| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996160T>C | CA2575430163 | CLN5,FBXL3 | c.565+33T>C (n.565+33T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.174+33T>C n.566+33T>C c.563+33T>C n.2110T>C n.544T>C c.*256+33T>C (n.*256+33T>C) c.401+33T>C c.213+33T>C n.891+33T>C c.169+33T>C (n.169+33T>C) c.712+33T>C (n.712+33T>C) n.174-3209A>G c.581T>C c.644-3209A>G (n.644-3209A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996161T>C | CA2799793436 | CLN5,FBXL3 | c.565+34T>C (n.565+34T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.174+34T>C n.566+34T>C c.563+34T>C n.2111T>C n.545T>C c.*256+34T>C (n.*256+34T>C) c.401+34T>C c.213+34T>C n.891+34T>C c.169+34T>C (n.169+34T>C) c.712+34T>C (n.712+34T>C) n.174-3210A>G c.582T>C c.644-3210A>G (n.644-3210A>G) | |
| 13 | g.76996162G>A | CA2623298936 | CLN5,FBXL3 | c.565+35G>A (n.565+35G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.174+35G>A n.566+35G>A c.563+35G>A n.2112G>A n.546G>A c.*256+35G>A (n.*256+35G>A) c.401+35G>A c.213+35G>A n.891+35G>A c.169+35G>A (n.169+35G>A) c.712+35G>A (n.712+35G>A) n.174-3211C>T c.583G>A c.644-3211C>T (n.644-3211C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996162G>C | CA2623298937 | CLN5,FBXL3 | c.565+35G>C (n.565+35G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.174+35G>C n.566+35G>C c.563+35G>C n.2112G>C n.546G>C c.*256+35G>C (n.*256+35G>C) c.401+35G>C c.213+35G>C n.891+35G>C c.169+35G>C (n.169+35G>C) c.712+35G>C (n.712+35G>C) n.174-3211C>G c.583G>C c.644-3211C>G (n.644-3211C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996162_76996174del | CA2799793437 | CLN5,FBXL3 | c.565+35_565+47del (n.565+35_565+47del) c.*24_*36del (n.*24_*36del) c.174+35_174+47del n.566+35_566+47del c.563+35_563+47del n.2112_2124del n.546_558del c.*256+35_*256+47del (n.*256+35_*256+47del) c.401+35_401+47del c.213+35_213+47del n.891+35_891+47del c.169+35_169+47del (n.169+35_169+47del) c.712+35_712+47del (n.712+35_712+47del) n.174-3223_174-3211del c.583_595del c.644-3223_644-3211del (n.644-3223_644-3211del) | |
| 13 | g.76996163C>A | CA2623298938 | CLN5,FBXL3 | c.565+36C>A (n.565+36C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.174+36C>A n.566+36C>A c.563+36C>A n.2113C>A n.547C>A c.*256+36C>A (n.*256+36C>A) c.401+36C>A c.213+36C>A n.891+36C>A c.169+36C>A (n.169+36C>A) c.712+36C>A (n.712+36C>A) n.174-3212G>T c.584C>A c.644-3212G>T (n.644-3212G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996163C>T | CA2575430164 | CLN5,FBXL3 | c.565+36C>T (n.565+36C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.174+36C>T n.566+36C>T c.563+36C>T n.2113C>T n.547C>T c.*256+36C>T (n.*256+36C>T) c.401+36C>T c.213+36C>T n.891+36C>T c.169+36C>T (n.169+36C>T) c.712+36C>T (n.712+36C>T) n.174-3212G>A c.584C>T c.644-3212G>A (n.644-3212G>A) | |
| 13 | g.76996164A= | CA2103428634 | CLN5,FBXL3 | c.565+37A= (n.565+37A=) c.*26A= (n.*26A=) c.174+37A= n.566+37A= c.563+37A= n.2114A= n.548A= c.*256+37A= (n.*256+37A=) c.401+37A= c.213+37A= n.891+37A= c.169+37A= (n.169+37A=) c.712+37A= (n.712+37A=) n.174-3213T= c.585A= c.644-3213T= (n.644-3213T=) | |
| 13 | g.76996164A>G | CA7007223 | CLN5,FBXL3 | c.565+37A>G (n.565+37A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.174+37A>G n.566+37A>G c.563+37A>G n.2114A>G n.548A>G c.*256+37A>G (n.*256+37A>G) c.401+37A>G c.213+37A>G n.891+37A>G c.169+37A>G (n.169+37A>G) c.712+37A>G (n.712+37A>G) n.174-3213T>C c.585A>G c.644-3213T>C (n.644-3213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996165_76996166insA | CA2799793438 | CLN5,FBXL3 | c.565+38_565+39insA (n.565+38_565+39insA) c.*27_*28insA (n.*27_*28insA) c.174+38_174+39insA n.566+38_566+39insA c.563+38_563+39insA n.2115_2116insA n.549_550insA c.*256+38_*256+39insA (n.*256+38_*256+39insA) c.401+38_401+39insA c.213+38_213+39insA n.891+38_891+39insA c.169+38_169+39insA (n.169+38_169+39insA) c.712+38_712+39insA (n.712+38_712+39insA) n.174-3215_174-3214insT c.586_587insA c.644-3215_644-3214insT (n.644-3215_644-3214insT) | |
| 13 | g.76996166C>A | CA7007224 | CLN5,FBXL3 | c.565+39C>A (n.565+39C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.174+39C>A n.566+39C>A c.563+39C>A n.2116C>A n.550C>A c.*256+39C>A (n.*256+39C>A) c.401+39C>A c.213+39C>A n.891+39C>A c.169+39C>A (n.169+39C>A) c.712+39C>A (n.712+39C>A) n.174-3215G>T c.587C>A c.644-3215G>T (n.644-3215G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996166C= | CA2103428637 | CLN5,FBXL3 | c.565+39C= (n.565+39C=) c.*28C= (n.*28C=) c.174+39C= n.566+39C= c.563+39C= n.2116C= n.550C= c.*256+39C= (n.*256+39C=) c.401+39C= c.213+39C= n.891+39C= c.169+39C= (n.169+39C=) c.712+39C= (n.712+39C=) n.174-3215G= c.587C= c.644-3215G= (n.644-3215G=) | |
| 13 | g.76996166_76996167del | CA2799793439 | CLN5,FBXL3 | c.565+39_565+40del (n.565+39_565+40del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.174+39_174+40del n.566+39_566+40del c.563+39_563+40del n.2116_2117del n.550_551del c.*256+39_*256+40del (n.*256+39_*256+40del) c.401+39_401+40del c.213+39_213+40del n.891+39_891+40del c.169+39_169+40del (n.169+39_169+40del) c.712+39_712+40del (n.712+39_712+40del) n.174-3216_174-3215del c.587_588del c.644-3216_644-3215del (n.644-3216_644-3215del) | |
| 13 | g.76996166_76996168del | CA2799793440 | CLN5,FBXL3 | c.565+39_565+41del (n.565+39_565+41del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) c.174+39_174+41del n.566+39_566+41del c.563+39_563+41del n.2116_2118del n.550_552del c.*256+39_*256+41del (n.*256+39_*256+41del) c.401+39_401+41del c.213+39_213+41del n.891+39_891+41del c.169+39_169+41del (n.169+39_169+41del) c.712+39_712+41del (n.712+39_712+41del) n.174-3217_174-3215del c.587_589del c.644-3217_644-3215del (n.644-3217_644-3215del) | |
| 13 | g.76996167A>T | CA2575430166 | CLN5,FBXL3 | c.565+40A>T (n.565+40A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.174+40A>T n.566+40A>T c.563+40A>T n.2117A>T n.551A>T c.*256+40A>T (n.*256+40A>T) c.401+40A>T c.213+40A>T n.891+40A>T c.169+40A>T (n.169+40A>T) c.712+40A>T (n.712+40A>T) n.174-3216T>A c.588A>T c.644-3216T>A (n.644-3216T>A) | |
| 13 | g.76996171del | CA2575430165 | CLN5,FBXL3 | c.565+44del (n.565+44del) c.*33del (n.*33del) c.174+44del n.566+44del c.563+44del n.2121del n.555del c.*256+44del (n.*256+44del) c.401+44del c.213+44del n.891+44del c.169+44del (n.169+44del) c.712+44del (n.712+44del) n.174-3216del c.592del c.644-3216del (n.644-3216del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996168_76996169insGT | CA2799793441 | CLN5,FBXL3 | c.565+41_565+42insGT (n.565+41_565+42insGT) c.*30_*31insGT (n.*30_*31insGT) c.174+41_174+42insGT n.566+41_566+42insGT c.563+41_563+42insGT n.2118_2119insGT n.552_553insGT c.*256+41_*256+42insGT (n.*256+41_*256+42insGT) c.401+41_401+42insGT c.213+41_213+42insGT n.891+41_891+42insGT c.169+41_169+42insGT (n.169+41_169+42insGT) c.712+41_712+42insGT (n.712+41_712+42insGT) n.174-3218_174-3217insAC c.589_590insGT c.644-3218_644-3217insAC (n.644-3218_644-3217insAC) | |
| 13 | g.76996170A>C | CA2799793442 | CLN5,FBXL3 | c.565+43A>C (n.565+43A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.174+43A>C n.566+43A>C c.563+43A>C n.2120A>C n.554A>C c.*256+43A>C (n.*256+43A>C) c.401+43A>C c.213+43A>C n.891+43A>C c.169+43A>C (n.169+43A>C) c.712+43A>C (n.712+43A>C) n.174-3219T>G c.591A>C c.644-3219T>G (n.644-3219T>G) | |
| 13 | g.76996171A>G | CA2623298940 | CLN5,FBXL3 | c.565+44A>G (n.565+44A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.174+44A>G n.566+44A>G c.563+44A>G n.2121A>G n.555A>G c.*256+44A>G (n.*256+44A>G) c.401+44A>G c.213+44A>G n.891+44A>G c.169+44A>G (n.169+44A>G) c.712+44A>G (n.712+44A>G) n.174-3220T>C c.592A>G c.644-3220T>C (n.644-3220T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996172C>A | CA610978462 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C>A (n.565+45C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.174+45C>A n.566+45C>A c.563+45C>A n.2122C>A n.556C>A c.*256+45C>A (n.*256+45C>A) c.401+45C>A c.213+45C>A n.891+45C>A c.169+45C>A (n.169+45C>A) c.712+45C>A (n.712+45C>A) n.174-3221G>T c.593C>A c.644-3221G>T (n.644-3221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996172C= | CA2103428642 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C= (n.565+45C=) c.*34C= (n.*34C=) c.174+45C= n.566+45C= c.563+45C= n.2122C= n.556C= c.*256+45C= (n.*256+45C=) c.401+45C= c.213+45C= n.891+45C= c.169+45C= (n.169+45C=) c.712+45C= (n.712+45C=) n.174-3221G= c.593C= c.644-3221G= (n.644-3221G=) | |
| 13 | g.76996172C>T | CA2623298945 | CLN5,FBXL3 | c.565+45C>T (n.565+45C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.174+45C>T n.566+45C>T c.563+45C>T n.2122C>T n.556C>T c.*256+45C>T (n.*256+45C>T) c.401+45C>T c.213+45C>T n.891+45C>T c.169+45C>T (n.169+45C>T) c.712+45C>T (n.712+45C>T) n.174-3221G>A c.593C>T c.644-3221G>A (n.644-3221G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996173del | CA2799793443 | CLN5,FBXL3 | c.565+46del (n.565+46del) c.*35del (n.*35del) c.174+46del n.566+46del c.563+46del n.2123del n.557del c.*256+46del (n.*256+46del) c.401+46del c.213+46del n.891+46del c.169+46del (n.169+46del) c.712+46del (n.712+46del) n.174-3221del c.594del c.644-3221del (n.644-3221del) | |
| 13 | g.76996172_76996178del | CA2799793444 | CLN5,FBXL3 | c.565+45_565+51del (n.565+45_565+51del) c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.174+45_174+51del n.566+45_566+51del c.563+45_563+51del n.2122_2128del n.556_562del c.*256+45_*256+51del (n.*256+45_*256+51del) c.401+45_401+51del c.213+45_213+51del n.891+45_891+51del c.169+45_169+51del (n.169+45_169+51del) c.712+45_712+51del (n.712+45_712+51del) n.174-3227_174-3221del c.593_599del c.644-3227_644-3221del (n.644-3227_644-3221del) | |
