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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.76996272A>G | CA2623299105 | CLN5,FBXL3 | c.565+145A>G (n.565+145A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.174+145A>G n.566+145A>G c.563+145A>G n.2222A>G n.656A>G c.*256+145A>G (n.*256+145A>G) c.401+145A>G c.213+145A>G n.891+145A>G c.169+145A>G (n.169+145A>G) c.712+145A>G (n.712+145A>G) n.174-3321T>C c.693A>G c.644-3321T>C (n.644-3321T>C) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.76996273A>G | CA2623299106 | CLN5,FBXL3 | c.565+146A>G (n.565+146A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.174+146A>G n.566+146A>G c.563+146A>G n.2223A>G n.657A>G c.*256+146A>G (n.*256+146A>G) c.401+146A>G c.213+146A>G n.891+146A>G c.169+146A>G (n.169+146A>G) c.712+146A>G (n.712+146A>G) n.174-3322T>C c.694A>G c.644-3322T>C (n.644-3322T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996273A>T | CA655397963 | CLN5,FBXL3 | c.565+146A>T (n.565+146A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.174+146A>T n.566+146A>T c.563+146A>T n.2223A>T n.657A>T c.*256+146A>T (n.*256+146A>T) c.401+146A>T c.213+146A>T n.891+146A>T c.169+146A>T (n.169+146A>T) c.712+146A>T (n.712+146A>T) n.174-3322T>A c.694A>T c.644-3322T>A (n.644-3322T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
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| 13 | g.76996277T>A | CA2799793505 | CLN5,FBXL3 | c.565+150T>A (n.565+150T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.174+150T>A n.566+150T>A c.563+150T>A n.2227T>A n.661T>A c.*256+150T>A (n.*256+150T>A) c.401+150T>A c.213+150T>A n.891+150T>A c.169+150T>A (n.169+150T>A) c.712+150T>A (n.712+150T>A) n.174-3326A>T c.698T>A c.644-3326A>T (n.644-3326A>T) | |
| 13 | g.76996277T>G | CA2623299113 | CLN5,FBXL3 | c.565+150T>G (n.565+150T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.174+150T>G n.566+150T>G c.563+150T>G n.2227T>G n.661T>G c.*256+150T>G (n.*256+150T>G) c.401+150T>G c.213+150T>G n.891+150T>G c.169+150T>G (n.169+150T>G) c.712+150T>G (n.712+150T>G) n.174-3326A>C c.698T>G c.644-3326A>C (n.644-3326A>C) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.76996278T>C | CA2799793507 | CLN5,FBXL3 | c.565+151T>C (n.565+151T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.174+151T>C n.566+151T>C c.563+151T>C n.2228T>C c.*256+151T>C (n.*256+151T>C) c.401+151T>C c.213+151T>C n.891+151T>C c.169+151T>C (n.169+151T>C) c.712+151T>C (n.712+151T>C) n.174-3327A>G c.699T>C c.644-3327A>G (n.644-3327A>G) | |
| 13 | g.76996280T>A | CA2799793508 | CLN5,FBXL3 | c.565+153T>A (n.565+153T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.174+153T>A n.566+153T>A c.563+153T>A n.2230T>A c.*256+153T>A (n.*256+153T>A) c.401+153T>A c.213+153T>A n.891+153T>A c.169+153T>A (n.169+153T>A) c.712+153T>A (n.712+153T>A) n.174-3329A>T c.701T>A c.644-3329A>T (n.644-3329A>T) | |
| 13 | g.76996280T>C | CA2103428775 | CLN5,FBXL3 | c.565+153T>C (n.565+153T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.174+153T>C n.566+153T>C c.563+153T>C n.2230T>C c.*256+153T>C (n.*256+153T>C) c.401+153T>C c.213+153T>C n.891+153T>C c.169+153T>C (n.169+153T>C) c.712+153T>C (n.712+153T>C) n.174-3329A>G c.701T>C c.644-3329A>G (n.644-3329A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996280T= | CA2103428773 | CLN5,FBXL3 | c.565+153T= (n.565+153T=) c.*142T= (n.*142T=) c.174+153T= n.566+153T= c.563+153T= n.2230T= c.*256+153T= (n.*256+153T=) c.401+153T= c.213+153T= n.891+153T= c.169+153T= (n.169+153T=) c.712+153T= (n.712+153T=) n.174-3329A= c.701T= c.644-3329A= (n.644-3329A=) | |
| 13 | g.76996281C>A | CA2623299119 | CLN5,FBXL3 | c.565+154C>A (n.565+154C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.174+154C>A n.566+154C>A c.563+154C>A n.2231C>A c.*256+154C>A (n.*256+154C>A) c.401+154C>A c.213+154C>A n.891+154C>A c.169+154C>A (n.169+154C>A) c.712+154C>A (n.712+154C>A) n.174-3330G>T c.702C>A c.644-3330G>T (n.644-3330G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996281C= | CA2103428778 | CLN5,FBXL3 | c.565+154C= (n.565+154C=) c.*143C= (n.*143C=) c.174+154C= n.566+154C= c.563+154C= n.2231C= c.*256+154C= (n.*256+154C=) c.401+154C= c.213+154C= n.891+154C= c.169+154C= (n.169+154C=) c.712+154C= (n.712+154C=) n.174-3330G= c.702C= c.644-3330G= (n.644-3330G=) | |
| 13 | g.76996281C>T | CA957798910 | CLN5,FBXL3 | c.565+154C>T (n.565+154C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.174+154C>T n.566+154C>T c.563+154C>T n.2231C>T c.*256+154C>T (n.*256+154C>T) c.401+154C>T c.213+154C>T n.891+154C>T c.169+154C>T (n.169+154C>T) c.712+154C>T (n.712+154C>T) n.174-3330G>A c.702C>T c.644-3330G>A (n.644-3330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996282A= | CA2103428782 | CLN5,FBXL3 | c.565+155A= (n.565+155A=) c.*144A= (n.*144A=) c.174+155A= n.566+155A= c.563+155A= n.2232A= c.*256+155A= (n.*256+155A=) c.401+155A= c.213+155A= n.891+155A= c.169+155A= (n.169+155A=) c.712+155A= (n.712+155A=) n.174-3331T= c.703A= c.644-3331T= (n.644-3331T=) | |
| 13 | g.76996282A>G | CA610978468 | CLN5,FBXL3 | c.565+155A>G (n.565+155A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.174+155A>G n.566+155A>G c.563+155A>G n.2232A>G c.*256+155A>G (n.*256+155A>G) c.401+155A>G c.213+155A>G n.891+155A>G c.169+155A>G (n.169+155A>G) c.712+155A>G (n.712+155A>G) n.174-3331T>C c.703A>G c.644-3331T>C (n.644-3331T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996283T>A | CA2799793509 | CLN5,FBXL3 | c.565+156T>A (n.565+156T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.174+156T>A n.566+156T>A c.563+156T>A n.2233T>A c.*256+156T>A (n.*256+156T>A) c.401+156T>A c.213+156T>A n.891+156T>A c.169+156T>A (n.169+156T>A) c.712+156T>A (n.712+156T>A) n.174-3332A>T c.704T>A c.644-3332A>T (n.644-3332A>T) | |
| 13 | g.76996286_76996287del | CA2623299125 | CLN5,FBXL3 | c.565+159_565+160del (n.565+159_565+160del) c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.174+159_174+160del n.566+159_566+160del c.563+159_563+160del n.2236_2237del c.*256+159_*256+160del (n.*256+159_*256+160del) c.401+159_401+160del c.213+159_213+160del n.891+159_891+160del c.169+159_169+160del (n.169+159_169+160del) c.712+159_712+160del (n.712+159_712+160del) n.174-3333_174-3332del c.707_708del c.644-3333_644-3332del (n.644-3333_644-3332del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996284C>A | CA2623299129 | CLN5,FBXL3 | c.565+157C>A (n.565+157C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.174+157C>A n.566+157C>A c.563+157C>A n.2234C>A c.*256+157C>A (n.*256+157C>A) c.401+157C>A c.213+157C>A n.891+157C>A c.169+157C>A (n.169+157C>A) c.712+157C>A (n.712+157C>A) n.174-3333G>T c.705C>A c.644-3333G>T (n.644-3333G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996284C= | CA2103428783 | CLN5,FBXL3 | c.565+157C= (n.565+157C=) c.*146C= (n.*146C=) c.174+157C= n.566+157C= c.563+157C= n.2234C= c.*256+157C= (n.*256+157C=) c.401+157C= c.213+157C= n.891+157C= c.169+157C= (n.169+157C=) c.712+157C= (n.712+157C=) n.174-3333G= c.705C= c.644-3333G= (n.644-3333G=) | |
