Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.76996187T>ACA2623298964CLN5,FBXL3c.565+60T>A (n.565+60T>A)
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n.174-3236A>T
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gnomAD v4
13g.76996187T>CCA2623298965CLN5,FBXL3c.565+60T>C (n.565+60T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.174+60T>C
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n.2137T>C
n.571T>C
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n.891+60T>C
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n.174-3236A>G
c.608T>C
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gnomAD v4
13g.76996188G>ACA2623298968CLN5,FBXL3c.565+61G>A (n.565+61G>A)
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n.174-3237C>T
c.609G>A
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gnomAD v4
13g.76996188G>CCA957798858CLN5,FBXL3c.565+61G>C (n.565+61G>C)
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n.2138G>C
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c.401+61G>C
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n.891+61G>C
c.169+61G>C (n.169+61G>C)
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n.174-3237C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996188G=CA2103428661CLN5,FBXL3c.565+61G= (n.565+61G=)
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n.174-3237C=
c.609G=
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13g.76996191_76996201delCA2623298970CLN5,FBXL3c.565+64_565+74del (n.565+64_565+74del)
c.*53_*63del (n.*53_*63del)
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n.2141_2151del
n.575_585del
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c.401+64_401+74del
c.213+64_213+74del
n.891+64_891+74del
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n.174-3248_174-3238del
c.612_622del
c.644-3248_644-3238del (n.644-3248_644-3238del)
gnomAD v4
13g.76996191A=CA2103428664CLN5,FBXL3c.565+64A= (n.565+64A=)
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n.2141A=
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n.174-3240T=
c.612A=
c.644-3240T= (n.644-3240T=)
13g.76996191A>GCA252176613CLN5,FBXL3c.565+64A>G (n.565+64A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.174+64A>G
n.566+64A>G
c.563+64A>G
n.2141A>G
n.575A>G
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c.401+64A>G
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n.174-3240T>C
c.612A>G
c.644-3240T>C (n.644-3240T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996192T>CCA610978465CLN5,FBXL3c.565+65T>C (n.565+65T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.174+65T>C
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n.2142T>C
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c.401+65T>C
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n.174-3241A>G
c.613T>C
c.644-3241A>G (n.644-3241A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996192T=CA2103428667CLN5,FBXL3c.565+65T= (n.565+65T=)
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c.613T=
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13g.76996193A=CA2103428670CLN5,FBXL3c.565+66A= (n.565+66A=)
c.*55A= (n.*55A=)
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n.174-3242T=
c.614A=
c.644-3242T= (n.644-3242T=)
13g.76996193A>CCA2623298975CLN5,FBXL3c.565+66A>C (n.565+66A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.174+66A>C
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n.2143A>C
n.577A>C
c.*256+66A>C (n.*256+66A>C)
c.401+66A>C
c.213+66A>C
n.891+66A>C
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n.174-3242T>G
c.614A>C
c.644-3242T>G (n.644-3242T>G)
gnomAD v4
13g.76996193A>GCA957798867CLN5,FBXL3c.565+66A>G (n.565+66A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
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n.566+66A>G
c.563+66A>G
n.2143A>G
n.577A>G
c.*256+66A>G (n.*256+66A>G)
c.401+66A>G
c.213+66A>G
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n.174-3242T>C
c.614A>G
c.644-3242T>C (n.644-3242T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996194_76996204delCA2799793449CLN5,FBXL3c.565+67_565+77del (n.565+67_565+77del)
c.*56_*66del (n.*56_*66del)
c.174+67_174+77del
n.566+67_566+77del
c.563+67_563+77del
n.2144_2154del
n.578_588del
c.*256+67_*256+77del (n.*256+67_*256+77del)
c.401+67_401+77del
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n.891+67_891+77del
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n.174-3252_174-3242del
c.615_625del
c.644-3252_644-3242del (n.644-3252_644-3242del)
13g.76996194C>ACA2623298976CLN5,FBXL3c.565+67C>A (n.565+67C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
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c.563+67C>A
n.2144C>A
n.578C>A
c.*256+67C>A (n.*256+67C>A)
c.401+67C>A
c.213+67C>A
n.891+67C>A
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n.174-3243G>T
c.615C>A
c.644-3243G>T (n.644-3243G>T)
gnomAD v4
13g.76996194C=CA2103428671CLN5,FBXL3c.565+67C= (n.565+67C=)
c.*56C= (n.*56C=)
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c.563+67C=
n.2144C=
n.578C=
c.*256+67C= (n.*256+67C=)
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c.213+67C=
n.891+67C=
c.169+67C= (n.169+67C=)
c.712+67C= (n.712+67C=)
n.174-3243G=
c.615C=
c.644-3243G= (n.644-3243G=)
13g.76996194C>TCA2103428673CLN5,FBXL3c.565+67C>T (n.565+67C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.174+67C>T
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c.563+67C>T
n.2144C>T
n.578C>T
c.*256+67C>T (n.*256+67C>T)
c.401+67C>T
c.213+67C>T
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n.174-3243G>A
c.615C>T
c.644-3243G>A (n.644-3243G>A)
dbSNP
13g.76996194_76996195insACTCA2799793450CLN5,FBXL3c.565+67_565+68insACT (n.565+67_565+68insACT)
c.*56_*57insACT (n.*56_*57insACT)
c.174+67_174+68insACT
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n.2144_2145insACT
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c.*256+67_*256+68insACT (n.*256+67_*256+68insACT)
c.401+67_401+68insACT
c.213+67_213+68insACT
n.891+67_891+68insACT
c.169+67_169+68insACT (n.169+67_169+68insACT)
c.712+67_712+68insACT (n.712+67_712+68insACT)
n.174-3244_174-3243insAGT
c.615_616insACT
c.644-3244_644-3243insAGT (n.644-3244_644-3243insAGT)
13g.76996195T>ACA2623298978CLN5,FBXL3c.565+68T>A (n.565+68T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.174+68T>A
n.566+68T>A
c.563+68T>A
n.2145T>A
n.579T>A
c.*256+68T>A (n.*256+68T>A)
c.401+68T>A
c.213+68T>A
n.891+68T>A
c.169+68T>A (n.169+68T>A)
c.712+68T>A (n.712+68T>A)
n.174-3244A>T
c.616T>A
c.644-3244A>T (n.644-3244A>T)
gnomAD v4
13g.76996195T>CCA2575430167CLN5,FBXL3c.565+68T>C (n.565+68T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.174+68T>C
n.566+68T>C
c.563+68T>C
n.2145T>C
n.579T>C
c.*256+68T>C (n.*256+68T>C)
c.401+68T>C
c.213+68T>C
n.891+68T>C
c.169+68T>C (n.169+68T>C)
c.712+68T>C (n.712+68T>C)
n.174-3244A>G
c.616T>C
c.644-3244A>G (n.644-3244A>G)
13g.76996196T>ACA2623298979CLN5,FBXL3c.565+69T>A (n.565+69T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.174+69T>A
n.566+69T>A
c.563+69T>A
n.2146T>A
n.580T>A
c.*256+69T>A (n.*256+69T>A)
c.401+69T>A
c.213+69T>A
n.891+69T>A
c.169+69T>A (n.169+69T>A)
c.712+69T>A (n.712+69T>A)
n.174-3245A>T
c.617T>A
c.644-3245A>T (n.644-3245A>T)
gnomAD v4
13g.76996197C>ACA2623298980CLN5,FBXL3c.565+70C>A (n.565+70C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.174+70C>A
n.566+70C>A
c.563+70C>A
n.2147C>A
n.581C>A
c.*256+70C>A (n.*256+70C>A)
c.401+70C>A
c.213+70C>A
n.891+70C>A
c.169+70C>A (n.169+70C>A)
c.712+70C>A (n.712+70C>A)
n.174-3246G>T
c.618C>A
c.644-3246G>T (n.644-3246G>T)
gnomAD v4
13g.76996198C>ACA2623298981CLN5,FBXL3c.565+71C>A (n.565+71C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.174+71C>A
n.566+71C>A
c.563+71C>A
n.2148C>A
n.582C>A
c.*256+71C>A (n.*256+71C>A)
c.401+71C>A
c.213+71C>A
n.891+71C>A
c.169+71C>A (n.169+71C>A)
c.712+71C>A (n.712+71C>A)
n.174-3247G>T
c.619C>A
c.644-3247G>T (n.644-3247G>T)
gnomAD v4
13g.76996199A>GCA2623298983CLN5,FBXL3c.565+72A>G (n.565+72A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.174+72A>G
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n.174-3248T>C
c.620A>G
c.644-3248T>C (n.644-3248T>C)
gnomAD v4
13g.76996199A>TCA2799793451CLN5,FBXL3c.565+72A>T (n.565+72A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.174+72A>T
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n.583A>T
c.*256+72A>T (n.*256+72A>T)