| 13 | g.76996173C>A | CA252176609 | CLN5,FBXL3 | c.565+46C>A (n.565+46C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.174+46C>A n.566+46C>A c.563+46C>A n.2123C>A n.557C>A c.*256+46C>A (n.*256+46C>A) c.401+46C>A c.213+46C>A n.891+46C>A c.169+46C>A (n.169+46C>A) c.712+46C>A (n.712+46C>A) n.174-3222G>T c.594C>A c.644-3222G>T (n.644-3222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996173C= | CA2103428645 | CLN5,FBXL3 | c.565+46C= (n.565+46C=) c.*35C= (n.*35C=) c.174+46C= n.566+46C= c.563+46C= n.2123C= n.557C= c.*256+46C= (n.*256+46C=) c.401+46C= c.213+46C= n.891+46C= c.169+46C= (n.169+46C=) c.712+46C= (n.712+46C=) n.174-3222G= c.594C= c.644-3222G= (n.644-3222G=) | |
| 13 | g.76996175A>G | CA2799793445 | CLN5,FBXL3 | c.565+48A>G (n.565+48A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.174+48A>G n.566+48A>G c.563+48A>G n.2125A>G n.559A>G c.*256+48A>G (n.*256+48A>G) c.401+48A>G c.213+48A>G n.891+48A>G c.169+48A>G (n.169+48A>G) c.712+48A>G (n.712+48A>G) n.174-3224T>C c.596A>G c.644-3224T>C (n.644-3224T>C) | |
| 13 | g.76996175_76996176insCCAAACACACCCAACAC | CA2799793446 | CLN5,FBXL3 | c.565+48_565+49insCCAAACACACCCAACAC (n.565+48_565+49insCCAAACACACCCAACAC) c.*37_*38insCCAAACACACCCAACAC (n.*37_*38insCCAAACACACCCAACAC) c.174+48_174+49insCCAAACACACCCAACAC n.566+48_566+49insCCAAACACACCCAACAC c.563+48_563+49insCCAAACACACCCAACAC n.2125_2126insCCAAACACACCCAACAC n.559_560insCCAAACACACCCAACAC c.*256+48_*256+49insCCAAACACACCCAACAC (n.*256+48_*256+49insCCAAACACACCCAACAC) c.401+48_401+49insCCAAACACACCCAACAC c.213+48_213+49insCCAAACACACCCAACAC n.891+48_891+49insCCAAACACACCCAACAC c.169+48_169+49insCCAAACACACCCAACAC (n.169+48_169+49insCCAAACACACCCAACAC) c.712+48_712+49insCCAAACACACCCAACAC (n.712+48_712+49insCCAAACACACCCAACAC) n.174-3225_174-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.596_597insCCAAACACACCCAACAC c.644-3225_644-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.644-3225_644-3224insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 13 | g.76996176A= | CA2103428652 | CLN5,FBXL3 | c.565+49A= (n.565+49A=) c.*38A= (n.*38A=) c.174+49A= n.566+49A= c.563+49A= n.2126A= n.560A= c.*256+49A= (n.*256+49A=) c.401+49A= c.213+49A= n.891+49A= c.169+49A= (n.169+49A=) c.712+49A= (n.712+49A=) n.174-3225T= c.597A= c.644-3225T= (n.644-3225T=) | |
| 13 | g.76996176A>G | CA610978464 | CLN5,FBXL3 | c.565+49A>G (n.565+49A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.174+49A>G n.566+49A>G c.563+49A>G n.2126A>G n.560A>G c.*256+49A>G (n.*256+49A>G) c.401+49A>G c.213+49A>G n.891+49A>G c.169+49A>G (n.169+49A>G) c.712+49A>G (n.712+49A>G) n.174-3225T>C c.597A>G c.644-3225T>C (n.644-3225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996176_76996177insAC | CA2799793447 | CLN5,FBXL3 | c.565+49_565+50insAC (n.565+49_565+50insAC) c.*38_*39insAC (n.*38_*39insAC) c.174+49_174+50insAC n.566+49_566+50insAC c.563+49_563+50insAC n.2126_2127insAC n.560_561insAC c.*256+49_*256+50insAC (n.*256+49_*256+50insAC) c.401+49_401+50insAC c.213+49_213+50insAC n.891+49_891+50insAC c.169+49_169+50insAC (n.169+49_169+50insAC) c.712+49_712+50insAC (n.712+49_712+50insAC) n.174-3226_174-3225insGT c.597_598insAC c.644-3226_644-3225insGT (n.644-3226_644-3225insGT) | |
| 13 | g.76996177T>C | CA2623298950 | CLN5,FBXL3 | c.565+50T>C (n.565+50T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.174+50T>C n.566+50T>C c.563+50T>C n.2127T>C n.561T>C c.*256+50T>C (n.*256+50T>C) c.401+50T>C c.213+50T>C n.891+50T>C c.169+50T>C (n.169+50T>C) c.712+50T>C (n.712+50T>C) n.174-3226A>G c.598T>C c.644-3226A>G (n.644-3226A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996177T>G | CA2623298951 | CLN5,FBXL3 | c.565+50T>G (n.565+50T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.174+50T>G n.566+50T>G c.563+50T>G n.2127T>G n.561T>G c.*256+50T>G (n.*256+50T>G) c.401+50T>G c.213+50T>G n.891+50T>G c.169+50T>G (n.169+50T>G) c.712+50T>G (n.712+50T>G) n.174-3226A>C c.598T>G c.644-3226A>C (n.644-3226A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996177_76996181delinsTGAAA | CA2103428655 | CLN5,FBXL3 | c.565+50_565+54delinsTGAAA (n.565+50_565+54delinsTGAAA) c.*39_*43delinsTGAAA (n.*39_*43delinsTGAAA) c.174+50_174+54delinsTGAAA n.566+50_566+54delinsTGAAA c.563+50_563+54delinsTGAAA n.2127_2131delinsTGAAA n.561_565delinsTGAAA c.*256+50_*256+54delinsTGAAA (n.*256+50_*256+54delinsTGAAA) c.401+50_401+54delinsTGAAA c.213+50_213+54delinsTGAAA n.891+50_891+54delinsTGAAA c.169+50_169+54delinsTGAAA (n.169+50_169+54delinsTGAAA) c.712+50_712+54delinsTGAAA (n.712+50_712+54delinsTGAAA) n.174-3230_174-3226delinsTTTCA c.598_602delinsTGAAA c.644-3230_644-3226delinsTTTCA (n.644-3230_644-3226delinsTTTCA) | |
| 13 | g.76996178G>T | CA2623298955 | CLN5,FBXL3 | c.565+51G>T (n.565+51G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.174+51G>T n.566+51G>T c.563+51G>T n.2128G>T n.562G>T c.*256+51G>T (n.*256+51G>T) c.401+51G>T c.213+51G>T n.891+51G>T c.169+51G>T (n.169+51G>T) c.712+51G>T (n.712+51G>T) n.174-3227C>A c.599G>T c.644-3227C>A (n.644-3227C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182_76996185del | CA2103428656 | CLN5,FBXL3 | c.565+55_565+58del (n.565+55_565+58del) c.*44_*47del (n.*44_*47del) c.174+55_174+58del n.566+55_566+58del c.563+55_563+58del n.2132_2135del n.566_569del c.*256+55_*256+58del (n.*256+55_*256+58del) c.401+55_401+58del c.213+55_213+58del n.891+55_891+58del c.169+55_169+58del (n.169+55_169+58del) c.712+55_712+58del (n.712+55_712+58del) n.174-3230_174-3227del c.603_606del c.644-3230_644-3227del (n.644-3230_644-3227del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996180A= | CA2103428659 | CLN5,FBXL3 | c.565+53A= (n.565+53A=) c.*42A= (n.*42A=) c.174+53A= n.566+53A= c.563+53A= n.2130A= n.564A= c.*256+53A= (n.*256+53A=) c.401+53A= c.213+53A= n.891+53A= c.169+53A= (n.169+53A=) c.712+53A= (n.712+53A=) n.174-3229T= c.601A= c.644-3229T= (n.644-3229T=) | |
| 13 | g.76996180A>G | CA252176611 | CLN5,FBXL3 | c.565+53A>G (n.565+53A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.174+53A>G n.566+53A>G c.563+53A>G n.2130A>G n.564A>G c.*256+53A>G (n.*256+53A>G) c.401+53A>G c.213+53A>G n.891+53A>G c.169+53A>G (n.169+53A>G) c.712+53A>G (n.712+53A>G) n.174-3229T>C c.601A>G c.644-3229T>C (n.644-3229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182_76996183del | CA2623298958 | CLN5,FBXL3 | c.565+55_565+56del (n.565+55_565+56del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.174+55_174+56del n.566+55_566+56del c.563+55_563+56del n.2132_2133del n.566_567del c.*256+55_*256+56del (n.*256+55_*256+56del) c.401+55_401+56del c.213+55_213+56del n.891+55_891+56del c.169+55_169+56del (n.169+55_169+56del) c.712+55_712+56del (n.712+55_712+56del) n.174-3231_174-3230del c.603_604del c.644-3231_644-3230del (n.644-3231_644-3230del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996182G>A | CA2799793448 | CLN5,FBXL3 | c.565+55G>A (n.565+55G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.174+55G>A n.566+55G>A c.563+55G>A n.2132G>A n.566G>A c.*256+55G>A (n.*256+55G>A) c.401+55G>A c.213+55G>A n.891+55G>A c.169+55G>A (n.169+55G>A) c.712+55G>A (n.712+55G>A) n.174-3231C>T c.603G>A c.644-3231C>T (n.644-3231C>T) | |
| 13 | g.76996182G>T | CA2623298960 | CLN5,FBXL3 | c.565+55G>T (n.565+55G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.174+55G>T n.566+55G>T c.563+55G>T n.2132G>T n.566G>T c.*256+55G>T (n.*256+55G>T) c.401+55G>T c.213+55G>T n.891+55G>T c.169+55G>T (n.169+55G>T) c.712+55G>T (n.712+55G>T) n.174-3231C>A c.603G>T c.644-3231C>A (n.644-3231C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996183A>G | CA2623298961 | CLN5,FBXL3 | c.565+56A>G (n.565+56A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.174+56A>G n.566+56A>G c.563+56A>G n.2133A>G n.567A>G c.*256+56A>G (n.*256+56A>G) c.401+56A>G c.213+56A>G n.891+56A>G c.169+56A>G (n.169+56A>G) c.712+56A>G (n.712+56A>G) n.174-3232T>C c.604A>G c.644-3232T>C (n.644-3232T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996183A>T | CA2623298962 | CLN5,FBXL3 | c.565+56A>T (n.565+56A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.174+56A>T n.566+56A>T c.563+56A>T n.2133A>T n.567A>T c.*256+56A>T (n.*256+56A>T) c.401+56A>T c.213+56A>T n.891+56A>T c.169+56A>T (n.169+56A>T) c.712+56A>T (n.712+56A>T) n.174-3232T>A c.604A>T c.644-3232T>A (n.644-3232T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996187T>A | CA2623298964 | CLN5,FBXL3 | c.565+60T>A (n.565+60T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.174+60T>A n.566+60T>A c.563+60T>A n.2137T>A n.571T>A c.*256+60T>A (n.*256+60T>A) c.401+60T>A c.213+60T>A n.891+60T>A c.169+60T>A (n.169+60T>A) c.712+60T>A (n.712+60T>A) n.174-3236A>T c.608T>A c.644-3236A>T (n.644-3236A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996187T>C | CA2623298965 | CLN5,FBXL3 | c.565+60T>C (n.565+60T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.174+60T>C n.566+60T>C c.563+60T>C n.2137T>C n.571T>C c.*256+60T>C (n.*256+60T>C) c.401+60T>C c.213+60T>C n.891+60T>C c.169+60T>C (n.169+60T>C) c.712+60T>C (n.712+60T>C) n.174-3236A>G c.608T>C c.644-3236A>G (n.644-3236A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996188G>A | CA2623298968 | CLN5,FBXL3 | c.565+61G>A (n.565+61G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.174+61G>A n.566+61G>A c.563+61G>A n.2138G>A n.572G>A c.*256+61G>A (n.*256+61G>A) c.401+61G>A c.213+61G>A n.891+61G>A c.169+61G>A (n.169+61G>A) c.712+61G>A (n.712+61G>A) n.174-3237C>T c.609G>A c.644-3237C>T (n.644-3237C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996188G>C | CA957798858 | CLN5,FBXL3 | c.565+61G>C (n.565+61G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.174+61G>C n.566+61G>C c.563+61G>C n.2138G>C n.572G>C c.*256+61G>C (n.*256+61G>C) c.401+61G>C c.213+61G>C n.891+61G>C c.169+61G>C (n.169+61G>C) c.712+61G>C (n.712+61G>C) n.174-3237C>G c.609G>C c.644-3237C>G (n.644-3237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996188G= | CA2103428661 | CLN5,FBXL3 | c.565+61G= (n.565+61G=) c.*50G= (n.*50G=) c.174+61G= n.566+61G= c.563+61G= n.2138G= n.572G= c.*256+61G= (n.*256+61G=) c.401+61G= c.213+61G= n.891+61G= c.169+61G= (n.169+61G=) c.712+61G= (n.712+61G=) n.174-3237C= c.609G= c.644-3237C= (n.644-3237C=) | |
