185T>C c.169+4146T>C (n.169+4146T>C) c.713-185T>C (n.713-185T>C) n.2036A>G n.174-7322A>G c.644-7322A>G (n.644-7322A>G) | dbSNP |
13 | g.77000273T= | CA2103434488 | CLN5,FBXL3 | c.566-185T= (n.566-185T=) c.*8-185T= (n.*8-185T=) n.439T= c.174+4146T= n.566+4146T= c.564-185T= c.565+4146T= (n.565+4146T=) c.*257-185T= (n.*257-185T=) c.402-185T= c.*15-185T= (n.*15-185T=) c.213+4146T= n.892-185T= c.169+4146T= (n.169+4146T=) c.713-185T= (n.713-185T=) n.2036A= n.174-7322A= c.644-7322A= (n.644-7322A=) | |
13 | g.77000274A= | CA2103434493 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A= (n.566-184A=) c.*8-184A= (n.*8-184A=) n.440A= c.174+4147A= n.566+4147A= c.564-184A= c.565+4147A= (n.565+4147A=) c.*257-184A= (n.*257-184A=) c.402-184A= c.*15-184A= (n.*15-184A=) c.213+4147A= n.892-184A= c.169+4147A= (n.169+4147A=) c.713-184A= (n.713-184A=) n.2035T= n.174-7323T= c.644-7323T= (n.644-7323T=) | |
13 | g.77000274A>C | CA252177492 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>C (n.566-184A>C) c.*8-184A>C (n.*8-184A>C) n.440A>C c.174+4147A>C n.566+4147A>C c.564-184A>C c.565+4147A>C (n.565+4147A>C) c.*257-184A>C (n.*257-184A>C) c.402-184A>C c.*15-184A>C (n.*15-184A>C) c.213+4147A>C n.892-184A>C c.169+4147A>C (n.169+4147A>C) c.713-184A>C (n.713-184A>C) n.2035T>G n.174-7323T>G c.644-7323T>G (n.644-7323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000274A>G | CA2623303237 | CLN5,FBXL3 | c.566-184A>G (n.566-184A>G) c.*8-184A>G (n.*8-184A>G) n.440A>G c.174+4147A>G n.566+4147A>G c.564-184A>G c.565+4147A>G (n.565+4147A>G) c.*257-184A>G (n.*257-184A>G) c.402-184A>G c.*15-184A>G (n.*15-184A>G) c.213+4147A>G n.892-184A>G c.169+4147A>G (n.169+4147A>G) c.713-184A>G (n.713-184A>G) n.2035T>C n.174-7323T>C c.644-7323T>C (n.644-7323T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000275C= | CA2103434497 | CLN5,FBXL3 | c.566-183C= (n.566-183C=) c.*8-183C= (n.*8-183C=) n.441C= c.174+4148C= n.566+4148C= c.564-183C= c.565+4148C= (n.565+4148C=) c.*257-183C= (n.*257-183C=) c.402-183C= c.*15-183C= (n.*15-183C=) c.213+4148C= n.892-183C= c.169+4148C= (n.169+4148C=) c.713-183C= (n.713-183C=) n.2034G= n.174-7324G= c.644-7324G= (n.644-7324G=) | |
13 | g.77000275C>T | CA2103434500 | CLN5,FBXL3 | c.566-183C>T (n.566-183C>T) c.*8-183C>T (n.*8-183C>T) n.441C>T c.174+4148C>T n.566+4148C>T c.564-183C>T c.565+4148C>T (n.565+4148C>T) c.*257-183C>T (n.*257-183C>T) c.402-183C>T c.*15-183C>T (n.*15-183C>T) c.213+4148C>T n.892-183C>T c.169+4148C>T (n.169+4148C>T) c.713-183C>T (n.713-183C>T) n.2034G>A n.174-7324G>A c.644-7324G>A (n.644-7324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000277C>A | CA2623303243 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>A (n.566-181C>A) c.*8-181C>A (n.*8-181C>A) n.443C>A c.174+4150C>A n.566+4150C>A c.564-181C>A c.565+4150C>A (n.565+4150C>A) c.*257-181C>A (n.*257-181C>A) c.402-181C>A c.*15-181C>A (n.*15-181C>A) c.213+4150C>A n.892-181C>A c.169+4150C>A (n.169+4150C>A) c.713-181C>A (n.713-181C>A) n.2032G>T n.174-7326G>T c.644-7326G>T (n.644-7326G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000277C>T | CA2623303245 | CLN5,FBXL3 | c.566-181C>T (n.566-181C>T) c.*8-181C>T (n.*8-181C>T) n.443C>T c.174+4150C>T n.566+4150C>T c.564-181C>T c.565+4150C>T (n.565+4150C>T) c.*257-181C>T (n.*257-181C>T) c.402-181C>T c.*15-181C>T (n.*15-181C>T) c.213+4150C>T n.892-181C>T c.169+4150C>T (n.169+4150C>T) c.713-181C>T (n.713-181C>T) n.2032G>A n.174-7326G>A c.644-7326G>A (n.644-7326G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000278A= | CA2103434501 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A= (n.566-180A=) c.*8-180A= (n.*8-180A=) n.444A= c.174+4151A= n.566+4151A= c.564-180A= c.565+4151A= (n.565+4151A=) c.*257-180A= (n.*257-180A=) c.402-180A= c.*15-180A= (n.*15-180A=) c.213+4151A= n.892-180A= c.169+4151A= (n.169+4151A=) c.713-180A= (n.713-180A=) n.2031T= n.174-7327T= c.644-7327T= (n.644-7327T=) | |
13 | g.77000278A>C | CA2103434502 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>C (n.566-180A>C) c.*8-180A>C (n.*8-180A>C) n.444A>C c.174+4151A>C n.566+4151A>C c.564-180A>C c.565+4151A>C (n.565+4151A>C) c.*257-180A>C (n.*257-180A>C) c.402-180A>C c.*15-180A>C (n.*15-180A>C) c.213+4151A>C n.892-180A>C c.169+4151A>C (n.169+4151A>C) c.713-180A>C (n.713-180A>C) n.2031T>G n.174-7327T>G c.644-7327T>G (n.644-7327T>G) | dbSNP |
13 | g.77000278A>G | CA2623303247 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>G (n.566-180A>G) c.*8-180A>G (n.*8-180A>G) n.444A>G c.174+4151A>G n.566+4151A>G c.564-180A>G c.565+4151A>G (n.565+4151A>G) c.*257-180A>G (n.*257-180A>G) c.402-180A>G c.*15-180A>G (n.*15-180A>G) c.213+4151A>G n.892-180A>G c.169+4151A>G (n.169+4151A>G) c.713-180A>G (n.713-180A>G) n.2031T>C n.174-7327T>C c.644-7327T>C (n.644-7327T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000278A>T | CA2623303248 | CLN5,FBXL3 | c.566-180A>T (n.566-180A>T) c.*8-180A>T (n.*8-180A>T) n.444A>T c.174+4151A>T n.566+4151A>T c.564-180A>T c.565+4151A>T (n.565+4151A>T) c.*257-180A>T (n.*257-180A>T) c.402-180A>T c.*15-180A>T (n.*15-180A>T) c.213+4151A>T n.892-180A>T c.169+4151A>T (n.169+4151A>T) c.713-180A>T (n.713-180A>T) n.2031T>A n.174-7327T>A c.644-7327T>A (n.644-7327T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000279G>A | CA2623303251 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>A (n.566-179G>A) c.*8-179G>A (n.*8-179G>A) n.445G>A c.174+4152G>A n.566+4152G>A c.564-179G>A c.565+4152G>A (n.565+4152G>A) c.*257-179G>A (n.*257-179G>A) c.402-179G>A c.*15-179G>A (n.*15-179G>A) c.213+4152G>A n.892-179G>A c.169+4152G>A (n.169+4152G>A) c.713-179G>A (n.713-179G>A) n.2030C>T n.174-7328C>T c.644-7328C>T (n.644-7328C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000279G>T | CA2623303253 | CLN5,FBXL3 | c.566-179G>T (n.566-179G>T) c.*8-179G>T (n.*8-179G>T) n.445G>T c.174+4152G>T n.566+4152G>T c.564-179G>T c.565+4152G>T (n.565+4152G>T) c.*257-179G>T (n.*257-179G>T) c.402-179G>T c.*15-179G>T (n.*15-179G>T) c.213+4152G>T n.892-179G>T c.169+4152G>T (n.169+4152G>T) c.713-179G>T (n.713-179G>T) n.2030C>A n.174-7328C>A c.644-7328C>A (n.644-7328C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000281A>G | CA2623303254 | CLN5,FBXL3 | c.566-177A>G (n.566-177A>G) c.*8-177A>G (n.*8-177A>G) n.447A>G c.174+4154A>G n.566+4154A>G c.564-177A>G c.565+4154A>G (n.565+4154A>G) c.*257-177A>G (n.*257-177A>G) c.402-177A>G c.*15-177A>G (n.*15-177A>G) c.213+4154A>G n.892-177A>G c.169+4154A>G (n.169+4154A>G) c.713-177A>G (n.713-177A>G) n.2028T>C n.174-7330T>C c.644-7330T>C (n.644-7330T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.77000282G>T | CA2623303256 | CLN5,FBXL3 | c.566-176G>T (n.566-176G>T) c.*8-176G>T (n.*8-176G>T) n.448G>T c.174+4155G>T n.566+4155G>T c.564-176G>T c.565+4155G>T (n.565+4155G>T) c.*257-176G>T (n.*257-176G>T) c.402-176G>T c.*15-176G>T (n.*15-176G>T) c.213+4155G>T n.892-176G>T c.169+4155G>T (n.169+4155G>T) c.713-176G>T (n.713-176G>T) n.2027C>A n.174-7331C>A c.644-7331C>A (n.644-7331C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000283G>T | CA2623303259 | CLN5,FBXL3 | c.566-175G>T (n.566-175G>T) c.*8-175G>T (n.*8-175G>T) n.449G>T c.174+4156G>T n.566+4156G>T c.564-175G>T c.565+4156G>T (n.565+4156G>T) c.*257-175G>T (n.*257-175G>T) c.402-175G>T c.*15-175G>T (n.*15-175G>T) c.213+4156G>T n.892-175G>T c.169+4156G>T (n.169+4156G>T) c.713-175G>T (n.713-175G>T) n.2026C>A n.174-7332C>A c.644-7332C>A (n.644-7332C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.77000284C= | CA2103434503 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C= (n.566-174C=) c.*8-174C= (n.*8-174C=) n.450C= c.174+4157C= n.566+4157C= c.564-174C= c.565+4157C= (n.565+4157C=) c.*257-174C= (n.*257-174C=) c.402-174C= c.*15-174C= (n.*15-174C=) c.213+4157C= n.892-174C= c.169+4157C= (n.169+4157C=) c.713-174C= (n.713-174C=) n.2025G= n.174-7333G= c.644-7333G= (n.644-7333G=) | |
13 | g.77000284C>T | CA701026296 | CLN5,FBXL3 | c.566-174C>T (n.566-174C>T) c.*8-174C>T (n.*8-174C>T) n.450C>T c.174+4157C>T n.566+4157C>T c.564-174C>T c.565+4157C>T (n.565+4157C>T) c.*257-174C>T (n.*257-174C>T) c.402-174C>T c.*15-174C>T (n.*15-174C>T) c.213+4157C>T n.892-174C>T c.169+4157C>T (n.169+4157C>T) c.713-174C>T (n.713-174C>T) n.2025G>A n.174-7333G>A c.644-7333G>A (n.644-7333G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000285C>A | CA2623303261 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>A (n.566-173C>A) c.*8-173C>A (n.*8-173C>A) n.451C>A c.174+4158C>A n.566+4158C>A c.564-173C>A c.565+4158C>A (n.565+4158C>A) c.*257-173C>A (n.*257-173C>A) c.402-173C>A c.*15-173C>A (n.*15-173C>A) c.213+4158C>A n.892-173C>A c.169+4158C>A (n.169+4158C>A) c.713-173C>A (n.713-173C>A) n.2024G>T n.174-7334G>T c.644-7334G>T (n.644-7334G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.77000285C= | CA2103434505 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C= (n.566-173C=) c.*8-173C= (n.*8-173C=) n.451C= c.174+4158C= n.566+4158C= c.564-173C= c.565+4158C= (n.565+4158C=) c.*257-173C= (n.*257-173C=) c.402-173C= c.*15-173C= (n.*15-173C=) c.213+4158C= n.892-173C= c.169+4158C= (n.169+4158C=) c.713-173C= (n.713-173C=) n.2024G= n.174-7334G= c.644-7334G= (n.644-7334G=) | |
13 | g.77000285C>T | CA252177495 | CLN5,FBXL3 | c.566-173C>T (n.566-173C>T) c.*8-173C>T (n.*8-173C>T) n.451C>T c.174+4158C>T n.566+4158C>T c.564-173C>T c.565+4158C>T (n.565+4158C>T) c.*257-173C>T (n.*257-173C>T) c.402-173C>T c.*15-173C>T (n.*15-173C>T) c.213+4158C>T n.892-173C>T c.169+4158C>T (n.169+4158C>T) c.713-173C>T (n.713-173C>T) n.2024G>A n.174-7334G>A c.644-7334G>A (n.644-7334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77000286G>A | CA252177497 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>A (n.566-172G>A) c.*8-172G>A (n.*8-172G>A) n.452G>A c.174+4159G>A n.566+4159G>A c.564-172G>A c.565+4159G>A (n.565+4159G>A) c.*257-172G>A (n.*257-172G>A) c.402-172G>A c.*15-172G>A (n.*15-172G>A) c.213+4159G>A n.892-172G>A c.169+4159G>A (n.169+4159G>A) c.713-172G>A (n.713-172G>A) n.2023C>T n.174-7335C>T c.644-7335C>T (n.644-7335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77000286G= | CA2103434507 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G= (n.566-172G=) c.*8-172G= (n.*8-172G=) n.452G= c.174+4159G= n.566+4159G= c.564-172G= c.565+4159G= (n.565+4159G=) c.*257-172G= (n.*257-172G=) c.402-172G= c.*15-172G= (n.*15-172G=) c.213+4159G= n.892-172G= c.169+4159G= (n.169+4159G=) c.713-172G= (n.713-172G=) n.2023C= n.174-7335C= c.644-7335C= (n.644-7335C=) | |
13 | g.77000286G>T | CA2799793702 | CLN5,FBXL3 | c.566-172G>T (n.566-172G>T) c.*8-172G>T (n.*8-172G>T) n.452G>T c.174+4159G>T n.566+4159G>T c.564-172G>T c.565+4159G>T (n.565+4159G>T) c.*257-172G>T (n.*257-172G>T) c.402-172G>T c.*15-172G>T (n.*15-172G>T) c.213+4159G>T n.892-172G>T c.169+4159G>T (n.169+4159G>T) c.713-172G>T (n.713-172G>T) n.2023C>A n.174-7335C>A c.644-7335C>A (n.644-7335C>A) | |
13 | g.77000287A>C | CA2623303266 | CLN5,FBXL3 | c.566-171A>C (n.566-171A>C) c.*8-171A>C (n.*8-171A>C) n.453A>C c.174+4160A>C n.566+4160A>C c.564-171A>C c.565+4160A>C (n.565+4160A>C) c.*257-171A>C (n.*257-171A>C) c.402-171A>C c.*15-171A>C (n.*15-171A>C) c.213+4160A>C n.892-171A>C c.169+4160A>C (n.169+4160A>C) c.713-171A>C (n.713-171A>C) n.2022T>G n.174-7336T>G c.644-7336T>G (n.644-7336T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.77000288G>T | CA2623303267 | CLN5,FBXL3 | c.566-170G>T (n.566-170G>T) c.*8-170G>T (n.*8-170G>T) n.454G>T c.174+4161G>T n.566+4161G>T c.564-170G>T c.565+4161G>T (n.565+4161G>T) c.*257-170G>T (n.*257-170G>T) c.402-170G>T c.*15-170G>T (n.*15-170G>T) c.213+4161G>T n.892-170G>T c.169+4161G>T (n.169+4161G>T) c.713-170G>T (n.713-170G>T) n.2021C>A n.174-7337C>A c.644-7337C>A (n.644-7337C>A) | gnomAD v4 |
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