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n.174-3248T>A
c.620A>T
c.644-3248T>A (n.644-3248T>A)
13g.76996199_76996200insACCA2799793452CLN5,FBXL3c.565+72_565+73insAC (n.565+72_565+73insAC)
c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC)
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13g.76996200T>CCA2575430168CLN5,FBXL3c.565+73T>C (n.565+73T>C)
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gnomAD v4
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13g.76996202G>ACA2575430169CLN5,FBXL3c.565+75G>A (n.565+75G>A)
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13g.76996202G>CCA2799793456CLN5,FBXL3c.565+75G>C (n.565+75G>C)
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13g.76996202_76996211delCA2799793458CLN5,FBXL3c.565+75_565+84del (n.565+75_565+84del)
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n.2152_2161del
n.586_595del
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n.174-3260_174-3251del
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13g.76996204_76996205delCA2799793459CLN5,FBXL3c.565+77_565+78del (n.565+77_565+78del)
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c.174+77_174+78del
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n.2154_2155del
n.588_589del
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c.401+77_401+78del
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n.174-3253_174-3252del
c.625_626del
c.644-3253_644-3252del (n.644-3253_644-3252del)
13g.76996204A>CCA2799793460CLN5,FBXL3c.565+77A>C (n.565+77A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
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c.401+77A>C
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n.891+77A>C
c.169+77A>C (n.169+77A>C)
c.712+77A>C (n.712+77A>C)
n.174-3253T>G
c.625A>C
c.644-3253T>G (n.644-3253T>G)
13g.76996204A>GCA2799793461CLN5,FBXL3c.565+77A>G (n.565+77A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
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n.174-3253T>C
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13g.76996206C>ACA2623298986CLN5,FBXL3c.565+79C>A (n.565+79C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
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n.174-3255G>T
c.627C>A
c.644-3255G>T (n.644-3255G>T)
gnomAD v4
13g.76996206C>TCA2623298987CLN5,FBXL3c.565+79C>T (n.565+79C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
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c.401+79C>T
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n.174-3255G>A
c.627C>T
c.644-3255G>A (n.644-3255G>A)
gnomAD v4
13g.76996206_76996222delCA2799793462CLN5,FBXL3c.565+79_565+95del (n.565+79_565+95del)
c.*68_*84del (n.*68_*84del)
c.174+79_174+95del
n.566+79_566+95del
c.563+79_563+95del
n.2156_2172del
n.590_606del
c.*256+79_*256+95del (n.*256+79_*256+95del)
c.401+79_401+95del
c.213+79_213+95del
n.891+79_891+95del
c.169+79_169+95del (n.169+79_169+95del)
c.712+79_712+95del (n.712+79_712+95del)
n.174-3271_174-3255del
c.627_643del
c.644-3271_644-3255del (n.644-3271_644-3255del)
13g.76996207A=CA2103428676CLN5,FBXL3c.565+80A= (n.565+80A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.174+80A=
n.566+80A=
c.563+80A=
n.2157A=
n.591A=
c.*256+80A= (n.*256+80A=)
c.401+80A=
c.213+80A=
n.891+80A=
c.169+80A= (n.169+80A=)
c.712+80A= (n.712+80A=)
n.174-3256T=
c.628A=
c.644-3256T= (n.644-3256T=)
13g.76996207A>CCA252176615CLN5,FBXL3c.565+80A>C (n.565+80A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.174+80A>C
n.566+80A>C
c.563+80A>C
n.2157A>C
n.591A>C
c.*256+80A>C (n.*256+80A>C)
c.401+80A>C
c.213+80A>C
n.891+80A>C
c.169+80A>C (n.169+80A>C)
c.712+80A>C (n.712+80A>C)
n.174-3256T>G
c.628A>C
c.644-3256T>G (n.644-3256T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996207A>TCA2799793463CLN5,FBXL3c.565+80A>T (n.565+80A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.174+80A>T
n.566+80A>T
c.563+80A>T
n.2157A>T
n.591A>T
c.*256+80A>T (n.*256+80A>T)
c.401+80A>T
c.213+80A>T
n.891+80A>T
c.169+80A>T (n.169+80A>T)
c.712+80A>T (n.712+80A>T)
n.174-3256T>A
c.628A>T
c.644-3256T>A (n.644-3256T>A)
13g.76996208T>CCA2623298991CLN5,FBXL3c.565+81T>C (n.565+81T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.174+81T>C
n.566+81T>C
c.563+81T>C
n.2158T>C
n.592T>C
c.*256+81T>C (n.*256+81T>C)
c.401+81T>C
c.213+81T>C
n.891+81T>C
c.169+81T>C (n.169+81T>C)
c.712+81T>C (n.712+81T>C)
n.174-3257A>G
c.629T>C
c.644-3257A>G (n.644-3257A>G)
gnomAD v4
13g.76996208T>GCA610978466CLN5,FBXL3c.565+81T>G (n.565+81T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.174+81T>G
n.566+81T>G
c.563+81T>G
n.2158T>G
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c.*256+81T>G (n.*256+81T>G)
c.401+81T>G
c.213+81T>G
n.891+81T>G
c.169+81T>G (n.169+81T>G)
c.712+81T>G (n.712+81T>G)
n.174-3257A>C
c.629T>G
c.644-3257A>C (n.644-3257A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996208T=CA2103428679CLN5,FBXL3c.565+81T= (n.565+81T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.174+81T=
n.566+81T=
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n.2158T=
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c.*256+81T= (n.*256+81T=)
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c.712+81T= (n.712+81T=)
n.174-3257A=
c.629T=
c.644-3257A= (n.644-3257A=)
13g.76996210T>ACA2623298994CLN5,FBXL3c.565+83T>A (n.565+83T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.174+83T>A
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n.2160T>A
n.594T>A
c.*256+83T>A (n.*256+83T>A)
c.401+83T>A
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n.174-3259A>T
c.631T>A
c.644-3259A>T (n.644-3259A>T)
gnomAD v4
13g.76996210T>CCA2623298997CLN5,FBXL3c.565+83T>C (n.565+83T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.174+83T>C
n.566+83T>C
c.563+83T>C
n.2160T>C
n.594T>C
c.*256+83T>C (n.*256+83T>C)
c.401+83T>C
c.213+83T>C
n.891+83T>C
c.169+83T>C (n.169+83T>C)
c.712+83T>C (n.712+83T>C)
n.174-3259A>G
c.631T>C
c.644-3259A>G (n.644-3259A>G)
gnomAD v4
13g.76996211delCA2799793464CLN5,FBXL3c.565+84del (n.565+84del)
c.*73del (n.*73del)
c.174+84del
n.566+84del
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n.2161del
n.595del
c.*256+84del (n.*256+84del)
c.401+84del
c.213+84del
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c.169+84del (n.169+84del)
c.712+84del (n.712+84del)
n.174-3260del
c.632del
c.644-3260del (n.644-3260del)
13g.76996211C>ACA2623298998CLN5,FBXL3c.565+84C>A (n.565+84C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.174+84C>A
n.566+84C>A
c.563+84C>A
n.2161C>A
n.595C>A
c.*256+84C>A (n.*256+84C>A)
c.401+84C>A
c.213+84C>A
n.891+84C>A
c.169+84C>A (n.169+84C>A)
c.712+84C>A (n.712+84C>A)
n.174-3260G>T
c.632C>A
c.644-3260G>T (n.644-3260G>T)
gnomAD v4
13g.76996211C>TCA2575430170CLN5,FBXL3c.565+84C>T (n.565+84C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.174+84C>T
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n.174-3260G>A
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c.644-3260G>A (n.644-3260G>A)
13g.76996212A>GCA2575430171CLN5,FBXL3c.565+85A>G (n.565+85A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.174+85A>G
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c.*256+85A>G (n.*256+85A>G)
c.401+85A>G
c.213+85A>G
n.891+85A>G
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c.712+85A>G (n.712+85A>G)
n.174-3261T>C
c.633A>G
c.644-3261T>C (n.644-3261T>C)
gnomAD v4
13g.76996212A>TCA2623298999CLN5,FBXL3c.565+85A>T (n.565+85A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.174+85A>T
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c.401+85A>T
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n.174-3261T>A
c.633A>T
c.644-3261T>A (n.644-3261T>A)
gnomAD v4
13g.76996212_76996213insACGCA2799793465CLN5,FBXL3c.565+85_565+86insACG (n.565+85_565+86insACG)
c.*74_*75insACG (n.*74_*75insACG)
c.174+85_174+86insACG
n.566+85_566+86insACG
c.563+85_563+86insACG
n.2162_2163insACG
n.596_597insACG
c.*256+85_*256+86insACG (n.*256+85_*256+86insACG)
c.401+85_401+86insACG
c.213+85_213+86insACG
n.891+85_891+86insACG
c.169+85_169+86insACG (n.169+85_169+86insACG)
c.712+85_712+86insACG (n.712+85_712+86insACG)
n.174-3262_174-3261insCGT
c.633_634insACG
c.644-3262_644-3261insCGT (n.644-3262_644-3261insCGT)
13g.76996213G>ACA2575430172CLN5,FBXL3c.565+86G>A (n.565+86G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.174+86G>A
n.566+86G>A
c.563+86G>A
n.2163G>A
n.597G>A
c.*256+86G>A (n.*256+86G>A)
c.401+86G>A
