SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.76996321G>A | CA2623299183 | CLN5,FBXL3 | c.565+194G>A (n.565+194G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.174+194G>A n.566+194G>A c.563+194G>A n.2271G>A c.*256+194G>A (n.*256+194G>A) c.401+194G>A c.213+194G>A n.891+194G>A c.169+194G>A (n.169+194G>A) c.712+194G>A (n.712+194G>A) n.174-3370C>T c.644-3370C>T (n.644-3370C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996322T>A | CA2623299185 | CLN5,FBXL3 | c.565+195T>A (n.565+195T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.174+195T>A n.566+195T>A c.563+195T>A n.2272T>A c.*256+195T>A (n.*256+195T>A) c.401+195T>A c.213+195T>A n.891+195T>A c.169+195T>A (n.169+195T>A) c.712+195T>A (n.712+195T>A) n.174-3371A>T c.644-3371A>T (n.644-3371A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996323T>G | CA2623299186 | CLN5,FBXL3 | c.565+196T>G (n.565+196T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.174+196T>G n.566+196T>G c.563+196T>G n.2273T>G c.*256+196T>G (n.*256+196T>G) c.401+196T>G c.213+196T>G n.891+196T>G c.169+196T>G (n.169+196T>G) c.712+196T>G (n.712+196T>G) n.174-3372A>C c.644-3372A>C (n.644-3372A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996323_76996324insATTCAAA | CA2799793521 | CLN5,FBXL3 | c.565+196_565+197insATTCAAA (n.565+196_565+197insATTCAAA) c.*185_*186insATTCAAA (n.*185_*186insATTCAAA) c.174+196_174+197insATTCAAA n.566+196_566+197insATTCAAA c.563+196_563+197insATTCAAA n.2273_2274insATTCAAA c.*256+196_*256+197insATTCAAA (n.*256+196_*256+197insATTCAAA) c.401+196_401+197insATTCAAA c.213+196_213+197insATTCAAA n.891+196_891+197insATTCAAA c.169+196_169+197insATTCAAA (n.169+196_169+197insATTCAAA) c.712+196_712+197insATTCAAA (n.712+196_712+197insATTCAAA) n.174-3373_174-3372insTTTGAAT c.644-3373_644-3372insTTTGAAT (n.644-3373_644-3372insTTTGAAT) | |
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| 13 | g.76996328G>T | CA2623299187 | CLN5,FBXL3 | c.565+201G>T (n.565+201G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.174+201G>T n.566+201G>T c.563+201G>T n.2278G>T c.*256+201G>T (n.*256+201G>T) c.401+201G>T c.213+201G>T n.891+201G>T c.169+201G>T (n.169+201G>T) c.712+201G>T (n.712+201G>T) n.174-3377C>A c.644-3377C>A (n.644-3377C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996329G>A | CA2103428832 | CLN5,FBXL3 | c.565+202G>A (n.565+202G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.174+202G>A n.566+202G>A c.563+202G>A n.2279G>A c.*256+202G>A (n.*256+202G>A) c.401+202G>A c.213+202G>A n.891+202G>A c.169+202G>A (n.169+202G>A) c.712+202G>A (n.712+202G>A) n.174-3378C>T c.644-3378C>T (n.644-3378C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76996329G= | CA2103428831 | CLN5,FBXL3 | c.565+202G= (n.565+202G=) c.*191G= (n.*191G=) c.174+202G= n.566+202G= c.563+202G= n.2279G= c.*256+202G= (n.*256+202G=) c.401+202G= c.213+202G= n.891+202G= c.169+202G= (n.169+202G=) c.712+202G= (n.712+202G=) n.174-3378C= c.644-3378C= (n.644-3378C=) | |
| 13 | g.76996330G>T | CA2623299189 | CLN5,FBXL3 | c.565+203G>T (n.565+203G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.174+203G>T n.566+203G>T c.563+203G>T n.2280G>T c.*256+203G>T (n.*256+203G>T) c.401+203G>T c.213+203G>T n.891+203G>T c.169+203G>T (n.169+203G>T) c.712+203G>T (n.712+203G>T) n.174-3379C>A c.644-3379C>A (n.644-3379C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996332A= | CA2103428834 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A= (n.565+205A=) c.*194A= (n.*194A=) c.174+205A= n.566+205A= c.563+205A= n.2282A= c.*256+205A= (n.*256+205A=) c.401+205A= c.213+205A= n.891+205A= c.169+205A= (n.169+205A=) c.712+205A= (n.712+205A=) n.174-3381T= c.644-3381T= (n.644-3381T=) | |
| 13 | g.76996332A>C | CA610978471 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A>C (n.565+205A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.174+205A>C n.566+205A>C c.563+205A>C n.2282A>C c.*256+205A>C (n.*256+205A>C) c.401+205A>C c.213+205A>C n.891+205A>C c.169+205A>C (n.169+205A>C) c.712+205A>C (n.712+205A>C) n.174-3381T>G c.644-3381T>G (n.644-3381T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996332A>G | CA701024121 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A>G (n.565+205A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.174+205A>G n.566+205A>G c.563+205A>G n.2282A>G c.*256+205A>G (n.*256+205A>G) c.401+205A>G c.213+205A>G n.891+205A>G c.169+205A>G (n.169+205A>G) c.712+205A>G (n.712+205A>G) n.174-3381T>C c.644-3381T>C (n.644-3381T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996333C>A | CA252176630 | CLN5,FBXL3 | c.565+206C>A (n.565+206C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.174+206C>A n.566+206C>A c.563+206C>A n.2283C>A c.*256+206C>A (n.*256+206C>A) c.401+206C>A c.213+206C>A n.891+206C>A c.169+206C>A (n.169+206C>A) c.712+206C>A (n.712+206C>A) n.174-3382G>T c.644-3382G>T (n.644-3382G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996333C= | CA2103428844 | CLN5,FBXL3 | c.565+206C= (n.565+206C=) c.*195C= (n.*195C=) c.174+206C= n.566+206C= c.563+206C= n.2283C= c.*256+206C= (n.*256+206C=) c.401+206C= c.213+206C= n.891+206C= c.169+206C= (n.169+206C=) c.712+206C= (n.712+206C=) n.174-3382G= c.644-3382G= (n.644-3382G=) | |
| 13 | g.76996335G>A | CA2799793523 | CLN5,FBXL3 | c.565+208G>A (n.565+208G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.174+208G>A n.566+208G>A c.563+208G>A n.2285G>A c.*256+208G>A (n.*256+208G>A) c.401+208G>A c.213+208G>A n.891+208G>A c.169+208G>A (n.169+208G>A) c.712+208G>A (n.712+208G>A) n.174-3384C>T c.644-3384C>T (n.644-3384C>T) | |