| 13 | g.76996284C>T | CA957798916 | CLN5,FBXL3 | c.565+157C>T (n.565+157C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.174+157C>T n.566+157C>T c.563+157C>T n.2234C>T c.*256+157C>T (n.*256+157C>T) c.401+157C>T c.213+157C>T n.891+157C>T c.169+157C>T (n.169+157C>T) c.712+157C>T (n.712+157C>T) n.174-3333G>A c.705C>T c.644-3333G>A (n.644-3333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996284_76996285insAGA | CA2799793510 | CLN5,FBXL3 | c.565+157_565+158insAGA (n.565+157_565+158insAGA) c.*146_*147insAGA (n.*146_*147insAGA) c.174+157_174+158insAGA n.566+157_566+158insAGA c.563+157_563+158insAGA n.2234_2235insAGA c.*256+157_*256+158insAGA (n.*256+157_*256+158insAGA) c.401+157_401+158insAGA c.213+157_213+158insAGA n.891+157_891+158insAGA c.169+157_169+158insAGA (n.169+157_169+158insAGA) c.712+157_712+158insAGA (n.712+157_712+158insAGA) n.174-3334_174-3333insTCT c.705_706insAGA c.644-3334_644-3333insTCT (n.644-3334_644-3333insTCT) | |
| 13 | g.76996286_76996288del | CA2799793511 | CLN5,FBXL3 | c.565+159_565+161del (n.565+159_565+161del) c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.174+159_174+161del n.566+159_566+161del c.563+159_563+161del n.2236_2238del c.*256+159_*256+161del (n.*256+159_*256+161del) c.401+159_401+161del c.213+159_213+161del n.891+159_891+161del c.169+159_169+161del (n.169+159_169+161del) c.712+159_712+161del (n.712+159_712+161del) n.174-3336_174-3334del c.707_709del c.644-3336_644-3334del (n.644-3336_644-3334del) | |
| 13 | g.76996286C= | CA2103428786 | CLN5,FBXL3 | c.565+159C= (n.565+159C=) c.*148C= (n.*148C=) c.174+159C= n.566+159C= c.563+159C= n.2236C= c.*256+159C= (n.*256+159C=) c.401+159C= c.213+159C= n.891+159C= c.169+159C= (n.169+159C=) c.712+159C= (n.712+159C=) n.174-3335G= c.707C= c.644-3335G= (n.644-3335G=) | |
| 13 | g.76996286C>G | CA2504870248 | CLN5,FBXL3 | c.565+159C>G (n.565+159C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.174+159C>G n.566+159C>G c.563+159C>G n.2236C>G c.*256+159C>G (n.*256+159C>G) c.401+159C>G c.213+159C>G n.891+159C>G c.169+159C>G (n.169+159C>G) c.712+159C>G (n.712+159C>G) n.174-3335G>C c.707C>G c.644-3335G>C (n.644-3335G>C) | |
| 13 | g.76996286C>T | CA252176628 | CLN5,FBXL3 | c.565+159C>T (n.565+159C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.174+159C>T n.566+159C>T c.563+159C>T n.2236C>T c.*256+159C>T (n.*256+159C>T) c.401+159C>T c.213+159C>T n.891+159C>T c.169+159C>T (n.169+159C>T) c.712+159C>T (n.712+159C>T) n.174-3335G>A c.707C>T c.644-3335G>A (n.644-3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996286_76996288delinsCTT | CA2103428788 | CLN5,FBXL3 | c.565+159_565+161delinsCTT (n.565+159_565+161delinsCTT) c.*148_*150delinsCTT (n.*148_*150delinsCTT) c.174+159_174+161delinsCTT n.566+159_566+161delinsCTT c.563+159_563+161delinsCTT n.2236_2238delinsCTT c.*256+159_*256+161delinsCTT (n.*256+159_*256+161delinsCTT) c.401+159_401+161delinsCTT c.213+159_213+161delinsCTT n.891+159_891+161delinsCTT c.169+159_169+161delinsCTT (n.169+159_169+161delinsCTT) c.712+159_712+161delinsCTT (n.712+159_712+161delinsCTT) n.174-3337_174-3335delinsAAG c.707_709delinsCTT c.644-3337_644-3335delinsAAG (n.644-3337_644-3335delinsAAG) | |
| 13 | g.76996287T>G | CA2537916850 | CLN5,FBXL3 | c.565+160T>G (n.565+160T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.174+160T>G n.566+160T>G c.563+160T>G n.2237T>G c.*256+160T>G (n.*256+160T>G) c.401+160T>G c.213+160T>G n.891+160T>G c.169+160T>G (n.169+160T>G) c.712+160T>G (n.712+160T>G) n.174-3336A>C c.708T>G c.644-3336A>C (n.644-3336A>C) | |
| 13 | g.76996287_76996288del | CA701024105 | CLN5,FBXL3 | c.565+160_565+161del (n.565+160_565+161del) c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.174+160_174+161del n.566+160_566+161del c.563+160_563+161del n.2237_2238del c.*256+160_*256+161del (n.*256+160_*256+161del) c.401+160_401+161del c.213+160_213+161del n.891+160_891+161del c.169+160_169+161del (n.169+160_169+161del) c.712+160_712+161del (n.712+160_712+161del) n.174-3337_174-3336del c.708_709del c.644-3337_644-3336del (n.644-3337_644-3336del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996287_76996292del | CA2623299133 | CLN5,FBXL3 | c.565+160_565+165del (n.565+160_565+165del) c.*149_*154del (n.*149_*154del) c.174+160_174+165del n.566+160_566+165del c.563+160_563+165del n.2237_2242del c.*256+160_*256+165del (n.*256+160_*256+165del) c.401+160_401+165del c.213+160_213+165del n.891+160_891+165del c.169+160_169+165del (n.169+160_169+165del) c.712+160_712+165del (n.712+160_712+165del) n.174-3341_174-3336del c.644-3341_644-3336del (n.644-3341_644-3336del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996289A= | CA2103428792 | CLN5,FBXL3 | c.565+162A= (n.565+162A=) c.*151A= (n.*151A=) c.174+162A= n.566+162A= c.563+162A= n.2239A= c.*256+162A= (n.*256+162A=) c.401+162A= c.213+162A= n.891+162A= c.169+162A= (n.169+162A=) c.712+162A= (n.712+162A=) n.174-3338T= c.710A= c.644-3338T= (n.644-3338T=) | |
| 13 | g.76996289A>G | CA2103428791 | CLN5,FBXL3 | c.565+162A>G (n.565+162A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.174+162A>G n.566+162A>G c.563+162A>G n.2239A>G c.*256+162A>G (n.*256+162A>G) c.401+162A>G c.213+162A>G n.891+162A>G c.169+162A>G (n.169+162A>G) c.712+162A>G (n.712+162A>G) n.174-3338T>C c.710A>G c.644-3338T>C (n.644-3338T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996289A>T | CA2503479052 | CLN5,FBXL3 | c.565+162A>T (n.565+162A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.174+162A>T n.566+162A>T c.563+162A>T n.2239A>T c.*256+162A>T (n.*256+162A>T) c.401+162A>T c.213+162A>T n.891+162A>T c.169+162A>T (n.169+162A>T) c.712+162A>T (n.712+162A>T) n.174-3338T>A c.710A>T c.644-3338T>A (n.644-3338T>A) | |
| 13 | g.76996289dup | CA2799793512 | CLN5,FBXL3 | c.565+162dup (n.565+162dup) c.*151dup (n.*151dup) c.174+162dup n.566+162dup c.563+162dup n.2239dup c.*256+162dup (n.*256+162dup) c.401+162dup c.213+162dup n.891+162dup c.169+162dup (n.169+162dup) c.712+162dup (n.712+162dup) n.174-3338dup c.644-3338dup (n.644-3338dup) | |
| 13 | g.76996290T>C | CA2103428794 | CLN5,FBXL3 | c.565+163T>C (n.565+163T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.174+163T>C n.566+163T>C c.563+163T>C n.2240T>C c.*256+163T>C (n.*256+163T>C) c.401+163T>C c.213+163T>C n.891+163T>C c.169+163T>C (n.169+163T>C) c.712+163T>C (n.712+163T>C) n.174-3339A>G c.644-3339A>G (n.644-3339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996290T>G | CA2799793513 | CLN5,FBXL3 | c.565+163T>G (n.565+163T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.174+163T>G n.566+163T>G c.563+163T>G n.2240T>G c.*256+163T>G (n.*256+163T>G) c.401+163T>G c.213+163T>G n.891+163T>G c.169+163T>G (n.169+163T>G) c.712+163T>G (n.712+163T>G) n.174-3339A>C c.644-3339A>C (n.644-3339A>C) | |