| 13 | g.76996191_76996201del | CA2623298970 | CLN5,FBXL3 | c.565+64_565+74del (n.565+64_565+74del) c.*53_*63del (n.*53_*63del) c.174+64_174+74del n.566+64_566+74del c.563+64_563+74del n.2141_2151del n.575_585del c.*256+64_*256+74del (n.*256+64_*256+74del) c.401+64_401+74del c.213+64_213+74del n.891+64_891+74del c.169+64_169+74del (n.169+64_169+74del) c.712+64_712+74del (n.712+64_712+74del) n.174-3248_174-3238del c.612_622del c.644-3248_644-3238del (n.644-3248_644-3238del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996191A= | CA2103428664 | CLN5,FBXL3 | c.565+64A= (n.565+64A=) c.*53A= (n.*53A=) c.174+64A= n.566+64A= c.563+64A= n.2141A= n.575A= c.*256+64A= (n.*256+64A=) c.401+64A= c.213+64A= n.891+64A= c.169+64A= (n.169+64A=) c.712+64A= (n.712+64A=) n.174-3240T= c.612A= c.644-3240T= (n.644-3240T=) | |
| 13 | g.76996191A>G | CA252176613 | CLN5,FBXL3 | c.565+64A>G (n.565+64A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.174+64A>G n.566+64A>G c.563+64A>G n.2141A>G n.575A>G c.*256+64A>G (n.*256+64A>G) c.401+64A>G c.213+64A>G n.891+64A>G c.169+64A>G (n.169+64A>G) c.712+64A>G (n.712+64A>G) n.174-3240T>C c.612A>G c.644-3240T>C (n.644-3240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996192T>C | CA610978465 | CLN5,FBXL3 | c.565+65T>C (n.565+65T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.174+65T>C n.566+65T>C c.563+65T>C n.2142T>C n.576T>C c.*256+65T>C (n.*256+65T>C) c.401+65T>C c.213+65T>C n.891+65T>C c.169+65T>C (n.169+65T>C) c.712+65T>C (n.712+65T>C) n.174-3241A>G c.613T>C c.644-3241A>G (n.644-3241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996192T= | CA2103428667 | CLN5,FBXL3 | c.565+65T= (n.565+65T=) c.*54T= (n.*54T=) c.174+65T= n.566+65T= c.563+65T= n.2142T= n.576T= c.*256+65T= (n.*256+65T=) c.401+65T= c.213+65T= n.891+65T= c.169+65T= (n.169+65T=) c.712+65T= (n.712+65T=) n.174-3241A= c.613T= c.644-3241A= (n.644-3241A=) | |
| 13 | g.76996193A= | CA2103428670 | CLN5,FBXL3 | c.565+66A= (n.565+66A=) c.*55A= (n.*55A=) c.174+66A= n.566+66A= c.563+66A= n.2143A= n.577A= c.*256+66A= (n.*256+66A=) c.401+66A= c.213+66A= n.891+66A= c.169+66A= (n.169+66A=) c.712+66A= (n.712+66A=) n.174-3242T= c.614A= c.644-3242T= (n.644-3242T=) | |
| 13 | g.76996193A>C | CA2623298975 | CLN5,FBXL3 | c.565+66A>C (n.565+66A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.174+66A>C n.566+66A>C c.563+66A>C n.2143A>C n.577A>C c.*256+66A>C (n.*256+66A>C) c.401+66A>C c.213+66A>C n.891+66A>C c.169+66A>C (n.169+66A>C) c.712+66A>C (n.712+66A>C) n.174-3242T>G c.614A>C c.644-3242T>G (n.644-3242T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996193A>G | CA957798867 | CLN5,FBXL3 | c.565+66A>G (n.565+66A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.174+66A>G n.566+66A>G c.563+66A>G n.2143A>G n.577A>G c.*256+66A>G (n.*256+66A>G) c.401+66A>G c.213+66A>G n.891+66A>G c.169+66A>G (n.169+66A>G) c.712+66A>G (n.712+66A>G) n.174-3242T>C c.614A>G c.644-3242T>C (n.644-3242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996194_76996204del | CA2799793449 | CLN5,FBXL3 | c.565+67_565+77del (n.565+67_565+77del) c.*56_*66del (n.*56_*66del) c.174+67_174+77del n.566+67_566+77del c.563+67_563+77del n.2144_2154del n.578_588del c.*256+67_*256+77del (n.*256+67_*256+77del) c.401+67_401+77del c.213+67_213+77del n.891+67_891+77del c.169+67_169+77del (n.169+67_169+77del) c.712+67_712+77del (n.712+67_712+77del) n.174-3252_174-3242del c.615_625del c.644-3252_644-3242del (n.644-3252_644-3242del) | |
| 13 | g.76996194C>A | CA2623298976 | CLN5,FBXL3 | c.565+67C>A (n.565+67C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.174+67C>A n.566+67C>A c.563+67C>A n.2144C>A n.578C>A c.*256+67C>A (n.*256+67C>A) c.401+67C>A c.213+67C>A n.891+67C>A c.169+67C>A (n.169+67C>A) c.712+67C>A (n.712+67C>A) n.174-3243G>T c.615C>A c.644-3243G>T (n.644-3243G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996194C= | CA2103428671 | CLN5,FBXL3 | c.565+67C= (n.565+67C=) c.*56C= (n.*56C=) c.174+67C= n.566+67C= c.563+67C= n.2144C= n.578C= c.*256+67C= (n.*256+67C=) c.401+67C= c.213+67C= n.891+67C= c.169+67C= (n.169+67C=) c.712+67C= (n.712+67C=) n.174-3243G= c.615C= c.644-3243G= (n.644-3243G=) | |
| 13 | g.76996194C>T | CA2103428673 | CLN5,FBXL3 | c.565+67C>T (n.565+67C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.174+67C>T n.566+67C>T c.563+67C>T n.2144C>T n.578C>T c.*256+67C>T (n.*256+67C>T) c.401+67C>T c.213+67C>T n.891+67C>T c.169+67C>T (n.169+67C>T) c.712+67C>T (n.712+67C>T) n.174-3243G>A c.615C>T c.644-3243G>A (n.644-3243G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76996194_76996195insACT | CA2799793450 | CLN5,FBXL3 | c.565+67_565+68insACT (n.565+67_565+68insACT) c.*56_*57insACT (n.*56_*57insACT) c.174+67_174+68insACT n.566+67_566+68insACT c.563+67_563+68insACT n.2144_2145insACT n.578_579insACT c.*256+67_*256+68insACT (n.*256+67_*256+68insACT) c.401+67_401+68insACT c.213+67_213+68insACT n.891+67_891+68insACT c.169+67_169+68insACT (n.169+67_169+68insACT) c.712+67_712+68insACT (n.712+67_712+68insACT) n.174-3244_174-3243insAGT c.615_616insACT c.644-3244_644-3243insAGT (n.644-3244_644-3243insAGT) | |
| 13 | g.76996195T>A | CA2623298978 | CLN5,FBXL3 | c.565+68T>A (n.565+68T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.174+68T>A n.566+68T>A c.563+68T>A n.2145T>A n.579T>A c.*256+68T>A (n.*256+68T>A) c.401+68T>A c.213+68T>A n.891+68T>A c.169+68T>A (n.169+68T>A) c.712+68T>A (n.712+68T>A) n.174-3244A>T c.616T>A c.644-3244A>T (n.644-3244A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996195T>C | CA2575430167 | CLN5,FBXL3 | c.565+68T>C (n.565+68T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.174+68T>C n.566+68T>C c.563+68T>C n.2145T>C n.579T>C c.*256+68T>C (n.*256+68T>C) c.401+68T>C c.213+68T>C n.891+68T>C c.169+68T>C (n.169+68T>C) c.712+68T>C (n.712+68T>C) n.174-3244A>G c.616T>C c.644-3244A>G (n.644-3244A>G) | |
| 13 | g.76996196T>A | CA2623298979 | CLN5,FBXL3 | c.565+69T>A (n.565+69T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.174+69T>A n.566+69T>A c.563+69T>A n.2146T>A n.580T>A c.*256+69T>A (n.*256+69T>A) c.401+69T>A c.213+69T>A n.891+69T>A c.169+69T>A (n.169+69T>A) c.712+69T>A (n.712+69T>A) n.174-3245A>T c.617T>A c.644-3245A>T (n.644-3245A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996197C>A | CA2623298980 | CLN5,FBXL3 | c.565+70C>A (n.565+70C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.174+70C>A n.566+70C>A c.563+70C>A n.2147C>A n.581C>A c.*256+70C>A (n.*256+70C>A) c.401+70C>A c.213+70C>A n.891+70C>A c.169+70C>A (n.169+70C>A) c.712+70C>A (n.712+70C>A) n.174-3246G>T c.618C>A c.644-3246G>T (n.644-3246G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996198C>A | CA2623298981 | CLN5,FBXL3 | c.565+71C>A (n.565+71C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.174+71C>A n.566+71C>A c.563+71C>A n.2148C>A n.582C>A c.*256+71C>A (n.*256+71C>A) c.401+71C>A c.213+71C>A n.891+71C>A c.169+71C>A (n.169+71C>A) c.712+71C>A (n.712+71C>A) n.174-3247G>T c.619C>A c.644-3247G>T (n.644-3247G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996199A>G | CA2623298983 | CLN5,FBXL3 | c.565+72A>G (n.565+72A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.174+72A>G n.566+72A>G c.563+72A>G n.2149A>G n.583A>G c.*256+72A>G (n.*256+72A>G) c.401+72A>G c.213+72A>G n.891+72A>G c.169+72A>G (n.169+72A>G) c.712+72A>G (n.712+72A>G) n.174-3248T>C c.620A>G c.644-3248T>C (n.644-3248T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996199A>T | CA2799793451 | CLN5,FBXL3 | c.565+72A>T (n.565+72A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.174+72A>T n.566+72A>T c.563+72A>T n.2149A>T n.583A>T c.*256+72A>T (n.*256+72A>T) c.401+72A>T c.213+72A>T n.891+72A>T c.169+72A>T (n.169+72A>T) c.712+72A>T (n.712+72A>T) n.174-3248T>A c.620A>T c.644-3248T>A (n.644-3248T>A) | |
| 13 | g.76996199_76996200insAC | CA2799793452 | CLN5,FBXL3 | c.565+72_565+73insAC (n.565+72_565+73insAC) c.*61_*62insAC (n.*61_*62insAC) c.174+72_174+73insAC n.566+72_566+73insAC c.563+72_563+73insAC n.2149_2150insAC n.583_584insAC c.*256+72_*256+73insAC (n.*256+72_*256+73insAC) c.401+72_401+73insAC c.213+72_213+73insAC n.891+72_891+73insAC c.169+72_169+73insAC (n.169+72_169+73insAC) c.712+72_712+73insAC (n.712+72_712+73insAC) n.174-3249_174-3248insGT c.620_621insAC c.644-3249_644-3248insGT (n.644-3249_644-3248insGT) | |
| 13 | g.76996200T>C | CA2575430168 | CLN5,FBXL3 | c.565+73T>C (n.565+73T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.174+73T>C n.566+73T>C c.563+73T>C n.2150T>C n.584T>C c.*256+73T>C (n.*256+73T>C) c.401+73T>C c.213+73T>C n.891+73T>C c.169+73T>C (n.169+73T>C) c.712+73T>C (n.712+73T>C) n.174-3249A>G c.621T>C c.644-3249A>G (n.644-3249A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996200_76996201insAGG | CA2799793453 | CLN5,FBXL3 | c.565+73_565+74insAGG (n.565+73_565+74insAGG) c.*62_*63insAGG (n.*62_*63insAGG) c.174+73_174+74insAGG n.566+73_566+74insAGG c.563+73_563+74insAGG n.2150_2151insAGG n.584_585insAGG c.*256+73_*256+74insAGG (n.*256+73_*256+74insAGG) c.401+73_401+74insAGG c.213+73_213+74insAGG n.891+73_891+74insAGG c.169+73_169+74insAGG (n.169+73_169+74insAGG) c.712+73_712+74insAGG (n.712+73_712+74insAGG) n.174-3250_174-3249insCCT c.621_622insAGG c.644-3250_644-3249insCCT (n.644-3250_644-3249insCCT) | |