| 13 | g.76996335G>T | CA2623299194 | CLN5,FBXL3 | c.565+208G>T (n.565+208G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.174+208G>T n.566+208G>T c.563+208G>T n.2285G>T c.*256+208G>T (n.*256+208G>T) c.401+208G>T c.213+208G>T n.891+208G>T c.169+208G>T (n.169+208G>T) c.712+208G>T (n.712+208G>T) n.174-3384C>A c.644-3384C>A (n.644-3384C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996335_76996340delinsGGTTAT | CA2103428846 | CLN5,FBXL3 | c.565+208_565+213delinsGGTTAT (n.565+208_565+213delinsGGTTAT) c.*197_*202delinsGGTTAT (n.*197_*202delinsGGTTAT) c.174+208_174+213delinsGGTTAT n.566+208_566+213delinsGGTTAT c.563+208_563+213delinsGGTTAT n.2285_2290delinsGGTTAT c.*256+208_*256+213delinsGGTTAT (n.*256+208_*256+213delinsGGTTAT) c.401+208_401+213delinsGGTTAT c.213+208_213+213delinsGGTTAT n.891+208_891+213delinsGGTTAT c.169+208_169+213delinsGGTTAT (n.169+208_169+213delinsGGTTAT) c.712+208_712+213delinsGGTTAT (n.712+208_712+213delinsGGTTAT) n.174-3389_174-3384delinsATAACC c.644-3389_644-3384delinsATAACC (n.644-3389_644-3384delinsATAACC) | |
| 13 | g.76996336G>A | CA2799793524 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>A (n.565+209G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.174+209G>A n.566+209G>A c.563+209G>A n.2286G>A c.*256+209G>A (n.*256+209G>A) c.401+209G>A c.213+209G>A n.891+209G>A c.169+209G>A (n.169+209G>A) c.712+209G>A (n.712+209G>A) n.174-3385C>T c.644-3385C>T (n.644-3385C>T) | |
| 13 | g.76996336G>C | CA2623299200 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>C (n.565+209G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.174+209G>C n.566+209G>C c.563+209G>C n.2286G>C c.*256+209G>C (n.*256+209G>C) c.401+209G>C c.213+209G>C n.891+209G>C c.169+209G>C (n.169+209G>C) c.712+209G>C (n.712+209G>C) n.174-3385C>G c.644-3385C>G (n.644-3385C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996336G= | CA2103428849 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G= (n.565+209G=) c.*198G= (n.*198G=) c.174+209G= n.566+209G= c.563+209G= n.2286G= c.*256+209G= (n.*256+209G=) c.401+209G= c.213+209G= n.891+209G= c.169+209G= (n.169+209G=) c.712+209G= (n.712+209G=) n.174-3385C= c.644-3385C= (n.644-3385C=) | |
| 13 | g.76996336G>T | CA2103428850 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>T (n.565+209G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.174+209G>T n.566+209G>T c.563+209G>T n.2286G>T c.*256+209G>T (n.*256+209G>T) c.401+209G>T c.213+209G>T n.891+209G>T c.169+209G>T (n.169+209G>T) c.712+209G>T (n.712+209G>T) n.174-3385C>A c.644-3385C>A (n.644-3385C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996340_76996344del | CA610978472 | CLN5,FBXL3 | c.565+213_565+217del (n.565+213_565+217del) c.*202_*206del (n.*202_*206del) c.174+213_174+217del n.566+213_566+217del c.563+213_563+217del n.2290_2294del c.*256+213_*256+217del (n.*256+213_*256+217del) c.401+213_401+217del c.213+213_213+217del n.891+213_891+217del c.169+213_169+217del (n.169+213_169+217del) c.712+213_712+217del (n.712+213_712+217del) n.174-3389_174-3385del c.644-3389_644-3385del (n.644-3389_644-3385del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996337T>C | CA701024128 | CLN5,FBXL3 | c.565+210T>C (n.565+210T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.174+210T>C n.566+210T>C c.563+210T>C n.2287T>C c.*256+210T>C (n.*256+210T>C) c.401+210T>C c.213+210T>C n.891+210T>C c.169+210T>C (n.169+210T>C) c.712+210T>C (n.712+210T>C) n.174-3386A>G c.644-3386A>G (n.644-3386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996337T= | CA2103428851 | CLN5,FBXL3 | c.565+210T= (n.565+210T=) c.*199T= (n.*199T=) c.174+210T= n.566+210T= c.563+210T= n.2287T= c.*256+210T= (n.*256+210T=) c.401+210T= c.213+210T= n.891+210T= c.169+210T= (n.169+210T=) c.712+210T= (n.712+210T=) n.174-3386A= c.644-3386A= (n.644-3386A=) | |
| 13 | g.76996337_76996338insAA | CA2103428854 | CLN5,FBXL3 | c.565+210_565+211insAA (n.565+210_565+211insAA) c.*199_*200insAA (n.*199_*200insAA) c.174+210_174+211insAA n.566+210_566+211insAA c.563+210_563+211insAA n.2287_2288insAA c.*256+210_*256+211insAA (n.*256+210_*256+211insAA) c.401+210_401+211insAA c.213+210_213+211insAA n.891+210_891+211insAA c.169+210_169+211insAA (n.169+210_169+211insAA) c.712+210_712+211insAA (n.712+210_712+211insAA) n.174-3387_174-3386insTT c.644-3387_644-3386insTT (n.644-3387_644-3386insTT) | dbSNP |
| 13 | g.76996341G>A | CA2103428857 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G>A (n.565+214G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.174+214G>A n.566+214G>A c.563+214G>A n.2291G>A c.*256+214G>A (n.*256+214G>A) c.401+214G>A c.213+214G>A n.891+214G>A c.169+214G>A (n.169+214G>A) c.712+214G>A (n.712+214G>A) n.174-3390C>T c.644-3390C>T (n.644-3390C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996341G= | CA2103428856 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G= (n.565+214G=) c.*203G= (n.*203G=) c.174+214G= n.566+214G= c.563+214G= n.2291G= c.*256+214G= (n.*256+214G=) c.401+214G= c.213+214G= n.891+214G= c.169+214G= (n.169+214G=) c.712+214G= (n.712+214G=) n.174-3390C= c.644-3390C= (n.644-3390C=) | |