c.213+86G>A
n.891+86G>A
c.169+86G>A (n.169+86G>A)
c.712+86G>A (n.712+86G>A)
n.174-3262C>T
c.634G>A
c.644-3262C>T (n.644-3262C>T)
gnomAD v4
13g.76996213G>CCA2799793466CLN5,FBXL3c.565+86G>C (n.565+86G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.174+86G>C
n.566+86G>C
c.563+86G>C
n.2163G>C
n.597G>C
c.*256+86G>C (n.*256+86G>C)
c.401+86G>C
c.213+86G>C
n.891+86G>C
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n.174-3262C>G
c.634G>C
c.644-3262C>G (n.644-3262C>G)
13g.76996213_76996214insACA2799793468CLN5,FBXL3c.565+86_565+87insA (n.565+86_565+87insA)
c.*75_*76insA (n.*75_*76insA)
c.174+86_174+87insA
n.566+86_566+87insA
c.563+86_563+87insA
n.2163_2164insA
n.597_598insA
c.*256+86_*256+87insA (n.*256+86_*256+87insA)
c.401+86_401+87insA
c.213+86_213+87insA
n.891+86_891+87insA
c.169+86_169+87insA (n.169+86_169+87insA)
c.712+86_712+87insA (n.712+86_712+87insA)
n.174-3263_174-3262insT
c.634_635insA
c.644-3263_644-3262insT (n.644-3263_644-3262insT)
13g.76996214T>ACA2623299000CLN5,FBXL3c.565+87T>A (n.565+87T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.174+87T>A
n.566+87T>A
c.563+87T>A
n.2164T>A
n.598T>A
c.*256+87T>A (n.*256+87T>A)
c.401+87T>A
c.213+87T>A
n.891+87T>A
c.169+87T>A (n.169+87T>A)
c.712+87T>A (n.712+87T>A)
n.174-3263A>T
c.635T>A
c.644-3263A>T (n.644-3263A>T)
gnomAD v4
13g.76996214T>CCA2799793467CLN5,FBXL3c.565+87T>C (n.565+87T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.174+87T>C
n.566+87T>C
c.563+87T>C
n.2164T>C
n.598T>C
c.*256+87T>C (n.*256+87T>C)
c.401+87T>C
c.213+87T>C
n.891+87T>C
c.169+87T>C (n.169+87T>C)
c.712+87T>C (n.712+87T>C)
n.174-3263A>G
c.635T>C
c.644-3263A>G (n.644-3263A>G)
13g.76996215A=CA2103428686CLN5,FBXL3c.565+88A= (n.565+88A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.174+88A=
n.566+88A=
c.563+88A=
n.2165A=
n.599A=
c.*256+88A= (n.*256+88A=)
c.401+88A=
c.213+88A=
n.891+88A=
c.169+88A= (n.169+88A=)
c.712+88A= (n.712+88A=)
n.174-3264T=
c.636A=
c.644-3264T= (n.644-3264T=)
13g.76996215A>CCA2799793469CLN5,FBXL3c.565+88A>C (n.565+88A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.174+88A>C
n.566+88A>C
c.563+88A>C
n.2165A>C
n.599A>C
c.*256+88A>C (n.*256+88A>C)
c.401+88A>C
c.213+88A>C
n.891+88A>C
c.169+88A>C (n.169+88A>C)
c.712+88A>C (n.712+88A>C)
n.174-3264T>G
c.636A>C
c.644-3264T>G (n.644-3264T>G)
13g.76996215A>GCA701024072CLN5,FBXL3c.565+88A>G (n.565+88A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.174+88A>G
n.566+88A>G
c.563+88A>G
n.2165A>G
n.599A>G
c.*256+88A>G (n.*256+88A>G)
c.401+88A>G
c.213+88A>G
n.891+88A>G
c.169+88A>G (n.169+88A>G)
c.712+88A>G (n.712+88A>G)
n.174-3264T>C
c.636A>G
c.644-3264T>C (n.644-3264T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996215A>TCA2623299001CLN5,FBXL3c.565+88A>T (n.565+88A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.174+88A>T
n.566+88A>T
c.563+88A>T
n.2165A>T
n.599A>T
c.*256+88A>T (n.*256+88A>T)
c.401+88A>T
c.213+88A>T
n.891+88A>T
c.169+88A>T (n.169+88A>T)
c.712+88A>T (n.712+88A>T)
n.174-3264T>A
c.636A>T
c.644-3264T>A (n.644-3264T>A)
gnomAD v4
13g.76996216A=CA2103428690CLN5,FBXL3c.565+89A= (n.565+89A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.174+89A=
n.566+89A=
c.563+89A=
n.2166A=
n.600A=
c.*256+89A= (n.*256+89A=)
c.401+89A=
c.213+89A=
n.891+89A=
c.169+89A= (n.169+89A=)
c.712+89A= (n.712+89A=)
n.174-3265T=
c.637A=
c.644-3265T= (n.644-3265T=)
13g.76996216A>GCA252176617CLN5,FBXL3c.565+89A>G (n.565+89A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.174+89A>G
n.566+89A>G
c.563+89A>G
n.2166A>G
n.600A>G
c.*256+89A>G (n.*256+89A>G)
c.401+89A>G
c.213+89A>G
n.891+89A>G
c.169+89A>G (n.169+89A>G)
c.712+89A>G (n.712+89A>G)
n.174-3265T>C
c.637A>G
c.644-3265T>C (n.644-3265T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996217T>ACA252176619CLN5,FBXL3c.565+90T>A (n.565+90T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.174+90T>A
n.566+90T>A
c.563+90T>A
n.2167T>A
n.601T>A
c.*256+90T>A (n.*256+90T>A)
c.401+90T>A
c.213+90T>A
n.891+90T>A
c.169+90T>A (n.169+90T>A)
c.712+90T>A (n.712+90T>A)
n.174-3266A>T
c.638T>A
c.644-3266A>T (n.644-3266A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996217T>CCA2581143885CLN5,FBXL3c.565+90T>C (n.565+90T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.174+90T>C
n.566+90T>C
c.563+90T>C
n.2167T>C
n.601T>C
c.*256+90T>C (n.*256+90T>C)
c.401+90T>C
c.213+90T>C
n.891+90T>C
c.169+90T>C (n.169+90T>C)
c.712+90T>C (n.712+90T>C)
n.174-3266A>G
c.638T>C
c.644-3266A>G (n.644-3266A>G)
gnomAD v4
13g.76996217T>GCA2575430173CLN5,FBXL3c.565+90T>G (n.565+90T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.174+90T>G
n.566+90T>G
c.563+90T>G
n.2167T>G
n.601T>G
c.*256+90T>G (n.*256+90T>G)
c.401+90T>G
c.213+90T>G
n.891+90T>G
c.169+90T>G (n.169+90T>G)
c.712+90T>G (n.712+90T>G)
n.174-3266A>C
c.638T>G
c.644-3266A>C (n.644-3266A>C)
gnomAD v4
13g.76996217T=CA2103428699CLN5,FBXL3c.565+90T= (n.565+90T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.174+90T=
n.566+90T=
c.563+90T=
n.2167T=
n.601T=
c.*256+90T= (n.*256+90T=)
c.401+90T=
c.213+90T=
n.891+90T=
c.169+90T= (n.169+90T=)
c.712+90T= (n.712+90T=)
n.174-3266A=
c.638T=
c.644-3266A= (n.644-3266A=)
13g.76996218G>ACA957798873CLN5,FBXL3c.565+91G>A (n.565+91G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.174+91G>A
n.566+91G>A
c.563+91G>A
n.2168G>A
n.602G>A
c.*256+91G>A (n.*256+91G>A)
c.401+91G>A
c.213+91G>A
n.891+91G>A
c.169+91G>A (n.169+91G>A)
c.712+91G>A (n.712+91G>A)
n.174-3267C>T
c.639G>A
c.644-3267C>T (n.644-3267C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996218G=CA2103428702CLN5,FBXL3c.565+91G= (n.565+91G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.174+91G=
n.566+91G=
c.563+91G=
n.2168G=
n.602G=
c.*256+91G= (n.*256+91G=)
c.401+91G=
c.213+91G=
n.891+91G=
c.169+91G= (n.169+91G=)
c.712+91G= (n.712+91G=)
n.174-3267C=
c.639G=
c.644-3267C= (n.644-3267C=)
13g.76996222delCA2623299009CLN5,FBXL3c.565+95del (n.565+95del)
c.*84del (n.*84del)
c.174+95del
n.566+95del
c.563+95del
n.2172del
n.606del
c.*256+95del (n.*256+95del)
c.401+95del
c.213+95del
n.891+95del
c.169+95del (n.169+95del)
c.712+95del (n.712+95del)
n.174-3268del
c.643del
c.644-3268del (n.644-3268del)
gnomAD v4
13g.76996220_76996222delCA2799793470CLN5,FBXL3c.565+93_565+95del (n.565+93_565+95del)
c.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.174+93_174+95del
n.566+93_566+95del
c.563+93_563+95del
n.2170_2172del
n.604_606del
c.*256+93_*256+95del (n.*256+93_*256+95del)
c.401+93_401+95del
c.213+93_213+95del
n.891+93_891+95del
c.169+93_169+95del (n.169+93_169+95del)
c.712+93_712+95del (n.712+93_712+95del)
n.174-3270_174-3268del
c.641_643del
c.644-3270_644-3268del (n.644-3270_644-3268del)
13g.76996220T>GCA2623299010CLN5,FBXL3c.565+93T>G (n.565+93T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.174+93T>G
n.566+93T>G
c.563+93T>G
n.2170T>G
n.604T>G
c.*256+93T>G (n.*256+93T>G)
c.401+93T>G
c.213+93T>G
n.891+93T>G
c.169+93T>G (n.169+93T>G)
c.712+93T>G (n.712+93T>G)
n.174-3269A>C
c.641T>G
c.644-3269A>C (n.644-3269A>C)
gnomAD v4
13g.76996221T>ACA252176621CLN5,FBXL3c.565+94T>A (n.565+94T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.174+94T>A
n.566+94T>A
c.563+94T>A
n.2171T>A
n.605T>A
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c.401+94T>A
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n.891+94T>A
c.169+94T>A (n.169+94T>A)
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n.174-3270A>T
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c.644-3270A>T (n.644-3270A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996221T=CA2103428704CLN5,FBXL3c.565+94T= (n.565+94T=)
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13g.76996222T>CCA2623299013CLN5,FBXL3c.565+95T>C (n.565+95T>C)
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n.174-3271A>G
c.643T>C
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gnomAD v4
13g.76996222_76996227delCA2799793471CLN5,FBXL3c.565+95_565+100del (n.565+95_565+100del)
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n.2172_2177del
n.606_611del
c.*256+95_*256+100del (n.*256+95_*256+100del)
c.401+95_401+100del
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n.174-3276_174-3271del
c.643_648del
c.644-3276_644-3271del (n.644-3276_644-3271del)
13g.76996223A=CA2103428705CLN5,FBXL3c.565+96A= (n.565+96A=)
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13g.76996223A>CCA2103428706CLN5,FBXL3c.565+96A>C (n.565+96A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