| 13 | g.76996201_76996202del | CA2799793454 | CLN5,FBXL3 | c.565+74_565+75del (n.565+74_565+75del) c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.174+74_174+75del n.566+74_566+75del c.563+74_563+75del n.2151_2152del n.585_586del c.*256+74_*256+75del (n.*256+74_*256+75del) c.401+74_401+75del c.213+74_213+75del n.891+74_891+75del c.169+74_169+75del (n.169+74_169+75del) c.712+74_712+75del (n.712+74_712+75del) n.174-3251_174-3250del c.622_623del c.644-3251_644-3250del (n.644-3251_644-3250del) | |
| 13 | g.76996202del | CA2799793455 | CLN5,FBXL3 | c.565+75del (n.565+75del) c.*64del (n.*64del) c.174+75del n.566+75del c.563+75del n.2152del n.586del c.*256+75del (n.*256+75del) c.401+75del c.213+75del n.891+75del c.169+75del (n.169+75del) c.712+75del (n.712+75del) n.174-3251del c.623del c.644-3251del (n.644-3251del) | |
| 13 | g.76996202G>A | CA2575430169 | CLN5,FBXL3 | c.565+75G>A (n.565+75G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.174+75G>A n.566+75G>A c.563+75G>A n.2152G>A n.586G>A c.*256+75G>A (n.*256+75G>A) c.401+75G>A c.213+75G>A n.891+75G>A c.169+75G>A (n.169+75G>A) c.712+75G>A (n.712+75G>A) n.174-3251C>T c.623G>A c.644-3251C>T (n.644-3251C>T) | |
| 13 | g.76996202G>C | CA2799793456 | CLN5,FBXL3 | c.565+75G>C (n.565+75G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.174+75G>C n.566+75G>C c.563+75G>C n.2152G>C n.586G>C c.*256+75G>C (n.*256+75G>C) c.401+75G>C c.213+75G>C n.891+75G>C c.169+75G>C (n.169+75G>C) c.712+75G>C (n.712+75G>C) n.174-3251C>G c.623G>C c.644-3251C>G (n.644-3251C>G) | |
| 13 | g.76996202_76996204del | CA2799793457 | CLN5,FBXL3 | c.565+75_565+77del (n.565+75_565+77del) c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.174+75_174+77del n.566+75_566+77del c.563+75_563+77del n.2152_2154del n.586_588del c.*256+75_*256+77del (n.*256+75_*256+77del) c.401+75_401+77del c.213+75_213+77del n.891+75_891+77del c.169+75_169+77del (n.169+75_169+77del) c.712+75_712+77del (n.712+75_712+77del) n.174-3253_174-3251del c.623_625del c.644-3253_644-3251del (n.644-3253_644-3251del) | |
| 13 | g.76996202_76996211del | CA2799793458 | CLN5,FBXL3 | c.565+75_565+84del (n.565+75_565+84del) c.*64_*73del (n.*64_*73del) c.174+75_174+84del n.566+75_566+84del c.563+75_563+84del n.2152_2161del n.586_595del c.*256+75_*256+84del (n.*256+75_*256+84del) c.401+75_401+84del c.213+75_213+84del n.891+75_891+84del c.169+75_169+84del (n.169+75_169+84del) c.712+75_712+84del (n.712+75_712+84del) n.174-3260_174-3251del c.623_632del c.644-3260_644-3251del (n.644-3260_644-3251del) | |
| 13 | g.76996204_76996205del | CA2799793459 | CLN5,FBXL3 | c.565+77_565+78del (n.565+77_565+78del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.174+77_174+78del n.566+77_566+78del c.563+77_563+78del n.2154_2155del n.588_589del c.*256+77_*256+78del (n.*256+77_*256+78del) c.401+77_401+78del c.213+77_213+78del n.891+77_891+78del c.169+77_169+78del (n.169+77_169+78del) c.712+77_712+78del (n.712+77_712+78del) n.174-3253_174-3252del c.625_626del c.644-3253_644-3252del (n.644-3253_644-3252del) | |
| 13 | g.76996204A>C | CA2799793460 | CLN5,FBXL3 | c.565+77A>C (n.565+77A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.174+77A>C n.566+77A>C c.563+77A>C n.2154A>C n.588A>C c.*256+77A>C (n.*256+77A>C) c.401+77A>C c.213+77A>C n.891+77A>C c.169+77A>C (n.169+77A>C) c.712+77A>C (n.712+77A>C) n.174-3253T>G c.625A>C c.644-3253T>G (n.644-3253T>G) | |
| 13 | g.76996204A>G | CA2799793461 | CLN5,FBXL3 | c.565+77A>G (n.565+77A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.174+77A>G n.566+77A>G c.563+77A>G n.2154A>G n.588A>G c.*256+77A>G (n.*256+77A>G) c.401+77A>G c.213+77A>G n.891+77A>G c.169+77A>G (n.169+77A>G) c.712+77A>G (n.712+77A>G) n.174-3253T>C c.625A>G c.644-3253T>C (n.644-3253T>C) | |
| 13 | g.76996206C>A | CA2623298986 | CLN5,FBXL3 | c.565+79C>A (n.565+79C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.174+79C>A n.566+79C>A c.563+79C>A n.2156C>A n.590C>A c.*256+79C>A (n.*256+79C>A) c.401+79C>A c.213+79C>A n.891+79C>A c.169+79C>A (n.169+79C>A) c.712+79C>A (n.712+79C>A) n.174-3255G>T c.627C>A c.644-3255G>T (n.644-3255G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996206C>T | CA2623298987 | CLN5,FBXL3 | c.565+79C>T (n.565+79C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.174+79C>T n.566+79C>T c.563+79C>T n.2156C>T n.590C>T c.*256+79C>T (n.*256+79C>T) c.401+79C>T c.213+79C>T n.891+79C>T c.169+79C>T (n.169+79C>T) c.712+79C>T (n.712+79C>T) n.174-3255G>A c.627C>T c.644-3255G>A (n.644-3255G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996206_76996222del | CA2799793462 | CLN5,FBXL3 | c.565+79_565+95del (n.565+79_565+95del) c.*68_*84del (n.*68_*84del) c.174+79_174+95del n.566+79_566+95del c.563+79_563+95del n.2156_2172del n.590_606del c.*256+79_*256+95del (n.*256+79_*256+95del) c.401+79_401+95del c.213+79_213+95del n.891+79_891+95del c.169+79_169+95del (n.169+79_169+95del) c.712+79_712+95del (n.712+79_712+95del) n.174-3271_174-3255del c.627_643del c.644-3271_644-3255del (n.644-3271_644-3255del) | |
| 13 | g.76996207A= | CA2103428676 | CLN5,FBXL3 | c.565+80A= (n.565+80A=) c.*69A= (n.*69A=) c.174+80A= n.566+80A= c.563+80A= n.2157A= n.591A= c.*256+80A= (n.*256+80A=) c.401+80A= c.213+80A= n.891+80A= c.169+80A= (n.169+80A=) c.712+80A= (n.712+80A=) n.174-3256T= c.628A= c.644-3256T= (n.644-3256T=) | |
| 13 | g.76996207A>C | CA252176615 | CLN5,FBXL3 | c.565+80A>C (n.565+80A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.174+80A>C n.566+80A>C c.563+80A>C n.2157A>C n.591A>C c.*256+80A>C (n.*256+80A>C) c.401+80A>C c.213+80A>C n.891+80A>C c.169+80A>C (n.169+80A>C) c.712+80A>C (n.712+80A>C) n.174-3256T>G c.628A>C c.644-3256T>G (n.644-3256T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996207A>T | CA2799793463 | CLN5,FBXL3 | c.565+80A>T (n.565+80A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.174+80A>T n.566+80A>T c.563+80A>T n.2157A>T n.591A>T c.*256+80A>T (n.*256+80A>T) c.401+80A>T c.213+80A>T n.891+80A>T c.169+80A>T (n.169+80A>T) c.712+80A>T (n.712+80A>T) n.174-3256T>A c.628A>T c.644-3256T>A (n.644-3256T>A) | |
| 13 | g.76996208T>C | CA2623298991 | CLN5,FBXL3 | c.565+81T>C (n.565+81T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.174+81T>C n.566+81T>C c.563+81T>C n.2158T>C n.592T>C c.*256+81T>C (n.*256+81T>C) c.401+81T>C c.213+81T>C n.891+81T>C c.169+81T>C (n.169+81T>C) c.712+81T>C (n.712+81T>C) n.174-3257A>G c.629T>C c.644-3257A>G (n.644-3257A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996208T>G | CA610978466 | CLN5,FBXL3 | c.565+81T>G (n.565+81T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.174+81T>G n.566+81T>G c.563+81T>G n.2158T>G n.592T>G c.*256+81T>G (n.*256+81T>G) c.401+81T>G c.213+81T>G n.891+81T>G c.169+81T>G (n.169+81T>G) c.712+81T>G (n.712+81T>G) n.174-3257A>C c.629T>G c.644-3257A>C (n.644-3257A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996208T= | CA2103428679 | CLN5,FBXL3 | c.565+81T= (n.565+81T=) c.*70T= (n.*70T=) c.174+81T= n.566+81T= c.563+81T= n.2158T= n.592T= c.*256+81T= (n.*256+81T=) c.401+81T= c.213+81T= n.891+81T= c.169+81T= (n.169+81T=) c.712+81T= (n.712+81T=) n.174-3257A= c.629T= c.644-3257A= (n.644-3257A=) | |
| 13 | g.76996210T>A | CA2623298994 | CLN5,FBXL3 | c.565+83T>A (n.565+83T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.174+83T>A n.566+83T>A c.563+83T>A n.2160T>A n.594T>A c.*256+83T>A (n.*256+83T>A) c.401+83T>A c.213+83T>A n.891+83T>A c.169+83T>A (n.169+83T>A) c.712+83T>A (n.712+83T>A) n.174-3259A>T c.631T>A c.644-3259A>T (n.644-3259A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996210T>C | CA2623298997 | CLN5,FBXL3 | c.565+83T>C (n.565+83T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.174+83T>C n.566+83T>C c.563+83T>C n.2160T>C n.594T>C c.*256+83T>C (n.*256+83T>C) c.401+83T>C c.213+83T>C n.891+83T>C c.169+83T>C (n.169+83T>C) c.712+83T>C (n.712+83T>C) n.174-3259A>G c.631T>C c.644-3259A>G (n.644-3259A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996211del | CA2799793464 | CLN5,FBXL3 | c.565+84del (n.565+84del) c.*73del (n.*73del) c.174+84del n.566+84del c.563+84del n.2161del n.595del c.*256+84del (n.*256+84del) c.401+84del c.213+84del n.891+84del c.169+84del (n.169+84del) c.712+84del (n.712+84del) n.174-3260del c.632del c.644-3260del (n.644-3260del) | |
| 13 | g.76996211C>A | CA2623298998 | CLN5,FBXL3 | c.565+84C>A (n.565+84C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.174+84C>A n.566+84C>A c.563+84C>A n.2161C>A n.595C>A c.*256+84C>A (n.*256+84C>A) c.401+84C>A c.213+84C>A n.891+84C>A c.169+84C>A (n.169+84C>A) c.712+84C>A (n.712+84C>A) n.174-3260G>T c.632C>A c.644-3260G>T (n.644-3260G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996211C>T | CA2575430170 | CLN5,FBXL3 | c.565+84C>T (n.565+84C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.174+84C>T n.566+84C>T c.563+84C>T n.2161C>T n.595C>T c.*256+84C>T (n.*256+84C>T) c.401+84C>T c.213+84C>T n.891+84C>T c.169+84C>T (n.169+84C>T) c.712+84C>T (n.712+84C>T) n.174-3260G>A c.632C>T c.644-3260G>A (n.644-3260G>A) | |
| 13 | g.76996212A>G | CA2575430171 | CLN5,FBXL3 | c.565+85A>G (n.565+85A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.174+85A>G n.566+85A>G c.563+85A>G n.2162A>G n.596A>G c.*256+85A>G (n.*256+85A>G) c.401+85A>G c.213+85A>G n.891+85A>G c.169+85A>G (n.169+85A>G) c.712+85A>G (n.712+85A>G) n.174-3261T>C c.633A>G c.644-3261T>C (n.644-3261T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996212A>T | CA2623298999 | CLN5,FBXL3 | c.565+85A>T (n.565+85A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.174+85A>T n.566+85A>T c.563+85A>T n.2162A>T n.596A>T c.*256+85A>T (n.*256+85A>T) c.401+85A>T c.213+85A>T n.891+85A>T c.169+85A>T (n.169+85A>T) c.712+85A>T (n.712+85A>T) n.174-3261T>A c.633A>T c.644-3261T>A (n.644-3261T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996212_76996213insACG | CA2799793465 | CLN5,FBXL3 | c.565+85_565+86insACG (n.565+85_565+86insACG) c.*74_*75insACG (n.*74_*75insACG) c.174+85_174+86insACG n.566+85_566+86insACG c.563+85_563+86insACG n.2162_2163insACG n.596_597insACG c.*256+85_*256+86insACG (n.*256+85_*256+86insACG) c.401+85_401+86insACG c.213+85_213+86insACG n.891+85_891+86insACG c.169+85_169+86insACG (n.169+85_169+86insACG) c.712+85_712+86insACG (n.712+85_712+86insACG) n.174-3262_174-3261insCGT c.633_634insACG c.644-3262_644-3261insCGT (n.644-3262_644-3261insCGT) | |