| 13 | g.76996341G>T | CA2623299209 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G>T (n.565+214G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.174+214G>T n.566+214G>T c.563+214G>T n.2291G>T c.*256+214G>T (n.*256+214G>T) c.401+214G>T c.213+214G>T n.891+214G>T c.169+214G>T (n.169+214G>T) c.712+214G>T (n.712+214G>T) n.174-3390C>A c.644-3390C>A (n.644-3390C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996343T>A | CA2623299213 | CLN5,FBXL3 | c.565+216T>A (n.565+216T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.174+216T>A n.566+216T>A c.563+216T>A n.2293T>A c.*256+216T>A (n.*256+216T>A) c.401+216T>A c.213+216T>A n.891+216T>A c.169+216T>A (n.169+216T>A) c.712+216T>A (n.712+216T>A) n.174-3392A>T c.644-3392A>T (n.644-3392A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996343T>G | CA2623299215 | CLN5,FBXL3 | c.565+216T>G (n.565+216T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.174+216T>G n.566+216T>G c.563+216T>G n.2293T>G c.*256+216T>G (n.*256+216T>G) c.401+216T>G c.213+216T>G n.891+216T>G c.169+216T>G (n.169+216T>G) c.712+216T>G (n.712+216T>G) n.174-3392A>C c.644-3392A>C (n.644-3392A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996350C>A | CA2623299219 | CLN5,FBXL3 | c.565+223C>A (n.565+223C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.174+223C>A n.566+223C>A c.563+223C>A n.2300C>A c.*256+223C>A (n.*256+223C>A) c.401+223C>A c.213+223C>A n.891+223C>A c.169+223C>A (n.169+223C>A) c.712+223C>A (n.712+223C>A) n.174-3399G>T c.644-3399G>T (n.644-3399G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996351A= | CA2103428860 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A= (n.565+224A=) c.*213A= (n.*213A=) c.174+224A= n.566+224A= c.563+224A= n.2301A= c.*256+224A= (n.*256+224A=) c.401+224A= c.213+224A= n.891+224A= c.169+224A= (n.169+224A=) c.712+224A= (n.712+224A=) n.174-3400T= c.644-3400T= (n.644-3400T=) | |
| 13 | g.76996351A>C | CA252176632 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A>C (n.565+224A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.174+224A>C n.566+224A>C c.563+224A>C n.2301A>C c.*256+224A>C (n.*256+224A>C) c.401+224A>C c.213+224A>C n.891+224A>C c.169+224A>C (n.169+224A>C) c.712+224A>C (n.712+224A>C) n.174-3400T>G c.644-3400T>G (n.644-3400T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996351A>G | CA701024136 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A>G (n.565+224A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.174+224A>G n.566+224A>G c.563+224A>G n.2301A>G c.*256+224A>G (n.*256+224A>G) c.401+224A>G c.213+224A>G n.891+224A>G c.169+224A>G (n.169+224A>G) c.712+224A>G (n.712+224A>G) n.174-3400T>C c.644-3400T>C (n.644-3400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996352T>A | CA957798924 | CLN5,FBXL3 | c.565+225T>A (n.565+225T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.174+225T>A n.566+225T>A c.563+225T>A n.2302T>A c.*256+225T>A (n.*256+225T>A) c.401+225T>A c.213+225T>A n.891+225T>A c.169+225T>A (n.169+225T>A) c.712+225T>A (n.712+225T>A) n.174-3401A>T c.644-3401A>T (n.644-3401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996352T= | CA2103428864 | CLN5,FBXL3 | c.565+225T= (n.565+225T=) c.*214T= (n.*214T=) c.174+225T= n.566+225T= c.563+225T= n.2302T= c.*256+225T= (n.*256+225T=) c.401+225T= c.213+225T= n.891+225T= c.169+225T= (n.169+225T=) c.712+225T= (n.712+225T=) n.174-3401A= c.644-3401A= (n.644-3401A=) | |
| 13 | g.76996355A= | CA2103428869 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A= (n.565+228A=) c.*217A= (n.*217A=) c.174+228A= n.566+228A= c.563+228A= n.2305A= c.*256+228A= (n.*256+228A=) c.401+228A= c.213+228A= n.891+228A= c.169+228A= (n.169+228A=) c.712+228A= (n.712+228A=) n.174-3404T= c.644-3404T= (n.644-3404T=) | |
| 13 | g.76996355A>C | CA2103428871 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A>C (n.565+228A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.174+228A>C n.566+228A>C c.563+228A>C n.2305A>C c.*256+228A>C (n.*256+228A>C) c.401+228A>C c.213+228A>C n.891+228A>C c.169+228A>C (n.169+228A>C) c.712+228A>C (n.712+228A>C) n.174-3404T>G c.644-3404T>G (n.644-3404T>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996355A>G | CA252176634 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A>G (n.565+228A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.174+228A>G n.566+228A>G c.563+228A>G n.2305A>G c.*256+228A>G (n.*256+228A>G) c.401+228A>G c.213+228A>G n.891+228A>G c.169+228A>G (n.169+228A>G) c.712+228A>G (n.712+228A>G) n.174-3404T>C c.644-3404T>C (n.644-3404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996356T>C | CA2623299232 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T>C (n.565+229T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.174+229T>C n.566+229T>C c.563+229T>C n.2306T>C c.*256+229T>C (n.*256+229T>C) c.401+229T>C c.213+229T>C n.891+229T>C c.169+229T>C (n.169+229T>C) c.712+229T>C (n.712+229T>C) n.174-3405A>G c.644-3405A>G (n.644-3405A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996356T>G | CA701024140 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T>G (n.565+229T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.174+229T>G n.566+229T>G c.563+229T>G n.2306T>G c.*256+229T>G (n.*256+229T>G) c.401+229T>G c.213+229T>G n.891+229T>G c.169+229T>G (n.169+229T>G) c.712+229T>G (n.712+229T>G) n.174-3405A>C c.644-3405A>C (n.644-3405A>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996356T= | CA2103428875 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T= (n.565+229T=) c.*218T= (n.*218T=) c.174+229T= n.566+229T= c.563+229T= n.2306T= c.*256+229T= (n.*256+229T=) c.401+229T= c.213+229T= n.891+229T= c.169+229T= (n.169+229T=) c.712+229T= (n.712+229T=) n.174-3405A= c.644-3405A= (n.644-3405A=) | |
| 13 | g.76996357A>G | CA2623299234 | CLN5,FBXL3 | c.565+230A>G (n.565+230A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.174+230A>G n.566+230A>G c.563+230A>G n.2307A>G c.*256+230A>G (n.*256+230A>G) c.401+230A>G c.213+230A>G n.891+230A>G c.169+230A>G (n.169+230A>G) c.712+230A>G (n.712+230A>G) n.174-3406T>C c.644-3406T>C (n.644-3406T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996358A= | CA2103428878 | CLN5,FBXL3 | c.565+231A= (n.565+231A=) c.*220A= (n.*220A=) c.174+231A= n.566+231A= c.563+231A= n.2308A= c.*256+231A= (n.*256+231A=) c.401+231A= c.213+231A= n.891+231A= c.169+231A= (n.169+231A=) c.712+231A= (n.712+231A=) n.174-3407T= c.644-3407T= (n.644-3407T=) | |
| 13 | g.76996358A>G | CA2103428879 | CLN5,FBXL3 | c.565+231A>G (n.565+231A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.174+231A>G n.566+231A>G c.563+231A>G n.2308A>G c.*256+231A>G (n.*256+231A>G) c.401+231A>G c.213+231A>G n.891+231A>G c.169+231A>G (n.169+231A>G) c.712+231A>G (n.712+231A>G) n.174-3407T>C c.644-3407T>C (n.644-3407T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996362C>A | CA2103428882 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C>A (n.565+235C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.174+235C>A n.566+235C>A c.563+235C>A n.2312C>A c.*256+235C>A (n.*256+235C>A) c.401+235C>A c.213+235C>A n.891+235C>A c.169+235C>A (n.169+235C>A) c.712+235C>A (n.712+235C>A) n.174-3411G>T c.644-3411G>T (n.644-3411G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996362C= | CA2103428881 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C= (n.565+235C=) c.*224C= (n.*224C=) c.174+235C= n.566+235C= c.563+235C= n.2312C= c.*256+235C= (n.*256+235C=) c.401+235C= c.213+235C= n.891+235C= c.169+235C= (n.169+235C=) c.712+235C= (n.712+235C=) n.174-3411G= c.644-3411G= (n.644-3411G=) | |
| 13 | g.76996362C>T | CA2103428883 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C>T (n.565+235C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.174+235C>T n.566+235C>T c.563+235C>T n.2312C>T c.*256+235C>T (n.*256+235C>T) c.401+235C>T c.213+235C>T n.891+235C>T c.169+235C>T (n.169+235C>T) c.712+235C>T (n.712+235C>T) n.174-3411G>A c.644-3411G>A (n.644-3411G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996362_76996363delinsCT | CA2103428880 | CLN5,FBXL3 | c.565+235_565+236delinsCT (n.565+235_565+236delinsCT) c.*224_*225delinsCT (n.*224_*225delinsCT) c.174+235_174+236delinsCT n.566+235_566+236delinsCT c.563+235_563+236delinsCT n.2312_2313delinsCT c.*256+235_*256+236delinsCT (n.*256+235_*256+236delinsCT) c.401+235_401+236delinsCT c.213+235_213+236delinsCT n.891+235_891+236delinsCT c.169+235_169+236delinsCT (n.169+235_169+236delinsCT) c.712+235_712+236delinsCT (n.712+235_712+236delinsCT) n.174-3412_174-3411delinsAG c.644-3412_644-3411delinsAG (n.644-3412_644-3411delinsAG) | |
| 13 | g.76996363T>C | CA2623299238 | CLN5,FBXL3 | c.565+236T>C (n.565+236T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.174+236T>C n.566+236T>C c.563+236T>C n.2313T>C c.*256+236T>C (n.*256+236T>C) c.401+236T>C c.213+236T>C n.891+236T>C c.169+236T>C (n.169+236T>C) c.712+236T>C (n.712+236T>C) n.174-3412A>G c.644-3412A>G (n.644-3412A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365del | CA701024149 | CLN5,FBXL3 | c.565+238del (n.565+238del) c.*227del (n.*227del) c.174+238del n.566+238del c.563+238del n.2315del c.*256+238del (n.*256+238del) c.401+238del c.213+238del n.891+238del c.169+238del (n.169+238del) c.712+238del (n.712+238del) n.174-3412del c.644-3412del (n.644-3412del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T>C | CA610978473 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T>C (n.565+238T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.174+238T>C n.566+238T>C c.563+238T>C n.2315T>C c.*256+238T>C (n.*256+238T>C) c.401+238T>C c.213+238T>C n.891+238T>C c.169+238T>C (n.169+238T>C) c.712+238T>C (n.712+238T>C) n.174-3414A>G c.644-3414A>G (n.644-3414A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T>G | CA2623299241 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T>G (n.565+238T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.174+238T>G n.566+238T>G c.563+238T>G n.2315T>G c.*256+238T>G (n.*256+238T>G) c.401+238T>G c.213+238T>G n.891+238T>G c.169+238T>G (n.169+238T>G) c.712+238T>G (n.712+238T>G) n.174-3414A>C c.644-3414A>C (n.644-3414A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T= | CA2103428885 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T= (n.565+238T=) c.*227T= (n.*227T=) c.174+238T= n.566+238T= c.563+238T= n.2315T= c.*256+238T= (n.*256+238T=) c.401+238T= c.213+238T= n.891+238T= c.169+238T= (n.169+238T=) c.712+238T= (n.712+238T=) n.174-3414A= c.644-3414A= (n.644-3414A=) | |
| 13 | g.76996366A= | CA2103428888 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A= (n.565+239A=) c.*228A= (n.*228A=) c.174+239A= n.566+239A= c.563+239A= n.2316A= c.*256+239A= (n.*256+239A=) c.401+239A= c.213+239A= n.891+239A= c.169+239A= (n.169+239A=) c.712+239A= (n.712+239A=) n.174-3415T= c.644-3415T= (n.644-3415T=) | |
| 13 | g.76996366A>G | CA2623299245 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A>G (n.565+239A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.174+239A>G n.566+239A>G c.563+239A>G n.2316A>G c.*256+239A>G (n.*256+239A>G) c.401+239A>G c.213+239A>G n.891+239A>G c.169+239A>G (n.169+239A>G) c.712+239A>G (n.712+239A>G) n.174-3415T>C c.644-3415T>C (n.644-3415T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996366A>T | CA610978474 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A>T (n.565+239A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.174+239A>T n.566+239A>T c.563+239A>T n.2316A>T c.*256+239A>T (n.*256+239A>T) c.401+239A>T c.213+239A>T n.891+239A>T c.169+239A>T (n.169+239A>T) c.712+239A>T (n.712+239A>T) n.174-3415T>A c.644-3415T>A (n.644-3415T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996367G>A | CA2623299252 | CLN5,FBXL3 | c.565+240G>A (n.565+240G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.174+240G>A n.566+240G>A c.563+240G>A n.2317G>A c.*256+240G>A (n.*256+240G>A) c.401+240G>A c.213+240G>A n.891+240G>A c.169+240G>A (n.169+240G>A) c.712+240G>A (n.712+240G>A) n.174-3416C>T c.644-3416C>T (n.644-3416C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996367G>T | CA2623299251 | CLN5,FBXL3 | c.565+240G>T (n.565+240G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.174+240G>T n.566+240G>T c.563+240G>T n.2317G>T c.*256+240G>T (n.*256+240G>T) c.401+240G>T c.213+240G>T n.891+240G>T c.169+240G>T (n.169+240G>T) c.712+240G>T (n.712+240G>T) n.174-3416C>A c.644-3416C>A (n.644-3416C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996370_76996372del | CA2623299250 | CLN5,FBXL3 | c.565+243_565+245del (n.565+243_565+245del) c.*232_*234del (n.*232_*234del) c.174+243_174+245del n.566+243_566+245del c.563+243_563+245del n.2320_2322del c.*256+243_*256+245del (n.*256+243_*256+245del) c.401+243_401+245del c.213+243_213+245del n.891+243_891+245del c.169+243_169+245del (n.169+243_169+245del) c.712+243_712+245del (n.712+243_712+245del) n.174-3418_174-3416del c.644-3418_644-3416del (n.644-3418_644-3416del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996368T>C | CA2623299254 | CLN5,FBXL3 | c.565+241T>C (n.565+241T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.174+241T>C n.566+241T>C c.563+241T>C n.2318T>C c.*256+241T>C (n.*256+241T>C) c.401+241T>C c.213+241T>C n.891+241T>C c.169+241T>C (n.169+241T>C) c.712+241T>C (n.712+241T>C) n.174-3417A>G c.644-3417A>G (n.644-3417A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996369G>T | CA2623299256 | CLN5,FBXL3 | c.565+242G>T (n.565+242G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.174+242G>T n.566+242G>T c.563+242G>T n.2319G>T c.*256+242G>T (n.*256+242G>T) c.401+242G>T c.213+242G>T n.891+242G>T c.169+242G>T (n.169+242G>T) c.712+242G>T (n.712+242G>T) n.174-3418C>A c.644-3418C>A (n.644-3418C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996371T>A | CA2799793525 | CLN5,FBXL3 | c.565+244T>A (n.565+244T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.174+244T>A n.566+244T>A c.563+244T>A n.2321T>A c.*256+244T>A (n.*256+244T>A) c.401+244T>A c.213+244T>A n.891+244T>A c.169+244T>A (n.169+244T>A) c.712+244T>A (n.712+244T>A) n.174-3420A>T c.644-3420A>T (n.644-3420A>T) | |
| 13 | g.76996372G>C | CA2799793526 | CLN5,FBXL3 | c.565+245G>C (n.565+245G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.174+245G>C n.566+245G>C c.563+245G>C n.2322G>C c.*256+245G>C (n.*256+245G>C) c.401+245G>C c.213+245G>C n.891+245G>C c.169+245G>C (n.169+245G>C) c.712+245G>C (n.712+245G>C) n.174-3421C>G c.644-3421C>G (n.644-3421C>G) | |
| 13 | g.76996372G>T | CA2623299257 | CLN5,FBXL3 | c.565+245G>T (n.565+245G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.174+245G>T n.566+245G>T c.563+245G>T n.2322G>T c.*256+245G>T (n.*256+245G>T) c.401+245G>T c.213+245G>T n.891+245G>T c.169+245G>T (n.169+245G>T) c.712+245G>T (n.712+245G>T) n.174-3421C>A c.644-3421C>A (n.644-3421C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996374T>C | CA252176636 | CLN5,FBXL3 | c.565+247T>C (n.565+247T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.174+247T>C n.566+247T>C c.563+247T>C n.2324T>C c.*256+247T>C (n.*256+247T>C) c.401+247T>C c.213+247T>C n.891+247T>C c.169+247T>C (n.169+247T>C) c.712+247T>C (n.712+247T>C) n.174-3423A>G c.644-3423A>G (n.644-3423A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996374T= | CA2103428890 | CLN5,FBXL3 | c.565+247T= (n.565+247T=) c.*236T= (n.*236T=) c.174+247T= n.566+247T= c.563+247T= n.2324T= c.*256+247T= (n.*256+247T=) c.401+247T= c.213+247T= n.891+247T= c.169+247T= (n.169+247T=) c.712+247T= (n.712+247T=) n.174-3423A= c.644-3423A= (n.644-3423A=) | |
| 13 | g.76996375T>C | CA2623299260 | CLN5,FBXL3 | c.565+248T>C (n.565+248T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.174+248T>C n.566+248T>C c.563+248T>C n.2325T>C c.*256+248T>C (n.*256+248T>C) c.401+248T>C c.213+248T>C n.891+248T>C c.169+248T>C (n.169+248T>C) c.712+248T>C (n.712+248T>C) n.174-3424A>G c.644-3424A>G (n.644-3424A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996378T>C | CA701024165 | CLN5,FBXL3 | c.565+251T>C (n.565+251T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.174+251T>C n.566+251T>C c.563+251T>C n.2328T>C c.*256+251T>C (n.*256+251T>C) c.401+251T>C c.213+251T>C n.891+251T>C c.169+251T>C (n.169+251T>C) c.712+251T>C (n.712+251T>C) n.174-3427A>G c.644-3427A>G (n.644-3427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996378T= | CA2103428894 | CLN5,FBXL3 | c.565+251T= (n.565+251T=) c.*240T= (n.*240T=) c.174+251T= n.566+251T= c.563+251T= n.2328T= c.*256+251T= (n.*256+251T=) c.401+251T= c.213+251T= n.891+251T= c.169+251T= (n.169+251T=) c.712+251T= (n.712+251T=) n.174-3427A= c.644-3427A= (n.644-3427A=) | |