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n.174-3272T>G
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dbSNP
13g.76996223A>GCA2623299016CLN5,FBXL3c.565+96A>G (n.565+96A>G)
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n.174-3272T>C
c.644A>G
c.644-3272T>C (n.644-3272T>C)
gnomAD v4
13g.76996224C>ACA2575430174CLN5,FBXL3c.565+97C>A (n.565+97C>A)
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n.174-3273G>T
c.645C>A
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gnomAD v4
13g.76996224C=CA2103428710CLN5,FBXL3c.565+97C= (n.565+97C=)
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13g.76996224C>GCA2575430175CLN5,FBXL3c.565+97C>G (n.565+97C>G)
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gnomAD v4
13g.76996224C>TCA2103428712CLN5,FBXL3c.565+97C>T (n.565+97C>T)
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n.174-3273G>A
c.645C>T
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dbSNP
13g.76996225T>ACA2623299020CLN5,FBXL3c.565+98T>A (n.565+98T>A)
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n.174-3274A>T
c.646T>A
c.644-3274A>T (n.644-3274A>T)
gnomAD v4
13g.76996225T>CCA701024077CLN5,FBXL3c.565+98T>C (n.565+98T>C)
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n.174-3274A>G
c.646T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996225T>GCA2103428717CLN5,FBXL3c.565+98T>G (n.565+98T>G)
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n.174-3274A>C
c.646T>G
c.644-3274A>C (n.644-3274A>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996225T=CA2103428715CLN5,FBXL3c.565+98T= (n.565+98T=)
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13g.76996226delCA2799793472CLN5,FBXL3c.565+99del (n.565+99del)
c.*88del (n.*88del)
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n.2176del
n.610del
c.*256+99del (n.*256+99del)
c.401+99del
c.213+99del
n.891+99del
c.169+99del (n.169+99del)
c.712+99del (n.712+99del)
n.174-3274del
c.647del
c.644-3274del (n.644-3274del)
13g.76996226T>ACA2623299022CLN5,FBXL3c.565+99T>A (n.565+99T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.174+99T>A
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n.2176T>A
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c.*256+99T>A (n.*256+99T>A)
c.401+99T>A
c.213+99T>A
n.891+99T>A
c.169+99T>A (n.169+99T>A)
c.712+99T>A (n.712+99T>A)
n.174-3275A>T
c.647T>A
c.644-3275A>T (n.644-3275A>T)
gnomAD v4
13g.76996228G>CCA2799793474CLN5,FBXL3c.565+101G>C (n.565+101G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.174+101G>C
n.566+101G>C
c.563+101G>C
n.2178G>C
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c.401+101G>C
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c.712+101G>C (n.712+101G>C)
n.174-3277C>G
c.649G>C
c.644-3277C>G (n.644-3277C>G)
13g.76996229_76996231delCA2799793473CLN5,FBXL3c.565+102_565+104del (n.565+102_565+104del)
c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.174+102_174+104del
n.566+102_566+104del
c.563+102_563+104del
n.2179_2181del
n.613_615del
c.*256+102_*256+104del (n.*256+102_*256+104del)
c.401+102_401+104del
c.213+102_213+104del
n.891+102_891+104del
c.169+102_169+104del (n.169+102_169+104del)
c.712+102_712+104del (n.712+102_712+104del)
n.174-3279_174-3277del
c.650_652del
c.644-3279_644-3277del (n.644-3279_644-3277del)
13g.76996230G>TCA2623299024CLN5,FBXL3c.565+103G>T (n.565+103G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.174+103G>T
n.566+103G>T
c.563+103G>T
n.2180G>T
n.614G>T
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c.401+103G>T
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n.891+103G>T
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n.174-3279C>A
c.651G>T
c.644-3279C>A (n.644-3279C>A)
gnomAD v4
13g.76996230_76996231insAGAACA2799793475CLN5,FBXL3c.565+103_565+104insAGAA (n.565+103_565+104insAGAA)
c.*92_*93insAGAA (n.*92_*93insAGAA)
c.174+103_174+104insAGAA
n.566+103_566+104insAGAA
c.563+103_563+104insAGAA
n.2180_2181insAGAA
n.614_615insAGAA
c.*256+103_*256+104insAGAA (n.*256+103_*256+104insAGAA)
c.401+103_401+104insAGAA
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n.891+103_891+104insAGAA
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c.712+103_712+104insAGAA (n.712+103_712+104insAGAA)
n.174-3280_174-3279insTTCT
c.651_652insAGAA
c.644-3280_644-3279insTTCT (n.644-3280_644-3279insTTCT)
13g.76996231G>ACA252176623CLN5,FBXL3c.565+104G>A (n.565+104G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.174+104G>A
n.566+104G>A
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n.2181G>A
n.615G>A
c.*256+104G>A (n.*256+104G>A)
c.401+104G>A
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n.891+104G>A
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n.174-3280C>T
c.652G>A
c.644-3280C>T (n.644-3280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996231G=CA2103428724CLN5,FBXL3c.565+104G= (n.565+104G=)
c.*93G= (n.*93G=)
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n.2181G=
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c.169+104G= (n.169+104G=)
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n.174-3280C=
c.652G=
c.644-3280C= (n.644-3280C=)
13g.76996232_76996233insACA2799793477CLN5,FBXL3c.565+105_565+106insA (n.565+105_565+106insA)
c.*94_*95insA (n.*94_*95insA)
c.174+105_174+106insA
n.566+105_566+106insA
c.563+105_563+106insA
n.2182_2183insA
n.616_617insA
c.*256+105_*256+106insA (n.*256+105_*256+106insA)
c.401+105_401+106insA
c.213+105_213+106insA
n.891+105_891+106insA
c.169+105_169+106insA (n.169+105_169+106insA)
c.712+105_712+106insA (n.712+105_712+106insA)
n.174-3282_174-3281insT
c.653_654insA
c.644-3282_644-3281insT (n.644-3282_644-3281insT)
13g.76996232_76996233insACACA2799793476CLN5,FBXL3c.565+105_565+106insACA (n.565+105_565+106insACA)
c.*94_*95insACA (n.*94_*95insACA)
c.174+105_174+106insACA
n.566+105_566+106insACA
c.563+105_563+106insACA
n.2182_2183insACA
n.616_617insACA
c.*256+105_*256+106insACA (n.*256+105_*256+106insACA)
c.401+105_401+106insACA
c.213+105_213+106insACA
n.891+105_891+106insACA
c.169+105_169+106insACA (n.169+105_169+106insACA)
c.712+105_712+106insACA (n.712+105_712+106insACA)
n.174-3282_174-3281insTGT
c.653_654insACA
c.644-3282_644-3281insTGT (n.644-3282_644-3281insTGT)
13g.76996233C>ACA2623299028CLN5,FBXL3c.565+106C>A (n.565+106C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.174+106C>A
n.566+106C>A
c.563+106C>A
n.2183C>A
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c.*256+106C>A (n.*256+106C>A)
c.401+106C>A
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n.891+106C>A
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n.174-3282G>T
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c.644-3282G>T (n.644-3282G>T)
gnomAD v4
13g.76996233C=CA2103428727CLN5,FBXL3c.565+106C= (n.565+106C=)
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n.2183C=
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13g.76996234_76996237dupCA957798881CLN5,FBXL3c.565+107_565+110dup (n.565+107_565+110dup)
c.*96_*99dup (n.*96_*99dup)
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n.2184_2187dup
n.618_621dup
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c.401+107_401+110dup
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n.174-3286_174-3283dup
c.655_658dup
c.644-3286_644-3283dup (n.644-3286_644-3283dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-3284A>G
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dbSNP
13g.76996235T=CA2103428730CLN5,FBXL3c.565+108T= (n.565+108T=)
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c.656T=
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13g.76996237T>ACA2799793478CLN5,FBXL3c.565+110T>A (n.565+110T>A)
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n.621_622insAG
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c.401+110_401+111insAG
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n.174-3287_174-3286insCT
c.658_659insAG
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13g.76996238G>TCA2623299029CLN5,FBXL3c.565+111G>T (n.565+111G>T)
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gnomAD v4
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n.174-3288A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996239T=CA2103428737CLN5,FBXL3c.565+112T= (n.565+112T=)
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13g.76996241A>CCA2799793481CLN5,FBXL3c.565+114A>C (n.565+114A>C)