| 13 | g.76996213G>A | CA2575430172 | CLN5,FBXL3 | c.565+86G>A (n.565+86G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.174+86G>A n.566+86G>A c.563+86G>A n.2163G>A n.597G>A c.*256+86G>A (n.*256+86G>A) c.401+86G>A c.213+86G>A n.891+86G>A c.169+86G>A (n.169+86G>A) c.712+86G>A (n.712+86G>A) n.174-3262C>T c.634G>A c.644-3262C>T (n.644-3262C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996213G>C | CA2799793466 | CLN5,FBXL3 | c.565+86G>C (n.565+86G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.174+86G>C n.566+86G>C c.563+86G>C n.2163G>C n.597G>C c.*256+86G>C (n.*256+86G>C) c.401+86G>C c.213+86G>C n.891+86G>C c.169+86G>C (n.169+86G>C) c.712+86G>C (n.712+86G>C) n.174-3262C>G c.634G>C c.644-3262C>G (n.644-3262C>G) | |
| 13 | g.76996213_76996214insA | CA2799793468 | CLN5,FBXL3 | c.565+86_565+87insA (n.565+86_565+87insA) c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) c.174+86_174+87insA n.566+86_566+87insA c.563+86_563+87insA n.2163_2164insA n.597_598insA c.*256+86_*256+87insA (n.*256+86_*256+87insA) c.401+86_401+87insA c.213+86_213+87insA n.891+86_891+87insA c.169+86_169+87insA (n.169+86_169+87insA) c.712+86_712+87insA (n.712+86_712+87insA) n.174-3263_174-3262insT c.634_635insA c.644-3263_644-3262insT (n.644-3263_644-3262insT) | |
| 13 | g.76996214T>A | CA2623299000 | CLN5,FBXL3 | c.565+87T>A (n.565+87T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.174+87T>A n.566+87T>A c.563+87T>A n.2164T>A n.598T>A c.*256+87T>A (n.*256+87T>A) c.401+87T>A c.213+87T>A n.891+87T>A c.169+87T>A (n.169+87T>A) c.712+87T>A (n.712+87T>A) n.174-3263A>T c.635T>A c.644-3263A>T (n.644-3263A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996214T>C | CA2799793467 | CLN5,FBXL3 | c.565+87T>C (n.565+87T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.174+87T>C n.566+87T>C c.563+87T>C n.2164T>C n.598T>C c.*256+87T>C (n.*256+87T>C) c.401+87T>C c.213+87T>C n.891+87T>C c.169+87T>C (n.169+87T>C) c.712+87T>C (n.712+87T>C) n.174-3263A>G c.635T>C c.644-3263A>G (n.644-3263A>G) | |
| 13 | g.76996215A= | CA2103428686 | CLN5,FBXL3 | c.565+88A= (n.565+88A=) c.*77A= (n.*77A=) c.174+88A= n.566+88A= c.563+88A= n.2165A= n.599A= c.*256+88A= (n.*256+88A=) c.401+88A= c.213+88A= n.891+88A= c.169+88A= (n.169+88A=) c.712+88A= (n.712+88A=) n.174-3264T= c.636A= c.644-3264T= (n.644-3264T=) | |
| 13 | g.76996215A>C | CA2799793469 | CLN5,FBXL3 | c.565+88A>C (n.565+88A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.174+88A>C n.566+88A>C c.563+88A>C n.2165A>C n.599A>C c.*256+88A>C (n.*256+88A>C) c.401+88A>C c.213+88A>C n.891+88A>C c.169+88A>C (n.169+88A>C) c.712+88A>C (n.712+88A>C) n.174-3264T>G c.636A>C c.644-3264T>G (n.644-3264T>G) | |
| 13 | g.76996215A>G | CA701024072 | CLN5,FBXL3 | c.565+88A>G (n.565+88A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.174+88A>G n.566+88A>G c.563+88A>G n.2165A>G n.599A>G c.*256+88A>G (n.*256+88A>G) c.401+88A>G c.213+88A>G n.891+88A>G c.169+88A>G (n.169+88A>G) c.712+88A>G (n.712+88A>G) n.174-3264T>C c.636A>G c.644-3264T>C (n.644-3264T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996215A>T | CA2623299001 | CLN5,FBXL3 | c.565+88A>T (n.565+88A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.174+88A>T n.566+88A>T c.563+88A>T n.2165A>T n.599A>T c.*256+88A>T (n.*256+88A>T) c.401+88A>T c.213+88A>T n.891+88A>T c.169+88A>T (n.169+88A>T) c.712+88A>T (n.712+88A>T) n.174-3264T>A c.636A>T c.644-3264T>A (n.644-3264T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996216A= | CA2103428690 | CLN5,FBXL3 | c.565+89A= (n.565+89A=) c.*78A= (n.*78A=) c.174+89A= n.566+89A= c.563+89A= n.2166A= n.600A= c.*256+89A= (n.*256+89A=) c.401+89A= c.213+89A= n.891+89A= c.169+89A= (n.169+89A=) c.712+89A= (n.712+89A=) n.174-3265T= c.637A= c.644-3265T= (n.644-3265T=) | |
| 13 | g.76996216A>G | CA252176617 | CLN5,FBXL3 | c.565+89A>G (n.565+89A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.174+89A>G n.566+89A>G c.563+89A>G n.2166A>G n.600A>G c.*256+89A>G (n.*256+89A>G) c.401+89A>G c.213+89A>G n.891+89A>G c.169+89A>G (n.169+89A>G) c.712+89A>G (n.712+89A>G) n.174-3265T>C c.637A>G c.644-3265T>C (n.644-3265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996217T>A | CA252176619 | CLN5,FBXL3 | c.565+90T>A (n.565+90T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.174+90T>A n.566+90T>A c.563+90T>A n.2167T>A n.601T>A c.*256+90T>A (n.*256+90T>A) c.401+90T>A c.213+90T>A n.891+90T>A c.169+90T>A (n.169+90T>A) c.712+90T>A (n.712+90T>A) n.174-3266A>T c.638T>A c.644-3266A>T (n.644-3266A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996217T>C | CA2581143885 | CLN5,FBXL3 | c.565+90T>C (n.565+90T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.174+90T>C n.566+90T>C c.563+90T>C n.2167T>C n.601T>C c.*256+90T>C (n.*256+90T>C) c.401+90T>C c.213+90T>C n.891+90T>C c.169+90T>C (n.169+90T>C) c.712+90T>C (n.712+90T>C) n.174-3266A>G c.638T>C c.644-3266A>G (n.644-3266A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996217T>G | CA2575430173 | CLN5,FBXL3 | c.565+90T>G (n.565+90T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.174+90T>G n.566+90T>G c.563+90T>G n.2167T>G n.601T>G c.*256+90T>G (n.*256+90T>G) c.401+90T>G c.213+90T>G n.891+90T>G c.169+90T>G (n.169+90T>G) c.712+90T>G (n.712+90T>G) n.174-3266A>C c.638T>G c.644-3266A>C (n.644-3266A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996217T= | CA2103428699 | CLN5,FBXL3 | c.565+90T= (n.565+90T=) c.*79T= (n.*79T=) c.174+90T= n.566+90T= c.563+90T= n.2167T= n.601T= c.*256+90T= (n.*256+90T=) c.401+90T= c.213+90T= n.891+90T= c.169+90T= (n.169+90T=) c.712+90T= (n.712+90T=) n.174-3266A= c.638T= c.644-3266A= (n.644-3266A=) | |
| 13 | g.76996218G>A | CA957798873 | CLN5,FBXL3 | c.565+91G>A (n.565+91G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.174+91G>A n.566+91G>A c.563+91G>A n.2168G>A n.602G>A c.*256+91G>A (n.*256+91G>A) c.401+91G>A c.213+91G>A n.891+91G>A c.169+91G>A (n.169+91G>A) c.712+91G>A (n.712+91G>A) n.174-3267C>T c.639G>A c.644-3267C>T (n.644-3267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996218G= | CA2103428702 | CLN5,FBXL3 | c.565+91G= (n.565+91G=) c.*80G= (n.*80G=) c.174+91G= n.566+91G= c.563+91G= n.2168G= n.602G= c.*256+91G= (n.*256+91G=) c.401+91G= c.213+91G= n.891+91G= c.169+91G= (n.169+91G=) c.712+91G= (n.712+91G=) n.174-3267C= c.639G= c.644-3267C= (n.644-3267C=) | |
| 13 | g.76996222del | CA2623299009 | CLN5,FBXL3 | c.565+95del (n.565+95del) c.*84del (n.*84del) c.174+95del n.566+95del c.563+95del n.2172del n.606del c.*256+95del (n.*256+95del) c.401+95del c.213+95del n.891+95del c.169+95del (n.169+95del) c.712+95del (n.712+95del) n.174-3268del c.643del c.644-3268del (n.644-3268del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996220_76996222del | CA2799793470 | CLN5,FBXL3 | c.565+93_565+95del (n.565+93_565+95del) c.*82_*84del (n.*82_*84del) c.174+93_174+95del n.566+93_566+95del c.563+93_563+95del n.2170_2172del n.604_606del c.*256+93_*256+95del (n.*256+93_*256+95del) c.401+93_401+95del c.213+93_213+95del n.891+93_891+95del c.169+93_169+95del (n.169+93_169+95del) c.712+93_712+95del (n.712+93_712+95del) n.174-3270_174-3268del c.641_643del c.644-3270_644-3268del (n.644-3270_644-3268del) | |
| 13 | g.76996220T>G | CA2623299010 | CLN5,FBXL3 | c.565+93T>G (n.565+93T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.174+93T>G n.566+93T>G c.563+93T>G n.2170T>G n.604T>G c.*256+93T>G (n.*256+93T>G) c.401+93T>G c.213+93T>G n.891+93T>G c.169+93T>G (n.169+93T>G) c.712+93T>G (n.712+93T>G) n.174-3269A>C c.641T>G c.644-3269A>C (n.644-3269A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996221T>A | CA252176621 | CLN5,FBXL3 | c.565+94T>A (n.565+94T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.174+94T>A n.566+94T>A c.563+94T>A n.2171T>A n.605T>A c.*256+94T>A (n.*256+94T>A) c.401+94T>A c.213+94T>A n.891+94T>A c.169+94T>A (n.169+94T>A) c.712+94T>A (n.712+94T>A) n.174-3270A>T c.642T>A c.644-3270A>T (n.644-3270A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996221T= | CA2103428704 | CLN5,FBXL3 | c.565+94T= (n.565+94T=) c.*83T= (n.*83T=) c.174+94T= n.566+94T= c.563+94T= n.2171T= n.605T= c.*256+94T= (n.*256+94T=) c.401+94T= c.213+94T= n.891+94T= c.169+94T= (n.169+94T=) c.712+94T= (n.712+94T=) n.174-3270A= c.642T= c.644-3270A= (n.644-3270A=) | |
| 13 | g.76996222T>C | CA2623299013 | CLN5,FBXL3 | c.565+95T>C (n.565+95T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.174+95T>C n.566+95T>C c.563+95T>C n.2172T>C n.606T>C c.*256+95T>C (n.*256+95T>C) c.401+95T>C c.213+95T>C n.891+95T>C c.169+95T>C (n.169+95T>C) c.712+95T>C (n.712+95T>C) n.174-3271A>G c.643T>C c.644-3271A>G (n.644-3271A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996222_76996227del | CA2799793471 | CLN5,FBXL3 | c.565+95_565+100del (n.565+95_565+100del) c.*84_*89del (n.*84_*89del) c.174+95_174+100del n.566+95_566+100del c.563+95_563+100del n.2172_2177del n.606_611del c.*256+95_*256+100del (n.*256+95_*256+100del) c.401+95_401+100del c.213+95_213+100del n.891+95_891+100del c.169+95_169+100del (n.169+95_169+100del) c.712+95_712+100del (n.712+95_712+100del) n.174-3276_174-3271del c.643_648del c.644-3276_644-3271del (n.644-3276_644-3271del) | |
| 13 | g.76996223A= | CA2103428705 | CLN5,FBXL3 | c.565+96A= (n.565+96A=) c.*85A= (n.*85A=) c.174+96A= n.566+96A= c.563+96A= n.2173A= n.607A= c.*256+96A= (n.*256+96A=) c.401+96A= c.213+96A= n.891+96A= c.169+96A= (n.169+96A=) c.712+96A= (n.712+96A=) n.174-3272T= c.644A= c.644-3272T= (n.644-3272T=) | |
| 13 | g.76996223A>C | CA2103428706 | CLN5,FBXL3 | c.565+96A>C (n.565+96A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.174+96A>C n.566+96A>C c.563+96A>C n.2173A>C n.607A>C c.*256+96A>C (n.*256+96A>C) c.401+96A>C c.213+96A>C n.891+96A>C c.169+96A>C (n.169+96A>C) c.712+96A>C (n.712+96A>C) n.174-3272T>G c.644A>C c.644-3272T>G (n.644-3272T>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996223A>G | CA2623299016 | CLN5,FBXL3 | c.565+96A>G (n.565+96A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.174+96A>G n.566+96A>G c.563+96A>G n.2173A>G n.607A>G c.*256+96A>G (n.*256+96A>G) c.401+96A>G c.213+96A>G n.891+96A>G c.169+96A>G (n.169+96A>G) c.712+96A>G (n.712+96A>G) n.174-3272T>C c.644A>G c.644-3272T>C (n.644-3272T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996224C>A | CA2575430174 | CLN5,FBXL3 | c.565+97C>A (n.565+97C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.174+97C>A n.566+97C>A c.563+97C>A n.2174C>A n.608C>A c.*256+97C>A (n.*256+97C>A) c.401+97C>A c.213+97C>A n.891+97C>A c.169+97C>A (n.169+97C>A) c.712+97C>A (n.712+97C>A) n.174-3273G>T c.645C>A c.644-3273G>T (n.644-3273G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996224C= | CA2103428710 | CLN5,FBXL3 | c.565+97C= (n.565+97C=) c.*86C= (n.*86C=) c.174+97C= n.566+97C= c.563+97C= n.2174C= n.608C= c.*256+97C= (n.*256+97C=) c.401+97C= c.213+97C= n.891+97C= c.169+97C= (n.169+97C=) c.712+97C= (n.712+97C=) n.174-3273G= c.645C= c.644-3273G= (n.644-3273G=) | |
| 13 | g.76996224C>G | CA2575430175 | CLN5,FBXL3 | c.565+97C>G (n.565+97C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.174+97C>G n.566+97C>G c.563+97C>G n.2174C>G n.608C>G c.*256+97C>G (n.*256+97C>G) c.401+97C>G c.213+97C>G n.891+97C>G c.169+97C>G (n.169+97C>G) c.712+97C>G (n.712+97C>G) n.174-3273G>C c.645C>G c.644-3273G>C (n.644-3273G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996224C>T | CA2103428712 | CLN5,FBXL3 | c.565+97C>T (n.565+97C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.174+97C>T n.566+97C>T c.563+97C>T n.2174C>T n.608C>T c.*256+97C>T (n.*256+97C>T) c.401+97C>T c.213+97C>T n.891+97C>T c.169+97C>T (n.169+97C>T) c.712+97C>T (n.712+97C>T) n.174-3273G>A c.645C>T c.644-3273G>A (n.644-3273G>A) | dbSNP |
| 13 | g.76996225T>A | CA2623299020 | CLN5,FBXL3 | c.565+98T>A (n.565+98T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.174+98T>A n.566+98T>A c.563+98T>A n.2175T>A n.609T>A c.*256+98T>A (n.*256+98T>A) c.401+98T>A c.213+98T>A n.891+98T>A c.169+98T>A (n.169+98T>A) c.712+98T>A (n.712+98T>A) n.174-3274A>T c.646T>A c.644-3274A>T (n.644-3274A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996225T>C | CA701024077 | CLN5,FBXL3 | c.565+98T>C (n.565+98T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.174+98T>C n.566+98T>C c.563+98T>C n.2175T>C n.609T>C c.*256+98T>C (n.*256+98T>C) c.401+98T>C c.213+98T>C n.891+98T>C c.169+98T>C (n.169+98T>C) c.712+98T>C (n.712+98T>C) n.174-3274A>G c.646T>C c.644-3274A>G (n.644-3274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996225T>G | CA2103428717 | CLN5,FBXL3 | c.565+98T>G (n.565+98T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.174+98T>G n.566+98T>G c.563+98T>G n.2175T>G n.609T>G c.*256+98T>G (n.*256+98T>G) c.401+98T>G c.213+98T>G n.891+98T>G c.169+98T>G (n.169+98T>G) c.712+98T>G (n.712+98T>G) n.174-3274A>C c.646T>G c.644-3274A>C (n.644-3274A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996225T= | CA2103428715 | CLN5,FBXL3 | c.565+98T= (n.565+98T=) c.*87T= (n.*87T=) c.174+98T= n.566+98T= c.563+98T= n.2175T= n.609T= c.*256+98T= (n.*256+98T=) c.401+98T= c.213+98T= n.891+98T= c.169+98T= (n.169+98T=) c.712+98T= (n.712+98T=) n.174-3274A= c.646T= c.644-3274A= (n.644-3274A=) | |
| 13 | g.76996226del | CA2799793472 | CLN5,FBXL3 | c.565+99del (n.565+99del) c.*88del (n.*88del) c.174+99del n.566+99del c.563+99del n.2176del n.610del c.*256+99del (n.*256+99del) c.401+99del c.213+99del n.891+99del c.169+99del (n.169+99del) c.712+99del (n.712+99del) n.174-3274del c.647del c.644-3274del (n.644-3274del) | |
| 13 | g.76996226T>A | CA2623299022 | CLN5,FBXL3 | c.565+99T>A (n.565+99T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.174+99T>A n.566+99T>A c.563+99T>A n.2176T>A n.610T>A c.*256+99T>A (n.*256+99T>A) c.401+99T>A c.213+99T>A n.891+99T>A c.169+99T>A (n.169+99T>A) c.712+99T>A (n.712+99T>A) n.174-3275A>T c.647T>A c.644-3275A>T (n.644-3275A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996228G>C | CA2799793474 | CLN5,FBXL3 | c.565+101G>C (n.565+101G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.174+101G>C n.566+101G>C c.563+101G>C n.2178G>C n.612G>C c.*256+101G>C (n.*256+101G>C) c.401+101G>C c.213+101G>C n.891+101G>C c.169+101G>C (n.169+101G>C) c.712+101G>C (n.712+101G>C) n.174-3277C>G c.649G>C c.644-3277C>G (n.644-3277C>G) | |
| 13 | g.76996229_76996231del | CA2799793473 | CLN5,FBXL3 | c.565+102_565+104del (n.565+102_565+104del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.174+102_174+104del n.566+102_566+104del c.563+102_563+104del n.2179_2181del n.613_615del c.*256+102_*256+104del (n.*256+102_*256+104del) c.401+102_401+104del c.213+102_213+104del n.891+102_891+104del c.169+102_169+104del (n.169+102_169+104del) c.712+102_712+104del (n.712+102_712+104del) n.174-3279_174-3277del c.650_652del c.644-3279_644-3277del (n.644-3279_644-3277del) | |
| 13 | g.76996230G>T | CA2623299024 | CLN5,FBXL3 | c.565+103G>T (n.565+103G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.174+103G>T n.566+103G>T c.563+103G>T n.2180G>T n.614G>T c.*256+103G>T (n.*256+103G>T) c.401+103G>T c.213+103G>T n.891+103G>T c.169+103G>T (n.169+103G>T) c.712+103G>T (n.712+103G>T) n.174-3279C>A c.651G>T c.644-3279C>A (n.644-3279C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996230_76996231insAGAA | CA2799793475 | CLN5,FBXL3 | c.565+103_565+104insAGAA (n.565+103_565+104insAGAA) c.*92_*93insAGAA (n.*92_*93insAGAA) c.174+103_174+104insAGAA n.566+103_566+104insAGAA c.563+103_563+104insAGAA n.2180_2181insAGAA n.614_615insAGAA c.*256+103_*256+104insAGAA (n.*256+103_*256+104insAGAA) c.401+103_401+104insAGAA c.213+103_213+104insAGAA n.891+103_891+104insAGAA c.169+103_169+104insAGAA (n.169+103_169+104insAGAA) c.712+103_712+104insAGAA (n.712+103_712+104insAGAA) n.174-3280_174-3279insTTCT c.651_652insAGAA c.644-3280_644-3279insTTCT (n.644-3280_644-3279insTTCT) | |
| 13 | g.76996231G>A | CA252176623 | CLN5,FBXL3 | c.565+104G>A (n.565+104G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.174+104G>A n.566+104G>A c.563+104G>A n.2181G>A n.615G>A c.*256+104G>A (n.*256+104G>A) c.401+104G>A c.213+104G>A n.891+104G>A c.169+104G>A (n.169+104G>A) c.712+104G>A (n.712+104G>A) n.174-3280C>T c.652G>A c.644-3280C>T (n.644-3280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996231G= | CA2103428724 | CLN5,FBXL3 | c.565+104G= (n.565+104G=) c.*93G= (n.*93G=) c.174+104G= n.566+104G= c.563+104G= n.2181G= n.615G= c.*256+104G= (n.*256+104G=) c.401+104G= c.213+104G= n.891+104G= c.169+104G= (n.169+104G=) c.712+104G= (n.712+104G=) n.174-3280C= c.652G= c.644-3280C= (n.644-3280C=) | |
| 13 | g.76996232_76996233insA | CA2799793477 | CLN5,FBXL3 | c.565+105_565+106insA (n.565+105_565+106insA) c.*94_*95insA (n.*94_*95insA) c.174+105_174+106insA n.566+105_566+106insA c.563+105_563+106insA n.2182_2183insA n.616_617insA c.*256+105_*256+106insA (n.*256+105_*256+106insA) c.401+105_401+106insA c.213+105_213+106insA n.891+105_891+106insA c.169+105_169+106insA (n.169+105_169+106insA) c.712+105_712+106insA (n.712+105_712+106insA) n.174-3282_174-3281insT c.653_654insA c.644-3282_644-3281insT (n.644-3282_644-3281insT) | |
| 13 | g.76996232_76996233insACA | CA2799793476 | CLN5,FBXL3 | c.565+105_565+106insACA (n.565+105_565+106insACA) c.*94_*95insACA (n.*94_*95insACA) c.174+105_174+106insACA n.566+105_566+106insACA c.563+105_563+106insACA n.2182_2183insACA n.616_617insACA c.*256+105_*256+106insACA (n.*256+105_*256+106insACA) c.401+105_401+106insACA c.213+105_213+106insACA n.891+105_891+106insACA c.169+105_169+106insACA (n.169+105_169+106insACA) c.712+105_712+106insACA (n.712+105_712+106insACA) n.174-3282_174-3281insTGT c.653_654insACA c.644-3282_644-3281insTGT (n.644-3282_644-3281insTGT) | |
| 13 | g.76996233C>A | CA2623299028 | CLN5,FBXL3 | c.565+106C>A (n.565+106C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.174+106C>A n.566+106C>A c.563+106C>A n.2183C>A n.617C>A c.*256+106C>A (n.*256+106C>A) c.401+106C>A c.213+106C>A n.891+106C>A c.169+106C>A (n.169+106C>A) c.712+106C>A (n.712+106C>A) n.174-3282G>T c.654C>A c.644-3282G>T (n.644-3282G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996233C= | CA2103428727 | CLN5,FBXL3 | c.565+106C= (n.565+106C=) c.*95C= (n.*95C=) c.174+106C= n.566+106C= c.563+106C= n.2183C= n.617C= c.*256+106C= (n.*256+106C=) c.401+106C= c.213+106C= n.891+106C= c.169+106C= (n.169+106C=) c.712+106C= (n.712+106C=) n.174-3282G= c.654C= c.644-3282G= (n.644-3282G=) | |
| 13 | g.76996234_76996237dup | CA957798881 | CLN5,FBXL3 | c.565+107_565+110dup (n.565+107_565+110dup) c.*96_*99dup (n.*96_*99dup) c.174+107_174+110dup n.566+107_566+110dup c.563+107_563+110dup n.2184_2187dup n.618_621dup c.*256+107_*256+110dup (n.*256+107_*256+110dup) c.401+107_401+110dup c.213+107_213+110dup n.891+107_891+110dup c.169+107_169+110dup (n.169+107_169+110dup) c.712+107_712+110dup (n.712+107_712+110dup) n.174-3286_174-3283dup c.655_658dup c.644-3286_644-3283dup (n.644-3286_644-3283dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996235T>C | CA701024079 | CLN5,FBXL3 | c.565+108T>C (n.565+108T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.174+108T>C n.566+108T>C c.563+108T>C n.2185T>C n.619T>C c.*256+108T>C (n.*256+108T>C) c.401+108T>C c.213+108T>C n.891+108T>C c.169+108T>C (n.169+108T>C) c.712+108T>C (n.712+108T>C) n.174-3284A>G c.656T>C c.644-3284A>G (n.644-3284A>G) | dbSNP |
| 13 | g.76996235T= | CA2103428730 | CLN5,FBXL3 | c.565+108T= (n.565+108T=) c.*97T= (n.*97T=) c.174+108T= n.566+108T= c.563+108T= n.2185T= n.619T= c.*256+108T= (n.*256+108T=) c.401+108T= c.213+108T= n.891+108T= c.169+108T= (n.169+108T=) c.712+108T= (n.712+108T=) n.174-3284A= c.656T= c.644-3284A= (n.644-3284A=) | |
| 13 | g.76996237T>A | CA2799793478 | CLN5,FBXL3 | c.565+110T>A (n.565+110T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.174+110T>A n.566+110T>A c.563+110T>A n.2187T>A n.621T>A c.*256+110T>A (n.*256+110T>A) c.401+110T>A c.213+110T>A n.891+110T>A c.169+110T>A (n.169+110T>A) c.712+110T>A (n.712+110T>A) n.174-3286A>T c.658T>A c.644-3286A>T (n.644-3286A>T) | |
| 13 | g.76996237_76996238insAG | CA2799793479 | CLN5,FBXL3 | c.565+110_565+111insAG (n.565+110_565+111insAG) c.*99_*100insAG (n.*99_*100insAG) c.174+110_174+111insAG n.566+110_566+111insAG c.563+110_563+111insAG n.2187_2188insAG n.621_622insAG c.*256+110_*256+111insAG (n.*256+110_*256+111insAG) c.401+110_401+111insAG c.213+110_213+111insAG n.891+110_891+111insAG c.169+110_169+111insAG (n.169+110_169+111insAG) c.712+110_712+111insAG (n.712+110_712+111insAG) n.174-3287_174-3286insCT c.658_659insAG c.644-3287_644-3286insCT (n.644-3287_644-3286insCT) | |
| 13 | g.76996238G>T | CA2623299029 | CLN5,FBXL3 | c.565+111G>T (n.565+111G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.174+111G>T n.566+111G>T c.563+111G>T n.2188G>T n.622G>T c.*256+111G>T (n.*256+111G>T) c.401+111G>T c.213+111G>T n.891+111G>T c.169+111G>T (n.169+111G>T) c.712+111G>T (n.712+111G>T) n.174-3287C>A c.659G>T c.644-3287C>A (n.644-3287C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996239T>C | CA701024086 | CLN5,FBXL3 | c.565+112T>C (n.565+112T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.174+112T>C n.566+112T>C c.563+112T>C n.2189T>C n.623T>C c.*256+112T>C (n.*256+112T>C) c.401+112T>C c.213+112T>C n.891+112T>C c.169+112T>C (n.169+112T>C) c.712+112T>C (n.712+112T>C) n.174-3288A>G c.660T>C c.644-3288A>G (n.644-3288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996239T= | CA2103428737 | CLN5,FBXL3 | c.565+112T= (n.565+112T=) c.*101T= (n.*101T=) c.174+112T= n.566+112T= c.563+112T= n.2189T= n.623T= c.*256+112T= (n.*256+112T=) c.401+112T= c.213+112T= n.891+112T= c.169+112T= (n.169+112T=) c.712+112T= (n.712+112T=) n.174-3288A= c.660T= c.644-3288A= (n.644-3288A=) | |
| 13 | g.76996240A>G | CA2799793480 | CLN5,FBXL3 | c.565+113A>G (n.565+113A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.174+113A>G n.566+113A>G c.563+113A>G n.2190A>G n.624A>G c.*256+113A>G (n.*256+113A>G) c.401+113A>G c.213+113A>G n.891+113A>G c.169+113A>G (n.169+113A>G) c.712+113A>G (n.712+113A>G) n.174-3289T>C c.661A>G c.644-3289T>C (n.644-3289T>C) | |
| 13 | g.76996241A>C | CA2799793481 | CLN5,FBXL3 | c.565+114A>C (n.565+114A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.174+114A>C n.566+114A>C c.563+114A>C n.2191A>C n.625A>C c.*256+114A>C (n.*256+114A>C) c.401+114A>C c.213+114A>C n.891+114A>C c.169+114A>C (n.169+114A>C) c.712+114A>C (n.712+114A>C) n.174-3290T>G c.662A>C c.644-3290T>G (n.644-3290T>G) | |
| 13 | g.76996242A>C | CA2799793482 | CLN5,FBXL3 | c.565+115A>C (n.565+115A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.174+115A>C n.566+115A>C c.563+115A>C n.2192A>C n.626A>C c.*256+115A>C (n.*256+115A>C) c.401+115A>C c.213+115A>C n.891+115A>C c.169+115A>C (n.169+115A>C) c.712+115A>C (n.712+115A>C) n.174-3291T>G c.663A>C c.644-3291T>G (n.644-3291T>G) | |
| 13 | g.76996243A>G | CA2799793483 | CLN5,FBXL3 | c.565+116A>G (n.565+116A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.174+116A>G n.566+116A>G c.563+116A>G n.2193A>G n.627A>G c.*256+116A>G (n.*256+116A>G) c.401+116A>G c.213+116A>G n.891+116A>G c.169+116A>G (n.169+116A>G) c.712+116A>G (n.712+116A>G) n.174-3292T>C c.664A>G c.644-3292T>C (n.644-3292T>C) | |
| 13 | g.76996243A>T | CA2623299030 | CLN5,FBXL3 | c.565+116A>T (n.565+116A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.174+116A>T n.566+116A>T c.563+116A>T n.2193A>T n.627A>T c.*256+116A>T (n.*256+116A>T) c.401+116A>T c.213+116A>T n.891+116A>T c.169+116A>T (n.169+116A>T) c.712+116A>T (n.712+116A>T) n.174-3292T>A c.664A>T c.644-3292T>A (n.644-3292T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996244T>A | CA2623299031 | CLN5,FBXL3 | c.565+117T>A (n.565+117T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.174+117T>A n.566+117T>A c.563+117T>A n.2194T>A n.628T>A c.*256+117T>A (n.*256+117T>A) c.401+117T>A c.213+117T>A n.891+117T>A c.169+117T>A (n.169+117T>A) c.712+117T>A (n.712+117T>A) n.174-3293A>T c.665T>A c.644-3293A>T (n.644-3293A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996244_76996246del | CA2799793484 | CLN5,FBXL3 | c.565+117_565+119del (n.565+117_565+119del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) c.174+117_174+119del n.566+117_566+119del c.563+117_563+119del n.2194_2196del n.628_630del c.*256+117_*256+119del (n.*256+117_*256+119del) c.401+117_401+119del c.213+117_213+119del n.891+117_891+119del c.169+117_169+119del (n.169+117_169+119del) c.712+117_712+119del (n.712+117_712+119del) n.174-3295_174-3293del c.665_667del c.644-3295_644-3293del (n.644-3295_644-3293del) | |
| 13 | g.76996245G>A | CA701024088 | CLN5,FBXL3 | c.565+118G>A (n.565+118G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.174+118G>A n.566+118G>A c.563+118G>A n.2195G>A n.629G>A c.*256+118G>A (n.*256+118G>A) c.401+118G>A c.213+118G>A n.891+118G>A c.169+118G>A (n.169+118G>A) c.712+118G>A (n.712+118G>A) n.174-3294C>T c.666G>A c.644-3294C>T (n.644-3294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996245G= | CA2103428742 | CLN5,FBXL3 | c.565+118G= (n.565+118G=) c.*107G= (n.*107G=) c.174+118G= n.566+118G= c.563+118G= n.2195G= n.629G= c.*256+118G= (n.*256+118G=) c.401+118G= c.213+118G= n.891+118G= c.169+118G= (n.169+118G=) c.712+118G= (n.712+118G=) n.174-3294C= c.666G= c.644-3294C= (n.644-3294C=) | |
| 13 | g.76996245_76996246insAC | CA2799793485 | CLN5,FBXL3 | c.565+118_565+119insAC (n.565+118_565+119insAC) c.*107_*108insAC (n.*107_*108insAC) c.174+118_174+119insAC n.566+118_566+119insAC c.563+118_563+119insAC n.2195_2196insAC n.629_630insAC c.*256+118_*256+119insAC (n.*256+118_*256+119insAC) c.401+118_401+119insAC c.213+118_213+119insAC n.891+118_891+119insAC c.169+118_169+119insAC (n.169+118_169+119insAC) c.712+118_712+119insAC (n.712+118_712+119insAC) n.174-3295_174-3294insGT c.666_667insAC c.644-3295_644-3294insGT (n.644-3295_644-3294insGT) | |
| 13 | g.76996246del | CA2623299034 | CLN5,FBXL3 | c.565+119del (n.565+119del) c.*108del (n.*108del) c.174+119del n.566+119del c.563+119del n.2196del n.630del c.*256+119del (n.*256+119del) c.401+119del c.213+119del n.891+119del c.169+119del (n.169+119del) c.712+119del (n.712+119del) n.174-3295del c.667del c.644-3295del (n.644-3295del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996246T>A | CA2623299035 | CLN5,FBXL3 | c.565+119T>A (n.565+119T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.174+119T>A n.566+119T>A c.563+119T>A n.2196T>A n.630T>A c.*256+119T>A (n.*256+119T>A) c.401+119T>A c.213+119T>A n.891+119T>A c.169+119T>A (n.169+119T>A) c.712+119T>A (n.712+119T>A) n.174-3295A>T c.667T>A c.644-3295A>T (n.644-3295A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996246T>G | CA957798887 | CLN5,FBXL3 | c.565+119T>G (n.565+119T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.174+119T>G n.566+119T>G c.563+119T>G n.2196T>G n.630T>G c.*256+119T>G (n.*256+119T>G) c.401+119T>G c.213+119T>G n.891+119T>G c.169+119T>G (n.169+119T>G) c.712+119T>G (n.712+119T>G) n.174-3295A>C c.667T>G c.644-3295A>C (n.644-3295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996246T= | CA2103428744 | CLN5,FBXL3 | c.565+119T= (n.565+119T=) c.*108T= (n.*108T=) c.174+119T= n.566+119T= c.563+119T= n.2196T= n.630T= c.*256+119T= (n.*256+119T=) c.401+119T= c.213+119T= n.891+119T= c.169+119T= (n.169+119T=) c.712+119T= (n.712+119T=) n.174-3295A= c.667T= c.644-3295A= (n.644-3295A=) | |
| 13 | g.76996246_76996247insTTTCCCTGAGCATTTTC | CA2623299037 | CLN5,FBXL3 | c.565+119_565+120insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.565+119_565+120insTTTCCCTGAGCATTTTC) c.*108_*109insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.*108_*109insTTTCCCTGAGCATTTTC) c.174+119_174+120insTTTCCCTGAGCATTTTC n.566+119_566+120insTTTCCCTGAGCATTTTC c.563+119_563+120insTTTCCCTGAGCATTTTC n.2196_2197insTTTCCCTGAGCATTTTC n.630_631insTTTCCCTGAGCATTTTC c.*256+119_*256+120insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.*256+119_*256+120insTTTCCCTGAGCATTTTC) c.401+119_401+120insTTTCCCTGAGCATTTTC c.213+119_213+120insTTTCCCTGAGCATTTTC n.891+119_891+120insTTTCCCTGAGCATTTTC c.169+119_169+120insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.169+119_169+120insTTTCCCTGAGCATTTTC) c.712+119_712+120insTTTCCCTGAGCATTTTC (n.712+119_712+120insTTTCCCTGAGCATTTTC) n.174-3296_174-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA c.667_668insTTTCCCTGAGCATTTTC c.644-3296_644-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA (n.644-3296_644-3295insGAAAATGCTCAGGGAAA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996248C>A | CA2623299039 | CLN5,FBXL3 | c.565+121C>A (n.565+121C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.174+121C>A n.566+121C>A c.563+121C>A n.2198C>A n.632C>A c.*256+121C>A (n.*256+121C>A) c.401+121C>A c.213+121C>A n.891+121C>A c.169+121C>A (n.169+121C>A) c.712+121C>A (n.712+121C>A) n.174-3297G>T c.669C>A c.644-3297G>T (n.644-3297G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996248_76996249insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG | CA2623299042 | CLN5,FBXL3 | c.565+121_565+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.565+121_565+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG) c.*110_*111insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.*110_*111insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG) c.174+121_174+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG n.566+121_566+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG c.563+121_563+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG n.2198_2199insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG n.632_633insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG c.*256+121_*256+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.*256+121_*256+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG) c.401+121_401+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG c.213+121_213+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG n.891+121_891+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG c.169+121_169+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.169+121_169+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG) c.712+121_712+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG (n.712+121_712+122insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG) n.174-3298_174-3297insCATTTCAGTTATGTTTTACTTAGAG c.669_670insCTCTAAGTAAAACATAACTGAAATG c.644-3298_644-3297insCATTTCAGTTATGTTTTACTTAGAG (n.644-3298_644-3297insCATTTCAGTTATGTTTTACTTAGAG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996249T>C | CA2623299044 | CLN5,FBXL3 | c.565+122T>C (n.565+122T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.174+122T>C n.566+122T>C c.563+122T>C n.2199T>C n.633T>C c.*256+122T>C (n.*256+122T>C) c.401+122T>C c.213+122T>C n.891+122T>C c.169+122T>C (n.169+122T>C) c.712+122T>C (n.712+122T>C) n.174-3298A>G c.670T>C c.644-3298A>G (n.644-3298A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996250_76996255del | CA2799793486 | CLN5,FBXL3 | c.565+123_565+128del (n.565+123_565+128del) c.*112_*117del (n.*112_*117del) c.174+123_174+128del n.566+123_566+128del c.563+123_563+128del n.2200_2205del n.634_639del c.*256+123_*256+128del (n.*256+123_*256+128del) c.401+123_401+128del c.213+123_213+128del n.891+123_891+128del c.169+123_169+128del (n.169+123_169+128del) c.712+123_712+128del (n.712+123_712+128del) n.174-3304_174-3299del c.671_676del c.644-3304_644-3299del (n.644-3304_644-3299del) | |
| 13 | g.76996250_76996251insAC | CA2799793487 | CLN5,FBXL3 | c.565+123_565+124insAC (n.565+123_565+124insAC) c.*112_*113insAC (n.*112_*113insAC) c.174+123_174+124insAC n.566+123_566+124insAC c.563+123_563+124insAC n.2200_2201insAC n.634_635insAC c.*256+123_*256+124insAC (n.*256+123_*256+124insAC) c.401+123_401+124insAC c.213+123_213+124insAC n.891+123_891+124insAC c.169+123_169+124insAC (n.169+123_169+124insAC) c.712+123_712+124insAC (n.712+123_712+124insAC) n.174-3300_174-3299insGT c.671_672insAC c.644-3300_644-3299insGT (n.644-3300_644-3299insGT) | |
| 13 | g.76996250_76996251insAGA | CA2799793488 | CLN5,FBXL3 | c.565+123_565+124insAGA (n.565+123_565+124insAGA) c.*112_*113insAGA (n.*112_*113insAGA) c.174+123_174+124insAGA n.566+123_566+124insAGA c.563+123_563+124insAGA n.2200_2201insAGA n.634_635insAGA c.*256+123_*256+124insAGA (n.*256+123_*256+124insAGA) c.401+123_401+124insAGA c.213+123_213+124insAGA n.891+123_891+124insAGA c.169+123_169+124insAGA (n.169+123_169+124insAGA) c.712+123_712+124insAGA (n.712+123_712+124insAGA) n.174-3300_174-3299insTCT c.671_672insAGA c.644-3300_644-3299insTCT (n.644-3300_644-3299insTCT) | |
| 13 | g.76996251T>A | CA2799793489 | CLN5,FBXL3 | c.565+124T>A (n.565+124T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.174+124T>A n.566+124T>A c.563+124T>A n.2201T>A n.635T>A c.*256+124T>A (n.*256+124T>A) c.401+124T>A c.213+124T>A n.891+124T>A c.169+124T>A (n.169+124T>A) c.712+124T>A (n.712+124T>A) n.174-3300A>T c.672T>A c.644-3300A>T (n.644-3300A>T) | |
| 13 | g.76996251T>C | CA2623299047 | CLN5,FBXL3 | c.565+124T>C (n.565+124T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.174+124T>C n.566+124T>C c.563+124T>C n.2201T>C n.635T>C c.*256+124T>C (n.*256+124T>C) c.401+124T>C c.213+124T>C n.891+124T>C c.169+124T>C (n.169+124T>C) c.712+124T>C (n.712+124T>C) n.174-3300A>G c.672T>C c.644-3300A>G (n.644-3300A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996251_76996252insCAA | CA2623299049 | CLN5,FBXL3 | c.565+124_565+125insCAA (n.565+124_565+125insCAA) c.*113_*114insCAA (n.*113_*114insCAA) c.174+124_174+125insCAA n.566+124_566+125insCAA c.563+124_563+125insCAA n.2201_2202insCAA n.635_636insCAA c.*256+124_*256+125insCAA (n.*256+124_*256+125insCAA) c.401+124_401+125insCAA c.213+124_213+125insCAA n.891+124_891+125insCAA c.169+124_169+125insCAA (n.169+124_169+125insCAA) c.712+124_712+125insCAA (n.712+124_712+125insCAA) n.174-3301_174-3300insTTG c.672_673insCAA c.644-3301_644-3300insTTG (n.644-3301_644-3300insTTG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996252T>C | CA252176625 | CLN5,FBXL3 | c.565+125T>C (n.565+125T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.174+125T>C n.566+125T>C c.563+125T>C n.2202T>C n.636T>C c.*256+125T>C (n.*256+125T>C) c.401+125T>C c.213+125T>C n.891+125T>C c.169+125T>C (n.169+125T>C) c.712+125T>C (n.712+125T>C) n.174-3301A>G c.673T>C c.644-3301A>G (n.644-3301A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996252T= | CA2103428747 | CLN5,FBXL3 | c.565+125T= (n.565+125T=) c.*114T= (n.*114T=) c.174+125T= n.566+125T= c.563+125T= n.2202T= n.636T= c.*256+125T= (n.*256+125T=) c.401+125T= c.213+125T= n.891+125T= c.169+125T= (n.169+125T=) c.712+125T= (n.712+125T=) n.174-3301A= c.673T= c.644-3301A= (n.644-3301A=) | |
| 13 | g.76996253G>A | CA2623299053 | CLN5,FBXL3 | c.565+126G>A (n.565+126G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.174+126G>A n.566+126G>A c.563+126G>A n.2203G>A n.637G>A c.*256+126G>A (n.*256+126G>A) c.401+126G>A c.213+126G>A n.891+126G>A c.169+126G>A (n.169+126G>A) c.712+126G>A (n.712+126G>A) n.174-3302C>T c.674G>A c.644-3302C>T (n.644-3302C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996253G>T | CA2623299055 | CLN5,FBXL3 | c.565+126G>T (n.565+126G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.174+126G>T n.566+126G>T c.563+126G>T n.2203G>T n.637G>T c.*256+126G>T (n.*256+126G>T) c.401+126G>T c.213+126G>T n.891+126G>T c.169+126G>T (n.169+126G>T) c.712+126G>T (n.712+126G>T) n.174-3302C>A c.674G>T c.644-3302C>A (n.644-3302C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996254G>C | CA2623299056 | CLN5,FBXL3 | c.565+127G>C (n.565+127G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.174+127G>C n.566+127G>C c.563+127G>C n.2204G>C n.638G>C c.*256+127G>C (n.*256+127G>C) c.401+127G>C c.213+127G>C n.891+127G>C c.169+127G>C (n.169+127G>C) c.712+127G>C (n.712+127G>C) n.174-3303C>G c.675G>C c.644-3303C>G (n.644-3303C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996254G>T | CA2623299059 | CLN5,FBXL3 | c.565+127G>T (n.565+127G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.174+127G>T n.566+127G>T c.563+127G>T n.2204G>T n.638G>T c.*256+127G>T (n.*256+127G>T) c.401+127G>T c.213+127G>T n.891+127G>T c.169+127G>T (n.169+127G>T) c.712+127G>T (n.712+127G>T) n.174-3303C>A c.675G>T c.644-3303C>A (n.644-3303C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996257C>A | CA2623299061 | CLN5,FBXL3 | c.565+130C>A (n.565+130C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.174+130C>A n.566+130C>A c.563+130C>A n.2207C>A n.641C>A c.*256+130C>A (n.*256+130C>A) c.401+130C>A c.213+130C>A n.891+130C>A c.169+130C>A (n.169+130C>A) c.712+130C>A (n.712+130C>A) n.174-3306G>T c.678C>A c.644-3306G>T (n.644-3306G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996257C>G | CA2623299063 | CLN5,FBXL3 | c.565+130C>G (n.565+130C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.174+130C>G n.566+130C>G c.563+130C>G n.2207C>G n.641C>G c.*256+130C>G (n.*256+130C>G) c.401+130C>G c.213+130C>G n.891+130C>G c.169+130C>G (n.169+130C>G) c.712+130C>G (n.712+130C>G) n.174-3306G>C c.678C>G c.644-3306G>C (n.644-3306G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996257_76996258insAGT | CA2799793490 | CLN5,FBXL3 | c.565+130_565+131insAGT (n.565+130_565+131insAGT) c.*119_*120insAGT (n.*119_*120insAGT) c.174+130_174+131insAGT n.566+130_566+131insAGT c.563+130_563+131insAGT n.2207_2208insAGT n.641_642insAGT c.*256+130_*256+131insAGT (n.*256+130_*256+131insAGT) c.401+130_401+131insAGT c.213+130_213+131insAGT n.891+130_891+131insAGT c.169+130_169+131insAGT (n.169+130_169+131insAGT) c.712+130_712+131insAGT (n.712+130_712+131insAGT) n.174-3307_174-3306insACT c.678_679insAGT c.644-3307_644-3306insACT (n.644-3307_644-3306insACT) | |
| 13 | g.76996258C>A | CA2623299066 | CLN5,FBXL3 | c.565+131C>A (n.565+131C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.174+131C>A n.566+131C>A c.563+131C>A n.2208C>A n.642C>A c.*256+131C>A (n.*256+131C>A) c.401+131C>A c.213+131C>A n.891+131C>A c.169+131C>A (n.169+131C>A) c.712+131C>A (n.712+131C>A) n.174-3307G>T c.679C>A c.644-3307G>T (n.644-3307G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.76996258C= | CA2103428750 | CLN5,FBXL3 | c.565+131C= (n.565+131C=) c.*120C= (n.*120C=) c.174+131C= n.566+131C= c.563+131C= n.2208C= n.642C= c.*256+131C= (n.*256+131C=) c.401+131C= c.213+131C= n.891+131C= c.169+131C= (n.169+131C=) c.712+131C= (n.712+131C=) n.174-3307G= c.679C= c.644-3307G= (n.644-3307G=) | |
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