| 13 | g.76996290T= | CA2103428793 | CLN5,FBXL3 | c.565+163T= (n.565+163T=) c.*152T= (n.*152T=) c.174+163T= n.566+163T= c.563+163T= n.2240T= c.*256+163T= (n.*256+163T=) c.401+163T= c.213+163T= n.891+163T= c.169+163T= (n.169+163T=) c.712+163T= (n.712+163T=) n.174-3339A= c.644-3339A= (n.644-3339A=) | |
| 13 | g.76996290_76996291insA | CA2799793514 | CLN5,FBXL3 | c.565+163_565+164insA (n.565+163_565+164insA) c.*152_*153insA (n.*152_*153insA) c.174+163_174+164insA n.566+163_566+164insA c.563+163_563+164insA n.2240_2241insA c.*256+163_*256+164insA (n.*256+163_*256+164insA) c.401+163_401+164insA c.213+163_213+164insA n.891+163_891+164insA c.169+163_169+164insA (n.169+163_169+164insA) c.712+163_712+164insA (n.712+163_712+164insA) n.174-3340_174-3339insT c.644-3340_644-3339insT (n.644-3340_644-3339insT) | |
| 13 | g.76996290_76996291insACA | CA2799793516 | CLN5,FBXL3 | c.565+163_565+164insACA (n.565+163_565+164insACA) c.*152_*153insACA (n.*152_*153insACA) c.174+163_174+164insACA n.566+163_566+164insACA c.563+163_563+164insACA n.2240_2241insACA c.*256+163_*256+164insACA (n.*256+163_*256+164insACA) c.401+163_401+164insACA c.213+163_213+164insACA n.891+163_891+164insACA c.169+163_169+164insACA (n.169+163_169+164insACA) c.712+163_712+164insACA (n.712+163_712+164insACA) n.174-3340_174-3339insTGT c.644-3340_644-3339insTGT (n.644-3340_644-3339insTGT) | |
| 13 | g.76996291T>C | CA2799793515 | CLN5,FBXL3 | c.565+164T>C (n.565+164T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.174+164T>C n.566+164T>C c.563+164T>C n.2241T>C c.*256+164T>C (n.*256+164T>C) c.401+164T>C c.213+164T>C n.891+164T>C c.169+164T>C (n.169+164T>C) c.712+164T>C (n.712+164T>C) n.174-3340A>G c.644-3340A>G (n.644-3340A>G) | |
| 13 | g.76996293G>A | CA2103428799 | CLN5,FBXL3 | c.565+166G>A (n.565+166G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.174+166G>A n.566+166G>A c.563+166G>A n.2243G>A c.*256+166G>A (n.*256+166G>A) c.401+166G>A c.213+166G>A n.891+166G>A c.169+166G>A (n.169+166G>A) c.712+166G>A (n.712+166G>A) n.174-3342C>T c.644-3342C>T (n.644-3342C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76996293G= | CA2103428798 | CLN5,FBXL3 | c.565+166G= (n.565+166G=) c.*155G= (n.*155G=) c.174+166G= n.566+166G= c.563+166G= n.2243G= c.*256+166G= (n.*256+166G=) c.401+166G= c.213+166G= n.891+166G= c.169+166G= (n.169+166G=) c.712+166G= (n.712+166G=) n.174-3342C= c.644-3342C= (n.644-3342C=) | |
| 13 | g.76996293G>T | CA2516763363 | CLN5,FBXL3 | c.565+166G>T (n.565+166G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.174+166G>T n.566+166G>T c.563+166G>T n.2243G>T c.*256+166G>T (n.*256+166G>T) c.401+166G>T c.213+166G>T n.891+166G>T c.169+166G>T (n.169+166G>T) c.712+166G>T (n.712+166G>T) n.174-3342C>A c.644-3342C>A (n.644-3342C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996293_76996294insATGCAATGATCAAATATTGCTA | CA2547315612 | CLN5,FBXL3 | c.565+166_565+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA (n.565+166_565+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA) c.*155_*156insATGCAATGATCAAATATTGCTA (n.*155_*156insATGCAATGATCAAATATTGCTA) c.174+166_174+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA n.566+166_566+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA c.563+166_563+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA n.2243_2244insATGCAATGATCAAATATTGCTA c.*256+166_*256+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA (n.*256+166_*256+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA) c.401+166_401+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA c.213+166_213+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA n.891+166_891+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA c.169+166_169+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA (n.169+166_169+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA) c.712+166_712+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA (n.712+166_712+167insATGCAATGATCAAATATTGCTA) n.174-3343_174-3342insTAGCAATATTTGATCATTGCAT c.644-3343_644-3342insTAGCAATATTTGATCATTGCAT (n.644-3343_644-3342insTAGCAATATTTGATCATTGCAT) | |
| 13 | g.76996294T>C | CA610978469 | CLN5,FBXL3 | c.565+167T>C (n.565+167T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.174+167T>C n.566+167T>C c.563+167T>C n.2244T>C c.*256+167T>C (n.*256+167T>C) c.401+167T>C c.213+167T>C n.891+167T>C c.169+167T>C (n.169+167T>C) c.712+167T>C (n.712+167T>C) n.174-3343A>G c.644-3343A>G (n.644-3343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996294T= | CA2103428801 | CLN5,FBXL3 | c.565+167T= (n.565+167T=) c.*156T= (n.*156T=) c.174+167T= n.566+167T= c.563+167T= n.2244T= c.*256+167T= (n.*256+167T=) c.401+167T= c.213+167T= n.891+167T= c.169+167T= (n.169+167T=) c.712+167T= (n.712+167T=) n.174-3343A= c.644-3343A= (n.644-3343A=) | |
| 13 | g.76996295A>G | CA2623299146 | CLN5,FBXL3 | c.565+168A>G (n.565+168A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.174+168A>G n.566+168A>G c.563+168A>G n.2245A>G c.*256+168A>G (n.*256+168A>G) c.401+168A>G c.213+168A>G n.891+168A>G c.169+168A>G (n.169+168A>G) c.712+168A>G (n.712+168A>G) n.174-3344T>C c.644-3344T>C (n.644-3344T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996301dup | CA2596486329 | CLN5,FBXL3 | c.565+174dup (n.565+174dup) c.*163dup (n.*163dup) c.174+174dup n.566+174dup c.563+174dup n.2251dup c.*256+174dup (n.*256+174dup) c.401+174dup c.213+174dup n.891+174dup c.169+174dup (n.169+174dup) c.712+174dup (n.712+174dup) n.174-3345dup c.644-3345dup (n.644-3345dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996301del | CA2623299148 | CLN5,FBXL3 | c.565+174del (n.565+174del) c.*163del (n.*163del) c.174+174del n.566+174del c.563+174del n.2251del c.*256+174del (n.*256+174del) c.401+174del c.213+174del n.891+174del c.169+174del (n.169+174del) c.712+174del (n.712+174del) n.174-3345del c.644-3345del (n.644-3345del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996297T>G | CA701024112 | CLN5,FBXL3 | c.565+170T>G (n.565+170T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.174+170T>G n.566+170T>G c.563+170T>G n.2247T>G c.*256+170T>G (n.*256+170T>G) c.401+170T>G c.213+170T>G n.891+170T>G c.169+170T>G (n.169+170T>G) c.712+170T>G (n.712+170T>G) n.174-3346A>C c.644-3346A>C (n.644-3346A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996297T= | CA2103428805 | CLN5,FBXL3 | c.565+170T= (n.565+170T=) c.*159T= (n.*159T=) c.174+170T= n.566+170T= c.563+170T= n.2247T= c.*256+170T= (n.*256+170T=) c.401+170T= c.213+170T= n.891+170T= c.169+170T= (n.169+170T=) c.712+170T= (n.712+170T=) n.174-3346A= c.644-3346A= (n.644-3346A=) | |
| 13 | g.76996298T>A | CA610978470 | CLN5,FBXL3 | c.565+171T>A (n.565+171T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.174+171T>A n.566+171T>A c.563+171T>A n.2248T>A c.*256+171T>A (n.*256+171T>A) c.401+171T>A c.213+171T>A n.891+171T>A c.169+171T>A (n.169+171T>A) c.712+171T>A (n.712+171T>A) n.174-3347A>T c.644-3347A>T (n.644-3347A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996298T= | CA2103428807 | CLN5,FBXL3 | c.565+171T= (n.565+171T=) c.*160T= (n.*160T=) c.174+171T= n.566+171T= c.563+171T= n.2248T= c.*256+171T= (n.*256+171T=) c.401+171T= c.213+171T= n.891+171T= c.169+171T= (n.169+171T=) c.712+171T= (n.712+171T=) n.174-3347A= c.644-3347A= (n.644-3347A=) | |
| 13 | g.76996306_76996309del | CA2623299154 | CLN5,FBXL3 | c.565+179_565+182del (n.565+179_565+182del) c.*168_*171del (n.*168_*171del) c.174+179_174+182del n.566+179_566+182del c.563+179_563+182del n.2256_2259del c.*256+179_*256+182del (n.*256+179_*256+182del) c.401+179_401+182del c.213+179_213+182del n.891+179_891+182del c.169+179_169+182del (n.169+179_169+182del) c.712+179_712+182del (n.712+179_712+182del) n.174-3351_174-3348del c.644-3351_644-3348del (n.644-3351_644-3348del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996299_76996300insAG | CA2799793517 | CLN5,FBXL3 | c.565+172_565+173insAG (n.565+172_565+173insAG) c.*161_*162insAG (n.*161_*162insAG) c.174+172_174+173insAG n.566+172_566+173insAG c.563+172_563+173insAG n.2249_2250insAG c.*256+172_*256+173insAG (n.*256+172_*256+173insAG) c.401+172_401+173insAG c.213+172_213+173insAG n.891+172_891+173insAG c.169+172_169+173insAG (n.169+172_169+173insAG) c.712+172_712+173insAG (n.712+172_712+173insAG) n.174-3349_174-3348insCT c.644-3349_644-3348insCT (n.644-3349_644-3348insCT) | |
| 13 | g.76996301T>A | CA2623299157 | CLN5,FBXL3 | c.565+174T>A (n.565+174T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.174+174T>A n.566+174T>A c.563+174T>A n.2251T>A c.*256+174T>A (n.*256+174T>A) c.401+174T>A c.213+174T>A n.891+174T>A c.169+174T>A (n.169+174T>A) c.712+174T>A (n.712+174T>A) n.174-3350A>T c.644-3350A>T (n.644-3350A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996301T>C | CA2103428813 | CLN5,FBXL3 | c.565+174T>C (n.565+174T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.174+174T>C n.566+174T>C c.563+174T>C n.2251T>C c.*256+174T>C (n.*256+174T>C) c.401+174T>C c.213+174T>C n.891+174T>C c.169+174T>C (n.169+174T>C) c.712+174T>C (n.712+174T>C) n.174-3350A>G c.644-3350A>G (n.644-3350A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996301T= | CA2103428811 | CLN5,FBXL3 | c.565+174T= (n.565+174T=) c.*163T= (n.*163T=) c.174+174T= n.566+174T= c.563+174T= n.2251T= c.*256+174T= (n.*256+174T=) c.401+174T= c.213+174T= n.891+174T= c.169+174T= (n.169+174T=) c.712+174T= (n.712+174T=) n.174-3350A= c.644-3350A= (n.644-3350A=) | |
| 13 | g.76996301_76996302delinsTA | CA2103428815 | CLN5,FBXL3 | c.565+174_565+175delinsTA (n.565+174_565+175delinsTA) c.*163_*164delinsTA (n.*163_*164delinsTA) c.174+174_174+175delinsTA n.566+174_566+175delinsTA c.563+174_563+175delinsTA n.2251_2252delinsTA c.*256+174_*256+175delinsTA (n.*256+174_*256+175delinsTA) c.401+174_401+175delinsTA c.213+174_213+175delinsTA n.891+174_891+175delinsTA c.169+174_169+175delinsTA (n.169+174_169+175delinsTA) c.712+174_712+175delinsTA (n.712+174_712+175delinsTA) n.174-3351_174-3350delinsTA c.644-3351_644-3350delinsTA (n.644-3351_644-3350delinsTA) | |
| 13 | g.76996302del | CA2103428820 | CLN5,FBXL3 | c.565+175del (n.565+175del) c.*164del (n.*164del) c.174+175del n.566+175del c.563+175del n.2252del c.*256+175del (n.*256+175del) c.401+175del c.213+175del n.891+175del c.169+175del (n.169+175del) c.712+175del (n.712+175del) n.174-3351del c.644-3351del (n.644-3351del) | dbSNP |
| 13 | g.76996302A>G | CA2623299161 | CLN5,FBXL3 | c.565+175A>G (n.565+175A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.174+175A>G n.566+175A>G c.563+175A>G n.2252A>G c.*256+175A>G (n.*256+175A>G) c.401+175A>G c.213+175A>G n.891+175A>G c.169+175A>G (n.169+175A>G) c.712+175A>G (n.712+175A>G) n.174-3351T>C c.644-3351T>C (n.644-3351T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996303T>C | CA701024119 | CLN5,FBXL3 | c.565+176T>C (n.565+176T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.174+176T>C n.566+176T>C c.563+176T>C n.2253T>C c.*256+176T>C (n.*256+176T>C) c.401+176T>C c.213+176T>C n.891+176T>C c.169+176T>C (n.169+176T>C) c.712+176T>C (n.712+176T>C) n.174-3352A>G c.644-3352A>G (n.644-3352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996303T= | CA2103428822 | CLN5,FBXL3 | c.565+176T= (n.565+176T=) c.*165T= (n.*165T=) c.174+176T= n.566+176T= c.563+176T= n.2253T= c.*256+176T= (n.*256+176T=) c.401+176T= c.213+176T= n.891+176T= c.169+176T= (n.169+176T=) c.712+176T= (n.712+176T=) n.174-3352A= c.644-3352A= (n.644-3352A=) | |
| 13 | g.76996303_76996304insA | CA2799793518 | CLN5,FBXL3 | c.565+176_565+177insA (n.565+176_565+177insA) c.*165_*166insA (n.*165_*166insA) c.174+176_174+177insA n.566+176_566+177insA c.563+176_563+177insA n.2253_2254insA c.*256+176_*256+177insA (n.*256+176_*256+177insA) c.401+176_401+177insA c.213+176_213+177insA n.891+176_891+177insA c.169+176_169+177insA (n.169+176_169+177insA) c.712+176_712+177insA (n.712+176_712+177insA) n.174-3353_174-3352insT c.644-3353_644-3352insT (n.644-3353_644-3352insT) | |
| 13 | g.76996304T>C | CA2799793519 | CLN5,FBXL3 | c.565+177T>C (n.565+177T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.174+177T>C n.566+177T>C c.563+177T>C n.2254T>C c.*256+177T>C (n.*256+177T>C) c.401+177T>C c.213+177T>C n.891+177T>C c.169+177T>C (n.169+177T>C) c.712+177T>C (n.712+177T>C) n.174-3353A>G c.644-3353A>G (n.644-3353A>G) | |
| 13 | g.76996310del | CA2623299167 | CLN5,FBXL3 | c.565+183del (n.565+183del) c.*172del (n.*172del) c.174+183del n.566+183del c.563+183del n.2260del c.*256+183del (n.*256+183del) c.401+183del c.213+183del n.891+183del c.169+183del (n.169+183del) c.712+183del (n.712+183del) n.174-3356del c.644-3356del (n.644-3356del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996311A= | CA2103428824 | CLN5,FBXL3 | c.565+184A= (n.565+184A=) c.*173A= (n.*173A=) c.174+184A= n.566+184A= c.563+184A= n.2261A= c.*256+184A= (n.*256+184A=) c.401+184A= c.213+184A= n.891+184A= c.169+184A= (n.169+184A=) c.712+184A= (n.712+184A=) n.174-3360T= c.644-3360T= (n.644-3360T=) | |
| 13 | g.76996311A>C | CA2103428828 | CLN5,FBXL3 | c.565+184A>C (n.565+184A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.174+184A>C n.566+184A>C c.563+184A>C n.2261A>C c.*256+184A>C (n.*256+184A>C) c.401+184A>C c.213+184A>C n.891+184A>C c.169+184A>C (n.169+184A>C) c.712+184A>C (n.712+184A>C) n.174-3360T>G c.644-3360T>G (n.644-3360T>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996312T>C | CA2728473245 | CLN5,FBXL3 | c.565+185T>C (n.565+185T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.174+185T>C n.566+185T>C c.563+185T>C n.2262T>C c.*256+185T>C (n.*256+185T>C) c.401+185T>C c.213+185T>C n.891+185T>C c.169+185T>C (n.169+185T>C) c.712+185T>C (n.712+185T>C) n.174-3361A>G c.644-3361A>G (n.644-3361A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996313T>C | CA2623299169 | CLN5,FBXL3 | c.565+186T>C (n.565+186T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.174+186T>C n.566+186T>C c.563+186T>C n.2263T>C c.*256+186T>C (n.*256+186T>C) c.401+186T>C c.213+186T>C n.891+186T>C c.169+186T>C (n.169+186T>C) c.712+186T>C (n.712+186T>C) n.174-3362A>G c.644-3362A>G (n.644-3362A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996313_76996314insACA | CA2799793520 | CLN5,FBXL3 | c.565+186_565+187insACA (n.565+186_565+187insACA) c.*175_*176insACA (n.*175_*176insACA) c.174+186_174+187insACA n.566+186_566+187insACA c.563+186_563+187insACA n.2263_2264insACA c.*256+186_*256+187insACA (n.*256+186_*256+187insACA) c.401+186_401+187insACA c.213+186_213+187insACA n.891+186_891+187insACA c.169+186_169+187insACA (n.169+186_169+187insACA) c.712+186_712+187insACA (n.712+186_712+187insACA) n.174-3363_174-3362insTGT c.644-3363_644-3362insTGT (n.644-3363_644-3362insTGT) | |
| 13 | g.76996316A>G | CA2623299170 | CLN5,FBXL3 | c.565+189A>G (n.565+189A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.174+189A>G n.566+189A>G c.563+189A>G n.2266A>G c.*256+189A>G (n.*256+189A>G) c.401+189A>G c.213+189A>G n.891+189A>G c.169+189A>G (n.169+189A>G) c.712+189A>G (n.712+189A>G) n.174-3365T>C c.644-3365T>C (n.644-3365T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996318T>A | CA2623299173 | CLN5,FBXL3 | c.565+191T>A (n.565+191T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.174+191T>A n.566+191T>A c.563+191T>A n.2268T>A c.*256+191T>A (n.*256+191T>A) c.401+191T>A c.213+191T>A n.891+191T>A c.169+191T>A (n.169+191T>A) c.712+191T>A (n.712+191T>A) n.174-3367A>T c.644-3367A>T (n.644-3367A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996319A>G | CA2623299176 | CLN5,FBXL3 | c.565+192A>G (n.565+192A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.174+192A>G n.566+192A>G c.563+192A>G n.2269A>G c.*256+192A>G (n.*256+192A>G) c.401+192A>G c.213+192A>G n.891+192A>G c.169+192A>G (n.169+192A>G) c.712+192A>G (n.712+192A>G) n.174-3368T>C c.644-3368T>C (n.644-3368T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996320G>A | CA2623299179 | CLN5,FBXL3 | c.565+193G>A (n.565+193G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.174+193G>A n.566+193G>A c.563+193G>A n.2270G>A c.*256+193G>A (n.*256+193G>A) c.401+193G>A c.213+193G>A n.891+193G>A c.169+193G>A (n.169+193G>A) c.712+193G>A (n.712+193G>A) n.174-3369C>T c.644-3369C>T (n.644-3369C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996320G>T | CA2623299182 | CLN5,FBXL3 | c.565+193G>T (n.565+193G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.174+193G>T n.566+193G>T c.563+193G>T n.2270G>T c.*256+193G>T (n.*256+193G>T) c.401+193G>T c.213+193G>T n.891+193G>T c.169+193G>T (n.169+193G>T) c.712+193G>T (n.712+193G>T) n.174-3369C>A c.644-3369C>A (n.644-3369C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996321G>A | CA2623299183 | CLN5,FBXL3 | c.565+194G>A (n.565+194G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.174+194G>A n.566+194G>A c.563+194G>A n.2271G>A c.*256+194G>A (n.*256+194G>A) c.401+194G>A c.213+194G>A n.891+194G>A c.169+194G>A (n.169+194G>A) c.712+194G>A (n.712+194G>A) n.174-3370C>T c.644-3370C>T (n.644-3370C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996322T>A | CA2623299185 | CLN5,FBXL3 | c.565+195T>A (n.565+195T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.174+195T>A n.566+195T>A c.563+195T>A n.2272T>A c.*256+195T>A (n.*256+195T>A) c.401+195T>A c.213+195T>A n.891+195T>A c.169+195T>A (n.169+195T>A) c.712+195T>A (n.712+195T>A) n.174-3371A>T c.644-3371A>T (n.644-3371A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996323T>G | CA2623299186 | CLN5,FBXL3 | c.565+196T>G (n.565+196T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.174+196T>G n.566+196T>G c.563+196T>G n.2273T>G c.*256+196T>G (n.*256+196T>G) c.401+196T>G c.213+196T>G n.891+196T>G c.169+196T>G (n.169+196T>G) c.712+196T>G (n.712+196T>G) n.174-3372A>C c.644-3372A>C (n.644-3372A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996323_76996324insATTCAAA | CA2799793521 | CLN5,FBXL3 | c.565+196_565+197insATTCAAA (n.565+196_565+197insATTCAAA) c.*185_*186insATTCAAA (n.*185_*186insATTCAAA) c.174+196_174+197insATTCAAA n.566+196_566+197insATTCAAA c.563+196_563+197insATTCAAA n.2273_2274insATTCAAA c.*256+196_*256+197insATTCAAA (n.*256+196_*256+197insATTCAAA) c.401+196_401+197insATTCAAA c.213+196_213+197insATTCAAA n.891+196_891+197insATTCAAA c.169+196_169+197insATTCAAA (n.169+196_169+197insATTCAAA) c.712+196_712+197insATTCAAA (n.712+196_712+197insATTCAAA) n.174-3373_174-3372insTTTGAAT c.644-3373_644-3372insTTTGAAT (n.644-3373_644-3372insTTTGAAT) | |
| 13 | g.76996325_76996330del | CA2799793522 | CLN5,FBXL3 | c.565+198_565+203del (n.565+198_565+203del) c.*187_*192del (n.*187_*192del) c.174+198_174+203del n.566+198_566+203del c.563+198_563+203del n.2275_2280del c.*256+198_*256+203del (n.*256+198_*256+203del) c.401+198_401+203del c.213+198_213+203del n.891+198_891+203del c.169+198_169+203del (n.169+198_169+203del) c.712+198_712+203del (n.712+198_712+203del) n.174-3379_174-3374del c.644-3379_644-3374del (n.644-3379_644-3374del) | |
| 13 | g.76996328G>T | CA2623299187 | CLN5,FBXL3 | c.565+201G>T (n.565+201G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.174+201G>T n.566+201G>T c.563+201G>T n.2278G>T c.*256+201G>T (n.*256+201G>T) c.401+201G>T c.213+201G>T n.891+201G>T c.169+201G>T (n.169+201G>T) c.712+201G>T (n.712+201G>T) n.174-3377C>A c.644-3377C>A (n.644-3377C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996329G>A | CA2103428832 | CLN5,FBXL3 | c.565+202G>A (n.565+202G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.174+202G>A n.566+202G>A c.563+202G>A n.2279G>A c.*256+202G>A (n.*256+202G>A) c.401+202G>A c.213+202G>A n.891+202G>A c.169+202G>A (n.169+202G>A) c.712+202G>A (n.712+202G>A) n.174-3378C>T c.644-3378C>T (n.644-3378C>T) | dbSNP |
| 13 | g.76996329G= | CA2103428831 | CLN5,FBXL3 | c.565+202G= (n.565+202G=) c.*191G= (n.*191G=) c.174+202G= n.566+202G= c.563+202G= n.2279G= c.*256+202G= (n.*256+202G=) c.401+202G= c.213+202G= n.891+202G= c.169+202G= (n.169+202G=) c.712+202G= (n.712+202G=) n.174-3378C= c.644-3378C= (n.644-3378C=) | |
| 13 | g.76996330G>T | CA2623299189 | CLN5,FBXL3 | c.565+203G>T (n.565+203G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.174+203G>T n.566+203G>T c.563+203G>T n.2280G>T c.*256+203G>T (n.*256+203G>T) c.401+203G>T c.213+203G>T n.891+203G>T c.169+203G>T (n.169+203G>T) c.712+203G>T (n.712+203G>T) n.174-3379C>A c.644-3379C>A (n.644-3379C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996332A= | CA2103428834 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A= (n.565+205A=) c.*194A= (n.*194A=) c.174+205A= n.566+205A= c.563+205A= n.2282A= c.*256+205A= (n.*256+205A=) c.401+205A= c.213+205A= n.891+205A= c.169+205A= (n.169+205A=) c.712+205A= (n.712+205A=) n.174-3381T= c.644-3381T= (n.644-3381T=) | |
| 13 | g.76996332A>C | CA610978471 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A>C (n.565+205A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.174+205A>C n.566+205A>C c.563+205A>C n.2282A>C c.*256+205A>C (n.*256+205A>C) c.401+205A>C c.213+205A>C n.891+205A>C c.169+205A>C (n.169+205A>C) c.712+205A>C (n.712+205A>C) n.174-3381T>G c.644-3381T>G (n.644-3381T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996332A>G | CA701024121 | CLN5,FBXL3 | c.565+205A>G (n.565+205A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.174+205A>G n.566+205A>G c.563+205A>G n.2282A>G c.*256+205A>G (n.*256+205A>G) c.401+205A>G c.213+205A>G n.891+205A>G c.169+205A>G (n.169+205A>G) c.712+205A>G (n.712+205A>G) n.174-3381T>C c.644-3381T>C (n.644-3381T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996333C>A | CA252176630 | CLN5,FBXL3 | c.565+206C>A (n.565+206C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.174+206C>A n.566+206C>A c.563+206C>A n.2283C>A c.*256+206C>A (n.*256+206C>A) c.401+206C>A c.213+206C>A n.891+206C>A c.169+206C>A (n.169+206C>A) c.712+206C>A (n.712+206C>A) n.174-3382G>T c.644-3382G>T (n.644-3382G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996333C= | CA2103428844 | CLN5,FBXL3 | c.565+206C= (n.565+206C=) c.*195C= (n.*195C=) c.174+206C= n.566+206C= c.563+206C= n.2283C= c.*256+206C= (n.*256+206C=) c.401+206C= c.213+206C= n.891+206C= c.169+206C= (n.169+206C=) c.712+206C= (n.712+206C=) n.174-3382G= c.644-3382G= (n.644-3382G=) | |
| 13 | g.76996335G>A | CA2799793523 | CLN5,FBXL3 | c.565+208G>A (n.565+208G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.174+208G>A n.566+208G>A c.563+208G>A n.2285G>A c.*256+208G>A (n.*256+208G>A) c.401+208G>A c.213+208G>A n.891+208G>A c.169+208G>A (n.169+208G>A) c.712+208G>A (n.712+208G>A) n.174-3384C>T c.644-3384C>T (n.644-3384C>T) | |
| 13 | g.76996335G>T | CA2623299194 | CLN5,FBXL3 | c.565+208G>T (n.565+208G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.174+208G>T n.566+208G>T c.563+208G>T n.2285G>T c.*256+208G>T (n.*256+208G>T) c.401+208G>T c.213+208G>T n.891+208G>T c.169+208G>T (n.169+208G>T) c.712+208G>T (n.712+208G>T) n.174-3384C>A c.644-3384C>A (n.644-3384C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996335_76996340delinsGGTTAT | CA2103428846 | CLN5,FBXL3 | c.565+208_565+213delinsGGTTAT (n.565+208_565+213delinsGGTTAT) c.*197_*202delinsGGTTAT (n.*197_*202delinsGGTTAT) c.174+208_174+213delinsGGTTAT n.566+208_566+213delinsGGTTAT c.563+208_563+213delinsGGTTAT n.2285_2290delinsGGTTAT c.*256+208_*256+213delinsGGTTAT (n.*256+208_*256+213delinsGGTTAT) c.401+208_401+213delinsGGTTAT c.213+208_213+213delinsGGTTAT n.891+208_891+213delinsGGTTAT c.169+208_169+213delinsGGTTAT (n.169+208_169+213delinsGGTTAT) c.712+208_712+213delinsGGTTAT (n.712+208_712+213delinsGGTTAT) n.174-3389_174-3384delinsATAACC c.644-3389_644-3384delinsATAACC (n.644-3389_644-3384delinsATAACC) | |
| 13 | g.76996336G>A | CA2799793524 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>A (n.565+209G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.174+209G>A n.566+209G>A c.563+209G>A n.2286G>A c.*256+209G>A (n.*256+209G>A) c.401+209G>A c.213+209G>A n.891+209G>A c.169+209G>A (n.169+209G>A) c.712+209G>A (n.712+209G>A) n.174-3385C>T c.644-3385C>T (n.644-3385C>T) | |
| 13 | g.76996336G>C | CA2623299200 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>C (n.565+209G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.174+209G>C n.566+209G>C c.563+209G>C n.2286G>C c.*256+209G>C (n.*256+209G>C) c.401+209G>C c.213+209G>C n.891+209G>C c.169+209G>C (n.169+209G>C) c.712+209G>C (n.712+209G>C) n.174-3385C>G c.644-3385C>G (n.644-3385C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996336G= | CA2103428849 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G= (n.565+209G=) c.*198G= (n.*198G=) c.174+209G= n.566+209G= c.563+209G= n.2286G= c.*256+209G= (n.*256+209G=) c.401+209G= c.213+209G= n.891+209G= c.169+209G= (n.169+209G=) c.712+209G= (n.712+209G=) n.174-3385C= c.644-3385C= (n.644-3385C=) | |
| 13 | g.76996336G>T | CA2103428850 | CLN5,FBXL3 | c.565+209G>T (n.565+209G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.174+209G>T n.566+209G>T c.563+209G>T n.2286G>T c.*256+209G>T (n.*256+209G>T) c.401+209G>T c.213+209G>T n.891+209G>T c.169+209G>T (n.169+209G>T) c.712+209G>T (n.712+209G>T) n.174-3385C>A c.644-3385C>A (n.644-3385C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996340_76996344del | CA610978472 | CLN5,FBXL3 | c.565+213_565+217del (n.565+213_565+217del) c.*202_*206del (n.*202_*206del) c.174+213_174+217del n.566+213_566+217del c.563+213_563+217del n.2290_2294del c.*256+213_*256+217del (n.*256+213_*256+217del) c.401+213_401+217del c.213+213_213+217del n.891+213_891+217del c.169+213_169+217del (n.169+213_169+217del) c.712+213_712+217del (n.712+213_712+217del) n.174-3389_174-3385del c.644-3389_644-3385del (n.644-3389_644-3385del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996337T>C | CA701024128 | CLN5,FBXL3 | c.565+210T>C (n.565+210T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.174+210T>C n.566+210T>C c.563+210T>C n.2287T>C c.*256+210T>C (n.*256+210T>C) c.401+210T>C c.213+210T>C n.891+210T>C c.169+210T>C (n.169+210T>C) c.712+210T>C (n.712+210T>C) n.174-3386A>G c.644-3386A>G (n.644-3386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996337T= | CA2103428851 | CLN5,FBXL3 | c.565+210T= (n.565+210T=) c.*199T= (n.*199T=) c.174+210T= n.566+210T= c.563+210T= n.2287T= c.*256+210T= (n.*256+210T=) c.401+210T= c.213+210T= n.891+210T= c.169+210T= (n.169+210T=) c.712+210T= (n.712+210T=) n.174-3386A= c.644-3386A= (n.644-3386A=) | |
| 13 | g.76996337_76996338insAA | CA2103428854 | CLN5,FBXL3 | c.565+210_565+211insAA (n.565+210_565+211insAA) c.*199_*200insAA (n.*199_*200insAA) c.174+210_174+211insAA n.566+210_566+211insAA c.563+210_563+211insAA n.2287_2288insAA c.*256+210_*256+211insAA (n.*256+210_*256+211insAA) c.401+210_401+211insAA c.213+210_213+211insAA n.891+210_891+211insAA c.169+210_169+211insAA (n.169+210_169+211insAA) c.712+210_712+211insAA (n.712+210_712+211insAA) n.174-3387_174-3386insTT c.644-3387_644-3386insTT (n.644-3387_644-3386insTT) | dbSNP |
| 13 | g.76996341G>A | CA2103428857 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G>A (n.565+214G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.174+214G>A n.566+214G>A c.563+214G>A n.2291G>A c.*256+214G>A (n.*256+214G>A) c.401+214G>A c.213+214G>A n.891+214G>A c.169+214G>A (n.169+214G>A) c.712+214G>A (n.712+214G>A) n.174-3390C>T c.644-3390C>T (n.644-3390C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996341G= | CA2103428856 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G= (n.565+214G=) c.*203G= (n.*203G=) c.174+214G= n.566+214G= c.563+214G= n.2291G= c.*256+214G= (n.*256+214G=) c.401+214G= c.213+214G= n.891+214G= c.169+214G= (n.169+214G=) c.712+214G= (n.712+214G=) n.174-3390C= c.644-3390C= (n.644-3390C=) | |
| 13 | g.76996341G>T | CA2623299209 | CLN5,FBXL3 | c.565+214G>T (n.565+214G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.174+214G>T n.566+214G>T c.563+214G>T n.2291G>T c.*256+214G>T (n.*256+214G>T) c.401+214G>T c.213+214G>T n.891+214G>T c.169+214G>T (n.169+214G>T) c.712+214G>T (n.712+214G>T) n.174-3390C>A c.644-3390C>A (n.644-3390C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996343T>A | CA2623299213 | CLN5,FBXL3 | c.565+216T>A (n.565+216T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.174+216T>A n.566+216T>A c.563+216T>A n.2293T>A c.*256+216T>A (n.*256+216T>A) c.401+216T>A c.213+216T>A n.891+216T>A c.169+216T>A (n.169+216T>A) c.712+216T>A (n.712+216T>A) n.174-3392A>T c.644-3392A>T (n.644-3392A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996343T>G | CA2623299215 | CLN5,FBXL3 | c.565+216T>G (n.565+216T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.174+216T>G n.566+216T>G c.563+216T>G n.2293T>G c.*256+216T>G (n.*256+216T>G) c.401+216T>G c.213+216T>G n.891+216T>G c.169+216T>G (n.169+216T>G) c.712+216T>G (n.712+216T>G) n.174-3392A>C c.644-3392A>C (n.644-3392A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996350C>A | CA2623299219 | CLN5,FBXL3 | c.565+223C>A (n.565+223C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.174+223C>A n.566+223C>A c.563+223C>A n.2300C>A c.*256+223C>A (n.*256+223C>A) c.401+223C>A c.213+223C>A n.891+223C>A c.169+223C>A (n.169+223C>A) c.712+223C>A (n.712+223C>A) n.174-3399G>T c.644-3399G>T (n.644-3399G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996351A= | CA2103428860 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A= (n.565+224A=) c.*213A= (n.*213A=) c.174+224A= n.566+224A= c.563+224A= n.2301A= c.*256+224A= (n.*256+224A=) c.401+224A= c.213+224A= n.891+224A= c.169+224A= (n.169+224A=) c.712+224A= (n.712+224A=) n.174-3400T= c.644-3400T= (n.644-3400T=) | |
| 13 | g.76996351A>C | CA252176632 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A>C (n.565+224A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.174+224A>C n.566+224A>C c.563+224A>C n.2301A>C c.*256+224A>C (n.*256+224A>C) c.401+224A>C c.213+224A>C n.891+224A>C c.169+224A>C (n.169+224A>C) c.712+224A>C (n.712+224A>C) n.174-3400T>G c.644-3400T>G (n.644-3400T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996351A>G | CA701024136 | CLN5,FBXL3 | c.565+224A>G (n.565+224A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.174+224A>G n.566+224A>G c.563+224A>G n.2301A>G c.*256+224A>G (n.*256+224A>G) c.401+224A>G c.213+224A>G n.891+224A>G c.169+224A>G (n.169+224A>G) c.712+224A>G (n.712+224A>G) n.174-3400T>C c.644-3400T>C (n.644-3400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996352T>A | CA957798924 | CLN5,FBXL3 | c.565+225T>A (n.565+225T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.174+225T>A n.566+225T>A c.563+225T>A n.2302T>A c.*256+225T>A (n.*256+225T>A) c.401+225T>A c.213+225T>A n.891+225T>A c.169+225T>A (n.169+225T>A) c.712+225T>A (n.712+225T>A) n.174-3401A>T c.644-3401A>T (n.644-3401A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996352T= | CA2103428864 | CLN5,FBXL3 | c.565+225T= (n.565+225T=) c.*214T= (n.*214T=) c.174+225T= n.566+225T= c.563+225T= n.2302T= c.*256+225T= (n.*256+225T=) c.401+225T= c.213+225T= n.891+225T= c.169+225T= (n.169+225T=) c.712+225T= (n.712+225T=) n.174-3401A= c.644-3401A= (n.644-3401A=) | |
| 13 | g.76996355A= | CA2103428869 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A= (n.565+228A=) c.*217A= (n.*217A=) c.174+228A= n.566+228A= c.563+228A= n.2305A= c.*256+228A= (n.*256+228A=) c.401+228A= c.213+228A= n.891+228A= c.169+228A= (n.169+228A=) c.712+228A= (n.712+228A=) n.174-3404T= c.644-3404T= (n.644-3404T=) | |
| 13 | g.76996355A>C | CA2103428871 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A>C (n.565+228A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.174+228A>C n.566+228A>C c.563+228A>C n.2305A>C c.*256+228A>C (n.*256+228A>C) c.401+228A>C c.213+228A>C n.891+228A>C c.169+228A>C (n.169+228A>C) c.712+228A>C (n.712+228A>C) n.174-3404T>G c.644-3404T>G (n.644-3404T>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996355A>G | CA252176634 | CLN5,FBXL3 | c.565+228A>G (n.565+228A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.174+228A>G n.566+228A>G c.563+228A>G n.2305A>G c.*256+228A>G (n.*256+228A>G) c.401+228A>G c.213+228A>G n.891+228A>G c.169+228A>G (n.169+228A>G) c.712+228A>G (n.712+228A>G) n.174-3404T>C c.644-3404T>C (n.644-3404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996356T>C | CA2623299232 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T>C (n.565+229T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.174+229T>C n.566+229T>C c.563+229T>C n.2306T>C c.*256+229T>C (n.*256+229T>C) c.401+229T>C c.213+229T>C n.891+229T>C c.169+229T>C (n.169+229T>C) c.712+229T>C (n.712+229T>C) n.174-3405A>G c.644-3405A>G (n.644-3405A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996356T>G | CA701024140 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T>G (n.565+229T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.174+229T>G n.566+229T>G c.563+229T>G n.2306T>G c.*256+229T>G (n.*256+229T>G) c.401+229T>G c.213+229T>G n.891+229T>G c.169+229T>G (n.169+229T>G) c.712+229T>G (n.712+229T>G) n.174-3405A>C c.644-3405A>C (n.644-3405A>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996356T= | CA2103428875 | CLN5,FBXL3 | c.565+229T= (n.565+229T=) c.*218T= (n.*218T=) c.174+229T= n.566+229T= c.563+229T= n.2306T= c.*256+229T= (n.*256+229T=) c.401+229T= c.213+229T= n.891+229T= c.169+229T= (n.169+229T=) c.712+229T= (n.712+229T=) n.174-3405A= c.644-3405A= (n.644-3405A=) | |
| 13 | g.76996357A>G | CA2623299234 | CLN5,FBXL3 | c.565+230A>G (n.565+230A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.174+230A>G n.566+230A>G c.563+230A>G n.2307A>G c.*256+230A>G (n.*256+230A>G) c.401+230A>G c.213+230A>G n.891+230A>G c.169+230A>G (n.169+230A>G) c.712+230A>G (n.712+230A>G) n.174-3406T>C c.644-3406T>C (n.644-3406T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996358A= | CA2103428878 | CLN5,FBXL3 | c.565+231A= (n.565+231A=) c.*220A= (n.*220A=) c.174+231A= n.566+231A= c.563+231A= n.2308A= c.*256+231A= (n.*256+231A=) c.401+231A= c.213+231A= n.891+231A= c.169+231A= (n.169+231A=) c.712+231A= (n.712+231A=) n.174-3407T= c.644-3407T= (n.644-3407T=) | |
| 13 | g.76996358A>G | CA2103428879 | CLN5,FBXL3 | c.565+231A>G (n.565+231A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.174+231A>G n.566+231A>G c.563+231A>G n.2308A>G c.*256+231A>G (n.*256+231A>G) c.401+231A>G c.213+231A>G n.891+231A>G c.169+231A>G (n.169+231A>G) c.712+231A>G (n.712+231A>G) n.174-3407T>C c.644-3407T>C (n.644-3407T>C) | dbSNP |
| 13 | g.76996362C>A | CA2103428882 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C>A (n.565+235C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.174+235C>A n.566+235C>A c.563+235C>A n.2312C>A c.*256+235C>A (n.*256+235C>A) c.401+235C>A c.213+235C>A n.891+235C>A c.169+235C>A (n.169+235C>A) c.712+235C>A (n.712+235C>A) n.174-3411G>T c.644-3411G>T (n.644-3411G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996362C= | CA2103428881 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C= (n.565+235C=) c.*224C= (n.*224C=) c.174+235C= n.566+235C= c.563+235C= n.2312C= c.*256+235C= (n.*256+235C=) c.401+235C= c.213+235C= n.891+235C= c.169+235C= (n.169+235C=) c.712+235C= (n.712+235C=) n.174-3411G= c.644-3411G= (n.644-3411G=) | |
| 13 | g.76996362C>T | CA2103428883 | CLN5,FBXL3 | c.565+235C>T (n.565+235C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.174+235C>T n.566+235C>T c.563+235C>T n.2312C>T c.*256+235C>T (n.*256+235C>T) c.401+235C>T c.213+235C>T n.891+235C>T c.169+235C>T (n.169+235C>T) c.712+235C>T (n.712+235C>T) n.174-3411G>A c.644-3411G>A (n.644-3411G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996362_76996363delinsCT | CA2103428880 | CLN5,FBXL3 | c.565+235_565+236delinsCT (n.565+235_565+236delinsCT) c.*224_*225delinsCT (n.*224_*225delinsCT) c.174+235_174+236delinsCT n.566+235_566+236delinsCT c.563+235_563+236delinsCT n.2312_2313delinsCT c.*256+235_*256+236delinsCT (n.*256+235_*256+236delinsCT) c.401+235_401+236delinsCT c.213+235_213+236delinsCT n.891+235_891+236delinsCT c.169+235_169+236delinsCT (n.169+235_169+236delinsCT) c.712+235_712+236delinsCT (n.712+235_712+236delinsCT) n.174-3412_174-3411delinsAG c.644-3412_644-3411delinsAG (n.644-3412_644-3411delinsAG) | |
| 13 | g.76996363T>C | CA2623299238 | CLN5,FBXL3 | c.565+236T>C (n.565+236T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.174+236T>C n.566+236T>C c.563+236T>C n.2313T>C c.*256+236T>C (n.*256+236T>C) c.401+236T>C c.213+236T>C n.891+236T>C c.169+236T>C (n.169+236T>C) c.712+236T>C (n.712+236T>C) n.174-3412A>G c.644-3412A>G (n.644-3412A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365del | CA701024149 | CLN5,FBXL3 | c.565+238del (n.565+238del) c.*227del (n.*227del) c.174+238del n.566+238del c.563+238del n.2315del c.*256+238del (n.*256+238del) c.401+238del c.213+238del n.891+238del c.169+238del (n.169+238del) c.712+238del (n.712+238del) n.174-3412del c.644-3412del (n.644-3412del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T>C | CA610978473 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T>C (n.565+238T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.174+238T>C n.566+238T>C c.563+238T>C n.2315T>C c.*256+238T>C (n.*256+238T>C) c.401+238T>C c.213+238T>C n.891+238T>C c.169+238T>C (n.169+238T>C) c.712+238T>C (n.712+238T>C) n.174-3414A>G c.644-3414A>G (n.644-3414A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T>G | CA2623299241 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T>G (n.565+238T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.174+238T>G n.566+238T>G c.563+238T>G n.2315T>G c.*256+238T>G (n.*256+238T>G) c.401+238T>G c.213+238T>G n.891+238T>G c.169+238T>G (n.169+238T>G) c.712+238T>G (n.712+238T>G) n.174-3414A>C c.644-3414A>C (n.644-3414A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996365T= | CA2103428885 | CLN5,FBXL3 | c.565+238T= (n.565+238T=) c.*227T= (n.*227T=) c.174+238T= n.566+238T= c.563+238T= n.2315T= c.*256+238T= (n.*256+238T=) c.401+238T= c.213+238T= n.891+238T= c.169+238T= (n.169+238T=) c.712+238T= (n.712+238T=) n.174-3414A= c.644-3414A= (n.644-3414A=) | |
| 13 | g.76996366A= | CA2103428888 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A= (n.565+239A=) c.*228A= (n.*228A=) c.174+239A= n.566+239A= c.563+239A= n.2316A= c.*256+239A= (n.*256+239A=) c.401+239A= c.213+239A= n.891+239A= c.169+239A= (n.169+239A=) c.712+239A= (n.712+239A=) n.174-3415T= c.644-3415T= (n.644-3415T=) | |
| 13 | g.76996366A>G | CA2623299245 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A>G (n.565+239A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.174+239A>G n.566+239A>G c.563+239A>G n.2316A>G c.*256+239A>G (n.*256+239A>G) c.401+239A>G c.213+239A>G n.891+239A>G c.169+239A>G (n.169+239A>G) c.712+239A>G (n.712+239A>G) n.174-3415T>C c.644-3415T>C (n.644-3415T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996366A>T | CA610978474 | CLN5,FBXL3 | c.565+239A>T (n.565+239A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.174+239A>T n.566+239A>T c.563+239A>T n.2316A>T c.*256+239A>T (n.*256+239A>T) c.401+239A>T c.213+239A>T n.891+239A>T c.169+239A>T (n.169+239A>T) c.712+239A>T (n.712+239A>T) n.174-3415T>A c.644-3415T>A (n.644-3415T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996367G>A | CA2623299252 | CLN5,FBXL3 | c.565+240G>A (n.565+240G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.174+240G>A n.566+240G>A c.563+240G>A n.2317G>A c.*256+240G>A (n.*256+240G>A) c.401+240G>A c.213+240G>A n.891+240G>A c.169+240G>A (n.169+240G>A) c.712+240G>A (n.712+240G>A) n.174-3416C>T c.644-3416C>T (n.644-3416C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996367G>T | CA2623299251 | CLN5,FBXL3 | c.565+240G>T (n.565+240G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.174+240G>T n.566+240G>T c.563+240G>T n.2317G>T c.*256+240G>T (n.*256+240G>T) c.401+240G>T c.213+240G>T n.891+240G>T c.169+240G>T (n.169+240G>T) c.712+240G>T (n.712+240G>T) n.174-3416C>A c.644-3416C>A (n.644-3416C>A) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.76996368T>C | CA2623299254 | CLN5,FBXL3 | c.565+241T>C (n.565+241T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.174+241T>C n.566+241T>C c.563+241T>C n.2318T>C c.*256+241T>C (n.*256+241T>C) c.401+241T>C c.213+241T>C n.891+241T>C c.169+241T>C (n.169+241T>C) c.712+241T>C (n.712+241T>C) n.174-3417A>G c.644-3417A>G (n.644-3417A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996369G>T | CA2623299256 | CLN5,FBXL3 | c.565+242G>T (n.565+242G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.174+242G>T n.566+242G>T c.563+242G>T n.2319G>T c.*256+242G>T (n.*256+242G>T) c.401+242G>T c.213+242G>T n.891+242G>T c.169+242G>T (n.169+242G>T) c.712+242G>T (n.712+242G>T) n.174-3418C>A c.644-3418C>A (n.644-3418C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996371T>A | CA2799793525 | CLN5,FBXL3 | c.565+244T>A (n.565+244T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.174+244T>A n.566+244T>A c.563+244T>A n.2321T>A c.*256+244T>A (n.*256+244T>A) c.401+244T>A c.213+244T>A n.891+244T>A c.169+244T>A (n.169+244T>A) c.712+244T>A (n.712+244T>A) n.174-3420A>T c.644-3420A>T (n.644-3420A>T) |