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13g.76996242A>CCA2799793482CLN5,FBXL3c.565+115A>C (n.565+115A>C)
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13g.76996243A>GCA2799793483CLN5,FBXL3c.565+116A>G (n.565+116A>G)
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n.174-3292T>C
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13g.76996243A>TCA2623299030CLN5,FBXL3c.565+116A>T (n.565+116A>T)
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c.401+116A>T
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n.891+116A>T
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n.174-3292T>A
c.664A>T
c.644-3292T>A (n.644-3292T>A)
gnomAD v4
13g.76996244T>ACA2623299031CLN5,FBXL3c.565+117T>A (n.565+117T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.174+117T>A
n.566+117T>A
c.563+117T>A
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n.628T>A
c.*256+117T>A (n.*256+117T>A)
c.401+117T>A
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n.891+117T>A
c.169+117T>A (n.169+117T>A)
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n.174-3293A>T
c.665T>A
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gnomAD v4
13g.76996244_76996246delCA2799793484CLN5,FBXL3c.565+117_565+119del (n.565+117_565+119del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.174+117_174+119del
n.566+117_566+119del
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n.2194_2196del
n.628_630del
c.*256+117_*256+119del (n.*256+117_*256+119del)
c.401+117_401+119del
c.213+117_213+119del
n.891+117_891+119del
c.169+117_169+119del (n.169+117_169+119del)
c.712+117_712+119del (n.712+117_712+119del)
n.174-3295_174-3293del
c.665_667del
c.644-3295_644-3293del (n.644-3295_644-3293del)
13g.76996245G>ACA701024088CLN5,FBXL3c.565+118G>A (n.565+118G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.174+118G>A
n.566+118G>A
c.563+118G>A
n.2195G>A
n.629G>A
c.*256+118G>A (n.*256+118G>A)
c.401+118G>A
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n.891+118G>A
c.169+118G>A (n.169+118G>A)
c.712+118G>A (n.712+118G>A)
n.174-3294C>T
c.666G>A
c.644-3294C>T (n.644-3294C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996245G=CA2103428742CLN5,FBXL3c.565+118G= (n.565+118G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.174+118G=
n.566+118G=
c.563+118G=
n.2195G=
n.629G=
c.*256+118G= (n.*256+118G=)
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c.712+118G= (n.712+118G=)
n.174-3294C=
c.666G=
c.644-3294C= (n.644-3294C=)
13g.76996245_76996246insACCA2799793485CLN5,FBXL3c.565+118_565+119insAC (n.565+118_565+119insAC)
c.*107_*108insAC (n.*107_*108insAC)
c.174+118_174+119insAC
n.566+118_566+119insAC
c.563+118_563+119insAC
n.2195_2196insAC
n.629_630insAC
c.*256+118_*256+119insAC (n.*256+118_*256+119insAC)
c.401+118_401+119insAC
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n.891+118_891+119insAC
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c.712+118_712+119insAC (n.712+118_712+119insAC)
n.174-3295_174-3294insGT
c.666_667insAC
c.644-3295_644-3294insGT (n.644-3295_644-3294insGT)
13g.76996246delCA2623299034CLN5,FBXL3c.565+119del (n.565+119del)
c.*108del (n.*108del)
c.174+119del
n.566+119del
c.563+119del
n.2196del
n.630del
c.*256+119del (n.*256+119del)
c.401+119del
c.213+119del
n.891+119del
c.169+119del (n.169+119del)
c.712+119del (n.712+119del)
n.174-3295del
c.667del
c.644-3295del (n.644-3295del)
gnomAD v4
13g.76996246T>ACA2623299035CLN5,FBXL3c.565+119T>A (n.565+119T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.174+119T>A
n.566+119T>A
c.563+119T>A
n.2196T>A
n.630T>A
c.*256+119T>A (n.*256+119T>A)
c.401+119T>A
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n.891+119T>A
c.169+119T>A (n.169+119T>A)
c.712+119T>A (n.712+119T>A)
n.174-3295A>T
c.667T>A
c.644-3295A>T (n.644-3295A>T)
gnomAD v4
13g.76996246T>GCA957798887CLN5,FBXL3c.565+119T>G (n.565+119T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.174+119T>G
n.566+119T>G
c.563+119T>G
n.2196T>G
n.630T>G
c.*256+119T>G (n.*256+119T>G)
c.401+119T>G
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c.169+119T>G (n.169+119T>G)
c.712+119T>G (n.712+119T>G)
n.174-3295A>C
c.667T>G
c.644-3295A>C (n.644-3295A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2196T=
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c.667T=
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n.630_631insTTTCCCTGAGCATTTTC
c.*256+119_*256+120insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.*256+119_*256+120insTTTCCCTGAGCATTTTC)
c.401+119_401+120insTTTCCCTGAGCATTTTC
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n.174-3296_174-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA
c.667_668insTTTCCCTGAGCATTTTC
c.644-3296_644-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA (n.644-3296_644-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA)
gnomAD v4
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c.174+121C>A
n.566+121C>A
c.563+121C>A
n.2198C>A
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c.401+121C>A
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n.174-3297G>T
c.669C>A
c.644-3297G>T (n.644-3297G>T)
gnomAD v4
13g.76996248_76996249insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATGCA2623299042CLN5,FBXL3c.565+121_565+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.565+121_565+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG)
c.*110_*111insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.*110_*111insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG)
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c.669_670insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG
c.644-3298_644-3297insCATTTCAGTTATGTTTTACTTAGAG (n.644-3298_644-3297insCATTTCAGTTATGTTTTACTTAGAG)
gnomAD v4
13g.76996249T>CCA2623299044CLN5,FBXL3c.565+122T>C (n.565+122T>C)
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n.174-3298A>G
c.670T>C
c.644-3298A>G (n.644-3298A>G)
gnomAD v4
13g.76996250_76996255delCA2799793486CLN5,FBXL3c.565+123_565+128del (n.565+123_565+128del)
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n.634_639del
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c.671_676del
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n.174-3300_174-3299insTCT
c.671_672insAGA
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13g.76996251T>ACA2799793489CLN5,FBXL3c.565+124T>A (n.565+124T>A)
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c.174+124T>A
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n.174-3300A>T
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c.644-3300A>T (n.644-3300A>T)
13g.76996251T>CCA2623299047CLN5,FBXL3c.565+124T>C (n.565+124T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.174+124T>C
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c.401+124T>C
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n.174-3300A>G
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gnomAD v4
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n.174-3301_174-3300insTTG
c.672_673insCAA
c.644-3301_644-3300insTTG (n.644-3301_644-3300insTTG)
gnomAD v4
13g.76996252T>CCA252176625CLN5,FBXL3c.565+125T>C (n.565+125T>C)
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c.401+125T>C
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n.891+125T>C
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n.174-3301A>G
c.673T>C
c.644-3301A>G (n.644-3301A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996252T=CA2103428747CLN5,FBXL3c.565+125T= (n.565+125T=)
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c.673T=
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13g.76996253G>ACA2623299053CLN5,FBXL3c.565+126G>A (n.565+126G>A)
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n.891+126G>A
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n.174-3302C>T
c.674G>A
c.644-3302C>T (n.644-3302C>T)
gnomAD v4
13g.76996253G>TCA2623299055CLN5,FBXL3c.565+126G>T (n.565+126G>T)
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c.174+126G>T
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c.401+126G>T
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n.891+126G>T
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n.174-3302C>A
c.674G>T
c.644-3302C>A (n.644-3302C>A)
gnomAD v4
13g.76996254G>CCA2623299056CLN5,FBXL3c.565+127G>C (n.565+127G>C)
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c.174+127G>C
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c.401+127G>C