| 13 | g.76996379G>A | CA2103428902 | CLN5,FBXL3 | c.565+252G>A (n.565+252G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.174+252G>A n.566+252G>A c.563+252G>A n.2329G>A c.*256+252G>A (n.*256+252G>A) c.401+252G>A c.213+252G>A n.891+252G>A c.169+252G>A (n.169+252G>A) c.712+252G>A (n.712+252G>A) n.174-3428C>T c.644-3428C>T (n.644-3428C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76996379G>C | CA2623299265 | CLN5,FBXL3 | c.565+252G>C (n.565+252G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.174+252G>C n.566+252G>C c.563+252G>C n.2329G>C c.*256+252G>C (n.*256+252G>C) c.401+252G>C c.213+252G>C n.891+252G>C c.169+252G>C (n.169+252G>C) c.712+252G>C (n.712+252G>C) n.174-3428C>G c.644-3428C>G (n.644-3428C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996379G= | CA2103428901 | CLN5,FBXL3 | c.565+252G= (n.565+252G=) c.*241G= (n.*241G=) c.174+252G= n.566+252G= c.563+252G= n.2329G= c.*256+252G= (n.*256+252G=) c.401+252G= c.213+252G= n.891+252G= c.169+252G= (n.169+252G=) c.712+252G= (n.712+252G=) n.174-3428C= c.644-3428C= (n.644-3428C=) | |
| 13 | g.76996381G>C | CA2623299268 | CLN5,FBXL3 | c.565+254G>C (n.565+254G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.174+254G>C n.566+254G>C c.563+254G>C n.2331G>C c.*256+254G>C (n.*256+254G>C) c.401+254G>C c.213+254G>C n.891+254G>C c.169+254G>C (n.169+254G>C) c.712+254G>C (n.712+254G>C) n.174-3430C>G c.644-3430C>G (n.644-3430C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996381G= | CA2103428905 | CLN5,FBXL3 | c.565+254G= (n.565+254G=) c.*243G= (n.*243G=) c.174+254G= n.566+254G= c.563+254G= n.2331G= c.*256+254G= (n.*256+254G=) c.401+254G= c.213+254G= n.891+254G= c.169+254G= (n.169+254G=) c.712+254G= (n.712+254G=) n.174-3430C= c.644-3430C= (n.644-3430C=) | |
| 13 | g.76996381G>T | CA610978475 | CLN5,FBXL3 | c.565+254G>T (n.565+254G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.174+254G>T n.566+254G>T c.563+254G>T n.2331G>T c.*256+254G>T (n.*256+254G>T) c.401+254G>T c.213+254G>T n.891+254G>T c.169+254G>T (n.169+254G>T) c.712+254G>T (n.712+254G>T) n.174-3430C>A c.644-3430C>A (n.644-3430C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996386T>A | CA2623299274 | CLN5,FBXL3 | c.565+259T>A (n.565+259T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.174+259T>A n.566+259T>A c.563+259T>A n.2336T>A c.*256+259T>A (n.*256+259T>A) c.401+259T>A c.213+259T>A n.891+259T>A c.169+259T>A (n.169+259T>A) c.712+259T>A (n.712+259T>A) n.174-3435A>T c.644-3435A>T (n.644-3435A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996388G>A | CA610978476 | CLN5,FBXL3 | c.565+261G>A (n.565+261G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.174+261G>A n.566+261G>A c.563+261G>A n.2338G>A c.*256+261G>A (n.*256+261G>A) c.401+261G>A c.213+261G>A n.891+261G>A c.169+261G>A (n.169+261G>A) c.712+261G>A (n.712+261G>A) n.174-3437C>T c.644-3437C>T (n.644-3437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996388G= | CA2103428909 | CLN5,FBXL3 | c.565+261G= (n.565+261G=) c.*250G= (n.*250G=) c.174+261G= n.566+261G= c.563+261G= n.2338G= c.*256+261G= (n.*256+261G=) c.401+261G= c.213+261G= n.891+261G= c.169+261G= (n.169+261G=) c.712+261G= (n.712+261G=) n.174-3437C= c.644-3437C= (n.644-3437C=) | |
| 13 | g.76996389C>A | CA252176638 | CLN5,FBXL3 | c.565+262C>A (n.565+262C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.174+262C>A n.566+262C>A c.563+262C>A n.2339C>A c.*256+262C>A (n.*256+262C>A) c.401+262C>A c.213+262C>A n.891+262C>A c.169+262C>A (n.169+262C>A) c.712+262C>A (n.712+262C>A) n.174-3438G>T c.644-3438G>T (n.644-3438G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996389C= | CA2103428913 | CLN5,FBXL3 | c.565+262C= (n.565+262C=) c.*251C= (n.*251C=) c.174+262C= n.566+262C= c.563+262C= n.2339C= c.*256+262C= (n.*256+262C=) c.401+262C= c.213+262C= n.891+262C= c.169+262C= (n.169+262C=) c.712+262C= (n.712+262C=) n.174-3438G= c.644-3438G= (n.644-3438G=) | |
| 13 | g.76996389C>T | CA252176640 | CLN5,FBXL3 | c.565+262C>T (n.565+262C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.174+262C>T n.566+262C>T c.563+262C>T n.2339C>T c.*256+262C>T (n.*256+262C>T) c.401+262C>T c.213+262C>T n.891+262C>T c.169+262C>T (n.169+262C>T) c.712+262C>T (n.712+262C>T) n.174-3438G>A c.644-3438G>A (n.644-3438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996390G>A | CA252176642 | CLN5,FBXL3 | c.565+263G>A (n.565+263G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.174+263G>A n.566+263G>A c.563+263G>A n.2340G>A c.*256+263G>A (n.*256+263G>A) c.401+263G>A c.213+263G>A n.891+263G>A c.169+263G>A (n.169+263G>A) c.712+263G>A (n.712+263G>A) n.174-3439C>T c.644-3439C>T (n.644-3439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996390G= | CA2103428917 | CLN5,FBXL3 | c.565+263G= (n.565+263G=) c.*252G= (n.*252G=) c.174+263G= n.566+263G= c.563+263G= n.2340G= c.*256+263G= (n.*256+263G=) c.401+263G= c.213+263G= n.891+263G= c.169+263G= (n.169+263G=) c.712+263G= (n.712+263G=) n.174-3439C= c.644-3439C= (n.644-3439C=) | |
| 13 | g.76996390G>T | CA2623299292 | CLN5,FBXL3 | c.565+263G>T (n.565+263G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.174+263G>T n.566+263G>T c.563+263G>T n.2340G>T c.*256+263G>T (n.*256+263G>T) c.401+263G>T c.213+263G>T n.891+263G>T c.169+263G>T (n.169+263G>T) c.712+263G>T (n.712+263G>T) n.174-3439C>A c.644-3439C>A (n.644-3439C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996393C>G | CA2623299297 | CLN5,FBXL3 | c.565+266C>G (n.565+266C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.174+266C>G n.566+266C>G c.563+266C>G n.2343C>G c.*256+266C>G (n.*256+266C>G) c.401+266C>G c.213+266C>G n.891+266C>G c.169+266C>G (n.169+266C>G) c.712+266C>G (n.712+266C>G) n.174-3442G>C c.644-3442G>C (n.644-3442G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996395del | CA2623299296 | CLN5,FBXL3 | c.565+268del (n.565+268del) c.*257del (n.*257del) c.174+268del n.566+268del c.563+268del n.2345del c.*256+268del (n.*256+268del) c.401+268del c.213+268del n.891+268del c.169+268del (n.169+268del) c.712+268del (n.712+268del) n.174-3442del c.644-3442del (n.644-3442del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996394C>A | CA2623299298 | CLN5,FBXL3 | c.565+267C>A (n.565+267C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.174+267C>A n.566+267C>A c.563+267C>A n.2344C>A c.*256+267C>A (n.*256+267C>A) c.401+267C>A c.213+267C>A n.891+267C>A c.169+267C>A (n.169+267C>A) c.712+267C>A (n.712+267C>A) n.174-3443G>T c.644-3443G>T (n.644-3443G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996395C= | CA2103428920 | CLN5,FBXL3 | c.565+268C= (n.565+268C=) c.*257C= (n.*257C=) c.174+268C= n.566+268C= c.563+268C= n.2345C= c.*256+268C= (n.*256+268C=) c.401+268C= c.213+268C= n.891+268C= c.169+268C= (n.169+268C=) c.712+268C= (n.712+268C=) n.174-3444G= c.644-3444G= (n.644-3444G=) | |
| 13 | g.76996395C>T | CA610978477 | CLN5,FBXL3 | c.565+268C>T (n.565+268C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.174+268C>T n.566+268C>T c.563+268C>T n.2345C>T c.*256+268C>T (n.*256+268C>T) c.401+268C>T c.213+268C>T n.891+268C>T c.169+268C>T (n.169+268C>T) c.712+268C>T (n.712+268C>T) n.174-3444G>A c.644-3444G>A (n.644-3444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996397T>A | CA2623299299 | CLN5,FBXL3 | c.565+270T>A (n.565+270T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.174+270T>A n.566+270T>A c.563+270T>A n.2347T>A c.*256+270T>A (n.*256+270T>A) c.401+270T>A c.213+270T>A n.891+270T>A c.169+270T>A (n.169+270T>A) c.712+270T>A (n.712+270T>A) n.174-3446A>T c.644-3446A>T (n.644-3446A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996398C= | CA2103428922 | CLN5,FBXL3 | c.565+271C= (n.565+271C=) c.*260C= (n.*260C=) c.174+271C= n.566+271C= c.563+271C= n.2348C= c.*256+271C= (n.*256+271C=) c.401+271C= c.213+271C= n.891+271C= c.169+271C= (n.169+271C=) c.712+271C= (n.712+271C=) n.174-3447G= c.644-3447G= (n.644-3447G=) | |
| 13 | g.76996398C>T | CA701024183 | CLN5,FBXL3 | c.565+271C>T (n.565+271C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.174+271C>T n.566+271C>T c.563+271C>T n.2348C>T c.*256+271C>T (n.*256+271C>T) c.401+271C>T c.213+271C>T n.891+271C>T c.169+271C>T (n.169+271C>T) c.712+271C>T (n.712+271C>T) n.174-3447G>A c.644-3447G>A (n.644-3447G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996399A= | CA2103428924 | CLN5,FBXL3 | c.565+272A= (n.565+272A=) c.*261A= (n.*261A=) c.174+272A= n.566+272A= c.563+272A= n.2349A= c.*256+272A= (n.*256+272A=) c.401+272A= c.213+272A= n.891+272A= c.169+272A= (n.169+272A=) c.712+272A= (n.712+272A=) n.174-3448T= c.644-3448T= (n.644-3448T=) | |
| 13 | g.76996399A>G | CA701024187 | CLN5,FBXL3 | c.565+272A>G (n.565+272A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.174+272A>G n.566+272A>G c.563+272A>G n.2349A>G c.*256+272A>G (n.*256+272A>G) c.401+272A>G c.213+272A>G n.891+272A>G c.169+272A>G (n.169+272A>G) c.712+272A>G (n.712+272A>G) n.174-3448T>C c.644-3448T>C (n.644-3448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996401C>A | CA2623299302 | CLN5,FBXL3 | c.565+274C>A (n.565+274C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.174+274C>A n.566+274C>A c.563+274C>A n.2351C>A c.*256+274C>A (n.*256+274C>A) c.401+274C>A c.213+274C>A n.891+274C>A c.169+274C>A (n.169+274C>A) c.712+274C>A (n.712+274C>A) n.174-3450G>T c.644-3450G>T (n.644-3450G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996402C>A | CA2623299305 | CLN5,FBXL3 | c.565+275C>A (n.565+275C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.174+275C>A n.566+275C>A c.563+275C>A n.2352C>A c.*256+275C>A (n.*256+275C>A) c.401+275C>A c.213+275C>A n.891+275C>A c.169+275C>A (n.169+275C>A) c.712+275C>A (n.712+275C>A) n.174-3451G>T c.644-3451G>T (n.644-3451G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996402C= | CA2103428925 | CLN5,FBXL3 | c.565+275C= (n.565+275C=) c.*264C= (n.*264C=) c.174+275C= n.566+275C= c.563+275C= n.2352C= c.*256+275C= (n.*256+275C=) c.401+275C= c.213+275C= n.891+275C= c.169+275C= (n.169+275C=) c.712+275C= (n.712+275C=) n.174-3451G= c.644-3451G= (n.644-3451G=) | |
| 13 | g.76996402C>T | CA252176644 | CLN5,FBXL3 | c.565+275C>T (n.565+275C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.174+275C>T n.566+275C>T c.563+275C>T n.2352C>T c.*256+275C>T (n.*256+275C>T) c.401+275C>T c.213+275C>T n.891+275C>T c.169+275C>T (n.169+275C>T) c.712+275C>T (n.712+275C>T) n.174-3451G>A c.644-3451G>A (n.644-3451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996403G>A | CA252176646 | CLN5,FBXL3 | c.565+276G>A (n.565+276G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.174+276G>A n.566+276G>A c.563+276G>A n.2353G>A c.*256+276G>A (n.*256+276G>A) c.401+276G>A c.213+276G>A n.891+276G>A c.169+276G>A (n.169+276G>A) c.712+276G>A (n.712+276G>A) n.174-3452C>T c.644-3452C>T (n.644-3452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996403G= | CA2103428927 | CLN5,FBXL3 | c.565+276G= (n.565+276G=) c.*265G= (n.*265G=) c.174+276G= n.566+276G= c.563+276G= n.2353G= c.*256+276G= (n.*256+276G=) c.401+276G= c.213+276G= n.891+276G= c.169+276G= (n.169+276G=) c.712+276G= (n.712+276G=) n.174-3452C= c.644-3452C= (n.644-3452C=) | |
| 13 | g.76996403G>T | CA2623299317 | CLN5,FBXL3 | c.565+276G>T (n.565+276G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.174+276G>T n.566+276G>T c.563+276G>T n.2353G>T c.*256+276G>T (n.*256+276G>T) c.401+276G>T c.213+276G>T n.891+276G>T c.169+276G>T (n.169+276G>T) c.712+276G>T (n.712+276G>T) n.174-3452C>A c.644-3452C>A (n.644-3452C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996405G>A | CA2623299318 | CLN5,FBXL3 | c.565+278G>A (n.565+278G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.174+278G>A n.566+278G>A c.563+278G>A n.2355G>A c.*256+278G>A (n.*256+278G>A) c.401+278G>A c.213+278G>A n.891+278G>A c.169+278G>A (n.169+278G>A) c.712+278G>A (n.712+278G>A) n.174-3454C>T c.644-3454C>T (n.644-3454C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996405G>T | CA2623299320 | CLN5,FBXL3 | c.565+278G>T (n.565+278G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.174+278G>T n.566+278G>T c.563+278G>T n.2355G>T c.*256+278G>T (n.*256+278G>T) c.401+278G>T c.213+278G>T n.891+278G>T c.169+278G>T (n.169+278G>T) c.712+278G>T (n.712+278G>T) n.174-3454C>A c.644-3454C>A (n.644-3454C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996406C>A | CA2501502909 | CLN5,FBXL3 | c.565+279C>A (n.565+279C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.174+279C>A n.566+279C>A c.563+279C>A n.2356C>A c.*256+279C>A (n.*256+279C>A) c.401+279C>A c.213+279C>A n.891+279C>A c.169+279C>A (n.169+279C>A) c.712+279C>A (n.712+279C>A) n.174-3455G>T c.644-3455G>T (n.644-3455G>T) | |
| 13 | g.76996406C>T | CA2623299323 | CLN5,FBXL3 | c.565+279C>T (n.565+279C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.174+279C>T n.566+279C>T c.563+279C>T n.2356C>T c.*256+279C>T (n.*256+279C>T) c.401+279C>T c.213+279C>T n.891+279C>T c.169+279C>T (n.169+279C>T) c.712+279C>T (n.712+279C>T) n.174-3455G>A c.644-3455G>A (n.644-3455G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996408G>A | CA2623299324 | CLN5,FBXL3 | c.565+281G>A (n.565+281G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.174+281G>A n.566+281G>A c.563+281G>A n.2358G>A c.*256+281G>A (n.*256+281G>A) c.401+281G>A c.213+281G>A n.891+281G>A c.169+281G>A (n.169+281G>A) c.712+281G>A (n.712+281G>A) n.174-3457C>T c.644-3457C>T (n.644-3457C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996409T>G | CA2623299326 | CLN5,FBXL3 | c.565+282T>G (n.565+282T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.174+282T>G n.566+282T>G c.563+282T>G n.2359T>G c.*256+282T>G (n.*256+282T>G) c.401+282T>G c.213+282T>G n.891+282T>G c.169+282T>G (n.169+282T>G) c.712+282T>G (n.712+282T>G) n.174-3458A>C c.644-3458A>C (n.644-3458A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996410G>A | CA2623299328 | CLN5,FBXL3 | c.565+283G>A (n.565+283G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.174+283G>A n.566+283G>A c.563+283G>A n.2360G>A c.*256+283G>A (n.*256+283G>A) c.401+283G>A c.213+283G>A n.891+283G>A c.169+283G>A (n.169+283G>A) c.712+283G>A (n.712+283G>A) n.174-3459C>T c.644-3459C>T (n.644-3459C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996411T>C | CA2623299331 | CLN5,FBXL3 | c.565+284T>C (n.565+284T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.174+284T>C n.566+284T>C c.563+284T>C n.2361T>C c.*256+284T>C (n.*256+284T>C) c.401+284T>C c.213+284T>C n.891+284T>C c.169+284T>C (n.169+284T>C) c.712+284T>C (n.712+284T>C) n.174-3460A>G c.644-3460A>G (n.644-3460A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996413C= | CA2103428930 | CLN5,FBXL3 | c.565+286C= (n.565+286C=) c.*275C= (n.*275C=) c.174+286C= n.566+286C= c.563+286C= n.2363C= c.*256+286C= (n.*256+286C=) c.401+286C= c.213+286C= n.891+286C= c.169+286C= (n.169+286C=) c.712+286C= (n.712+286C=) n.174-3462G= c.644-3462G= (n.644-3462G=) | |
| 13 | g.76996413C>T | CA701024192 | CLN5,FBXL3 | c.565+286C>T (n.565+286C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.174+286C>T n.566+286C>T c.563+286C>T n.2363C>T c.*256+286C>T (n.*256+286C>T) c.401+286C>T c.213+286C>T n.891+286C>T c.169+286C>T (n.169+286C>T) c.712+286C>T (n.712+286C>T) n.174-3462G>A c.644-3462G>A (n.644-3462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996414A= | CA2103428932 | CLN5,FBXL3 | c.565+287A= (n.565+287A=) c.*276A= (n.*276A=) c.174+287A= n.566+287A= c.563+287A= n.2364A= c.*256+287A= (n.*256+287A=) c.401+287A= c.213+287A= n.891+287A= c.169+287A= (n.169+287A=) c.712+287A= (n.712+287A=) n.174-3463T= c.644-3463T= (n.644-3463T=) | |
| 13 | g.76996414A>G | CA2623299340 | CLN5,FBXL3 | c.565+287A>G (n.565+287A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.174+287A>G n.566+287A>G c.563+287A>G n.2364A>G c.*256+287A>G (n.*256+287A>G) c.401+287A>G c.213+287A>G n.891+287A>G c.169+287A>G (n.169+287A>G) c.712+287A>G (n.712+287A>G) n.174-3463T>C c.644-3463T>C (n.644-3463T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996414A>T | CA252176648 | CLN5,FBXL3 | c.565+287A>T (n.565+287A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.174+287A>T n.566+287A>T c.563+287A>T n.2364A>T c.*256+287A>T (n.*256+287A>T) c.401+287A>T c.213+287A>T n.891+287A>T c.169+287A>T (n.169+287A>T) c.712+287A>T (n.712+287A>T) n.174-3463T>A c.644-3463T>A (n.644-3463T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |