Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.77000148_77000200del	CA2623302901	CLN5,FBXL3	c.566-310_566-258del (n.566-310_566-258del) c.7+153_7+205del (n.7+153_7+205del) n.365+2_366del c.174+4021_174+4073del n.566+4021_566+4073del c.564-310_564-258del c.565+4021_565+4073del (n.565+4021_565+4073del) c.257-310_257-258del (n.257-310_257-258del) c.402-310_402-258del c.15-310_15-258del (n.15-310_15-258del) c.213+4021_213+4073del n.892-310_892-258del c.169+4021_169+4073del (n.169+4021_169+4073del) c.713-310_713-258del (n.713-310_713-258del) n.2112_2164del n.174-7246_174-7194del c.644-7246_644-7194del (n.644-7246_644-7194del)	gnomAD v4
13	g.77000189G>A	CA252177466	CLN5,FBXL3	c.566-269G>A (n.566-269G>A) c.7+194G>A (n.7+194G>A) n.366-11G>A c.174+4062G>A n.566+4062G>A c.564-269G>A c.565+4062G>A (n.565+4062G>A) c.257-269G>A (n.257-269G>A) c.402-269G>A c.15-269G>A (n.15-269G>A) c.213+4062G>A n.892-269G>A c.169+4062G>A (n.169+4062G>A) c.713-269G>A (n.713-269G>A) n.2120C>T n.174-7238C>T c.644-7238C>T (n.644-7238C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000189G=	CA2103434350	CLN5,FBXL3	c.566-269G= (n.566-269G=) c.7+194G= (n.7+194G=) n.366-11G= c.174+4062G= n.566+4062G= c.564-269G= c.565+4062G= (n.565+4062G=) c.257-269G= (n.257-269G=) c.402-269G= c.15-269G= (n.15-269G=) c.213+4062G= n.892-269G= c.169+4062G= (n.169+4062G=) c.713-269G= (n.713-269G=) n.2120C= n.174-7238C= c.644-7238C= (n.644-7238C=)
13	g.77000189G>T	CA2623303002	CLN5,FBXL3	c.566-269G>T (n.566-269G>T) c.7+194G>T (n.7+194G>T) n.366-11G>T c.174+4062G>T n.566+4062G>T c.564-269G>T c.565+4062G>T (n.565+4062G>T) c.257-269G>T (n.257-269G>T) c.402-269G>T c.15-269G>T (n.15-269G>T) c.213+4062G>T n.892-269G>T c.169+4062G>T (n.169+4062G>T) c.713-269G>T (n.713-269G>T) n.2120C>A n.174-7238C>A c.644-7238C>A (n.644-7238C>A)	gnomAD v4
13	g.77000191G>A	CA701026260	CLN5,FBXL3	c.566-267G>A (n.566-267G>A) c.7+196G>A (n.7+196G>A) n.366-9G>A c.174+4064G>A n.566+4064G>A c.564-267G>A c.565+4064G>A (n.565+4064G>A) c.257-267G>A (n.257-267G>A) c.402-267G>A c.15-267G>A (n.15-267G>A) c.213+4064G>A n.892-267G>A c.169+4064G>A (n.169+4064G>A) c.713-267G>A (n.713-267G>A) n.2118C>T n.174-7240C>T c.644-7240C>T (n.644-7240C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000191G=	CA2103434354	CLN5,FBXL3	c.566-267G= (n.566-267G=) c.7+196G= (n.7+196G=) n.366-9G= c.174+4064G= n.566+4064G= c.564-267G= c.565+4064G= (n.565+4064G=) c.257-267G= (n.257-267G=) c.402-267G= c.15-267G= (n.15-267G=) c.213+4064G= n.892-267G= c.169+4064G= (n.169+4064G=) c.713-267G= (n.713-267G=) n.2118C= n.174-7240C= c.644-7240C= (n.644-7240C=)
13	g.77000191G>T	CA2623303008	CLN5,FBXL3	c.566-267G>T (n.566-267G>T) c.7+196G>T (n.7+196G>T) n.366-9G>T c.174+4064G>T n.566+4064G>T c.564-267G>T c.565+4064G>T (n.565+4064G>T) c.257-267G>T (n.257-267G>T) c.402-267G>T c.15-267G>T (n.15-267G>T) c.213+4064G>T n.892-267G>T c.169+4064G>T (n.169+4064G>T) c.713-267G>T (n.713-267G>T) n.2118C>A n.174-7240C>A c.644-7240C>A (n.644-7240C>A)	gnomAD v4
13	g.77000192T>C	CA2623303010	CLN5,FBXL3	c.566-266T>C (n.566-266T>C) c.7+197T>C (n.7+197T>C) n.366-8T>C c.174+4065T>C n.566+4065T>C c.564-266T>C c.565+4065T>C (n.565+4065T>C) c.257-266T>C (n.257-266T>C) c.402-266T>C c.15-266T>C (n.15-266T>C) c.213+4065T>C n.892-266T>C c.169+4065T>C (n.169+4065T>C) c.713-266T>C (n.713-266T>C) n.2117A>G n.174-7241A>G c.644-7241A>G (n.644-7241A>G)	gnomAD v4
13	g.77000194G>A	CA2103434360	CLN5,FBXL3	c.566-264G>A (n.566-264G>A) c.7+199G>A (n.7+199G>A) n.366-6G>A c.174+4067G>A n.566+4067G>A c.564-264G>A c.565+4067G>A (n.565+4067G>A) c.257-264G>A (n.257-264G>A) c.402-264G>A c.15-264G>A (n.15-264G>A) c.213+4067G>A n.892-264G>A c.169+4067G>A (n.169+4067G>A) c.713-264G>A (n.713-264G>A) n.2115C>T n.174-7243C>T c.644-7243C>T (n.644-7243C>T)	dbSNP
13	g.77000194G>C	CA252177468	CLN5,FBXL3	c.566-264G>C (n.566-264G>C) c.7+199G>C (n.7+199G>C) n.366-6G>C c.174+4067G>C n.566+4067G>C c.564-264G>C c.565+4067G>C (n.565+4067G>C) c.257-264G>C (n.257-264G>C) c.402-264G>C c.15-264G>C (n.15-264G>C) c.213+4067G>C n.892-264G>C c.169+4067G>C (n.169+4067G>C) c.713-264G>C (n.713-264G>C) n.2115C>G n.174-7243C>G c.644-7243C>G (n.644-7243C>G)	dbSNP
13	g.77000194G=	CA2103434359	CLN5,FBXL3	c.566-264G= (n.566-264G=) c.7+199G= (n.7+199G=) n.366-6G= c.174+4067G= n.566+4067G= c.564-264G= c.565+4067G= (n.565+4067G=) c.257-264G= (n.257-264G=) c.402-264G= c.15-264G= (n.15-264G=) c.213+4067G= n.892-264G= c.169+4067G= (n.169+4067G=) c.713-264G= (n.713-264G=) n.2115C= n.174-7243C= c.644-7243C= (n.644-7243C=)
13	g.77000194_77000195delinsGC	CA2103434363	CLN5,FBXL3	c.566-264_566-263delinsGC (n.566-264_566-263delinsGC) c.7+199_7+200delinsGC (n.7+199_7+200delinsGC) n.366-6_366-5delinsGC c.174+4067_174+4068delinsGC n.566+4067_566+4068delinsGC c.564-264_564-263delinsGC c.565+4067_565+4068delinsGC (n.565+4067_565+4068delinsGC) c.257-264_257-263delinsGC (n.257-264_257-263delinsGC) c.402-264_402-263delinsGC c.15-264_15-263delinsGC (n.15-264_15-263delinsGC) c.213+4067_213+4068delinsGC n.892-264_892-263delinsGC c.169+4067_169+4068delinsGC (n.169+4067_169+4068delinsGC) c.713-264_713-263delinsGC (n.713-264_713-263delinsGC) n.2114_2115delinsGC n.174-7244_174-7243delinsGC c.644-7244_644-7243delinsGC (n.644-7244_644-7243delinsGC)
13	g.77000195C>A	CA2623303014	CLN5,FBXL3	c.566-263C>A (n.566-263C>A) c.7+200C>A (n.7+200C>A) n.366-5C>A c.174+4068C>A n.566+4068C>A c.564-263C>A c.565+4068C>A (n.565+4068C>A) c.257-263C>A (n.257-263C>A) c.402-263C>A c.15-263C>A (n.15-263C>A) c.213+4068C>A n.892-263C>A c.169+4068C>A (n.169+4068C>A) c.713-263C>A (n.713-263C>A) n.2114G>T n.174-7244G>T c.644-7244G>T (n.644-7244G>T)	gnomAD v4
13	g.77000195C=	CA2103434372	CLN5,FBXL3	c.566-263C= (n.566-263C=) c.7+200C= (n.7+200C=) n.366-5C= c.174+4068C= n.566+4068C= c.564-263C= c.565+4068C= (n.565+4068C=) c.257-263C= (n.257-263C=) c.402-263C= c.15-263C= (n.15-263C=) c.213+4068C= n.892-263C= c.169+4068C= (n.169+4068C=) c.713-263C= (n.713-263C=) n.2114G= n.174-7244G= c.644-7244G= (n.644-7244G=)
13	g.77000195C>T	CA957800346	CLN5,FBXL3	c.566-263C>T (n.566-263C>T) c.7+200C>T (n.7+200C>T) n.366-5C>T c.174+4068C>T n.566+4068C>T c.564-263C>T c.565+4068C>T (n.565+4068C>T) c.257-263C>T (n.257-263C>T) c.402-263C>T c.15-263C>T (n.15-263C>T) c.213+4068C>T n.892-263C>T c.169+4068C>T (n.169+4068C>T) c.713-263C>T (n.713-263C>T) n.2114G>A n.174-7244G>A c.644-7244G>A (n.644-7244G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000197del	CA701026264	CLN5,FBXL3	c.566-261del (n.566-261del) c.7+202del (n.7+202del) n.366-3del c.174+4070del n.566+4070del c.564-261del c.565+4070del (n.565+4070del) c.257-261del (n.257-261del) c.402-261del c.15-261del (n.15-261del) c.213+4070del n.892-261del c.169+4070del (n.169+4070del) c.713-261del (n.713-261del) n.2114del n.174-7244del c.644-7244del (n.644-7244del)	dbSNP
13	g.77000197C>A	CA2623303018	CLN5,FBXL3	c.566-261C>A (n.566-261C>A) c.7+202C>A (n.7+202C>A) n.366-3C>A c.174+4070C>A n.566+4070C>A c.564-261C>A c.565+4070C>A (n.565+4070C>A) c.257-261C>A (n.257-261C>A) c.402-261C>A c.15-261C>A (n.15-261C>A) c.213+4070C>A n.892-261C>A c.169+4070C>A (n.169+4070C>A) c.713-261C>A (n.713-261C>A) n.2112G>T n.174-7246G>T c.644-7246G>T (n.644-7246G>T)	gnomAD v4
13	g.77000199G>A	CA2103434383	CLN5,FBXL3	c.566-259G>A (n.566-259G>A) c.7+204G>A (n.7+204G>A) n.366-1G>A c.174+4072G>A n.566+4072G>A c.564-259G>A c.565+4072G>A (n.565+4072G>A) c.257-259G>A (n.257-259G>A) c.402-259G>A c.15-259G>A (n.15-259G>A) c.213+4072G>A n.892-259G>A c.169+4072G>A (n.169+4072G>A) c.713-259G>A (n.713-259G>A) n.2110C>T n.174-7248C>T c.644-7248C>T (n.644-7248C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000199G=	CA2103434378	CLN5,FBXL3	c.566-259G= (n.566-259G=) c.7+204G= (n.7+204G=) n.366-1G= c.174+4072G= n.566+4072G= c.564-259G= c.565+4072G= (n.565+4072G=) c.257-259G= (n.257-259G=) c.402-259G= c.15-259G= (n.15-259G=) c.213+4072G= n.892-259G= c.169+4072G= (n.169+4072G=) c.713-259G= (n.713-259G=) n.2110C= n.174-7248C= c.644-7248C= (n.644-7248C=)
13	g.77000199G>T	CA2623303027	CLN5,FBXL3	c.566-259G>T (n.566-259G>T) c.7+204G>T (n.7+204G>T) n.366-1G>T c.174+4072G>T n.566+4072G>T c.564-259G>T c.565+4072G>T (n.565+4072G>T) c.257-259G>T (n.257-259G>T) c.402-259G>T c.15-259G>T (n.15-259G>T) c.213+4072G>T n.892-259G>T c.169+4072G>T (n.169+4072G>T) c.713-259G>T (n.713-259G>T) n.2110C>A n.174-7248C>A c.644-7248C>A (n.644-7248C>A)	gnomAD v4
13	g.77000200G>A	CA701026266	CLN5,FBXL3	c.566-258G>A (n.566-258G>A) c.7+205G>A (n.7+205G>A) n.366G>A c.174+4073G>A n.566+4073G>A c.564-258G>A c.565+4073G>A (n.565+4073G>A) c.257-258G>A (n.257-258G>A) c.402-258G>A c.15-258G>A (n.15-258G>A) c.213+4073G>A n.892-258G>A c.169+4073G>A (n.169+4073G>A) c.713-258G>A (n.713-258G>A) n.2109C>T n.174-7249C>T c.644-7249C>T (n.644-7249C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000200G>C	CA2623303033	CLN5,FBXL3	c.566-258G>C (n.566-258G>C) c.7+205G>C (n.7+205G>C) n.366G>C c.174+4073G>C n.566+4073G>C c.564-258G>C c.565+4073G>C (n.565+4073G>C) c.257-258G>C (n.257-258G>C) c.402-258G>C c.15-258G>C (n.15-258G>C) c.213+4073G>C n.892-258G>C c.169+4073G>C (n.169+4073G>C) c.713-258G>C (n.713-258G>C) n.2109C>G n.174-7249C>G c.644-7249C>G (n.644-7249C>G)	gnomAD v4
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13	g.77000200G>T	CA2623303031	CLN5,FBXL3	c.566-258G>T (n.566-258G>T) c.7+205G>T (n.7+205G>T) n.366G>T c.174+4073G>T n.566+4073G>T c.564-258G>T c.565+4073G>T (n.565+4073G>T) c.257-258G>T (n.257-258G>T) c.402-258G>T c.15-258G>T (n.15-258G>T) c.213+4073G>T n.892-258G>T c.169+4073G>T (n.169+4073G>T) c.713-258G>T (n.713-258G>T) n.2109C>A n.174-7249C>A c.644-7249C>A (n.644-7249C>A)	gnomAD v4
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13	g.77000202T>A	CA2623303039	CLN5,FBXL3	c.566-256T>A (n.566-256T>A) c.7+207T>A (n.7+207T>A) n.368T>A c.174+4075T>A n.566+4075T>A c.564-256T>A c.565+4075T>A (n.565+4075T>A) c.257-256T>A (n.257-256T>A) c.402-256T>A c.15-256T>A (n.15-256T>A) c.213+4075T>A n.892-256T>A c.169+4075T>A (n.169+4075T>A) c.713-256T>A (n.713-256T>A) n.2107A>T n.174-7251A>T c.644-7251A>T (n.644-7251A>T)	gnomAD v4
13	g.77000205T>C	CA2623303042	CLN5,FBXL3	c.566-253T>C (n.566-253T>C) c.7+210T>C (n.7+210T>C) n.371T>C c.174+4078T>C n.566+4078T>C c.564-253T>C c.565+4078T>C (n.565+4078T>C) c.257-253T>C (n.257-253T>C) c.402-253T>C c.15-253T>C (n.15-253T>C) c.213+4078T>C n.892-253T>C c.169+4078T>C (n.169+4078T>C) c.713-253T>C (n.713-253T>C) n.2104A>G n.174-7254A>G c.644-7254A>G (n.644-7254A>G)	gnomAD v4
13	g.77000206C>A	CA2623303043	CLN5,FBXL3	c.566-252C>A (n.566-252C>A) c.7+211C>A (n.7+211C>A) n.372C>A c.174+4079C>A n.566+4079C>A c.564-252C>A c.565+4079C>A (n.565+4079C>A) c.257-252C>A (n.257-252C>A) c.402-252C>A c.15-252C>A (n.15-252C>A) c.213+4079C>A n.892-252C>A c.169+4079C>A (n.169+4079C>A) c.713-252C>A (n.713-252C>A) n.2103G>T n.174-7255G>T c.644-7255G>T (n.644-7255G>T)	gnomAD v4
13	g.77000206C>T	CA2623303044	CLN5,FBXL3	c.566-252C>T (n.566-252C>T) c.7+211C>T (n.7+211C>T) n.372C>T c.174+4079C>T n.566+4079C>T c.564-252C>T c.565+4079C>T (n.565+4079C>T) c.257-252C>T (n.257-252C>T) c.402-252C>T c.15-252C>T (n.15-252C>T) c.213+4079C>T n.892-252C>T c.169+4079C>T (n.169+4079C>T) c.713-252C>T (n.713-252C>T) n.2103G>A n.174-7255G>A c.644-7255G>A (n.644-7255G>A)	gnomAD v4
13	g.77000208C>T	CA2623303046	CLN5,FBXL3	c.566-250C>T (n.566-250C>T) c.7+213C>T (n.7+213C>T) n.374C>T c.174+4081C>T n.566+4081C>T c.564-250C>T c.565+4081C>T (n.565+4081C>T) c.257-250C>T (n.257-250C>T) c.402-250C>T c.15-250C>T (n.15-250C>T) c.213+4081C>T n.892-250C>T c.169+4081C>T (n.169+4081C>T) c.713-250C>T (n.713-250C>T) n.2101G>A n.174-7257G>A c.644-7257G>A (n.644-7257G>A)	gnomAD v4
13	g.77000209A>G	CA2623303053	CLN5,FBXL3	c.566-249A>G (n.566-249A>G) c.7+214A>G (n.7+214A>G) n.375A>G c.174+4082A>G n.566+4082A>G c.564-249A>G c.565+4082A>G (n.565+4082A>G) c.257-249A>G (n.257-249A>G) c.402-249A>G c.15-249A>G (n.15-249A>G) c.213+4082A>G n.892-249A>G c.169+4082A>G (n.169+4082A>G) c.713-249A>G (n.713-249A>G) n.2100T>C n.174-7258T>C c.644-7258T>C (n.644-7258T>C)	gnomAD v4
13	g.77000209A>T	CA2623303051	CLN5,FBXL3	c.566-249A>T (n.566-249A>T) c.7+214A>T (n.7+214A>T) n.375A>T c.174+4082A>T n.566+4082A>T c.564-249A>T c.565+4082A>T (n.565+4082A>T) c.257-249A>T (n.257-249A>T) c.402-249A>T c.15-249A>T (n.15-249A>T) c.213+4082A>T n.892-249A>T c.169+4082A>T (n.169+4082A>T) c.713-249A>T (n.713-249A>T) n.2100T>A n.174-7258T>A c.644-7258T>A (n.644-7258T>A)	gnomAD v4
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13	g.77000212_77000216del	CA2623303048	CLN5,FBXL3	c.566-246_566-242del (n.566-246_566-242del) c.7+217_7+221del (n.7+217_7+221del) n.378_382del c.174+4085_174+4089del n.566+4085_566+4089del c.564-246_564-242del c.565+4085_565+4089del (n.565+4085_565+4089del) c.257-246_257-242del (n.257-246_257-242del) c.402-246_402-242del c.15-246_15-242del (n.15-246_15-242del) c.213+4085_213+4089del n.892-246_892-242del c.169+4085_169+4089del (n.169+4085_169+4089del) c.713-246_713-242del (n.713-246_713-242del) n.2096_2100del n.174-7262_174-7258del c.644-7262_644-7258del (n.644-7262_644-7258del)	gnomAD v4
13	g.77000220_77000235del	CA2623303054	CLN5,FBXL3	c.566-238_566-223del (n.566-238_566-223del) c.7+225_8-223del (n.7+225_8-223del) n.386_401del c.174+4093_174+4108del n.566+4093_566+4108del c.564-238_564-223del c.565+4093_565+4108del (n.565+4093_565+4108del) c.257-238_257-223del (n.257-238_257-223del) c.402-238_402-223del c.15-238_15-223del (n.15-238_15-223del) c.213+4093_213+4108del n.892-238_892-223del c.169+4093_169+4108del (n.169+4093_169+4108del) c.713-238_713-223del (n.713-238_713-223del) n.2085_2100del n.174-7273_174-7258del c.644-7273_644-7258del (n.644-7273_644-7258del)	gnomAD v4
13	g.77000213T>A	CA2623303059	CLN5,FBXL3	c.566-245T>A (n.566-245T>A) c.7+218T>A (n.7+218T>A) n.379T>A c.174+4086T>A n.566+4086T>A c.564-245T>A c.565+4086T>A (n.565+4086T>A) c.257-245T>A (n.257-245T>A) c.402-245T>A c.15-245T>A (n.15-245T>A) c.213+4086T>A n.892-245T>A c.169+4086T>A (n.169+4086T>A) c.713-245T>A (n.713-245T>A) n.2096A>T n.174-7262A>T c.644-7262A>T (n.644-7262A>T)	gnomAD v4
13	g.77000213T>C	CA252177470	CLN5,FBXL3	c.566-245T>C (n.566-245T>C) c.7+218T>C (n.7+218T>C) n.379T>C c.174+4086T>C n.566+4086T>C c.564-245T>C c.565+4086T>C (n.565+4086T>C) c.257-245T>C (n.257-245T>C) c.402-245T>C c.15-245T>C (n.15-245T>C) c.213+4086T>C n.892-245T>C c.169+4086T>C (n.169+4086T>C) c.713-245T>C (n.713-245T>C) n.2096A>G n.174-7262A>G c.644-7262A>G (n.644-7262A>G)	dbSNP
13	g.77000213T>G	CA2623303063	CLN5,FBXL3	c.566-245T>G (n.566-245T>G) c.7+218T>G (n.7+218T>G) n.379T>G c.174+4086T>G n.566+4086T>G c.564-245T>G c.565+4086T>G (n.565+4086T>G) c.257-245T>G (n.257-245T>G) c.402-245T>G c.15-245T>G (n.15-245T>G) c.213+4086T>G n.892-245T>G c.169+4086T>G (n.169+4086T>G) c.713-245T>G (n.713-245T>G) n.2096A>C n.174-7262A>C c.644-7262A>C (n.644-7262A>C)	gnomAD v4
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13	g.77000213_77000216delinsTAAA	CA2103434403	CLN5,FBXL3	c.566-245_566-242delinsTAAA (n.566-245_566-242delinsTAAA) c.7+218_7+221delinsTAAA (n.7+218_7+221delinsTAAA) n.379_382delinsTAAA c.174+4086_174+4089delinsTAAA n.566+4086_566+4089delinsTAAA c.564-245_564-242delinsTAAA c.565+4086_565+4089delinsTAAA (n.565+4086_565+4089delinsTAAA) c.257-245_257-242delinsTAAA (n.257-245_257-242delinsTAAA) c.402-245_402-242delinsTAAA c.15-245_15-242delinsTAAA (n.15-245_15-242delinsTAAA) c.213+4086_213+4089delinsTAAA n.892-245_892-242delinsTAAA c.169+4086_169+4089delinsTAAA (n.169+4086_169+4089delinsTAAA) c.713-245_713-242delinsTAAA (n.713-245_713-242delinsTAAA) n.2093_2096delinsTTTA n.174-7265_174-7262delinsTTTA c.644-7265_644-7262delinsTTTA (n.644-7265_644-7262delinsTTTA)
13	g.77000214A=	CA2103434410	CLN5,FBXL3	c.566-244A= (n.566-244A=) c.7+219A= (n.7+219A=) n.380A= c.174+4087A= n.566+4087A= c.564-244A= c.565+4087A= (n.565+4087A=) c.257-244A= (n.257-244A=) c.402-244A= c.15-244A= (n.15-244A=) c.213+4087A= n.892-244A= c.169+4087A= (n.169+4087A=) c.713-244A= (n.713-244A=) n.2095T= n.174-7263T= c.644-7263T= (n.644-7263T=)
13	g.77000214A>G	CA2623303071	CLN5,FBXL3	c.566-244A>G (n.566-244A>G) c.7+219A>G (n.7+219A>G) n.380A>G c.174+4087A>G n.566+4087A>G c.564-244A>G c.565+4087A>G (n.565+4087A>G) c.257-244A>G (n.257-244A>G) c.402-244A>G c.15-244A>G (n.15-244A>G) c.213+4087A>G n.892-244A>G c.169+4087A>G (n.169+4087A>G) c.713-244A>G (n.713-244A>G) n.2095T>C n.174-7263T>C c.644-7263T>C (n.644-7263T>C)	gnomAD v4
13	g.77000214A>T	CA2103434411	CLN5,FBXL3	c.566-244A>T (n.566-244A>T) c.7+219A>T (n.7+219A>T) n.380A>T c.174+4087A>T n.566+4087A>T c.564-244A>T c.565+4087A>T (n.565+4087A>T) c.257-244A>T (n.257-244A>T) c.402-244A>T c.15-244A>T (n.15-244A>T) c.213+4087A>T n.892-244A>T c.169+4087A>T (n.169+4087A>T) c.713-244A>T (n.713-244A>T) n.2095T>A n.174-7263T>A c.644-7263T>A (n.644-7263T>A)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000221dup	CA701026272	CLN5,FBXL3	c.566-237dup (n.566-237dup) c.7+226dup (n.7+226dup) n.387dup c.174+4094dup n.566+4094dup c.564-237dup c.565+4094dup (n.565+4094dup) c.257-237dup (n.257-237dup) c.402-237dup c.15-237dup (n.15-237dup) c.213+4094dup n.892-237dup c.169+4094dup (n.169+4094dup) c.713-237dup (n.713-237dup) n.2095dup n.174-7263dup c.644-7263dup (n.644-7263dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000220_77000221dup	CA2623303074	CLN5,FBXL3	c.566-238_566-237dup (n.566-238_566-237dup) c.7+225_7+226dup (n.7+225_7+226dup) n.386_387dup c.174+4093_174+4094dup n.566+4093_566+4094dup c.564-238_564-237dup c.565+4093_565+4094dup (n.565+4093_565+4094dup) c.257-238_257-237dup (n.257-238_257-237dup) c.402-238_402-237dup c.15-238_15-237dup (n.15-238_15-237dup) c.213+4093_213+4094dup n.892-238_892-237dup c.169+4093_169+4094dup (n.169+4093_169+4094dup) c.713-238_713-237dup (n.713-238_713-237dup) n.2094_2095dup n.174-7264_174-7263dup c.644-7264_644-7263dup (n.644-7264_644-7263dup)	gnomAD v4
13	g.77000221del	CA919308141	CLN5,FBXL3	c.566-237del (n.566-237del) c.7+226del (n.7+226del) n.387del c.174+4094del n.566+4094del c.564-237del c.565+4094del (n.565+4094del) c.257-237del (n.257-237del) c.402-237del c.15-237del (n.15-237del) c.213+4094del n.892-237del c.169+4094del (n.169+4094del) c.713-237del (n.713-237del) n.2095del n.174-7263del c.644-7263del (n.644-7263del)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000219_77000221del	CA252177471	CLN5,FBXL3	c.566-239_566-237del (n.566-239_566-237del) c.7+224_7+226del (n.7+224_7+226del) n.385_387del c.174+4092_174+4094del n.566+4092_566+4094del c.564-239_564-237del c.565+4092_565+4094del (n.565+4092_565+4094del) c.257-239_257-237del (n.257-239_257-237del) c.402-239_402-237del c.15-239_15-237del (n.15-239_15-237del) c.213+4092_213+4094del n.892-239_892-237del c.169+4092_169+4094del (n.169+4092_169+4094del) c.713-239_713-237del (n.713-239_713-237del) n.2093_2095del n.174-7265_174-7263del c.644-7265_644-7263del (n.644-7265_644-7263del)	dbSNP
13	g.77000215A>G	CA2623303078	CLN5,FBXL3	c.566-243A>G (n.566-243A>G) c.7+220A>G (n.7+220A>G) n.381A>G c.174+4088A>G n.566+4088A>G c.564-243A>G c.565+4088A>G (n.565+4088A>G) c.257-243A>G (n.257-243A>G) c.402-243A>G c.15-243A>G (n.15-243A>G) c.213+4088A>G n.892-243A>G c.169+4088A>G (n.169+4088A>G) c.713-243A>G (n.713-243A>G) n.2094T>C n.174-7264T>C c.644-7264T>C (n.644-7264T>C)	gnomAD v4
13	g.77000216A=	CA2103434416	CLN5,FBXL3	c.566-242A= (n.566-242A=) c.7+221A= (n.7+221A=) n.382A= c.174+4089A= n.566+4089A= c.564-242A= c.565+4089A= (n.565+4089A=) c.257-242A= (n.257-242A=) c.402-242A= c.15-242A= (n.15-242A=) c.213+4089A= n.892-242A= c.169+4089A= (n.169+4089A=) c.713-242A= (n.713-242A=) n.2093T= n.174-7265T= c.644-7265T= (n.644-7265T=)
13	g.77000216A>G	CA2103434418	CLN5,FBXL3	c.566-242A>G (n.566-242A>G) c.7+221A>G (n.7+221A>G) n.382A>G c.174+4089A>G n.566+4089A>G c.564-242A>G c.565+4089A>G (n.565+4089A>G) c.257-242A>G (n.257-242A>G) c.402-242A>G c.15-242A>G (n.15-242A>G) c.213+4089A>G n.892-242A>G c.169+4089A>G (n.169+4089A>G) c.713-242A>G (n.713-242A>G) n.2093T>C n.174-7265T>C c.644-7265T>C (n.644-7265T>C)	dbSNP
13	g.77000219A>G	CA2623303082	CLN5,FBXL3	c.566-239A>G (n.566-239A>G) c.7+224A>G (n.7+224A>G) n.385A>G c.174+4092A>G n.566+4092A>G c.564-239A>G c.565+4092A>G (n.565+4092A>G) c.257-239A>G (n.257-239A>G) c.402-239A>G c.15-239A>G (n.15-239A>G) c.213+4092A>G n.892-239A>G c.169+4092A>G (n.169+4092A>G) c.713-239A>G (n.713-239A>G) n.2090T>C n.174-7268T>C c.644-7268T>C (n.644-7268T>C)	gnomAD v4
13	g.77000222_77000225del	CA2623303080	CLN5,FBXL3	c.566-236_566-233del (n.566-236_566-233del) c.7+227_7+230del (n.7+227_7+230del) n.388_391del c.174+4095_174+4098del n.566+4095_566+4098del c.564-236_564-233del c.565+4095_565+4098del (n.565+4095_565+4098del) c.257-236_257-233del (n.257-236_257-233del) c.402-236_402-233del c.15-236_15-233del (n.15-236_15-233del) c.213+4095_213+4098del n.892-236_892-233del c.169+4095_169+4098del (n.169+4095_169+4098del) c.713-236_713-233del (n.713-236_713-233del) n.2087_2090del n.174-7271_174-7268del c.644-7271_644-7268del (n.644-7271_644-7268del)	gnomAD v4
13	g.77000220A=	CA2103434429	CLN5,FBXL3	c.566-238A= (n.566-238A=) c.7+225A= (n.7+225A=) n.386A= c.174+4093A= n.566+4093A= c.564-238A= c.565+4093A= (n.565+4093A=) c.257-238A= (n.257-238A=) c.402-238A= c.15-238A= (n.15-238A=) c.213+4093A= n.892-238A= c.169+4093A= (n.169+4093A=) c.713-238A= (n.713-238A=) n.2089T= n.174-7269T= c.644-7269T= (n.644-7269T=)
13	g.77000220A>G	CA701026274	CLN5,FBXL3	c.566-238A>G (n.566-238A>G) c.7+225A>G (n.7+225A>G) n.386A>G c.174+4093A>G n.566+4093A>G c.564-238A>G c.565+4093A>G (n.565+4093A>G) c.257-238A>G (n.257-238A>G) c.402-238A>G c.15-238A>G (n.15-238A>G) c.213+4093A>G n.892-238A>G c.169+4093A>G (n.169+4093A>G) c.713-238A>G (n.713-238A>G) n.2089T>C n.174-7269T>C c.644-7269T>C (n.644-7269T>C)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000221A=	CA2103434436	CLN5,FBXL3	c.566-237A= (n.566-237A=) c.7+226A= (n.7+226A=) n.387A= c.174+4094A= n.566+4094A= c.564-237A= c.565+4094A= (n.565+4094A=) c.257-237A= (n.257-237A=) c.402-237A= c.15-237A= (n.15-237A=) c.213+4094A= n.892-237A= c.169+4094A= (n.169+4094A=) c.713-237A= (n.713-237A=) n.2088T= n.174-7270T= c.644-7270T= (n.644-7270T=)
13	g.77000221A>G	CA701026278	CLN5,FBXL3	c.566-237A>G (n.566-237A>G) c.7+226A>G (n.7+226A>G) n.387A>G c.174+4094A>G n.566+4094A>G c.564-237A>G c.565+4094A>G (n.565+4094A>G) c.257-237A>G (n.257-237A>G) c.402-237A>G c.15-237A>G (n.15-237A>G) c.213+4094A>G n.892-237A>G c.169+4094A>G (n.169+4094A>G) c.713-237A>G (n.713-237A>G) n.2088T>C n.174-7270T>C c.644-7270T>C (n.644-7270T>C)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000222G>A	CA655398029	CLN5,FBXL3	c.566-236G>A (n.566-236G>A) c.7+227G>A (n.7+227G>A) n.388G>A c.174+4095G>A n.566+4095G>A c.564-236G>A c.565+4095G>A (n.565+4095G>A) c.257-236G>A (n.257-236G>A) c.402-236G>A c.15-236G>A (n.15-236G>A) c.213+4095G>A n.892-236G>A c.169+4095G>A (n.169+4095G>A) c.713-236G>A (n.713-236G>A) n.2087C>T n.174-7271C>T c.644-7271C>T (n.644-7271C>T)	gnomAD v4 COSMIC
13	g.77000227A=	CA2103434441	CLN5,FBXL3	c.566-231A= (n.566-231A=) c.8-231A= (n.8-231A=) n.393A= c.174+4100A= n.566+4100A= c.564-231A= c.565+4100A= (n.565+4100A=) c.257-231A= (n.257-231A=) c.402-231A= c.15-231A= (n.15-231A=) c.213+4100A= n.892-231A= c.169+4100A= (n.169+4100A=) c.713-231A= (n.713-231A=) n.2082T= n.174-7276T= c.644-7276T= (n.644-7276T=)
13	g.77000227A>C	CA252177473	CLN5,FBXL3	c.566-231A>C (n.566-231A>C) c.8-231A>C (n.8-231A>C) n.393A>C c.174+4100A>C n.566+4100A>C c.564-231A>C c.565+4100A>C (n.565+4100A>C) c.257-231A>C (n.257-231A>C) c.402-231A>C c.15-231A>C (n.15-231A>C) c.213+4100A>C n.892-231A>C c.169+4100A>C (n.169+4100A>C) c.713-231A>C (n.713-231A>C) n.2082T>G n.174-7276T>G c.644-7276T>G (n.644-7276T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000228T>G	CA2623303139	CLN5,FBXL3	c.566-230T>G (n.566-230T>G) c.8-230T>G (n.8-230T>G) n.394T>G c.174+4101T>G n.566+4101T>G c.564-230T>G c.565+4101T>G (n.565+4101T>G) c.257-230T>G (n.257-230T>G) c.402-230T>G c.15-230T>G (n.15-230T>G) c.213+4101T>G n.892-230T>G c.169+4101T>G (n.169+4101T>G) c.713-230T>G (n.713-230T>G) n.2081A>C n.174-7277A>C c.644-7277A>C (n.644-7277A>C)	gnomAD v4
13	g.77000228_77000229del	CA2623303138	CLN5,FBXL3	c.566-230_566-229del (n.566-230_566-229del) c.8-230_8-229del (n.8-230_8-229del) n.394_395del c.174+4101_174+4102del n.566+4101_566+4102del c.564-230_564-229del c.565+4101_565+4102del (n.565+4101_565+4102del) c.257-230_257-229del (n.257-230_257-229del) c.402-230_402-229del c.15-230_15-229del (n.15-230_15-229del) c.213+4101_213+4102del n.892-230_892-229del c.169+4101_169+4102del (n.169+4101_169+4102del) c.713-230_713-229del (n.713-230_713-229del) n.2080_2081del n.174-7278_174-7277del c.644-7278_644-7277del (n.644-7278_644-7277del)	gnomAD v4
13	g.77000229T=	CA2103434443	CLN5,FBXL3	c.566-229T= (n.566-229T=) c.8-229T= (n.8-229T=) n.395T= c.174+4102T= n.566+4102T= c.564-229T= c.565+4102T= (n.565+4102T=) c.257-229T= (n.257-229T=) c.402-229T= c.15-229T= (n.15-229T=) c.213+4102T= n.892-229T= c.169+4102T= (n.169+4102T=) c.713-229T= (n.713-229T=) n.2080A= n.174-7278A= c.644-7278A= (n.644-7278A=)
13	g.77000230A>G	CA2623303142	CLN5,FBXL3	c.566-228A>G (n.566-228A>G) c.8-228A>G (n.8-228A>G) n.396A>G c.174+4103A>G n.566+4103A>G c.564-228A>G c.565+4103A>G (n.565+4103A>G) c.257-228A>G (n.257-228A>G) c.402-228A>G c.15-228A>G (n.15-228A>G) c.213+4103A>G n.892-228A>G c.169+4103A>G (n.169+4103A>G) c.713-228A>G (n.713-228A>G) n.2079T>C n.174-7279T>C c.644-7279T>C (n.644-7279T>C)	gnomAD v4
13	g.77000235dup	CA2103434450	CLN5,FBXL3	c.566-223dup (n.566-223dup) c.8-223dup (n.8-223dup) n.401dup c.174+4108dup n.566+4108dup c.564-223dup c.565+4108dup (n.565+4108dup) c.257-223dup (n.257-223dup) c.402-223dup c.15-223dup (n.15-223dup) c.213+4108dup n.892-223dup c.169+4108dup (n.169+4108dup) c.713-223dup (n.713-223dup) n.2079dup n.174-7279dup c.644-7279dup (n.644-7279dup)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000231A>G	CA2623303145	CLN5,FBXL3	c.566-227A>G (n.566-227A>G) c.8-227A>G (n.8-227A>G) n.397A>G c.174+4104A>G n.566+4104A>G c.564-227A>G c.565+4104A>G (n.565+4104A>G) c.257-227A>G (n.257-227A>G) c.402-227A>G c.15-227A>G (n.15-227A>G) c.213+4104A>G n.892-227A>G c.169+4104A>G (n.169+4104A>G) c.713-227A>G (n.713-227A>G) n.2078T>C n.174-7280T>C c.644-7280T>C (n.644-7280T>C)	gnomAD v4
13	g.77000236T>G	CA2623303150	CLN5,FBXL3	c.566-222T>G (n.566-222T>G) c.8-222T>G (n.8-222T>G) n.402T>G c.174+4109T>G n.566+4109T>G c.564-222T>G c.565+4109T>G (n.565+4109T>G) c.257-222T>G (n.257-222T>G) c.402-222T>G c.15-222T>G (n.15-222T>G) c.213+4109T>G n.892-222T>G c.169+4109T>G (n.169+4109T>G) c.713-222T>G (n.713-222T>G) n.2073A>C n.174-7285A>C c.644-7285A>C (n.644-7285A>C)	gnomAD v4
13	g.77000238A>T	CA2623303151	CLN5,FBXL3	c.566-220A>T (n.566-220A>T) c.8-220A>T (n.8-220A>T) n.404A>T c.174+4111A>T n.566+4111A>T c.564-220A>T c.565+4111A>T (n.565+4111A>T) c.257-220A>T (n.257-220A>T) c.402-220A>T c.15-220A>T (n.15-220A>T) c.213+4111A>T n.892-220A>T c.169+4111A>T (n.169+4111A>T) c.713-220A>T (n.713-220A>T) n.2071T>A n.174-7287T>A c.644-7287T>A (n.644-7287T>A)	gnomAD v4
13	g.77000239G>A	CA252177476	CLN5,FBXL3	c.566-219G>A (n.566-219G>A) c.8-219G>A (n.8-219G>A) n.405G>A c.174+4112G>A n.566+4112G>A c.564-219G>A c.565+4112G>A (n.565+4112G>A) c.257-219G>A (n.257-219G>A) c.402-219G>A c.15-219G>A (n.15-219G>A) c.213+4112G>A n.892-219G>A c.169+4112G>A (n.169+4112G>A) c.713-219G>A (n.713-219G>A) n.2070C>T n.174-7288C>T c.644-7288C>T (n.644-7288C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000239G=	CA2103434452	CLN5,FBXL3	c.566-219G= (n.566-219G=) c.8-219G= (n.8-219G=) n.405G= c.174+4112G= n.566+4112G= c.564-219G= c.565+4112G= (n.565+4112G=) c.257-219G= (n.257-219G=) c.402-219G= c.15-219G= (n.15-219G=) c.213+4112G= n.892-219G= c.169+4112G= (n.169+4112G=) c.713-219G= (n.713-219G=) n.2070C= n.174-7288C= c.644-7288C= (n.644-7288C=)
13	g.77000240T>A	CA2623303155	CLN5,FBXL3	c.566-218T>A (n.566-218T>A) c.8-218T>A (n.8-218T>A) n.406T>A c.174+4113T>A n.566+4113T>A c.564-218T>A c.565+4113T>A (n.565+4113T>A) c.257-218T>A (n.257-218T>A) c.402-218T>A c.15-218T>A (n.15-218T>A) c.213+4113T>A n.892-218T>A c.169+4113T>A (n.169+4113T>A) c.713-218T>A (n.713-218T>A) n.2069A>T n.174-7289A>T c.644-7289A>T (n.644-7289A>T)	gnomAD v4
13	g.77000240T>C	CA2623303156	CLN5,FBXL3	c.566-218T>C (n.566-218T>C) c.8-218T>C (n.8-218T>C) n.406T>C c.174+4113T>C n.566+4113T>C c.564-218T>C c.565+4113T>C (n.565+4113T>C) c.257-218T>C (n.257-218T>C) c.402-218T>C c.15-218T>C (n.15-218T>C) c.213+4113T>C n.892-218T>C c.169+4113T>C (n.169+4113T>C) c.713-218T>C (n.713-218T>C) n.2069A>G n.174-7289A>G c.644-7289A>G (n.644-7289A>G)	gnomAD v4
13	g.77000242G>T	CA2623303157	CLN5,FBXL3	c.566-216G>T (n.566-216G>T) c.8-216G>T (n.8-216G>T) n.408G>T c.174+4115G>T n.566+4115G>T c.564-216G>T c.565+4115G>T (n.565+4115G>T) c.257-216G>T (n.257-216G>T) c.402-216G>T c.15-216G>T (n.15-216G>T) c.213+4115G>T n.892-216G>T c.169+4115G>T (n.169+4115G>T) c.713-216G>T (n.713-216G>T) n.2067C>A n.174-7291C>A c.644-7291C>A (n.644-7291C>A)	gnomAD v4
13	g.77000243G>T	CA2552418896	CLN5,FBXL3	c.566-215G>T (n.566-215G>T) c.8-215G>T (n.8-215G>T) n.409G>T c.174+4116G>T n.566+4116G>T c.564-215G>T c.565+4116G>T (n.565+4116G>T) c.257-215G>T (n.257-215G>T) c.402-215G>T c.15-215G>T (n.15-215G>T) c.213+4116G>T n.892-215G>T c.169+4116G>T (n.169+4116G>T) c.713-215G>T (n.713-215G>T) n.2066C>A n.174-7292C>A c.644-7292C>A (n.644-7292C>A)
13	g.77000244G>T	CA2623303160	CLN5,FBXL3	c.566-214G>T (n.566-214G>T) c.8-214G>T (n.8-214G>T) n.410G>T c.174+4117G>T n.566+4117G>T c.564-214G>T c.565+4117G>T (n.565+4117G>T) c.257-214G>T (n.257-214G>T) c.402-214G>T c.15-214G>T (n.15-214G>T) c.213+4117G>T n.892-214G>T c.169+4117G>T (n.169+4117G>T) c.713-214G>T (n.713-214G>T) n.2065C>A n.174-7293C>A c.644-7293C>A (n.644-7293C>A)	gnomAD v4
13	g.77000245T>C	CA2623303164	CLN5,FBXL3	c.566-213T>C (n.566-213T>C) c.8-213T>C (n.8-213T>C) n.411T>C c.174+4118T>C n.566+4118T>C c.564-213T>C c.565+4118T>C (n.565+4118T>C) c.257-213T>C (n.257-213T>C) c.402-213T>C c.15-213T>C (n.15-213T>C) c.213+4118T>C n.892-213T>C c.169+4118T>C (n.169+4118T>C) c.713-213T>C (n.713-213T>C) n.2064A>G n.174-7294A>G c.644-7294A>G (n.644-7294A>G)	gnomAD v4
13	g.77000245T>G	CA2623303165	CLN5,FBXL3	c.566-213T>G (n.566-213T>G) c.8-213T>G (n.8-213T>G) n.411T>G c.174+4118T>G n.566+4118T>G c.564-213T>G c.565+4118T>G (n.565+4118T>G) c.257-213T>G (n.257-213T>G) c.402-213T>G c.15-213T>G (n.15-213T>G) c.213+4118T>G n.892-213T>G c.169+4118T>G (n.169+4118T>G) c.713-213T>G (n.713-213T>G) n.2064A>C n.174-7294A>C c.644-7294A>C (n.644-7294A>C)	gnomAD v4
13	g.77000246T>G	CA957800358	CLN5,FBXL3	c.566-212T>G (n.566-212T>G) c.8-212T>G (n.8-212T>G) n.412T>G c.174+4119T>G n.566+4119T>G c.564-212T>G c.565+4119T>G (n.565+4119T>G) c.257-212T>G (n.257-212T>G) c.402-212T>G c.15-212T>G (n.15-212T>G) c.213+4119T>G n.892-212T>G c.169+4119T>G (n.169+4119T>G) c.713-212T>G (n.713-212T>G) n.2063A>C n.174-7295A>C c.644-7295A>C (n.644-7295A>C)
13	g.77000248G>A	CA2623303166	CLN5,FBXL3	c.566-210G>A (n.566-210G>A) c.8-210G>A (n.8-210G>A) n.414G>A c.174+4121G>A n.566+4121G>A c.564-210G>A c.565+4121G>A (n.565+4121G>A) c.257-210G>A (n.257-210G>A) c.402-210G>A c.15-210G>A (n.15-210G>A) c.213+4121G>A n.892-210G>A c.169+4121G>A (n.169+4121G>A) c.713-210G>A (n.713-210G>A) n.2061C>T n.174-7297C>T c.644-7297C>T (n.644-7297C>T)	gnomAD v4
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13	g.77000249G>T	CA2623303168	CLN5,FBXL3	c.566-209G>T (n.566-209G>T) c.8-209G>T (n.8-209G>T) n.415G>T c.174+4122G>T n.566+4122G>T c.564-209G>T c.565+4122G>T (n.565+4122G>T) c.257-209G>T (n.257-209G>T) c.402-209G>T c.15-209G>T (n.15-209G>T) c.213+4122G>T n.892-209G>T c.169+4122G>T (n.169+4122G>T) c.713-209G>T (n.713-209G>T) n.2060C>A n.174-7298C>A c.644-7298C>A (n.644-7298C>A)	gnomAD v4
13	g.77000251G>T	CA2623303169	CLN5,FBXL3	c.566-207G>T (n.566-207G>T) c.8-207G>T (n.8-207G>T) n.417G>T c.174+4124G>T n.566+4124G>T c.564-207G>T c.565+4124G>T (n.565+4124G>T) c.257-207G>T (n.257-207G>T) c.402-207G>T c.15-207G>T (n.15-207G>T) c.213+4124G>T n.892-207G>T c.169+4124G>T (n.169+4124G>T) c.713-207G>T (n.713-207G>T) n.2058C>A n.174-7300C>A c.644-7300C>A (n.644-7300C>A)	gnomAD v4
13	g.77000252G>A	CA2623303171	CLN5,FBXL3	c.566-206G>A (n.566-206G>A) c.8-206G>A (n.8-206G>A) n.418G>A c.174+4125G>A n.566+4125G>A c.564-206G>A c.565+4125G>A (n.565+4125G>A) c.257-206G>A (n.257-206G>A) c.402-206G>A c.15-206G>A (n.15-206G>A) c.213+4125G>A n.892-206G>A c.169+4125G>A (n.169+4125G>A) c.713-206G>A (n.713-206G>A) n.2057C>T n.174-7301C>T c.644-7301C>T (n.644-7301C>T)	gnomAD v4
13	g.77000252G>T	CA2623303173	CLN5,FBXL3	c.566-206G>T (n.566-206G>T) c.8-206G>T (n.8-206G>T) n.418G>T c.174+4125G>T n.566+4125G>T c.564-206G>T c.565+4125G>T (n.565+4125G>T) c.257-206G>T (n.257-206G>T) c.402-206G>T c.15-206G>T (n.15-206G>T) c.213+4125G>T n.892-206G>T c.169+4125G>T (n.169+4125G>T) c.713-206G>T (n.713-206G>T) n.2057C>A n.174-7301C>A c.644-7301C>A (n.644-7301C>A)	gnomAD v4
13	g.77000253C>A	CA2623303175	CLN5,FBXL3	c.566-205C>A (n.566-205C>A) c.8-205C>A (n.8-205C>A) n.419C>A c.174+4126C>A n.566+4126C>A c.564-205C>A c.565+4126C>A (n.565+4126C>A) c.257-205C>A (n.257-205C>A) c.402-205C>A c.15-205C>A (n.15-205C>A) c.213+4126C>A n.892-205C>A c.169+4126C>A (n.169+4126C>A) c.713-205C>A (n.713-205C>A) n.2056G>T n.174-7302G>T c.644-7302G>T (n.644-7302G>T)	gnomAD v4
13	g.77000253C>T	CA2623303177	CLN5,FBXL3	c.566-205C>T (n.566-205C>T) c.8-205C>T (n.8-205C>T) n.419C>T c.174+4126C>T n.566+4126C>T c.564-205C>T c.565+4126C>T (n.565+4126C>T) c.257-205C>T (n.257-205C>T) c.402-205C>T c.15-205C>T (n.15-205C>T) c.213+4126C>T n.892-205C>T c.169+4126C>T (n.169+4126C>T) c.713-205C>T (n.713-205C>T) n.2056G>A n.174-7302G>A c.644-7302G>A (n.644-7302G>A)	gnomAD v4
13	g.77000254C>G	CA957800361	CLN5,FBXL3	c.566-204C>G (n.566-204C>G) c.8-204C>G (n.8-204C>G) n.420C>G c.174+4127C>G n.566+4127C>G c.564-204C>G c.565+4127C>G (n.565+4127C>G) c.257-204C>G (n.257-204C>G) c.402-204C>G c.15-204C>G (n.15-204C>G) c.213+4127C>G n.892-204C>G c.169+4127C>G (n.169+4127C>G) c.713-204C>G (n.713-204C>G) n.2055G>C n.174-7303G>C c.644-7303G>C (n.644-7303G>C)
13	g.77000254C>T	CA2623303178	CLN5,FBXL3	c.566-204C>T (n.566-204C>T) c.8-204C>T (n.8-204C>T) n.420C>T c.174+4127C>T n.566+4127C>T c.564-204C>T c.565+4127C>T (n.565+4127C>T) c.257-204C>T (n.257-204C>T) c.402-204C>T c.15-204C>T (n.15-204C>T) c.213+4127C>T n.892-204C>T c.169+4127C>T (n.169+4127C>T) c.713-204C>T (n.713-204C>T) n.2055G>A n.174-7303G>A c.644-7303G>A (n.644-7303G>A)	gnomAD v4
13	g.77000255A>G	CA2623303180	CLN5,FBXL3	c.566-203A>G (n.566-203A>G) c.8-203A>G (n.8-203A>G) n.421A>G c.174+4128A>G n.566+4128A>G c.564-203A>G c.565+4128A>G (n.565+4128A>G) c.257-203A>G (n.257-203A>G) c.402-203A>G c.15-203A>G (n.15-203A>G) c.213+4128A>G n.892-203A>G c.169+4128A>G (n.169+4128A>G) c.713-203A>G (n.713-203A>G) n.2054T>C n.174-7304T>C c.644-7304T>C (n.644-7304T>C)	gnomAD v4
13	g.77000255A>T	CA2623303181	CLN5,FBXL3	c.566-203A>T (n.566-203A>T) c.8-203A>T (n.8-203A>T) n.421A>T c.174+4128A>T n.566+4128A>T c.564-203A>T c.565+4128A>T (n.565+4128A>T) c.257-203A>T (n.257-203A>T) c.402-203A>T c.15-203A>T (n.15-203A>T) c.213+4128A>T n.892-203A>T c.169+4128A>T (n.169+4128A>T) c.713-203A>T (n.713-203A>T) n.2054T>A n.174-7304T>A c.644-7304T>A (n.644-7304T>A)	gnomAD v4
13	g.77000256G>A	CA252177478	CLN5,FBXL3	c.566-202G>A (n.566-202G>A) c.8-202G>A (n.8-202G>A) n.422G>A c.174+4129G>A n.566+4129G>A c.564-202G>A c.565+4129G>A (n.565+4129G>A) c.257-202G>A (n.257-202G>A) c.402-202G>A c.15-202G>A (n.15-202G>A) c.213+4129G>A n.892-202G>A c.169+4129G>A (n.169+4129G>A) c.713-202G>A (n.713-202G>A) n.2053C>T n.174-7305C>T c.644-7305C>T (n.644-7305C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000256G>C	CA2623303185	CLN5,FBXL3	c.566-202G>C (n.566-202G>C) c.8-202G>C (n.8-202G>C) n.422G>C c.174+4129G>C n.566+4129G>C c.564-202G>C c.565+4129G>C (n.565+4129G>C) c.257-202G>C (n.257-202G>C) c.402-202G>C c.15-202G>C (n.15-202G>C) c.213+4129G>C n.892-202G>C c.169+4129G>C (n.169+4129G>C) c.713-202G>C (n.713-202G>C) n.2053C>G n.174-7305C>G c.644-7305C>G (n.644-7305C>G)	gnomAD v4
13	g.77000256G=	CA2103434456	CLN5,FBXL3	c.566-202G= (n.566-202G=) c.8-202G= (n.8-202G=) n.422G= c.174+4129G= n.566+4129G= c.564-202G= c.565+4129G= (n.565+4129G=) c.257-202G= (n.257-202G=) c.402-202G= c.15-202G= (n.15-202G=) c.213+4129G= n.892-202G= c.169+4129G= (n.169+4129G=) c.713-202G= (n.713-202G=) n.2053C= n.174-7305C= c.644-7305C= (n.644-7305C=)
13	g.77000257C>A	CA2623303188	CLN5,FBXL3	c.566-201C>A (n.566-201C>A) c.8-201C>A (n.8-201C>A) n.423C>A c.174+4130C>A n.566+4130C>A c.564-201C>A c.565+4130C>A (n.565+4130C>A) c.257-201C>A (n.257-201C>A) c.402-201C>A c.15-201C>A (n.15-201C>A) c.213+4130C>A n.892-201C>A c.169+4130C>A (n.169+4130C>A) c.713-201C>A (n.713-201C>A) n.2052G>T n.174-7306G>T c.644-7306G>T (n.644-7306G>T)	gnomAD v4
13	g.77000257C=	CA2103434459	CLN5,FBXL3	c.566-201C= (n.566-201C=) c.8-201C= (n.8-201C=) n.423C= c.174+4130C= n.566+4130C= c.564-201C= c.565+4130C= (n.565+4130C=) c.257-201C= (n.257-201C=) c.402-201C= c.15-201C= (n.15-201C=) c.213+4130C= n.892-201C= c.169+4130C= (n.169+4130C=) c.713-201C= (n.713-201C=) n.2052G= n.174-7306G= c.644-7306G= (n.644-7306G=)
13	g.77000257C>T	CA252177480	CLN5,FBXL3	c.566-201C>T (n.566-201C>T) c.8-201C>T (n.8-201C>T) n.423C>T c.174+4130C>T n.566+4130C>T c.564-201C>T c.565+4130C>T (n.565+4130C>T) c.257-201C>T (n.257-201C>T) c.402-201C>T c.15-201C>T (n.15-201C>T) c.213+4130C>T n.892-201C>T c.169+4130C>T (n.169+4130C>T) c.713-201C>T (n.713-201C>T) n.2052G>A n.174-7306G>A c.644-7306G>A (n.644-7306G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000258G>A	CA701026286	CLN5,FBXL3	c.566-200G>A (n.566-200G>A) c.8-200G>A (n.8-200G>A) n.424G>A c.174+4131G>A n.566+4131G>A c.564-200G>A c.565+4131G>A (n.565+4131G>A) c.257-200G>A (n.257-200G>A) c.402-200G>A c.15-200G>A (n.15-200G>A) c.213+4131G>A n.892-200G>A c.169+4131G>A (n.169+4131G>A) c.713-200G>A (n.713-200G>A) n.2051C>T n.174-7307C>T c.644-7307C>T (n.644-7307C>T)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000258G=	CA2103434469	CLN5,FBXL3	c.566-200G= (n.566-200G=) c.8-200G= (n.8-200G=) n.424G= c.174+4131G= n.566+4131G= c.564-200G= c.565+4131G= (n.565+4131G=) c.257-200G= (n.257-200G=) c.402-200G= c.15-200G= (n.15-200G=) c.213+4131G= n.892-200G= c.169+4131G= (n.169+4131G=) c.713-200G= (n.713-200G=) n.2051C= n.174-7307C= c.644-7307C= (n.644-7307C=)
13	g.77000258G>T	CA2543255769	CLN5,FBXL3	c.566-200G>T (n.566-200G>T) c.8-200G>T (n.8-200G>T) n.424G>T c.174+4131G>T n.566+4131G>T c.564-200G>T c.565+4131G>T (n.565+4131G>T) c.257-200G>T (n.257-200G>T) c.402-200G>T c.15-200G>T (n.15-200G>T) c.213+4131G>T n.892-200G>T c.169+4131G>T (n.169+4131G>T) c.713-200G>T (n.713-200G>T) n.2051C>A n.174-7307C>A c.644-7307C>A (n.644-7307C>A)	gnomAD v4
13	g.77000259C>T	CA2623303202	CLN5,FBXL3	c.566-199C>T (n.566-199C>T) c.8-199C>T (n.8-199C>T) n.425C>T c.174+4132C>T n.566+4132C>T c.564-199C>T c.565+4132C>T (n.565+4132C>T) c.257-199C>T (n.257-199C>T) c.402-199C>T c.15-199C>T (n.15-199C>T) c.213+4132C>T n.892-199C>T c.169+4132C>T (n.169+4132C>T) c.713-199C>T (n.713-199C>T) n.2050G>A n.174-7308G>A c.644-7308G>A (n.644-7308G>A)	gnomAD v4
13	g.77000260dup	CA2623303201	CLN5,FBXL3	c.566-198dup (n.566-198dup) c.8-198dup (n.8-198dup) n.426dup c.174+4133dup n.566+4133dup c.564-198dup c.565+4133dup (n.565+4133dup) c.257-198dup (n.257-198dup) c.402-198dup c.15-198dup (n.15-198dup) c.213+4133dup n.892-198dup c.169+4133dup (n.169+4133dup) c.713-198dup (n.713-198dup) n.2050dup n.174-7308dup c.644-7308dup (n.644-7308dup)	gnomAD v4
13	g.77000259_77000263delinsCCTGT	CA2103434477	CLN5,FBXL3	c.566-199_566-195delinsCCTGT (n.566-199_566-195delinsCCTGT) c.8-199_8-195delinsCCTGT (n.8-199_8-195delinsCCTGT) n.425_429delinsCCTGT c.174+4132_174+4136delinsCCTGT n.566+4132_566+4136delinsCCTGT c.564-199_564-195delinsCCTGT c.565+4132_565+4136delinsCCTGT (n.565+4132_565+4136delinsCCTGT) c.257-199_257-195delinsCCTGT (n.257-199_257-195delinsCCTGT) c.402-199_402-195delinsCCTGT c.15-199_15-195delinsCCTGT (n.15-199_15-195delinsCCTGT) c.213+4132_213+4136delinsCCTGT n.892-199_892-195delinsCCTGT c.169+4132_169+4136delinsCCTGT (n.169+4132_169+4136delinsCCTGT) c.713-199_713-195delinsCCTGT (n.713-199_713-195delinsCCTGT) n.2046_2050delinsACAGG n.174-7312_174-7308delinsACAGG c.644-7312_644-7308delinsACAGG (n.644-7312_644-7308delinsACAGG)
13	g.77000260C>T	CA2836283735	CLN5,FBXL3	c.566-198C>T (n.566-198C>T) c.8-198C>T (n.8-198C>T) n.426C>T c.174+4133C>T n.566+4133C>T c.564-198C>T c.565+4133C>T (n.565+4133C>T) c.257-198C>T (n.257-198C>T) c.402-198C>T c.15-198C>T (n.15-198C>T) c.213+4133C>T n.892-198C>T c.169+4133C>T (n.169+4133C>T) c.713-198C>T (n.713-198C>T) n.2049G>A n.174-7309G>A c.644-7309G>A (n.644-7309G>A)
13	g.77000260_77000263del	CA252177481	CLN5,FBXL3	c.566-198_566-195del (n.566-198_566-195del) c.8-198_8-195del (n.8-198_8-195del) n.426_429del c.174+4133_174+4136del n.566+4133_566+4136del c.564-198_564-195del c.565+4133_565+4136del (n.565+4133_565+4136del) c.257-198_257-195del (n.257-198_257-195del) c.402-198_402-195del c.15-198_15-195del (n.15-198_15-195del) c.213+4133_213+4136del n.892-198_892-195del c.169+4133_169+4136del (n.169+4133_169+4136del) c.713-198_713-195del (n.713-198_713-195del) n.2046_2049del n.174-7312_174-7309del c.644-7312_644-7309del (n.644-7312_644-7309del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000261T>C	CA2623303207	CLN5,FBXL3	c.566-197T>C (n.566-197T>C) c.8-197T>C (n.8-197T>C) n.427T>C c.174+4134T>C n.566+4134T>C c.564-197T>C c.565+4134T>C (n.565+4134T>C) c.257-197T>C (n.257-197T>C) c.402-197T>C c.15-197T>C (n.15-197T>C) c.213+4134T>C n.892-197T>C c.169+4134T>C (n.169+4134T>C) c.713-197T>C (n.713-197T>C) n.2048A>G n.174-7310A>G c.644-7310A>G (n.644-7310A>G)	gnomAD v4
13	g.77000262G>A	CA252177482	CLN5,FBXL3	c.566-196G>A (n.566-196G>A) c.8-196G>A (n.8-196G>A) n.428G>A c.174+4135G>A n.566+4135G>A c.564-196G>A c.565+4135G>A (n.565+4135G>A) c.257-196G>A (n.257-196G>A) c.402-196G>A c.15-196G>A (n.15-196G>A) c.213+4135G>A n.892-196G>A c.169+4135G>A (n.169+4135G>A) c.713-196G>A (n.713-196G>A) n.2047C>T n.174-7311C>T c.644-7311C>T (n.644-7311C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000262G=	CA2103434482	CLN5,FBXL3	c.566-196G= (n.566-196G=) c.8-196G= (n.8-196G=) n.428G= c.174+4135G= n.566+4135G= c.564-196G= c.565+4135G= (n.565+4135G=) c.257-196G= (n.257-196G=) c.402-196G= c.15-196G= (n.15-196G=) c.213+4135G= n.892-196G= c.169+4135G= (n.169+4135G=) c.713-196G= (n.713-196G=) n.2047C= n.174-7311C= c.644-7311C= (n.644-7311C=)
13	g.77000262G>T	CA2623303209	CLN5,FBXL3	c.566-196G>T (n.566-196G>T) c.8-196G>T (n.8-196G>T) n.428G>T c.174+4135G>T n.566+4135G>T c.564-196G>T c.565+4135G>T (n.565+4135G>T) c.257-196G>T (n.257-196G>T) c.402-196G>T c.15-196G>T (n.15-196G>T) c.213+4135G>T n.892-196G>T c.169+4135G>T (n.169+4135G>T) c.713-196G>T (n.713-196G>T) n.2047C>A n.174-7311C>A c.644-7311C>A (n.644-7311C>A)	gnomAD v4
13	g.77000263T>C	CA2623303211	CLN5,FBXL3	c.566-195T>C (n.566-195T>C) c.8-195T>C (n.8-195T>C) n.429T>C c.174+4136T>C n.566+4136T>C c.564-195T>C c.565+4136T>C (n.565+4136T>C) c.257-195T>C (n.257-195T>C) c.402-195T>C c.15-195T>C (n.15-195T>C) c.213+4136T>C n.892-195T>C c.169+4136T>C (n.169+4136T>C) c.713-195T>C (n.713-195T>C) n.2046A>G n.174-7312A>G c.644-7312A>G (n.644-7312A>G)	gnomAD v4
13	g.77000264A=	CA2103434484	CLN5,FBXL3	c.566-194A= (n.566-194A=) c.8-194A= (n.8-194A=) n.430A= c.174+4137A= n.566+4137A= c.564-194A= c.565+4137A= (n.565+4137A=) c.257-194A= (n.257-194A=) c.402-194A= c.15-194A= (n.15-194A=) c.213+4137A= n.892-194A= c.169+4137A= (n.169+4137A=) c.713-194A= (n.713-194A=) n.2045T= n.174-7313T= c.644-7313T= (n.644-7313T=)
13	g.77000264A>G	CA252177483	CLN5,FBXL3	c.566-194A>G (n.566-194A>G) c.8-194A>G (n.8-194A>G) n.430A>G c.174+4137A>G n.566+4137A>G c.564-194A>G c.565+4137A>G (n.565+4137A>G) c.257-194A>G (n.257-194A>G) c.402-194A>G c.15-194A>G (n.15-194A>G) c.213+4137A>G n.892-194A>G c.169+4137A>G (n.169+4137A>G) c.713-194A>G (n.713-194A>G) n.2045T>C n.174-7313T>C c.644-7313T>C (n.644-7313T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000265G>A	CA2623303213	CLN5,FBXL3	c.566-193G>A (n.566-193G>A) c.8-193G>A (n.8-193G>A) n.431G>A c.174+4138G>A n.566+4138G>A c.564-193G>A c.565+4138G>A (n.565+4138G>A) c.257-193G>A (n.257-193G>A) c.402-193G>A c.15-193G>A (n.15-193G>A) c.213+4138G>A n.892-193G>A c.169+4138G>A (n.169+4138G>A) c.713-193G>A (n.713-193G>A) n.2044C>T n.174-7314C>T c.644-7314C>T (n.644-7314C>T)	gnomAD v4
13	g.77000266T>C	CA2623303215	CLN5,FBXL3	c.566-192T>C (n.566-192T>C) c.8-192T>C (n.8-192T>C) n.432T>C c.174+4139T>C n.566+4139T>C c.564-192T>C c.565+4139T>C (n.565+4139T>C) c.257-192T>C (n.257-192T>C) c.402-192T>C c.15-192T>C (n.15-192T>C) c.213+4139T>C n.892-192T>C c.169+4139T>C (n.169+4139T>C) c.713-192T>C (n.713-192T>C) n.2043A>G n.174-7315A>G c.644-7315A>G (n.644-7315A>G)	gnomAD v4
13	g.77000266_77000269delinsTCCC	CA2103434485	CLN5,FBXL3	c.566-192_566-189delinsTCCC (n.566-192_566-189delinsTCCC) c.8-192_8-189delinsTCCC (n.8-192_8-189delinsTCCC) n.432_435delinsTCCC c.174+4139_174+4142delinsTCCC n.566+4139_566+4142delinsTCCC c.564-192_564-189delinsTCCC c.565+4139_565+4142delinsTCCC (n.565+4139_565+4142delinsTCCC) c.257-192_257-189delinsTCCC (n.257-192_257-189delinsTCCC) c.402-192_402-189delinsTCCC c.15-192_15-189delinsTCCC (n.15-192_15-189delinsTCCC) c.213+4139_213+4142delinsTCCC n.892-192_892-189delinsTCCC c.169+4139_169+4142delinsTCCC (n.169+4139_169+4142delinsTCCC) c.713-192_713-189delinsTCCC (n.713-192_713-189delinsTCCC) n.2040_2043delinsGGGA n.174-7318_174-7315delinsGGGA c.644-7318_644-7315delinsGGGA (n.644-7318_644-7315delinsGGGA)
13	g.77000267C>T	CA2623303218	CLN5,FBXL3	c.566-191C>T (n.566-191C>T) c.8-191C>T (n.8-191C>T) n.433C>T c.174+4140C>T n.566+4140C>T c.564-191C>T c.565+4140C>T (n.565+4140C>T) c.257-191C>T (n.257-191C>T) c.402-191C>T c.15-191C>T (n.15-191C>T) c.213+4140C>T n.892-191C>T c.169+4140C>T (n.169+4140C>T) c.713-191C>T (n.713-191C>T) n.2042G>A n.174-7316G>A c.644-7316G>A (n.644-7316G>A)	gnomAD v4
13	g.77000267_77000269del	CA252177484	CLN5,FBXL3	c.566-191_566-189del (n.566-191_566-189del) c.8-191_8-189del (n.8-191_8-189del) n.433_435del c.174+4140_174+4142del n.566+4140_566+4142del c.564-191_564-189del c.565+4140_565+4142del (n.565+4140_565+4142del) c.257-191_257-189del (n.257-191_257-189del) c.402-191_402-189del c.15-191_15-189del (n.15-191_15-189del) c.213+4140_213+4142del n.892-191_892-189del c.169+4140_169+4142del (n.169+4140_169+4142del) c.713-191_713-189del (n.713-191_713-189del) n.2040_2042del n.174-7318_174-7316del c.644-7318_644-7316del (n.644-7318_644-7316del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000268C>A	CA2623303220	CLN5,FBXL3	c.566-190C>A (n.566-190C>A) c.8-190C>A (n.8-190C>A) n.434C>A c.174+4141C>A n.566+4141C>A c.564-190C>A c.565+4141C>A (n.565+4141C>A) c.257-190C>A (n.257-190C>A) c.402-190C>A c.15-190C>A (n.15-190C>A) c.213+4141C>A n.892-190C>A c.169+4141C>A (n.169+4141C>A) c.713-190C>A (n.713-190C>A) n.2041G>T n.174-7317G>T c.644-7317G>T (n.644-7317G>T)	gnomAD v4
13	g.77000268C>T	CA2623303222	CLN5,FBXL3	c.566-190C>T (n.566-190C>T) c.8-190C>T (n.8-190C>T) n.434C>T c.174+4141C>T n.566+4141C>T c.564-190C>T c.565+4141C>T (n.565+4141C>T) c.257-190C>T (n.257-190C>T) c.402-190C>T c.15-190C>T (n.15-190C>T) c.213+4141C>T n.892-190C>T c.169+4141C>T (n.169+4141C>T) c.713-190C>T (n.713-190C>T) n.2041G>A n.174-7317G>A c.644-7317G>A (n.644-7317G>A)	gnomAD v4
13	g.77000269C>A	CA2623303224	CLN5,FBXL3	c.566-189C>A (n.566-189C>A) c.8-189C>A (n.8-189C>A) n.435C>A c.174+4142C>A n.566+4142C>A c.564-189C>A c.565+4142C>A (n.565+4142C>A) c.257-189C>A (n.257-189C>A) c.402-189C>A c.15-189C>A (n.15-189C>A) c.213+4142C>A n.892-189C>A c.169+4142C>A (n.169+4142C>A) c.713-189C>A (n.713-189C>A) n.2040G>T n.174-7318G>T c.644-7318G>T (n.644-7318G>T)	gnomAD v4
13	g.77000269C>T	CA2623303225	CLN5,FBXL3	c.566-189C>T (n.566-189C>T) c.8-189C>T (n.8-189C>T) n.435C>T c.174+4142C>T n.566+4142C>T c.564-189C>T c.565+4142C>T (n.565+4142C>T) c.257-189C>T (n.257-189C>T) c.402-189C>T c.15-189C>T (n.15-189C>T) c.213+4142C>T n.892-189C>T c.169+4142C>T (n.169+4142C>T) c.713-189C>T (n.713-189C>T) n.2040G>A n.174-7318G>A c.644-7318G>A (n.644-7318G>A)	gnomAD v4
13	g.77000270A>G	CA2623303227	CLN5,FBXL3	c.566-188A>G (n.566-188A>G) c.8-188A>G (n.8-188A>G) n.436A>G c.174+4143A>G n.566+4143A>G c.564-188A>G c.565+4143A>G (n.565+4143A>G) c.257-188A>G (n.257-188A>G) c.402-188A>G c.15-188A>G (n.15-188A>G) c.213+4143A>G n.892-188A>G c.169+4143A>G (n.169+4143A>G) c.713-188A>G (n.713-188A>G) n.2039T>C n.174-7319T>C c.644-7319T>C (n.644-7319T>C)	gnomAD v4
13	g.77000272C>T	CA2623303229	CLN5,FBXL3	c.566-186C>T (n.566-186C>T) c.8-186C>T (n.8-186C>T) n.438C>T c.174+4145C>T n.566+4145C>T c.564-186C>T c.565+4145C>T (n.565+4145C>T) c.257-186C>T (n.257-186C>T) c.402-186C>T c.15-186C>T (n.15-186C>T) c.213+4145C>T n.892-186C>T c.169+4145C>T (n.169+4145C>T) c.713-186C>T (n.713-186C>T) n.2037G>A n.174-7321G>A c.644-7321G>A (n.644-7321G>A)	gnomAD v4
13	g.77000273T>C	CA252177490	CLN5,FBXL3	c.566-185T>C (n.566-185T>C) c.8-185T>C (n.8-185T>C) n.439T>C c.174+4146T>C n.566+4146T>C c.564-185T>C c.565+4146T>C (n.565+4146T>C) c.257-185T>C (n.257-185T>C) c.402-185T>C c.15-185T>C (n.15-185T>C) c.213+4146T>C n.892-185T>C c.169+4146T>C (n.169+4146T>C) c.713-185T>C (n.713-185T>C) n.2036A>G n.174-7322A>G c.644-7322A>G (n.644-7322A>G)	dbSNP
13	g.77000273T=	CA2103434488	CLN5,FBXL3	c.566-185T= (n.566-185T=) c.8-185T= (n.8-185T=) n.439T= c.174+4146T= n.566+4146T= c.564-185T= c.565+4146T= (n.565+4146T=) c.257-185T= (n.257-185T=) c.402-185T= c.15-185T= (n.15-185T=) c.213+4146T= n.892-185T= c.169+4146T= (n.169+4146T=) c.713-185T= (n.713-185T=) n.2036A= n.174-7322A= c.644-7322A= (n.644-7322A=)
13	g.77000274A=	CA2103434493	CLN5,FBXL3	c.566-184A= (n.566-184A=) c.8-184A= (n.8-184A=) n.440A= c.174+4147A= n.566+4147A= c.564-184A= c.565+4147A= (n.565+4147A=) c.257-184A= (n.257-184A=) c.402-184A= c.15-184A= (n.15-184A=) c.213+4147A= n.892-184A= c.169+4147A= (n.169+4147A=) c.713-184A= (n.713-184A=) n.2035T= n.174-7323T= c.644-7323T= (n.644-7323T=)
13	g.77000274A>C	CA252177492	CLN5,FBXL3	c.566-184A>C (n.566-184A>C) c.8-184A>C (n.8-184A>C) n.440A>C c.174+4147A>C n.566+4147A>C c.564-184A>C c.565+4147A>C (n.565+4147A>C) c.257-184A>C (n.257-184A>C) c.402-184A>C c.15-184A>C (n.15-184A>C) c.213+4147A>C n.892-184A>C c.169+4147A>C (n.169+4147A>C) c.713-184A>C (n.713-184A>C) n.2035T>G n.174-7323T>G c.644-7323T>G (n.644-7323T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000274A>G	CA2623303237	CLN5,FBXL3	c.566-184A>G (n.566-184A>G) c.8-184A>G (n.8-184A>G) n.440A>G c.174+4147A>G n.566+4147A>G c.564-184A>G c.565+4147A>G (n.565+4147A>G) c.257-184A>G (n.257-184A>G) c.402-184A>G c.15-184A>G (n.15-184A>G) c.213+4147A>G n.892-184A>G c.169+4147A>G (n.169+4147A>G) c.713-184A>G (n.713-184A>G) n.2035T>C n.174-7323T>C c.644-7323T>C (n.644-7323T>C)	gnomAD v4
13	g.77000275C=	CA2103434497	CLN5,FBXL3	c.566-183C= (n.566-183C=) c.8-183C= (n.8-183C=) n.441C= c.174+4148C= n.566+4148C= c.564-183C= c.565+4148C= (n.565+4148C=) c.257-183C= (n.257-183C=) c.402-183C= c.15-183C= (n.15-183C=) c.213+4148C= n.892-183C= c.169+4148C= (n.169+4148C=) c.713-183C= (n.713-183C=) n.2034G= n.174-7324G= c.644-7324G= (n.644-7324G=)
13	g.77000275C>T	CA2103434500	CLN5,FBXL3	c.566-183C>T (n.566-183C>T) c.8-183C>T (n.8-183C>T) n.441C>T c.174+4148C>T n.566+4148C>T c.564-183C>T c.565+4148C>T (n.565+4148C>T) c.257-183C>T (n.257-183C>T) c.402-183C>T c.15-183C>T (n.15-183C>T) c.213+4148C>T n.892-183C>T c.169+4148C>T (n.169+4148C>T) c.713-183C>T (n.713-183C>T) n.2034G>A n.174-7324G>A c.644-7324G>A (n.644-7324G>A)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000277C>A	CA2623303243	CLN5,FBXL3	c.566-181C>A (n.566-181C>A) c.8-181C>A (n.8-181C>A) n.443C>A c.174+4150C>A n.566+4150C>A c.564-181C>A c.565+4150C>A (n.565+4150C>A) c.257-181C>A (n.257-181C>A) c.402-181C>A c.15-181C>A (n.15-181C>A) c.213+4150C>A n.892-181C>A c.169+4150C>A (n.169+4150C>A) c.713-181C>A (n.713-181C>A) n.2032G>T n.174-7326G>T c.644-7326G>T (n.644-7326G>T)	gnomAD v4
13	g.77000277C>T	CA2623303245	CLN5,FBXL3	c.566-181C>T (n.566-181C>T) c.8-181C>T (n.8-181C>T) n.443C>T c.174+4150C>T n.566+4150C>T c.564-181C>T c.565+4150C>T (n.565+4150C>T) c.257-181C>T (n.257-181C>T) c.402-181C>T c.15-181C>T (n.15-181C>T) c.213+4150C>T n.892-181C>T c.169+4150C>T (n.169+4150C>T) c.713-181C>T (n.713-181C>T) n.2032G>A n.174-7326G>A c.644-7326G>A (n.644-7326G>A)	gnomAD v4
13	g.77000278A=	CA2103434501	CLN5,FBXL3	c.566-180A= (n.566-180A=) c.8-180A= (n.8-180A=) n.444A= c.174+4151A= n.566+4151A= c.564-180A= c.565+4151A= (n.565+4151A=) c.257-180A= (n.257-180A=) c.402-180A= c.15-180A= (n.15-180A=) c.213+4151A= n.892-180A= c.169+4151A= (n.169+4151A=) c.713-180A= (n.713-180A=) n.2031T= n.174-7327T= c.644-7327T= (n.644-7327T=)
13	g.77000278A>C	CA2103434502	CLN5,FBXL3	c.566-180A>C (n.566-180A>C) c.8-180A>C (n.8-180A>C) n.444A>C c.174+4151A>C n.566+4151A>C c.564-180A>C c.565+4151A>C (n.565+4151A>C) c.257-180A>C (n.257-180A>C) c.402-180A>C c.15-180A>C (n.15-180A>C) c.213+4151A>C n.892-180A>C c.169+4151A>C (n.169+4151A>C) c.713-180A>C (n.713-180A>C) n.2031T>G n.174-7327T>G c.644-7327T>G (n.644-7327T>G)	dbSNP
13	g.77000278A>G	CA2623303247	CLN5,FBXL3	c.566-180A>G (n.566-180A>G) c.8-180A>G (n.8-180A>G) n.444A>G c.174+4151A>G n.566+4151A>G c.564-180A>G c.565+4151A>G (n.565+4151A>G) c.257-180A>G (n.257-180A>G) c.402-180A>G c.15-180A>G (n.15-180A>G) c.213+4151A>G n.892-180A>G c.169+4151A>G (n.169+4151A>G) c.713-180A>G (n.713-180A>G) n.2031T>C n.174-7327T>C c.644-7327T>C (n.644-7327T>C)	gnomAD v4
13	g.77000278A>T	CA2623303248	CLN5,FBXL3	c.566-180A>T (n.566-180A>T) c.8-180A>T (n.8-180A>T) n.444A>T c.174+4151A>T n.566+4151A>T c.564-180A>T c.565+4151A>T (n.565+4151A>T) c.257-180A>T (n.257-180A>T) c.402-180A>T c.15-180A>T (n.15-180A>T) c.213+4151A>T n.892-180A>T c.169+4151A>T (n.169+4151A>T) c.713-180A>T (n.713-180A>T) n.2031T>A n.174-7327T>A c.644-7327T>A (n.644-7327T>A)	gnomAD v4
13	g.77000279G>A	CA2623303251	CLN5,FBXL3	c.566-179G>A (n.566-179G>A) c.8-179G>A (n.8-179G>A) n.445G>A c.174+4152G>A n.566+4152G>A c.564-179G>A c.565+4152G>A (n.565+4152G>A) c.257-179G>A (n.257-179G>A) c.402-179G>A c.15-179G>A (n.15-179G>A) c.213+4152G>A n.892-179G>A c.169+4152G>A (n.169+4152G>A) c.713-179G>A (n.713-179G>A) n.2030C>T n.174-7328C>T c.644-7328C>T (n.644-7328C>T)	gnomAD v4
13	g.77000279G>T	CA2623303253	CLN5,FBXL3	c.566-179G>T (n.566-179G>T) c.8-179G>T (n.8-179G>T) n.445G>T c.174+4152G>T n.566+4152G>T c.564-179G>T c.565+4152G>T (n.565+4152G>T) c.257-179G>T (n.257-179G>T) c.402-179G>T c.15-179G>T (n.15-179G>T) c.213+4152G>T n.892-179G>T c.169+4152G>T (n.169+4152G>T) c.713-179G>T (n.713-179G>T) n.2030C>A n.174-7328C>A c.644-7328C>A (n.644-7328C>A)	gnomAD v4
13	g.77000281A>G	CA2623303254	CLN5,FBXL3	c.566-177A>G (n.566-177A>G) c.8-177A>G (n.8-177A>G) n.447A>G c.174+4154A>G n.566+4154A>G c.564-177A>G c.565+4154A>G (n.565+4154A>G) c.257-177A>G (n.257-177A>G) c.402-177A>G c.15-177A>G (n.15-177A>G) c.213+4154A>G n.892-177A>G c.169+4154A>G (n.169+4154A>G) c.713-177A>G (n.713-177A>G) n.2028T>C n.174-7330T>C c.644-7330T>C (n.644-7330T>C)	gnomAD v4
13	g.77000282G>T	CA2623303256	CLN5,FBXL3	c.566-176G>T (n.566-176G>T) c.8-176G>T (n.8-176G>T) n.448G>T c.174+4155G>T n.566+4155G>T c.564-176G>T c.565+4155G>T (n.565+4155G>T) c.257-176G>T (n.257-176G>T) c.402-176G>T c.15-176G>T (n.15-176G>T) c.213+4155G>T n.892-176G>T c.169+4155G>T (n.169+4155G>T) c.713-176G>T (n.713-176G>T) n.2027C>A n.174-7331C>A c.644-7331C>A (n.644-7331C>A)	gnomAD v4
13	g.77000283G>T	CA2623303259	CLN5,FBXL3	c.566-175G>T (n.566-175G>T) c.8-175G>T (n.8-175G>T) n.449G>T c.174+4156G>T n.566+4156G>T c.564-175G>T c.565+4156G>T (n.565+4156G>T) c.257-175G>T (n.257-175G>T) c.402-175G>T c.15-175G>T (n.15-175G>T) c.213+4156G>T n.892-175G>T c.169+4156G>T (n.169+4156G>T) c.713-175G>T (n.713-175G>T) n.2026C>A n.174-7332C>A c.644-7332C>A (n.644-7332C>A)	gnomAD v4
13	g.77000284C=	CA2103434503	CLN5,FBXL3	c.566-174C= (n.566-174C=) c.8-174C= (n.8-174C=) n.450C= c.174+4157C= n.566+4157C= c.564-174C= c.565+4157C= (n.565+4157C=) c.257-174C= (n.257-174C=) c.402-174C= c.15-174C= (n.15-174C=) c.213+4157C= n.892-174C= c.169+4157C= (n.169+4157C=) c.713-174C= (n.713-174C=) n.2025G= n.174-7333G= c.644-7333G= (n.644-7333G=)
13	g.77000284C>T	CA701026296	CLN5,FBXL3	c.566-174C>T (n.566-174C>T) c.8-174C>T (n.8-174C>T) n.450C>T c.174+4157C>T n.566+4157C>T c.564-174C>T c.565+4157C>T (n.565+4157C>T) c.257-174C>T (n.257-174C>T) c.402-174C>T c.15-174C>T (n.15-174C>T) c.213+4157C>T n.892-174C>T c.169+4157C>T (n.169+4157C>T) c.713-174C>T (n.713-174C>T) n.2025G>A n.174-7333G>A c.644-7333G>A (n.644-7333G>A)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000285C>A	CA2623303261	CLN5,FBXL3	c.566-173C>A (n.566-173C>A) c.8-173C>A (n.8-173C>A) n.451C>A c.174+4158C>A n.566+4158C>A c.564-173C>A c.565+4158C>A (n.565+4158C>A) c.257-173C>A (n.257-173C>A) c.402-173C>A c.15-173C>A (n.15-173C>A) c.213+4158C>A n.892-173C>A c.169+4158C>A (n.169+4158C>A) c.713-173C>A (n.713-173C>A) n.2024G>T n.174-7334G>T c.644-7334G>T (n.644-7334G>T)	gnomAD v4
13	g.77000285C=	CA2103434505	CLN5,FBXL3	c.566-173C= (n.566-173C=) c.8-173C= (n.8-173C=) n.451C= c.174+4158C= n.566+4158C= c.564-173C= c.565+4158C= (n.565+4158C=) c.257-173C= (n.257-173C=) c.402-173C= c.15-173C= (n.15-173C=) c.213+4158C= n.892-173C= c.169+4158C= (n.169+4158C=) c.713-173C= (n.713-173C=) n.2024G= n.174-7334G= c.644-7334G= (n.644-7334G=)
13	g.77000285C>T	CA252177495	CLN5,FBXL3	c.566-173C>T (n.566-173C>T) c.8-173C>T (n.8-173C>T) n.451C>T c.174+4158C>T n.566+4158C>T c.564-173C>T c.565+4158C>T (n.565+4158C>T) c.257-173C>T (n.257-173C>T) c.402-173C>T c.15-173C>T (n.15-173C>T) c.213+4158C>T n.892-173C>T c.169+4158C>T (n.169+4158C>T) c.713-173C>T (n.713-173C>T) n.2024G>A n.174-7334G>A c.644-7334G>A (n.644-7334G>A)	dbSNP gnomAD v4
13	g.77000286G>A	CA252177497	CLN5,FBXL3	c.566-172G>A (n.566-172G>A) c.8-172G>A (n.8-172G>A) n.452G>A c.174+4159G>A n.566+4159G>A c.564-172G>A c.565+4159G>A (n.565+4159G>A) c.257-172G>A (n.257-172G>A) c.402-172G>A c.15-172G>A (n.15-172G>A) c.213+4159G>A n.892-172G>A c.169+4159G>A (n.169+4159G>A) c.713-172G>A (n.713-172G>A) n.2023C>T n.174-7335C>T c.644-7335C>T (n.644-7335C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000286G=	CA2103434507	CLN5,FBXL3	c.566-172G= (n.566-172G=) c.8-172G= (n.8-172G=) n.452G= c.174+4159G= n.566+4159G= c.564-172G= c.565+4159G= (n.565+4159G=) c.257-172G= (n.257-172G=) c.402-172G= c.15-172G= (n.15-172G=) c.213+4159G= n.892-172G= c.169+4159G= (n.169+4159G=) c.713-172G= (n.713-172G=) n.2023C= n.174-7335C= c.644-7335C= (n.644-7335C=)
13	g.77000286G>T	CA2799793702	CLN5,FBXL3	c.566-172G>T (n.566-172G>T) c.8-172G>T (n.8-172G>T) n.452G>T c.174+4159G>T n.566+4159G>T c.564-172G>T c.565+4159G>T (n.565+4159G>T) c.257-172G>T (n.257-172G>T) c.402-172G>T c.15-172G>T (n.15-172G>T) c.213+4159G>T n.892-172G>T c.169+4159G>T (n.169+4159G>T) c.713-172G>T (n.713-172G>T) n.2023C>A n.174-7335C>A c.644-7335C>A (n.644-7335C>A)
13	g.77000287A>C	CA2623303266	CLN5,FBXL3	c.566-171A>C (n.566-171A>C) c.8-171A>C (n.8-171A>C) n.453A>C c.174+4160A>C n.566+4160A>C c.564-171A>C c.565+4160A>C (n.565+4160A>C) c.257-171A>C (n.257-171A>C) c.402-171A>C c.15-171A>C (n.15-171A>C) c.213+4160A>C n.892-171A>C c.169+4160A>C (n.169+4160A>C) c.713-171A>C (n.713-171A>C) n.2022T>G n.174-7336T>G c.644-7336T>G (n.644-7336T>G)	gnomAD v4
13	g.77000288G>T	CA2623303267	CLN5,FBXL3	c.566-170G>T (n.566-170G>T) c.8-170G>T (n.8-170G>T) n.454G>T c.174+4161G>T n.566+4161G>T c.564-170G>T c.565+4161G>T (n.565+4161G>T) c.257-170G>T (n.257-170G>T) c.402-170G>T c.15-170G>T (n.15-170G>T) c.213+4161G>T n.892-170G>T c.169+4161G>T (n.169+4161G>T) c.713-170G>T (n.713-170G>T) n.2021C>A n.174-7337C>A c.644-7337C>A (n.644-7337C>A)	gnomAD v4
13	g.77000289G>A	CA252177498	CLN5,FBXL3	c.566-169G>A (n.566-169G>A) c.8-169G>A (n.8-169G>A) n.455G>A c.174+4162G>A n.566+4162G>A c.564-169G>A c.565+4162G>A (n.565+4162G>A) c.257-169G>A (n.257-169G>A) c.402-169G>A c.15-169G>A (n.15-169G>A) c.213+4162G>A n.892-169G>A c.169+4162G>A (n.169+4162G>A) c.713-169G>A (n.713-169G>A) n.2020C>T n.174-7338C>T c.644-7338C>T (n.644-7338C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.77000289G=	CA2103434511	CLN5,FBXL3	c.566-169G= (n.566-169G=) c.8-169G= (n.8-169G=) n.455G= c.174+4162G= n.566+4162G= c.564-169G= c.565+4162G= (n.565+4162G=) c.257-169G= (n.257-169G=) c.402-169G= c.15-169G= (n.15-169G=) c.213+4162G= n.892-169G= c.169+4162G= (n.169+4162G=) c.713-169G= (n.713-169G=) n.2020C= n.174-7338C= c.644-7338C= (n.644-7338C=)

Number of alleles fetched