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n.891+127G>C
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c.712+127G>C (n.712+127G>C)
n.174-3303C>G
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c.644-3303C>G (n.644-3303C>G)
gnomAD v4
13g.76996254G>TCA2623299059CLN5,FBXL3c.565+127G>T (n.565+127G>T)
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c.174+127G>T
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n.2204G>T
n.638G>T
c.*256+127G>T (n.*256+127G>T)
c.401+127G>T
c.213+127G>T
n.891+127G>T
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c.712+127G>T (n.712+127G>T)
n.174-3303C>A
c.675G>T
c.644-3303C>A (n.644-3303C>A)
gnomAD v4
13g.76996257C>ACA2623299061CLN5,FBXL3c.565+130C>A (n.565+130C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.174+130C>A
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c.*256+130C>A (n.*256+130C>A)
c.401+130C>A
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n.891+130C>A
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n.174-3306G>T
c.678C>A
c.644-3306G>T (n.644-3306G>T)
gnomAD v4
13g.76996257C>GCA2623299063CLN5,FBXL3c.565+130C>G (n.565+130C>G)
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n.174-3306G>C
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c.644-3306G>C (n.644-3306G>C)
gnomAD v4
13g.76996257_76996258insAGTCA2799793490CLN5,FBXL3c.565+130_565+131insAGT (n.565+130_565+131insAGT)
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c.401+130_401+131insAGT
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n.891+130_891+131insAGT
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c.712+130_712+131insAGT (n.712+130_712+131insAGT)
n.174-3307_174-3306insACT
c.678_679insAGT
c.644-3307_644-3306insACT (n.644-3307_644-3306insACT)
13g.76996258C>ACA2623299066CLN5,FBXL3c.565+131C>A (n.565+131C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.174+131C>A
n.566+131C>A
c.563+131C>A
n.2208C>A
n.642C>A
c.*256+131C>A (n.*256+131C>A)
c.401+131C>A
c.213+131C>A
n.891+131C>A
c.169+131C>A (n.169+131C>A)
c.712+131C>A (n.712+131C>A)
n.174-3307G>T
c.679C>A
c.644-3307G>T (n.644-3307G>T)
gnomAD v4
13g.76996258C=CA2103428750CLN5,FBXL3c.565+131C= (n.565+131C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.174+131C=
n.566+131C=
c.563+131C=
n.2208C=
n.642C=
c.*256+131C= (n.*256+131C=)
c.401+131C=
c.213+131C=
n.891+131C=
c.169+131C= (n.169+131C=)
c.712+131C= (n.712+131C=)
n.174-3307G=
c.679C=
c.644-3307G= (n.644-3307G=)
13g.76996258C>TCA957798890CLN5,FBXL3c.565+131C>T (n.565+131C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.174+131C>T
n.566+131C>T
c.563+131C>T
n.2208C>T
n.642C>T
c.*256+131C>T (n.*256+131C>T)
c.401+131C>T
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n.891+131C>T
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n.174-3307G>A
c.679C>T
c.644-3307G>A (n.644-3307G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996259A=CA2103428752CLN5,FBXL3c.565+132A= (n.565+132A=)
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n.174-3308T=
c.680A=
c.644-3308T= (n.644-3308T=)
13g.76996259A>CCA2623299075CLN5,FBXL3c.565+132A>C (n.565+132A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
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c.563+132A>C
n.2209A>C
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c.*256+132A>C (n.*256+132A>C)
c.401+132A>C
c.213+132A>C
n.891+132A>C
c.169+132A>C (n.169+132A>C)
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n.174-3308T>G
c.680A>C
c.644-3308T>G (n.644-3308T>G)
gnomAD v4
13g.76996259dupCA2623299070CLN5,FBXL3c.565+132dup (n.565+132dup)
c.*121dup (n.*121dup)
c.174+132dup
n.566+132dup
c.563+132dup
n.2209dup
n.643dup
c.*256+132dup (n.*256+132dup)
c.401+132dup
c.213+132dup
n.891+132dup
c.169+132dup (n.169+132dup)
c.712+132dup (n.712+132dup)
n.174-3308dup
c.680dup
c.644-3308dup (n.644-3308dup)
gnomAD v4
13g.76996260T>CCA2623299084CLN5,FBXL3c.565+133T>C (n.565+133T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.174+133T>C
n.566+133T>C
c.563+133T>C
n.2210T>C
n.644T>C
c.*256+133T>C (n.*256+133T>C)
c.401+133T>C
c.213+133T>C
n.891+133T>C
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n.174-3309A>G
c.681T>C
c.644-3309A>G (n.644-3309A>G)
gnomAD v4
13g.76996261dupCA957798891CLN5,FBXL3c.565+134dup (n.565+134dup)
c.*123dup (n.*123dup)
c.174+134dup
n.566+134dup
c.563+134dup
n.2211dup
n.645dup
c.*256+134dup (n.*256+134dup)
c.401+134dup
c.213+134dup
n.891+134dup
c.169+134dup (n.169+134dup)
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n.174-3309dup
c.682dup
c.644-3309dup (n.644-3309dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996260_76996261insACAGCA2799793491CLN5,FBXL3c.565+133_565+134insACAG (n.565+133_565+134insACAG)
c.*122_*123insACAG (n.*122_*123insACAG)
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n.2210_2211insACAG
n.644_645insACAG
c.*256+133_*256+134insACAG (n.*256+133_*256+134insACAG)
c.401+133_401+134insACAG
c.213+133_213+134insACAG
n.891+133_891+134insACAG
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n.174-3310_174-3309insCTGT
c.681_682insACAG
c.644-3310_644-3309insCTGT (n.644-3310_644-3309insCTGT)
13g.76996261T>ACA2623299086CLN5,FBXL3c.565+134T>A (n.565+134T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.174+134T>A
n.566+134T>A
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n.2211T>A
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c.401+134T>A
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n.891+134T>A
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n.174-3310A>T
c.682T>A
c.644-3310A>T (n.644-3310A>T)
gnomAD v4
13g.76996262A>GCA2623299088CLN5,FBXL3c.565+135A>G (n.565+135A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.174+135A>G
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c.563+135A>G
n.2212A>G
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c.*256+135A>G (n.*256+135A>G)
c.401+135A>G
c.213+135A>G
n.891+135A>G
c.169+135A>G (n.169+135A>G)
c.712+135A>G (n.712+135A>G)
n.174-3311T>C
c.683A>G
c.644-3311T>C (n.644-3311T>C)
gnomAD v4
13g.76996262_76996263insGAGCA2799793492CLN5,FBXL3c.565+135_565+136insGAG (n.565+135_565+136insGAG)
c.*124_*125insGAG (n.*124_*125insGAG)
c.174+135_174+136insGAG
n.566+135_566+136insGAG
c.563+135_563+136insGAG
n.2212_2213insGAG
n.646_647insGAG
c.*256+135_*256+136insGAG (n.*256+135_*256+136insGAG)
c.401+135_401+136insGAG
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n.891+135_891+136insGAG
c.169+135_169+136insGAG (n.169+135_169+136insGAG)
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n.174-3312_174-3311insCTC
c.683_684insGAG
c.644-3312_644-3311insCTC (n.644-3312_644-3311insCTC)
13g.76996263A>CCA2799793493CLN5,FBXL3c.565+136A>C (n.565+136A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.174+136A>C
n.566+136A>C
c.563+136A>C
n.2213A>C
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c.*256+136A>C (n.*256+136A>C)
c.401+136A>C
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n.891+136A>C
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c.712+136A>C (n.712+136A>C)
n.174-3312T>G
c.684A>C
c.644-3312T>G (n.644-3312T>G)
13g.76996264A>TCA2623299091CLN5,FBXL3c.565+137A>T (n.565+137A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.174+137A>T
n.566+137A>T
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n.648A>T
c.*256+137A>T (n.*256+137A>T)
c.401+137A>T
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n.891+137A>T
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n.174-3313T>A
c.685A>T
c.644-3313T>A (n.644-3313T>A)
gnomAD v4
13g.76996265C>ACA2623299092CLN5,FBXL3c.565+138C>A (n.565+138C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.174+138C>A
n.566+138C>A
c.563+138C>A
n.2215C>A
n.649C>A
c.*256+138C>A (n.*256+138C>A)
c.401+138C>A
c.213+138C>A
n.891+138C>A
c.169+138C>A (n.169+138C>A)
c.712+138C>A (n.712+138C>A)
n.174-3314G>T
c.686C>A
c.644-3314G>T (n.644-3314G>T)
gnomAD v4
13g.76996265_76996268delCA2799793494CLN5,FBXL3c.565+138_565+141del (n.565+138_565+141del)
c.*127_*130del (n.*127_*130del)
c.174+138_174+141del
n.566+138_566+141del
c.563+138_563+141del
n.2215_2218del
n.649_652del
c.*256+138_*256+141del (n.*256+138_*256+141del)
c.401+138_401+141del
c.213+138_213+141del
n.891+138_891+141del
c.169+138_169+141del (n.169+138_169+141del)
c.712+138_712+141del (n.712+138_712+141del)
n.174-3317_174-3314del
c.686_689del
c.644-3317_644-3314del (n.644-3317_644-3314del)
13g.76996267T>CCA252176627CLN5,FBXL3c.565+140T>C (n.565+140T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.174+140T>C
n.566+140T>C
c.563+140T>C
n.2217T>C
n.651T>C
c.*256+140T>C (n.*256+140T>C)
c.401+140T>C
c.213+140T>C
n.891+140T>C
c.169+140T>C (n.169+140T>C)
c.712+140T>C (n.712+140T>C)
n.174-3316A>G
c.688T>C
c.644-3316A>G (n.644-3316A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996267T=CA2103428756CLN5,FBXL3c.565+140T= (n.565+140T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.174+140T=
n.566+140T=
c.563+140T=
n.2217T=
n.651T=
c.*256+140T= (n.*256+140T=)
c.401+140T=
c.213+140T=
n.891+140T=
c.169+140T= (n.169+140T=)
c.712+140T= (n.712+140T=)
n.174-3316A=
c.688T=
c.644-3316A= (n.644-3316A=)
13g.76996267_76996268insACACA2799793495CLN5,FBXL3c.565+140_565+141insACA (n.565+140_565+141insACA)
c.*129_*130insACA (n.*129_*130insACA)
c.174+140_174+141insACA
n.566+140_566+141insACA
c.563+140_563+141insACA
n.2217_2218insACA
n.651_652insACA
c.*256+140_*256+141insACA (n.*256+140_*256+141insACA)
c.401+140_401+141insACA
c.213+140_213+141insACA
n.891+140_891+141insACA
c.169+140_169+141insACA (n.169+140_169+141insACA)
c.712+140_712+141insACA (n.712+140_712+141insACA)
n.174-3317_174-3316insTGT
c.688_689insACA
c.644-3317_644-3316insTGT (n.644-3317_644-3316insTGT)
13g.76996268T>ACA2799793496CLN5,FBXL3c.565+141T>A (n.565+141T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.174+141T>A
n.566+141T>A
c.563+141T>A
n.2218T>A
n.652T>A
c.*256+141T>A (n.*256+141T>A)
c.401+141T>A
c.213+141T>A
n.891+141T>A
c.169+141T>A (n.169+141T>A)
c.712+141T>A (n.712+141T>A)
n.174-3317A>T
c.689T>A
c.644-3317A>T (n.644-3317A>T)
13g.76996268T>CCA2103428759CLN5,FBXL3c.565+141T>C (n.565+141T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.174+141T>C
n.566+141T>C
c.563+141T>C
n.2218T>C
n.652T>C
c.*256+141T>C (n.*256+141T>C)
c.401+141T>C
c.213+141T>C
n.891+141T>C
c.169+141T>C (n.169+141T>C)
c.712+141T>C (n.712+141T>C)
n.174-3317A>G
c.689T>C
c.644-3317A>G (n.644-3317A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996268T=CA2103428757CLN5,FBXL3c.565+141T= (n.565+141T=)
c.*130T= (n.*130T=)
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n.566+141T=
c.563+141T=
n.2218T=
n.652T=
c.*256+141T= (n.*256+141T=)
c.401+141T=
c.213+141T=
n.891+141T=
c.169+141T= (n.169+141T=)
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n.174-3317A=
c.689T=
c.644-3317A= (n.644-3317A=)
13g.76996268_76996269insACA2799793497CLN5,FBXL3c.565+141_565+142insA (n.565+141_565+142insA)
c.*130_*131insA (n.*130_*131insA)
c.174+141_174+142insA
n.566+141_566+142insA
c.563+141_563+142insA
n.2218_2219insA
n.652_653insA
c.*256+141_*256+142insA (n.*256+141_*256+142insA)
c.401+141_401+142insA
c.213+141_213+142insA
n.891+141_891+142insA
c.169+141_169+142insA (n.169+141_169+142insA)
c.712+141_712+142insA (n.712+141_712+142insA)
n.174-3318_174-3317insT
c.689_690insA
c.644-3318_644-3317insT (n.644-3318_644-3317insT)
13g.76996269G>CCA2799793499CLN5,FBXL3c.565+142G>C (n.565+142G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.174+142G>C
n.566+142G>C
c.563+142G>C
n.2219G>C
n.653G>C
c.*256+142G>C (n.*256+142G>C)
c.401+142G>C
c.213+142G>C
n.891+142G>C
c.169+142G>C (n.169+142G>C)
c.712+142G>C (n.712+142G>C)
n.174-3318C>G
c.690G>C
c.644-3318C>G (n.644-3318C>G)
13g.76996269G>TCA2623299098CLN5,FBXL3c.565+142G>T (n.565+142G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.174+142G>T
n.566+142G>T
c.563+142G>T
n.2219G>T
n.653G>T
c.*256+142G>T (n.*256+142G>T)
c.401+142G>T
c.213+142G>T
n.891+142G>T
c.169+142G>T (n.169+142G>T)
c.712+142G>T (n.712+142G>T)
n.174-3318C>A
c.690G>T
c.644-3318C>A (n.644-3318C>A)
gnomAD v4
13g.76996269_76996271delCA2799793498CLN5,FBXL3c.565+142_565+144del (n.565+142_565+144del)
c.*131_*133del (n.*131_*133del)
c.174+142_174+144del
n.566+142_566+144del
c.563+142_563+144del
n.2219_2221del
n.653_655del
c.*256+142_*256+144del (n.*256+142_*256+144del)
c.401+142_401+144del
c.213+142_213+144del
n.891+142_891+144del
c.169+142_169+144del (n.169+142_169+144del)
c.712+142_712+144del (n.712+142_712+144del)
n.174-3320_174-3318del
c.690_692del
c.644-3320_644-3318del (n.644-3320_644-3318del)
13g.76996271delCA2623299097CLN5,FBXL3c.565+144del (n.565+144del)
c.*133del (n.*133del)
c.174+144del
n.566+144del
c.563+144del
n.2221del
n.655del
c.*256+144del (n.*256+144del)
c.401+144del
c.213+144del
n.891+144del
c.169+144del (n.169+144del)
c.712+144del (n.712+144del)
n.174-3318del
c.692del
c.644-3318del (n.644-3318del)
gnomAD v4
13g.76996270G>ACA2623299099CLN5,FBXL3c.565+143G>A (n.565+143G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.174+143G>A
n.566+143G>A
c.563+143G>A
n.2220G>A
n.654G>A
c.*256+143G>A (n.*256+143G>A)
c.401+143G>A
c.213+143G>A
n.891+143G>A
c.169+143G>A (n.169+143G>A)
c.712+143G>A (n.712+143G>A)
n.174-3319C>T
c.691G>A
c.644-3319C>T (n.644-3319C>T)
gnomAD v4
13g.76996270G>TCA2623299101CLN5,FBXL3c.565+143G>T (n.565+143G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.174+143G>T
n.566+143G>T
c.563+143G>T
n.2220G>T
n.654G>T
c.*256+143G>T (n.*256+143G>T)
c.401+143G>T
c.213+143G>T
n.891+143G>T
c.169+143G>T (n.169+143G>T)
c.712+143G>T (n.712+143G>T)
n.174-3319C>A
c.691G>T
c.644-3319C>A (n.644-3319C>A)
gnomAD v4
13g.76996270_76996271insACACA2799793500CLN5,FBXL3c.565+143_565+144insACA (n.565+143_565+144insACA)
c.*132_*133insACA (n.*132_*133insACA)
c.174+143_174+144insACA
n.566+143_566+144insACA
c.563+143_563+144insACA
n.2220_2221insACA
n.654_655insACA
c.*256+143_*256+144insACA (n.*256+143_*256+144insACA)
c.401+143_401+144insACA
c.213+143_213+144insACA
n.891+143_891+144insACA
c.169+143_169+144insACA (n.169+143_169+144insACA)
c.712+143_712+144insACA (n.712+143_712+144insACA)
n.174-3320_174-3319insTGT
c.691_692insACA
c.644-3320_644-3319insTGT (n.644-3320_644-3319insTGT)
13g.76996271G>ACA2103428762CLN5,FBXL3c.565+144G>A (n.565+144G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.174+144G>A
n.566+144G>A
c.563+144G>A
n.2221G>A
n.655G>A
c.*256+144G>A (n.*256+144G>A)
c.401+144G>A
c.213+144G>A
n.891+144G>A
c.169+144G>A (n.169+144G>A)
c.712+144G>A (n.712+144G>A)
n.174-3320C>T
c.692G>A
c.644-3320C>T (n.644-3320C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.76996271G=CA2103428761CLN5,FBXL3c.565+144G= (n.565+144G=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.174+144G=
n.566+144G=
c.563+144G=
n.2221G=
n.655G=
c.*256+144G= (n.*256+144G=)
c.401+144G=
c.213+144G=
n.891+144G=
c.169+144G= (n.169+144G=)
c.712+144G= (n.712+144G=)
n.174-3320C=
c.692G=
c.644-3320C= (n.644-3320C=)
13g.76996271G>TCA2623299103CLN5,FBXL3c.565+144G>T (n.565+144G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.174+144G>T
n.566+144G>T
c.563+144G>T
n.2221G>T
n.655G>T
c.*256+144G>T (n.*256+144G>T)
c.401+144G>T
c.213+144G>T
n.891+144G>T
c.169+144G>T (n.169+144G>T)
c.712+144G>T (n.712+144G>T)
n.174-3320C>A
c.692G>T
c.644-3320C>A (n.644-3320C>A)
gnomAD v4
13g.76996272A>CCA2799793501CLN5,FBXL3c.565+145A>C (n.565+145A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.174+145A>C
n.566+145A>C
c.563+145A>C
n.2222A>C
n.656A>C
c.*256+145A>C (n.*256+145A>C)
c.401+145A>C
c.213+145A>C
n.891+145A>C
c.169+145A>C (n.169+145A>C)
c.712+145A>C (n.712+145A>C)
n.174-3321T>G
c.693A>C
c.644-3321T>G (n.644-3321T>G)
13g.76996272A>GCA2623299105CLN5,FBXL3c.565+145A>G (n.565+145A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.174+145A>G
n.566+145A>G
c.563+145A>G
n.2222A>G
n.656A>G
c.*256+145A>G (n.*256+145A>G)
c.401+145A>G
c.213+145A>G
n.891+145A>G
c.169+145A>G (n.169+145A>G)
c.712+145A>G (n.712+145A>G)
n.174-3321T>C
c.693A>G
c.644-3321T>C (n.644-3321T>C)
gnomAD v4
13g.76996273A>CCA2799793502CLN5,FBXL3c.565+146A>C (n.565+146A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.174+146A>C
n.566+146A>C
c.563+146A>C
n.2223A>C
n.657A>C
c.*256+146A>C (n.*256+146A>C)
c.401+146A>C
c.213+146A>C
n.891+146A>C
c.169+146A>C (n.169+146A>C)
c.712+146A>C (n.712+146A>C)
n.174-3322T>G
c.694A>C
c.644-3322T>G (n.644-3322T>G)
13g.76996273A>GCA2623299106CLN5,FBXL3c.565+146A>G (n.565+146A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.174+146A>G
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c.563+146A>G
n.2223A>G
n.657A>G
c.*256+146A>G (n.*256+146A>G)
c.401+146A>G
c.213+146A>G
n.891+146A>G
c.169+146A>G (n.169+146A>G)
c.712+146A>G (n.712+146A>G)
n.174-3322T>C
c.694A>G
c.644-3322T>C (n.644-3322T>C)
gnomAD v4
13g.76996273A>TCA655397963CLN5,FBXL3c.565+146A>T (n.565+146A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.174+146A>T
n.566+146A>T
c.563+146A>T
n.2223A>T
n.657A>T
c.*256+146A>T (n.*256+146A>T)
c.401+146A>T
c.213+146A>T
n.891+146A>T
c.169+146A>T (n.169+146A>T)
c.712+146A>T (n.712+146A>T)
n.174-3322T>A
c.694A>T
c.644-3322T>A (n.644-3322T>A)
gnomAD v4 COSMIC
13g.76996273_76996274delinsATCA2103428765CLN5,FBXL3c.565+146_565+147delinsAT (n.565+146_565+147delinsAT)
c.*135_*136delinsAT (n.*135_*136delinsAT)
c.174+146_174+147delinsAT
n.566+146_566+147delinsAT
c.563+146_563+147delinsAT
n.2223_2224delinsAT
n.657_658delinsAT
c.*256+146_*256+147delinsAT (n.*256+146_*256+147delinsAT)
c.401+146_401+147delinsAT
c.213+146_213+147delinsAT
n.891+146_891+147delinsAT
c.169+146_169+147delinsAT (n.169+146_169+147delinsAT)
c.712+146_712+147delinsAT (n.712+146_712+147delinsAT)
n.174-3323_174-3322delinsAT
c.694_695delinsAT
c.644-3323_644-3322delinsAT (n.644-3323_644-3322delinsAT)
13g.76996273_76996280delCA2799793503CLN5,FBXL3c.565+146_565+153del (n.565+146_565+153del)
c.*135_*142del (n.*135_*142del)
c.174+146_174+153del
n.566+146_566+153del
c.563+146_563+153del
n.2223_2230del
c.*256+146_*256+153del (n.*256+146_*256+153del)
c.401+146_401+153del
c.213+146_213+153del
n.891+146_891+153del
c.169+146_169+153del (n.169+146_169+153del)
c.712+146_712+153del (n.712+146_712+153del)
n.174-3329_174-3322del
c.694_701del
c.644-3329_644-3322del (n.644-3329_644-3322del)
13g.76996274T>ACA610978467CLN5,FBXL3c.565+147T>A (n.565+147T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.174+147T>A
n.566+147T>A
c.563+147T>A
n.2224T>A
n.658T>A
c.*256+147T>A (n.*256+147T>A)
c.401+147T>A
c.213+147T>A
n.891+147T>A
c.169+147T>A (n.169+147T>A)
c.712+147T>A (n.712+147T>A)
n.174-3323A>T
c.695T>A
c.644-3323A>T (n.644-3323A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996274T=CA2103428768CLN5,FBXL3c.565+147T= (n.565+147T=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.174+147T=
n.566+147T=
c.563+147T=
n.2224T=
n.658T=
c.*256+147T= (n.*256+147T=)
c.401+147T=
c.213+147T=
n.891+147T=
c.169+147T= (n.169+147T=)
c.712+147T= (n.712+147T=)
n.174-3323A=
c.695T=
c.644-3323A= (n.644-3323A=)
13g.76996280dupCA2623299110CLN5,FBXL3c.565+153dup (n.565+153dup)
c.*142dup (n.*142dup)
c.174+153dup
n.566+153dup
c.563+153dup
n.2230dup
c.*256+153dup (n.*256+153dup)
c.401+153dup
c.213+153dup
n.891+153dup
c.169+153dup (n.169+153dup)
c.712+153dup (n.712+153dup)
n.174-3323dup
c.701dup
c.644-3323dup (n.644-3323dup)
gnomAD v4
13g.76996280delCA957798896CLN5,FBXL3c.565+153del (n.565+153del)
c.*142del (n.*142del)
c.174+153del
n.566+153del
c.563+153del
n.2230del
c.*256+153del (n.*256+153del)
c.401+153del
c.213+153del
n.891+153del
c.169+153del (n.169+153del)
c.712+153del (n.712+153del)
n.174-3323del
c.701del
c.644-3323del (n.644-3323del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996275T>CCA957798901CLN5,FBXL3c.565+148T>C (n.565+148T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.174+148T>C
n.566+148T>C
c.563+148T>C
n.2225T>C
n.659T>C
c.*256+148T>C (n.*256+148T>C)
c.401+148T>C
c.213+148T>C
n.891+148T>C
c.169+148T>C (n.169+148T>C)
c.712+148T>C (n.712+148T>C)
n.174-3324A>G
c.696T>C
c.644-3324A>G (n.644-3324A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996275T=CA2103428772CLN5,FBXL3c.565+148T= (n.565+148T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.174+148T=
n.566+148T=
c.563+148T=
n.2225T=
n.659T=
c.*256+148T= (n.*256+148T=)
c.401+148T=
c.213+148T=
n.891+148T=
c.169+148T= (n.169+148T=)
c.712+148T= (n.712+148T=)
n.174-3324A=
c.696T=
c.644-3324A= (n.644-3324A=)
13g.76996275_76996276insAGACA2799793504CLN5,FBXL3c.565+148_565+149insAGA (n.565+148_565+149insAGA)
c.*137_*138insAGA (n.*137_*138insAGA)
c.174+148_174+149insAGA
n.566+148_566+149insAGA
c.563+148_563+149insAGA
n.2225_2226insAGA
n.659_660insAGA
c.*256+148_*256+149insAGA (n.*256+148_*256+149insAGA)
c.401+148_401+149insAGA
c.213+148_213+149insAGA
n.891+148_891+149insAGA
c.169+148_169+149insAGA (n.169+148_169+149insAGA)
c.712+148_712+149insAGA (n.712+148_712+149insAGA)
n.174-3325_174-3324insTCT
c.696_697insAGA
c.644-3325_644-3324insTCT (n.644-3325_644-3324insTCT)
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n.174-3326A>C
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gnomAD v4
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c.698_699insACC
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dbSNP
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c.701T=
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n.891+154C>A
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gnomAD v4
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13g.76996282A>GCA610978468CLN5,FBXL3c.565+155A>G (n.565+155A>G)
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n.2232A>G
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c.401+155A>G
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n.174-3331T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.76996286_76996287delCA2623299125CLN5,FBXL3c.565+159_565+160del (n.565+159_565+160del)
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n.2236_2237del
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c.401+159_401+160del
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n.174-3333_174-3332del
c.707_708del
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gnomAD v4
13g.76996284C>ACA2623299129CLN5,FBXL3c.565+157C>A (n.565+157C>A)
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c.563+157C>A
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n.891+157C>A
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n.174-3333G>T
c.705C>A
c.644-3333G>T (n.644-3333G>T)
gnomAD v4
13g.76996284C=CA2103428783CLN5,FBXL3c.565+157C= (n.565+157C=)
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13g.76996284C>TCA957798916CLN5,FBXL3c.565+157C>T (n.565+157C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.401+157_401+158insAGA
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n.891+157_891+158insAGA
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n.174-3334_174-3333insTCT
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13g.76996286_76996288delCA2799793511CLN5,FBXL3c.565+159_565+161del (n.565+159_565+161del)
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13g.76996286C>GCA2504870248CLN5,FBXL3c.565+159C>G (n.565+159C>G)
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13g.76996286C>TCA252176628CLN5,FBXL3c.565+159C>T (n.565+159C>T)
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n.174-3335G>A
c.707C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996286_76996288delinsCTTCA2103428788CLN5,FBXL3c.565+159_565+161delinsCTT (n.565+159_565+161delinsCTT)
c.*148_*150delinsCTT (n.*148_*150delinsCTT)
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c.*256+159_*256+161delinsCTT (n.*256+159_*256+161delinsCTT)
c.401+159_401+161delinsCTT
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c.712+159_712+161delinsCTT (n.712+159_712+161delinsCTT)
n.174-3337_174-3335delinsAAG
c.707_709delinsCTT
c.644-3337_644-3335delinsAAG (n.644-3337_644-3335delinsAAG)
13g.76996287T>GCA2537916850CLN5,FBXL3c.565+160T>G (n.565+160T>G)
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c.401+160T>G
c.213+160T>G
n.891+160T>G
c.169+160T>G (n.169+160T>G)
c.712+160T>G (n.712+160T>G)
n.174-3336A>C
c.708T>G
c.644-3336A>C (n.644-3336A>C)
13g.76996287_76996288delCA701024105CLN5,FBXL3c.565+160_565+161del (n.565+160_565+161del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.174+160_174+161del
n.566+160_566+161del
c.563+160_563+161del
n.2237_2238del
c.*256+160_*256+161del (n.*256+160_*256+161del)
c.401+160_401+161del
c.213+160_213+161del
n.891+160_891+161del
c.169+160_169+161del (n.169+160_169+161del)
c.712+160_712+161del (n.712+160_712+161del)
n.174-3337_174-3336del
c.708_709del
c.644-3337_644-3336del (n.644-3337_644-3336del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.76996287_76996292delCA2623299133CLN5,FBXL3c.565+160_565+165del (n.565+160_565+165del)
c.*149_*154del (n.*149_*154del)
c.174+160_174+165del
n.566+160_566+165del
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n.2237_2242del
c.*256+160_*256+165del (n.*256+160_*256+165del)
c.401+160_401+165del
c.213+160_213+165del
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c.169+160_169+165del (n.169+160_169+165del)
c.712+160_712+165del (n.712+160_712+165del)
n.174-3341_174-3336del
c.644-3341_644-3336del (n.644-3341_644-3336del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched